Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32878890T>ACA604232292PKP2c.336+30A>T (n.336+30A>T)
c.290+30A>T
n.340+30A>T
n.189+30A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32878890T=CA2026352194PKP2c.336+30A= (n.336+30A=)
c.290+30A=
n.340+30A=
n.189+30A=
12g.32878891C>ACA2618226813PKP2c.336+29G>T (n.336+29G>T)
c.290+29G>T
n.340+29G>T
n.189+29G>T
 gnomAD v4
12g.32878891C=CA2026352196PKP2c.336+29G= (n.336+29G=)
c.290+29G=
n.340+29G=
n.189+29G=
12g.32878892A>TCA2618226814PKP2c.336+28T>A (n.336+28T>A)
c.290+28T>A
n.340+28T>A
n.189+28T>A
 gnomAD v4
12g.32878895_32878896insTACTACA2026352198PKP2c.336+28_336+29insATAGT (n.336+28_336+29insATAGT)
c.290+28_290+29insATAGT
n.340+28_340+29insATAGT
n.189+28_189+29insATAGT
 dbSNP
12g.32878893C>GCA2618226815PKP2c.336+27G>C (n.336+27G>C)
c.290+27G>C
n.340+27G>C
n.189+27G>C
 gnomAD v4
12g.32878894T>CCA946316221PKP2c.336+26A>G (n.336+26A>G)
c.290+26A>G
n.340+26A>G
n.189+26A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32878894T=CA2026352203PKP2c.336+26A= (n.336+26A=)
c.290+26A=
n.340+26A=
n.189+26A=
12g.32878895A=CA2026352209PKP2c.336+25T= (n.336+25T=)
c.290+25T=
n.340+25T=
n.189+25T=
12g.32878895A>GCA687414462PKP2c.336+25T>C (n.336+25T>C)
c.290+25T>C
n.340+25T>C
n.189+25T>C
 dbSNP
12g.32878896G>TCA2618226816PKP2c.336+24C>A (n.336+24C>A)
c.290+24C>A
n.340+24C>A
n.189+24C>A
 gnomAD v4
12g.32878897G>TCA2575004298PKP2c.336+23C>A (n.336+23C>A)
c.290+23C>A
n.340+23C>A
n.189+23C>A
 gnomAD v4
12g.32878898G>ACA036731PKP2c.336+22C>T (n.336+22C>T)
c.290+22C>T
n.340+22C>T
n.189+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32878898G=CA2026352213PKP2c.336+22C= (n.336+22C=)
c.290+22C=
n.340+22C=
n.189+22C=
12g.32878898G>TCA2575004299PKP2c.336+22C>A (n.336+22C>A)
c.290+22C>A
n.340+22C>A
n.189+22C>A
 gnomAD v4
12g.32878899T=CA2026352215PKP2c.336+21A= (n.336+21A=)
c.290+21A=
n.340+21A=
n.189+21A=
12g.32878900T>CCA687414464PKP2c.336+20A>G (n.336+20A>G)
c.290+20A>G
n.340+20A>G
n.189+20A>G
 ClinVar dbSNP
12g.32878900T=CA2026352218PKP2c.336+20A= (n.336+20A=)
c.290+20A=
n.340+20A=
n.189+20A=
12g.32878900_32878901dupCA687414463PKP2c.336+19_336+20dup (n.336+19_336+20dup)
c.290+19_290+20dup
n.340+19_340+20dup
n.189+19_189+20dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32878902C=CA2026352223PKP2c.336+18G= (n.336+18G=)
c.290+18G=
n.340+18G=
n.189+18G=
12g.32878902C>TCA036716PKP2c.336+18G>A (n.336+18G>A)
c.290+18G>A
n.340+18G>A
n.189+18G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32878903A=CA2026352230PKP2c.336+17T= (n.336+17T=)
c.290+17T=
n.340+17T=
n.189+17T=
12g.32878903A>CCA012262PKP2c.336+17T>G (n.336+17T>G)
c.290+17T>G
n.340+17T>G
n.189+17T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32878903A>GCA654666907PKP2c.336+17T>C (n.336+17T>C)
c.290+17T>C
n.340+17T>C
n.189+17T>C
 COSMIC
12g.32878903dupCA2573148526PKP2c.336+17dup (n.336+17dup)
c.290+17dup
n.340+17dup
n.189+17dup
 ClinVar dbSNP
12g.32878904T>GCA2575004306PKP2c.336+16A>C (n.336+16A>C)
c.290+16A>C
n.340+16A>C
n.189+16A>C
 ClinVar gnomAD v4
12g.32878906C>ACA604232299PKP2c.336+14G>T (n.336+14G>T)
c.290+14G>T
n.340+14G>T
n.189+14G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32878906C=CA2026352238PKP2c.336+14G= (n.336+14G=)
c.290+14G=
n.340+14G=
n.189+14G=
12g.32878908T>CCA2618226817PKP2c.336+12A>G (n.336+12A>G)
c.290+12A>G
n.340+12A>G
n.189+12A>G
 gnomAD v4
12g.32878909T>CCA2618226818PKP2c.336+11A>G (n.336+11A>G)
c.290+11A>G
n.340+11A>G
n.189+11A>G
 gnomAD v4
12g.32878910G>CCA2499221619PKP2c.336+10C>G (n.336+10C>G)
c.290+10C>G
n.340+10C>G
n.189+10C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32878910G>TCA2618226819PKP2c.336+10C>A (n.336+10C>A)
c.290+10C>A
n.340+10C>A
n.189+10C>A
 gnomAD v4
12g.32878911_32878912delinsATCA2026352242PKP2c.336+8_336+9delinsAT (n.336+8_336+9delinsAT)
c.290+8_290+9delinsAT
n.340+8_340+9delinsAT
n.189+8_189+9delinsAT
12g.32878912delCA915947923PKP2c.336+8del (n.336+8del)
c.290+8del
n.340+8del
n.189+8del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32878912T>CCA036804PKP2c.336+8A>G (n.336+8A>G)
c.290+8A>G
n.340+8A>G
n.189+8A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32878912T=CA2026352252PKP2c.336+8A= (n.336+8A=)
c.290+8A=
n.340+8A=
n.189+8A=
12g.32878913delCA2739271917PKP2c.336+7del (n.336+7del)
c.290+7del
n.340+7del
n.189+7del
 ClinVar
12g.32878913A>GCA2618226820PKP2c.336+7T>C (n.336+7T>C)
c.290+7T>C
n.340+7T>C
n.189+7T>C
 gnomAD v4
12g.32878913A>TCA2618226821PKP2c.336+7T>A (n.336+7T>A)
c.290+7T>A
n.340+7T>A
n.189+7T>A
 gnomAD v4
12g.32878914T>CCA2618226822PKP2c.336+6A>G (n.336+6A>G)
c.290+6A>G
n.340+6A>G
n.189+6A>G
 gnomAD v4
12g.32878914T=CA2026352256PKP2c.336+6A= (n.336+6A=)
c.290+6A=
n.340+6A=
n.189+6A=
12g.32878914_32878915insACA2026352259PKP2c.336+5_336+6insT (n.336+5_336+6insT)
c.290+5_290+6insT
n.340+5_340+6insT
n.189+5_189+6insT
 dbSNP
12g.32878915C=CA2026352260PKP2c.336+5G= (n.336+5G=)
c.290+5G=
n.340+5G=
n.189+5G=
12g.32878915C>TCA2026352261PKP2c.336+5G>A (n.336+5G>A)
c.290+5G>A
n.340+5G>A
n.189+5G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.32878916delCA2575004309PKP2c.336+5del (n.336+5del)
c.290+5del
n.340+5del
n.189+5del
12g.32878916C>ACA2618226823PKP2c.336+4G>T (n.336+4G>T)
c.290+4G>T
n.340+4G>T
n.189+4G>T
 gnomAD v4
12g.32878917T>CCA2618226824PKP2c.336+3A>G (n.336+3A>G)
c.290+3A>G
n.340+3A>G
n.189+3A>G
 gnomAD v4
12g.32878918A>CCA384366318PKP2c.336+2T>G (n.336+2T>G)
c.290+2T>G
n.340+2T>G
n.189+2T>G
12g.32878918A>GCA384366316PKP2c.336+2T>C (n.336+2T>C)
c.290+2T>C
n.340+2T>C
n.189+2T>C
 gnomAD v4
12g.32878918A>TCA384366317PKP2c.336+2T>A (n.336+2T>A)
c.290+2T>A
n.340+2T>A
n.189+2T>A
12g.32878919C>ACA384366319PKP2c.336+1G>T (n.336+1G>T)
c.290+1G>T
n.340+1G>T
n.189+1G>T
 ClinVar dbSNP
12g.32878919C>GCA384366320PKP2c.336+1G>C (n.336+1G>C)
c.290+1G>C
n.340+1G>C
n.189+1G>C
12g.32878919C>TCA384366321PKP2c.336+1G>A (n.336+1G>A)
c.290+1G>A
n.340+1G>A
n.189+1G>A
 gnomAD v4
12g.32878920delCA2575004311PKP2c.336+1del
c.290+1del
n.340+1del
n.189+1del
12g.32878919_32878930delinsCCTTTAGCATGTCA2026352264PKP2c.326_336+1delinsACATGCTAAAGG
c.280_290+1delinsACATGCTAAAGG
n.330_340+1delinsACATGCTAAAGG
n.179_189+1delinsACATGCTAAAGG
12g.32878920C>ACA384366322PKP2c.336G>T (p.Lys112Asn)
c.290G>T
n.340G>T
n.189G>T
 gnomAD v4
12g.32878920C>GCA384366323PKP2c.336G>C (p.Lys112Asn)
c.290G>C
n.340G>C
n.189G>C
12g.32878920C>TCA479174937PKP2c.336G>A (p.Lys112=)
c.290G>A
n.340G>A
n.189G>A
 ClinVar dbSNP
12g.32878921_32878931delCA16619520PKP2c.326_336del (p.Asp109GlyfsTer8)
c.280_290del
n.330_340del
n.179_189del
 ClinVar dbSNP
12g.32878921T>ACA384366324PKP2c.335A>T (p.Lys112Met)
c.289A>T
n.339A>T
n.188A>T
12g.32878921T>CCA384366325PKP2c.335A>G (p.Lys112Arg)
c.289A>G
n.339A>G
n.188A>G
 gnomAD v4
12g.32878921T>GCA384366326PKP2c.335A>C (p.Lys112Thr)
c.289A>C
n.339A>C
n.188A>C
12g.32878923dupCA2573332455PKP2c.335dup (p.Ala113GlyfsTer8)
c.289dup
n.339dup
n.188dup
 ClinVar
12g.32878922T>ACA384366327PKP2c.334A>T (p.Lys112Ter)
c.288A>T
n.338A>T
n.187A>T
12g.32878922T>CCA384366328PKP2c.334A>G (p.Lys112Glu)
c.288A>G
n.338A>G
n.187A>G
 gnomAD v4
12g.32878922T>GCA384366329PKP2c.334A>C (p.Lys112Gln)
c.288A>C
n.338A>C
n.187A>C
12g.32878923T>ACA479174938PKP2c.333A>T (p.Leu111=)
c.287A>T
n.337A>T
n.186A>T
12g.32878923T>CCA479174940PKP2c.333A>G (p.Leu111=)
c.287A>G
n.337A>G
n.186A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32878923T>GCA479174939PKP2c.333A>C (p.Leu111=)
c.287A>C
n.337A>C
n.186A>C
12g.32878923T=CA2026352273PKP2c.333A= (p.Leu111=)
c.287A=
n.337A=
n.186A=
12g.32878924A>CCA384366330PKP2c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.286T>G
n.336T>G
n.185T>G
12g.32878924A>GCA384366336PKP2c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.286T>C
n.336T>C
n.185T>C
 gnomAD v4
12g.32878924A>TCA384366332PKP2c.332T>A (p.Leu111Gln)
c.286T>A
n.336T>A
n.185T>A
 gnomAD v4
12g.32878925G>ACA479174941PKP2c.331C>T (p.Leu111=)
c.285C>T
n.335C>T
n.184C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.32878925G>CCA384366339PKP2c.331C>G (p.Leu111Val)
c.285C>G
n.335C>G
n.184C>G
12g.32878925G=CA2026352277PKP2c.331C= (p.Leu111=)
c.285C=
n.335C=
n.184C=
12g.32878925G>TCA384366341PKP2c.331C>A (p.Leu111Ile)
c.285C>A
n.335C>A
n.184C>A
 gnomAD v4
12g.32878926C>ACA384366344PKP2c.330G>T (p.Met110Ile)
c.284G>T
n.334G>T
n.183G>T
12g.32878926C=CA2026352281PKP2c.330G= (p.Met110=)
c.284G=
n.334G=
n.183G=
12g.32878926C>GCA384366347PKP2c.330G>C (p.Met110Ile)
c.284G>C
n.334G>C
n.183G>C
12g.32878926C>TCA235267304PKP2c.330G>A (p.Met110Ile)
c.284G>A
n.334G>A
n.183G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32878927A=CA2026352288PKP2c.329T= (p.Met110=)
c.283T=
n.333T=
n.182T=
12g.32878927A>CCA384366349PKP2c.329T>G (p.Met110Arg)
c.283T>G
n.333T>G
n.182T>G
12g.32878927A>GCA036686PKP2c.329T>C (p.Met110Thr)
c.283T>C
n.333T>C
n.182T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32878927A>TCA384366352PKP2c.329T>A (p.Met110Lys)
c.283T>A
n.333T>A
n.182T>A
12g.32878927dupCA2573148527PKP2c.329dup (p.Met110IlefsTer11)
c.283dup
n.333dup
n.182dup
 ClinVar dbSNP
12g.32878928T>ACA384366354PKP2c.328A>T (p.Met110Leu)
c.282A>T
n.332A>T
n.181A>T
12g.32878928T>CCA384366356PKP2c.328A>G (p.Met110Val)
c.282A>G
n.332A>G
n.181A>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.32878928T>GCA384366358PKP2c.328A>C (p.Met110Leu)
c.282A>C
n.332A>C
n.181A>C
12g.32878929G>ACA479174942PKP2c.327C>T (p.Asp109=)
c.281C>T
n.331C>T
n.180C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32878929G>CCA384366361PKP2c.327C>G (p.Asp109Glu)
c.281C>G
n.331C>G
n.180C>G
12g.32878929G=CA2026352291PKP2c.327C= (p.Asp109=)
c.281C=
n.331C=
n.180C=
12g.32878929G>TCA384366362PKP2c.327C>A (p.Asp109Glu)
c.281C>A
n.331C>A
n.180C>A
 gnomAD v4
12g.32878930T>ACA036674PKP2c.326A>T (p.Asp109Val)
c.280A>T
n.330A>T
n.179A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32878930T>CCA384366366PKP2c.326A>G (p.Asp109Gly)
c.280A>G
n.330A>G
n.179A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.32878930T>GCA384366364PKP2c.326A>C (p.Asp109Ala)
c.280A>C
n.330A>C
n.179A>C
 ClinVar
12g.32878930T=CA2026352298PKP2c.326A= (p.Asp109=)
c.280A=
n.330A=
n.179A=
12g.32878931C>ACA384366369PKP2c.325G>T (p.Asp109Tyr)
c.279G>T
n.329G>T
n.178G>T
 gnomAD v4
12g.32878931C=CA2026352302PKP2c.325G= (p.Asp109=)
c.279G=
n.329G=
n.178G=
12g.32878931C>GCA384366371PKP2c.325G>C (p.Asp109His)
c.279G>C
n.329G>C
n.178G>C
12g.32878931C>TCA036661PKP2c.325G>A (p.Asp109Asn)
c.279G>A
n.329G>A
n.178G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32878932A>CCA384366375PKP2c.324T>G (p.Tyr108Ter)
c.278T>G
n.328T>G
n.177T>G
12g.32878932A>GCA479174943PKP2c.324T>C (p.Tyr108=)
c.278T>C
n.328T>C
n.177T>C
12g.32878932A>TCA384366377PKP2c.324T>A (p.Tyr108Ter)
c.278T>A
n.328T>A
n.177T>A
12g.32878933T>ACA384366379PKP2c.323A>T (p.Tyr108Phe)
c.277A>T
n.327A>T
n.176A>T
12g.32878933T>CCA235267314PKP2c.323A>G (p.Tyr108Cys)
c.277A>G
n.327A>G
n.176A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32878933T>GCA384366381PKP2c.323A>C (p.Tyr108Ser)
c.277A>C
n.327A>C
n.176A>C
12g.32878933T=CA2026352308PKP2c.323A= (p.Tyr108=)
c.277A=
n.327A=
n.176A=
12g.32878934A=CA2026352311PKP2c.322T= (p.Tyr108=)
c.276T=
n.326T=
n.175T=
12g.32878934A>CCA384366383PKP2c.322T>G (p.Tyr108Asp)
c.276T>G
n.326T>G
n.175T>G
12g.32878934A>GCA384366385PKP2c.322T>C (p.Tyr108His)
c.276T>C
n.326T>C
n.175T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.32878934A>TCA384366387PKP2c.322T>A (p.Tyr108Asn)
c.276T>A
n.326T>A
n.175T>A
12g.32878935G>ACA479174944PKP2c.321C>T (p.Thr107=)
c.275C>T
n.325C>T
n.174C>T
12g.32878935G>CCA479174945PKP2c.321C>G (p.Thr107=)
c.275C>G
n.325C>G
n.174C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32878935G=CA2026352320PKP2c.321C= (p.Thr107=)
c.275C=
n.325C=
n.174C=
12g.32878935G>TCA479174947PKP2c.321C>A (p.Thr107=)
c.275C>A
n.325C>A
n.174C>A
 gnomAD v4
12g.32878936G>ACA036636PKP2c.320C>T (p.Thr107Ile)
c.274C>T
n.324C>T
n.173C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32878936G>CCA384366389PKP2c.320C>G (p.Thr107Ser)
c.274C>G
n.324C>G
n.173C>G
12g.32878936G=CA2026352323PKP2c.320C= (p.Thr107=)
c.274C=
n.324C=
n.173C=
12g.32878936G>TCA384366391PKP2c.320C>A (p.Thr107Asn)
c.274C>A
n.324C>A
n.173C>A
 gnomAD v4
12g.32878937T>ACA384366397PKP2c.319A>T (p.Thr107Ser)
c.273A>T
n.323A>T
n.172A>T
12g.32878937T>CCA384366395PKP2c.319A>G (p.Thr107Ala)
c.273A>G
n.323A>G
n.172A>G
12g.32878937T>GCA384366393PKP2c.319A>C (p.Thr107Pro)
c.273A>C
n.323A>C
n.172A>C
12g.32878940delCA2618226825PKP2c.319del (p.Thr107ProfsTer5)
c.273del
n.323del
n.172del
 gnomAD v4
12g.32878938T>ACA384366398PKP2c.318A>T (p.Lys106Asn)
c.272A>T
n.322A>T
n.171A>T
12g.32878938T>CCA479174949PKP2c.318A>G (p.Lys106=)
c.272A>G
n.322A>G
n.171A>G
12g.32878938T>GCA384366399PKP2c.318A>C (p.Lys106Asn)
c.272A>C
n.322A>C
n.171A>C
12g.32878939T>ACA384366402PKP2c.317A>T (p.Lys106Ile)
c.271A>T
n.321A>T
n.170A>T
12g.32878939T>CCA384366404PKP2c.317A>G (p.Lys106Arg)
c.271A>G
n.321A>G
n.170A>G
12g.32878939T>GCA384366405PKP2c.317A>C (p.Lys106Thr)
c.271A>C
n.321A>C
n.170A>C
12g.32878940T>ACA384366408PKP2c.316A>T (p.Lys106Ter)
c.270A>T
n.320A>T
n.169A>T
12g.32878940T>CCA384366410PKP2c.316A>G (p.Lys106Glu)
c.270A>G
n.320A>G
n.169A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.32878940T>GCA384366411PKP2c.316A>C (p.Lys106Gln)
c.270A>C
n.320A>C
n.169A>C
12g.32878940T=CA2026352329PKP2c.316A= (p.Lys106=)
c.270A=
n.320A=
n.169A=
12g.32878941A>CCA479174951PKP2c.315T>G (p.Pro105=)
c.269T>G
n.319T>G
n.168T>G
12g.32878941A>GCA479174952PKP2c.315T>C (p.Pro105=)
c.269T>C
n.319T>C
n.168T>C
 ClinVar gnomAD v4
12g.32878941A>TCA479174953PKP2c.315T>A (p.Pro105=)
c.269T>A
n.319T>A
n.168T>A
12g.32878941dupCA1139769802PKP2c.315dup (p.Lys106Ter)
c.269dup
n.319dup
n.168dup
12g.32878941_32878942delinsAGCA2026352335PKP2c.314_315delinsCT (p.Pro105=)
c.268_269delinsCT
n.318_319delinsCT
n.167_168delinsCT
12g.32878942G>ACA384366414PKP2c.314C>T (p.Pro105Leu)
c.268C>T
n.318C>T
n.167C>T
12g.32878942G>CCA384366416PKP2c.314C>G (p.Pro105Arg)
c.268C>G
n.318C>G
n.167C>G
12g.32878942G>TCA384366418PKP2c.314C>A (p.Pro105His)
c.268C>A
n.318C>A
n.167C>A
12g.32878943delCA012256PKP2c.314del (p.Pro105LeufsTer7)
c.268del
n.318del
n.167del
 ClinVar dbSNP
12g.32878943G>ACA036613PKP2c.313C>T (p.Pro105Ser)
c.267C>T
n.317C>T
n.166C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32878943G>CCA036591PKP2c.313C>G (p.Pro105Ala)
c.267C>G
n.317C>G
n.166C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.32878943G=CA2026352351PKP2c.313C= (p.Pro105=)
c.267C=
n.317C=
n.166C=
12g.32878943G>TCA384366421PKP2c.313C>A (p.Pro105Thr)
c.267C>A
n.317C>A
n.166C>A
 gnomAD v4
12g.32878944A>CCA479174958PKP2c.312T>G (p.Val104=)
c.266T>G
n.316T>G
n.165T>G
12g.32878944A>GCA479174960PKP2c.312T>C (p.Val104=)
c.266T>C
n.316T>C
n.165T>C
 gnomAD v4
12g.32878944A>TCA479174961PKP2c.312T>A (p.Val104=)
c.266T>A
n.316T>A
n.165T>A
12g.32878945A>CCA384366424PKP2c.311T>G (p.Val104Gly)
c.265T>G
n.315T>G
n.164T>G
12g.32878945A>GCA384366426PKP2c.311T>C (p.Val104Ala)
c.265T>C
n.315T>C
n.164T>C
12g.32878945A>TCA384366427PKP2c.311T>A (p.Val104Asp)
c.265T>A
n.315T>A
n.164T>A
12g.32878946C>ACA384366430PKP2c.310G>T (p.Val104Phe)
c.264G>T
n.314G>T
n.163G>T
12g.32878946C>GCA384366431PKP2c.310G>C (p.Val104Leu)
c.264G>C
n.314G>C
n.163G>C
12g.32878946C>TCA384366433PKP2c.310G>A (p.Val104Ile)
c.264G>A
n.314G>A
n.163G>A
 gnomAD v4
12g.32878946_32878948delinsCAGCA2026352354PKP2c.308_310delinsCTG (p.Pro103=)
c.262_264delinsCTG
n.312_314delinsCTG
n.161_163delinsCTG
12g.32878947A>CCA479174963PKP2c.309T>G (p.Pro103=)
c.263T>G
n.313T>G
n.162T>G
12g.32878947A>GCA479174964PKP2c.309T>C (p.Pro103=)
c.263T>C
n.313T>C
n.162T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32878947A>TCA479174965PKP2c.309T>A (p.Pro103=)
c.263T>A
n.313T>A
n.162T>A
12g.32878947_32878948delCA1139768740PKP2c.308_309del (p.Pro103ArgfsTer3)
c.262_263del
n.312_313del
n.161_162del
 ClinVar dbSNP
12g.32878948G>ACA384366436PKP2c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.262C>T
n.312C>T
n.161C>T
 dbSNP COSMIC
12g.32878948G>CCA384366437PKP2c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.262C>G
n.312C>G
n.161C>G
 gnomAD v4
12g.32878948G=CA2026352361PKP2c.308C= (p.Pro103=)
c.262C=
n.312C=
n.161C=
12g.32878948G>TCA384366439PKP2c.308C>A (p.Pro103His)
c.262C>A
n.312C>A
n.161C>A
 gnomAD v4
12g.32878949G>ACA384366442PKP2c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.261C>T
n.311C>T
n.160C>T
 ClinVar dbSNP
12g.32878949G>CCA235267339PKP2c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.261C>G
n.311C>G
n.160C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32878949G=CA2026352373PKP2c.307C= (p.Pro103=)
c.261C=
n.311C=
n.160C=
12g.32878949G>TCA036575PKP2c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.261C>A
n.311C>A
n.160C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32878950G>ACA479174969PKP2c.306C>T (p.Ser102=)
c.260C>T
n.310C>T
n.159C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.32878950G>CCA479174970PKP2c.306C>G (p.Ser102=)
c.260C>G
n.310C>G
n.159C>G
12g.32878950G=CA2026352382PKP2c.306C= (p.Ser102=)
c.260C=
n.310C=
n.159C=
12g.32878950G>TCA036558PKP2c.306C>A (p.Ser102=)
c.260C>A
n.310C>A
n.159C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32878951G>ACA235267347PKP2c.305C>T (p.Ser102Phe)
c.259C>T
n.309C>T
n.158C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32878951G>CCA384366448PKP2c.305C>G (p.Ser102Cys)
c.259C>G
n.309C>G
n.158C>G
12g.32878951G=CA2026352387PKP2c.305C= (p.Ser102=)
c.259C=
n.309C=
n.158C=
12g.32878951G>TCA384366446PKP2c.305C>A (p.Ser102Tyr)
c.259C>A
n.309C>A
n.158C>A
 gnomAD v4
12g.32878952A>CCA384366449PKP2c.304T>G (p.Ser102Ala)
c.258T>G
n.308T>G
n.157T>G
12g.32878952A>GCA384366452PKP2c.304T>C (p.Ser102Pro)
c.258T>C
n.308T>C
n.157T>C
 gnomAD v4
12g.32878952A>TCA384366450PKP2c.304T>A (p.Ser102Thr)
c.258T>A
n.308T>A
n.157T>A
12g.32878953A>CCA479174973PKP2c.303T>G (p.Arg101=)
c.257T>G
n.307T>G
n.156T>G
12g.32878953A>GCA479174974PKP2c.303T>C (p.Arg101=)
c.257T>C
n.307T>C
n.156T>C
12g.32878953A>TCA479174975PKP2c.303T>A (p.Arg101=)
c.257T>A
n.307T>A
n.156T>A
12g.32878954C>ACA235267349PKP2c.302G>T (p.Arg101Leu)
c.256G>T
n.306G>T
n.155G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32878954C=CA2026352401PKP2c.302G= (p.Arg101=)
c.256G=
n.306G=
n.155G=
12g.32878954C>GCA384366455PKP2c.302G>C (p.Arg101Pro)
c.256G>C
n.306G>C
n.155G>C
 gnomAD v4
12g.32878954C>TCA012247PKP2c.302G>A (p.Arg101His)
c.256G>A
n.306G>A
n.155G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32878955G>ACA235267357PKP2c.301C>T (p.Arg101Cys)
c.255C>T
n.305C>T
n.154C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32878955G>CCA384366459PKP2c.301C>G (p.Arg101Gly)
c.255C>G
n.305C>G
n.154C>G
12g.32878955G=CA2026352406PKP2c.301C= (p.Arg101=)
c.255C=
n.305C=
n.154C=
12g.32878955G>TCA384366461PKP2c.301C>A (p.Arg101Ser)
c.255C>A
n.305C>A
n.154C>A
 gnomAD v4
12g.32878956G>ACA479174979PKP2c.300C>T (p.Gly100=)
c.254C>T
n.304C>T
n.153C>T
 gnomAD v4
12g.32878956G>CCA479174980PKP2c.300C>G (p.Gly100=)
c.254C>G
n.304C>G
n.153C>G
12g.32878956G>TCA479174981PKP2c.300C>A (p.Gly100=)
c.254C>A
n.304C>A
n.153C>A
 gnomAD v4
12g.32878956_32878960dupCA2573148528PKP2c.296_300dup (p.Arg101GlufsTer13)
c.250_254dup
n.300_304dup
n.149_153dup
 ClinVar dbSNP
12g.32878957C>ACA384366464PKP2c.299G>T (p.Gly100Val)
c.253G>T
n.303G>T
n.152G>T
12g.32878957C=CA2026352417PKP2c.299G= (p.Gly100=)
c.253G=
n.303G=
n.152G=
12g.32878957C>GCA384366466PKP2c.299G>C (p.Gly100Ala)
c.253G>C
n.303G>C
n.152G>C
12g.32878957C>TCA036527PKP2c.299G>A (p.Gly100Asp)
c.253G>A
n.303G>A
n.152G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32878958C>ACA384366468PKP2c.298G>T (p.Gly100Cys)
c.252G>T
n.302G>T
n.151G>T
12g.32878958C=CA2026352423PKP2c.298G= (p.Gly100=)
c.252G=
n.302G=
n.151G=
12g.32878958C>GCA384366470PKP2c.298G>C (p.Gly100Arg)
c.252G>C
n.302G>C
n.151G>C
12g.32878958C>TCA036509PKP2c.298G>A (p.Gly100Ser)
c.252G>A
n.302G>A
n.151G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32878959T>ACA235267385PKP2c.297A>T (p.Gly99=)
c.251A>T
n.301A>T
n.150A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32878959T>CCA479174984PKP2c.297A>G (p.Gly99=)
c.251A>G
n.301A>G
n.150A>G
 gnomAD v4
12g.32878959T>GCA479174983PKP2c.297A>C (p.Gly99=)
c.251A>C
n.301A>C
n.150A>C
12g.32878959T=CA2026352429PKP2c.297A= (p.Gly99=)
c.251A=
n.301A=
n.150A=
12g.32878960C>ACA384366533PKP2c.296G>T (p.Gly99Val)
c.250G>T
n.300G>T
n.149G>T
12g.32878960C=CA2026352432PKP2c.296G= (p.Gly99=)
c.250G=
n.300G=
n.149G=
12g.32878960C>GCA384366534PKP2c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.250G>C
n.300G>C
n.149G>C
12g.32878960C>TCA235267394PKP2c.296G>A (p.Gly99Glu)
c.250G>A
n.300G>A
n.149G>A
 ClinVar dbSNP
12g.32878961C>ACA384366535PKP2c.295G>T (p.Gly99Ter)
c.249G>T
n.299G>T
n.148G>T
12g.32878961C>GCA384366536PKP2c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.249G>C
n.299G>C
n.148G>C
12g.32878961C>TCA384366537PKP2c.295G>A (p.Gly99Arg)
c.249G>A
n.299G>A
n.148G>A
12g.32878962A>CCA479174988PKP2c.294T>G (p.Val98=)
c.248T>G
n.298T>G
n.147T>G
12g.32878962A>GCA479174987PKP2c.294T>C (p.Val98=)
c.248T>C
n.298T>C
n.147T>C
12g.32878962A>TCA479174985PKP2c.294T>A (p.Val98=)
c.248T>A
n.298T>A
n.147T>A
12g.32878963A=CA2026352436PKP2c.293T= (p.Val98=)
c.247T=
n.297T=
n.146T=
12g.32878963A>CCA384366538PKP2c.293T>G (p.Val98Gly)
c.247T>G
n.297T>G
n.146T>G
12g.32878963A>GCA036492PKP2c.293T>C (p.Val98Ala)
c.247T>C
n.297T>C
n.146T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32878963A>TCA384366539PKP2c.293T>A (p.Val98Asp)
c.247T>A
n.297T>A
n.146T>A
12g.32878964C>ACA384366540PKP2c.292G>T (p.Val98Phe)
c.246G>T
n.296G>T
n.145G>T
12g.32878964C=CA2026352445PKP2c.292G= (p.Val98=)
c.246G=
n.296G=
n.145G=
12g.32878964C>GCA384366541PKP2c.292G>C (p.Val98Leu)
c.246G>C
n.296G>C
n.145G>C
12g.32878964C>TCA384366542PKP2c.292G>A (p.Val98Ile)
c.246G>A
n.296G>A
n.145G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32878965A>CCA384366544PKP2c.291T>G (p.Phe97Leu)
c.245T>G
n.295T>G
n.144T>G
12g.32878965A>GCA479174991PKP2c.291T>C (p.Phe97=)
c.245T>C
n.295T>C
n.144T>C
12g.32878965A>TCA384366543PKP2c.291T>A (p.Phe97Leu)
c.245T>A
n.295T>A
n.144T>A
12g.32878968delCA2618226826PKP2c.291del (p.Phe97LeufsTer15)
c.245del
n.295del
n.144del
 gnomAD v4
12g.32878966A>CCA384366545PKP2c.290T>G (p.Phe97Cys)
c.244T>G
n.294T>G
n.143T>G
12g.32878966A>GCA384366546PKP2c.290T>C (p.Phe97Ser)
c.244T>C
n.294T>C
n.143T>C
12g.32878966A>TCA384366547PKP2c.290T>A (p.Phe97Tyr)
c.244T>A
n.294T>A
n.143T>A
12g.32878967A>CCA384366548PKP2c.289T>G (p.Phe97Val)
c.243T>G
n.293T>G
n.142T>G
12g.32878967A>GCA384366549PKP2c.289T>C (p.Phe97Leu)
c.243T>C
n.293T>C
n.142T>C
12g.32878967A>TCA384366550PKP2c.289T>A (p.Phe97Ile)
c.243T>A
n.293T>A
n.142T>A
12g.32878968A=CA2026352452PKP2c.288T= (p.Asp96=)
c.242T=
n.292T=
n.141T=
12g.32878968A>CCA036455PKP2c.288T>G (p.Asp96Glu)
c.242T>G
n.292T>G
n.141T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32878968A>GCA479174992PKP2c.288T>C (p.Asp96=)
c.242T>C
n.292T>C
n.141T>C
12g.32878968A>TCA384366551PKP2c.288T>A (p.Asp96Glu)
c.242T>A
n.292T>A
n.141T>A
12g.32878969T>ACA384366552PKP2c.287A>T (p.Asp96Val)
c.241A>T
n.291A>T
n.140A>T
12g.32878969T>CCA384366553PKP2c.287A>G (p.Asp96Gly)
c.241A>G
n.291A>G
n.140A>G
12g.32878969T>GCA384366554PKP2c.287A>C (p.Asp96Ala)
c.241A>C
n.291A>C
n.140A>C
12g.32878970C>ACA384366555PKP2c.286G>T (p.Asp96Tyr)
c.240G>T
n.290G>T
n.139G>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.32878970C>GCA384366556PKP2c.286G>C (p.Asp96His)
c.240G>C
n.290G>C
n.139G>C
12g.32878970C>TCA384366557PKP2c.286G>A (p.Asp96Asn)
c.240G>A
n.290G>A
n.139G>A
 COSMIC
12g.32878971A>CCA384366558PKP2c.285T>G (p.Asn95Lys)
c.239T>G
n.289T>G
n.138T>G
12g.32878971A>GCA479174993PKP2c.285T>C (p.Asn95=)
c.239T>C
n.289T>C
n.138T>C
12g.32878971A>TCA384366559PKP2c.285T>A (p.Asn95Lys)
c.239T>A
n.289T>A
n.138T>A
12g.32878972T>ACA384366560PKP2c.284A>T (p.Asn95Ile)
c.238A>T
n.288A>T
n.137A>T
12g.32878972T>CCA384366561PKP2c.284A>G (p.Asn95Ser)
c.238A>G
n.288A>G
n.137A>G
 COSMIC
12g.32878972T>GCA384366562PKP2c.284A>C (p.Asn95Thr)
c.238A>C
n.288A>C
n.137A>C
12g.32878975delCA2739291630PKP2c.284del (p.Asn95MetfsTer17)
c.238del
n.288del
n.137del
12g.32878973T>ACA384366563PKP2c.283A>T (p.Asn95Tyr)
c.237A>T
n.287A>T
n.136A>T
12g.32878973T>CCA384366564PKP2c.283A>G (p.Asn95Asp)
c.237A>G
n.287A>G
n.136A>G
12g.32878973T>GCA384366565PKP2c.283A>C (p.Asn95His)
c.237A>C
n.287A>C
n.136A>C
12g.32878974T>ACA384366566PKP2c.282A>T (p.Glu94Asp)
c.236A>T
n.286A>T
n.135A>T
12g.32878974T>CCA479174994PKP2c.282A>G (p.Glu94=)
c.236A>G
n.286A>G
n.135A>G
12g.32878974T>GCA384366567PKP2c.282A>C (p.Glu94Asp)
c.236A>C
n.286A>C
n.135A>C
12g.32878975T>ACA384366568PKP2c.281A>T (p.Glu94Val)
c.235A>T
n.285A>T
n.134A>T
12g.32878975T>CCA384366569PKP2c.281A>G (p.Glu94Gly)
c.235A>G
n.285A>G
n.134A>G
12g.32878975T>GCA384366570PKP2c.281A>C (p.Glu94Ala)
c.235A>C
n.285A>C
n.134A>C
12g.32878976C>ACA384366573PKP2c.280G>T (p.Glu94Ter)
c.234G>T
n.284G>T
n.133G>T
12g.32878976C>GCA384366572PKP2c.280G>C (p.Glu94Gln)
c.234G>C
n.284G>C
n.133G>C
12g.32878976C>TCA384366571PKP2c.280G>A (p.Glu94Lys)
c.234G>A
n.284G>A
n.133G>A
12g.32878977A>CCA479174995PKP2c.279T>G (p.Val93=)
c.233T>G
n.283T>G
n.132T>G
12g.32878977A>GCA479174996PKP2c.279T>C (p.Val93=)
c.233T>C
n.283T>C
n.132T>C
12g.32878977A>TCA479174997PKP2c.279T>A (p.Val93=)
c.233T>A
n.283T>A
n.132T>A
12g.32878978A>CCA384366574PKP2c.278T>G (p.Val93Gly)
c.232T>G
n.282T>G
n.131T>G
 ClinVar dbSNP
12g.32878978A>GCA384366575PKP2c.278T>C (p.Val93Ala)
c.232T>C
n.282T>C
n.131T>C
12g.32878978A>TCA384366576PKP2c.278T>A (p.Val93Asp)
c.232T>A
n.282T>A
n.131T>A
12g.32878978_32878983delinsACCAAGCA2026352458PKP2c.273_278delinsCTTGGT (p.His91=)
c.227_232delinsCTTGGT
n.277_282delinsCTTGGT
n.126_131delinsCTTGGT
12g.32878979C>ACA384366577PKP2c.277G>T (p.Val93Phe)
c.231G>T
n.281G>T
n.130G>T
 ClinVar dbSNP
12g.32878979C=CA2026352467PKP2c.277G= (p.Val93=)
c.231G=
n.281G=
n.130G=
12g.32878979C>GCA384366578PKP2c.277G>C (p.Val93Leu)
c.231G>C
n.281G>C
n.130G>C
12g.32878979C>TCA384366579PKP2c.277G>A (p.Val93Ile)
c.231G>A
n.281G>A
n.130G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32878979_32878983delCA658797870PKP2c.273_277del (p.Leu92Ter)
c.227_231del
n.277_281del
n.126_130del
 ClinVar dbSNP
12g.32878980C>ACA384366580PKP2c.276G>T (p.Leu92Phe)
c.230G>T
n.280G>T
n.129G>T
 gnomAD v4
12g.32878980C=CA2026352473PKP2c.276G= (p.Leu92=)
c.230G=
n.280G=
n.129G=
12g.32878980C>GCA384366581PKP2c.276G>C (p.Leu92Phe)
c.230G>C
n.280G>C
n.129G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32878980C>TCA479174998PKP2c.276G>A (p.Leu92=)
c.230G>A
n.280G>A
n.129G>A
12g.32878981A=CA2026352478PKP2c.275T= (p.Leu92=)
c.229T=
n.279T=
n.128T=
12g.32878981A>CCA384366582PKP2c.275T>G (p.Leu92Trp)
c.229T>G
n.279T>G
n.128T>G
12g.32878981A>GCA036441PKP2c.275T>C (p.Leu92Ser)
c.229T>C
n.279T>C
n.128T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32878981A>TCA012238PKP2c.275T>A (p.Leu92Ter)
c.229T>A
n.279T>A
n.128T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32878982A=CA2026352485PKP2c.274T= (p.Leu92=)
c.228T=
n.278T=
n.127T=
12g.32878982A>CCA036423PKP2c.274T>G (p.Leu92Val)
c.228T>G
n.278T>G
n.127T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32878982A>GCA479174999PKP2c.274T>C (p.Leu92=)
c.228T>C
n.278T>C
n.127T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32878982A>TCA384366583PKP2c.274T>A (p.Leu92Met)
c.228T>A
n.278T>A
n.127T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32878982_32880671delCA891843481PKP2c.224-1639_274del
c.178-1639_228del
n.228-1639_278del
n.77-1639_127del
 ClinVar
12g.32878983G>ACA479175000PKP2c.273C>T (p.His91=)
c.227C>T
n.277C>T
n.126C>T
 ClinVar
12g.32878983G>CCA384366584PKP2c.273C>G (p.His91Gln)
c.227C>G
n.277C>G
n.126C>G
12g.32878983G>TCA384366585PKP2c.273C>A (p.His91Gln)
c.227C>A
n.277C>A
n.126C>A
 gnomAD v4
12g.32878983_32878986delinsAATCATCTACAACCACA2580085433PKP2c.270_273delinsTGGTTGTAGATGATT (p.His91GlyfsTer4)
c.224_227delinsTGGTTGTAGATGATT
n.274_277delinsTGGTTGTAGATGATT
n.123_126delinsTGGTTGTAGATGATT
 ClinVar
12g.32878983_32878986delinsAAATCATCTACAACCACA2695216203PKP2c.270_273delinsTGGTTGTAGATGATTT (p.Leu91GlyfsTer4)
c.224_227delinsTGGTTGTAGATGATTT
n.274_277delinsTGGTTGTAGATGATTT
n.123_126delinsTGGTTGTAGATGATTT
12g.32878983_32878987delinsGTGTACA2026352495PKP2c.269_273delinsTACAC (p.Leu90=)
c.223_227delinsTACAC
n.273_277delinsTACAC
n.122_126delinsTACAC
12g.32878984T>ACA384366588PKP2c.272A>T (p.His91Leu)
c.226A>T
n.276A>T
n.125A>T
12g.32878984T>CCA384366586PKP2c.272A>G (p.His91Arg)
c.226A>G
n.276A>G
n.125A>G
12g.32878984T>GCA384366587PKP2c.272A>C (p.His91Pro)
c.226A>C
n.276A>C
n.125A>C
12g.32878984_32878987delCA012228PKP2c.269_272del (p.Leu90ProfsTer21)
c.223_226del
n.273_276del
n.122_125del
 ClinVar dbSNP
12g.32878985G>ACA384366589PKP2c.271C>T (p.His91Tyr)
c.225C>T
n.275C>T
n.124C>T
12g.32878985G>CCA384366590PKP2c.271C>G (p.His91Asp)
c.225C>G
n.275C>G
n.124C>G
12g.32878985G>TCA384366591PKP2c.271C>A (p.His91Asn)
c.225C>A
n.275C>A
n.124C>A
12g.32878986T>ACA479175001PKP2c.270A>T (p.Leu90=)
c.224A>T
n.274A>T
n.123A>T
12g.32878986T>CCA479175002PKP2c.270A>G (p.Leu90=)
c.224A>G
n.274A>G
n.123A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.32878986T>GCA479175003PKP2c.270A>C (p.Leu90=)
c.224A>C
n.274A>C
n.123A>C
 gnomAD v4
12g.32878986T=CA2026352505PKP2c.270A= (p.Leu90=)
c.224A=
n.274A=
n.123A=
12g.32878987A>CCA384366592PKP2c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.223T>G
n.273T>G
n.122T>G
12g.32878987A>GCA384366593PKP2c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.223T>C
n.273T>C
n.122T>C
 gnomAD v4
12g.32878987A>TCA384366594PKP2c.269T>A (p.Leu90Gln)
c.223T>A
n.273T>A
n.122T>A
12g.32878988G>ACA479175004PKP2c.268C>T (p.Leu90=)
c.222C>T
n.272C>T
n.121C>T
12g.32878988G>CCA384366595PKP2c.268C>G (p.Leu90Val)
c.222C>G
n.272C>G
n.121C>G
12g.32878988G>TCA384366596PKP2c.268C>A (p.Leu90Ile)
c.222C>A
n.272C>A
n.121C>A
 gnomAD v4
12g.32878989G>ACA479175005PKP2c.267C>T (p.Asn89=)
c.221C>T
n.271C>T
n.120C>T
12g.32878989G>CCA384366597PKP2c.267C>G (p.Asn89Lys)
c.221C>G
n.271C>G
n.120C>G
12g.32878989G>TCA384366598PKP2c.267C>A (p.Asn89Lys)
c.221C>A
n.271C>A
n.120C>A

Number of alleles fetched