Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32868964_32868972delinsTGTATGAAACA2026342724PKP2c.1125_1133delinsTTTCATACA (p.Thr375=)
c.340_348delinsTTTCATACA
n.340_348delinsTTTCATACA
n.466_474delinsTTTCATACA
c.1079_1087delinsTTTCATACA
n.1129_1137delinsTTTCATACA
n.978_986delinsTTTCATACA
12g.32868968_32868975delCA010803PKP2c.1125_1132del (p.Phe376AlafsTer8)
c.340_347del
n.340_347del
n.466_473del
c.1079_1086del
n.1129_1136del
n.978_985del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32868966T>ACA479174562PKP2c.1131A>T (p.Ile377=)
c.346A>T
n.346A>T
n.472A>T
c.1085A>T
n.1135A>T
n.984A>T
12g.32868966T>CCA384359210PKP2c.1131A>G (p.Ile377Met)
c.346A>G
n.346A>G
n.472A>G
c.1085A>G
n.1135A>G
n.984A>G
 gnomAD v4
12g.32868966T>GCA479174561PKP2c.1131A>C (p.Ile377=)
c.346A>C
n.346A>C
n.472A>C
c.1085A>C
n.1135A>C
n.984A>C
12g.32868966_32868971dupCA2580085395PKP2c.1126_1131dup (p.Ile377_Gln378insPheIle)
c.341_346dup
n.341_346dup
n.467_472dup
c.1080_1085dup
n.1130_1135dup
n.979_984dup
 ClinVar
12g.32868967A=CA2026342732PKP2c.1130T= (p.Ile377=)
c.345T=
n.345T=
n.471T=
c.1084T=
n.1134T=
n.983T=
12g.32868967A>CCA384359214PKP2c.1130T>G (p.Ile377Arg)
c.345T>G
n.345T>G
n.471T>G
c.1084T>G
n.1134T>G
n.983T>G
12g.32868967A>GCA010810PKP2c.1130T>C (p.Ile377Thr)
c.345T>C
n.345T>C
n.471T>C
c.1084T>C
n.1134T>C
n.983T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32868967A>TCA384359222PKP2c.1130T>A (p.Ile377Lys)
c.345T>A
n.345T>A
n.471T>A
c.1084T>A
n.1134T>A
n.983T>A
12g.32868968T>ACA384359225PKP2c.1129A>T (p.Ile377Leu)
c.344A>T
n.344A>T
n.470A>T
c.1083A>T
n.1133A>T
n.982A>T
12g.32868968T>CCA384359226PKP2c.1129A>G (p.Ile377Val)
c.344A>G
n.344A>G
n.470A>G
c.1083A>G
n.1133A>G
n.982A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32868968T>GCA384359231PKP2c.1129A>C (p.Ile377Leu)
c.344A>C
n.344A>C
n.470A>C
c.1083A>C
n.1133A>C
n.982A>C
12g.32868968T=CA2026342738PKP2c.1129A= (p.Ile377=)
c.344A=
n.344A=
n.470A=
c.1083A=
n.1133A=
n.982A=
12g.32868969G>ACA235260018PKP2c.1128C>T (p.Phe376=)
c.343C>T
n.343C>T
n.469C>T
c.1082C>T
n.1132C>T
n.981C>T
 dbSNP
12g.32868969G>CCA384359238PKP2c.1128C>G (p.Phe376Leu)
c.343C>G
n.343C>G
n.469C>G
c.1082C>G
n.1132C>G
n.981C>G
12g.32868969G=CA2026342744PKP2c.1128C= (p.Phe376=)
c.343C=
n.343C=
n.469C=
c.1082C=
n.1132C=
n.981C=
12g.32868969G>TCA384359244PKP2c.1128C>A (p.Phe376Leu)
c.343C>A
n.343C>A
n.469C>A
c.1082C>A
n.1132C>A
n.981C>A
12g.32868969dupCA913188468PKP2c.1128dup (p.Ile377HisfsTer10)
c.343dup
n.343dup
n.469dup
c.1082dup
n.1132dup
n.981dup
 ClinVar dbSNP
12g.32868970A=CA2026342752PKP2c.1127T= (p.Phe376=)
c.342T=
n.342T=
n.468T=
c.1081T=
n.1131T=
n.980T=
12g.32868970A>CCA384359255PKP2c.1127T>G (p.Phe376Cys)
c.342T>G
n.342T>G
n.468T>G
c.1081T>G
n.1131T>G
n.980T>G
12g.32868970A>GCA027110PKP2c.1127T>C (p.Phe376Ser)
c.342T>C
n.342T>C
n.468T>C
c.1081T>C
n.1131T>C
n.980T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32868970A>TCA384359253PKP2c.1127T>A (p.Phe376Tyr)
c.342T>A
n.342T>A
n.468T>A
c.1081T>A
n.1131T>A
n.980T>A
12g.32868972delCA2499221623PKP2c.1127del (p.Phe376SerfsTer29)
c.342del
n.342del
n.468del
c.1081del
n.1131del
n.980del
 ClinVar dbSNP
12g.32868971A>CCA384359264PKP2c.1126T>G (p.Phe376Val)
c.341T>G
n.341T>G
n.467T>G
c.1080T>G
n.1130T>G
n.979T>G
12g.32868971A>GCA384359260PKP2c.1126T>C (p.Phe376Leu)
c.341T>C
n.341T>C
n.467T>C
c.1080T>C
n.1130T>C
n.979T>C
12g.32868971A>TCA384359262PKP2c.1126T>A (p.Phe376Ile)
c.341T>A
n.341T>A
n.467T>A
c.1080T>A
n.1130T>A
n.979T>A
12g.32868972A>CCA479174563PKP2c.1125T>G (p.Thr375=)
c.340T>G
n.340T>G
n.466T>G
c.1079T>G
n.1129T>G
n.978T>G
12g.32868972A>GCA479174564PKP2c.1125T>C (p.Thr375=)
c.340T>C
n.340T>C
n.466T>C
c.1079T>C
n.1129T>C
n.978T>C
12g.32868972A>TCA479174565PKP2c.1125T>A (p.Thr375=)
c.340T>A
n.340T>A
n.466T>A
c.1079T>A
n.1129T>A
n.978T>A
12g.32868973G>ACA384359267PKP2c.1124C>T (p.Thr375Ile)
c.339C>T
n.339C>T
n.465C>T
c.1078C>T
n.1128C>T
n.977C>T
12g.32868973G>CCA384359278PKP2c.1124C>G (p.Thr375Ser)
c.339C>G
n.339C>G
n.465C>G
c.1078C>G
n.1128C>G
n.977C>G
12g.32868973G>TCA384359286PKP2c.1124C>A (p.Thr375Asn)
c.339C>A
n.339C>A
n.465C>A
c.1078C>A
n.1128C>A
n.977C>A
12g.32868974T>ACA384359292PKP2c.1123A>T (p.Thr375Ser)
c.338A>T
n.338A>T
n.464A>T
c.1077A>T
n.1127A>T
n.976A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32868974T>CCA384359295PKP2c.1123A>G (p.Thr375Ala)
c.338A>G
n.338A>G
n.464A>G
c.1077A>G
n.1127A>G
n.976A>G
 ClinVar
12g.32868974T>GCA384359310PKP2c.1123A>C (p.Thr375Pro)
c.338A>C
n.338A>C
n.464A>C
c.1077A>C
n.1127A>C
n.976A>C
12g.32868975A>CCA479174566PKP2c.1122T>G (p.Ala374=)
c.337T>G
n.337T>G
n.463T>G
c.1076T>G
n.1126T>G
n.975T>G
12g.32868975A>GCA479174567PKP2c.1122T>C (p.Ala374=)
c.337T>C
n.337T>C
n.463T>C
c.1076T>C
n.1126T>C
n.975T>C
 ClinVar dbSNP
12g.32868975A>TCA479174568PKP2c.1122T>A (p.Ala374=)
c.337T>A
n.337T>A
n.463T>A
c.1076T>A
n.1126T>A
n.975T>A
12g.32868976G>ACA384359313PKP2c.1121C>T (p.Ala374Val)
c.336C>T
n.336C>T
n.462C>T
c.1075C>T
n.1125C>T
n.974C>T
12g.32868976G>CCA384359317PKP2c.1121C>G (p.Ala374Gly)
c.336C>G
n.336C>G
n.462C>G
c.1075C>G
n.1125C>G
n.974C>G
12g.32868976G>TCA384359321PKP2c.1121C>A (p.Ala374Asp)
c.336C>A
n.336C>A
n.462C>A
c.1075C>A
n.1125C>A
n.974C>A
12g.32868977C>ACA384359328PKP2c.1120G>T (p.Ala374Ser)
c.335G>T
n.335G>T
n.461G>T
c.1074G>T
n.1124G>T
n.973G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32868977C=CA2026342757PKP2c.1120G= (p.Ala374=)
c.335G=
n.335G=
n.461G=
c.1074G=
n.1124G=
n.973G=
12g.32868977C>GCA384359327PKP2c.1120G>C (p.Ala374Pro)
c.335G>C
n.335G>C
n.461G>C
c.1074G>C
n.1124G>C
n.973G>C
12g.32868977C>TCA384359326PKP2c.1120G>A (p.Ala374Thr)
c.335G>A
n.335G>A
n.461G>A
c.1074G>A
n.1124G>A
n.973G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.32868978T>ACA479174570PKP2c.1119A>T (p.Ala373=)
c.334A>T
n.334A>T
n.460A>T
c.1073A>T
n.1123A>T
n.972A>T
12g.32868978T>CCA479174571PKP2c.1119A>G (p.Ala373=)
c.334A>G
n.334A>G
n.460A>G
c.1073A>G
n.1123A>G
n.972A>G
12g.32868978T>GCA479174572PKP2c.1119A>C (p.Ala373=)
c.334A>C
n.334A>C
n.460A>C
c.1073A>C
n.1123A>C
n.972A>C
12g.32868979G>ACA384359330PKP2c.1118C>T (p.Ala373Val)
c.333C>T
n.333C>T
n.459C>T
c.1072C>T
n.1122C>T
n.971C>T
12g.32868979G>CCA384359334PKP2c.1118C>G (p.Ala373Gly)
c.333C>G
n.333C>G
n.459C>G
c.1072C>G
n.1122C>G
n.971C>G
12g.32868979G>TCA384359339PKP2c.1118C>A (p.Ala373Glu)
c.333C>A
n.333C>A
n.459C>A
c.1072C>A
n.1122C>A
n.971C>A
12g.32868980C>ACA384359348PKP2c.1117G>T (p.Ala373Ser)
c.332G>T
n.332G>T
n.458G>T
c.1071G>T
n.1121G>T
n.970G>T
12g.32868980C>GCA384359350PKP2c.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.332G>C
n.332G>C
n.458G>C
c.1071G>C
n.1121G>C
n.970G>C
12g.32868980C>TCA384359354PKP2c.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.332G>A
n.332G>A
n.458G>A
c.1071G>A
n.1121G>A
n.970G>A
 ClinVar dbSNP
12g.32868981A=CA2026342759PKP2c.1116T= (p.Ala372=)
c.331T=
n.331T=
n.457T=
c.1070T=
n.1120T=
n.969T=
12g.32868981A>CCA479174573PKP2c.1116T>G (p.Ala372=)
c.331T>G
n.331T>G
n.457T>G
c.1070T>G
n.1120T>G
n.969T>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.32868981A>GCA010793PKP2c.1116T>C (p.Ala372=)
c.331T>C
n.331T>C
n.457T>C
c.1070T>C
n.1120T>C
n.969T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32868981A>TCA479174574PKP2c.1116T>A (p.Ala372=)
c.331T>A
n.331T>A
n.457T>A
c.1070T>A
n.1120T>A
n.969T>A
12g.32868982G>ACA384359357PKP2c.1115C>T (p.Ala372Val)
c.330C>T
n.330C>T
n.456C>T
c.1069C>T
n.1119C>T
n.968C>T
12g.32868982G>CCA384359364PKP2c.1115C>G (p.Ala372Gly)
c.330C>G
n.330C>G
n.456C>G
c.1069C>G
n.1119C>G
n.968C>G
12g.32868982G>TCA384359367PKP2c.1115C>A (p.Ala372Asp)
c.330C>A
n.330C>A
n.456C>A
c.1069C>A
n.1119C>A
n.968C>A
 gnomAD v4
12g.32868982_32868985delinsGCAGCA2026342764PKP2c.1112_1115delinsCTGC (p.Ser371=)
c.327_330delinsCTGC
n.327_330delinsCTGC
n.453_456delinsCTGC
c.1066_1069delinsCTGC
n.1116_1119delinsCTGC
n.965_968delinsCTGC
12g.32868983C>ACA384359368PKP2c.1114G>T (p.Ala372Ser)
c.329G>T
n.329G>T
n.455G>T
c.1068G>T
n.1118G>T
n.967G>T
12g.32868983C=CA2026342779PKP2c.1114G= (p.Ala372=)
c.329G=
n.329G=
n.455G=
c.1068G=
n.1118G=
n.967G=
12g.32868983C>GCA010783PKP2c.1114G>C (p.Ala372Pro)
c.329G>C
n.329G>C
n.455G>C
c.1068G>C
n.1118G>C
n.967G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32868983C>TCA027088PKP2c.1114G>A (p.Ala372Thr)
c.329G>A
n.329G>A
n.455G>A
c.1068G>A
n.1118G>A
n.967G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32868983_32868985delinsAACA16619519PKP2c.1112_1114delinsTT (p.Ser371PhefsTer?)
c.327_329delinsTT
n.327_329delinsTT
n.453_455delinsTT
c.1066_1068delinsTT
n.1116_1118delinsTT
n.965_967delinsTT
 ClinVar dbSNP
12g.32868984A>CCA479174575PKP2c.1113T>G (p.Ser371=)
c.328T>G
n.328T>G
n.454T>G
c.1067T>G
n.1117T>G
n.966T>G
12g.32868984A>GCA479174576PKP2c.1113T>C (p.Ser371=)
c.328T>C
n.328T>C
n.454T>C
c.1067T>C
n.1117T>C
n.966T>C
 COSMIC
12g.32868984A>TCA479174577PKP2c.1113T>A (p.Ser371=)
c.328T>A
n.328T>A
n.454T>A
c.1067T>A
n.1117T>A
n.966T>A
12g.32868985G>ACA384359381PKP2c.1112C>T (p.Ser371Phe)
c.327C>T
n.327C>T
n.453C>T
c.1066C>T
n.1116C>T
n.965C>T
12g.32868985G>CCA384359388PKP2c.1112C>G (p.Ser371Cys)
c.327C>G
n.327C>G
n.453C>G
c.1066C>G
n.1116C>G
n.965C>G
12g.32868985G>TCA384359377PKP2c.1112C>A (p.Ser371Tyr)
c.327C>A
n.327C>A
n.453C>A
c.1066C>A
n.1116C>A
n.965C>A
12g.32868986A>CCA384359393PKP2c.1111T>G (p.Ser371Ala)
c.326T>G
n.326T>G
n.452T>G
c.1065T>G
n.1115T>G
n.964T>G
 gnomAD v4
12g.32868986A>GCA384359396PKP2c.1111T>C (p.Ser371Pro)
c.326T>C
n.326T>C
n.452T>C
c.1065T>C
n.1115T>C
n.964T>C
12g.32868986A>TCA384359401PKP2c.1111T>A (p.Ser371Thr)
c.326T>A
n.326T>A
n.452T>A
c.1065T>A
n.1115T>A
n.964T>A
12g.32868987A>CCA384359407PKP2c.1110T>G (p.Ile370Met)
c.325T>G
n.325T>G
n.451T>G
c.1064T>G
n.1114T>G
n.963T>G
12g.32868987A>GCA479174578PKP2c.1110T>C (p.Ile370=)
c.325T>C
n.325T>C
n.451T>C
c.1064T>C
n.1114T>C
n.963T>C
12g.32868987A>TCA479174579PKP2c.1110T>A (p.Ile370=)
c.325T>A
n.325T>A
n.451T>A
c.1064T>A
n.1114T>A
n.963T>A
12g.32868988A>CCA384359419PKP2c.1109T>G (p.Ile370Ser)
c.324T>G
n.324T>G
n.450T>G
c.1063T>G
n.1113T>G
n.962T>G
12g.32868988A>GCA384359425PKP2c.1109T>C (p.Ile370Thr)
c.324T>C
n.324T>C
n.450T>C
c.1063T>C
n.1113T>C
n.962T>C
12g.32868988A>TCA384359431PKP2c.1109T>A (p.Ile370Asn)
c.324T>A
n.324T>A
n.450T>A
c.1063T>A
n.1113T>A
n.962T>A
12g.32868989T>ACA384359438PKP2c.1108A>T (p.Ile370Phe)
c.323A>T
n.323A>T
n.449A>T
c.1062A>T
n.1112A>T
n.961A>T
12g.32868989T>CCA384359439PKP2c.1108A>G (p.Ile370Val)
c.323A>G
n.323A>G
n.449A>G
c.1062A>G
n.1112A>G
n.961A>G
12g.32868989T>GCA384359440PKP2c.1108A>C (p.Ile370Leu)
c.323A>C
n.323A>C
n.449A>C
c.1062A>C
n.1112A>C
n.961A>C
12g.32868990C>ACA384359441PKP2c.1107G>T (p.Arg369Ser)
c.322G>T
n.322G>T
n.448G>T
c.1061G>T
n.1111G>T
n.960G>T
12g.32868990C=CA2026342785PKP2c.1107G= (p.Arg369=)
c.322G=
n.322G=
n.448G=
c.1061G=
n.1111G=
n.960G=
12g.32868990C>GCA384359443PKP2c.1107G>C (p.Arg369Ser)
c.322G>C
n.322G>C
n.448G>C
c.1061G>C
n.1111G>C
n.960G>C
 gnomAD v4
12g.32868990C>TCA479174581PKP2c.1107G>A (p.Arg369=)
c.322G>A
n.322G>A
n.448G>A
c.1061G>A
n.1111G>A
n.960G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.32868991C>ACA384359446PKP2c.1106G>T (p.Arg369Met)
c.321G>T
n.321G>T
n.447G>T
c.1060G>T
n.1110G>T
n.959G>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.32868991C=CA2026342789PKP2c.1106G= (p.Arg369=)
c.321G=
n.321G=
n.447G=
c.1060G=
n.1110G=
n.959G=
12g.32868991C>GCA384359448PKP2c.1106G>C (p.Arg369Thr)
c.321G>C
n.321G>C
n.447G>C
c.1060G>C
n.1110G>C
n.959G>C
12g.32868991C>TCA027068PKP2c.1106G>A (p.Arg369Lys)
c.321G>A
n.321G>A
n.447G>A
c.1060G>A
n.1110G>A
n.959G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32868992T>ACA384359452PKP2c.1105A>T (p.Arg369Trp)
c.320A>T
n.320A>T
n.446A>T
c.1059A>T
n.1109A>T
n.958A>T
12g.32868992T>CCA384359464PKP2c.1105A>G (p.Arg369Gly)
c.320A>G
n.320A>G
n.446A>G
c.1059A>G
n.1109A>G
n.958A>G
12g.32868992T>GCA479174582PKP2c.1105A>C (p.Arg369=)
c.320A>C
n.320A>C
n.446A>C
c.1059A>C
n.1109A>C
n.958A>C
12g.32868993G>ACA235260050PKP2c.1104C>T (p.Ser368=)
c.319C>T
n.319C>T
n.445C>T
c.1058C>T
n.1108C>T
n.957C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32868993G>CCA479174583PKP2c.1104C>G (p.Ser368=)
c.319C>G
n.319C>G
n.445C>G
c.1058C>G
n.1108C>G
n.957C>G
 ClinVar dbSNP
12g.32868993G=CA2026342792PKP2c.1104C= (p.Ser368=)
c.319C=
n.319C=
n.445C=
c.1058C=
n.1108C=
n.957C=
12g.32868993G>TCA479174584PKP2c.1104C>A (p.Ser368=)
c.319C>A
n.319C>A
n.445C>A
c.1058C>A
n.1108C>A
n.957C>A
12g.32868994G>ACA384359467PKP2c.1103C>T (p.Ser368Phe)
c.318C>T
n.318C>T
n.444C>T
c.1057C>T
n.1107C>T
n.956C>T
12g.32868994G>CCA384359468PKP2c.1103C>G (p.Ser368Cys)
c.318C>G
n.318C>G
n.444C>G
c.1057C>G
n.1107C>G
n.956C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32868994G=CA2026342800PKP2c.1103C= (p.Ser368=)
c.318C=
n.318C=
n.444C=
c.1057C=
n.1107C=
n.956C=
12g.32868994G>TCA384359469PKP2c.1103C>A (p.Ser368Tyr)
c.318C>A
n.318C>A
n.444C>A
c.1057C>A
n.1107C>A
n.956C>A
12g.32868995A>CCA384359479PKP2c.1102T>G (p.Ser368Ala)
c.317T>G
n.317T>G
n.443T>G
c.1056T>G
n.1106T>G
n.955T>G
12g.32868995A>GCA384359475PKP2c.1102T>C (p.Ser368Pro)
c.317T>C
n.317T>C
n.443T>C
c.1056T>C
n.1106T>C
n.955T>C
12g.32868995A>TCA384359472PKP2c.1102T>A (p.Ser368Thr)
c.317T>A
n.317T>A
n.443T>A
c.1056T>A
n.1106T>A
n.955T>A
12g.32868998_32869005delCA2795092147PKP2c.1095_1102del (p.Met365IlefsTer19)
c.310_317del
n.310_317del
n.436_443del
c.1049_1056del
n.1099_1106del
n.948_955del
12g.32868996T>ACA479174585PKP2c.1101A>T (p.Pro367=)
c.316A>T
n.316A>T
n.442A>T
c.1055A>T
n.1105A>T
n.954A>T
12g.32868996T>CCA479174586PKP2c.1101A>G (p.Pro367=)
c.316A>G
n.316A>G
n.442A>G
c.1055A>G
n.1105A>G
n.954A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32868996T>GCA027060PKP2c.1101A>C (p.Pro367=)
c.316A>C
n.316A>C
n.442A>C
c.1055A>C
n.1105A>C
n.954A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32868996T=CA2026342807PKP2c.1101A= (p.Pro367=)
c.316A=
n.316A=
n.442A=
c.1055A=
n.1105A=
n.954A=
12g.32868996dupCA2695216245PKP2c.1101dup (p.Ser368IlefsTer19)
c.316dup
n.316dup
n.442dup
c.1055dup
n.1105dup
n.954dup
12g.32868997G>ACA384359487PKP2c.1100C>T (p.Pro367Leu)
c.315C>T
n.315C>T
n.441C>T
c.1054C>T
n.1104C>T
n.953C>T
12g.32868997G>CCA384359488PKP2c.1100C>G (p.Pro367Arg)
c.315C>G
n.315C>G
n.441C>G
c.1054C>G
n.1104C>G
n.953C>G
12g.32868997G>TCA384359491PKP2c.1100C>A (p.Pro367Gln)
c.315C>A
n.315C>A
n.441C>A
c.1054C>A
n.1104C>A
n.953C>A
12g.32868998G>ACA384359496PKP2c.1099C>T (p.Pro367Ser)
c.314C>T
n.314C>T
n.440C>T
c.1053C>T
n.1103C>T
n.952C>T
 gnomAD v4
12g.32868998G>CCA384359501PKP2c.1099C>G (p.Pro367Ala)
c.314C>G
n.314C>G
n.440C>G
c.1053C>G
n.1103C>G
n.952C>G
12g.32868998G>TCA384359503PKP2c.1099C>A (p.Pro367Thr)
c.314C>A
n.314C>A
n.440C>A
c.1053C>A
n.1103C>A
n.952C>A
12g.32868999C>ACA479174587PKP2c.1098G>T (p.Leu366=)
c.313G>T
n.313G>T
n.439G>T
c.1052G>T
n.1102G>T
n.951G>T
12g.32868999C=CA2026342809PKP2c.1098G= (p.Leu366=)
c.313G=
n.313G=
n.439G=
c.1052G=
n.1102G=
n.951G=
12g.32868999C>GCA479174588PKP2c.1098G>C (p.Leu366=)
c.313G>C
n.313G>C
n.439G>C
c.1052G>C
n.1102G>C
n.951G>C
12g.32868999C>TCA479174589PKP2c.1098G>A (p.Leu366=)
c.313G>A
n.313G>A
n.439G>A
c.1052G>A
n.1102G>A
n.951G>A
 dbSNP
12g.32869000A=CA2026342814PKP2c.1097T= (p.Leu366=)
c.312T=
n.312T=
n.438T=
c.1051T=
n.1101T=
n.950T=
12g.32869000A>CCA384359511PKP2c.1097T>G (p.Leu366Arg)
c.312T>G
n.312T>G
n.438T>G
c.1051T>G
n.1101T>G
n.950T>G
12g.32869000A>GCA010775PKP2c.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.312T>C
n.312T>C
n.438T>C
c.1051T>C
n.1101T>C
n.950T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32869000A>TCA384359508PKP2c.1097T>A (p.Leu366Gln)
c.312T>A
n.312T>A
n.438T>A
c.1051T>A
n.1101T>A
n.950T>A
12g.32869001G>ACA479174590PKP2c.1096C>T (p.Leu366=)
c.311C>T
n.311C>T
n.437C>T
c.1050C>T
n.1100C>T
n.949C>T
12g.32869001G>CCA384359528PKP2c.1096C>G (p.Leu366Val)
c.311C>G
n.311C>G
n.437C>G
c.1050C>G
n.1100C>G
n.949C>G
 gnomAD v4
12g.32869001G>TCA384359523PKP2c.1096C>A (p.Leu366Met)
c.311C>A
n.311C>A
n.437C>A
c.1050C>A
n.1100C>A
n.949C>A
12g.32869002C>ACA027040PKP2c.1095G>T (p.Met365Ile)
c.310G>T
n.310G>T
n.436G>T
c.1049G>T
n.1099G>T
n.948G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32869002C=CA2026342818PKP2c.1095G= (p.Met365=)
c.310G=
n.310G=
n.436G=
c.1049G=
n.1099G=
n.948G=
12g.32869002C>GCA384359533PKP2c.1095G>C (p.Met365Ile)
c.310G>C
n.310G>C
n.436G>C
c.1049G>C
n.1099G>C
n.948G>C
12g.32869002C>TCA010766PKP2c.1095G>A (p.Met365Ile)
c.310G>A
n.310G>A
n.436G>A
c.1049G>A
n.1099G>A
n.948G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32869003A>CCA384359539PKP2c.1094T>G (p.Met365Arg)
c.309T>G
n.309T>G
n.435T>G
c.1048T>G
n.1098T>G
n.947T>G
12g.32869003A>GCA384359540PKP2c.1094T>C (p.Met365Thr)
c.309T>C
n.309T>C
n.435T>C
c.1048T>C
n.1098T>C
n.947T>C
12g.32869003A>TCA384359542PKP2c.1094T>A (p.Met365Lys)
c.309T>A
n.309T>A
n.435T>A
c.1048T>A
n.1098T>A
n.947T>A
12g.32869004T>ACA384359546PKP2c.1093A>T (p.Met365Leu)
c.308A>T
n.308A>T
n.434A>T
c.1047A>T
n.1097A>T
n.946A>T
12g.32869004T>CCA010757PKP2c.1093A>G (p.Met365Val)
c.308A>G
n.308A>G
n.434A>G
c.1047A>G
n.1097A>G
n.946A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32869004T>GCA384359551PKP2c.1093A>C (p.Met365Leu)
c.308A>C
n.308A>C
n.434A>C
c.1047A>C
n.1097A>C
n.946A>C
12g.32869004T=CA2026342828PKP2c.1093A= (p.Met365=)
c.308A=
n.308A=
n.434A=
c.1047A=
n.1097A=
n.946A=
12g.32869005G>ACA479174592PKP2c.1092C>T (p.His364=)
c.307C>T
n.307C>T
n.433C>T
c.1046C>T
n.1096C>T
n.945C>T
12g.32869005G>CCA384359554PKP2c.1092C>G (p.His364Gln)
c.307C>G
n.307C>G
n.433C>G
c.1046C>G
n.1096C>G
n.945C>G
12g.32869005G>TCA384359557PKP2c.1092C>A (p.His364Gln)
c.307C>A
n.307C>A
n.433C>A
c.1046C>A
n.1096C>A
n.945C>A
12g.32869006T>ACA027023PKP2c.1091A>T (p.His364Leu)
c.306A>T
n.306A>T
n.432A>T
c.1045A>T
n.1095A>T
n.944A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32869006T>CCA384359568PKP2c.1091A>G (p.His364Arg)
c.306A>G
n.306A>G
n.432A>G
c.1045A>G
n.1095A>G
n.944A>G
 gnomAD v4
12g.32869006T>GCA384359562PKP2c.1091A>C (p.His364Pro)
c.306A>C
n.306A>C
n.432A>C
c.1045A>C
n.1095A>C
n.944A>C
12g.32869006T=CA2026342835PKP2c.1091A= (p.His364=)
c.306A=
n.306A=
n.432A=
c.1045A=
n.1095A=
n.944A=
12g.32869006_32869022delCA2618226469PKP2c.1075_1091del (p.Met359HisfsTer22)
c.290_306del
n.290_306del
n.416_432del
c.1029_1045del
n.1079_1095del
n.928_944del
 gnomAD v4
12g.32869007G>ACA384359578PKP2c.1090C>T (p.His364Tyr)
c.305C>T
n.305C>T
n.431C>T
c.1044C>T
n.1094C>T
n.943C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32869007G>CCA384359579PKP2c.1090C>G (p.His364Asp)
c.305C>G
n.305C>G
n.431C>G
c.1044C>G
n.1094C>G
n.943C>G
12g.32869007G>TCA384359580PKP2c.1090C>A (p.His364Asn)
c.305C>A
n.305C>A
n.431C>A
c.1044C>A
n.1094C>A
n.943C>A
12g.32869008G>ACA479174593PKP2c.1089C>T (p.Asp363=)
c.304C>T
n.304C>T
n.430C>T
c.1043C>T
n.1093C>T
n.942C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32869008G>CCA384359581PKP2c.1089C>G (p.Asp363Glu)
c.304C>G
n.304C>G
n.430C>G
c.1043C>G
n.1093C>G
n.942C>G
12g.32869008G=CA2026342838PKP2c.1089C= (p.Asp363=)
c.304C=
n.304C=
n.430C=
c.1043C=
n.1093C=
n.942C=
12g.32869008G>TCA384359585PKP2c.1089C>A (p.Asp363Glu)
c.304C>A
n.304C>A
n.430C>A
c.1043C>A
n.1093C>A
n.942C>A
12g.32869009T>ACA384359589PKP2c.1088A>T (p.Asp363Val)
c.303A>T
n.303A>T
n.429A>T
c.1042A>T
n.1092A>T
n.941A>T
12g.32869009T>CCA384359599PKP2c.1088A>G (p.Asp363Gly)
c.303A>G
n.303A>G
n.429A>G
c.1042A>G
n.1092A>G
n.941A>G
12g.32869009T>GCA384359604PKP2c.1088A>C (p.Asp363Ala)
c.303A>C
n.303A>C
n.429A>C
c.1042A>C
n.1092A>C
n.941A>C
12g.32869010C>ACA384359606PKP2c.1087G>T (p.Asp363Tyr)
c.302G>T
n.302G>T
n.428G>T
c.1041G>T
n.1091G>T
n.940G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32869010C=CA2026342839PKP2c.1087G= (p.Asp363=)
c.302G=
n.302G=
n.428G=
c.1041G=
n.1091G=
n.940G=
12g.32869010C>GCA384359607PKP2c.1087G>C (p.Asp363His)
c.302G>C
n.302G>C
n.428G>C
c.1041G>C
n.1091G>C
n.940G>C
 gnomAD v4
12g.32869010C>TCA384359609PKP2c.1087G>A (p.Asp363Asn)
c.302G>A
n.302G>A
n.428G>A
c.1041G>A
n.1091G>A
n.940G>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.32869011T>ACA479174595PKP2c.1086A>T (p.Ala362=)
c.301A>T
n.301A>T
n.427A>T
c.1040A>T
n.1090A>T
n.939A>T
12g.32869011T>CCA235260084PKP2c.1086A>G (p.Ala362=)
c.301A>G
n.301A>G
n.427A>G
c.1040A>G
n.1090A>G
n.939A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32869011T>GCA479174594PKP2c.1086A>C (p.Ala362=)
c.301A>C
n.301A>C
n.427A>C
c.1040A>C
n.1090A>C
n.939A>C
12g.32869011T=CA2026342840PKP2c.1086A= (p.Ala362=)
c.301A=
n.301A=
n.427A=
c.1040A=
n.1090A=
n.939A=
12g.32869012G>ACA384359613PKP2c.1085C>T (p.Ala362Val)
c.300C>T
n.300C>T
n.426C>T
c.1039C>T
n.1089C>T
n.938C>T
 gnomAD v4
12g.32869012G>CCA384359617PKP2c.1085C>G (p.Ala362Gly)
c.300C>G
n.300C>G
n.426C>G
c.1039C>G
n.1089C>G
n.938C>G
12g.32869012G>TCA384359612PKP2c.1085C>A (p.Ala362Glu)
c.300C>A
n.300C>A
n.426C>A
c.1039C>A
n.1089C>A
n.938C>A
12g.32869013C>ACA384359620PKP2c.1084G>T (p.Ala362Ser)
c.299G>T
n.299G>T
n.425G>T
c.1038G>T
n.1088G>T
n.937G>T
12g.32869013C>GCA384359622PKP2c.1084G>C (p.Ala362Pro)
c.299G>C
n.299G>C
n.425G>C
c.1038G>C
n.1088G>C
n.937G>C
12g.32869013C>TCA384359625PKP2c.1084G>A (p.Ala362Thr)
c.299G>A
n.299G>A
n.425G>A
c.1038G>A
n.1088G>A
n.937G>A
12g.32869014C>ACA384359629PKP2c.1083G>T (p.Glu361Asp)
c.298G>T
n.298G>T
n.424G>T
c.1037G>T
n.1087G>T
n.936G>T
12g.32869014C>GCA384359630PKP2c.1083G>C (p.Glu361Asp)
c.298G>C
n.298G>C
n.424G>C
c.1037G>C
n.1087G>C
n.936G>C
12g.32869014C>TCA479174596PKP2c.1083G>A (p.Glu361=)
c.298G>A
n.298G>A
n.424G>A
c.1037G>A
n.1087G>A
n.936G>A
 gnomAD v4
12g.32869015T>ACA384359631PKP2c.1082A>T (p.Glu361Val)
c.297A>T
n.297A>T
n.423A>T
c.1036A>T
n.1086A>T
n.935A>T
12g.32869015T>CCA384359634PKP2c.1082A>G (p.Glu361Gly)
c.297A>G
n.297A>G
n.423A>G
c.1036A>G
n.1086A>G
n.935A>G
12g.32869015T>GCA384359637PKP2c.1082A>C (p.Glu361Ala)
c.297A>C
n.297A>C
n.423A>C
c.1036A>C
n.1086A>C
n.935A>C
12g.32869016C>ACA384359641PKP2c.1081G>T (p.Glu361Ter)
c.296G>T
n.296G>T
n.422G>T
c.1035G>T
n.1085G>T
n.934G>T
12g.32869016C=CA2026342841PKP2c.1081G= (p.Glu361=)
c.296G=
n.296G=
n.422G=
c.1035G=
n.1085G=
n.934G=
12g.32869016C>GCA027015PKP2c.1081G>C (p.Glu361Gln)
c.296G>C
n.296G>C
n.422G>C
c.1035G>C
n.1085G>C
n.934G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32869016C>TCA027004PKP2c.1081G>A (p.Glu361Lys)
c.296G>A
n.296G>A
n.422G>A
c.1035G>A
n.1085G>A
n.934G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32869017G>ACA010748PKP2c.1080C>T (p.Leu360=)
c.295C>T
n.295C>T
n.421C>T
c.1034C>T
n.1084C>T
n.933C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32869017G>CCA479174598PKP2c.1080C>G (p.Leu360=)
c.295C>G
n.295C>G
n.421C>G
c.1034C>G
n.1084C>G
n.933C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32869017G=CA2026342845PKP2c.1080C= (p.Leu360=)
c.295C=
n.295C=
n.421C=
c.1034C=
n.1084C=
n.933C=
12g.32869017G>TCA479174597PKP2c.1080C>A (p.Leu360=)
c.295C>A
n.295C>A
n.421C>A
c.1034C>A
n.1084C>A
n.933C>A
12g.32869018A=CA2026342850PKP2c.1079T= (p.Leu360=)
c.294T=
n.294T=
n.420T=
c.1033T=
n.1083T=
n.932T=
12g.32869018A>CCA384359659PKP2c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.294T>G
n.294T>G
n.420T>G
c.1033T>G
n.1083T>G
n.932T>G
12g.32869018A>GCA010738PKP2c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.294T>C
n.294T>C
n.420T>C
c.1033T>C
n.1083T>C
n.932T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32869018A>TCA384359651PKP2c.1079T>A (p.Leu360His)
c.294T>A
n.294T>A
n.420T>A
c.1033T>A
n.1083T>A
n.932T>A
12g.32869019G>ACA384359668PKP2c.1078C>T (p.Leu360Phe)
c.293C>T
n.293C>T
n.419C>T
c.1032C>T
n.1082C>T
n.931C>T
 ClinVar dbSNP
12g.32869019G>CCA384359677PKP2c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.293C>G
n.293C>G
n.419C>G
c.1032C>G
n.1082C>G
n.931C>G
12g.32869019G>TCA384359680PKP2c.1078C>A (p.Leu360Ile)
c.293C>A
n.293C>A
n.419C>A
c.1032C>A
n.1082C>A
n.931C>A
12g.32869020C>ACA384359683PKP2c.1077G>T (p.Met359Ile)
c.292G>T
n.292G>T
n.418G>T
c.1031G>T
n.1081G>T
n.930G>T
12g.32869020C>GCA384359688PKP2c.1077G>C (p.Met359Ile)
c.292G>C
n.292G>C
n.418G>C
c.1031G>C
n.1081G>C
n.930G>C
12g.32869020C>TCA384359695PKP2c.1077G>A (p.Met359Ile)
c.292G>A
n.292G>A
n.418G>A
c.1031G>A
n.1081G>A
n.930G>A
12g.32869021A>CCA384359699PKP2c.1076T>G (p.Met359Arg)
c.291T>G
n.291T>G
n.417T>G
c.1030T>G
n.1080T>G
n.929T>G
12g.32869021A>GCA384359707PKP2c.1076T>C (p.Met359Thr)
c.291T>C
n.291T>C
n.417T>C
c.1030T>C
n.1080T>C
n.929T>C
12g.32869021A>TCA384359702PKP2c.1076T>A (p.Met359Lys)
c.291T>A
n.291T>A
n.417T>A
c.1030T>A
n.1080T>A
n.929T>A
12g.32869022T>ACA384359713PKP2c.1075A>T (p.Met359Leu)
c.290A>T
n.290A>T
n.416A>T
c.1029A>T
n.1079A>T
n.928A>T
12g.32869022T>CCA384359718PKP2c.1075A>G (p.Met359Val)
c.290A>G
n.290A>G
n.416A>G
c.1029A>G
n.1079A>G
n.928A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32869022T>GCA384359726PKP2c.1075A>C (p.Met359Leu)
c.290A>C
n.290A>C
n.416A>C
c.1029A>C
n.1079A>C
n.928A>C
12g.32869022T=CA2026342854PKP2c.1075A= (p.Met359=)
c.290A=
n.290A=
n.416A=
c.1029A=
n.1079A=
n.928A=
12g.32869023A>CCA384359730PKP2c.1074T>G (p.Ser358Arg)
c.289T>G
n.289T>G
n.415T>G
c.1028T>G
n.1078T>G
n.927T>G
12g.32869023A>GCA479174599PKP2c.1074T>C (p.Ser358=)
c.289T>C
n.289T>C
n.415T>C
c.1028T>C
n.1078T>C
n.927T>C
12g.32869023A>TCA384359733PKP2c.1074T>A (p.Ser358Arg)
c.289T>A
n.289T>A
n.415T>A
c.1028T>A
n.1078T>A
n.927T>A
12g.32869024C>ACA384359743PKP2c.1073G>T (p.Ser358Ile)
c.288G>T
n.288G>T
n.414G>T
c.1027G>T
n.1077G>T
n.926G>T
12g.32869024C=CA2026342860PKP2c.1073G= (p.Ser358=)
c.288G=
n.288G=
n.414G=
c.1027G=
n.1077G=
n.926G=
12g.32869024C>GCA384359747PKP2c.1073G>C (p.Ser358Thr)
c.288G>C
n.288G>C
n.414G>C
c.1027G>C
n.1077G>C
n.926G>C
12g.32869024C>TCA384359737PKP2c.1073G>A (p.Ser358Asn)
c.288G>A
n.288G>A
n.414G>A
c.1027G>A
n.1077G>A
n.926G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32869025T>ACA384359756PKP2c.1072A>T (p.Ser358Cys)
c.287A>T
n.287A>T
n.413A>T
c.1026A>T
n.1076A>T
n.925A>T
12g.32869025T>CCA384359752PKP2c.1072A>G (p.Ser358Gly)
c.287A>G
n.287A>G
n.413A>G
c.1026A>G
n.1076A>G
n.925A>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.32869025T>GCA384359757PKP2c.1072A>C (p.Ser358Arg)
c.287A>C
n.287A>C
n.413A>C
c.1026A>C
n.1076A>C
n.925A>C
12g.32869026C>ACA479174600PKP2c.1071G>T (p.Val357=)
c.286G>T
n.286G>T
n.412G>T
c.1025G>T
n.1075G>T
n.924G>T
12g.32869026C>GCA479174601PKP2c.1071G>C (p.Val357=)
c.286G>C
n.286G>C
n.412G>C
c.1025G>C
n.1075G>C
n.924G>C
12g.32869026C>TCA479174602PKP2c.1071G>A (p.Val357=)
c.286G>A
n.286G>A
n.412G>A
c.1025G>A
n.1075G>A
n.924G>A
12g.32869027_32869028delCA2618226470PKP2c.1070_1071del (p.Val357GlufsTer29)
c.285_286del
n.285_286del
n.411_412del
c.1024_1025del
n.1074_1075del
n.923_924del
 gnomAD v4
12g.32869027A>CCA384359758PKP2c.1070T>G (p.Val357Gly)
c.285T>G
n.285T>G
n.411T>G
c.1024T>G
n.1074T>G
n.923T>G
12g.32869027A>GCA384359759PKP2c.1070T>C (p.Val357Ala)
c.285T>C
n.285T>C
n.411T>C
c.1024T>C
n.1074T>C
n.923T>C
12g.32869027A>TCA384359761PKP2c.1070T>A (p.Val357Glu)
c.285T>A
n.285T>A
n.411T>A
c.1024T>A
n.1074T>A
n.923T>A
12g.32869028C>ACA384359764PKP2c.1069G>T (p.Val357Leu)
c.284G>T
n.284G>T
n.410G>T
c.1023G>T
n.1073G>T
n.922G>T
12g.32869028C=CA2026342865PKP2c.1069G= (p.Val357=)
c.284G=
n.284G=
n.410G=
c.1023G=
n.1073G=
n.922G=
12g.32869028C>GCA384359767PKP2c.1069G>C (p.Val357Leu)
c.284G>C
n.284G>C
n.410G>C
c.1023G>C
n.1073G>C
n.922G>C
12g.32869028C>TCA026985PKP2c.1069G>A (p.Val357Met)
c.284G>A
n.284G>A
n.410G>A
c.1023G>A
n.1073G>A
n.922G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32869028_32869029delCA2695216246PKP2c.1068_1069del (p.Val357GlufsTer29)
c.283_284del
n.283_284del
n.409_410del
c.1022_1023del
n.1072_1073del
n.921_922del
12g.32869028_32869029dupCA2573053654PKP2c.1068_1069dup (p.Val357GlufsTer2)
c.283_284dup
n.283_284dup
n.409_410dup
c.1022_1023dup
n.1072_1073dup
n.921_922dup
 ClinVar dbSNP
12g.32869029T>ACA479174603PKP2c.1068A>T (p.Ala356=)
c.283A>T
n.283A>T
n.409A>T
c.1022A>T
n.1072A>T
n.921A>T
12g.32869029T>CCA479174604PKP2c.1068A>G (p.Ala356=)
c.283A>G
n.283A>G
n.409A>G
c.1022A>G
n.1072A>G
n.921A>G
 gnomAD v4
12g.32869029T>GCA479174605PKP2c.1068A>C (p.Ala356=)
c.283A>C
n.283A>C
n.409A>C
c.1022A>C
n.1072A>C
n.921A>C
 gnomAD v4
12g.32869030G>ACA384359773PKP2c.1067C>T (p.Ala356Val)
c.282C>T
n.282C>T
n.408C>T
c.1021C>T
n.1071C>T
n.920C>T
 gnomAD v4
12g.32869030G>CCA384359777PKP2c.1067C>G (p.Ala356Gly)
c.282C>G
n.282C>G
n.408C>G
c.1021C>G
n.1071C>G
n.920C>G
12g.32869030G>TCA384359781PKP2c.1067C>A (p.Ala356Glu)
c.282C>A
n.282C>A
n.408C>A
c.1021C>A
n.1071C>A
n.920C>A
12g.32869031C>ACA384359786PKP2c.1066G>T (p.Ala356Ser)
c.281G>T
n.281G>T
n.407G>T
c.1020G>T
n.1070G>T
n.919G>T
 COSMIC
12g.32869031C=CA2026342869PKP2c.1066G= (p.Ala356=)
c.281G=
n.281G=
n.407G=
c.1020G=
n.1070G=
n.919G=
12g.32869031C>GCA384359791PKP2c.1066G>C (p.Ala356Pro)
c.281G>C
n.281G>C
n.407G>C
c.1020G>C
n.1070G>C
n.919G>C
 ClinVar dbSNP
12g.32869031C>TCA384359794PKP2c.1066G>A (p.Ala356Thr)
c.281G>A
n.281G>A
n.407G>A
c.1020G>A
n.1070G>A
n.919G>A
12g.32869032T>ACA479174606PKP2c.1065A>T (p.Arg355=)
c.280A>T
n.280A>T
n.406A>T
c.1019A>T
n.1069A>T
n.918A>T
12g.32869032T>CCA479174607PKP2c.1065A>G (p.Arg355=)
c.280A>G
n.280A>G
n.406A>G
c.1019A>G
n.1069A>G
n.918A>G
12g.32869032T>GCA479174608PKP2c.1065A>C (p.Arg355=)
c.280A>C
n.280A>C
n.406A>C
c.1019A>C
n.1069A>C
n.918A>C
12g.32869033C>ACA384359803PKP2c.1064G>T (p.Arg355Leu)
c.279G>T
n.279G>T
n.405G>T
c.1018G>T
n.1068G>T
n.917G>T
12g.32869033C=CA2026342872PKP2c.1064G= (p.Arg355=)
c.279G=
n.279G=
n.405G=
c.1018G=
n.1068G=
n.917G=
12g.32869033C>GCA384359800PKP2c.1064G>C (p.Arg355Pro)
c.279G>C
n.279G>C
n.405G>C
c.1018G>C
n.1068G>C
n.917G>C
12g.32869033C>TCA026975PKP2c.1064G>A (p.Arg355Gln)
c.279G>A
n.279G>A
n.405G>A
c.1018G>A
n.1068G>A
n.917G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32869034G>ACA010728PKP2c.1063C>T (p.Arg355Ter)
c.278C>T
n.278C>T
n.404C>T
c.1017C>T
n.1067C>T
n.916C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32869034G>CCA384359812PKP2c.1063C>G (p.Arg355Gly)
c.278C>G
n.278C>G
n.404C>G
c.1017C>G
n.1067C>G
n.916C>G
12g.32869034G=CA2026342887PKP2c.1063C= (p.Arg355=)
c.278C=
n.278C=
n.404C=
c.1017C=
n.1067C=
n.916C=
12g.32869034G>TCA479174609PKP2c.1063C>A (p.Arg355=)
c.278C>A
n.278C>A
n.404C>A
c.1017C>A
n.1067C>A
n.916C>A
 gnomAD v4
12g.32869035C>ACA384359817PKP2c.1062G>T (p.Glu354Asp)
c.277G>T
n.277G>T
n.403G>T
c.1016G>T
n.1066G>T
n.915G>T
12g.32869035C>GCA384359820PKP2c.1062G>C (p.Glu354Asp)
c.277G>C
n.277G>C
n.403G>C
c.1016G>C
n.1066G>C
n.915G>C
12g.32869035C>TCA479174610PKP2c.1062G>A (p.Glu354=)
c.277G>A
n.277G>A
n.403G>A
c.1016G>A
n.1066G>A
n.915G>A
 gnomAD v4
12g.32869036T>ACA384359829PKP2c.1061A>T (p.Glu354Val)
c.276A>T
n.276A>T
n.402A>T
c.1015A>T
n.1065A>T
n.914A>T
12g.32869036T>CCA384359832PKP2c.1061A>G (p.Glu354Gly)
c.276A>G
n.276A>G
n.402A>G
c.1015A>G
n.1065A>G
n.914A>G
12g.32869036T>GCA384359833PKP2c.1061A>C (p.Glu354Ala)
c.276A>C
n.276A>C
n.402A>C
c.1015A>C
n.1065A>C
n.914A>C
12g.32869037C>ACA384359834PKP2c.1060G>T (p.Glu354Ter)
c.275G>T
n.275G>T
n.401G>T
c.1014G>T
n.1064G>T
n.913G>T
12g.32869037C>GCA384359837PKP2c.1060G>C (p.Glu354Gln)
c.275G>C
n.275G>C
n.401G>C
c.1014G>C
n.1064G>C
n.913G>C
12g.32869037C>TCA384359839PKP2c.1060G>A (p.Glu354Lys)
c.275G>A
n.275G>A
n.401G>A
c.1014G>A
n.1064G>A
n.913G>A
12g.32869038C>ACA479174611PKP2c.1059G>T (p.Leu353=)
c.274G>T
n.274G>T
n.400G>T
c.1013G>T
n.1063G>T
n.912G>T
12g.32869038C=CA2026342891PKP2c.1059G= (p.Leu353=)
c.274G=
n.274G=
n.400G=
c.1013G=
n.1063G=
n.912G=
12g.32869038C>GCA479174612PKP2c.1059G>C (p.Leu353=)
c.274G>C
n.274G>C
n.400G>C
c.1013G>C
n.1063G>C
n.912G>C
12g.32869038C>TCA479174613PKP2c.1059G>A (p.Leu353=)
c.274G>A
n.274G>A
n.400G>A
c.1013G>A
n.1063G>A
n.912G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32869038_32869039delCA2580085393PKP2c.1058_1059del (p.Leu353ArgfsTer?)
c.273_274del
n.273_274del
n.399_400del
c.1012_1013del
n.1062_1063del
n.911_912del
 ClinVar
12g.32869039A=CA2026342895PKP2c.1058T= (p.Leu353=)
c.273T=
n.273T=
n.399T=
c.1012T=
n.1062T=
n.911T=
12g.32869039A>CCA384359840PKP2c.1058T>G (p.Leu353Arg)
c.273T>G
n.273T>G
n.399T>G
c.1012T>G
n.1062T>G
n.911T>G
12g.32869039A>GCA384359841PKP2c.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.273T>C
n.273T>C
n.399T>C
c.1012T>C
n.1062T>C
n.911T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32869039A>TCA384359842PKP2c.1058T>A (p.Leu353Gln)
c.273T>A
n.273T>A
n.399T>A
c.1012T>A
n.1062T>A
n.911T>A
12g.32869040G>ACA479174614PKP2c.1057C>T (p.Leu353=)
c.272C>T
n.272C>T
n.398C>T
c.1011C>T
n.1061C>T
n.910C>T
 gnomAD v4
12g.32869040G>CCA384359848PKP2c.1057C>G (p.Leu353Val)
c.272C>G
n.272C>G
n.398C>G
c.1011C>G
n.1061C>G
n.910C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32869040G=CA2026342899PKP2c.1057C= (p.Leu353=)
c.272C=
n.272C=
n.398C=
c.1011C=
n.1061C=
n.910C=
12g.32869040G>TCA384359851PKP2c.1057C>A (p.Leu353Met)
c.272C>A
n.272C>A
n.398C>A
c.1011C>A
n.1061C>A
n.910C>A
12g.32869041A>CCA479174615PKP2c.1056T>G (p.Thr352=)
c.271T>G
n.271T>G
n.397T>G
c.1010T>G
n.1060T>G
n.909T>G
12g.32869041A>GCA479174617PKP2c.1056T>C (p.Thr352=)
c.271T>C
n.271T>C
n.397T>C
c.1010T>C
n.1060T>C
n.909T>C
 ClinVar
12g.32869041A>TCA479174616PKP2c.1056T>A (p.Thr352=)
c.271T>A
n.271T>A
n.397T>A
c.1010T>A
n.1060T>A
n.909T>A
12g.32869042G>ACA384359858PKP2c.1055C>T (p.Thr352Ile)
c.270C>T
n.270C>T
n.396C>T
c.1009C>T
n.1059C>T
n.908C>T
12g.32869042G>CCA384359865PKP2c.1055C>G (p.Thr352Ser)
c.270C>G
n.270C>G
n.396C>G
c.1009C>G
n.1059C>G
n.908C>G
12g.32869042G>TCA384359861PKP2c.1055C>A (p.Thr352Asn)
c.270C>A
n.270C>A
n.396C>A
c.1009C>A
n.1059C>A
n.908C>A
12g.32869043T>ACA384359869PKP2c.1054A>T (p.Thr352Ser)
c.269A>T
n.269A>T
n.395A>T
c.1008A>T
n.1058A>T
n.907A>T
12g.32869043T>CCA384359872PKP2c.1054A>G (p.Thr352Ala)
c.269A>G
n.269A>G
n.395A>G
c.1008A>G
n.1058A>G
n.907A>G
12g.32869043T>GCA384359874PKP2c.1054A>C (p.Thr352Pro)
c.269A>C
n.269A>C
n.395A>C
c.1008A>C
n.1058A>C
n.907A>C
12g.32869043T=CA2026342902PKP2c.1054A= (p.Thr352=)
c.269A=
n.269A=
n.395A=
c.1008A=
n.1058A=
n.907A=
12g.32869044C>ACA026958PKP2c.1053G>T (p.Met351Ile)
c.268G>T
n.268G>T
n.394G>T
c.1007G>T
n.1057G>T
n.906G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32869044C=CA2026342906PKP2c.1053G= (p.Met351=)
c.268G=
n.268G=
n.394G=
c.1007G=
n.1057G=
n.906G=
12g.32869044C>GCA384359880PKP2c.1053G>C (p.Met351Ile)
c.268G>C
n.268G>C
n.394G>C
c.1007G>C
n.1057G>C
n.906G>C
12g.32869044C>TCA384359886PKP2c.1053G>A (p.Met351Ile)
c.268G>A
n.268G>A
n.394G>A
c.1007G>A
n.1057G>A
n.906G>A
 COSMIC
12g.32869044_32869047dupCA2026342907PKP2c.1050_1053dup (p.Thr352AspfsTer?)
c.265_268dup
n.265_268dup
n.391_394dup
c.1004_1007dup
n.1054_1057dup
n.903_906dup
 dbSNP
12g.32869045A>CCA384359890PKP2c.1052T>G (p.Met351Arg)
c.267T>G
n.267T>G
n.393T>G
c.1006T>G
n.1056T>G
n.905T>G
12g.32869045A>GCA384359893PKP2c.1052T>C (p.Met351Thr)
c.267T>C
n.267T>C
n.393T>C
c.1006T>C
n.1056T>C
n.905T>C
12g.32869045A>TCA384359902PKP2c.1052T>A (p.Met351Lys)
c.267T>A
n.267T>A
n.393T>A
c.1006T>A
n.1056T>A
n.905T>A
 gnomAD v4
12g.32869046T>ACA384359904PKP2c.1051A>T (p.Met351Leu)
c.266A>T
n.266A>T
n.392A>T
c.1005A>T
n.1055A>T
n.904A>T
12g.32869046T>CCA384359906PKP2c.1051A>G (p.Met351Val)
c.266A>G
n.266A>G
n.392A>G
c.1005A>G
n.1055A>G
n.904A>G
12g.32869046T>GCA384359911PKP2c.1051A>C (p.Met351Leu)
c.266A>C
n.266A>C
n.392A>C
c.1005A>C
n.1055A>C
n.904A>C
12g.32869047C>ACA384359915PKP2c.1050G>T (p.Glu350Asp)
c.265G>T
n.265G>T
n.391G>T
c.1004G>T
n.1054G>T
n.903G>T
12g.32869047C>GCA384359918PKP2c.1050G>C (p.Glu350Asp)
c.265G>C
n.265G>C
n.391G>C
c.1004G>C
n.1054G>C
n.903G>C
12g.32869047C>TCA479174618PKP2c.1050G>A (p.Glu350=)
c.265G>A
n.265G>A
n.391G>A
c.1004G>A
n.1054G>A
n.903G>A
 gnomAD v4
12g.32869048T>ACA384359922PKP2c.1049A>T (p.Glu350Val)
c.264A>T
n.264A>T
n.390A>T
c.1003A>T
n.1053A>T
n.902A>T
12g.32869048T>CCA384359923PKP2c.1049A>G (p.Glu350Gly)
c.264A>G
n.264A>G
n.390A>G
c.1003A>G
n.1053A>G
n.902A>G
12g.32869048T>GCA384359927PKP2c.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.264A>C
n.264A>C
n.390A>C
c.1003A>C
n.1053A>C
n.902A>C
12g.32869049C>ACA384359931PKP2c.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.263G>T
n.263G>T
n.389G>T
c.1002G>T
n.1052G>T
n.901G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32869049C=CA2026342912PKP2c.1048G= (p.Glu350=)
c.263G=
n.263G=
n.389G=
c.1002G=
n.1052G=
n.901G=
12g.32869049C>GCA384359934PKP2c.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.263G>C
n.263G>C
n.389G>C
c.1002G>C
n.1052G>C
n.901G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32869049C>TCA026950PKP2c.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.263G>A
n.263G>A
n.389G>A
c.1002G>A
n.1052G>A
n.901G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32869050C>ACA384359939PKP2c.1047G>T (p.Met349Ile)
c.262G>T
n.262G>T
n.388G>T
c.1001G>T
n.1051G>T
n.900G>T
12g.32869050C=CA2026342917PKP2c.1047G= (p.Met349=)
c.262G=
n.262G=
n.388G=
c.1001G=
n.1051G=
n.900G=
12g.32869050C>GCA384359942PKP2c.1047G>C (p.Met349Ile)
c.262G>C
n.262G>C
n.388G>C
c.1001G>C
n.1051G>C
n.900G>C
12g.32869050C>TCA384359943PKP2c.1047G>A (p.Met349Ile)
c.262G>A
n.262G>A
n.388G>A
c.1001G>A
n.1051G>A
n.900G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32869051A>CCA384359944PKP2c.1046T>G (p.Met349Arg)
c.261T>G
n.261T>G
n.387T>G
c.1000T>G
n.1050T>G
n.899T>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.32869051A>GCA384359946PKP2c.1046T>C (p.Met349Thr)
c.261T>C
n.261T>C
n.387T>C
c.1000T>C
n.1050T>C
n.899T>C
12g.32869051A>TCA384359949PKP2c.1046T>A (p.Met349Lys)
c.261T>A
n.261T>A
n.387T>A
c.1000T>A
n.1050T>A
n.899T>A
12g.32869052T>ACA384359971PKP2c.1045A>T (p.Met349Leu)
c.260A>T
n.260A>T
n.386A>T
c.999A>T
n.1049A>T
n.898A>T
12g.32869052T>CCA010717PKP2c.1045A>G (p.Met349Val)
c.260A>G
n.260A>G
n.386A>G
c.999A>G
n.1049A>G
n.898A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32869052T>GCA384359953PKP2c.1045A>C (p.Met349Leu)
c.260A>C
n.260A>C
n.386A>C
c.999A>C
n.1049A>C
n.898A>C
12g.32869052T=CA2026342920PKP2c.1045A= (p.Met349=)
c.260A=
n.260A=
n.386A=
c.999A=
n.1049A=
n.898A=
12g.32869053G>ACA479174619PKP2c.1044C>T (p.Asp348=)
c.259C>T
n.259C>T
n.385C>T
c.998C>T
n.1048C>T
n.897C>T
 ClinVar dbSNP
12g.32869053G>CCA384359973PKP2c.1044C>G (p.Asp348Glu)
c.259C>G
n.259C>G
n.385C>G
c.998C>G
n.1048C>G
n.897C>G
12g.32869053G=CA2026342924PKP2c.1044C= (p.Asp348=)
c.259C=
n.259C=
n.385C=
c.998C=
n.1048C=
n.897C=
12g.32869053G>TCA384359975PKP2c.1044C>A (p.Asp348Glu)
c.259C>A
n.259C>A
n.385C>A
c.998C>A
n.1048C>A
n.897C>A
12g.32869054T>ACA384359976PKP2c.1043A>T (p.Asp348Val)
c.258A>T
n.258A>T
n.384A>T
c.997A>T
n.1047A>T
n.896A>T
12g.32869054T>CCA384359981PKP2c.1043A>G (p.Asp348Gly)
c.258A>G
n.258A>G
n.384A>G
c.997A>G
n.1047A>G
n.896A>G
12g.32869054T>GCA384359978PKP2c.1043A>C (p.Asp348Ala)
c.258A>C
n.258A>C
n.384A>C
c.997A>C
n.1047A>C
n.896A>C
 ClinVar
12g.32869055C>ACA384359984PKP2c.1042G>T (p.Asp348Tyr)
c.257G>T
n.257G>T
n.383G>T
c.996G>T
n.1046G>T
n.895G>T
12g.32869055C>GCA384359988PKP2c.1042G>C (p.Asp348His)
c.257G>C
n.257G>C
n.383G>C
c.996G>C
n.1046G>C
n.895G>C
12g.32869055C>TCA384359986PKP2c.1042G>A (p.Asp348Asn)
c.257G>A
n.257G>A
n.383G>A
c.996G>A
n.1046G>A
n.895G>A
12g.32869056T>ACA479174622PKP2c.1041A>T (p.Ala347=)
c.256A>T
n.256A>T
n.382A>T
c.995A>T
n.1045A>T
n.894A>T
12g.32869056T>CCA479174620PKP2c.1041A>G (p.Ala347=)
c.256A>G
n.256A>G
n.382A>G
c.995A>G
n.1045A>G
n.894A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32869056T>GCA479174621PKP2c.1041A>C (p.Ala347=)
c.256A>C
n.256A>C
n.382A>C
c.995A>C
n.1045A>C
n.894A>C
12g.32869056T=CA2026342927PKP2c.1041A= (p.Ala347=)
c.256A=
n.256A=
n.382A=
c.995A=
n.1045A=
n.894A=
12g.32869057G>ACA384359990PKP2c.1040C>T (p.Ala347Val)
c.255C>T
n.255C>T
n.381C>T
c.994C>T
n.1044C>T
n.893C>T
12g.32869057G>CCA384359992PKP2c.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.255C>G
n.255C>G
n.381C>G
c.994C>G
n.1044C>G
n.893C>G
12g.32869057G>TCA384359993PKP2c.1040C>A (p.Ala347Glu)
c.255C>A
n.255C>A
n.381C>A
c.994C>A
n.1044C>A
n.893C>A
12g.32869058C>ACA384360002PKP2c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.254G>T
n.254G>T
n.380G>T
c.993G>T
n.1043G>T
n.892G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32869058C=CA2026342930PKP2c.1039G= (p.Ala347=)
c.254G=
n.254G=
n.380G=
c.993G=
n.1043G=
n.892G=
12g.32869058C>GCA384360005PKP2c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.254G>C
n.254G>C
n.380G>C
c.993G>C
n.1043G>C
n.892G>C
12g.32869058C>TCA384360008PKP2c.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.254G>A
n.254G>A
n.380G>A
c.993G>A
n.1043G>A
n.892G>A
 ClinVar dbSNP
12g.32869059A>CCA384360011PKP2c.1038T>G (p.Asn346Lys)
c.253T>G
n.253T>G
n.379T>G
c.992T>G
n.1042T>G
n.891T>G
12g.32869059A>GCA479174623PKP2c.1038T>C (p.Asn346=)
c.253T>C
n.253T>C
n.379T>C
c.992T>C
n.1042T>C
n.891T>C
12g.32869059A>TCA384360009PKP2c.1038T>A (p.Asn346Lys)
c.253T>A
n.253T>A
n.379T>A
c.992T>A
n.1042T>A
n.891T>A
12g.32869060T>ACA384360013PKP2c.1037A>T (p.Asn346Ile)
c.252A>T
n.252A>T
n.378A>T
c.991A>T
n.1041A>T
n.890A>T
12g.32869060T>CCA384360015PKP2c.1037A>G (p.Asn346Ser)
c.252A>G
n.252A>G
n.378A>G
c.991A>G
n.1041A>G
n.890A>G
12g.32869060T>GCA384360016PKP2c.1037A>C (p.Asn346Thr)
c.252A>C
n.252A>C
n.378A>C
c.991A>C
n.1041A>C
n.890A>C
12g.32869061T>ACA384360017PKP2c.1036A>T (p.Asn346Tyr)
c.251A>T
n.251A>T
n.377A>T
c.990A>T
n.1040A>T
n.889A>T
12g.32869061T>CCA384360019PKP2c.1036A>G (p.Asn346Asp)
c.251A>G
n.251A>G
n.377A>G
c.990A>G
n.1040A>G
n.889A>G
12g.32869061T>GCA384360021PKP2c.1036A>C (p.Asn346His)
c.251A>C
n.251A>C
n.377A>C
c.990A>C
n.1040A>C
n.889A>C
12g.32869062C>ACA479174624PKP2c.1035G>T (p.Gly345=)
c.250G>T
n.250G>T
n.376G>T
c.989G>T
n.1039G>T
n.888G>T
12g.32869062C=CA2026342934PKP2c.1035G= (p.Gly345=)
c.250G=
n.250G=
n.376G=
c.989G=
n.1039G=
n.888G=
12g.32869062C>GCA479174625PKP2c.1035G>C (p.Gly345=)
c.250G>C
n.250G>C
n.376G>C
c.989G>C
n.1039G>C
n.888G>C
12g.32869062C>TCA235260146PKP2c.1035G>A (p.Gly345=)
c.250G>A
n.250G>A
n.376G>A
c.989G>A
n.1039G>A
n.888G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32869063C>ACA384360028PKP2c.1035-1G>T (n.1035-1G>T)
c.250-1G>T
n.250-1G>T
n.376-1G>T
c.989-1G>T
n.1039-1G>T
n.888-1G>T
 dbSNP
12g.32869063C=CA2026342941PKP2c.1035-1G= (n.1035-1G=)
c.250-1G=
n.250-1G=
n.376-1G=
c.989-1G=
n.1039-1G=
n.888-1G=
12g.32869063C>GCA16616728PKP2c.1035-1G>C (n.1035-1G>C)
c.250-1G>C
n.250-1G>C
n.376-1G>C
c.989-1G>C
n.1039-1G>C
n.888-1G>C
 gnomAD v4
12g.32869063C>TCA384360026PKP2c.1035-1G>A (n.1035-1G>A)
c.250-1G>A
n.250-1G>A
n.376-1G>A
c.989-1G>A
n.1039-1G>A
n.888-1G>A
 ClinVar dbSNP
12g.32869064T>ACA384360031PKP2c.1035-2A>T (n.1035-2A>T)
c.250-2A>T
n.250-2A>T
n.376-2A>T
c.989-2A>T
n.1039-2A>T
n.888-2A>T
12g.32869064T>CCA384360032PKP2c.1035-2A>G (n.1035-2A>G)
c.250-2A>G
n.250-2A>G
n.376-2A>G
c.989-2A>G
n.1039-2A>G
n.888-2A>G
 ClinVar dbSNP
12g.32869064T>GCA384360034PKP2c.1035-2A>C (n.1035-2A>C)
c.250-2A>C
n.250-2A>C
n.376-2A>C
c.989-2A>C
n.1039-2A>C
n.888-2A>C
12g.32869066G>ACA2575118495PKP2c.1035-4C>T (n.1035-4C>T)
c.250-4C>T
n.250-4C>T
n.376-4C>T
c.989-4C>T
n.1039-4C>T
n.888-4C>T
 ClinVar
12g.32869066G>CCA2575118496PKP2c.1035-4C>G (n.1035-4C>G)
c.250-4C>G
n.250-4C>G
n.376-4C>G
c.989-4C>G
n.1039-4C>G
n.888-4C>G
12g.32869066_32869070delinsGACAACA2026342945PKP2c.1035-8_1035-4delinsTTGTC (n.1035-8_1035-4delinsTTGTC)
c.250-8_250-4delinsTTGTC
n.250-8_250-4delinsTTGTC
n.376-8_376-4delinsTTGTC
c.989-8_989-4delinsTTGTC
n.1039-8_1039-4delinsTTGTC
n.888-8_888-4delinsTTGTC

Number of alleles fetched