| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.32859333T>A | CA411540468 | SYN3,TIMP3 | c.592T>A (p.Trp198Arg) c.711+5582A>T (n.711+5582A>T) n.225+5582A>T c.708+5582A>T (n.708+5582A>T) c.357+5582A>T (n.357+5582A>T) n.1195+5582A>T n.948+5582A>T | |
| 22 | g.32859333T>C | CA411540469 | SYN3,TIMP3 | c.592T>C (p.Trp198Arg) c.711+5582A>G (n.711+5582A>G) n.225+5582A>G c.708+5582A>G (n.708+5582A>G) c.357+5582A>G (n.357+5582A>G) n.1195+5582A>G n.948+5582A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859333T>G | CA411540470 | SYN3,TIMP3 | c.592T>G (p.Trp198Gly) c.711+5582A>C (n.711+5582A>C) n.225+5582A>C c.708+5582A>C (n.708+5582A>C) c.357+5582A>C (n.357+5582A>C) n.1195+5582A>C n.948+5582A>C | |
| 22 | g.32859334G>A | CA411540471 | SYN3,TIMP3 | c.593G>A (p.Trp198Ter) c.711+5581C>T (n.711+5581C>T) n.225+5581C>T c.708+5581C>T (n.708+5581C>T) c.357+5581C>T (n.357+5581C>T) n.1195+5581C>T n.948+5581C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.32859334G>C | CA411540472 | SYN3,TIMP3 | c.593G>C (p.Trp198Ser) c.711+5581C>G (n.711+5581C>G) n.225+5581C>G c.708+5581C>G (n.708+5581C>G) c.357+5581C>G (n.357+5581C>G) n.1195+5581C>G n.948+5581C>G | |
| 22 | g.32859334G>T | CA411540473 | SYN3,TIMP3 | c.593G>T (p.Trp198Leu) c.711+5581C>A (n.711+5581C>A) n.225+5581C>A c.708+5581C>A (n.708+5581C>A) c.357+5581C>A (n.357+5581C>A) n.1195+5581C>A n.948+5581C>A | |
| 22 | g.32859335G>A | CA411540476 | SYN3,TIMP3 | c.594G>A (p.Trp198Ter) c.711+5580C>T (n.711+5580C>T) n.225+5580C>T c.708+5580C>T (n.708+5580C>T) c.357+5580C>T (n.357+5580C>T) n.1195+5580C>T n.948+5580C>T | |
| 22 | g.32859335G>C | CA411540474 | SYN3,TIMP3 | c.594G>C (p.Trp198Cys) c.711+5580C>G (n.711+5580C>G) n.225+5580C>G c.708+5580C>G (n.708+5580C>G) c.357+5580C>G (n.357+5580C>G) n.1195+5580C>G n.948+5580C>G | |
| 22 | g.32859335G= | CA2402158008 | SYN3,TIMP3 | c.594G= (p.Trp198=) c.711+5580C= (n.711+5580C=) n.225+5580C= c.708+5580C= (n.708+5580C=) c.357+5580C= (n.357+5580C=) n.1195+5580C= n.948+5580C= | |
| 22 | g.32859335G>T | CA411540475 | SYN3,TIMP3 | c.594G>T (p.Trp198Cys) c.711+5580C>A (n.711+5580C>A) n.225+5580C>A c.708+5580C>A (n.708+5580C>A) c.357+5580C>A (n.357+5580C>A) n.1195+5580C>A n.948+5580C>A | dbSNP |
| 22 | g.32859336G>A | CA411540477 | SYN3,TIMP3 | c.595G>A (p.Ala199Thr) c.711+5579C>T (n.711+5579C>T) n.225+5579C>T c.708+5579C>T (n.708+5579C>T) c.357+5579C>T (n.357+5579C>T) n.1195+5579C>T n.948+5579C>T | |
| 22 | g.32859336G>C | CA10202291 | SYN3,TIMP3 | c.595G>C (p.Ala199Pro) c.711+5579C>G (n.711+5579C>G) n.225+5579C>G c.708+5579C>G (n.708+5579C>G) c.357+5579C>G (n.357+5579C>G) n.1195+5579C>G n.948+5579C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.32859336G= | CA2402158009 | SYN3,TIMP3 | c.595G= (p.Ala199=) c.711+5579C= (n.711+5579C=) n.225+5579C= c.708+5579C= (n.708+5579C=) c.357+5579C= (n.357+5579C=) n.1195+5579C= n.948+5579C= | |
| 22 | g.32859336G>T | CA411540478 | SYN3,TIMP3 | c.595G>T (p.Ala199Ser) c.711+5579C>A (n.711+5579C>A) n.225+5579C>A c.708+5579C>A (n.708+5579C>A) c.357+5579C>A (n.357+5579C>A) n.1195+5579C>A n.948+5579C>A | |
| 22 | g.32859337C>A | CA411540479 | SYN3,TIMP3 | c.596C>A (p.Ala199Asp) c.711+5578G>T (n.711+5578G>T) n.225+5578G>T c.708+5578G>T (n.708+5578G>T) c.357+5578G>T (n.357+5578G>T) n.1195+5578G>T n.948+5578G>T | |
| 22 | g.32859337C= | CA2402158010 | SYN3,TIMP3 | c.596C= (p.Ala199=) c.711+5578G= (n.711+5578G=) n.225+5578G= c.708+5578G= (n.708+5578G=) c.357+5578G= (n.357+5578G=) n.1195+5578G= n.948+5578G= | |
| 22 | g.32859337C>G | CA411540480 | SYN3,TIMP3 | c.596C>G (p.Ala199Gly) c.711+5578G>C (n.711+5578G>C) n.225+5578G>C c.708+5578G>C (n.708+5578G>C) c.357+5578G>C (n.357+5578G>C) n.1195+5578G>C n.948+5578G>C | |
| 22 | g.32859337C>T | CA10202292 | SYN3,TIMP3 | c.596C>T (p.Ala199Val) c.711+5578G>A (n.711+5578G>A) n.225+5578G>A c.708+5578G>A (n.708+5578G>A) c.357+5578G>A (n.357+5578G>A) n.1195+5578G>A n.948+5578G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859343dup | CA10202290 | SYN3,TIMP3 | c.602dup (p.Asp202GlyfsTer2) c.711+5578dup (n.711+5578dup) n.225+5578dup c.708+5578dup (n.708+5578dup) c.357+5578dup (n.357+5578dup) n.1195+5578dup n.948+5578dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.32859343del | CA514402743 | SYN3,TIMP3 | c.602del (p.Pro201ArgfsTer26) c.711+5578del (n.711+5578del) n.225+5578del c.708+5578del (n.708+5578del) c.357+5578del (n.357+5578del) n.1195+5578del n.948+5578del | gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.32859338C>A | CA514402744 | SYN3,TIMP3 | c.597C>A (p.Ala199=) c.711+5577G>T (n.711+5577G>T) n.225+5577G>T c.708+5577G>T (n.708+5577G>T) c.357+5577G>T (n.357+5577G>T) n.1195+5577G>T n.948+5577G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859338C= | CA2402158011 | SYN3,TIMP3 | c.597C= (p.Ala199=) c.711+5577G= (n.711+5577G=) n.225+5577G= c.708+5577G= (n.708+5577G=) c.357+5577G= (n.357+5577G=) n.1195+5577G= n.948+5577G= | |
| 22 | g.32859338C>G | CA514402745 | SYN3,TIMP3 | c.597C>G (p.Ala199=) c.711+5577G>C (n.711+5577G>C) n.225+5577G>C c.708+5577G>C (n.708+5577G>C) c.357+5577G>C (n.357+5577G>C) n.1195+5577G>C n.948+5577G>C | |
| 22 | g.32859338C>T | CA514402746 | SYN3,TIMP3 | c.597C>T (p.Ala199=) c.711+5577G>A (n.711+5577G>A) n.225+5577G>A c.708+5577G>A (n.708+5577G>A) c.357+5577G>A (n.357+5577G>A) n.1195+5577G>A n.948+5577G>A | |
| 22 | g.32859339C>A | CA411540481 | SYN3,TIMP3 | c.598C>A (p.Pro200Thr) c.711+5576G>T (n.711+5576G>T) n.225+5576G>T c.708+5576G>T (n.708+5576G>T) c.357+5576G>T (n.357+5576G>T) n.1195+5576G>T n.948+5576G>T | |
| 22 | g.32859339C= | CA2402158012 | SYN3,TIMP3 | c.598C= (p.Pro200=) c.711+5576G= (n.711+5576G=) n.225+5576G= c.708+5576G= (n.708+5576G=) c.357+5576G= (n.357+5576G=) n.1195+5576G= n.948+5576G= | |
| 22 | g.32859339C>G | CA10202293 | SYN3,TIMP3 | c.598C>G (p.Pro200Ala) c.711+5576G>C (n.711+5576G>C) n.225+5576G>C c.708+5576G>C (n.708+5576G>C) c.357+5576G>C (n.357+5576G>C) n.1195+5576G>C n.948+5576G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859339C>T | CA411540482 | SYN3,TIMP3 | c.598C>T (p.Pro200Ser) c.711+5576G>A (n.711+5576G>A) n.225+5576G>A c.708+5576G>A (n.708+5576G>A) c.357+5576G>A (n.357+5576G>A) n.1195+5576G>A n.948+5576G>A | |
| 22 | g.32859340C>A | CA411540483 | SYN3,TIMP3 | c.599C>A (p.Pro200His) c.711+5575G>T (n.711+5575G>T) n.225+5575G>T c.708+5575G>T (n.708+5575G>T) c.357+5575G>T (n.357+5575G>T) n.1195+5575G>T n.948+5575G>T | |
| 22 | g.32859340C>G | CA411540484 | SYN3,TIMP3 | c.599C>G (p.Pro200Arg) c.711+5575G>C (n.711+5575G>C) n.225+5575G>C c.708+5575G>C (n.708+5575G>C) c.357+5575G>C (n.357+5575G>C) n.1195+5575G>C n.948+5575G>C | |
| 22 | g.32859340C>T | CA411540485 | SYN3,TIMP3 | c.599C>T (p.Pro200Leu) c.711+5575G>A (n.711+5575G>A) n.225+5575G>A c.708+5575G>A (n.708+5575G>A) c.357+5575G>A (n.357+5575G>A) n.1195+5575G>A n.948+5575G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859341C>A | CA514402747 | SYN3,TIMP3 | c.600C>A (p.Pro200=) c.711+5574G>T (n.711+5574G>T) n.225+5574G>T c.708+5574G>T (n.708+5574G>T) c.357+5574G>T (n.357+5574G>T) n.1195+5574G>T n.948+5574G>T | |
| 22 | g.32859341C>G | CA514402749 | SYN3,TIMP3 | c.600C>G (p.Pro200=) c.711+5574G>C (n.711+5574G>C) n.225+5574G>C c.708+5574G>C (n.708+5574G>C) c.357+5574G>C (n.357+5574G>C) n.1195+5574G>C n.948+5574G>C | |
| 22 | g.32859341C>T | CA514402748 | SYN3,TIMP3 | c.600C>T (p.Pro200=) c.711+5574G>A (n.711+5574G>A) n.225+5574G>A c.708+5574G>A (n.708+5574G>A) c.357+5574G>A (n.357+5574G>A) n.1195+5574G>A n.948+5574G>A | |
| 22 | g.32859342C>A | CA411540487 | SYN3,TIMP3 | c.601C>A (p.Pro201Thr) c.711+5573G>T (n.711+5573G>T) n.225+5573G>T c.708+5573G>T (n.708+5573G>T) c.357+5573G>T (n.357+5573G>T) n.1195+5573G>T n.948+5573G>T | |
| 22 | g.32859342C= | CA2402158013 | SYN3,TIMP3 | c.601C= (p.Pro201=) c.711+5573G= (n.711+5573G=) n.225+5573G= c.708+5573G= (n.708+5573G=) c.357+5573G= (n.357+5573G=) n.1195+5573G= n.948+5573G= | |
| 22 | g.32859342C>G | CA411540488 | SYN3,TIMP3 | c.601C>G (p.Pro201Ala) c.711+5573G>C (n.711+5573G>C) n.225+5573G>C c.708+5573G>C (n.708+5573G>C) c.357+5573G>C (n.357+5573G>C) n.1195+5573G>C n.948+5573G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859342C>T | CA411540486 | SYN3,TIMP3 | c.601C>T (p.Pro201Ser) c.711+5573G>A (n.711+5573G>A) n.225+5573G>A c.708+5573G>A (n.708+5573G>A) c.357+5573G>A (n.357+5573G>A) n.1195+5573G>A n.948+5573G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859343C>A | CA411540490 | SYN3,TIMP3 | c.602C>A (p.Pro201Gln) c.711+5572G>T (n.711+5572G>T) n.225+5572G>T c.708+5572G>T (n.708+5572G>T) c.357+5572G>T (n.357+5572G>T) n.1195+5572G>T n.948+5572G>T | COSMIC |
| 22 | g.32859343C= | CA2402158014 | SYN3,TIMP3 | c.602C= (p.Pro201=) c.711+5572G= (n.711+5572G=) n.225+5572G= c.708+5572G= (n.708+5572G=) c.357+5572G= (n.357+5572G=) n.1195+5572G= n.948+5572G= | |
| 22 | g.32859343C>G | CA411540489 | SYN3,TIMP3 | c.602C>G (p.Pro201Arg) c.711+5572G>C (n.711+5572G>C) n.225+5572G>C c.708+5572G>C (n.708+5572G>C) c.357+5572G>C (n.357+5572G>C) n.1195+5572G>C n.948+5572G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859343C>T | CA10202294 | SYN3,TIMP3 | c.602C>T (p.Pro201Leu) c.711+5572G>A (n.711+5572G>A) n.225+5572G>A c.708+5572G>A (n.708+5572G>A) c.357+5572G>A (n.357+5572G>A) n.1195+5572G>A n.948+5572G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859344G>A | CA514402750 | SYN3,TIMP3 | c.603G>A (p.Pro201=) c.711+5571C>T (n.711+5571C>T) n.225+5571C>T c.708+5571C>T (n.708+5571C>T) c.357+5571C>T (n.357+5571C>T) n.1195+5571C>T n.948+5571C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.32859344G>C | CA514402752 | SYN3,TIMP3 | c.603G>C (p.Pro201=) c.711+5571C>G (n.711+5571C>G) n.225+5571C>G c.708+5571C>G (n.708+5571C>G) c.357+5571C>G (n.357+5571C>G) n.1195+5571C>G n.948+5571C>G | |
| 22 | g.32859344G= | CA2402158015 | SYN3,TIMP3 | c.603G= (p.Pro201=) c.711+5571C= (n.711+5571C=) n.225+5571C= c.708+5571C= (n.708+5571C=) c.357+5571C= (n.357+5571C=) n.1195+5571C= n.948+5571C= | |
| 22 | g.32859344G>T | CA514402751 | SYN3,TIMP3 | c.603G>T (p.Pro201=) c.711+5571C>A (n.711+5571C>A) n.225+5571C>A c.708+5571C>A (n.708+5571C>A) c.357+5571C>A (n.357+5571C>A) n.1195+5571C>A n.948+5571C>A | |
| 22 | g.32859345G>A | CA411540491 | SYN3,TIMP3 | c.604G>A (p.Asp202Asn) c.711+5570C>T (n.711+5570C>T) n.225+5570C>T c.708+5570C>T (n.708+5570C>T) c.357+5570C>T (n.357+5570C>T) n.1195+5570C>T n.948+5570C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.32859345G>C | CA411540492 | SYN3,TIMP3 | c.604G>C (p.Asp202His) c.711+5570C>G (n.711+5570C>G) n.225+5570C>G c.708+5570C>G (n.708+5570C>G) c.357+5570C>G (n.357+5570C>G) n.1195+5570C>G n.948+5570C>G | |
| 22 | g.32859345G= | CA2402158016 | SYN3,TIMP3 | c.604G= (p.Asp202=) c.711+5570C= (n.711+5570C=) n.225+5570C= c.708+5570C= (n.708+5570C=) c.357+5570C= (n.357+5570C=) n.1195+5570C= n.948+5570C= | |
| 22 | g.32859345G>T | CA411540493 | SYN3,TIMP3 | c.604G>T (p.Asp202Tyr) c.711+5570C>A (n.711+5570C>A) n.225+5570C>A c.708+5570C>A (n.708+5570C>A) c.357+5570C>A (n.357+5570C>A) n.1195+5570C>A n.948+5570C>A | |
| 22 | g.32859346A>C | CA411540494 | SYN3,TIMP3 | c.605A>C (p.Asp202Ala) c.711+5569T>G (n.711+5569T>G) n.225+5569T>G c.708+5569T>G (n.708+5569T>G) c.357+5569T>G (n.357+5569T>G) n.1195+5569T>G n.948+5569T>G | |
| 22 | g.32859346A>G | CA411540495 | SYN3,TIMP3 | c.605A>G (p.Asp202Gly) c.711+5569T>C (n.711+5569T>C) n.225+5569T>C c.708+5569T>C (n.708+5569T>C) c.357+5569T>C (n.357+5569T>C) n.1195+5569T>C n.948+5569T>C | |
| 22 | g.32859346A>T | CA411540496 | SYN3,TIMP3 | c.605A>T (p.Asp202Val) c.711+5569T>A (n.711+5569T>A) n.225+5569T>A c.708+5569T>A (n.708+5569T>A) c.357+5569T>A (n.357+5569T>A) n.1195+5569T>A n.948+5569T>A | ClinVar |
| 22 | g.32859347T>A | CA411540497 | SYN3,TIMP3 | c.606T>A (p.Asp202Glu) c.711+5568A>T (n.711+5568A>T) n.225+5568A>T c.708+5568A>T (n.708+5568A>T) c.357+5568A>T (n.357+5568A>T) n.1195+5568A>T n.948+5568A>T | |
| 22 | g.32859347T>C | CA514402753 | SYN3,TIMP3 | c.606T>C (p.Asp202=) c.711+5568A>G (n.711+5568A>G) n.225+5568A>G c.708+5568A>G (n.708+5568A>G) c.357+5568A>G (n.357+5568A>G) n.1195+5568A>G n.948+5568A>G | |
| 22 | g.32859347T>G | CA411540498 | SYN3,TIMP3 | c.606T>G (p.Asp202Glu) c.711+5568A>C (n.711+5568A>C) n.225+5568A>C c.708+5568A>C (n.708+5568A>C) c.357+5568A>C (n.357+5568A>C) n.1195+5568A>C n.948+5568A>C | |
| 22 | g.32859348A>C | CA411540499 | SYN3,TIMP3 | c.607A>C (p.Lys203Gln) c.711+5567T>G (n.711+5567T>G) n.225+5567T>G c.708+5567T>G (n.708+5567T>G) c.357+5567T>G (n.357+5567T>G) n.1195+5567T>G n.948+5567T>G | |
| 22 | g.32859348A>G | CA411540500 | SYN3,TIMP3 | c.607A>G (p.Lys203Glu) c.711+5567T>C (n.711+5567T>C) n.225+5567T>C c.708+5567T>C (n.708+5567T>C) c.357+5567T>C (n.357+5567T>C) n.1195+5567T>C n.948+5567T>C | |
| 22 | g.32859348A>T | CA411540501 | SYN3,TIMP3 | c.607A>T (p.Lys203Ter) c.711+5567T>A (n.711+5567T>A) n.225+5567T>A c.708+5567T>A (n.708+5567T>A) c.357+5567T>A (n.357+5567T>A) n.1195+5567T>A n.948+5567T>A | |
| 22 | g.32859351del | CA2577698401 | SYN3,TIMP3 | c.610del (p.Ser204AlafsTer23) c.711+5567del (n.711+5567del) n.225+5567del c.708+5567del (n.708+5567del) c.357+5567del (n.357+5567del) n.1195+5567del n.948+5567del | |
| 22 | g.32859349A>C | CA411540502 | SYN3,TIMP3 | c.608A>C (p.Lys203Thr) c.711+5566T>G (n.711+5566T>G) n.225+5566T>G c.708+5566T>G (n.708+5566T>G) c.357+5566T>G (n.357+5566T>G) n.1195+5566T>G n.948+5566T>G | |
| 22 | g.32859349A>G | CA411540504 | SYN3,TIMP3 | c.608A>G (p.Lys203Arg) c.711+5566T>C (n.711+5566T>C) n.225+5566T>C c.708+5566T>C (n.708+5566T>C) c.357+5566T>C (n.357+5566T>C) n.1195+5566T>C n.948+5566T>C | |
| 22 | g.32859349A>T | CA411540503 | SYN3,TIMP3 | c.608A>T (p.Lys203Ile) c.711+5566T>A (n.711+5566T>A) n.225+5566T>A c.708+5566T>A (n.708+5566T>A) c.357+5566T>A (n.357+5566T>A) n.1195+5566T>A n.948+5566T>A | |
| 22 | g.32859350A= | CA2402158017 | SYN3,TIMP3 | c.609A= (p.Lys203=) c.711+5565T= (n.711+5565T=) n.225+5565T= c.708+5565T= (n.708+5565T=) c.357+5565T= (n.357+5565T=) n.1195+5565T= n.948+5565T= | |
| 22 | g.32859350A>C | CA411540505 | SYN3,TIMP3 | c.609A>C (p.Lys203Asn) c.711+5565T>G (n.711+5565T>G) n.225+5565T>G c.708+5565T>G (n.708+5565T>G) c.357+5565T>G (n.357+5565T>G) n.1195+5565T>G n.948+5565T>G | |
| 22 | g.32859350A>G | CA10202295 | SYN3,TIMP3 | c.609A>G (p.Lys203=) c.711+5565T>C (n.711+5565T>C) n.225+5565T>C c.708+5565T>C (n.708+5565T>C) c.357+5565T>C (n.357+5565T>C) n.1195+5565T>C n.948+5565T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859350A>T | CA411540506 | SYN3,TIMP3 | c.609A>T (p.Lys203Asn) c.711+5565T>A (n.711+5565T>A) n.225+5565T>A c.708+5565T>A (n.708+5565T>A) c.357+5565T>A (n.357+5565T>A) n.1195+5565T>A n.948+5565T>A | |
| 22 | g.32859351A= | CA2402158018 | SYN3,TIMP3 | c.610A= (p.Ser204=) c.711+5564T= (n.711+5564T=) n.225+5564T= c.708+5564T= (n.708+5564T=) c.357+5564T= (n.357+5564T=) n.1195+5564T= n.948+5564T= | |
| 22 | g.32859351A>C | CA411540507 | SYN3,TIMP3 | c.610A>C (p.Ser204Arg) c.711+5564T>G (n.711+5564T>G) n.225+5564T>G c.708+5564T>G (n.708+5564T>G) c.357+5564T>G (n.357+5564T>G) n.1195+5564T>G n.948+5564T>G | |
| 22 | g.32859351A>G | CA411540508 | SYN3,TIMP3 | c.610A>G (p.Ser204Gly) c.711+5564T>C (n.711+5564T>C) n.225+5564T>C c.708+5564T>C (n.708+5564T>C) c.357+5564T>C (n.357+5564T>C) n.1195+5564T>C n.948+5564T>C | |
| 22 | g.32859351A>T | CA122619 | SYN3,TIMP3 | c.610A>T (p.Ser204Cys) c.711+5564T>A (n.711+5564T>A) n.225+5564T>A c.708+5564T>A (n.708+5564T>A) c.357+5564T>A (n.357+5564T>A) n.1195+5564T>A n.948+5564T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.32859352G>A | CA411540509 | SYN3,TIMP3 | c.611G>A (p.Ser204Asn) c.711+5563C>T (n.711+5563C>T) n.225+5563C>T c.708+5563C>T (n.708+5563C>T) c.357+5563C>T (n.357+5563C>T) n.1195+5563C>T n.948+5563C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859352G>C | CA411540510 | SYN3,TIMP3 | c.611G>C (p.Ser204Thr) c.711+5563C>G (n.711+5563C>G) n.225+5563C>G c.708+5563C>G (n.708+5563C>G) c.357+5563C>G (n.357+5563C>G) n.1195+5563C>G n.948+5563C>G | |
| 22 | g.32859352G>T | CA411540511 | SYN3,TIMP3 | c.611G>T (p.Ser204Ile) c.711+5563C>A (n.711+5563C>A) n.225+5563C>A c.708+5563C>A (n.708+5563C>A) c.357+5563C>A (n.357+5563C>A) n.1195+5563C>A n.948+5563C>A | |
| 22 | g.32859353C>A | CA411540512 | SYN3,TIMP3 | c.612C>A (p.Ser204Arg) c.711+5562G>T (n.711+5562G>T) n.225+5562G>T c.708+5562G>T (n.708+5562G>T) c.357+5562G>T (n.357+5562G>T) n.1195+5562G>T n.948+5562G>T | |
| 22 | g.32859353C>G | CA411540513 | SYN3,TIMP3 | c.612C>G (p.Ser204Arg) c.711+5562G>C (n.711+5562G>C) n.225+5562G>C c.708+5562G>C (n.708+5562G>C) c.357+5562G>C (n.357+5562G>C) n.1195+5562G>C n.948+5562G>C | |
| 22 | g.32859353C>T | CA514402754 | SYN3,TIMP3 | c.612C>T (p.Ser204=) c.711+5562G>A (n.711+5562G>A) n.225+5562G>A c.708+5562G>A (n.708+5562G>A) c.357+5562G>A (n.357+5562G>A) n.1195+5562G>A n.948+5562G>A | |
| 22 | g.32859354A>C | CA411540515 | SYN3,TIMP3 | c.613A>C (p.Ile205Leu) c.711+5561T>G (n.711+5561T>G) n.225+5561T>G c.708+5561T>G (n.708+5561T>G) c.357+5561T>G (n.357+5561T>G) n.1195+5561T>G n.948+5561T>G | |
| 22 | g.32859354A>G | CA411540516 | SYN3,TIMP3 | c.613A>G (p.Ile205Val) c.711+5561T>C (n.711+5561T>C) n.225+5561T>C c.708+5561T>C (n.708+5561T>C) c.357+5561T>C (n.357+5561T>C) n.1195+5561T>C n.948+5561T>C | |
| 22 | g.32859354A>T | CA411540514 | SYN3,TIMP3 | c.613A>T (p.Ile205Phe) c.711+5561T>A (n.711+5561T>A) n.225+5561T>A c.708+5561T>A (n.708+5561T>A) c.357+5561T>A (n.357+5561T>A) n.1195+5561T>A n.948+5561T>A | |
| 22 | g.32859355T>A | CA411540517 | SYN3,TIMP3 | c.614T>A (p.Ile205Asn) c.711+5560A>T (n.711+5560A>T) n.225+5560A>T c.708+5560A>T (n.708+5560A>T) c.357+5560A>T (n.357+5560A>T) n.1195+5560A>T n.948+5560A>T | |
| 22 | g.32859355T>C | CA411540518 | SYN3,TIMP3 | c.614T>C (p.Ile205Thr) c.711+5560A>G (n.711+5560A>G) n.225+5560A>G c.708+5560A>G (n.708+5560A>G) c.357+5560A>G (n.357+5560A>G) n.1195+5560A>G n.948+5560A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859355T>G | CA411540519 | SYN3,TIMP3 | c.614T>G (p.Ile205Ser) c.711+5560A>C (n.711+5560A>C) n.225+5560A>C c.708+5560A>C (n.708+5560A>C) c.357+5560A>C (n.357+5560A>C) n.1195+5560A>C n.948+5560A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859355T= | CA2402158019 | SYN3,TIMP3 | c.614T= (p.Ile205=) c.711+5560A= (n.711+5560A=) n.225+5560A= c.708+5560A= (n.708+5560A=) c.357+5560A= (n.357+5560A=) n.1195+5560A= n.948+5560A= | |
| 22 | g.32859355_32859356insAGTAG | CA2402158020 | SYN3,TIMP3 | c.614_615insAGTAG (p.Ile206ValfsTer23) c.711+5559_711+5560insCTACT (n.711+5559_711+5560insCTACT) n.225+5559_225+5560insCTACT c.708+5559_708+5560insCTACT (n.708+5559_708+5560insCTACT) c.357+5559_357+5560insCTACT (n.357+5559_357+5560insCTACT) n.1195+5559_1195+5560insCTACT n.948+5559_948+5560insCTACT | dbSNP |
| 22 | g.32859356C>A | CA514402755 | SYN3,TIMP3 | c.615C>A (p.Ile205=) c.711+5559G>T (n.711+5559G>T) n.225+5559G>T c.708+5559G>T (n.708+5559G>T) c.357+5559G>T (n.357+5559G>T) n.1195+5559G>T n.948+5559G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859356C= | CA2402158021 | SYN3,TIMP3 | c.615C= (p.Ile205=) c.711+5559G= (n.711+5559G=) n.225+5559G= c.708+5559G= (n.708+5559G=) c.357+5559G= (n.357+5559G=) n.1195+5559G= n.948+5559G= | |
| 22 | g.32859356C>G | CA411540520 | SYN3,TIMP3 | c.615C>G (p.Ile205Met) c.711+5559G>C (n.711+5559G>C) n.225+5559G>C c.708+5559G>C (n.708+5559G>C) c.357+5559G>C (n.357+5559G>C) n.1195+5559G>C n.948+5559G>C | dbSNP |
| 22 | g.32859356C>T | CA10202296 | SYN3,TIMP3 | c.615C>T (p.Ile205=) c.711+5559G>A (n.711+5559G>A) n.225+5559G>A c.708+5559G>A (n.708+5559G>A) c.357+5559G>A (n.357+5559G>A) n.1195+5559G>A n.948+5559G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859357A>C | CA411540521 | SYN3,TIMP3 | c.616A>C (p.Ile206Leu) c.711+5558T>G (n.711+5558T>G) n.225+5558T>G c.708+5558T>G (n.708+5558T>G) c.357+5558T>G (n.357+5558T>G) n.1195+5558T>G n.948+5558T>G | |
| 22 | g.32859357A>G | CA411540522 | SYN3,TIMP3 | c.616A>G (p.Ile206Val) c.711+5558T>C (n.711+5558T>C) n.225+5558T>C c.708+5558T>C (n.708+5558T>C) c.357+5558T>C (n.357+5558T>C) n.1195+5558T>C n.948+5558T>C | |
| 22 | g.32859357A>T | CA411540523 | SYN3,TIMP3 | c.616A>T (p.Ile206Phe) c.711+5558T>A (n.711+5558T>A) n.225+5558T>A c.708+5558T>A (n.708+5558T>A) c.357+5558T>A (n.357+5558T>A) n.1195+5558T>A n.948+5558T>A | |
| 22 | g.32859358T>A | CA411540524 | SYN3,TIMP3 | c.617T>A (p.Ile206Asn) c.711+5557A>T (n.711+5557A>T) n.225+5557A>T c.708+5557A>T (n.708+5557A>T) c.357+5557A>T (n.357+5557A>T) n.1195+5557A>T n.948+5557A>T | |
| 22 | g.32859358T>C | CA411540525 | SYN3,TIMP3 | c.617T>C (p.Ile206Thr) c.711+5557A>G (n.711+5557A>G) n.225+5557A>G c.708+5557A>G (n.708+5557A>G) c.357+5557A>G (n.357+5557A>G) n.1195+5557A>G n.948+5557A>G | |
| 22 | g.32859358T>G | CA411540526 | SYN3,TIMP3 | c.617T>G (p.Ile206Ser) c.711+5557A>C (n.711+5557A>C) n.225+5557A>C c.708+5557A>C (n.708+5557A>C) c.357+5557A>C (n.357+5557A>C) n.1195+5557A>C n.948+5557A>C | |
| 22 | g.32859359C>A | CA514402756 | SYN3,TIMP3 | c.618C>A (p.Ile206=) c.711+5556G>T (n.711+5556G>T) n.225+5556G>T c.708+5556G>T (n.708+5556G>T) c.357+5556G>T (n.357+5556G>T) n.1195+5556G>T n.948+5556G>T | |
| 22 | g.32859359C>G | CA411540527 | SYN3,TIMP3 | c.618C>G (p.Ile206Met) c.711+5556G>C (n.711+5556G>C) n.225+5556G>C c.708+5556G>C (n.708+5556G>C) c.357+5556G>C (n.357+5556G>C) n.1195+5556G>C n.948+5556G>C | |
| 22 | g.32859359C>T | CA514402757 | SYN3,TIMP3 | c.618C>T (p.Ile206=) c.711+5556G>A (n.711+5556G>A) n.225+5556G>A c.708+5556G>A (n.708+5556G>A) c.357+5556G>A (n.357+5556G>A) n.1195+5556G>A n.948+5556G>A | |
| 22 | g.32859360A>C | CA411540529 | SYN3,TIMP3 | c.619A>C (p.Asn207His) c.711+5555T>G (n.711+5555T>G) n.225+5555T>G c.708+5555T>G (n.708+5555T>G) c.357+5555T>G (n.357+5555T>G) n.1195+5555T>G n.948+5555T>G | |
| 22 | g.32859360A>G | CA411540530 | SYN3,TIMP3 | c.619A>G (p.Asn207Asp) c.711+5555T>C (n.711+5555T>C) n.225+5555T>C c.708+5555T>C (n.708+5555T>C) c.357+5555T>C (n.357+5555T>C) n.1195+5555T>C n.948+5555T>C | |
| 22 | g.32859360A>T | CA411540528 | SYN3,TIMP3 | c.619A>T (p.Asn207Tyr) c.711+5555T>A (n.711+5555T>A) n.225+5555T>A c.708+5555T>A (n.708+5555T>A) c.357+5555T>A (n.357+5555T>A) n.1195+5555T>A n.948+5555T>A | |
| 22 | g.32859361A>C | CA411540531 | SYN3,TIMP3 | c.620A>C (p.Asn207Thr) c.711+5554T>G (n.711+5554T>G) n.225+5554T>G c.708+5554T>G (n.708+5554T>G) c.357+5554T>G (n.357+5554T>G) n.1195+5554T>G n.948+5554T>G | |
| 22 | g.32859361A>G | CA411540532 | SYN3,TIMP3 | c.620A>G (p.Asn207Ser) c.711+5554T>C (n.711+5554T>C) n.225+5554T>C c.708+5554T>C (n.708+5554T>C) c.357+5554T>C (n.357+5554T>C) n.1195+5554T>C n.948+5554T>C | |
| 22 | g.32859361A>T | CA411540533 | SYN3,TIMP3 | c.620A>T (p.Asn207Ile) c.711+5554T>A (n.711+5554T>A) n.225+5554T>A c.708+5554T>A (n.708+5554T>A) c.357+5554T>A (n.357+5554T>A) n.1195+5554T>A n.948+5554T>A | |
| 22 | g.32859362T>A | CA411540534 | SYN3,TIMP3 | c.621T>A (p.Asn207Lys) c.711+5553A>T (n.711+5553A>T) n.225+5553A>T c.708+5553A>T (n.708+5553A>T) c.357+5553A>T (n.357+5553A>T) n.1195+5553A>T n.948+5553A>T | |
| 22 | g.32859362T>C | CA514402759 | SYN3,TIMP3 | c.621T>C (p.Asn207=) c.711+5553A>G (n.711+5553A>G) n.225+5553A>G c.708+5553A>G (n.708+5553A>G) c.357+5553A>G (n.357+5553A>G) n.1195+5553A>G n.948+5553A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859362T>G | CA411540535 | SYN3,TIMP3 | c.621T>G (p.Asn207Lys) c.711+5553A>C (n.711+5553A>C) n.225+5553A>C c.708+5553A>C (n.708+5553A>C) c.357+5553A>C (n.357+5553A>C) n.1195+5553A>C n.948+5553A>C | |
| 22 | g.32859363G>A | CA411540538 | SYN3,TIMP3 | c.622G>A (p.Ala208Thr) c.711+5552C>T (n.711+5552C>T) n.225+5552C>T c.708+5552C>T (n.708+5552C>T) c.357+5552C>T (n.357+5552C>T) n.1195+5552C>T n.948+5552C>T | |
| 22 | g.32859363G>C | CA411540537 | SYN3,TIMP3 | c.622G>C (p.Ala208Pro) c.711+5552C>G (n.711+5552C>G) n.225+5552C>G c.708+5552C>G (n.708+5552C>G) c.357+5552C>G (n.357+5552C>G) n.1195+5552C>G n.948+5552C>G | |
| 22 | g.32859363G>T | CA411540536 | SYN3,TIMP3 | c.622G>T (p.Ala208Ser) c.711+5552C>A (n.711+5552C>A) n.225+5552C>A c.708+5552C>A (n.708+5552C>A) c.357+5552C>A (n.357+5552C>A) n.1195+5552C>A n.948+5552C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859364C>A | CA411540539 | SYN3,TIMP3 | c.623C>A (p.Ala208Asp) c.711+5551G>T (n.711+5551G>T) n.225+5551G>T c.708+5551G>T (n.708+5551G>T) c.357+5551G>T (n.357+5551G>T) n.1195+5551G>T n.948+5551G>T | |
| 22 | g.32859364C= | CA2402158022 | SYN3,TIMP3 | c.623C= (p.Ala208=) c.711+5551G= (n.711+5551G=) n.225+5551G= c.708+5551G= (n.708+5551G=) c.357+5551G= (n.357+5551G=) n.1195+5551G= n.948+5551G= | |
| 22 | g.32859364C>G | CA411540540 | SYN3,TIMP3 | c.623C>G (p.Ala208Gly) c.711+5551G>C (n.711+5551G>C) n.225+5551G>C c.708+5551G>C (n.708+5551G>C) c.357+5551G>C (n.357+5551G>C) n.1195+5551G>C n.948+5551G>C | |
| 22 | g.32859364C>T | CA323660675 | SYN3,TIMP3 | c.623C>T (p.Ala208Val) c.711+5551G>A (n.711+5551G>A) n.225+5551G>A c.708+5551G>A (n.708+5551G>A) c.357+5551G>A (n.357+5551G>A) n.1195+5551G>A n.948+5551G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859365C>A | CA514402762 | SYN3,TIMP3 | c.624C>A (p.Ala208=) c.711+5550G>T (n.711+5550G>T) n.225+5550G>T c.708+5550G>T (n.708+5550G>T) c.357+5550G>T (n.357+5550G>T) n.1195+5550G>T n.948+5550G>T | |
| 22 | g.32859365C>G | CA514402761 | SYN3,TIMP3 | c.624C>G (p.Ala208=) c.711+5550G>C (n.711+5550G>C) n.225+5550G>C c.708+5550G>C (n.708+5550G>C) c.357+5550G>C (n.357+5550G>C) n.1195+5550G>C n.948+5550G>C | |
| 22 | g.32859365C>T | CA514402760 | SYN3,TIMP3 | c.624C>T (p.Ala208=) c.711+5550G>A (n.711+5550G>A) n.225+5550G>A c.708+5550G>A (n.708+5550G>A) c.357+5550G>A (n.357+5550G>A) n.1195+5550G>A n.948+5550G>A | |
| 22 | g.32859367_32859368del | CA2656321838 | SYN3,TIMP3 | c.626_627del (p.Thr209ArgfsTer?) c.711+5549_711+5550del (n.711+5549_711+5550del) n.225+5549_225+5550del c.708+5549_708+5550del (n.708+5549_708+5550del) c.357+5549_357+5550del (n.357+5549_357+5550del) n.1195+5549_1195+5550del n.948+5549_948+5550del | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859366A>C | CA411540541 | SYN3,TIMP3 | c.625A>C (p.Thr209Pro) c.711+5549T>G (n.711+5549T>G) n.225+5549T>G c.708+5549T>G (n.708+5549T>G) c.357+5549T>G (n.357+5549T>G) n.1195+5549T>G n.948+5549T>G | |
| 22 | g.32859366A>G | CA411540542 | SYN3,TIMP3 | c.625A>G (p.Thr209Ala) c.711+5549T>C (n.711+5549T>C) n.225+5549T>C c.708+5549T>C (n.708+5549T>C) c.357+5549T>C (n.357+5549T>C) n.1195+5549T>C n.948+5549T>C | |
| 22 | g.32859366A>T | CA411540543 | SYN3,TIMP3 | c.625A>T (p.Thr209Ser) c.711+5549T>A (n.711+5549T>A) n.225+5549T>A c.708+5549T>A (n.708+5549T>A) c.357+5549T>A (n.357+5549T>A) n.1195+5549T>A n.948+5549T>A | |
| 22 | g.32859367C>A | CA411540546 | SYN3,TIMP3 | c.626C>A (p.Thr209Lys) c.711+5548G>T (n.711+5548G>T) n.225+5548G>T c.708+5548G>T (n.708+5548G>T) c.357+5548G>T (n.357+5548G>T) n.1195+5548G>T n.948+5548G>T | |
| 22 | g.32859367C>G | CA411540545 | SYN3,TIMP3 | c.626C>G (p.Thr209Arg) c.711+5548G>C (n.711+5548G>C) n.225+5548G>C c.708+5548G>C (n.708+5548G>C) c.357+5548G>C (n.357+5548G>C) n.1195+5548G>C n.948+5548G>C | |
| 22 | g.32859367C>T | CA411540544 | SYN3,TIMP3 | c.626C>T (p.Thr209Ile) c.711+5548G>A (n.711+5548G>A) n.225+5548G>A c.708+5548G>A (n.708+5548G>A) c.357+5548G>A (n.357+5548G>A) n.1195+5548G>A n.948+5548G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859368A>C | CA514402767 | SYN3,TIMP3 | c.627A>C (p.Thr209=) c.711+5547T>G (n.711+5547T>G) n.225+5547T>G c.708+5547T>G (n.708+5547T>G) c.357+5547T>G (n.357+5547T>G) n.1195+5547T>G n.948+5547T>G | |
| 22 | g.32859368A>G | CA514402768 | SYN3,TIMP3 | c.627A>G (p.Thr209=) c.711+5547T>C (n.711+5547T>C) n.225+5547T>C c.708+5547T>C (n.708+5547T>C) c.357+5547T>C (n.357+5547T>C) n.1195+5547T>C n.948+5547T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859368A>T | CA514402769 | SYN3,TIMP3 | c.627A>T (p.Thr209=) c.711+5547T>A (n.711+5547T>A) n.225+5547T>A c.708+5547T>A (n.708+5547T>A) c.357+5547T>A (n.357+5547T>A) n.1195+5547T>A n.948+5547T>A | |
| 22 | g.32859369G>A | CA411540547 | SYN3,TIMP3 | c.628G>A (p.Asp210Asn) c.711+5546C>T (n.711+5546C>T) n.225+5546C>T c.708+5546C>T (n.708+5546C>T) c.357+5546C>T (n.357+5546C>T) n.1195+5546C>T n.948+5546C>T | COSMIC |
| 22 | g.32859369G>C | CA411540548 | SYN3,TIMP3 | c.628G>C (p.Asp210His) c.711+5546C>G (n.711+5546C>G) n.225+5546C>G c.708+5546C>G (n.708+5546C>G) c.357+5546C>G (n.357+5546C>G) n.1195+5546C>G n.948+5546C>G | |
| 22 | g.32859369G= | CA2402158023 | SYN3,TIMP3 | c.628G= (p.Asp210=) c.711+5546C= (n.711+5546C=) n.225+5546C= c.708+5546C= (n.708+5546C=) c.357+5546C= (n.357+5546C=) n.1195+5546C= n.948+5546C= | |
| 22 | g.32859369G>T | CA323660676 | SYN3,TIMP3 | c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.711+5546C>A (n.711+5546C>A) n.225+5546C>A c.708+5546C>A (n.708+5546C>A) c.357+5546C>A (n.357+5546C>A) n.1195+5546C>A n.948+5546C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.32859370A= | CA2402158024 | SYN3,TIMP3 | c.629A= (p.Asp210=) c.711+5545T= (n.711+5545T=) n.225+5545T= c.708+5545T= (n.708+5545T=) c.357+5545T= (n.357+5545T=) n.1195+5545T= n.948+5545T= | |
| 22 | g.32859370A>C | CA411540549 | SYN3,TIMP3 | c.629A>C (p.Asp210Ala) c.711+5545T>G (n.711+5545T>G) n.225+5545T>G c.708+5545T>G (n.708+5545T>G) c.357+5545T>G (n.357+5545T>G) n.1195+5545T>G n.948+5545T>G | dbSNP |
| 22 | g.32859370A>G | CA411540551 | SYN3,TIMP3 | c.629A>G (p.Asp210Gly) c.711+5545T>C (n.711+5545T>C) n.225+5545T>C c.708+5545T>C (n.708+5545T>C) c.357+5545T>C (n.357+5545T>C) n.1195+5545T>C n.948+5545T>C | |
| 22 | g.32859370A>T | CA411540550 | SYN3,TIMP3 | c.629A>T (p.Asp210Val) c.711+5545T>A (n.711+5545T>A) n.225+5545T>A c.708+5545T>A (n.708+5545T>A) c.357+5545T>A (n.357+5545T>A) n.1195+5545T>A n.948+5545T>A | |
| 22 | g.32859371C>A | CA411540552 | SYN3,TIMP3 | c.630C>A (p.Asp210Glu) c.711+5544G>T (n.711+5544G>T) n.225+5544G>T c.708+5544G>T (n.708+5544G>T) c.357+5544G>T (n.357+5544G>T) n.1195+5544G>T n.948+5544G>T | |
| 22 | g.32859371C>G | CA411540553 | SYN3,TIMP3 | c.630C>G (p.Asp210Glu) c.711+5544G>C (n.711+5544G>C) n.225+5544G>C c.708+5544G>C (n.708+5544G>C) c.357+5544G>C (n.357+5544G>C) n.1195+5544G>C n.948+5544G>C | |
| 22 | g.32859371C>T | CA514402770 | SYN3,TIMP3 | c.630C>T (p.Asp210=) c.711+5544G>A (n.711+5544G>A) n.225+5544G>A c.708+5544G>A (n.708+5544G>A) c.357+5544G>A (n.357+5544G>A) n.1195+5544G>A n.948+5544G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859372C>A | CA411540554 | SYN3,TIMP3 | c.631C>A (p.Pro211Thr) c.711+5543G>T (n.711+5543G>T) n.225+5543G>T c.708+5543G>T (n.708+5543G>T) c.357+5543G>T (n.357+5543G>T) n.1195+5543G>T n.948+5543G>T | |
| 22 | g.32859372C>G | CA411540555 | SYN3,TIMP3 | c.631C>G (p.Pro211Ala) c.711+5543G>C (n.711+5543G>C) n.225+5543G>C c.708+5543G>C (n.708+5543G>C) c.357+5543G>C (n.357+5543G>C) n.1195+5543G>C n.948+5543G>C | |
| 22 | g.32859372C>T | CA411540556 | SYN3,TIMP3 | c.631C>T (p.Pro211Ser) c.711+5543G>A (n.711+5543G>A) n.225+5543G>A c.708+5543G>A (n.708+5543G>A) c.357+5543G>A (n.357+5543G>A) n.1195+5543G>A n.948+5543G>A | |
| 22 | g.32859373C>A | CA411540557 | SYN3,TIMP3 | c.632C>A (p.Pro211His) c.711+5542G>T (n.711+5542G>T) n.225+5542G>T c.708+5542G>T (n.708+5542G>T) c.357+5542G>T (n.357+5542G>T) n.1195+5542G>T n.948+5542G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859373C>G | CA411540558 | SYN3,TIMP3 | c.632C>G (p.Pro211Arg) c.711+5542G>C (n.711+5542G>C) n.225+5542G>C c.708+5542G>C (n.708+5542G>C) c.357+5542G>C (n.357+5542G>C) n.1195+5542G>C n.948+5542G>C | |
| 22 | g.32859373C>T | CA411540559 | SYN3,TIMP3 | c.632C>T (p.Pro211Leu) c.711+5542G>A (n.711+5542G>A) n.225+5542G>A c.708+5542G>A (n.708+5542G>A) c.357+5542G>A (n.357+5542G>A) n.1195+5542G>A n.948+5542G>A | |
| 22 | g.32859374C>A | CA514402787 | SYN3,TIMP3 | c.633C>A (p.Pro211=) c.711+5541G>T (n.711+5541G>T) n.225+5541G>T c.708+5541G>T (n.708+5541G>T) c.357+5541G>T (n.357+5541G>T) n.1195+5541G>T n.948+5541G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859374C= | CA2402158025 | SYN3,TIMP3 | c.633C= (p.Pro211=) c.711+5541G= (n.711+5541G=) n.225+5541G= c.708+5541G= (n.708+5541G=) c.357+5541G= (n.357+5541G=) n.1195+5541G= n.948+5541G= | |
| 22 | g.32859374C>G | CA514402789 | SYN3,TIMP3 | c.633C>G (p.Pro211=) c.711+5541G>C (n.711+5541G>C) n.225+5541G>C c.708+5541G>C (n.708+5541G>C) c.357+5541G>C (n.357+5541G>C) n.1195+5541G>C n.948+5541G>C | dbSNP |
| 22 | g.32859374C>T | CA514402792 | SYN3,TIMP3 | c.633C>T (p.Pro211=) c.711+5541G>A (n.711+5541G>A) n.225+5541G>A c.708+5541G>A (n.708+5541G>A) c.357+5541G>A (n.357+5541G>A) n.1195+5541G>A n.948+5541G>A | dbSNP |
| 22 | g.32859375T>A | CA411540560 | SYN3,TIMP3 | c.634T>A (p.Ter212Arg) c.711+5540A>T (n.711+5540A>T) n.225+5540A>T c.708+5540A>T (n.708+5540A>T) c.357+5540A>T (n.357+5540A>T) n.1195+5540A>T n.948+5540A>T | |
| 22 | g.32859375T>C | CA411540561 | SYN3,TIMP3 | c.634T>C (p.Ter212Arg) c.711+5540A>G (n.711+5540A>G) n.225+5540A>G c.708+5540A>G (n.708+5540A>G) c.357+5540A>G (n.357+5540A>G) n.1195+5540A>G n.948+5540A>G | |
| 22 | g.32859375T>G | CA411540562 | SYN3,TIMP3 | c.634T>G (p.Ter212Gly) c.711+5540A>C (n.711+5540A>C) n.225+5540A>C c.708+5540A>C (n.708+5540A>C) c.357+5540A>C (n.357+5540A>C) n.1195+5540A>C n.948+5540A>C | |
| 22 | g.32859376G>A | CA514402797 | SYN3,TIMP3 | c.635G>A (p.Ter212=) c.711+5539C>T (n.711+5539C>T) n.225+5539C>T c.708+5539C>T (n.708+5539C>T) c.357+5539C>T (n.357+5539C>T) n.1195+5539C>T n.948+5539C>T | |
| 22 | g.32859376G>C | CA411540563 | SYN3,TIMP3 | c.635G>C (p.Ter212Ser) c.711+5539C>G (n.711+5539C>G) n.225+5539C>G c.708+5539C>G (n.708+5539C>G) c.357+5539C>G (n.357+5539C>G) n.1195+5539C>G n.948+5539C>G | |
| 22 | g.32859376G>T | CA411540564 | SYN3,TIMP3 | c.635G>T (p.Ter212Leu) c.711+5539C>A (n.711+5539C>A) n.225+5539C>A c.708+5539C>A (n.708+5539C>A) c.357+5539C>A (n.357+5539C>A) n.1195+5539C>A n.948+5539C>A | |
| 22 | g.32859377A= | CA2402158026 | SYN3,TIMP3 | c.636A= (p.Ter212=) c.711+5538T= (n.711+5538T=) n.225+5538T= c.708+5538T= (n.708+5538T=) c.357+5538T= (n.357+5538T=) n.1195+5538T= n.948+5538T= | |
| 22 | g.32859377A>C | CA411540567 | SYN3,TIMP3 | c.636A>C (p.Ter212Cys) c.711+5538T>G (n.711+5538T>G) n.225+5538T>G c.708+5538T>G (n.708+5538T>G) c.357+5538T>G (n.357+5538T>G) n.1195+5538T>G n.948+5538T>G | |
| 22 | g.32859377A>G | CA411540566 | SYN3,TIMP3 | c.636A>G (p.Ter212Trp) c.711+5538T>C (n.711+5538T>C) n.225+5538T>C c.708+5538T>C (n.708+5538T>C) c.357+5538T>C (n.357+5538T>C) n.1195+5538T>C n.948+5538T>C | |
| 22 | g.32859377A>T | CA411540565 | SYN3,TIMP3 | c.636A>T (p.Ter212Cys) c.711+5538T>A (n.711+5538T>A) n.225+5538T>A c.708+5538T>A (n.708+5538T>A) c.357+5538T>A (n.357+5538T>A) n.1195+5538T>A n.948+5538T>A | |
| 22 | g.32859380_32859381dup | CA10202297 | SYN3,TIMP3 | c.*3_*4dup (n.*3_*4dup) c.711+5536_711+5537dup (n.711+5536_711+5537dup) n.225+5536_225+5537dup c.708+5536_708+5537dup (n.708+5536_708+5537dup) c.357+5536_357+5537dup (n.357+5536_357+5537dup) n.1195+5536_1195+5537dup n.948+5536_948+5537dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859379C>A | CA639397351 | SYN3,TIMP3 | c.*2C>A (n.*2C>A) c.711+5536G>T (n.711+5536G>T) n.225+5536G>T c.708+5536G>T (n.708+5536G>T) c.357+5536G>T (n.357+5536G>T) n.1195+5536G>T n.948+5536G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859379C= | CA2402158027 | SYN3,TIMP3 | c.*2C= (n.*2C=) c.711+5536G= (n.711+5536G=) n.225+5536G= c.708+5536G= (n.708+5536G=) c.357+5536G= (n.357+5536G=) n.1195+5536G= n.948+5536G= | |
| 22 | g.32859379C>T | CA10202298 | SYN3,TIMP3 | c.*2C>T (n.*2C>T) c.711+5536G>A (n.711+5536G>A) n.225+5536G>A c.708+5536G>A (n.708+5536G>A) c.357+5536G>A (n.357+5536G>A) n.1195+5536G>A n.948+5536G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859380G>A | CA10202299 | SYN3,TIMP3 | c.*3G>A (n.*3G>A) c.711+5535C>T (n.711+5535C>T) n.225+5535C>T c.708+5535C>T (n.708+5535C>T) c.357+5535C>T (n.357+5535C>T) n.1195+5535C>T n.948+5535C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859380G= | CA2402158028 | SYN3,TIMP3 | c.*3G= (n.*3G=) c.711+5535C= (n.711+5535C=) n.225+5535C= c.708+5535C= (n.708+5535C=) c.357+5535C= (n.357+5535C=) n.1195+5535C= n.948+5535C= | |
| 22 | g.32859380G>T | CA323660677 | SYN3,TIMP3 | c.*3G>T (n.*3G>T) c.711+5535C>A (n.711+5535C>A) n.225+5535C>A c.708+5535C>A (n.708+5535C>A) c.357+5535C>A (n.357+5535C>A) n.1195+5535C>A n.948+5535C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.32859381C>T | CA2577698402 | SYN3,TIMP3 | c.*4C>T (n.*4C>T) c.711+5534G>A (n.711+5534G>A) n.225+5534G>A c.708+5534G>A (n.708+5534G>A) c.357+5534G>A (n.357+5534G>A) n.1195+5534G>A n.948+5534G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859382C= | CA2402158029 | SYN3,TIMP3 | c.*5C= (n.*5C=) c.711+5533G= (n.711+5533G=) n.225+5533G= c.708+5533G= (n.708+5533G=) c.357+5533G= (n.357+5533G=) n.1195+5533G= n.948+5533G= | |
| 22 | g.32859382C>T | CA1025204172 | SYN3,TIMP3 | c.*5C>T (n.*5C>T) c.711+5533G>A (n.711+5533G>A) n.225+5533G>A c.708+5533G>A (n.708+5533G>A) c.357+5533G>A (n.357+5533G>A) n.1195+5533G>A n.948+5533G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859384G>A | CA2656321839 | SYN3,TIMP3 | c.*7G>A (n.*7G>A) c.711+5531C>T (n.711+5531C>T) n.225+5531C>T c.708+5531C>T (n.708+5531C>T) c.357+5531C>T (n.357+5531C>T) n.1195+5531C>T n.948+5531C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859385A= | CA2402158030 | SYN3,TIMP3 | c.*8A= (n.*8A=) c.711+5530T= (n.711+5530T=) n.225+5530T= c.708+5530T= (n.708+5530T=) c.357+5530T= (n.357+5530T=) n.1195+5530T= n.948+5530T= | |
| 22 | g.32859385A>C | CA2402158031 | SYN3,TIMP3 | c.*8A>C (n.*8A>C) c.711+5530T>G (n.711+5530T>G) n.225+5530T>G c.708+5530T>G (n.708+5530T>G) c.357+5530T>G (n.357+5530T>G) n.1195+5530T>G n.948+5530T>G | dbSNP |
| 22 | g.32859386C>A | CA639397352 | SYN3,TIMP3 | c.*9C>A (n.*9C>A) c.711+5529G>T (n.711+5529G>T) n.225+5529G>T c.708+5529G>T (n.708+5529G>T) c.357+5529G>T (n.357+5529G>T) n.1195+5529G>T n.948+5529G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859386C= | CA2402158032 | SYN3,TIMP3 | c.*9C= (n.*9C=) c.711+5529G= (n.711+5529G=) n.225+5529G= c.708+5529G= (n.708+5529G=) c.357+5529G= (n.357+5529G=) n.1195+5529G= n.948+5529G= | |
| 22 | g.32859386C>T | CA323660678 | SYN3,TIMP3 | c.*9C>T (n.*9C>T) c.711+5529G>A (n.711+5529G>A) n.225+5529G>A c.708+5529G>A (n.708+5529G>A) c.357+5529G>A (n.357+5529G>A) n.1195+5529G>A n.948+5529G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859387C>G | CA2818787280 | SYN3,TIMP3 | c.*10C>G (n.*10C>G) c.711+5528G>C (n.711+5528G>C) n.225+5528G>C c.708+5528G>C (n.708+5528G>C) c.357+5528G>C (n.357+5528G>C) n.1195+5528G>C n.948+5528G>C | |
| 22 | g.32859388C>A | CA2656321840 | SYN3,TIMP3 | c.*11C>A (n.*11C>A) c.711+5527G>T (n.711+5527G>T) n.225+5527G>T c.708+5527G>T (n.708+5527G>T) c.357+5527G>T (n.357+5527G>T) n.1195+5527G>T n.948+5527G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859389T>A | CA10202300 | SYN3,TIMP3 | c.*12T>A (n.*12T>A) c.711+5526A>T (n.711+5526A>T) n.225+5526A>T c.708+5526A>T (n.708+5526A>T) c.357+5526A>T (n.357+5526A>T) n.1195+5526A>T n.948+5526A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859389T>G | CA2577698403 | SYN3,TIMP3 | c.*12T>G (n.*12T>G) c.711+5526A>C (n.711+5526A>C) n.225+5526A>C c.708+5526A>C (n.708+5526A>C) c.357+5526A>C (n.357+5526A>C) n.1195+5526A>C n.948+5526A>C | |
| 22 | g.32859389T= | CA2402158033 | SYN3,TIMP3 | c.*12T= (n.*12T=) c.711+5526A= (n.711+5526A=) n.225+5526A= c.708+5526A= (n.708+5526A=) c.357+5526A= (n.357+5526A=) n.1195+5526A= n.948+5526A= | |
| 22 | g.32859390G>T | CA2656321841 | SYN3,TIMP3 | c.*13G>T (n.*13G>T) c.711+5525C>A (n.711+5525C>A) n.225+5525C>A c.708+5525C>A (n.708+5525C>A) c.357+5525C>A (n.357+5525C>A) n.1195+5525C>A n.948+5525C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859391C>A | CA2656321843 | SYN3,TIMP3 | c.*14C>A (n.*14C>A) c.711+5524G>T (n.711+5524G>T) n.225+5524G>T c.708+5524G>T (n.708+5524G>T) c.357+5524G>T (n.357+5524G>T) n.1195+5524G>T n.948+5524G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859391C>T | CA2656321844 | SYN3,TIMP3 | c.*14C>T (n.*14C>T) c.711+5524G>A (n.711+5524G>A) n.225+5524G>A c.708+5524G>A (n.708+5524G>A) c.357+5524G>A (n.357+5524G>A) n.1195+5524G>A n.948+5524G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859394del | CA2656321842 | SYN3,TIMP3 | c.*17del (n.*17del) c.711+5524del (n.711+5524del) n.225+5524del c.708+5524del (n.708+5524del) c.357+5524del (n.357+5524del) n.1195+5524del n.948+5524del | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859392C>A | CA2656321845 | SYN3,TIMP3 | c.*15C>A (n.*15C>A) c.711+5523G>T (n.711+5523G>T) n.225+5523G>T c.708+5523G>T (n.708+5523G>T) c.357+5523G>T (n.357+5523G>T) n.1195+5523G>T n.948+5523G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859393C= | CA2402158034 | SYN3,TIMP3 | c.*16C= (n.*16C=) c.711+5522G= (n.711+5522G=) n.225+5522G= c.708+5522G= (n.708+5522G=) c.357+5522G= (n.357+5522G=) n.1195+5522G= n.948+5522G= | |
| 22 | g.32859393C>T | CA10202301 | SYN3,TIMP3 | c.*16C>T (n.*16C>T) c.711+5522G>A (n.711+5522G>A) n.225+5522G>A c.708+5522G>A (n.708+5522G>A) c.357+5522G>A (n.357+5522G>A) n.1195+5522G>A n.948+5522G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859394C>A | CA2656321846 | SYN3,TIMP3 | c.*17C>A (n.*17C>A) c.711+5521G>T (n.711+5521G>T) n.225+5521G>T c.708+5521G>T (n.708+5521G>T) c.357+5521G>T (n.357+5521G>T) n.1195+5521G>T n.948+5521G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859396C>A | CA2402158036 | SYN3,TIMP3 | c.*19C>A (n.*19C>A) c.711+5519G>T (n.711+5519G>T) n.225+5519G>T c.708+5519G>T (n.708+5519G>T) c.357+5519G>T (n.357+5519G>T) n.1195+5519G>T n.948+5519G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.32859396C= | CA2402158035 | SYN3,TIMP3 | c.*19C= (n.*19C=) c.711+5519G= (n.711+5519G=) n.225+5519G= c.708+5519G= (n.708+5519G=) c.357+5519G= (n.357+5519G=) n.1195+5519G= n.948+5519G= | |
| 22 | g.32859396C>T | CA2402158037 | SYN3,TIMP3 | c.*19C>T (n.*19C>T) c.711+5519G>A (n.711+5519G>A) n.225+5519G>A c.708+5519G>A (n.708+5519G>A) c.357+5519G>A (n.357+5519G>A) n.1195+5519G>A n.948+5519G>A | dbSNP |
| 22 | g.32859397C= | CA2402158038 | SYN3,TIMP3 | c.*20C= (n.*20C=) c.711+5518G= (n.711+5518G=) n.225+5518G= c.708+5518G= (n.708+5518G=) c.357+5518G= (n.357+5518G=) n.1195+5518G= n.948+5518G= | |
| 22 | g.32859397C>T | CA2402158039 | SYN3,TIMP3 | c.*20C>T (n.*20C>T) c.711+5518G>A (n.711+5518G>A) n.225+5518G>A c.708+5518G>A (n.708+5518G>A) c.357+5518G>A (n.357+5518G>A) n.1195+5518G>A n.948+5518G>A | dbSNP |
| 22 | g.32859397_32859398insGGTGG | CA2741713670 | SYN3,TIMP3 | c.*20_*21insGGTGG (n.*20_*21insGGTGG) c.711+5517_711+5518insCCACC (n.711+5517_711+5518insCCACC) n.225+5517_225+5518insCCACC c.708+5517_708+5518insCCACC (n.708+5517_708+5518insCCACC) c.357+5517_357+5518insCCACC (n.357+5517_357+5518insCCACC) n.1195+5517_1195+5518insCCACC n.948+5517_948+5518insCCACC | |
| 22 | g.32859398T>C | CA2577698404 | SYN3,TIMP3 | c.*21T>C (n.*21T>C) c.711+5517A>G (n.711+5517A>G) n.225+5517A>G c.708+5517A>G (n.708+5517A>G) c.357+5517A>G (n.357+5517A>G) n.1195+5517A>G n.948+5517A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859399C>A | CA2656321847 | SYN3,TIMP3 | c.*22C>A (n.*22C>A) c.711+5516G>T (n.711+5516G>T) n.225+5516G>T c.708+5516G>T (n.708+5516G>T) c.357+5516G>T (n.357+5516G>T) n.1195+5516G>T n.948+5516G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859399C>G | CA2656321848 | SYN3,TIMP3 | c.*22C>G (n.*22C>G) c.711+5516G>C (n.711+5516G>C) n.225+5516G>C c.708+5516G>C (n.708+5516G>C) c.357+5516G>C (n.357+5516G>C) n.1195+5516G>C n.948+5516G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859399C>T | CA2656321849 | SYN3,TIMP3 | c.*22C>T (n.*22C>T) c.711+5516G>A (n.711+5516G>A) n.225+5516G>A c.708+5516G>A (n.708+5516G>A) c.357+5516G>A (n.357+5516G>A) n.1195+5516G>A n.948+5516G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859400A>G | CA2656321850 | SYN3,TIMP3 | c.*23A>G (n.*23A>G) c.711+5515T>C (n.711+5515T>C) n.225+5515T>C c.708+5515T>C (n.708+5515T>C) c.357+5515T>C (n.357+5515T>C) n.1195+5515T>C n.948+5515T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859401C>G | CA2741713671 | SYN3,TIMP3 | c.*24C>G (n.*24C>G) c.711+5514G>C (n.711+5514G>C) n.225+5514G>C c.708+5514G>C (n.708+5514G>C) c.357+5514G>C (n.357+5514G>C) n.1195+5514G>C n.948+5514G>C | |
| 22 | g.32859401C>T | CA2577698405 | SYN3,TIMP3 | c.*24C>T (n.*24C>T) c.711+5514G>A (n.711+5514G>A) n.225+5514G>A c.708+5514G>A (n.708+5514G>A) c.357+5514G>A (n.357+5514G>A) n.1195+5514G>A n.948+5514G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859402T>A | CA2656321851 | SYN3,TIMP3 | c.*25T>A (n.*25T>A) c.711+5513A>T (n.711+5513A>T) n.225+5513A>T c.708+5513A>T (n.708+5513A>T) c.357+5513A>T (n.357+5513A>T) n.1195+5513A>T n.948+5513A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859403T>C | CA2656321852 | SYN3,TIMP3 | c.*26T>C (n.*26T>C) c.711+5512A>G (n.711+5512A>G) n.225+5512A>G c.708+5512A>G (n.708+5512A>G) c.357+5512A>G (n.357+5512A>G) n.1195+5512A>G n.948+5512A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859404C>A | CA2656321853 | SYN3,TIMP3 | c.*27C>A (n.*27C>A) c.711+5511G>T (n.711+5511G>T) n.225+5511G>T c.708+5511G>T (n.708+5511G>T) c.357+5511G>T (n.357+5511G>T) n.1195+5511G>T n.948+5511G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859405C>A | CA2656321854 | SYN3,TIMP3 | c.*28C>A (n.*28C>A) c.711+5510G>T (n.711+5510G>T) n.225+5510G>T c.708+5510G>T (n.708+5510G>T) c.357+5510G>T (n.357+5510G>T) n.1195+5510G>T n.948+5510G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859405C>T | CA2577698406 | SYN3,TIMP3 | c.*28C>T (n.*28C>T) c.711+5510G>A (n.711+5510G>A) n.225+5510G>A c.708+5510G>A (n.708+5510G>A) c.357+5510G>A (n.357+5510G>A) n.1195+5510G>A n.948+5510G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859406C>A | CA2656321855 | SYN3,TIMP3 | c.*29C>A (n.*29C>A) c.711+5509G>T (n.711+5509G>T) n.225+5509G>T c.708+5509G>T (n.708+5509G>T) c.357+5509G>T (n.357+5509G>T) n.1195+5509G>T n.948+5509G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859406C>T | CA2656321856 | SYN3,TIMP3 | c.*29C>T (n.*29C>T) c.711+5509G>A (n.711+5509G>A) n.225+5509G>A c.708+5509G>A (n.708+5509G>A) c.357+5509G>A (n.357+5509G>A) n.1195+5509G>A n.948+5509G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859408C= | CA2402158040 | SYN3,TIMP3 | c.*31C= (n.*31C=) c.711+5507G= (n.711+5507G=) n.225+5507G= c.708+5507G= (n.708+5507G=) c.357+5507G= (n.357+5507G=) n.1195+5507G= n.948+5507G= | |
| 22 | g.32859408C>T | CA10202302 | SYN3,TIMP3 | c.*31C>T (n.*31C>T) c.711+5507G>A (n.711+5507G>A) n.225+5507G>A c.708+5507G>A (n.708+5507G>A) c.357+5507G>A (n.357+5507G>A) n.1195+5507G>A n.948+5507G>A | dbSNP ExAC |
| 22 | g.32859410C>A | CA2656321857 | SYN3,TIMP3 | c.*33C>A (n.*33C>A) c.711+5505G>T (n.711+5505G>T) n.225+5505G>T c.708+5505G>T (n.708+5505G>T) c.357+5505G>T (n.357+5505G>T) n.1195+5505G>T n.948+5505G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859410C= | CA2402158041 | SYN3,TIMP3 | c.*33C= (n.*33C=) c.711+5505G= (n.711+5505G=) n.225+5505G= c.708+5505G= (n.708+5505G=) c.357+5505G= (n.357+5505G=) n.1195+5505G= n.948+5505G= | |
| 22 | g.32859410C>T | CA639397353 | SYN3,TIMP3 | c.*33C>T (n.*33C>T) c.711+5505G>A (n.711+5505G>A) n.225+5505G>A c.708+5505G>A (n.708+5505G>A) c.357+5505G>A (n.357+5505G>A) n.1195+5505G>A n.948+5505G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.32859413C= | CA2402158042 | SYN3,TIMP3 | c.*36C= (n.*36C=) c.711+5502G= (n.711+5502G=) n.225+5502G= c.708+5502G= (n.708+5502G=) c.357+5502G= (n.357+5502G=) n.1195+5502G= n.948+5502G= | |
| 22 | g.32859413C>T | CA639397354 | SYN3,TIMP3 | c.*36C>T (n.*36C>T) c.711+5502G>A (n.711+5502G>A) n.225+5502G>A c.708+5502G>A (n.708+5502G>A) c.357+5502G>A (n.357+5502G>A) n.1195+5502G>A n.948+5502G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.32859414C>A | CA639397355 | SYN3,TIMP3 | c.*37C>A (n.*37C>A) c.711+5501G>T (n.711+5501G>T) n.225+5501G>T c.708+5501G>T (n.708+5501G>T) c.357+5501G>T (n.357+5501G>T) n.1195+5501G>T n.948+5501G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859414C= | CA2402158043 | SYN3,TIMP3 | c.*37C= (n.*37C=) c.711+5501G= (n.711+5501G=) n.225+5501G= c.708+5501G= (n.708+5501G=) c.357+5501G= (n.357+5501G=) n.1195+5501G= n.948+5501G= | |
| 22 | g.32859415C>A | CA639397356 | SYN3,TIMP3 | c.*38C>A (n.*38C>A) c.711+5500G>T (n.711+5500G>T) n.225+5500G>T c.708+5500G>T (n.708+5500G>T) c.357+5500G>T (n.357+5500G>T) n.1195+5500G>T n.948+5500G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859415C= | CA2402158044 | SYN3,TIMP3 | c.*38C= (n.*38C=) c.711+5500G= (n.711+5500G=) n.225+5500G= c.708+5500G= (n.708+5500G=) c.357+5500G= (n.357+5500G=) n.1195+5500G= n.948+5500G= | |
| 22 | g.32859415C>T | CA323660679 | SYN3,TIMP3 | c.*38C>T (n.*38C>T) c.711+5500G>A (n.711+5500G>A) n.225+5500G>A c.708+5500G>A (n.708+5500G>A) c.357+5500G>A (n.357+5500G>A) n.1195+5500G>A n.948+5500G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.32859416G>A | CA10202303 | SYN3,TIMP3 | c.*39G>A (n.*39G>A) c.711+5499C>T (n.711+5499C>T) n.225+5499C>T c.708+5499C>T (n.708+5499C>T) c.357+5499C>T (n.357+5499C>T) n.1195+5499C>T n.948+5499C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859416G>C | CA2656321858 | SYN3,TIMP3 | c.*39G>C (n.*39G>C) c.711+5499C>G (n.711+5499C>G) n.225+5499C>G c.708+5499C>G (n.708+5499C>G) c.357+5499C>G (n.357+5499C>G) n.1195+5499C>G n.948+5499C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859416G= | CA2402158045 | SYN3,TIMP3 | c.*39G= (n.*39G=) c.711+5499C= (n.711+5499C=) n.225+5499C= c.708+5499C= (n.708+5499C=) c.357+5499C= (n.357+5499C=) n.1195+5499C= n.948+5499C= | |
| 22 | g.32859416G>T | CA10202304 | SYN3,TIMP3 | c.*39G>T (n.*39G>T) c.711+5499C>A (n.711+5499C>A) n.225+5499C>A c.708+5499C>A (n.708+5499C>A) c.357+5499C>A (n.357+5499C>A) n.1195+5499C>A n.948+5499C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.32859417C>A | CA2656321859 | SYN3,TIMP3 | c.*40C>A (n.*40C>A) c.711+5498G>T (n.711+5498G>T) n.225+5498G>T c.708+5498G>T (n.708+5498G>T) c.357+5498G>T (n.357+5498G>T) n.1195+5498G>T n.948+5498G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859417C= | CA2402158046 | SYN3,TIMP3 | c.*40C= (n.*40C=) c.711+5498G= (n.711+5498G=) n.225+5498G= c.708+5498G= (n.708+5498G=) c.357+5498G= (n.357+5498G=) n.1195+5498G= n.948+5498G= | |
| 22 | g.32859418T>A | CA2656321860 | SYN3,TIMP3 | c.*41T>A (n.*41T>A) c.711+5497A>T (n.711+5497A>T) n.225+5497A>T c.708+5497A>T (n.708+5497A>T) c.357+5497A>T (n.357+5497A>T) n.1195+5497A>T n.948+5497A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859418T>C | CA10202306 | SYN3,TIMP3 | c.*41T>C (n.*41T>C) c.711+5497A>G (n.711+5497A>G) n.225+5497A>G c.708+5497A>G (n.708+5497A>G) c.357+5497A>G (n.357+5497A>G) n.1195+5497A>G n.948+5497A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859418T= | CA2402158047 | SYN3,TIMP3 | c.*41T= (n.*41T=) c.711+5497A= (n.711+5497A=) n.225+5497A= c.708+5497A= (n.708+5497A=) c.357+5497A= (n.357+5497A=) n.1195+5497A= n.948+5497A= | |
| 22 | g.32859418dup | CA10202305 | SYN3,TIMP3 | c.*41dup (n.*41dup) c.711+5497dup (n.711+5497dup) n.225+5497dup c.708+5497dup (n.708+5497dup) c.357+5497dup (n.357+5497dup) n.1195+5497dup n.948+5497dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.32859419G>C | CA10202307 | SYN3,TIMP3 | c.*42G>C (n.*42G>C) c.711+5496C>G (n.711+5496C>G) n.225+5496C>G c.708+5496C>G (n.708+5496C>G) c.357+5496C>G (n.357+5496C>G) n.1195+5496C>G n.948+5496C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859419G= | CA2402158048 | SYN3,TIMP3 | c.*42G= (n.*42G=) c.711+5496C= (n.711+5496C=) n.225+5496C= c.708+5496C= (n.708+5496C=) c.357+5496C= (n.357+5496C=) n.1195+5496C= n.948+5496C= | |
| 22 | g.32859419G>T | CA2656321861 | SYN3,TIMP3 | c.*42G>T (n.*42G>T) c.711+5496C>A (n.711+5496C>A) n.225+5496C>A c.708+5496C>A (n.708+5496C>A) c.357+5496C>A (n.357+5496C>A) n.1195+5496C>A n.948+5496C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859421G>C | CA10202308 | SYN3,TIMP3 | c.*44G>C (n.*44G>C) c.711+5494C>G (n.711+5494C>G) n.225+5494C>G c.708+5494C>G (n.708+5494C>G) c.357+5494C>G (n.357+5494C>G) n.1195+5494C>G n.948+5494C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859421G= | CA2402158049 | SYN3,TIMP3 | c.*44G= (n.*44G=) c.711+5494C= (n.711+5494C=) n.225+5494C= c.708+5494C= (n.708+5494C=) c.357+5494C= (n.357+5494C=) n.1195+5494C= n.948+5494C= | |
| 22 | g.32859421G>T | CA2656321862 | SYN3,TIMP3 | c.*44G>T (n.*44G>T) c.711+5494C>A (n.711+5494C>A) n.225+5494C>A c.708+5494C>A (n.708+5494C>A) c.357+5494C>A (n.357+5494C>A) n.1195+5494C>A n.948+5494C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859422C>A | CA2656321863 | SYN3,TIMP3 | c.*45C>A (n.*45C>A) c.711+5493G>T (n.711+5493G>T) n.225+5493G>T c.708+5493G>T (n.708+5493G>T) c.357+5493G>T (n.357+5493G>T) n.1195+5493G>T n.948+5493G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859422C>T | CA2656321864 | SYN3,TIMP3 | c.*45C>T (n.*45C>T) c.711+5493G>A (n.711+5493G>A) n.225+5493G>A c.708+5493G>A (n.708+5493G>A) c.357+5493G>A (n.357+5493G>A) n.1195+5493G>A n.948+5493G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859425C>A | CA639397357 | SYN3,TIMP3 | c.*48C>A (n.*48C>A) c.711+5490G>T (n.711+5490G>T) n.225+5490G>T c.708+5490G>T (n.708+5490G>T) c.357+5490G>T (n.357+5490G>T) n.1195+5490G>T n.948+5490G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859425C= | CA2402158050 | SYN3,TIMP3 | c.*48C= (n.*48C=) c.711+5490G= (n.711+5490G=) n.225+5490G= c.708+5490G= (n.708+5490G=) c.357+5490G= (n.357+5490G=) n.1195+5490G= n.948+5490G= | |
| 22 | g.32859425C>T | CA639397358 | SYN3,TIMP3 | c.*48C>T (n.*48C>T) c.711+5490G>A (n.711+5490G>A) n.225+5490G>A c.708+5490G>A (n.708+5490G>A) c.357+5490G>A (n.357+5490G>A) n.1195+5490G>A n.948+5490G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859426C= | CA2402158051 | SYN3,TIMP3 | c.*49C= (n.*49C=) c.711+5489G= (n.711+5489G=) n.225+5489G= c.708+5489G= (n.708+5489G=) c.357+5489G= (n.357+5489G=) n.1195+5489G= n.948+5489G= | |
| 22 | g.32859426C>T | CA10202309 | SYN3,TIMP3 | c.*49C>T (n.*49C>T) c.711+5489G>A (n.711+5489G>A) n.225+5489G>A c.708+5489G>A (n.708+5489G>A) c.357+5489G>A (n.357+5489G>A) n.1195+5489G>A n.948+5489G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859428T>C | CA2577698407 | SYN3,TIMP3 | c.*51T>C (n.*51T>C) c.711+5487A>G (n.711+5487A>G) n.225+5487A>G c.708+5487A>G (n.708+5487A>G) c.357+5487A>G (n.357+5487A>G) n.1195+5487A>G n.948+5487A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859430G>T | CA2741713672 | SYN3,TIMP3 | c.*53G>T (n.*53G>T) c.711+5485C>A (n.711+5485C>A) n.225+5485C>A c.708+5485C>A (n.708+5485C>A) c.357+5485C>A (n.357+5485C>A) n.1195+5485C>A n.948+5485C>A | |
| 22 | g.32859431G>A | CA2818787284 | SYN3,TIMP3 | c.*54G>A (n.*54G>A) c.711+5484C>T (n.711+5484C>T) n.225+5484C>T c.708+5484C>T (n.708+5484C>T) c.357+5484C>T (n.357+5484C>T) n.1195+5484C>T n.948+5484C>T | |
| 22 | g.32859431G= | CA2402158052 | SYN3,TIMP3 | c.*54G= (n.*54G=) c.711+5484C= (n.711+5484C=) n.225+5484C= c.708+5484C= (n.708+5484C=) c.357+5484C= (n.357+5484C=) n.1195+5484C= n.948+5484C= | |
| 22 | g.32859431G>T | CA323660680 | SYN3,TIMP3 | c.*54G>T (n.*54G>T) c.711+5484C>A (n.711+5484C>A) n.225+5484C>A c.708+5484C>A (n.708+5484C>A) c.357+5484C>A (n.357+5484C>A) n.1195+5484C>A n.948+5484C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32859432A>G | CA2818787285 | SYN3,TIMP3 | c.*55A>G (n.*55A>G) c.711+5483T>C (n.711+5483T>C) n.225+5483T>C c.708+5483T>C (n.708+5483T>C) c.357+5483T>C (n.357+5483T>C) n.1195+5483T>C n.948+5483T>C | |
| 22 | g.32859433C>A | CA2656321865 | SYN3,TIMP3 | c.*56C>A (n.*56C>A) c.711+5482G>T (n.711+5482G>T) n.225+5482G>T c.708+5482G>T (n.708+5482G>T) c.357+5482G>T (n.357+5482G>T) n.1195+5482G>T n.948+5482G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.32859433C= | CA2402158053 | SYN3,TIMP3 | c.*56C= (n.*56C=) c.711+5482G= (n.711+5482G=) n.225+5482G= c.708+5482G= (n.708+5482G=) c.357+5482G= (n.357+5482G=) n.1195+5482G= n.948+5482G= | |
| 22 | g.32859433C>T | CA752549839 | SYN3,TIMP3 | c.*56C>T (n.*56C>T) c.711+5482G>A (n.711+5482G>A) n.225+5482G>A c.708+5482G>A (n.708+5482G>A) c.357+5482G>A (n.357+5482G>A) n.1195+5482G>A n.948+5482G>A | dbSNP |