Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.32868990C>A | CA384359441 | PKP2 | c.1107G>T (p.Arg369Ser) c.322G>T n.322G>T n.448G>T c.1061G>T n.1111G>T n.960G>T | |
12 | g.32868990C= | CA2026342785 | PKP2 | c.1107G= (p.Arg369=) c.322G= n.322G= n.448G= c.1061G= n.1111G= n.960G= | |
12 | g.32868990C>G | CA384359443 | PKP2 | c.1107G>C (p.Arg369Ser) c.322G>C n.322G>C n.448G>C c.1061G>C n.1111G>C n.960G>C | gnomAD v4 |
12 | g.32868990C>T | CA479174581 | PKP2 | c.1107G>A (p.Arg369=) c.322G>A n.322G>A n.448G>A c.1061G>A n.1111G>A n.960G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.32868991C>A | CA384359446 | PKP2 | c.1106G>T (p.Arg369Met) c.321G>T n.321G>T n.447G>T c.1060G>T n.1110G>T n.959G>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.32868991C= | CA2026342789 | PKP2 | c.1106G= (p.Arg369=) c.321G= n.321G= n.447G= c.1060G= n.1110G= n.959G= | |
12 | g.32868991C>G | CA384359448 | PKP2 | c.1106G>C (p.Arg369Thr) c.321G>C n.321G>C n.447G>C c.1060G>C n.1110G>C n.959G>C | |
12 | g.32868991C>T | CA027068 | PKP2 | c.1106G>A (p.Arg369Lys) c.321G>A n.321G>A n.447G>A c.1060G>A n.1110G>A n.959G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32868992T>A | CA384359452 | PKP2 | c.1105A>T (p.Arg369Trp) c.320A>T n.320A>T n.446A>T c.1059A>T n.1109A>T n.958A>T | |
12 | g.32868992T>C | CA384359464 | PKP2 | c.1105A>G (p.Arg369Gly) c.320A>G n.320A>G n.446A>G c.1059A>G n.1109A>G n.958A>G | |
12 | g.32868992T>G | CA479174582 | PKP2 | c.1105A>C (p.Arg369=) c.320A>C n.320A>C n.446A>C c.1059A>C n.1109A>C n.958A>C | |
12 | g.32868993G>A | CA235260050 | PKP2 | c.1104C>T (p.Ser368=) c.319C>T n.319C>T n.445C>T c.1058C>T n.1108C>T n.957C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32868993G>C | CA479174583 | PKP2 | c.1104C>G (p.Ser368=) c.319C>G n.319C>G n.445C>G c.1058C>G n.1108C>G n.957C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.32868993G= | CA2026342792 | PKP2 | c.1104C= (p.Ser368=) c.319C= n.319C= n.445C= c.1058C= n.1108C= n.957C= | |
12 | g.32868993G>T | CA479174584 | PKP2 | c.1104C>A (p.Ser368=) c.319C>A n.319C>A n.445C>A c.1058C>A n.1108C>A n.957C>A | |
12 | g.32868994G>A | CA384359467 | PKP2 | c.1103C>T (p.Ser368Phe) c.318C>T n.318C>T n.444C>T c.1057C>T n.1107C>T n.956C>T | |
12 | g.32868994G>C | CA384359468 | PKP2 | c.1103C>G (p.Ser368Cys) c.318C>G n.318C>G n.444C>G c.1057C>G n.1107C>G n.956C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32868994G= | CA2026342800 | PKP2 | c.1103C= (p.Ser368=) c.318C= n.318C= n.444C= c.1057C= n.1107C= n.956C= | |
12 | g.32868994G>T | CA384359469 | PKP2 | c.1103C>A (p.Ser368Tyr) c.318C>A n.318C>A n.444C>A c.1057C>A n.1107C>A n.956C>A | |
12 | g.32868995A>C | CA384359479 | PKP2 | c.1102T>G (p.Ser368Ala) c.317T>G n.317T>G n.443T>G c.1056T>G n.1106T>G n.955T>G | |
12 | g.32868995A>G | CA384359475 | PKP2 | c.1102T>C (p.Ser368Pro) c.317T>C n.317T>C n.443T>C c.1056T>C n.1106T>C n.955T>C | |
12 | g.32868995A>T | CA384359472 | PKP2 | c.1102T>A (p.Ser368Thr) c.317T>A n.317T>A n.443T>A c.1056T>A n.1106T>A n.955T>A | |
12 | g.32868998_32869005del | CA2795092147 | PKP2 | c.1095_1102del (p.Met365IlefsTer19) c.310_317del n.310_317del n.436_443del c.1049_1056del n.1099_1106del n.948_955del | |
12 | g.32868996T>A | CA479174585 | PKP2 | c.1101A>T (p.Pro367=) c.316A>T n.316A>T n.442A>T c.1055A>T n.1105A>T n.954A>T | |
12 | g.32868996T>C | CA479174586 | PKP2 | c.1101A>G (p.Pro367=) c.316A>G n.316A>G n.442A>G c.1055A>G n.1105A>G n.954A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32868996T>G | CA027060 | PKP2 | c.1101A>C (p.Pro367=) c.316A>C n.316A>C n.442A>C c.1055A>C n.1105A>C n.954A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32868996T= | CA2026342807 | PKP2 | c.1101A= (p.Pro367=) c.316A= n.316A= n.442A= c.1055A= n.1105A= n.954A= | |
12 | g.32868996dup | CA2695216245 | PKP2 | c.1101dup (p.Ser368IlefsTer19) c.316dup n.316dup n.442dup c.1055dup n.1105dup n.954dup | |
12 | g.32868997G>A | CA384359487 | PKP2 | c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.315C>T n.315C>T n.441C>T c.1054C>T n.1104C>T n.953C>T | |
12 | g.32868997G>C | CA384359488 | PKP2 | c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.315C>G n.315C>G n.441C>G c.1054C>G n.1104C>G n.953C>G | |
12 | g.32868997G>T | CA384359491 | PKP2 | c.1100C>A (p.Pro367Gln) c.315C>A n.315C>A n.441C>A c.1054C>A n.1104C>A n.953C>A | |
12 | g.32868998G>A | CA384359496 | PKP2 | c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.314C>T n.314C>T n.440C>T c.1053C>T n.1103C>T n.952C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32868998G>C | CA384359501 | PKP2 | c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.314C>G n.314C>G n.440C>G c.1053C>G n.1103C>G n.952C>G | |
12 | g.32868998G>T | CA384359503 | PKP2 | c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.314C>A n.314C>A n.440C>A c.1053C>A n.1103C>A n.952C>A | |
12 | g.32868999C>A | CA479174587 | PKP2 | c.1098G>T (p.Leu366=) c.313G>T n.313G>T n.439G>T c.1052G>T n.1102G>T n.951G>T | |
12 | g.32868999C= | CA2026342809 | PKP2 | c.1098G= (p.Leu366=) c.313G= n.313G= n.439G= c.1052G= n.1102G= n.951G= | |
12 | g.32868999C>G | CA479174588 | PKP2 | c.1098G>C (p.Leu366=) c.313G>C n.313G>C n.439G>C c.1052G>C n.1102G>C n.951G>C | |
12 | g.32868999C>T | CA479174589 | PKP2 | c.1098G>A (p.Leu366=) c.313G>A n.313G>A n.439G>A c.1052G>A n.1102G>A n.951G>A | dbSNP |
12 | g.32869000A= | CA2026342814 | PKP2 | c.1097T= (p.Leu366=) c.312T= n.312T= n.438T= c.1051T= n.1101T= n.950T= | |
12 | g.32869000A>C | CA384359511 | PKP2 | c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.312T>G n.312T>G n.438T>G c.1051T>G n.1101T>G n.950T>G | |
12 | g.32869000A>G | CA010775 | PKP2 | c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.312T>C n.312T>C n.438T>C c.1051T>C n.1101T>C n.950T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32869000A>T | CA384359508 | PKP2 | c.1097T>A (p.Leu366Gln) c.312T>A n.312T>A n.438T>A c.1051T>A n.1101T>A n.950T>A | |
12 | g.32869001G>A | CA479174590 | PKP2 | c.1096C>T (p.Leu366=) c.311C>T n.311C>T n.437C>T c.1050C>T n.1100C>T n.949C>T | |
12 | g.32869001G>C | CA384359528 | PKP2 | c.1096C>G (p.Leu366Val) c.311C>G n.311C>G n.437C>G c.1050C>G n.1100C>G n.949C>G | gnomAD v4 |
12 | g.32869001G>T | CA384359523 | PKP2 | c.1096C>A (p.Leu366Met) c.311C>A n.311C>A n.437C>A c.1050C>A n.1100C>A n.949C>A | |
12 | g.32869002C>A | CA027040 | PKP2 | c.1095G>T (p.Met365Ile) c.310G>T n.310G>T n.436G>T c.1049G>T n.1099G>T n.948G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32869002C= | CA2026342818 | PKP2 | c.1095G= (p.Met365=) c.310G= n.310G= n.436G= c.1049G= n.1099G= n.948G= | |
12 | g.32869002C>G | CA384359533 | PKP2 | c.1095G>C (p.Met365Ile) c.310G>C n.310G>C n.436G>C c.1049G>C n.1099G>C n.948G>C | |
12 | g.32869002C>T | CA010766 | PKP2 | c.1095G>A (p.Met365Ile) c.310G>A n.310G>A n.436G>A c.1049G>A n.1099G>A n.948G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32869003A>C | CA384359539 | PKP2 | c.1094T>G (p.Met365Arg) c.309T>G n.309T>G n.435T>G c.1048T>G n.1098T>G n.947T>G | |
12 | g.32869003A>G | CA384359540 | PKP2 | c.1094T>C (p.Met365Thr) c.309T>C n.309T>C n.435T>C c.1048T>C n.1098T>C n.947T>C | |
12 | g.32869003A>T | CA384359542 | PKP2 | c.1094T>A (p.Met365Lys) c.309T>A n.309T>A n.435T>A c.1048T>A n.1098T>A n.947T>A | |
12 | g.32869004T>A | CA384359546 | PKP2 | c.1093A>T (p.Met365Leu) c.308A>T n.308A>T n.434A>T c.1047A>T n.1097A>T n.946A>T | |
12 | g.32869004T>C | CA010757 | PKP2 | c.1093A>G (p.Met365Val) c.308A>G n.308A>G n.434A>G c.1047A>G n.1097A>G n.946A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32869004T>G | CA384359551 | PKP2 | c.1093A>C (p.Met365Leu) c.308A>C n.308A>C n.434A>C c.1047A>C n.1097A>C n.946A>C | |
12 | g.32869004T= | CA2026342828 | PKP2 | c.1093A= (p.Met365=) c.308A= n.308A= n.434A= c.1047A= n.1097A= n.946A= | |
12 | g.32869005G>A | CA479174592 | PKP2 | c.1092C>T (p.His364=) c.307C>T n.307C>T n.433C>T c.1046C>T n.1096C>T n.945C>T | |
12 | g.32869005G>C | CA384359554 | PKP2 | c.1092C>G (p.His364Gln) c.307C>G n.307C>G n.433C>G c.1046C>G n.1096C>G n.945C>G | |
12 | g.32869005G>T | CA384359557 | PKP2 | c.1092C>A (p.His364Gln) c.307C>A n.307C>A n.433C>A c.1046C>A n.1096C>A n.945C>A | |
12 | g.32869006T>A | CA027023 | PKP2 | c.1091A>T (p.His364Leu) c.306A>T n.306A>T n.432A>T c.1045A>T n.1095A>T n.944A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32869006T>C | CA384359568 | PKP2 | c.1091A>G (p.His364Arg) c.306A>G n.306A>G n.432A>G c.1045A>G n.1095A>G n.944A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32869006T>G | CA384359562 | PKP2 | c.1091A>C (p.His364Pro) c.306A>C n.306A>C n.432A>C c.1045A>C n.1095A>C n.944A>C | |
12 | g.32869006T= | CA2026342835 | PKP2 | c.1091A= (p.His364=) c.306A= n.306A= n.432A= c.1045A= n.1095A= n.944A= | |
12 | g.32869006_32869022del | CA2618226469 | PKP2 | c.1075_1091del (p.Met359HisfsTer22) c.290_306del n.290_306del n.416_432del c.1029_1045del n.1079_1095del n.928_944del | gnomAD v4 |
12 | g.32869007G>A | CA384359578 | PKP2 | c.1090C>T (p.His364Tyr) c.305C>T n.305C>T n.431C>T c.1044C>T n.1094C>T n.943C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32869007G>C | CA384359579 | PKP2 | c.1090C>G (p.His364Asp) c.305C>G n.305C>G n.431C>G c.1044C>G n.1094C>G n.943C>G | |
12 | g.32869007G>T | CA384359580 | PKP2 | c.1090C>A (p.His364Asn) c.305C>A n.305C>A n.431C>A c.1044C>A n.1094C>A n.943C>A | |
12 | g.32869008G>A | CA479174593 | PKP2 | c.1089C>T (p.Asp363=) c.304C>T n.304C>T n.430C>T c.1043C>T n.1093C>T n.942C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32869008G>C | CA384359581 | PKP2 | c.1089C>G (p.Asp363Glu) c.304C>G n.304C>G n.430C>G c.1043C>G n.1093C>G n.942C>G | |
12 | g.32869008G= | CA2026342838 | PKP2 | c.1089C= (p.Asp363=) c.304C= n.304C= n.430C= c.1043C= n.1093C= n.942C= | |
12 | g.32869008G>T | CA384359585 | PKP2 | c.1089C>A (p.Asp363Glu) c.304C>A n.304C>A n.430C>A c.1043C>A n.1093C>A n.942C>A | |
12 | g.32869009T>A | CA384359589 | PKP2 | c.1088A>T (p.Asp363Val) c.303A>T n.303A>T n.429A>T c.1042A>T n.1092A>T n.941A>T | |
12 | g.32869009T>C | CA384359599 | PKP2 | c.1088A>G (p.Asp363Gly) c.303A>G n.303A>G n.429A>G c.1042A>G n.1092A>G n.941A>G | |
12 | g.32869009T>G | CA384359604 | PKP2 | c.1088A>C (p.Asp363Ala) c.303A>C n.303A>C n.429A>C c.1042A>C n.1092A>C n.941A>C | |
12 | g.32869010C>A | CA384359606 | PKP2 | c.1087G>T (p.Asp363Tyr) c.302G>T n.302G>T n.428G>T c.1041G>T n.1091G>T n.940G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32869010C= | CA2026342839 | PKP2 | c.1087G= (p.Asp363=) c.302G= n.302G= n.428G= c.1041G= n.1091G= n.940G= | |
12 | g.32869010C>G | CA384359607 | PKP2 | c.1087G>C (p.Asp363His) c.302G>C n.302G>C n.428G>C c.1041G>C n.1091G>C n.940G>C | gnomAD v4 |
12 | g.32869010C>T | CA384359609 | PKP2 | c.1087G>A (p.Asp363Asn) c.302G>A n.302G>A n.428G>A c.1041G>A n.1091G>A n.940G>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.32869011T>A | CA479174595 | PKP2 | c.1086A>T (p.Ala362=) c.301A>T n.301A>T n.427A>T c.1040A>T n.1090A>T n.939A>T | |
12 | g.32869011T>C | CA235260084 | PKP2 | c.1086A>G (p.Ala362=) c.301A>G n.301A>G n.427A>G c.1040A>G n.1090A>G n.939A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32869011T>G | CA479174594 | PKP2 | c.1086A>C (p.Ala362=) c.301A>C n.301A>C n.427A>C c.1040A>C n.1090A>C n.939A>C | |
12 | g.32869011T= | CA2026342840 | PKP2 | c.1086A= (p.Ala362=) c.301A= n.301A= n.427A= c.1040A= n.1090A= n.939A= | |
12 | g.32869012G>A | CA384359613 | PKP2 | c.1085C>T (p.Ala362Val) c.300C>T n.300C>T n.426C>T c.1039C>T n.1089C>T n.938C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32869012G>C | CA384359617 | PKP2 | c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.300C>G n.300C>G n.426C>G c.1039C>G n.1089C>G n.938C>G | |
12 | g.32869012G>T | CA384359612 | PKP2 | c.1085C>A (p.Ala362Glu) c.300C>A n.300C>A n.426C>A c.1039C>A n.1089C>A n.938C>A | |
12 | g.32869012dup | CA2838286108 | PKP2 | c.1085dup (p.Asp363ArgfsTer24) c.300dup n.300dup n.426dup c.1039dup n.1089dup n.938dup | |
12 | g.32869013C>A | CA384359620 | PKP2 | c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.299G>T n.299G>T n.425G>T c.1038G>T n.1088G>T n.937G>T | |
12 | g.32869013C>G | CA384359622 | PKP2 | c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.299G>C n.299G>C n.425G>C c.1038G>C n.1088G>C n.937G>C | |
12 | g.32869013C>T | CA384359625 | PKP2 | c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.299G>A n.299G>A n.425G>A c.1038G>A n.1088G>A n.937G>A | |
12 | g.32869014C>A | CA384359629 | PKP2 | c.1083G>T (p.Glu361Asp) c.298G>T n.298G>T n.424G>T c.1037G>T n.1087G>T n.936G>T | |
12 | g.32869014C>G | CA384359630 | PKP2 | c.1083G>C (p.Glu361Asp) c.298G>C n.298G>C n.424G>C c.1037G>C n.1087G>C n.936G>C | |
12 | g.32869014C>T | CA479174596 | PKP2 | c.1083G>A (p.Glu361=) c.298G>A n.298G>A n.424G>A c.1037G>A n.1087G>A n.936G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32869015T>A | CA384359631 | PKP2 | c.1082A>T (p.Glu361Val) c.297A>T n.297A>T n.423A>T c.1036A>T n.1086A>T n.935A>T | |
12 | g.32869015T>C | CA384359634 | PKP2 | c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.297A>G n.297A>G n.423A>G c.1036A>G n.1086A>G n.935A>G | |
12 | g.32869015T>G | CA384359637 | PKP2 | c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.297A>C n.297A>C n.423A>C c.1036A>C n.1086A>C n.935A>C | |
12 | g.32869016C>A | CA384359641 | PKP2 | c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.296G>T n.296G>T n.422G>T c.1035G>T n.1085G>T n.934G>T | |
12 | g.32869016C= | CA2026342841 | PKP2 | c.1081G= (p.Glu361=) c.296G= n.296G= n.422G= c.1035G= n.1085G= n.934G= | |
12 | g.32869016C>G | CA027015 | PKP2 | c.1081G>C (p.Glu361Gln) c.296G>C n.296G>C n.422G>C c.1035G>C n.1085G>C n.934G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32869016C>T | CA027004 | PKP2 | c.1081G>A (p.Glu361Lys) c.296G>A n.296G>A n.422G>A c.1035G>A n.1085G>A n.934G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32869017G>A | CA010748 | PKP2 | c.1080C>T (p.Leu360=) c.295C>T n.295C>T n.421C>T c.1034C>T n.1084C>T n.933C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32869017G>C | CA479174598 | PKP2 | c.1080C>G (p.Leu360=) c.295C>G n.295C>G n.421C>G c.1034C>G n.1084C>G n.933C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32869017G= | CA2026342845 | PKP2 | c.1080C= (p.Leu360=) c.295C= n.295C= n.421C= c.1034C= n.1084C= n.933C= | |
12 | g.32869017G>T | CA479174597 | PKP2 | c.1080C>A (p.Leu360=) c.295C>A n.295C>A n.421C>A c.1034C>A n.1084C>A n.933C>A | |
12 | g.32869018A= | CA2026342850 | PKP2 | c.1079T= (p.Leu360=) c.294T= n.294T= n.420T= c.1033T= n.1083T= n.932T= | |
12 | g.32869018A>C | CA384359659 | PKP2 | c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.294T>G n.294T>G n.420T>G c.1033T>G n.1083T>G n.932T>G | |
12 | g.32869018A>G | CA010738 | PKP2 | c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.294T>C n.294T>C n.420T>C c.1033T>C n.1083T>C n.932T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32869018A>T | CA384359651 | PKP2 | c.1079T>A (p.Leu360His) c.294T>A n.294T>A n.420T>A c.1033T>A n.1083T>A n.932T>A | |
12 | g.32869019G>A | CA384359668 | PKP2 | c.1078C>T (p.Leu360Phe) c.293C>T n.293C>T n.419C>T c.1032C>T n.1082C>T n.931C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.32869019G>C | CA384359677 | PKP2 | c.1078C>G (p.Leu360Val) c.293C>G n.293C>G n.419C>G c.1032C>G n.1082C>G n.931C>G | |
12 | g.32869019G>T | CA384359680 | PKP2 | c.1078C>A (p.Leu360Ile) c.293C>A n.293C>A n.419C>A c.1032C>A n.1082C>A n.931C>A | |
12 | g.32869020C>A | CA384359683 | PKP2 | c.1077G>T (p.Met359Ile) c.292G>T n.292G>T n.418G>T c.1031G>T n.1081G>T n.930G>T | |
12 | g.32869020C>G | CA384359688 | PKP2 | c.1077G>C (p.Met359Ile) c.292G>C n.292G>C n.418G>C c.1031G>C n.1081G>C n.930G>C | |
12 | g.32869020C>T | CA384359695 | PKP2 | c.1077G>A (p.Met359Ile) c.292G>A n.292G>A n.418G>A c.1031G>A n.1081G>A n.930G>A | |
12 | g.32869021A>C | CA384359699 | PKP2 | c.1076T>G (p.Met359Arg) c.291T>G n.291T>G n.417T>G c.1030T>G n.1080T>G n.929T>G | |
12 | g.32869021A>G | CA384359707 | PKP2 | c.1076T>C (p.Met359Thr) c.291T>C n.291T>C n.417T>C c.1030T>C n.1080T>C n.929T>C | |
12 | g.32869021A>T | CA384359702 | PKP2 | c.1076T>A (p.Met359Lys) c.291T>A n.291T>A n.417T>A c.1030T>A n.1080T>A n.929T>A | |
12 | g.32869022T>A | CA384359713 | PKP2 | c.1075A>T (p.Met359Leu) c.290A>T n.290A>T n.416A>T c.1029A>T n.1079A>T n.928A>T | |
12 | g.32869022T>C | CA384359718 | PKP2 | c.1075A>G (p.Met359Val) c.290A>G n.290A>G n.416A>G c.1029A>G n.1079A>G n.928A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32869022T>G | CA384359726 | PKP2 | c.1075A>C (p.Met359Leu) c.290A>C n.290A>C n.416A>C c.1029A>C n.1079A>C n.928A>C | |
12 | g.32869022T= | CA2026342854 | PKP2 | c.1075A= (p.Met359=) c.290A= n.290A= n.416A= c.1029A= n.1079A= n.928A= | |
12 | g.32869023A>C | CA384359730 | PKP2 | c.1074T>G (p.Ser358Arg) c.289T>G n.289T>G n.415T>G c.1028T>G n.1078T>G n.927T>G | |
12 | g.32869023A>G | CA479174599 | PKP2 | c.1074T>C (p.Ser358=) c.289T>C n.289T>C n.415T>C c.1028T>C n.1078T>C n.927T>C | |
12 | g.32869023A>T | CA384359733 | PKP2 | c.1074T>A (p.Ser358Arg) c.289T>A n.289T>A n.415T>A c.1028T>A n.1078T>A n.927T>A | |
12 | g.32869024C>A | CA384359743 | PKP2 | c.1073G>T (p.Ser358Ile) c.288G>T n.288G>T n.414G>T c.1027G>T n.1077G>T n.926G>T | |
12 | g.32869024C= | CA2026342860 | PKP2 | c.1073G= (p.Ser358=) c.288G= n.288G= n.414G= c.1027G= n.1077G= n.926G= | |
12 | g.32869024C>G | CA384359747 | PKP2 | c.1073G>C (p.Ser358Thr) c.288G>C n.288G>C n.414G>C c.1027G>C n.1077G>C n.926G>C | |
12 | g.32869024C>T | CA384359737 | PKP2 | c.1073G>A (p.Ser358Asn) c.288G>A n.288G>A n.414G>A c.1027G>A n.1077G>A n.926G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32869024dup | CA2840578805 | PKP2 | c.1073dup (p.Ser358ArgfsTer29) c.288dup n.288dup n.414dup c.1027dup n.1077dup n.926dup | |
12 | g.32869025T>A | CA384359756 | PKP2 | c.1072A>T (p.Ser358Cys) c.287A>T n.287A>T n.413A>T c.1026A>T n.1076A>T n.925A>T | |
12 | g.32869025T>C | CA384359752 | PKP2 | c.1072A>G (p.Ser358Gly) c.287A>G n.287A>G n.413A>G c.1026A>G n.1076A>G n.925A>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.32869025T>G | CA384359757 | PKP2 | c.1072A>C (p.Ser358Arg) c.287A>C n.287A>C n.413A>C c.1026A>C n.1076A>C n.925A>C | |
12 | g.32869026C>A | CA479174600 | PKP2 | c.1071G>T (p.Val357=) c.286G>T n.286G>T n.412G>T c.1025G>T n.1075G>T n.924G>T | |
12 | g.32869026C>G | CA479174601 | PKP2 | c.1071G>C (p.Val357=) c.286G>C n.286G>C n.412G>C c.1025G>C n.1075G>C n.924G>C | |
12 | g.32869026C>T | CA479174602 | PKP2 | c.1071G>A (p.Val357=) c.286G>A n.286G>A n.412G>A c.1025G>A n.1075G>A n.924G>A | |
12 | g.32869027_32869028del | CA2618226470 | PKP2 | c.1070_1071del (p.Val357GlufsTer29) c.285_286del n.285_286del n.411_412del c.1024_1025del n.1074_1075del n.923_924del | gnomAD v4 |
12 | g.32869027A>C | CA384359758 | PKP2 | c.1070T>G (p.Val357Gly) c.285T>G n.285T>G n.411T>G c.1024T>G n.1074T>G n.923T>G | |
12 | g.32869027A>G | CA384359759 | PKP2 | c.1070T>C (p.Val357Ala) c.285T>C n.285T>C n.411T>C c.1024T>C n.1074T>C n.923T>C | |
12 | g.32869027A>T | CA384359761 | PKP2 | c.1070T>A (p.Val357Glu) c.285T>A n.285T>A n.411T>A c.1024T>A n.1074T>A n.923T>A | |
12 | g.32869028C>A | CA384359764 | PKP2 | c.1069G>T (p.Val357Leu) c.284G>T n.284G>T n.410G>T c.1023G>T n.1073G>T n.922G>T | |
12 | g.32869028C= | CA2026342865 | PKP2 | c.1069G= (p.Val357=) c.284G= n.284G= n.410G= c.1023G= n.1073G= n.922G= | |
12 | g.32869028C>G | CA384359767 | PKP2 | c.1069G>C (p.Val357Leu) c.284G>C n.284G>C n.410G>C c.1023G>C n.1073G>C n.922G>C | |
12 | g.32869028C>T | CA026985 | PKP2 | c.1069G>A (p.Val357Met) c.284G>A n.284G>A n.410G>A c.1023G>A n.1073G>A n.922G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32869028_32869029del | CA2695216246 | PKP2 | c.1068_1069del (p.Val357GlufsTer29) c.283_284del n.283_284del n.409_410del c.1022_1023del n.1072_1073del n.921_922del | |
12 | g.32869028_32869029dup | CA2573053654 | PKP2 | c.1068_1069dup (p.Val357GlufsTer2) c.283_284dup n.283_284dup n.409_410dup c.1022_1023dup n.1072_1073dup n.921_922dup | ClinVar dbSNP |
12 | g.32869029T>A | CA479174603 | PKP2 | c.1068A>T (p.Ala356=) c.283A>T n.283A>T n.409A>T c.1022A>T n.1072A>T n.921A>T | |
12 | g.32869029T>C | CA479174604 | PKP2 | c.1068A>G (p.Ala356=) c.283A>G n.283A>G n.409A>G c.1022A>G n.1072A>G n.921A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32869029T>G | CA479174605 | PKP2 | c.1068A>C (p.Ala356=) c.283A>C n.283A>C n.409A>C c.1022A>C n.1072A>C n.921A>C | gnomAD v4 |
12 | g.32869030G>A | CA384359773 | PKP2 | c.1067C>T (p.Ala356Val) c.282C>T n.282C>T n.408C>T c.1021C>T n.1071C>T n.920C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32869030G>C | CA384359777 | PKP2 | c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.282C>G n.282C>G n.408C>G c.1021C>G n.1071C>G n.920C>G | |
12 | g.32869030G>T | CA384359781 | PKP2 | c.1067C>A (p.Ala356Glu) c.282C>A n.282C>A n.408C>A c.1021C>A n.1071C>A n.920C>A | |
12 | g.32869031C>A | CA384359786 | PKP2 | c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.281G>T n.281G>T n.407G>T c.1020G>T n.1070G>T n.919G>T | COSMIC |
12 | g.32869031C= | CA2026342869 | PKP2 | c.1066G= (p.Ala356=) c.281G= n.281G= n.407G= c.1020G= n.1070G= n.919G= | |
12 | g.32869031C>G | CA384359791 | PKP2 | c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.281G>C n.281G>C n.407G>C c.1020G>C n.1070G>C n.919G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.32869031C>T | CA384359794 | PKP2 | c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.281G>A n.281G>A n.407G>A c.1020G>A n.1070G>A n.919G>A | |
12 | g.32869032T>A | CA479174606 | PKP2 | c.1065A>T (p.Arg355=) c.280A>T n.280A>T n.406A>T c.1019A>T n.1069A>T n.918A>T | |
12 | g.32869032T>C | CA479174607 | PKP2 | c.1065A>G (p.Arg355=) c.280A>G n.280A>G n.406A>G c.1019A>G n.1069A>G n.918A>G | |
12 | g.32869032T>G | CA479174608 | PKP2 | c.1065A>C (p.Arg355=) c.280A>C n.280A>C n.406A>C c.1019A>C n.1069A>C n.918A>C | |
12 | g.32869033C>A | CA384359803 | PKP2 | c.1064G>T (p.Arg355Leu) c.279G>T n.279G>T n.405G>T c.1018G>T n.1068G>T n.917G>T | |
12 | g.32869033C= | CA2026342872 | PKP2 | c.1064G= (p.Arg355=) c.279G= n.279G= n.405G= c.1018G= n.1068G= n.917G= | |
12 | g.32869033C>G | CA384359800 | PKP2 | c.1064G>C (p.Arg355Pro) c.279G>C n.279G>C n.405G>C c.1018G>C n.1068G>C n.917G>C | |
12 | g.32869033C>T | CA026975 | PKP2 | c.1064G>A (p.Arg355Gln) c.279G>A n.279G>A n.405G>A c.1018G>A n.1068G>A n.917G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32869034G>A | CA010728 | PKP2 | c.1063C>T (p.Arg355Ter) c.278C>T n.278C>T n.404C>T c.1017C>T n.1067C>T n.916C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32869034G>C | CA384359812 | PKP2 | c.1063C>G (p.Arg355Gly) c.278C>G n.278C>G n.404C>G c.1017C>G n.1067C>G n.916C>G | |
12 | g.32869034G= | CA2026342887 | PKP2 | c.1063C= (p.Arg355=) c.278C= n.278C= n.404C= c.1017C= n.1067C= n.916C= | |
12 | g.32869034G>T | CA479174609 | PKP2 | c.1063C>A (p.Arg355=) c.278C>A n.278C>A n.404C>A c.1017C>A n.1067C>A n.916C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32869035C>A | CA384359817 | PKP2 | c.1062G>T (p.Glu354Asp) c.277G>T n.277G>T n.403G>T c.1016G>T n.1066G>T n.915G>T | |
12 | g.32869035C>G | CA384359820 | PKP2 | c.1062G>C (p.Glu354Asp) c.277G>C n.277G>C n.403G>C c.1016G>C n.1066G>C n.915G>C | |
12 | g.32869035C>T | CA479174610 | PKP2 | c.1062G>A (p.Glu354=) c.277G>A n.277G>A n.403G>A c.1016G>A n.1066G>A n.915G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32869036T>A | CA384359829 | PKP2 | c.1061A>T (p.Glu354Val) c.276A>T n.276A>T n.402A>T c.1015A>T n.1065A>T n.914A>T | |
12 | g.32869036T>C | CA384359832 | PKP2 | c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.276A>G n.276A>G n.402A>G c.1015A>G n.1065A>G n.914A>G | |
12 | g.32869036T>G | CA384359833 | PKP2 | c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.276A>C n.276A>C n.402A>C c.1015A>C n.1065A>C n.914A>C | |
12 | g.32869037C>A | CA384359834 | PKP2 | c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.275G>T n.275G>T n.401G>T c.1014G>T n.1064G>T n.913G>T | |
12 | g.32869037C>G | CA384359837 | PKP2 | c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.275G>C n.275G>C n.401G>C c.1014G>C n.1064G>C n.913G>C | |
12 | g.32869037C>T | CA384359839 | PKP2 | c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.275G>A n.275G>A n.401G>A c.1014G>A n.1064G>A n.913G>A | |
12 | g.32869038C>A | CA479174611 | PKP2 | c.1059G>T (p.Leu353=) c.274G>T n.274G>T n.400G>T c.1013G>T n.1063G>T n.912G>T | |
12 | g.32869038C= | CA2026342891 | PKP2 | c.1059G= (p.Leu353=) c.274G= n.274G= n.400G= c.1013G= n.1063G= n.912G= | |
12 | g.32869038C>G | CA479174612 | PKP2 | c.1059G>C (p.Leu353=) c.274G>C n.274G>C n.400G>C c.1013G>C n.1063G>C n.912G>C | |
12 | g.32869038C>T | CA479174613 | PKP2 | c.1059G>A (p.Leu353=) c.274G>A n.274G>A n.400G>A c.1013G>A n.1063G>A n.912G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32869038_32869039del | CA2580085393 | PKP2 | c.1058_1059del (p.Leu353ArgfsTer?) c.273_274del n.273_274del n.399_400del c.1012_1013del n.1062_1063del n.911_912del | ClinVar |
12 | g.32869039A= | CA2026342895 | PKP2 | c.1058T= (p.Leu353=) c.273T= n.273T= n.399T= c.1012T= n.1062T= n.911T= | |
12 | g.32869039A>C | CA384359840 | PKP2 | c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.273T>G n.273T>G n.399T>G c.1012T>G n.1062T>G n.911T>G | |
12 | g.32869039A>G | CA384359841 | PKP2 | c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.273T>C n.273T>C n.399T>C c.1012T>C n.1062T>C n.911T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32869039A>T | CA384359842 | PKP2 | c.1058T>A (p.Leu353Gln) c.273T>A n.273T>A n.399T>A c.1012T>A n.1062T>A n.911T>A | |
12 | g.32869040G>A | CA479174614 | PKP2 | c.1057C>T (p.Leu353=) c.272C>T n.272C>T n.398C>T c.1011C>T n.1061C>T n.910C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32869040G>C | CA384359848 | PKP2 | c.1057C>G (p.Leu353Val) c.272C>G n.272C>G n.398C>G c.1011C>G n.1061C>G n.910C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32869040G= | CA2026342899 | PKP2 | c.1057C= (p.Leu353=) c.272C= n.272C= n.398C= c.1011C= n.1061C= n.910C= | |
12 | g.32869040G>T | CA384359851 | PKP2 | c.1057C>A (p.Leu353Met) c.272C>A n.272C>A n.398C>A c.1011C>A n.1061C>A n.910C>A | |
12 | g.32869041A>C | CA479174615 | PKP2 | c.1056T>G (p.Thr352=) c.271T>G n.271T>G n.397T>G c.1010T>G n.1060T>G n.909T>G | |
12 | g.32869041A>G | CA479174617 | PKP2 | c.1056T>C (p.Thr352=) c.271T>C n.271T>C n.397T>C c.1010T>C n.1060T>C n.909T>C | ClinVar |
12 | g.32869041A>T | CA479174616 | PKP2 | c.1056T>A (p.Thr352=) c.271T>A n.271T>A n.397T>A c.1010T>A n.1060T>A n.909T>A | |
12 | g.32869042G>A | CA384359858 | PKP2 | c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.270C>T n.270C>T n.396C>T c.1009C>T n.1059C>T n.908C>T | |
12 | g.32869042G>C | CA384359865 | PKP2 | c.1055C>G (p.Thr352Ser) c.270C>G n.270C>G n.396C>G c.1009C>G n.1059C>G n.908C>G | |
12 | g.32869042G>T | CA384359861 | PKP2 | c.1055C>A (p.Thr352Asn) c.270C>A n.270C>A n.396C>A c.1009C>A n.1059C>A n.908C>A | |
12 | g.32869043T>A | CA384359869 | PKP2 | c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.269A>T n.269A>T n.395A>T c.1008A>T n.1058A>T n.907A>T | |
12 | g.32869043T>C | CA384359872 | PKP2 | c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.269A>G n.269A>G n.395A>G c.1008A>G n.1058A>G n.907A>G | |
12 | g.32869043T>G | CA384359874 | PKP2 | c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.269A>C n.269A>C n.395A>C c.1008A>C n.1058A>C n.907A>C | |
12 | g.32869043T= | CA2026342902 | PKP2 | c.1054A= (p.Thr352=) c.269A= n.269A= n.395A= c.1008A= n.1058A= n.907A= | |
12 | g.32869044C>A | CA026958 | PKP2 | c.1053G>T (p.Met351Ile) c.268G>T n.268G>T n.394G>T c.1007G>T n.1057G>T n.906G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32869044C= | CA2026342906 | PKP2 | c.1053G= (p.Met351=) c.268G= n.268G= n.394G= c.1007G= n.1057G= n.906G= | |
12 | g.32869044C>G | CA384359880 | PKP2 | c.1053G>C (p.Met351Ile) c.268G>C n.268G>C n.394G>C c.1007G>C n.1057G>C n.906G>C | |
12 | g.32869044C>T | CA384359886 | PKP2 | c.1053G>A (p.Met351Ile) c.268G>A n.268G>A n.394G>A c.1007G>A n.1057G>A n.906G>A | COSMIC |
12 | g.32869044_32869047dup | CA2026342907 | PKP2 | c.1050_1053dup (p.Thr352AspfsTer?) c.265_268dup n.265_268dup n.391_394dup c.1004_1007dup n.1054_1057dup n.903_906dup | dbSNP |
12 | g.32869045A>C | CA384359890 | PKP2 | c.1052T>G (p.Met351Arg) c.267T>G n.267T>G n.393T>G c.1006T>G n.1056T>G n.905T>G | |
12 | g.32869045A>G | CA384359893 | PKP2 | c.1052T>C (p.Met351Thr) c.267T>C n.267T>C n.393T>C c.1006T>C n.1056T>C n.905T>C | |
12 | g.32869045A>T | CA384359902 | PKP2 | c.1052T>A (p.Met351Lys) c.267T>A n.267T>A n.393T>A c.1006T>A n.1056T>A n.905T>A | gnomAD v4 |
12 | g.32869046T>A | CA384359904 | PKP2 | c.1051A>T (p.Met351Leu) c.266A>T n.266A>T n.392A>T c.1005A>T n.1055A>T n.904A>T | |
12 | g.32869046T>C | CA384359906 | PKP2 | c.1051A>G (p.Met351Val) c.266A>G n.266A>G n.392A>G c.1005A>G n.1055A>G n.904A>G | |
12 | g.32869046T>G | CA384359911 | PKP2 | c.1051A>C (p.Met351Leu) c.266A>C n.266A>C n.392A>C c.1005A>C n.1055A>C n.904A>C | |
12 | g.32869047C>A | CA384359915 | PKP2 | c.1050G>T (p.Glu350Asp) c.265G>T n.265G>T n.391G>T c.1004G>T n.1054G>T n.903G>T | |
12 | g.32869047C>G | CA384359918 | PKP2 | c.1050G>C (p.Glu350Asp) c.265G>C n.265G>C n.391G>C c.1004G>C n.1054G>C n.903G>C | |
12 | g.32869047C>T | CA479174618 | PKP2 | c.1050G>A (p.Glu350=) c.265G>A n.265G>A n.391G>A c.1004G>A n.1054G>A n.903G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32869048T>A | CA384359922 | PKP2 | c.1049A>T (p.Glu350Val) c.264A>T n.264A>T n.390A>T c.1003A>T n.1053A>T n.902A>T | |
12 | g.32869048T>C | CA384359923 | PKP2 | c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.264A>G n.264A>G n.390A>G c.1003A>G n.1053A>G n.902A>G | |
12 | g.32869048T>G | CA384359927 | PKP2 | c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.264A>C n.264A>C n.390A>C c.1003A>C n.1053A>C n.902A>C | |
12 | g.32869049C>A | CA384359931 | PKP2 | c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.263G>T n.263G>T n.389G>T c.1002G>T n.1052G>T n.901G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32869049C= | CA2026342912 | PKP2 | c.1048G= (p.Glu350=) c.263G= n.263G= n.389G= c.1002G= n.1052G= n.901G= | |
12 | g.32869049C>G | CA384359934 | PKP2 | c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.263G>C n.263G>C n.389G>C c.1002G>C n.1052G>C n.901G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32869049C>T | CA026950 | PKP2 | c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.263G>A n.263G>A n.389G>A c.1002G>A n.1052G>A n.901G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32869050C>A | CA384359939 | PKP2 | c.1047G>T (p.Met349Ile) c.262G>T n.262G>T n.388G>T c.1001G>T n.1051G>T n.900G>T | |
12 | g.32869050C= | CA2026342917 | PKP2 | c.1047G= (p.Met349=) c.262G= n.262G= n.388G= c.1001G= n.1051G= n.900G= | |
12 | g.32869050C>G | CA384359942 | PKP2 | c.1047G>C (p.Met349Ile) c.262G>C n.262G>C n.388G>C c.1001G>C n.1051G>C n.900G>C | |
12 | g.32869050C>T | CA384359943 | PKP2 | c.1047G>A (p.Met349Ile) c.262G>A n.262G>A n.388G>A c.1001G>A n.1051G>A n.900G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32869051A>C | CA384359944 | PKP2 | c.1046T>G (p.Met349Arg) c.261T>G n.261T>G n.387T>G c.1000T>G n.1050T>G n.899T>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.32869051A>G | CA384359946 | PKP2 | c.1046T>C (p.Met349Thr) c.261T>C n.261T>C n.387T>C c.1000T>C n.1050T>C n.899T>C | |
12 | g.32869051A>T | CA384359949 | PKP2 | c.1046T>A (p.Met349Lys) c.261T>A n.261T>A n.387T>A c.1000T>A n.1050T>A n.899T>A | |
12 | g.32869052T>A | CA384359971 | PKP2 | c.1045A>T (p.Met349Leu) c.260A>T n.260A>T n.386A>T c.999A>T n.1049A>T n.898A>T | |
12 | g.32869052T>C | CA010717 | PKP2 | c.1045A>G (p.Met349Val) c.260A>G n.260A>G n.386A>G c.999A>G n.1049A>G n.898A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32869052T>G | CA384359953 | PKP2 | c.1045A>C (p.Met349Leu) c.260A>C n.260A>C n.386A>C c.999A>C n.1049A>C n.898A>C | |
12 | g.32869052T= | CA2026342920 | PKP2 | c.1045A= (p.Met349=) c.260A= n.260A= n.386A= c.999A= n.1049A= n.898A= | |
12 | g.32869053G>A | CA479174619 | PKP2 | c.1044C>T (p.Asp348=) c.259C>T n.259C>T n.385C>T c.998C>T n.1048C>T n.897C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.32869053G>C | CA384359973 | PKP2 | c.1044C>G (p.Asp348Glu) c.259C>G n.259C>G n.385C>G c.998C>G n.1048C>G n.897C>G | |
12 | g.32869053G= | CA2026342924 | PKP2 | c.1044C= (p.Asp348=) c.259C= n.259C= n.385C= c.998C= n.1048C= n.897C= | |
12 | g.32869053G>T | CA384359975 | PKP2 | c.1044C>A (p.Asp348Glu) c.259C>A n.259C>A n.385C>A c.998C>A n.1048C>A n.897C>A | |
12 | g.32869054T>A | CA384359976 | PKP2 | c.1043A>T (p.Asp348Val) c.258A>T n.258A>T n.384A>T c.997A>T n.1047A>T n.896A>T | |
12 | g.32869054T>C | CA384359981 | PKP2 | c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.258A>G n.258A>G n.384A>G c.997A>G n.1047A>G n.896A>G | |
12 | g.32869054T>G | CA384359978 | PKP2 | c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.258A>C n.258A>C n.384A>C c.997A>C n.1047A>C n.896A>C | ClinVar |
12 | g.32869055C>A | CA384359984 | PKP2 | c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.257G>T n.257G>T n.383G>T c.996G>T n.1046G>T n.895G>T | |
12 | g.32869055C>G | CA384359988 | PKP2 | c.1042G>C (p.Asp348His) c.257G>C n.257G>C n.383G>C c.996G>C n.1046G>C n.895G>C | |
12 | g.32869055C>T | CA384359986 | PKP2 | c.1042G>A (p.Asp348Asn) c.257G>A n.257G>A n.383G>A c.996G>A n.1046G>A n.895G>A | |
12 | g.32869056T>A | CA479174622 | PKP2 | c.1041A>T (p.Ala347=) c.256A>T n.256A>T n.382A>T c.995A>T n.1045A>T n.894A>T | |
12 | g.32869056T>C | CA479174620 | PKP2 | c.1041A>G (p.Ala347=) c.256A>G n.256A>G n.382A>G c.995A>G n.1045A>G n.894A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32869056T>G | CA479174621 | PKP2 | c.1041A>C (p.Ala347=) c.256A>C n.256A>C n.382A>C c.995A>C n.1045A>C n.894A>C | |
12 | g.32869056T= | CA2026342927 | PKP2 | c.1041A= (p.Ala347=) c.256A= n.256A= n.382A= c.995A= n.1045A= n.894A= | |
12 | g.32869057G>A | CA384359990 | PKP2 | c.1040C>T (p.Ala347Val) c.255C>T n.255C>T n.381C>T c.994C>T n.1044C>T n.893C>T | |
12 | g.32869057G>C | CA384359992 | PKP2 | c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.255C>G n.255C>G n.381C>G c.994C>G n.1044C>G n.893C>G | |
12 | g.32869057G>T | CA384359993 | PKP2 | c.1040C>A (p.Ala347Glu) c.255C>A n.255C>A n.381C>A c.994C>A n.1044C>A n.893C>A | |
12 | g.32869058C>A | CA384360002 | PKP2 | c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.254G>T n.254G>T n.380G>T c.993G>T n.1043G>T n.892G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32869058C= | CA2026342930 | PKP2 | c.1039G= (p.Ala347=) c.254G= n.254G= n.380G= c.993G= n.1043G= n.892G= | |
12 | g.32869058C>G | CA384360005 | PKP2 | c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.254G>C n.254G>C n.380G>C c.993G>C n.1043G>C n.892G>C | |
12 | g.32869058C>T | CA384360008 | PKP2 | c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.254G>A n.254G>A n.380G>A c.993G>A n.1043G>A n.892G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.32869059A>C | CA384360011 | PKP2 | c.1038T>G (p.Asn346Lys) c.253T>G n.253T>G n.379T>G c.992T>G n.1042T>G n.891T>G | |
12 | g.32869059A>G | CA479174623 | PKP2 | c.1038T>C (p.Asn346=) c.253T>C n.253T>C n.379T>C c.992T>C n.1042T>C n.891T>C | |
12 | g.32869059A>T | CA384360009 | PKP2 | c.1038T>A (p.Asn346Lys) c.253T>A n.253T>A n.379T>A c.992T>A n.1042T>A n.891T>A | |
12 | g.32869060T>A | CA384360013 | PKP2 | c.1037A>T (p.Asn346Ile) c.252A>T n.252A>T n.378A>T c.991A>T n.1041A>T n.890A>T | |
12 | g.32869060T>C | CA384360015 | PKP2 | c.1037A>G (p.Asn346Ser) c.252A>G n.252A>G n.378A>G c.991A>G n.1041A>G n.890A>G | |
12 | g.32869060T>G | CA384360016 | PKP2 | c.1037A>C (p.Asn346Thr) c.252A>C n.252A>C n.378A>C c.991A>C n.1041A>C n.890A>C | |
12 | g.32869061T>A | CA384360017 | PKP2 | c.1036A>T (p.Asn346Tyr) c.251A>T n.251A>T n.377A>T c.990A>T n.1040A>T n.889A>T | |
12 | g.32869061T>C | CA384360019 | PKP2 | c.1036A>G (p.Asn346Asp) c.251A>G n.251A>G n.377A>G c.990A>G n.1040A>G n.889A>G | |
12 | g.32869061T>G | CA384360021 | PKP2 | c.1036A>C (p.Asn346His) c.251A>C n.251A>C n.377A>C c.990A>C n.1040A>C n.889A>C | |
12 | g.32869062C>A | CA479174624 | PKP2 | c.1035G>T (p.Gly345=) c.250G>T n.250G>T n.376G>T c.989G>T n.1039G>T n.888G>T | |
12 | g.32869062C= | CA2026342934 | PKP2 | c.1035G= (p.Gly345=) c.250G= n.250G= n.376G= c.989G= n.1039G= n.888G= | |
12 | g.32869062C>G | CA479174625 | PKP2 | c.1035G>C (p.Gly345=) c.250G>C n.250G>C n.376G>C c.989G>C n.1039G>C n.888G>C | |
12 | g.32869062C>T | CA235260146 | PKP2 | c.1035G>A (p.Gly345=) c.250G>A n.250G>A n.376G>A c.989G>A n.1039G>A n.888G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.32869063C>A | CA384360028 | PKP2 | c.1035-1G>T (n.1035-1G>T) c.250-1G>T n.250-1G>T n.376-1G>T c.989-1G>T n.1039-1G>T n.888-1G>T | dbSNP |
12 | g.32869063C= | CA2026342941 | PKP2 | c.1035-1G= (n.1035-1G=) c.250-1G= n.250-1G= n.376-1G= c.989-1G= n.1039-1G= n.888-1G= | |
12 | g.32869063C>G | CA16616728 | PKP2 | c.1035-1G>C (n.1035-1G>C) c.250-1G>C n.250-1G>C n.376-1G>C c.989-1G>C n.1039-1G>C n.888-1G>C | gnomAD v4 |
12 | g.32869063C>T | CA384360026 | PKP2 | c.1035-1G>A (n.1035-1G>A) c.250-1G>A n.250-1G>A n.376-1G>A c.989-1G>A n.1039-1G>A n.888-1G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.32869064T>A | CA384360031 | PKP2 | c.1035-2A>T (n.1035-2A>T) c.250-2A>T n.250-2A>T n.376-2A>T c.989-2A>T n.1039-2A>T n.888-2A>T | |
12 | g.32869064T>C | CA384360032 | PKP2 | c.1035-2A>G (n.1035-2A>G) c.250-2A>G n.250-2A>G n.376-2A>G c.989-2A>G n.1039-2A>G n.888-2A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.32869064T>G | CA384360034 | PKP2 | c.1035-2A>C (n.1035-2A>C) c.250-2A>C n.250-2A>C n.376-2A>C c.989-2A>C n.1039-2A>C n.888-2A>C | |
12 | g.32869066G>A | CA2575118495 | PKP2 | c.1035-4C>T (n.1035-4C>T) c.250-4C>T n.250-4C>T n.376-4C>T c.989-4C>T n.1039-4C>T n.888-4C>T | ClinVar |
12 | g.32869066G>C | CA2575118496 | PKP2 | c.1035-4C>G (n.1035-4C>G) c.250-4C>G n.250-4C>G n.376-4C>G c.989-4C>G n.1039-4C>G n.888-4C>G | |
12 | g.32869066_32869070delinsGACAA | CA2026342945 | PKP2 | c.1035-8_1035-4delinsTTGTC (n.1035-8_1035-4delinsTTGTC) c.250-8_250-4delinsTTGTC n.250-8_250-4delinsTTGTC n.376-8_376-4delinsTTGTC c.989-8_989-4delinsTTGTC n.1039-8_1039-4delinsTTGTC n.888-8_888-4delinsTTGTC | |
12 | g.32869070_32869073del | CA604231044 | PKP2 | c.1035-8_1035-5del (n.1035-8_1035-5del) c.250-8_250-5del n.250-8_250-5del n.376-8_376-5del c.989-8_989-5del n.1039-8_1039-5del n.888-8_888-5del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32869070A= | CA2026342949 | PKP2 | c.1035-8T= (n.1035-8T=) c.250-8T= n.250-8T= n.376-8T= c.989-8T= n.1039-8T= n.888-8T= | |
12 | g.32869070A>G | CA2026342950 | PKP2 | c.1035-8T>C (n.1035-8T>C) c.250-8T>C n.250-8T>C n.376-8T>C c.989-8T>C n.1039-8T>C n.888-8T>C | dbSNP |
12 | g.32869071A= | CA2026342952 | PKP2 | c.1035-9T= (n.1035-9T=) c.250-9T= n.250-9T= n.376-9T= c.989-9T= n.1039-9T= n.888-9T= | |
12 | g.32869071A>G | CA16606263 | PKP2 | c.1035-9T>C (n.1035-9T>C) c.250-9T>C n.250-9T>C n.376-9T>C c.989-9T>C n.1039-9T>C n.888-9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32869072C>A | CA687408843 | PKP2 | c.1035-10G>T (n.1035-10G>T) c.250-10G>T n.250-10G>T n.376-10G>T c.989-10G>T n.1039-10G>T n.888-10G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.32869072C= | CA2026342956 | PKP2 | c.1035-10G= (n.1035-10G=) c.250-10G= n.250-10G= n.376-10G= c.989-10G= n.1039-10G= n.888-10G= | |
12 | g.32869072C>T | CA2825002078 | PKP2 | c.1035-10G>A (n.1035-10G>A) c.250-10G>A n.250-10G>A n.376-10G>A c.989-10G>A n.1039-10G>A n.888-10G>A | ClinVar |
12 | g.32869072_32869073delinsCA | CA2026342958 | PKP2 | c.1035-11_1035-10delinsTG (n.1035-11_1035-10delinsTG) c.250-11_250-10delinsTG n.250-11_250-10delinsTG n.376-11_376-10delinsTG c.989-11_989-10delinsTG n.1039-11_1039-10delinsTG n.888-11_888-10delinsTG | |
12 | g.32869073del | CA604231045 | PKP2 | c.1035-11del (n.1035-11del) c.250-11del n.250-11del n.376-11del c.989-11del n.1039-11del n.888-11del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32869074G>A | CA2575118497 | PKP2 | c.1035-12C>T (n.1035-12C>T) c.250-12C>T n.250-12C>T n.376-12C>T c.989-12C>T n.1039-12C>T n.888-12C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32869075G>A | CA1139662563 | PKP2 | c.1035-13C>T (n.1035-13C>T) c.250-13C>T n.250-13C>T n.376-13C>T c.989-13C>T n.1039-13C>T n.888-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32869075G= | CA2026342968 | PKP2 | c.1035-13C= (n.1035-13C=) c.250-13C= n.250-13C= n.376-13C= c.989-13C= n.1039-13C= n.888-13C= | |
12 | g.32869075G>T | CA604231046 | PKP2 | c.1035-13C>A (n.1035-13C>A) c.250-13C>A n.250-13C>A n.376-13C>A c.989-13C>A n.1039-13C>A n.888-13C>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.32869076C= | CA2026342973 | PKP2 | c.1035-14G= (n.1035-14G=) c.250-14G= n.250-14G= n.376-14G= c.989-14G= n.1039-14G= n.888-14G= | |
12 | g.32869076C>T | CA604231047 | PKP2 | c.1035-14G>A (n.1035-14G>A) c.250-14G>A n.250-14G>A n.376-14G>A c.989-14G>A n.1039-14G>A n.888-14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32869078C= | CA2026342975 | PKP2 | c.1035-16G= (n.1035-16G=) c.250-16G= n.250-16G= n.376-16G= c.989-16G= n.1039-16G= n.888-16G= | |
12 | g.32869078C>G | CA026795 | PKP2 | c.1035-16G>C (n.1035-16G>C) c.250-16G>C n.250-16G>C n.376-16G>C c.989-16G>C n.1039-16G>C n.888-16G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32869078dup | CA2838286111 | PKP2 | c.1035-16dup (n.1035-16dup) c.250-16dup n.250-16dup n.376-16dup c.989-16dup n.1039-16dup n.888-16dup | |
12 | g.32869079A>G | CA2618226471 | PKP2 | c.1035-17T>C (n.1035-17T>C) c.250-17T>C n.250-17T>C n.376-17T>C c.989-17T>C n.1039-17T>C n.888-17T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32869079A>T | CA2838286109 | PKP2 | c.1035-17T>A (n.1035-17T>A) c.250-17T>A n.250-17T>A n.376-17T>A c.989-17T>A n.1039-17T>A n.888-17T>A | |
12 | g.32869080G>A | CA604231048 | PKP2 | c.1035-18C>T (n.1035-18C>T) c.250-18C>T n.250-18C>T n.376-18C>T c.989-18C>T n.1039-18C>T n.888-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32869080G= | CA2026342977 | PKP2 | c.1035-18C= (n.1035-18C=) c.250-18C= n.250-18C= n.376-18C= c.989-18C= n.1039-18C= n.888-18C= | |
12 | g.32869081A= | CA2026342980 | PKP2 | c.1035-19T= (n.1035-19T=) c.250-19T= n.250-19T= n.376-19T= c.989-19T= n.1039-19T= n.888-19T= | |
12 | g.32869083dup | CA2026342981 | PKP2 | c.1035-20dup (n.1035-20dup) c.250-20dup n.250-20dup n.376-20dup c.989-20dup n.1039-20dup n.888-20dup | ClinVar dbSNP |
12 | g.32869085A= | CA2026342983 | PKP2 | c.1035-23T= (n.1035-23T=) c.250-23T= n.250-23T= n.376-23T= c.989-23T= n.1039-23T= n.888-23T= | |
12 | g.32869085A>G | CA235260149 | PKP2 | c.1035-23T>C (n.1035-23T>C) c.250-23T>C n.250-23T>C n.376-23T>C c.989-23T>C n.1039-23T>C n.888-23T>C | dbSNP |
12 | g.32869086G>T | CA2618226472 | PKP2 | c.1035-24C>A (n.1035-24C>A) c.250-24C>A n.250-24C>A n.376-24C>A c.989-24C>A n.1039-24C>A n.888-24C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32869087C= | CA2026342985 | PKP2 | c.1035-25G= (n.1035-25G=) c.250-25G= n.250-25G= n.376-25G= c.989-25G= n.1039-25G= n.888-25G= | |
12 | g.32869087C>G | CA604231049 | PKP2 | c.1035-25G>C (n.1035-25G>C) c.250-25G>C n.250-25G>C n.376-25G>C c.989-25G>C n.1039-25G>C n.888-25G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32869087C>T | CA026804 | PKP2 | c.1035-25G>A (n.1035-25G>A) c.250-25G>A n.250-25G>A n.376-25G>A c.989-25G>A n.1039-25G>A n.888-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32869088del | CA2618226473 | PKP2 | c.1035-25del (n.1035-25del) c.250-25del n.250-25del n.376-25del c.989-25del n.1039-25del n.888-25del | gnomAD v4 |
12 | g.32869089A>G | CA2575118499 | PKP2 | c.1035-27T>C (n.1035-27T>C) c.250-27T>C n.250-27T>C n.376-27T>C c.989-27T>C n.1039-27T>C n.888-27T>C | |
12 | g.32869090G>C | CA235260164 | PKP2 | c.1035-28C>G (n.1035-28C>G) c.250-28C>G n.250-28C>G n.376-28C>G c.989-28C>G n.1039-28C>G n.888-28C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32869090G= | CA2026342987 | PKP2 | c.1035-28C= (n.1035-28C=) c.250-28C= n.250-28C= n.376-28C= c.989-28C= n.1039-28C= n.888-28C= | |
12 | g.32869090G>T | CA2618226474 | PKP2 | c.1035-28C>A (n.1035-28C>A) c.250-28C>A n.250-28C>A n.376-28C>A c.989-28C>A n.1039-28C>A n.888-28C>A | gnomAD v4 |