Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.32877586_32877959del | CA2739271914 | PKP2 | c.923_1034+262del c.138_249+262del n.138_249+262del n.264_375+262del c.877_988+262del n.927_1038+262del n.776_887+262del | ClinVar |
12 | g.32877738_32877761delinsTCTGGAAGCCCTTCTCTCAAGCCC | CA2026349802 | PKP2 | c.1034+85_1034+108delinsGGGCTTGAGAGAAGGGCTTCCAGA (n.1034+85_1034+108delinsGGGCTTGAGAGAAGGGCTTCCAGA) c.249+85_249+108delinsGGGCTTGAGAGAAGGGCTTCCAGA n.249+85_249+108delinsGGGCTTGAGAGAAGGGCTTCCAGA n.375+85_375+108delinsGGGCTTGAGAGAAGGGCTTCCAGA c.988+85_988+108delinsGGGCTTGAGAGAAGGGCTTCCAGA n.1038+85_1038+108delinsGGGCTTGAGAGAAGGGCTTCCAGA n.887+85_887+108delinsGGGCTTGAGAGAAGGGCTTCCAGA | |
12 | g.32877740_32877762del | CA946315467 | PKP2 | c.1034+85_1034+107del (n.1034+85_1034+107del) c.249+85_249+107del n.249+85_249+107del n.375+85_375+107del c.988+85_988+107del n.1038+85_1038+107del n.887+85_887+107del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32877760C>T | CA2575004031 | PKP2 | c.1034+86G>A (n.1034+86G>A) c.249+86G>A n.249+86G>A n.375+86G>A c.988+86G>A n.1038+86G>A n.887+86G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32877761C>A | CA2618226594 | PKP2 | c.1034+85G>T (n.1034+85G>T) c.249+85G>T n.249+85G>T n.375+85G>T c.988+85G>T n.1038+85G>T n.887+85G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32877762C>A | CA2618226595 | PKP2 | c.1034+84G>T (n.1034+84G>T) c.249+84G>T n.249+84G>T n.375+84G>T c.988+84G>T n.1038+84G>T n.887+84G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32877762C>T | CA2575004032 | PKP2 | c.1034+84G>A (n.1034+84G>A) c.249+84G>A n.249+84G>A n.375+84G>A c.988+84G>A n.1038+84G>A n.887+84G>A | |
12 | g.32877762_32877763insTGTCTCAAGGCTG | CA2503738524 | PKP2 | c.1034+83_1034+84insCAGCCTTGAGACA (n.1034+83_1034+84insCAGCCTTGAGACA) c.249+83_249+84insCAGCCTTGAGACA n.249+83_249+84insCAGCCTTGAGACA n.375+83_375+84insCAGCCTTGAGACA c.988+83_988+84insCAGCCTTGAGACA n.1038+83_1038+84insCAGCCTTGAGACA n.887+83_887+84insCAGCCTTGAGACA | |
12 | g.32877763A>C | CA2618226598 | PKP2 | c.1034+83T>G (n.1034+83T>G) c.249+83T>G n.249+83T>G n.375+83T>G c.988+83T>G n.1038+83T>G n.887+83T>G | gnomAD v4 |
12 | g.32877763A>G | CA2618226599 | PKP2 | c.1034+83T>C (n.1034+83T>C) c.249+83T>C n.249+83T>C n.375+83T>C c.988+83T>C n.1038+83T>C n.887+83T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32877764G>T | CA2618226602 | PKP2 | c.1034+82C>A (n.1034+82C>A) c.249+82C>A n.249+82C>A n.375+82C>A c.988+82C>A n.1038+82C>A n.887+82C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32877765A= | CA2026349826 | PKP2 | c.1034+81T= (n.1034+81T=) c.249+81T= n.249+81T= n.375+81T= c.988+81T= n.1038+81T= n.887+81T= | |
12 | g.32877765A>C | CA2026349828 | PKP2 | c.1034+81T>G (n.1034+81T>G) c.249+81T>G n.249+81T>G n.375+81T>G c.988+81T>G n.1038+81T>G n.887+81T>G | dbSNP |
12 | g.32877765_32877766insCAGGAAAACTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGC | CA2530819108 | PKP2 | c.1034+80_1034+81insGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAGTTTTCCTG (n.1034+80_1034+81insGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAGTTTTCCTG) c.249+80_249+81insGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAGTTTTCCTG n.249+80_249+81insGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAGTTTTCCTG n.375+80_375+81insGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAGTTTTCCTG c.988+80_988+81insGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAGTTTTCCTG n.1038+80_1038+81insGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAGTTTTCCTG n.887+80_887+81insGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAGTTTTCCTG | |
12 | g.32877767G>A | CA2618226603 | PKP2 | c.1034+79C>T (n.1034+79C>T) c.249+79C>T n.249+79C>T n.375+79C>T c.988+79C>T n.1038+79C>T n.887+79C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32877767G>T | CA2618226605 | PKP2 | c.1034+79C>A (n.1034+79C>A) c.249+79C>A n.249+79C>A n.375+79C>A c.988+79C>A n.1038+79C>A n.887+79C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32877768T>G | CA2618226607 | PKP2 | c.1034+78A>C (n.1034+78A>C) c.249+78A>C n.249+78A>C n.375+78A>C c.988+78A>C n.1038+78A>C n.887+78A>C | gnomAD v4 |
12 | g.32877769G>A | CA2575004033 | PKP2 | c.1034+77C>T (n.1034+77C>T) c.249+77C>T n.249+77C>T n.375+77C>T c.988+77C>T n.1038+77C>T n.887+77C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32877769G>T | CA2575004034 | PKP2 | c.1034+77C>A (n.1034+77C>A) c.249+77C>A n.249+77C>A n.375+77C>A c.988+77C>A n.1038+77C>A n.887+77C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32877770C>A | CA235265616 | PKP2 | c.1034+76G>T (n.1034+76G>T) c.249+76G>T n.249+76G>T n.375+76G>T c.988+76G>T n.1038+76G>T n.887+76G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32877770C= | CA2026349830 | PKP2 | c.1034+76G= (n.1034+76G=) c.249+76G= n.249+76G= n.375+76G= c.988+76G= n.1038+76G= n.887+76G= | |
12 | g.32877770C>T | CA2618226613 | PKP2 | c.1034+76G>A (n.1034+76G>A) c.249+76G>A n.249+76G>A n.375+76G>A c.988+76G>A n.1038+76G>A n.887+76G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32877770_32877771del | CA2522197118 | PKP2 | c.1034+75_1034+76del (n.1034+75_1034+76del) c.249+75_249+76del n.249+75_249+76del n.375+75_375+76del c.988+75_988+76del n.1038+75_1038+76del n.887+75_887+76del | |
12 | g.32877771C>A | CA2618226617 | PKP2 | c.1034+75G>T (n.1034+75G>T) c.249+75G>T n.249+75G>T n.375+75G>T c.988+75G>T n.1038+75G>T n.887+75G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32877773G>T | CA2575004035 | PKP2 | c.1034+73C>A (n.1034+73C>A) c.249+73C>A n.249+73C>A n.375+73C>A c.988+73C>A n.1038+73C>A n.887+73C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32877775T>C | CA2618226619 | PKP2 | c.1034+71A>G (n.1034+71A>G) c.249+71A>G n.249+71A>G n.375+71A>G c.988+71A>G n.1038+71A>G n.887+71A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32877775_32877776insGAGAT | CA2533238069 | PKP2 | c.1034+71_1034+72insTCTCA (n.1034+71_1034+72insTCTCA) c.249+71_249+72insTCTCA n.249+71_249+72insTCTCA n.375+71_375+72insTCTCA c.988+71_988+72insTCTCA n.1038+71_1038+72insTCTCA n.887+71_887+72insTCTCA | |
12 | g.32877776C= | CA2026349832 | PKP2 | c.1034+70G= (n.1034+70G=) c.249+70G= n.249+70G= n.375+70G= c.988+70G= n.1038+70G= n.887+70G= | |
12 | g.32877776C>T | CA235265620 | PKP2 | c.1034+70G>A (n.1034+70G>A) c.249+70G>A n.249+70G>A n.375+70G>A c.988+70G>A n.1038+70G>A n.887+70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32877777A>G | CA2618226620 | PKP2 | c.1034+69T>C (n.1034+69T>C) c.249+69T>C n.249+69T>C n.375+69T>C c.988+69T>C n.1038+69T>C n.887+69T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32877778T>C | CA604232098 | PKP2 | c.1034+68A>G (n.1034+68A>G) c.249+68A>G n.249+68A>G n.375+68A>G c.988+68A>G n.1038+68A>G n.887+68A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32877778T= | CA2026349834 | PKP2 | c.1034+68A= (n.1034+68A=) c.249+68A= n.249+68A= n.375+68A= c.988+68A= n.1038+68A= n.887+68A= | |
12 | g.32877779G>A | CA2618226621 | PKP2 | c.1034+67C>T (n.1034+67C>T) c.249+67C>T n.249+67C>T n.375+67C>T c.988+67C>T n.1038+67C>T n.887+67C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32877779G>T | CA2575004036 | PKP2 | c.1034+67C>A (n.1034+67C>A) c.249+67C>A n.249+67C>A n.375+67C>A c.988+67C>A n.1038+67C>A n.887+67C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32877780C>A | CA2618226622 | PKP2 | c.1034+66G>T (n.1034+66G>T) c.249+66G>T n.249+66G>T n.375+66G>T c.988+66G>T n.1038+66G>T n.887+66G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32877780C= | CA2026349835 | PKP2 | c.1034+66G= (n.1034+66G=) c.249+66G= n.249+66G= n.375+66G= c.988+66G= n.1038+66G= n.887+66G= | |
12 | g.32877780C>T | CA946315483 | PKP2 | c.1034+66G>A (n.1034+66G>A) c.249+66G>A n.249+66G>A n.375+66G>A c.988+66G>A n.1038+66G>A n.887+66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32877780_32877781insCAC | CA2535168913 | PKP2 | c.1034+66_1034+67insTGG (n.1034+66_1034+67insTGG) c.249+66_249+67insTGG n.249+66_249+67insTGG n.375+66_375+67insTGG c.988+66_988+67insTGG n.1038+66_1038+67insTGG n.887+66_887+67insTGG | |
12 | g.32877781T>C | CA2618226623 | PKP2 | c.1034+65A>G (n.1034+65A>G) c.249+65A>G n.249+65A>G n.375+65A>G c.988+65A>G n.1038+65A>G n.887+65A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32877782G>C | CA2026349838 | PKP2 | c.1034+64C>G (n.1034+64C>G) c.249+64C>G n.249+64C>G n.375+64C>G c.988+64C>G n.1038+64C>G n.887+64C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32877782G= | CA2026349837 | PKP2 | c.1034+64C= (n.1034+64C=) c.249+64C= n.249+64C= n.375+64C= c.988+64C= n.1038+64C= n.887+64C= | |
12 | g.32877782G>T | CA2575004037 | PKP2 | c.1034+64C>A (n.1034+64C>A) c.249+64C>A n.249+64C>A n.375+64C>A c.988+64C>A n.1038+64C>A n.887+64C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32877782_32877783insCAC | CA2547663658 | PKP2 | c.1034+63_1034+64insGTG (n.1034+63_1034+64insGTG) c.249+63_249+64insGTG n.249+63_249+64insGTG n.375+63_375+64insGTG c.988+63_988+64insGTG n.1038+63_1038+64insGTG n.887+63_887+64insGTG | |
12 | g.32877783T>G | CA2575004038 | PKP2 | c.1034+63A>C (n.1034+63A>C) c.249+63A>C n.249+63A>C n.375+63A>C c.988+63A>C n.1038+63A>C n.887+63A>C | |
12 | g.32877784C>A | CA2618226624 | PKP2 | c.1034+62G>T (n.1034+62G>T) c.249+62G>T n.249+62G>T n.375+62G>T c.988+62G>T n.1038+62G>T n.887+62G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32877784C= | CA2026349840 | PKP2 | c.1034+62G= (n.1034+62G=) c.249+62G= n.249+62G= n.375+62G= c.988+62G= n.1038+62G= n.887+62G= | |
12 | g.32877784C>T | CA2618226625 | PKP2 | c.1034+62G>A (n.1034+62G>A) c.249+62G>A n.249+62G>A n.375+62G>A c.988+62G>A n.1038+62G>A n.887+62G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32877785del | CA2575004039 | PKP2 | c.1034+61del (n.1034+61del) c.249+61del n.249+61del n.375+61del c.988+61del n.1038+61del n.887+61del | |
12 | g.32877785A>C | CA2512056230 | PKP2 | c.1034+61T>G (n.1034+61T>G) c.249+61T>G n.249+61T>G n.375+61T>G c.988+61T>G n.1038+61T>G n.887+61T>G | gnomAD v4 |
12 | g.32877785A>G | CA2575004040 | PKP2 | c.1034+61T>C (n.1034+61T>C) c.249+61T>C n.249+61T>C n.375+61T>C c.988+61T>C n.1038+61T>C n.887+61T>C | |
12 | g.32877785A>T | CA2575004041 | PKP2 | c.1034+61T>A (n.1034+61T>A) c.249+61T>A n.249+61T>A n.375+61T>A c.988+61T>A n.1038+61T>A n.887+61T>A | gnomAD v4 |
12 | g.32877785dup | CA2026349841 | PKP2 | c.1034+61dup (n.1034+61dup) c.249+61dup n.249+61dup n.375+61dup c.988+61dup n.1038+61dup n.887+61dup | dbSNP |
12 | g.32877786G>A | CA687412528 | PKP2 | c.1034+60C>T (n.1034+60C>T) c.249+60C>T n.249+60C>T n.375+60C>T c.988+60C>T n.1038+60C>T n.887+60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32877786G= | CA2026349843 | PKP2 | c.1034+60C= (n.1034+60C=) c.249+60C= n.249+60C= n.375+60C= c.988+60C= n.1038+60C= n.887+60C= | |
12 | g.32877786G>T | CA2575004042 | PKP2 | c.1034+60C>A (n.1034+60C>A) c.249+60C>A n.249+60C>A n.375+60C>A c.988+60C>A n.1038+60C>A n.887+60C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32877787G>C | CA2618226626 | PKP2 | c.1034+59C>G (n.1034+59C>G) c.249+59C>G n.249+59C>G n.375+59C>G c.988+59C>G n.1038+59C>G n.887+59C>G | gnomAD v4 |
12 | g.32877787G>T | CA2618226627 | PKP2 | c.1034+59C>A (n.1034+59C>A) c.249+59C>A n.249+59C>A n.375+59C>A c.988+59C>A n.1038+59C>A n.887+59C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32877788G>C | CA2499556671 | PKP2 | c.1034+58C>G (n.1034+58C>G) c.249+58C>G n.249+58C>G n.375+58C>G c.988+58C>G n.1038+58C>G n.887+58C>G | gnomAD v4 |
12 | g.32877788G>T | CA2575004043 | PKP2 | c.1034+58C>A (n.1034+58C>A) c.249+58C>A n.249+58C>A n.375+58C>A c.988+58C>A n.1038+58C>A n.887+58C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32877789C>A | CA2618226628 | PKP2 | c.1034+57G>T (n.1034+57G>T) c.249+57G>T n.249+57G>T n.375+57G>T c.988+57G>T n.1038+57G>T n.887+57G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32877789C= | CA2026349845 | PKP2 | c.1034+57G= (n.1034+57G=) c.249+57G= n.249+57G= n.375+57G= c.988+57G= n.1038+57G= n.887+57G= | |
12 | g.32877789C>G | CA235265625 | PKP2 | c.1034+57G>C (n.1034+57G>C) c.249+57G>C n.249+57G>C n.375+57G>C c.988+57G>C n.1038+57G>C n.887+57G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32877789C>T | CA2618226629 | PKP2 | c.1034+57G>A (n.1034+57G>A) c.249+57G>A n.249+57G>A n.375+57G>A c.988+57G>A n.1038+57G>A n.887+57G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32877790T>C | CA2575004044 | PKP2 | c.1034+56A>G (n.1034+56A>G) c.249+56A>G n.249+56A>G n.375+56A>G c.988+56A>G n.1038+56A>G n.887+56A>G | |
12 | g.32877791G>A | CA2618226631 | PKP2 | c.1034+55C>T (n.1034+55C>T) c.249+55C>T n.249+55C>T n.375+55C>T c.988+55C>T n.1038+55C>T n.887+55C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32877791G>C | CA235265632 | PKP2 | c.1034+55C>G (n.1034+55C>G) c.249+55C>G n.249+55C>G n.375+55C>G c.988+55C>G n.1038+55C>G n.887+55C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32877791G= | CA2026349848 | PKP2 | c.1034+55C= (n.1034+55C=) c.249+55C= n.249+55C= n.375+55C= c.988+55C= n.1038+55C= n.887+55C= | |
12 | g.32877791G>T | CA2618226630 | PKP2 | c.1034+55C>A (n.1034+55C>A) c.249+55C>A n.249+55C>A n.375+55C>A c.988+55C>A n.1038+55C>A n.887+55C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32877792del | CA2524466942 | PKP2 | c.1034+54del (n.1034+54del) c.249+54del n.249+54del n.375+54del c.988+54del n.1038+54del n.887+54del | |
12 | g.32877792T>C | CA2618226632 | PKP2 | c.1034+54A>G (n.1034+54A>G) c.249+54A>G n.249+54A>G n.375+54A>G c.988+54A>G n.1038+54A>G n.887+54A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32877793G>A | CA235265636 | PKP2 | c.1034+53C>T (n.1034+53C>T) c.249+53C>T n.249+53C>T n.375+53C>T c.988+53C>T n.1038+53C>T n.887+53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32877793G= | CA2026349851 | PKP2 | c.1034+53C= (n.1034+53C=) c.249+53C= n.249+53C= n.375+53C= c.988+53C= n.1038+53C= n.887+53C= | |
12 | g.32877793G>T | CA2575004046 | PKP2 | c.1034+53C>A (n.1034+53C>A) c.249+53C>A n.249+53C>A n.375+53C>A c.988+53C>A n.1038+53C>A n.887+53C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32877795del | CA2575004045 | PKP2 | c.1034+53del (n.1034+53del) c.249+53del n.249+53del n.375+53del c.988+53del n.1038+53del n.887+53del | gnomAD v4 |
12 | g.32877794G>A | CA2575004047 | PKP2 | c.1034+52C>T (n.1034+52C>T) c.249+52C>T n.249+52C>T n.375+52C>T c.988+52C>T n.1038+52C>T n.887+52C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32877794G>T | CA2575004048 | PKP2 | c.1034+52C>A (n.1034+52C>A) c.249+52C>A n.249+52C>A n.375+52C>A c.988+52C>A n.1038+52C>A n.887+52C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32877795G= | CA2026349854 | PKP2 | c.1034+51C= (n.1034+51C=) c.249+51C= n.249+51C= n.375+51C= c.988+51C= n.1038+51C= n.887+51C= | |
12 | g.32877795G>T | CA026779 | PKP2 | c.1034+51C>A (n.1034+51C>A) c.249+51C>A n.249+51C>A n.375+51C>A c.988+51C>A n.1038+51C>A n.887+51C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32877796A>T | CA2575004049 | PKP2 | c.1034+50T>A (n.1034+50T>A) c.249+50T>A n.249+50T>A n.375+50T>A c.988+50T>A n.1038+50T>A n.887+50T>A | |
12 | g.32877797A>G | CA2618226633 | PKP2 | c.1034+49T>C (n.1034+49T>C) c.249+49T>C n.249+49T>C n.375+49T>C c.988+49T>C n.1038+49T>C n.887+49T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32877798C>A | CA2618226634 | PKP2 | c.1034+48G>T (n.1034+48G>T) c.249+48G>T n.249+48G>T n.375+48G>T c.988+48G>T n.1038+48G>T n.887+48G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32877800G>T | CA2575004050 | PKP2 | c.1034+46C>A (n.1034+46C>A) c.249+46C>A n.249+46C>A n.375+46C>A c.988+46C>A n.1038+46C>A n.887+46C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32877801A= | CA2026349855 | PKP2 | c.1034+45T= (n.1034+45T=) c.249+45T= n.249+45T= n.375+45T= c.988+45T= n.1038+45T= n.887+45T= | |
12 | g.32877801A>C | CA2575004051 | PKP2 | c.1034+45T>G (n.1034+45T>G) c.249+45T>G n.249+45T>G n.375+45T>G c.988+45T>G n.1038+45T>G n.887+45T>G | |
12 | g.32877801A>T | CA604232099 | PKP2 | c.1034+45T>A (n.1034+45T>A) c.249+45T>A n.249+45T>A n.375+45T>A c.988+45T>A n.1038+45T>A n.887+45T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32877803T>A | CA604232100 | PKP2 | c.1034+43A>T (n.1034+43A>T) c.249+43A>T n.249+43A>T n.375+43A>T c.988+43A>T n.1038+43A>T n.887+43A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32877803T>G | CA026761 | PKP2 | c.1034+43A>C (n.1034+43A>C) c.249+43A>C n.249+43A>C n.375+43A>C c.988+43A>C n.1038+43A>C n.887+43A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32877803T= | CA2026349860 | PKP2 | c.1034+43A= (n.1034+43A=) c.249+43A= n.249+43A= n.375+43A= c.988+43A= n.1038+43A= n.887+43A= | |
12 | g.32877804G>A | CA2026349862 | PKP2 | c.1034+42C>T (n.1034+42C>T) c.249+42C>T n.249+42C>T n.375+42C>T c.988+42C>T n.1038+42C>T n.887+42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32877804G= | CA2026349861 | PKP2 | c.1034+42C= (n.1034+42C=) c.249+42C= n.249+42C= n.375+42C= c.988+42C= n.1038+42C= n.887+42C= | |
12 | g.32877805T>A | CA026754 | PKP2 | c.1034+41A>T (n.1034+41A>T) c.249+41A>T n.249+41A>T n.375+41A>T c.988+41A>T n.1038+41A>T n.887+41A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32877805T>G | CA2575004052 | PKP2 | c.1034+41A>C (n.1034+41A>C) c.249+41A>C n.249+41A>C n.375+41A>C c.988+41A>C n.1038+41A>C n.887+41A>C | gnomAD v4 |
12 | g.32877805T= | CA2026349863 | PKP2 | c.1034+41A= (n.1034+41A=) c.249+41A= n.249+41A= n.375+41A= c.988+41A= n.1038+41A= n.887+41A= | |
12 | g.32877806G>A | CA2618226635 | PKP2 | c.1034+40C>T (n.1034+40C>T) c.249+40C>T n.249+40C>T n.375+40C>T c.988+40C>T n.1038+40C>T n.887+40C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32877806G>T | CA2618226636 | PKP2 | c.1034+40C>A (n.1034+40C>A) c.249+40C>A n.249+40C>A n.375+40C>A c.988+40C>A n.1038+40C>A n.887+40C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32877807C>T | CA2575004053 | PKP2 | c.1034+39G>A (n.1034+39G>A) c.249+39G>A n.249+39G>A n.375+39G>A c.988+39G>A n.1038+39G>A n.887+39G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32877808T>C | CA235265646 | PKP2 | c.1034+38A>G (n.1034+38A>G) c.249+38A>G n.249+38A>G n.375+38A>G c.988+38A>G n.1038+38A>G n.887+38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32877808T= | CA2026349865 | PKP2 | c.1034+38A= (n.1034+38A=) c.249+38A= n.249+38A= n.375+38A= c.988+38A= n.1038+38A= n.887+38A= | |
12 | g.32877809G>A | CA2618226637 | PKP2 | c.1034+37C>T (n.1034+37C>T) c.249+37C>T n.249+37C>T n.375+37C>T c.988+37C>T n.1038+37C>T n.887+37C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32877809G>T | CA2575004055 | PKP2 | c.1034+37C>A (n.1034+37C>A) c.249+37C>A n.249+37C>A n.375+37C>A c.988+37C>A n.1038+37C>A n.887+37C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32877810del | CA2575004054 | PKP2 | c.1034+37del (n.1034+37del) c.249+37del n.249+37del n.375+37del c.988+37del n.1038+37del n.887+37del | |
12 | g.32877810G>A | CA026745 | PKP2 | c.1034+36C>T (n.1034+36C>T) c.249+36C>T n.249+36C>T n.375+36C>T c.988+36C>T n.1038+36C>T n.887+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32877810G= | CA2026349866 | PKP2 | c.1034+36C= (n.1034+36C=) c.249+36C= n.249+36C= n.375+36C= c.988+36C= n.1038+36C= n.887+36C= | |
12 | g.32877810G>T | CA2618226638 | PKP2 | c.1034+36C>A (n.1034+36C>A) c.249+36C>A n.249+36C>A n.375+36C>A c.988+36C>A n.1038+36C>A n.887+36C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32877811C= | CA2026349869 | PKP2 | c.1034+35G= (n.1034+35G=) c.249+35G= n.249+35G= n.375+35G= c.988+35G= n.1038+35G= n.887+35G= | |
12 | g.32877811C>T | CA604480628 | PKP2 | c.1034+35G>A (n.1034+35G>A) c.249+35G>A n.249+35G>A n.375+35G>A c.988+35G>A n.1038+35G>A n.887+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32877812A>C | CA2618226639 | PKP2 | c.1034+34T>G (n.1034+34T>G) c.249+34T>G n.249+34T>G n.375+34T>G c.988+34T>G n.1038+34T>G n.887+34T>G | gnomAD v4 |
12 | g.32877812A>G | CA2575004057 | PKP2 | c.1034+34T>C (n.1034+34T>C) c.249+34T>C n.249+34T>C n.375+34T>C c.988+34T>C n.1038+34T>C n.887+34T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32877813A= | CA2026349872 | PKP2 | c.1034+33T= (n.1034+33T=) c.249+33T= n.249+33T= n.375+33T= c.988+33T= n.1038+33T= n.887+33T= | |
12 | g.32877813A>G | CA604480629 | PKP2 | c.1034+33T>C (n.1034+33T>C) c.249+33T>C n.249+33T>C n.375+33T>C c.988+33T>C n.1038+33T>C n.887+33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32877814T>A | CA604480630 | PKP2 | c.1034+32A>T (n.1034+32A>T) c.249+32A>T n.249+32A>T n.375+32A>T c.988+32A>T n.1038+32A>T n.887+32A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32877814T>C | CA2575004058 | PKP2 | c.1034+32A>G (n.1034+32A>G) c.249+32A>G n.249+32A>G n.375+32A>G c.988+32A>G n.1038+32A>G n.887+32A>G | |
12 | g.32877814T= | CA2026349875 | PKP2 | c.1034+32A= (n.1034+32A=) c.249+32A= n.249+32A= n.375+32A= c.988+32A= n.1038+32A= n.887+32A= | |
12 | g.32877815G>T | CA2575004059 | PKP2 | c.1034+31C>A (n.1034+31C>A) c.249+31C>A n.249+31C>A n.375+31C>A c.988+31C>A n.1038+31C>A n.887+31C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32877816A>G | CA2618226640 | PKP2 | c.1034+30T>C (n.1034+30T>C) c.249+30T>C n.249+30T>C n.375+30T>C c.988+30T>C n.1038+30T>C n.887+30T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32877816A>T | CA2575004060 | PKP2 | c.1034+30T>A (n.1034+30T>A) c.249+30T>A n.249+30T>A n.375+30T>A c.988+30T>A n.1038+30T>A n.887+30T>A | |
12 | g.32877817C>G | CA654666901 | PKP2 | c.1034+29G>C (n.1034+29G>C) c.249+29G>C n.249+29G>C n.375+29G>C c.988+29G>C n.1038+29G>C n.887+29G>C | COSMIC |
12 | g.32877819G>A | CA2618226642 | PKP2 | c.1034+27C>T (n.1034+27C>T) c.249+27C>T n.249+27C>T n.375+27C>T c.988+27C>T n.1038+27C>T n.887+27C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32877819G>T | CA2618226641 | PKP2 | c.1034+27C>A (n.1034+27C>A) c.249+27C>A n.249+27C>A n.375+27C>A c.988+27C>A n.1038+27C>A n.887+27C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32877820A= | CA2026349876 | PKP2 | c.1034+26T= (n.1034+26T=) c.249+26T= n.249+26T= n.375+26T= c.988+26T= n.1038+26T= n.887+26T= | |
12 | g.32877820A>G | CA235265655 | PKP2 | c.1034+26T>C (n.1034+26T>C) c.249+26T>C n.249+26T>C n.375+26T>C c.988+26T>C n.1038+26T>C n.887+26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32877821A= | CA2026349878 | PKP2 | c.1034+25T= (n.1034+25T=) c.249+25T= n.249+25T= n.375+25T= c.988+25T= n.1038+25T= n.887+25T= | |
12 | g.32877821A>G | CA2026349879 | PKP2 | c.1034+25T>C (n.1034+25T>C) c.249+25T>C n.249+25T>C n.375+25T>C c.988+25T>C n.1038+25T>C n.887+25T>C | dbSNP |
12 | g.32877822C>G | CA2618226643 | PKP2 | c.1034+24G>C (n.1034+24G>C) c.249+24G>C n.249+24G>C n.375+24G>C c.988+24G>C n.1038+24G>C n.887+24G>C | gnomAD v4 |
12 | g.32877822C>T | CA2618226644 | PKP2 | c.1034+24G>A (n.1034+24G>A) c.249+24G>A n.249+24G>A n.375+24G>A c.988+24G>A n.1038+24G>A n.887+24G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32877823T>A | CA2618226645 | PKP2 | c.1034+23A>T (n.1034+23A>T) c.249+23A>T n.249+23A>T n.375+23A>T c.988+23A>T n.1038+23A>T n.887+23A>T | gnomAD v4 |
12 | g.32877823T>C | CA2618226646 | PKP2 | c.1034+23A>G (n.1034+23A>G) c.249+23A>G n.249+23A>G n.375+23A>G c.988+23A>G n.1038+23A>G n.887+23A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32877824G>A | CA2618226647 | PKP2 | c.1034+22C>T (n.1034+22C>T) c.249+22C>T n.249+22C>T n.375+22C>T c.988+22C>T n.1038+22C>T n.887+22C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32877824G>T | CA2575004061 | PKP2 | c.1034+22C>A (n.1034+22C>A) c.249+22C>A n.249+22C>A n.375+22C>A c.988+22C>A n.1038+22C>A n.887+22C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32877825C>A | CA2618226648 | PKP2 | c.1034+21G>T (n.1034+21G>T) c.249+21G>T n.249+21G>T n.375+21G>T c.988+21G>T n.1038+21G>T n.887+21G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32877825C>T | CA2618226649 | PKP2 | c.1034+21G>A (n.1034+21G>A) c.249+21G>A n.249+21G>A n.375+21G>A c.988+21G>A n.1038+21G>A n.887+21G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32877826A>G | CA2618226650 | PKP2 | c.1034+20T>C (n.1034+20T>C) c.249+20T>C n.249+20T>C n.375+20T>C c.988+20T>C n.1038+20T>C n.887+20T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32877827G>A | CA604480631 | PKP2 | c.1034+19C>T (n.1034+19C>T) c.249+19C>T n.249+19C>T n.375+19C>T c.988+19C>T n.1038+19C>T n.887+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32877827G= | CA2026349881 | PKP2 | c.1034+19C= (n.1034+19C=) c.249+19C= n.249+19C= n.375+19C= c.988+19C= n.1038+19C= n.887+19C= | |
12 | g.32877827G>T | CA2618226651 | PKP2 | c.1034+19C>A (n.1034+19C>A) c.249+19C>A n.249+19C>A n.375+19C>A c.988+19C>A n.1038+19C>A n.887+19C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32877829G= | CA2026349884 | PKP2 | c.1034+17C= (n.1034+17C=) c.249+17C= n.249+17C= n.375+17C= c.988+17C= n.1038+17C= n.887+17C= | |
12 | g.32877829G>T | CA026739 | PKP2 | c.1034+17C>A (n.1034+17C>A) c.249+17C>A n.249+17C>A n.375+17C>A c.988+17C>A n.1038+17C>A n.887+17C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32877831C>A | CA2618226652 | PKP2 | c.1034+15G>T (n.1034+15G>T) c.249+15G>T n.249+15G>T n.375+15G>T c.988+15G>T n.1038+15G>T n.887+15G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32877832del | CA2575004062 | PKP2 | c.1034+14del (n.1034+14del) c.249+14del n.249+14del n.375+14del c.988+14del n.1038+14del n.887+14del | |
12 | g.32877833G>C | CA235265661 | PKP2 | c.1034+13C>G (n.1034+13C>G) c.249+13C>G n.249+13C>G n.375+13C>G c.988+13C>G n.1038+13C>G n.887+13C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32877833G= | CA2026349887 | PKP2 | c.1034+13C= (n.1034+13C=) c.249+13C= n.249+13C= n.375+13C= c.988+13C= n.1038+13C= n.887+13C= | |
12 | g.32877833G>T | CA2575004063 | PKP2 | c.1034+13C>A (n.1034+13C>A) c.249+13C>A n.249+13C>A n.375+13C>A c.988+13C>A n.1038+13C>A n.887+13C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32877834G>A | CA026732 | PKP2 | c.1034+12C>T (n.1034+12C>T) c.249+12C>T n.249+12C>T n.375+12C>T c.988+12C>T n.1038+12C>T n.887+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32877834G= | CA2026349889 | PKP2 | c.1034+12C= (n.1034+12C=) c.249+12C= n.249+12C= n.375+12C= c.988+12C= n.1038+12C= n.887+12C= | |
12 | g.32877834G>T | CA2575004064 | PKP2 | c.1034+12C>A (n.1034+12C>A) c.249+12C>A n.249+12C>A n.375+12C>A c.988+12C>A n.1038+12C>A n.887+12C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32877835A= | CA2026349891 | PKP2 | c.1034+11T= (n.1034+11T=) c.249+11T= n.249+11T= n.375+11T= c.988+11T= n.1038+11T= n.887+11T= | |
12 | g.32877835A>G | CA604480632 | PKP2 | c.1034+11T>C (n.1034+11T>C) c.249+11T>C n.249+11T>C n.375+11T>C c.988+11T>C n.1038+11T>C n.887+11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32877836G>A | CA026729 | PKP2 | c.1034+10C>T (n.1034+10C>T) c.249+10C>T n.249+10C>T n.375+10C>T c.988+10C>T n.1038+10C>T n.887+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32877836G= | CA2026349895 | PKP2 | c.1034+10C= (n.1034+10C=) c.249+10C= n.249+10C= n.375+10C= c.988+10C= n.1038+10C= n.887+10C= | |
12 | g.32877839del | CA2618226653 | PKP2 | c.1034+10del (n.1034+10del) c.249+10del n.249+10del n.375+10del c.988+10del n.1038+10del n.887+10del | gnomAD v4 |
12 | g.32877837G>A | CA2618226654 | PKP2 | c.1034+9C>T (n.1034+9C>T) c.249+9C>T n.249+9C>T n.375+9C>T c.988+9C>T n.1038+9C>T n.887+9C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32877837G>C | CA026787 | PKP2 | c.1034+9C>G (n.1034+9C>G) c.249+9C>G n.249+9C>G n.375+9C>G c.988+9C>G n.1038+9C>G n.887+9C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32877837G= | CA2026349900 | PKP2 | c.1034+9C= (n.1034+9C=) c.249+9C= n.249+9C= n.375+9C= c.988+9C= n.1038+9C= n.887+9C= | |
12 | g.32877838G>A | CA687412594 | PKP2 | c.1034+8C>T (n.1034+8C>T) c.249+8C>T n.249+8C>T n.375+8C>T c.988+8C>T n.1038+8C>T n.887+8C>T | dbSNP |
12 | g.32877838G= | CA2026349903 | PKP2 | c.1034+8C= (n.1034+8C=) c.249+8C= n.249+8C= n.375+8C= c.988+8C= n.1038+8C= n.887+8C= | |
12 | g.32877839G>T | CA2575004065 | PKP2 | c.1034+7C>A (n.1034+7C>A) c.249+7C>A n.249+7C>A n.375+7C>A c.988+7C>A n.1038+7C>A n.887+7C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32877840del | CA2618226655 | PKP2 | c.1034+6del (n.1034+6del) c.249+6del n.249+6del n.375+6del c.988+6del n.1038+6del n.887+6del | gnomAD v4 |
12 | g.32877841C= | CA2026349906 | PKP2 | c.1034+5G= (n.1034+5G=) c.249+5G= n.249+5G= n.375+5G= c.988+5G= n.1038+5G= n.887+5G= | |
12 | g.32877841C>T | CA946315508 | PKP2 | c.1034+5G>A (n.1034+5G>A) c.249+5G>A n.249+5G>A n.375+5G>A c.988+5G>A n.1038+5G>A n.887+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32877841_32877842delinsCT | CA2026349905 | PKP2 | c.1034+4_1034+5delinsAG (n.1034+4_1034+5delinsAG) c.249+4_249+5delinsAG n.249+4_249+5delinsAG n.375+4_375+5delinsAG c.988+4_988+5delinsAG n.1038+4_1038+5delinsAG n.887+4_887+5delinsAG | |
12 | g.32877842T>C | CA026770 | PKP2 | c.1034+4A>G (n.1034+4A>G) c.249+4A>G n.249+4A>G n.375+4A>G c.988+4A>G n.1038+4A>G n.887+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32877842T>G | CA235265681 | PKP2 | c.1034+4A>C (n.1034+4A>C) c.249+4A>C n.249+4A>C n.375+4A>C c.988+4A>C n.1038+4A>C n.887+4A>C | dbSNP |
12 | g.32877842T= | CA2026349913 | PKP2 | c.1034+4A= (n.1034+4A=) c.249+4A= n.249+4A= n.375+4A= c.988+4A= n.1038+4A= n.887+4A= | |
12 | g.32877843del | CA010708 | PKP2 | c.1034+4del (n.1034+4del) c.249+4del n.249+4del n.375+4del c.988+4del n.1038+4del n.887+4del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32877844A>C | CA384361541 | PKP2 | c.1034+2T>G (n.1034+2T>G) c.249+2T>G n.249+2T>G n.375+2T>G c.988+2T>G n.1038+2T>G n.887+2T>G | |
12 | g.32877844A>G | CA384361542 | PKP2 | c.1034+2T>C (n.1034+2T>C) c.249+2T>C n.249+2T>C n.375+2T>C c.988+2T>C n.1038+2T>C n.887+2T>C | |
12 | g.32877844A>T | CA384361543 | PKP2 | c.1034+2T>A (n.1034+2T>A) c.249+2T>A n.249+2T>A n.375+2T>A c.988+2T>A n.1038+2T>A n.887+2T>A | |
12 | g.32877844_32877845delinsAC | CA2026349917 | PKP2 | c.1034+1_1034+2delinsGT (n.1034+1_1034+2delinsGT) c.249+1_249+2delinsGT n.249+1_249+2delinsGT n.375+1_375+2delinsGT c.988+1_988+2delinsGT n.1038+1_1038+2delinsGT n.887+1_887+2delinsGT | |
12 | g.32877845C>A | CA10576923 | PKP2 | c.1034+1G>T (n.1034+1G>T) c.249+1G>T n.249+1G>T n.375+1G>T c.988+1G>T n.1038+1G>T n.887+1G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.32877845C= | CA2026349925 | PKP2 | c.1034+1G= (n.1034+1G=) c.249+1G= n.249+1G= n.375+1G= c.988+1G= n.1038+1G= n.887+1G= | |
12 | g.32877845C>G | CA384361546 | PKP2 | c.1034+1G>C (n.1034+1G>C) c.249+1G>C n.249+1G>C n.375+1G>C c.988+1G>C n.1038+1G>C n.887+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32877845C>T | CA354045 | PKP2 | c.1034+1G>A (n.1034+1G>A) c.249+1G>A n.249+1G>A n.375+1G>A c.988+1G>A n.1038+1G>A n.887+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32877848del | CA658797861 | PKP2 | c.1034+1del c.249+1del n.249+1del n.375+1del c.988+1del n.1038+1del n.887+1del | ClinVar dbSNP |
12 | g.32877846C>A | CA384361549 | PKP2 | c.1034G>T (p.Gly345Val) c.249G>T n.249G>T n.375G>T c.988G>T n.1038G>T n.887G>T | |
12 | g.32877846C>G | CA384361554 | PKP2 | c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.249G>C n.249G>C n.375G>C c.988G>C n.1038G>C n.887G>C | |
12 | g.32877846C>T | CA384361551 | PKP2 | c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.249G>A n.249G>A n.375G>A c.988G>A n.1038G>A n.887G>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.32877847C>A | CA384361556 | PKP2 | c.1033G>T (p.Gly345Trp) c.248G>T n.248G>T n.374G>T c.987G>T n.1037G>T n.886G>T | ClinVar |
12 | g.32877847C= | CA2026349935 | PKP2 | c.1033G= (p.Gly345=) c.248G= n.248G= n.374G= c.987G= n.1037G= n.886G= | |
12 | g.32877847C>G | CA384361558 | PKP2 | c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.248G>C n.248G>C n.374G>C c.987G>C n.1037G>C n.886G>C | |
12 | g.32877847C>T | CA384361561 | PKP2 | c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.248G>A n.248G>A n.374G>A c.987G>A n.1037G>A n.886G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32877848C>A | CA479386843 | PKP2 | c.1032G>T (p.Leu344=) c.247G>T n.247G>T n.373G>T c.986G>T n.1036G>T n.885G>T | |
12 | g.32877848C>G | CA479386844 | PKP2 | c.1032G>C (p.Leu344=) c.247G>C n.247G>C n.373G>C c.986G>C n.1036G>C n.885G>C | |
12 | g.32877848C>T | CA479386845 | PKP2 | c.1032G>A (p.Leu344=) c.247G>A n.247G>A n.373G>A c.986G>A n.1036G>A n.885G>A | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.32877849A>C | CA384361563 | PKP2 | c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.246T>G n.246T>G n.372T>G c.985T>G n.1035T>G n.884T>G | |
12 | g.32877849A>G | CA384361564 | PKP2 | c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.246T>C n.246T>C n.372T>C c.985T>C n.1035T>C n.884T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32877849A>T | CA384361566 | PKP2 | c.1031T>A (p.Leu344Gln) c.246T>A n.246T>A n.372T>A c.985T>A n.1035T>A n.884T>A | |
12 | g.32877850G>A | CA479386847 | PKP2 | c.1030C>T (p.Leu344=) c.245C>T n.245C>T n.371C>T c.984C>T n.1034C>T n.883C>T | |
12 | g.32877850G>C | CA384361568 | PKP2 | c.1030C>G (p.Leu344Val) c.245C>G n.245C>G n.371C>G c.984C>G n.1034C>G n.883C>G | |
12 | g.32877850G= | CA2026349939 | PKP2 | c.1030C= (p.Leu344=) c.245C= n.245C= n.371C= c.984C= n.1034C= n.883C= | |
12 | g.32877850G>T | CA384361570 | PKP2 | c.1030C>A (p.Leu344Met) c.245C>A n.245C>A n.371C>A c.984C>A n.1034C>A n.883C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32877851C>A | CA384361572 | PKP2 | c.1029G>T (p.Gln343His) c.244G>T n.244G>T n.370G>T c.983G>T n.1033G>T n.882G>T | COSMIC |
12 | g.32877851C>G | CA384361574 | PKP2 | c.1029G>C (p.Gln343His) c.244G>C n.244G>C n.370G>C c.983G>C n.1033G>C n.882G>C | gnomAD v4 |
12 | g.32877851C>T | CA479386852 | PKP2 | c.1029G>A (p.Gln343=) c.244G>A n.244G>A n.370G>A c.983G>A n.1033G>A n.882G>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.32877852T>A | CA384361577 | PKP2 | c.1028A>T (p.Gln343Leu) c.243A>T n.243A>T n.369A>T c.982A>T n.1032A>T n.881A>T | |
12 | g.32877852T>C | CA026721 | PKP2 | c.1028A>G (p.Gln343Arg) c.243A>G n.243A>G n.369A>G c.982A>G n.1032A>G n.881A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32877852T>G | CA384361576 | PKP2 | c.1028A>C (p.Gln343Pro) c.243A>C n.243A>C n.369A>C c.982A>C n.1032A>C n.881A>C | |
12 | g.32877852T= | CA2026349946 | PKP2 | c.1028A= (p.Gln343=) c.243A= n.243A= n.369A= c.982A= n.1032A= n.881A= | |
12 | g.32877853G>A | CA384361580 | PKP2 | c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.242C>T n.242C>T n.368C>T c.981C>T n.1031C>T n.880C>T | |
12 | g.32877853G>C | CA384361582 | PKP2 | c.1027C>G (p.Gln343Glu) c.242C>G n.242C>G n.368C>G c.981C>G n.1031C>G n.880C>G | |
12 | g.32877853G>T | CA384361584 | PKP2 | c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.242C>A n.242C>A n.368C>A c.981C>A n.1031C>A n.880C>A | |
12 | g.32877854G>A | CA479386861 | PKP2 | c.1026C>T (p.Ser342=) c.241C>T n.241C>T n.367C>T c.980C>T n.1030C>T n.879C>T | |
12 | g.32877854G>C | CA479386860 | PKP2 | c.1026C>G (p.Ser342=) c.241C>G n.241C>G n.367C>G c.980C>G n.1030C>G n.879C>G | |
12 | g.32877854G>T | CA479386859 | PKP2 | c.1026C>A (p.Ser342=) c.241C>A n.241C>A n.367C>A c.980C>A n.1030C>A n.879C>A | |
12 | g.32877855G>A | CA384361589 | PKP2 | c.1025C>T (p.Ser342Phe) c.240C>T n.240C>T n.366C>T c.979C>T n.1029C>T n.878C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32877855G>C | CA384361590 | PKP2 | c.1025C>G (p.Ser342Cys) c.240C>G n.240C>G n.366C>G c.979C>G n.1029C>G n.878C>G | |
12 | g.32877855G= | CA2026349951 | PKP2 | c.1025C= (p.Ser342=) c.240C= n.240C= n.366C= c.979C= n.1029C= n.878C= | |
12 | g.32877855G>T | CA384361592 | PKP2 | c.1025C>A (p.Ser342Tyr) c.240C>A n.240C>A n.366C>A c.979C>A n.1029C>A n.878C>A | |
12 | g.32877856A= | CA2026349955 | PKP2 | c.1024T= (p.Ser342=) c.239T= n.239T= n.365T= c.978T= n.1028T= n.877T= | |
12 | g.32877856A>C | CA384361598 | PKP2 | c.1024T>G (p.Ser342Ala) c.239T>G n.239T>G n.365T>G c.978T>G n.1028T>G n.877T>G | |
12 | g.32877856A>G | CA026711 | PKP2 | c.1024T>C (p.Ser342Pro) c.239T>C n.239T>C n.365T>C c.978T>C n.1028T>C n.877T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32877856A>T | CA384361596 | PKP2 | c.1024T>A (p.Ser342Thr) c.239T>A n.239T>A n.365T>A c.978T>A n.1028T>A n.877T>A | |
12 | g.32877857G>A | CA479386867 | PKP2 | c.1023C>T (p.Asp341=) c.238C>T n.238C>T n.364C>T c.977C>T n.1027C>T n.876C>T | |
12 | g.32877857G>C | CA384361601 | PKP2 | c.1023C>G (p.Asp341Glu) c.238C>G n.238C>G n.364C>G c.977C>G n.1027C>G n.876C>G | |
12 | g.32877857G>T | CA384361603 | PKP2 | c.1023C>A (p.Asp341Glu) c.238C>A n.238C>A n.364C>A c.977C>A n.1027C>A n.876C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32877858T>A | CA384361606 | PKP2 | c.1022A>T (p.Asp341Val) c.237A>T n.237A>T n.363A>T c.976A>T n.1026A>T n.875A>T | |
12 | g.32877858T>C | CA384361607 | PKP2 | c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.237A>G n.237A>G n.363A>G c.976A>G n.1026A>G n.875A>G | |
12 | g.32877858T>G | CA384361609 | PKP2 | c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.237A>C n.237A>C n.363A>C c.976A>C n.1026A>C n.875A>C | |
12 | g.32877859C>A | CA384361613 | PKP2 | c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.236G>T n.236G>T n.362G>T c.975G>T n.1025G>T n.874G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32877859C>G | CA384361616 | PKP2 | c.1021G>C (p.Asp341His) c.236G>C n.236G>C n.362G>C c.975G>C n.1025G>C n.874G>C | |
12 | g.32877859C>T | CA384361614 | PKP2 | c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.236G>A n.236G>A n.362G>A c.975G>A n.1025G>A n.874G>A | |
12 | g.32877860A= | CA2026349959 | PKP2 | c.1020T= (p.Thr340=) c.235T= n.235T= n.361T= c.974T= n.1024T= n.873T= | |
12 | g.32877860A>C | CA479386872 | PKP2 | c.1020T>G (p.Thr340=) c.235T>G n.235T>G n.361T>G c.974T>G n.1024T>G n.873T>G | |
12 | g.32877860A>G | CA479386874 | PKP2 | c.1020T>C (p.Thr340=) c.235T>C n.235T>C n.361T>C c.974T>C n.1024T>C n.873T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32877860A>T | CA479386873 | PKP2 | c.1020T>A (p.Thr340=) c.235T>A n.235T>A n.361T>A c.974T>A n.1024T>A n.873T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |