| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32877586_32877959del | CA2739271914 | PKP2 | c.923_1034+262del c.138_249+262del n.138_249+262del n.264_375+262del c.877_988+262del n.927_1038+262del n.776_887+262del | ClinVar |
| 12 | g.32877808T>C | CA235265646 | PKP2 | c.1034+38A>G (n.1034+38A>G) c.249+38A>G n.249+38A>G n.375+38A>G c.988+38A>G n.1038+38A>G n.887+38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32877808T= | CA2026349865 | PKP2 | c.1034+38A= (n.1034+38A=) c.249+38A= n.249+38A= n.375+38A= c.988+38A= n.1038+38A= n.887+38A= | |
| 12 | g.32877809G>A | CA2618226637 | PKP2 | c.1034+37C>T (n.1034+37C>T) c.249+37C>T n.249+37C>T n.375+37C>T c.988+37C>T n.1038+37C>T n.887+37C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32877809G>T | CA2575004055 | PKP2 | c.1034+37C>A (n.1034+37C>A) c.249+37C>A n.249+37C>A n.375+37C>A c.988+37C>A n.1038+37C>A n.887+37C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32877810del | CA2575004054 | PKP2 | c.1034+37del (n.1034+37del) c.249+37del n.249+37del n.375+37del c.988+37del n.1038+37del n.887+37del | |
| 12 | g.32877810G>A | CA026745 | PKP2 | c.1034+36C>T (n.1034+36C>T) c.249+36C>T n.249+36C>T n.375+36C>T c.988+36C>T n.1038+36C>T n.887+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32877810G= | CA2026349866 | PKP2 | c.1034+36C= (n.1034+36C=) c.249+36C= n.249+36C= n.375+36C= c.988+36C= n.1038+36C= n.887+36C= | |
| 12 | g.32877810G>T | CA2618226638 | PKP2 | c.1034+36C>A (n.1034+36C>A) c.249+36C>A n.249+36C>A n.375+36C>A c.988+36C>A n.1038+36C>A n.887+36C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32877811C= | CA2026349869 | PKP2 | c.1034+35G= (n.1034+35G=) c.249+35G= n.249+35G= n.375+35G= c.988+35G= n.1038+35G= n.887+35G= | |
| 12 | g.32877811C>T | CA604480628 | PKP2 | c.1034+35G>A (n.1034+35G>A) c.249+35G>A n.249+35G>A n.375+35G>A c.988+35G>A n.1038+35G>A n.887+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32877812A>C | CA2618226639 | PKP2 | c.1034+34T>G (n.1034+34T>G) c.249+34T>G n.249+34T>G n.375+34T>G c.988+34T>G n.1038+34T>G n.887+34T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32877812A>G | CA2575004057 | PKP2 | c.1034+34T>C (n.1034+34T>C) c.249+34T>C n.249+34T>C n.375+34T>C c.988+34T>C n.1038+34T>C n.887+34T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32877813A= | CA2026349872 | PKP2 | c.1034+33T= (n.1034+33T=) c.249+33T= n.249+33T= n.375+33T= c.988+33T= n.1038+33T= n.887+33T= | |
| 12 | g.32877813A>G | CA604480629 | PKP2 | c.1034+33T>C (n.1034+33T>C) c.249+33T>C n.249+33T>C n.375+33T>C c.988+33T>C n.1038+33T>C n.887+33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32877814T>A | CA604480630 | PKP2 | c.1034+32A>T (n.1034+32A>T) c.249+32A>T n.249+32A>T n.375+32A>T c.988+32A>T n.1038+32A>T n.887+32A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32877814T>C | CA2575004058 | PKP2 | c.1034+32A>G (n.1034+32A>G) c.249+32A>G n.249+32A>G n.375+32A>G c.988+32A>G n.1038+32A>G n.887+32A>G | |
| 12 | g.32877814T= | CA2026349875 | PKP2 | c.1034+32A= (n.1034+32A=) c.249+32A= n.249+32A= n.375+32A= c.988+32A= n.1038+32A= n.887+32A= | |
| 12 | g.32877815G>T | CA2575004059 | PKP2 | c.1034+31C>A (n.1034+31C>A) c.249+31C>A n.249+31C>A n.375+31C>A c.988+31C>A n.1038+31C>A n.887+31C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32877816A>G | CA2618226640 | PKP2 | c.1034+30T>C (n.1034+30T>C) c.249+30T>C n.249+30T>C n.375+30T>C c.988+30T>C n.1038+30T>C n.887+30T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32877816A>T | CA2575004060 | PKP2 | c.1034+30T>A (n.1034+30T>A) c.249+30T>A n.249+30T>A n.375+30T>A c.988+30T>A n.1038+30T>A n.887+30T>A | |
| 12 | g.32877817C>G | CA654666901 | PKP2 | c.1034+29G>C (n.1034+29G>C) c.249+29G>C n.249+29G>C n.375+29G>C c.988+29G>C n.1038+29G>C n.887+29G>C | COSMIC |
| 12 | g.32877819G>A | CA2618226642 | PKP2 | c.1034+27C>T (n.1034+27C>T) c.249+27C>T n.249+27C>T n.375+27C>T c.988+27C>T n.1038+27C>T n.887+27C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32877819G>T | CA2618226641 | PKP2 | c.1034+27C>A (n.1034+27C>A) c.249+27C>A n.249+27C>A n.375+27C>A c.988+27C>A n.1038+27C>A n.887+27C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32877820A= | CA2026349876 | PKP2 | c.1034+26T= (n.1034+26T=) c.249+26T= n.249+26T= n.375+26T= c.988+26T= n.1038+26T= n.887+26T= | |
| 12 | g.32877820A>G | CA235265655 | PKP2 | c.1034+26T>C (n.1034+26T>C) c.249+26T>C n.249+26T>C n.375+26T>C c.988+26T>C n.1038+26T>C n.887+26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32877821A= | CA2026349878 | PKP2 | c.1034+25T= (n.1034+25T=) c.249+25T= n.249+25T= n.375+25T= c.988+25T= n.1038+25T= n.887+25T= | |
| 12 | g.32877821A>G | CA2026349879 | PKP2 | c.1034+25T>C (n.1034+25T>C) c.249+25T>C n.249+25T>C n.375+25T>C c.988+25T>C n.1038+25T>C n.887+25T>C | dbSNP |
| 12 | g.32877822C>G | CA2618226643 | PKP2 | c.1034+24G>C (n.1034+24G>C) c.249+24G>C n.249+24G>C n.375+24G>C c.988+24G>C n.1038+24G>C n.887+24G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32877822C>T | CA2618226644 | PKP2 | c.1034+24G>A (n.1034+24G>A) c.249+24G>A n.249+24G>A n.375+24G>A c.988+24G>A n.1038+24G>A n.887+24G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32877823T>A | CA2618226645 | PKP2 | c.1034+23A>T (n.1034+23A>T) c.249+23A>T n.249+23A>T n.375+23A>T c.988+23A>T n.1038+23A>T n.887+23A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32877823T>C | CA2618226646 | PKP2 | c.1034+23A>G (n.1034+23A>G) c.249+23A>G n.249+23A>G n.375+23A>G c.988+23A>G n.1038+23A>G n.887+23A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32877824G>A | CA2618226647 | PKP2 | c.1034+22C>T (n.1034+22C>T) c.249+22C>T n.249+22C>T n.375+22C>T c.988+22C>T n.1038+22C>T n.887+22C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32877824G>T | CA2575004061 | PKP2 | c.1034+22C>A (n.1034+22C>A) c.249+22C>A n.249+22C>A n.375+22C>A c.988+22C>A n.1038+22C>A n.887+22C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32877825C>A | CA2618226648 | PKP2 | c.1034+21G>T (n.1034+21G>T) c.249+21G>T n.249+21G>T n.375+21G>T c.988+21G>T n.1038+21G>T n.887+21G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32877825C>T | CA2618226649 | PKP2 | c.1034+21G>A (n.1034+21G>A) c.249+21G>A n.249+21G>A n.375+21G>A c.988+21G>A n.1038+21G>A n.887+21G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32877826A>G | CA2618226650 | PKP2 | c.1034+20T>C (n.1034+20T>C) c.249+20T>C n.249+20T>C n.375+20T>C c.988+20T>C n.1038+20T>C n.887+20T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32877827G>A | CA604480631 | PKP2 | c.1034+19C>T (n.1034+19C>T) c.249+19C>T n.249+19C>T n.375+19C>T c.988+19C>T n.1038+19C>T n.887+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32877827G= | CA2026349881 | PKP2 | c.1034+19C= (n.1034+19C=) c.249+19C= n.249+19C= n.375+19C= c.988+19C= n.1038+19C= n.887+19C= | |
| 12 | g.32877827G>T | CA2618226651 | PKP2 | c.1034+19C>A (n.1034+19C>A) c.249+19C>A n.249+19C>A n.375+19C>A c.988+19C>A n.1038+19C>A n.887+19C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32877829G= | CA2026349884 | PKP2 | c.1034+17C= (n.1034+17C=) c.249+17C= n.249+17C= n.375+17C= c.988+17C= n.1038+17C= n.887+17C= | |
| 12 | g.32877829G>T | CA026739 | PKP2 | c.1034+17C>A (n.1034+17C>A) c.249+17C>A n.249+17C>A n.375+17C>A c.988+17C>A n.1038+17C>A n.887+17C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32877831C>A | CA2618226652 | PKP2 | c.1034+15G>T (n.1034+15G>T) c.249+15G>T n.249+15G>T n.375+15G>T c.988+15G>T n.1038+15G>T n.887+15G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32877832del | CA2575004062 | PKP2 | c.1034+14del (n.1034+14del) c.249+14del n.249+14del n.375+14del c.988+14del n.1038+14del n.887+14del | |
| 12 | g.32877833G>C | CA235265661 | PKP2 | c.1034+13C>G (n.1034+13C>G) c.249+13C>G n.249+13C>G n.375+13C>G c.988+13C>G n.1038+13C>G n.887+13C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32877833G= | CA2026349887 | PKP2 | c.1034+13C= (n.1034+13C=) c.249+13C= n.249+13C= n.375+13C= c.988+13C= n.1038+13C= n.887+13C= | |
| 12 | g.32877833G>T | CA2575004063 | PKP2 | c.1034+13C>A (n.1034+13C>A) c.249+13C>A n.249+13C>A n.375+13C>A c.988+13C>A n.1038+13C>A n.887+13C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32877834G>A | CA026732 | PKP2 | c.1034+12C>T (n.1034+12C>T) c.249+12C>T n.249+12C>T n.375+12C>T c.988+12C>T n.1038+12C>T n.887+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32877834G= | CA2026349889 | PKP2 | c.1034+12C= (n.1034+12C=) c.249+12C= n.249+12C= n.375+12C= c.988+12C= n.1038+12C= n.887+12C= | |
| 12 | g.32877834G>T | CA2575004064 | PKP2 | c.1034+12C>A (n.1034+12C>A) c.249+12C>A n.249+12C>A n.375+12C>A c.988+12C>A n.1038+12C>A n.887+12C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32877835A= | CA2026349891 | PKP2 | c.1034+11T= (n.1034+11T=) c.249+11T= n.249+11T= n.375+11T= c.988+11T= n.1038+11T= n.887+11T= | |
| 12 | g.32877835A>G | CA604480632 | PKP2 | c.1034+11T>C (n.1034+11T>C) c.249+11T>C n.249+11T>C n.375+11T>C c.988+11T>C n.1038+11T>C n.887+11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32877836G>A | CA026729 | PKP2 | c.1034+10C>T (n.1034+10C>T) c.249+10C>T n.249+10C>T n.375+10C>T c.988+10C>T n.1038+10C>T n.887+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32877836G= | CA2026349895 | PKP2 | c.1034+10C= (n.1034+10C=) c.249+10C= n.249+10C= n.375+10C= c.988+10C= n.1038+10C= n.887+10C= | |
| 12 | g.32877839del | CA2618226653 | PKP2 | c.1034+10del (n.1034+10del) c.249+10del n.249+10del n.375+10del c.988+10del n.1038+10del n.887+10del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32877837G>A | CA2618226654 | PKP2 | c.1034+9C>T (n.1034+9C>T) c.249+9C>T n.249+9C>T n.375+9C>T c.988+9C>T n.1038+9C>T n.887+9C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32877837G>C | CA026787 | PKP2 | c.1034+9C>G (n.1034+9C>G) c.249+9C>G n.249+9C>G n.375+9C>G c.988+9C>G n.1038+9C>G n.887+9C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32877837G= | CA2026349900 | PKP2 | c.1034+9C= (n.1034+9C=) c.249+9C= n.249+9C= n.375+9C= c.988+9C= n.1038+9C= n.887+9C= | |
| 12 | g.32877838G>A | CA687412594 | PKP2 | c.1034+8C>T (n.1034+8C>T) c.249+8C>T n.249+8C>T n.375+8C>T c.988+8C>T n.1038+8C>T n.887+8C>T | dbSNP |
| 12 | g.32877838G= | CA2026349903 | PKP2 | c.1034+8C= (n.1034+8C=) c.249+8C= n.249+8C= n.375+8C= c.988+8C= n.1038+8C= n.887+8C= | |
| 12 | g.32877839G>T | CA2575004065 | PKP2 | c.1034+7C>A (n.1034+7C>A) c.249+7C>A n.249+7C>A n.375+7C>A c.988+7C>A n.1038+7C>A n.887+7C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32877840del | CA2618226655 | PKP2 | c.1034+6del (n.1034+6del) c.249+6del n.249+6del n.375+6del c.988+6del n.1038+6del n.887+6del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32877841C= | CA2026349906 | PKP2 | c.1034+5G= (n.1034+5G=) c.249+5G= n.249+5G= n.375+5G= c.988+5G= n.1038+5G= n.887+5G= | |
| 12 | g.32877841C>T | CA946315508 | PKP2 | c.1034+5G>A (n.1034+5G>A) c.249+5G>A n.249+5G>A n.375+5G>A c.988+5G>A n.1038+5G>A n.887+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32877841_32877842delinsCT | CA2026349905 | PKP2 | c.1034+4_1034+5delinsAG (n.1034+4_1034+5delinsAG) c.249+4_249+5delinsAG n.249+4_249+5delinsAG n.375+4_375+5delinsAG c.988+4_988+5delinsAG n.1038+4_1038+5delinsAG n.887+4_887+5delinsAG | |
| 12 | g.32877842T>C | CA026770 | PKP2 | c.1034+4A>G (n.1034+4A>G) c.249+4A>G n.249+4A>G n.375+4A>G c.988+4A>G n.1038+4A>G n.887+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32877842T>G | CA235265681 | PKP2 | c.1034+4A>C (n.1034+4A>C) c.249+4A>C n.249+4A>C n.375+4A>C c.988+4A>C n.1038+4A>C n.887+4A>C | dbSNP |
| 12 | g.32877842T= | CA2026349913 | PKP2 | c.1034+4A= (n.1034+4A=) c.249+4A= n.249+4A= n.375+4A= c.988+4A= n.1038+4A= n.887+4A= | |
| 12 | g.32877843del | CA010708 | PKP2 | c.1034+4del (n.1034+4del) c.249+4del n.249+4del n.375+4del c.988+4del n.1038+4del n.887+4del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32877844A>C | CA384361541 | PKP2 | c.1034+2T>G (n.1034+2T>G) c.249+2T>G n.249+2T>G n.375+2T>G c.988+2T>G n.1038+2T>G n.887+2T>G | |
| 12 | g.32877844A>G | CA384361542 | PKP2 | c.1034+2T>C (n.1034+2T>C) c.249+2T>C n.249+2T>C n.375+2T>C c.988+2T>C n.1038+2T>C n.887+2T>C | |
| 12 | g.32877844A>T | CA384361543 | PKP2 | c.1034+2T>A (n.1034+2T>A) c.249+2T>A n.249+2T>A n.375+2T>A c.988+2T>A n.1038+2T>A n.887+2T>A | |
| 12 | g.32877844_32877845delinsAC | CA2026349917 | PKP2 | c.1034+1_1034+2delinsGT (n.1034+1_1034+2delinsGT) c.249+1_249+2delinsGT n.249+1_249+2delinsGT n.375+1_375+2delinsGT c.988+1_988+2delinsGT n.1038+1_1038+2delinsGT n.887+1_887+2delinsGT | |
| 12 | g.32877845C>A | CA10576923 | PKP2 | c.1034+1G>T (n.1034+1G>T) c.249+1G>T n.249+1G>T n.375+1G>T c.988+1G>T n.1038+1G>T n.887+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32877845C= | CA2026349925 | PKP2 | c.1034+1G= (n.1034+1G=) c.249+1G= n.249+1G= n.375+1G= c.988+1G= n.1038+1G= n.887+1G= | |
| 12 | g.32877845C>G | CA384361546 | PKP2 | c.1034+1G>C (n.1034+1G>C) c.249+1G>C n.249+1G>C n.375+1G>C c.988+1G>C n.1038+1G>C n.887+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32877845C>T | CA354045 | PKP2 | c.1034+1G>A (n.1034+1G>A) c.249+1G>A n.249+1G>A n.375+1G>A c.988+1G>A n.1038+1G>A n.887+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32877848del | CA658797861 | PKP2 | c.1034+1del c.249+1del n.249+1del n.375+1del c.988+1del n.1038+1del n.887+1del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32877846C>A | CA384361549 | PKP2 | c.1034G>T (p.Gly345Val) c.249G>T n.249G>T n.375G>T c.988G>T n.1038G>T n.887G>T | |
| 12 | g.32877846C>G | CA384361554 | PKP2 | c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.249G>C n.249G>C n.375G>C c.988G>C n.1038G>C n.887G>C | |
| 12 | g.32877846C>T | CA384361551 | PKP2 | c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.249G>A n.249G>A n.375G>A c.988G>A n.1038G>A n.887G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.32877847C>A | CA384361556 | PKP2 | c.1033G>T (p.Gly345Trp) c.248G>T n.248G>T n.374G>T c.987G>T n.1037G>T n.886G>T | ClinVar |
| 12 | g.32877847C= | CA2026349935 | PKP2 | c.1033G= (p.Gly345=) c.248G= n.248G= n.374G= c.987G= n.1037G= n.886G= | |
| 12 | g.32877847C>G | CA384361558 | PKP2 | c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.248G>C n.248G>C n.374G>C c.987G>C n.1037G>C n.886G>C | |
| 12 | g.32877847C>T | CA384361561 | PKP2 | c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.248G>A n.248G>A n.374G>A c.987G>A n.1037G>A n.886G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32877848C>A | CA479386843 | PKP2 | c.1032G>T (p.Leu344=) c.247G>T n.247G>T n.373G>T c.986G>T n.1036G>T n.885G>T | |
| 12 | g.32877848C>G | CA479386844 | PKP2 | c.1032G>C (p.Leu344=) c.247G>C n.247G>C n.373G>C c.986G>C n.1036G>C n.885G>C | |
| 12 | g.32877848C>T | CA479386845 | PKP2 | c.1032G>A (p.Leu344=) c.247G>A n.247G>A n.373G>A c.986G>A n.1036G>A n.885G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.32877849A>C | CA384361563 | PKP2 | c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.246T>G n.246T>G n.372T>G c.985T>G n.1035T>G n.884T>G | |
| 12 | g.32877849A>G | CA384361564 | PKP2 | c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.246T>C n.246T>C n.372T>C c.985T>C n.1035T>C n.884T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32877849A>T | CA384361566 | PKP2 | c.1031T>A (p.Leu344Gln) c.246T>A n.246T>A n.372T>A c.985T>A n.1035T>A n.884T>A | |
| 12 | g.32877850G>A | CA479386847 | PKP2 | c.1030C>T (p.Leu344=) c.245C>T n.245C>T n.371C>T c.984C>T n.1034C>T n.883C>T | |
| 12 | g.32877850G>C | CA384361568 | PKP2 | c.1030C>G (p.Leu344Val) c.245C>G n.245C>G n.371C>G c.984C>G n.1034C>G n.883C>G | |
| 12 | g.32877850G= | CA2026349939 | PKP2 | c.1030C= (p.Leu344=) c.245C= n.245C= n.371C= c.984C= n.1034C= n.883C= | |
| 12 | g.32877850G>T | CA384361570 | PKP2 | c.1030C>A (p.Leu344Met) c.245C>A n.245C>A n.371C>A c.984C>A n.1034C>A n.883C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32877851C>A | CA384361572 | PKP2 | c.1029G>T (p.Gln343His) c.244G>T n.244G>T n.370G>T c.983G>T n.1033G>T n.882G>T | COSMIC |
| 12 | g.32877851C>G | CA384361574 | PKP2 | c.1029G>C (p.Gln343His) c.244G>C n.244G>C n.370G>C c.983G>C n.1033G>C n.882G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32877851C>T | CA479386852 | PKP2 | c.1029G>A (p.Gln343=) c.244G>A n.244G>A n.370G>A c.983G>A n.1033G>A n.882G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.32877852T>A | CA384361577 | PKP2 | c.1028A>T (p.Gln343Leu) c.243A>T n.243A>T n.369A>T c.982A>T n.1032A>T n.881A>T | |
| 12 | g.32877852T>C | CA026721 | PKP2 | c.1028A>G (p.Gln343Arg) c.243A>G n.243A>G n.369A>G c.982A>G n.1032A>G n.881A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32877852T>G | CA384361576 | PKP2 | c.1028A>C (p.Gln343Pro) c.243A>C n.243A>C n.369A>C c.982A>C n.1032A>C n.881A>C | |
| 12 | g.32877852T= | CA2026349946 | PKP2 | c.1028A= (p.Gln343=) c.243A= n.243A= n.369A= c.982A= n.1032A= n.881A= | |
| 12 | g.32877853G>A | CA384361580 | PKP2 | c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.242C>T n.242C>T n.368C>T c.981C>T n.1031C>T n.880C>T | |
| 12 | g.32877853G>C | CA384361582 | PKP2 | c.1027C>G (p.Gln343Glu) c.242C>G n.242C>G n.368C>G c.981C>G n.1031C>G n.880C>G | |
| 12 | g.32877853G>T | CA384361584 | PKP2 | c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.242C>A n.242C>A n.368C>A c.981C>A n.1031C>A n.880C>A | |
| 12 | g.32877854G>A | CA479386861 | PKP2 | c.1026C>T (p.Ser342=) c.241C>T n.241C>T n.367C>T c.980C>T n.1030C>T n.879C>T | |
| 12 | g.32877854G>C | CA479386860 | PKP2 | c.1026C>G (p.Ser342=) c.241C>G n.241C>G n.367C>G c.980C>G n.1030C>G n.879C>G | |
| 12 | g.32877854G>T | CA479386859 | PKP2 | c.1026C>A (p.Ser342=) c.241C>A n.241C>A n.367C>A c.980C>A n.1030C>A n.879C>A | |
| 12 | g.32877855G>A | CA384361589 | PKP2 | c.1025C>T (p.Ser342Phe) c.240C>T n.240C>T n.366C>T c.979C>T n.1029C>T n.878C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32877855G>C | CA384361590 | PKP2 | c.1025C>G (p.Ser342Cys) c.240C>G n.240C>G n.366C>G c.979C>G n.1029C>G n.878C>G | |
| 12 | g.32877855G= | CA2026349951 | PKP2 | c.1025C= (p.Ser342=) c.240C= n.240C= n.366C= c.979C= n.1029C= n.878C= | |
| 12 | g.32877855G>T | CA384361592 | PKP2 | c.1025C>A (p.Ser342Tyr) c.240C>A n.240C>A n.366C>A c.979C>A n.1029C>A n.878C>A | |
| 12 | g.32877856A= | CA2026349955 | PKP2 | c.1024T= (p.Ser342=) c.239T= n.239T= n.365T= c.978T= n.1028T= n.877T= | |
| 12 | g.32877856A>C | CA384361598 | PKP2 | c.1024T>G (p.Ser342Ala) c.239T>G n.239T>G n.365T>G c.978T>G n.1028T>G n.877T>G | |
| 12 | g.32877856A>G | CA026711 | PKP2 | c.1024T>C (p.Ser342Pro) c.239T>C n.239T>C n.365T>C c.978T>C n.1028T>C n.877T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32877856A>T | CA384361596 | PKP2 | c.1024T>A (p.Ser342Thr) c.239T>A n.239T>A n.365T>A c.978T>A n.1028T>A n.877T>A | |
| 12 | g.32877857G>A | CA479386867 | PKP2 | c.1023C>T (p.Asp341=) c.238C>T n.238C>T n.364C>T c.977C>T n.1027C>T n.876C>T | |
| 12 | g.32877857G>C | CA384361601 | PKP2 | c.1023C>G (p.Asp341Glu) c.238C>G n.238C>G n.364C>G c.977C>G n.1027C>G n.876C>G | |
| 12 | g.32877857G>T | CA384361603 | PKP2 | c.1023C>A (p.Asp341Glu) c.238C>A n.238C>A n.364C>A c.977C>A n.1027C>A n.876C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32877858T>A | CA384361606 | PKP2 | c.1022A>T (p.Asp341Val) c.237A>T n.237A>T n.363A>T c.976A>T n.1026A>T n.875A>T | |
| 12 | g.32877858T>C | CA384361607 | PKP2 | c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.237A>G n.237A>G n.363A>G c.976A>G n.1026A>G n.875A>G | |
| 12 | g.32877858T>G | CA384361609 | PKP2 | c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.237A>C n.237A>C n.363A>C c.976A>C n.1026A>C n.875A>C | |
| 12 | g.32877859C>A | CA384361613 | PKP2 | c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.236G>T n.236G>T n.362G>T c.975G>T n.1025G>T n.874G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32877859C>G | CA384361616 | PKP2 | c.1021G>C (p.Asp341His) c.236G>C n.236G>C n.362G>C c.975G>C n.1025G>C n.874G>C | |
| 12 | g.32877859C>T | CA384361614 | PKP2 | c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.236G>A n.236G>A n.362G>A c.975G>A n.1025G>A n.874G>A | |
| 12 | g.32877860A= | CA2026349959 | PKP2 | c.1020T= (p.Thr340=) c.235T= n.235T= n.361T= c.974T= n.1024T= n.873T= | |
| 12 | g.32877860A>C | CA479386872 | PKP2 | c.1020T>G (p.Thr340=) c.235T>G n.235T>G n.361T>G c.974T>G n.1024T>G n.873T>G | |
| 12 | g.32877860A>G | CA479386874 | PKP2 | c.1020T>C (p.Thr340=) c.235T>C n.235T>C n.361T>C c.974T>C n.1024T>C n.873T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32877860A>T | CA479386873 | PKP2 | c.1020T>A (p.Thr340=) c.235T>A n.235T>A n.361T>A c.974T>A n.1024T>A n.873T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32877861G>A | CA384361618 | PKP2 | c.1019C>T (p.Thr340Ile) c.234C>T n.234C>T n.360C>T c.973C>T n.1023C>T n.872C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32877861G>C | CA384361620 | PKP2 | c.1019C>G (p.Thr340Ser) c.234C>G n.234C>G n.360C>G c.973C>G n.1023C>G n.872C>G | |
| 12 | g.32877861G= | CA2026349962 | PKP2 | c.1019C= (p.Thr340=) c.234C= n.234C= n.360C= c.973C= n.1023C= n.872C= | |
| 12 | g.32877861G>T | CA384361622 | PKP2 | c.1019C>A (p.Thr340Asn) c.234C>A n.234C>A n.360C>A c.973C>A n.1023C>A n.872C>A | |
| 12 | g.32877862T>A | CA384361624 | PKP2 | c.1018A>T (p.Thr340Ser) c.233A>T n.233A>T n.359A>T c.972A>T n.1022A>T n.871A>T | |
| 12 | g.32877862T>C | CA384361626 | PKP2 | c.1018A>G (p.Thr340Ala) c.233A>G n.233A>G n.359A>G c.972A>G n.1022A>G n.871A>G | |
| 12 | g.32877862T>G | CA384361629 | PKP2 | c.1018A>C (p.Thr340Pro) c.233A>C n.233A>C n.359A>C c.972A>C n.1022A>C n.871A>C | |
| 12 | g.32877863G>A | CA026702 | PKP2 | c.1017C>T (p.Phe339=) c.232C>T n.232C>T n.358C>T c.971C>T n.1021C>T n.870C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32877863G>C | CA384361632 | PKP2 | c.1017C>G (p.Phe339Leu) c.232C>G n.232C>G n.358C>G c.971C>G n.1021C>G n.870C>G | |
| 12 | g.32877863G= | CA2026349965 | PKP2 | c.1017C= (p.Phe339=) c.232C= n.232C= n.358C= c.971C= n.1021C= n.870C= | |
| 12 | g.32877863G>T | CA384361635 | PKP2 | c.1017C>A (p.Phe339Leu) c.232C>A n.232C>A n.358C>A c.971C>A n.1021C>A n.870C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32877864A= | CA2026349968 | PKP2 | c.1016T= (p.Phe339=) c.231T= n.231T= n.357T= c.970T= n.1020T= n.869T= | |
| 12 | g.32877864A>C | CA384361637 | PKP2 | c.1016T>G (p.Phe339Cys) c.231T>G n.231T>G n.357T>G c.970T>G n.1020T>G n.869T>G | |
| 12 | g.32877864A>G | CA384361639 | PKP2 | c.1016T>C (p.Phe339Ser) c.231T>C n.231T>C n.357T>C c.970T>C n.1020T>C n.869T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32877864A>T | CA384361641 | PKP2 | c.1016T>A (p.Phe339Tyr) c.231T>A n.231T>A n.357T>A c.970T>A n.1020T>A n.869T>A | |
| 12 | g.32877864_32877865insT | CA2695216188 | PKP2 | c.1015_1016insA (p.Phe339TyrfsTer3) c.230_231insA n.230_231insA n.356_357insA c.969_970insA n.1019_1020insA n.868_869insA | |
| 12 | g.32877865A>C | CA384361648 | PKP2 | c.1015T>G (p.Phe339Val) c.230T>G n.230T>G n.356T>G c.969T>G n.1019T>G n.868T>G | |
| 12 | g.32877865A>G | CA384361643 | PKP2 | c.1015T>C (p.Phe339Leu) c.230T>C n.230T>C n.356T>C c.969T>C n.1019T>C n.868T>C | |
| 12 | g.32877865A>T | CA384361646 | PKP2 | c.1015T>A (p.Phe339Ile) c.230T>A n.230T>A n.356T>A c.969T>A n.1019T>A n.868T>A | |
| 12 | g.32877866A>C | CA479386883 | PKP2 | c.1014T>G (p.Thr338=) c.229T>G n.229T>G n.355T>G c.968T>G n.1018T>G n.867T>G | |
| 12 | g.32877866A>G | CA479386885 | PKP2 | c.1014T>C (p.Thr338=) c.229T>C n.229T>C n.355T>C c.968T>C n.1018T>C n.867T>C | |
| 12 | g.32877866A>T | CA479386884 | PKP2 | c.1014T>A (p.Thr338=) c.229T>A n.229T>A n.355T>A c.968T>A n.1018T>A n.867T>A | |
| 12 | g.32877867G>A | CA384361652 | PKP2 | c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.228C>T n.228C>T n.354C>T c.967C>T n.1017C>T n.866C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.32877867G>C | CA384361655 | PKP2 | c.1013C>G (p.Thr338Ser) c.228C>G n.228C>G n.354C>G c.967C>G n.1017C>G n.866C>G | |
| 12 | g.32877867G= | CA2026349971 | PKP2 | c.1013C= (p.Thr338=) c.228C= n.228C= n.354C= c.967C= n.1017C= n.866C= | |
| 12 | g.32877867G>T | CA026693 | PKP2 | c.1013C>A (p.Thr338Asn) c.228C>A n.228C>A n.354C>A c.967C>A n.1017C>A n.866C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32877868T>A | CA384361659 | PKP2 | c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.227A>T n.227A>T n.353A>T c.966A>T n.1016A>T n.865A>T | |
| 12 | g.32877868T>C | CA010698 | PKP2 | c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.227A>G n.227A>G n.353A>G c.966A>G n.1016A>G n.865A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32877868T>G | CA384361661 | PKP2 | c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.227A>C n.227A>C n.353A>C c.966A>C n.1016A>C n.865A>C | |
| 12 | g.32877868T= | CA2026349976 | PKP2 | c.1012A= (p.Thr338=) c.227A= n.227A= n.353A= c.966A= n.1016A= n.865A= | |
| 12 | g.32877869G>A | CA479386903 | PKP2 | c.1011C>T (p.Ser337=) c.226C>T n.226C>T n.352C>T c.965C>T n.1015C>T n.864C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32877869G>C | CA384361666 | PKP2 | c.1011C>G (p.Ser337Arg) c.226C>G n.226C>G n.352C>G c.965C>G n.1015C>G n.864C>G | |
| 12 | g.32877869G= | CA2026349979 | PKP2 | c.1011C= (p.Ser337=) c.226C= n.226C= n.352C= c.965C= n.1015C= n.864C= | |
| 12 | g.32877869G>T | CA384361668 | PKP2 | c.1011C>A (p.Ser337Arg) c.226C>A n.226C>A n.352C>A c.965C>A n.1015C>A n.864C>A | |
| 12 | g.32877870C>A | CA384361671 | PKP2 | c.1010G>T (p.Ser337Ile) c.225G>T n.225G>T n.351G>T c.964G>T n.1014G>T n.863G>T | |
| 12 | g.32877870C= | CA2026349984 | PKP2 | c.1010G= (p.Ser337=) c.225G= n.225G= n.351G= c.964G= n.1014G= n.863G= | |
| 12 | g.32877870C>G | CA384361673 | PKP2 | c.1010G>C (p.Ser337Thr) c.225G>C n.225G>C n.351G>C c.964G>C n.1014G>C n.863G>C | |
| 12 | g.32877870C>T | CA026676 | PKP2 | c.1010G>A (p.Ser337Asn) c.225G>A n.225G>A n.351G>A c.964G>A n.1014G>A n.863G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32877871T>A | CA384361677 | PKP2 | c.1009A>T (p.Ser337Cys) c.224A>T n.224A>T n.350A>T c.963A>T n.1013A>T n.862A>T | |
| 12 | g.32877871T>C | CA384361678 | PKP2 | c.1009A>G (p.Ser337Gly) c.224A>G n.224A>G n.350A>G c.963A>G n.1013A>G n.862A>G | |
| 12 | g.32877871T>G | CA384361681 | PKP2 | c.1009A>C (p.Ser337Arg) c.224A>C n.224A>C n.350A>C c.963A>C n.1013A>C n.862A>C | |
| 12 | g.32877871_32877873delinsTTC | CA2026349989 | PKP2 | c.1007_1009delinsGAA (p.Arg336=) c.222_224delinsGAA n.222_224delinsGAA n.348_350delinsGAA c.961_963delinsGAA n.1011_1013delinsGAA n.860_862delinsGAA | |
| 12 | g.32877872T>A | CA384361684 | PKP2 | c.1008A>T (p.Arg336Ser) c.223A>T n.223A>T n.349A>T c.962A>T n.1012A>T n.861A>T | |
| 12 | g.32877872T>C | CA479386911 | PKP2 | c.1008A>G (p.Arg336=) c.223A>G n.223A>G n.349A>G c.962A>G n.1012A>G n.861A>G | |
| 12 | g.32877872T>G | CA384361685 | PKP2 | c.1008A>C (p.Arg336Ser) c.223A>C n.223A>C n.349A>C c.962A>C n.1012A>C n.861A>C | |
| 12 | g.32877876_32877877del | CA604480633 | PKP2 | c.1007_1008del (p.Arg336LysfsTer5) c.222_223del n.222_223del n.348_349del c.961_962del n.1011_1012del n.860_861del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32877873C>A | CA384361688 | PKP2 | c.1007G>T (p.Arg336Ile) c.222G>T n.222G>T n.348G>T c.961G>T n.1011G>T n.860G>T | |
| 12 | g.32877873C>G | CA384361690 | PKP2 | c.1007G>C (p.Arg336Thr) c.222G>C n.222G>C n.348G>C c.961G>C n.1011G>C n.860G>C | |
| 12 | g.32877873C>T | CA384361693 | PKP2 | c.1007G>A (p.Arg336Lys) c.222G>A n.222G>A n.348G>A c.961G>A n.1011G>A n.860G>A | |
| 12 | g.32877874T>A | CA384361696 | PKP2 | c.1006A>T (p.Arg336Ter) c.221A>T n.221A>T n.347A>T c.960A>T n.1010A>T n.859A>T | |
| 12 | g.32877874T>C | CA384361698 | PKP2 | c.1006A>G (p.Arg336Gly) c.221A>G n.221A>G n.347A>G c.960A>G n.1010A>G n.859A>G | |
| 12 | g.32877874T>G | CA479386917 | PKP2 | c.1006A>C (p.Arg336=) c.221A>C n.221A>C n.347A>C c.960A>C n.1010A>C n.859A>C | |
| 12 | g.32877875C>A | CA384361701 | PKP2 | c.1005G>T (p.Glu335Asp) c.220G>T n.220G>T n.346G>T c.959G>T n.1009G>T n.858G>T | |
| 12 | g.32877875C= | CA2026349992 | PKP2 | c.1005G= (p.Glu335=) c.220G= n.220G= n.346G= c.959G= n.1009G= n.858G= | |
| 12 | g.32877875C>G | CA384361703 | PKP2 | c.1005G>C (p.Glu335Asp) c.220G>C n.220G>C n.346G>C c.959G>C n.1009G>C n.858G>C | |
| 12 | g.32877875C>T | CA479386919 | PKP2 | c.1005G>A (p.Glu335=) c.220G>A n.220G>A n.346G>A c.959G>A n.1009G>A n.858G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32877876T>A | CA384361706 | PKP2 | c.1004A>T (p.Glu335Val) c.219A>T n.219A>T n.345A>T c.958A>T n.1008A>T n.857A>T | |
| 12 | g.32877876T>C | CA384361708 | PKP2 | c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.219A>G n.219A>G n.345A>G c.958A>G n.1008A>G n.857A>G | |
| 12 | g.32877876T>G | CA384361710 | PKP2 | c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.219A>C n.219A>C n.345A>C c.958A>C n.1008A>C n.857A>C | |
| 12 | g.32877877C>A | CA384361712 | PKP2 | c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.218G>T n.218G>T n.344G>T c.957G>T n.1007G>T n.856G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32877877C= | CA2026349993 | PKP2 | c.1003G= (p.Glu335=) c.218G= n.218G= n.344G= c.957G= n.1007G= n.856G= | |
| 12 | g.32877877C>G | CA384361715 | PKP2 | c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.218G>C n.218G>C n.344G>C c.957G>C n.1007G>C n.856G>C | |
| 12 | g.32877877C>T | CA384361717 | PKP2 | c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.218G>A n.218G>A n.344G>A c.957G>A n.1007G>A n.856G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.32877877_32877878del | CA2580085405 | PKP2 | c.1002_1003del (p.Arg336LysfsTer5) c.217_218del n.217_218del n.343_344del c.956_957del n.1006_1007del n.855_856del | ClinVar |
| 12 | g.32877878A>C | CA479386928 | PKP2 | c.1002T>G (p.Thr334=) c.217T>G n.217T>G n.343T>G c.956T>G n.1006T>G n.855T>G | |
| 12 | g.32877878A>G | CA479386929 | PKP2 | c.1002T>C (p.Thr334=) c.217T>C n.217T>C n.343T>C c.956T>C n.1006T>C n.855T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32877878A>T | CA479386931 | PKP2 | c.1002T>A (p.Thr334=) c.217T>A n.217T>A n.343T>A c.956T>A n.1006T>A n.855T>A | |
| 12 | g.32877879G>A | CA384361721 | PKP2 | c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.216C>T n.216C>T n.342C>T c.955C>T n.1005C>T n.854C>T | |
| 12 | g.32877879G>C | CA384361723 | PKP2 | c.1001C>G (p.Thr334Ser) c.216C>G n.216C>G n.342C>G c.955C>G n.1005C>G n.854C>G | |
| 12 | g.32877879G= | CA2026349994 | PKP2 | c.1001C= (p.Thr334=) c.216C= n.216C= n.342C= c.955C= n.1005C= n.854C= | |
| 12 | g.32877879G>T | CA384361725 | PKP2 | c.1001C>A (p.Thr334Asn) c.216C>A n.216C>A n.342C>A c.955C>A n.1005C>A n.854C>A | dbSNP |
| 12 | g.32877880T>A | CA384361732 | PKP2 | c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.215A>T n.215A>T n.341A>T c.954A>T n.1004A>T n.853A>T | |
| 12 | g.32877880T>C | CA384361729 | PKP2 | c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.215A>G n.215A>G n.341A>G c.954A>G n.1004A>G n.853A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.32877880T>G | CA384361727 | PKP2 | c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.215A>C n.215A>C n.341A>C c.954A>C n.1004A>C n.853A>C | |
| 12 | g.32877881G>A | CA479386941 | PKP2 | c.999C>T (p.Leu333=) c.214C>T n.214C>T n.340C>T c.953C>T n.1003C>T n.852C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32877881G>C | CA479386942 | PKP2 | c.999C>G (p.Leu333=) c.214C>G n.214C>G n.340C>G c.953C>G n.1003C>G n.852C>G | |
| 12 | g.32877881G>T | CA479386943 | PKP2 | c.999C>A (p.Leu333=) c.214C>A n.214C>A n.340C>A c.953C>A n.1003C>A n.852C>A | |
| 12 | g.32877882A>C | CA384361734 | PKP2 | c.998T>G (p.Leu333Arg) c.213T>G n.213T>G n.339T>G c.952T>G n.1002T>G n.851T>G | |
| 12 | g.32877882A>G | CA384361736 | PKP2 | c.998T>C (p.Leu333Pro) c.213T>C n.213T>C n.339T>C c.952T>C n.1002T>C n.851T>C | |
| 12 | g.32877882A>T | CA384361738 | PKP2 | c.998T>A (p.Leu333His) c.213T>A n.213T>A n.339T>A c.952T>A n.1002T>A n.851T>A | |
| 12 | g.32877883G>A | CA384361741 | PKP2 | c.997C>T (p.Leu333Phe) c.212C>T n.212C>T n.338C>T c.951C>T n.1001C>T n.850C>T | |
| 12 | g.32877883G>C | CA384361743 | PKP2 | c.997C>G (p.Leu333Val) c.212C>G n.212C>G n.338C>G c.951C>G n.1001C>G n.850C>G | |
| 12 | g.32877883G>T | CA384361745 | PKP2 | c.997C>A (p.Leu333Ile) c.212C>A n.212C>A n.338C>A c.951C>A n.1001C>A n.850C>A | |
| 12 | g.32877884C>A | CA479386951 | PKP2 | c.996G>T (p.Leu332=) c.211G>T n.211G>T n.337G>T c.950G>T n.1000G>T n.849G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.32877884C= | CA2026349995 | PKP2 | c.996G= (p.Leu332=) c.211G= n.211G= n.337G= c.950G= n.1000G= n.849G= | |
| 12 | g.32877884C>G | CA479386953 | PKP2 | c.996G>C (p.Leu332=) c.211G>C n.211G>C n.337G>C c.950G>C n.1000G>C n.849G>C | |
| 12 | g.32877884C>T | CA039954 | PKP2 | c.996G>A (p.Leu332=) c.211G>A n.211G>A n.337G>A c.950G>A n.1000G>A n.849G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32877885A>C | CA384361749 | PKP2 | c.995T>G (p.Leu332Arg) c.210T>G n.210T>G n.336T>G c.949T>G n.999T>G n.848T>G | |
| 12 | g.32877885A>G | CA384361751 | PKP2 | c.995T>C (p.Leu332Pro) c.210T>C n.210T>C n.336T>C c.949T>C n.999T>C n.848T>C | |
| 12 | g.32877885A>T | CA384361753 | PKP2 | c.995T>A (p.Leu332Gln) c.210T>A n.210T>A n.336T>A c.949T>A n.999T>A n.848T>A | |
| 12 | g.32877886G>A | CA479386956 | PKP2 | c.994C>T (p.Leu332=) c.209C>T n.209C>T n.335C>T c.948C>T n.998C>T n.847C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32877886G>C | CA384361756 | PKP2 | c.994C>G (p.Leu332Val) c.209C>G n.209C>G n.335C>G c.948C>G n.998C>G n.847C>G | |
| 12 | g.32877886G= | CA2026349998 | PKP2 | c.994C= (p.Leu332=) c.209C= n.209C= n.335C= c.948C= n.998C= n.847C= | |
| 12 | g.32877886G>T | CA384361758 | PKP2 | c.994C>A (p.Leu332Met) c.209C>A n.209C>A n.335C>A c.948C>A n.998C>A n.847C>A | |
| 12 | g.32877887A= | CA2026350003 | PKP2 | c.993T= (p.Asn331=) c.208T= n.208T= n.334T= c.947T= n.997T= n.846T= | |
| 12 | g.32877887A>C | CA384361763 | PKP2 | c.993T>G (p.Asn331Lys) c.208T>G n.208T>G n.334T>G c.947T>G n.997T>G n.846T>G | |
| 12 | g.32877887A>G | CA039943 | PKP2 | c.993T>C (p.Asn331=) c.208T>C n.208T>C n.334T>C c.947T>C n.997T>C n.846T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32877887A>T | CA384361761 | PKP2 | c.993T>A (p.Asn331Lys) c.208T>A n.208T>A n.334T>A c.947T>A n.997T>A n.846T>A | |
| 12 | g.32877887_32877894delinsATTCCCAC | CA2026350002 | PKP2 | c.986_993delinsGTGGGAAT (p.Ser329=) c.201_208delinsGTGGGAAT n.201_208delinsGTGGGAAT n.327_334delinsGTGGGAAT c.940_947delinsGTGGGAAT n.990_997delinsGTGGGAAT n.839_846delinsGTGGGAAT | |
| 12 | g.32877888T>A | CA384361766 | PKP2 | c.992A>T (p.Asn331Ile) c.207A>T n.207A>T n.333A>T c.946A>T n.996A>T n.845A>T | |
| 12 | g.32877888T>C | CA384361768 | PKP2 | c.992A>G (p.Asn331Ser) c.207A>G n.207A>G n.333A>G c.946A>G n.996A>G n.845A>G | |
| 12 | g.32877888T>G | CA384361769 | PKP2 | c.992A>C (p.Asn331Thr) c.207A>C n.207A>C n.333A>C c.946A>C n.996A>C n.845A>C | |
| 12 | g.32877893_32877899del | CA658797862 | PKP2 | c.986_992del (p.Ser329IlefsTer21) c.201_207del n.201_207del n.327_333del c.940_946del n.990_996del n.839_845del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32877889T>A | CA384361772 | PKP2 | c.991A>T (p.Asn331Tyr) c.206A>T n.206A>T n.332A>T c.945A>T n.995A>T n.844A>T | |
| 12 | g.32877889T>C | CA384361774 | PKP2 | c.991A>G (p.Asn331Asp) c.206A>G n.206A>G n.332A>G c.945A>G n.995A>G n.844A>G | ClinVar |
| 12 | g.32877889T>G | CA384361776 | PKP2 | c.991A>C (p.Asn331His) c.206A>C n.206A>C n.332A>C c.945A>C n.995A>C n.844A>C | |
| 12 | g.32877890C>A | CA039925 | PKP2 | c.990G>T (p.Gly330=) c.205G>T n.205G>T n.331G>T c.944G>T n.994G>T n.843G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32877890C= | CA2026350013 | PKP2 | c.990G= (p.Gly330=) c.205G= n.205G= n.331G= c.944G= n.994G= n.843G= | |
| 12 | g.32877890C>G | CA039907 | PKP2 | c.990G>C (p.Gly330=) c.205G>C n.205G>C n.331G>C c.944G>C n.994G>C n.843G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32877890C>T | CA235265737 | PKP2 | c.990G>A (p.Gly330=) c.205G>A n.205G>A n.331G>A c.944G>A n.994G>A n.843G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32877891C>A | CA235265761 | PKP2 | c.989G>T (p.Gly330Val) c.204G>T n.204G>T n.330G>T c.943G>T n.993G>T n.842G>T | dbSNP |
| 12 | g.32877891C= | CA2026350020 | PKP2 | c.989G= (p.Gly330=) c.204G= n.204G= n.330G= c.943G= n.993G= n.842G= | |
| 12 | g.32877891C>G | CA384361782 | PKP2 | c.989G>C (p.Gly330Ala) c.204G>C n.204G>C n.330G>C c.943G>C n.993G>C n.842G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32877891C>T | CA384361784 | PKP2 | c.989G>A (p.Gly330Glu) c.204G>A n.204G>A n.330G>A c.943G>A n.993G>A n.842G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32877892C>A | CA384361787 | PKP2 | c.988G>T (p.Gly330Trp) c.203G>T n.203G>T n.329G>T c.942G>T n.992G>T n.841G>T | |
| 12 | g.32877892C>G | CA384361789 | PKP2 | c.988G>C (p.Gly330Arg) c.203G>C n.203G>C n.329G>C c.942G>C n.992G>C n.841G>C | |
| 12 | g.32877892C>T | CA384361791 | PKP2 | c.988G>A (p.Gly330Arg) c.203G>A n.203G>A n.329G>A c.942G>A n.992G>A n.841G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32877892_32877893delinsCA | CA2026350025 | PKP2 | c.987_988delinsTG (p.Ser329=) c.202_203delinsTG n.202_203delinsTG n.328_329delinsTG c.941_942delinsTG n.991_992delinsTG n.840_841delinsTG | |
| 12 | g.32877893del | CA604480634 | PKP2 | c.987del (p.Ser329ArgfsTer23) c.202del n.202del n.328del c.941del n.991del n.840del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32877893A= | CA2026350030 | PKP2 | c.987T= (p.Ser329=) c.202T= n.202T= n.328T= c.941T= n.991T= n.840T= | |
| 12 | g.32877893A>C | CA384361795 | PKP2 | c.987T>G (p.Ser329Arg) c.202T>G n.202T>G n.328T>G c.941T>G n.991T>G n.840T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32877893A>G | CA479386976 | PKP2 | c.987T>C (p.Ser329=) c.202T>C n.202T>C n.328T>C c.941T>C n.991T>C n.840T>C | |
| 12 | g.32877893A>T | CA384361797 | PKP2 | c.987T>A (p.Ser329Arg) c.202T>A n.202T>A n.328T>A c.941T>A n.991T>A n.840T>A | |
| 12 | g.32877894C>A | CA384361799 | PKP2 | c.986G>T (p.Ser329Ile) c.201G>T n.201G>T n.327G>T c.940G>T n.990G>T n.839G>T | |
| 12 | g.32877894C>G | CA384361802 | PKP2 | c.986G>C (p.Ser329Thr) c.201G>C n.201G>C n.327G>C c.940G>C n.990G>C n.839G>C | |
| 12 | g.32877894C>T | CA384361800 | PKP2 | c.986G>A (p.Ser329Asn) c.201G>A n.201G>A n.327G>A c.940G>A n.990G>A n.839G>A | |
| 12 | g.32877895T>A | CA039897 | PKP2 | c.985A>T (p.Ser329Cys) c.200A>T n.200A>T n.326A>T c.939A>T n.989A>T n.838A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32877895T>C | CA384361806 | PKP2 | c.985A>G (p.Ser329Gly) c.200A>G n.200A>G n.326A>G c.939A>G n.989A>G n.838A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32877895T>G | CA039883 | PKP2 | c.985A>C (p.Ser329Arg) c.200A>C n.200A>C n.326A>C c.939A>C n.989A>C n.838A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32877895T= | CA2026350040 | PKP2 | c.985A= (p.Ser329=) c.200A= n.200A= n.326A= c.939A= n.989A= n.838A= | |
| 12 | g.32877895_32877926delinsTTCCCCCTGCGGCCGCCTGGCCGACAGTCAAG | CA2026350045 | PKP2 | c.954_985delinsCTTGACTGTCGGCCAGGCGGCCGCAGGGGGAA (p.His318=) c.169_200delinsCTTGACTGTCGGCCAGGCGGCCGCAGGGGGAA n.169_200delinsCTTGACTGTCGGCCAGGCGGCCGCAGGGGGAA n.295_326delinsCTTGACTGTCGGCCAGGCGGCCGCAGGGGGAA c.908_939delinsCTTGACTGTCGGCCAGGCGGCCGCAGGGGGAA n.958_989delinsCTTGACTGTCGGCCAGGCGGCCGCAGGGGGAA n.807_838delinsCTTGACTGTCGGCCAGGCGGCCGCAGGGGGAA | |
| 12 | g.32877896T>A | CA479386983 | PKP2 | c.984A>T (p.Gly328=) c.199A>T n.199A>T n.325A>T c.938A>T n.988A>T n.837A>T | |
| 12 | g.32877896T>C | CA479386984 | PKP2 | c.984A>G (p.Gly328=) c.199A>G n.199A>G n.325A>G c.938A>G n.988A>G n.837A>G | |
| 12 | g.32877896T>G | CA479386981 | PKP2 | c.984A>C (p.Gly328=) c.199A>C n.199A>C n.325A>C c.938A>C n.988A>C n.837A>C | |
| 12 | g.32877896T= | CA2026350050 | PKP2 | c.984A= (p.Gly328=) c.199A= n.199A= n.325A= c.938A= n.988A= n.837A= | |
| 12 | g.32877897_32877927del | CA2026350048 | PKP2 | c.954_984del (p.His318GlnfsTer24) c.169_199del n.169_199del n.295_325del c.908_938del n.958_988del n.807_837del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32877896_32877929delinsTCCCCCTGCGGCCGCCTGGCCGACAGTCAAGTGC | CA2026350049 | PKP2 | c.951_984delinsGCACTTGACTGTCGGCCAGGCGGCCGCAGGGGGA (p.Ala317=) c.166_199delinsGCACTTGACTGTCGGCCAGGCGGCCGCAGGGGGA n.166_199delinsGCACTTGACTGTCGGCCAGGCGGCCGCAGGGGGA n.292_325delinsGCACTTGACTGTCGGCCAGGCGGCCGCAGGGGGA c.905_938delinsGCACTTGACTGTCGGCCAGGCGGCCGCAGGGGGA n.955_988delinsGCACTTGACTGTCGGCCAGGCGGCCGCAGGGGGA n.804_837delinsGCACTTGACTGTCGGCCAGGCGGCCGCAGGGGGA | |
| 12 | g.32877897C>A | CA384361809 | PKP2 | c.983G>T (p.Gly328Val) c.198G>T n.198G>T n.324G>T c.937G>T n.987G>T n.836G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32877897C= | CA2026350070 | PKP2 | c.983G= (p.Gly328=) c.198G= n.198G= n.324G= c.937G= n.987G= n.836G= | |
| 12 | g.32877897C>G | CA039869 | PKP2 | c.983G>C (p.Gly328Ala) c.198G>C n.198G>C n.324G>C c.937G>C n.987G>C n.836G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32877897C>T | CA384361812 | PKP2 | c.983G>A (p.Gly328Glu) c.198G>A n.198G>A n.324G>A c.937G>A n.987G>A n.836G>A | |
| 12 | g.32877901dup | CA274798 | PKP2 | c.983dup (p.Ser329LysfsTer7) c.198dup n.198dup n.324dup c.937dup n.987dup n.836dup | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32877900_32877901dup | CA919058050 | PKP2 | c.982_983dup (p.Ser329GlufsTer24) c.197_198dup n.197_198dup n.323_324dup c.936_937dup n.986_987dup n.835_836dup | dbSNP |
| 12 | g.32877901del | CA2618226656 | PKP2 | c.983del (p.Gly328GlufsTer24) c.198del n.198del n.324del c.937del n.987del n.836del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32877897_32877920del | CA2618226657 | PKP2 | c.960_983del (p.Val321_Gly328del) c.175_198del n.175_198del n.301_324del c.914_937del n.964_987del n.813_836del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32877897_32877929delinsGT | CA012570 | PKP2 | c.951_983delinsAC (p.His318GlnfsTer24) c.166_198delinsAC n.166_198delinsAC n.292_324delinsAC c.905_937delinsAC n.955_987delinsAC n.804_836delinsAC | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32877898C>A | CA384361817 | PKP2 | c.982G>T (p.Gly328Ter) c.197G>T n.197G>T n.323G>T c.936G>T n.986G>T n.835G>T | |
| 12 | g.32877898C= | CA2026350079 | PKP2 | c.982G= (p.Gly328=) c.197G= n.197G= n.323G= c.936G= n.986G= n.835G= | |
| 12 | g.32877898C>G | CA384361819 | PKP2 | c.982G>C (p.Gly328Arg) c.197G>C n.197G>C n.323G>C c.936G>C n.986G>C n.835G>C | |
| 12 | g.32877898C>T | CA039856 | PKP2 | c.982G>A (p.Gly328Arg) c.197G>A n.197G>A n.323G>A c.936G>A n.986G>A n.835G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32877899C>A | CA479386991 | PKP2 | c.981G>T (p.Gly327=) c.196G>T n.196G>T n.322G>T c.935G>T n.985G>T n.834G>T | |
| 12 | g.32877899C>G | CA479386993 | PKP2 | c.981G>C (p.Gly327=) c.196G>C n.196G>C n.322G>C c.935G>C n.985G>C n.834G>C | |
| 12 | g.32877899C>T | CA479386994 | PKP2 | c.981G>A (p.Gly327=) c.196G>A n.196G>A n.322G>A c.935G>A n.985G>A n.834G>A | |
| 12 | g.32877899_32877909delinsCCCTGCGGCCG | CA2026350082 | PKP2 | c.971_981delinsCGGCCGCAGGG (p.Ala324=) c.186_196delinsCGGCCGCAGGG n.186_196delinsCGGCCGCAGGG n.312_322delinsCGGCCGCAGGG c.925_935delinsCGGCCGCAGGG n.975_985delinsCGGCCGCAGGG n.824_834delinsCGGCCGCAGGG | |
| 12 | g.32877900C>A | CA039845 | PKP2 | c.980G>T (p.Gly327Val) c.195G>T n.195G>T n.321G>T c.934G>T n.984G>T n.833G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32877900C= | CA2026350091 | PKP2 | c.980G= (p.Gly327=) c.195G= n.195G= n.321G= c.934G= n.984G= n.833G= | |
| 12 | g.32877900C>G | CA384361824 | PKP2 | c.980G>C (p.Gly327Ala) c.195G>C n.195G>C n.321G>C c.934G>C n.984G>C n.833G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.32877900C>T | CA039819 | PKP2 | c.980G>A (p.Gly327Glu) c.195G>A n.195G>A n.321G>A c.934G>A n.984G>A n.833G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32877904_32877913del | CA687412735 | PKP2 | c.971_980del (p.Ala324GlyfsTer25) c.186_195del n.186_195del n.312_321del c.925_934del n.975_984del n.824_833del | dbSNP |
| 12 | g.32877901C>A | CA384361833 | PKP2 | c.979G>T (p.Gly327Trp) c.194G>T n.194G>T n.320G>T c.933G>T n.983G>T n.832G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32877901C= | CA2026350102 | PKP2 | c.979G= (p.Gly327=) c.194G= n.194G= n.320G= c.933G= n.983G= n.832G= | |
| 12 | g.32877901C>G | CA384361829 | PKP2 | c.979G>C (p.Gly327Arg) c.194G>C n.194G>C n.320G>C c.933G>C n.983G>C n.832G>C | |
| 12 | g.32877901C>T | CA384361831 | PKP2 | c.979G>A (p.Gly327Arg) c.194G>A n.194G>A n.320G>A c.933G>A n.983G>A n.832G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32877902_32877923del | CA2580085410 | PKP2 | c.958_979del (p.Thr320GlyfsTer25) c.173_194del n.173_194del n.299_320del c.912_933del n.962_983del n.811_832del | ClinVar |
| 12 | g.32877902T>A | CA16606602 | PKP2 | c.978A>T (p.Ala326=) c.193A>T n.193A>T n.319A>T c.932A>T n.982A>T n.831A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32877902T>C | CA039804 | PKP2 | c.978A>G (p.Ala326=) c.193A>G n.193A>G n.319A>G c.932A>G n.982A>G n.831A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32877902T>G | CA479387000 | PKP2 | c.978A>C (p.Ala326=) c.193A>C n.193A>C n.319A>C c.932A>C n.982A>C n.831A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32877902T= | CA2026350114 | PKP2 | c.978A= (p.Ala326=) c.193A= n.193A= n.319A= c.932A= n.982A= n.831A= | |
| 12 | g.32877903G>A | CA384361837 | PKP2 | c.977C>T (p.Ala326Val) c.192C>T n.192C>T n.318C>T c.931C>T n.981C>T n.830C>T | |
| 12 | g.32877903G>C | CA384361839 | PKP2 | c.977C>G (p.Ala326Gly) c.192C>G n.192C>G n.318C>G c.931C>G n.981C>G n.830C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32877903G= | CA2026350119 | PKP2 | c.977C= (p.Ala326=) c.192C= n.192C= n.318C= c.931C= n.981C= n.830C= | |
| 12 | g.32877903G>T | CA039792 | PKP2 | c.977C>A (p.Ala326Glu) c.192C>A n.192C>A n.318C>A c.931C>A n.981C>A n.830C>A | ClinVar dbSNP ExAC |
| 12 | g.32877905_32877915del | CA2695216189 | PKP2 | c.967_977del (p.Gln323ArgfsTer9) c.182_192del n.182_192del n.308_318del c.921_931del n.971_981del n.820_830del | |
| 12 | g.32877904_32877917del | CA2580085411 | PKP2 | c.964_977del (p.Gly322ArgfsTer9) c.179_192del n.179_192del n.305_318del c.918_931del n.968_981del n.817_830del | ClinVar |
| 12 | g.32877904C>A | CA384361842 | PKP2 | c.976G>T (p.Ala326Ser) c.191G>T n.191G>T n.317G>T c.930G>T n.980G>T n.829G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32877904C= | CA2026350123 | PKP2 | c.976G= (p.Ala326=) c.191G= n.191G= n.317G= c.930G= n.980G= n.829G= | |
| 12 | g.32877904C>G | CA384361845 | PKP2 | c.976G>C (p.Ala326Pro) c.191G>C n.191G>C n.317G>C c.930G>C n.980G>C n.829G>C | COSMIC |
| 12 | g.32877904C>T | CA012622 | PKP2 | c.976G>A (p.Ala326Thr) c.191G>A n.191G>A n.317G>A c.930G>A n.980G>A n.829G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32877906_32877909dup | CA2580085412 | PKP2 | c.973_976dup (p.Ala326GlyfsTer11) c.188_191dup n.188_191dup n.314_317dup c.927_930dup n.977_980dup n.826_829dup | ClinVar |
| 12 | g.32877904_32877912delinsCGGCCGCCT | CA2026350126 | PKP2 | c.968_976delinsAGGCGGCCG (p.Gln323=) c.183_191delinsAGGCGGCCG n.183_191delinsAGGCGGCCG n.309_317delinsAGGCGGCCG c.922_930delinsAGGCGGCCG n.972_980delinsAGGCGGCCG n.821_829delinsAGGCGGCCG | |
| 12 | g.32877905G>A | CA039756 | PKP2 | c.975C>T (p.Ala325=) c.190C>T n.190C>T n.316C>T c.929C>T n.979C>T n.828C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.32877905G>C | CA479387005 | PKP2 | c.975C>G (p.Ala325=) c.190C>G n.190C>G n.316C>G c.929C>G n.979C>G n.828C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32877905G= | CA2026350133 | PKP2 | c.975C= (p.Ala325=) c.190C= n.190C= n.316C= c.929C= n.979C= n.828C= | |
| 12 | g.32877905G>T | CA479387006 | PKP2 | c.975C>A (p.Ala325=) c.190C>A n.190C>A n.316C>A c.929C>A n.979C>A n.828C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32877910_32877911insTGGCCGC | CA687412755 | PKP2 | c.975_976insAGCGGCC (p.Ala326SerfsTer12) c.190_191insAGCGGCC n.190_191insAGCGGCC n.316_317insAGCGGCC c.929_930insAGCGGCC n.979_980insAGCGGCC n.828_829insAGCGGCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32877905_32877912delinsAAAGGC | CA2695216190 | PKP2 | c.968_975delinsGCCTTT (p.Gln323ArgfsTer12) c.183_190delinsGCCTTT n.183_190delinsGCCTTT n.309_316delinsGCCTTT c.922_929delinsGCCTTT n.972_979delinsGCCTTT n.821_828delinsGCCTTT | |
| 12 | g.32877910_32877917dup | CA658797863 | PKP2 | c.968_975dup (p.Ala326ArgfsTer29) c.183_190dup n.183_190dup n.309_316dup c.922_929dup n.972_979dup n.821_828dup | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32877910_32877917del | CA2026350135 | PKP2 | c.968_975del (p.Gln323ArgfsTer10) c.183_190del n.183_190del n.309_316del c.922_929del n.972_979del n.821_828del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32877906G>A | CA039734 | PKP2 | c.974C>T (p.Ala325Val) c.189C>T n.189C>T n.315C>T c.928C>T n.978C>T n.827C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32877906G>C | CA384361852 | PKP2 | c.974C>G (p.Ala325Gly) c.189C>G n.189C>G n.315C>G c.928C>G n.978C>G n.827C>G | ClinVar |
| 12 | g.32877906G= | CA2026350142 | PKP2 | c.974C= (p.Ala325=) c.189C= n.189C= n.315C= c.928C= n.978C= n.827C= | |
| 12 | g.32877906G>T | CA384361854 | PKP2 | c.974C>A (p.Ala325Asp) c.189C>A n.189C>A n.315C>A c.928C>A n.978C>A n.827C>A | |
| 12 | g.32877907C>A | CA384361862 | PKP2 | c.973G>T (p.Ala325Ser) c.188G>T n.188G>T n.314G>T c.927G>T n.977G>T n.826G>T | |
| 12 | g.32877907C>G | CA384361859 | PKP2 | c.973G>C (p.Ala325Pro) c.188G>C n.188G>C n.314G>C c.927G>C n.977G>C n.826G>C | |
| 12 | g.32877907C>T | CA384361857 | PKP2 | c.973G>A (p.Ala325Thr) c.188G>A n.188G>A n.314G>A c.927G>A n.977G>A n.826G>A | |
| 12 | g.32877908C>A | CA479387012 | PKP2 | c.972G>T (p.Ala324=) c.187G>T n.187G>T n.313G>T c.926G>T n.976G>T n.825G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.32877908C= | CA2026350148 | PKP2 | c.972G= (p.Ala324=) c.187G= n.187G= n.313G= c.926G= n.976G= n.825G= | |
| 12 | g.32877908C>G | CA479387013 | PKP2 | c.972G>C (p.Ala324=) c.187G>C n.187G>C n.313G>C c.926G>C n.976G>C n.825G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32877908C>T | CA012613 | PKP2 | c.972G>A (p.Ala324=) c.187G>A n.187G>A n.313G>A c.926G>A n.976G>A n.825G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32877908_32877912delinsCGCCT | CA2026350152 | PKP2 | c.968_972delinsAGGCG (p.Gln323=) c.183_187delinsAGGCG n.183_187delinsAGGCG n.309_313delinsAGGCG c.922_926delinsAGGCG n.972_976delinsAGGCG n.821_825delinsAGGCG | |
| 12 | g.32877909_32877919del | CA2695216191 | PKP2 | c.962_972del (p.Val321GlyfsTer11) c.177_187del n.177_187del n.303_313del c.916_926del n.966_976del n.815_825del |