Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.32859512G>A | CA323660690 | SYN3,TIMP3 | c.*135G>A (n.*135G>A) c.711+5403C>T (n.711+5403C>T) n.225+5403C>T c.708+5403C>T (n.708+5403C>T) c.357+5403C>T (n.357+5403C>T) n.1195+5403C>T n.948+5403C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32859512G= | CA2402158082 | SYN3,TIMP3 | c.*135G= (n.*135G=) c.711+5403C= (n.711+5403C=) n.225+5403C= c.708+5403C= (n.708+5403C=) c.357+5403C= (n.357+5403C=) n.1195+5403C= n.948+5403C= | |
22 | g.32859512G>T | CA2656321901 | SYN3,TIMP3 | c.*135G>T (n.*135G>T) c.711+5403C>A (n.711+5403C>A) n.225+5403C>A c.708+5403C>A (n.708+5403C>A) c.357+5403C>A (n.357+5403C>A) n.1195+5403C>A n.948+5403C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32859513G>T | CA2656321902 | SYN3,TIMP3 | c.*136G>T (n.*136G>T) c.711+5402C>A (n.711+5402C>A) n.225+5402C>A c.708+5402C>A (n.708+5402C>A) c.357+5402C>A (n.357+5402C>A) n.1195+5402C>A n.948+5402C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32859515C>A | CA2656321903 | SYN3,TIMP3 | c.*138C>A (n.*138C>A) c.711+5400G>T (n.711+5400G>T) n.225+5400G>T c.708+5400G>T (n.708+5400G>T) c.357+5400G>T (n.357+5400G>T) n.1195+5400G>T n.948+5400G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859517A= | CA2402158083 | SYN3,TIMP3 | c.*140A= (n.*140A=) c.711+5398T= (n.711+5398T=) n.225+5398T= c.708+5398T= (n.708+5398T=) c.357+5398T= (n.357+5398T=) n.1195+5398T= n.948+5398T= | |
22 | g.32859517A>G | CA323660691 | SYN3,TIMP3 | c.*140A>G (n.*140A>G) c.711+5398T>C (n.711+5398T>C) n.225+5398T>C c.708+5398T>C (n.708+5398T>C) c.357+5398T>C (n.357+5398T>C) n.1195+5398T>C n.948+5398T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32859518T>C | CA2402158085 | SYN3,TIMP3 | c.*141T>C (n.*141T>C) c.711+5397A>G (n.711+5397A>G) n.225+5397A>G c.708+5397A>G (n.708+5397A>G) c.357+5397A>G (n.357+5397A>G) n.1195+5397A>G n.948+5397A>G | dbSNP |
22 | g.32859518T= | CA2402158084 | SYN3,TIMP3 | c.*141T= (n.*141T=) c.711+5397A= (n.711+5397A=) n.225+5397A= c.708+5397A= (n.708+5397A=) c.357+5397A= (n.357+5397A=) n.1195+5397A= n.948+5397A= | |
22 | g.32859519G>A | CA2656321904 | SYN3,TIMP3 | c.*142G>A (n.*142G>A) c.711+5396C>T (n.711+5396C>T) n.225+5396C>T c.708+5396C>T (n.708+5396C>T) c.357+5396C>T (n.357+5396C>T) n.1195+5396C>T n.948+5396C>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859519G>T | CA2656321905 | SYN3,TIMP3 | c.*142G>T (n.*142G>T) c.711+5396C>A (n.711+5396C>A) n.225+5396C>A c.708+5396C>A (n.708+5396C>A) c.357+5396C>A (n.357+5396C>A) n.1195+5396C>A n.948+5396C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32859520C>A | CA2656321906 | SYN3,TIMP3 | c.*143C>A (n.*143C>A) c.711+5395G>T (n.711+5395G>T) n.225+5395G>T c.708+5395G>T (n.708+5395G>T) c.357+5395G>T (n.357+5395G>T) n.1195+5395G>T n.948+5395G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859520C>T | CA2656321907 | SYN3,TIMP3 | c.*143C>T (n.*143C>T) c.711+5395G>A (n.711+5395G>A) n.225+5395G>A c.708+5395G>A (n.708+5395G>A) c.357+5395G>A (n.357+5395G>A) n.1195+5395G>A n.948+5395G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32859521T>G | CA752549860 | SYN3,TIMP3 | c.*144T>G (n.*144T>G) c.711+5394A>C (n.711+5394A>C) n.225+5394A>C c.708+5394A>C (n.708+5394A>C) c.357+5394A>C (n.357+5394A>C) n.1195+5394A>C n.948+5394A>C | dbSNP |
22 | g.32859521T= | CA2402158086 | SYN3,TIMP3 | c.*144T= (n.*144T=) c.711+5394A= (n.711+5394A=) n.225+5394A= c.708+5394A= (n.708+5394A=) c.357+5394A= (n.357+5394A=) n.1195+5394A= n.948+5394A= | |
22 | g.32859522G>A | CA2656321908 | SYN3,TIMP3 | c.*145G>A (n.*145G>A) c.711+5393C>T (n.711+5393C>T) n.225+5393C>T c.708+5393C>T (n.708+5393C>T) c.357+5393C>T (n.357+5393C>T) n.1195+5393C>T n.948+5393C>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859522G>C | CA2402158088 | SYN3,TIMP3 | c.*145G>C (n.*145G>C) c.711+5393C>G (n.711+5393C>G) n.225+5393C>G c.708+5393C>G (n.708+5393C>G) c.357+5393C>G (n.357+5393C>G) n.1195+5393C>G n.948+5393C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32859522G= | CA2402158087 | SYN3,TIMP3 | c.*145G= (n.*145G=) c.711+5393C= (n.711+5393C=) n.225+5393C= c.708+5393C= (n.708+5393C=) c.357+5393C= (n.357+5393C=) n.1195+5393C= n.948+5393C= | |
22 | g.32859522G>T | CA2656321909 | SYN3,TIMP3 | c.*145G>T (n.*145G>T) c.711+5393C>A (n.711+5393C>A) n.225+5393C>A c.708+5393C>A (n.708+5393C>A) c.357+5393C>A (n.357+5393C>A) n.1195+5393C>A n.948+5393C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32859524C>A | CA2656321910 | SYN3,TIMP3 | c.*147C>A (n.*147C>A) c.711+5391G>T (n.711+5391G>T) n.225+5391G>T c.708+5391G>T (n.708+5391G>T) c.357+5391G>T (n.357+5391G>T) n.1195+5391G>T n.948+5391G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859526T>C | CA2656321911 | SYN3,TIMP3 | c.*149T>C (n.*149T>C) c.711+5389A>G (n.711+5389A>G) n.225+5389A>G c.708+5389A>G (n.708+5389A>G) c.357+5389A>G (n.357+5389A>G) n.1195+5389A>G n.948+5389A>G | gnomAD v4 |
22 | g.32859528T>C | CA2402158090 | SYN3,TIMP3 | c.*151T>C (n.*151T>C) c.711+5387A>G (n.711+5387A>G) n.225+5387A>G c.708+5387A>G (n.708+5387A>G) c.357+5387A>G (n.357+5387A>G) n.1195+5387A>G n.948+5387A>G | dbSNP |
22 | g.32859528T= | CA2402158089 | SYN3,TIMP3 | c.*151T= (n.*151T=) c.711+5387A= (n.711+5387A=) n.225+5387A= c.708+5387A= (n.708+5387A=) c.357+5387A= (n.357+5387A=) n.1195+5387A= n.948+5387A= | |
22 | g.32859529G>T | CA2656321912 | SYN3,TIMP3 | c.*152G>T (n.*152G>T) c.711+5386C>A (n.711+5386C>A) n.225+5386C>A c.708+5386C>A (n.708+5386C>A) c.357+5386C>A (n.357+5386C>A) n.1195+5386C>A n.948+5386C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32859530G>A | CA2656321913 | SYN3,TIMP3 | c.*153G>A (n.*153G>A) c.711+5385C>T (n.711+5385C>T) n.225+5385C>T c.708+5385C>T (n.708+5385C>T) c.357+5385C>T (n.357+5385C>T) n.1195+5385C>T n.948+5385C>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859530G>T | CA2656321914 | SYN3,TIMP3 | c.*153G>T (n.*153G>T) c.711+5385C>A (n.711+5385C>A) n.225+5385C>A c.708+5385C>A (n.708+5385C>A) c.357+5385C>A (n.357+5385C>A) n.1195+5385C>A n.948+5385C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32859531G>T | CA2656321915 | SYN3,TIMP3 | c.*154G>T (n.*154G>T) c.711+5384C>A (n.711+5384C>A) n.225+5384C>A c.708+5384C>A (n.708+5384C>A) c.357+5384C>A (n.357+5384C>A) n.1195+5384C>A n.948+5384C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32859532G>A | CA2656321916 | SYN3,TIMP3 | c.*155G>A (n.*155G>A) c.711+5383C>T (n.711+5383C>T) n.225+5383C>T c.708+5383C>T (n.708+5383C>T) c.357+5383C>T (n.357+5383C>T) n.1195+5383C>T n.948+5383C>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859532G>T | CA2656321917 | SYN3,TIMP3 | c.*155G>T (n.*155G>T) c.711+5383C>A (n.711+5383C>A) n.225+5383C>A c.708+5383C>A (n.708+5383C>A) c.357+5383C>A (n.357+5383C>A) n.1195+5383C>A n.948+5383C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32859534T>C | CA323660692 | SYN3,TIMP3 | c.*157T>C (n.*157T>C) c.711+5381A>G (n.711+5381A>G) n.225+5381A>G c.708+5381A>G (n.708+5381A>G) c.357+5381A>G (n.357+5381A>G) n.1195+5381A>G n.948+5381A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32859534T= | CA2402158091 | SYN3,TIMP3 | c.*157T= (n.*157T=) c.711+5381A= (n.711+5381A=) n.225+5381A= c.708+5381A= (n.708+5381A=) c.357+5381A= (n.357+5381A=) n.1195+5381A= n.948+5381A= | |
22 | g.32859536A>C | CA2656321918 | SYN3,TIMP3 | c.*159A>C (n.*159A>C) c.711+5379T>G (n.711+5379T>G) n.225+5379T>G c.708+5379T>G (n.708+5379T>G) c.357+5379T>G (n.357+5379T>G) n.1195+5379T>G n.948+5379T>G | gnomAD v4 |
22 | g.32859537T>A | CA2656321919 | SYN3,TIMP3 | c.*160T>A (n.*160T>A) c.711+5378A>T (n.711+5378A>T) n.225+5378A>T c.708+5378A>T (n.708+5378A>T) c.357+5378A>T (n.357+5378A>T) n.1195+5378A>T n.948+5378A>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859537T>C | CA323660693 | SYN3,TIMP3 | c.*160T>C (n.*160T>C) c.711+5378A>G (n.711+5378A>G) n.225+5378A>G c.708+5378A>G (n.708+5378A>G) c.357+5378A>G (n.357+5378A>G) n.1195+5378A>G n.948+5378A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32859537T= | CA2402158092 | SYN3,TIMP3 | c.*160T= (n.*160T=) c.711+5378A= (n.711+5378A=) n.225+5378A= c.708+5378A= (n.708+5378A=) c.357+5378A= (n.357+5378A=) n.1195+5378A= n.948+5378A= | |
22 | g.32859538T>C | CA2656321920 | SYN3,TIMP3 | c.*161T>C (n.*161T>C) c.711+5377A>G (n.711+5377A>G) n.225+5377A>G c.708+5377A>G (n.708+5377A>G) c.357+5377A>G (n.357+5377A>G) n.1195+5377A>G n.948+5377A>G | gnomAD v4 |
22 | g.32859538T= | CA2402158093 | SYN3,TIMP3 | c.*161T= (n.*161T=) c.711+5377A= (n.711+5377A=) n.225+5377A= c.708+5377A= (n.708+5377A=) c.357+5377A= (n.357+5377A=) n.1195+5377A= n.948+5377A= | |
22 | g.32859539G>A | CA2656321922 | SYN3,TIMP3 | c.*162G>A (n.*162G>A) c.711+5376C>T (n.711+5376C>T) n.225+5376C>T c.708+5376C>T (n.708+5376C>T) c.357+5376C>T (n.357+5376C>T) n.1195+5376C>T n.948+5376C>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859539G>T | CA2656321921 | SYN3,TIMP3 | c.*162G>T (n.*162G>T) c.711+5376C>A (n.711+5376C>A) n.225+5376C>A c.708+5376C>A (n.708+5376C>A) c.357+5376C>A (n.357+5376C>A) n.1195+5376C>A n.948+5376C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32859541dup | CA323660694 | SYN3,TIMP3 | c.*164dup (n.*164dup) c.711+5376dup (n.711+5376dup) n.225+5376dup c.708+5376dup (n.708+5376dup) c.357+5376dup (n.357+5376dup) n.1195+5376dup n.948+5376dup | dbSNP |
22 | g.32859540G>T | CA658018541 | SYN3,TIMP3 | c.*163G>T (n.*163G>T) c.711+5375C>A (n.711+5375C>A) n.225+5375C>A c.708+5375C>A (n.708+5375C>A) c.357+5375C>A (n.357+5375C>A) n.1195+5375C>A n.948+5375C>A | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.32859541G>A | CA2656321923 | SYN3,TIMP3 | c.*164G>A (n.*164G>A) c.711+5374C>T (n.711+5374C>T) n.225+5374C>T c.708+5374C>T (n.708+5374C>T) c.357+5374C>T (n.357+5374C>T) n.1195+5374C>T n.948+5374C>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859541G>T | CA2656321924 | SYN3,TIMP3 | c.*164G>T (n.*164G>T) c.711+5374C>A (n.711+5374C>A) n.225+5374C>A c.708+5374C>A (n.708+5374C>A) c.357+5374C>A (n.357+5374C>A) n.1195+5374C>A n.948+5374C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32859543A= | CA2402158094 | SYN3,TIMP3 | c.*166A= (n.*166A=) c.711+5372T= (n.711+5372T=) n.225+5372T= c.708+5372T= (n.708+5372T=) c.357+5372T= (n.357+5372T=) n.1195+5372T= n.948+5372T= | |
22 | g.32859543A>G | CA752549868 | SYN3,TIMP3 | c.*166A>G (n.*166A>G) c.711+5372T>C (n.711+5372T>C) n.225+5372T>C c.708+5372T>C (n.708+5372T>C) c.357+5372T>C (n.357+5372T>C) n.1195+5372T>C n.948+5372T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32859544C>A | CA2656321925 | SYN3,TIMP3 | c.*167C>A (n.*167C>A) c.711+5371G>T (n.711+5371G>T) n.225+5371G>T c.708+5371G>T (n.708+5371G>T) c.357+5371G>T (n.357+5371G>T) n.1195+5371G>T n.948+5371G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859544C= | CA2402158095 | SYN3,TIMP3 | c.*167C= (n.*167C=) c.711+5371G= (n.711+5371G=) n.225+5371G= c.708+5371G= (n.708+5371G=) c.357+5371G= (n.357+5371G=) n.1195+5371G= n.948+5371G= | |
22 | g.32859544C>T | CA323660695 | SYN3,TIMP3 | c.*167C>T (n.*167C>T) c.711+5371G>A (n.711+5371G>A) n.225+5371G>A c.708+5371G>A (n.708+5371G>A) c.357+5371G>A (n.357+5371G>A) n.1195+5371G>A n.948+5371G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32859545T>A | CA2656321926 | SYN3,TIMP3 | c.*168T>A (n.*168T>A) c.711+5370A>T (n.711+5370A>T) n.225+5370A>T c.708+5370A>T (n.708+5370A>T) c.357+5370A>T (n.357+5370A>T) n.1195+5370A>T n.948+5370A>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859545T>C | CA752549879 | SYN3,TIMP3 | c.*168T>C (n.*168T>C) c.711+5370A>G (n.711+5370A>G) n.225+5370A>G c.708+5370A>G (n.708+5370A>G) c.357+5370A>G (n.357+5370A>G) n.1195+5370A>G n.948+5370A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32859545T= | CA2402158096 | SYN3,TIMP3 | c.*168T= (n.*168T=) c.711+5370A= (n.711+5370A=) n.225+5370A= c.708+5370A= (n.708+5370A=) c.357+5370A= (n.357+5370A=) n.1195+5370A= n.948+5370A= | |
22 | g.32859548C>A | CA2656321927 | SYN3,TIMP3 | c.*171C>A (n.*171C>A) c.711+5367G>T (n.711+5367G>T) n.225+5367G>T c.708+5367G>T (n.708+5367G>T) c.357+5367G>T (n.357+5367G>T) n.1195+5367G>T n.948+5367G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859548C= | CA2402158097 | SYN3,TIMP3 | c.*171C= (n.*171C=) c.711+5367G= (n.711+5367G=) n.225+5367G= c.708+5367G= (n.708+5367G=) c.357+5367G= (n.357+5367G=) n.1195+5367G= n.948+5367G= | |
22 | g.32859548C>T | CA323660696 | SYN3,TIMP3 | c.*171C>T (n.*171C>T) c.711+5367G>A (n.711+5367G>A) n.225+5367G>A c.708+5367G>A (n.708+5367G>A) c.357+5367G>A (n.357+5367G>A) n.1195+5367G>A n.948+5367G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32859549C>A | CA2656321928 | SYN3,TIMP3 | c.*172C>A (n.*172C>A) c.711+5366G>T (n.711+5366G>T) n.225+5366G>T c.708+5366G>T (n.708+5366G>T) c.357+5366G>T (n.357+5366G>T) n.1195+5366G>T n.948+5366G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859551C>A | CA2656321929 | SYN3,TIMP3 | c.*174C>A (n.*174C>A) c.711+5364G>T (n.711+5364G>T) n.225+5364G>T c.708+5364G>T (n.708+5364G>T) c.357+5364G>T (n.357+5364G>T) n.1195+5364G>T n.948+5364G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859552C>A | CA2656321930 | SYN3,TIMP3 | c.*175C>A (n.*175C>A) c.711+5363G>T (n.711+5363G>T) n.225+5363G>T c.708+5363G>T (n.708+5363G>T) c.357+5363G>T (n.357+5363G>T) n.1195+5363G>T n.948+5363G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859552C>T | CA2741713673 | SYN3,TIMP3 | c.*175C>T (n.*175C>T) c.711+5363G>A (n.711+5363G>A) n.225+5363G>A c.708+5363G>A (n.708+5363G>A) c.357+5363G>A (n.357+5363G>A) n.1195+5363G>A n.948+5363G>A | |
22 | g.32859553T>A | CA2656321931 | SYN3,TIMP3 | c.*176T>A (n.*176T>A) c.711+5362A>T (n.711+5362A>T) n.225+5362A>T c.708+5362A>T (n.708+5362A>T) c.357+5362A>T (n.357+5362A>T) n.1195+5362A>T n.948+5362A>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859553T>C | CA2656321932 | SYN3,TIMP3 | c.*176T>C (n.*176T>C) c.711+5362A>G (n.711+5362A>G) n.225+5362A>G c.708+5362A>G (n.708+5362A>G) c.357+5362A>G (n.357+5362A>G) n.1195+5362A>G n.948+5362A>G | gnomAD v4 |
22 | g.32859554G>T | CA2656321933 | SYN3,TIMP3 | c.*177G>T (n.*177G>T) c.711+5361C>A (n.711+5361C>A) n.225+5361C>A c.708+5361C>A (n.708+5361C>A) c.357+5361C>A (n.357+5361C>A) n.1195+5361C>A n.948+5361C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32859555G>T | CA2656321934 | SYN3,TIMP3 | c.*178G>T (n.*178G>T) c.711+5360C>A (n.711+5360C>A) n.225+5360C>A c.708+5360C>A (n.708+5360C>A) c.357+5360C>A (n.357+5360C>A) n.1195+5360C>A n.948+5360C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32859556C>A | CA2656321937 | SYN3,TIMP3 | c.*179C>A (n.*179C>A) c.711+5359G>T (n.711+5359G>T) n.225+5359G>T c.708+5359G>T (n.708+5359G>T) c.357+5359G>T (n.357+5359G>T) n.1195+5359G>T n.948+5359G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859556C>G | CA2656321936 | SYN3,TIMP3 | c.*179C>G (n.*179C>G) c.711+5359G>C (n.711+5359G>C) n.225+5359G>C c.708+5359G>C (n.708+5359G>C) c.357+5359G>C (n.357+5359G>C) n.1195+5359G>C n.948+5359G>C | gnomAD v4 |
22 | g.32859556C>T | CA2818787298 | SYN3,TIMP3 | c.*179C>T (n.*179C>T) c.711+5359G>A (n.711+5359G>A) n.225+5359G>A c.708+5359G>A (n.708+5359G>A) c.357+5359G>A (n.357+5359G>A) n.1195+5359G>A n.948+5359G>A | |
22 | g.32859559del | CA2656321935 | SYN3,TIMP3 | c.*182del (n.*182del) c.711+5359del (n.711+5359del) n.225+5359del c.708+5359del (n.708+5359del) c.357+5359del (n.357+5359del) n.1195+5359del n.948+5359del | gnomAD v4 |
22 | g.32859556_32859565delinsCCCCACCCTG | CA2402158098 | SYN3,TIMP3 | c.*179_*188delinsCCCCACCCTG (n.*179_*188delinsCCCCACCCTG) c.711+5350_711+5359delinsCAGGGTGGGG (n.711+5350_711+5359delinsCAGGGTGGGG) n.225+5350_225+5359delinsCAGGGTGGGG c.708+5350_708+5359delinsCAGGGTGGGG (n.708+5350_708+5359delinsCAGGGTGGGG) c.357+5350_357+5359delinsCAGGGTGGGG (n.357+5350_357+5359delinsCAGGGTGGGG) n.1195+5350_1195+5359delinsCAGGGTGGGG n.948+5350_948+5359delinsCAGGGTGGGG | |
22 | g.32859557C>A | CA2656321938 | SYN3,TIMP3 | c.*180C>A (n.*180C>A) c.711+5358G>T (n.711+5358G>T) n.225+5358G>T c.708+5358G>T (n.708+5358G>T) c.357+5358G>T (n.357+5358G>T) n.1195+5358G>T n.948+5358G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859557C= | CA2402158099 | SYN3,TIMP3 | c.*180C= (n.*180C=) c.711+5358G= (n.711+5358G=) n.225+5358G= c.708+5358G= (n.708+5358G=) c.357+5358G= (n.357+5358G=) n.1195+5358G= n.948+5358G= | |
22 | g.32859557C>T | CA323660697 | SYN3,TIMP3 | c.*180C>T (n.*180C>T) c.711+5358G>A (n.711+5358G>A) n.225+5358G>A c.708+5358G>A (n.708+5358G>A) c.357+5358G>A (n.357+5358G>A) n.1195+5358G>A n.948+5358G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32859560_32859568del | CA639397370 | SYN3,TIMP3 | c.*183_*191del (n.*183_*191del) c.711+5350_711+5358del (n.711+5350_711+5358del) n.225+5350_225+5358del c.708+5350_708+5358del (n.708+5350_708+5358del) c.357+5350_357+5358del (n.357+5350_357+5358del) n.1195+5350_1195+5358del n.948+5350_948+5358del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32859558C>A | CA2656321939 | SYN3,TIMP3 | c.*181C>A (n.*181C>A) c.711+5357G>T (n.711+5357G>T) n.225+5357G>T c.708+5357G>T (n.708+5357G>T) c.357+5357G>T (n.357+5357G>T) n.1195+5357G>T n.948+5357G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859559C>A | CA2656321940 | SYN3,TIMP3 | c.*182C>A (n.*182C>A) c.711+5356G>T (n.711+5356G>T) n.225+5356G>T c.708+5356G>T (n.708+5356G>T) c.357+5356G>T (n.357+5356G>T) n.1195+5356G>T n.948+5356G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859559C>T | CA2656321941 | SYN3,TIMP3 | c.*182C>T (n.*182C>T) c.711+5356G>A (n.711+5356G>A) n.225+5356G>A c.708+5356G>A (n.708+5356G>A) c.357+5356G>A (n.357+5356G>A) n.1195+5356G>A n.948+5356G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32859560A>G | CA2738061838 | SYN3,TIMP3 | c.*183A>G (n.*183A>G) c.711+5355T>C (n.711+5355T>C) n.225+5355T>C c.708+5355T>C (n.708+5355T>C) c.357+5355T>C (n.357+5355T>C) n.1195+5355T>C n.948+5355T>C | dbSNP |
22 | g.32859561C>A | CA2656321943 | SYN3,TIMP3 | c.*184C>A (n.*184C>A) c.711+5354G>T (n.711+5354G>T) n.225+5354G>T c.708+5354G>T (n.708+5354G>T) c.357+5354G>T (n.357+5354G>T) n.1195+5354G>T n.948+5354G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859561C>T | CA2656321944 | SYN3,TIMP3 | c.*184C>T (n.*184C>T) c.711+5354G>A (n.711+5354G>A) n.225+5354G>A c.708+5354G>A (n.708+5354G>A) c.357+5354G>A (n.357+5354G>A) n.1195+5354G>A n.948+5354G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32859563del | CA2656321942 | SYN3,TIMP3 | c.*186del (n.*186del) c.711+5354del (n.711+5354del) n.225+5354del c.708+5354del (n.708+5354del) c.357+5354del (n.357+5354del) n.1195+5354del n.948+5354del | gnomAD v4 |
22 | g.32859562C>A | CA2656321945 | SYN3,TIMP3 | c.*185C>A (n.*185C>A) c.711+5353G>T (n.711+5353G>T) n.225+5353G>T c.708+5353G>T (n.708+5353G>T) c.357+5353G>T (n.357+5353G>T) n.1195+5353G>T n.948+5353G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859562C>T | CA2656321946 | SYN3,TIMP3 | c.*185C>T (n.*185C>T) c.711+5353G>A (n.711+5353G>A) n.225+5353G>A c.708+5353G>A (n.708+5353G>A) c.357+5353G>A (n.357+5353G>A) n.1195+5353G>A n.948+5353G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32859563C>A | CA2656321947 | SYN3,TIMP3 | c.*186C>A (n.*186C>A) c.711+5352G>T (n.711+5352G>T) n.225+5352G>T c.708+5352G>T (n.708+5352G>T) c.357+5352G>T (n.357+5352G>T) n.1195+5352G>T n.948+5352G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859563C= | CA2402158100 | SYN3,TIMP3 | c.*186C= (n.*186C=) c.711+5352G= (n.711+5352G=) n.225+5352G= c.708+5352G= (n.708+5352G=) c.357+5352G= (n.357+5352G=) n.1195+5352G= n.948+5352G= | |
22 | g.32859563C>T | CA323660698 | SYN3,TIMP3 | c.*186C>T (n.*186C>T) c.711+5352G>A (n.711+5352G>A) n.225+5352G>A c.708+5352G>A (n.708+5352G>A) c.357+5352G>A (n.357+5352G>A) n.1195+5352G>A n.948+5352G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32859565G>A | CA2656321948 | SYN3,TIMP3 | c.*188G>A (n.*188G>A) c.711+5350C>T (n.711+5350C>T) n.225+5350C>T c.708+5350C>T (n.708+5350C>T) c.357+5350C>T (n.357+5350C>T) n.1195+5350C>T n.948+5350C>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859565G>T | CA2656321949 | SYN3,TIMP3 | c.*188G>T (n.*188G>T) c.711+5350C>A (n.711+5350C>A) n.225+5350C>A c.708+5350C>A (n.708+5350C>A) c.357+5350C>A (n.357+5350C>A) n.1195+5350C>A n.948+5350C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32859566C>A | CA2656321950 | SYN3,TIMP3 | c.*189C>A (n.*189C>A) c.711+5349G>T (n.711+5349G>T) n.225+5349G>T c.708+5349G>T (n.708+5349G>T) c.357+5349G>T (n.357+5349G>T) n.1195+5349G>T n.948+5349G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859566C= | CA2402158101 | SYN3,TIMP3 | c.*189C= (n.*189C=) c.711+5349G= (n.711+5349G=) n.225+5349G= c.708+5349G= (n.708+5349G=) c.357+5349G= (n.357+5349G=) n.1195+5349G= n.948+5349G= | |
22 | g.32859566C>T | CA2402158102 | SYN3,TIMP3 | c.*189C>T (n.*189C>T) c.711+5349G>A (n.711+5349G>A) n.225+5349G>A c.708+5349G>A (n.708+5349G>A) c.357+5349G>A (n.357+5349G>A) n.1195+5349G>A n.948+5349G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32859567C>A | CA2656321951 | SYN3,TIMP3 | c.*190C>A (n.*190C>A) c.711+5348G>T (n.711+5348G>T) n.225+5348G>T c.708+5348G>T (n.708+5348G>T) c.357+5348G>T (n.357+5348G>T) n.1195+5348G>T n.948+5348G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859567C= | CA2402158103 | SYN3,TIMP3 | c.*190C= (n.*190C=) c.711+5348G= (n.711+5348G=) n.225+5348G= c.708+5348G= (n.708+5348G=) c.357+5348G= (n.357+5348G=) n.1195+5348G= n.948+5348G= | |
22 | g.32859567C>G | CA752549893 | SYN3,TIMP3 | c.*190C>G (n.*190C>G) c.711+5348G>C (n.711+5348G>C) n.225+5348G>C c.708+5348G>C (n.708+5348G>C) c.357+5348G>C (n.357+5348G>C) n.1195+5348G>C n.948+5348G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32859567C>T | CA2656321952 | SYN3,TIMP3 | c.*190C>T (n.*190C>T) c.711+5348G>A (n.711+5348G>A) n.225+5348G>A c.708+5348G>A (n.708+5348G>A) c.357+5348G>A (n.357+5348G>A) n.1195+5348G>A n.948+5348G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32859568C>A | CA2656321953 | SYN3,TIMP3 | c.*191C>A (n.*191C>A) c.711+5347G>T (n.711+5347G>T) n.225+5347G>T c.708+5347G>T (n.708+5347G>T) c.357+5347G>T (n.357+5347G>T) n.1195+5347G>T n.948+5347G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859569C>A | CA2656321954 | SYN3,TIMP3 | c.*192C>A (n.*192C>A) c.711+5346G>T (n.711+5346G>T) n.225+5346G>T c.708+5346G>T (n.708+5346G>T) c.357+5346G>T (n.357+5346G>T) n.1195+5346G>T n.948+5346G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859569C= | CA2402158104 | SYN3,TIMP3 | c.*192C= (n.*192C=) c.711+5346G= (n.711+5346G=) n.225+5346G= c.708+5346G= (n.708+5346G=) c.357+5346G= (n.357+5346G=) n.1195+5346G= n.948+5346G= | |
22 | g.32859569C>T | CA2402158105 | SYN3,TIMP3 | c.*192C>T (n.*192C>T) c.711+5346G>A (n.711+5346G>A) n.225+5346G>A c.708+5346G>A (n.708+5346G>A) c.357+5346G>A (n.357+5346G>A) n.1195+5346G>A n.948+5346G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32859570T>A | CA2656321955 | SYN3,TIMP3 | c.*193T>A (n.*193T>A) c.711+5345A>T (n.711+5345A>T) n.225+5345A>T c.708+5345A>T (n.708+5345A>T) c.357+5345A>T (n.357+5345A>T) n.1195+5345A>T n.948+5345A>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859570T>C | CA2656321956 | SYN3,TIMP3 | c.*193T>C (n.*193T>C) c.711+5345A>G (n.711+5345A>G) n.225+5345A>G c.708+5345A>G (n.708+5345A>G) c.357+5345A>G (n.357+5345A>G) n.1195+5345A>G n.948+5345A>G | gnomAD v4 |
22 | g.32859571T>C | CA2656321957 | SYN3,TIMP3 | c.*194T>C (n.*194T>C) c.711+5344A>G (n.711+5344A>G) n.225+5344A>G c.708+5344A>G (n.708+5344A>G) c.357+5344A>G (n.357+5344A>G) n.1195+5344A>G n.948+5344A>G | gnomAD v4 |
22 | g.32859572C>G | CA2656321958 | SYN3,TIMP3 | c.*195C>G (n.*195C>G) c.711+5343G>C (n.711+5343G>C) n.225+5343G>C c.708+5343G>C (n.708+5343G>C) c.357+5343G>C (n.357+5343G>C) n.1195+5343G>C n.948+5343G>C | gnomAD v4 |
22 | g.32859572C>T | CA2656321959 | SYN3,TIMP3 | c.*195C>T (n.*195C>T) c.711+5343G>A (n.711+5343G>A) n.225+5343G>A c.708+5343G>A (n.708+5343G>A) c.357+5343G>A (n.357+5343G>A) n.1195+5343G>A n.948+5343G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32859572_32859573delinsCT | CA2402158106 | SYN3,TIMP3 | c.*195_*196delinsCT (n.*195_*196delinsCT) c.711+5342_711+5343delinsAG (n.711+5342_711+5343delinsAG) n.225+5342_225+5343delinsAG c.708+5342_708+5343delinsAG (n.708+5342_708+5343delinsAG) c.357+5342_357+5343delinsAG (n.357+5342_357+5343delinsAG) n.1195+5342_1195+5343delinsAG n.948+5342_948+5343delinsAG | |
22 | g.32859573T>A | CA2656321960 | SYN3,TIMP3 | c.*196T>A (n.*196T>A) c.711+5342A>T (n.711+5342A>T) n.225+5342A>T c.708+5342A>T (n.708+5342A>T) c.357+5342A>T (n.357+5342A>T) n.1195+5342A>T n.948+5342A>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859573T>C | CA2656321961 | SYN3,TIMP3 | c.*196T>C (n.*196T>C) c.711+5342A>G (n.711+5342A>G) n.225+5342A>G c.708+5342A>G (n.708+5342A>G) c.357+5342A>G (n.357+5342A>G) n.1195+5342A>G n.948+5342A>G | gnomAD v4 |
22 | g.32859573T>G | CA639397371 | SYN3,TIMP3 | c.*196T>G (n.*196T>G) c.711+5342A>C (n.711+5342A>C) n.225+5342A>C c.708+5342A>C (n.708+5342A>C) c.357+5342A>C (n.357+5342A>C) n.1195+5342A>C n.948+5342A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32859573T= | CA2402158107 | SYN3,TIMP3 | c.*196T= (n.*196T=) c.711+5342A= (n.711+5342A=) n.225+5342A= c.708+5342A= (n.708+5342A=) c.357+5342A= (n.357+5342A=) n.1195+5342A= n.948+5342A= | |
22 | g.32859577del | CA920359144 | SYN3,TIMP3 | c.*200del (n.*200del) c.711+5342del (n.711+5342del) n.225+5342del c.708+5342del (n.708+5342del) c.357+5342del (n.357+5342del) n.1195+5342del n.948+5342del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32859576T>C | CA752549898 | SYN3,TIMP3 | c.*199T>C (n.*199T>C) c.711+5339A>G (n.711+5339A>G) n.225+5339A>G c.708+5339A>G (n.708+5339A>G) c.357+5339A>G (n.357+5339A>G) n.1195+5339A>G n.948+5339A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32859576T= | CA2402158108 | SYN3,TIMP3 | c.*199T= (n.*199T=) c.711+5339A= (n.711+5339A=) n.225+5339A= c.708+5339A= (n.708+5339A=) c.357+5339A= (n.357+5339A=) n.1195+5339A= n.948+5339A= | |
22 | g.32859578G>A | CA2656321962 | SYN3,TIMP3 | c.*201G>A (n.*201G>A) c.711+5337C>T (n.711+5337C>T) n.225+5337C>T c.708+5337C>T (n.708+5337C>T) c.357+5337C>T (n.357+5337C>T) n.1195+5337C>T n.948+5337C>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859578G>T | CA2656321963 | SYN3,TIMP3 | c.*201G>T (n.*201G>T) c.711+5337C>A (n.711+5337C>A) n.225+5337C>A c.708+5337C>A (n.708+5337C>A) c.357+5337C>A (n.357+5337C>A) n.1195+5337C>A n.948+5337C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32859579G>T | CA2656321964 | SYN3,TIMP3 | c.*202G>T (n.*202G>T) c.711+5336C>A (n.711+5336C>A) n.225+5336C>A c.708+5336C>A (n.708+5336C>A) c.357+5336C>A (n.357+5336C>A) n.1195+5336C>A n.948+5336C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32859580T>A | CA2656321965 | SYN3,TIMP3 | c.*203T>A (n.*203T>A) c.711+5335A>T (n.711+5335A>T) n.225+5335A>T c.708+5335A>T (n.708+5335A>T) c.357+5335A>T (n.357+5335A>T) n.1195+5335A>T n.948+5335A>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859584G>A | CA752549904 | SYN3,TIMP3 | c.*207G>A (n.*207G>A) c.711+5331C>T (n.711+5331C>T) n.225+5331C>T c.708+5331C>T (n.708+5331C>T) c.357+5331C>T (n.357+5331C>T) n.1195+5331C>T n.948+5331C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32859584G= | CA2402158109 | SYN3,TIMP3 | c.*207G= (n.*207G=) c.711+5331C= (n.711+5331C=) n.225+5331C= c.708+5331C= (n.708+5331C=) c.357+5331C= (n.357+5331C=) n.1195+5331C= n.948+5331C= | |
22 | g.32859584G>T | CA2656321966 | SYN3,TIMP3 | c.*207G>T (n.*207G>T) c.711+5331C>A (n.711+5331C>A) n.225+5331C>A c.708+5331C>A (n.708+5331C>A) c.357+5331C>A (n.357+5331C>A) n.1195+5331C>A n.948+5331C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32859586C>A | CA2656321967 | SYN3,TIMP3 | c.*209C>A (n.*209C>A) c.711+5329G>T (n.711+5329G>T) n.225+5329G>T c.708+5329G>T (n.708+5329G>T) c.357+5329G>T (n.357+5329G>T) n.1195+5329G>T n.948+5329G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859586C= | CA2402158110 | SYN3,TIMP3 | c.*209C= (n.*209C=) c.711+5329G= (n.711+5329G=) n.225+5329G= c.708+5329G= (n.708+5329G=) c.357+5329G= (n.357+5329G=) n.1195+5329G= n.948+5329G= | |
22 | g.32859586C>G | CA323660699 | SYN3,TIMP3 | c.*209C>G (n.*209C>G) c.711+5329G>C (n.711+5329G>C) n.225+5329G>C c.708+5329G>C (n.708+5329G>C) c.357+5329G>C (n.357+5329G>C) n.1195+5329G>C n.948+5329G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32859586C>T | CA2656321968 | SYN3,TIMP3 | c.*209C>T (n.*209C>T) c.711+5329G>A (n.711+5329G>A) n.225+5329G>A c.708+5329G>A (n.708+5329G>A) c.357+5329G>A (n.357+5329G>A) n.1195+5329G>A n.948+5329G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32859587A>G | CA2656321969 | SYN3,TIMP3 | c.*210A>G (n.*210A>G) c.711+5328T>C (n.711+5328T>C) n.225+5328T>C c.708+5328T>C (n.708+5328T>C) c.357+5328T>C (n.357+5328T>C) n.1195+5328T>C n.948+5328T>C | gnomAD v4 |
22 | g.32859587A>T | CA2738061846 | SYN3,TIMP3 | c.*210A>T (n.*210A>T) c.711+5328T>A (n.711+5328T>A) n.225+5328T>A c.708+5328T>A (n.708+5328T>A) c.357+5328T>A (n.357+5328T>A) n.1195+5328T>A n.948+5328T>A | dbSNP |
22 | g.32859587_32859591delinsATCAT | CA2402158111 | SYN3,TIMP3 | c.*210_*214delinsATCAT (n.*210_*214delinsATCAT) c.711+5324_711+5328delinsATGAT (n.711+5324_711+5328delinsATGAT) n.225+5324_225+5328delinsATGAT c.708+5324_708+5328delinsATGAT (n.708+5324_708+5328delinsATGAT) c.357+5324_357+5328delinsATGAT (n.357+5324_357+5328delinsATGAT) n.1195+5324_1195+5328delinsATGAT n.948+5324_948+5328delinsATGAT | |
22 | g.32859588T>A | CA2656321970 | SYN3,TIMP3 | c.*211T>A (n.*211T>A) c.711+5327A>T (n.711+5327A>T) n.225+5327A>T c.708+5327A>T (n.708+5327A>T) c.357+5327A>T (n.357+5327A>T) n.1195+5327A>T n.948+5327A>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859588T>C | CA2402158113 | SYN3,TIMP3 | c.*211T>C (n.*211T>C) c.711+5327A>G (n.711+5327A>G) n.225+5327A>G c.708+5327A>G (n.708+5327A>G) c.357+5327A>G (n.357+5327A>G) n.1195+5327A>G n.948+5327A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32859588T= | CA2402158112 | SYN3,TIMP3 | c.*211T= (n.*211T=) c.711+5327A= (n.711+5327A=) n.225+5327A= c.708+5327A= (n.708+5327A=) c.357+5327A= (n.357+5327A=) n.1195+5327A= n.948+5327A= | |
22 | g.32859593_32859596del | CA752549911 | SYN3,TIMP3 | c.*216_*219del (n.*216_*219del) c.711+5324_711+5327del (n.711+5324_711+5327del) n.225+5324_225+5327del c.708+5324_708+5327del (n.708+5324_708+5327del) c.357+5324_357+5327del (n.357+5324_357+5327del) n.1195+5324_1195+5327del n.948+5324_948+5327del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32859589C>A | CA2656321971 | SYN3,TIMP3 | c.*212C>A (n.*212C>A) c.711+5326G>T (n.711+5326G>T) n.225+5326G>T c.708+5326G>T (n.708+5326G>T) c.357+5326G>T (n.357+5326G>T) n.1195+5326G>T n.948+5326G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859589C= | CA2402158114 | SYN3,TIMP3 | c.*212C= (n.*212C=) c.711+5326G= (n.711+5326G=) n.225+5326G= c.708+5326G= (n.708+5326G=) c.357+5326G= (n.357+5326G=) n.1195+5326G= n.948+5326G= | |
22 | g.32859589C>G | CA2656321972 | SYN3,TIMP3 | c.*212C>G (n.*212C>G) c.711+5326G>C (n.711+5326G>C) n.225+5326G>C c.708+5326G>C (n.708+5326G>C) c.357+5326G>C (n.357+5326G>C) n.1195+5326G>C n.948+5326G>C | gnomAD v4 |
22 | g.32859590A>G | CA2656321973 | SYN3,TIMP3 | c.*213A>G (n.*213A>G) c.711+5325T>C (n.711+5325T>C) n.225+5325T>C c.708+5325T>C (n.708+5325T>C) c.357+5325T>C (n.357+5325T>C) n.1195+5325T>C n.948+5325T>C | gnomAD v4 |
22 | g.32859590A>T | CA2656321974 | SYN3,TIMP3 | c.*213A>T (n.*213A>T) c.711+5325T>A (n.711+5325T>A) n.225+5325T>A c.708+5325T>A (n.708+5325T>A) c.357+5325T>A (n.357+5325T>A) n.1195+5325T>A n.948+5325T>A | gnomAD v4 |
22 | g.32859590dup | CA10645374 | SYN3,TIMP3 | c.*213dup (n.*213dup) c.711+5325dup (n.711+5325dup) n.225+5325dup c.708+5325dup (n.708+5325dup) c.357+5325dup (n.357+5325dup) n.1195+5325dup n.948+5325dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32859591T>C | CA2656321975 | SYN3,TIMP3 | c.*214T>C (n.*214T>C) c.711+5324A>G (n.711+5324A>G) n.225+5324A>G c.708+5324A>G (n.708+5324A>G) c.357+5324A>G (n.357+5324A>G) n.1195+5324A>G n.948+5324A>G | gnomAD v4 |
22 | g.32859592T>A | CA2656321976 | SYN3,TIMP3 | c.*215T>A (n.*215T>A) c.711+5323A>T (n.711+5323A>T) n.225+5323A>T c.708+5323A>T (n.708+5323A>T) c.357+5323A>T (n.357+5323A>T) n.1195+5323A>T n.948+5323A>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859593C>A | CA2656321977 | SYN3,TIMP3 | c.*216C>A (n.*216C>A) c.711+5322G>T (n.711+5322G>T) n.225+5322G>T c.708+5322G>T (n.708+5322G>T) c.357+5322G>T (n.357+5322G>T) n.1195+5322G>T n.948+5322G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859593C>T | CA2656321978 | SYN3,TIMP3 | c.*216C>T (n.*216C>T) c.711+5322G>A (n.711+5322G>A) n.225+5322G>A c.708+5322G>A (n.708+5322G>A) c.357+5322G>A (n.357+5322G>A) n.1195+5322G>A n.948+5322G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32859594A>G | CA2656321979 | SYN3,TIMP3 | c.*217A>G (n.*217A>G) c.711+5321T>C (n.711+5321T>C) n.225+5321T>C c.708+5321T>C (n.708+5321T>C) c.357+5321T>C (n.357+5321T>C) n.1195+5321T>C n.948+5321T>C | gnomAD v4 |
22 | g.32859595T>A | CA2656321981 | SYN3,TIMP3 | c.*218T>A (n.*218T>A) c.711+5320A>T (n.711+5320A>T) n.225+5320A>T c.708+5320A>T (n.708+5320A>T) c.357+5320A>T (n.357+5320A>T) n.1195+5320A>T n.948+5320A>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859597del | CA2656321980 | SYN3,TIMP3 | c.*220del (n.*220del) c.711+5320del (n.711+5320del) n.225+5320del c.708+5320del (n.708+5320del) c.357+5320del (n.357+5320del) n.1195+5320del n.948+5320del | gnomAD v4 |
22 | g.32859597T>C | CA2656321982 | SYN3,TIMP3 | c.*220T>C (n.*220T>C) c.711+5318A>G (n.711+5318A>G) n.225+5318A>G c.708+5318A>G (n.708+5318A>G) c.357+5318A>G (n.357+5318A>G) n.1195+5318A>G n.948+5318A>G | gnomAD v4 |
22 | g.32859597T>G | CA2656321983 | SYN3,TIMP3 | c.*220T>G (n.*220T>G) c.711+5318A>C (n.711+5318A>C) n.225+5318A>C c.708+5318A>C (n.708+5318A>C) c.357+5318A>C (n.357+5318A>C) n.1195+5318A>C n.948+5318A>C | gnomAD v4 |
22 | g.32859598C>A | CA2656321985 | SYN3,TIMP3 | c.*221C>A (n.*221C>A) c.711+5317G>T (n.711+5317G>T) n.225+5317G>T c.708+5317G>T (n.708+5317G>T) c.357+5317G>T (n.357+5317G>T) n.1195+5317G>T n.948+5317G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859598C>G | CA2656321984 | SYN3,TIMP3 | c.*221C>G (n.*221C>G) c.711+5317G>C (n.711+5317G>C) n.225+5317G>C c.708+5317G>C (n.708+5317G>C) c.357+5317G>C (n.357+5317G>C) n.1195+5317G>C n.948+5317G>C | gnomAD v4 |
22 | g.32859599del | CA2656321986 | SYN3,TIMP3 | c.*222del (n.*222del) c.711+5317del (n.711+5317del) n.225+5317del c.708+5317del (n.708+5317del) c.357+5317del (n.357+5317del) n.1195+5317del n.948+5317del | gnomAD v4 |
22 | g.32859599C>A | CA2656321987 | SYN3,TIMP3 | c.*222C>A (n.*222C>A) c.711+5316G>T (n.711+5316G>T) n.225+5316G>T c.708+5316G>T (n.708+5316G>T) c.357+5316G>T (n.357+5316G>T) n.1195+5316G>T n.948+5316G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859599C= | CA2402158115 | SYN3,TIMP3 | c.*222C= (n.*222C=) c.711+5316G= (n.711+5316G=) n.225+5316G= c.708+5316G= (n.708+5316G=) c.357+5316G= (n.357+5316G=) n.1195+5316G= n.948+5316G= | |
22 | g.32859599C>T | CA323660700 | SYN3,TIMP3 | c.*222C>T (n.*222C>T) c.711+5316G>A (n.711+5316G>A) n.225+5316G>A c.708+5316G>A (n.708+5316G>A) c.357+5316G>A (n.357+5316G>A) n.1195+5316G>A n.948+5316G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32859600A>C | CA2656321988 | SYN3,TIMP3 | c.*223A>C (n.*223A>C) c.711+5315T>G (n.711+5315T>G) n.225+5315T>G c.708+5315T>G (n.708+5315T>G) c.357+5315T>G (n.357+5315T>G) n.1195+5315T>G n.948+5315T>G | gnomAD v4 |
22 | g.32859600A>G | CA2656321989 | SYN3,TIMP3 | c.*223A>G (n.*223A>G) c.711+5315T>C (n.711+5315T>C) n.225+5315T>C c.708+5315T>C (n.708+5315T>C) c.357+5315T>C (n.357+5315T>C) n.1195+5315T>C n.948+5315T>C | gnomAD v4 |
22 | g.32859601C>A | CA2656321990 | SYN3,TIMP3 | c.*224C>A (n.*224C>A) c.711+5314G>T (n.711+5314G>T) n.225+5314G>T c.708+5314G>T (n.708+5314G>T) c.357+5314G>T (n.357+5314G>T) n.1195+5314G>T n.948+5314G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859601C= | CA2402158116 | SYN3,TIMP3 | c.*224C= (n.*224C=) c.711+5314G= (n.711+5314G=) n.225+5314G= c.708+5314G= (n.708+5314G=) c.357+5314G= (n.357+5314G=) n.1195+5314G= n.948+5314G= | |
22 | g.32859601C>T | CA752549921 | SYN3,TIMP3 | c.*224C>T (n.*224C>T) c.711+5314G>A (n.711+5314G>A) n.225+5314G>A c.708+5314G>A (n.708+5314G>A) c.357+5314G>A (n.357+5314G>A) n.1195+5314G>A n.948+5314G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32859603T>A | CA2656321991 | SYN3,TIMP3 | c.*226T>A (n.*226T>A) c.711+5312A>T (n.711+5312A>T) n.225+5312A>T c.708+5312A>T (n.708+5312A>T) c.357+5312A>T (n.357+5312A>T) n.1195+5312A>T n.948+5312A>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859603T>C | CA2656321992 | SYN3,TIMP3 | c.*226T>C (n.*226T>C) c.711+5312A>G (n.711+5312A>G) n.225+5312A>G c.708+5312A>G (n.708+5312A>G) c.357+5312A>G (n.357+5312A>G) n.1195+5312A>G n.948+5312A>G | gnomAD v4 |
22 | g.32859604G>A | CA2656321993 | SYN3,TIMP3 | c.*227G>A (n.*227G>A) c.711+5311C>T (n.711+5311C>T) n.225+5311C>T c.708+5311C>T (n.708+5311C>T) c.357+5311C>T (n.357+5311C>T) n.1195+5311C>T n.948+5311C>T | gnomAD v4 |
22 | g.32859604G>T | CA2656321994 | SYN3,TIMP3 | c.*227G>T (n.*227G>T) c.711+5311C>A (n.711+5311C>A) n.225+5311C>A c.708+5311C>A (n.708+5311C>A) c.357+5311C>A (n.357+5311C>A) n.1195+5311C>A n.948+5311C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32859605G>T | CA2656321995 | SYN3,TIMP3 | c.*228G>T (n.*228G>T) c.711+5310C>A (n.711+5310C>A) n.225+5310C>A c.708+5310C>A (n.708+5310C>A) c.357+5310C>A (n.357+5310C>A) n.1195+5310C>A n.948+5310C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32859606G>T | CA2656321996 | SYN3,TIMP3 | c.*229G>T (n.*229G>T) c.711+5309C>A (n.711+5309C>A) n.225+5309C>A c.708+5309C>A (n.708+5309C>A) c.357+5309C>A (n.357+5309C>A) n.1195+5309C>A n.948+5309C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32859607A>G | CA2656321997 | SYN3,TIMP3 | c.*230A>G (n.*230A>G) c.711+5308T>C (n.711+5308T>C) n.225+5308T>C c.708+5308T>C (n.708+5308T>C) c.357+5308T>C (n.357+5308T>C) n.1195+5308T>C n.948+5308T>C | gnomAD v4 |
22 | g.32859609T>C | CA323660701 | SYN3,TIMP3 | c.*232T>C (n.*232T>C) c.711+5306A>G (n.711+5306A>G) n.225+5306A>G c.708+5306A>G (n.708+5306A>G) c.357+5306A>G (n.357+5306A>G) n.1195+5306A>G n.948+5306A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32859609T= | CA2402158117 | SYN3,TIMP3 | c.*232T= (n.*232T=) c.711+5306A= (n.711+5306A=) n.225+5306A= c.708+5306A= (n.708+5306A=) c.357+5306A= (n.357+5306A=) n.1195+5306A= n.948+5306A= | |
22 | g.32859612C>A | CA2656321998 | SYN3,TIMP3 | c.*235C>A (n.*235C>A) c.711+5303G>T (n.711+5303G>T) n.225+5303G>T c.708+5303G>T (n.708+5303G>T) c.357+5303G>T (n.357+5303G>T) n.1195+5303G>T n.948+5303G>T | gnomAD v4 |