Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.32878882T>G | CA2575004297 | PKP2 | c.336+38A>C (n.336+38A>C) c.290+38A>C n.340+38A>C n.189+38A>C | |
12 | g.32878886C>A | CA604232290 | PKP2 | c.336+34G>T (n.336+34G>T) c.290+34G>T n.340+34G>T n.189+34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32878886C= | CA2026352190 | PKP2 | c.336+34G= (n.336+34G=) c.290+34G= n.340+34G= n.189+34G= | |
12 | g.32878886C>G | CA2618226811 | PKP2 | c.336+34G>C (n.336+34G>C) c.290+34G>C n.340+34G>C n.189+34G>C | gnomAD v4 |
12 | g.32878887T>A | CA2741242990 | PKP2 | c.336+33A>T (n.336+33A>T) c.290+33A>T n.340+33A>T n.189+33A>T | |
12 | g.32878888G>T | CA2618226812 | PKP2 | c.336+32C>A (n.336+32C>A) c.290+32C>A n.340+32C>A n.189+32C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32878890T>A | CA604232292 | PKP2 | c.336+30A>T (n.336+30A>T) c.290+30A>T n.340+30A>T n.189+30A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32878890T= | CA2026352194 | PKP2 | c.336+30A= (n.336+30A=) c.290+30A= n.340+30A= n.189+30A= | |
12 | g.32878891C>A | CA2618226813 | PKP2 | c.336+29G>T (n.336+29G>T) c.290+29G>T n.340+29G>T n.189+29G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32878891C= | CA2026352196 | PKP2 | c.336+29G= (n.336+29G=) c.290+29G= n.340+29G= n.189+29G= | |
12 | g.32878892A>T | CA2618226814 | PKP2 | c.336+28T>A (n.336+28T>A) c.290+28T>A n.340+28T>A n.189+28T>A | gnomAD v4 |
12 | g.32878895_32878896insTACTA | CA2026352198 | PKP2 | c.336+28_336+29insATAGT (n.336+28_336+29insATAGT) c.290+28_290+29insATAGT n.340+28_340+29insATAGT n.189+28_189+29insATAGT | dbSNP |
12 | g.32878893C>G | CA2618226815 | PKP2 | c.336+27G>C (n.336+27G>C) c.290+27G>C n.340+27G>C n.189+27G>C | gnomAD v4 |
12 | g.32878894T>C | CA946316221 | PKP2 | c.336+26A>G (n.336+26A>G) c.290+26A>G n.340+26A>G n.189+26A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878894T= | CA2026352203 | PKP2 | c.336+26A= (n.336+26A=) c.290+26A= n.340+26A= n.189+26A= | |
12 | g.32878895A= | CA2026352209 | PKP2 | c.336+25T= (n.336+25T=) c.290+25T= n.340+25T= n.189+25T= | |
12 | g.32878895A>G | CA687414462 | PKP2 | c.336+25T>C (n.336+25T>C) c.290+25T>C n.340+25T>C n.189+25T>C | dbSNP |
12 | g.32878896G>T | CA2618226816 | PKP2 | c.336+24C>A (n.336+24C>A) c.290+24C>A n.340+24C>A n.189+24C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32878897G>T | CA2575004298 | PKP2 | c.336+23C>A (n.336+23C>A) c.290+23C>A n.340+23C>A n.189+23C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32878898G>A | CA036731 | PKP2 | c.336+22C>T (n.336+22C>T) c.290+22C>T n.340+22C>T n.189+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32878898G= | CA2026352213 | PKP2 | c.336+22C= (n.336+22C=) c.290+22C= n.340+22C= n.189+22C= | |
12 | g.32878898G>T | CA2575004299 | PKP2 | c.336+22C>A (n.336+22C>A) c.290+22C>A n.340+22C>A n.189+22C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32878899T= | CA2026352215 | PKP2 | c.336+21A= (n.336+21A=) c.290+21A= n.340+21A= n.189+21A= | |
12 | g.32878900T>C | CA687414464 | PKP2 | c.336+20A>G (n.336+20A>G) c.290+20A>G n.340+20A>G n.189+20A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.32878900T= | CA2026352218 | PKP2 | c.336+20A= (n.336+20A=) c.290+20A= n.340+20A= n.189+20A= | |
12 | g.32878900_32878901dup | CA687414463 | PKP2 | c.336+19_336+20dup (n.336+19_336+20dup) c.290+19_290+20dup n.340+19_340+20dup n.189+19_189+20dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878902C= | CA2026352223 | PKP2 | c.336+18G= (n.336+18G=) c.290+18G= n.340+18G= n.189+18G= | |
12 | g.32878902C>T | CA036716 | PKP2 | c.336+18G>A (n.336+18G>A) c.290+18G>A n.340+18G>A n.189+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32878903A= | CA2026352230 | PKP2 | c.336+17T= (n.336+17T=) c.290+17T= n.340+17T= n.189+17T= | |
12 | g.32878903A>C | CA012262 | PKP2 | c.336+17T>G (n.336+17T>G) c.290+17T>G n.340+17T>G n.189+17T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878903A>G | CA654666907 | PKP2 | c.336+17T>C (n.336+17T>C) c.290+17T>C n.340+17T>C n.189+17T>C | COSMIC |
12 | g.32878903dup | CA2573148526 | PKP2 | c.336+17dup (n.336+17dup) c.290+17dup n.340+17dup n.189+17dup | ClinVar dbSNP |
12 | g.32878904T>G | CA2575004306 | PKP2 | c.336+16A>C (n.336+16A>C) c.290+16A>C n.340+16A>C n.189+16A>C | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.32878906C>A | CA604232299 | PKP2 | c.336+14G>T (n.336+14G>T) c.290+14G>T n.340+14G>T n.189+14G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878906C= | CA2026352238 | PKP2 | c.336+14G= (n.336+14G=) c.290+14G= n.340+14G= n.189+14G= | |
12 | g.32878908T>C | CA2618226817 | PKP2 | c.336+12A>G (n.336+12A>G) c.290+12A>G n.340+12A>G n.189+12A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32878909T>C | CA2618226818 | PKP2 | c.336+11A>G (n.336+11A>G) c.290+11A>G n.340+11A>G n.189+11A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32878910G>C | CA2499221619 | PKP2 | c.336+10C>G (n.336+10C>G) c.290+10C>G n.340+10C>G n.189+10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32878910G>T | CA2618226819 | PKP2 | c.336+10C>A (n.336+10C>A) c.290+10C>A n.340+10C>A n.189+10C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32878911_32878912delinsAT | CA2026352242 | PKP2 | c.336+8_336+9delinsAT (n.336+8_336+9delinsAT) c.290+8_290+9delinsAT n.340+8_340+9delinsAT n.189+8_189+9delinsAT | |
12 | g.32878912del | CA915947923 | PKP2 | c.336+8del (n.336+8del) c.290+8del n.340+8del n.189+8del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32878912T>C | CA036804 | PKP2 | c.336+8A>G (n.336+8A>G) c.290+8A>G n.340+8A>G n.189+8A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32878912T= | CA2026352252 | PKP2 | c.336+8A= (n.336+8A=) c.290+8A= n.340+8A= n.189+8A= | |
12 | g.32878913del | CA2739271917 | PKP2 | c.336+7del (n.336+7del) c.290+7del n.340+7del n.189+7del | ClinVar |
12 | g.32878913A>G | CA2618226820 | PKP2 | c.336+7T>C (n.336+7T>C) c.290+7T>C n.340+7T>C n.189+7T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32878913A>T | CA2618226821 | PKP2 | c.336+7T>A (n.336+7T>A) c.290+7T>A n.340+7T>A n.189+7T>A | gnomAD v4 |
12 | g.32878914T>C | CA2618226822 | PKP2 | c.336+6A>G (n.336+6A>G) c.290+6A>G n.340+6A>G n.189+6A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32878914T= | CA2026352256 | PKP2 | c.336+6A= (n.336+6A=) c.290+6A= n.340+6A= n.189+6A= | |
12 | g.32878914_32878915insA | CA2026352259 | PKP2 | c.336+5_336+6insT (n.336+5_336+6insT) c.290+5_290+6insT n.340+5_340+6insT n.189+5_189+6insT | dbSNP |
12 | g.32878915C= | CA2026352260 | PKP2 | c.336+5G= (n.336+5G=) c.290+5G= n.340+5G= n.189+5G= | |
12 | g.32878915C>T | CA2026352261 | PKP2 | c.336+5G>A (n.336+5G>A) c.290+5G>A n.340+5G>A n.189+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32878916del | CA2575004309 | PKP2 | c.336+5del (n.336+5del) c.290+5del n.340+5del n.189+5del | |
12 | g.32878916C>A | CA2618226823 | PKP2 | c.336+4G>T (n.336+4G>T) c.290+4G>T n.340+4G>T n.189+4G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32878917T>C | CA2618226824 | PKP2 | c.336+3A>G (n.336+3A>G) c.290+3A>G n.340+3A>G n.189+3A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32878918A>C | CA384366318 | PKP2 | c.336+2T>G (n.336+2T>G) c.290+2T>G n.340+2T>G n.189+2T>G | |
12 | g.32878918A>G | CA384366316 | PKP2 | c.336+2T>C (n.336+2T>C) c.290+2T>C n.340+2T>C n.189+2T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32878918A>T | CA384366317 | PKP2 | c.336+2T>A (n.336+2T>A) c.290+2T>A n.340+2T>A n.189+2T>A | |
12 | g.32878919C>A | CA384366319 | PKP2 | c.336+1G>T (n.336+1G>T) c.290+1G>T n.340+1G>T n.189+1G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.32878919C>G | CA384366320 | PKP2 | c.336+1G>C (n.336+1G>C) c.290+1G>C n.340+1G>C n.189+1G>C | |
12 | g.32878919C>T | CA384366321 | PKP2 | c.336+1G>A (n.336+1G>A) c.290+1G>A n.340+1G>A n.189+1G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32878920del | CA2575004311 | PKP2 | c.336+1del c.290+1del n.340+1del n.189+1del | |
12 | g.32878919_32878930delinsCCTTTAGCATGT | CA2026352264 | PKP2 | c.326_336+1delinsACATGCTAAAGG c.280_290+1delinsACATGCTAAAGG n.330_340+1delinsACATGCTAAAGG n.179_189+1delinsACATGCTAAAGG | |
12 | g.32878920C>A | CA384366322 | PKP2 | c.336G>T (p.Lys112Asn) c.290G>T n.340G>T n.189G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32878920C>G | CA384366323 | PKP2 | c.336G>C (p.Lys112Asn) c.290G>C n.340G>C n.189G>C | |
12 | g.32878920C>T | CA479174937 | PKP2 | c.336G>A (p.Lys112=) c.290G>A n.340G>A n.189G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.32878921_32878931del | CA16619520 | PKP2 | c.326_336del (p.Asp109GlyfsTer8) c.280_290del n.330_340del n.179_189del | ClinVar dbSNP |
12 | g.32878921T>A | CA384366324 | PKP2 | c.335A>T (p.Lys112Met) c.289A>T n.339A>T n.188A>T | |
12 | g.32878921T>C | CA384366325 | PKP2 | c.335A>G (p.Lys112Arg) c.289A>G n.339A>G n.188A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32878921T>G | CA384366326 | PKP2 | c.335A>C (p.Lys112Thr) c.289A>C n.339A>C n.188A>C | |
12 | g.32878923dup | CA2573332455 | PKP2 | c.335dup (p.Ala113GlyfsTer8) c.289dup n.339dup n.188dup | ClinVar |
12 | g.32878922T>A | CA384366327 | PKP2 | c.334A>T (p.Lys112Ter) c.288A>T n.338A>T n.187A>T | |
12 | g.32878922T>C | CA384366328 | PKP2 | c.334A>G (p.Lys112Glu) c.288A>G n.338A>G n.187A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32878922T>G | CA384366329 | PKP2 | c.334A>C (p.Lys112Gln) c.288A>C n.338A>C n.187A>C | |
12 | g.32878923T>A | CA479174938 | PKP2 | c.333A>T (p.Leu111=) c.287A>T n.337A>T n.186A>T | |
12 | g.32878923T>C | CA479174940 | PKP2 | c.333A>G (p.Leu111=) c.287A>G n.337A>G n.186A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32878923T>G | CA479174939 | PKP2 | c.333A>C (p.Leu111=) c.287A>C n.337A>C n.186A>C | |
12 | g.32878923T= | CA2026352273 | PKP2 | c.333A= (p.Leu111=) c.287A= n.337A= n.186A= | |
12 | g.32878924A>C | CA384366330 | PKP2 | c.332T>G (p.Leu111Arg) c.286T>G n.336T>G n.185T>G | |
12 | g.32878924A>G | CA384366336 | PKP2 | c.332T>C (p.Leu111Pro) c.286T>C n.336T>C n.185T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32878924A>T | CA384366332 | PKP2 | c.332T>A (p.Leu111Gln) c.286T>A n.336T>A n.185T>A | gnomAD v4 |
12 | g.32878925G>A | CA479174941 | PKP2 | c.331C>T (p.Leu111=) c.285C>T n.335C>T n.184C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32878925G>C | CA384366339 | PKP2 | c.331C>G (p.Leu111Val) c.285C>G n.335C>G n.184C>G | |
12 | g.32878925G= | CA2026352277 | PKP2 | c.331C= (p.Leu111=) c.285C= n.335C= n.184C= | |
12 | g.32878925G>T | CA384366341 | PKP2 | c.331C>A (p.Leu111Ile) c.285C>A n.335C>A n.184C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32878926C>A | CA384366344 | PKP2 | c.330G>T (p.Met110Ile) c.284G>T n.334G>T n.183G>T | |
12 | g.32878926C= | CA2026352281 | PKP2 | c.330G= (p.Met110=) c.284G= n.334G= n.183G= | |
12 | g.32878926C>G | CA384366347 | PKP2 | c.330G>C (p.Met110Ile) c.284G>C n.334G>C n.183G>C | |
12 | g.32878926C>T | CA235267304 | PKP2 | c.330G>A (p.Met110Ile) c.284G>A n.334G>A n.183G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878927A= | CA2026352288 | PKP2 | c.329T= (p.Met110=) c.283T= n.333T= n.182T= | |
12 | g.32878927A>C | CA384366349 | PKP2 | c.329T>G (p.Met110Arg) c.283T>G n.333T>G n.182T>G | |
12 | g.32878927A>G | CA036686 | PKP2 | c.329T>C (p.Met110Thr) c.283T>C n.333T>C n.182T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32878927A>T | CA384366352 | PKP2 | c.329T>A (p.Met110Lys) c.283T>A n.333T>A n.182T>A | |
12 | g.32878927dup | CA2573148527 | PKP2 | c.329dup (p.Met110IlefsTer11) c.283dup n.333dup n.182dup | ClinVar dbSNP |
12 | g.32878928T>A | CA384366354 | PKP2 | c.328A>T (p.Met110Leu) c.282A>T n.332A>T n.181A>T | |
12 | g.32878928T>C | CA384366356 | PKP2 | c.328A>G (p.Met110Val) c.282A>G n.332A>G n.181A>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.32878928T>G | CA384366358 | PKP2 | c.328A>C (p.Met110Leu) c.282A>C n.332A>C n.181A>C | |
12 | g.32878929G>A | CA479174942 | PKP2 | c.327C>T (p.Asp109=) c.281C>T n.331C>T n.180C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32878929G>C | CA384366361 | PKP2 | c.327C>G (p.Asp109Glu) c.281C>G n.331C>G n.180C>G | |
12 | g.32878929G= | CA2026352291 | PKP2 | c.327C= (p.Asp109=) c.281C= n.331C= n.180C= | |
12 | g.32878929G>T | CA384366362 | PKP2 | c.327C>A (p.Asp109Glu) c.281C>A n.331C>A n.180C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32878930T>A | CA036674 | PKP2 | c.326A>T (p.Asp109Val) c.280A>T n.330A>T n.179A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32878930T>C | CA384366366 | PKP2 | c.326A>G (p.Asp109Gly) c.280A>G n.330A>G n.179A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32878930T>G | CA384366364 | PKP2 | c.326A>C (p.Asp109Ala) c.280A>C n.330A>C n.179A>C | ClinVar |
12 | g.32878930T= | CA2026352298 | PKP2 | c.326A= (p.Asp109=) c.280A= n.330A= n.179A= | |
12 | g.32878931C>A | CA384366369 | PKP2 | c.325G>T (p.Asp109Tyr) c.279G>T n.329G>T n.178G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32878931C= | CA2026352302 | PKP2 | c.325G= (p.Asp109=) c.279G= n.329G= n.178G= | |
12 | g.32878931C>G | CA384366371 | PKP2 | c.325G>C (p.Asp109His) c.279G>C n.329G>C n.178G>C | |
12 | g.32878931C>T | CA036661 | PKP2 | c.325G>A (p.Asp109Asn) c.279G>A n.329G>A n.178G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878932A>C | CA384366375 | PKP2 | c.324T>G (p.Tyr108Ter) c.278T>G n.328T>G n.177T>G | |
12 | g.32878932A>G | CA479174943 | PKP2 | c.324T>C (p.Tyr108=) c.278T>C n.328T>C n.177T>C | |
12 | g.32878932A>T | CA384366377 | PKP2 | c.324T>A (p.Tyr108Ter) c.278T>A n.328T>A n.177T>A | |
12 | g.32878933T>A | CA384366379 | PKP2 | c.323A>T (p.Tyr108Phe) c.277A>T n.327A>T n.176A>T | |
12 | g.32878933T>C | CA235267314 | PKP2 | c.323A>G (p.Tyr108Cys) c.277A>G n.327A>G n.176A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32878933T>G | CA384366381 | PKP2 | c.323A>C (p.Tyr108Ser) c.277A>C n.327A>C n.176A>C | |
12 | g.32878933T= | CA2026352308 | PKP2 | c.323A= (p.Tyr108=) c.277A= n.327A= n.176A= | |
12 | g.32878934A= | CA2026352311 | PKP2 | c.322T= (p.Tyr108=) c.276T= n.326T= n.175T= | |
12 | g.32878934A>C | CA384366383 | PKP2 | c.322T>G (p.Tyr108Asp) c.276T>G n.326T>G n.175T>G | |
12 | g.32878934A>G | CA384366385 | PKP2 | c.322T>C (p.Tyr108His) c.276T>C n.326T>C n.175T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32878934A>T | CA384366387 | PKP2 | c.322T>A (p.Tyr108Asn) c.276T>A n.326T>A n.175T>A | |
12 | g.32878935G>A | CA479174944 | PKP2 | c.321C>T (p.Thr107=) c.275C>T n.325C>T n.174C>T | |
12 | g.32878935G>C | CA479174945 | PKP2 | c.321C>G (p.Thr107=) c.275C>G n.325C>G n.174C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32878935G= | CA2026352320 | PKP2 | c.321C= (p.Thr107=) c.275C= n.325C= n.174C= | |
12 | g.32878935G>T | CA479174947 | PKP2 | c.321C>A (p.Thr107=) c.275C>A n.325C>A n.174C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32878936G>A | CA036636 | PKP2 | c.320C>T (p.Thr107Ile) c.274C>T n.324C>T n.173C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32878936G>C | CA384366389 | PKP2 | c.320C>G (p.Thr107Ser) c.274C>G n.324C>G n.173C>G | |
12 | g.32878936G= | CA2026352323 | PKP2 | c.320C= (p.Thr107=) c.274C= n.324C= n.173C= | |
12 | g.32878936G>T | CA384366391 | PKP2 | c.320C>A (p.Thr107Asn) c.274C>A n.324C>A n.173C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32878937T>A | CA384366397 | PKP2 | c.319A>T (p.Thr107Ser) c.273A>T n.323A>T n.172A>T | |
12 | g.32878937T>C | CA384366395 | PKP2 | c.319A>G (p.Thr107Ala) c.273A>G n.323A>G n.172A>G | |
12 | g.32878937T>G | CA384366393 | PKP2 | c.319A>C (p.Thr107Pro) c.273A>C n.323A>C n.172A>C | |
12 | g.32878940del | CA2618226825 | PKP2 | c.319del (p.Thr107ProfsTer5) c.273del n.323del n.172del | gnomAD v4 |
12 | g.32878938T>A | CA384366398 | PKP2 | c.318A>T (p.Lys106Asn) c.272A>T n.322A>T n.171A>T | |
12 | g.32878938T>C | CA479174949 | PKP2 | c.318A>G (p.Lys106=) c.272A>G n.322A>G n.171A>G | |
12 | g.32878938T>G | CA384366399 | PKP2 | c.318A>C (p.Lys106Asn) c.272A>C n.322A>C n.171A>C | |
12 | g.32878939T>A | CA384366402 | PKP2 | c.317A>T (p.Lys106Ile) c.271A>T n.321A>T n.170A>T | |
12 | g.32878939T>C | CA384366404 | PKP2 | c.317A>G (p.Lys106Arg) c.271A>G n.321A>G n.170A>G | |
12 | g.32878939T>G | CA384366405 | PKP2 | c.317A>C (p.Lys106Thr) c.271A>C n.321A>C n.170A>C | |
12 | g.32878940T>A | CA384366408 | PKP2 | c.316A>T (p.Lys106Ter) c.270A>T n.320A>T n.169A>T | |
12 | g.32878940T>C | CA384366410 | PKP2 | c.316A>G (p.Lys106Glu) c.270A>G n.320A>G n.169A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32878940T>G | CA384366411 | PKP2 | c.316A>C (p.Lys106Gln) c.270A>C n.320A>C n.169A>C | |
12 | g.32878940T= | CA2026352329 | PKP2 | c.316A= (p.Lys106=) c.270A= n.320A= n.169A= | |
12 | g.32878941A>C | CA479174951 | PKP2 | c.315T>G (p.Pro105=) c.269T>G n.319T>G n.168T>G | |
12 | g.32878941A>G | CA479174952 | PKP2 | c.315T>C (p.Pro105=) c.269T>C n.319T>C n.168T>C | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.32878941A>T | CA479174953 | PKP2 | c.315T>A (p.Pro105=) c.269T>A n.319T>A n.168T>A | |
12 | g.32878941dup | CA1139769802 | PKP2 | c.315dup (p.Lys106Ter) c.269dup n.319dup n.168dup | |
12 | g.32878941_32878942delinsAG | CA2026352335 | PKP2 | c.314_315delinsCT (p.Pro105=) c.268_269delinsCT n.318_319delinsCT n.167_168delinsCT | |
12 | g.32878942G>A | CA384366414 | PKP2 | c.314C>T (p.Pro105Leu) c.268C>T n.318C>T n.167C>T | |
12 | g.32878942G>C | CA384366416 | PKP2 | c.314C>G (p.Pro105Arg) c.268C>G n.318C>G n.167C>G | |
12 | g.32878942G>T | CA384366418 | PKP2 | c.314C>A (p.Pro105His) c.268C>A n.318C>A n.167C>A | |
12 | g.32878943del | CA012256 | PKP2 | c.314del (p.Pro105LeufsTer7) c.268del n.318del n.167del | ClinVar dbSNP |
12 | g.32878943G>A | CA036613 | PKP2 | c.313C>T (p.Pro105Ser) c.267C>T n.317C>T n.166C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32878943G>C | CA036591 | PKP2 | c.313C>G (p.Pro105Ala) c.267C>G n.317C>G n.166C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.32878943G= | CA2026352351 | PKP2 | c.313C= (p.Pro105=) c.267C= n.317C= n.166C= | |
12 | g.32878943G>T | CA384366421 | PKP2 | c.313C>A (p.Pro105Thr) c.267C>A n.317C>A n.166C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32878944A>C | CA479174958 | PKP2 | c.312T>G (p.Val104=) c.266T>G n.316T>G n.165T>G | |
12 | g.32878944A>G | CA479174960 | PKP2 | c.312T>C (p.Val104=) c.266T>C n.316T>C n.165T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32878944A>T | CA479174961 | PKP2 | c.312T>A (p.Val104=) c.266T>A n.316T>A n.165T>A | |
12 | g.32878945A>C | CA384366424 | PKP2 | c.311T>G (p.Val104Gly) c.265T>G n.315T>G n.164T>G | |
12 | g.32878945A>G | CA384366426 | PKP2 | c.311T>C (p.Val104Ala) c.265T>C n.315T>C n.164T>C | |
12 | g.32878945A>T | CA384366427 | PKP2 | c.311T>A (p.Val104Asp) c.265T>A n.315T>A n.164T>A | |
12 | g.32878946C>A | CA384366430 | PKP2 | c.310G>T (p.Val104Phe) c.264G>T n.314G>T n.163G>T | |
12 | g.32878946C>G | CA384366431 | PKP2 | c.310G>C (p.Val104Leu) c.264G>C n.314G>C n.163G>C | |
12 | g.32878946C>T | CA384366433 | PKP2 | c.310G>A (p.Val104Ile) c.264G>A n.314G>A n.163G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32878946_32878948delinsCAG | CA2026352354 | PKP2 | c.308_310delinsCTG (p.Pro103=) c.262_264delinsCTG n.312_314delinsCTG n.161_163delinsCTG | |
12 | g.32878947A>C | CA479174963 | PKP2 | c.309T>G (p.Pro103=) c.263T>G n.313T>G n.162T>G | |
12 | g.32878947A>G | CA479174964 | PKP2 | c.309T>C (p.Pro103=) c.263T>C n.313T>C n.162T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32878947A>T | CA479174965 | PKP2 | c.309T>A (p.Pro103=) c.263T>A n.313T>A n.162T>A | |
12 | g.32878947_32878948del | CA1139768740 | PKP2 | c.308_309del (p.Pro103ArgfsTer3) c.262_263del n.312_313del n.161_162del | ClinVar dbSNP |
12 | g.32878948G>A | CA384366436 | PKP2 | c.308C>T (p.Pro103Leu) c.262C>T n.312C>T n.161C>T | dbSNP COSMIC |
12 | g.32878948G>C | CA384366437 | PKP2 | c.308C>G (p.Pro103Arg) c.262C>G n.312C>G n.161C>G | gnomAD v4 |
12 | g.32878948G= | CA2026352361 | PKP2 | c.308C= (p.Pro103=) c.262C= n.312C= n.161C= | |
12 | g.32878948G>T | CA384366439 | PKP2 | c.308C>A (p.Pro103His) c.262C>A n.312C>A n.161C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32878949G>A | CA384366442 | PKP2 | c.307C>T (p.Pro103Ser) c.261C>T n.311C>T n.160C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.32878949G>C | CA235267339 | PKP2 | c.307C>G (p.Pro103Ala) c.261C>G n.311C>G n.160C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32878949G= | CA2026352373 | PKP2 | c.307C= (p.Pro103=) c.261C= n.311C= n.160C= | |
12 | g.32878949G>T | CA036575 | PKP2 | c.307C>A (p.Pro103Thr) c.261C>A n.311C>A n.160C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878950G>A | CA479174969 | PKP2 | c.306C>T (p.Ser102=) c.260C>T n.310C>T n.159C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.32878950G>C | CA479174970 | PKP2 | c.306C>G (p.Ser102=) c.260C>G n.310C>G n.159C>G | |
12 | g.32878950G= | CA2026352382 | PKP2 | c.306C= (p.Ser102=) c.260C= n.310C= n.159C= | |
12 | g.32878950G>T | CA036558 | PKP2 | c.306C>A (p.Ser102=) c.260C>A n.310C>A n.159C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878951G>A | CA235267347 | PKP2 | c.305C>T (p.Ser102Phe) c.259C>T n.309C>T n.158C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32878951G>C | CA384366448 | PKP2 | c.305C>G (p.Ser102Cys) c.259C>G n.309C>G n.158C>G | |
12 | g.32878951G= | CA2026352387 | PKP2 | c.305C= (p.Ser102=) c.259C= n.309C= n.158C= | |
12 | g.32878951G>T | CA384366446 | PKP2 | c.305C>A (p.Ser102Tyr) c.259C>A n.309C>A n.158C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32878952A>C | CA384366449 | PKP2 | c.304T>G (p.Ser102Ala) c.258T>G n.308T>G n.157T>G | |
12 | g.32878952A>G | CA384366452 | PKP2 | c.304T>C (p.Ser102Pro) c.258T>C n.308T>C n.157T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32878952A>T | CA384366450 | PKP2 | c.304T>A (p.Ser102Thr) c.258T>A n.308T>A n.157T>A | |
12 | g.32878953A>C | CA479174973 | PKP2 | c.303T>G (p.Arg101=) c.257T>G n.307T>G n.156T>G | |
12 | g.32878953A>G | CA479174974 | PKP2 | c.303T>C (p.Arg101=) c.257T>C n.307T>C n.156T>C | |
12 | g.32878953A>T | CA479174975 | PKP2 | c.303T>A (p.Arg101=) c.257T>A n.307T>A n.156T>A | |
12 | g.32878954C>A | CA235267349 | PKP2 | c.302G>T (p.Arg101Leu) c.256G>T n.306G>T n.155G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878954C= | CA2026352401 | PKP2 | c.302G= (p.Arg101=) c.256G= n.306G= n.155G= | |
12 | g.32878954C>G | CA384366455 | PKP2 | c.302G>C (p.Arg101Pro) c.256G>C n.306G>C n.155G>C | gnomAD v4 |
12 | g.32878954C>T | CA012247 | PKP2 | c.302G>A (p.Arg101His) c.256G>A n.306G>A n.155G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.32878955G>A | CA235267357 | PKP2 | c.301C>T (p.Arg101Cys) c.255C>T n.305C>T n.154C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.32878955G>C | CA384366459 | PKP2 | c.301C>G (p.Arg101Gly) c.255C>G n.305C>G n.154C>G | |
12 | g.32878955G= | CA2026352406 | PKP2 | c.301C= (p.Arg101=) c.255C= n.305C= n.154C= | |
12 | g.32878955G>T | CA384366461 | PKP2 | c.301C>A (p.Arg101Ser) c.255C>A n.305C>A n.154C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32878956G>A | CA479174979 | PKP2 | c.300C>T (p.Gly100=) c.254C>T n.304C>T n.153C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32878956G>C | CA479174980 | PKP2 | c.300C>G (p.Gly100=) c.254C>G n.304C>G n.153C>G | |
12 | g.32878956G>T | CA479174981 | PKP2 | c.300C>A (p.Gly100=) c.254C>A n.304C>A n.153C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32878956_32878960dup | CA2573148528 | PKP2 | c.296_300dup (p.Arg101GlufsTer13) c.250_254dup n.300_304dup n.149_153dup | ClinVar dbSNP |
12 | g.32878957C>A | CA384366464 | PKP2 | c.299G>T (p.Gly100Val) c.253G>T n.303G>T n.152G>T | |
12 | g.32878957C= | CA2026352417 | PKP2 | c.299G= (p.Gly100=) c.253G= n.303G= n.152G= | |
12 | g.32878957C>G | CA384366466 | PKP2 | c.299G>C (p.Gly100Ala) c.253G>C n.303G>C n.152G>C | |
12 | g.32878957C>T | CA036527 | PKP2 | c.299G>A (p.Gly100Asp) c.253G>A n.303G>A n.152G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878958C>A | CA384366468 | PKP2 | c.298G>T (p.Gly100Cys) c.252G>T n.302G>T n.151G>T | |
12 | g.32878958C= | CA2026352423 | PKP2 | c.298G= (p.Gly100=) c.252G= n.302G= n.151G= | |
12 | g.32878958C>G | CA384366470 | PKP2 | c.298G>C (p.Gly100Arg) c.252G>C n.302G>C n.151G>C | |
12 | g.32878958C>T | CA036509 | PKP2 | c.298G>A (p.Gly100Ser) c.252G>A n.302G>A n.151G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878959T>A | CA235267385 | PKP2 | c.297A>T (p.Gly99=) c.251A>T n.301A>T n.150A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878959T>C | CA479174984 | PKP2 | c.297A>G (p.Gly99=) c.251A>G n.301A>G n.150A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32878959T>G | CA479174983 | PKP2 | c.297A>C (p.Gly99=) c.251A>C n.301A>C n.150A>C | |
12 | g.32878959T= | CA2026352429 | PKP2 | c.297A= (p.Gly99=) c.251A= n.301A= n.150A= | |
12 | g.32878960C>A | CA384366533 | PKP2 | c.296G>T (p.Gly99Val) c.250G>T n.300G>T n.149G>T | |
12 | g.32878960C= | CA2026352432 | PKP2 | c.296G= (p.Gly99=) c.250G= n.300G= n.149G= | |
12 | g.32878960C>G | CA384366534 | PKP2 | c.296G>C (p.Gly99Ala) c.250G>C n.300G>C n.149G>C | |
12 | g.32878960C>T | CA235267394 | PKP2 | c.296G>A (p.Gly99Glu) c.250G>A n.300G>A n.149G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.32878961C>A | CA384366535 | PKP2 | c.295G>T (p.Gly99Ter) c.249G>T n.299G>T n.148G>T | |
12 | g.32878961C>G | CA384366536 | PKP2 | c.295G>C (p.Gly99Arg) c.249G>C n.299G>C n.148G>C | |
12 | g.32878961C>T | CA384366537 | PKP2 | c.295G>A (p.Gly99Arg) c.249G>A n.299G>A n.148G>A | |
12 | g.32878962A>C | CA479174988 | PKP2 | c.294T>G (p.Val98=) c.248T>G n.298T>G n.147T>G | |
12 | g.32878962A>G | CA479174987 | PKP2 | c.294T>C (p.Val98=) c.248T>C n.298T>C n.147T>C | |
12 | g.32878962A>T | CA479174985 | PKP2 | c.294T>A (p.Val98=) c.248T>A n.298T>A n.147T>A | |
12 | g.32878963A= | CA2026352436 | PKP2 | c.293T= (p.Val98=) c.247T= n.297T= n.146T= | |
12 | g.32878963A>C | CA384366538 | PKP2 | c.293T>G (p.Val98Gly) c.247T>G n.297T>G n.146T>G | |
12 | g.32878963A>G | CA036492 | PKP2 | c.293T>C (p.Val98Ala) c.247T>C n.297T>C n.146T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878963A>T | CA384366539 | PKP2 | c.293T>A (p.Val98Asp) c.247T>A n.297T>A n.146T>A | |
12 | g.32878964C>A | CA384366540 | PKP2 | c.292G>T (p.Val98Phe) c.246G>T n.296G>T n.145G>T | |
12 | g.32878964C= | CA2026352445 | PKP2 | c.292G= (p.Val98=) c.246G= n.296G= n.145G= | |
12 | g.32878964C>G | CA384366541 | PKP2 | c.292G>C (p.Val98Leu) c.246G>C n.296G>C n.145G>C | |
12 | g.32878964C>T | CA384366542 | PKP2 | c.292G>A (p.Val98Ile) c.246G>A n.296G>A n.145G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32878965A>C | CA384366544 | PKP2 | c.291T>G (p.Phe97Leu) c.245T>G n.295T>G n.144T>G | |
12 | g.32878965A>G | CA479174991 | PKP2 | c.291T>C (p.Phe97=) c.245T>C n.295T>C n.144T>C | |
12 | g.32878965A>T | CA384366543 | PKP2 | c.291T>A (p.Phe97Leu) c.245T>A n.295T>A n.144T>A | |
12 | g.32878968del | CA2618226826 | PKP2 | c.291del (p.Phe97LeufsTer15) c.245del n.295del n.144del | gnomAD v4 |
12 | g.32878966A>C | CA384366545 | PKP2 | c.290T>G (p.Phe97Cys) c.244T>G n.294T>G n.143T>G | |
12 | g.32878966A>G | CA384366546 | PKP2 | c.290T>C (p.Phe97Ser) c.244T>C n.294T>C n.143T>C | |
12 | g.32878966A>T | CA384366547 | PKP2 | c.290T>A (p.Phe97Tyr) c.244T>A n.294T>A n.143T>A | |
12 | g.32878967A>C | CA384366548 | PKP2 | c.289T>G (p.Phe97Val) c.243T>G n.293T>G n.142T>G | |
12 | g.32878967A>G | CA384366549 | PKP2 | c.289T>C (p.Phe97Leu) c.243T>C n.293T>C n.142T>C | |
12 | g.32878967A>T | CA384366550 | PKP2 | c.289T>A (p.Phe97Ile) c.243T>A n.293T>A n.142T>A | |
12 | g.32878968A= | CA2026352452 | PKP2 | c.288T= (p.Asp96=) c.242T= n.292T= n.141T= | |
12 | g.32878968A>C | CA036455 | PKP2 | c.288T>G (p.Asp96Glu) c.242T>G n.292T>G n.141T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32878968A>G | CA479174992 | PKP2 | c.288T>C (p.Asp96=) c.242T>C n.292T>C n.141T>C | |
12 | g.32878968A>T | CA384366551 | PKP2 | c.288T>A (p.Asp96Glu) c.242T>A n.292T>A n.141T>A | |
12 | g.32878969T>A | CA384366552 | PKP2 | c.287A>T (p.Asp96Val) c.241A>T n.291A>T n.140A>T | |
12 | g.32878969T>C | CA384366553 | PKP2 | c.287A>G (p.Asp96Gly) c.241A>G n.291A>G n.140A>G | |
12 | g.32878969T>G | CA384366554 | PKP2 | c.287A>C (p.Asp96Ala) c.241A>C n.291A>C n.140A>C | |
12 | g.32878970C>A | CA384366555 | PKP2 | c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.240G>T n.290G>T n.139G>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.32878970C>G | CA384366556 | PKP2 | c.286G>C (p.Asp96His) c.240G>C n.290G>C n.139G>C | |
12 | g.32878970C>T | CA384366557 | PKP2 | c.286G>A (p.Asp96Asn) c.240G>A n.290G>A n.139G>A | COSMIC |
12 | g.32878971A>C | CA384366558 | PKP2 | c.285T>G (p.Asn95Lys) c.239T>G n.289T>G n.138T>G | |
12 | g.32878971A>G | CA479174993 | PKP2 | c.285T>C (p.Asn95=) c.239T>C n.289T>C n.138T>C | |
12 | g.32878971A>T | CA384366559 | PKP2 | c.285T>A (p.Asn95Lys) c.239T>A n.289T>A n.138T>A | |
12 | g.32878972T>A | CA384366560 | PKP2 | c.284A>T (p.Asn95Ile) c.238A>T n.288A>T n.137A>T | |
12 | g.32878972T>C | CA384366561 | PKP2 | c.284A>G (p.Asn95Ser) c.238A>G n.288A>G n.137A>G | COSMIC |
12 | g.32878972T>G | CA384366562 | PKP2 | c.284A>C (p.Asn95Thr) c.238A>C n.288A>C n.137A>C | |
12 | g.32878975dup | CA2839520495 | PKP2 | c.284dup (p.Asn95LysfsTer2) c.238dup n.288dup n.137dup | |
12 | g.32878975del | CA2739291630 | PKP2 | c.284del (p.Asn95MetfsTer17) c.238del n.288del n.137del | |
12 | g.32878973T>A | CA384366563 | PKP2 | c.283A>T (p.Asn95Tyr) c.237A>T n.287A>T n.136A>T | |
12 | g.32878973T>C | CA384366564 | PKP2 | c.283A>G (p.Asn95Asp) c.237A>G n.287A>G n.136A>G | |
12 | g.32878973T>G | CA384366565 | PKP2 | c.283A>C (p.Asn95His) c.237A>C n.287A>C n.136A>C | |
12 | g.32878974T>A | CA384366566 | PKP2 | c.282A>T (p.Glu94Asp) c.236A>T n.286A>T n.135A>T | |
12 | g.32878974T>C | CA479174994 | PKP2 | c.282A>G (p.Glu94=) c.236A>G n.286A>G n.135A>G | |
12 | g.32878974T>G | CA384366567 | PKP2 | c.282A>C (p.Glu94Asp) c.236A>C n.286A>C n.135A>C | |
12 | g.32878975T>A | CA384366568 | PKP2 | c.281A>T (p.Glu94Val) c.235A>T n.285A>T n.134A>T | |
12 | g.32878975T>C | CA384366569 | PKP2 | c.281A>G (p.Glu94Gly) c.235A>G n.285A>G n.134A>G | |
12 | g.32878975T>G | CA384366570 | PKP2 | c.281A>C (p.Glu94Ala) c.235A>C n.285A>C n.134A>C | |
12 | g.32878976C>A | CA384366573 | PKP2 | c.280G>T (p.Glu94Ter) c.234G>T n.284G>T n.133G>T | |
12 | g.32878976C>G | CA384366572 | PKP2 | c.280G>C (p.Glu94Gln) c.234G>C n.284G>C n.133G>C | |
12 | g.32878976C>T | CA384366571 | PKP2 | c.280G>A (p.Glu94Lys) c.234G>A n.284G>A n.133G>A | |
12 | g.32878977A>C | CA479174995 | PKP2 | c.279T>G (p.Val93=) c.233T>G n.283T>G n.132T>G | |
12 | g.32878977A>G | CA479174996 | PKP2 | c.279T>C (p.Val93=) c.233T>C n.283T>C n.132T>C | |
12 | g.32878977A>T | CA479174997 | PKP2 | c.279T>A (p.Val93=) c.233T>A n.283T>A n.132T>A | |
12 | g.32878978A>C | CA384366574 | PKP2 | c.278T>G (p.Val93Gly) c.232T>G n.282T>G n.131T>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.32878978A>G | CA384366575 | PKP2 | c.278T>C (p.Val93Ala) c.232T>C n.282T>C n.131T>C | |
12 | g.32878978A>T | CA384366576 | PKP2 | c.278T>A (p.Val93Asp) c.232T>A n.282T>A n.131T>A | |
12 | g.32878978_32878983delinsACCAAG | CA2026352458 | PKP2 | c.273_278delinsCTTGGT (p.His91=) c.227_232delinsCTTGGT n.277_282delinsCTTGGT n.126_131delinsCTTGGT | |
12 | g.32878979C>A | CA384366577 | PKP2 | c.277G>T (p.Val93Phe) c.231G>T n.281G>T n.130G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.32878979C= | CA2026352467 | PKP2 | c.277G= (p.Val93=) c.231G= n.281G= n.130G= | |
12 | g.32878979C>G | CA384366578 | PKP2 | c.277G>C (p.Val93Leu) c.231G>C n.281G>C n.130G>C | |
12 | g.32878979C>T | CA384366579 | PKP2 | c.277G>A (p.Val93Ile) c.231G>A n.281G>A n.130G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878979_32878983del | CA658797870 | PKP2 | c.273_277del (p.Leu92Ter) c.227_231del n.277_281del n.126_130del | ClinVar dbSNP |
12 | g.32878980C>A | CA384366580 | PKP2 | c.276G>T (p.Leu92Phe) c.230G>T n.280G>T n.129G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32878980C= | CA2026352473 | PKP2 | c.276G= (p.Leu92=) c.230G= n.280G= n.129G= | |
12 | g.32878980C>G | CA384366581 | PKP2 | c.276G>C (p.Leu92Phe) c.230G>C n.280G>C n.129G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32878980C>T | CA479174998 | PKP2 | c.276G>A (p.Leu92=) c.230G>A n.280G>A n.129G>A | |
12 | g.32878981A= | CA2026352478 | PKP2 | c.275T= (p.Leu92=) c.229T= n.279T= n.128T= | |
12 | g.32878981A>C | CA384366582 | PKP2 | c.275T>G (p.Leu92Trp) c.229T>G n.279T>G n.128T>G | |
12 | g.32878981A>G | CA036441 | PKP2 | c.275T>C (p.Leu92Ser) c.229T>C n.279T>C n.128T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32878981A>T | CA012238 | PKP2 | c.275T>A (p.Leu92Ter) c.229T>A n.279T>A n.128T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32878982A= | CA2026352485 | PKP2 | c.274T= (p.Leu92=) c.228T= n.278T= n.127T= | |
12 | g.32878982A>C | CA036423 | PKP2 | c.274T>G (p.Leu92Val) c.228T>G n.278T>G n.127T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878982A>G | CA479174999 | PKP2 | c.274T>C (p.Leu92=) c.228T>C n.278T>C n.127T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878982A>T | CA384366583 | PKP2 | c.274T>A (p.Leu92Met) c.228T>A n.278T>A n.127T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878982_32880671del | CA891843481 | PKP2 | c.224-1639_274del c.178-1639_228del n.228-1639_278del n.77-1639_127del | ClinVar |