Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.32857351C>ACA411539591SYN3,TIMP3c.307C>A (p.Leu103Met)
c.711+7564G>T (n.711+7564G>T)
n.225+7564G>T
c.708+7564G>T (n.708+7564G>T)
c.357+7564G>T (n.357+7564G>T)
n.1195+7564G>T
n.948+7564G>T
22g.32857351C>GCA411539592SYN3,TIMP3c.307C>G (p.Leu103Val)
c.711+7564G>C (n.711+7564G>C)
n.225+7564G>C
c.708+7564G>C (n.708+7564G>C)
c.357+7564G>C (n.357+7564G>C)
n.1195+7564G>C
n.948+7564G>C
22g.32857351C>TCA514401352SYN3,TIMP3c.307C>T (p.Leu103=)
c.711+7564G>A (n.711+7564G>A)
n.225+7564G>A
c.708+7564G>A (n.708+7564G>A)
c.357+7564G>A (n.357+7564G>A)
n.1195+7564G>A
n.948+7564G>A
22g.32857352T>ACA411539595SYN3,TIMP3c.308T>A (p.Leu103Gln)
c.711+7563A>T (n.711+7563A>T)
n.225+7563A>T
c.708+7563A>T (n.708+7563A>T)
c.357+7563A>T (n.357+7563A>T)
n.1195+7563A>T
n.948+7563A>T
22g.32857352T>CCA411539594SYN3,TIMP3c.308T>C (p.Leu103Pro)
c.711+7563A>G (n.711+7563A>G)
n.225+7563A>G
c.708+7563A>G (n.708+7563A>G)
c.357+7563A>G (n.357+7563A>G)
n.1195+7563A>G
n.948+7563A>G
COSMIC
22g.32857352T>GCA411539593SYN3,TIMP3c.308T>G (p.Leu103Arg)
c.711+7563A>C (n.711+7563A>C)
n.225+7563A>C
c.708+7563A>C (n.708+7563A>C)
c.357+7563A>C (n.357+7563A>C)
n.1195+7563A>C
n.948+7563A>C
22g.32857353G>ACA514401353SYN3,TIMP3c.309G>A (p.Leu103=)
c.711+7562C>T (n.711+7562C>T)
n.225+7562C>T
c.708+7562C>T (n.708+7562C>T)
c.357+7562C>T (n.357+7562C>T)
n.1195+7562C>T
n.948+7562C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32857353G>CCA514401355SYN3,TIMP3c.309G>C (p.Leu103=)
c.711+7562C>G (n.711+7562C>G)
n.225+7562C>G
c.708+7562C>G (n.708+7562C>G)
c.357+7562C>G (n.357+7562C>G)
n.1195+7562C>G
n.948+7562C>G
22g.32857353G=CA2402157148SYN3,TIMP3c.309G= (p.Leu103=)
c.711+7562C= (n.711+7562C=)
n.225+7562C=
c.708+7562C= (n.708+7562C=)
c.357+7562C= (n.357+7562C=)
n.1195+7562C=
n.948+7562C=
22g.32857353G>TCA514401354SYN3,TIMP3c.309G>T (p.Leu103=)
c.711+7562C>A (n.711+7562C>A)
n.225+7562C>A
c.708+7562C>A (n.708+7562C>A)
c.357+7562C>A (n.357+7562C>A)
n.1195+7562C>A
n.948+7562C>A
22g.32857354delCA2656321521SYN3,TIMP3c.310del (p.Leu104Ter)
c.711+7561del (n.711+7561del)
n.225+7561del
c.708+7561del (n.708+7561del)
c.357+7561del (n.357+7561del)
n.1195+7561del
n.948+7561del
gnomAD v4
22g.32857354C>ACA411539596SYN3,TIMP3c.310C>A (p.Leu104Met)
c.711+7561G>T (n.711+7561G>T)
n.225+7561G>T
c.708+7561G>T (n.708+7561G>T)
c.357+7561G>T (n.357+7561G>T)
n.1195+7561G>T
n.948+7561G>T
22g.32857354C>GCA411539597SYN3,TIMP3c.310C>G (p.Leu104Val)
c.711+7561G>C (n.711+7561G>C)
n.225+7561G>C
c.708+7561G>C (n.708+7561G>C)
c.357+7561G>C (n.357+7561G>C)
n.1195+7561G>C
n.948+7561G>C
22g.32857354C>TCA514401356SYN3,TIMP3c.310C>T (p.Leu104=)
c.711+7561G>A (n.711+7561G>A)
n.225+7561G>A
c.708+7561G>A (n.708+7561G>A)
c.357+7561G>A (n.357+7561G>A)
n.1195+7561G>A
n.948+7561G>A
22g.32857355T>ACA411539598SYN3,TIMP3c.311T>A (p.Leu104Gln)
c.711+7560A>T (n.711+7560A>T)
n.225+7560A>T
c.708+7560A>T (n.708+7560A>T)
c.357+7560A>T (n.357+7560A>T)
n.1195+7560A>T
n.948+7560A>T
22g.32857355T>CCA411539599SYN3,TIMP3c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.711+7560A>G (n.711+7560A>G)
n.225+7560A>G
c.708+7560A>G (n.708+7560A>G)
c.357+7560A>G (n.357+7560A>G)
n.1195+7560A>G
n.948+7560A>G
ClinVar dbSNP
22g.32857355T>GCA411539600SYN3,TIMP3c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.711+7560A>C (n.711+7560A>C)
n.225+7560A>C
c.708+7560A>C (n.708+7560A>C)
c.357+7560A>C (n.357+7560A>C)
n.1195+7560A>C
n.948+7560A>C
22g.32857355T=CA2402157149SYN3,TIMP3c.311T= (p.Leu104=)
c.711+7560A= (n.711+7560A=)
n.225+7560A=
c.708+7560A= (n.708+7560A=)
c.357+7560A= (n.357+7560A=)
n.1195+7560A=
n.948+7560A=
22g.32857356G>ACA514401357SYN3,TIMP3c.312G>A (p.Leu104=)
c.711+7559C>T (n.711+7559C>T)
n.225+7559C>T
c.708+7559C>T (n.708+7559C>T)
c.357+7559C>T (n.357+7559C>T)
n.1195+7559C>T
n.948+7559C>T
22g.32857356G>CCA514401358SYN3,TIMP3c.312G>C (p.Leu104=)
c.711+7559C>G (n.711+7559C>G)
n.225+7559C>G
c.708+7559C>G (n.708+7559C>G)
c.357+7559C>G (n.357+7559C>G)
n.1195+7559C>G
n.948+7559C>G
gnomAD v4
22g.32857356G>TCA514401359SYN3,TIMP3c.312G>T (p.Leu104=)
c.711+7559C>A (n.711+7559C>A)
n.225+7559C>A
c.708+7559C>A (n.708+7559C>A)
c.357+7559C>A (n.357+7559C>A)
n.1195+7559C>A
n.948+7559C>A
22g.32857357A>CCA411539601SYN3,TIMP3c.313A>C (p.Thr105Pro)
c.711+7558T>G (n.711+7558T>G)
n.225+7558T>G
c.708+7558T>G (n.708+7558T>G)
c.357+7558T>G (n.357+7558T>G)
n.1195+7558T>G
n.948+7558T>G
22g.32857357A>GCA411539602SYN3,TIMP3c.313A>G (p.Thr105Ala)
c.711+7558T>C (n.711+7558T>C)
n.225+7558T>C
c.708+7558T>C (n.708+7558T>C)
c.357+7558T>C (n.357+7558T>C)
n.1195+7558T>C
n.948+7558T>C
22g.32857357A>TCA411539603SYN3,TIMP3c.313A>T (p.Thr105Ser)
c.711+7558T>A (n.711+7558T>A)
n.225+7558T>A
c.708+7558T>A (n.708+7558T>A)
c.357+7558T>A (n.357+7558T>A)
n.1195+7558T>A
n.948+7558T>A
22g.32857357_32857358insGCA2656321522SYN3,TIMP3c.313_314insG (p.Thr105SerfsTer6)
c.711+7557_711+7558insC (n.711+7557_711+7558insC)
n.225+7557_225+7558insC
c.708+7557_708+7558insC (n.708+7557_708+7558insC)
c.357+7557_357+7558insC (n.357+7557_357+7558insC)
n.1195+7557_1195+7558insC
n.948+7557_948+7558insC
gnomAD v4
22g.32857358C>ACA411539604SYN3,TIMP3c.314C>A (p.Thr105Lys)
c.711+7557G>T (n.711+7557G>T)
n.225+7557G>T
c.708+7557G>T (n.708+7557G>T)
c.357+7557G>T (n.357+7557G>T)
n.1195+7557G>T
n.948+7557G>T
22g.32857358C>GCA411539605SYN3,TIMP3c.314C>G (p.Thr105Arg)
c.711+7557G>C (n.711+7557G>C)
n.225+7557G>C
c.708+7557G>C (n.708+7557G>C)
c.357+7557G>C (n.357+7557G>C)
n.1195+7557G>C
n.948+7557G>C
22g.32857358C>TCA411539606SYN3,TIMP3c.314C>T (p.Thr105Ile)
c.711+7557G>A (n.711+7557G>A)
n.225+7557G>A
c.708+7557G>A (n.708+7557G>A)
c.357+7557G>A (n.357+7557G>A)
n.1195+7557G>A
n.948+7557G>A
22g.32857359A>CCA514401361SYN3,TIMP3c.315A>C (p.Thr105=)
c.711+7556T>G (n.711+7556T>G)
n.225+7556T>G
c.708+7556T>G (n.708+7556T>G)
c.357+7556T>G (n.357+7556T>G)
n.1195+7556T>G
n.948+7556T>G
22g.32857359A>GCA514401362SYN3,TIMP3c.315A>G (p.Thr105=)
c.711+7556T>C (n.711+7556T>C)
n.225+7556T>C
c.708+7556T>C (n.708+7556T>C)
c.357+7556T>C (n.357+7556T>C)
n.1195+7556T>C
n.948+7556T>C
22g.32857359A>TCA514401363SYN3,TIMP3c.315A>T (p.Thr105=)
c.711+7556T>A (n.711+7556T>A)
n.225+7556T>A
c.708+7556T>A (n.708+7556T>A)
c.357+7556T>A (n.357+7556T>A)
n.1195+7556T>A
n.948+7556T>A
22g.32857360G>ACA411539607SYN3,TIMP3c.316G>A (p.Gly106Ser)
c.711+7555C>T (n.711+7555C>T)
n.225+7555C>T
c.708+7555C>T (n.708+7555C>T)
c.357+7555C>T (n.357+7555C>T)
n.1195+7555C>T
n.948+7555C>T
22g.32857360G>CCA411539608SYN3,TIMP3c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.711+7555C>G (n.711+7555C>G)
n.225+7555C>G
c.708+7555C>G (n.708+7555C>G)
c.357+7555C>G (n.357+7555C>G)
n.1195+7555C>G
n.948+7555C>G
22g.32857360G=CA2402157150SYN3,TIMP3c.316G= (p.Gly106=)
c.711+7555C= (n.711+7555C=)
n.225+7555C=
c.708+7555C= (n.708+7555C=)
c.357+7555C= (n.357+7555C=)
n.1195+7555C=
n.948+7555C=
22g.32857360G>TCA411539609SYN3,TIMP3c.316G>T (p.Gly106Cys)
c.711+7555C>A (n.711+7555C>A)
n.225+7555C>A
c.708+7555C>A (n.708+7555C>A)
c.357+7555C>A (n.357+7555C>A)
n.1195+7555C>A
n.948+7555C>A
dbSNP
22g.32857361G>ACA411539611SYN3,TIMP3c.316+1G>A (n.316+1G>A)
c.711+7554C>T (n.711+7554C>T)
n.225+7554C>T
c.708+7554C>T (n.708+7554C>T)
c.357+7554C>T (n.357+7554C>T)
n.1195+7554C>T
n.948+7554C>T
22g.32857361G>CCA411539612SYN3,TIMP3c.316+1G>C (n.316+1G>C)
c.711+7554C>G (n.711+7554C>G)
n.225+7554C>G
c.708+7554C>G (n.708+7554C>G)
c.357+7554C>G (n.357+7554C>G)
n.1195+7554C>G
n.948+7554C>G
22g.32857361G>TCA411539610SYN3,TIMP3c.316+1G>T (n.316+1G>T)
c.711+7554C>A (n.711+7554C>A)
n.225+7554C>A
c.708+7554C>A (n.708+7554C>A)
c.357+7554C>A (n.357+7554C>A)
n.1195+7554C>A
n.948+7554C>A
22g.32857362T>ACA411539613SYN3,TIMP3c.316+2T>A (n.316+2T>A)
c.711+7553A>T (n.711+7553A>T)
n.225+7553A>T
c.708+7553A>T (n.708+7553A>T)
c.357+7553A>T (n.357+7553A>T)
n.1195+7553A>T
n.948+7553A>T
22g.32857362T>CCA411539615SYN3,TIMP3c.316+2T>C (n.316+2T>C)
c.711+7553A>G (n.711+7553A>G)
n.225+7553A>G
c.708+7553A>G (n.708+7553A>G)
c.357+7553A>G (n.357+7553A>G)
n.1195+7553A>G
n.948+7553A>G
22g.32857362T>GCA411539614SYN3,TIMP3c.316+2T>G (n.316+2T>G)
c.711+7553A>C (n.711+7553A>C)
n.225+7553A>C
c.708+7553A>C (n.708+7553A>C)
c.357+7553A>C (n.357+7553A>C)
n.1195+7553A>C
n.948+7553A>C
22g.32857364A>CCA2656321523SYN3,TIMP3c.316+4A>C (n.316+4A>C)
c.711+7551T>G (n.711+7551T>G)
n.225+7551T>G
c.708+7551T>G (n.708+7551T>G)
c.357+7551T>G (n.357+7551T>G)
n.1195+7551T>G
n.948+7551T>G
gnomAD v4
22g.32857365T>CCA10202220SYN3,TIMP3c.316+5T>C (n.316+5T>C)
c.711+7550A>G (n.711+7550A>G)
n.225+7550A>G
c.708+7550A>G (n.708+7550A>G)
c.357+7550A>G (n.357+7550A>G)
n.1195+7550A>G
n.948+7550A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857365T=CA2402157151SYN3,TIMP3c.316+5T= (n.316+5T=)
c.711+7550A= (n.711+7550A=)
n.225+7550A=
c.708+7550A= (n.708+7550A=)
c.357+7550A= (n.357+7550A=)
n.1195+7550A=
n.948+7550A=
22g.32857366G>TCA2577698296SYN3,TIMP3c.316+6G>T (n.316+6G>T)
c.711+7549C>A (n.711+7549C>A)
n.225+7549C>A
c.708+7549C>A (n.708+7549C>A)
c.357+7549C>A (n.357+7549C>A)
n.1195+7549C>A
n.948+7549C>A
gnomAD v4
22g.32857367G>ACA10202221SYN3,TIMP3c.316+7G>A (n.316+7G>A)
c.711+7548C>T (n.711+7548C>T)
n.225+7548C>T
c.708+7548C>T (n.708+7548C>T)
c.357+7548C>T (n.357+7548C>T)
n.1195+7548C>T
n.948+7548C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857367G=CA2402157152SYN3,TIMP3c.316+7G= (n.316+7G=)
c.711+7548C= (n.711+7548C=)
n.225+7548C=
c.708+7548C= (n.708+7548C=)
c.357+7548C= (n.357+7548C=)
n.1195+7548C=
n.948+7548C=
22g.32857368C>ACA2656321524SYN3,TIMP3c.316+8C>A (n.316+8C>A)
c.711+7547G>T (n.711+7547G>T)
n.225+7547G>T
c.708+7547G>T (n.708+7547G>T)
c.357+7547G>T (n.357+7547G>T)
n.1195+7547G>T
n.948+7547G>T
gnomAD v4
22g.32857369C>ACA2577698298SYN3,TIMP3c.316+9C>A (n.316+9C>A)
c.711+7546G>T (n.711+7546G>T)
n.225+7546G>T
c.708+7546G>T (n.708+7546G>T)
c.357+7546G>T (n.357+7546G>T)
n.1195+7546G>T
n.948+7546G>T
gnomAD v4
22g.32857371A>GCA2577698299SYN3,TIMP3c.316+11A>G (n.316+11A>G)
c.711+7544T>C (n.711+7544T>C)
n.225+7544T>C
c.708+7544T>C (n.708+7544T>C)
c.357+7544T>C (n.357+7544T>C)
n.1195+7544T>C
n.948+7544T>C
22g.32857372C>ACA2656321525SYN3,TIMP3c.316+12C>A (n.316+12C>A)
c.711+7543G>T (n.711+7543G>T)
n.225+7543G>T
c.708+7543G>T (n.708+7543G>T)
c.357+7543G>T (n.357+7543G>T)
n.1195+7543G>T
n.948+7543G>T
gnomAD v4
22g.32857372C=CA2402157153SYN3,TIMP3c.316+12C= (n.316+12C=)
c.711+7543G= (n.711+7543G=)
n.225+7543G=
c.708+7543G= (n.708+7543G=)
c.357+7543G= (n.357+7543G=)
n.1195+7543G=
n.948+7543G=
22g.32857372C>GCA2656321526SYN3,TIMP3c.316+12C>G (n.316+12C>G)
c.711+7543G>C (n.711+7543G>C)
n.225+7543G>C
c.708+7543G>C (n.708+7543G>C)
c.357+7543G>C (n.357+7543G>C)
n.1195+7543G>C
n.948+7543G>C
gnomAD v4
22g.32857372C>TCA323660498SYN3,TIMP3c.316+12C>T (n.316+12C>T)
c.711+7543G>A (n.711+7543G>A)
n.225+7543G>A
c.708+7543G>A (n.708+7543G>A)
c.357+7543G>A (n.357+7543G>A)
n.1195+7543G>A
n.948+7543G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857374C>ACA2402157155SYN3,TIMP3c.316+14C>A (n.316+14C>A)
c.711+7541G>T (n.711+7541G>T)
n.225+7541G>T
c.708+7541G>T (n.708+7541G>T)
c.357+7541G>T (n.357+7541G>T)
n.1195+7541G>T
n.948+7541G>T
dbSNP
22g.32857374C=CA2402157154SYN3,TIMP3c.316+14C= (n.316+14C=)
c.711+7541G= (n.711+7541G=)
n.225+7541G=
c.708+7541G= (n.708+7541G=)
c.357+7541G= (n.357+7541G=)
n.1195+7541G=
n.948+7541G=
22g.32857374C>TCA1025203608SYN3,TIMP3c.316+14C>T (n.316+14C>T)
c.711+7541G>A (n.711+7541G>A)
n.225+7541G>A
c.708+7541G>A (n.708+7541G>A)
c.357+7541G>A (n.357+7541G>A)
n.1195+7541G>A
n.948+7541G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857376A>TCA2656321527SYN3,TIMP3c.316+16A>T (n.316+16A>T)
c.711+7539T>A (n.711+7539T>A)
n.225+7539T>A
c.708+7539T>A (n.708+7539T>A)
c.357+7539T>A (n.357+7539T>A)
n.1195+7539T>A
n.948+7539T>A
gnomAD v4
22g.32857377G=CA2402157156SYN3,TIMP3c.316+17G= (n.316+17G=)
c.711+7538C= (n.711+7538C=)
n.225+7538C=
c.708+7538C= (n.708+7538C=)
c.357+7538C= (n.357+7538C=)
n.1195+7538C=
n.948+7538C=
22g.32857377G>TCA639267114SYN3,TIMP3c.316+17G>T (n.316+17G>T)
c.711+7538C>A (n.711+7538C>A)
n.225+7538C>A
c.708+7538C>A (n.708+7538C>A)
c.357+7538C>A (n.357+7538C>A)
n.1195+7538C>A
n.948+7538C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32857377_32857378insACACA2818788802SYN3,TIMP3c.316+17_316+18insACA (n.316+17_316+18insACA)
c.711+7537_711+7538insTGT (n.711+7537_711+7538insTGT)
n.225+7537_225+7538insTGT
c.708+7537_708+7538insTGT (n.708+7537_708+7538insTGT)
c.357+7537_357+7538insTGT (n.357+7537_357+7538insTGT)
n.1195+7537_1195+7538insTGT
n.948+7537_948+7538insTGT
22g.32857378C>ACA2656321528SYN3,TIMP3c.316+18C>A (n.316+18C>A)
c.711+7537G>T (n.711+7537G>T)
n.225+7537G>T
c.708+7537G>T (n.708+7537G>T)
c.357+7537G>T (n.357+7537G>T)
n.1195+7537G>T
n.948+7537G>T
gnomAD v4
22g.32857378C>TCA2656321529SYN3,TIMP3c.316+18C>T (n.316+18C>T)
c.711+7537G>A (n.711+7537G>A)
n.225+7537G>A
c.708+7537G>A (n.708+7537G>A)
c.357+7537G>A (n.357+7537G>A)
n.1195+7537G>A
n.948+7537G>A
gnomAD v4
22g.32857379T>GCA2656321530SYN3,TIMP3c.316+19T>G (n.316+19T>G)
c.711+7536A>C (n.711+7536A>C)
n.225+7536A>C
c.708+7536A>C (n.708+7536A>C)
c.357+7536A>C (n.357+7536A>C)
n.1195+7536A>C
n.948+7536A>C
gnomAD v4
22g.32857381C=CA2402157157SYN3,TIMP3c.316+21C= (n.316+21C=)
c.711+7534G= (n.711+7534G=)
n.225+7534G=
c.708+7534G= (n.708+7534G=)
c.357+7534G= (n.357+7534G=)
n.1195+7534G=
n.948+7534G=
22g.32857381C>TCA639267117SYN3,TIMP3c.316+21C>T (n.316+21C>T)
c.711+7534G>A (n.711+7534G>A)
n.225+7534G>A
c.708+7534G>A (n.708+7534G>A)
c.357+7534G>A (n.357+7534G>A)
n.1195+7534G>A
n.948+7534G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32857383A=CA2402157158SYN3,TIMP3c.316+23A= (n.316+23A=)
c.711+7532T= (n.711+7532T=)
n.225+7532T=
c.708+7532T= (n.708+7532T=)
c.357+7532T= (n.357+7532T=)
n.1195+7532T=
n.948+7532T=
22g.32857383A>GCA10202222SYN3,TIMP3c.316+23A>G (n.316+23A>G)
c.711+7532T>C (n.711+7532T>C)
n.225+7532T>C
c.708+7532T>C (n.708+7532T>C)
c.357+7532T>C (n.357+7532T>C)
n.1195+7532T>C
n.948+7532T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857383A>TCA2656321531SYN3,TIMP3c.316+23A>T (n.316+23A>T)
c.711+7532T>A (n.711+7532T>A)
n.225+7532T>A
c.708+7532T>A (n.708+7532T>A)
c.357+7532T>A (n.357+7532T>A)
n.1195+7532T>A
n.948+7532T>A
gnomAD v4
22g.32857384G>ACA2589940479SYN3,TIMP3c.316+24G>A (n.316+24G>A)
c.711+7531C>T (n.711+7531C>T)
n.225+7531C>T
c.708+7531C>T (n.708+7531C>T)
c.357+7531C>T (n.357+7531C>T)
n.1195+7531C>T
n.948+7531C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857384G=CA2402157159SYN3,TIMP3c.316+24G= (n.316+24G=)
c.711+7531C= (n.711+7531C=)
n.225+7531C=
c.708+7531C= (n.708+7531C=)
c.357+7531C= (n.357+7531C=)
n.1195+7531C=
n.948+7531C=
22g.32857384G>TCA1025203612SYN3,TIMP3c.316+24G>T (n.316+24G>T)
c.711+7531C>A (n.711+7531C>A)
n.225+7531C>A
c.708+7531C>A (n.708+7531C>A)
c.357+7531C>A (n.357+7531C>A)
n.1195+7531C>A
n.948+7531C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857385G>TCA2656321532SYN3,TIMP3c.316+25G>T (n.316+25G>T)
c.711+7530C>A (n.711+7530C>A)
n.225+7530C>A
c.708+7530C>A (n.708+7530C>A)
c.357+7530C>A (n.357+7530C>A)
n.1195+7530C>A
n.948+7530C>A
gnomAD v4
22g.32857386C=CA2402157160SYN3,TIMP3c.316+26C= (n.316+26C=)
c.711+7529G= (n.711+7529G=)
n.225+7529G=
c.708+7529G= (n.708+7529G=)
c.357+7529G= (n.357+7529G=)
n.1195+7529G=
n.948+7529G=
22g.32857386C>TCA752548364SYN3,TIMP3c.316+26C>T (n.316+26C>T)
c.711+7529G>A (n.711+7529G>A)
n.225+7529G>A
c.708+7529G>A (n.708+7529G>A)
c.357+7529G>A (n.357+7529G>A)
n.1195+7529G>A
n.948+7529G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857387C>ACA2577698301SYN3,TIMP3c.316+27C>A (n.316+27C>A)
c.711+7528G>T (n.711+7528G>T)
n.225+7528G>T
c.708+7528G>T (n.708+7528G>T)
c.357+7528G>T (n.357+7528G>T)
n.1195+7528G>T
n.948+7528G>T
22g.32857388A>GCA2656321534SYN3,TIMP3c.316+28A>G (n.316+28A>G)
c.711+7527T>C (n.711+7527T>C)
n.225+7527T>C
c.708+7527T>C (n.708+7527T>C)
c.357+7527T>C (n.357+7527T>C)
n.1195+7527T>C
n.948+7527T>C
gnomAD v4
22g.32857388_32857389insAACCCTGGCCTAGAACA2656321533SYN3,TIMP3c.316+28_316+29insAACCCTGGCCTAGAA (n.316+28_316+29insAACCCTGGCCTAGAA)
c.711+7527_711+7528insTCTAGGCCAGGGTTT (n.711+7527_711+7528insTCTAGGCCAGGGTTT)
n.225+7527_225+7528insTCTAGGCCAGGGTTT
c.708+7527_708+7528insTCTAGGCCAGGGTTT (n.708+7527_708+7528insTCTAGGCCAGGGTTT)
c.357+7527_357+7528insTCTAGGCCAGGGTTT (n.357+7527_357+7528insTCTAGGCCAGGGTTT)
n.1195+7527_1195+7528insTCTAGGCCAGGGTTT
n.948+7527_948+7528insTCTAGGCCAGGGTTT
gnomAD v4
22g.32857389G>ACA2738058438SYN3,TIMP3c.316+29G>A (n.316+29G>A)
c.711+7526C>T (n.711+7526C>T)
n.225+7526C>T
c.708+7526C>T (n.708+7526C>T)
c.357+7526C>T (n.357+7526C>T)
n.1195+7526C>T
n.948+7526C>T
dbSNP
22g.32857390G>ACA10202223SYN3,TIMP3c.316+30G>A (n.316+30G>A)
c.711+7525C>T (n.711+7525C>T)
n.225+7525C>T
c.708+7525C>T (n.708+7525C>T)
c.357+7525C>T (n.357+7525C>T)
n.1195+7525C>T
n.948+7525C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857390G>CCA2656321535SYN3,TIMP3c.316+30G>C (n.316+30G>C)
c.711+7525C>G (n.711+7525C>G)
n.225+7525C>G
c.708+7525C>G (n.708+7525C>G)
c.357+7525C>G (n.357+7525C>G)
n.1195+7525C>G
n.948+7525C>G
gnomAD v4
22g.32857390G=CA2402157161SYN3,TIMP3c.316+30G= (n.316+30G=)
c.711+7525C= (n.711+7525C=)
n.225+7525C=
c.708+7525C= (n.708+7525C=)
c.357+7525C= (n.357+7525C=)
n.1195+7525C=
n.948+7525C=
22g.32857391G=CA2402157162SYN3,TIMP3c.316+31G= (n.316+31G=)
c.711+7524C= (n.711+7524C=)
n.225+7524C=
c.708+7524C= (n.708+7524C=)
c.357+7524C= (n.357+7524C=)
n.1195+7524C=
n.948+7524C=
22g.32857391G>TCA752548384SYN3,TIMP3c.316+31G>T (n.316+31G>T)
c.711+7524C>A (n.711+7524C>A)
n.225+7524C>A
c.708+7524C>A (n.708+7524C>A)
c.357+7524C>A (n.357+7524C>A)
n.1195+7524C>A
n.948+7524C>A
dbSNP
22g.32857391_32857407delinsGTTTGGCCAAGGTCCACCA2402157163SYN3,TIMP3c.316+31_316+47delinsGTTTGGCCAAGGTCCAC (n.316+31_316+47delinsGTTTGGCCAAGGTCCAC)
c.711+7508_711+7524delinsGTGGACCTTGGCCAAAC (n.711+7508_711+7524delinsGTGGACCTTGGCCAAAC)
n.225+7508_225+7524delinsGTGGACCTTGGCCAAAC
c.708+7508_708+7524delinsGTGGACCTTGGCCAAAC (n.708+7508_708+7524delinsGTGGACCTTGGCCAAAC)
c.357+7508_357+7524delinsGTGGACCTTGGCCAAAC (n.357+7508_357+7524delinsGTGGACCTTGGCCAAAC)
n.1195+7508_1195+7524delinsGTGGACCTTGGCCAAAC
n.948+7508_948+7524delinsGTGGACCTTGGCCAAAC
22g.32857392T>ACA2656321536SYN3,TIMP3c.316+32T>A (n.316+32T>A)
c.711+7523A>T (n.711+7523A>T)
n.225+7523A>T
c.708+7523A>T (n.708+7523A>T)
c.357+7523A>T (n.357+7523A>T)
n.1195+7523A>T
n.948+7523A>T
gnomAD v4
22g.32857393_32857408delCA639267118SYN3,TIMP3c.316+33_316+48del (n.316+33_316+48del)
c.711+7508_711+7523del (n.711+7508_711+7523del)
n.225+7508_225+7523del
c.708+7508_708+7523del (n.708+7508_708+7523del)
c.357+7508_357+7523del (n.357+7508_357+7523del)
n.1195+7508_1195+7523del
n.948+7508_948+7523del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32857395G>CCA2577698303SYN3,TIMP3c.316+35G>C (n.316+35G>C)
c.711+7520C>G (n.711+7520C>G)
n.225+7520C>G
c.708+7520C>G (n.708+7520C>G)
c.357+7520C>G (n.357+7520C>G)
n.1195+7520C>G
n.948+7520C>G
22g.32857397C>ACA2577698305SYN3,TIMP3c.316+37C>A (n.316+37C>A)
c.711+7518G>T (n.711+7518G>T)
n.225+7518G>T
c.708+7518G>T (n.708+7518G>T)
c.357+7518G>T (n.357+7518G>T)
n.1195+7518G>T
n.948+7518G>T
22g.32857397C=CA2402157164SYN3,TIMP3c.316+37C= (n.316+37C=)
c.711+7518G= (n.711+7518G=)
n.225+7518G=
c.708+7518G= (n.708+7518G=)
c.357+7518G= (n.357+7518G=)
n.1195+7518G=
n.948+7518G=
22g.32857397C>TCA639267119SYN3,TIMP3c.316+37C>T (n.316+37C>T)
c.711+7518G>A (n.711+7518G>A)
n.225+7518G>A
c.708+7518G>A (n.708+7518G>A)
c.357+7518G>A (n.357+7518G>A)
n.1195+7518G>A
n.948+7518G>A
dbSNP gnomAD v2
22g.32857398C>ACA2656321537SYN3,TIMP3c.316+38C>A (n.316+38C>A)
c.711+7517G>T (n.711+7517G>T)
n.225+7517G>T
c.708+7517G>T (n.708+7517G>T)
c.357+7517G>T (n.357+7517G>T)
n.1195+7517G>T
n.948+7517G>T
gnomAD v4
22g.32857399A>CCA2577698307SYN3,TIMP3c.316+39A>C (n.316+39A>C)
c.711+7516T>G (n.711+7516T>G)
n.225+7516T>G
c.708+7516T>G (n.708+7516T>G)
c.357+7516T>G (n.357+7516T>G)
n.1195+7516T>G
n.948+7516T>G
22g.32857401_32857402insACACA2818788803SYN3,TIMP3c.316+41_316+42insACA (n.316+41_316+42insACA)
c.711+7513_711+7514insTGT (n.711+7513_711+7514insTGT)
n.225+7513_225+7514insTGT
c.708+7513_708+7514insTGT (n.708+7513_708+7514insTGT)
c.357+7513_357+7514insTGT (n.357+7513_357+7514insTGT)
n.1195+7513_1195+7514insTGT
n.948+7513_948+7514insTGT
22g.32857402G>ACA10202224SYN3,TIMP3c.316+42G>A (n.316+42G>A)
c.711+7513C>T (n.711+7513C>T)
n.225+7513C>T
c.708+7513C>T (n.708+7513C>T)
c.357+7513C>T (n.357+7513C>T)
n.1195+7513C>T
n.948+7513C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32857402G=CA2402157165SYN3,TIMP3c.316+42G= (n.316+42G=)
c.711+7513C= (n.711+7513C=)
n.225+7513C=
c.708+7513C= (n.708+7513C=)
c.357+7513C= (n.357+7513C=)
n.1195+7513C=
n.948+7513C=
22g.32857403T>CCA323660499SYN3,TIMP3c.316+43T>C (n.316+43T>C)
c.711+7512A>G (n.711+7512A>G)
n.225+7512A>G
c.708+7512A>G (n.708+7512A>G)
c.357+7512A>G (n.357+7512A>G)
n.1195+7512A>G
n.948+7512A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857403T=CA2402157166SYN3,TIMP3c.316+43T= (n.316+43T=)
c.711+7512A= (n.711+7512A=)
n.225+7512A=
c.708+7512A= (n.708+7512A=)
c.357+7512A= (n.357+7512A=)
n.1195+7512A=
n.948+7512A=
22g.32857404C>TCA2577698308SYN3,TIMP3c.316+44C>T (n.316+44C>T)
c.711+7511G>A (n.711+7511G>A)
n.225+7511G>A
c.708+7511G>A (n.708+7511G>A)
c.357+7511G>A (n.357+7511G>A)
n.1195+7511G>A
n.948+7511G>A
gnomAD v4
22g.32857405C>ACA2656321538SYN3,TIMP3c.316+45C>A (n.316+45C>A)
c.711+7510G>T (n.711+7510G>T)
n.225+7510G>T
c.708+7510G>T (n.708+7510G>T)
c.357+7510G>T (n.357+7510G>T)
n.1195+7510G>T
n.948+7510G>T
gnomAD v4
22g.32857405C=CA2402157167SYN3,TIMP3c.316+45C= (n.316+45C=)
c.711+7510G= (n.711+7510G=)
n.225+7510G=
c.708+7510G= (n.708+7510G=)
c.357+7510G= (n.357+7510G=)
n.1195+7510G=
n.948+7510G=
22g.32857405C>TCA10202225SYN3,TIMP3c.316+45C>T (n.316+45C>T)
c.711+7510G>A (n.711+7510G>A)
n.225+7510G>A
c.708+7510G>A (n.708+7510G>A)
c.357+7510G>A (n.357+7510G>A)
n.1195+7510G>A
n.948+7510G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857407C>ACA2656321539SYN3,TIMP3c.316+47C>A (n.316+47C>A)
c.711+7508G>T (n.711+7508G>T)
n.225+7508G>T
c.708+7508G>T (n.708+7508G>T)
c.357+7508G>T (n.357+7508G>T)
n.1195+7508G>T
n.948+7508G>T
gnomAD v4
22g.32857409G>CCA2656321540SYN3,TIMP3c.316+49G>C (n.316+49G>C)
c.711+7506C>G (n.711+7506C>G)
n.225+7506C>G
c.708+7506C>G (n.708+7506C>G)
c.357+7506C>G (n.357+7506C>G)
n.1195+7506C>G
n.948+7506C>G
gnomAD v4
22g.32857413_32857414insACA2818788804SYN3,TIMP3c.316+53_316+54insA (n.316+53_316+54insA)
c.711+7501_711+7502insT (n.711+7501_711+7502insT)
n.225+7501_225+7502insT
c.708+7501_708+7502insT (n.708+7501_708+7502insT)
c.357+7501_357+7502insT (n.357+7501_357+7502insT)
n.1195+7501_1195+7502insT
n.948+7501_948+7502insT
22g.32857414T>ACA2656321541SYN3,TIMP3c.316+54T>A (n.316+54T>A)
c.711+7501A>T (n.711+7501A>T)
n.225+7501A>T
c.708+7501A>T (n.708+7501A>T)
c.357+7501A>T (n.357+7501A>T)
n.1195+7501A>T
n.948+7501A>T
gnomAD v4
22g.32857414T>CCA2577698309SYN3,TIMP3c.316+54T>C (n.316+54T>C)
c.711+7501A>G (n.711+7501A>G)
n.225+7501A>G
c.708+7501A>G (n.708+7501A>G)
c.357+7501A>G (n.357+7501A>G)
n.1195+7501A>G
n.948+7501A>G
22g.32857414T>GCA2818788805SYN3,TIMP3c.316+54T>G (n.316+54T>G)
c.711+7501A>C (n.711+7501A>C)
n.225+7501A>C
c.708+7501A>C (n.708+7501A>C)
c.357+7501A>C (n.357+7501A>C)
n.1195+7501A>C
n.948+7501A>C
22g.32857416G>ACA2577698310SYN3,TIMP3c.316+56G>A (n.316+56G>A)
c.711+7499C>T (n.711+7499C>T)
n.225+7499C>T
c.708+7499C>T (n.708+7499C>T)
c.357+7499C>T (n.357+7499C>T)
n.1195+7499C>T
n.948+7499C>T
gnomAD v4
22g.32857417A=CA2402157168SYN3,TIMP3c.316+57A= (n.316+57A=)
c.711+7498T= (n.711+7498T=)
n.225+7498T=
c.708+7498T= (n.708+7498T=)
c.357+7498T= (n.357+7498T=)
n.1195+7498T=
n.948+7498T=
22g.32857417A>GCA323660500SYN3,TIMP3c.316+57A>G (n.316+57A>G)
c.711+7498T>C (n.711+7498T>C)
n.225+7498T>C
c.708+7498T>C (n.708+7498T>C)
c.357+7498T>C (n.357+7498T>C)
n.1195+7498T>C
n.948+7498T>C
dbSNP gnomAD v4
22g.32857418C>ACA2577698311SYN3,TIMP3c.316+58C>A (n.316+58C>A)
c.711+7497G>T (n.711+7497G>T)
n.225+7497G>T
c.708+7497G>T (n.708+7497G>T)
c.357+7497G>T (n.357+7497G>T)
n.1195+7497G>T
n.948+7497G>T
gnomAD v4
22g.32857419_32857427delCA2818788806SYN3,TIMP3c.316+59_316+67del (n.316+59_316+67del)
c.711+7488_711+7496del (n.711+7488_711+7496del)
n.225+7488_225+7496del
c.708+7488_708+7496del (n.708+7488_708+7496del)
c.357+7488_357+7496del (n.357+7488_357+7496del)
n.1195+7488_1195+7496del
n.948+7488_948+7496del
22g.32857421C>TCA2577698312SYN3,TIMP3c.316+61C>T (n.316+61C>T)
c.711+7494G>A (n.711+7494G>A)
n.225+7494G>A
c.708+7494G>A (n.708+7494G>A)
c.357+7494G>A (n.357+7494G>A)
n.1195+7494G>A
n.948+7494G>A
22g.32857422A=CA2402157169SYN3,TIMP3c.316+62A= (n.316+62A=)
c.711+7493T= (n.711+7493T=)
n.225+7493T=
c.708+7493T= (n.708+7493T=)
c.357+7493T= (n.357+7493T=)
n.1195+7493T=
n.948+7493T=
22g.32857422A>GCA323660501SYN3,TIMP3c.316+62A>G (n.316+62A>G)
c.711+7493T>C (n.711+7493T>C)
n.225+7493T>C
c.708+7493T>C (n.708+7493T>C)
c.357+7493T>C (n.357+7493T>C)
n.1195+7493T>C
n.948+7493T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857423G>ACA752548395SYN3,TIMP3c.316+63G>A (n.316+63G>A)
c.711+7492C>T (n.711+7492C>T)
n.225+7492C>T
c.708+7492C>T (n.708+7492C>T)
c.357+7492C>T (n.357+7492C>T)
n.1195+7492C>T
n.948+7492C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857423G>CCA752548397SYN3,TIMP3c.316+63G>C (n.316+63G>C)
c.711+7492C>G (n.711+7492C>G)
n.225+7492C>G
c.708+7492C>G (n.708+7492C>G)
c.357+7492C>G (n.357+7492C>G)
n.1195+7492C>G
n.948+7492C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857423G=CA2402157170SYN3,TIMP3c.316+63G= (n.316+63G=)
c.711+7492C= (n.711+7492C=)
n.225+7492C=
c.708+7492C= (n.708+7492C=)
c.357+7492C= (n.357+7492C=)
n.1195+7492C=
n.948+7492C=
22g.32857424A>CCA2577698314SYN3,TIMP3c.316+64A>C (n.316+64A>C)
c.711+7491T>G (n.711+7491T>G)
n.225+7491T>G
c.708+7491T>G (n.708+7491T>G)
c.357+7491T>G (n.357+7491T>G)
n.1195+7491T>G
n.948+7491T>G
22g.32857424A>GCA2656321542SYN3,TIMP3c.316+64A>G (n.316+64A>G)
c.711+7491T>C (n.711+7491T>C)
n.225+7491T>C
c.708+7491T>C (n.708+7491T>C)
c.357+7491T>C (n.357+7491T>C)
n.1195+7491T>C
n.948+7491T>C
gnomAD v4
22g.32857427A>GCA2656321543SYN3,TIMP3c.316+67A>G (n.316+67A>G)
c.711+7488T>C (n.711+7488T>C)
n.225+7488T>C
c.708+7488T>C (n.708+7488T>C)
c.357+7488T>C (n.357+7488T>C)
n.1195+7488T>C
n.948+7488T>C
gnomAD v4
22g.32857429C>ACA2577698315SYN3,TIMP3c.316+69C>A (n.316+69C>A)
c.711+7486G>T (n.711+7486G>T)
n.225+7486G>T
c.708+7486G>T (n.708+7486G>T)
c.357+7486G>T (n.357+7486G>T)
n.1195+7486G>T
n.948+7486G>T
gnomAD v4
22g.32857429C>TCA2656321544SYN3,TIMP3c.316+69C>T (n.316+69C>T)
c.711+7486G>A (n.711+7486G>A)
n.225+7486G>A
c.708+7486G>A (n.708+7486G>A)
c.357+7486G>A (n.357+7486G>A)
n.1195+7486G>A
n.948+7486G>A
gnomAD v4
22g.32857431C>ACA323660503SYN3,TIMP3c.316+71C>A (n.316+71C>A)
c.711+7484G>T (n.711+7484G>T)
n.225+7484G>T
c.708+7484G>T (n.708+7484G>T)
c.357+7484G>T (n.357+7484G>T)
n.1195+7484G>T
n.948+7484G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857431C=CA2402157171SYN3,TIMP3c.316+71C= (n.316+71C=)
c.711+7484G= (n.711+7484G=)
n.225+7484G=
c.708+7484G= (n.708+7484G=)
c.357+7484G= (n.357+7484G=)
n.1195+7484G=
n.948+7484G=
22g.32857431C>GCA323660502SYN3,TIMP3c.316+71C>G (n.316+71C>G)
c.711+7484G>C (n.711+7484G>C)
n.225+7484G>C
c.708+7484G>C (n.708+7484G>C)
c.357+7484G>C (n.357+7484G>C)
n.1195+7484G>C
n.948+7484G>C
dbSNP
22g.32857431C>TCA2656321545SYN3,TIMP3c.316+71C>T (n.316+71C>T)
c.711+7484G>A (n.711+7484G>A)
n.225+7484G>A
c.708+7484G>A (n.708+7484G>A)
c.357+7484G>A (n.357+7484G>A)
n.1195+7484G>A
n.948+7484G>A
gnomAD v4
22g.32857432A>GCA2656321546SYN3,TIMP3c.316+72A>G (n.316+72A>G)
c.711+7483T>C (n.711+7483T>C)
n.225+7483T>C
c.708+7483T>C (n.708+7483T>C)
c.357+7483T>C (n.357+7483T>C)
n.1195+7483T>C
n.948+7483T>C
gnomAD v4
22g.32857432A>TCA2818788807SYN3,TIMP3c.316+72A>T (n.316+72A>T)
c.711+7483T>A (n.711+7483T>A)
n.225+7483T>A
c.708+7483T>A (n.708+7483T>A)
c.357+7483T>A (n.357+7483T>A)
n.1195+7483T>A
n.948+7483T>A
22g.32857433T>ACA2656321547SYN3,TIMP3c.316+73T>A (n.316+73T>A)
c.711+7482A>T (n.711+7482A>T)
n.225+7482A>T
c.708+7482A>T (n.708+7482A>T)
c.357+7482A>T (n.357+7482A>T)
n.1195+7482A>T
n.948+7482A>T
gnomAD v4
22g.32857433T>GCA2656321548SYN3,TIMP3c.316+73T>G (n.316+73T>G)
c.711+7482A>C (n.711+7482A>C)
n.225+7482A>C
c.708+7482A>C (n.708+7482A>C)
c.357+7482A>C (n.357+7482A>C)
n.1195+7482A>C
n.948+7482A>C
gnomAD v4
22g.32857434A>GCA2656321549SYN3,TIMP3c.316+74A>G (n.316+74A>G)
c.711+7481T>C (n.711+7481T>C)
n.225+7481T>C
c.708+7481T>C (n.708+7481T>C)
c.357+7481T>C (n.357+7481T>C)
n.1195+7481T>C
n.948+7481T>C
gnomAD v4
22g.32857434dupCA2818788808SYN3,TIMP3c.316+74dup (n.316+74dup)
c.711+7481dup (n.711+7481dup)
n.225+7481dup
c.708+7481dup (n.708+7481dup)
c.357+7481dup (n.357+7481dup)
n.1195+7481dup
n.948+7481dup
22g.32857435C>ACA2656321550SYN3,TIMP3c.316+75C>A (n.316+75C>A)
c.711+7480G>T (n.711+7480G>T)
n.225+7480G>T
c.708+7480G>T (n.708+7480G>T)
c.357+7480G>T (n.357+7480G>T)
n.1195+7480G>T
n.948+7480G>T
gnomAD v4
22g.32857435C=CA2402157172SYN3,TIMP3c.316+75C= (n.316+75C=)
c.711+7480G= (n.711+7480G=)
n.225+7480G=
c.708+7480G= (n.708+7480G=)
c.357+7480G= (n.357+7480G=)
n.1195+7480G=
n.948+7480G=
22g.32857435C>TCA323660504SYN3,TIMP3c.316+75C>T (n.316+75C>T)
c.711+7480G>A (n.711+7480G>A)
n.225+7480G>A
c.708+7480G>A (n.708+7480G>A)
c.357+7480G>A (n.357+7480G>A)
n.1195+7480G>A
n.948+7480G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857436G>ACA752548405SYN3,TIMP3c.316+76G>A (n.316+76G>A)
c.711+7479C>T (n.711+7479C>T)
n.225+7479C>T
c.708+7479C>T (n.708+7479C>T)
c.357+7479C>T (n.357+7479C>T)
n.1195+7479C>T
n.948+7479C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.32857436G=CA2402157173SYN3,TIMP3c.316+76G= (n.316+76G=)
c.711+7479C= (n.711+7479C=)
n.225+7479C=
c.708+7479C= (n.708+7479C=)
c.357+7479C= (n.357+7479C=)
n.1195+7479C=
n.948+7479C=
22g.32857436G>TCA2656321551SYN3,TIMP3c.316+76G>T (n.316+76G>T)
c.711+7479C>A (n.711+7479C>A)
n.225+7479C>A
c.708+7479C>A (n.708+7479C>A)
c.357+7479C>A (n.357+7479C>A)
n.1195+7479C>A
n.948+7479C>A
gnomAD v4
22g.32857437dupCA323660505SYN3,TIMP3c.316+77dup (n.316+77dup)
c.711+7479dup (n.711+7479dup)
n.225+7479dup
c.708+7479dup (n.708+7479dup)
c.357+7479dup (n.357+7479dup)
n.1195+7479dup
n.948+7479dup
dbSNP
22g.32857437delCA2818788809SYN3,TIMP3c.316+77del (n.316+77del)
c.711+7479del (n.711+7479del)
n.225+7479del
c.708+7479del (n.708+7479del)
c.357+7479del (n.357+7479del)
n.1195+7479del
n.948+7479del
22g.32857436_32857437insACA2818788810SYN3,TIMP3c.316+76_316+77insA (n.316+76_316+77insA)
c.711+7478_711+7479insT (n.711+7478_711+7479insT)
n.225+7478_225+7479insT
c.708+7478_708+7479insT (n.708+7478_708+7479insT)
c.357+7478_357+7479insT (n.357+7478_357+7479insT)
n.1195+7478_1195+7479insT
n.948+7478_948+7479insT
22g.32857437G>CCA2818788811SYN3,TIMP3c.316+77G>C (n.316+77G>C)
c.711+7478C>G (n.711+7478C>G)
n.225+7478C>G
c.708+7478C>G (n.708+7478C>G)
c.357+7478C>G (n.357+7478C>G)
n.1195+7478C>G
n.948+7478C>G
22g.32857437G>TCA2656321552SYN3,TIMP3c.316+77G>T (n.316+77G>T)
c.711+7478C>A (n.711+7478C>A)
n.225+7478C>A
c.708+7478C>A (n.708+7478C>A)
c.357+7478C>A (n.357+7478C>A)
n.1195+7478C>A
n.948+7478C>A
gnomAD v4
22g.32857438_32857439delinsAGCA2402157174SYN3,TIMP3c.316+78_316+79delinsAG (n.316+78_316+79delinsAG)
c.711+7476_711+7477delinsCT (n.711+7476_711+7477delinsCT)
n.225+7476_225+7477delinsCT
c.708+7476_708+7477delinsCT (n.708+7476_708+7477delinsCT)
c.357+7476_357+7477delinsCT (n.357+7476_357+7477delinsCT)
n.1195+7476_1195+7477delinsCT
n.948+7476_948+7477delinsCT
22g.32857439delCA752548413SYN3,TIMP3c.316+79del (n.316+79del)
c.711+7476del (n.711+7476del)
n.225+7476del
c.708+7476del (n.708+7476del)
c.357+7476del (n.357+7476del)
n.1195+7476del
n.948+7476del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857439G>ACA2656321553SYN3,TIMP3c.316+79G>A (n.316+79G>A)
c.711+7476C>T (n.711+7476C>T)
n.225+7476C>T
c.708+7476C>T (n.708+7476C>T)
c.357+7476C>T (n.357+7476C>T)
n.1195+7476C>T
n.948+7476C>T
gnomAD v4
22g.32857439G>CCA2818788812SYN3,TIMP3c.316+79G>C (n.316+79G>C)
c.711+7476C>G (n.711+7476C>G)
n.225+7476C>G
c.708+7476C>G (n.708+7476C>G)
c.357+7476C>G (n.357+7476C>G)
n.1195+7476C>G
n.948+7476C>G
22g.32857439G=CA2402157175SYN3,TIMP3c.316+79G= (n.316+79G=)
c.711+7476C= (n.711+7476C=)
n.225+7476C=
c.708+7476C= (n.708+7476C=)
c.357+7476C= (n.357+7476C=)
n.1195+7476C=
n.948+7476C=
22g.32857439G>TCA752548415SYN3,TIMP3c.316+79G>T (n.316+79G>T)
c.711+7476C>A (n.711+7476C>A)
n.225+7476C>A
c.708+7476C>A (n.708+7476C>A)
c.357+7476C>A (n.357+7476C>A)
n.1195+7476C>A
n.948+7476C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.32857440_32857445delCA2818788813SYN3,TIMP3c.316+80_316+85del (n.316+80_316+85del)
c.711+7471_711+7476del (n.711+7471_711+7476del)
n.225+7471_225+7476del
c.708+7471_708+7476del (n.708+7471_708+7476del)
c.357+7471_357+7476del (n.357+7471_357+7476del)
n.1195+7471_1195+7476del
n.948+7471_948+7476del
22g.32857439_32857440insACA2818788814SYN3,TIMP3c.316+79_316+80insA (n.316+79_316+80insA)
c.711+7475_711+7476insT (n.711+7475_711+7476insT)
n.225+7475_225+7476insT
c.708+7475_708+7476insT (n.708+7475_708+7476insT)
c.357+7475_357+7476insT (n.357+7475_357+7476insT)
n.1195+7475_1195+7476insT
n.948+7475_948+7476insT
22g.32857440T>ACA2577698317SYN3,TIMP3c.316+80T>A (n.316+80T>A)
c.711+7475A>T (n.711+7475A>T)
n.225+7475A>T
c.708+7475A>T (n.708+7475A>T)
c.357+7475A>T (n.357+7475A>T)
n.1195+7475A>T
n.948+7475A>T
22g.32857440T>GCA2818788815SYN3,TIMP3c.316+80T>G (n.316+80T>G)
c.711+7475A>C (n.711+7475A>C)
n.225+7475A>C
c.708+7475A>C (n.708+7475A>C)
c.357+7475A>C (n.357+7475A>C)
n.1195+7475A>C
n.948+7475A>C
22g.32857442G>CCA1025203627SYN3,TIMP3c.316+82G>C (n.316+82G>C)
c.711+7473C>G (n.711+7473C>G)
n.225+7473C>G
c.708+7473C>G (n.708+7473C>G)
c.357+7473C>G (n.357+7473C>G)
n.1195+7473C>G
n.948+7473C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857442G=CA2402157176SYN3,TIMP3c.316+82G= (n.316+82G=)
c.711+7473C= (n.711+7473C=)
n.225+7473C=
c.708+7473C= (n.708+7473C=)
c.357+7473C= (n.357+7473C=)
n.1195+7473C=
n.948+7473C=
22g.32857442G>TCA2656321554SYN3,TIMP3c.316+82G>T (n.316+82G>T)
c.711+7473C>A (n.711+7473C>A)
n.225+7473C>A
c.708+7473C>A (n.708+7473C>A)
c.357+7473C>A (n.357+7473C>A)
n.1195+7473C>A
n.948+7473C>A
gnomAD v4
22g.32857443T>CCA639267126SYN3,TIMP3c.316+83T>C (n.316+83T>C)
c.711+7472A>G (n.711+7472A>G)
n.225+7472A>G
c.708+7472A>G (n.708+7472A>G)
c.357+7472A>G (n.357+7472A>G)
n.1195+7472A>G
n.948+7472A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857443T>GCA2656321555SYN3,TIMP3c.316+83T>G (n.316+83T>G)
c.711+7472A>C (n.711+7472A>C)
n.225+7472A>C
c.708+7472A>C (n.708+7472A>C)
c.357+7472A>C (n.357+7472A>C)
n.1195+7472A>C
n.948+7472A>C
gnomAD v4
22g.32857443T=CA2402157177SYN3,TIMP3c.316+83T= (n.316+83T=)
c.711+7472A= (n.711+7472A=)
n.225+7472A=
c.708+7472A= (n.708+7472A=)
c.357+7472A= (n.357+7472A=)
n.1195+7472A=
n.948+7472A=
22g.32857443_32857444insACA2818788816SYN3,TIMP3c.316+83_316+84insA (n.316+83_316+84insA)
c.711+7471_711+7472insT (n.711+7471_711+7472insT)
n.225+7471_225+7472insT
c.708+7471_708+7472insT (n.708+7471_708+7472insT)
c.357+7471_357+7472insT (n.357+7471_357+7472insT)
n.1195+7471_1195+7472insT
n.948+7471_948+7472insT
22g.32857443_32857444insACACA2818788817SYN3,TIMP3c.316+83_316+84insACA (n.316+83_316+84insACA)
c.711+7471_711+7472insTGT (n.711+7471_711+7472insTGT)
n.225+7471_225+7472insTGT
c.708+7471_708+7472insTGT (n.708+7471_708+7472insTGT)
c.357+7471_357+7472insTGT (n.357+7471_357+7472insTGT)
n.1195+7471_1195+7472insTGT
n.948+7471_948+7472insTGT
22g.32857444T>CCA2577698318SYN3,TIMP3c.316+84T>C (n.316+84T>C)
c.711+7471A>G (n.711+7471A>G)
n.225+7471A>G
c.708+7471A>G (n.708+7471A>G)
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n.1195+7471A>G
n.948+7471A>G
22g.32857444T>GCA2656321556SYN3,TIMP3c.316+84T>G (n.316+84T>G)
c.711+7471A>C (n.711+7471A>C)
n.225+7471A>C
c.708+7471A>C (n.708+7471A>C)
c.357+7471A>C (n.357+7471A>C)
n.1195+7471A>C
n.948+7471A>C
gnomAD v4
22g.32857444_32857445delCA2818788818SYN3,TIMP3c.316+84_316+85del (n.316+84_316+85del)
c.711+7470_711+7471del (n.711+7470_711+7471del)
n.225+7470_225+7471del
c.708+7470_708+7471del (n.708+7470_708+7471del)
c.357+7470_357+7471del (n.357+7470_357+7471del)
n.1195+7470_1195+7471del
n.948+7470_948+7471del
22g.32857444_32857445insACA2818788819SYN3,TIMP3c.316+84_316+85insA (n.316+84_316+85insA)
c.711+7470_711+7471insT (n.711+7470_711+7471insT)
n.225+7470_225+7471insT
c.708+7470_708+7471insT (n.708+7470_708+7471insT)
c.357+7470_357+7471insT (n.357+7470_357+7471insT)
n.1195+7470_1195+7471insT
n.948+7470_948+7471insT
22g.32857444_32857445insACACA2818788820SYN3,TIMP3c.316+84_316+85insACA (n.316+84_316+85insACA)
c.711+7470_711+7471insTGT (n.711+7470_711+7471insTGT)
n.225+7470_225+7471insTGT
c.708+7470_708+7471insTGT (n.708+7470_708+7471insTGT)
c.357+7470_357+7471insTGT (n.357+7470_357+7471insTGT)
n.1195+7470_1195+7471insTGT
n.948+7470_948+7471insTGT
22g.32857445delCA2818788821SYN3,TIMP3c.316+85del (n.316+85del)
c.711+7470del (n.711+7470del)
n.225+7470del
c.708+7470del (n.708+7470del)
c.357+7470del (n.357+7470del)
n.1195+7470del
n.948+7470del
22g.32857445G>ACA2656321557SYN3,TIMP3c.316+85G>A (n.316+85G>A)
c.711+7470C>T (n.711+7470C>T)
n.225+7470C>T
c.708+7470C>T (n.708+7470C>T)
c.357+7470C>T (n.357+7470C>T)
n.1195+7470C>T
n.948+7470C>T
gnomAD v4
22g.32857445G>TCA2656321558SYN3,TIMP3c.316+85G>T (n.316+85G>T)
c.711+7470C>A (n.711+7470C>A)
n.225+7470C>A
c.708+7470C>A (n.708+7470C>A)
c.357+7470C>A (n.357+7470C>A)
n.1195+7470C>A
n.948+7470C>A
gnomAD v4
22g.32857446A=CA2402157178SYN3,TIMP3c.316+86A= (n.316+86A=)
c.711+7469T= (n.711+7469T=)
n.225+7469T=
c.708+7469T= (n.708+7469T=)
c.357+7469T= (n.357+7469T=)
n.1195+7469T=
n.948+7469T=
22g.32857446A>GCA2818788822SYN3,TIMP3c.316+86A>G (n.316+86A>G)
c.711+7469T>C (n.711+7469T>C)
n.225+7469T>C
c.708+7469T>C (n.708+7469T>C)
c.357+7469T>C (n.357+7469T>C)
n.1195+7469T>C
n.948+7469T>C
22g.32857446A>TCA1025203632SYN3,TIMP3c.316+86A>T (n.316+86A>T)
c.711+7469T>A (n.711+7469T>A)
n.225+7469T>A
c.708+7469T>A (n.708+7469T>A)
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n.1195+7469T>A
n.948+7469T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857447C>ACA752548417SYN3,TIMP3c.316+87C>A (n.316+87C>A)
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n.225+7468G>T
c.708+7468G>T (n.708+7468G>T)
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n.1195+7468G>T
n.948+7468G>T
dbSNP gnomAD v4
22g.32857447C=CA2402157179SYN3,TIMP3c.316+87C= (n.316+87C=)
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n.225+7468G=
c.708+7468G= (n.708+7468G=)
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n.1195+7468G=
n.948+7468G=
22g.32857447C>TCA323660506SYN3,TIMP3c.316+87C>T (n.316+87C>T)
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n.225+7468G>A
c.708+7468G>A (n.708+7468G>A)
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n.1195+7468G>A
n.948+7468G>A
dbSNP
22g.32857448_32857449delCA2818788823SYN3,TIMP3c.316+88_316+89del (n.316+88_316+89del)
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n.225+7467_225+7468del
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n.1195+7467_1195+7468del
n.948+7467_948+7468del
22g.32857448T>ACA2818788824SYN3,TIMP3c.316+88T>A (n.316+88T>A)
c.711+7467A>T (n.711+7467A>T)
n.225+7467A>T
c.708+7467A>T (n.708+7467A>T)
c.357+7467A>T (n.357+7467A>T)
n.1195+7467A>T
n.948+7467A>T
22g.32857448T>CCA2656321559SYN3,TIMP3c.316+88T>C (n.316+88T>C)
c.711+7467A>G (n.711+7467A>G)
n.225+7467A>G
c.708+7467A>G (n.708+7467A>G)
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n.1195+7467A>G
n.948+7467A>G
gnomAD v4
22g.32857449delCA2818788825SYN3,TIMP3c.316+89del (n.316+89del)
c.711+7466del (n.711+7466del)
n.225+7466del
c.708+7466del (n.708+7466del)
c.357+7466del (n.357+7466del)
n.1195+7466del
n.948+7466del
22g.32857449C>ACA2656321560SYN3,TIMP3c.316+89C>A (n.316+89C>A)
c.711+7466G>T (n.711+7466G>T)
n.225+7466G>T
c.708+7466G>T (n.708+7466G>T)
c.357+7466G>T (n.357+7466G>T)
n.1195+7466G>T
n.948+7466G>T
gnomAD v4
22g.32857449C>GCA2577698319SYN3,TIMP3c.316+89C>G (n.316+89C>G)
c.711+7466G>C (n.711+7466G>C)
n.225+7466G>C
c.708+7466G>C (n.708+7466G>C)
c.357+7466G>C (n.357+7466G>C)
n.1195+7466G>C
n.948+7466G>C
22g.32857449_32857460delCA2818788826SYN3,TIMP3c.316+89_316+100del (n.316+89_316+100del)
c.711+7455_711+7466del (n.711+7455_711+7466del)
n.225+7455_225+7466del
c.708+7455_708+7466del (n.708+7455_708+7466del)
c.357+7455_357+7466del (n.357+7455_357+7466del)
n.1195+7455_1195+7466del
n.948+7455_948+7466del
22g.32857450A>TCA2656321561SYN3,TIMP3c.316+90A>T (n.316+90A>T)
c.711+7465T>A (n.711+7465T>A)
n.225+7465T>A
c.708+7465T>A (n.708+7465T>A)
c.357+7465T>A (n.357+7465T>A)
n.1195+7465T>A
n.948+7465T>A
gnomAD v4
22g.32857451C>ACA2656321562SYN3,TIMP3c.316+91C>A (n.316+91C>A)
c.711+7464G>T (n.711+7464G>T)
n.225+7464G>T
c.708+7464G>T (n.708+7464G>T)
c.357+7464G>T (n.357+7464G>T)
n.1195+7464G>T
n.948+7464G>T
gnomAD v4
22g.32857451C>TCA2656321563SYN3,TIMP3c.316+91C>T (n.316+91C>T)
c.711+7464G>A (n.711+7464G>A)
n.225+7464G>A
c.708+7464G>A (n.708+7464G>A)
c.357+7464G>A (n.357+7464G>A)
n.1195+7464G>A
n.948+7464G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched