| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.32859425C>A | CA639397357 | SYN3,TIMP3 | c.*48C>A (n.*48C>A) c.711+5490G>T (n.711+5490G>T) n.225+5490G>T c.708+5490G>T (n.708+5490G>T) c.357+5490G>T (n.357+5490G>T) n.1195+5490G>T n.948+5490G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859425C= | CA2402158050 | SYN3,TIMP3 | c.*48C= (n.*48C=) c.711+5490G= (n.711+5490G=) n.225+5490G= c.708+5490G= (n.708+5490G=) c.357+5490G= (n.357+5490G=) n.1195+5490G= n.948+5490G= | |
| 22 | g.32859425C>T | CA639397358 | SYN3,TIMP3 | c.*48C>T (n.*48C>T) c.711+5490G>A (n.711+5490G>A) n.225+5490G>A c.708+5490G>A (n.708+5490G>A) c.357+5490G>A (n.357+5490G>A) n.1195+5490G>A n.948+5490G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859426C= | CA2402158051 | SYN3,TIMP3 | c.*49C= (n.*49C=) c.711+5489G= (n.711+5489G=) n.225+5489G= c.708+5489G= (n.708+5489G=) c.357+5489G= (n.357+5489G=) n.1195+5489G= n.948+5489G= | |
| 22 | g.32859426C>T | CA10202309 | SYN3,TIMP3 | c.*49C>T (n.*49C>T) c.711+5489G>A (n.711+5489G>A) n.225+5489G>A c.708+5489G>A (n.708+5489G>A) c.357+5489G>A (n.357+5489G>A) n.1195+5489G>A n.948+5489G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859428T>C | CA2577698407 | SYN3,TIMP3 | c.*51T>C (n.*51T>C) c.711+5487A>G (n.711+5487A>G) n.225+5487A>G c.708+5487A>G (n.708+5487A>G) c.357+5487A>G (n.357+5487A>G) n.1195+5487A>G n.948+5487A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859430G>T | CA2741713672 | SYN3,TIMP3 | c.*53G>T (n.*53G>T) c.711+5485C>A (n.711+5485C>A) n.225+5485C>A c.708+5485C>A (n.708+5485C>A) c.357+5485C>A (n.357+5485C>A) n.1195+5485C>A n.948+5485C>A | |
| 22 | g.32859431G>A | CA2818787284 | SYN3,TIMP3 | c.*54G>A (n.*54G>A) c.711+5484C>T (n.711+5484C>T) n.225+5484C>T c.708+5484C>T (n.708+5484C>T) c.357+5484C>T (n.357+5484C>T) n.1195+5484C>T n.948+5484C>T | |
| 22 | g.32859431G= | CA2402158052 | SYN3,TIMP3 | c.*54G= (n.*54G=) c.711+5484C= (n.711+5484C=) n.225+5484C= c.708+5484C= (n.708+5484C=) c.357+5484C= (n.357+5484C=) n.1195+5484C= n.948+5484C= | |
| 22 | g.32859431G>T | CA323660680 | SYN3,TIMP3 | c.*54G>T (n.*54G>T) c.711+5484C>A (n.711+5484C>A) n.225+5484C>A c.708+5484C>A (n.708+5484C>A) c.357+5484C>A (n.357+5484C>A) n.1195+5484C>A n.948+5484C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859432A>G | CA2818787285 | SYN3,TIMP3 | c.*55A>G (n.*55A>G) c.711+5483T>C (n.711+5483T>C) n.225+5483T>C c.708+5483T>C (n.708+5483T>C) c.357+5483T>C (n.357+5483T>C) n.1195+5483T>C n.948+5483T>C | |
| 22 | g.32859433C>A | CA2656321865 | SYN3,TIMP3 | c.*56C>A (n.*56C>A) c.711+5482G>T (n.711+5482G>T) n.225+5482G>T c.708+5482G>T (n.708+5482G>T) c.357+5482G>T (n.357+5482G>T) n.1195+5482G>T n.948+5482G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859433C= | CA2402158053 | SYN3,TIMP3 | c.*56C= (n.*56C=) c.711+5482G= (n.711+5482G=) n.225+5482G= c.708+5482G= (n.708+5482G=) c.357+5482G= (n.357+5482G=) n.1195+5482G= n.948+5482G= | |
| 22 | g.32859433C>T | CA752549839 | SYN3,TIMP3 | c.*56C>T (n.*56C>T) c.711+5482G>A (n.711+5482G>A) n.225+5482G>A c.708+5482G>A (n.708+5482G>A) c.357+5482G>A (n.357+5482G>A) n.1195+5482G>A n.948+5482G>A | dbSNP |
| 22 | g.32859434A= | CA2402158054 | SYN3,TIMP3 | c.*57A= (n.*57A=) c.711+5481T= (n.711+5481T=) n.225+5481T= c.708+5481T= (n.708+5481T=) c.357+5481T= (n.357+5481T=) n.1195+5481T= n.948+5481T= | |
| 22 | g.32859434A>C | CA639397359 | SYN3,TIMP3 | c.*57A>C (n.*57A>C) c.711+5481T>G (n.711+5481T>G) n.225+5481T>G c.708+5481T>G (n.708+5481T>G) c.357+5481T>G (n.357+5481T>G) n.1195+5481T>G n.948+5481T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859434A>G | CA2402158055 | SYN3,TIMP3 | c.*57A>G (n.*57A>G) c.711+5481T>C (n.711+5481T>C) n.225+5481T>C c.708+5481T>C (n.708+5481T>C) c.357+5481T>C (n.357+5481T>C) n.1195+5481T>C n.948+5481T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859435C= | CA2402158056 | SYN3,TIMP3 | c.*58C= (n.*58C=) c.711+5480G= (n.711+5480G=) n.225+5480G= c.708+5480G= (n.708+5480G=) c.357+5480G= (n.357+5480G=) n.1195+5480G= n.948+5480G= | |
| 22 | g.32859435C>T | CA2402158057 | SYN3,TIMP3 | c.*58C>T (n.*58C>T) c.711+5480G>A (n.711+5480G>A) n.225+5480G>A c.708+5480G>A (n.708+5480G>A) c.357+5480G>A (n.357+5480G>A) n.1195+5480G>A n.948+5480G>A | dbSNP |
| 22 | g.32859437A>C | CA2656321866 | SYN3,TIMP3 | c.*60A>C (n.*60A>C) c.711+5478T>G (n.711+5478T>G) n.225+5478T>G c.708+5478T>G (n.708+5478T>G) c.357+5478T>G (n.357+5478T>G) n.1195+5478T>G n.948+5478T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859439C>A | CA2656321867 | SYN3,TIMP3 | c.*62C>A (n.*62C>A) c.711+5476G>T (n.711+5476G>T) n.225+5476G>T c.708+5476G>T (n.708+5476G>T) c.357+5476G>T (n.357+5476G>T) n.1195+5476G>T n.948+5476G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859441C>A | CA2656321868 | SYN3,TIMP3 | c.*64C>A (n.*64C>A) c.711+5474G>T (n.711+5474G>T) n.225+5474G>T c.708+5474G>T (n.708+5474G>T) c.357+5474G>T (n.357+5474G>T) n.1195+5474G>T n.948+5474G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859441C>T | CA2656321869 | SYN3,TIMP3 | c.*64C>T (n.*64C>T) c.711+5474G>A (n.711+5474G>A) n.225+5474G>A c.708+5474G>A (n.708+5474G>A) c.357+5474G>A (n.357+5474G>A) n.1195+5474G>A n.948+5474G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859444C>A | CA2656321870 | SYN3,TIMP3 | c.*67C>A (n.*67C>A) c.711+5471G>T (n.711+5471G>T) n.225+5471G>T c.708+5471G>T (n.708+5471G>T) c.357+5471G>T (n.357+5471G>T) n.1195+5471G>T n.948+5471G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859446del | CA2577698408 | SYN3,TIMP3 | c.*69del (n.*69del) c.711+5471del (n.711+5471del) n.225+5471del c.708+5471del (n.708+5471del) c.357+5471del (n.357+5471del) n.1195+5471del n.948+5471del | |
| 22 | g.32859445C>A | CA2656321871 | SYN3,TIMP3 | c.*68C>A (n.*68C>A) c.711+5470G>T (n.711+5470G>T) n.225+5470G>T c.708+5470G>T (n.708+5470G>T) c.357+5470G>T (n.357+5470G>T) n.1195+5470G>T n.948+5470G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859445C>T | CA2577698409 | SYN3,TIMP3 | c.*68C>T (n.*68C>T) c.711+5470G>A (n.711+5470G>A) n.225+5470G>A c.708+5470G>A (n.708+5470G>A) c.357+5470G>A (n.357+5470G>A) n.1195+5470G>A n.948+5470G>A | |
| 22 | g.32859446C>A | CA2656321872 | SYN3,TIMP3 | c.*69C>A (n.*69C>A) c.711+5469G>T (n.711+5469G>T) n.225+5469G>T c.708+5469G>T (n.708+5469G>T) c.357+5469G>T (n.357+5469G>T) n.1195+5469G>T n.948+5469G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859446C= | CA2402158058 | SYN3,TIMP3 | c.*69C= (n.*69C=) c.711+5469G= (n.711+5469G=) n.225+5469G= c.708+5469G= (n.708+5469G=) c.357+5469G= (n.357+5469G=) n.1195+5469G= n.948+5469G= | |
| 22 | g.32859446C>G | CA1025204184 | SYN3,TIMP3 | c.*69C>G (n.*69C>G) c.711+5469G>C (n.711+5469G>C) n.225+5469G>C c.708+5469G>C (n.708+5469G>C) c.357+5469G>C (n.357+5469G>C) n.1195+5469G>C n.948+5469G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859447A>G | CA2656321873 | SYN3,TIMP3 | c.*70A>G (n.*70A>G) c.711+5468T>C (n.711+5468T>C) n.225+5468T>C c.708+5468T>C (n.708+5468T>C) c.357+5468T>C (n.357+5468T>C) n.1195+5468T>C n.948+5468T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859447_32859450delinsAGAT | CA2402158059 | SYN3,TIMP3 | c.*70_*73delinsAGAT (n.*70_*73delinsAGAT) c.711+5465_711+5468delinsATCT (n.711+5465_711+5468delinsATCT) n.225+5465_225+5468delinsATCT c.708+5465_708+5468delinsATCT (n.708+5465_708+5468delinsATCT) c.357+5465_357+5468delinsATCT (n.357+5465_357+5468delinsATCT) n.1195+5465_1195+5468delinsATCT n.948+5465_948+5468delinsATCT | |
| 22 | g.32859453_32859455del | CA752549847 | SYN3,TIMP3 | c.*76_*78del (n.*76_*78del) c.711+5465_711+5467del (n.711+5465_711+5467del) n.225+5465_225+5467del c.708+5465_708+5467del (n.708+5465_708+5467del) c.357+5465_357+5467del (n.357+5465_357+5467del) n.1195+5465_1195+5467del n.948+5465_948+5467del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859449A>G | CA2818787287 | SYN3,TIMP3 | c.*72A>G (n.*72A>G) c.711+5466T>C (n.711+5466T>C) n.225+5466T>C c.708+5466T>C (n.708+5466T>C) c.357+5466T>C (n.357+5466T>C) n.1195+5466T>C n.948+5466T>C | |
| 22 | g.32859450T>A | CA2656321874 | SYN3,TIMP3 | c.*73T>A (n.*73T>A) c.711+5465A>T (n.711+5465A>T) n.225+5465A>T c.708+5465A>T (n.708+5465A>T) c.357+5465A>T (n.357+5465A>T) n.1195+5465A>T n.948+5465A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859451G>A | CA2402158061 | SYN3,TIMP3 | c.*74G>A (n.*74G>A) c.711+5464C>T (n.711+5464C>T) n.225+5464C>T c.708+5464C>T (n.708+5464C>T) c.357+5464C>T (n.357+5464C>T) n.1195+5464C>T n.948+5464C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.32859451G>C | CA752549850 | SYN3,TIMP3 | c.*74G>C (n.*74G>C) c.711+5464C>G (n.711+5464C>G) n.225+5464C>G c.708+5464C>G (n.708+5464C>G) c.357+5464C>G (n.357+5464C>G) n.1195+5464C>G n.948+5464C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859451G= | CA2402158060 | SYN3,TIMP3 | c.*74G= (n.*74G=) c.711+5464C= (n.711+5464C=) n.225+5464C= c.708+5464C= (n.708+5464C=) c.357+5464C= (n.357+5464C=) n.1195+5464C= n.948+5464C= | |
| 22 | g.32859451G>T | CA2402158062 | SYN3,TIMP3 | c.*74G>T (n.*74G>T) c.711+5464C>A (n.711+5464C>A) n.225+5464C>A c.708+5464C>A (n.708+5464C>A) c.357+5464C>A (n.357+5464C>A) n.1195+5464C>A n.948+5464C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.32859452A>G | CA2656321875 | SYN3,TIMP3 | c.*75A>G (n.*75A>G) c.711+5463T>C (n.711+5463T>C) n.225+5463T>C c.708+5463T>C (n.708+5463T>C) c.357+5463T>C (n.357+5463T>C) n.1195+5463T>C n.948+5463T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859453T>C | CA323660681 | SYN3,TIMP3 | c.*76T>C (n.*76T>C) c.711+5462A>G (n.711+5462A>G) n.225+5462A>G c.708+5462A>G (n.708+5462A>G) c.357+5462A>G (n.357+5462A>G) n.1195+5462A>G n.948+5462A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859453T= | CA2402158063 | SYN3,TIMP3 | c.*76T= (n.*76T=) c.711+5462A= (n.711+5462A=) n.225+5462A= c.708+5462A= (n.708+5462A=) c.357+5462A= (n.357+5462A=) n.1195+5462A= n.948+5462A= | |
| 22 | g.32859454G>A | CA323660682 | SYN3,TIMP3 | c.*77G>A (n.*77G>A) c.711+5461C>T (n.711+5461C>T) n.225+5461C>T c.708+5461C>T (n.708+5461C>T) c.357+5461C>T (n.357+5461C>T) n.1195+5461C>T n.948+5461C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859454G= | CA2402158064 | SYN3,TIMP3 | c.*77G= (n.*77G=) c.711+5461C= (n.711+5461C=) n.225+5461C= c.708+5461C= (n.708+5461C=) c.357+5461C= (n.357+5461C=) n.1195+5461C= n.948+5461C= | |
| 22 | g.32859455A>G | CA2656321876 | SYN3,TIMP3 | c.*78A>G (n.*78A>G) c.711+5460T>C (n.711+5460T>C) n.225+5460T>C c.708+5460T>C (n.708+5460T>C) c.357+5460T>C (n.357+5460T>C) n.1195+5460T>C n.948+5460T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859456C>A | CA2577698410 | SYN3,TIMP3 | c.*79C>A (n.*79C>A) c.711+5459G>T (n.711+5459G>T) n.225+5459G>T c.708+5459G>T (n.708+5459G>T) c.357+5459G>T (n.357+5459G>T) n.1195+5459G>T n.948+5459G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859456C>T | CA2656321877 | SYN3,TIMP3 | c.*79C>T (n.*79C>T) c.711+5459G>A (n.711+5459G>A) n.225+5459G>A c.708+5459G>A (n.708+5459G>A) c.357+5459G>A (n.357+5459G>A) n.1195+5459G>A n.948+5459G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859459T>G | CA2656321878 | SYN3,TIMP3 | c.*82T>G (n.*82T>G) c.711+5456A>C (n.711+5456A>C) n.225+5456A>C c.708+5456A>C (n.708+5456A>C) c.357+5456A>C (n.357+5456A>C) n.1195+5456A>C n.948+5456A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859461A>C | CA2577698411 | SYN3,TIMP3 | c.*84A>C (n.*84A>C) c.711+5454T>G (n.711+5454T>G) n.225+5454T>G c.708+5454T>G (n.708+5454T>G) c.357+5454T>G (n.357+5454T>G) n.1195+5454T>G n.948+5454T>G | |
| 22 | g.32859462A>C | CA2656321879 | SYN3,TIMP3 | c.*85A>C (n.*85A>C) c.711+5453T>G (n.711+5453T>G) n.225+5453T>G c.708+5453T>G (n.708+5453T>G) c.357+5453T>G (n.357+5453T>G) n.1195+5453T>G n.948+5453T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859462A>T | CA2656321880 | SYN3,TIMP3 | c.*85A>T (n.*85A>T) c.711+5453T>A (n.711+5453T>A) n.225+5453T>A c.708+5453T>A (n.708+5453T>A) c.357+5453T>A (n.357+5453T>A) n.1195+5453T>A n.948+5453T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859464T>A | CA2656321881 | SYN3,TIMP3 | c.*87T>A (n.*87T>A) c.711+5451A>T (n.711+5451A>T) n.225+5451A>T c.708+5451A>T (n.708+5451A>T) c.357+5451A>T (n.357+5451A>T) n.1195+5451A>T n.948+5451A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859464T>C | CA10645372 | SYN3,TIMP3 | c.*87T>C (n.*87T>C) c.711+5451A>G (n.711+5451A>G) n.225+5451A>G c.708+5451A>G (n.708+5451A>G) c.357+5451A>G (n.357+5451A>G) n.1195+5451A>G n.948+5451A>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.32859464T>G | CA323660683 | SYN3,TIMP3 | c.*87T>G (n.*87T>G) c.711+5451A>C (n.711+5451A>C) n.225+5451A>C c.708+5451A>C (n.708+5451A>C) c.357+5451A>C (n.357+5451A>C) n.1195+5451A>C n.948+5451A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859464T= | CA2402158065 | SYN3,TIMP3 | c.*87T= (n.*87T=) c.711+5451A= (n.711+5451A=) n.225+5451A= c.708+5451A= (n.708+5451A=) c.357+5451A= (n.357+5451A=) n.1195+5451A= n.948+5451A= | |
| 22 | g.32859467G>A | CA2402158066 | SYN3,TIMP3 | c.*90G>A (n.*90G>A) c.711+5448C>T (n.711+5448C>T) n.225+5448C>T c.708+5448C>T (n.708+5448C>T) c.357+5448C>T (n.357+5448C>T) n.1195+5448C>T n.948+5448C>T | dbSNP |
| 22 | g.32859467G= | CA2402158067 | SYN3,TIMP3 | c.*90G= (n.*90G=) c.711+5448C= (n.711+5448C=) n.225+5448C= c.708+5448C= (n.708+5448C=) c.357+5448C= (n.357+5448C=) n.1195+5448C= n.948+5448C= | |
| 22 | g.32859467G>T | CA2656321882 | SYN3,TIMP3 | c.*90G>T (n.*90G>T) c.711+5448C>A (n.711+5448C>A) n.225+5448C>A c.708+5448C>A (n.708+5448C>A) c.357+5448C>A (n.357+5448C>A) n.1195+5448C>A n.948+5448C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859468T>C | CA1025204198 | SYN3,TIMP3 | c.*91T>C (n.*91T>C) c.711+5447A>G (n.711+5447A>G) n.225+5447A>G c.708+5447A>G (n.708+5447A>G) c.357+5447A>G (n.357+5447A>G) n.1195+5447A>G n.948+5447A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859468T= | CA2402158068 | SYN3,TIMP3 | c.*91T= (n.*91T=) c.711+5447A= (n.711+5447A=) n.225+5447A= c.708+5447A= (n.708+5447A=) c.357+5447A= (n.357+5447A=) n.1195+5447A= n.948+5447A= | |
| 22 | g.32859469G>A | CA2577698412 | SYN3,TIMP3 | c.*92G>A (n.*92G>A) c.711+5446C>T (n.711+5446C>T) n.225+5446C>T c.708+5446C>T (n.708+5446C>T) c.357+5446C>T (n.357+5446C>T) n.1195+5446C>T n.948+5446C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859469G>T | CA2656321883 | SYN3,TIMP3 | c.*92G>T (n.*92G>T) c.711+5446C>A (n.711+5446C>A) n.225+5446C>A c.708+5446C>A (n.708+5446C>A) c.357+5446C>A (n.357+5446C>A) n.1195+5446C>A n.948+5446C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859470C>A | CA2577698413 | SYN3,TIMP3 | c.*93C>A (n.*93C>A) c.711+5445G>T (n.711+5445G>T) n.225+5445G>T c.708+5445G>T (n.708+5445G>T) c.357+5445G>T (n.357+5445G>T) n.1195+5445G>T n.948+5445G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859471C>A | CA752549854 | SYN3,TIMP3 | c.*94C>A (n.*94C>A) c.711+5444G>T (n.711+5444G>T) n.225+5444G>T c.708+5444G>T (n.708+5444G>T) c.357+5444G>T (n.357+5444G>T) n.1195+5444G>T n.948+5444G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859471C= | CA2402158070 | SYN3,TIMP3 | c.*94C= (n.*94C=) c.711+5444G= (n.711+5444G=) n.225+5444G= c.708+5444G= (n.708+5444G=) c.357+5444G= (n.357+5444G=) n.1195+5444G= n.948+5444G= | |
| 22 | g.32859471C>T | CA2577698414 | SYN3,TIMP3 | c.*94C>T (n.*94C>T) c.711+5444G>A (n.711+5444G>A) n.225+5444G>A c.708+5444G>A (n.708+5444G>A) c.357+5444G>A (n.357+5444G>A) n.1195+5444G>A n.948+5444G>A | |
| 22 | g.32859471_32859472delinsCT | CA2402158069 | SYN3,TIMP3 | c.*94_*95delinsCT (n.*94_*95delinsCT) c.711+5443_711+5444delinsAG (n.711+5443_711+5444delinsAG) n.225+5443_225+5444delinsAG c.708+5443_708+5444delinsAG (n.708+5443_708+5444delinsAG) c.357+5443_357+5444delinsAG (n.357+5443_357+5444delinsAG) n.1195+5443_1195+5444delinsAG n.948+5443_948+5444delinsAG | |
| 22 | g.32859472del | CA323660684 | SYN3,TIMP3 | c.*95del (n.*95del) c.711+5443del (n.711+5443del) n.225+5443del c.708+5443del (n.708+5443del) c.357+5443del (n.357+5443del) n.1195+5443del n.948+5443del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859472T>A | CA1025204200 | SYN3,TIMP3 | c.*95T>A (n.*95T>A) c.711+5443A>T (n.711+5443A>T) n.225+5443A>T c.708+5443A>T (n.708+5443A>T) c.357+5443A>T (n.357+5443A>T) n.1195+5443A>T n.948+5443A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859472T>C | CA2577698415 | SYN3,TIMP3 | c.*95T>C (n.*95T>C) c.711+5443A>G (n.711+5443A>G) n.225+5443A>G c.708+5443A>G (n.708+5443A>G) c.357+5443A>G (n.357+5443A>G) n.1195+5443A>G n.948+5443A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859472T= | CA2402158071 | SYN3,TIMP3 | c.*95T= (n.*95T=) c.711+5443A= (n.711+5443A=) n.225+5443A= c.708+5443A= (n.708+5443A=) c.357+5443A= (n.357+5443A=) n.1195+5443A= n.948+5443A= | |
| 22 | g.32859473G>A | CA323660685 | SYN3,TIMP3 | c.*96G>A (n.*96G>A) c.711+5442C>T (n.711+5442C>T) n.225+5442C>T c.708+5442C>T (n.708+5442C>T) c.357+5442C>T (n.357+5442C>T) n.1195+5442C>T n.948+5442C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.32859473G= | CA2402158072 | SYN3,TIMP3 | c.*96G= (n.*96G=) c.711+5442C= (n.711+5442C=) n.225+5442C= c.708+5442C= (n.708+5442C=) c.357+5442C= (n.357+5442C=) n.1195+5442C= n.948+5442C= | |
| 22 | g.32859481G>A | CA2656321884 | SYN3,TIMP3 | c.*104G>A (n.*104G>A) c.711+5434C>T (n.711+5434C>T) n.225+5434C>T c.708+5434C>T (n.708+5434C>T) c.357+5434C>T (n.357+5434C>T) n.1195+5434C>T n.948+5434C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859481G>C | CA2656321885 | SYN3,TIMP3 | c.*104G>C (n.*104G>C) c.711+5434C>G (n.711+5434C>G) n.225+5434C>G c.708+5434C>G (n.708+5434C>G) c.357+5434C>G (n.357+5434C>G) n.1195+5434C>G n.948+5434C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859482C>A | CA10654059 | SYN3,TIMP3 | c.*105C>A (n.*105C>A) c.711+5433G>T (n.711+5433G>T) n.225+5433G>T c.708+5433G>T (n.708+5433G>T) c.357+5433G>T (n.357+5433G>T) n.1195+5433G>T n.948+5433G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859482C= | CA2402158073 | SYN3,TIMP3 | c.*105C= (n.*105C=) c.711+5433G= (n.711+5433G=) n.225+5433G= c.708+5433G= (n.708+5433G=) c.357+5433G= (n.357+5433G=) n.1195+5433G= n.948+5433G= | |
| 22 | g.32859482C>T | CA323660686 | SYN3,TIMP3 | c.*105C>T (n.*105C>T) c.711+5433G>A (n.711+5433G>A) n.225+5433G>A c.708+5433G>A (n.708+5433G>A) c.357+5433G>A (n.357+5433G>A) n.1195+5433G>A n.948+5433G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.32859485A= | CA2402158074 | SYN3,TIMP3 | c.*108A= (n.*108A=) c.711+5430T= (n.711+5430T=) n.225+5430T= c.708+5430T= (n.708+5430T=) c.357+5430T= (n.357+5430T=) n.1195+5430T= n.948+5430T= | |
| 22 | g.32859485A>G | CA2656321886 | SYN3,TIMP3 | c.*108A>G (n.*108A>G) c.711+5430T>C (n.711+5430T>C) n.225+5430T>C c.708+5430T>C (n.708+5430T>C) c.357+5430T>C (n.357+5430T>C) n.1195+5430T>C n.948+5430T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859485A>T | CA1025204202 | SYN3,TIMP3 | c.*108A>T (n.*108A>T) c.711+5430T>A (n.711+5430T>A) n.225+5430T>A c.708+5430T>A (n.708+5430T>A) c.357+5430T>A (n.357+5430T>A) n.1195+5430T>A n.948+5430T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859486T>C | CA2818787293 | SYN3,TIMP3 | c.*109T>C (n.*109T>C) c.711+5429A>G (n.711+5429A>G) n.225+5429A>G c.708+5429A>G (n.708+5429A>G) c.357+5429A>G (n.357+5429A>G) n.1195+5429A>G n.948+5429A>G | |
| 22 | g.32859487_32859488insC | CA2567034334 | SYN3,TIMP3 | c.*110_*111insC (n.*110_*111insC) c.711+5427_711+5428insG (n.711+5427_711+5428insG) n.225+5427_225+5428insG c.708+5427_708+5428insG (n.708+5427_708+5428insG) c.357+5427_357+5428insG (n.357+5427_357+5428insG) n.1195+5427_1195+5428insG n.948+5427_948+5428insG | |
| 22 | g.32859488T>A | CA2656321887 | SYN3,TIMP3 | c.*111T>A (n.*111T>A) c.711+5427A>T (n.711+5427A>T) n.225+5427A>T c.708+5427A>T (n.708+5427A>T) c.357+5427A>T (n.357+5427A>T) n.1195+5427A>T n.948+5427A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859489A>G | CA2656321888 | SYN3,TIMP3 | c.*112A>G (n.*112A>G) c.711+5426T>C (n.711+5426T>C) n.225+5426T>C c.708+5426T>C (n.708+5426T>C) c.357+5426T>C (n.357+5426T>C) n.1195+5426T>C n.948+5426T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859490G= | CA2402158075 | SYN3,TIMP3 | c.*113G= (n.*113G=) c.711+5425C= (n.711+5425C=) n.225+5425C= c.708+5425C= (n.708+5425C=) c.357+5425C= (n.357+5425C=) n.1195+5425C= n.948+5425C= | |
| 22 | g.32859490G>T | CA323660687 | SYN3,TIMP3 | c.*113G>T (n.*113G>T) c.711+5425C>A (n.711+5425C>A) n.225+5425C>A c.708+5425C>A (n.708+5425C>A) c.357+5425C>A (n.357+5425C>A) n.1195+5425C>A n.948+5425C>A | dbSNP |
| 22 | g.32859491C>A | CA1025204205 | SYN3,TIMP3 | c.*114C>A (n.*114C>A) c.711+5424G>T (n.711+5424G>T) n.225+5424G>T c.708+5424G>T (n.708+5424G>T) c.357+5424G>T (n.357+5424G>T) n.1195+5424G>T n.948+5424G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859491C= | CA2402158076 | SYN3,TIMP3 | c.*114C= (n.*114C=) c.711+5424G= (n.711+5424G=) n.225+5424G= c.708+5424G= (n.708+5424G=) c.357+5424G= (n.357+5424G=) n.1195+5424G= n.948+5424G= | |
| 22 | g.32859493C>A | CA2656321889 | SYN3,TIMP3 | c.*116C>A (n.*116C>A) c.711+5422G>T (n.711+5422G>T) n.225+5422G>T c.708+5422G>T (n.708+5422G>T) c.357+5422G>T (n.357+5422G>T) n.1195+5422G>T n.948+5422G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859493C>T | CA2656321890 | SYN3,TIMP3 | c.*116C>T (n.*116C>T) c.711+5422G>A (n.711+5422G>A) n.225+5422G>A c.708+5422G>A (n.708+5422G>A) c.357+5422G>A (n.357+5422G>A) n.1195+5422G>A n.948+5422G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859494T>C | CA2402158078 | SYN3,TIMP3 | c.*117T>C (n.*117T>C) c.711+5421A>G (n.711+5421A>G) n.225+5421A>G c.708+5421A>G (n.708+5421A>G) c.357+5421A>G (n.357+5421A>G) n.1195+5421A>G n.948+5421A>G | dbSNP |
| 22 | g.32859494T= | CA2402158077 | SYN3,TIMP3 | c.*117T= (n.*117T=) c.711+5421A= (n.711+5421A=) n.225+5421A= c.708+5421A= (n.708+5421A=) c.357+5421A= (n.357+5421A=) n.1195+5421A= n.948+5421A= | |
| 22 | g.32859496G>C | CA2524815987 | SYN3,TIMP3 | c.*119G>C (n.*119G>C) c.711+5419C>G (n.711+5419C>G) n.225+5419C>G c.708+5419C>G (n.708+5419C>G) c.357+5419C>G (n.357+5419C>G) n.1195+5419C>G n.948+5419C>G | |
| 22 | g.32859496G>T | CA2656321892 | SYN3,TIMP3 | c.*119G>T (n.*119G>T) c.711+5419C>A (n.711+5419C>A) n.225+5419C>A c.708+5419C>A (n.708+5419C>A) c.357+5419C>A (n.357+5419C>A) n.1195+5419C>A n.948+5419C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859497del | CA2656321891 | SYN3,TIMP3 | c.*120del (n.*120del) c.711+5419del (n.711+5419del) n.225+5419del c.708+5419del (n.708+5419del) c.357+5419del (n.357+5419del) n.1195+5419del n.948+5419del | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859497G>A | CA2656321893 | SYN3,TIMP3 | c.*120G>A (n.*120G>A) c.711+5418C>T (n.711+5418C>T) n.225+5418C>T c.708+5418C>T (n.708+5418C>T) c.357+5418C>T (n.357+5418C>T) n.1195+5418C>T n.948+5418C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859499A>T | CA2656321894 | SYN3,TIMP3 | c.*122A>T (n.*122A>T) c.711+5416T>A (n.711+5416T>A) n.225+5416T>A c.708+5416T>A (n.708+5416T>A) c.357+5416T>A (n.357+5416T>A) n.1195+5416T>A n.948+5416T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859500C>A | CA2656321895 | SYN3,TIMP3 | c.*123C>A (n.*123C>A) c.711+5415G>T (n.711+5415G>T) n.225+5415G>T c.708+5415G>T (n.708+5415G>T) c.357+5415G>T (n.357+5415G>T) n.1195+5415G>T n.948+5415G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859501A= | CA2402158079 | SYN3,TIMP3 | c.*124A= (n.*124A=) c.711+5414T= (n.711+5414T=) n.225+5414T= c.708+5414T= (n.708+5414T=) c.357+5414T= (n.357+5414T=) n.1195+5414T= n.948+5414T= | |
| 22 | g.32859501A>G | CA323660688 | SYN3,TIMP3 | c.*124A>G (n.*124A>G) c.711+5414T>C (n.711+5414T>C) n.225+5414T>C c.708+5414T>C (n.708+5414T>C) c.357+5414T>C (n.357+5414T>C) n.1195+5414T>C n.948+5414T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859502T>C | CA1025204214 | SYN3,TIMP3 | c.*125T>C (n.*125T>C) c.711+5413A>G (n.711+5413A>G) n.225+5413A>G c.708+5413A>G (n.708+5413A>G) c.357+5413A>G (n.357+5413A>G) n.1195+5413A>G n.948+5413A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859502T= | CA2402158080 | SYN3,TIMP3 | c.*125T= (n.*125T=) c.711+5413A= (n.711+5413A=) n.225+5413A= c.708+5413A= (n.708+5413A=) c.357+5413A= (n.357+5413A=) n.1195+5413A= n.948+5413A= | |
| 22 | g.32859504T>A | CA2656321896 | SYN3,TIMP3 | c.*127T>A (n.*127T>A) c.711+5411A>T (n.711+5411A>T) n.225+5411A>T c.708+5411A>T (n.708+5411A>T) c.357+5411A>T (n.357+5411A>T) n.1195+5411A>T n.948+5411A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859505A>T | CA2656321897 | SYN3,TIMP3 | c.*128A>T (n.*128A>T) c.711+5410T>A (n.711+5410T>A) n.225+5410T>A c.708+5410T>A (n.708+5410T>A) c.357+5410T>A (n.357+5410T>A) n.1195+5410T>A n.948+5410T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859506A>C | CA2818787294 | SYN3,TIMP3 | c.*129A>C (n.*129A>C) c.711+5409T>G (n.711+5409T>G) n.225+5409T>G c.708+5409T>G (n.708+5409T>G) c.357+5409T>G (n.357+5409T>G) n.1195+5409T>G n.948+5409T>G | |
| 22 | g.32859506A>G | CA2656321898 | SYN3,TIMP3 | c.*129A>G (n.*129A>G) c.711+5409T>C (n.711+5409T>C) n.225+5409T>C c.708+5409T>C (n.708+5409T>C) c.357+5409T>C (n.357+5409T>C) n.1195+5409T>C n.948+5409T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859506A>T | CA2656321899 | SYN3,TIMP3 | c.*129A>T (n.*129A>T) c.711+5409T>A (n.711+5409T>A) n.225+5409T>A c.708+5409T>A (n.708+5409T>A) c.357+5409T>A (n.357+5409T>A) n.1195+5409T>A n.948+5409T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859507A>G | CA2656321900 | SYN3,TIMP3 | c.*130A>G (n.*130A>G) c.711+5408T>C (n.711+5408T>C) n.225+5408T>C c.708+5408T>C (n.708+5408T>C) c.357+5408T>C (n.357+5408T>C) n.1195+5408T>C n.948+5408T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859509A>G | CA2818787295 | SYN3,TIMP3 | c.*132A>G (n.*132A>G) c.711+5406T>C (n.711+5406T>C) n.225+5406T>C c.708+5406T>C (n.708+5406T>C) c.357+5406T>C (n.357+5406T>C) n.1195+5406T>C n.948+5406T>C | |
| 22 | g.32859510A= | CA2402158081 | SYN3,TIMP3 | c.*133A= (n.*133A=) c.711+5405T= (n.711+5405T=) n.225+5405T= c.708+5405T= (n.708+5405T=) c.357+5405T= (n.357+5405T=) n.1195+5405T= n.948+5405T= | |
| 22 | g.32859510A>C | CA639397369 | SYN3,TIMP3 | c.*133A>C (n.*133A>C) c.711+5405T>G (n.711+5405T>G) n.225+5405T>G c.708+5405T>G (n.708+5405T>G) c.357+5405T>G (n.357+5405T>G) n.1195+5405T>G n.948+5405T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859510A>G | CA323660689 | SYN3,TIMP3 | c.*133A>G (n.*133A>G) c.711+5405T>C (n.711+5405T>C) n.225+5405T>C c.708+5405T>C (n.708+5405T>C) c.357+5405T>C (n.357+5405T>C) n.1195+5405T>C n.948+5405T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859512G>A | CA323660690 | SYN3,TIMP3 | c.*135G>A (n.*135G>A) c.711+5403C>T (n.711+5403C>T) n.225+5403C>T c.708+5403C>T (n.708+5403C>T) c.357+5403C>T (n.357+5403C>T) n.1195+5403C>T n.948+5403C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859512G= | CA2402158082 | SYN3,TIMP3 | c.*135G= (n.*135G=) c.711+5403C= (n.711+5403C=) n.225+5403C= c.708+5403C= (n.708+5403C=) c.357+5403C= (n.357+5403C=) n.1195+5403C= n.948+5403C= | |
| 22 | g.32859512G>T | CA2656321901 | SYN3,TIMP3 | c.*135G>T (n.*135G>T) c.711+5403C>A (n.711+5403C>A) n.225+5403C>A c.708+5403C>A (n.708+5403C>A) c.357+5403C>A (n.357+5403C>A) n.1195+5403C>A n.948+5403C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859513G>T | CA2656321902 | SYN3,TIMP3 | c.*136G>T (n.*136G>T) c.711+5402C>A (n.711+5402C>A) n.225+5402C>A c.708+5402C>A (n.708+5402C>A) c.357+5402C>A (n.357+5402C>A) n.1195+5402C>A n.948+5402C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859515C>A | CA2656321903 | SYN3,TIMP3 | c.*138C>A (n.*138C>A) c.711+5400G>T (n.711+5400G>T) n.225+5400G>T c.708+5400G>T (n.708+5400G>T) c.357+5400G>T (n.357+5400G>T) n.1195+5400G>T n.948+5400G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859517A= | CA2402158083 | SYN3,TIMP3 | c.*140A= (n.*140A=) c.711+5398T= (n.711+5398T=) n.225+5398T= c.708+5398T= (n.708+5398T=) c.357+5398T= (n.357+5398T=) n.1195+5398T= n.948+5398T= | |
| 22 | g.32859517A>G | CA323660691 | SYN3,TIMP3 | c.*140A>G (n.*140A>G) c.711+5398T>C (n.711+5398T>C) n.225+5398T>C c.708+5398T>C (n.708+5398T>C) c.357+5398T>C (n.357+5398T>C) n.1195+5398T>C n.948+5398T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859518T>C | CA2402158085 | SYN3,TIMP3 | c.*141T>C (n.*141T>C) c.711+5397A>G (n.711+5397A>G) n.225+5397A>G c.708+5397A>G (n.708+5397A>G) c.357+5397A>G (n.357+5397A>G) n.1195+5397A>G n.948+5397A>G | dbSNP |
| 22 | g.32859518T= | CA2402158084 | SYN3,TIMP3 | c.*141T= (n.*141T=) c.711+5397A= (n.711+5397A=) n.225+5397A= c.708+5397A= (n.708+5397A=) c.357+5397A= (n.357+5397A=) n.1195+5397A= n.948+5397A= | |
| 22 | g.32859519G>A | CA2656321904 | SYN3,TIMP3 | c.*142G>A (n.*142G>A) c.711+5396C>T (n.711+5396C>T) n.225+5396C>T c.708+5396C>T (n.708+5396C>T) c.357+5396C>T (n.357+5396C>T) n.1195+5396C>T n.948+5396C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859519G>T | CA2656321905 | SYN3,TIMP3 | c.*142G>T (n.*142G>T) c.711+5396C>A (n.711+5396C>A) n.225+5396C>A c.708+5396C>A (n.708+5396C>A) c.357+5396C>A (n.357+5396C>A) n.1195+5396C>A n.948+5396C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859520C>A | CA2656321906 | SYN3,TIMP3 | c.*143C>A (n.*143C>A) c.711+5395G>T (n.711+5395G>T) n.225+5395G>T c.708+5395G>T (n.708+5395G>T) c.357+5395G>T (n.357+5395G>T) n.1195+5395G>T n.948+5395G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859520C>T | CA2656321907 | SYN3,TIMP3 | c.*143C>T (n.*143C>T) c.711+5395G>A (n.711+5395G>A) n.225+5395G>A c.708+5395G>A (n.708+5395G>A) c.357+5395G>A (n.357+5395G>A) n.1195+5395G>A n.948+5395G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859521T>G | CA752549860 | SYN3,TIMP3 | c.*144T>G (n.*144T>G) c.711+5394A>C (n.711+5394A>C) n.225+5394A>C c.708+5394A>C (n.708+5394A>C) c.357+5394A>C (n.357+5394A>C) n.1195+5394A>C n.948+5394A>C | dbSNP |
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| 22 | g.32859522G>A | CA2656321908 | SYN3,TIMP3 | c.*145G>A (n.*145G>A) c.711+5393C>T (n.711+5393C>T) n.225+5393C>T c.708+5393C>T (n.708+5393C>T) c.357+5393C>T (n.357+5393C>T) n.1195+5393C>T n.948+5393C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859522G>C | CA2402158088 | SYN3,TIMP3 | c.*145G>C (n.*145G>C) c.711+5393C>G (n.711+5393C>G) n.225+5393C>G c.708+5393C>G (n.708+5393C>G) c.357+5393C>G (n.357+5393C>G) n.1195+5393C>G n.948+5393C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.32859522G= | CA2402158087 | SYN3,TIMP3 | c.*145G= (n.*145G=) c.711+5393C= (n.711+5393C=) n.225+5393C= c.708+5393C= (n.708+5393C=) c.357+5393C= (n.357+5393C=) n.1195+5393C= n.948+5393C= | |
| 22 | g.32859522G>T | CA2656321909 | SYN3,TIMP3 | c.*145G>T (n.*145G>T) c.711+5393C>A (n.711+5393C>A) n.225+5393C>A c.708+5393C>A (n.708+5393C>A) c.357+5393C>A (n.357+5393C>A) n.1195+5393C>A n.948+5393C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859524C>A | CA2656321910 | SYN3,TIMP3 | c.*147C>A (n.*147C>A) c.711+5391G>T (n.711+5391G>T) n.225+5391G>T c.708+5391G>T (n.708+5391G>T) c.357+5391G>T (n.357+5391G>T) n.1195+5391G>T n.948+5391G>T | gnomAD v4 |