Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.32862080_32862088delCA2584280118SLC7A9c.704+35_704+43del (n.704+35_704+43del)
n.649+35_649+43del
c.*211-1433_*211-1425del (n.*211-1433_*211-1425del)
c.24-1433_24-1425del (n.24-1433_24-1425del)
c.440+35_440+43del (n.440+35_440+43del)
c.-564-1433_-564-1425del (n.-564-1433_-564-1425del)
 gnomAD v4
19g.32862084_32862087delCA2576743846SLC7A9c.704+38_704+41del (n.704+38_704+41del)
n.649+38_649+41del
c.*211-1430_*211-1427del (n.*211-1430_*211-1427del)
c.24-1430_24-1427del (n.24-1430_24-1427del)
c.440+38_440+41del (n.440+38_440+41del)
c.-564-1430_-564-1427del (n.-564-1430_-564-1427del)
 gnomAD v4
19g.32862089dupCA2584280127SLC7A9c.704+33dup (n.704+33dup)
n.649+33dup
c.*211-1435dup (n.*211-1435dup)
c.24-1435dup (n.24-1435dup)
c.440+33dup (n.440+33dup)
c.-564-1435dup (n.-564-1435dup)
 gnomAD v4
19g.32862089delCA2576743848SLC7A9c.704+33del (n.704+33del)
n.649+33del
c.*211-1435del (n.*211-1435del)
c.24-1435del (n.24-1435del)
c.440+33del (n.440+33del)
c.-564-1435del (n.-564-1435del)
 gnomAD v4
19g.32862087C=CA2332455396SLC7A9c.704+31G= (n.704+31G=)
n.649+31G=
c.*211-1437G= (n.*211-1437G=)
c.24-1437G= (n.24-1437G=)
c.440+31G= (n.440+31G=)
c.-564-1437G= (n.-564-1437G=)
19g.32862087C>GCA9358718SLC7A9c.704+31G>C (n.704+31G>C)
n.649+31G>C
c.*211-1437G>C (n.*211-1437G>C)
c.24-1437G>C (n.24-1437G>C)
c.440+31G>C (n.440+31G>C)
c.-564-1437G>C (n.-564-1437G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.32862087C>TCA9358719SLC7A9c.704+31G>A (n.704+31G>A)
n.649+31G>A
c.*211-1437G>A (n.*211-1437G>A)
c.24-1437G>A (n.24-1437G>A)
c.440+31G>A (n.440+31G>A)
c.-564-1437G>A (n.-564-1437G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32862088C>ACA2584280128SLC7A9c.704+30G>T (n.704+30G>T)
n.649+30G>T
c.*211-1438G>T (n.*211-1438G>T)
c.24-1438G>T (n.24-1438G>T)
c.440+30G>T (n.440+30G>T)
c.-564-1438G>T (n.-564-1438G>T)
 gnomAD v4
19g.32862088C>TCA2584280129SLC7A9c.704+30G>A (n.704+30G>A)
n.649+30G>A
c.*211-1438G>A (n.*211-1438G>A)
c.24-1438G>A (n.24-1438G>A)
c.440+30G>A (n.440+30G>A)
c.-564-1438G>A (n.-564-1438G>A)
 gnomAD v4
19g.32862089C=CA2332455397SLC7A9c.704+29G= (n.704+29G=)
n.649+29G=
c.*211-1439G= (n.*211-1439G=)
c.24-1439G= (n.24-1439G=)
c.440+29G= (n.440+29G=)
c.-564-1439G= (n.-564-1439G=)
19g.32862089C>TCA881578581SLC7A9c.704+29G>A (n.704+29G>A)
n.649+29G>A
c.*211-1439G>A (n.*211-1439G>A)
c.24-1439G>A (n.24-1439G>A)
c.440+29G>A (n.440+29G>A)
c.-564-1439G>A (n.-564-1439G>A)
 dbSNP
19g.32862090A>CCA2584280130SLC7A9c.704+28T>G (n.704+28T>G)
n.649+28T>G
c.*211-1440T>G (n.*211-1440T>G)
c.24-1440T>G (n.24-1440T>G)
c.440+28T>G (n.440+28T>G)
c.-564-1440T>G (n.-564-1440T>G)
 gnomAD v4
19g.32862091G>ACA9358720SLC7A9c.704+27C>T (n.704+27C>T)
n.649+27C>T
c.*211-1441C>T (n.*211-1441C>T)
c.24-1441C>T (n.24-1441C>T)
c.440+27C>T (n.440+27C>T)
c.-564-1441C>T (n.-564-1441C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32862091G>CCA2584280132SLC7A9c.704+27C>G (n.704+27C>G)
n.649+27C>G
c.*211-1441C>G (n.*211-1441C>G)
c.24-1441C>G (n.24-1441C>G)
c.440+27C>G (n.440+27C>G)
c.-564-1441C>G (n.-564-1441C>G)
 gnomAD v4
19g.32862091G=CA2332455398SLC7A9c.704+27C= (n.704+27C=)
n.649+27C=
c.*211-1441C= (n.*211-1441C=)
c.24-1441C= (n.24-1441C=)
c.440+27C= (n.440+27C=)
c.-564-1441C= (n.-564-1441C=)
19g.32862091G>TCA2584280131SLC7A9c.704+27C>A (n.704+27C>A)
n.649+27C>A
c.*211-1441C>A (n.*211-1441C>A)
c.24-1441C>A (n.24-1441C>A)
c.440+27C>A (n.440+27C>A)
c.-564-1441C>A (n.-564-1441C>A)
 gnomAD v4
19g.32862092A=CA2332455399SLC7A9c.704+26T= (n.704+26T=)
n.649+26T=
c.*211-1442T= (n.*211-1442T=)
c.24-1442T= (n.24-1442T=)
c.440+26T= (n.440+26T=)
c.-564-1442T= (n.-564-1442T=)
19g.32862092A>CCA2735624525SLC7A9c.704+26T>G (n.704+26T>G)
n.649+26T>G
c.*211-1442T>G (n.*211-1442T>G)
c.24-1442T>G (n.24-1442T>G)
c.440+26T>G (n.440+26T>G)
c.-564-1442T>G (n.-564-1442T>G)
 dbSNP
19g.32862092A>GCA9358721SLC7A9c.704+26T>C (n.704+26T>C)
n.649+26T>C
c.*211-1442T>C (n.*211-1442T>C)
c.24-1442T>C (n.24-1442T>C)
c.440+26T>C (n.440+26T>C)
c.-564-1442T>C (n.-564-1442T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.32862096_32862105delCA2584280133SLC7A9c.704+16_704+25del (n.704+16_704+25del)
n.649+16_649+25del
c.*211-1452_*211-1443del (n.*211-1452_*211-1443del)
c.24-1452_24-1443del (n.24-1452_24-1443del)
c.440+16_440+25del (n.440+16_440+25del)
c.-564-1452_-564-1443del (n.-564-1452_-564-1443del)
 gnomAD v4
19g.32862094T>ACA2584280134SLC7A9c.704+24A>T (n.704+24A>T)
n.649+24A>T
c.*211-1444A>T (n.*211-1444A>T)
c.24-1444A>T (n.24-1444A>T)
c.440+24A>T (n.440+24A>T)
c.-564-1444A>T (n.-564-1444A>T)
 gnomAD v4
19g.32862094T>GCA2576743850SLC7A9c.704+24A>C (n.704+24A>C)
n.649+24A>C
c.*211-1444A>C (n.*211-1444A>C)
c.24-1444A>C (n.24-1444A>C)
c.440+24A>C (n.440+24A>C)
c.-564-1444A>C (n.-564-1444A>C)
19g.32862095C=CA2332455400SLC7A9c.704+23G= (n.704+23G=)
n.649+23G=
c.*211-1445G= (n.*211-1445G=)
c.24-1445G= (n.24-1445G=)
c.440+23G= (n.440+23G=)
c.-564-1445G= (n.-564-1445G=)
19g.32862095C>GCA2584280135SLC7A9c.704+23G>C (n.704+23G>C)
n.649+23G>C
c.*211-1445G>C (n.*211-1445G>C)
c.24-1445G>C (n.24-1445G>C)
c.440+23G>C (n.440+23G>C)
c.-564-1445G>C (n.-564-1445G>C)
 gnomAD v4
19g.32862095C>TCA9358722SLC7A9c.704+23G>A (n.704+23G>A)
n.649+23G>A
c.*211-1445G>A (n.*211-1445G>A)
c.24-1445G>A (n.24-1445G>A)
c.440+23G>A (n.440+23G>A)
c.-564-1445G>A (n.-564-1445G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32862096G>ACA9358723SLC7A9c.704+22C>T (n.704+22C>T)
n.649+22C>T
c.*211-1446C>T (n.*211-1446C>T)
c.24-1446C>T (n.24-1446C>T)
c.440+22C>T (n.440+22C>T)
c.-564-1446C>T (n.-564-1446C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32862096G=CA2332455401SLC7A9c.704+22C= (n.704+22C=)
n.649+22C=
c.*211-1446C= (n.*211-1446C=)
c.24-1446C= (n.24-1446C=)
c.440+22C= (n.440+22C=)
c.-564-1446C= (n.-564-1446C=)
19g.32862096G>TCA2554612508SLC7A9c.704+22C>A (n.704+22C>A)
n.649+22C>A
c.*211-1446C>A (n.*211-1446C>A)
c.24-1446C>A (n.24-1446C>A)
c.440+22C>A (n.440+22C>A)
c.-564-1446C>A (n.-564-1446C>A)
 gnomAD v4
19g.32862097G>TCA2584280136SLC7A9c.704+21C>A (n.704+21C>A)
n.649+21C>A
c.*211-1447C>A (n.*211-1447C>A)
c.24-1447C>A (n.24-1447C>A)
c.440+21C>A (n.440+21C>A)
c.-564-1447C>A (n.-564-1447C>A)
 gnomAD v4
19g.32862098G>TCA2576743851SLC7A9c.704+20C>A (n.704+20C>A)
n.649+20C>A
c.*211-1448C>A (n.*211-1448C>A)
c.24-1448C>A (n.24-1448C>A)
c.440+20C>A (n.440+20C>A)
c.-564-1448C>A (n.-564-1448C>A)
 gnomAD v4
19g.32862099A=CA2332455402SLC7A9c.704+19T= (n.704+19T=)
n.649+19T=
c.*211-1449T= (n.*211-1449T=)
c.24-1449T= (n.24-1449T=)
c.440+19T= (n.440+19T=)
c.-564-1449T= (n.-564-1449T=)
19g.32862099A>GCA9358724SLC7A9c.704+19T>C (n.704+19T>C)
n.649+19T>C
c.*211-1449T>C (n.*211-1449T>C)
c.24-1449T>C (n.24-1449T>C)
c.440+19T>C (n.440+19T>C)
c.-564-1449T>C (n.-564-1449T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.32862099A>TCA2584280137SLC7A9c.704+19T>A (n.704+19T>A)
n.649+19T>A
c.*211-1449T>A (n.*211-1449T>A)
c.24-1449T>A (n.24-1449T>A)
c.440+19T>A (n.440+19T>A)
c.-564-1449T>A (n.-564-1449T>A)
 gnomAD v4
19g.32862100C>TCA2584280138SLC7A9c.704+18G>A (n.704+18G>A)
n.649+18G>A
c.*211-1450G>A (n.*211-1450G>A)
c.24-1450G>A (n.24-1450G>A)
c.440+18G>A (n.440+18G>A)
c.-564-1450G>A (n.-564-1450G>A)
 gnomAD v4
19g.32862101A>CCA2584280139SLC7A9c.704+17T>G (n.704+17T>G)
n.649+17T>G
c.*211-1451T>G (n.*211-1451T>G)
c.24-1451T>G (n.24-1451T>G)
c.440+17T>G (n.440+17T>G)
c.-564-1451T>G (n.-564-1451T>G)
 gnomAD v4
19g.32862101A>GCA2814170944SLC7A9c.704+17T>C (n.704+17T>C)
n.649+17T>C
c.*211-1451T>C (n.*211-1451T>C)
c.24-1451T>C (n.24-1451T>C)
c.440+17T>C (n.440+17T>C)
c.-564-1451T>C (n.-564-1451T>C)
19g.32862106A>CCA2584280142SLC7A9c.704+12T>G (n.704+12T>G)
n.649+12T>G
c.*211-1456T>G (n.*211-1456T>G)
c.24-1456T>G (n.24-1456T>G)
c.440+12T>G (n.440+12T>G)
c.-564-1456T>G (n.-564-1456T>G)
 gnomAD v4
19g.32862106A>GCA2584280140SLC7A9c.704+12T>C (n.704+12T>C)
n.649+12T>C
c.*211-1456T>C (n.*211-1456T>C)
c.24-1456T>C (n.24-1456T>C)
c.440+12T>C (n.440+12T>C)
c.-564-1456T>C (n.-564-1456T>C)
 gnomAD v4
19g.32862106A>TCA2584280141SLC7A9c.704+12T>A (n.704+12T>A)
n.649+12T>A
c.*211-1456T>A (n.*211-1456T>A)
c.24-1456T>A (n.24-1456T>A)
c.440+12T>A (n.440+12T>A)
c.-564-1456T>A (n.-564-1456T>A)
 gnomAD v4
19g.32862107G>CCA2584280144SLC7A9c.704+11C>G (n.704+11C>G)
n.649+11C>G
c.*211-1457C>G (n.*211-1457C>G)
c.24-1457C>G (n.24-1457C>G)
c.440+11C>G (n.440+11C>G)
c.-564-1457C>G (n.-564-1457C>G)
 gnomAD v4
19g.32862107G>TCA2584280145SLC7A9c.704+11C>A (n.704+11C>A)
n.649+11C>A
c.*211-1457C>A (n.*211-1457C>A)
c.24-1457C>A (n.24-1457C>A)
c.440+11C>A (n.440+11C>A)
c.-564-1457C>A (n.-564-1457C>A)
 gnomAD v4
19g.32862108delCA2584280143SLC7A9c.704+11del (n.704+11del)
n.649+11del
c.*211-1457del (n.*211-1457del)
c.24-1457del (n.24-1457del)
c.440+11del (n.440+11del)
c.-564-1457del (n.-564-1457del)
 gnomAD v4
19g.32862108G>TCA2584280146SLC7A9c.704+10C>A (n.704+10C>A)
n.649+10C>A
c.*211-1458C>A (n.*211-1458C>A)
c.24-1458C>A (n.24-1458C>A)
c.440+10C>A (n.440+10C>A)
c.-564-1458C>A (n.-564-1458C>A)
 gnomAD v4
19g.32862110C>TCA2584280147SLC7A9c.704+8G>A (n.704+8G>A)
n.649+8G>A
c.*211-1460G>A (n.*211-1460G>A)
c.24-1460G>A (n.24-1460G>A)
c.440+8G>A (n.440+8G>A)
c.-564-1460G>A (n.-564-1460G>A)
 gnomAD v4
19g.32862111A>GCA2584280148SLC7A9c.704+7T>C (n.704+7T>C)
n.649+7T>C
c.*211-1461T>C (n.*211-1461T>C)
c.24-1461T>C (n.24-1461T>C)
c.440+7T>C (n.440+7T>C)
c.-564-1461T>C (n.-564-1461T>C)
 gnomAD v4
19g.32862115C=CA2332455403SLC7A9c.704+3G= (n.704+3G=)
n.649+3G=
c.*211-1465G= (n.*211-1465G=)
c.24-1465G= (n.24-1465G=)
c.440+3G= (n.440+3G=)
c.-564-1465G= (n.-564-1465G=)
19g.32862115C>TCA633054552SLC7A9c.704+3G>A (n.704+3G>A)
n.649+3G>A
c.*211-1465G>A (n.*211-1465G>A)
c.24-1465G>A (n.24-1465G>A)
c.440+3G>A (n.440+3G>A)
c.-564-1465G>A (n.-564-1465G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.32862116A>CCA405202349SLC7A9c.704+2T>G (n.704+2T>G)
n.649+2T>G
c.*211-1466T>G (n.*211-1466T>G)
c.24-1466T>G (n.24-1466T>G)
c.440+2T>G (n.440+2T>G)
c.-564-1466T>G (n.-564-1466T>G)
19g.32862116A>GCA405202350SLC7A9c.704+2T>C (n.704+2T>C)
n.649+2T>C
c.*211-1466T>C (n.*211-1466T>C)
c.24-1466T>C (n.24-1466T>C)
c.440+2T>C (n.440+2T>C)
c.-564-1466T>C (n.-564-1466T>C)
19g.32862116A>TCA405202351SLC7A9c.704+2T>A (n.704+2T>A)
n.649+2T>A
c.*211-1466T>A (n.*211-1466T>A)
c.24-1466T>A (n.24-1466T>A)
c.440+2T>A (n.440+2T>A)
c.-564-1466T>A (n.-564-1466T>A)
19g.32862117C>ACA405202354SLC7A9c.704+1G>T (n.704+1G>T)
n.649+1G>T
c.*211-1467G>T (n.*211-1467G>T)
c.24-1467G>T (n.24-1467G>T)
c.440+1G>T (n.440+1G>T)
c.-564-1467G>T (n.-564-1467G>T)
19g.32862117C>GCA405202353SLC7A9c.704+1G>C (n.704+1G>C)
n.649+1G>C
c.*211-1467G>C (n.*211-1467G>C)
c.24-1467G>C (n.24-1467G>C)
c.440+1G>C (n.440+1G>C)
c.-564-1467G>C (n.-564-1467G>C)
 gnomAD v4
19g.32862117C>TCA405202352SLC7A9c.704+1G>A (n.704+1G>A)
n.649+1G>A
c.*211-1467G>A (n.*211-1467G>A)
c.24-1467G>A (n.24-1467G>A)
c.440+1G>A (n.440+1G>A)
c.-564-1467G>A (n.-564-1467G>A)
19g.32862118C>ACA405202355SLC7A9c.704G>T (p.Trp235Leu)
n.649G>T
c.*211-1468G>T (n.*211-1468G>T)
c.24-1468G>T (n.24-1468G>T)
c.440G>T (p.Trp147Leu)
c.-564-1468G>T (n.-564-1468G>T)
19g.32862118C>GCA405202356SLC7A9c.704G>C (p.Trp235Ser)
n.649G>C
c.*211-1468G>C (n.*211-1468G>C)
c.24-1468G>C (n.24-1468G>C)
c.440G>C (p.Trp147Ser)
c.-564-1468G>C (n.-564-1468G>C)
19g.32862118C>TCA405202357SLC7A9c.704G>A (p.Trp235Ter)
n.649G>A
c.*211-1468G>A (n.*211-1468G>A)
c.24-1468G>A (n.24-1468G>A)
c.440G>A (p.Trp147Ter)
c.-564-1468G>A (n.-564-1468G>A)
19g.32862119A>CCA405202358SLC7A9c.703T>G (p.Trp235Gly)
n.648T>G
c.*211-1469T>G (n.*211-1469T>G)
c.24-1469T>G (n.24-1469T>G)
c.439T>G (p.Trp147Gly)
c.-564-1469T>G (n.-564-1469T>G)
19g.32862119A>GCA405202359SLC7A9c.703T>C (p.Trp235Arg)
n.648T>C
c.*211-1469T>C (n.*211-1469T>C)
c.24-1469T>C (n.24-1469T>C)
c.439T>C (p.Trp147Arg)
c.-564-1469T>C (n.-564-1469T>C)
19g.32862119A>TCA405202360SLC7A9c.703T>A (p.Trp235Arg)
n.648T>A
c.*211-1469T>A (n.*211-1469T>A)
c.24-1469T>A (n.24-1469T>A)
c.439T>A (p.Trp147Arg)
c.-564-1469T>A (n.-564-1469T>A)
19g.32862120T>ACA506666754SLC7A9c.702A>T (p.Gly234=)
n.647A>T
c.*211-1470A>T (n.*211-1470A>T)
c.24-1470A>T (n.24-1470A>T)
c.438A>T (p.Gly146=)
c.-564-1470A>T (n.-564-1470A>T)
19g.32862120T>CCA506666758SLC7A9c.702A>G (p.Gly234=)
n.647A>G
c.*211-1470A>G (n.*211-1470A>G)
c.24-1470A>G (n.24-1470A>G)
c.438A>G (p.Gly146=)
c.-564-1470A>G (n.-564-1470A>G)
 gnomAD v4
19g.32862120T>GCA506666756SLC7A9c.702A>C (p.Gly234=)
n.647A>C
c.*211-1470A>C (n.*211-1470A>C)
c.24-1470A>C (n.24-1470A>C)
c.438A>C (p.Gly146=)
c.-564-1470A>C (n.-564-1470A>C)
19g.32862121C>ACA405202361SLC7A9c.701G>T (p.Gly234Val)
n.646G>T
c.*211-1471G>T (n.*211-1471G>T)
c.24-1471G>T (n.24-1471G>T)
c.437G>T (p.Gly146Val)
c.-564-1471G>T (n.-564-1471G>T)
19g.32862121C>GCA405202363SLC7A9c.701G>C (p.Gly234Ala)
n.646G>C
c.*211-1471G>C (n.*211-1471G>C)
c.24-1471G>C (n.24-1471G>C)
c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.-564-1471G>C (n.-564-1471G>C)
19g.32862121C>TCA405202362SLC7A9c.701G>A (p.Gly234Glu)
n.646G>A
c.*211-1471G>A (n.*211-1471G>A)
c.24-1471G>A (n.24-1471G>A)
c.437G>A (p.Gly146Glu)
c.-564-1471G>A (n.-564-1471G>A)
19g.32862122C>ACA405202364SLC7A9c.700G>T (p.Gly234Ter)
n.645G>T
c.*211-1472G>T (n.*211-1472G>T)
c.24-1472G>T (n.24-1472G>T)
c.436G>T (p.Gly146Ter)
c.-564-1472G>T (n.-564-1472G>T)
19g.32862122C>GCA405202365SLC7A9c.700G>C (p.Gly234Arg)
n.645G>C
c.*211-1472G>C (n.*211-1472G>C)
c.24-1472G>C (n.24-1472G>C)
c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.-564-1472G>C (n.-564-1472G>C)
19g.32862122C>TCA405202366SLC7A9c.700G>A (p.Gly234Arg)
n.645G>A
c.*211-1472G>A (n.*211-1472G>A)
c.24-1472G>A (n.24-1472G>A)
c.436G>A (p.Gly146Arg)
c.-564-1472G>A (n.-564-1472G>A)
 gnomAD v4
19g.32862123A=CA2332455404SLC7A9c.699T= (p.Asp233=)
n.644T=
c.*211-1473T= (n.*211-1473T=)
c.24-1473T= (n.24-1473T=)
c.435T= (p.Asp145=)
c.-564-1473T= (n.-564-1473T=)
19g.32862123A>CCA405202367SLC7A9c.699T>G (p.Asp233Glu)
n.644T>G
c.*211-1473T>G (n.*211-1473T>G)
c.24-1473T>G (n.24-1473T>G)
c.435T>G (p.Asp145Glu)
c.-564-1473T>G (n.-564-1473T>G)
 gnomAD v4
19g.32862123A>GCA506666761SLC7A9c.699T>C (p.Asp233=)
n.644T>C
c.*211-1473T>C (n.*211-1473T>C)
c.24-1473T>C (n.24-1473T>C)
c.435T>C (p.Asp145=)
c.-564-1473T>C (n.-564-1473T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32862123A>TCA405202368SLC7A9c.699T>A (p.Asp233Glu)
n.644T>A
c.*211-1473T>A (n.*211-1473T>A)
c.24-1473T>A (n.24-1473T>A)
c.435T>A (p.Asp145Glu)
c.-564-1473T>A (n.-564-1473T>A)
 gnomAD v4
19g.32862124T>ACA405202369SLC7A9c.698A>T (p.Asp233Val)
n.643A>T
c.*211-1474A>T (n.*211-1474A>T)
c.24-1474A>T (n.24-1474A>T)
c.434A>T (p.Asp145Val)
c.-564-1474A>T (n.-564-1474A>T)
 ClinVar
19g.32862124T>CCA405202370SLC7A9c.698A>G (p.Asp233Gly)
n.643A>G
c.*211-1474A>G (n.*211-1474A>G)
c.24-1474A>G (n.24-1474A>G)
c.434A>G (p.Asp145Gly)
c.-564-1474A>G (n.-564-1474A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.32862124T>GCA405202371SLC7A9c.698A>C (p.Asp233Ala)
n.643A>C
c.*211-1474A>C (n.*211-1474A>C)
c.24-1474A>C (n.24-1474A>C)
c.434A>C (p.Asp145Ala)
c.-564-1474A>C (n.-564-1474A>C)
19g.32862124T=CA2332455405SLC7A9c.698A= (p.Asp233=)
n.643A=
c.*211-1474A= (n.*211-1474A=)
c.24-1474A= (n.24-1474A=)
c.434A= (p.Asp145=)
c.-564-1474A= (n.-564-1474A=)
19g.32862125C>ACA405202372SLC7A9c.697G>T (p.Asp233Tyr)
n.642G>T
c.*211-1475G>T (n.*211-1475G>T)
c.24-1475G>T (n.24-1475G>T)
c.433G>T (p.Asp145Tyr)
c.-564-1475G>T (n.-564-1475G>T)
19g.32862125C>GCA405202373SLC7A9c.697G>C (p.Asp233His)
n.642G>C
c.*211-1475G>C (n.*211-1475G>C)
c.24-1475G>C (n.24-1475G>C)
c.433G>C (p.Asp145His)
c.-564-1475G>C (n.-564-1475G>C)
19g.32862125C>TCA405202374SLC7A9c.697G>A (p.Asp233Asn)
n.642G>A
c.*211-1475G>A (n.*211-1475G>A)
c.24-1475G>A (n.24-1475G>A)
c.433G>A (p.Asp145Asn)
c.-564-1475G>A (n.-564-1475G>A)
19g.32862126A>CCA405202376SLC7A9c.696T>G (p.Tyr232Ter)
n.641T>G
c.*211-1476T>G (n.*211-1476T>G)
c.24-1476T>G (n.24-1476T>G)
c.432T>G (p.Tyr144Ter)
c.-564-1476T>G (n.-564-1476T>G)
19g.32862126A>GCA506666764SLC7A9c.696T>C (p.Tyr232=)
n.641T>C
c.*211-1476T>C (n.*211-1476T>C)
c.24-1476T>C (n.24-1476T>C)
c.432T>C (p.Tyr144=)
c.-564-1476T>C (n.-564-1476T>C)
 gnomAD v4
19g.32862126A>TCA405202375SLC7A9c.696T>A (p.Tyr232Ter)
n.641T>A
c.*211-1476T>A (n.*211-1476T>A)
c.24-1476T>A (n.24-1476T>A)
c.432T>A (p.Tyr144Ter)
c.-564-1476T>A (n.-564-1476T>A)
19g.32862127T>ACA405202377SLC7A9c.695A>T (p.Tyr232Phe)
n.640A>T
c.*211-1477A>T (n.*211-1477A>T)
c.24-1477A>T (n.24-1477A>T)
c.431A>T (p.Tyr144Phe)
c.-564-1477A>T (n.-564-1477A>T)
19g.32862127T>CCA117735SLC7A9c.695A>G (p.Tyr232Cys)
n.640A>G
c.*211-1477A>G (n.*211-1477A>G)
c.24-1477A>G (n.24-1477A>G)
c.431A>G (p.Tyr144Cys)
c.-564-1477A>G (n.-564-1477A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32862127T>GCA405202378SLC7A9c.695A>C (p.Tyr232Ser)
n.640A>C
c.*211-1477A>C (n.*211-1477A>C)
c.24-1477A>C (n.24-1477A>C)
c.431A>C (p.Tyr144Ser)
c.-564-1477A>C (n.-564-1477A>C)
19g.32862127T=CA2332455406SLC7A9c.695A= (p.Tyr232=)
n.640A=
c.*211-1477A= (n.*211-1477A=)
c.24-1477A= (n.24-1477A=)
c.431A= (p.Tyr144=)
c.-564-1477A= (n.-564-1477A=)
19g.32862128A=CA2332455407SLC7A9c.694T= (p.Tyr232=)
n.639T=
c.*211-1478T= (n.*211-1478T=)
c.24-1478T= (n.24-1478T=)
c.430T= (p.Tyr144=)
c.-564-1478T= (n.-564-1478T=)
19g.32862128A>CCA9358725SLC7A9c.694T>G (p.Tyr232Asp)
n.639T>G
c.*211-1478T>G (n.*211-1478T>G)
c.24-1478T>G (n.24-1478T>G)
c.430T>G (p.Tyr144Asp)
c.-564-1478T>G (n.-564-1478T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.32862128A>GCA405202380SLC7A9c.694T>C (p.Tyr232His)
n.639T>C
c.*211-1478T>C (n.*211-1478T>C)
c.24-1478T>C (n.24-1478T>C)
c.430T>C (p.Tyr144His)
c.-564-1478T>C (n.-564-1478T>C)
19g.32862128A>TCA405202379SLC7A9c.694T>A (p.Tyr232Asn)
n.639T>A
c.*211-1478T>A (n.*211-1478T>A)
c.24-1478T>A (n.24-1478T>A)
c.430T>A (p.Tyr144Asn)
c.-564-1478T>A (n.-564-1478T>A)
19g.32862129G>ACA506666766SLC7A9c.693C>T (p.Ala231=)
n.638C>T
c.*211-1479C>T (n.*211-1479C>T)
c.24-1479C>T (n.24-1479C>T)
c.429C>T (p.Ala143=)
c.-564-1479C>T (n.-564-1479C>T)
 gnomAD v4
19g.32862129G>CCA506666768SLC7A9c.693C>G (p.Ala231=)
n.638C>G
c.*211-1479C>G (n.*211-1479C>G)
c.24-1479C>G (n.24-1479C>G)
c.429C>G (p.Ala143=)
c.-564-1479C>G (n.-564-1479C>G)
19g.32862129G>TCA506666769SLC7A9c.693C>A (p.Ala231=)
n.638C>A
c.*211-1479C>A (n.*211-1479C>A)
c.24-1479C>A (n.24-1479C>A)
c.429C>A (p.Ala143=)
c.-564-1479C>A (n.-564-1479C>A)
 gnomAD v4
19g.32862130G>ACA405202381SLC7A9c.692C>T (p.Ala231Val)
n.637C>T
c.*211-1480C>T (n.*211-1480C>T)
c.24-1480C>T (n.24-1480C>T)
c.428C>T (p.Ala143Val)
c.-564-1480C>T (n.-564-1480C>T)
 ClinVar dbSNP
19g.32862130G>CCA405202383SLC7A9c.692C>G (p.Ala231Gly)
n.637C>G
c.*211-1480C>G (n.*211-1480C>G)
c.24-1480C>G (n.24-1480C>G)
c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.-564-1480C>G (n.-564-1480C>G)
19g.32862130G=CA2332455409SLC7A9c.692C= (p.Ala231=)
n.637C=
c.*211-1480C= (n.*211-1480C=)
c.24-1480C= (n.24-1480C=)
c.428C= (p.Ala143=)
c.-564-1480C= (n.-564-1480C=)
19g.32862130G>TCA405202382SLC7A9c.692C>A (p.Ala231Asp)
n.637C>A
c.*211-1480C>A (n.*211-1480C>A)
c.24-1480C>A (n.24-1480C>A)
c.428C>A (p.Ala143Asp)
c.-564-1480C>A (n.-564-1480C>A)
19g.32862130_32862131delinsGCCA2332455408SLC7A9c.691_692delinsGC (p.Ala231=)
n.636_637delinsGC
c.*211-1481_*211-1480delinsGC (n.*211-1481_*211-1480delinsGC)
c.24-1481_24-1480delinsGC (n.24-1481_24-1480delinsGC)
c.427_428delinsGC (p.Ala143=)
c.-564-1481_-564-1480delinsGC (n.-564-1481_-564-1480delinsGC)
19g.32862131C>ACA405202384SLC7A9c.691G>T (p.Ala231Ser)
n.636G>T
c.*211-1481G>T (n.*211-1481G>T)
c.24-1481G>T (n.24-1481G>T)
c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.-564-1481G>T (n.-564-1481G>T)
19g.32862131C>GCA405202385SLC7A9c.691G>C (p.Ala231Pro)
n.636G>C
c.*211-1481G>C (n.*211-1481G>C)
c.24-1481G>C (n.24-1481G>C)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.-564-1481G>C (n.-564-1481G>C)
19g.32862131C>TCA405202386SLC7A9c.691G>A (p.Ala231Thr)
n.636G>A
c.*211-1481G>A (n.*211-1481G>A)
c.24-1481G>A (n.24-1481G>A)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.-564-1481G>A (n.-564-1481G>A)
19g.32862133delCA9358726SLC7A9c.691del (p.Ala231ProfsTer?)
n.636del
c.*211-1481del (n.*211-1481del)
c.24-1481del (n.24-1481del)
c.427del (p.Ala143ProfsTer?)
c.-564-1481del (n.-564-1481del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32862132C>ACA405202387SLC7A9c.690G>T (p.Trp230Cys)
n.635G>T
c.*211-1482G>T (n.*211-1482G>T)
c.24-1482G>T (n.24-1482G>T)
c.426G>T (p.Trp142Cys)
c.-564-1482G>T (n.-564-1482G>T)
 COSMIC
19g.32862132C>GCA405202388SLC7A9c.690G>C (p.Trp230Cys)
n.635G>C
c.*211-1482G>C (n.*211-1482G>C)
c.24-1482G>C (n.24-1482G>C)
c.426G>C (p.Trp142Cys)
c.-564-1482G>C (n.-564-1482G>C)
19g.32862132C>TCA405202389SLC7A9c.690G>A (p.Trp230Ter)
n.635G>A
c.*211-1482G>A (n.*211-1482G>A)
c.24-1482G>A (n.24-1482G>A)
c.426G>A (p.Trp142Ter)
c.-564-1482G>A (n.-564-1482G>A)
19g.32862133C>ACA405202390SLC7A9c.689G>T (p.Trp230Leu)
n.634G>T
c.*211-1483G>T (n.*211-1483G>T)
c.24-1483G>T (n.24-1483G>T)
c.425G>T (p.Trp142Leu)
c.-564-1483G>T (n.-564-1483G>T)
19g.32862133C>GCA405202391SLC7A9c.689G>C (p.Trp230Ser)
n.634G>C
c.*211-1483G>C (n.*211-1483G>C)
c.24-1483G>C (n.24-1483G>C)
c.425G>C (p.Trp142Ser)
c.-564-1483G>C (n.-564-1483G>C)
19g.32862133C>TCA405202392SLC7A9c.689G>A (p.Trp230Ter)
n.634G>A
c.*211-1483G>A (n.*211-1483G>A)
c.24-1483G>A (n.24-1483G>A)
c.425G>A (p.Trp142Ter)
c.-564-1483G>A (n.-564-1483G>A)
19g.32862134A>CCA405202395SLC7A9c.688T>G (p.Trp230Gly)
n.633T>G
c.*211-1484T>G (n.*211-1484T>G)
c.24-1484T>G (n.24-1484T>G)
c.424T>G (p.Trp142Gly)
c.-564-1484T>G (n.-564-1484T>G)
19g.32862134A>GCA405202394SLC7A9c.688T>C (p.Trp230Arg)
n.633T>C
c.*211-1484T>C (n.*211-1484T>C)
c.24-1484T>C (n.24-1484T>C)
c.424T>C (p.Trp142Arg)
c.-564-1484T>C (n.-564-1484T>C)
19g.32862134A>TCA405202393SLC7A9c.688T>A (p.Trp230Arg)
n.633T>A
c.*211-1484T>A (n.*211-1484T>A)
c.24-1484T>A (n.24-1484T>A)
c.424T>A (p.Trp142Arg)
c.-564-1484T>A (n.-564-1484T>A)
19g.32862135delCA2584280149SLC7A9c.687del (p.Trp230GlyfsTer?)
n.632del
c.*211-1485del (n.*211-1485del)
c.24-1485del (n.24-1485del)
c.423del (p.Trp142GlyfsTer?)
c.-564-1485del (n.-564-1485del)
 gnomAD v4
19g.32862135G>ACA9358727SLC7A9c.687C>T (p.Leu229=)
n.632C>T
c.*211-1485C>T (n.*211-1485C>T)
c.24-1485C>T (n.24-1485C>T)
c.423C>T (p.Leu141=)
c.-564-1485C>T (n.-564-1485C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32862135G>CCA506666774SLC7A9c.687C>G (p.Leu229=)
n.632C>G
c.*211-1485C>G (n.*211-1485C>G)
c.24-1485C>G (n.24-1485C>G)
c.423C>G (p.Leu141=)
c.-564-1485C>G (n.-564-1485C>G)
19g.32862135G=CA2332455410SLC7A9c.687C= (p.Leu229=)
n.632C=
c.*211-1485C= (n.*211-1485C=)
c.24-1485C= (n.24-1485C=)
c.423C= (p.Leu141=)
c.-564-1485C= (n.-564-1485C=)
19g.32862135G>TCA506666775SLC7A9c.687C>A (p.Leu229=)
n.632C>A
c.*211-1485C>A (n.*211-1485C>A)
c.24-1485C>A (n.24-1485C>A)
c.423C>A (p.Leu141=)
c.-564-1485C>A (n.-564-1485C>A)
19g.32862136A>CCA405202396SLC7A9c.686T>G (p.Leu229Arg)
n.631T>G
c.*211-1486T>G (n.*211-1486T>G)
c.24-1486T>G (n.24-1486T>G)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.-564-1486T>G (n.-564-1486T>G)
 gnomAD v4
19g.32862136A>GCA405202397SLC7A9c.686T>C (p.Leu229Pro)
n.631T>C
c.*211-1486T>C (n.*211-1486T>C)
c.24-1486T>C (n.24-1486T>C)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.-564-1486T>C (n.-564-1486T>C)
 gnomAD v4
19g.32862136A>TCA405202398SLC7A9c.686T>A (p.Leu229His)
n.631T>A
c.*211-1486T>A (n.*211-1486T>A)
c.24-1486T>A (n.24-1486T>A)
c.422T>A (p.Leu141His)
c.-564-1486T>A (n.-564-1486T>A)
19g.32862137G>ACA405202399SLC7A9c.685C>T (p.Leu229Phe)
n.630C>T
c.*211-1487C>T (n.*211-1487C>T)
c.24-1487C>T (n.24-1487C>T)
c.421C>T (p.Leu141Phe)
c.-564-1487C>T (n.-564-1487C>T)
 gnomAD v4
19g.32862137G>CCA405202400SLC7A9c.685C>G (p.Leu229Val)
n.630C>G
c.*211-1487C>G (n.*211-1487C>G)
c.24-1487C>G (n.24-1487C>G)
c.421C>G (p.Leu141Val)
c.-564-1487C>G (n.-564-1487C>G)
19g.32862137G>TCA405202401SLC7A9c.685C>A (p.Leu229Ile)
n.630C>A
c.*211-1487C>A (n.*211-1487C>A)
c.24-1487C>A (n.24-1487C>A)
c.421C>A (p.Leu141Ile)
c.-564-1487C>A (n.-564-1487C>A)
19g.32862138T>ACA506666777SLC7A9c.684A>T (p.Gly228=)
n.629A>T
c.*211-1488A>T (n.*211-1488A>T)
c.24-1488A>T (n.24-1488A>T)
c.420A>T (p.Gly140=)
c.-564-1488A>T (n.-564-1488A>T)
19g.32862138T>CCA506666778SLC7A9c.684A>G (p.Gly228=)
n.629A>G
c.*211-1488A>G (n.*211-1488A>G)
c.24-1488A>G (n.24-1488A>G)
c.420A>G (p.Gly140=)
c.-564-1488A>G (n.-564-1488A>G)
19g.32862138T>GCA506666779SLC7A9c.684A>C (p.Gly228=)
n.629A>C
c.*211-1488A>C (n.*211-1488A>C)
c.24-1488A>C (n.24-1488A>C)
c.420A>C (p.Gly140=)
c.-564-1488A>C (n.-564-1488A>C)
19g.32862139C>ACA405202402SLC7A9c.683G>T (p.Gly228Val)
n.628G>T
c.*211-1489G>T (n.*211-1489G>T)
c.24-1489G>T (n.24-1489G>T)
c.419G>T (p.Gly140Val)
c.-564-1489G>T (n.-564-1489G>T)
 gnomAD v4
19g.32862139C>GCA405202403SLC7A9c.683G>C (p.Gly228Ala)
n.628G>C
c.*211-1489G>C (n.*211-1489G>C)
c.24-1489G>C (n.24-1489G>C)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.-564-1489G>C (n.-564-1489G>C)
19g.32862139C>TCA405202404SLC7A9c.683G>A (p.Gly228Glu)
n.628G>A
c.*211-1489G>A (n.*211-1489G>A)
c.24-1489G>A (n.24-1489G>A)
c.419G>A (p.Gly140Glu)
c.-564-1489G>A (n.-564-1489G>A)
 gnomAD v4
19g.32862140C>ACA405202407SLC7A9c.682G>T (p.Gly228Ter)
n.627G>T
c.*211-1490G>T (n.*211-1490G>T)
c.24-1490G>T (n.24-1490G>T)
c.418G>T (p.Gly140Ter)
c.-564-1490G>T (n.-564-1490G>T)
19g.32862140C>GCA405202406SLC7A9c.682G>C (p.Gly228Arg)
n.627G>C
c.*211-1490G>C (n.*211-1490G>C)
c.24-1490G>C (n.24-1490G>C)
c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.-564-1490G>C (n.-564-1490G>C)
19g.32862140C>TCA405202405SLC7A9c.682G>A (p.Gly228Arg)
n.627G>A
c.*211-1490G>A (n.*211-1490G>A)
c.24-1490G>A (n.24-1490G>A)
c.418G>A (p.Gly140Arg)
c.-564-1490G>A (n.-564-1490G>A)
19g.32862141A=CA2332455411SLC7A9c.681T= (p.Asn227=)
n.626T=
c.*211-1491T= (n.*211-1491T=)
c.24-1491T= (n.24-1491T=)
c.417T= (p.Asn139=)
c.-564-1491T= (n.-564-1491T=)
19g.32862141A>CCA405202408SLC7A9c.681T>G (p.Asn227Lys)
n.626T>G
c.*211-1491T>G (n.*211-1491T>G)
c.24-1491T>G (n.24-1491T>G)
c.417T>G (p.Asn139Lys)
c.-564-1491T>G (n.-564-1491T>G)
19g.32862141A>GCA9358728SLC7A9c.681T>C (p.Asn227=)
n.626T>C
c.*211-1491T>C (n.*211-1491T>C)
c.24-1491T>C (n.24-1491T>C)
c.417T>C (p.Asn139=)
c.-564-1491T>C (n.-564-1491T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32862141A>TCA405202409SLC7A9c.681T>A (p.Asn227Lys)
n.626T>A
c.*211-1491T>A (n.*211-1491T>A)
c.24-1491T>A (n.24-1491T>A)
c.417T>A (p.Asn139Lys)
c.-564-1491T>A (n.-564-1491T>A)
19g.32862142T>ACA405202410SLC7A9c.680A>T (p.Asn227Ile)
n.625A>T
c.*211-1492A>T (n.*211-1492A>T)
c.24-1492A>T (n.24-1492A>T)
c.416A>T (p.Asn139Ile)
c.-564-1492A>T (n.-564-1492A>T)
19g.32862142T>CCA405202411SLC7A9c.680A>G (p.Asn227Ser)
n.625A>G
c.*211-1492A>G (n.*211-1492A>G)
c.24-1492A>G (n.24-1492A>G)
c.416A>G (p.Asn139Ser)
c.-564-1492A>G (n.-564-1492A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.32862142T>GCA405202412SLC7A9c.680A>C (p.Asn227Thr)
n.625A>C
c.*211-1492A>C (n.*211-1492A>C)
c.24-1492A>C (n.24-1492A>C)
c.416A>C (p.Asn139Thr)
c.-564-1492A>C (n.-564-1492A>C)
19g.32862142T=CA2332455412SLC7A9c.680A= (p.Asn227=)
n.625A=
c.*211-1492A= (n.*211-1492A=)
c.24-1492A= (n.24-1492A=)
c.416A= (p.Asn139=)
c.-564-1492A= (n.-564-1492A=)
19g.32862143T>ACA405202413SLC7A9c.679A>T (p.Asn227Tyr)
n.624A>T
c.*211-1493A>T (n.*211-1493A>T)
c.24-1493A>T (n.24-1493A>T)
c.415A>T (p.Asn139Tyr)
c.-564-1493A>T (n.-564-1493A>T)
19g.32862143T>CCA405202414SLC7A9c.679A>G (p.Asn227Asp)
n.624A>G
c.*211-1493A>G (n.*211-1493A>G)
c.24-1493A>G (n.24-1493A>G)
c.415A>G (p.Asn139Asp)
c.-564-1493A>G (n.-564-1493A>G)
 gnomAD v4
19g.32862143T>GCA405202415SLC7A9c.679A>C (p.Asn227His)
n.624A>C
c.*211-1493A>C (n.*211-1493A>C)
c.24-1493A>C (n.24-1493A>C)
c.415A>C (p.Asn139His)
c.-564-1493A>C (n.-564-1493A>C)
 dbSNP
19g.32862143T=CA2332455413SLC7A9c.679A= (p.Asn227=)
n.624A=
c.*211-1493A= (n.*211-1493A=)
c.24-1493A= (n.24-1493A=)
c.415A= (p.Asn139=)
c.-564-1493A= (n.-564-1493A=)
19g.32862144G>ACA506666780SLC7A9c.678C>T (p.Tyr226=)
n.623C>T
c.*211-1494C>T (n.*211-1494C>T)
c.24-1494C>T (n.24-1494C>T)
c.414C>T (p.Tyr138=)
c.-564-1494C>T (n.-564-1494C>T)
 ClinVar dbSNP
19g.32862144G>CCA405202416SLC7A9c.678C>G (p.Tyr226Ter)
n.623C>G
c.*211-1494C>G (n.*211-1494C>G)
c.24-1494C>G (n.24-1494C>G)
c.414C>G (p.Tyr138Ter)
c.-564-1494C>G (n.-564-1494C>G)
19g.32862144G=CA2332455414SLC7A9c.678C= (p.Tyr226=)
n.623C=
c.*211-1494C= (n.*211-1494C=)
c.24-1494C= (n.24-1494C=)
c.414C= (p.Tyr138=)
c.-564-1494C= (n.-564-1494C=)
19g.32862144G>TCA405202417SLC7A9c.678C>A (p.Tyr226Ter)
n.623C>A
c.*211-1494C>A (n.*211-1494C>A)
c.24-1494C>A (n.24-1494C>A)
c.414C>A (p.Tyr138Ter)
c.-564-1494C>A (n.-564-1494C>A)
 gnomAD v4
19g.32862145T>ACA405202420SLC7A9c.677A>T (p.Tyr226Phe)
n.622A>T
c.*211-1495A>T (n.*211-1495A>T)
c.24-1495A>T (n.24-1495A>T)
c.413A>T (p.Tyr138Phe)
c.-564-1495A>T (n.-564-1495A>T)
19g.32862145T>CCA405202419SLC7A9c.677A>G (p.Tyr226Cys)
n.622A>G
c.*211-1495A>G (n.*211-1495A>G)
c.24-1495A>G (n.24-1495A>G)
c.413A>G (p.Tyr138Cys)
c.-564-1495A>G (n.-564-1495A>G)
19g.32862145T>GCA405202418SLC7A9c.677A>C (p.Tyr226Ser)
n.622A>C
c.*211-1495A>C (n.*211-1495A>C)
c.24-1495A>C (n.24-1495A>C)
c.413A>C (p.Tyr138Ser)
c.-564-1495A>C (n.-564-1495A>C)
19g.32862146A=CA2332455415SLC7A9c.676T= (p.Tyr226=)
n.621T=
c.*211-1496T= (n.*211-1496T=)
c.24-1496T= (n.24-1496T=)
c.412T= (p.Tyr138=)
c.-564-1496T= (n.-564-1496T=)
19g.32862146A>CCA405202421SLC7A9c.676T>G (p.Tyr226Asp)
n.621T>G
c.*211-1496T>G (n.*211-1496T>G)
c.24-1496T>G (n.24-1496T>G)
c.412T>G (p.Tyr138Asp)
c.-564-1496T>G (n.-564-1496T>G)
19g.32862146A>GCA9358729SLC7A9c.676T>C (p.Tyr226His)
n.621T>C
c.*211-1496T>C (n.*211-1496T>C)
c.24-1496T>C (n.24-1496T>C)
c.412T>C (p.Tyr138His)
c.-564-1496T>C (n.-564-1496T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.32862146A>TCA405202422SLC7A9c.676T>A (p.Tyr226Asn)
n.621T>A
c.*211-1496T>A (n.*211-1496T>A)
c.24-1496T>A (n.24-1496T>A)
c.412T>A (p.Tyr138Asn)
c.-564-1496T>A (n.-564-1496T>A)
19g.32862147A>CCA405202423SLC7A9c.675T>G (p.Phe225Leu)
n.620T>G
c.*211-1497T>G (n.*211-1497T>G)
c.24-1497T>G (n.24-1497T>G)
c.411T>G (p.Phe137Leu)
c.-564-1497T>G (n.-564-1497T>G)
 gnomAD v4
19g.32862147A>GCA506666781SLC7A9c.675T>C (p.Phe225=)
n.620T>C
c.*211-1497T>C (n.*211-1497T>C)
c.24-1497T>C (n.24-1497T>C)
c.411T>C (p.Phe137=)
c.-564-1497T>C (n.-564-1497T>C)
19g.32862147A>TCA405202424SLC7A9c.675T>A (p.Phe225Leu)
n.620T>A
c.*211-1497T>A (n.*211-1497T>A)
c.24-1497T>A (n.24-1497T>A)
c.411T>A (p.Phe137Leu)
c.-564-1497T>A (n.-564-1497T>A)
19g.32862148A>CCA405202425SLC7A9c.674T>G (p.Phe225Cys)
n.619T>G
c.*211-1498T>G (n.*211-1498T>G)
c.24-1498T>G (n.24-1498T>G)
c.410T>G (p.Phe137Cys)
c.-564-1498T>G (n.-564-1498T>G)
19g.32862148A>GCA405202426SLC7A9c.674T>C (p.Phe225Ser)
n.619T>C
c.*211-1498T>C (n.*211-1498T>C)
c.24-1498T>C (n.24-1498T>C)
c.410T>C (p.Phe137Ser)
c.-564-1498T>C (n.-564-1498T>C)
19g.32862148A>TCA405202427SLC7A9c.674T>A (p.Phe225Tyr)
n.619T>A
c.*211-1498T>A (n.*211-1498T>A)
c.24-1498T>A (n.24-1498T>A)
c.410T>A (p.Phe137Tyr)
c.-564-1498T>A (n.-564-1498T>A)
19g.32862149A=CA2332455416SLC7A9c.673T= (p.Phe225=)
n.618T=
c.*211-1499T= (n.*211-1499T=)
c.24-1499T= (n.24-1499T=)
c.409T= (p.Phe137=)
c.-564-1499T= (n.-564-1499T=)
19g.32862149A>CCA405202428SLC7A9c.673T>G (p.Phe225Val)
n.618T>G
c.*211-1499T>G (n.*211-1499T>G)
c.24-1499T>G (n.24-1499T>G)
c.409T>G (p.Phe137Val)
c.-564-1499T>G (n.-564-1499T>G)
19g.32862149A>GCA405202429SLC7A9c.673T>C (p.Phe225Leu)
n.618T>C
c.*211-1499T>C (n.*211-1499T>C)
c.24-1499T>C (n.24-1499T>C)
c.409T>C (p.Phe137Leu)
c.-564-1499T>C (n.-564-1499T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32862149A>TCA405202430SLC7A9c.673T>A (p.Phe225Ile)
n.618T>A
c.*211-1499T>A (n.*211-1499T>A)
c.24-1499T>A (n.24-1499T>A)
c.409T>A (p.Phe137Ile)
c.-564-1499T>A (n.-564-1499T>A)
19g.32862150C>ACA506666782SLC7A9c.672G>T (p.Ala224=)
n.617G>T
c.*211-1500G>T (n.*211-1500G>T)
c.24-1500G>T (n.24-1500G>T)
c.408G>T (p.Ala136=)
c.-564-1500G>T (n.-564-1500G>T)
19g.32862150C=CA2332455417SLC7A9c.672G= (p.Ala224=)
n.617G=
c.*211-1500G= (n.*211-1500G=)
c.24-1500G= (n.24-1500G=)
c.408G= (p.Ala136=)
c.-564-1500G= (n.-564-1500G=)
19g.32862150C>GCA506666783SLC7A9c.672G>C (p.Ala224=)
n.617G>C
c.*211-1500G>C (n.*211-1500G>C)
c.24-1500G>C (n.24-1500G>C)
c.408G>C (p.Ala136=)
c.-564-1500G>C (n.-564-1500G>C)
 gnomAD v4
19g.32862150C>TCA9358730SLC7A9c.672G>A (p.Ala224=)
n.617G>A
c.*211-1500G>A (n.*211-1500G>A)
c.24-1500G>A (n.24-1500G>A)
c.408G>A (p.Ala136=)
c.-564-1500G>A (n.-564-1500G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.32862151G>ACA9358732SLC7A9c.671C>T (p.Ala224Val)
n.616C>T
c.*211-1501C>T (n.*211-1501C>T)
c.24-1501C>T (n.24-1501C>T)
c.407C>T (p.Ala136Val)
c.-564-1501C>T (n.-564-1501C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.32862151G>CCA405202431SLC7A9c.671C>G (p.Ala224Gly)
n.616C>G
c.*211-1501C>G (n.*211-1501C>G)
c.24-1501C>G (n.24-1501C>G)
c.407C>G (p.Ala136Gly)
c.-564-1501C>G (n.-564-1501C>G)
 dbSNP gnomAD v2
19g.32862151G=CA2332455418SLC7A9c.671C= (p.Ala224=)
n.616C=
c.*211-1501C= (n.*211-1501C=)
c.24-1501C= (n.24-1501C=)
c.407C= (p.Ala136=)
c.-564-1501C= (n.-564-1501C=)
19g.32862151G>TCA9358731SLC7A9c.671C>A (p.Ala224Glu)
n.616C>A
c.*211-1501C>A (n.*211-1501C>A)
c.24-1501C>A (n.24-1501C>A)
c.407C>A (p.Ala136Glu)
c.-564-1501C>A (n.-564-1501C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.32862152C>ACA405202432SLC7A9c.670G>T (p.Ala224Ser)
n.615G>T
c.*211-1502G>T (n.*211-1502G>T)
c.24-1502G>T (n.24-1502G>T)
c.406G>T (p.Ala136Ser)
c.-564-1502G>T (n.-564-1502G>T)
19g.32862152C>GCA405202433SLC7A9c.670G>C (p.Ala224Pro)
n.615G>C
c.*211-1502G>C (n.*211-1502G>C)
c.24-1502G>C (n.24-1502G>C)
c.406G>C (p.Ala136Pro)
c.-564-1502G>C (n.-564-1502G>C)
19g.32862152C>TCA405202435SLC7A9c.670G>A (p.Ala224Thr)
n.615G>A
c.*211-1502G>A (n.*211-1502G>A)
c.24-1502G>A (n.24-1502G>A)
c.406G>A (p.Ala136Thr)
c.-564-1502G>A (n.-564-1502G>A)
19g.32862153C>ACA506666784SLC7A9c.669G>T (p.Leu223=)
n.614G>T
c.*211-1503G>T (n.*211-1503G>T)
c.24-1503G>T (n.24-1503G>T)
c.405G>T (p.Leu135=)
c.-564-1503G>T (n.-564-1503G>T)
19g.32862153C>GCA506666785SLC7A9c.669G>C (p.Leu223=)
n.614G>C
c.*211-1503G>C (n.*211-1503G>C)
c.24-1503G>C (n.24-1503G>C)
c.405G>C (p.Leu135=)
c.-564-1503G>C (n.-564-1503G>C)
19g.32862153C>TCA506666786SLC7A9c.669G>A (p.Leu223=)
n.614G>A
c.*211-1503G>A (n.*211-1503G>A)
c.24-1503G>A (n.24-1503G>A)
c.405G>A (p.Leu135=)
c.-564-1503G>A (n.-564-1503G>A)
19g.32862154A>CCA405202437SLC7A9c.668T>G (p.Leu223Arg)
n.613T>G
c.*211-1504T>G (n.*211-1504T>G)
c.24-1504T>G (n.24-1504T>G)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.-564-1504T>G (n.-564-1504T>G)
19g.32862154A>GCA405202438SLC7A9c.668T>C (p.Leu223Pro)
n.613T>C
c.*211-1504T>C (n.*211-1504T>C)
c.24-1504T>C (n.24-1504T>C)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.-564-1504T>C (n.-564-1504T>C)
19g.32862154A>TCA405202439SLC7A9c.668T>A (p.Leu223Gln)
n.613T>A
c.*211-1504T>A (n.*211-1504T>A)
c.24-1504T>A (n.24-1504T>A)
c.404T>A (p.Leu135Gln)
c.-564-1504T>A (n.-564-1504T>A)
19g.32862155G>ACA506666787SLC7A9c.667C>T (p.Leu223=)
n.612C>T
c.*211-1505C>T (n.*211-1505C>T)
c.24-1505C>T (n.24-1505C>T)
c.403C>T (p.Leu135=)
c.-564-1505C>T (n.-564-1505C>T)
 gnomAD v4
19g.32862155G>CCA405202441SLC7A9c.667C>G (p.Leu223Val)
n.612C>G
c.*211-1505C>G (n.*211-1505C>G)
c.24-1505C>G (n.24-1505C>G)
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.-564-1505C>G (n.-564-1505C>G)
19g.32862155G=CA2332455419SLC7A9c.667C= (p.Leu223=)
n.612C=
c.*211-1505C= (n.*211-1505C=)
c.24-1505C= (n.24-1505C=)
c.403C= (p.Leu135=)
c.-564-1505C= (n.-564-1505C=)
19g.32862155G>TCA9358733SLC7A9c.667C>A (p.Leu223Met)
n.612C>A
c.*211-1505C>A (n.*211-1505C>A)
c.24-1505C>A (n.24-1505C>A)
c.403C>A (p.Leu135Met)
c.-564-1505C>A (n.-564-1505C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32862156G>ACA506666788SLC7A9c.666C>T (p.Ser222=)
n.611C>T
c.*211-1506C>T (n.*211-1506C>T)
c.24-1506C>T (n.24-1506C>T)
c.402C>T (p.Ser134=)
c.-564-1506C>T (n.-564-1506C>T)
 dbSNP
19g.32862156G>CCA405202443SLC7A9c.666C>G (p.Ser222Arg)
n.611C>G
c.*211-1506C>G (n.*211-1506C>G)
c.24-1506C>G (n.24-1506C>G)
c.402C>G (p.Ser134Arg)
c.-564-1506C>G (n.-564-1506C>G)
19g.32862156G>TCA405202445SLC7A9c.666C>A (p.Ser222Arg)
n.611C>A
c.*211-1506C>A (n.*211-1506C>A)
c.24-1506C>A (n.24-1506C>A)
c.402C>A (p.Ser134Arg)
c.-564-1506C>A (n.-564-1506C>A)
19g.32862157C>ACA405202446SLC7A9c.665G>T (p.Ser222Ile)
n.610G>T
c.*211-1507G>T (n.*211-1507G>T)
c.24-1507G>T (n.24-1507G>T)
c.401G>T (p.Ser134Ile)
c.-564-1507G>T (n.-564-1507G>T)
19g.32862157C>GCA405202448SLC7A9c.665G>C (p.Ser222Thr)
n.610G>C
c.*211-1507G>C (n.*211-1507G>C)
c.24-1507G>C (n.24-1507G>C)
c.401G>C (p.Ser134Thr)
c.-564-1507G>C (n.-564-1507G>C)
 gnomAD v4
19g.32862157C>TCA405202449SLC7A9c.665G>A (p.Ser222Asn)
n.610G>A
c.*211-1507G>A (n.*211-1507G>A)
c.24-1507G>A (n.24-1507G>A)
c.401G>A (p.Ser134Asn)
c.-564-1507G>A (n.-564-1507G>A)
19g.32862158T>ACA405202454SLC7A9c.664A>T (p.Ser222Cys)
n.609A>T
c.*211-1508A>T (n.*211-1508A>T)
c.24-1508A>T (n.24-1508A>T)
c.400A>T (p.Ser134Cys)
c.-564-1508A>T (n.-564-1508A>T)
19g.32862158T>CCA405202451SLC7A9c.664A>G (p.Ser222Gly)
n.609A>G
c.*211-1508A>G (n.*211-1508A>G)
c.24-1508A>G (n.24-1508A>G)
c.400A>G (p.Ser134Gly)
c.-564-1508A>G (n.-564-1508A>G)
19g.32862158T>GCA405202453SLC7A9c.664A>C (p.Ser222Arg)
n.609A>C
c.*211-1508A>C (n.*211-1508A>C)
c.24-1508A>C (n.24-1508A>C)
c.400A>C (p.Ser134Arg)
c.-564-1508A>C (n.-564-1508A>C)
19g.32862159G>ACA506666789SLC7A9c.663C>T (p.Ile221=)
n.608C>T
c.*211-1509C>T (n.*211-1509C>T)
c.24-1509C>T (n.24-1509C>T)
c.399C>T (p.Ile133=)
c.-564-1509C>T (n.-564-1509C>T)
 gnomAD v4
19g.32862159G>CCA405202456SLC7A9c.663C>G (p.Ile221Met)
n.608C>G
c.*211-1509C>G (n.*211-1509C>G)
c.24-1509C>G (n.24-1509C>G)
c.399C>G (p.Ile133Met)
c.-564-1509C>G (n.-564-1509C>G)
 gnomAD v4
19g.32862159G>TCA506666790SLC7A9c.663C>A (p.Ile221=)
n.608C>A
c.*211-1509C>A (n.*211-1509C>A)
c.24-1509C>A (n.24-1509C>A)
c.399C>A (p.Ile133=)
c.-564-1509C>A (n.-564-1509C>A)
19g.32862160A>CCA405202458SLC7A9c.662T>G (p.Ile221Ser)
n.607T>G
c.*211-1510T>G (n.*211-1510T>G)
c.24-1510T>G (n.24-1510T>G)
c.398T>G (p.Ile133Ser)
c.-564-1510T>G (n.-564-1510T>G)
19g.32862160A>GCA405202459SLC7A9c.662T>C (p.Ile221Thr)
n.607T>C
c.*211-1510T>C (n.*211-1510T>C)
c.24-1510T>C (n.24-1510T>C)
c.398T>C (p.Ile133Thr)
c.-564-1510T>C (n.-564-1510T>C)
 gnomAD v4
19g.32862160A>TCA405202460SLC7A9c.662T>A (p.Ile221Asn)
n.607T>A
c.*211-1510T>A (n.*211-1510T>A)
c.24-1510T>A (n.24-1510T>A)
c.398T>A (p.Ile133Asn)
c.-564-1510T>A (n.-564-1510T>A)
19g.32862161T>ACA405202462SLC7A9c.661A>T (p.Ile221Phe)
n.606A>T
c.*211-1511A>T (n.*211-1511A>T)
c.24-1511A>T (n.24-1511A>T)
c.397A>T (p.Ile133Phe)
c.-564-1511A>T (n.-564-1511A>T)
19g.32862161T>CCA9358734SLC7A9c.661A>G (p.Ile221Val)
n.606A>G
c.*211-1511A>G (n.*211-1511A>G)
c.24-1511A>G (n.24-1511A>G)
c.397A>G (p.Ile133Val)
c.-564-1511A>G (n.-564-1511A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32862161T>GCA405202465SLC7A9c.661A>C (p.Ile221Leu)
n.606A>C
c.*211-1511A>C (n.*211-1511A>C)
c.24-1511A>C (n.24-1511A>C)
c.397A>C (p.Ile133Leu)
c.-564-1511A>C (n.-564-1511A>C)
19g.32862161T=CA2332455420SLC7A9c.661A= (p.Ile221=)
n.606A=
c.*211-1511A= (n.*211-1511A=)
c.24-1511A= (n.24-1511A=)
c.397A= (p.Ile133=)
c.-564-1511A= (n.-564-1511A=)
19g.32862161dupCA2814170946SLC7A9c.661dup (p.Ile221AsnfsTer13)
n.606dup
c.*211-1511dup (n.*211-1511dup)
c.24-1511dup (n.24-1511dup)
c.397dup (p.Ile133AsnfsTer13)
c.-564-1511dup (n.-564-1511dup)
19g.32862162G>ACA506666791SLC7A9c.660C>T (p.Ala220=)
n.605C>T
c.*211-1512C>T (n.*211-1512C>T)
c.24-1512C>T (n.24-1512C>T)
c.396C>T (p.Ala132=)
c.-564-1512C>T (n.-564-1512C>T)
19g.32862162G>CCA506666792SLC7A9c.660C>G (p.Ala220=)
n.605C>G
c.*211-1512C>G (n.*211-1512C>G)
c.24-1512C>G (n.24-1512C>G)
c.396C>G (p.Ala132=)
c.-564-1512C>G (n.-564-1512C>G)
19g.32862162G>TCA506666793SLC7A9c.660C>A (p.Ala220=)
n.605C>A
c.*211-1512C>A (n.*211-1512C>A)
c.24-1512C>A (n.24-1512C>A)
c.396C>A (p.Ala132=)
c.-564-1512C>A (n.-564-1512C>A)
 gnomAD v4
19g.32862163G>ACA9358735SLC7A9c.659C>T (p.Ala220Val)
n.604C>T
c.*211-1513C>T (n.*211-1513C>T)
c.24-1513C>T (n.24-1513C>T)
c.395C>T (p.Ala132Val)
c.-564-1513C>T (n.-564-1513C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.32862163G>CCA405202467SLC7A9c.659C>G (p.Ala220Gly)
n.604C>G
c.*211-1513C>G (n.*211-1513C>G)
c.24-1513C>G (n.24-1513C>G)
c.395C>G (p.Ala132Gly)
c.-564-1513C>G (n.-564-1513C>G)
19g.32862163G=CA2332455421SLC7A9c.659C= (p.Ala220=)
n.604C=
c.*211-1513C= (n.*211-1513C=)
c.24-1513C= (n.24-1513C=)
c.395C= (p.Ala132=)
c.-564-1513C= (n.-564-1513C=)
19g.32862163G>TCA405202468SLC7A9c.659C>A (p.Ala220Asp)
n.604C>A
c.*211-1513C>A (n.*211-1513C>A)
c.24-1513C>A (n.24-1513C>A)
c.395C>A (p.Ala132Asp)
c.-564-1513C>A (n.-564-1513C>A)
 gnomAD v4
19g.32862164C>ACA405202470SLC7A9c.658G>T (p.Ala220Ser)
n.603G>T
c.*211-1514G>T (n.*211-1514G>T)
c.24-1514G>T (n.24-1514G>T)
c.394G>T (p.Ala132Ser)
c.-564-1514G>T (n.-564-1514G>T)
19g.32862164C>GCA405202472SLC7A9c.658G>C (p.Ala220Pro)
n.603G>C
c.*211-1514G>C (n.*211-1514G>C)
c.24-1514G>C (n.24-1514G>C)
c.394G>C (p.Ala132Pro)
c.-564-1514G>C (n.-564-1514G>C)
19g.32862164C>TCA405202473SLC7A9c.658G>A (p.Ala220Thr)
n.603G>A
c.*211-1514G>A (n.*211-1514G>A)
c.24-1514G>A (n.24-1514G>A)
c.394G>A (p.Ala132Thr)
c.-564-1514G>A (n.-564-1514G>A)
19g.32862165T>ACA506666794SLC7A9c.657A>T (p.Gly219=)
n.602A>T
c.*211-1515A>T (n.*211-1515A>T)
c.24-1515A>T (n.24-1515A>T)
c.393A>T (p.Gly131=)
c.-564-1515A>T (n.-564-1515A>T)
19g.32862165T>CCA506666795SLC7A9c.657A>G (p.Gly219=)
n.602A>G
c.*211-1515A>G (n.*211-1515A>G)
c.24-1515A>G (n.24-1515A>G)
c.393A>G (p.Gly131=)
c.-564-1515A>G (n.-564-1515A>G)
19g.32862165T>GCA506666796SLC7A9c.657A>C (p.Gly219=)
n.602A>C
c.*211-1515A>C (n.*211-1515A>C)
c.24-1515A>C (n.24-1515A>C)
c.393A>C (p.Gly131=)
c.-564-1515A>C (n.-564-1515A>C)
19g.32862166C>ACA405202475SLC7A9c.656G>T (p.Gly219Val)
n.601G>T
c.*211-1516G>T (n.*211-1516G>T)
c.24-1516G>T (n.24-1516G>T)
c.392G>T (p.Gly131Val)
c.-564-1516G>T (n.-564-1516G>T)
19g.32862166C>GCA405202479SLC7A9c.656G>C (p.Gly219Ala)
n.601G>C
c.*211-1516G>C (n.*211-1516G>C)
c.24-1516G>C (n.24-1516G>C)
c.392G>C (p.Gly131Ala)
c.-564-1516G>C (n.-564-1516G>C)
19g.32862166C>TCA405202477SLC7A9c.656G>A (p.Gly219Glu)
n.601G>A
c.*211-1516G>A (n.*211-1516G>A)
c.24-1516G>A (n.24-1516G>A)
c.392G>A (p.Gly131Glu)
c.-564-1516G>A (n.-564-1516G>A)
 gnomAD v4
19g.32862167C>ACA405202480SLC7A9c.655G>T (p.Gly219Ter)
n.600G>T
c.*211-1517G>T (n.*211-1517G>T)
c.24-1517G>T (n.24-1517G>T)
c.391G>T (p.Gly131Ter)
c.-564-1517G>T (n.-564-1517G>T)
19g.32862167C>GCA405202482SLC7A9c.655G>C (p.Gly219Arg)
n.600G>C
c.*211-1517G>C (n.*211-1517G>C)
c.24-1517G>C (n.24-1517G>C)
c.391G>C (p.Gly131Arg)
c.-564-1517G>C (n.-564-1517G>C)
19g.32862167C>TCA405202484SLC7A9c.655G>A (p.Gly219Arg)
n.600G>A
c.*211-1517G>A (n.*211-1517G>A)
c.24-1517G>A (n.24-1517G>A)
c.391G>A (p.Gly131Arg)
c.-564-1517G>A (n.-564-1517G>A)
19g.32862168C>ACA506666799SLC7A9c.654G>T (p.Val218=)
n.599G>T
c.*211-1518G>T (n.*211-1518G>T)
c.24-1518G>T (n.24-1518G>T)
c.390G>T (p.Val130=)
c.-564-1518G>T (n.-564-1518G>T)
 COSMIC
19g.32862168C>GCA506666798SLC7A9c.654G>C (p.Val218=)
n.599G>C
c.*211-1518G>C (n.*211-1518G>C)
c.24-1518G>C (n.24-1518G>C)
c.390G>C (p.Val130=)
c.-564-1518G>C (n.-564-1518G>C)
19g.32862168C>TCA506666797SLC7A9c.654G>A (p.Val218=)
n.599G>A
c.*211-1518G>A (n.*211-1518G>A)
c.24-1518G>A (n.24-1518G>A)
c.390G>A (p.Val130=)
c.-564-1518G>A (n.-564-1518G>A)
 gnomAD v4
19g.32862169A>CCA405202486SLC7A9c.653T>G (p.Val218Gly)
n.598T>G
c.*211-1519T>G (n.*211-1519T>G)
c.24-1519T>G (n.24-1519T>G)
c.389T>G (p.Val130Gly)
c.-564-1519T>G (n.-564-1519T>G)
19g.32862169A>GCA405202487SLC7A9c.653T>C (p.Val218Ala)
n.598T>C
c.*211-1519T>C (n.*211-1519T>C)
c.24-1519T>C (n.24-1519T>C)
c.389T>C (p.Val130Ala)
c.-564-1519T>C (n.-564-1519T>C)
19g.32862169A>TCA405202488SLC7A9c.653T>A (p.Val218Glu)
n.598T>A
c.*211-1519T>A (n.*211-1519T>A)
c.24-1519T>A (n.24-1519T>A)
c.389T>A (p.Val130Glu)
c.-564-1519T>A (n.-564-1519T>A)
19g.32862170C>ACA405202490SLC7A9c.652G>T (p.Val218Leu)
n.597G>T
c.*211-1520G>T (n.*211-1520G>T)
c.24-1520G>T (n.24-1520G>T)
c.388G>T (p.Val130Leu)
c.-564-1520G>T (n.-564-1520G>T)
 gnomAD v4
19g.32862170C>GCA405202492SLC7A9c.652G>C (p.Val218Leu)
n.597G>C
c.*211-1520G>C (n.*211-1520G>C)
c.24-1520G>C (n.24-1520G>C)
c.388G>C (p.Val130Leu)
c.-564-1520G>C (n.-564-1520G>C)
19g.32862170C>TCA405202494SLC7A9c.652G>A (p.Val218Met)
n.597G>A
c.*211-1520G>A (n.*211-1520G>A)
c.24-1520G>A (n.24-1520G>A)
c.388G>A (p.Val130Met)
c.-564-1520G>A (n.-564-1520G>A)
19g.32862171A>CCA506666800SLC7A9c.651T>G (p.Ser217=)
n.596T>G
c.*211-1521T>G (n.*211-1521T>G)
c.24-1521T>G (n.24-1521T>G)
c.387T>G (p.Ser129=)
c.-564-1521T>G (n.-564-1521T>G)
19g.32862171A>GCA506666801SLC7A9c.651T>C (p.Ser217=)
n.596T>C
c.*211-1521T>C (n.*211-1521T>C)
c.24-1521T>C (n.24-1521T>C)
c.387T>C (p.Ser129=)
c.-564-1521T>C (n.-564-1521T>C)
19g.32862171A>TCA506666802SLC7A9c.651T>A (p.Ser217=)
n.596T>A
c.*211-1521T>A (n.*211-1521T>A)
c.24-1521T>A (n.24-1521T>A)
c.387T>A (p.Ser129=)
c.-564-1521T>A (n.-564-1521T>A)
 gnomAD v4
19g.32862172G>ACA405202495SLC7A9c.650C>T (p.Ser217Phe)
n.595C>T
c.*211-1522C>T (n.*211-1522C>T)
c.24-1522C>T (n.24-1522C>T)
c.386C>T (p.Ser129Phe)
c.-564-1522C>T (n.-564-1522C>T)
 gnomAD v4
19g.32862172G>CCA405202497SLC7A9c.650C>G (p.Ser217Cys)
n.595C>G
c.*211-1522C>G (n.*211-1522C>G)
c.24-1522C>G (n.24-1522C>G)
c.386C>G (p.Ser129Cys)
c.-564-1522C>G (n.-564-1522C>G)
19g.32862172G>TCA405202499SLC7A9c.650C>A (p.Ser217Tyr)
n.595C>A
c.*211-1522C>A (n.*211-1522C>A)
c.24-1522C>A (n.24-1522C>A)
c.386C>A (p.Ser129Tyr)
c.-564-1522C>A (n.-564-1522C>A)
19g.32862173A>CCA405202503SLC7A9c.649T>G (p.Ser217Ala)
n.594T>G
c.*211-1523T>G (n.*211-1523T>G)
c.24-1523T>G (n.24-1523T>G)
c.385T>G (p.Ser129Ala)
c.-564-1523T>G (n.-564-1523T>G)
19g.32862173A>GCA405202502SLC7A9c.649T>C (p.Ser217Pro)
n.594T>C
c.*211-1523T>C (n.*211-1523T>C)
c.24-1523T>C (n.24-1523T>C)
c.385T>C (p.Ser129Pro)
c.-564-1523T>C (n.-564-1523T>C)
19g.32862173A>TCA405202501SLC7A9c.649T>A (p.Ser217Thr)
n.594T>A
c.*211-1523T>A (n.*211-1523T>A)
c.24-1523T>A (n.24-1523T>A)
c.385T>A (p.Ser129Thr)
c.-564-1523T>A (n.-564-1523T>A)
19g.32862174C>ACA506666803SLC7A9c.648G>T (p.Leu216=)
n.593G>T
c.*211-1524G>T (n.*211-1524G>T)
c.24-1524G>T (n.24-1524G>T)
c.384G>T (p.Leu128=)
c.-564-1524G>T (n.-564-1524G>T)
19g.32862174C=CA2332455422SLC7A9c.648G= (p.Leu216=)
n.593G=
c.*211-1524G= (n.*211-1524G=)
c.24-1524G= (n.24-1524G=)
c.384G= (p.Leu128=)
c.-564-1524G= (n.-564-1524G=)
19g.32862174C>GCA506666805SLC7A9c.648G>C (p.Leu216=)
n.593G>C
c.*211-1524G>C (n.*211-1524G>C)
c.24-1524G>C (n.24-1524G>C)
c.384G>C (p.Leu128=)
c.-564-1524G>C (n.-564-1524G>C)
19g.32862174C>TCA506666804SLC7A9c.648G>A (p.Leu216=)
n.593G>A
c.*211-1524G>A (n.*211-1524G>A)
c.24-1524G>A (n.24-1524G>A)
c.384G>A (p.Leu128=)
c.-564-1524G>A (n.-564-1524G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.32862175A>CCA405202505SLC7A9c.647T>G (p.Leu216Arg)
n.592T>G
c.*211-1525T>G (n.*211-1525T>G)
c.24-1525T>G (n.24-1525T>G)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.-564-1525T>G (n.-564-1525T>G)
19g.32862175A>GCA405202507SLC7A9c.647T>C (p.Leu216Pro)
n.592T>C
c.*211-1525T>C (n.*211-1525T>C)
c.24-1525T>C (n.24-1525T>C)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.-564-1525T>C (n.-564-1525T>C)
19g.32862175A>TCA405202508SLC7A9c.647T>A (p.Leu216Gln)
n.592T>A
c.*211-1525T>A (n.*211-1525T>A)
c.24-1525T>A (n.24-1525T>A)
c.383T>A (p.Leu128Gln)
c.-564-1525T>A (n.-564-1525T>A)
19g.32862176G>ACA506666806SLC7A9c.646C>T (p.Leu216=)
n.591C>T
c.*211-1526C>T (n.*211-1526C>T)
c.24-1526C>T (n.24-1526C>T)
c.382C>T (p.Leu128=)
c.-564-1526C>T (n.-564-1526C>T)
19g.32862176G>CCA405202510SLC7A9c.646C>G (p.Leu216Val)
n.591C>G
c.*211-1526C>G (n.*211-1526C>G)
c.24-1526C>G (n.24-1526C>G)
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.-564-1526C>G (n.-564-1526C>G)
19g.32862176G>TCA405202511SLC7A9c.646C>A (p.Leu216Met)
n.591C>A
c.*211-1526C>A (n.*211-1526C>A)
c.24-1526C>A (n.24-1526C>A)
c.382C>A (p.Leu128Met)
c.-564-1526C>A (n.-564-1526C>A)
19g.32862177C>ACA405202513SLC7A9c.645G>T (p.Gln215His)
n.590G>T
c.*211-1527G>T (n.*211-1527G>T)
c.24-1527G>T (n.24-1527G>T)
c.381G>T (p.Gln127His)
c.-564-1527G>T (n.-564-1527G>T)
19g.32862177C>GCA405202515SLC7A9c.645G>C (p.Gln215His)
n.590G>C
c.*211-1527G>C (n.*211-1527G>C)
c.24-1527G>C (n.24-1527G>C)
c.381G>C (p.Gln127His)
c.-564-1527G>C (n.-564-1527G>C)
19g.32862177C>TCA506666807SLC7A9c.645G>A (p.Gln215=)
n.590G>A
c.*211-1527G>A (n.*211-1527G>A)
c.24-1527G>A (n.24-1527G>A)
c.381G>A (p.Gln127=)
c.-564-1527G>A (n.-564-1527G>A)
19g.32862178T>ACA405202517SLC7A9c.644A>T (p.Gln215Leu)
n.589A>T
c.*211-1528A>T (n.*211-1528A>T)
c.24-1528A>T (n.24-1528A>T)
c.380A>T (p.Gln127Leu)
c.-564-1528A>T (n.-564-1528A>T)
19g.32862178T>CCA405202518SLC7A9c.644A>G (p.Gln215Arg)
n.589A>G
c.*211-1528A>G (n.*211-1528A>G)
c.24-1528A>G (n.24-1528A>G)
c.380A>G (p.Gln127Arg)
c.-564-1528A>G (n.-564-1528A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.32862178T>GCA405202519SLC7A9c.644A>C (p.Gln215Pro)
n.589A>C
c.*211-1528A>C (n.*211-1528A>C)
c.24-1528A>C (n.24-1528A>C)
c.380A>C (p.Gln127Pro)
c.-564-1528A>C (n.-564-1528A>C)
19g.32862178T=CA2332455423SLC7A9c.644A= (p.Gln215=)
n.589A=
c.*211-1528A= (n.*211-1528A=)
c.24-1528A= (n.24-1528A=)
c.380A= (p.Gln127=)
c.-564-1528A= (n.-564-1528A=)
19g.32862179G>ACA405202521SLC7A9c.643C>T (p.Gln215Ter)
n.588C>T
c.*211-1529C>T (n.*211-1529C>T)
c.24-1529C>T (n.24-1529C>T)
c.379C>T (p.Gln127Ter)
c.-564-1529C>T (n.-564-1529C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.32862179G>CCA405202522SLC7A9c.643C>G (p.Gln215Glu)
n.588C>G
c.*211-1529C>G (n.*211-1529C>G)
c.24-1529C>G (n.24-1529C>G)
c.379C>G (p.Gln127Glu)
c.-564-1529C>G (n.-564-1529C>G)
19g.32862179G=CA2332455424SLC7A9c.643C= (p.Gln215=)
n.588C=
c.*211-1529C= (n.*211-1529C=)
c.24-1529C= (n.24-1529C=)
c.379C= (p.Gln127=)
c.-564-1529C= (n.-564-1529C=)
19g.32862179G>TCA405202524SLC7A9c.643C>A (p.Gln215Lys)
n.588C>A
c.*211-1529C>A (n.*211-1529C>A)
c.24-1529C>A (n.24-1529C>A)
c.379C>A (p.Gln127Lys)
c.-564-1529C>A (n.-564-1529C>A)
19g.32862180G>ACA506666808SLC7A9c.642C>T (p.Ala214=)
n.587C>T
c.*211-1530C>T (n.*211-1530C>T)
c.24-1530C>T (n.24-1530C>T)
c.378C>T (p.Ala126=)
c.-564-1530C>T (n.-564-1530C>T)
19g.32862180G>CCA506666810SLC7A9c.642C>G (p.Ala214=)
n.587C>G
c.*211-1530C>G (n.*211-1530C>G)
c.24-1530C>G (n.24-1530C>G)
c.378C>G (p.Ala126=)
c.-564-1530C>G (n.-564-1530C>G)
19g.32862180G>TCA506666809SLC7A9c.642C>A (p.Ala214=)
n.587C>A
c.*211-1530C>A (n.*211-1530C>A)
c.24-1530C>A (n.24-1530C>A)
c.378C>A (p.Ala126=)
c.-564-1530C>A (n.-564-1530C>A)
19g.32862181G>ACA405202527SLC7A9c.641C>T (p.Ala214Val)
n.586C>T
c.*211-1531C>T (n.*211-1531C>T)
c.24-1531C>T (n.24-1531C>T)
c.377C>T (p.Ala126Val)
c.-564-1531C>T (n.-564-1531C>T)
19g.32862181G>CCA405202529SLC7A9c.641C>G (p.Ala214Gly)
n.586C>G
c.*211-1531C>G (n.*211-1531C>G)
c.24-1531C>G (n.24-1531C>G)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
c.-564-1531C>G (n.-564-1531C>G)
19g.32862181G>TCA405202526SLC7A9c.641C>A (p.Ala214Asp)
n.586C>A
c.*211-1531C>A (n.*211-1531C>A)
c.24-1531C>A (n.24-1531C>A)
c.377C>A (p.Ala126Asp)
c.-564-1531C>A (n.-564-1531C>A)
19g.32862182C>ACA405202530SLC7A9c.640G>T (p.Ala214Ser)
n.585G>T
c.*211-1532G>T (n.*211-1532G>T)
c.24-1532G>T (n.24-1532G>T)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
c.-564-1532G>T (n.-564-1532G>T)
19g.32862182C=CA2332455425SLC7A9c.640G= (p.Ala214=)
n.585G=
c.*211-1532G= (n.*211-1532G=)
c.24-1532G= (n.24-1532G=)
c.376G= (p.Ala126=)
c.-564-1532G= (n.-564-1532G=)
19g.32862182C>GCA405202532SLC7A9c.640G>C (p.Ala214Pro)
n.585G>C
c.*211-1532G>C (n.*211-1532G>C)
c.24-1532G>C (n.24-1532G>C)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
c.-564-1532G>C (n.-564-1532G>C)
19g.32862182C>TCA9358736SLC7A9c.640G>A (p.Ala214Thr)
n.585G>A
c.*211-1532G>A (n.*211-1532G>A)
c.24-1532G>A (n.24-1532G>A)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
c.-564-1532G>A (n.-564-1532G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.32862183G>ACA9358737SLC7A9c.639C>T (p.Gly213=)
n.584C>T
c.*211-1533C>T (n.*211-1533C>T)
c.24-1533C>T (n.24-1533C>T)
c.375C>T (p.Gly125=)
c.-564-1533C>T (n.-564-1533C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32862183G>CCA506666811SLC7A9c.639C>G (p.Gly213=)
n.584C>G
c.*211-1533C>G (n.*211-1533C>G)
c.24-1533C>G (n.24-1533C>G)
c.375C>G (p.Gly125=)
c.-564-1533C>G (n.-564-1533C>G)
19g.32862183G=CA2332455426SLC7A9c.639C= (p.Gly213=)
n.584C=
c.*211-1533C= (n.*211-1533C=)
c.24-1533C= (n.24-1533C=)
c.375C= (p.Gly125=)
c.-564-1533C= (n.-564-1533C=)
19g.32862183G>TCA506666812SLC7A9c.639C>A (p.Gly213=)
n.584C>A
c.*211-1533C>A (n.*211-1533C>A)
c.24-1533C>A (n.24-1533C>A)
c.375C>A (p.Gly125=)
c.-564-1533C>A (n.-564-1533C>A)
 gnomAD v4
19g.32862184C>ACA405202535SLC7A9c.638G>T (p.Gly213Val)
n.583G>T
c.*211-1534G>T (n.*211-1534G>T)
c.24-1534G>T (n.24-1534G>T)
c.374G>T (p.Gly125Val)
c.-564-1534G>T (n.-564-1534G>T)
19g.32862184C>GCA405202536SLC7A9c.638G>C (p.Gly213Ala)
n.583G>C
c.*211-1534G>C (n.*211-1534G>C)
c.24-1534G>C (n.24-1534G>C)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.-564-1534G>C (n.-564-1534G>C)
19g.32862184C>TCA405202538SLC7A9c.638G>A (p.Gly213Asp)
n.583G>A
c.*211-1534G>A (n.*211-1534G>A)
c.24-1534G>A (n.24-1534G>A)
c.374G>A (p.Gly125Asp)
c.-564-1534G>A (n.-564-1534G>A)
19g.32862185C>ACA405202539SLC7A9c.637G>T (p.Gly213Cys)
n.582G>T
c.*211-1535G>T (n.*211-1535G>T)
c.24-1535G>T (n.24-1535G>T)
c.373G>T (p.Gly125Cys)
c.-564-1535G>T (n.-564-1535G>T)
 gnomAD v4
19g.32862185C>GCA405202542SLC7A9c.637G>C (p.Gly213Arg)
n.582G>C
c.*211-1535G>C (n.*211-1535G>C)
c.24-1535G>C (n.24-1535G>C)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.-564-1535G>C (n.-564-1535G>C)
19g.32862185C>TCA405202540SLC7A9c.637G>A (p.Gly213Ser)
n.582G>A
c.*211-1535G>A (n.*211-1535G>A)
c.24-1535G>A (n.24-1535G>A)
c.373G>A (p.Gly125Ser)
c.-564-1535G>A (n.-564-1535G>A)
 gnomAD v4
19g.32862186C>ACA405202543SLC7A9c.636G>T (p.Glu212Asp)
n.581G>T
c.*211-1536G>T (n.*211-1536G>T)
c.24-1536G>T (n.24-1536G>T)
c.372G>T (p.Glu124Asp)
c.-564-1536G>T (n.-564-1536G>T)
19g.32862186C=CA2332455427SLC7A9c.636G= (p.Glu212=)
n.581G=
c.*211-1536G= (n.*211-1536G=)
c.24-1536G= (n.24-1536G=)
c.372G= (p.Glu124=)
c.-564-1536G= (n.-564-1536G=)
19g.32862186C>GCA405202544SLC7A9c.636G>C (p.Glu212Asp)
n.581G>C
c.*211-1536G>C (n.*211-1536G>C)
c.24-1536G>C (n.24-1536G>C)
c.372G>C (p.Glu124Asp)
c.-564-1536G>C (n.-564-1536G>C)
19g.32862186C>TCA506666813SLC7A9c.636G>A (p.Glu212=)
n.581G>A
c.*211-1536G>A (n.*211-1536G>A)
c.24-1536G>A (n.24-1536G>A)
c.372G>A (p.Glu124=)
c.-564-1536G>A (n.-564-1536G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.32862187T>ACA405202546SLC7A9c.635A>T (p.Glu212Val)
n.580A>T
c.*211-1537A>T (n.*211-1537A>T)
c.24-1537A>T (n.24-1537A>T)
c.371A>T (p.Glu124Val)
c.-564-1537A>T (n.-564-1537A>T)
19g.32862187T>CCA405202548SLC7A9c.635A>G (p.Glu212Gly)
n.580A>G
c.*211-1537A>G (n.*211-1537A>G)
c.24-1537A>G (n.24-1537A>G)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.-564-1537A>G (n.-564-1537A>G)
19g.32862187T>GCA405202549SLC7A9c.635A>C (p.Glu212Ala)
n.580A>C
c.*211-1537A>C (n.*211-1537A>C)
c.24-1537A>C (n.24-1537A>C)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.-564-1537A>C (n.-564-1537A>C)

Number of alleles fetched