Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.32878780_32878842del | CA2795079524 | PKP2 | c.336+82_336+144del (n.336+82_336+144del) c.290+82_290+144del n.340+82_340+144del n.189+82_189+144del | |
12 | g.32878837C= | CA2026352137 | PKP2 | c.336+83G= (n.336+83G=) c.290+83G= n.340+83G= n.189+83G= | |
12 | g.32878837C>T | CA604232285 | PKP2 | c.336+83G>A (n.336+83G>A) c.290+83G>A n.340+83G>A n.189+83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878838A= | CA2026352140 | PKP2 | c.336+82T= (n.336+82T=) c.290+82T= n.340+82T= n.189+82T= | |
12 | g.32878838A>G | CA2575004272 | PKP2 | c.336+82T>C (n.336+82T>C) c.290+82T>C n.340+82T>C n.189+82T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32878838A>T | CA235267237 | PKP2 | c.336+82T>A (n.336+82T>A) c.290+82T>A n.340+82T>A n.189+82T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878839C>A | CA2618226792 | PKP2 | c.336+81G>T (n.336+81G>T) c.290+81G>T n.340+81G>T n.189+81G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32878839C= | CA2026352145 | PKP2 | c.336+81G= (n.336+81G=) c.290+81G= n.340+81G= n.189+81G= | |
12 | g.32878839C>T | CA687414438 | PKP2 | c.336+81G>A (n.336+81G>A) c.290+81G>A n.340+81G>A n.189+81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878840T>G | CA2618226793 | PKP2 | c.336+80A>C (n.336+80A>C) c.290+80A>C n.340+80A>C n.189+80A>C | gnomAD v4 |
12 | g.32878841C>A | CA2618226794 | PKP2 | c.336+79G>T (n.336+79G>T) c.290+79G>T n.340+79G>T n.189+79G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32878843A>G | CA2618226795 | PKP2 | c.336+77T>C (n.336+77T>C) c.290+77T>C n.340+77T>C n.189+77T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32878847T>C | CA2533239437 | PKP2 | c.336+73A>G (n.336+73A>G) c.290+73A>G n.340+73A>G n.189+73A>G | |
12 | g.32878849del | CA2575004276 | PKP2 | c.336+72del (n.336+72del) c.290+72del n.340+72del n.189+72del | |
12 | g.32878849A>G | CA2618226796 | PKP2 | c.336+71T>C (n.336+71T>C) c.290+71T>C n.340+71T>C n.189+71T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32878852T>C | CA2618226797 | PKP2 | c.336+68A>G (n.336+68A>G) c.290+68A>G n.340+68A>G n.189+68A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32878853T>A | CA2575004281 | PKP2 | c.336+67A>T (n.336+67A>T) c.290+67A>T n.340+67A>T n.189+67A>T | |
12 | g.32878853T>C | CA2795079528 | PKP2 | c.336+67A>G (n.336+67A>G) c.290+67A>G n.340+67A>G n.189+67A>G | |
12 | g.32878853T>G | CA2618226798 | PKP2 | c.336+67A>C (n.336+67A>C) c.290+67A>C n.340+67A>C n.189+67A>C | gnomAD v4 |
12 | g.32878854A>T | CA2839520494 | PKP2 | c.336+66T>A (n.336+66T>A) c.290+66T>A n.340+66T>A n.189+66T>A | |
12 | g.32878855G>C | CA687414443 | PKP2 | c.336+65C>G (n.336+65C>G) c.290+65C>G n.340+65C>G n.189+65C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878855G= | CA2026352149 | PKP2 | c.336+65C= (n.336+65C=) c.290+65C= n.340+65C= n.189+65C= | |
12 | g.32878856G>A | CA2575004285 | PKP2 | c.336+64C>T (n.336+64C>T) c.290+64C>T n.340+64C>T n.189+64C>T | |
12 | g.32878856G>T | CA2523823853 | PKP2 | c.336+64C>A (n.336+64C>A) c.290+64C>A n.340+64C>A n.189+64C>A | |
12 | g.32878858A>G | CA2618226799 | PKP2 | c.336+62T>C (n.336+62T>C) c.290+62T>C n.340+62T>C n.189+62T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32878859G>A | CA2618226800 | PKP2 | c.336+61C>T (n.336+61C>T) c.290+61C>T n.340+61C>T n.189+61C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32878859G>T | CA2618226801 | PKP2 | c.336+61C>A (n.336+61C>A) c.290+61C>A n.340+61C>A n.189+61C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32878861T>A | CA2618226802 | PKP2 | c.336+59A>T (n.336+59A>T) c.290+59A>T n.340+59A>T n.189+59A>T | gnomAD v4 |
12 | g.32878861T>C | CA687414444 | PKP2 | c.336+59A>G (n.336+59A>G) c.290+59A>G n.340+59A>G n.189+59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878861T= | CA2026352153 | PKP2 | c.336+59A= (n.336+59A=) c.290+59A= n.340+59A= n.189+59A= | |
12 | g.32878863G= | CA2026352156 | PKP2 | c.336+57C= (n.336+57C=) c.290+57C= n.340+57C= n.189+57C= | |
12 | g.32878863G>T | CA235267241 | PKP2 | c.336+57C>A (n.336+57C>A) c.290+57C>A n.340+57C>A n.189+57C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32878864A>G | CA2618226803 | PKP2 | c.336+56T>C (n.336+56T>C) c.290+56T>C n.340+56T>C n.189+56T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32878864A>T | CA2618226804 | PKP2 | c.336+56T>A (n.336+56T>A) c.290+56T>A n.340+56T>A n.189+56T>A | gnomAD v4 |
12 | g.32878865A= | CA2026352163 | PKP2 | c.336+55T= (n.336+55T=) c.290+55T= n.340+55T= n.189+55T= | |
12 | g.32878865A>C | CA2581080373 | PKP2 | c.336+55T>G (n.336+55T>G) c.290+55T>G n.340+55T>G n.189+55T>G | |
12 | g.32878865A>G | CA235267242 | PKP2 | c.336+55T>C (n.336+55T>C) c.290+55T>C n.340+55T>C n.189+55T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878865A>T | CA2581080372 | PKP2 | c.336+55T>A (n.336+55T>A) c.290+55T>A n.340+55T>A n.189+55T>A | |
12 | g.32878866A>G | CA2575004288 | PKP2 | c.336+54T>C (n.336+54T>C) c.290+54T>C n.340+54T>C n.189+54T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32878871T>A | CA036794 | PKP2 | c.336+49A>T (n.336+49A>T) c.290+49A>T n.340+49A>T n.189+49A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32878871T= | CA2026352169 | PKP2 | c.336+49A= (n.336+49A=) c.290+49A= n.340+49A= n.189+49A= | |
12 | g.32878872T>A | CA687414450 | PKP2 | c.336+48A>T (n.336+48A>T) c.290+48A>T n.340+48A>T n.189+48A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878872T>G | CA036773 | PKP2 | c.336+48A>C (n.336+48A>C) c.290+48A>C n.340+48A>C n.189+48A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878872T= | CA2026352171 | PKP2 | c.336+48A= (n.336+48A=) c.290+48A= n.340+48A= n.189+48A= | |
12 | g.32878874C>T | CA2618226805 | PKP2 | c.336+46G>A (n.336+46G>A) c.290+46G>A n.340+46G>A n.189+46G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32878875A>C | CA2618226806 | PKP2 | c.336+45T>G (n.336+45T>G) c.290+45T>G n.340+45T>G n.189+45T>G | gnomAD v4 |
12 | g.32878875A>G | CA2618226807 | PKP2 | c.336+45T>C (n.336+45T>C) c.290+45T>C n.340+45T>C n.189+45T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32878876T>A | CA2575004290 | PKP2 | c.336+44A>T (n.336+44A>T) c.290+44A>T n.340+44A>T n.189+44A>T | |
12 | g.32878876T>C | CA036762 | PKP2 | c.336+44A>G (n.336+44A>G) c.290+44A>G n.340+44A>G n.189+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878876T= | CA2026352176 | PKP2 | c.336+44A= (n.336+44A=) c.290+44A= n.340+44A= n.189+44A= | |
12 | g.32878877G>A | CA036753 | PKP2 | c.336+43C>T (n.336+43C>T) c.290+43C>T n.340+43C>T n.189+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878877G= | CA2026352180 | PKP2 | c.336+43C= (n.336+43C=) c.290+43C= n.340+43C= n.189+43C= | |
12 | g.32878877G>T | CA2618226808 | PKP2 | c.336+43C>A (n.336+43C>A) c.290+43C>A n.340+43C>A n.189+43C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32878878G>T | CA2575004292 | PKP2 | c.336+42C>A (n.336+42C>A) c.290+42C>A n.340+42C>A n.189+42C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32878879T>A | CA604232289 | PKP2 | c.336+41A>T (n.336+41A>T) c.290+41A>T n.340+41A>T n.189+41A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32878879T>C | CA2618226809 | PKP2 | c.336+41A>G (n.336+41A>G) c.290+41A>G n.340+41A>G n.189+41A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32878879T>G | CA687414453 | PKP2 | c.336+41A>C (n.336+41A>C) c.290+41A>C n.340+41A>C n.189+41A>C | dbSNP |
12 | g.32878879T= | CA2026352187 | PKP2 | c.336+41A= (n.336+41A=) c.290+41A= n.340+41A= n.189+41A= | |
12 | g.32878880A>G | CA2575004295 | PKP2 | c.336+40T>C (n.336+40T>C) c.290+40T>C n.340+40T>C n.189+40T>C | |
12 | g.32878881G>T | CA2618226810 | PKP2 | c.336+39C>A (n.336+39C>A) c.290+39C>A n.340+39C>A n.189+39C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32878882T>G | CA2575004297 | PKP2 | c.336+38A>C (n.336+38A>C) c.290+38A>C n.340+38A>C n.189+38A>C | |
12 | g.32878886C>A | CA604232290 | PKP2 | c.336+34G>T (n.336+34G>T) c.290+34G>T n.340+34G>T n.189+34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32878886C= | CA2026352190 | PKP2 | c.336+34G= (n.336+34G=) c.290+34G= n.340+34G= n.189+34G= | |
12 | g.32878886C>G | CA2618226811 | PKP2 | c.336+34G>C (n.336+34G>C) c.290+34G>C n.340+34G>C n.189+34G>C | gnomAD v4 |
12 | g.32878887T>A | CA2741242990 | PKP2 | c.336+33A>T (n.336+33A>T) c.290+33A>T n.340+33A>T n.189+33A>T | |
12 | g.32878888G>T | CA2618226812 | PKP2 | c.336+32C>A (n.336+32C>A) c.290+32C>A n.340+32C>A n.189+32C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32878890T>A | CA604232292 | PKP2 | c.336+30A>T (n.336+30A>T) c.290+30A>T n.340+30A>T n.189+30A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32878890T= | CA2026352194 | PKP2 | c.336+30A= (n.336+30A=) c.290+30A= n.340+30A= n.189+30A= | |
12 | g.32878891C>A | CA2618226813 | PKP2 | c.336+29G>T (n.336+29G>T) c.290+29G>T n.340+29G>T n.189+29G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32878891C= | CA2026352196 | PKP2 | c.336+29G= (n.336+29G=) c.290+29G= n.340+29G= n.189+29G= | |
12 | g.32878892A>T | CA2618226814 | PKP2 | c.336+28T>A (n.336+28T>A) c.290+28T>A n.340+28T>A n.189+28T>A | gnomAD v4 |
12 | g.32878895_32878896insTACTA | CA2026352198 | PKP2 | c.336+28_336+29insATAGT (n.336+28_336+29insATAGT) c.290+28_290+29insATAGT n.340+28_340+29insATAGT n.189+28_189+29insATAGT | dbSNP |
12 | g.32878893C>G | CA2618226815 | PKP2 | c.336+27G>C (n.336+27G>C) c.290+27G>C n.340+27G>C n.189+27G>C | gnomAD v4 |
12 | g.32878894T>C | CA946316221 | PKP2 | c.336+26A>G (n.336+26A>G) c.290+26A>G n.340+26A>G n.189+26A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878894T= | CA2026352203 | PKP2 | c.336+26A= (n.336+26A=) c.290+26A= n.340+26A= n.189+26A= | |
12 | g.32878895A= | CA2026352209 | PKP2 | c.336+25T= (n.336+25T=) c.290+25T= n.340+25T= n.189+25T= | |
12 | g.32878895A>G | CA687414462 | PKP2 | c.336+25T>C (n.336+25T>C) c.290+25T>C n.340+25T>C n.189+25T>C | dbSNP |
12 | g.32878896G>T | CA2618226816 | PKP2 | c.336+24C>A (n.336+24C>A) c.290+24C>A n.340+24C>A n.189+24C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32878897G>T | CA2575004298 | PKP2 | c.336+23C>A (n.336+23C>A) c.290+23C>A n.340+23C>A n.189+23C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32878898G>A | CA036731 | PKP2 | c.336+22C>T (n.336+22C>T) c.290+22C>T n.340+22C>T n.189+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32878898G= | CA2026352213 | PKP2 | c.336+22C= (n.336+22C=) c.290+22C= n.340+22C= n.189+22C= | |
12 | g.32878898G>T | CA2575004299 | PKP2 | c.336+22C>A (n.336+22C>A) c.290+22C>A n.340+22C>A n.189+22C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32878899T= | CA2026352215 | PKP2 | c.336+21A= (n.336+21A=) c.290+21A= n.340+21A= n.189+21A= | |
12 | g.32878900T>C | CA687414464 | PKP2 | c.336+20A>G (n.336+20A>G) c.290+20A>G n.340+20A>G n.189+20A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.32878900T= | CA2026352218 | PKP2 | c.336+20A= (n.336+20A=) c.290+20A= n.340+20A= n.189+20A= | |
12 | g.32878900_32878901dup | CA687414463 | PKP2 | c.336+19_336+20dup (n.336+19_336+20dup) c.290+19_290+20dup n.340+19_340+20dup n.189+19_189+20dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878902C= | CA2026352223 | PKP2 | c.336+18G= (n.336+18G=) c.290+18G= n.340+18G= n.189+18G= | |
12 | g.32878902C>T | CA036716 | PKP2 | c.336+18G>A (n.336+18G>A) c.290+18G>A n.340+18G>A n.189+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32878903A= | CA2026352230 | PKP2 | c.336+17T= (n.336+17T=) c.290+17T= n.340+17T= n.189+17T= | |
12 | g.32878903A>C | CA012262 | PKP2 | c.336+17T>G (n.336+17T>G) c.290+17T>G n.340+17T>G n.189+17T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878903A>G | CA654666907 | PKP2 | c.336+17T>C (n.336+17T>C) c.290+17T>C n.340+17T>C n.189+17T>C | COSMIC |
12 | g.32878903dup | CA2573148526 | PKP2 | c.336+17dup (n.336+17dup) c.290+17dup n.340+17dup n.189+17dup | ClinVar dbSNP |
12 | g.32878904T>G | CA2575004306 | PKP2 | c.336+16A>C (n.336+16A>C) c.290+16A>C n.340+16A>C n.189+16A>C | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.32878906C>A | CA604232299 | PKP2 | c.336+14G>T (n.336+14G>T) c.290+14G>T n.340+14G>T n.189+14G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878906C= | CA2026352238 | PKP2 | c.336+14G= (n.336+14G=) c.290+14G= n.340+14G= n.189+14G= | |
12 | g.32878908T>C | CA2618226817 | PKP2 | c.336+12A>G (n.336+12A>G) c.290+12A>G n.340+12A>G n.189+12A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32878909T>C | CA2618226818 | PKP2 | c.336+11A>G (n.336+11A>G) c.290+11A>G n.340+11A>G n.189+11A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32878910G>C | CA2499221619 | PKP2 | c.336+10C>G (n.336+10C>G) c.290+10C>G n.340+10C>G n.189+10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32878910G>T | CA2618226819 | PKP2 | c.336+10C>A (n.336+10C>A) c.290+10C>A n.340+10C>A n.189+10C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32878911_32878912delinsAT | CA2026352242 | PKP2 | c.336+8_336+9delinsAT (n.336+8_336+9delinsAT) c.290+8_290+9delinsAT n.340+8_340+9delinsAT n.189+8_189+9delinsAT | |
12 | g.32878912del | CA915947923 | PKP2 | c.336+8del (n.336+8del) c.290+8del n.340+8del n.189+8del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32878912T>C | CA036804 | PKP2 | c.336+8A>G (n.336+8A>G) c.290+8A>G n.340+8A>G n.189+8A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32878912T= | CA2026352252 | PKP2 | c.336+8A= (n.336+8A=) c.290+8A= n.340+8A= n.189+8A= | |
12 | g.32878913del | CA2739271917 | PKP2 | c.336+7del (n.336+7del) c.290+7del n.340+7del n.189+7del | ClinVar |
12 | g.32878913A>G | CA2618226820 | PKP2 | c.336+7T>C (n.336+7T>C) c.290+7T>C n.340+7T>C n.189+7T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32878913A>T | CA2618226821 | PKP2 | c.336+7T>A (n.336+7T>A) c.290+7T>A n.340+7T>A n.189+7T>A | gnomAD v4 |
12 | g.32878914T>C | CA2618226822 | PKP2 | c.336+6A>G (n.336+6A>G) c.290+6A>G n.340+6A>G n.189+6A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32878914T= | CA2026352256 | PKP2 | c.336+6A= (n.336+6A=) c.290+6A= n.340+6A= n.189+6A= | |
12 | g.32878914_32878915insA | CA2026352259 | PKP2 | c.336+5_336+6insT (n.336+5_336+6insT) c.290+5_290+6insT n.340+5_340+6insT n.189+5_189+6insT | dbSNP |
12 | g.32878915C= | CA2026352260 | PKP2 | c.336+5G= (n.336+5G=) c.290+5G= n.340+5G= n.189+5G= | |
12 | g.32878915C>T | CA2026352261 | PKP2 | c.336+5G>A (n.336+5G>A) c.290+5G>A n.340+5G>A n.189+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32878916del | CA2575004309 | PKP2 | c.336+5del (n.336+5del) c.290+5del n.340+5del n.189+5del | |
12 | g.32878916C>A | CA2618226823 | PKP2 | c.336+4G>T (n.336+4G>T) c.290+4G>T n.340+4G>T n.189+4G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32878917T>C | CA2618226824 | PKP2 | c.336+3A>G (n.336+3A>G) c.290+3A>G n.340+3A>G n.189+3A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32878918A>C | CA384366318 | PKP2 | c.336+2T>G (n.336+2T>G) c.290+2T>G n.340+2T>G n.189+2T>G | |
12 | g.32878918A>G | CA384366316 | PKP2 | c.336+2T>C (n.336+2T>C) c.290+2T>C n.340+2T>C n.189+2T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32878918A>T | CA384366317 | PKP2 | c.336+2T>A (n.336+2T>A) c.290+2T>A n.340+2T>A n.189+2T>A | |
12 | g.32878919C>A | CA384366319 | PKP2 | c.336+1G>T (n.336+1G>T) c.290+1G>T n.340+1G>T n.189+1G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.32878919C>G | CA384366320 | PKP2 | c.336+1G>C (n.336+1G>C) c.290+1G>C n.340+1G>C n.189+1G>C | |
12 | g.32878919C>T | CA384366321 | PKP2 | c.336+1G>A (n.336+1G>A) c.290+1G>A n.340+1G>A n.189+1G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32878920del | CA2575004311 | PKP2 | c.336+1del c.290+1del n.340+1del n.189+1del | |
12 | g.32878919_32878930delinsCCTTTAGCATGT | CA2026352264 | PKP2 | c.326_336+1delinsACATGCTAAAGG c.280_290+1delinsACATGCTAAAGG n.330_340+1delinsACATGCTAAAGG n.179_189+1delinsACATGCTAAAGG | |
12 | g.32878920C>A | CA384366322 | PKP2 | c.336G>T (p.Lys112Asn) c.290G>T n.340G>T n.189G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32878920C>G | CA384366323 | PKP2 | c.336G>C (p.Lys112Asn) c.290G>C n.340G>C n.189G>C | |
12 | g.32878920C>T | CA479174937 | PKP2 | c.336G>A (p.Lys112=) c.290G>A n.340G>A n.189G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.32878921_32878931del | CA16619520 | PKP2 | c.326_336del (p.Asp109GlyfsTer8) c.280_290del n.330_340del n.179_189del | ClinVar dbSNP |
12 | g.32878921T>A | CA384366324 | PKP2 | c.335A>T (p.Lys112Met) c.289A>T n.339A>T n.188A>T | |
12 | g.32878921T>C | CA384366325 | PKP2 | c.335A>G (p.Lys112Arg) c.289A>G n.339A>G n.188A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32878921T>G | CA384366326 | PKP2 | c.335A>C (p.Lys112Thr) c.289A>C n.339A>C n.188A>C | |
12 | g.32878923dup | CA2573332455 | PKP2 | c.335dup (p.Ala113GlyfsTer8) c.289dup n.339dup n.188dup | ClinVar |
12 | g.32878922T>A | CA384366327 | PKP2 | c.334A>T (p.Lys112Ter) c.288A>T n.338A>T n.187A>T | |
12 | g.32878922T>C | CA384366328 | PKP2 | c.334A>G (p.Lys112Glu) c.288A>G n.338A>G n.187A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32878922T>G | CA384366329 | PKP2 | c.334A>C (p.Lys112Gln) c.288A>C n.338A>C n.187A>C | |
12 | g.32878923T>A | CA479174938 | PKP2 | c.333A>T (p.Leu111=) c.287A>T n.337A>T n.186A>T | |
12 | g.32878923T>C | CA479174940 | PKP2 | c.333A>G (p.Leu111=) c.287A>G n.337A>G n.186A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32878923T>G | CA479174939 | PKP2 | c.333A>C (p.Leu111=) c.287A>C n.337A>C n.186A>C | |
12 | g.32878923T= | CA2026352273 | PKP2 | c.333A= (p.Leu111=) c.287A= n.337A= n.186A= | |
12 | g.32878924A>C | CA384366330 | PKP2 | c.332T>G (p.Leu111Arg) c.286T>G n.336T>G n.185T>G | |
12 | g.32878924A>G | CA384366336 | PKP2 | c.332T>C (p.Leu111Pro) c.286T>C n.336T>C n.185T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32878924A>T | CA384366332 | PKP2 | c.332T>A (p.Leu111Gln) c.286T>A n.336T>A n.185T>A | gnomAD v4 |
12 | g.32878925G>A | CA479174941 | PKP2 | c.331C>T (p.Leu111=) c.285C>T n.335C>T n.184C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32878925G>C | CA384366339 | PKP2 | c.331C>G (p.Leu111Val) c.285C>G n.335C>G n.184C>G | |
12 | g.32878925G= | CA2026352277 | PKP2 | c.331C= (p.Leu111=) c.285C= n.335C= n.184C= | |
12 | g.32878925G>T | CA384366341 | PKP2 | c.331C>A (p.Leu111Ile) c.285C>A n.335C>A n.184C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32878926C>A | CA384366344 | PKP2 | c.330G>T (p.Met110Ile) c.284G>T n.334G>T n.183G>T | |
12 | g.32878926C= | CA2026352281 | PKP2 | c.330G= (p.Met110=) c.284G= n.334G= n.183G= | |
12 | g.32878926C>G | CA384366347 | PKP2 | c.330G>C (p.Met110Ile) c.284G>C n.334G>C n.183G>C | |
12 | g.32878926C>T | CA235267304 | PKP2 | c.330G>A (p.Met110Ile) c.284G>A n.334G>A n.183G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878927A= | CA2026352288 | PKP2 | c.329T= (p.Met110=) c.283T= n.333T= n.182T= | |
12 | g.32878927A>C | CA384366349 | PKP2 | c.329T>G (p.Met110Arg) c.283T>G n.333T>G n.182T>G | |
12 | g.32878927A>G | CA036686 | PKP2 | c.329T>C (p.Met110Thr) c.283T>C n.333T>C n.182T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32878927A>T | CA384366352 | PKP2 | c.329T>A (p.Met110Lys) c.283T>A n.333T>A n.182T>A | |
12 | g.32878927dup | CA2573148527 | PKP2 | c.329dup (p.Met110IlefsTer11) c.283dup n.333dup n.182dup | ClinVar dbSNP |
12 | g.32878928T>A | CA384366354 | PKP2 | c.328A>T (p.Met110Leu) c.282A>T n.332A>T n.181A>T | |
12 | g.32878928T>C | CA384366356 | PKP2 | c.328A>G (p.Met110Val) c.282A>G n.332A>G n.181A>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.32878928T>G | CA384366358 | PKP2 | c.328A>C (p.Met110Leu) c.282A>C n.332A>C n.181A>C | |
12 | g.32878929G>A | CA479174942 | PKP2 | c.327C>T (p.Asp109=) c.281C>T n.331C>T n.180C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32878929G>C | CA384366361 | PKP2 | c.327C>G (p.Asp109Glu) c.281C>G n.331C>G n.180C>G | |
12 | g.32878929G= | CA2026352291 | PKP2 | c.327C= (p.Asp109=) c.281C= n.331C= n.180C= | |
12 | g.32878929G>T | CA384366362 | PKP2 | c.327C>A (p.Asp109Glu) c.281C>A n.331C>A n.180C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32878930T>A | CA036674 | PKP2 | c.326A>T (p.Asp109Val) c.280A>T n.330A>T n.179A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32878930T>C | CA384366366 | PKP2 | c.326A>G (p.Asp109Gly) c.280A>G n.330A>G n.179A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32878930T>G | CA384366364 | PKP2 | c.326A>C (p.Asp109Ala) c.280A>C n.330A>C n.179A>C | ClinVar |
12 | g.32878930T= | CA2026352298 | PKP2 | c.326A= (p.Asp109=) c.280A= n.330A= n.179A= | |
12 | g.32878931C>A | CA384366369 | PKP2 | c.325G>T (p.Asp109Tyr) c.279G>T n.329G>T n.178G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32878931C= | CA2026352302 | PKP2 | c.325G= (p.Asp109=) c.279G= n.329G= n.178G= | |
12 | g.32878931C>G | CA384366371 | PKP2 | c.325G>C (p.Asp109His) c.279G>C n.329G>C n.178G>C | |
12 | g.32878931C>T | CA036661 | PKP2 | c.325G>A (p.Asp109Asn) c.279G>A n.329G>A n.178G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32878932A>C | CA384366375 | PKP2 | c.324T>G (p.Tyr108Ter) c.278T>G n.328T>G n.177T>G | |
12 | g.32878932A>G | CA479174943 | PKP2 | c.324T>C (p.Tyr108=) c.278T>C n.328T>C n.177T>C | |
12 | g.32878932A>T | CA384366377 | PKP2 | c.324T>A (p.Tyr108Ter) c.278T>A n.328T>A n.177T>A | |
12 | g.32878933T>A | CA384366379 | PKP2 | c.323A>T (p.Tyr108Phe) c.277A>T n.327A>T n.176A>T | |
12 | g.32878933T>C | CA235267314 | PKP2 | c.323A>G (p.Tyr108Cys) c.277A>G n.327A>G n.176A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32878933T>G | CA384366381 | PKP2 | c.323A>C (p.Tyr108Ser) c.277A>C n.327A>C n.176A>C | |
12 | g.32878933T= | CA2026352308 | PKP2 | c.323A= (p.Tyr108=) c.277A= n.327A= n.176A= |