Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.32859505A>TCA2656321897SYN3,TIMP3c.*128A>T (n.*128A>T)
c.711+5410T>A (n.711+5410T>A)
n.225+5410T>A
c.708+5410T>A (n.708+5410T>A)
c.357+5410T>A (n.357+5410T>A)
n.1195+5410T>A
n.948+5410T>A
gnomAD v4
22g.32859506A>CCA2818787294SYN3,TIMP3c.*129A>C (n.*129A>C)
c.711+5409T>G (n.711+5409T>G)
n.225+5409T>G
c.708+5409T>G (n.708+5409T>G)
c.357+5409T>G (n.357+5409T>G)
n.1195+5409T>G
n.948+5409T>G
22g.32859506A>GCA2656321898SYN3,TIMP3c.*129A>G (n.*129A>G)
c.711+5409T>C (n.711+5409T>C)
n.225+5409T>C
c.708+5409T>C (n.708+5409T>C)
c.357+5409T>C (n.357+5409T>C)
n.1195+5409T>C
n.948+5409T>C
gnomAD v4
22g.32859506A>TCA2656321899SYN3,TIMP3c.*129A>T (n.*129A>T)
c.711+5409T>A (n.711+5409T>A)
n.225+5409T>A
c.708+5409T>A (n.708+5409T>A)
c.357+5409T>A (n.357+5409T>A)
n.1195+5409T>A
n.948+5409T>A
gnomAD v4
22g.32859507A>GCA2656321900SYN3,TIMP3c.*130A>G (n.*130A>G)
c.711+5408T>C (n.711+5408T>C)
n.225+5408T>C
c.708+5408T>C (n.708+5408T>C)
c.357+5408T>C (n.357+5408T>C)
n.1195+5408T>C
n.948+5408T>C
gnomAD v4
22g.32859509A>GCA2818787295SYN3,TIMP3c.*132A>G (n.*132A>G)
c.711+5406T>C (n.711+5406T>C)
n.225+5406T>C
c.708+5406T>C (n.708+5406T>C)
c.357+5406T>C (n.357+5406T>C)
n.1195+5406T>C
n.948+5406T>C
22g.32859510A=CA2402158081SYN3,TIMP3c.*133A= (n.*133A=)
c.711+5405T= (n.711+5405T=)
n.225+5405T=
c.708+5405T= (n.708+5405T=)
c.357+5405T= (n.357+5405T=)
n.1195+5405T=
n.948+5405T=
22g.32859510A>CCA639397369SYN3,TIMP3c.*133A>C (n.*133A>C)
c.711+5405T>G (n.711+5405T>G)
n.225+5405T>G
c.708+5405T>G (n.708+5405T>G)
c.357+5405T>G (n.357+5405T>G)
n.1195+5405T>G
n.948+5405T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859510A>GCA323660689SYN3,TIMP3c.*133A>G (n.*133A>G)
c.711+5405T>C (n.711+5405T>C)
n.225+5405T>C
c.708+5405T>C (n.708+5405T>C)
c.357+5405T>C (n.357+5405T>C)
n.1195+5405T>C
n.948+5405T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859512G>ACA323660690SYN3,TIMP3c.*135G>A (n.*135G>A)
c.711+5403C>T (n.711+5403C>T)
n.225+5403C>T
c.708+5403C>T (n.708+5403C>T)
c.357+5403C>T (n.357+5403C>T)
n.1195+5403C>T
n.948+5403C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859512G=CA2402158082SYN3,TIMP3c.*135G= (n.*135G=)
c.711+5403C= (n.711+5403C=)
n.225+5403C=
c.708+5403C= (n.708+5403C=)
c.357+5403C= (n.357+5403C=)
n.1195+5403C=
n.948+5403C=
22g.32859512G>TCA2656321901SYN3,TIMP3c.*135G>T (n.*135G>T)
c.711+5403C>A (n.711+5403C>A)
n.225+5403C>A
c.708+5403C>A (n.708+5403C>A)
c.357+5403C>A (n.357+5403C>A)
n.1195+5403C>A
n.948+5403C>A
gnomAD v4
22g.32859513G>TCA2656321902SYN3,TIMP3c.*136G>T (n.*136G>T)
c.711+5402C>A (n.711+5402C>A)
n.225+5402C>A
c.708+5402C>A (n.708+5402C>A)
c.357+5402C>A (n.357+5402C>A)
n.1195+5402C>A
n.948+5402C>A
gnomAD v4
22g.32859515C>ACA2656321903SYN3,TIMP3c.*138C>A (n.*138C>A)
c.711+5400G>T (n.711+5400G>T)
n.225+5400G>T
c.708+5400G>T (n.708+5400G>T)
c.357+5400G>T (n.357+5400G>T)
n.1195+5400G>T
n.948+5400G>T
gnomAD v4
22g.32859517A=CA2402158083SYN3,TIMP3c.*140A= (n.*140A=)
c.711+5398T= (n.711+5398T=)
n.225+5398T=
c.708+5398T= (n.708+5398T=)
c.357+5398T= (n.357+5398T=)
n.1195+5398T=
n.948+5398T=
22g.32859517A>GCA323660691SYN3,TIMP3c.*140A>G (n.*140A>G)
c.711+5398T>C (n.711+5398T>C)
n.225+5398T>C
c.708+5398T>C (n.708+5398T>C)
c.357+5398T>C (n.357+5398T>C)
n.1195+5398T>C
n.948+5398T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859518T>CCA2402158085SYN3,TIMP3c.*141T>C (n.*141T>C)
c.711+5397A>G (n.711+5397A>G)
n.225+5397A>G
c.708+5397A>G (n.708+5397A>G)
c.357+5397A>G (n.357+5397A>G)
n.1195+5397A>G
n.948+5397A>G
dbSNP
22g.32859518T=CA2402158084SYN3,TIMP3c.*141T= (n.*141T=)
c.711+5397A= (n.711+5397A=)
n.225+5397A=
c.708+5397A= (n.708+5397A=)
c.357+5397A= (n.357+5397A=)
n.1195+5397A=
n.948+5397A=
22g.32859519G>ACA2656321904SYN3,TIMP3c.*142G>A (n.*142G>A)
c.711+5396C>T (n.711+5396C>T)
n.225+5396C>T
c.708+5396C>T (n.708+5396C>T)
c.357+5396C>T (n.357+5396C>T)
n.1195+5396C>T
n.948+5396C>T
gnomAD v4
22g.32859519G>TCA2656321905SYN3,TIMP3c.*142G>T (n.*142G>T)
c.711+5396C>A (n.711+5396C>A)
n.225+5396C>A
c.708+5396C>A (n.708+5396C>A)
c.357+5396C>A (n.357+5396C>A)
n.1195+5396C>A
n.948+5396C>A
gnomAD v4
22g.32859520C>ACA2656321906SYN3,TIMP3c.*143C>A (n.*143C>A)
c.711+5395G>T (n.711+5395G>T)
n.225+5395G>T
c.708+5395G>T (n.708+5395G>T)
c.357+5395G>T (n.357+5395G>T)
n.1195+5395G>T
n.948+5395G>T
gnomAD v4
22g.32859520C>TCA2656321907SYN3,TIMP3c.*143C>T (n.*143C>T)
c.711+5395G>A (n.711+5395G>A)
n.225+5395G>A
c.708+5395G>A (n.708+5395G>A)
c.357+5395G>A (n.357+5395G>A)
n.1195+5395G>A
n.948+5395G>A
gnomAD v4
22g.32859521T>GCA752549860SYN3,TIMP3c.*144T>G (n.*144T>G)
c.711+5394A>C (n.711+5394A>C)
n.225+5394A>C
c.708+5394A>C (n.708+5394A>C)
c.357+5394A>C (n.357+5394A>C)
n.1195+5394A>C
n.948+5394A>C
dbSNP
22g.32859521T=CA2402158086SYN3,TIMP3c.*144T= (n.*144T=)
c.711+5394A= (n.711+5394A=)
n.225+5394A=
c.708+5394A= (n.708+5394A=)
c.357+5394A= (n.357+5394A=)
n.1195+5394A=
n.948+5394A=
22g.32859522G>ACA2656321908SYN3,TIMP3c.*145G>A (n.*145G>A)
c.711+5393C>T (n.711+5393C>T)
n.225+5393C>T
c.708+5393C>T (n.708+5393C>T)
c.357+5393C>T (n.357+5393C>T)
n.1195+5393C>T
n.948+5393C>T
gnomAD v4
22g.32859522G>CCA2402158088SYN3,TIMP3c.*145G>C (n.*145G>C)
c.711+5393C>G (n.711+5393C>G)
n.225+5393C>G
c.708+5393C>G (n.708+5393C>G)
c.357+5393C>G (n.357+5393C>G)
n.1195+5393C>G
n.948+5393C>G
dbSNP gnomAD v4
22g.32859522G=CA2402158087SYN3,TIMP3c.*145G= (n.*145G=)
c.711+5393C= (n.711+5393C=)
n.225+5393C=
c.708+5393C= (n.708+5393C=)
c.357+5393C= (n.357+5393C=)
n.1195+5393C=
n.948+5393C=
22g.32859522G>TCA2656321909SYN3,TIMP3c.*145G>T (n.*145G>T)
c.711+5393C>A (n.711+5393C>A)
n.225+5393C>A
c.708+5393C>A (n.708+5393C>A)
c.357+5393C>A (n.357+5393C>A)
n.1195+5393C>A
n.948+5393C>A
gnomAD v4
22g.32859524C>ACA2656321910SYN3,TIMP3c.*147C>A (n.*147C>A)
c.711+5391G>T (n.711+5391G>T)
n.225+5391G>T
c.708+5391G>T (n.708+5391G>T)
c.357+5391G>T (n.357+5391G>T)
n.1195+5391G>T
n.948+5391G>T
gnomAD v4
22g.32859526T>CCA2656321911SYN3,TIMP3c.*149T>C (n.*149T>C)
c.711+5389A>G (n.711+5389A>G)
n.225+5389A>G
c.708+5389A>G (n.708+5389A>G)
c.357+5389A>G (n.357+5389A>G)
n.1195+5389A>G
n.948+5389A>G
gnomAD v4
22g.32859528T>CCA2402158090SYN3,TIMP3c.*151T>C (n.*151T>C)
c.711+5387A>G (n.711+5387A>G)
n.225+5387A>G
c.708+5387A>G (n.708+5387A>G)
c.357+5387A>G (n.357+5387A>G)
n.1195+5387A>G
n.948+5387A>G
dbSNP
22g.32859528T=CA2402158089SYN3,TIMP3c.*151T= (n.*151T=)
c.711+5387A= (n.711+5387A=)
n.225+5387A=
c.708+5387A= (n.708+5387A=)
c.357+5387A= (n.357+5387A=)
n.1195+5387A=
n.948+5387A=
22g.32859529G>TCA2656321912SYN3,TIMP3c.*152G>T (n.*152G>T)
c.711+5386C>A (n.711+5386C>A)
n.225+5386C>A
c.708+5386C>A (n.708+5386C>A)
c.357+5386C>A (n.357+5386C>A)
n.1195+5386C>A
n.948+5386C>A
gnomAD v4
22g.32859530G>ACA2656321913SYN3,TIMP3c.*153G>A (n.*153G>A)
c.711+5385C>T (n.711+5385C>T)
n.225+5385C>T
c.708+5385C>T (n.708+5385C>T)
c.357+5385C>T (n.357+5385C>T)
n.1195+5385C>T
n.948+5385C>T
gnomAD v4
22g.32859530G>TCA2656321914SYN3,TIMP3c.*153G>T (n.*153G>T)
c.711+5385C>A (n.711+5385C>A)
n.225+5385C>A
c.708+5385C>A (n.708+5385C>A)
c.357+5385C>A (n.357+5385C>A)
n.1195+5385C>A
n.948+5385C>A
gnomAD v4
22g.32859531G>TCA2656321915SYN3,TIMP3c.*154G>T (n.*154G>T)
c.711+5384C>A (n.711+5384C>A)
n.225+5384C>A
c.708+5384C>A (n.708+5384C>A)
c.357+5384C>A (n.357+5384C>A)
n.1195+5384C>A
n.948+5384C>A
gnomAD v4
22g.32859532G>ACA2656321916SYN3,TIMP3c.*155G>A (n.*155G>A)
c.711+5383C>T (n.711+5383C>T)
n.225+5383C>T
c.708+5383C>T (n.708+5383C>T)
c.357+5383C>T (n.357+5383C>T)
n.1195+5383C>T
n.948+5383C>T
gnomAD v4
22g.32859532G>TCA2656321917SYN3,TIMP3c.*155G>T (n.*155G>T)
c.711+5383C>A (n.711+5383C>A)
n.225+5383C>A
c.708+5383C>A (n.708+5383C>A)
c.357+5383C>A (n.357+5383C>A)
n.1195+5383C>A
n.948+5383C>A
gnomAD v4
22g.32859534T>CCA323660692SYN3,TIMP3c.*157T>C (n.*157T>C)
c.711+5381A>G (n.711+5381A>G)
n.225+5381A>G
c.708+5381A>G (n.708+5381A>G)
c.357+5381A>G (n.357+5381A>G)
n.1195+5381A>G
n.948+5381A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859534T=CA2402158091SYN3,TIMP3c.*157T= (n.*157T=)
c.711+5381A= (n.711+5381A=)
n.225+5381A=
c.708+5381A= (n.708+5381A=)
c.357+5381A= (n.357+5381A=)
n.1195+5381A=
n.948+5381A=
22g.32859536A>CCA2656321918SYN3,TIMP3c.*159A>C (n.*159A>C)
c.711+5379T>G (n.711+5379T>G)
n.225+5379T>G
c.708+5379T>G (n.708+5379T>G)
c.357+5379T>G (n.357+5379T>G)
n.1195+5379T>G
n.948+5379T>G
gnomAD v4
22g.32859537T>ACA2656321919SYN3,TIMP3c.*160T>A (n.*160T>A)
c.711+5378A>T (n.711+5378A>T)
n.225+5378A>T
c.708+5378A>T (n.708+5378A>T)
c.357+5378A>T (n.357+5378A>T)
n.1195+5378A>T
n.948+5378A>T
gnomAD v4
22g.32859537T>CCA323660693SYN3,TIMP3c.*160T>C (n.*160T>C)
c.711+5378A>G (n.711+5378A>G)
n.225+5378A>G
c.708+5378A>G (n.708+5378A>G)
c.357+5378A>G (n.357+5378A>G)
n.1195+5378A>G
n.948+5378A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859537T=CA2402158092SYN3,TIMP3c.*160T= (n.*160T=)
c.711+5378A= (n.711+5378A=)
n.225+5378A=
c.708+5378A= (n.708+5378A=)
c.357+5378A= (n.357+5378A=)
n.1195+5378A=
n.948+5378A=
22g.32859538T>CCA2656321920SYN3,TIMP3c.*161T>C (n.*161T>C)
c.711+5377A>G (n.711+5377A>G)
n.225+5377A>G
c.708+5377A>G (n.708+5377A>G)
c.357+5377A>G (n.357+5377A>G)
n.1195+5377A>G
n.948+5377A>G
gnomAD v4
22g.32859538T=CA2402158093SYN3,TIMP3c.*161T= (n.*161T=)
c.711+5377A= (n.711+5377A=)
n.225+5377A=
c.708+5377A= (n.708+5377A=)
c.357+5377A= (n.357+5377A=)
n.1195+5377A=
n.948+5377A=
22g.32859539G>ACA2656321922SYN3,TIMP3c.*162G>A (n.*162G>A)
c.711+5376C>T (n.711+5376C>T)
n.225+5376C>T
c.708+5376C>T (n.708+5376C>T)
c.357+5376C>T (n.357+5376C>T)
n.1195+5376C>T
n.948+5376C>T
gnomAD v4
22g.32859539G>TCA2656321921SYN3,TIMP3c.*162G>T (n.*162G>T)
c.711+5376C>A (n.711+5376C>A)
n.225+5376C>A
c.708+5376C>A (n.708+5376C>A)
c.357+5376C>A (n.357+5376C>A)
n.1195+5376C>A
n.948+5376C>A
gnomAD v4
22g.32859541dupCA323660694SYN3,TIMP3c.*164dup (n.*164dup)
c.711+5376dup (n.711+5376dup)
n.225+5376dup
c.708+5376dup (n.708+5376dup)
c.357+5376dup (n.357+5376dup)
n.1195+5376dup
n.948+5376dup
dbSNP
22g.32859540G>TCA658018541SYN3,TIMP3c.*163G>T (n.*163G>T)
c.711+5375C>A (n.711+5375C>A)
n.225+5375C>A
c.708+5375C>A (n.708+5375C>A)
c.357+5375C>A (n.357+5375C>A)
n.1195+5375C>A
n.948+5375C>A
gnomAD v4 COSMIC
22g.32859541G>ACA2656321923SYN3,TIMP3c.*164G>A (n.*164G>A)
c.711+5374C>T (n.711+5374C>T)
n.225+5374C>T
c.708+5374C>T (n.708+5374C>T)
c.357+5374C>T (n.357+5374C>T)
n.1195+5374C>T
n.948+5374C>T
gnomAD v4
22g.32859541G>TCA2656321924SYN3,TIMP3c.*164G>T (n.*164G>T)
c.711+5374C>A (n.711+5374C>A)
n.225+5374C>A
c.708+5374C>A (n.708+5374C>A)
c.357+5374C>A (n.357+5374C>A)
n.1195+5374C>A
n.948+5374C>A
gnomAD v4
22g.32859543A=CA2402158094SYN3,TIMP3c.*166A= (n.*166A=)
c.711+5372T= (n.711+5372T=)
n.225+5372T=
c.708+5372T= (n.708+5372T=)
c.357+5372T= (n.357+5372T=)
n.1195+5372T=
n.948+5372T=
22g.32859543A>GCA752549868SYN3,TIMP3c.*166A>G (n.*166A>G)
c.711+5372T>C (n.711+5372T>C)
n.225+5372T>C
c.708+5372T>C (n.708+5372T>C)
c.357+5372T>C (n.357+5372T>C)
n.1195+5372T>C
n.948+5372T>C
dbSNP gnomAD v4
22g.32859544C>ACA2656321925SYN3,TIMP3c.*167C>A (n.*167C>A)
c.711+5371G>T (n.711+5371G>T)
n.225+5371G>T
c.708+5371G>T (n.708+5371G>T)
c.357+5371G>T (n.357+5371G>T)
n.1195+5371G>T
n.948+5371G>T
gnomAD v4
22g.32859544C=CA2402158095SYN3,TIMP3c.*167C= (n.*167C=)
c.711+5371G= (n.711+5371G=)
n.225+5371G=
c.708+5371G= (n.708+5371G=)
c.357+5371G= (n.357+5371G=)
n.1195+5371G=
n.948+5371G=
22g.32859544C>TCA323660695SYN3,TIMP3c.*167C>T (n.*167C>T)
c.711+5371G>A (n.711+5371G>A)
n.225+5371G>A
c.708+5371G>A (n.708+5371G>A)
c.357+5371G>A (n.357+5371G>A)
n.1195+5371G>A
n.948+5371G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859545T>ACA2656321926SYN3,TIMP3c.*168T>A (n.*168T>A)
c.711+5370A>T (n.711+5370A>T)
n.225+5370A>T
c.708+5370A>T (n.708+5370A>T)
c.357+5370A>T (n.357+5370A>T)
n.1195+5370A>T
n.948+5370A>T
gnomAD v4
22g.32859545T>CCA752549879SYN3,TIMP3c.*168T>C (n.*168T>C)
c.711+5370A>G (n.711+5370A>G)
n.225+5370A>G
c.708+5370A>G (n.708+5370A>G)
c.357+5370A>G (n.357+5370A>G)
n.1195+5370A>G
n.948+5370A>G
dbSNP gnomAD v4
22g.32859545T=CA2402158096SYN3,TIMP3c.*168T= (n.*168T=)
c.711+5370A= (n.711+5370A=)
n.225+5370A=
c.708+5370A= (n.708+5370A=)
c.357+5370A= (n.357+5370A=)
n.1195+5370A=
n.948+5370A=
22g.32859548C>ACA2656321927SYN3,TIMP3c.*171C>A (n.*171C>A)
c.711+5367G>T (n.711+5367G>T)
n.225+5367G>T
c.708+5367G>T (n.708+5367G>T)
c.357+5367G>T (n.357+5367G>T)
n.1195+5367G>T
n.948+5367G>T
gnomAD v4
22g.32859548C=CA2402158097SYN3,TIMP3c.*171C= (n.*171C=)
c.711+5367G= (n.711+5367G=)
n.225+5367G=
c.708+5367G= (n.708+5367G=)
c.357+5367G= (n.357+5367G=)
n.1195+5367G=
n.948+5367G=
22g.32859548C>TCA323660696SYN3,TIMP3c.*171C>T (n.*171C>T)
c.711+5367G>A (n.711+5367G>A)
n.225+5367G>A
c.708+5367G>A (n.708+5367G>A)
c.357+5367G>A (n.357+5367G>A)
n.1195+5367G>A
n.948+5367G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859549C>ACA2656321928SYN3,TIMP3c.*172C>A (n.*172C>A)
c.711+5366G>T (n.711+5366G>T)
n.225+5366G>T
c.708+5366G>T (n.708+5366G>T)
c.357+5366G>T (n.357+5366G>T)
n.1195+5366G>T
n.948+5366G>T
gnomAD v4
22g.32859551C>ACA2656321929SYN3,TIMP3c.*174C>A (n.*174C>A)
c.711+5364G>T (n.711+5364G>T)
n.225+5364G>T
c.708+5364G>T (n.708+5364G>T)
c.357+5364G>T (n.357+5364G>T)
n.1195+5364G>T
n.948+5364G>T
gnomAD v4
22g.32859552C>ACA2656321930SYN3,TIMP3c.*175C>A (n.*175C>A)
c.711+5363G>T (n.711+5363G>T)
n.225+5363G>T
c.708+5363G>T (n.708+5363G>T)
c.357+5363G>T (n.357+5363G>T)
n.1195+5363G>T
n.948+5363G>T
gnomAD v4
22g.32859552C>TCA2741713673SYN3,TIMP3c.*175C>T (n.*175C>T)
c.711+5363G>A (n.711+5363G>A)
n.225+5363G>A
c.708+5363G>A (n.708+5363G>A)
c.357+5363G>A (n.357+5363G>A)
n.1195+5363G>A
n.948+5363G>A
22g.32859553T>ACA2656321931SYN3,TIMP3c.*176T>A (n.*176T>A)
c.711+5362A>T (n.711+5362A>T)
n.225+5362A>T
c.708+5362A>T (n.708+5362A>T)
c.357+5362A>T (n.357+5362A>T)
n.1195+5362A>T
n.948+5362A>T
gnomAD v4
22g.32859553T>CCA2656321932SYN3,TIMP3c.*176T>C (n.*176T>C)
c.711+5362A>G (n.711+5362A>G)
n.225+5362A>G
c.708+5362A>G (n.708+5362A>G)
c.357+5362A>G (n.357+5362A>G)
n.1195+5362A>G
n.948+5362A>G
gnomAD v4
22g.32859554G>TCA2656321933SYN3,TIMP3c.*177G>T (n.*177G>T)
c.711+5361C>A (n.711+5361C>A)
n.225+5361C>A
c.708+5361C>A (n.708+5361C>A)
c.357+5361C>A (n.357+5361C>A)
n.1195+5361C>A
n.948+5361C>A
gnomAD v4
22g.32859555G>TCA2656321934SYN3,TIMP3c.*178G>T (n.*178G>T)
c.711+5360C>A (n.711+5360C>A)
n.225+5360C>A
c.708+5360C>A (n.708+5360C>A)
c.357+5360C>A (n.357+5360C>A)
n.1195+5360C>A
n.948+5360C>A
gnomAD v4
22g.32859556C>ACA2656321937SYN3,TIMP3c.*179C>A (n.*179C>A)
c.711+5359G>T (n.711+5359G>T)
n.225+5359G>T
c.708+5359G>T (n.708+5359G>T)
c.357+5359G>T (n.357+5359G>T)
n.1195+5359G>T
n.948+5359G>T
gnomAD v4
22g.32859556C>GCA2656321936SYN3,TIMP3c.*179C>G (n.*179C>G)
c.711+5359G>C (n.711+5359G>C)
n.225+5359G>C
c.708+5359G>C (n.708+5359G>C)
c.357+5359G>C (n.357+5359G>C)
n.1195+5359G>C
n.948+5359G>C
gnomAD v4
22g.32859556C>TCA2818787298SYN3,TIMP3c.*179C>T (n.*179C>T)
c.711+5359G>A (n.711+5359G>A)
n.225+5359G>A
c.708+5359G>A (n.708+5359G>A)
c.357+5359G>A (n.357+5359G>A)
n.1195+5359G>A
n.948+5359G>A
22g.32859559delCA2656321935SYN3,TIMP3c.*182del (n.*182del)
c.711+5359del (n.711+5359del)
n.225+5359del
c.708+5359del (n.708+5359del)
c.357+5359del (n.357+5359del)
n.1195+5359del
n.948+5359del
gnomAD v4
22g.32859556_32859565delinsCCCCACCCTGCA2402158098SYN3,TIMP3c.*179_*188delinsCCCCACCCTG (n.*179_*188delinsCCCCACCCTG)
c.711+5350_711+5359delinsCAGGGTGGGG (n.711+5350_711+5359delinsCAGGGTGGGG)
n.225+5350_225+5359delinsCAGGGTGGGG
c.708+5350_708+5359delinsCAGGGTGGGG (n.708+5350_708+5359delinsCAGGGTGGGG)
c.357+5350_357+5359delinsCAGGGTGGGG (n.357+5350_357+5359delinsCAGGGTGGGG)
n.1195+5350_1195+5359delinsCAGGGTGGGG
n.948+5350_948+5359delinsCAGGGTGGGG
22g.32859557C>ACA2656321938SYN3,TIMP3c.*180C>A (n.*180C>A)
c.711+5358G>T (n.711+5358G>T)
n.225+5358G>T
c.708+5358G>T (n.708+5358G>T)
c.357+5358G>T (n.357+5358G>T)
n.1195+5358G>T
n.948+5358G>T
gnomAD v4
22g.32859557C=CA2402158099SYN3,TIMP3c.*180C= (n.*180C=)
c.711+5358G= (n.711+5358G=)
n.225+5358G=
c.708+5358G= (n.708+5358G=)
c.357+5358G= (n.357+5358G=)
n.1195+5358G=
n.948+5358G=
22g.32859557C>TCA323660697SYN3,TIMP3c.*180C>T (n.*180C>T)
c.711+5358G>A (n.711+5358G>A)
n.225+5358G>A
c.708+5358G>A (n.708+5358G>A)
c.357+5358G>A (n.357+5358G>A)
n.1195+5358G>A
n.948+5358G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859560_32859568delCA639397370SYN3,TIMP3c.*183_*191del (n.*183_*191del)
c.711+5350_711+5358del (n.711+5350_711+5358del)
n.225+5350_225+5358del
c.708+5350_708+5358del (n.708+5350_708+5358del)
c.357+5350_357+5358del (n.357+5350_357+5358del)
n.1195+5350_1195+5358del
n.948+5350_948+5358del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859558C>ACA2656321939SYN3,TIMP3c.*181C>A (n.*181C>A)
c.711+5357G>T (n.711+5357G>T)
n.225+5357G>T
c.708+5357G>T (n.708+5357G>T)
c.357+5357G>T (n.357+5357G>T)
n.1195+5357G>T
n.948+5357G>T
gnomAD v4
22g.32859559C>ACA2656321940SYN3,TIMP3c.*182C>A (n.*182C>A)
c.711+5356G>T (n.711+5356G>T)
n.225+5356G>T
c.708+5356G>T (n.708+5356G>T)
c.357+5356G>T (n.357+5356G>T)
n.1195+5356G>T
n.948+5356G>T
gnomAD v4
22g.32859559C>TCA2656321941SYN3,TIMP3c.*182C>T (n.*182C>T)
c.711+5356G>A (n.711+5356G>A)
n.225+5356G>A
c.708+5356G>A (n.708+5356G>A)
c.357+5356G>A (n.357+5356G>A)
n.1195+5356G>A
n.948+5356G>A
gnomAD v4
22g.32859560A>GCA2738061838SYN3,TIMP3c.*183A>G (n.*183A>G)
c.711+5355T>C (n.711+5355T>C)
n.225+5355T>C
c.708+5355T>C (n.708+5355T>C)
c.357+5355T>C (n.357+5355T>C)
n.1195+5355T>C
n.948+5355T>C
dbSNP
22g.32859561C>ACA2656321943SYN3,TIMP3c.*184C>A (n.*184C>A)
c.711+5354G>T (n.711+5354G>T)
n.225+5354G>T
c.708+5354G>T (n.708+5354G>T)
c.357+5354G>T (n.357+5354G>T)
n.1195+5354G>T
n.948+5354G>T
gnomAD v4
22g.32859561C>TCA2656321944SYN3,TIMP3c.*184C>T (n.*184C>T)
c.711+5354G>A (n.711+5354G>A)
n.225+5354G>A
c.708+5354G>A (n.708+5354G>A)
c.357+5354G>A (n.357+5354G>A)
n.1195+5354G>A
n.948+5354G>A
gnomAD v4
22g.32859563delCA2656321942SYN3,TIMP3c.*186del (n.*186del)
c.711+5354del (n.711+5354del)
n.225+5354del
c.708+5354del (n.708+5354del)
c.357+5354del (n.357+5354del)
n.1195+5354del
n.948+5354del
gnomAD v4
22g.32859562C>ACA2656321945SYN3,TIMP3c.*185C>A (n.*185C>A)
c.711+5353G>T (n.711+5353G>T)
n.225+5353G>T
c.708+5353G>T (n.708+5353G>T)
c.357+5353G>T (n.357+5353G>T)
n.1195+5353G>T
n.948+5353G>T
gnomAD v4
22g.32859562C>TCA2656321946SYN3,TIMP3c.*185C>T (n.*185C>T)
c.711+5353G>A (n.711+5353G>A)
n.225+5353G>A
c.708+5353G>A (n.708+5353G>A)
c.357+5353G>A (n.357+5353G>A)
n.1195+5353G>A
n.948+5353G>A
gnomAD v4
22g.32859563C>ACA2656321947SYN3,TIMP3c.*186C>A (n.*186C>A)
c.711+5352G>T (n.711+5352G>T)
n.225+5352G>T
c.708+5352G>T (n.708+5352G>T)
c.357+5352G>T (n.357+5352G>T)
n.1195+5352G>T
n.948+5352G>T
gnomAD v4
22g.32859563C=CA2402158100SYN3,TIMP3c.*186C= (n.*186C=)
c.711+5352G= (n.711+5352G=)
n.225+5352G=
c.708+5352G= (n.708+5352G=)
c.357+5352G= (n.357+5352G=)
n.1195+5352G=
n.948+5352G=
22g.32859563C>TCA323660698SYN3,TIMP3c.*186C>T (n.*186C>T)
c.711+5352G>A (n.711+5352G>A)
n.225+5352G>A
c.708+5352G>A (n.708+5352G>A)
c.357+5352G>A (n.357+5352G>A)
n.1195+5352G>A
n.948+5352G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859565G>ACA2656321948SYN3,TIMP3c.*188G>A (n.*188G>A)
c.711+5350C>T (n.711+5350C>T)
n.225+5350C>T
c.708+5350C>T (n.708+5350C>T)
c.357+5350C>T (n.357+5350C>T)
n.1195+5350C>T
n.948+5350C>T
gnomAD v4
22g.32859565G>TCA2656321949SYN3,TIMP3c.*188G>T (n.*188G>T)
c.711+5350C>A (n.711+5350C>A)
n.225+5350C>A
c.708+5350C>A (n.708+5350C>A)
c.357+5350C>A (n.357+5350C>A)
n.1195+5350C>A
n.948+5350C>A
gnomAD v4
22g.32859566C>ACA2656321950SYN3,TIMP3c.*189C>A (n.*189C>A)
c.711+5349G>T (n.711+5349G>T)
n.225+5349G>T
c.708+5349G>T (n.708+5349G>T)
c.357+5349G>T (n.357+5349G>T)
n.1195+5349G>T
n.948+5349G>T
gnomAD v4
22g.32859566C=CA2402158101SYN3,TIMP3c.*189C= (n.*189C=)
c.711+5349G= (n.711+5349G=)
n.225+5349G=
c.708+5349G= (n.708+5349G=)
c.357+5349G= (n.357+5349G=)
n.1195+5349G=
n.948+5349G=
22g.32859566C>TCA2402158102SYN3,TIMP3c.*189C>T (n.*189C>T)
c.711+5349G>A (n.711+5349G>A)
n.225+5349G>A
c.708+5349G>A (n.708+5349G>A)
c.357+5349G>A (n.357+5349G>A)
n.1195+5349G>A
n.948+5349G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.32859567C>ACA2656321951SYN3,TIMP3c.*190C>A (n.*190C>A)
c.711+5348G>T (n.711+5348G>T)
n.225+5348G>T
c.708+5348G>T (n.708+5348G>T)
c.357+5348G>T (n.357+5348G>T)
n.1195+5348G>T
n.948+5348G>T
gnomAD v4
22g.32859567C=CA2402158103SYN3,TIMP3c.*190C= (n.*190C=)
c.711+5348G= (n.711+5348G=)
n.225+5348G=
c.708+5348G= (n.708+5348G=)
c.357+5348G= (n.357+5348G=)
n.1195+5348G=
n.948+5348G=
22g.32859567C>GCA752549893SYN3,TIMP3c.*190C>G (n.*190C>G)
c.711+5348G>C (n.711+5348G>C)
n.225+5348G>C
c.708+5348G>C (n.708+5348G>C)
c.357+5348G>C (n.357+5348G>C)
n.1195+5348G>C
n.948+5348G>C
dbSNP gnomAD v4
22g.32859567C>TCA2656321952SYN3,TIMP3c.*190C>T (n.*190C>T)
c.711+5348G>A (n.711+5348G>A)
n.225+5348G>A
c.708+5348G>A (n.708+5348G>A)
c.357+5348G>A (n.357+5348G>A)
n.1195+5348G>A
n.948+5348G>A
gnomAD v4
22g.32859568C>ACA2656321953SYN3,TIMP3c.*191C>A (n.*191C>A)
c.711+5347G>T (n.711+5347G>T)
n.225+5347G>T
c.708+5347G>T (n.708+5347G>T)
c.357+5347G>T (n.357+5347G>T)
n.1195+5347G>T
n.948+5347G>T
gnomAD v4
22g.32859569C>ACA2656321954SYN3,TIMP3c.*192C>A (n.*192C>A)
c.711+5346G>T (n.711+5346G>T)
n.225+5346G>T
c.708+5346G>T (n.708+5346G>T)
c.357+5346G>T (n.357+5346G>T)
n.1195+5346G>T
n.948+5346G>T
gnomAD v4
22g.32859569C=CA2402158104SYN3,TIMP3c.*192C= (n.*192C=)
c.711+5346G= (n.711+5346G=)
n.225+5346G=
c.708+5346G= (n.708+5346G=)
c.357+5346G= (n.357+5346G=)
n.1195+5346G=
n.948+5346G=
22g.32859569C>TCA2402158105SYN3,TIMP3c.*192C>T (n.*192C>T)
c.711+5346G>A (n.711+5346G>A)
n.225+5346G>A
c.708+5346G>A (n.708+5346G>A)
c.357+5346G>A (n.357+5346G>A)
n.1195+5346G>A
n.948+5346G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.32859570T>ACA2656321955SYN3,TIMP3c.*193T>A (n.*193T>A)
c.711+5345A>T (n.711+5345A>T)
n.225+5345A>T
c.708+5345A>T (n.708+5345A>T)
c.357+5345A>T (n.357+5345A>T)
n.1195+5345A>T
n.948+5345A>T
gnomAD v4
22g.32859570T>CCA2656321956SYN3,TIMP3c.*193T>C (n.*193T>C)
c.711+5345A>G (n.711+5345A>G)
n.225+5345A>G
c.708+5345A>G (n.708+5345A>G)
c.357+5345A>G (n.357+5345A>G)
n.1195+5345A>G
n.948+5345A>G
gnomAD v4
22g.32859571T>CCA2656321957SYN3,TIMP3c.*194T>C (n.*194T>C)
c.711+5344A>G (n.711+5344A>G)
n.225+5344A>G
c.708+5344A>G (n.708+5344A>G)
c.357+5344A>G (n.357+5344A>G)
n.1195+5344A>G
n.948+5344A>G
gnomAD v4
22g.32859572C>GCA2656321958SYN3,TIMP3c.*195C>G (n.*195C>G)
c.711+5343G>C (n.711+5343G>C)
n.225+5343G>C
c.708+5343G>C (n.708+5343G>C)
c.357+5343G>C (n.357+5343G>C)
n.1195+5343G>C
n.948+5343G>C
gnomAD v4
22g.32859572C>TCA2656321959SYN3,TIMP3c.*195C>T (n.*195C>T)
c.711+5343G>A (n.711+5343G>A)
n.225+5343G>A
c.708+5343G>A (n.708+5343G>A)
c.357+5343G>A (n.357+5343G>A)
n.1195+5343G>A
n.948+5343G>A
gnomAD v4
22g.32859572_32859573delinsCTCA2402158106SYN3,TIMP3c.*195_*196delinsCT (n.*195_*196delinsCT)
c.711+5342_711+5343delinsAG (n.711+5342_711+5343delinsAG)
n.225+5342_225+5343delinsAG
c.708+5342_708+5343delinsAG (n.708+5342_708+5343delinsAG)
c.357+5342_357+5343delinsAG (n.357+5342_357+5343delinsAG)
n.1195+5342_1195+5343delinsAG
n.948+5342_948+5343delinsAG
22g.32859573T>ACA2656321960SYN3,TIMP3c.*196T>A (n.*196T>A)
c.711+5342A>T (n.711+5342A>T)
n.225+5342A>T
c.708+5342A>T (n.708+5342A>T)
c.357+5342A>T (n.357+5342A>T)
n.1195+5342A>T
n.948+5342A>T
gnomAD v4
22g.32859573T>CCA2656321961SYN3,TIMP3c.*196T>C (n.*196T>C)
c.711+5342A>G (n.711+5342A>G)
n.225+5342A>G
c.708+5342A>G (n.708+5342A>G)
c.357+5342A>G (n.357+5342A>G)
n.1195+5342A>G
n.948+5342A>G
gnomAD v4
22g.32859573T>GCA639397371SYN3,TIMP3c.*196T>G (n.*196T>G)
c.711+5342A>C (n.711+5342A>C)
n.225+5342A>C
c.708+5342A>C (n.708+5342A>C)
c.357+5342A>C (n.357+5342A>C)
n.1195+5342A>C
n.948+5342A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859573T=CA2402158107SYN3,TIMP3c.*196T= (n.*196T=)
c.711+5342A= (n.711+5342A=)
n.225+5342A=
c.708+5342A= (n.708+5342A=)
c.357+5342A= (n.357+5342A=)
n.1195+5342A=
n.948+5342A=
22g.32859577delCA920359144SYN3,TIMP3c.*200del (n.*200del)
c.711+5342del (n.711+5342del)
n.225+5342del
c.708+5342del (n.708+5342del)
c.357+5342del (n.357+5342del)
n.1195+5342del
n.948+5342del
dbSNP gnomAD v4
22g.32859576T>CCA752549898SYN3,TIMP3c.*199T>C (n.*199T>C)
c.711+5339A>G (n.711+5339A>G)
n.225+5339A>G
c.708+5339A>G (n.708+5339A>G)
c.357+5339A>G (n.357+5339A>G)
n.1195+5339A>G
n.948+5339A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859576T=CA2402158108SYN3,TIMP3c.*199T= (n.*199T=)
c.711+5339A= (n.711+5339A=)
n.225+5339A=
c.708+5339A= (n.708+5339A=)
c.357+5339A= (n.357+5339A=)
n.1195+5339A=
n.948+5339A=
22g.32859578G>ACA2656321962SYN3,TIMP3c.*201G>A (n.*201G>A)
c.711+5337C>T (n.711+5337C>T)
n.225+5337C>T
c.708+5337C>T (n.708+5337C>T)
c.357+5337C>T (n.357+5337C>T)
n.1195+5337C>T
n.948+5337C>T
gnomAD v4
22g.32859578G>TCA2656321963SYN3,TIMP3c.*201G>T (n.*201G>T)
c.711+5337C>A (n.711+5337C>A)
n.225+5337C>A
c.708+5337C>A (n.708+5337C>A)
c.357+5337C>A (n.357+5337C>A)
n.1195+5337C>A
n.948+5337C>A
gnomAD v4
22g.32859579G>TCA2656321964SYN3,TIMP3c.*202G>T (n.*202G>T)
c.711+5336C>A (n.711+5336C>A)
n.225+5336C>A
c.708+5336C>A (n.708+5336C>A)
c.357+5336C>A (n.357+5336C>A)
n.1195+5336C>A
n.948+5336C>A
gnomAD v4
22g.32859580T>ACA2656321965SYN3,TIMP3c.*203T>A (n.*203T>A)
c.711+5335A>T (n.711+5335A>T)
n.225+5335A>T
c.708+5335A>T (n.708+5335A>T)
c.357+5335A>T (n.357+5335A>T)
n.1195+5335A>T
n.948+5335A>T
gnomAD v4
22g.32859584G>ACA752549904SYN3,TIMP3c.*207G>A (n.*207G>A)
c.711+5331C>T (n.711+5331C>T)
n.225+5331C>T
c.708+5331C>T (n.708+5331C>T)
c.357+5331C>T (n.357+5331C>T)
n.1195+5331C>T
n.948+5331C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.32859584G=CA2402158109SYN3,TIMP3c.*207G= (n.*207G=)
c.711+5331C= (n.711+5331C=)
n.225+5331C=
c.708+5331C= (n.708+5331C=)
c.357+5331C= (n.357+5331C=)
n.1195+5331C=
n.948+5331C=
22g.32859584G>TCA2656321966SYN3,TIMP3c.*207G>T (n.*207G>T)
c.711+5331C>A (n.711+5331C>A)
n.225+5331C>A
c.708+5331C>A (n.708+5331C>A)
c.357+5331C>A (n.357+5331C>A)
n.1195+5331C>A
n.948+5331C>A
gnomAD v4
22g.32859586C>ACA2656321967SYN3,TIMP3c.*209C>A (n.*209C>A)
c.711+5329G>T (n.711+5329G>T)
n.225+5329G>T
c.708+5329G>T (n.708+5329G>T)
c.357+5329G>T (n.357+5329G>T)
n.1195+5329G>T
n.948+5329G>T
gnomAD v4
22g.32859586C=CA2402158110SYN3,TIMP3c.*209C= (n.*209C=)
c.711+5329G= (n.711+5329G=)
n.225+5329G=
c.708+5329G= (n.708+5329G=)
c.357+5329G= (n.357+5329G=)
n.1195+5329G=
n.948+5329G=
22g.32859586C>GCA323660699SYN3,TIMP3c.*209C>G (n.*209C>G)
c.711+5329G>C (n.711+5329G>C)
n.225+5329G>C
c.708+5329G>C (n.708+5329G>C)
c.357+5329G>C (n.357+5329G>C)
n.1195+5329G>C
n.948+5329G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859586C>TCA2656321968SYN3,TIMP3c.*209C>T (n.*209C>T)
c.711+5329G>A (n.711+5329G>A)
n.225+5329G>A
c.708+5329G>A (n.708+5329G>A)
c.357+5329G>A (n.357+5329G>A)
n.1195+5329G>A
n.948+5329G>A
gnomAD v4
22g.32859587A>GCA2656321969SYN3,TIMP3c.*210A>G (n.*210A>G)
c.711+5328T>C (n.711+5328T>C)
n.225+5328T>C
c.708+5328T>C (n.708+5328T>C)
c.357+5328T>C (n.357+5328T>C)
n.1195+5328T>C
n.948+5328T>C
gnomAD v4
22g.32859587A>TCA2738061846SYN3,TIMP3c.*210A>T (n.*210A>T)
c.711+5328T>A (n.711+5328T>A)
n.225+5328T>A
c.708+5328T>A (n.708+5328T>A)
c.357+5328T>A (n.357+5328T>A)
n.1195+5328T>A
n.948+5328T>A
dbSNP
22g.32859587_32859591delinsATCATCA2402158111SYN3,TIMP3c.*210_*214delinsATCAT (n.*210_*214delinsATCAT)
c.711+5324_711+5328delinsATGAT (n.711+5324_711+5328delinsATGAT)
n.225+5324_225+5328delinsATGAT
c.708+5324_708+5328delinsATGAT (n.708+5324_708+5328delinsATGAT)
c.357+5324_357+5328delinsATGAT (n.357+5324_357+5328delinsATGAT)
n.1195+5324_1195+5328delinsATGAT
n.948+5324_948+5328delinsATGAT
22g.32859588T>ACA2656321970SYN3,TIMP3c.*211T>A (n.*211T>A)
c.711+5327A>T (n.711+5327A>T)
n.225+5327A>T
c.708+5327A>T (n.708+5327A>T)
c.357+5327A>T (n.357+5327A>T)
n.1195+5327A>T
n.948+5327A>T
gnomAD v4
22g.32859588T>CCA2402158113SYN3,TIMP3c.*211T>C (n.*211T>C)
c.711+5327A>G (n.711+5327A>G)
n.225+5327A>G
c.708+5327A>G (n.708+5327A>G)
c.357+5327A>G (n.357+5327A>G)
n.1195+5327A>G
n.948+5327A>G
dbSNP gnomAD v4
22g.32859588T=CA2402158112SYN3,TIMP3c.*211T= (n.*211T=)
c.711+5327A= (n.711+5327A=)
n.225+5327A=
c.708+5327A= (n.708+5327A=)
c.357+5327A= (n.357+5327A=)
n.1195+5327A=
n.948+5327A=
22g.32859593_32859596delCA752549911SYN3,TIMP3c.*216_*219del (n.*216_*219del)
c.711+5324_711+5327del (n.711+5324_711+5327del)
n.225+5324_225+5327del
c.708+5324_708+5327del (n.708+5324_708+5327del)
c.357+5324_357+5327del (n.357+5324_357+5327del)
n.1195+5324_1195+5327del
n.948+5324_948+5327del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859589C>ACA2656321971SYN3,TIMP3c.*212C>A (n.*212C>A)
c.711+5326G>T (n.711+5326G>T)
n.225+5326G>T
c.708+5326G>T (n.708+5326G>T)
c.357+5326G>T (n.357+5326G>T)
n.1195+5326G>T
n.948+5326G>T
gnomAD v4
22g.32859589C=CA2402158114SYN3,TIMP3c.*212C= (n.*212C=)
c.711+5326G= (n.711+5326G=)
n.225+5326G=
c.708+5326G= (n.708+5326G=)
c.357+5326G= (n.357+5326G=)
n.1195+5326G=
n.948+5326G=
22g.32859589C>GCA2656321972SYN3,TIMP3c.*212C>G (n.*212C>G)
c.711+5326G>C (n.711+5326G>C)
n.225+5326G>C
c.708+5326G>C (n.708+5326G>C)
c.357+5326G>C (n.357+5326G>C)
n.1195+5326G>C
n.948+5326G>C
gnomAD v4
22g.32859590A>GCA2656321973SYN3,TIMP3c.*213A>G (n.*213A>G)
c.711+5325T>C (n.711+5325T>C)
n.225+5325T>C
c.708+5325T>C (n.708+5325T>C)
c.357+5325T>C (n.357+5325T>C)
n.1195+5325T>C
n.948+5325T>C
gnomAD v4
22g.32859590A>TCA2656321974SYN3,TIMP3c.*213A>T (n.*213A>T)
c.711+5325T>A (n.711+5325T>A)
n.225+5325T>A
c.708+5325T>A (n.708+5325T>A)
c.357+5325T>A (n.357+5325T>A)
n.1195+5325T>A
n.948+5325T>A
gnomAD v4
22g.32859590dupCA10645374SYN3,TIMP3c.*213dup (n.*213dup)
c.711+5325dup (n.711+5325dup)
n.225+5325dup
c.708+5325dup (n.708+5325dup)
c.357+5325dup (n.357+5325dup)
n.1195+5325dup
n.948+5325dup
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859591T>CCA2656321975SYN3,TIMP3c.*214T>C (n.*214T>C)
c.711+5324A>G (n.711+5324A>G)
n.225+5324A>G
c.708+5324A>G (n.708+5324A>G)
c.357+5324A>G (n.357+5324A>G)
n.1195+5324A>G
n.948+5324A>G
gnomAD v4
22g.32859592T>ACA2656321976SYN3,TIMP3c.*215T>A (n.*215T>A)
c.711+5323A>T (n.711+5323A>T)
n.225+5323A>T
c.708+5323A>T (n.708+5323A>T)
c.357+5323A>T (n.357+5323A>T)
n.1195+5323A>T
n.948+5323A>T
gnomAD v4
22g.32859593C>ACA2656321977SYN3,TIMP3c.*216C>A (n.*216C>A)
c.711+5322G>T (n.711+5322G>T)
n.225+5322G>T
c.708+5322G>T (n.708+5322G>T)
c.357+5322G>T (n.357+5322G>T)
n.1195+5322G>T
n.948+5322G>T
gnomAD v4
22g.32859593C>TCA2656321978SYN3,TIMP3c.*216C>T (n.*216C>T)
c.711+5322G>A (n.711+5322G>A)
n.225+5322G>A
c.708+5322G>A (n.708+5322G>A)
c.357+5322G>A (n.357+5322G>A)
n.1195+5322G>A
n.948+5322G>A
gnomAD v4
22g.32859594A>GCA2656321979SYN3,TIMP3c.*217A>G (n.*217A>G)
c.711+5321T>C (n.711+5321T>C)
n.225+5321T>C
c.708+5321T>C (n.708+5321T>C)
c.357+5321T>C (n.357+5321T>C)
n.1195+5321T>C
n.948+5321T>C
gnomAD v4
22g.32859595T>ACA2656321981SYN3,TIMP3c.*218T>A (n.*218T>A)
c.711+5320A>T (n.711+5320A>T)
n.225+5320A>T
c.708+5320A>T (n.708+5320A>T)
c.357+5320A>T (n.357+5320A>T)
n.1195+5320A>T
n.948+5320A>T
gnomAD v4
22g.32859597delCA2656321980SYN3,TIMP3c.*220del (n.*220del)
c.711+5320del (n.711+5320del)
n.225+5320del
c.708+5320del (n.708+5320del)
c.357+5320del (n.357+5320del)
n.1195+5320del
n.948+5320del
gnomAD v4
22g.32859597T>CCA2656321982SYN3,TIMP3c.*220T>C (n.*220T>C)
c.711+5318A>G (n.711+5318A>G)
n.225+5318A>G
c.708+5318A>G (n.708+5318A>G)
c.357+5318A>G (n.357+5318A>G)
n.1195+5318A>G
n.948+5318A>G
gnomAD v4
22g.32859597T>GCA2656321983SYN3,TIMP3c.*220T>G (n.*220T>G)
c.711+5318A>C (n.711+5318A>C)
n.225+5318A>C
c.708+5318A>C (n.708+5318A>C)
c.357+5318A>C (n.357+5318A>C)
n.1195+5318A>C
n.948+5318A>C
gnomAD v4
22g.32859598C>ACA2656321985SYN3,TIMP3c.*221C>A (n.*221C>A)
c.711+5317G>T (n.711+5317G>T)
n.225+5317G>T
c.708+5317G>T (n.708+5317G>T)
c.357+5317G>T (n.357+5317G>T)
n.1195+5317G>T
n.948+5317G>T
gnomAD v4
22g.32859598C>GCA2656321984SYN3,TIMP3c.*221C>G (n.*221C>G)
c.711+5317G>C (n.711+5317G>C)
n.225+5317G>C
c.708+5317G>C (n.708+5317G>C)
c.357+5317G>C (n.357+5317G>C)
n.1195+5317G>C
n.948+5317G>C
gnomAD v4
22g.32859599delCA2656321986SYN3,TIMP3c.*222del (n.*222del)
c.711+5317del (n.711+5317del)
n.225+5317del
c.708+5317del (n.708+5317del)
c.357+5317del (n.357+5317del)
n.1195+5317del
n.948+5317del
gnomAD v4
22g.32859599C>ACA2656321987SYN3,TIMP3c.*222C>A (n.*222C>A)
c.711+5316G>T (n.711+5316G>T)
n.225+5316G>T
c.708+5316G>T (n.708+5316G>T)
c.357+5316G>T (n.357+5316G>T)
n.1195+5316G>T
n.948+5316G>T
gnomAD v4
22g.32859599C=CA2402158115SYN3,TIMP3c.*222C= (n.*222C=)
c.711+5316G= (n.711+5316G=)
n.225+5316G=
c.708+5316G= (n.708+5316G=)
c.357+5316G= (n.357+5316G=)
n.1195+5316G=
n.948+5316G=
22g.32859599C>TCA323660700SYN3,TIMP3c.*222C>T (n.*222C>T)
c.711+5316G>A (n.711+5316G>A)
n.225+5316G>A
c.708+5316G>A (n.708+5316G>A)
c.357+5316G>A (n.357+5316G>A)
n.1195+5316G>A
n.948+5316G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859600A>CCA2656321988SYN3,TIMP3c.*223A>C (n.*223A>C)
c.711+5315T>G (n.711+5315T>G)
n.225+5315T>G
c.708+5315T>G (n.708+5315T>G)
c.357+5315T>G (n.357+5315T>G)
n.1195+5315T>G
n.948+5315T>G
gnomAD v4
22g.32859600A>GCA2656321989SYN3,TIMP3c.*223A>G (n.*223A>G)
c.711+5315T>C (n.711+5315T>C)
n.225+5315T>C
c.708+5315T>C (n.708+5315T>C)
c.357+5315T>C (n.357+5315T>C)
n.1195+5315T>C
n.948+5315T>C
gnomAD v4
22g.32859601C>ACA2656321990SYN3,TIMP3c.*224C>A (n.*224C>A)
c.711+5314G>T (n.711+5314G>T)
n.225+5314G>T
c.708+5314G>T (n.708+5314G>T)
c.357+5314G>T (n.357+5314G>T)
n.1195+5314G>T
n.948+5314G>T
gnomAD v4
22g.32859601C=CA2402158116SYN3,TIMP3c.*224C= (n.*224C=)
c.711+5314G= (n.711+5314G=)
n.225+5314G=
c.708+5314G= (n.708+5314G=)
c.357+5314G= (n.357+5314G=)
n.1195+5314G=
n.948+5314G=
22g.32859601C>TCA752549921SYN3,TIMP3c.*224C>T (n.*224C>T)
c.711+5314G>A (n.711+5314G>A)
n.225+5314G>A
c.708+5314G>A (n.708+5314G>A)
c.357+5314G>A (n.357+5314G>A)
n.1195+5314G>A
n.948+5314G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859603T>ACA2656321991SYN3,TIMP3c.*226T>A (n.*226T>A)
c.711+5312A>T (n.711+5312A>T)
n.225+5312A>T
c.708+5312A>T (n.708+5312A>T)
c.357+5312A>T (n.357+5312A>T)
n.1195+5312A>T
n.948+5312A>T
gnomAD v4
22g.32859603T>CCA2656321992SYN3,TIMP3c.*226T>C (n.*226T>C)
c.711+5312A>G (n.711+5312A>G)
n.225+5312A>G
c.708+5312A>G (n.708+5312A>G)
c.357+5312A>G (n.357+5312A>G)
n.1195+5312A>G
n.948+5312A>G
gnomAD v4
22g.32859604G>ACA2656321993SYN3,TIMP3c.*227G>A (n.*227G>A)
c.711+5311C>T (n.711+5311C>T)
n.225+5311C>T
c.708+5311C>T (n.708+5311C>T)
c.357+5311C>T (n.357+5311C>T)
n.1195+5311C>T
n.948+5311C>T
gnomAD v4
22g.32859604G>TCA2656321994SYN3,TIMP3c.*227G>T (n.*227G>T)
c.711+5311C>A (n.711+5311C>A)
n.225+5311C>A
c.708+5311C>A (n.708+5311C>A)
c.357+5311C>A (n.357+5311C>A)
n.1195+5311C>A
n.948+5311C>A
gnomAD v4
22g.32859605G>TCA2656321995SYN3,TIMP3c.*228G>T (n.*228G>T)
c.711+5310C>A (n.711+5310C>A)
n.225+5310C>A
c.708+5310C>A (n.708+5310C>A)
c.357+5310C>A (n.357+5310C>A)
n.1195+5310C>A
n.948+5310C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched