Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.32859353C>ACA411540512SYN3,TIMP3c.612C>A (p.Ser204Arg)
c.711+5562G>T (n.711+5562G>T)
n.225+5562G>T
c.708+5562G>T (n.708+5562G>T)
c.357+5562G>T (n.357+5562G>T)
n.1195+5562G>T
n.948+5562G>T
22g.32859353C>GCA411540513SYN3,TIMP3c.612C>G (p.Ser204Arg)
c.711+5562G>C (n.711+5562G>C)
n.225+5562G>C
c.708+5562G>C (n.708+5562G>C)
c.357+5562G>C (n.357+5562G>C)
n.1195+5562G>C
n.948+5562G>C
22g.32859353C>TCA514402754SYN3,TIMP3c.612C>T (p.Ser204=)
c.711+5562G>A (n.711+5562G>A)
n.225+5562G>A
c.708+5562G>A (n.708+5562G>A)
c.357+5562G>A (n.357+5562G>A)
n.1195+5562G>A
n.948+5562G>A
22g.32859354A>CCA411540515SYN3,TIMP3c.613A>C (p.Ile205Leu)
c.711+5561T>G (n.711+5561T>G)
n.225+5561T>G
c.708+5561T>G (n.708+5561T>G)
c.357+5561T>G (n.357+5561T>G)
n.1195+5561T>G
n.948+5561T>G
22g.32859354A>GCA411540516SYN3,TIMP3c.613A>G (p.Ile205Val)
c.711+5561T>C (n.711+5561T>C)
n.225+5561T>C
c.708+5561T>C (n.708+5561T>C)
c.357+5561T>C (n.357+5561T>C)
n.1195+5561T>C
n.948+5561T>C
22g.32859354A>TCA411540514SYN3,TIMP3c.613A>T (p.Ile205Phe)
c.711+5561T>A (n.711+5561T>A)
n.225+5561T>A
c.708+5561T>A (n.708+5561T>A)
c.357+5561T>A (n.357+5561T>A)
n.1195+5561T>A
n.948+5561T>A
22g.32859355T>ACA411540517SYN3,TIMP3c.614T>A (p.Ile205Asn)
c.711+5560A>T (n.711+5560A>T)
n.225+5560A>T
c.708+5560A>T (n.708+5560A>T)
c.357+5560A>T (n.357+5560A>T)
n.1195+5560A>T
n.948+5560A>T
22g.32859355T>CCA411540518SYN3,TIMP3c.614T>C (p.Ile205Thr)
c.711+5560A>G (n.711+5560A>G)
n.225+5560A>G
c.708+5560A>G (n.708+5560A>G)
c.357+5560A>G (n.357+5560A>G)
n.1195+5560A>G
n.948+5560A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859355T>GCA411540519SYN3,TIMP3c.614T>G (p.Ile205Ser)
c.711+5560A>C (n.711+5560A>C)
n.225+5560A>C
c.708+5560A>C (n.708+5560A>C)
c.357+5560A>C (n.357+5560A>C)
n.1195+5560A>C
n.948+5560A>C
 gnomAD v4
22g.32859355T=CA2402158019SYN3,TIMP3c.614T= (p.Ile205=)
c.711+5560A= (n.711+5560A=)
n.225+5560A=
c.708+5560A= (n.708+5560A=)
c.357+5560A= (n.357+5560A=)
n.1195+5560A=
n.948+5560A=
22g.32859355_32859356insAGTAGCA2402158020SYN3,TIMP3c.614_615insAGTAG (p.Ile206ValfsTer23)
c.711+5559_711+5560insCTACT (n.711+5559_711+5560insCTACT)
n.225+5559_225+5560insCTACT
c.708+5559_708+5560insCTACT (n.708+5559_708+5560insCTACT)
c.357+5559_357+5560insCTACT (n.357+5559_357+5560insCTACT)
n.1195+5559_1195+5560insCTACT
n.948+5559_948+5560insCTACT
 dbSNP
22g.32859356C>ACA514402755SYN3,TIMP3c.615C>A (p.Ile205=)
c.711+5559G>T (n.711+5559G>T)
n.225+5559G>T
c.708+5559G>T (n.708+5559G>T)
c.357+5559G>T (n.357+5559G>T)
n.1195+5559G>T
n.948+5559G>T
 gnomAD v4
22g.32859356C=CA2402158021SYN3,TIMP3c.615C= (p.Ile205=)
c.711+5559G= (n.711+5559G=)
n.225+5559G=
c.708+5559G= (n.708+5559G=)
c.357+5559G= (n.357+5559G=)
n.1195+5559G=
n.948+5559G=
22g.32859356C>GCA411540520SYN3,TIMP3c.615C>G (p.Ile205Met)
c.711+5559G>C (n.711+5559G>C)
n.225+5559G>C
c.708+5559G>C (n.708+5559G>C)
c.357+5559G>C (n.357+5559G>C)
n.1195+5559G>C
n.948+5559G>C
 dbSNP
22g.32859356C>TCA10202296SYN3,TIMP3c.615C>T (p.Ile205=)
c.711+5559G>A (n.711+5559G>A)
n.225+5559G>A
c.708+5559G>A (n.708+5559G>A)
c.357+5559G>A (n.357+5559G>A)
n.1195+5559G>A
n.948+5559G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859357A>CCA411540521SYN3,TIMP3c.616A>C (p.Ile206Leu)
c.711+5558T>G (n.711+5558T>G)
n.225+5558T>G
c.708+5558T>G (n.708+5558T>G)
c.357+5558T>G (n.357+5558T>G)
n.1195+5558T>G
n.948+5558T>G
22g.32859357A>GCA411540522SYN3,TIMP3c.616A>G (p.Ile206Val)
c.711+5558T>C (n.711+5558T>C)
n.225+5558T>C
c.708+5558T>C (n.708+5558T>C)
c.357+5558T>C (n.357+5558T>C)
n.1195+5558T>C
n.948+5558T>C
22g.32859357A>TCA411540523SYN3,TIMP3c.616A>T (p.Ile206Phe)
c.711+5558T>A (n.711+5558T>A)
n.225+5558T>A
c.708+5558T>A (n.708+5558T>A)
c.357+5558T>A (n.357+5558T>A)
n.1195+5558T>A
n.948+5558T>A
22g.32859358T>ACA411540524SYN3,TIMP3c.617T>A (p.Ile206Asn)
c.711+5557A>T (n.711+5557A>T)
n.225+5557A>T
c.708+5557A>T (n.708+5557A>T)
c.357+5557A>T (n.357+5557A>T)
n.1195+5557A>T
n.948+5557A>T
22g.32859358T>CCA411540525SYN3,TIMP3c.617T>C (p.Ile206Thr)
c.711+5557A>G (n.711+5557A>G)
n.225+5557A>G
c.708+5557A>G (n.708+5557A>G)
c.357+5557A>G (n.357+5557A>G)
n.1195+5557A>G
n.948+5557A>G
22g.32859358T>GCA411540526SYN3,TIMP3c.617T>G (p.Ile206Ser)
c.711+5557A>C (n.711+5557A>C)
n.225+5557A>C
c.708+5557A>C (n.708+5557A>C)
c.357+5557A>C (n.357+5557A>C)
n.1195+5557A>C
n.948+5557A>C
22g.32859359C>ACA514402756SYN3,TIMP3c.618C>A (p.Ile206=)
c.711+5556G>T (n.711+5556G>T)
n.225+5556G>T
c.708+5556G>T (n.708+5556G>T)
c.357+5556G>T (n.357+5556G>T)
n.1195+5556G>T
n.948+5556G>T
22g.32859359C>GCA411540527SYN3,TIMP3c.618C>G (p.Ile206Met)
c.711+5556G>C (n.711+5556G>C)
n.225+5556G>C
c.708+5556G>C (n.708+5556G>C)
c.357+5556G>C (n.357+5556G>C)
n.1195+5556G>C
n.948+5556G>C
22g.32859359C>TCA514402757SYN3,TIMP3c.618C>T (p.Ile206=)
c.711+5556G>A (n.711+5556G>A)
n.225+5556G>A
c.708+5556G>A (n.708+5556G>A)
c.357+5556G>A (n.357+5556G>A)
n.1195+5556G>A
n.948+5556G>A
22g.32859360A>CCA411540529SYN3,TIMP3c.619A>C (p.Asn207His)
c.711+5555T>G (n.711+5555T>G)
n.225+5555T>G
c.708+5555T>G (n.708+5555T>G)
c.357+5555T>G (n.357+5555T>G)
n.1195+5555T>G
n.948+5555T>G
22g.32859360A>GCA411540530SYN3,TIMP3c.619A>G (p.Asn207Asp)
c.711+5555T>C (n.711+5555T>C)
n.225+5555T>C
c.708+5555T>C (n.708+5555T>C)
c.357+5555T>C (n.357+5555T>C)
n.1195+5555T>C
n.948+5555T>C
22g.32859360A>TCA411540528SYN3,TIMP3c.619A>T (p.Asn207Tyr)
c.711+5555T>A (n.711+5555T>A)
n.225+5555T>A
c.708+5555T>A (n.708+5555T>A)
c.357+5555T>A (n.357+5555T>A)
n.1195+5555T>A
n.948+5555T>A
22g.32859361A>CCA411540531SYN3,TIMP3c.620A>C (p.Asn207Thr)
c.711+5554T>G (n.711+5554T>G)
n.225+5554T>G
c.708+5554T>G (n.708+5554T>G)
c.357+5554T>G (n.357+5554T>G)
n.1195+5554T>G
n.948+5554T>G
22g.32859361A>GCA411540532SYN3,TIMP3c.620A>G (p.Asn207Ser)
c.711+5554T>C (n.711+5554T>C)
n.225+5554T>C
c.708+5554T>C (n.708+5554T>C)
c.357+5554T>C (n.357+5554T>C)
n.1195+5554T>C
n.948+5554T>C
22g.32859361A>TCA411540533SYN3,TIMP3c.620A>T (p.Asn207Ile)
c.711+5554T>A (n.711+5554T>A)
n.225+5554T>A
c.708+5554T>A (n.708+5554T>A)
c.357+5554T>A (n.357+5554T>A)
n.1195+5554T>A
n.948+5554T>A
22g.32859362T>ACA411540534SYN3,TIMP3c.621T>A (p.Asn207Lys)
c.711+5553A>T (n.711+5553A>T)
n.225+5553A>T
c.708+5553A>T (n.708+5553A>T)
c.357+5553A>T (n.357+5553A>T)
n.1195+5553A>T
n.948+5553A>T
22g.32859362T>CCA514402759SYN3,TIMP3c.621T>C (p.Asn207=)
c.711+5553A>G (n.711+5553A>G)
n.225+5553A>G
c.708+5553A>G (n.708+5553A>G)
c.357+5553A>G (n.357+5553A>G)
n.1195+5553A>G
n.948+5553A>G
 gnomAD v4
22g.32859362T>GCA411540535SYN3,TIMP3c.621T>G (p.Asn207Lys)
c.711+5553A>C (n.711+5553A>C)
n.225+5553A>C
c.708+5553A>C (n.708+5553A>C)
c.357+5553A>C (n.357+5553A>C)
n.1195+5553A>C
n.948+5553A>C
22g.32859363G>ACA411540538SYN3,TIMP3c.622G>A (p.Ala208Thr)
c.711+5552C>T (n.711+5552C>T)
n.225+5552C>T
c.708+5552C>T (n.708+5552C>T)
c.357+5552C>T (n.357+5552C>T)
n.1195+5552C>T
n.948+5552C>T
22g.32859363G>CCA411540537SYN3,TIMP3c.622G>C (p.Ala208Pro)
c.711+5552C>G (n.711+5552C>G)
n.225+5552C>G
c.708+5552C>G (n.708+5552C>G)
c.357+5552C>G (n.357+5552C>G)
n.1195+5552C>G
n.948+5552C>G
22g.32859363G>TCA411540536SYN3,TIMP3c.622G>T (p.Ala208Ser)
c.711+5552C>A (n.711+5552C>A)
n.225+5552C>A
c.708+5552C>A (n.708+5552C>A)
c.357+5552C>A (n.357+5552C>A)
n.1195+5552C>A
n.948+5552C>A
 gnomAD v4
22g.32859364C>ACA411540539SYN3,TIMP3c.623C>A (p.Ala208Asp)
c.711+5551G>T (n.711+5551G>T)
n.225+5551G>T
c.708+5551G>T (n.708+5551G>T)
c.357+5551G>T (n.357+5551G>T)
n.1195+5551G>T
n.948+5551G>T
22g.32859364C=CA2402158022SYN3,TIMP3c.623C= (p.Ala208=)
c.711+5551G= (n.711+5551G=)
n.225+5551G=
c.708+5551G= (n.708+5551G=)
c.357+5551G= (n.357+5551G=)
n.1195+5551G=
n.948+5551G=
22g.32859364C>GCA411540540SYN3,TIMP3c.623C>G (p.Ala208Gly)
c.711+5551G>C (n.711+5551G>C)
n.225+5551G>C
c.708+5551G>C (n.708+5551G>C)
c.357+5551G>C (n.357+5551G>C)
n.1195+5551G>C
n.948+5551G>C
22g.32859364C>TCA323660675SYN3,TIMP3c.623C>T (p.Ala208Val)
c.711+5551G>A (n.711+5551G>A)
n.225+5551G>A
c.708+5551G>A (n.708+5551G>A)
c.357+5551G>A (n.357+5551G>A)
n.1195+5551G>A
n.948+5551G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859365C>ACA514402762SYN3,TIMP3c.624C>A (p.Ala208=)
c.711+5550G>T (n.711+5550G>T)
n.225+5550G>T
c.708+5550G>T (n.708+5550G>T)
c.357+5550G>T (n.357+5550G>T)
n.1195+5550G>T
n.948+5550G>T
22g.32859365C>GCA514402761SYN3,TIMP3c.624C>G (p.Ala208=)
c.711+5550G>C (n.711+5550G>C)
n.225+5550G>C
c.708+5550G>C (n.708+5550G>C)
c.357+5550G>C (n.357+5550G>C)
n.1195+5550G>C
n.948+5550G>C
22g.32859365C>TCA514402760SYN3,TIMP3c.624C>T (p.Ala208=)
c.711+5550G>A (n.711+5550G>A)
n.225+5550G>A
c.708+5550G>A (n.708+5550G>A)
c.357+5550G>A (n.357+5550G>A)
n.1195+5550G>A
n.948+5550G>A
22g.32859367_32859368delCA2656321838SYN3,TIMP3c.626_627del (p.Thr209ArgfsTer?)
c.711+5549_711+5550del (n.711+5549_711+5550del)
n.225+5549_225+5550del
c.708+5549_708+5550del (n.708+5549_708+5550del)
c.357+5549_357+5550del (n.357+5549_357+5550del)
n.1195+5549_1195+5550del
n.948+5549_948+5550del
 gnomAD v4
22g.32859366A>CCA411540541SYN3,TIMP3c.625A>C (p.Thr209Pro)
c.711+5549T>G (n.711+5549T>G)
n.225+5549T>G
c.708+5549T>G (n.708+5549T>G)
c.357+5549T>G (n.357+5549T>G)
n.1195+5549T>G
n.948+5549T>G
22g.32859366A>GCA411540542SYN3,TIMP3c.625A>G (p.Thr209Ala)
c.711+5549T>C (n.711+5549T>C)
n.225+5549T>C
c.708+5549T>C (n.708+5549T>C)
c.357+5549T>C (n.357+5549T>C)
n.1195+5549T>C
n.948+5549T>C
22g.32859366A>TCA411540543SYN3,TIMP3c.625A>T (p.Thr209Ser)
c.711+5549T>A (n.711+5549T>A)
n.225+5549T>A
c.708+5549T>A (n.708+5549T>A)
c.357+5549T>A (n.357+5549T>A)
n.1195+5549T>A
n.948+5549T>A
22g.32859367C>ACA411540546SYN3,TIMP3c.626C>A (p.Thr209Lys)
c.711+5548G>T (n.711+5548G>T)
n.225+5548G>T
c.708+5548G>T (n.708+5548G>T)
c.357+5548G>T (n.357+5548G>T)
n.1195+5548G>T
n.948+5548G>T
22g.32859367C>GCA411540545SYN3,TIMP3c.626C>G (p.Thr209Arg)
c.711+5548G>C (n.711+5548G>C)
n.225+5548G>C
c.708+5548G>C (n.708+5548G>C)
c.357+5548G>C (n.357+5548G>C)
n.1195+5548G>C
n.948+5548G>C
22g.32859367C>TCA411540544SYN3,TIMP3c.626C>T (p.Thr209Ile)
c.711+5548G>A (n.711+5548G>A)
n.225+5548G>A
c.708+5548G>A (n.708+5548G>A)
c.357+5548G>A (n.357+5548G>A)
n.1195+5548G>A
n.948+5548G>A
 gnomAD v4
22g.32859368A>CCA514402767SYN3,TIMP3c.627A>C (p.Thr209=)
c.711+5547T>G (n.711+5547T>G)
n.225+5547T>G
c.708+5547T>G (n.708+5547T>G)
c.357+5547T>G (n.357+5547T>G)
n.1195+5547T>G
n.948+5547T>G
22g.32859368A>GCA514402768SYN3,TIMP3c.627A>G (p.Thr209=)
c.711+5547T>C (n.711+5547T>C)
n.225+5547T>C
c.708+5547T>C (n.708+5547T>C)
c.357+5547T>C (n.357+5547T>C)
n.1195+5547T>C
n.948+5547T>C
 gnomAD v4
22g.32859368A>TCA514402769SYN3,TIMP3c.627A>T (p.Thr209=)
c.711+5547T>A (n.711+5547T>A)
n.225+5547T>A
c.708+5547T>A (n.708+5547T>A)
c.357+5547T>A (n.357+5547T>A)
n.1195+5547T>A
n.948+5547T>A
22g.32859369G>ACA411540547SYN3,TIMP3c.628G>A (p.Asp210Asn)
c.711+5546C>T (n.711+5546C>T)
n.225+5546C>T
c.708+5546C>T (n.708+5546C>T)
c.357+5546C>T (n.357+5546C>T)
n.1195+5546C>T
n.948+5546C>T
 COSMIC
22g.32859369G>CCA411540548SYN3,TIMP3c.628G>C (p.Asp210His)
c.711+5546C>G (n.711+5546C>G)
n.225+5546C>G
c.708+5546C>G (n.708+5546C>G)
c.357+5546C>G (n.357+5546C>G)
n.1195+5546C>G
n.948+5546C>G
22g.32859369G=CA2402158023SYN3,TIMP3c.628G= (p.Asp210=)
c.711+5546C= (n.711+5546C=)
n.225+5546C=
c.708+5546C= (n.708+5546C=)
c.357+5546C= (n.357+5546C=)
n.1195+5546C=
n.948+5546C=
22g.32859369G>TCA323660676SYN3,TIMP3c.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.711+5546C>A (n.711+5546C>A)
n.225+5546C>A
c.708+5546C>A (n.708+5546C>A)
c.357+5546C>A (n.357+5546C>A)
n.1195+5546C>A
n.948+5546C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.32859370A=CA2402158024SYN3,TIMP3c.629A= (p.Asp210=)
c.711+5545T= (n.711+5545T=)
n.225+5545T=
c.708+5545T= (n.708+5545T=)
c.357+5545T= (n.357+5545T=)
n.1195+5545T=
n.948+5545T=
22g.32859370A>CCA411540549SYN3,TIMP3c.629A>C (p.Asp210Ala)
c.711+5545T>G (n.711+5545T>G)
n.225+5545T>G
c.708+5545T>G (n.708+5545T>G)
c.357+5545T>G (n.357+5545T>G)
n.1195+5545T>G
n.948+5545T>G
 dbSNP
22g.32859370A>GCA411540551SYN3,TIMP3c.629A>G (p.Asp210Gly)
c.711+5545T>C (n.711+5545T>C)
n.225+5545T>C
c.708+5545T>C (n.708+5545T>C)
c.357+5545T>C (n.357+5545T>C)
n.1195+5545T>C
n.948+5545T>C
22g.32859370A>TCA411540550SYN3,TIMP3c.629A>T (p.Asp210Val)
c.711+5545T>A (n.711+5545T>A)
n.225+5545T>A
c.708+5545T>A (n.708+5545T>A)
c.357+5545T>A (n.357+5545T>A)
n.1195+5545T>A
n.948+5545T>A
22g.32859371C>ACA411540552SYN3,TIMP3c.630C>A (p.Asp210Glu)
c.711+5544G>T (n.711+5544G>T)
n.225+5544G>T
c.708+5544G>T (n.708+5544G>T)
c.357+5544G>T (n.357+5544G>T)
n.1195+5544G>T
n.948+5544G>T
22g.32859371C>GCA411540553SYN3,TIMP3c.630C>G (p.Asp210Glu)
c.711+5544G>C (n.711+5544G>C)
n.225+5544G>C
c.708+5544G>C (n.708+5544G>C)
c.357+5544G>C (n.357+5544G>C)
n.1195+5544G>C
n.948+5544G>C
22g.32859371C>TCA514402770SYN3,TIMP3c.630C>T (p.Asp210=)
c.711+5544G>A (n.711+5544G>A)
n.225+5544G>A
c.708+5544G>A (n.708+5544G>A)
c.357+5544G>A (n.357+5544G>A)
n.1195+5544G>A
n.948+5544G>A
 gnomAD v4
22g.32859372C>ACA411540554SYN3,TIMP3c.631C>A (p.Pro211Thr)
c.711+5543G>T (n.711+5543G>T)
n.225+5543G>T
c.708+5543G>T (n.708+5543G>T)
c.357+5543G>T (n.357+5543G>T)
n.1195+5543G>T
n.948+5543G>T
22g.32859372C>GCA411540555SYN3,TIMP3c.631C>G (p.Pro211Ala)
c.711+5543G>C (n.711+5543G>C)
n.225+5543G>C
c.708+5543G>C (n.708+5543G>C)
c.357+5543G>C (n.357+5543G>C)
n.1195+5543G>C
n.948+5543G>C
22g.32859372C>TCA411540556SYN3,TIMP3c.631C>T (p.Pro211Ser)
c.711+5543G>A (n.711+5543G>A)
n.225+5543G>A
c.708+5543G>A (n.708+5543G>A)
c.357+5543G>A (n.357+5543G>A)
n.1195+5543G>A
n.948+5543G>A
22g.32859373C>ACA411540557SYN3,TIMP3c.632C>A (p.Pro211His)
c.711+5542G>T (n.711+5542G>T)
n.225+5542G>T
c.708+5542G>T (n.708+5542G>T)
c.357+5542G>T (n.357+5542G>T)
n.1195+5542G>T
n.948+5542G>T
 gnomAD v4
22g.32859373C>GCA411540558SYN3,TIMP3c.632C>G (p.Pro211Arg)
c.711+5542G>C (n.711+5542G>C)
n.225+5542G>C
c.708+5542G>C (n.708+5542G>C)
c.357+5542G>C (n.357+5542G>C)
n.1195+5542G>C
n.948+5542G>C
22g.32859373C>TCA411540559SYN3,TIMP3c.632C>T (p.Pro211Leu)
c.711+5542G>A (n.711+5542G>A)
n.225+5542G>A
c.708+5542G>A (n.708+5542G>A)
c.357+5542G>A (n.357+5542G>A)
n.1195+5542G>A
n.948+5542G>A
22g.32859374C>ACA514402787SYN3,TIMP3c.633C>A (p.Pro211=)
c.711+5541G>T (n.711+5541G>T)
n.225+5541G>T
c.708+5541G>T (n.708+5541G>T)
c.357+5541G>T (n.357+5541G>T)
n.1195+5541G>T
n.948+5541G>T
 gnomAD v4
22g.32859374C=CA2402158025SYN3,TIMP3c.633C= (p.Pro211=)
c.711+5541G= (n.711+5541G=)
n.225+5541G=
c.708+5541G= (n.708+5541G=)
c.357+5541G= (n.357+5541G=)
n.1195+5541G=
n.948+5541G=
22g.32859374C>GCA514402789SYN3,TIMP3c.633C>G (p.Pro211=)
c.711+5541G>C (n.711+5541G>C)
n.225+5541G>C
c.708+5541G>C (n.708+5541G>C)
c.357+5541G>C (n.357+5541G>C)
n.1195+5541G>C
n.948+5541G>C
 dbSNP
22g.32859374C>TCA514402792SYN3,TIMP3c.633C>T (p.Pro211=)
c.711+5541G>A (n.711+5541G>A)
n.225+5541G>A
c.708+5541G>A (n.708+5541G>A)
c.357+5541G>A (n.357+5541G>A)
n.1195+5541G>A
n.948+5541G>A
 dbSNP
22g.32859375T>ACA411540560SYN3,TIMP3c.634T>A (p.Ter212Arg)
c.711+5540A>T (n.711+5540A>T)
n.225+5540A>T
c.708+5540A>T (n.708+5540A>T)
c.357+5540A>T (n.357+5540A>T)
n.1195+5540A>T
n.948+5540A>T
22g.32859375T>CCA411540561SYN3,TIMP3c.634T>C (p.Ter212Arg)
c.711+5540A>G (n.711+5540A>G)
n.225+5540A>G
c.708+5540A>G (n.708+5540A>G)
c.357+5540A>G (n.357+5540A>G)
n.1195+5540A>G
n.948+5540A>G
22g.32859375T>GCA411540562SYN3,TIMP3c.634T>G (p.Ter212Gly)
c.711+5540A>C (n.711+5540A>C)
n.225+5540A>C
c.708+5540A>C (n.708+5540A>C)
c.357+5540A>C (n.357+5540A>C)
n.1195+5540A>C
n.948+5540A>C
22g.32859376G>ACA514402797SYN3,TIMP3c.635G>A (p.Ter212=)
c.711+5539C>T (n.711+5539C>T)
n.225+5539C>T
c.708+5539C>T (n.708+5539C>T)
c.357+5539C>T (n.357+5539C>T)
n.1195+5539C>T
n.948+5539C>T
22g.32859376G>CCA411540563SYN3,TIMP3c.635G>C (p.Ter212Ser)
c.711+5539C>G (n.711+5539C>G)
n.225+5539C>G
c.708+5539C>G (n.708+5539C>G)
c.357+5539C>G (n.357+5539C>G)
n.1195+5539C>G
n.948+5539C>G
22g.32859376G>TCA411540564SYN3,TIMP3c.635G>T (p.Ter212Leu)
c.711+5539C>A (n.711+5539C>A)
n.225+5539C>A
c.708+5539C>A (n.708+5539C>A)
c.357+5539C>A (n.357+5539C>A)
n.1195+5539C>A
n.948+5539C>A
22g.32859377A=CA2402158026SYN3,TIMP3c.636A= (p.Ter212=)
c.711+5538T= (n.711+5538T=)
n.225+5538T=
c.708+5538T= (n.708+5538T=)
c.357+5538T= (n.357+5538T=)
n.1195+5538T=
n.948+5538T=
22g.32859377A>CCA411540567SYN3,TIMP3c.636A>C (p.Ter212Cys)
c.711+5538T>G (n.711+5538T>G)
n.225+5538T>G
c.708+5538T>G (n.708+5538T>G)
c.357+5538T>G (n.357+5538T>G)
n.1195+5538T>G
n.948+5538T>G
22g.32859377A>GCA411540566SYN3,TIMP3c.636A>G (p.Ter212Trp)
c.711+5538T>C (n.711+5538T>C)
n.225+5538T>C
c.708+5538T>C (n.708+5538T>C)
c.357+5538T>C (n.357+5538T>C)
n.1195+5538T>C
n.948+5538T>C
22g.32859377A>TCA411540565SYN3,TIMP3c.636A>T (p.Ter212Cys)
c.711+5538T>A (n.711+5538T>A)
n.225+5538T>A
c.708+5538T>A (n.708+5538T>A)
c.357+5538T>A (n.357+5538T>A)
n.1195+5538T>A
n.948+5538T>A
22g.32859380_32859381dupCA10202297SYN3,TIMP3c.*3_*4dup (n.*3_*4dup)
c.711+5536_711+5537dup (n.711+5536_711+5537dup)
n.225+5536_225+5537dup
c.708+5536_708+5537dup (n.708+5536_708+5537dup)
c.357+5536_357+5537dup (n.357+5536_357+5537dup)
n.1195+5536_1195+5537dup
n.948+5536_948+5537dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859379C>ACA639397351SYN3,TIMP3c.*2C>A (n.*2C>A)
c.711+5536G>T (n.711+5536G>T)
n.225+5536G>T
c.708+5536G>T (n.708+5536G>T)
c.357+5536G>T (n.357+5536G>T)
n.1195+5536G>T
n.948+5536G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859379C=CA2402158027SYN3,TIMP3c.*2C= (n.*2C=)
c.711+5536G= (n.711+5536G=)
n.225+5536G=
c.708+5536G= (n.708+5536G=)
c.357+5536G= (n.357+5536G=)
n.1195+5536G=
n.948+5536G=
22g.32859379C>TCA10202298SYN3,TIMP3c.*2C>T (n.*2C>T)
c.711+5536G>A (n.711+5536G>A)
n.225+5536G>A
c.708+5536G>A (n.708+5536G>A)
c.357+5536G>A (n.357+5536G>A)
n.1195+5536G>A
n.948+5536G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859380G>ACA10202299SYN3,TIMP3c.*3G>A (n.*3G>A)
c.711+5535C>T (n.711+5535C>T)
n.225+5535C>T
c.708+5535C>T (n.708+5535C>T)
c.357+5535C>T (n.357+5535C>T)
n.1195+5535C>T
n.948+5535C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859380G=CA2402158028SYN3,TIMP3c.*3G= (n.*3G=)
c.711+5535C= (n.711+5535C=)
n.225+5535C=
c.708+5535C= (n.708+5535C=)
c.357+5535C= (n.357+5535C=)
n.1195+5535C=
n.948+5535C=
22g.32859380G>TCA323660677SYN3,TIMP3c.*3G>T (n.*3G>T)
c.711+5535C>A (n.711+5535C>A)
n.225+5535C>A
c.708+5535C>A (n.708+5535C>A)
c.357+5535C>A (n.357+5535C>A)
n.1195+5535C>A
n.948+5535C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.32859381C>TCA2577698402SYN3,TIMP3c.*4C>T (n.*4C>T)
c.711+5534G>A (n.711+5534G>A)
n.225+5534G>A
c.708+5534G>A (n.708+5534G>A)
c.357+5534G>A (n.357+5534G>A)
n.1195+5534G>A
n.948+5534G>A
 gnomAD v4
22g.32859382C=CA2402158029SYN3,TIMP3c.*5C= (n.*5C=)
c.711+5533G= (n.711+5533G=)
n.225+5533G=
c.708+5533G= (n.708+5533G=)
c.357+5533G= (n.357+5533G=)
n.1195+5533G=
n.948+5533G=
22g.32859382C>TCA1025204172SYN3,TIMP3c.*5C>T (n.*5C>T)
c.711+5533G>A (n.711+5533G>A)
n.225+5533G>A
c.708+5533G>A (n.708+5533G>A)
c.357+5533G>A (n.357+5533G>A)
n.1195+5533G>A
n.948+5533G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859384G>ACA2656321839SYN3,TIMP3c.*7G>A (n.*7G>A)
c.711+5531C>T (n.711+5531C>T)
n.225+5531C>T
c.708+5531C>T (n.708+5531C>T)
c.357+5531C>T (n.357+5531C>T)
n.1195+5531C>T
n.948+5531C>T
 gnomAD v4
22g.32859385A=CA2402158030SYN3,TIMP3c.*8A= (n.*8A=)
c.711+5530T= (n.711+5530T=)
n.225+5530T=
c.708+5530T= (n.708+5530T=)
c.357+5530T= (n.357+5530T=)
n.1195+5530T=
n.948+5530T=
22g.32859385A>CCA2402158031SYN3,TIMP3c.*8A>C (n.*8A>C)
c.711+5530T>G (n.711+5530T>G)
n.225+5530T>G
c.708+5530T>G (n.708+5530T>G)
c.357+5530T>G (n.357+5530T>G)
n.1195+5530T>G
n.948+5530T>G
 dbSNP
22g.32859386C>ACA639397352SYN3,TIMP3c.*9C>A (n.*9C>A)
c.711+5529G>T (n.711+5529G>T)
n.225+5529G>T
c.708+5529G>T (n.708+5529G>T)
c.357+5529G>T (n.357+5529G>T)
n.1195+5529G>T
n.948+5529G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859386C=CA2402158032SYN3,TIMP3c.*9C= (n.*9C=)
c.711+5529G= (n.711+5529G=)
n.225+5529G=
c.708+5529G= (n.708+5529G=)
c.357+5529G= (n.357+5529G=)
n.1195+5529G=
n.948+5529G=
22g.32859386C>TCA323660678SYN3,TIMP3c.*9C>T (n.*9C>T)
c.711+5529G>A (n.711+5529G>A)
n.225+5529G>A
c.708+5529G>A (n.708+5529G>A)
c.357+5529G>A (n.357+5529G>A)
n.1195+5529G>A
n.948+5529G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859387C>GCA2818787280SYN3,TIMP3c.*10C>G (n.*10C>G)
c.711+5528G>C (n.711+5528G>C)
n.225+5528G>C
c.708+5528G>C (n.708+5528G>C)
c.357+5528G>C (n.357+5528G>C)
n.1195+5528G>C
n.948+5528G>C
22g.32859388C>ACA2656321840SYN3,TIMP3c.*11C>A (n.*11C>A)
c.711+5527G>T (n.711+5527G>T)
n.225+5527G>T
c.708+5527G>T (n.708+5527G>T)
c.357+5527G>T (n.357+5527G>T)
n.1195+5527G>T
n.948+5527G>T
 gnomAD v4
22g.32859389T>ACA10202300SYN3,TIMP3c.*12T>A (n.*12T>A)
c.711+5526A>T (n.711+5526A>T)
n.225+5526A>T
c.708+5526A>T (n.708+5526A>T)
c.357+5526A>T (n.357+5526A>T)
n.1195+5526A>T
n.948+5526A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859389T>GCA2577698403SYN3,TIMP3c.*12T>G (n.*12T>G)
c.711+5526A>C (n.711+5526A>C)
n.225+5526A>C
c.708+5526A>C (n.708+5526A>C)
c.357+5526A>C (n.357+5526A>C)
n.1195+5526A>C
n.948+5526A>C
22g.32859389T=CA2402158033SYN3,TIMP3c.*12T= (n.*12T=)
c.711+5526A= (n.711+5526A=)
n.225+5526A=
c.708+5526A= (n.708+5526A=)
c.357+5526A= (n.357+5526A=)
n.1195+5526A=
n.948+5526A=
22g.32859390G>TCA2656321841SYN3,TIMP3c.*13G>T (n.*13G>T)
c.711+5525C>A (n.711+5525C>A)
n.225+5525C>A
c.708+5525C>A (n.708+5525C>A)
c.357+5525C>A (n.357+5525C>A)
n.1195+5525C>A
n.948+5525C>A
 gnomAD v4
22g.32859391C>ACA2656321843SYN3,TIMP3c.*14C>A (n.*14C>A)
c.711+5524G>T (n.711+5524G>T)
n.225+5524G>T
c.708+5524G>T (n.708+5524G>T)
c.357+5524G>T (n.357+5524G>T)
n.1195+5524G>T
n.948+5524G>T
 gnomAD v4
22g.32859391C>TCA2656321844SYN3,TIMP3c.*14C>T (n.*14C>T)
c.711+5524G>A (n.711+5524G>A)
n.225+5524G>A
c.708+5524G>A (n.708+5524G>A)
c.357+5524G>A (n.357+5524G>A)
n.1195+5524G>A
n.948+5524G>A
 gnomAD v4
22g.32859394delCA2656321842SYN3,TIMP3c.*17del (n.*17del)
c.711+5524del (n.711+5524del)
n.225+5524del
c.708+5524del (n.708+5524del)
c.357+5524del (n.357+5524del)
n.1195+5524del
n.948+5524del
 gnomAD v4
22g.32859392C>ACA2656321845SYN3,TIMP3c.*15C>A (n.*15C>A)
c.711+5523G>T (n.711+5523G>T)
n.225+5523G>T
c.708+5523G>T (n.708+5523G>T)
c.357+5523G>T (n.357+5523G>T)
n.1195+5523G>T
n.948+5523G>T
 gnomAD v4
22g.32859393C=CA2402158034SYN3,TIMP3c.*16C= (n.*16C=)
c.711+5522G= (n.711+5522G=)
n.225+5522G=
c.708+5522G= (n.708+5522G=)
c.357+5522G= (n.357+5522G=)
n.1195+5522G=
n.948+5522G=
22g.32859393C>TCA10202301SYN3,TIMP3c.*16C>T (n.*16C>T)
c.711+5522G>A (n.711+5522G>A)
n.225+5522G>A
c.708+5522G>A (n.708+5522G>A)
c.357+5522G>A (n.357+5522G>A)
n.1195+5522G>A
n.948+5522G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859394C>ACA2656321846SYN3,TIMP3c.*17C>A (n.*17C>A)
c.711+5521G>T (n.711+5521G>T)
n.225+5521G>T
c.708+5521G>T (n.708+5521G>T)
c.357+5521G>T (n.357+5521G>T)
n.1195+5521G>T
n.948+5521G>T
 gnomAD v4
22g.32859396C>ACA2402158036SYN3,TIMP3c.*19C>A (n.*19C>A)
c.711+5519G>T (n.711+5519G>T)
n.225+5519G>T
c.708+5519G>T (n.708+5519G>T)
c.357+5519G>T (n.357+5519G>T)
n.1195+5519G>T
n.948+5519G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.32859396C=CA2402158035SYN3,TIMP3c.*19C= (n.*19C=)
c.711+5519G= (n.711+5519G=)
n.225+5519G=
c.708+5519G= (n.708+5519G=)
c.357+5519G= (n.357+5519G=)
n.1195+5519G=
n.948+5519G=
22g.32859396C>TCA2402158037SYN3,TIMP3c.*19C>T (n.*19C>T)
c.711+5519G>A (n.711+5519G>A)
n.225+5519G>A
c.708+5519G>A (n.708+5519G>A)
c.357+5519G>A (n.357+5519G>A)
n.1195+5519G>A
n.948+5519G>A
 dbSNP
22g.32859397C=CA2402158038SYN3,TIMP3c.*20C= (n.*20C=)
c.711+5518G= (n.711+5518G=)
n.225+5518G=
c.708+5518G= (n.708+5518G=)
c.357+5518G= (n.357+5518G=)
n.1195+5518G=
n.948+5518G=
22g.32859397C>TCA2402158039SYN3,TIMP3c.*20C>T (n.*20C>T)
c.711+5518G>A (n.711+5518G>A)
n.225+5518G>A
c.708+5518G>A (n.708+5518G>A)
c.357+5518G>A (n.357+5518G>A)
n.1195+5518G>A
n.948+5518G>A
 dbSNP
22g.32859397_32859398insGGTGGCA2741713670SYN3,TIMP3c.*20_*21insGGTGG (n.*20_*21insGGTGG)
c.711+5517_711+5518insCCACC (n.711+5517_711+5518insCCACC)
n.225+5517_225+5518insCCACC
c.708+5517_708+5518insCCACC (n.708+5517_708+5518insCCACC)
c.357+5517_357+5518insCCACC (n.357+5517_357+5518insCCACC)
n.1195+5517_1195+5518insCCACC
n.948+5517_948+5518insCCACC
22g.32859398T>CCA2577698404SYN3,TIMP3c.*21T>C (n.*21T>C)
c.711+5517A>G (n.711+5517A>G)
n.225+5517A>G
c.708+5517A>G (n.708+5517A>G)
c.357+5517A>G (n.357+5517A>G)
n.1195+5517A>G
n.948+5517A>G
 gnomAD v4
22g.32859399C>ACA2656321847SYN3,TIMP3c.*22C>A (n.*22C>A)
c.711+5516G>T (n.711+5516G>T)
n.225+5516G>T
c.708+5516G>T (n.708+5516G>T)
c.357+5516G>T (n.357+5516G>T)
n.1195+5516G>T
n.948+5516G>T
 gnomAD v4
22g.32859399C>GCA2656321848SYN3,TIMP3c.*22C>G (n.*22C>G)
c.711+5516G>C (n.711+5516G>C)
n.225+5516G>C
c.708+5516G>C (n.708+5516G>C)
c.357+5516G>C (n.357+5516G>C)
n.1195+5516G>C
n.948+5516G>C
 gnomAD v4
22g.32859399C>TCA2656321849SYN3,TIMP3c.*22C>T (n.*22C>T)
c.711+5516G>A (n.711+5516G>A)
n.225+5516G>A
c.708+5516G>A (n.708+5516G>A)
c.357+5516G>A (n.357+5516G>A)
n.1195+5516G>A
n.948+5516G>A
 gnomAD v4
22g.32859400A>GCA2656321850SYN3,TIMP3c.*23A>G (n.*23A>G)
c.711+5515T>C (n.711+5515T>C)
n.225+5515T>C
c.708+5515T>C (n.708+5515T>C)
c.357+5515T>C (n.357+5515T>C)
n.1195+5515T>C
n.948+5515T>C
 gnomAD v4
22g.32859401C>GCA2741713671SYN3,TIMP3c.*24C>G (n.*24C>G)
c.711+5514G>C (n.711+5514G>C)
n.225+5514G>C
c.708+5514G>C (n.708+5514G>C)
c.357+5514G>C (n.357+5514G>C)
n.1195+5514G>C
n.948+5514G>C
22g.32859401C>TCA2577698405SYN3,TIMP3c.*24C>T (n.*24C>T)
c.711+5514G>A (n.711+5514G>A)
n.225+5514G>A
c.708+5514G>A (n.708+5514G>A)
c.357+5514G>A (n.357+5514G>A)
n.1195+5514G>A
n.948+5514G>A
 gnomAD v4
22g.32859402T>ACA2656321851SYN3,TIMP3c.*25T>A (n.*25T>A)
c.711+5513A>T (n.711+5513A>T)
n.225+5513A>T
c.708+5513A>T (n.708+5513A>T)
c.357+5513A>T (n.357+5513A>T)
n.1195+5513A>T
n.948+5513A>T
 gnomAD v4
22g.32859403T>CCA2656321852SYN3,TIMP3c.*26T>C (n.*26T>C)
c.711+5512A>G (n.711+5512A>G)
n.225+5512A>G
c.708+5512A>G (n.708+5512A>G)
c.357+5512A>G (n.357+5512A>G)
n.1195+5512A>G
n.948+5512A>G
 gnomAD v4
22g.32859404C>ACA2656321853SYN3,TIMP3c.*27C>A (n.*27C>A)
c.711+5511G>T (n.711+5511G>T)
n.225+5511G>T
c.708+5511G>T (n.708+5511G>T)
c.357+5511G>T (n.357+5511G>T)
n.1195+5511G>T
n.948+5511G>T
 gnomAD v4
22g.32859405C>ACA2656321854SYN3,TIMP3c.*28C>A (n.*28C>A)
c.711+5510G>T (n.711+5510G>T)
n.225+5510G>T
c.708+5510G>T (n.708+5510G>T)
c.357+5510G>T (n.357+5510G>T)
n.1195+5510G>T
n.948+5510G>T
 gnomAD v4
22g.32859405C>TCA2577698406SYN3,TIMP3c.*28C>T (n.*28C>T)
c.711+5510G>A (n.711+5510G>A)
n.225+5510G>A
c.708+5510G>A (n.708+5510G>A)
c.357+5510G>A (n.357+5510G>A)
n.1195+5510G>A
n.948+5510G>A
 gnomAD v4
22g.32859406C>ACA2656321855SYN3,TIMP3c.*29C>A (n.*29C>A)
c.711+5509G>T (n.711+5509G>T)
n.225+5509G>T
c.708+5509G>T (n.708+5509G>T)
c.357+5509G>T (n.357+5509G>T)
n.1195+5509G>T
n.948+5509G>T
 gnomAD v4
22g.32859406C>TCA2656321856SYN3,TIMP3c.*29C>T (n.*29C>T)
c.711+5509G>A (n.711+5509G>A)
n.225+5509G>A
c.708+5509G>A (n.708+5509G>A)
c.357+5509G>A (n.357+5509G>A)
n.1195+5509G>A
n.948+5509G>A
 gnomAD v4
22g.32859408C=CA2402158040SYN3,TIMP3c.*31C= (n.*31C=)
c.711+5507G= (n.711+5507G=)
n.225+5507G=
c.708+5507G= (n.708+5507G=)
c.357+5507G= (n.357+5507G=)
n.1195+5507G=
n.948+5507G=
22g.32859408C>TCA10202302SYN3,TIMP3c.*31C>T (n.*31C>T)
c.711+5507G>A (n.711+5507G>A)
n.225+5507G>A
c.708+5507G>A (n.708+5507G>A)
c.357+5507G>A (n.357+5507G>A)
n.1195+5507G>A
n.948+5507G>A
 dbSNP ExAC
22g.32859410C>ACA2656321857SYN3,TIMP3c.*33C>A (n.*33C>A)
c.711+5505G>T (n.711+5505G>T)
n.225+5505G>T
c.708+5505G>T (n.708+5505G>T)
c.357+5505G>T (n.357+5505G>T)
n.1195+5505G>T
n.948+5505G>T
 gnomAD v4
22g.32859410C=CA2402158041SYN3,TIMP3c.*33C= (n.*33C=)
c.711+5505G= (n.711+5505G=)
n.225+5505G=
c.708+5505G= (n.708+5505G=)
c.357+5505G= (n.357+5505G=)
n.1195+5505G=
n.948+5505G=
22g.32859410C>TCA639397353SYN3,TIMP3c.*33C>T (n.*33C>T)
c.711+5505G>A (n.711+5505G>A)
n.225+5505G>A
c.708+5505G>A (n.708+5505G>A)
c.357+5505G>A (n.357+5505G>A)
n.1195+5505G>A
n.948+5505G>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.32859413C=CA2402158042SYN3,TIMP3c.*36C= (n.*36C=)
c.711+5502G= (n.711+5502G=)
n.225+5502G=
c.708+5502G= (n.708+5502G=)
c.357+5502G= (n.357+5502G=)
n.1195+5502G=
n.948+5502G=
22g.32859413C>TCA639397354SYN3,TIMP3c.*36C>T (n.*36C>T)
c.711+5502G>A (n.711+5502G>A)
n.225+5502G>A
c.708+5502G>A (n.708+5502G>A)
c.357+5502G>A (n.357+5502G>A)
n.1195+5502G>A
n.948+5502G>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.32859414C>ACA639397355SYN3,TIMP3c.*37C>A (n.*37C>A)
c.711+5501G>T (n.711+5501G>T)
n.225+5501G>T
c.708+5501G>T (n.708+5501G>T)
c.357+5501G>T (n.357+5501G>T)
n.1195+5501G>T
n.948+5501G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859414C=CA2402158043SYN3,TIMP3c.*37C= (n.*37C=)
c.711+5501G= (n.711+5501G=)
n.225+5501G=
c.708+5501G= (n.708+5501G=)
c.357+5501G= (n.357+5501G=)
n.1195+5501G=
n.948+5501G=
22g.32859415C>ACA639397356SYN3,TIMP3c.*38C>A (n.*38C>A)
c.711+5500G>T (n.711+5500G>T)
n.225+5500G>T
c.708+5500G>T (n.708+5500G>T)
c.357+5500G>T (n.357+5500G>T)
n.1195+5500G>T
n.948+5500G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859415C=CA2402158044SYN3,TIMP3c.*38C= (n.*38C=)
c.711+5500G= (n.711+5500G=)
n.225+5500G=
c.708+5500G= (n.708+5500G=)
c.357+5500G= (n.357+5500G=)
n.1195+5500G=
n.948+5500G=
22g.32859415C>TCA323660679SYN3,TIMP3c.*38C>T (n.*38C>T)
c.711+5500G>A (n.711+5500G>A)
n.225+5500G>A
c.708+5500G>A (n.708+5500G>A)
c.357+5500G>A (n.357+5500G>A)
n.1195+5500G>A
n.948+5500G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.32859416G>ACA10202303SYN3,TIMP3c.*39G>A (n.*39G>A)
c.711+5499C>T (n.711+5499C>T)
n.225+5499C>T
c.708+5499C>T (n.708+5499C>T)
c.357+5499C>T (n.357+5499C>T)
n.1195+5499C>T
n.948+5499C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859416G>CCA2656321858SYN3,TIMP3c.*39G>C (n.*39G>C)
c.711+5499C>G (n.711+5499C>G)
n.225+5499C>G
c.708+5499C>G (n.708+5499C>G)
c.357+5499C>G (n.357+5499C>G)
n.1195+5499C>G
n.948+5499C>G
 gnomAD v4
22g.32859416G=CA2402158045SYN3,TIMP3c.*39G= (n.*39G=)
c.711+5499C= (n.711+5499C=)
n.225+5499C=
c.708+5499C= (n.708+5499C=)
c.357+5499C= (n.357+5499C=)
n.1195+5499C=
n.948+5499C=
22g.32859416G>TCA10202304SYN3,TIMP3c.*39G>T (n.*39G>T)
c.711+5499C>A (n.711+5499C>A)
n.225+5499C>A
c.708+5499C>A (n.708+5499C>A)
c.357+5499C>A (n.357+5499C>A)
n.1195+5499C>A
n.948+5499C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.32859417C>ACA2656321859SYN3,TIMP3c.*40C>A (n.*40C>A)
c.711+5498G>T (n.711+5498G>T)
n.225+5498G>T
c.708+5498G>T (n.708+5498G>T)
c.357+5498G>T (n.357+5498G>T)
n.1195+5498G>T
n.948+5498G>T
 gnomAD v4
22g.32859417C=CA2402158046SYN3,TIMP3c.*40C= (n.*40C=)
c.711+5498G= (n.711+5498G=)
n.225+5498G=
c.708+5498G= (n.708+5498G=)
c.357+5498G= (n.357+5498G=)
n.1195+5498G=
n.948+5498G=
22g.32859418T>ACA2656321860SYN3,TIMP3c.*41T>A (n.*41T>A)
c.711+5497A>T (n.711+5497A>T)
n.225+5497A>T
c.708+5497A>T (n.708+5497A>T)
c.357+5497A>T (n.357+5497A>T)
n.1195+5497A>T
n.948+5497A>T
 gnomAD v4
22g.32859418T>CCA10202306SYN3,TIMP3c.*41T>C (n.*41T>C)
c.711+5497A>G (n.711+5497A>G)
n.225+5497A>G
c.708+5497A>G (n.708+5497A>G)
c.357+5497A>G (n.357+5497A>G)
n.1195+5497A>G
n.948+5497A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859418T=CA2402158047SYN3,TIMP3c.*41T= (n.*41T=)
c.711+5497A= (n.711+5497A=)
n.225+5497A=
c.708+5497A= (n.708+5497A=)
c.357+5497A= (n.357+5497A=)
n.1195+5497A=
n.948+5497A=
22g.32859418dupCA10202305SYN3,TIMP3c.*41dup (n.*41dup)
c.711+5497dup (n.711+5497dup)
n.225+5497dup
c.708+5497dup (n.708+5497dup)
c.357+5497dup (n.357+5497dup)
n.1195+5497dup
n.948+5497dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.32859419G>CCA10202307SYN3,TIMP3c.*42G>C (n.*42G>C)
c.711+5496C>G (n.711+5496C>G)
n.225+5496C>G
c.708+5496C>G (n.708+5496C>G)
c.357+5496C>G (n.357+5496C>G)
n.1195+5496C>G
n.948+5496C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859419G=CA2402158048SYN3,TIMP3c.*42G= (n.*42G=)
c.711+5496C= (n.711+5496C=)
n.225+5496C=
c.708+5496C= (n.708+5496C=)
c.357+5496C= (n.357+5496C=)
n.1195+5496C=
n.948+5496C=
22g.32859419G>TCA2656321861SYN3,TIMP3c.*42G>T (n.*42G>T)
c.711+5496C>A (n.711+5496C>A)
n.225+5496C>A
c.708+5496C>A (n.708+5496C>A)
c.357+5496C>A (n.357+5496C>A)
n.1195+5496C>A
n.948+5496C>A
 gnomAD v4
22g.32859421G>CCA10202308SYN3,TIMP3c.*44G>C (n.*44G>C)
c.711+5494C>G (n.711+5494C>G)
n.225+5494C>G
c.708+5494C>G (n.708+5494C>G)
c.357+5494C>G (n.357+5494C>G)
n.1195+5494C>G
n.948+5494C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859421G=CA2402158049SYN3,TIMP3c.*44G= (n.*44G=)
c.711+5494C= (n.711+5494C=)
n.225+5494C=
c.708+5494C= (n.708+5494C=)
c.357+5494C= (n.357+5494C=)
n.1195+5494C=
n.948+5494C=
22g.32859421G>TCA2656321862SYN3,TIMP3c.*44G>T (n.*44G>T)
c.711+5494C>A (n.711+5494C>A)
n.225+5494C>A
c.708+5494C>A (n.708+5494C>A)
c.357+5494C>A (n.357+5494C>A)
n.1195+5494C>A
n.948+5494C>A
 gnomAD v4
22g.32859422C>ACA2656321863SYN3,TIMP3c.*45C>A (n.*45C>A)
c.711+5493G>T (n.711+5493G>T)
n.225+5493G>T
c.708+5493G>T (n.708+5493G>T)
c.357+5493G>T (n.357+5493G>T)
n.1195+5493G>T
n.948+5493G>T
 gnomAD v4
22g.32859422C>TCA2656321864SYN3,TIMP3c.*45C>T (n.*45C>T)
c.711+5493G>A (n.711+5493G>A)
n.225+5493G>A
c.708+5493G>A (n.708+5493G>A)
c.357+5493G>A (n.357+5493G>A)
n.1195+5493G>A
n.948+5493G>A
 gnomAD v4
22g.32859425C>ACA639397357SYN3,TIMP3c.*48C>A (n.*48C>A)
c.711+5490G>T (n.711+5490G>T)
n.225+5490G>T
c.708+5490G>T (n.708+5490G>T)
c.357+5490G>T (n.357+5490G>T)
n.1195+5490G>T
n.948+5490G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859425C=CA2402158050SYN3,TIMP3c.*48C= (n.*48C=)
c.711+5490G= (n.711+5490G=)
n.225+5490G=
c.708+5490G= (n.708+5490G=)
c.357+5490G= (n.357+5490G=)
n.1195+5490G=
n.948+5490G=
22g.32859425C>TCA639397358SYN3,TIMP3c.*48C>T (n.*48C>T)
c.711+5490G>A (n.711+5490G>A)
n.225+5490G>A
c.708+5490G>A (n.708+5490G>A)
c.357+5490G>A (n.357+5490G>A)
n.1195+5490G>A
n.948+5490G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859426C=CA2402158051SYN3,TIMP3c.*49C= (n.*49C=)
c.711+5489G= (n.711+5489G=)
n.225+5489G=
c.708+5489G= (n.708+5489G=)
c.357+5489G= (n.357+5489G=)
n.1195+5489G=
n.948+5489G=
22g.32859426C>TCA10202309SYN3,TIMP3c.*49C>T (n.*49C>T)
c.711+5489G>A (n.711+5489G>A)
n.225+5489G>A
c.708+5489G>A (n.708+5489G>A)
c.357+5489G>A (n.357+5489G>A)
n.1195+5489G>A
n.948+5489G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32859428T>CCA2577698407SYN3,TIMP3c.*51T>C (n.*51T>C)
c.711+5487A>G (n.711+5487A>G)
n.225+5487A>G
c.708+5487A>G (n.708+5487A>G)
c.357+5487A>G (n.357+5487A>G)
n.1195+5487A>G
n.948+5487A>G
 gnomAD v4
22g.32859430G>TCA2741713672SYN3,TIMP3c.*53G>T (n.*53G>T)
c.711+5485C>A (n.711+5485C>A)
n.225+5485C>A
c.708+5485C>A (n.708+5485C>A)
c.357+5485C>A (n.357+5485C>A)
n.1195+5485C>A
n.948+5485C>A
22g.32859431G>ACA2818787284SYN3,TIMP3c.*54G>A (n.*54G>A)
c.711+5484C>T (n.711+5484C>T)
n.225+5484C>T
c.708+5484C>T (n.708+5484C>T)
c.357+5484C>T (n.357+5484C>T)
n.1195+5484C>T
n.948+5484C>T
22g.32859431G=CA2402158052SYN3,TIMP3c.*54G= (n.*54G=)
c.711+5484C= (n.711+5484C=)
n.225+5484C=
c.708+5484C= (n.708+5484C=)
c.357+5484C= (n.357+5484C=)
n.1195+5484C=
n.948+5484C=
22g.32859431G>TCA323660680SYN3,TIMP3c.*54G>T (n.*54G>T)
c.711+5484C>A (n.711+5484C>A)
n.225+5484C>A
c.708+5484C>A (n.708+5484C>A)
c.357+5484C>A (n.357+5484C>A)
n.1195+5484C>A
n.948+5484C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859432A>GCA2818787285SYN3,TIMP3c.*55A>G (n.*55A>G)
c.711+5483T>C (n.711+5483T>C)
n.225+5483T>C
c.708+5483T>C (n.708+5483T>C)
c.357+5483T>C (n.357+5483T>C)
n.1195+5483T>C
n.948+5483T>C
22g.32859433C>ACA2656321865SYN3,TIMP3c.*56C>A (n.*56C>A)
c.711+5482G>T (n.711+5482G>T)
n.225+5482G>T
c.708+5482G>T (n.708+5482G>T)
c.357+5482G>T (n.357+5482G>T)
n.1195+5482G>T
n.948+5482G>T
 gnomAD v4
22g.32859433C=CA2402158053SYN3,TIMP3c.*56C= (n.*56C=)
c.711+5482G= (n.711+5482G=)
n.225+5482G=
c.708+5482G= (n.708+5482G=)
c.357+5482G= (n.357+5482G=)
n.1195+5482G=
n.948+5482G=
22g.32859433C>TCA752549839SYN3,TIMP3c.*56C>T (n.*56C>T)
c.711+5482G>A (n.711+5482G>A)
n.225+5482G>A
c.708+5482G>A (n.708+5482G>A)
c.357+5482G>A (n.357+5482G>A)
n.1195+5482G>A
n.948+5482G>A
 dbSNP
22g.32859434A=CA2402158054SYN3,TIMP3c.*57A= (n.*57A=)
c.711+5481T= (n.711+5481T=)
n.225+5481T=
c.708+5481T= (n.708+5481T=)
c.357+5481T= (n.357+5481T=)
n.1195+5481T=
n.948+5481T=
22g.32859434A>CCA639397359SYN3,TIMP3c.*57A>C (n.*57A>C)
c.711+5481T>G (n.711+5481T>G)
n.225+5481T>G
c.708+5481T>G (n.708+5481T>G)
c.357+5481T>G (n.357+5481T>G)
n.1195+5481T>G
n.948+5481T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859434A>GCA2402158055SYN3,TIMP3c.*57A>G (n.*57A>G)
c.711+5481T>C (n.711+5481T>C)
n.225+5481T>C
c.708+5481T>C (n.708+5481T>C)
c.357+5481T>C (n.357+5481T>C)
n.1195+5481T>C
n.948+5481T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859435C=CA2402158056SYN3,TIMP3c.*58C= (n.*58C=)
c.711+5480G= (n.711+5480G=)
n.225+5480G=
c.708+5480G= (n.708+5480G=)
c.357+5480G= (n.357+5480G=)
n.1195+5480G=
n.948+5480G=
22g.32859435C>TCA2402158057SYN3,TIMP3c.*58C>T (n.*58C>T)
c.711+5480G>A (n.711+5480G>A)
n.225+5480G>A
c.708+5480G>A (n.708+5480G>A)
c.357+5480G>A (n.357+5480G>A)
n.1195+5480G>A
n.948+5480G>A
 dbSNP
22g.32859437A>CCA2656321866SYN3,TIMP3c.*60A>C (n.*60A>C)
c.711+5478T>G (n.711+5478T>G)
n.225+5478T>G
c.708+5478T>G (n.708+5478T>G)
c.357+5478T>G (n.357+5478T>G)
n.1195+5478T>G
n.948+5478T>G
 gnomAD v4
22g.32859439C>ACA2656321867SYN3,TIMP3c.*62C>A (n.*62C>A)
c.711+5476G>T (n.711+5476G>T)
n.225+5476G>T
c.708+5476G>T (n.708+5476G>T)
c.357+5476G>T (n.357+5476G>T)
n.1195+5476G>T
n.948+5476G>T
 gnomAD v4
22g.32859441C>ACA2656321868SYN3,TIMP3c.*64C>A (n.*64C>A)
c.711+5474G>T (n.711+5474G>T)
n.225+5474G>T
c.708+5474G>T (n.708+5474G>T)
c.357+5474G>T (n.357+5474G>T)
n.1195+5474G>T
n.948+5474G>T
 gnomAD v4
22g.32859441C>TCA2656321869SYN3,TIMP3c.*64C>T (n.*64C>T)
c.711+5474G>A (n.711+5474G>A)
n.225+5474G>A
c.708+5474G>A (n.708+5474G>A)
c.357+5474G>A (n.357+5474G>A)
n.1195+5474G>A
n.948+5474G>A
 gnomAD v4
22g.32859444C>ACA2656321870SYN3,TIMP3c.*67C>A (n.*67C>A)
c.711+5471G>T (n.711+5471G>T)
n.225+5471G>T
c.708+5471G>T (n.708+5471G>T)
c.357+5471G>T (n.357+5471G>T)
n.1195+5471G>T
n.948+5471G>T
 gnomAD v4
22g.32859446delCA2577698408SYN3,TIMP3c.*69del (n.*69del)
c.711+5471del (n.711+5471del)
n.225+5471del
c.708+5471del (n.708+5471del)
c.357+5471del (n.357+5471del)
n.1195+5471del
n.948+5471del
22g.32859445C>ACA2656321871SYN3,TIMP3c.*68C>A (n.*68C>A)
c.711+5470G>T (n.711+5470G>T)
n.225+5470G>T
c.708+5470G>T (n.708+5470G>T)
c.357+5470G>T (n.357+5470G>T)
n.1195+5470G>T
n.948+5470G>T
 gnomAD v4
22g.32859445C>TCA2577698409SYN3,TIMP3c.*68C>T (n.*68C>T)
c.711+5470G>A (n.711+5470G>A)
n.225+5470G>A
c.708+5470G>A (n.708+5470G>A)
c.357+5470G>A (n.357+5470G>A)
n.1195+5470G>A
n.948+5470G>A
22g.32859446C>ACA2656321872SYN3,TIMP3c.*69C>A (n.*69C>A)
c.711+5469G>T (n.711+5469G>T)
n.225+5469G>T
c.708+5469G>T (n.708+5469G>T)
c.357+5469G>T (n.357+5469G>T)
n.1195+5469G>T
n.948+5469G>T
 gnomAD v4
22g.32859446C=CA2402158058SYN3,TIMP3c.*69C= (n.*69C=)
c.711+5469G= (n.711+5469G=)
n.225+5469G=
c.708+5469G= (n.708+5469G=)
c.357+5469G= (n.357+5469G=)
n.1195+5469G=
n.948+5469G=
22g.32859446C>GCA1025204184SYN3,TIMP3c.*69C>G (n.*69C>G)
c.711+5469G>C (n.711+5469G>C)
n.225+5469G>C
c.708+5469G>C (n.708+5469G>C)
c.357+5469G>C (n.357+5469G>C)
n.1195+5469G>C
n.948+5469G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859447A>GCA2656321873SYN3,TIMP3c.*70A>G (n.*70A>G)
c.711+5468T>C (n.711+5468T>C)
n.225+5468T>C
c.708+5468T>C (n.708+5468T>C)
c.357+5468T>C (n.357+5468T>C)
n.1195+5468T>C
n.948+5468T>C
 gnomAD v4
22g.32859447_32859450delinsAGATCA2402158059SYN3,TIMP3c.*70_*73delinsAGAT (n.*70_*73delinsAGAT)
c.711+5465_711+5468delinsATCT (n.711+5465_711+5468delinsATCT)
n.225+5465_225+5468delinsATCT
c.708+5465_708+5468delinsATCT (n.708+5465_708+5468delinsATCT)
c.357+5465_357+5468delinsATCT (n.357+5465_357+5468delinsATCT)
n.1195+5465_1195+5468delinsATCT
n.948+5465_948+5468delinsATCT
22g.32859453_32859455delCA752549847SYN3,TIMP3c.*76_*78del (n.*76_*78del)
c.711+5465_711+5467del (n.711+5465_711+5467del)
n.225+5465_225+5467del
c.708+5465_708+5467del (n.708+5465_708+5467del)
c.357+5465_357+5467del (n.357+5465_357+5467del)
n.1195+5465_1195+5467del
n.948+5465_948+5467del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859449A>GCA2818787287SYN3,TIMP3c.*72A>G (n.*72A>G)
c.711+5466T>C (n.711+5466T>C)
n.225+5466T>C
c.708+5466T>C (n.708+5466T>C)
c.357+5466T>C (n.357+5466T>C)
n.1195+5466T>C
n.948+5466T>C
22g.32859450T>ACA2656321874SYN3,TIMP3c.*73T>A (n.*73T>A)
c.711+5465A>T (n.711+5465A>T)
n.225+5465A>T
c.708+5465A>T (n.708+5465A>T)
c.357+5465A>T (n.357+5465A>T)
n.1195+5465A>T
n.948+5465A>T
 gnomAD v4
22g.32859451G>ACA2402158061SYN3,TIMP3c.*74G>A (n.*74G>A)
c.711+5464C>T (n.711+5464C>T)
n.225+5464C>T
c.708+5464C>T (n.708+5464C>T)
c.357+5464C>T (n.357+5464C>T)
n.1195+5464C>T
n.948+5464C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.32859451G>CCA752549850SYN3,TIMP3c.*74G>C (n.*74G>C)
c.711+5464C>G (n.711+5464C>G)
n.225+5464C>G
c.708+5464C>G (n.708+5464C>G)
c.357+5464C>G (n.357+5464C>G)
n.1195+5464C>G
n.948+5464C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859451G=CA2402158060SYN3,TIMP3c.*74G= (n.*74G=)
c.711+5464C= (n.711+5464C=)
n.225+5464C=
c.708+5464C= (n.708+5464C=)
c.357+5464C= (n.357+5464C=)
n.1195+5464C=
n.948+5464C=
22g.32859451G>TCA2402158062SYN3,TIMP3c.*74G>T (n.*74G>T)
c.711+5464C>A (n.711+5464C>A)
n.225+5464C>A
c.708+5464C>A (n.708+5464C>A)
c.357+5464C>A (n.357+5464C>A)
n.1195+5464C>A
n.948+5464C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.32859452A>GCA2656321875SYN3,TIMP3c.*75A>G (n.*75A>G)
c.711+5463T>C (n.711+5463T>C)
n.225+5463T>C
c.708+5463T>C (n.708+5463T>C)
c.357+5463T>C (n.357+5463T>C)
n.1195+5463T>C
n.948+5463T>C
 gnomAD v4
22g.32859453T>CCA323660681SYN3,TIMP3c.*76T>C (n.*76T>C)
c.711+5462A>G (n.711+5462A>G)
n.225+5462A>G
c.708+5462A>G (n.708+5462A>G)
c.357+5462A>G (n.357+5462A>G)
n.1195+5462A>G
n.948+5462A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32859453T=CA2402158063SYN3,TIMP3c.*76T= (n.*76T=)
c.711+5462A= (n.711+5462A=)
n.225+5462A=
c.708+5462A= (n.708+5462A=)
c.357+5462A= (n.357+5462A=)
n.1195+5462A=
n.948+5462A=

Number of alleles fetched