Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.32859382C=CA2402158029SYN3,TIMP3c.*5C= (n.*5C=)
c.711+5533G= (n.711+5533G=)
n.225+5533G=
c.708+5533G= (n.708+5533G=)
c.357+5533G= (n.357+5533G=)
n.1195+5533G=
n.948+5533G=
22g.32859382C>TCA1025204172SYN3,TIMP3c.*5C>T (n.*5C>T)
c.711+5533G>A (n.711+5533G>A)
n.225+5533G>A
c.708+5533G>A (n.708+5533G>A)
c.357+5533G>A (n.357+5533G>A)
n.1195+5533G>A
n.948+5533G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859384G>ACA2656321839SYN3,TIMP3c.*7G>A (n.*7G>A)
c.711+5531C>T (n.711+5531C>T)
n.225+5531C>T
c.708+5531C>T (n.708+5531C>T)
c.357+5531C>T (n.357+5531C>T)
n.1195+5531C>T
n.948+5531C>T
gnomAD v4
22g.32859385A=CA2402158030SYN3,TIMP3c.*8A= (n.*8A=)
c.711+5530T= (n.711+5530T=)
n.225+5530T=
c.708+5530T= (n.708+5530T=)
c.357+5530T= (n.357+5530T=)
n.1195+5530T=
n.948+5530T=
22g.32859385A>CCA2402158031SYN3,TIMP3c.*8A>C (n.*8A>C)
c.711+5530T>G (n.711+5530T>G)
n.225+5530T>G
c.708+5530T>G (n.708+5530T>G)
c.357+5530T>G (n.357+5530T>G)
n.1195+5530T>G
n.948+5530T>G
dbSNP
22g.32859386C>ACA639397352SYN3,TIMP3c.*9C>A (n.*9C>A)
c.711+5529G>T (n.711+5529G>T)
n.225+5529G>T
c.708+5529G>T (n.708+5529G>T)
c.357+5529G>T (n.357+5529G>T)
n.1195+5529G>T
n.948+5529G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859386C=CA2402158032SYN3,TIMP3c.*9C= (n.*9C=)
c.711+5529G= (n.711+5529G=)
n.225+5529G=
c.708+5529G= (n.708+5529G=)
c.357+5529G= (n.357+5529G=)
n.1195+5529G=
n.948+5529G=
22g.32859386C>TCA323660678SYN3,TIMP3c.*9C>T (n.*9C>T)
c.711+5529G>A (n.711+5529G>A)
n.225+5529G>A
c.708+5529G>A (n.708+5529G>A)
c.357+5529G>A (n.357+5529G>A)
n.1195+5529G>A
n.948+5529G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859387C>GCA2818787280SYN3,TIMP3c.*10C>G (n.*10C>G)
c.711+5528G>C (n.711+5528G>C)
n.225+5528G>C
c.708+5528G>C (n.708+5528G>C)
c.357+5528G>C (n.357+5528G>C)
n.1195+5528G>C
n.948+5528G>C
22g.32859388C>ACA2656321840SYN3,TIMP3c.*11C>A (n.*11C>A)
c.711+5527G>T (n.711+5527G>T)
n.225+5527G>T
c.708+5527G>T (n.708+5527G>T)
c.357+5527G>T (n.357+5527G>T)
n.1195+5527G>T
n.948+5527G>T
gnomAD v4
22g.32859389T>ACA10202300SYN3,TIMP3c.*12T>A (n.*12T>A)
c.711+5526A>T (n.711+5526A>T)
n.225+5526A>T
c.708+5526A>T (n.708+5526A>T)
c.357+5526A>T (n.357+5526A>T)
n.1195+5526A>T
n.948+5526A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859389T>GCA2577698403SYN3,TIMP3c.*12T>G (n.*12T>G)
c.711+5526A>C (n.711+5526A>C)
n.225+5526A>C
c.708+5526A>C (n.708+5526A>C)
c.357+5526A>C (n.357+5526A>C)
n.1195+5526A>C
n.948+5526A>C
22g.32859389T=CA2402158033SYN3,TIMP3c.*12T= (n.*12T=)
c.711+5526A= (n.711+5526A=)
n.225+5526A=
c.708+5526A= (n.708+5526A=)
c.357+5526A= (n.357+5526A=)
n.1195+5526A=
n.948+5526A=
22g.32859390G>TCA2656321841SYN3,TIMP3c.*13G>T (n.*13G>T)
c.711+5525C>A (n.711+5525C>A)
n.225+5525C>A
c.708+5525C>A (n.708+5525C>A)
c.357+5525C>A (n.357+5525C>A)
n.1195+5525C>A
n.948+5525C>A
gnomAD v4
22g.32859391C>ACA2656321843SYN3,TIMP3c.*14C>A (n.*14C>A)
c.711+5524G>T (n.711+5524G>T)
n.225+5524G>T
c.708+5524G>T (n.708+5524G>T)
c.357+5524G>T (n.357+5524G>T)
n.1195+5524G>T
n.948+5524G>T
gnomAD v4
22g.32859391C>TCA2656321844SYN3,TIMP3c.*14C>T (n.*14C>T)
c.711+5524G>A (n.711+5524G>A)
n.225+5524G>A
c.708+5524G>A (n.708+5524G>A)
c.357+5524G>A (n.357+5524G>A)
n.1195+5524G>A
n.948+5524G>A
gnomAD v4
22g.32859394delCA2656321842SYN3,TIMP3c.*17del (n.*17del)
c.711+5524del (n.711+5524del)
n.225+5524del
c.708+5524del (n.708+5524del)
c.357+5524del (n.357+5524del)
n.1195+5524del
n.948+5524del
gnomAD v4
22g.32859392C>ACA2656321845SYN3,TIMP3c.*15C>A (n.*15C>A)
c.711+5523G>T (n.711+5523G>T)
n.225+5523G>T
c.708+5523G>T (n.708+5523G>T)
c.357+5523G>T (n.357+5523G>T)
n.1195+5523G>T
n.948+5523G>T
gnomAD v4
22g.32859393C=CA2402158034SYN3,TIMP3c.*16C= (n.*16C=)
c.711+5522G= (n.711+5522G=)
n.225+5522G=
c.708+5522G= (n.708+5522G=)
c.357+5522G= (n.357+5522G=)
n.1195+5522G=
n.948+5522G=
22g.32859393C>TCA10202301SYN3,TIMP3c.*16C>T (n.*16C>T)
c.711+5522G>A (n.711+5522G>A)
n.225+5522G>A
c.708+5522G>A (n.708+5522G>A)
c.357+5522G>A (n.357+5522G>A)
n.1195+5522G>A
n.948+5522G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859394C>ACA2656321846SYN3,TIMP3c.*17C>A (n.*17C>A)
c.711+5521G>T (n.711+5521G>T)
n.225+5521G>T
c.708+5521G>T (n.708+5521G>T)
c.357+5521G>T (n.357+5521G>T)
n.1195+5521G>T
n.948+5521G>T
gnomAD v4
22g.32859396C>ACA2402158036SYN3,TIMP3c.*19C>A (n.*19C>A)
c.711+5519G>T (n.711+5519G>T)
n.225+5519G>T
c.708+5519G>T (n.708+5519G>T)
c.357+5519G>T (n.357+5519G>T)
n.1195+5519G>T
n.948+5519G>T
dbSNP gnomAD v4
22g.32859396C=CA2402158035SYN3,TIMP3c.*19C= (n.*19C=)
c.711+5519G= (n.711+5519G=)
n.225+5519G=
c.708+5519G= (n.708+5519G=)
c.357+5519G= (n.357+5519G=)
n.1195+5519G=
n.948+5519G=
22g.32859396C>TCA2402158037SYN3,TIMP3c.*19C>T (n.*19C>T)
c.711+5519G>A (n.711+5519G>A)
n.225+5519G>A
c.708+5519G>A (n.708+5519G>A)
c.357+5519G>A (n.357+5519G>A)
n.1195+5519G>A
n.948+5519G>A
dbSNP
22g.32859397C=CA2402158038SYN3,TIMP3c.*20C= (n.*20C=)
c.711+5518G= (n.711+5518G=)
n.225+5518G=
c.708+5518G= (n.708+5518G=)
c.357+5518G= (n.357+5518G=)
n.1195+5518G=
n.948+5518G=
22g.32859397C>TCA2402158039SYN3,TIMP3c.*20C>T (n.*20C>T)
c.711+5518G>A (n.711+5518G>A)
n.225+5518G>A
c.708+5518G>A (n.708+5518G>A)
c.357+5518G>A (n.357+5518G>A)
n.1195+5518G>A
n.948+5518G>A
dbSNP
22g.32859397_32859398insGGTGGCA2741713670SYN3,TIMP3c.*20_*21insGGTGG (n.*20_*21insGGTGG)
c.711+5517_711+5518insCCACC (n.711+5517_711+5518insCCACC)
n.225+5517_225+5518insCCACC
c.708+5517_708+5518insCCACC (n.708+5517_708+5518insCCACC)
c.357+5517_357+5518insCCACC (n.357+5517_357+5518insCCACC)
n.1195+5517_1195+5518insCCACC
n.948+5517_948+5518insCCACC
22g.32859398T>CCA2577698404SYN3,TIMP3c.*21T>C (n.*21T>C)
c.711+5517A>G (n.711+5517A>G)
n.225+5517A>G
c.708+5517A>G (n.708+5517A>G)
c.357+5517A>G (n.357+5517A>G)
n.1195+5517A>G
n.948+5517A>G
gnomAD v4
22g.32859399C>ACA2656321847SYN3,TIMP3c.*22C>A (n.*22C>A)
c.711+5516G>T (n.711+5516G>T)
n.225+5516G>T
c.708+5516G>T (n.708+5516G>T)
c.357+5516G>T (n.357+5516G>T)
n.1195+5516G>T
n.948+5516G>T
gnomAD v4
22g.32859399C>GCA2656321848SYN3,TIMP3c.*22C>G (n.*22C>G)
c.711+5516G>C (n.711+5516G>C)
n.225+5516G>C
c.708+5516G>C (n.708+5516G>C)
c.357+5516G>C (n.357+5516G>C)
n.1195+5516G>C
n.948+5516G>C
gnomAD v4
22g.32859399C>TCA2656321849SYN3,TIMP3c.*22C>T (n.*22C>T)
c.711+5516G>A (n.711+5516G>A)
n.225+5516G>A
c.708+5516G>A (n.708+5516G>A)
c.357+5516G>A (n.357+5516G>A)
n.1195+5516G>A
n.948+5516G>A
gnomAD v4
22g.32859400A>GCA2656321850SYN3,TIMP3c.*23A>G (n.*23A>G)
c.711+5515T>C (n.711+5515T>C)
n.225+5515T>C
c.708+5515T>C (n.708+5515T>C)
c.357+5515T>C (n.357+5515T>C)
n.1195+5515T>C
n.948+5515T>C
gnomAD v4
22g.32859401C>GCA2741713671SYN3,TIMP3c.*24C>G (n.*24C>G)
c.711+5514G>C (n.711+5514G>C)
n.225+5514G>C
c.708+5514G>C (n.708+5514G>C)
c.357+5514G>C (n.357+5514G>C)
n.1195+5514G>C
n.948+5514G>C
22g.32859401C>TCA2577698405SYN3,TIMP3c.*24C>T (n.*24C>T)
c.711+5514G>A (n.711+5514G>A)
n.225+5514G>A
c.708+5514G>A (n.708+5514G>A)
c.357+5514G>A (n.357+5514G>A)
n.1195+5514G>A
n.948+5514G>A
gnomAD v4
22g.32859402T>ACA2656321851SYN3,TIMP3c.*25T>A (n.*25T>A)
c.711+5513A>T (n.711+5513A>T)
n.225+5513A>T
c.708+5513A>T (n.708+5513A>T)
c.357+5513A>T (n.357+5513A>T)
n.1195+5513A>T
n.948+5513A>T
gnomAD v4
22g.32859403T>CCA2656321852SYN3,TIMP3c.*26T>C (n.*26T>C)
c.711+5512A>G (n.711+5512A>G)
n.225+5512A>G
c.708+5512A>G (n.708+5512A>G)
c.357+5512A>G (n.357+5512A>G)
n.1195+5512A>G
n.948+5512A>G
gnomAD v4
22g.32859404C>ACA2656321853SYN3,TIMP3c.*27C>A (n.*27C>A)
c.711+5511G>T (n.711+5511G>T)
n.225+5511G>T
c.708+5511G>T (n.708+5511G>T)
c.357+5511G>T (n.357+5511G>T)
n.1195+5511G>T
n.948+5511G>T
gnomAD v4
22g.32859405C>ACA2656321854SYN3,TIMP3c.*28C>A (n.*28C>A)
c.711+5510G>T (n.711+5510G>T)
n.225+5510G>T
c.708+5510G>T (n.708+5510G>T)
c.357+5510G>T (n.357+5510G>T)
n.1195+5510G>T
n.948+5510G>T
gnomAD v4
22g.32859405C>TCA2577698406SYN3,TIMP3c.*28C>T (n.*28C>T)
c.711+5510G>A (n.711+5510G>A)
n.225+5510G>A
c.708+5510G>A (n.708+5510G>A)
c.357+5510G>A (n.357+5510G>A)
n.1195+5510G>A
n.948+5510G>A
gnomAD v4
22g.32859406C>ACA2656321855SYN3,TIMP3c.*29C>A (n.*29C>A)
c.711+5509G>T (n.711+5509G>T)
n.225+5509G>T
c.708+5509G>T (n.708+5509G>T)
c.357+5509G>T (n.357+5509G>T)
n.1195+5509G>T
n.948+5509G>T
gnomAD v4
22g.32859406C>TCA2656321856SYN3,TIMP3c.*29C>T (n.*29C>T)
c.711+5509G>A (n.711+5509G>A)
n.225+5509G>A
c.708+5509G>A (n.708+5509G>A)
c.357+5509G>A (n.357+5509G>A)
n.1195+5509G>A
n.948+5509G>A
gnomAD v4
22g.32859408C=CA2402158040SYN3,TIMP3c.*31C= (n.*31C=)
c.711+5507G= (n.711+5507G=)
n.225+5507G=
c.708+5507G= (n.708+5507G=)
c.357+5507G= (n.357+5507G=)
n.1195+5507G=
n.948+5507G=
22g.32859408C>TCA10202302SYN3,TIMP3c.*31C>T (n.*31C>T)
c.711+5507G>A (n.711+5507G>A)
n.225+5507G>A
c.708+5507G>A (n.708+5507G>A)
c.357+5507G>A (n.357+5507G>A)
n.1195+5507G>A
n.948+5507G>A
dbSNP ExAC
22g.32859410C>ACA2656321857SYN3,TIMP3c.*33C>A (n.*33C>A)
c.711+5505G>T (n.711+5505G>T)
n.225+5505G>T
c.708+5505G>T (n.708+5505G>T)
c.357+5505G>T (n.357+5505G>T)
n.1195+5505G>T
n.948+5505G>T
gnomAD v4
22g.32859410C=CA2402158041SYN3,TIMP3c.*33C= (n.*33C=)
c.711+5505G= (n.711+5505G=)
n.225+5505G=
c.708+5505G= (n.708+5505G=)
c.357+5505G= (n.357+5505G=)
n.1195+5505G=
n.948+5505G=
22g.32859410C>TCA639397353SYN3,TIMP3c.*33C>T (n.*33C>T)
c.711+5505G>A (n.711+5505G>A)
n.225+5505G>A
c.708+5505G>A (n.708+5505G>A)
c.357+5505G>A (n.357+5505G>A)
n.1195+5505G>A
n.948+5505G>A
dbSNP gnomAD v2
22g.32859413C=CA2402158042SYN3,TIMP3c.*36C= (n.*36C=)
c.711+5502G= (n.711+5502G=)
n.225+5502G=
c.708+5502G= (n.708+5502G=)
c.357+5502G= (n.357+5502G=)
n.1195+5502G=
n.948+5502G=
22g.32859413C>TCA639397354SYN3,TIMP3c.*36C>T (n.*36C>T)
c.711+5502G>A (n.711+5502G>A)
n.225+5502G>A
c.708+5502G>A (n.708+5502G>A)
c.357+5502G>A (n.357+5502G>A)
n.1195+5502G>A
n.948+5502G>A
dbSNP gnomAD v2
22g.32859414C>ACA639397355SYN3,TIMP3c.*37C>A (n.*37C>A)
c.711+5501G>T (n.711+5501G>T)
n.225+5501G>T
c.708+5501G>T (n.708+5501G>T)
c.357+5501G>T (n.357+5501G>T)
n.1195+5501G>T
n.948+5501G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859414C=CA2402158043SYN3,TIMP3c.*37C= (n.*37C=)
c.711+5501G= (n.711+5501G=)
n.225+5501G=
c.708+5501G= (n.708+5501G=)
c.357+5501G= (n.357+5501G=)
n.1195+5501G=
n.948+5501G=
22g.32859415C>ACA639397356SYN3,TIMP3c.*38C>A (n.*38C>A)
c.711+5500G>T (n.711+5500G>T)
n.225+5500G>T
c.708+5500G>T (n.708+5500G>T)
c.357+5500G>T (n.357+5500G>T)
n.1195+5500G>T
n.948+5500G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859415C=CA2402158044SYN3,TIMP3c.*38C= (n.*38C=)
c.711+5500G= (n.711+5500G=)
n.225+5500G=
c.708+5500G= (n.708+5500G=)
c.357+5500G= (n.357+5500G=)
n.1195+5500G=
n.948+5500G=
22g.32859415C>TCA323660679SYN3,TIMP3c.*38C>T (n.*38C>T)
c.711+5500G>A (n.711+5500G>A)
n.225+5500G>A
c.708+5500G>A (n.708+5500G>A)
c.357+5500G>A (n.357+5500G>A)
n.1195+5500G>A
n.948+5500G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.32859416G>ACA10202303SYN3,TIMP3c.*39G>A (n.*39G>A)
c.711+5499C>T (n.711+5499C>T)
n.225+5499C>T
c.708+5499C>T (n.708+5499C>T)
c.357+5499C>T (n.357+5499C>T)
n.1195+5499C>T
n.948+5499C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859416G>CCA2656321858SYN3,TIMP3c.*39G>C (n.*39G>C)
c.711+5499C>G (n.711+5499C>G)
n.225+5499C>G
c.708+5499C>G (n.708+5499C>G)
c.357+5499C>G (n.357+5499C>G)
n.1195+5499C>G
n.948+5499C>G
gnomAD v4
22g.32859416G=CA2402158045SYN3,TIMP3c.*39G= (n.*39G=)
c.711+5499C= (n.711+5499C=)
n.225+5499C=
c.708+5499C= (n.708+5499C=)
c.357+5499C= (n.357+5499C=)
n.1195+5499C=
n.948+5499C=
22g.32859416G>TCA10202304SYN3,TIMP3c.*39G>T (n.*39G>T)
c.711+5499C>A (n.711+5499C>A)
n.225+5499C>A
c.708+5499C>A (n.708+5499C>A)
c.357+5499C>A (n.357+5499C>A)
n.1195+5499C>A
n.948+5499C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.32859417C>ACA2656321859SYN3,TIMP3c.*40C>A (n.*40C>A)
c.711+5498G>T (n.711+5498G>T)
n.225+5498G>T
c.708+5498G>T (n.708+5498G>T)
c.357+5498G>T (n.357+5498G>T)
n.1195+5498G>T
n.948+5498G>T
gnomAD v4
22g.32859417C=CA2402158046SYN3,TIMP3c.*40C= (n.*40C=)
c.711+5498G= (n.711+5498G=)
n.225+5498G=
c.708+5498G= (n.708+5498G=)
c.357+5498G= (n.357+5498G=)
n.1195+5498G=
n.948+5498G=
22g.32859418T>ACA2656321860SYN3,TIMP3c.*41T>A (n.*41T>A)
c.711+5497A>T (n.711+5497A>T)
n.225+5497A>T
c.708+5497A>T (n.708+5497A>T)
c.357+5497A>T (n.357+5497A>T)
n.1195+5497A>T
n.948+5497A>T
gnomAD v4
22g.32859418T>CCA10202306SYN3,TIMP3c.*41T>C (n.*41T>C)
c.711+5497A>G (n.711+5497A>G)
n.225+5497A>G
c.708+5497A>G (n.708+5497A>G)
c.357+5497A>G (n.357+5497A>G)
n.1195+5497A>G
n.948+5497A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859418T=CA2402158047SYN3,TIMP3c.*41T= (n.*41T=)
c.711+5497A= (n.711+5497A=)
n.225+5497A=
c.708+5497A= (n.708+5497A=)
c.357+5497A= (n.357+5497A=)
n.1195+5497A=
n.948+5497A=
22g.32859418dupCA10202305SYN3,TIMP3c.*41dup (n.*41dup)
c.711+5497dup (n.711+5497dup)
n.225+5497dup
c.708+5497dup (n.708+5497dup)
c.357+5497dup (n.357+5497dup)
n.1195+5497dup
n.948+5497dup
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.32859419G>CCA10202307SYN3,TIMP3c.*42G>C (n.*42G>C)
c.711+5496C>G (n.711+5496C>G)
n.225+5496C>G
c.708+5496C>G (n.708+5496C>G)
c.357+5496C>G (n.357+5496C>G)
n.1195+5496C>G
n.948+5496C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859419G=CA2402158048SYN3,TIMP3c.*42G= (n.*42G=)
c.711+5496C= (n.711+5496C=)
n.225+5496C=
c.708+5496C= (n.708+5496C=)
c.357+5496C= (n.357+5496C=)
n.1195+5496C=
n.948+5496C=
22g.32859419G>TCA2656321861SYN3,TIMP3c.*42G>T (n.*42G>T)
c.711+5496C>A (n.711+5496C>A)
n.225+5496C>A
c.708+5496C>A (n.708+5496C>A)
c.357+5496C>A (n.357+5496C>A)
n.1195+5496C>A
n.948+5496C>A
gnomAD v4
22g.32859421G>CCA10202308SYN3,TIMP3c.*44G>C (n.*44G>C)
c.711+5494C>G (n.711+5494C>G)
n.225+5494C>G
c.708+5494C>G (n.708+5494C>G)
c.357+5494C>G (n.357+5494C>G)
n.1195+5494C>G
n.948+5494C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859421G=CA2402158049SYN3,TIMP3c.*44G= (n.*44G=)
c.711+5494C= (n.711+5494C=)
n.225+5494C=
c.708+5494C= (n.708+5494C=)
c.357+5494C= (n.357+5494C=)
n.1195+5494C=
n.948+5494C=
22g.32859421G>TCA2656321862SYN3,TIMP3c.*44G>T (n.*44G>T)
c.711+5494C>A (n.711+5494C>A)
n.225+5494C>A
c.708+5494C>A (n.708+5494C>A)
c.357+5494C>A (n.357+5494C>A)
n.1195+5494C>A
n.948+5494C>A
gnomAD v4
22g.32859422C>ACA2656321863SYN3,TIMP3c.*45C>A (n.*45C>A)
c.711+5493G>T (n.711+5493G>T)
n.225+5493G>T
c.708+5493G>T (n.708+5493G>T)
c.357+5493G>T (n.357+5493G>T)
n.1195+5493G>T
n.948+5493G>T
gnomAD v4
22g.32859422C>TCA2656321864SYN3,TIMP3c.*45C>T (n.*45C>T)
c.711+5493G>A (n.711+5493G>A)
n.225+5493G>A
c.708+5493G>A (n.708+5493G>A)
c.357+5493G>A (n.357+5493G>A)
n.1195+5493G>A
n.948+5493G>A
gnomAD v4
22g.32859425C>ACA639397357SYN3,TIMP3c.*48C>A (n.*48C>A)
c.711+5490G>T (n.711+5490G>T)
n.225+5490G>T
c.708+5490G>T (n.708+5490G>T)
c.357+5490G>T (n.357+5490G>T)
n.1195+5490G>T
n.948+5490G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859425C=CA2402158050SYN3,TIMP3c.*48C= (n.*48C=)
c.711+5490G= (n.711+5490G=)
n.225+5490G=
c.708+5490G= (n.708+5490G=)
c.357+5490G= (n.357+5490G=)
n.1195+5490G=
n.948+5490G=
22g.32859425C>TCA639397358SYN3,TIMP3c.*48C>T (n.*48C>T)
c.711+5490G>A (n.711+5490G>A)
n.225+5490G>A
c.708+5490G>A (n.708+5490G>A)
c.357+5490G>A (n.357+5490G>A)
n.1195+5490G>A
n.948+5490G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859426C=CA2402158051SYN3,TIMP3c.*49C= (n.*49C=)
c.711+5489G= (n.711+5489G=)
n.225+5489G=
c.708+5489G= (n.708+5489G=)
c.357+5489G= (n.357+5489G=)
n.1195+5489G=
n.948+5489G=
22g.32859426C>TCA10202309SYN3,TIMP3c.*49C>T (n.*49C>T)
c.711+5489G>A (n.711+5489G>A)
n.225+5489G>A
c.708+5489G>A (n.708+5489G>A)
c.357+5489G>A (n.357+5489G>A)
n.1195+5489G>A
n.948+5489G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859428T>CCA2577698407SYN3,TIMP3c.*51T>C (n.*51T>C)
c.711+5487A>G (n.711+5487A>G)
n.225+5487A>G
c.708+5487A>G (n.708+5487A>G)
c.357+5487A>G (n.357+5487A>G)
n.1195+5487A>G
n.948+5487A>G
gnomAD v4
22g.32859430G>TCA2741713672SYN3,TIMP3c.*53G>T (n.*53G>T)
c.711+5485C>A (n.711+5485C>A)
n.225+5485C>A
c.708+5485C>A (n.708+5485C>A)
c.357+5485C>A (n.357+5485C>A)
n.1195+5485C>A
n.948+5485C>A
22g.32859431G>ACA2818787284SYN3,TIMP3c.*54G>A (n.*54G>A)
c.711+5484C>T (n.711+5484C>T)
n.225+5484C>T
c.708+5484C>T (n.708+5484C>T)
c.357+5484C>T (n.357+5484C>T)
n.1195+5484C>T
n.948+5484C>T
22g.32859431G=CA2402158052SYN3,TIMP3c.*54G= (n.*54G=)
c.711+5484C= (n.711+5484C=)
n.225+5484C=
c.708+5484C= (n.708+5484C=)
c.357+5484C= (n.357+5484C=)
n.1195+5484C=
n.948+5484C=
22g.32859431G>TCA323660680SYN3,TIMP3c.*54G>T (n.*54G>T)
c.711+5484C>A (n.711+5484C>A)
n.225+5484C>A
c.708+5484C>A (n.708+5484C>A)
c.357+5484C>A (n.357+5484C>A)
n.1195+5484C>A
n.948+5484C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859432A>GCA2818787285SYN3,TIMP3c.*55A>G (n.*55A>G)
c.711+5483T>C (n.711+5483T>C)
n.225+5483T>C
c.708+5483T>C (n.708+5483T>C)
c.357+5483T>C (n.357+5483T>C)
n.1195+5483T>C
n.948+5483T>C
22g.32859433C>ACA2656321865SYN3,TIMP3c.*56C>A (n.*56C>A)
c.711+5482G>T (n.711+5482G>T)
n.225+5482G>T
c.708+5482G>T (n.708+5482G>T)
c.357+5482G>T (n.357+5482G>T)
n.1195+5482G>T
n.948+5482G>T
gnomAD v4
22g.32859433C=CA2402158053SYN3,TIMP3c.*56C= (n.*56C=)
c.711+5482G= (n.711+5482G=)
n.225+5482G=
c.708+5482G= (n.708+5482G=)
c.357+5482G= (n.357+5482G=)
n.1195+5482G=
n.948+5482G=
22g.32859433C>TCA752549839SYN3,TIMP3c.*56C>T (n.*56C>T)
c.711+5482G>A (n.711+5482G>A)
n.225+5482G>A
c.708+5482G>A (n.708+5482G>A)
c.357+5482G>A (n.357+5482G>A)
n.1195+5482G>A
n.948+5482G>A
dbSNP
22g.32859434A=CA2402158054SYN3,TIMP3c.*57A= (n.*57A=)
c.711+5481T= (n.711+5481T=)
n.225+5481T=
c.708+5481T= (n.708+5481T=)
c.357+5481T= (n.357+5481T=)
n.1195+5481T=
n.948+5481T=
22g.32859434A>CCA639397359SYN3,TIMP3c.*57A>C (n.*57A>C)
c.711+5481T>G (n.711+5481T>G)
n.225+5481T>G
c.708+5481T>G (n.708+5481T>G)
c.357+5481T>G (n.357+5481T>G)
n.1195+5481T>G
n.948+5481T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859434A>GCA2402158055SYN3,TIMP3c.*57A>G (n.*57A>G)
c.711+5481T>C (n.711+5481T>C)
n.225+5481T>C
c.708+5481T>C (n.708+5481T>C)
c.357+5481T>C (n.357+5481T>C)
n.1195+5481T>C
n.948+5481T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859435C=CA2402158056SYN3,TIMP3c.*58C= (n.*58C=)
c.711+5480G= (n.711+5480G=)
n.225+5480G=
c.708+5480G= (n.708+5480G=)
c.357+5480G= (n.357+5480G=)
n.1195+5480G=
n.948+5480G=
22g.32859435C>TCA2402158057SYN3,TIMP3c.*58C>T (n.*58C>T)
c.711+5480G>A (n.711+5480G>A)
n.225+5480G>A
c.708+5480G>A (n.708+5480G>A)
c.357+5480G>A (n.357+5480G>A)
n.1195+5480G>A
n.948+5480G>A
dbSNP
22g.32859437A>CCA2656321866SYN3,TIMP3c.*60A>C (n.*60A>C)
c.711+5478T>G (n.711+5478T>G)
n.225+5478T>G
c.708+5478T>G (n.708+5478T>G)
c.357+5478T>G (n.357+5478T>G)
n.1195+5478T>G
n.948+5478T>G
gnomAD v4
22g.32859439C>ACA2656321867SYN3,TIMP3c.*62C>A (n.*62C>A)
c.711+5476G>T (n.711+5476G>T)
n.225+5476G>T
c.708+5476G>T (n.708+5476G>T)
c.357+5476G>T (n.357+5476G>T)
n.1195+5476G>T
n.948+5476G>T
gnomAD v4
22g.32859441C>ACA2656321868SYN3,TIMP3c.*64C>A (n.*64C>A)
c.711+5474G>T (n.711+5474G>T)
n.225+5474G>T
c.708+5474G>T (n.708+5474G>T)
c.357+5474G>T (n.357+5474G>T)
n.1195+5474G>T
n.948+5474G>T
gnomAD v4
22g.32859441C>TCA2656321869SYN3,TIMP3c.*64C>T (n.*64C>T)
c.711+5474G>A (n.711+5474G>A)
n.225+5474G>A
c.708+5474G>A (n.708+5474G>A)
c.357+5474G>A (n.357+5474G>A)
n.1195+5474G>A
n.948+5474G>A
gnomAD v4
22g.32859444C>ACA2656321870SYN3,TIMP3c.*67C>A (n.*67C>A)
c.711+5471G>T (n.711+5471G>T)
n.225+5471G>T
c.708+5471G>T (n.708+5471G>T)
c.357+5471G>T (n.357+5471G>T)
n.1195+5471G>T
n.948+5471G>T
gnomAD v4
22g.32859446delCA2577698408SYN3,TIMP3c.*69del (n.*69del)
c.711+5471del (n.711+5471del)
n.225+5471del
c.708+5471del (n.708+5471del)
c.357+5471del (n.357+5471del)
n.1195+5471del
n.948+5471del
22g.32859445C>ACA2656321871SYN3,TIMP3c.*68C>A (n.*68C>A)
c.711+5470G>T (n.711+5470G>T)
n.225+5470G>T
c.708+5470G>T (n.708+5470G>T)
c.357+5470G>T (n.357+5470G>T)
n.1195+5470G>T
n.948+5470G>T
gnomAD v4
22g.32859445C>TCA2577698409SYN3,TIMP3c.*68C>T (n.*68C>T)
c.711+5470G>A (n.711+5470G>A)
n.225+5470G>A
c.708+5470G>A (n.708+5470G>A)
c.357+5470G>A (n.357+5470G>A)
n.1195+5470G>A
n.948+5470G>A
22g.32859446C>ACA2656321872SYN3,TIMP3c.*69C>A (n.*69C>A)
c.711+5469G>T (n.711+5469G>T)
n.225+5469G>T
c.708+5469G>T (n.708+5469G>T)
c.357+5469G>T (n.357+5469G>T)
n.1195+5469G>T
n.948+5469G>T
gnomAD v4
22g.32859446C=CA2402158058SYN3,TIMP3c.*69C= (n.*69C=)
c.711+5469G= (n.711+5469G=)
n.225+5469G=
c.708+5469G= (n.708+5469G=)
c.357+5469G= (n.357+5469G=)
n.1195+5469G=
n.948+5469G=
22g.32859446C>GCA1025204184SYN3,TIMP3c.*69C>G (n.*69C>G)
c.711+5469G>C (n.711+5469G>C)
n.225+5469G>C
c.708+5469G>C (n.708+5469G>C)
c.357+5469G>C (n.357+5469G>C)
n.1195+5469G>C
n.948+5469G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859447A>GCA2656321873SYN3,TIMP3c.*70A>G (n.*70A>G)
c.711+5468T>C (n.711+5468T>C)
n.225+5468T>C
c.708+5468T>C (n.708+5468T>C)
c.357+5468T>C (n.357+5468T>C)
n.1195+5468T>C
n.948+5468T>C
gnomAD v4
22g.32859447_32859450delinsAGATCA2402158059SYN3,TIMP3c.*70_*73delinsAGAT (n.*70_*73delinsAGAT)
c.711+5465_711+5468delinsATCT (n.711+5465_711+5468delinsATCT)
n.225+5465_225+5468delinsATCT
c.708+5465_708+5468delinsATCT (n.708+5465_708+5468delinsATCT)
c.357+5465_357+5468delinsATCT (n.357+5465_357+5468delinsATCT)
n.1195+5465_1195+5468delinsATCT
n.948+5465_948+5468delinsATCT
22g.32859453_32859455delCA752549847SYN3,TIMP3c.*76_*78del (n.*76_*78del)
c.711+5465_711+5467del (n.711+5465_711+5467del)
n.225+5465_225+5467del
c.708+5465_708+5467del (n.708+5465_708+5467del)
c.357+5465_357+5467del (n.357+5465_357+5467del)
n.1195+5465_1195+5467del
n.948+5465_948+5467del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859449A>GCA2818787287SYN3,TIMP3c.*72A>G (n.*72A>G)
c.711+5466T>C (n.711+5466T>C)
n.225+5466T>C
c.708+5466T>C (n.708+5466T>C)
c.357+5466T>C (n.357+5466T>C)
n.1195+5466T>C
n.948+5466T>C
22g.32859450T>ACA2656321874SYN3,TIMP3c.*73T>A (n.*73T>A)
c.711+5465A>T (n.711+5465A>T)
n.225+5465A>T
c.708+5465A>T (n.708+5465A>T)
c.357+5465A>T (n.357+5465A>T)
n.1195+5465A>T
n.948+5465A>T
gnomAD v4
22g.32859451G>ACA2402158061SYN3,TIMP3c.*74G>A (n.*74G>A)
c.711+5464C>T (n.711+5464C>T)
n.225+5464C>T
c.708+5464C>T (n.708+5464C>T)
c.357+5464C>T (n.357+5464C>T)
n.1195+5464C>T
n.948+5464C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.32859451G>CCA752549850SYN3,TIMP3c.*74G>C (n.*74G>C)
c.711+5464C>G (n.711+5464C>G)
n.225+5464C>G
c.708+5464C>G (n.708+5464C>G)
c.357+5464C>G (n.357+5464C>G)
n.1195+5464C>G
n.948+5464C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859451G=CA2402158060SYN3,TIMP3c.*74G= (n.*74G=)
c.711+5464C= (n.711+5464C=)
n.225+5464C=
c.708+5464C= (n.708+5464C=)
c.357+5464C= (n.357+5464C=)
n.1195+5464C=
n.948+5464C=
22g.32859451G>TCA2402158062SYN3,TIMP3c.*74G>T (n.*74G>T)
c.711+5464C>A (n.711+5464C>A)
n.225+5464C>A
c.708+5464C>A (n.708+5464C>A)
c.357+5464C>A (n.357+5464C>A)
n.1195+5464C>A
n.948+5464C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.32859452A>GCA2656321875SYN3,TIMP3c.*75A>G (n.*75A>G)
c.711+5463T>C (n.711+5463T>C)
n.225+5463T>C
c.708+5463T>C (n.708+5463T>C)
c.357+5463T>C (n.357+5463T>C)
n.1195+5463T>C
n.948+5463T>C
gnomAD v4
22g.32859453T>CCA323660681SYN3,TIMP3c.*76T>C (n.*76T>C)
c.711+5462A>G (n.711+5462A>G)
n.225+5462A>G
c.708+5462A>G (n.708+5462A>G)
c.357+5462A>G (n.357+5462A>G)
n.1195+5462A>G
n.948+5462A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859453T=CA2402158063SYN3,TIMP3c.*76T= (n.*76T=)
c.711+5462A= (n.711+5462A=)
n.225+5462A=
c.708+5462A= (n.708+5462A=)
c.357+5462A= (n.357+5462A=)
n.1195+5462A=
n.948+5462A=
22g.32859454G>ACA323660682SYN3,TIMP3c.*77G>A (n.*77G>A)
c.711+5461C>T (n.711+5461C>T)
n.225+5461C>T
c.708+5461C>T (n.708+5461C>T)
c.357+5461C>T (n.357+5461C>T)
n.1195+5461C>T
n.948+5461C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859454G=CA2402158064SYN3,TIMP3c.*77G= (n.*77G=)
c.711+5461C= (n.711+5461C=)
n.225+5461C=
c.708+5461C= (n.708+5461C=)
c.357+5461C= (n.357+5461C=)
n.1195+5461C=
n.948+5461C=
22g.32859455A>GCA2656321876SYN3,TIMP3c.*78A>G (n.*78A>G)
c.711+5460T>C (n.711+5460T>C)
n.225+5460T>C
c.708+5460T>C (n.708+5460T>C)
c.357+5460T>C (n.357+5460T>C)
n.1195+5460T>C
n.948+5460T>C
gnomAD v4
22g.32859456C>ACA2577698410SYN3,TIMP3c.*79C>A (n.*79C>A)
c.711+5459G>T (n.711+5459G>T)
n.225+5459G>T
c.708+5459G>T (n.708+5459G>T)
c.357+5459G>T (n.357+5459G>T)
n.1195+5459G>T
n.948+5459G>T
gnomAD v4
22g.32859456C>TCA2656321877SYN3,TIMP3c.*79C>T (n.*79C>T)
c.711+5459G>A (n.711+5459G>A)
n.225+5459G>A
c.708+5459G>A (n.708+5459G>A)
c.357+5459G>A (n.357+5459G>A)
n.1195+5459G>A
n.948+5459G>A
gnomAD v4
22g.32859459T>GCA2656321878SYN3,TIMP3c.*82T>G (n.*82T>G)
c.711+5456A>C (n.711+5456A>C)
n.225+5456A>C
c.708+5456A>C (n.708+5456A>C)
c.357+5456A>C (n.357+5456A>C)
n.1195+5456A>C
n.948+5456A>C
gnomAD v4
22g.32859461A>CCA2577698411SYN3,TIMP3c.*84A>C (n.*84A>C)
c.711+5454T>G (n.711+5454T>G)
n.225+5454T>G
c.708+5454T>G (n.708+5454T>G)
c.357+5454T>G (n.357+5454T>G)
n.1195+5454T>G
n.948+5454T>G
22g.32859462A>CCA2656321879SYN3,TIMP3c.*85A>C (n.*85A>C)
c.711+5453T>G (n.711+5453T>G)
n.225+5453T>G
c.708+5453T>G (n.708+5453T>G)
c.357+5453T>G (n.357+5453T>G)
n.1195+5453T>G
n.948+5453T>G
gnomAD v4
22g.32859462A>TCA2656321880SYN3,TIMP3c.*85A>T (n.*85A>T)
c.711+5453T>A (n.711+5453T>A)
n.225+5453T>A
c.708+5453T>A (n.708+5453T>A)
c.357+5453T>A (n.357+5453T>A)
n.1195+5453T>A
n.948+5453T>A
gnomAD v4
22g.32859464T>ACA2656321881SYN3,TIMP3c.*87T>A (n.*87T>A)
c.711+5451A>T (n.711+5451A>T)
n.225+5451A>T
c.708+5451A>T (n.708+5451A>T)
c.357+5451A>T (n.357+5451A>T)
n.1195+5451A>T
n.948+5451A>T
gnomAD v4
22g.32859464T>CCA10645372SYN3,TIMP3c.*87T>C (n.*87T>C)
c.711+5451A>G (n.711+5451A>G)
n.225+5451A>G
c.708+5451A>G (n.708+5451A>G)
c.357+5451A>G (n.357+5451A>G)
n.1195+5451A>G
n.948+5451A>G
ClinVar dbSNP
22g.32859464T>GCA323660683SYN3,TIMP3c.*87T>G (n.*87T>G)
c.711+5451A>C (n.711+5451A>C)
n.225+5451A>C
c.708+5451A>C (n.708+5451A>C)
c.357+5451A>C (n.357+5451A>C)
n.1195+5451A>C
n.948+5451A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859464T=CA2402158065SYN3,TIMP3c.*87T= (n.*87T=)
c.711+5451A= (n.711+5451A=)
n.225+5451A=
c.708+5451A= (n.708+5451A=)
c.357+5451A= (n.357+5451A=)
n.1195+5451A=
n.948+5451A=
22g.32859467G>ACA2402158066SYN3,TIMP3c.*90G>A (n.*90G>A)
c.711+5448C>T (n.711+5448C>T)
n.225+5448C>T
c.708+5448C>T (n.708+5448C>T)
c.357+5448C>T (n.357+5448C>T)
n.1195+5448C>T
n.948+5448C>T
dbSNP
22g.32859467G=CA2402158067SYN3,TIMP3c.*90G= (n.*90G=)
c.711+5448C= (n.711+5448C=)
n.225+5448C=
c.708+5448C= (n.708+5448C=)
c.357+5448C= (n.357+5448C=)
n.1195+5448C=
n.948+5448C=
22g.32859467G>TCA2656321882SYN3,TIMP3c.*90G>T (n.*90G>T)
c.711+5448C>A (n.711+5448C>A)
n.225+5448C>A
c.708+5448C>A (n.708+5448C>A)
c.357+5448C>A (n.357+5448C>A)
n.1195+5448C>A
n.948+5448C>A
gnomAD v4
22g.32859468T>CCA1025204198SYN3,TIMP3c.*91T>C (n.*91T>C)
c.711+5447A>G (n.711+5447A>G)
n.225+5447A>G
c.708+5447A>G (n.708+5447A>G)
c.357+5447A>G (n.357+5447A>G)
n.1195+5447A>G
n.948+5447A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859468T=CA2402158068SYN3,TIMP3c.*91T= (n.*91T=)
c.711+5447A= (n.711+5447A=)
n.225+5447A=
c.708+5447A= (n.708+5447A=)
c.357+5447A= (n.357+5447A=)
n.1195+5447A=
n.948+5447A=
22g.32859469G>ACA2577698412SYN3,TIMP3c.*92G>A (n.*92G>A)
c.711+5446C>T (n.711+5446C>T)
n.225+5446C>T
c.708+5446C>T (n.708+5446C>T)
c.357+5446C>T (n.357+5446C>T)
n.1195+5446C>T
n.948+5446C>T
gnomAD v4
22g.32859469G>TCA2656321883SYN3,TIMP3c.*92G>T (n.*92G>T)
c.711+5446C>A (n.711+5446C>A)
n.225+5446C>A
c.708+5446C>A (n.708+5446C>A)
c.357+5446C>A (n.357+5446C>A)
n.1195+5446C>A
n.948+5446C>A
gnomAD v4
22g.32859470C>ACA2577698413SYN3,TIMP3c.*93C>A (n.*93C>A)
c.711+5445G>T (n.711+5445G>T)
n.225+5445G>T
c.708+5445G>T (n.708+5445G>T)
c.357+5445G>T (n.357+5445G>T)
n.1195+5445G>T
n.948+5445G>T
gnomAD v4
22g.32859471C>ACA752549854SYN3,TIMP3c.*94C>A (n.*94C>A)
c.711+5444G>T (n.711+5444G>T)
n.225+5444G>T
c.708+5444G>T (n.708+5444G>T)
c.357+5444G>T (n.357+5444G>T)
n.1195+5444G>T
n.948+5444G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859471C=CA2402158070SYN3,TIMP3c.*94C= (n.*94C=)
c.711+5444G= (n.711+5444G=)
n.225+5444G=
c.708+5444G= (n.708+5444G=)
c.357+5444G= (n.357+5444G=)
n.1195+5444G=
n.948+5444G=
22g.32859471C>TCA2577698414SYN3,TIMP3c.*94C>T (n.*94C>T)
c.711+5444G>A (n.711+5444G>A)
n.225+5444G>A
c.708+5444G>A (n.708+5444G>A)
c.357+5444G>A (n.357+5444G>A)
n.1195+5444G>A
n.948+5444G>A
22g.32859471_32859472delinsCTCA2402158069SYN3,TIMP3c.*94_*95delinsCT (n.*94_*95delinsCT)
c.711+5443_711+5444delinsAG (n.711+5443_711+5444delinsAG)
n.225+5443_225+5444delinsAG
c.708+5443_708+5444delinsAG (n.708+5443_708+5444delinsAG)
c.357+5443_357+5444delinsAG (n.357+5443_357+5444delinsAG)
n.1195+5443_1195+5444delinsAG
n.948+5443_948+5444delinsAG
22g.32859472delCA323660684SYN3,TIMP3c.*95del (n.*95del)
c.711+5443del (n.711+5443del)
n.225+5443del
c.708+5443del (n.708+5443del)
c.357+5443del (n.357+5443del)
n.1195+5443del
n.948+5443del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859472T>ACA1025204200SYN3,TIMP3c.*95T>A (n.*95T>A)
c.711+5443A>T (n.711+5443A>T)
n.225+5443A>T
c.708+5443A>T (n.708+5443A>T)
c.357+5443A>T (n.357+5443A>T)
n.1195+5443A>T
n.948+5443A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859472T>CCA2577698415SYN3,TIMP3c.*95T>C (n.*95T>C)
c.711+5443A>G (n.711+5443A>G)
n.225+5443A>G
c.708+5443A>G (n.708+5443A>G)
c.357+5443A>G (n.357+5443A>G)
n.1195+5443A>G
n.948+5443A>G
gnomAD v4
22g.32859472T=CA2402158071SYN3,TIMP3c.*95T= (n.*95T=)
c.711+5443A= (n.711+5443A=)
n.225+5443A=
c.708+5443A= (n.708+5443A=)
c.357+5443A= (n.357+5443A=)
n.1195+5443A=
n.948+5443A=
22g.32859473G>ACA323660685SYN3,TIMP3c.*96G>A (n.*96G>A)
c.711+5442C>T (n.711+5442C>T)
n.225+5442C>T
c.708+5442C>T (n.708+5442C>T)
c.357+5442C>T (n.357+5442C>T)
n.1195+5442C>T
n.948+5442C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.32859473G=CA2402158072SYN3,TIMP3c.*96G= (n.*96G=)
c.711+5442C= (n.711+5442C=)
n.225+5442C=
c.708+5442C= (n.708+5442C=)
c.357+5442C= (n.357+5442C=)
n.1195+5442C=
n.948+5442C=
22g.32859481G>ACA2656321884SYN3,TIMP3c.*104G>A (n.*104G>A)
c.711+5434C>T (n.711+5434C>T)
n.225+5434C>T
c.708+5434C>T (n.708+5434C>T)
c.357+5434C>T (n.357+5434C>T)
n.1195+5434C>T
n.948+5434C>T
gnomAD v4
22g.32859481G>CCA2656321885SYN3,TIMP3c.*104G>C (n.*104G>C)
c.711+5434C>G (n.711+5434C>G)
n.225+5434C>G
c.708+5434C>G (n.708+5434C>G)
c.357+5434C>G (n.357+5434C>G)
n.1195+5434C>G
n.948+5434C>G
gnomAD v4
22g.32859482C>ACA10654059SYN3,TIMP3c.*105C>A (n.*105C>A)
c.711+5433G>T (n.711+5433G>T)
n.225+5433G>T
c.708+5433G>T (n.708+5433G>T)
c.357+5433G>T (n.357+5433G>T)
n.1195+5433G>T
n.948+5433G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859482C=CA2402158073SYN3,TIMP3c.*105C= (n.*105C=)
c.711+5433G= (n.711+5433G=)
n.225+5433G=
c.708+5433G= (n.708+5433G=)
c.357+5433G= (n.357+5433G=)
n.1195+5433G=
n.948+5433G=
22g.32859482C>TCA323660686SYN3,TIMP3c.*105C>T (n.*105C>T)
c.711+5433G>A (n.711+5433G>A)
n.225+5433G>A
c.708+5433G>A (n.708+5433G>A)
c.357+5433G>A (n.357+5433G>A)
n.1195+5433G>A
n.948+5433G>A
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched