Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.32878982_32880671del | CA891843481 | PKP2 | c.224-1639_274del c.178-1639_228del n.228-1639_278del n.77-1639_127del | ClinVar |
12 | g.32879131T>C | CA2575004332 | PKP2 | c.224-99A>G (n.224-99A>G) c.178-99A>G n.228-99A>G n.77-99A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32879132A= | CA2026352728 | PKP2 | c.224-100T= (n.224-100T=) c.178-100T= n.228-100T= n.77-100T= | |
12 | g.32879132A>G | CA687414792 | PKP2 | c.224-100T>C (n.224-100T>C) c.178-100T>C n.228-100T>C n.77-100T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32879134T>C | CA2026352731 | PKP2 | c.224-102A>G (n.224-102A>G) c.178-102A>G n.228-102A>G n.77-102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32879134T>G | CA946316318 | PKP2 | c.224-102A>C (n.224-102A>C) c.178-102A>C n.228-102A>C n.77-102A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32879134T= | CA2026352730 | PKP2 | c.224-102A= (n.224-102A=) c.178-102A= n.228-102A= n.77-102A= | |
12 | g.32879135G>T | CA2513009216 | PKP2 | c.224-103C>A (n.224-103C>A) c.178-103C>A n.228-103C>A n.77-103C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32879138G>A | CA2618226875 | PKP2 | c.224-106C>T (n.224-106C>T) c.178-106C>T n.228-106C>T n.77-106C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32879138G>T | CA2618226874 | PKP2 | c.224-106C>A (n.224-106C>A) c.178-106C>A n.228-106C>A n.77-106C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32879139G>A | CA687414794 | PKP2 | c.224-107C>T (n.224-107C>T) c.178-107C>T n.228-107C>T n.77-107C>T | dbSNP |
12 | g.32879139G= | CA2026352733 | PKP2 | c.224-107C= (n.224-107C=) c.178-107C= n.228-107C= n.77-107C= | |
12 | g.32879139G>T | CA2618226876 | PKP2 | c.224-107C>A (n.224-107C>A) c.178-107C>A n.228-107C>A n.77-107C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32879140C>A | CA2618226877 | PKP2 | c.224-108G>T (n.224-108G>T) c.178-108G>T n.228-108G>T n.77-108G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32879140C= | CA2026352737 | PKP2 | c.224-108G= (n.224-108G=) c.178-108G= n.228-108G= n.77-108G= | |
12 | g.32879140C>T | CA235267544 | PKP2 | c.224-108G>A (n.224-108G>A) c.178-108G>A n.228-108G>A n.77-108G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32879141C>A | CA2618226879 | PKP2 | c.224-109G>T (n.224-109G>T) c.178-109G>T n.228-109G>T n.77-109G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32879141C= | CA2026352739 | PKP2 | c.224-109G= (n.224-109G=) c.178-109G= n.228-109G= n.77-109G= | |
12 | g.32879141C>G | CA235267545 | PKP2 | c.224-109G>C (n.224-109G>C) c.178-109G>C n.228-109G>C n.77-109G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32879141C>T | CA2618226880 | PKP2 | c.224-109G>A (n.224-109G>A) c.178-109G>A n.228-109G>A n.77-109G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32879145_32879150del | CA2618226878 | PKP2 | c.224-114_224-109del (n.224-114_224-109del) c.178-114_178-109del n.228-114_228-109del n.77-114_77-109del | gnomAD v4 |
12 | g.32879142_32879143insCCAACC | CA2795079562 | PKP2 | c.224-111_224-110insGGTTGG (n.224-111_224-110insGGTTGG) c.178-111_178-110insGGTTGG n.228-111_228-110insGGTTGG n.77-111_77-110insGGTTGG | |
12 | g.32879144G>A | CA2795079563 | PKP2 | c.224-112C>T (n.224-112C>T) c.178-112C>T n.228-112C>T n.77-112C>T | |
12 | g.32879144G= | CA2026352741 | PKP2 | c.224-112C= (n.224-112C=) c.178-112C= n.228-112C= n.77-112C= | |
12 | g.32879144G>T | CA235267546 | PKP2 | c.224-112C>A (n.224-112C>A) c.178-112C>A n.228-112C>A n.77-112C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32879145_32879146insCACACCCAAC | CA2795079566 | PKP2 | c.224-114_224-113insGTTGGGTGTG (n.224-114_224-113insGTTGGGTGTG) c.178-114_178-113insGTTGGGTGTG n.228-114_228-113insGTTGGGTGTG n.77-114_77-113insGTTGGGTGTG | |
12 | g.32879147C>A | CA2618226881 | PKP2 | c.224-115G>T (n.224-115G>T) c.178-115G>T n.228-115G>T n.77-115G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32879147C>T | CA2618226882 | PKP2 | c.224-115G>A (n.224-115G>A) c.178-115G>A n.228-115G>A n.77-115G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32879150G>A | CA235267550 | PKP2 | c.224-118C>T (n.224-118C>T) c.178-118C>T n.228-118C>T n.77-118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32879150G= | CA2026352745 | PKP2 | c.224-118C= (n.224-118C=) c.178-118C= n.228-118C= n.77-118C= | |
12 | g.32879150G>T | CA2618226883 | PKP2 | c.224-118C>A (n.224-118C>A) c.178-118C>A n.228-118C>A n.77-118C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32879151T>C | CA2726009275 | PKP2 | c.224-119A>G (n.224-119A>G) c.178-119A>G n.228-119A>G n.77-119A>G | dbSNP |
12 | g.32879153T>C | CA2618226884 | PKP2 | c.224-121A>G (n.224-121A>G) c.178-121A>G n.228-121A>G n.77-121A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32879157del | CA2618226885 | PKP2 | c.224-123del (n.224-123del) c.178-123del n.228-123del n.77-123del | gnomAD v4 |
12 | g.32879155_32879156insTCATTTCCTAAATG | CA2618226886 | PKP2 | c.224-124_224-123insCATTTAGGAAATGA (n.224-124_224-123insCATTTAGGAAATGA) c.178-124_178-123insCATTTAGGAAATGA n.228-124_228-123insCATTTAGGAAATGA n.77-124_77-123insCATTTAGGAAATGA | gnomAD v4 |
12 | g.32879155_32879156insTCATTTCCTAAATGAGTTTTGAG | CA2520937311 | PKP2 | c.224-124_224-123insCTCAAAACTCATTTAGGAAATGA (n.224-124_224-123insCTCAAAACTCATTTAGGAAATGA) c.178-124_178-123insCTCAAAACTCATTTAGGAAATGA n.228-124_228-123insCTCAAAACTCATTTAGGAAATGA n.77-124_77-123insCTCAAAACTCATTTAGGAAATGA | |
12 | g.32879158C>A | CA2618226887 | PKP2 | c.224-126G>T (n.224-126G>T) c.178-126G>T n.228-126G>T n.77-126G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32879158C= | CA2026352746 | PKP2 | c.224-126G= (n.224-126G=) c.178-126G= n.228-126G= n.77-126G= | |
12 | g.32879158C>T | CA235267552 | PKP2 | c.224-126G>A (n.224-126G>A) c.178-126G>A n.228-126G>A n.77-126G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32879159G>A | CA235267554 | PKP2 | c.224-127C>T (n.224-127C>T) c.178-127C>T n.228-127C>T n.77-127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32879159G>C | CA604232347 | PKP2 | c.224-127C>G (n.224-127C>G) c.178-127C>G n.228-127C>G n.77-127C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32879159G= | CA2026352749 | PKP2 | c.224-127C= (n.224-127C=) c.178-127C= n.228-127C= n.77-127C= | |
12 | g.32879159G>T | CA2026352750 | PKP2 | c.224-127C>A (n.224-127C>A) c.178-127C>A n.228-127C>A n.77-127C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32879160T>G | CA2618226888 | PKP2 | c.224-128A>C (n.224-128A>C) c.178-128A>C n.228-128A>C n.77-128A>C | gnomAD v4 |
12 | g.32879161A>G | CA2594402466 | PKP2 | c.224-129T>C (n.224-129T>C) c.178-129T>C n.228-129T>C n.77-129T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32879162C>A | CA2618226889 | PKP2 | c.224-130G>T (n.224-130G>T) c.178-130G>T n.228-130G>T n.77-130G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32879162C= | CA2026352752 | PKP2 | c.224-130G= (n.224-130G=) c.178-130G= n.228-130G= n.77-130G= | |
12 | g.32879162C>T | CA235267555 | PKP2 | c.224-130G>A (n.224-130G>A) c.178-130G>A n.228-130G>A n.77-130G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32879163G>A | CA235267560 | PKP2 | c.224-131C>T (n.224-131C>T) c.178-131C>T n.228-131C>T n.77-131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32879163G= | CA2026352754 | PKP2 | c.224-131C= (n.224-131C=) c.178-131C= n.228-131C= n.77-131C= | |
12 | g.32879164T>A | CA2618226890 | PKP2 | c.224-132A>T (n.224-132A>T) c.178-132A>T n.228-132A>T n.77-132A>T | gnomAD v4 |
12 | g.32879165T>G | CA2618226891 | PKP2 | c.224-133A>C (n.224-133A>C) c.178-133A>C n.228-133A>C n.77-133A>C | gnomAD v4 |
12 | g.32879167A>G | CA2618226892 | PKP2 | c.224-135T>C (n.224-135T>C) c.178-135T>C n.228-135T>C n.77-135T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32879168T>A | CA2618226893 | PKP2 | c.224-136A>T (n.224-136A>T) c.178-136A>T n.228-136A>T n.77-136A>T | gnomAD v4 |
12 | g.32879169G>A | CA2026352757 | PKP2 | c.224-137C>T (n.224-137C>T) c.178-137C>T n.228-137C>T n.77-137C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32879169G= | CA2026352756 | PKP2 | c.224-137C= (n.224-137C=) c.178-137C= n.228-137C= n.77-137C= | |
12 | g.32879172_32879174del | CA2618226894 | PKP2 | c.224-140_224-138del (n.224-140_224-138del) c.178-140_178-138del n.228-140_228-138del n.77-140_77-138del | gnomAD v4 |
12 | g.32879171T>C | CA2618226895 | PKP2 | c.224-139A>G (n.224-139A>G) c.178-139A>G n.228-139A>G n.77-139A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32879173T>G | CA2726009276 | PKP2 | c.224-141A>C (n.224-141A>C) c.178-141A>C n.228-141A>C n.77-141A>C | dbSNP |
12 | g.32879179G>A | CA2618226896 | PKP2 | c.224-147C>T (n.224-147C>T) c.178-147C>T n.228-147C>T n.77-147C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32879179G>C | CA2026352762 | PKP2 | c.224-147C>G (n.224-147C>G) c.178-147C>G n.228-147C>G n.77-147C>G | dbSNP |
12 | g.32879179G= | CA2026352760 | PKP2 | c.224-147C= (n.224-147C=) c.178-147C= n.228-147C= n.77-147C= | |
12 | g.32879180C= | CA2026352764 | PKP2 | c.224-148G= (n.224-148G=) c.178-148G= n.228-148G= n.77-148G= | |
12 | g.32879180C>T | CA235267564 | PKP2 | c.224-148G>A (n.224-148G>A) c.178-148G>A n.228-148G>A n.77-148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32879181T>C | CA2618226897 | PKP2 | c.224-149A>G (n.224-149A>G) c.178-149A>G n.228-149A>G n.77-149A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32879182A= | CA2026352765 | PKP2 | c.224-150T= (n.224-150T=) c.178-150T= n.228-150T= n.77-150T= | |
12 | g.32879182A>G | CA687414801 | PKP2 | c.224-150T>C (n.224-150T>C) c.178-150T>C n.228-150T>C n.77-150T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32879183G>A | CA2618226898 | PKP2 | c.224-151C>T (n.224-151C>T) c.178-151C>T n.228-151C>T n.77-151C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32879183G>T | CA2618226899 | PKP2 | c.224-151C>A (n.224-151C>A) c.178-151C>A n.228-151C>A n.77-151C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32879184T>G | CA2026352768 | PKP2 | c.224-152A>C (n.224-152A>C) c.178-152A>C n.228-152A>C n.77-152A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32879184T= | CA2026352769 | PKP2 | c.224-152A= (n.224-152A=) c.178-152A= n.228-152A= n.77-152A= | |
12 | g.32879190A= | CA2026352770 | PKP2 | c.224-158T= (n.224-158T=) c.178-158T= n.228-158T= n.77-158T= | |
12 | g.32879190A>G | CA2026352772 | PKP2 | c.224-158T>C (n.224-158T>C) c.178-158T>C n.228-158T>C n.77-158T>C | dbSNP |
12 | g.32879191C= | CA2026352773 | PKP2 | c.224-159G= (n.224-159G=) c.178-159G= n.228-159G= n.77-159G= | |
12 | g.32879191C>G | CA687414807 | PKP2 | c.224-159G>C (n.224-159G>C) c.178-159G>C n.228-159G>C n.77-159G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32879191C>T | CA687414808 | PKP2 | c.224-159G>A (n.224-159G>A) c.178-159G>A n.228-159G>A n.77-159G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32879192C>A | CA946316334 | PKP2 | c.224-160G>T (n.224-160G>T) c.178-160G>T n.228-160G>T n.77-160G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32879192C= | CA2026352776 | PKP2 | c.224-160G= (n.224-160G=) c.178-160G= n.228-160G= n.77-160G= | |
12 | g.32879197T>C | CA235267568 | PKP2 | c.224-165A>G (n.224-165A>G) c.178-165A>G n.228-165A>G n.77-165A>G | dbSNP |
12 | g.32879197T= | CA2026352777 | PKP2 | c.224-165A= (n.224-165A=) c.178-165A= n.228-165A= n.77-165A= | |
12 | g.32879198G>A | CA2726009277 | PKP2 | c.224-166C>T (n.224-166C>T) c.178-166C>T n.228-166C>T n.77-166C>T | dbSNP |
12 | g.32879199G>A | CA687414814 | PKP2 | c.224-167C>T (n.224-167C>T) c.178-167C>T n.228-167C>T n.77-167C>T | dbSNP |
12 | g.32879199G= | CA2026352779 | PKP2 | c.224-167C= (n.224-167C=) c.178-167C= n.228-167C= n.77-167C= | |
12 | g.32879201A= | CA2026352781 | PKP2 | c.224-169T= (n.224-169T=) c.178-169T= n.228-169T= n.77-169T= | |
12 | g.32879201A>T | CA235267569 | PKP2 | c.224-169T>A (n.224-169T>A) c.178-169T>A n.228-169T>A n.77-169T>A | dbSNP |
12 | g.32879204T>C | CA2026352783 | PKP2 | c.224-172A>G (n.224-172A>G) c.178-172A>G n.228-172A>G n.77-172A>G | dbSNP |
12 | g.32879204T= | CA2026352782 | PKP2 | c.224-172A= (n.224-172A=) c.178-172A= n.228-172A= n.77-172A= | |
12 | g.32879213A= | CA2026352785 | PKP2 | c.224-181T= (n.224-181T=) c.178-181T= n.228-181T= n.77-181T= | |
12 | g.32879214dup | CA687414821 | PKP2 | c.224-182dup (n.224-182dup) c.178-182dup n.228-182dup n.77-182dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32879215C= | CA2026352788 | PKP2 | c.224-183G= (n.224-183G=) c.178-183G= n.228-183G= n.77-183G= | |
12 | g.32879215C>G | CA687414823 | PKP2 | c.224-183G>C (n.224-183G>C) c.178-183G>C n.228-183G>C n.77-183G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32879216A>G | CA2795079569 | PKP2 | c.224-184T>C (n.224-184T>C) c.178-184T>C n.228-184T>C n.77-184T>C | |
12 | g.32879217A= | CA2026352790 | PKP2 | c.224-185T= (n.224-185T=) c.178-185T= n.228-185T= n.77-185T= | |
12 | g.32879217A>G | CA235267572 | PKP2 | c.224-185T>C (n.224-185T>C) c.178-185T>C n.228-185T>C n.77-185T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32879218A= | CA2026352792 | PKP2 | c.224-186T= (n.224-186T=) c.178-186T= n.228-186T= n.77-186T= | |
12 | g.32879218A>G | CA687414825 | PKP2 | c.224-186T>C (n.224-186T>C) c.178-186T>C n.228-186T>C n.77-186T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32879218_32879219delinsAG | CA2026352793 | PKP2 | c.224-187_224-186delinsCT (n.224-187_224-186delinsCT) c.178-187_178-186delinsCT n.228-187_228-186delinsCT n.77-187_77-186delinsCT | |
12 | g.32879220del | CA2026352794 | PKP2 | c.224-187del (n.224-187del) c.178-187del n.228-187del n.77-187del | dbSNP |
12 | g.32879220G= | CA2026352797 | PKP2 | c.224-188C= (n.224-188C=) c.178-188C= n.228-188C= n.77-188C= | |
12 | g.32879220G>T | CA2026352795 | PKP2 | c.224-188C>A (n.224-188C>A) c.178-188C>A n.228-188C>A n.77-188C>A | dbSNP |
12 | g.32879222T>C | CA2026352800 | PKP2 | c.224-190A>G (n.224-190A>G) c.178-190A>G n.228-190A>G n.77-190A>G | dbSNP |
12 | g.32879222T= | CA2026352799 | PKP2 | c.224-190A= (n.224-190A=) c.178-190A= n.228-190A= n.77-190A= | |
12 | g.32879227A= | CA2026352803 | PKP2 | c.224-195T= (n.224-195T=) c.178-195T= n.228-195T= n.77-195T= | |
12 | g.32879227A>G | CA687414827 | PKP2 | c.224-195T>C (n.224-195T>C) c.178-195T>C n.228-195T>C n.77-195T>C | dbSNP |
12 | g.32879230_32879231delinsCA | CA2026352804 | PKP2 | c.224-199_224-198delinsTG (n.224-199_224-198delinsTG) c.178-199_178-198delinsTG n.228-199_228-198delinsTG n.77-199_77-198delinsTG | |
12 | g.32879231del | CA687414829 | PKP2 | c.224-199del (n.224-199del) c.178-199del n.228-199del n.77-199del | dbSNP |