Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.32868863C>A | CA946311329 | PKP2 | c.1170+64G>T (n.1170+64G>T) c.385+64G>T n.385+64G>T n.511+64G>T c.1124+64G>T n.1174+64G>T n.1023+64G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32868863C= | CA2026342562 | PKP2 | c.1170+64G= (n.1170+64G=) c.385+64G= n.385+64G= n.511+64G= c.1124+64G= n.1174+64G= n.1023+64G= | |
12 | g.32868863C>G | CA2575118487 | PKP2 | c.1170+64G>C (n.1170+64G>C) c.385+64G>C n.385+64G>C n.511+64G>C c.1124+64G>C n.1174+64G>C n.1023+64G>C | |
12 | g.32868863C>T | CA2618226437 | PKP2 | c.1170+64G>A (n.1170+64G>A) c.385+64G>A n.385+64G>A n.511+64G>A c.1124+64G>A n.1174+64G>A n.1023+64G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32868863_32868865delinsCAA | CA2026342561 | PKP2 | c.1170+62_1170+64delinsTTG (n.1170+62_1170+64delinsTTG) c.385+62_385+64delinsTTG n.385+62_385+64delinsTTG n.511+62_511+64delinsTTG c.1124+62_1124+64delinsTTG n.1174+62_1174+64delinsTTG n.1023+62_1023+64delinsTTG | |
12 | g.32868864A>G | CA2618226438 | PKP2 | c.1170+63T>C (n.1170+63T>C) c.385+63T>C n.385+63T>C n.511+63T>C c.1124+63T>C n.1174+63T>C n.1023+63T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32868865_32868866del | CA604230986 | PKP2 | c.1170+62_1170+63del (n.1170+62_1170+63del) c.385+62_385+63del n.385+62_385+63del n.511+62_511+63del c.1124+62_1124+63del n.1174+62_1174+63del n.1023+62_1023+63del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32868867G>A | CA2618226439 | PKP2 | c.1170+60C>T (n.1170+60C>T) c.385+60C>T n.385+60C>T n.511+60C>T c.1124+60C>T n.1174+60C>T n.1023+60C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32868867G>T | CA2618226440 | PKP2 | c.1170+60C>A (n.1170+60C>A) c.385+60C>A n.385+60C>A n.511+60C>A c.1124+60C>A n.1174+60C>A n.1023+60C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32868868T>C | CA2575118488 | PKP2 | c.1170+59A>G (n.1170+59A>G) c.385+59A>G n.385+59A>G n.511+59A>G c.1124+59A>G n.1174+59A>G n.1023+59A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32868869C>T | CA2575118489 | PKP2 | c.1170+58G>A (n.1170+58G>A) c.385+58G>A n.385+58G>A n.511+58G>A c.1124+58G>A n.1174+58G>A n.1023+58G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32868871C= | CA2026342567 | PKP2 | c.1170+56G= (n.1170+56G=) c.385+56G= n.385+56G= n.511+56G= c.1124+56G= n.1174+56G= n.1023+56G= | |
12 | g.32868871C>T | CA235259777 | PKP2 | c.1170+56G>A (n.1170+56G>A) c.385+56G>A n.385+56G>A n.511+56G>A c.1124+56G>A n.1174+56G>A n.1023+56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32868872dup | CA2840578804 | PKP2 | c.1170+56dup (n.1170+56dup) c.385+56dup n.385+56dup n.511+56dup c.1124+56dup n.1174+56dup n.1023+56dup | |
12 | g.32868872C>T | CA2618226441 | PKP2 | c.1170+55G>A (n.1170+55G>A) c.385+55G>A n.385+55G>A n.511+55G>A c.1124+55G>A n.1174+55G>A n.1023+55G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32868873A= | CA2026342571 | PKP2 | c.1170+54T= (n.1170+54T=) c.385+54T= n.385+54T= n.511+54T= c.1124+54T= n.1174+54T= n.1023+54T= | |
12 | g.32868873A>G | CA687408441 | PKP2 | c.1170+54T>C (n.1170+54T>C) c.385+54T>C n.385+54T>C n.511+54T>C c.1124+54T>C n.1174+54T>C n.1023+54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32868874T>A | CA2618226442 | PKP2 | c.1170+53A>T (n.1170+53A>T) c.385+53A>T n.385+53A>T n.511+53A>T c.1124+53A>T n.1174+53A>T n.1023+53A>T | gnomAD v4 |
12 | g.32868874T>C | CA2026342575 | PKP2 | c.1170+53A>G (n.1170+53A>G) c.385+53A>G n.385+53A>G n.511+53A>G c.1124+53A>G n.1174+53A>G n.1023+53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32868874T= | CA2026342574 | PKP2 | c.1170+53A= (n.1170+53A=) c.385+53A= n.385+53A= n.511+53A= c.1124+53A= n.1174+53A= n.1023+53A= | |
12 | g.32868879G>C | CA027221 | PKP2 | c.1170+48C>G (n.1170+48C>G) c.385+48C>G n.385+48C>G n.511+48C>G c.1124+48C>G n.1174+48C>G n.1023+48C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32868879G= | CA2026342576 | PKP2 | c.1170+48C= (n.1170+48C=) c.385+48C= n.385+48C= n.511+48C= c.1124+48C= n.1174+48C= n.1023+48C= | |
12 | g.32868879G>T | CA2618226443 | PKP2 | c.1170+48C>A (n.1170+48C>A) c.385+48C>A n.385+48C>A n.511+48C>A c.1124+48C>A n.1174+48C>A n.1023+48C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32868881A>G | CA2618226444 | PKP2 | c.1170+46T>C (n.1170+46T>C) c.385+46T>C n.385+46T>C n.511+46T>C c.1124+46T>C n.1174+46T>C n.1023+46T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32868882G>A | CA604230991 | PKP2 | c.1170+45C>T (n.1170+45C>T) c.385+45C>T n.385+45C>T n.511+45C>T c.1124+45C>T n.1174+45C>T n.1023+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32868882G= | CA2026342578 | PKP2 | c.1170+45C= (n.1170+45C=) c.385+45C= n.385+45C= n.511+45C= c.1124+45C= n.1174+45C= n.1023+45C= | |
12 | g.32868882G>T | CA2026342580 | PKP2 | c.1170+45C>A (n.1170+45C>A) c.385+45C>A n.385+45C>A n.511+45C>A c.1124+45C>A n.1174+45C>A n.1023+45C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32868882dup | CA2618226445 | PKP2 | c.1170+45dup (n.1170+45dup) c.385+45dup n.385+45dup n.511+45dup c.1124+45dup n.1174+45dup n.1023+45dup | gnomAD v4 |
12 | g.32868883T>G | CA2618226446 | PKP2 | c.1170+44A>C (n.1170+44A>C) c.385+44A>C n.385+44A>C n.511+44A>C c.1124+44A>C n.1174+44A>C n.1023+44A>C | gnomAD v4 |
12 | g.32868884G= | CA2026342581 | PKP2 | c.1170+43C= (n.1170+43C=) c.385+43C= n.385+43C= n.511+43C= c.1124+43C= n.1174+43C= n.1023+43C= | |
12 | g.32868884G>T | CA604230992 | PKP2 | c.1170+43C>A (n.1170+43C>A) c.385+43C>A n.385+43C>A n.511+43C>A c.1124+43C>A n.1174+43C>A n.1023+43C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32868885A>C | CA2618226447 | PKP2 | c.1170+42T>G (n.1170+42T>G) c.385+42T>G n.385+42T>G n.511+42T>G c.1124+42T>G n.1174+42T>G n.1023+42T>G | gnomAD v4 |
12 | g.32868885A>G | CA2618226448 | PKP2 | c.1170+42T>C (n.1170+42T>C) c.385+42T>C n.385+42T>C n.511+42T>C c.1124+42T>C n.1174+42T>C n.1023+42T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32868887A= | CA2026342583 | PKP2 | c.1170+40T= (n.1170+40T=) c.385+40T= n.385+40T= n.511+40T= c.1124+40T= n.1174+40T= n.1023+40T= | |
12 | g.32868887A>G | CA946311332 | PKP2 | c.1170+40T>C (n.1170+40T>C) c.385+40T>C n.385+40T>C n.511+40T>C c.1124+40T>C n.1174+40T>C n.1023+40T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32868887A>T | CA027214 | PKP2 | c.1170+40T>A (n.1170+40T>A) c.385+40T>A n.385+40T>A n.511+40T>A c.1124+40T>A n.1174+40T>A n.1023+40T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32868888G>A | CA027209 | PKP2 | c.1170+39C>T (n.1170+39C>T) c.385+39C>T n.385+39C>T n.511+39C>T c.1124+39C>T n.1174+39C>T n.1023+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32868888G= | CA2026342586 | PKP2 | c.1170+39C= (n.1170+39C=) c.385+39C= n.385+39C= n.511+39C= c.1124+39C= n.1174+39C= n.1023+39C= | |
12 | g.32868888G>T | CA2618226449 | PKP2 | c.1170+39C>A (n.1170+39C>A) c.385+39C>A n.385+39C>A n.511+39C>A c.1124+39C>A n.1174+39C>A n.1023+39C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32868889T>C | CA027203 | PKP2 | c.1170+38A>G (n.1170+38A>G) c.385+38A>G n.385+38A>G n.511+38A>G c.1124+38A>G n.1174+38A>G n.1023+38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32868889T= | CA2026342588 | PKP2 | c.1170+38A= (n.1170+38A=) c.385+38A= n.385+38A= n.511+38A= c.1124+38A= n.1174+38A= n.1023+38A= | |
12 | g.32868890G>A | CA2026342592 | PKP2 | c.1170+37C>T (n.1170+37C>T) c.385+37C>T n.385+37C>T n.511+37C>T c.1124+37C>T n.1174+37C>T n.1023+37C>T | dbSNP |
12 | g.32868890G>C | CA2618226450 | PKP2 | c.1170+37C>G (n.1170+37C>G) c.385+37C>G n.385+37C>G n.511+37C>G c.1124+37C>G n.1174+37C>G n.1023+37C>G | gnomAD v4 |
12 | g.32868890G= | CA2026342591 | PKP2 | c.1170+37C= (n.1170+37C=) c.385+37C= n.385+37C= n.511+37C= c.1124+37C= n.1174+37C= n.1023+37C= | |
12 | g.32868890G>T | CA2618226451 | PKP2 | c.1170+37C>A (n.1170+37C>A) c.385+37C>A n.385+37C>A n.511+37C>A c.1124+37C>A n.1174+37C>A n.1023+37C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32868891T>C | CA2618226452 | PKP2 | c.1170+36A>G (n.1170+36A>G) c.385+36A>G n.385+36A>G n.511+36A>G c.1124+36A>G n.1174+36A>G n.1023+36A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32868892G>A | CA2618226453 | PKP2 | c.1170+35C>T (n.1170+35C>T) c.385+35C>T n.385+35C>T n.511+35C>T c.1124+35C>T n.1174+35C>T n.1023+35C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32868892G>T | CA2618226454 | PKP2 | c.1170+35C>A (n.1170+35C>A) c.385+35C>A n.385+35C>A n.511+35C>A c.1124+35C>A n.1174+35C>A n.1023+35C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32868894T>C | CA2575118490 | PKP2 | c.1170+33A>G (n.1170+33A>G) c.385+33A>G n.385+33A>G n.511+33A>G c.1124+33A>G n.1174+33A>G n.1023+33A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32868895G>A | CA027195 | PKP2 | c.1170+32C>T (n.1170+32C>T) c.385+32C>T n.385+32C>T n.511+32C>T c.1124+32C>T n.1174+32C>T n.1023+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32868895G= | CA2026342594 | PKP2 | c.1170+32C= (n.1170+32C=) c.385+32C= n.385+32C= n.511+32C= c.1124+32C= n.1174+32C= n.1023+32C= | |
12 | g.32868895G>T | CA2618226455 | PKP2 | c.1170+32C>A (n.1170+32C>A) c.385+32C>A n.385+32C>A n.511+32C>A c.1124+32C>A n.1174+32C>A n.1023+32C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32868896C>A | CA2026342599 | PKP2 | c.1170+31G>T (n.1170+31G>T) c.385+31G>T n.385+31G>T n.511+31G>T c.1124+31G>T n.1174+31G>T n.1023+31G>T | dbSNP |
12 | g.32868896C= | CA2026342598 | PKP2 | c.1170+31G= (n.1170+31G=) c.385+31G= n.385+31G= n.511+31G= c.1124+31G= n.1174+31G= n.1023+31G= | |
12 | g.32868896C>T | CA027187 | PKP2 | c.1170+31G>A (n.1170+31G>A) c.385+31G>A n.385+31G>A n.511+31G>A c.1124+31G>A n.1174+31G>A n.1023+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32868897G>A | CA027180 | PKP2 | c.1170+30C>T (n.1170+30C>T) c.385+30C>T n.385+30C>T n.511+30C>T c.1124+30C>T n.1174+30C>T n.1023+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32868897G>C | CA235259856 | PKP2 | c.1170+30C>G (n.1170+30C>G) c.385+30C>G n.385+30C>G n.511+30C>G c.1124+30C>G n.1174+30C>G n.1023+30C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32868897G= | CA2026342602 | PKP2 | c.1170+30C= (n.1170+30C=) c.385+30C= n.385+30C= n.511+30C= c.1124+30C= n.1174+30C= n.1023+30C= | |
12 | g.32868897G>T | CA687408459 | PKP2 | c.1170+30C>A (n.1170+30C>A) c.385+30C>A n.385+30C>A n.511+30C>A c.1124+30C>A n.1174+30C>A n.1023+30C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32868898C= | CA2026342607 | PKP2 | c.1170+29G= (n.1170+29G=) c.385+29G= n.385+29G= n.511+29G= c.1124+29G= n.1174+29G= n.1023+29G= | |
12 | g.32868898C>T | CA687408466 | PKP2 | c.1170+29G>A (n.1170+29G>A) c.385+29G>A n.385+29G>A n.511+29G>A c.1124+29G>A n.1174+29G>A n.1023+29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32868901dup | CA6508299 | PKP2 | c.1170+28dup (n.1170+28dup) c.385+28dup n.385+28dup n.511+28dup c.1124+28dup n.1174+28dup n.1023+28dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32868901T>C | CA2618226456 | PKP2 | c.1170+26A>G (n.1170+26A>G) c.385+26A>G n.385+26A>G n.511+26A>G c.1124+26A>G n.1174+26A>G n.1023+26A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32868902G>T | CA2618226457 | PKP2 | c.1170+25C>A (n.1170+25C>A) c.385+25C>A n.385+25C>A n.511+25C>A c.1124+25C>A n.1174+25C>A n.1023+25C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32868904A>C | CA2618226458 | PKP2 | c.1170+23T>G (n.1170+23T>G) c.385+23T>G n.385+23T>G n.511+23T>G c.1124+23T>G n.1174+23T>G n.1023+23T>G | gnomAD v4 |
12 | g.32868905A= | CA2026342609 | PKP2 | c.1170+22T= (n.1170+22T=) c.385+22T= n.385+22T= n.511+22T= c.1124+22T= n.1174+22T= n.1023+22T= | |
12 | g.32868905A>C | CA2575118491 | PKP2 | c.1170+22T>G (n.1170+22T>G) c.385+22T>G n.385+22T>G n.511+22T>G c.1124+22T>G n.1174+22T>G n.1023+22T>G | |
12 | g.32868905A>G | CA027170 | PKP2 | c.1170+22T>C (n.1170+22T>C) c.385+22T>C n.385+22T>C n.511+22T>C c.1124+22T>C n.1174+22T>C n.1023+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32868906T>C | CA2618226459 | PKP2 | c.1170+21A>G (n.1170+21A>G) c.385+21A>G n.385+21A>G n.511+21A>G c.1124+21A>G n.1174+21A>G n.1023+21A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32868908G>C | CA946311339 | PKP2 | c.1170+19C>G (n.1170+19C>G) c.385+19C>G n.385+19C>G n.511+19C>G c.1124+19C>G n.1174+19C>G n.1023+19C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32868908G= | CA2026342610 | PKP2 | c.1170+19C= (n.1170+19C=) c.385+19C= n.385+19C= n.511+19C= c.1124+19C= n.1174+19C= n.1023+19C= | |
12 | g.32868908G>T | CA2618226460 | PKP2 | c.1170+19C>A (n.1170+19C>A) c.385+19C>A n.385+19C>A n.511+19C>A c.1124+19C>A n.1174+19C>A n.1023+19C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32868909A>C | CA2697559154 | PKP2 | c.1170+18T>G (n.1170+18T>G) c.385+18T>G n.385+18T>G n.511+18T>G c.1124+18T>G n.1174+18T>G n.1023+18T>G | ClinVar |
12 | g.32868909A>G | CA2573148515 | PKP2 | c.1170+18T>C (n.1170+18T>C) c.385+18T>C n.385+18T>C n.511+18T>C c.1124+18T>C n.1174+18T>C n.1023+18T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.32868909A>T | CA2618226462 | PKP2 | c.1170+18T>A (n.1170+18T>A) c.385+18T>A n.385+18T>A n.511+18T>A c.1124+18T>A n.1174+18T>A n.1023+18T>A | gnomAD v4 |
12 | g.32868912_32868923del | CA2618226461 | PKP2 | c.1170+7_1170+18del (n.1170+7_1170+18del) c.385+7_385+18del n.385+7_385+18del n.511+7_511+18del c.1124+7_1124+18del n.1174+7_1174+18del n.1023+7_1023+18del | gnomAD v4 |
12 | g.32868910C= | CA2026342612 | PKP2 | c.1170+17G= (n.1170+17G=) c.385+17G= n.385+17G= n.511+17G= c.1124+17G= n.1174+17G= n.1023+17G= | |
12 | g.32868910C>T | CA2026342614 | PKP2 | c.1170+17G>A (n.1170+17G>A) c.385+17G>A n.385+17G>A n.511+17G>A c.1124+17G>A n.1174+17G>A n.1023+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32868911T>G | CA2618226463 | PKP2 | c.1170+16A>C (n.1170+16A>C) c.385+16A>C n.385+16A>C n.511+16A>C c.1124+16A>C n.1174+16A>C n.1023+16A>C | gnomAD v4 |
12 | g.32868912G>A | CA604230997 | PKP2 | c.1170+15C>T (n.1170+15C>T) c.385+15C>T n.385+15C>T n.511+15C>T c.1124+15C>T n.1174+15C>T n.1023+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.32868912G= | CA2026342617 | PKP2 | c.1170+15C= (n.1170+15C=) c.385+15C= n.385+15C= n.511+15C= c.1124+15C= n.1174+15C= n.1023+15C= | |
12 | g.32868912G>T | CA2573148516 | PKP2 | c.1170+15C>A (n.1170+15C>A) c.385+15C>A n.385+15C>A n.511+15C>A c.1124+15C>A n.1174+15C>A n.1023+15C>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.32868912_32868913insT | CA2618226464 | PKP2 | c.1170+14_1170+15insA (n.1170+14_1170+15insA) c.385+14_385+15insA n.385+14_385+15insA n.511+14_511+15insA c.1124+14_1124+15insA n.1174+14_1174+15insA n.1023+14_1023+15insA | gnomAD v4 |
12 | g.32868913A= | CA2026342620 | PKP2 | c.1170+14T= (n.1170+14T=) c.385+14T= n.385+14T= n.511+14T= c.1124+14T= n.1174+14T= n.1023+14T= | |
12 | g.32868913A>C | CA2795092146 | PKP2 | c.1170+14T>G (n.1170+14T>G) c.385+14T>G n.385+14T>G n.511+14T>G c.1124+14T>G n.1174+14T>G n.1023+14T>G | |
12 | g.32868913A>T | CA604231000 | PKP2 | c.1170+14T>A (n.1170+14T>A) c.385+14T>A n.385+14T>A n.511+14T>A c.1124+14T>A n.1174+14T>A n.1023+14T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32868916A= | CA2026342623 | PKP2 | c.1170+11T= (n.1170+11T=) c.385+11T= n.385+11T= n.511+11T= c.1124+11T= n.1174+11T= n.1023+11T= | |
12 | g.32868916A>G | CA604231002 | PKP2 | c.1170+11T>C (n.1170+11T>C) c.385+11T>C n.385+11T>C n.511+11T>C c.1124+11T>C n.1174+11T>C n.1023+11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32868917T>C | CA2618226465 | PKP2 | c.1170+10A>G (n.1170+10A>G) c.385+10A>G n.385+10A>G n.511+10A>G c.1124+10A>G n.1174+10A>G n.1023+10A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32868917T>G | CA2580085387 | PKP2 | c.1170+10A>C (n.1170+10A>C) c.385+10A>C n.385+10A>C n.511+10A>C c.1124+10A>C n.1174+10A>C n.1023+10A>C | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.32868918G>T | CA2618226466 | PKP2 | c.1170+9C>A (n.1170+9C>A) c.385+9C>A n.385+9C>A n.511+9C>A c.1124+9C>A n.1174+9C>A n.1023+9C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32868919_32868923delinsACACT | CA2026342627 | PKP2 | c.1170+4_1170+8delinsAGTGT (n.1170+4_1170+8delinsAGTGT) c.385+4_385+8delinsAGTGT n.385+4_385+8delinsAGTGT n.511+4_511+8delinsAGTGT c.1124+4_1124+8delinsAGTGT n.1174+4_1174+8delinsAGTGT n.1023+4_1023+8delinsAGTGT | |
12 | g.32868920C>T | CA2618226467 | PKP2 | c.1170+7G>A (n.1170+7G>A) c.385+7G>A n.385+7G>A n.511+7G>A c.1124+7G>A n.1174+7G>A n.1023+7G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32868923_32868926dup | CA2575118492 | PKP2 | c.1170+4_1170+7dup (n.1170+4_1170+7dup) c.385+4_385+7dup n.385+4_385+7dup n.511+4_511+7dup c.1124+4_1124+7dup n.1174+4_1174+7dup n.1023+4_1023+7dup | gnomAD v4 |
12 | g.32868923_32868926del | CA010849 | PKP2 | c.1170+4_1170+7del (n.1170+4_1170+7del) c.385+4_385+7del n.385+4_385+7del n.511+4_511+7del c.1124+4_1124+7del n.1174+4_1174+7del n.1023+4_1023+7del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32868921A>G | CA2618226468 | PKP2 | c.1170+6T>C (n.1170+6T>C) c.385+6T>C n.385+6T>C n.511+6T>C c.1124+6T>C n.1174+6T>C n.1023+6T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32868922C>A | CA16614132 | PKP2 | c.1170+5G>T (n.1170+5G>T) c.385+5G>T n.385+5G>T n.511+5G>T c.1124+5G>T n.1174+5G>T n.1023+5G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32868922C= | CA2026342638 | PKP2 | c.1170+5G= (n.1170+5G=) c.385+5G= n.385+5G= n.511+5G= c.1124+5G= n.1174+5G= n.1023+5G= | |
12 | g.32868922C>T | CA010856 | PKP2 | c.1170+5G>A (n.1170+5G>A) c.385+5G>A n.385+5G>A n.511+5G>A c.1124+5G>A n.1174+5G>A n.1023+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32868923_32868924del | CA2573148517 | PKP2 | c.1170+4_1170+5del (n.1170+4_1170+5del) c.385+4_385+5del n.385+4_385+5del n.511+4_511+5del c.1124+4_1124+5del n.1174+4_1174+5del n.1023+4_1023+5del | ClinVar dbSNP |
12 | g.32868924C= | CA2026342644 | PKP2 | c.1170+3G= (n.1170+3G=) c.385+3G= n.385+3G= n.511+3G= c.1124+3G= n.1174+3G= n.1023+3G= | |
12 | g.32868924C>G | CA2580085389 | PKP2 | c.1170+3G>C (n.1170+3G>C) c.385+3G>C n.385+3G>C n.511+3G>C c.1124+3G>C n.1174+3G>C n.1023+3G>C | ClinVar |
12 | g.32868924C>T | CA2026342645 | PKP2 | c.1170+3G>A (n.1170+3G>A) c.385+3G>A n.385+3G>A n.511+3G>A c.1124+3G>A n.1174+3G>A n.1023+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32868925A= | CA2026342647 | PKP2 | c.1170+2T= (n.1170+2T=) c.385+2T= n.385+2T= n.511+2T= c.1124+2T= n.1174+2T= n.1023+2T= | |
12 | g.32868925A>C | CA384358899 | PKP2 | c.1170+2T>G (n.1170+2T>G) c.385+2T>G n.385+2T>G n.511+2T>G c.1124+2T>G n.1174+2T>G n.1023+2T>G | |
12 | g.32868925A>G | CA384358900 | PKP2 | c.1170+2T>C (n.1170+2T>C) c.385+2T>C n.385+2T>C n.511+2T>C c.1124+2T>C n.1174+2T>C n.1023+2T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.32868925A>T | CA010840 | PKP2 | c.1170+2T>A (n.1170+2T>A) c.385+2T>A n.385+2T>A n.511+2T>A c.1124+2T>A n.1174+2T>A n.1023+2T>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.32868926C>A | CA384358901 | PKP2 | c.1170+1G>T (n.1170+1G>T) c.385+1G>T n.385+1G>T n.511+1G>T c.1124+1G>T n.1174+1G>T n.1023+1G>T | ClinVar |
12 | g.32868926C= | CA2026342654 | PKP2 | c.1170+1G= (n.1170+1G=) c.385+1G= n.385+1G= n.511+1G= c.1124+1G= n.1174+1G= n.1023+1G= | |
12 | g.32868926C>G | CA384358903 | PKP2 | c.1170+1G>C (n.1170+1G>C) c.385+1G>C n.385+1G>C n.511+1G>C c.1124+1G>C n.1174+1G>C n.1023+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32868926C>T | CA010833 | PKP2 | c.1170+1G>A (n.1170+1G>A) c.385+1G>A n.385+1G>A n.511+1G>A c.1124+1G>A n.1174+1G>A n.1023+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32868928dup | CA2839520486 | PKP2 | c.1170+1dup c.385+1dup n.385+1dup n.511+1dup c.1124+1dup n.1174+1dup n.1023+1dup | |
12 | g.32868927_32868941del | CA2695216244 | PKP2 | c.1157_1170+1del c.372_385+1del n.372_385+1del n.498_511+1del c.1111_1124+1del n.1161_1174+1del n.1010_1023+1del | |
12 | g.32868927C>A | CA384358906 | PKP2 | c.1170G>T (p.Arg390Ser) c.385G>T n.385G>T n.511G>T c.1124G>T n.1174G>T n.1023G>T | |
12 | g.32868927C= | CA2026342656 | PKP2 | c.1170G= (p.Arg390=) c.385G= n.385G= n.511G= c.1124G= n.1174G= n.1023G= | |
12 | g.32868927C>G | CA235259890 | PKP2 | c.1170G>C (p.Arg390Ser) c.385G>C n.385G>C n.511G>C c.1124G>C n.1174G>C n.1023G>C | dbSNP |
12 | g.32868927C>T | CA479174541 | PKP2 | c.1170G>A (p.Arg390=) c.385G>A n.385G>A n.511G>A c.1124G>A n.1174G>A n.1023G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32868928C>A | CA384358912 | PKP2 | c.1169G>T (p.Arg390Met) c.384G>T n.384G>T n.510G>T c.1123G>T n.1173G>T n.1022G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32868928C= | CA2026342659 | PKP2 | c.1169G= (p.Arg390=) c.384G= n.384G= n.510G= c.1123G= n.1173G= n.1022G= | |
12 | g.32868928C>G | CA384358915 | PKP2 | c.1169G>C (p.Arg390Thr) c.384G>C n.384G>C n.510G>C c.1123G>C n.1173G>C n.1022G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32868928C>T | CA384358917 | PKP2 | c.1169G>A (p.Arg390Lys) c.384G>A n.384G>A n.510G>A c.1123G>A n.1173G>A n.1022G>A | |
12 | g.32868929T>A | CA384358920 | PKP2 | c.1168A>T (p.Arg390Trp) c.383A>T n.383A>T n.509A>T c.1122A>T n.1172A>T n.1021A>T | |
12 | g.32868929T>C | CA384358926 | PKP2 | c.1168A>G (p.Arg390Gly) c.383A>G n.383A>G n.509A>G c.1122A>G n.1172A>G n.1021A>G | |
12 | g.32868929T>G | CA479174542 | PKP2 | c.1168A>C (p.Arg390=) c.383A>C n.383A>C n.509A>C c.1122A>C n.1172A>C n.1021A>C | |
12 | g.32868930C>A | CA384358938 | PKP2 | c.1167G>T (p.Lys389Asn) c.382G>T n.382G>T n.508G>T c.1121G>T n.1171G>T n.1020G>T | ClinVar |
12 | g.32868930C= | CA2026342661 | PKP2 | c.1167G= (p.Lys389=) c.382G= n.382G= n.508G= c.1121G= n.1171G= n.1020G= | |
12 | g.32868930C>G | CA384358934 | PKP2 | c.1167G>C (p.Lys389Asn) c.382G>C n.382G>C n.508G>C c.1121G>C n.1171G>C n.1020G>C | |
12 | g.32868930C>T | CA027163 | PKP2 | c.1167G>A (p.Lys389=) c.382G>A n.382G>A n.508G>A c.1121G>A n.1171G>A n.1020G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32868931T>A | CA384358940 | PKP2 | c.1166A>T (p.Lys389Met) c.381A>T n.381A>T n.507A>T c.1120A>T n.1170A>T n.1019A>T | |
12 | g.32868931T>C | CA384358942 | PKP2 | c.1166A>G (p.Lys389Arg) c.381A>G n.381A>G n.507A>G c.1120A>G n.1170A>G n.1019A>G | |
12 | g.32868931T>G | CA384358943 | PKP2 | c.1166A>C (p.Lys389Thr) c.381A>C n.381A>C n.507A>C c.1120A>C n.1170A>C n.1019A>C | |
12 | g.32868932T>A | CA384358946 | PKP2 | c.1165A>T (p.Lys389Ter) c.380A>T n.380A>T n.506A>T c.1119A>T n.1169A>T n.1018A>T | |
12 | g.32868932T>C | CA384358948 | PKP2 | c.1165A>G (p.Lys389Glu) c.380A>G n.380A>G n.506A>G c.1119A>G n.1169A>G n.1018A>G | |
12 | g.32868932T>G | CA384358951 | PKP2 | c.1165A>C (p.Lys389Gln) c.380A>C n.380A>C n.506A>C c.1119A>C n.1169A>C n.1018A>C | |
12 | g.32868933C>A | CA479174543 | PKP2 | c.1164G>T (p.Arg388=) c.379G>T n.379G>T n.505G>T c.1118G>T n.1168G>T n.1017G>T | |
12 | g.32868933C= | CA2026342664 | PKP2 | c.1164G= (p.Arg388=) c.379G= n.379G= n.505G= c.1118G= n.1168G= n.1017G= | |
12 | g.32868933C>G | CA479174544 | PKP2 | c.1164G>C (p.Arg388=) c.379G>C n.379G>C n.505G>C c.1118G>C n.1168G>C n.1017G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32868933C>T | CA479174545 | PKP2 | c.1164G>A (p.Arg388=) c.379G>A n.379G>A n.505G>A c.1118G>A n.1168G>A n.1017G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32868934C>A | CA384358954 | PKP2 | c.1163G>T (p.Arg388Leu) c.378G>T n.378G>T n.504G>T c.1117G>T n.1167G>T n.1016G>T | |
12 | g.32868934C= | CA2026342668 | PKP2 | c.1163G= (p.Arg388=) c.378G= n.378G= n.504G= c.1117G= n.1167G= n.1016G= | |
12 | g.32868934C>G | CA384358958 | PKP2 | c.1163G>C (p.Arg388Pro) c.378G>C n.378G>C n.504G>C c.1117G>C n.1167G>C n.1016G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.32868934C>T | CA027157 | PKP2 | c.1163G>A (p.Arg388Gln) c.378G>A n.378G>A n.504G>A c.1117G>A n.1167G>A n.1016G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.32868935G>A | CA010825 | PKP2 | c.1162C>T (p.Arg388Trp) c.377C>T n.377C>T n.503C>T c.1116C>T n.1166C>T n.1015C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32868935G>C | CA384358962 | PKP2 | c.1162C>G (p.Arg388Gly) c.377C>G n.377C>G n.503C>G c.1116C>G n.1166C>G n.1015C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32868935G= | CA2026342675 | PKP2 | c.1162C= (p.Arg388=) c.377C= n.377C= n.503C= c.1116C= n.1166C= n.1015C= | |
12 | g.32868935G>T | CA479174546 | PKP2 | c.1162C>A (p.Arg388=) c.377C>A n.377C>A n.503C>A c.1116C>A n.1166C>A n.1015C>A | |
12 | g.32868936A= | CA2026342679 | PKP2 | c.1161T= (p.Ala387=) c.376T= n.376T= n.502T= c.1115T= n.1165T= n.1014T= | |
12 | g.32868936A>C | CA479174547 | PKP2 | c.1161T>G (p.Ala387=) c.376T>G n.376T>G n.502T>G c.1115T>G n.1165T>G n.1014T>G | |
12 | g.32868936A>G | CA479174548 | PKP2 | c.1161T>C (p.Ala387=) c.376T>C n.376T>C n.502T>C c.1115T>C n.1165T>C n.1014T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32868936A>T | CA479174549 | PKP2 | c.1161T>A (p.Ala387=) c.376T>A n.376T>A n.502T>A c.1115T>A n.1165T>A n.1014T>A | |
12 | g.32868937G>A | CA384358966 | PKP2 | c.1160C>T (p.Ala387Val) c.375C>T n.375C>T n.501C>T c.1114C>T n.1164C>T n.1013C>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.32868937G>C | CA384358968 | PKP2 | c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.375C>G n.375C>G n.501C>G c.1114C>G n.1164C>G n.1013C>G | |
12 | g.32868937G>T | CA384358970 | PKP2 | c.1160C>A (p.Ala387Asp) c.375C>A n.375C>A n.501C>A c.1114C>A n.1164C>A n.1013C>A | |
12 | g.32868938C>A | CA384358975 | PKP2 | c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.374G>T n.374G>T n.500G>T c.1113G>T n.1163G>T n.1012G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32868938C>G | CA384358981 | PKP2 | c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.374G>C n.374G>C n.500G>C c.1113G>C n.1163G>C n.1012G>C | |
12 | g.32868938C>T | CA384358983 | PKP2 | c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.374G>A n.374G>A n.500G>A c.1113G>A n.1163G>A n.1012G>A | |
12 | g.32868939T>A | CA384358985 | PKP2 | c.1158A>T (p.Glu386Asp) c.373A>T n.373A>T n.499A>T c.1112A>T n.1162A>T n.1011A>T | |
12 | g.32868939T>C | CA479174550 | PKP2 | c.1158A>G (p.Glu386=) c.373A>G n.373A>G n.499A>G c.1112A>G n.1162A>G n.1011A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32868939T>G | CA384358991 | PKP2 | c.1158A>C (p.Glu386Asp) c.373A>C n.373A>C n.499A>C c.1112A>C n.1162A>C n.1011A>C | |
12 | g.32868939T= | CA2026342681 | PKP2 | c.1158A= (p.Glu386=) c.373A= n.373A= n.499A= c.1112A= n.1162A= n.1011A= | |
12 | g.32868940T>A | CA384358995 | PKP2 | c.1157A>T (p.Glu386Val) c.372A>T n.372A>T n.498A>T c.1111A>T n.1161A>T n.1010A>T | |
12 | g.32868940T>C | CA384358998 | PKP2 | c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.372A>G n.372A>G n.498A>G c.1111A>G n.1161A>G n.1010A>G | |
12 | g.32868940T>G | CA384359003 | PKP2 | c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.372A>C n.372A>C n.498A>C c.1111A>C n.1161A>C n.1010A>C | |
12 | g.32868941C>A | CA384359006 | PKP2 | c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.371G>T n.371G>T n.497G>T c.1110G>T n.1160G>T n.1009G>T | |
12 | g.32868941C>G | CA384359010 | PKP2 | c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.371G>C n.371G>C n.497G>C c.1110G>C n.1160G>C n.1009G>C | |
12 | g.32868941C>T | CA384359009 | PKP2 | c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.371G>A n.371G>A n.497G>A c.1110G>A n.1160G>A n.1009G>A | |
12 | g.32868942A>C | CA479174552 | PKP2 | c.1155T>G (p.Ser385=) c.370T>G n.370T>G n.496T>G c.1109T>G n.1159T>G n.1008T>G | |
12 | g.32868942A>G | CA479174553 | PKP2 | c.1155T>C (p.Ser385=) c.370T>C n.370T>C n.496T>C c.1109T>C n.1159T>C n.1008T>C | |
12 | g.32868942A>T | CA479174554 | PKP2 | c.1155T>A (p.Ser385=) c.370T>A n.370T>A n.496T>A c.1109T>A n.1159T>A n.1008T>A | |
12 | g.32868943G>A | CA384359013 | PKP2 | c.1154C>T (p.Ser385Phe) c.369C>T n.369C>T n.495C>T c.1108C>T n.1158C>T n.1007C>T | |
12 | g.32868943G>C | CA384359015 | PKP2 | c.1154C>G (p.Ser385Cys) c.369C>G n.369C>G n.495C>G c.1108C>G n.1158C>G n.1007C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32868943G= | CA2026342685 | PKP2 | c.1154C= (p.Ser385=) c.369C= n.369C= n.495C= c.1108C= n.1158C= n.1007C= | |
12 | g.32868943G>T | CA384359017 | PKP2 | c.1154C>A (p.Ser385Tyr) c.369C>A n.369C>A n.495C>A c.1108C>A n.1158C>A n.1007C>A | |
12 | g.32868944A= | CA2026342687 | PKP2 | c.1153T= (p.Ser385=) c.368T= n.368T= n.494T= c.1107T= n.1157T= n.1006T= | |
12 | g.32868944A>C | CA384359019 | PKP2 | c.1153T>G (p.Ser385Ala) c.368T>G n.368T>G n.494T>G c.1107T>G n.1157T>G n.1006T>G | |
12 | g.32868944A>G | CA384359021 | PKP2 | c.1153T>C (p.Ser385Pro) c.368T>C n.368T>C n.494T>C c.1107T>C n.1157T>C n.1006T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32868944A>T | CA384359023 | PKP2 | c.1153T>A (p.Ser385Thr) c.368T>A n.368T>A n.494T>A c.1107T>A n.1157T>A n.1006T>A | |
12 | g.32868945T>A | CA384359026 | PKP2 | c.1152A>T (p.Lys384Asn) c.367A>T n.367A>T n.493A>T c.1106A>T n.1156A>T n.1005A>T | |
12 | g.32868945T>C | CA479174555 | PKP2 | c.1152A>G (p.Lys384=) c.367A>G n.367A>G n.493A>G c.1106A>G n.1156A>G n.1005A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32868945T>G | CA384359028 | PKP2 | c.1152A>C (p.Lys384Asn) c.367A>C n.367A>C n.493A>C c.1106A>C n.1156A>C n.1005A>C | dbSNP |
12 | g.32868945T= | CA2026342691 | PKP2 | c.1152A= (p.Lys384=) c.367A= n.367A= n.493A= c.1106A= n.1156A= n.1005A= | |
12 | g.32868946T>A | CA384359030 | PKP2 | c.1151A>T (p.Lys384Ile) c.366A>T n.366A>T n.492A>T c.1105A>T n.1155A>T n.1004A>T | |
12 | g.32868946T>C | CA384359031 | PKP2 | c.1151A>G (p.Lys384Arg) c.366A>G n.366A>G n.492A>G c.1105A>G n.1155A>G n.1004A>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.32868946T>G | CA384359032 | PKP2 | c.1151A>C (p.Lys384Thr) c.366A>C n.366A>C n.492A>C c.1105A>C n.1155A>C n.1004A>C | |
12 | g.32868946T= | CA2026342694 | PKP2 | c.1151A= (p.Lys384=) c.366A= n.366A= n.492A= c.1105A= n.1155A= n.1004A= | |
12 | g.32868947T>A | CA384359036 | PKP2 | c.1150A>T (p.Lys384Ter) c.365A>T n.365A>T n.491A>T c.1104A>T n.1154A>T n.1003A>T | |
12 | g.32868947T>C | CA384359039 | PKP2 | c.1150A>G (p.Lys384Glu) c.365A>G n.365A>G n.491A>G c.1104A>G n.1154A>G n.1003A>G | |
12 | g.32868947T>G | CA384359035 | PKP2 | c.1150A>C (p.Lys384Gln) c.365A>C n.365A>C n.491A>C c.1104A>C n.1154A>C n.1003A>C | |
12 | g.32868948C>A | CA384359043 | PKP2 | c.1149G>T (p.Gln383His) c.364G>T n.364G>T n.490G>T c.1103G>T n.1153G>T n.1002G>T | |
12 | g.32868948C>G | CA384359041 | PKP2 | c.1149G>C (p.Gln383His) c.364G>C n.364G>C n.490G>C c.1103G>C n.1153G>C n.1002G>C | |
12 | g.32868948C>T | CA479174556 | PKP2 | c.1149G>A (p.Gln383=) c.364G>A n.364G>A n.490G>A c.1103G>A n.1153G>A n.1002G>A | |
12 | g.32868949T>A | CA384359047 | PKP2 | c.1148A>T (p.Gln383Leu) c.363A>T n.363A>T n.489A>T c.1102A>T n.1152A>T n.1001A>T | |
12 | g.32868949T>C | CA384359045 | PKP2 | c.1148A>G (p.Gln383Arg) c.363A>G n.363A>G n.489A>G c.1102A>G n.1152A>G n.1001A>G | |
12 | g.32868949T>G | CA384359048 | PKP2 | c.1148A>C (p.Gln383Pro) c.363A>C n.363A>C n.489A>C c.1102A>C n.1152A>C n.1001A>C | |
12 | g.32868950G>A | CA16606262 | PKP2 | c.1147C>T (p.Gln383Ter) c.362C>T n.362C>T n.488C>T c.1101C>T n.1151C>T n.1000C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.32868950G>C | CA384359051 | PKP2 | c.1147C>G (p.Gln383Glu) c.362C>G n.362C>G n.488C>G c.1101C>G n.1151C>G n.1000C>G | |
12 | g.32868950G= | CA2026342697 | PKP2 | c.1147C= (p.Gln383=) c.362C= n.362C= n.488C= c.1101C= n.1151C= n.1000C= | |
12 | g.32868950G>T | CA384359054 | PKP2 | c.1147C>A (p.Gln383Lys) c.362C>A n.362C>A n.488C>A c.1101C>A n.1151C>A n.1000C>A | |
12 | g.32868951G>A | CA479174557 | PKP2 | c.1146C>T (p.Phe382=) c.361C>T n.361C>T n.487C>T c.1100C>T n.1150C>T n.999C>T | |
12 | g.32868951G>C | CA384359057 | PKP2 | c.1146C>G (p.Phe382Leu) c.361C>G n.361C>G n.487C>G c.1100C>G n.1150C>G n.999C>G | |
12 | g.32868951G= | CA2026342700 | PKP2 | c.1146C= (p.Phe382=) c.361C= n.361C= n.487C= c.1100C= n.1150C= n.999C= | |
12 | g.32868951G>T | CA384359058 | PKP2 | c.1146C>A (p.Phe382Leu) c.361C>A n.361C>A n.487C>A c.1100C>A n.1150C>A n.999C>A | |
12 | g.32868952A>C | CA384359061 | PKP2 | c.1145T>G (p.Phe382Cys) c.360T>G n.360T>G n.486T>G c.1099T>G n.1149T>G n.998T>G | |
12 | g.32868952A>G | CA384359074 | PKP2 | c.1145T>C (p.Phe382Ser) c.360T>C n.360T>C n.486T>C c.1099T>C n.1149T>C n.998T>C | |
12 | g.32868952A>T | CA384359077 | PKP2 | c.1145T>A (p.Phe382Tyr) c.360T>A n.360T>A n.486T>A c.1099T>A n.1149T>A n.998T>A | |
12 | g.32868953dup | CA6508300 | PKP2 | c.1145dup (p.Gln383ProfsTer4) c.360dup n.360dup n.486dup c.1099dup n.1149dup n.998dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32868953A= | CA2026342705 | PKP2 | c.1144T= (p.Phe382=) c.359T= n.359T= n.485T= c.1098T= n.1148T= n.997T= | |
12 | g.32868953A>C | CA384359087 | PKP2 | c.1144T>G (p.Phe382Val) c.359T>G n.359T>G n.485T>G c.1098T>G n.1148T>G n.997T>G | |
12 | g.32868953A>G | CA027136 | PKP2 | c.1144T>C (p.Phe382Leu) c.359T>C n.359T>C n.485T>C c.1098T>C n.1148T>C n.997T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32868953A>T | CA384359101 | PKP2 | c.1144T>A (p.Phe382Ile) c.359T>A n.359T>A n.485T>A c.1098T>A n.1148T>A n.997T>A | |
12 | g.32868954G>A | CA479174558 | PKP2 | c.1143C>T (p.Cys381=) c.358C>T n.358C>T n.484C>T c.1097C>T n.1147C>T n.996C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32868954G>C | CA384359106 | PKP2 | c.1143C>G (p.Cys381Trp) c.358C>G n.358C>G n.484C>G c.1097C>G n.1147C>G n.996C>G | |
12 | g.32868954G>T | CA384359104 | PKP2 | c.1143C>A (p.Cys381Ter) c.358C>A n.358C>A n.484C>A c.1097C>A n.1147C>A n.996C>A | |
12 | g.32868955C>A | CA384359108 | PKP2 | c.1142G>T (p.Cys381Phe) c.357G>T n.357G>T n.483G>T c.1096G>T n.1146G>T n.995G>T | |
12 | g.32868955C= | CA2026342707 | PKP2 | c.1142G= (p.Cys381=) c.357G= n.357G= n.483G= c.1096G= n.1146G= n.995G= | |
12 | g.32868955C>G | CA384359109 | PKP2 | c.1142G>C (p.Cys381Ser) c.357G>C n.357G>C n.483G>C c.1096G>C n.1146G>C n.995G>C | |
12 | g.32868955C>T | CA384359110 | PKP2 | c.1142G>A (p.Cys381Tyr) c.357G>A n.357G>A n.483G>A c.1096G>A n.1146G>A n.995G>A | dbSNP |
12 | g.32868956A>C | CA384359111 | PKP2 | c.1141T>G (p.Cys381Gly) c.356T>G n.356T>G n.482T>G c.1095T>G n.1145T>G n.994T>G | |
12 | g.32868956A>G | CA384359114 | PKP2 | c.1141T>C (p.Cys381Arg) c.356T>C n.356T>C n.482T>C c.1095T>C n.1145T>C n.994T>C | |
12 | g.32868956A>T | CA384359116 | PKP2 | c.1141T>A (p.Cys381Ser) c.356T>A n.356T>A n.482T>A c.1095T>A n.1145T>A n.994T>A | |
12 | g.32868957C>A | CA384359118 | PKP2 | c.1140G>T (p.Glu380Asp) c.355G>T n.355G>T n.481G>T c.1094G>T n.1144G>T n.993G>T | ClinVar |
12 | g.32868957C>G | CA384359119 | PKP2 | c.1140G>C (p.Glu380Asp) c.355G>C n.355G>C n.481G>C c.1094G>C n.1144G>C n.993G>C | |
12 | g.32868957C>T | CA479174559 | PKP2 | c.1140G>A (p.Glu380=) c.355G>A n.355G>A n.481G>A c.1094G>A n.1144G>A n.993G>A | |
12 | g.32868957_32868958delinsCT | CA2026342709 | PKP2 | c.1139_1140delinsAG (p.Glu380=) c.354_355delinsAG n.354_355delinsAG n.480_481delinsAG c.1093_1094delinsAG n.1143_1144delinsAG n.992_993delinsAG | |
12 | g.32868958del | CA915947922 | PKP2 | c.1139del (p.Glu380GlyfsTer25) c.354del n.354del n.480del c.1093del n.1143del n.992del | ClinVar dbSNP |
12 | g.32868958T>A | CA384359120 | PKP2 | c.1139A>T (p.Glu380Val) c.354A>T n.354A>T n.480A>T c.1093A>T n.1143A>T n.992A>T | |
12 | g.32868958T>C | CA384359121 | PKP2 | c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.354A>G n.354A>G n.480A>G c.1093A>G n.1143A>G n.992A>G | |
12 | g.32868958T>G | CA384359123 | PKP2 | c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.354A>C n.354A>C n.480A>C c.1093A>C n.1143A>C n.992A>C | ClinVar |
12 | g.32868959C>A | CA384359128 | PKP2 | c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.353G>T n.353G>T n.479G>T c.1092G>T n.1142G>T n.991G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32868959C= | CA2026342714 | PKP2 | c.1138G= (p.Glu380=) c.353G= n.353G= n.479G= c.1092G= n.1142G= n.991G= | |
12 | g.32868959C>G | CA384359126 | PKP2 | c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.353G>C n.353G>C n.479G>C c.1092G>C n.1142G>C n.991G>C | COSMIC |
12 | g.32868959C>T | CA235259932 | PKP2 | c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.353G>A n.353G>A n.479G>A c.1092G>A n.1142G>A n.991G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32868960G>A | CA027127 | PKP2 | c.1137C>T (p.His379=) c.352C>T n.352C>T n.478C>T c.1091C>T n.1141C>T n.990C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.32868960G>C | CA384359134 | PKP2 | c.1137C>G (p.His379Gln) c.352C>G n.352C>G n.478C>G c.1091C>G n.1141C>G n.990C>G | |
12 | g.32868960G= | CA2026342718 | PKP2 | c.1137C= (p.His379=) c.352C= n.352C= n.478C= c.1091C= n.1141C= n.990C= | |
12 | g.32868960G>T | CA384359135 | PKP2 | c.1137C>A (p.His379Gln) c.352C>A n.352C>A n.478C>A c.1091C>A n.1141C>A n.990C>A | |
12 | g.32868961T>A | CA384359138 | PKP2 | c.1136A>T (p.His379Leu) c.351A>T n.351A>T n.477A>T c.1090A>T n.1140A>T n.989A>T | |
12 | g.32868961T>C | CA384359149 | PKP2 | c.1136A>G (p.His379Arg) c.351A>G n.351A>G n.477A>G c.1090A>G n.1140A>G n.989A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32868961T>G | CA384359153 | PKP2 | c.1136A>C (p.His379Pro) c.351A>C n.351A>C n.477A>C c.1090A>C n.1140A>C n.989A>C | |
12 | g.32868961T= | CA2026342720 | PKP2 | c.1136A= (p.His379=) c.351A= n.351A= n.477A= c.1090A= n.1140A= n.989A= | |
12 | g.32868962G>A | CA384359158 | PKP2 | c.1135C>T (p.His379Tyr) c.350C>T n.350C>T n.476C>T c.1089C>T n.1139C>T n.988C>T | |
12 | g.32868962G>C | CA384359163 | PKP2 | c.1135C>G (p.His379Asp) c.350C>G n.350C>G n.476C>G c.1089C>G n.1139C>G n.988C>G | gnomAD v4 |
12 | g.32868962G>T | CA384359168 | PKP2 | c.1135C>A (p.His379Asn) c.350C>A n.350C>A n.476C>A c.1089C>A n.1139C>A n.988C>A | |
12 | g.32868963C>A | CA384359172 | PKP2 | c.1134G>T (p.Gln378His) c.349G>T n.349G>T n.475G>T c.1088G>T n.1138G>T n.987G>T | |
12 | g.32868963C>G | CA384359173 | PKP2 | c.1134G>C (p.Gln378His) c.349G>C n.349G>C n.475G>C c.1088G>C n.1138G>C n.987G>C | COSMIC |
12 | g.32868963C>T | CA479174560 | PKP2 | c.1134G>A (p.Gln378=) c.349G>A n.349G>A n.475G>A c.1088G>A n.1138G>A n.987G>A |