Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.32857212G>TCA2656321510SYN3,TIMP3c.205-37G>T (n.205-37G>T)
c.711+7703C>A (n.711+7703C>A)
n.225+7703C>A
c.708+7703C>A (n.708+7703C>A)
c.357+7703C>A (n.357+7703C>A)
n.1195+7703C>A
n.948+7703C>A
gnomAD v4
22g.32857214delCA2656321509SYN3,TIMP3c.205-35del (n.205-35del)
c.711+7703del (n.711+7703del)
n.225+7703del
c.708+7703del (n.708+7703del)
c.357+7703del (n.357+7703del)
n.1195+7703del
n.948+7703del
gnomAD v4
22g.32857213G>ACA10202197SYN3,TIMP3c.205-36G>A (n.205-36G>A)
c.711+7702C>T (n.711+7702C>T)
n.225+7702C>T
c.708+7702C>T (n.708+7702C>T)
c.357+7702C>T (n.357+7702C>T)
n.1195+7702C>T
n.948+7702C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32857213G=CA2402157096SYN3,TIMP3c.205-36G= (n.205-36G=)
c.711+7702C= (n.711+7702C=)
n.225+7702C=
c.708+7702C= (n.708+7702C=)
c.357+7702C= (n.357+7702C=)
n.1195+7702C=
n.948+7702C=
22g.32857213G>TCA639267046SYN3,TIMP3c.205-36G>T (n.205-36G>T)
c.711+7702C>A (n.711+7702C>A)
n.225+7702C>A
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n.1195+7702C>A
n.948+7702C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32857214G>ACA2656321511SYN3,TIMP3c.205-35G>A (n.205-35G>A)
c.711+7701C>T (n.711+7701C>T)
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n.1195+7701C>T
n.948+7701C>T
gnomAD v4
22g.32857214G=CA2402157097SYN3,TIMP3c.205-35G= (n.205-35G=)
c.711+7701C= (n.711+7701C=)
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n.1195+7701C=
n.948+7701C=
22g.32857214G>TCA2402157098SYN3,TIMP3c.205-35G>T (n.205-35G>T)
c.711+7701C>A (n.711+7701C>A)
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c.708+7701C>A (n.708+7701C>A)
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n.1195+7701C>A
n.948+7701C>A
dbSNP
22g.32857215_32857218delinsAAAGCA2402157099SYN3,TIMP3c.205-34_205-31delinsAAAG (n.205-34_205-31delinsAAAG)
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n.225+7697_225+7700delinsCTTT
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n.1195+7697_1195+7700delinsCTTT
n.948+7697_948+7700delinsCTTT
22g.32857222_32857224delCA10202198SYN3,TIMP3c.205-27_205-25del (n.205-27_205-25del)
c.711+7697_711+7699del (n.711+7697_711+7699del)
n.225+7697_225+7699del
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c.357+7697_357+7699del (n.357+7697_357+7699del)
n.1195+7697_1195+7699del
n.948+7697_948+7699del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857217A=CA2402157100SYN3,TIMP3c.205-32A= (n.205-32A=)
c.711+7698T= (n.711+7698T=)
n.225+7698T=
c.708+7698T= (n.708+7698T=)
c.357+7698T= (n.357+7698T=)
n.1195+7698T=
n.948+7698T=
22g.32857217A>GCA2402157101SYN3,TIMP3c.205-32A>G (n.205-32A>G)
c.711+7698T>C (n.711+7698T>C)
n.225+7698T>C
c.708+7698T>C (n.708+7698T>C)
c.357+7698T>C (n.357+7698T>C)
n.1195+7698T>C
n.948+7698T>C
dbSNP gnomAD v4
22g.32857218G>ACA2656321512SYN3,TIMP3c.205-31G>A (n.205-31G>A)
c.711+7697C>T (n.711+7697C>T)
n.225+7697C>T
c.708+7697C>T (n.708+7697C>T)
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n.1195+7697C>T
n.948+7697C>T
gnomAD v4
22g.32857224G>ACA323660493SYN3,TIMP3c.205-25G>A (n.205-25G>A)
c.711+7691C>T (n.711+7691C>T)
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n.1195+7691C>T
n.948+7691C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857224G=CA2402157102SYN3,TIMP3c.205-25G= (n.205-25G=)
c.711+7691C= (n.711+7691C=)
n.225+7691C=
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n.1195+7691C=
n.948+7691C=
22g.32857226C>ACA2656321513SYN3,TIMP3c.205-23C>A (n.205-23C>A)
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c.708+7689G>T (n.708+7689G>T)
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n.1195+7689G>T
n.948+7689G>T
gnomAD v4
22g.32857227A=CA2402157103SYN3,TIMP3c.205-22A= (n.205-22A=)
c.711+7688T= (n.711+7688T=)
n.225+7688T=
c.708+7688T= (n.708+7688T=)
c.357+7688T= (n.357+7688T=)
n.1195+7688T=
n.948+7688T=
22g.32857227A>GCA323660494SYN3,TIMP3c.205-22A>G (n.205-22A>G)
c.711+7688T>C (n.711+7688T>C)
n.225+7688T>C
c.708+7688T>C (n.708+7688T>C)
c.357+7688T>C (n.357+7688T>C)
n.1195+7688T>C
n.948+7688T>C
dbSNP
22g.32857228T>ACA2656321514SYN3,TIMP3c.205-21T>A (n.205-21T>A)
c.711+7687A>T (n.711+7687A>T)
n.225+7687A>T
c.708+7687A>T (n.708+7687A>T)
c.357+7687A>T (n.357+7687A>T)
n.1195+7687A>T
n.948+7687A>T
gnomAD v4
22g.32857228T>CCA10202199SYN3,TIMP3c.205-21T>C (n.205-21T>C)
c.711+7687A>G (n.711+7687A>G)
n.225+7687A>G
c.708+7687A>G (n.708+7687A>G)
c.357+7687A>G (n.357+7687A>G)
n.1195+7687A>G
n.948+7687A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32857228T=CA2402157104SYN3,TIMP3c.205-21T= (n.205-21T=)
c.711+7687A= (n.711+7687A=)
n.225+7687A=
c.708+7687A= (n.708+7687A=)
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n.1195+7687A=
n.948+7687A=
22g.32857229G>CCA2656321515SYN3,TIMP3c.205-20G>C (n.205-20G>C)
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n.225+7686C>G
c.708+7686C>G (n.708+7686C>G)
c.357+7686C>G (n.357+7686C>G)
n.1195+7686C>G
n.948+7686C>G
gnomAD v4
22g.32857230A=CA2402157105SYN3,TIMP3c.205-19A= (n.205-19A=)
c.711+7685T= (n.711+7685T=)
n.225+7685T=
c.708+7685T= (n.708+7685T=)
c.357+7685T= (n.357+7685T=)
n.1195+7685T=
n.948+7685T=
22g.32857230A>CCA10202200SYN3,TIMP3c.205-19A>C (n.205-19A>C)
c.711+7685T>G (n.711+7685T>G)
n.225+7685T>G
c.708+7685T>G (n.708+7685T>G)
c.357+7685T>G (n.357+7685T>G)
n.1195+7685T>G
n.948+7685T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32857230A>GCA323660495SYN3,TIMP3c.205-19A>G (n.205-19A>G)
c.711+7685T>C (n.711+7685T>C)
n.225+7685T>C
c.708+7685T>C (n.708+7685T>C)
c.357+7685T>C (n.357+7685T>C)
n.1195+7685T>C
n.948+7685T>C
dbSNP
22g.32857231T>CCA323660496SYN3,TIMP3c.205-18T>C (n.205-18T>C)
c.711+7684A>G (n.711+7684A>G)
n.225+7684A>G
c.708+7684A>G (n.708+7684A>G)
c.357+7684A>G (n.357+7684A>G)
n.1195+7684A>G
n.948+7684A>G
dbSNP
22g.32857231T=CA2402157106SYN3,TIMP3c.205-18T= (n.205-18T=)
c.711+7684A= (n.711+7684A=)
n.225+7684A=
c.708+7684A= (n.708+7684A=)
c.357+7684A= (n.357+7684A=)
n.1195+7684A=
n.948+7684A=
22g.32857232G>ACA752548036SYN3,TIMP3c.205-17G>A (n.205-17G>A)
c.711+7683C>T (n.711+7683C>T)
n.225+7683C>T
c.708+7683C>T (n.708+7683C>T)
c.357+7683C>T (n.357+7683C>T)
n.1195+7683C>T
n.948+7683C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857232G=CA2402157107SYN3,TIMP3c.205-17G= (n.205-17G=)
c.711+7683C= (n.711+7683C=)
n.225+7683C=
c.708+7683C= (n.708+7683C=)
c.357+7683C= (n.357+7683C=)
n.1195+7683C=
n.948+7683C=
22g.32857233T>ACA10202201SYN3,TIMP3c.205-16T>A (n.205-16T>A)
c.711+7682A>T (n.711+7682A>T)
n.225+7682A>T
c.708+7682A>T (n.708+7682A>T)
c.357+7682A>T (n.357+7682A>T)
n.1195+7682A>T
n.948+7682A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857233T=CA2402157108SYN3,TIMP3c.205-16T= (n.205-16T=)
c.711+7682A= (n.711+7682A=)
n.225+7682A=
c.708+7682A= (n.708+7682A=)
c.357+7682A= (n.357+7682A=)
n.1195+7682A=
n.948+7682A=
22g.32857235C>ACA2656321516SYN3,TIMP3c.205-14C>A (n.205-14C>A)
c.711+7680G>T (n.711+7680G>T)
n.225+7680G>T
c.708+7680G>T (n.708+7680G>T)
c.357+7680G>T (n.357+7680G>T)
n.1195+7680G>T
n.948+7680G>T
gnomAD v4
22g.32857235C=CA2402157109SYN3,TIMP3c.205-14C= (n.205-14C=)
c.711+7680G= (n.711+7680G=)
n.225+7680G=
c.708+7680G= (n.708+7680G=)
c.357+7680G= (n.357+7680G=)
n.1195+7680G=
n.948+7680G=
22g.32857235C>GCA10202203SYN3,TIMP3c.205-14C>G (n.205-14C>G)
c.711+7680G>C (n.711+7680G>C)
n.225+7680G>C
c.708+7680G>C (n.708+7680G>C)
c.357+7680G>C (n.357+7680G>C)
n.1195+7680G>C
n.948+7680G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857235C>TCA10202202SYN3,TIMP3c.205-14C>T (n.205-14C>T)
c.711+7680G>A (n.711+7680G>A)
n.225+7680G>A
c.708+7680G>A (n.708+7680G>A)
c.357+7680G>A (n.357+7680G>A)
n.1195+7680G>A
n.948+7680G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857237T>CCA2738058123SYN3,TIMP3c.205-12T>C (n.205-12T>C)
c.711+7678A>G (n.711+7678A>G)
n.225+7678A>G
c.708+7678A>G (n.708+7678A>G)
c.357+7678A>G (n.357+7678A>G)
n.1195+7678A>G
n.948+7678A>G
dbSNP
22g.32857238T>CCA639267061SYN3,TIMP3c.205-11T>C (n.205-11T>C)
c.711+7677A>G (n.711+7677A>G)
n.225+7677A>G
c.708+7677A>G (n.708+7677A>G)
c.357+7677A>G (n.357+7677A>G)
n.1195+7677A>G
n.948+7677A>G
dbSNP gnomAD v2
22g.32857238T=CA2402157110SYN3,TIMP3c.205-11T= (n.205-11T=)
c.711+7677A= (n.711+7677A=)
n.225+7677A=
c.708+7677A= (n.708+7677A=)
c.357+7677A= (n.357+7677A=)
n.1195+7677A=
n.948+7677A=
22g.32857240T>CCA2656321517SYN3,TIMP3c.205-9T>C (n.205-9T>C)
c.711+7675A>G (n.711+7675A>G)
n.225+7675A>G
c.708+7675A>G (n.708+7675A>G)
c.357+7675A>G (n.357+7675A>G)
n.1195+7675A>G
n.948+7675A>G
gnomAD v4
22g.32857242C>ACA2656321518SYN3,TIMP3c.205-7C>A (n.205-7C>A)
c.711+7673G>T (n.711+7673G>T)
n.225+7673G>T
c.708+7673G>T (n.708+7673G>T)
c.357+7673G>T (n.357+7673G>T)
n.1195+7673G>T
n.948+7673G>T
gnomAD v4
22g.32857242C>TCA2577698292SYN3,TIMP3c.205-7C>T (n.205-7C>T)
c.711+7673G>A (n.711+7673G>A)
n.225+7673G>A
c.708+7673G>A (n.708+7673G>A)
c.357+7673G>A (n.357+7673G>A)
n.1195+7673G>A
n.948+7673G>A
22g.32857245A>GCA2499226169SYN3,TIMP3c.205-4A>G (n.205-4A>G)
c.711+7670T>C (n.711+7670T>C)
n.225+7670T>C
c.708+7670T>C (n.708+7670T>C)
c.357+7670T>C (n.357+7670T>C)
n.1195+7670T>C
n.948+7670T>C
ClinVar dbSNP
22g.32857246C>ACA2656321519SYN3,TIMP3c.205-3C>A (n.205-3C>A)
c.711+7669G>T (n.711+7669G>T)
n.225+7669G>T
c.708+7669G>T (n.708+7669G>T)
c.357+7669G>T (n.357+7669G>T)
n.1195+7669G>T
n.948+7669G>T
gnomAD v4
22g.32857247A>CCA411539343SYN3,TIMP3c.205-2A>C (n.205-2A>C)
c.711+7668T>G (n.711+7668T>G)
n.225+7668T>G
c.708+7668T>G (n.708+7668T>G)
c.357+7668T>G (n.357+7668T>G)
n.1195+7668T>G
n.948+7668T>G
22g.32857247A>GCA411539344SYN3,TIMP3c.205-2A>G (n.205-2A>G)
c.711+7668T>C (n.711+7668T>C)
n.225+7668T>C
c.708+7668T>C (n.708+7668T>C)
c.357+7668T>C (n.357+7668T>C)
n.1195+7668T>C
n.948+7668T>C
22g.32857247A>TCA411539345SYN3,TIMP3c.205-2A>T (n.205-2A>T)
c.711+7668T>A (n.711+7668T>A)
n.225+7668T>A
c.708+7668T>A (n.708+7668T>A)
c.357+7668T>A (n.357+7668T>A)
n.1195+7668T>A
n.948+7668T>A
22g.32857248G>ACA411539346SYN3,TIMP3c.205-1G>A (n.205-1G>A)
c.711+7667C>T (n.711+7667C>T)
n.225+7667C>T
c.708+7667C>T (n.708+7667C>T)
c.357+7667C>T (n.357+7667C>T)
n.1195+7667C>T
n.948+7667C>T
22g.32857248G>CCA411539347SYN3,TIMP3c.205-1G>C (n.205-1G>C)
c.711+7667C>G (n.711+7667C>G)
n.225+7667C>G
c.708+7667C>G (n.708+7667C>G)
c.357+7667C>G (n.357+7667C>G)
n.1195+7667C>G
n.948+7667C>G
22g.32857248G>TCA411539348SYN3,TIMP3c.205-1G>T (n.205-1G>T)
c.711+7667C>A (n.711+7667C>A)
n.225+7667C>A
c.708+7667C>A (n.708+7667C>A)
c.357+7667C>A (n.357+7667C>A)
n.1195+7667C>A
n.948+7667C>A
22g.32857249A>CCA411539349SYN3,TIMP3c.205A>C (p.Met69Leu)
c.711+7666T>G (n.711+7666T>G)
n.225+7666T>G
c.708+7666T>G (n.708+7666T>G)
c.357+7666T>G (n.357+7666T>G)
n.1195+7666T>G
n.948+7666T>G
22g.32857249A>GCA411539350SYN3,TIMP3c.205A>G (p.Met69Val)
c.711+7666T>C (n.711+7666T>C)
n.225+7666T>C
c.708+7666T>C (n.708+7666T>C)
c.357+7666T>C (n.357+7666T>C)
n.1195+7666T>C
n.948+7666T>C
22g.32857249A>TCA411539351SYN3,TIMP3c.205A>T (p.Met69Leu)
c.711+7666T>A (n.711+7666T>A)
n.225+7666T>A
c.708+7666T>A (n.708+7666T>A)
c.357+7666T>A (n.357+7666T>A)
n.1195+7666T>A
n.948+7666T>A
22g.32857250T>ACA411539352SYN3,TIMP3c.206T>A (p.Met69Lys)
c.711+7665A>T (n.711+7665A>T)
n.225+7665A>T
c.708+7665A>T (n.708+7665A>T)
c.357+7665A>T (n.357+7665A>T)
n.1195+7665A>T
n.948+7665A>T
22g.32857250T>CCA411539353SYN3,TIMP3c.206T>C (p.Met69Thr)
c.711+7665A>G (n.711+7665A>G)
n.225+7665A>G
c.708+7665A>G (n.708+7665A>G)
c.357+7665A>G (n.357+7665A>G)
n.1195+7665A>G
n.948+7665A>G
22g.32857250T>GCA411539354SYN3,TIMP3c.206T>G (p.Met69Arg)
c.711+7665A>C (n.711+7665A>C)
n.225+7665A>C
c.708+7665A>C (n.708+7665A>C)
c.357+7665A>C (n.357+7665A>C)
n.1195+7665A>C
n.948+7665A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857250T=CA2402157111SYN3,TIMP3c.206T= (p.Met69=)
c.711+7665A= (n.711+7665A=)
n.225+7665A=
c.708+7665A= (n.708+7665A=)
c.357+7665A= (n.357+7665A=)
n.1195+7665A=
n.948+7665A=
22g.32857251G>ACA411539356SYN3,TIMP3c.207G>A (p.Met69Ile)
c.711+7664C>T (n.711+7664C>T)
n.225+7664C>T
c.708+7664C>T (n.708+7664C>T)
c.357+7664C>T (n.357+7664C>T)
n.1195+7664C>T
n.948+7664C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32857251G>CCA411539357SYN3,TIMP3c.207G>C (p.Met69Ile)
c.711+7664C>G (n.711+7664C>G)
n.225+7664C>G
c.708+7664C>G (n.708+7664C>G)
c.357+7664C>G (n.357+7664C>G)
n.1195+7664C>G
n.948+7664C>G
22g.32857251G=CA2402157112SYN3,TIMP3c.207G= (p.Met69=)
c.711+7664C= (n.711+7664C=)
n.225+7664C=
c.708+7664C= (n.708+7664C=)
c.357+7664C= (n.357+7664C=)
n.1195+7664C=
n.948+7664C=
22g.32857251G>TCA411539355SYN3,TIMP3c.207G>T (p.Met69Ile)
c.711+7664C>A (n.711+7664C>A)
n.225+7664C>A
c.708+7664C>A (n.708+7664C>A)
c.357+7664C>A (n.357+7664C>A)
n.1195+7664C>A
n.948+7664C>A
22g.32857252T>ACA411539358SYN3,TIMP3c.208T>A (p.Tyr70Asn)
c.711+7663A>T (n.711+7663A>T)
n.225+7663A>T
c.708+7663A>T (n.708+7663A>T)
c.357+7663A>T (n.357+7663A>T)
n.1195+7663A>T
n.948+7663A>T
22g.32857252T>CCA411539359SYN3,TIMP3c.208T>C (p.Tyr70His)
c.711+7663A>G (n.711+7663A>G)
n.225+7663A>G
c.708+7663A>G (n.708+7663A>G)
c.357+7663A>G (n.357+7663A>G)
n.1195+7663A>G
n.948+7663A>G
22g.32857252T>GCA411539360SYN3,TIMP3c.208T>G (p.Tyr70Asp)
c.711+7663A>C (n.711+7663A>C)
n.225+7663A>C
c.708+7663A>C (n.708+7663A>C)
c.357+7663A>C (n.357+7663A>C)
n.1195+7663A>C
n.948+7663A>C
22g.32857253A=CA2402157113SYN3,TIMP3c.209A= (p.Tyr70=)
c.711+7662T= (n.711+7662T=)
n.225+7662T=
c.708+7662T= (n.708+7662T=)
c.357+7662T= (n.357+7662T=)
n.1195+7662T=
n.948+7662T=
22g.32857253A>CCA411539361SYN3,TIMP3c.209A>C (p.Tyr70Ser)
c.711+7662T>G (n.711+7662T>G)
n.225+7662T>G
c.708+7662T>G (n.708+7662T>G)
c.357+7662T>G (n.357+7662T>G)
n.1195+7662T>G
n.948+7662T>G
22g.32857253A>GCA411539362SYN3,TIMP3c.209A>G (p.Tyr70Cys)
c.711+7662T>C (n.711+7662T>C)
n.225+7662T>C
c.708+7662T>C (n.708+7662T>C)
c.357+7662T>C (n.357+7662T>C)
n.1195+7662T>C
n.948+7662T>C
dbSNP gnomAD v4
22g.32857253A>TCA411539363SYN3,TIMP3c.209A>T (p.Tyr70Phe)
c.711+7662T>A (n.711+7662T>A)
n.225+7662T>A
c.708+7662T>A (n.708+7662T>A)
c.357+7662T>A (n.357+7662T>A)
n.1195+7662T>A
n.948+7662T>A
22g.32857254C>ACA411539364SYN3,TIMP3c.210C>A (p.Tyr70Ter)
c.711+7661G>T (n.711+7661G>T)
n.225+7661G>T
c.708+7661G>T (n.708+7661G>T)
c.357+7661G>T (n.357+7661G>T)
n.1195+7661G>T
n.948+7661G>T
22g.32857254C>GCA411539365SYN3,TIMP3c.210C>G (p.Tyr70Ter)
c.711+7661G>C (n.711+7661G>C)
n.225+7661G>C
c.708+7661G>C (n.708+7661G>C)
c.357+7661G>C (n.357+7661G>C)
n.1195+7661G>C
n.948+7661G>C
22g.32857254C>TCA514400935SYN3,TIMP3c.210C>T (p.Tyr70=)
c.711+7661G>A (n.711+7661G>A)
n.225+7661G>A
c.708+7661G>A (n.708+7661G>A)
c.357+7661G>A (n.357+7661G>A)
n.1195+7661G>A
n.948+7661G>A
22g.32857255C>ACA514400939SYN3,TIMP3c.211C>A (p.Arg71=)
c.711+7660G>T (n.711+7660G>T)
n.225+7660G>T
c.708+7660G>T (n.708+7660G>T)
c.357+7660G>T (n.357+7660G>T)
n.1195+7660G>T
n.948+7660G>T
22g.32857255C=CA2402157114SYN3,TIMP3c.211C= (p.Arg71=)
c.711+7660G= (n.711+7660G=)
n.225+7660G=
c.708+7660G= (n.708+7660G=)
c.357+7660G= (n.357+7660G=)
n.1195+7660G=
n.948+7660G=
22g.32857255C>GCA411539366SYN3,TIMP3c.211C>G (p.Arg71Gly)
c.711+7660G>C (n.711+7660G>C)
n.225+7660G>C
c.708+7660G>C (n.708+7660G>C)
c.357+7660G>C (n.357+7660G>C)
n.1195+7660G>C
n.948+7660G>C
22g.32857255C>TCA10202204SYN3,TIMP3c.211C>T (p.Arg71Ter)
c.711+7660G>A (n.711+7660G>A)
n.225+7660G>A
c.708+7660G>A (n.708+7660G>A)
c.357+7660G>A (n.357+7660G>A)
n.1195+7660G>A
n.948+7660G>A
dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
22g.32857256G>ACA411539367SYN3,TIMP3c.212G>A (p.Arg71Gln)
c.711+7659C>T (n.711+7659C>T)
n.225+7659C>T
c.708+7659C>T (n.708+7659C>T)
c.357+7659C>T (n.357+7659C>T)
n.1195+7659C>T
n.948+7659C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32857256G>CCA411539368SYN3,TIMP3c.212G>C (p.Arg71Pro)
c.711+7659C>G (n.711+7659C>G)
n.225+7659C>G
c.708+7659C>G (n.708+7659C>G)
c.357+7659C>G (n.357+7659C>G)
n.1195+7659C>G
n.948+7659C>G
22g.32857256G=CA2402157115SYN3,TIMP3c.212G= (p.Arg71=)
c.711+7659C= (n.711+7659C=)
n.225+7659C=
c.708+7659C= (n.708+7659C=)
c.357+7659C= (n.357+7659C=)
n.1195+7659C=
n.948+7659C=
22g.32857256G>TCA411539369SYN3,TIMP3c.212G>T (p.Arg71Leu)
c.711+7659C>A (n.711+7659C>A)
n.225+7659C>A
c.708+7659C>A (n.708+7659C>A)
c.357+7659C>A (n.357+7659C>A)
n.1195+7659C>A
n.948+7659C>A
22g.32857257A=CA2402157116SYN3,TIMP3c.213A= (p.Arg71=)
c.711+7658T= (n.711+7658T=)
n.225+7658T=
c.708+7658T= (n.708+7658T=)
c.357+7658T= (n.357+7658T=)
n.1195+7658T=
n.948+7658T=
22g.32857257A>CCA514400948SYN3,TIMP3c.213A>C (p.Arg71=)
c.711+7658T>G (n.711+7658T>G)
n.225+7658T>G
c.708+7658T>G (n.708+7658T>G)
c.357+7658T>G (n.357+7658T>G)
n.1195+7658T>G
n.948+7658T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32857257A>GCA514400950SYN3,TIMP3c.213A>G (p.Arg71=)
c.711+7658T>C (n.711+7658T>C)
n.225+7658T>C
c.708+7658T>C (n.708+7658T>C)
c.357+7658T>C (n.357+7658T>C)
n.1195+7658T>C
n.948+7658T>C
22g.32857257A>TCA514400951SYN3,TIMP3c.213A>T (p.Arg71=)
c.711+7658T>A (n.711+7658T>A)
n.225+7658T>A
c.708+7658T>A (n.708+7658T>A)
c.357+7658T>A (n.357+7658T>A)
n.1195+7658T>A
n.948+7658T>A
22g.32857258G>ACA411539370SYN3,TIMP3c.214G>A (p.Gly72Ser)
c.711+7657C>T (n.711+7657C>T)
n.225+7657C>T
c.708+7657C>T (n.708+7657C>T)
c.357+7657C>T (n.357+7657C>T)
n.1195+7657C>T
n.948+7657C>T
22g.32857258G>CCA411539372SYN3,TIMP3c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.711+7657C>G (n.711+7657C>G)
n.225+7657C>G
c.708+7657C>G (n.708+7657C>G)
c.357+7657C>G (n.357+7657C>G)
n.1195+7657C>G
n.948+7657C>G
22g.32857258G=CA2402157117SYN3,TIMP3c.214G= (p.Gly72=)
c.711+7657C= (n.711+7657C=)
n.225+7657C=
c.708+7657C= (n.708+7657C=)
c.357+7657C= (n.357+7657C=)
n.1195+7657C=
n.948+7657C=
22g.32857258G>TCA411539371SYN3,TIMP3c.214G>T (p.Gly72Cys)
c.711+7657C>A (n.711+7657C>A)
n.225+7657C>A
c.708+7657C>A (n.708+7657C>A)
c.357+7657C>A (n.357+7657C>A)
n.1195+7657C>A
n.948+7657C>A
dbSNP
22g.32857259G>ACA411539373SYN3,TIMP3c.215G>A (p.Gly72Asp)
c.711+7656C>T (n.711+7656C>T)
n.225+7656C>T
c.708+7656C>T (n.708+7656C>T)
c.357+7656C>T (n.357+7656C>T)
n.1195+7656C>T
n.948+7656C>T
22g.32857259G>CCA411539375SYN3,TIMP3c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.711+7656C>G (n.711+7656C>G)
n.225+7656C>G
c.708+7656C>G (n.708+7656C>G)
c.357+7656C>G (n.357+7656C>G)
n.1195+7656C>G
n.948+7656C>G
22g.32857259G>TCA411539374SYN3,TIMP3c.215G>T (p.Gly72Val)
c.711+7656C>A (n.711+7656C>A)
n.225+7656C>A
c.708+7656C>A (n.708+7656C>A)
c.357+7656C>A (n.357+7656C>A)
n.1195+7656C>A
n.948+7656C>A
22g.32857260C>ACA514400964SYN3,TIMP3c.216C>A (p.Gly72=)
c.711+7655G>T (n.711+7655G>T)
n.225+7655G>T
c.708+7655G>T (n.708+7655G>T)
c.357+7655G>T (n.357+7655G>T)
n.1195+7655G>T
n.948+7655G>T
22g.32857260C=CA2402157118SYN3,TIMP3c.216C= (p.Gly72=)
c.711+7655G= (n.711+7655G=)
n.225+7655G=
c.708+7655G= (n.708+7655G=)
c.357+7655G= (n.357+7655G=)
n.1195+7655G=
n.948+7655G=
22g.32857260C>GCA514400962SYN3,TIMP3c.216C>G (p.Gly72=)
c.711+7655G>C (n.711+7655G>C)
n.225+7655G>C
c.708+7655G>C (n.708+7655G>C)
c.357+7655G>C (n.357+7655G>C)
n.1195+7655G>C
n.948+7655G>C
22g.32857260C>TCA10202205SYN3,TIMP3c.216C>T (p.Gly72=)
c.711+7655G>A (n.711+7655G>A)
n.225+7655G>A
c.708+7655G>A (n.708+7655G>A)
c.357+7655G>A (n.357+7655G>A)
n.1195+7655G>A
n.948+7655G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32857261T>ACA411539376SYN3,TIMP3c.217T>A (p.Phe73Ile)
c.711+7654A>T (n.711+7654A>T)
n.225+7654A>T
c.708+7654A>T (n.708+7654A>T)
c.357+7654A>T (n.357+7654A>T)
n.1195+7654A>T
n.948+7654A>T
22g.32857261T>CCA411539377SYN3,TIMP3c.217T>C (p.Phe73Leu)
c.711+7654A>G (n.711+7654A>G)
n.225+7654A>G
c.708+7654A>G (n.708+7654A>G)
c.357+7654A>G (n.357+7654A>G)
n.1195+7654A>G
n.948+7654A>G
22g.32857261T>GCA411539378SYN3,TIMP3c.217T>G (p.Phe73Val)
c.711+7654A>C (n.711+7654A>C)
n.225+7654A>C
c.708+7654A>C (n.708+7654A>C)
c.357+7654A>C (n.357+7654A>C)
n.1195+7654A>C
n.948+7654A>C
22g.32857262T>ACA411539379SYN3,TIMP3c.218T>A (p.Phe73Tyr)
c.711+7653A>T (n.711+7653A>T)
n.225+7653A>T
c.708+7653A>T (n.708+7653A>T)
c.357+7653A>T (n.357+7653A>T)
n.1195+7653A>T
n.948+7653A>T
22g.32857262T>CCA411539380SYN3,TIMP3c.218T>C (p.Phe73Ser)
c.711+7653A>G (n.711+7653A>G)
n.225+7653A>G
c.708+7653A>G (n.708+7653A>G)
c.357+7653A>G (n.357+7653A>G)
n.1195+7653A>G
n.948+7653A>G
22g.32857262T>GCA411539381SYN3,TIMP3c.218T>G (p.Phe73Cys)
c.711+7653A>C (n.711+7653A>C)
n.225+7653A>C
c.708+7653A>C (n.708+7653A>C)
c.357+7653A>C (n.357+7653A>C)
n.1195+7653A>C
n.948+7653A>C
dbSNP
22g.32857262T=CA2402157119SYN3,TIMP3c.218T= (p.Phe73=)
c.711+7653A= (n.711+7653A=)
n.225+7653A=
c.708+7653A= (n.708+7653A=)
c.357+7653A= (n.357+7653A=)
n.1195+7653A=
n.948+7653A=
22g.32857263C>ACA411539383SYN3,TIMP3c.219C>A (p.Phe73Leu)
c.711+7652G>T (n.711+7652G>T)
n.225+7652G>T
c.708+7652G>T (n.708+7652G>T)
c.357+7652G>T (n.357+7652G>T)
n.1195+7652G>T
n.948+7652G>T
22g.32857263C=CA2402157120SYN3,TIMP3c.219C= (p.Phe73=)
c.711+7652G= (n.711+7652G=)
n.225+7652G=
c.708+7652G= (n.708+7652G=)
c.357+7652G= (n.357+7652G=)
n.1195+7652G=
n.948+7652G=
22g.32857263C>GCA411539382SYN3,TIMP3c.219C>G (p.Phe73Leu)
c.711+7652G>C (n.711+7652G>C)
n.225+7652G>C
c.708+7652G>C (n.708+7652G>C)
c.357+7652G>C (n.357+7652G>C)
n.1195+7652G>C
n.948+7652G>C
22g.32857263C>TCA514400974SYN3,TIMP3c.219C>T (p.Phe73=)
c.711+7652G>A (n.711+7652G>A)
n.225+7652G>A
c.708+7652G>A (n.708+7652G>A)
c.357+7652G>A (n.357+7652G>A)
n.1195+7652G>A
n.948+7652G>A
dbSNP gnomAD v2
22g.32857264A>CCA411539384SYN3,TIMP3c.220A>C (p.Thr74Pro)
c.711+7651T>G (n.711+7651T>G)
n.225+7651T>G
c.708+7651T>G (n.708+7651T>G)
c.357+7651T>G (n.357+7651T>G)
n.1195+7651T>G
n.948+7651T>G
22g.32857264A>GCA411539385SYN3,TIMP3c.220A>G (p.Thr74Ala)
c.711+7651T>C (n.711+7651T>C)
n.225+7651T>C
c.708+7651T>C (n.708+7651T>C)
c.357+7651T>C (n.357+7651T>C)
n.1195+7651T>C
n.948+7651T>C
22g.32857264A>TCA411539386SYN3,TIMP3c.220A>T (p.Thr74Ser)
c.711+7651T>A (n.711+7651T>A)
n.225+7651T>A
c.708+7651T>A (n.708+7651T>A)
c.357+7651T>A (n.357+7651T>A)
n.1195+7651T>A
n.948+7651T>A
22g.32857265C>ACA411539387SYN3,TIMP3c.221C>A (p.Thr74Asn)
c.711+7650G>T (n.711+7650G>T)
n.225+7650G>T
c.708+7650G>T (n.708+7650G>T)
c.357+7650G>T (n.357+7650G>T)
n.1195+7650G>T
n.948+7650G>T
22g.32857265C>GCA411539388SYN3,TIMP3c.221C>G (p.Thr74Ser)
c.711+7650G>C (n.711+7650G>C)
n.225+7650G>C
c.708+7650G>C (n.708+7650G>C)
c.357+7650G>C (n.357+7650G>C)
n.1195+7650G>C
n.948+7650G>C
22g.32857265C>TCA411539389SYN3,TIMP3c.221C>T (p.Thr74Ile)
c.711+7650G>A (n.711+7650G>A)
n.225+7650G>A
c.708+7650G>A (n.708+7650G>A)
c.357+7650G>A (n.357+7650G>A)
n.1195+7650G>A
n.948+7650G>A
22g.32857266C>ACA514400981SYN3,TIMP3c.222C>A (p.Thr74=)
c.711+7649G>T (n.711+7649G>T)
n.225+7649G>T
c.708+7649G>T (n.708+7649G>T)
c.357+7649G>T (n.357+7649G>T)
n.1195+7649G>T
n.948+7649G>T
22g.32857266C=CA2402157121SYN3,TIMP3c.222C= (p.Thr74=)
c.711+7649G= (n.711+7649G=)
n.225+7649G=
c.708+7649G= (n.708+7649G=)
c.357+7649G= (n.357+7649G=)
n.1195+7649G=
n.948+7649G=
22g.32857266C>GCA514400982SYN3,TIMP3c.222C>G (p.Thr74=)
c.711+7649G>C (n.711+7649G>C)
n.225+7649G>C
c.708+7649G>C (n.708+7649G>C)
c.357+7649G>C (n.357+7649G>C)
n.1195+7649G>C
n.948+7649G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32857266C>TCA514400984SYN3,TIMP3c.222C>T (p.Thr74=)
c.711+7649G>A (n.711+7649G>A)
n.225+7649G>A
c.708+7649G>A (n.708+7649G>A)
c.357+7649G>A (n.357+7649G>A)
n.1195+7649G>A
n.948+7649G>A
22g.32857267A>CCA411539390SYN3,TIMP3c.223A>C (p.Lys75Gln)
c.711+7648T>G (n.711+7648T>G)
n.225+7648T>G
c.708+7648T>G (n.708+7648T>G)
c.357+7648T>G (n.357+7648T>G)
n.1195+7648T>G
n.948+7648T>G
22g.32857267A>GCA411539392SYN3,TIMP3c.223A>G (p.Lys75Glu)
c.711+7648T>C (n.711+7648T>C)
n.225+7648T>C
c.708+7648T>C (n.708+7648T>C)
c.357+7648T>C (n.357+7648T>C)
n.1195+7648T>C
n.948+7648T>C
22g.32857267A>TCA411539391SYN3,TIMP3c.223A>T (p.Lys75Ter)
c.711+7648T>A (n.711+7648T>A)
n.225+7648T>A
c.708+7648T>A (n.708+7648T>A)
c.357+7648T>A (n.357+7648T>A)
n.1195+7648T>A
n.948+7648T>A
22g.32857268A>CCA411539393SYN3,TIMP3c.224A>C (p.Lys75Thr)
c.711+7647T>G (n.711+7647T>G)
n.225+7647T>G
c.708+7647T>G (n.708+7647T>G)
c.357+7647T>G (n.357+7647T>G)
n.1195+7647T>G
n.948+7647T>G
22g.32857268A>GCA411539394SYN3,TIMP3c.224A>G (p.Lys75Arg)
c.711+7647T>C (n.711+7647T>C)
n.225+7647T>C
c.708+7647T>C (n.708+7647T>C)
c.357+7647T>C (n.357+7647T>C)
n.1195+7647T>C
n.948+7647T>C
22g.32857268A>TCA411539395SYN3,TIMP3c.224A>T (p.Lys75Met)
c.711+7647T>A (n.711+7647T>A)
n.225+7647T>A
c.708+7647T>A (n.708+7647T>A)
c.357+7647T>A (n.357+7647T>A)
n.1195+7647T>A
n.948+7647T>A
22g.32857269G>ACA514400996SYN3,TIMP3c.225G>A (p.Lys75=)
c.711+7646C>T (n.711+7646C>T)
n.225+7646C>T
c.708+7646C>T (n.708+7646C>T)
c.357+7646C>T (n.357+7646C>T)
n.1195+7646C>T
n.948+7646C>T
22g.32857269G>CCA411539396SYN3,TIMP3c.225G>C (p.Lys75Asn)
c.711+7646C>G (n.711+7646C>G)
n.225+7646C>G
c.708+7646C>G (n.708+7646C>G)
c.357+7646C>G (n.357+7646C>G)
n.1195+7646C>G
n.948+7646C>G
ClinVar
22g.32857269G>TCA411539397SYN3,TIMP3c.225G>T (p.Lys75Asn)
c.711+7646C>A (n.711+7646C>A)
n.225+7646C>A
c.708+7646C>A (n.708+7646C>A)
c.357+7646C>A (n.357+7646C>A)
n.1195+7646C>A
n.948+7646C>A
22g.32857270A>CCA411539398SYN3,TIMP3c.226A>C (p.Met76Leu)
c.711+7645T>G (n.711+7645T>G)
n.225+7645T>G
c.708+7645T>G (n.708+7645T>G)
c.357+7645T>G (n.357+7645T>G)
n.1195+7645T>G
n.948+7645T>G
22g.32857270A>GCA411539399SYN3,TIMP3c.226A>G (p.Met76Val)
c.711+7645T>C (n.711+7645T>C)
n.225+7645T>C
c.708+7645T>C (n.708+7645T>C)
c.357+7645T>C (n.357+7645T>C)
n.1195+7645T>C
n.948+7645T>C
22g.32857270A>TCA411539400SYN3,TIMP3c.226A>T (p.Met76Leu)
c.711+7645T>A (n.711+7645T>A)
n.225+7645T>A
c.708+7645T>A (n.708+7645T>A)
c.357+7645T>A (n.357+7645T>A)
n.1195+7645T>A
n.948+7645T>A
22g.32857271T>ACA411539401SYN3,TIMP3c.227T>A (p.Met76Lys)
c.711+7644A>T (n.711+7644A>T)
n.225+7644A>T
c.708+7644A>T (n.708+7644A>T)
c.357+7644A>T (n.357+7644A>T)
n.1195+7644A>T
n.948+7644A>T
gnomAD v4
22g.32857271T>CCA411539402SYN3,TIMP3c.227T>C (p.Met76Thr)
c.711+7644A>G (n.711+7644A>G)
n.225+7644A>G
c.708+7644A>G (n.708+7644A>G)
c.357+7644A>G (n.357+7644A>G)
n.1195+7644A>G
n.948+7644A>G
gnomAD v4
22g.32857271T>GCA411539403SYN3,TIMP3c.227T>G (p.Met76Arg)
c.711+7644A>C (n.711+7644A>C)
n.225+7644A>C
c.708+7644A>C (n.708+7644A>C)
c.357+7644A>C (n.357+7644A>C)
n.1195+7644A>C
n.948+7644A>C
22g.32857272G>ACA411539404SYN3,TIMP3c.228G>A (p.Met76Ile)
c.711+7643C>T (n.711+7643C>T)
n.225+7643C>T
c.708+7643C>T (n.708+7643C>T)
c.357+7643C>T (n.357+7643C>T)
n.1195+7643C>T
n.948+7643C>T
22g.32857272G>CCA411539406SYN3,TIMP3c.228G>C (p.Met76Ile)
c.711+7643C>G (n.711+7643C>G)
n.225+7643C>G
c.708+7643C>G (n.708+7643C>G)
c.357+7643C>G (n.357+7643C>G)
n.1195+7643C>G
n.948+7643C>G
22g.32857272G>TCA411539405SYN3,TIMP3c.228G>T (p.Met76Ile)
c.711+7643C>A (n.711+7643C>A)
n.225+7643C>A
c.708+7643C>A (n.708+7643C>A)
c.357+7643C>A (n.357+7643C>A)
n.1195+7643C>A
n.948+7643C>A
22g.32857273C>ACA411539407SYN3,TIMP3c.229C>A (p.Pro77Thr)
c.711+7642G>T (n.711+7642G>T)
n.225+7642G>T
c.708+7642G>T (n.708+7642G>T)
c.357+7642G>T (n.357+7642G>T)
n.1195+7642G>T
n.948+7642G>T
22g.32857273C>GCA411539408SYN3,TIMP3c.229C>G (p.Pro77Ala)
c.711+7642G>C (n.711+7642G>C)
n.225+7642G>C
c.708+7642G>C (n.708+7642G>C)
c.357+7642G>C (n.357+7642G>C)
n.1195+7642G>C
n.948+7642G>C
22g.32857273C>TCA411539409SYN3,TIMP3c.229C>T (p.Pro77Ser)
c.711+7642G>A (n.711+7642G>A)
n.225+7642G>A
c.708+7642G>A (n.708+7642G>A)
c.357+7642G>A (n.357+7642G>A)
n.1195+7642G>A
n.948+7642G>A
gnomAD v4
22g.32857274C>ACA323660497SYN3,TIMP3c.230C>A (p.Pro77His)
c.711+7641G>T (n.711+7641G>T)
n.225+7641G>T
c.708+7641G>T (n.708+7641G>T)
c.357+7641G>T (n.357+7641G>T)
n.1195+7641G>T
n.948+7641G>T
dbSNP
22g.32857274C=CA2402157122SYN3,TIMP3c.230C= (p.Pro77=)
c.711+7641G= (n.711+7641G=)
n.225+7641G=
c.708+7641G= (n.708+7641G=)
c.357+7641G= (n.357+7641G=)
n.1195+7641G=
n.948+7641G=
22g.32857274C>GCA411539410SYN3,TIMP3c.230C>G (p.Pro77Arg)
c.711+7641G>C (n.711+7641G>C)
n.225+7641G>C
c.708+7641G>C (n.708+7641G>C)
c.357+7641G>C (n.357+7641G>C)
n.1195+7641G>C
n.948+7641G>C
22g.32857274C>TCA411539411SYN3,TIMP3c.230C>T (p.Pro77Leu)
c.711+7641G>A (n.711+7641G>A)
n.225+7641G>A
c.708+7641G>A (n.708+7641G>A)
c.357+7641G>A (n.357+7641G>A)
n.1195+7641G>A
n.948+7641G>A
22g.32857275C>ACA514401020SYN3,TIMP3c.231C>A (p.Pro77=)
c.711+7640G>T (n.711+7640G>T)
n.225+7640G>T
c.708+7640G>T (n.708+7640G>T)
c.357+7640G>T (n.357+7640G>T)
n.1195+7640G>T
n.948+7640G>T
22g.32857275C=CA2402157123SYN3,TIMP3c.231C= (p.Pro77=)
c.711+7640G= (n.711+7640G=)
n.225+7640G=
c.708+7640G= (n.708+7640G=)
c.357+7640G= (n.357+7640G=)
n.1195+7640G=
n.948+7640G=
22g.32857275C>GCA514401022SYN3,TIMP3c.231C>G (p.Pro77=)
c.711+7640G>C (n.711+7640G>C)
n.225+7640G>C
c.708+7640G>C (n.708+7640G>C)
c.357+7640G>C (n.357+7640G>C)
n.1195+7640G>C
n.948+7640G>C
dbSNP gnomAD v4
22g.32857275C>TCA514401023SYN3,TIMP3c.231C>T (p.Pro77=)
c.711+7640G>A (n.711+7640G>A)
n.225+7640G>A
c.708+7640G>A (n.708+7640G>A)
c.357+7640G>A (n.357+7640G>A)
n.1195+7640G>A
n.948+7640G>A
22g.32857276C>ACA411539412SYN3,TIMP3c.232C>A (p.His78Asn)
c.711+7639G>T (n.711+7639G>T)
n.225+7639G>T
c.708+7639G>T (n.708+7639G>T)
c.357+7639G>T (n.357+7639G>T)
n.1195+7639G>T
n.948+7639G>T
22g.32857276C>GCA411539413SYN3,TIMP3c.232C>G (p.His78Asp)
c.711+7639G>C (n.711+7639G>C)
n.225+7639G>C
c.708+7639G>C (n.708+7639G>C)
c.357+7639G>C (n.357+7639G>C)
n.1195+7639G>C
n.948+7639G>C
ClinVar
22g.32857276C>TCA411539414SYN3,TIMP3c.232C>T (p.His78Tyr)
c.711+7639G>A (n.711+7639G>A)
n.225+7639G>A
c.708+7639G>A (n.708+7639G>A)
c.357+7639G>A (n.357+7639G>A)
n.1195+7639G>A
n.948+7639G>A
22g.32857277A=CA2402157124SYN3,TIMP3c.233A= (p.His78=)
c.711+7638T= (n.711+7638T=)
n.225+7638T=
c.708+7638T= (n.708+7638T=)
c.357+7638T= (n.357+7638T=)
n.1195+7638T=
n.948+7638T=
22g.32857277A>CCA411539415SYN3,TIMP3c.233A>C (p.His78Pro)
c.711+7638T>G (n.711+7638T>G)
n.225+7638T>G
c.708+7638T>G (n.708+7638T>G)
c.357+7638T>G (n.357+7638T>G)
n.1195+7638T>G
n.948+7638T>G
22g.32857277A>GCA411539416SYN3,TIMP3c.233A>G (p.His78Arg)
c.711+7638T>C (n.711+7638T>C)
n.225+7638T>C
c.708+7638T>C (n.708+7638T>C)
c.357+7638T>C (n.357+7638T>C)
n.1195+7638T>C
n.948+7638T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32857277A>TCA411539417SYN3,TIMP3c.233A>T (p.His78Leu)
c.711+7638T>A (n.711+7638T>A)
n.225+7638T>A
c.708+7638T>A (n.708+7638T>A)
c.357+7638T>A (n.357+7638T>A)
n.1195+7638T>A
n.948+7638T>A
22g.32857278T>ACA411539418SYN3,TIMP3c.234T>A (p.His78Gln)
c.711+7637A>T (n.711+7637A>T)
n.225+7637A>T
c.708+7637A>T (n.708+7637A>T)
c.357+7637A>T (n.357+7637A>T)
n.1195+7637A>T
n.948+7637A>T
22g.32857278T>CCA514401029SYN3,TIMP3c.234T>C (p.His78=)
c.711+7637A>G (n.711+7637A>G)
n.225+7637A>G
c.708+7637A>G (n.708+7637A>G)
c.357+7637A>G (n.357+7637A>G)
n.1195+7637A>G
n.948+7637A>G
gnomAD v4
22g.32857278T>GCA10202206SYN3,TIMP3c.234T>G (p.His78Gln)
c.711+7637A>C (n.711+7637A>C)
n.225+7637A>C
c.708+7637A>C (n.708+7637A>C)
c.357+7637A>C (n.357+7637A>C)
n.1195+7637A>C
n.948+7637A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32857278T=CA2402157125SYN3,TIMP3c.234T= (p.His78=)
c.711+7637A= (n.711+7637A=)
n.225+7637A=
c.708+7637A= (n.708+7637A=)
c.357+7637A= (n.357+7637A=)
n.1195+7637A=
n.948+7637A=
22g.32857279G>ACA10202207SYN3,TIMP3c.235G>A (p.Val79Met)
c.711+7636C>T (n.711+7636C>T)
n.225+7636C>T
c.708+7636C>T (n.708+7636C>T)
c.357+7636C>T (n.357+7636C>T)
n.1195+7636C>T
n.948+7636C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857279G>CCA411539420SYN3,TIMP3c.235G>C (p.Val79Leu)
c.711+7636C>G (n.711+7636C>G)
n.225+7636C>G
c.708+7636C>G (n.708+7636C>G)
c.357+7636C>G (n.357+7636C>G)
n.1195+7636C>G
n.948+7636C>G
22g.32857279G=CA2402157126SYN3,TIMP3c.235G= (p.Val79=)
c.711+7636C= (n.711+7636C=)
n.225+7636C=
c.708+7636C= (n.708+7636C=)
c.357+7636C= (n.357+7636C=)
n.1195+7636C=
n.948+7636C=
22g.32857279G>TCA411539421SYN3,TIMP3c.235G>T (p.Val79Leu)
c.711+7636C>A (n.711+7636C>A)
n.225+7636C>A
c.708+7636C>A (n.708+7636C>A)
c.357+7636C>A (n.357+7636C>A)
n.1195+7636C>A
n.948+7636C>A
22g.32857280T>ACA411539422SYN3,TIMP3c.236T>A (p.Val79Glu)
c.711+7635A>T (n.711+7635A>T)
n.225+7635A>T
c.708+7635A>T (n.708+7635A>T)
c.357+7635A>T (n.357+7635A>T)
n.1195+7635A>T
n.948+7635A>T
22g.32857280T>CCA411539423SYN3,TIMP3c.236T>C (p.Val79Ala)
c.711+7635A>G (n.711+7635A>G)
n.225+7635A>G
c.708+7635A>G (n.708+7635A>G)
c.357+7635A>G (n.357+7635A>G)
n.1195+7635A>G
n.948+7635A>G
22g.32857280T>GCA411539424SYN3,TIMP3c.236T>G (p.Val79Gly)
c.711+7635A>C (n.711+7635A>C)
n.225+7635A>C
c.708+7635A>C (n.708+7635A>C)
c.357+7635A>C (n.357+7635A>C)
n.1195+7635A>C
n.948+7635A>C
COSMIC
22g.32857281G>ACA514401040SYN3,TIMP3c.237G>A (p.Val79=)
c.711+7634C>T (n.711+7634C>T)
n.225+7634C>T
c.708+7634C>T (n.708+7634C>T)
c.357+7634C>T (n.357+7634C>T)
n.1195+7634C>T
n.948+7634C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.32857281G>CCA514401043SYN3,TIMP3c.237G>C (p.Val79=)
c.711+7634C>G (n.711+7634C>G)
n.225+7634C>G
c.708+7634C>G (n.708+7634C>G)
c.357+7634C>G (n.357+7634C>G)
n.1195+7634C>G
n.948+7634C>G
22g.32857281G=CA2402157127SYN3,TIMP3c.237G= (p.Val79=)
c.711+7634C= (n.711+7634C=)
n.225+7634C=
c.708+7634C= (n.708+7634C=)
c.357+7634C= (n.357+7634C=)
n.1195+7634C=
n.948+7634C=
22g.32857281G>TCA514401044SYN3,TIMP3c.237G>T (p.Val79=)
c.711+7634C>A (n.711+7634C>A)
n.225+7634C>A
c.708+7634C>A (n.708+7634C>A)
c.357+7634C>A (n.357+7634C>A)
n.1195+7634C>A
n.948+7634C>A
22g.32857282C>ACA411539425SYN3,TIMP3c.238C>A (p.Gln80Lys)
c.711+7633G>T (n.711+7633G>T)
n.225+7633G>T
c.708+7633G>T (n.708+7633G>T)
c.357+7633G>T (n.357+7633G>T)
n.1195+7633G>T
n.948+7633G>T
22g.32857282C>GCA411539426SYN3,TIMP3c.238C>G (p.Gln80Glu)
c.711+7633G>C (n.711+7633G>C)
n.225+7633G>C
c.708+7633G>C (n.708+7633G>C)
c.357+7633G>C (n.357+7633G>C)
n.1195+7633G>C
n.948+7633G>C
22g.32857282C>TCA411539427SYN3,TIMP3c.238C>T (p.Gln80Ter)
c.711+7633G>A (n.711+7633G>A)
n.225+7633G>A
c.708+7633G>A (n.708+7633G>A)
c.357+7633G>A (n.357+7633G>A)
n.1195+7633G>A
n.948+7633G>A
22g.32857283A>CCA411539428SYN3,TIMP3c.239A>C (p.Gln80Pro)
c.711+7632T>G (n.711+7632T>G)
n.225+7632T>G
c.708+7632T>G (n.708+7632T>G)
c.357+7632T>G (n.357+7632T>G)
n.1195+7632T>G
n.948+7632T>G
22g.32857283A>GCA411539429SYN3,TIMP3c.239A>G (p.Gln80Arg)
c.711+7632T>C (n.711+7632T>C)
n.225+7632T>C
c.708+7632T>C (n.708+7632T>C)
c.357+7632T>C (n.357+7632T>C)
n.1195+7632T>C
n.948+7632T>C
22g.32857283A>TCA411539430SYN3,TIMP3c.239A>T (p.Gln80Leu)
c.711+7632T>A (n.711+7632T>A)
n.225+7632T>A
c.708+7632T>A (n.708+7632T>A)
c.357+7632T>A (n.357+7632T>A)
n.1195+7632T>A
n.948+7632T>A
22g.32857284G>ACA514401056SYN3,TIMP3c.240G>A (p.Gln80=)
c.711+7631C>T (n.711+7631C>T)
n.225+7631C>T
c.708+7631C>T (n.708+7631C>T)
c.357+7631C>T (n.357+7631C>T)
n.1195+7631C>T
n.948+7631C>T
22g.32857284G>CCA411539431SYN3,TIMP3c.240G>C (p.Gln80His)
c.711+7631C>G (n.711+7631C>G)
n.225+7631C>G
c.708+7631C>G (n.708+7631C>G)
c.357+7631C>G (n.357+7631C>G)
n.1195+7631C>G
n.948+7631C>G
22g.32857284G>TCA411539432SYN3,TIMP3c.240G>T (p.Gln80His)
c.711+7631C>A (n.711+7631C>A)
n.225+7631C>A
c.708+7631C>A (n.708+7631C>A)
c.357+7631C>A (n.357+7631C>A)
n.1195+7631C>A
n.948+7631C>A
22g.32857285T>ACA411539433SYN3,TIMP3c.241T>A (p.Tyr81Asn)
c.711+7630A>T (n.711+7630A>T)
n.225+7630A>T
c.708+7630A>T (n.708+7630A>T)
c.357+7630A>T (n.357+7630A>T)
n.1195+7630A>T
n.948+7630A>T
22g.32857285T>CCA411539435SYN3,TIMP3c.241T>C (p.Tyr81His)
c.711+7630A>G (n.711+7630A>G)
n.225+7630A>G
c.708+7630A>G (n.708+7630A>G)
c.357+7630A>G (n.357+7630A>G)
n.1195+7630A>G
n.948+7630A>G
22g.32857285T>GCA411539434SYN3,TIMP3c.241T>G (p.Tyr81Asp)
c.711+7630A>C (n.711+7630A>C)
n.225+7630A>C
c.708+7630A>C (n.708+7630A>C)
c.357+7630A>C (n.357+7630A>C)
n.1195+7630A>C
n.948+7630A>C
22g.32857286A>CCA411539436SYN3,TIMP3c.242A>C (p.Tyr81Ser)
c.711+7629T>G (n.711+7629T>G)
n.225+7629T>G
c.708+7629T>G (n.708+7629T>G)
c.357+7629T>G (n.357+7629T>G)
n.1195+7629T>G
n.948+7629T>G
22g.32857286A>GCA411539437SYN3,TIMP3c.242A>G (p.Tyr81Cys)
c.711+7629T>C (n.711+7629T>C)
n.225+7629T>C
c.708+7629T>C (n.708+7629T>C)
c.357+7629T>C (n.357+7629T>C)
n.1195+7629T>C
n.948+7629T>C
22g.32857286A>TCA411539438SYN3,TIMP3c.242A>T (p.Tyr81Phe)
c.711+7629T>A (n.711+7629T>A)
n.225+7629T>A
c.708+7629T>A (n.708+7629T>A)
c.357+7629T>A (n.357+7629T>A)
n.1195+7629T>A
n.948+7629T>A
22g.32857287C>ACA411539439SYN3,TIMP3c.243C>A (p.Tyr81Ter)
c.711+7628G>T (n.711+7628G>T)
n.225+7628G>T
c.708+7628G>T (n.708+7628G>T)
c.357+7628G>T (n.357+7628G>T)
n.1195+7628G>T
n.948+7628G>T
22g.32857287C=CA2402157128SYN3,TIMP3c.243C= (p.Tyr81=)
c.711+7628G= (n.711+7628G=)
n.225+7628G=
c.708+7628G= (n.708+7628G=)
c.357+7628G= (n.357+7628G=)
n.1195+7628G=
n.948+7628G=
22g.32857287C>GCA411539440SYN3,TIMP3c.243C>G (p.Tyr81Ter)
c.711+7628G>C (n.711+7628G>C)
n.225+7628G>C
c.708+7628G>C (n.708+7628G>C)
c.357+7628G>C (n.357+7628G>C)
n.1195+7628G>C
n.948+7628G>C
22g.32857287C>TCA10202208SYN3,TIMP3c.243C>T (p.Tyr81=)
c.711+7628G>A (n.711+7628G>A)
n.225+7628G>A
c.708+7628G>A (n.708+7628G>A)
c.357+7628G>A (n.357+7628G>A)
n.1195+7628G>A
n.948+7628G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857288A=CA2402157129SYN3,TIMP3c.244A= (p.Ile82=)
c.711+7627T= (n.711+7627T=)
n.225+7627T=
c.708+7627T= (n.708+7627T=)
c.357+7627T= (n.357+7627T=)
n.1195+7627T=
n.948+7627T=
22g.32857288A>CCA411539441SYN3,TIMP3c.244A>C (p.Ile82Leu)
c.711+7627T>G (n.711+7627T>G)
n.225+7627T>G
c.708+7627T>G (n.708+7627T>G)
c.357+7627T>G (n.357+7627T>G)
n.1195+7627T>G
n.948+7627T>G
22g.32857288A>GCA411539442SYN3,TIMP3c.244A>G (p.Ile82Val)
c.711+7627T>C (n.711+7627T>C)
n.225+7627T>C
c.708+7627T>C (n.708+7627T>C)
c.357+7627T>C (n.357+7627T>C)
n.1195+7627T>C
n.948+7627T>C
ClinVar dbSNP
22g.32857288A>TCA411539443SYN3,TIMP3c.244A>T (p.Ile82Phe)
c.711+7627T>A (n.711+7627T>A)
n.225+7627T>A
c.708+7627T>A (n.708+7627T>A)
c.357+7627T>A (n.357+7627T>A)
n.1195+7627T>A
n.948+7627T>A
22g.32857289T>ACA411539444SYN3,TIMP3c.245T>A (p.Ile82Asn)
c.711+7626A>T (n.711+7626A>T)
n.225+7626A>T
c.708+7626A>T (n.708+7626A>T)
c.357+7626A>T (n.357+7626A>T)
n.1195+7626A>T
n.948+7626A>T
22g.32857289T>CCA411539445SYN3,TIMP3c.245T>C (p.Ile82Thr)
c.711+7626A>G (n.711+7626A>G)
n.225+7626A>G
c.708+7626A>G (n.708+7626A>G)
c.357+7626A>G (n.357+7626A>G)
n.1195+7626A>G
n.948+7626A>G
22g.32857289T>GCA411539446SYN3,TIMP3c.245T>G (p.Ile82Ser)
c.711+7626A>C (n.711+7626A>C)
n.225+7626A>C
c.708+7626A>C (n.708+7626A>C)
c.357+7626A>C (n.357+7626A>C)
n.1195+7626A>C
n.948+7626A>C
22g.32857290C>ACA514401095SYN3,TIMP3c.246C>A (p.Ile82=)
c.711+7625G>T (n.711+7625G>T)
n.225+7625G>T
c.708+7625G>T (n.708+7625G>T)
c.357+7625G>T (n.357+7625G>T)
n.1195+7625G>T
n.948+7625G>T
COSMIC
22g.32857290C=CA2402157130SYN3,TIMP3c.246C= (p.Ile82=)
c.711+7625G= (n.711+7625G=)
n.225+7625G=
c.708+7625G= (n.708+7625G=)
c.357+7625G= (n.357+7625G=)
n.1195+7625G=
n.948+7625G=
22g.32857290C>GCA411539447SYN3,TIMP3c.246C>G (p.Ile82Met)
c.711+7625G>C (n.711+7625G>C)
n.225+7625G>C
c.708+7625G>C (n.708+7625G>C)
c.357+7625G>C (n.357+7625G>C)
n.1195+7625G>C
n.948+7625G>C
dbSNP
22g.32857290C>TCA514401091SYN3,TIMP3c.246C>T (p.Ile82=)
c.711+7625G>A (n.711+7625G>A)
n.225+7625G>A
c.708+7625G>A (n.708+7625G>A)
c.357+7625G>A (n.357+7625G>A)
n.1195+7625G>A
n.948+7625G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.32857291C>ACA411539448SYN3,TIMP3c.247C>A (p.His83Asn)
c.711+7624G>T (n.711+7624G>T)
n.225+7624G>T
c.708+7624G>T (n.708+7624G>T)
c.357+7624G>T (n.357+7624G>T)
n.1195+7624G>T
n.948+7624G>T
22g.32857291C>GCA411539449SYN3,TIMP3c.247C>G (p.His83Asp)
c.711+7624G>C (n.711+7624G>C)
n.225+7624G>C
c.708+7624G>C (n.708+7624G>C)
c.357+7624G>C (n.357+7624G>C)
n.1195+7624G>C
n.948+7624G>C
22g.32857291C>TCA411539450SYN3,TIMP3c.247C>T (p.His83Tyr)
c.711+7624G>A (n.711+7624G>A)
n.225+7624G>A
c.708+7624G>A (n.708+7624G>A)
c.357+7624G>A (n.357+7624G>A)
n.1195+7624G>A
n.948+7624G>A
COSMIC
22g.32857292A>CCA411539451SYN3,TIMP3c.248A>C (p.His83Pro)
c.711+7623T>G (n.711+7623T>G)
n.225+7623T>G
c.708+7623T>G (n.708+7623T>G)
c.357+7623T>G (n.357+7623T>G)
n.1195+7623T>G
n.948+7623T>G
22g.32857292A>GCA411539452SYN3,TIMP3c.248A>G (p.His83Arg)
c.711+7623T>C (n.711+7623T>C)
n.225+7623T>C
c.708+7623T>C (n.708+7623T>C)
c.357+7623T>C (n.357+7623T>C)
n.1195+7623T>C
n.948+7623T>C
22g.32857292A>TCA411539453SYN3,TIMP3c.248A>T (p.His83Leu)
c.711+7623T>A (n.711+7623T>A)
n.225+7623T>A
c.708+7623T>A (n.708+7623T>A)
c.357+7623T>A (n.357+7623T>A)
n.1195+7623T>A
n.948+7623T>A
22g.32857293T>ACA411539454SYN3,TIMP3c.249T>A (p.His83Gln)
c.711+7622A>T (n.711+7622A>T)
n.225+7622A>T
c.708+7622A>T (n.708+7622A>T)
c.357+7622A>T (n.357+7622A>T)
n.1195+7622A>T
n.948+7622A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857293T>CCA10202209SYN3,TIMP3c.249T>C (p.His83=)
c.711+7622A>G (n.711+7622A>G)
n.225+7622A>G
c.708+7622A>G (n.708+7622A>G)
c.357+7622A>G (n.357+7622A>G)
n.1195+7622A>G
n.948+7622A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857293T>GCA411539455SYN3,TIMP3c.249T>G (p.His83Gln)
c.711+7622A>C (n.711+7622A>C)
n.225+7622A>C
c.708+7622A>C (n.708+7622A>C)
c.357+7622A>C (n.357+7622A>C)
n.1195+7622A>C
n.948+7622A>C
22g.32857293T=CA1139772371SYN3,TIMP3c.249T= (p.His83=)
c.711+7622A= (n.711+7622A=)
n.225+7622A=
c.708+7622A= (n.708+7622A=)
c.357+7622A= (n.357+7622A=)
n.1195+7622A=
n.948+7622A=
22g.32857294A>CCA411539456SYN3,TIMP3c.250A>C (p.Thr84Pro)
c.711+7621T>G (n.711+7621T>G)
n.225+7621T>G
c.708+7621T>G (n.708+7621T>G)
c.357+7621T>G (n.357+7621T>G)
n.1195+7621T>G
n.948+7621T>G
22g.32857294A>GCA411539457SYN3,TIMP3c.250A>G (p.Thr84Ala)
c.711+7621T>C (n.711+7621T>C)
n.225+7621T>C
c.708+7621T>C (n.708+7621T>C)
c.357+7621T>C (n.357+7621T>C)
n.1195+7621T>C
n.948+7621T>C
gnomAD v4
22g.32857294A>TCA411539458SYN3,TIMP3c.250A>T (p.Thr84Ser)
c.711+7621T>A (n.711+7621T>A)
n.225+7621T>A
c.708+7621T>A (n.708+7621T>A)
c.357+7621T>A (n.357+7621T>A)
n.1195+7621T>A
n.948+7621T>A
22g.32857295C>ACA411539460SYN3,TIMP3c.251C>A (p.Thr84Lys)
c.711+7620G>T (n.711+7620G>T)
n.225+7620G>T
c.708+7620G>T (n.708+7620G>T)
c.357+7620G>T (n.357+7620G>T)
n.1195+7620G>T
n.948+7620G>T
22g.32857295C=CA2402157131SYN3,TIMP3c.251C= (p.Thr84=)
c.711+7620G= (n.711+7620G=)
n.225+7620G=
c.708+7620G= (n.708+7620G=)
c.357+7620G= (n.357+7620G=)
n.1195+7620G=
n.948+7620G=
22g.32857295C>GCA411539461SYN3,TIMP3c.251C>G (p.Thr84Arg)
c.711+7620G>C (n.711+7620G>C)
n.225+7620G>C
c.708+7620G>C (n.708+7620G>C)
c.357+7620G>C (n.357+7620G>C)
n.1195+7620G>C
n.948+7620G>C
22g.32857295C>TCA411539459SYN3,TIMP3c.251C>T (p.Thr84Met)
c.711+7620G>A (n.711+7620G>A)
n.225+7620G>A
c.708+7620G>A (n.708+7620G>A)
c.357+7620G>A (n.357+7620G>A)
n.1195+7620G>A
n.948+7620G>A
dbSNP COSMIC
22g.32857296G>ACA10202210SYN3,TIMP3c.252G>A (p.Thr84=)
c.711+7619C>T (n.711+7619C>T)
n.225+7619C>T
c.708+7619C>T (n.708+7619C>T)
c.357+7619C>T (n.357+7619C>T)
n.1195+7619C>T
n.948+7619C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857296G>CCA514401127SYN3,TIMP3c.252G>C (p.Thr84=)
c.711+7619C>G (n.711+7619C>G)
n.225+7619C>G
c.708+7619C>G (n.708+7619C>G)
c.357+7619C>G (n.357+7619C>G)
n.1195+7619C>G
n.948+7619C>G
22g.32857296G=CA2402157132SYN3,TIMP3c.252G= (p.Thr84=)
c.711+7619C= (n.711+7619C=)
n.225+7619C=
c.708+7619C= (n.708+7619C=)
c.357+7619C= (n.357+7619C=)
n.1195+7619C=
n.948+7619C=
22g.32857296G>TCA514401129SYN3,TIMP3c.252G>T (p.Thr84=)
c.711+7619C>A (n.711+7619C>A)
n.225+7619C>A
c.708+7619C>A (n.708+7619C>A)
c.357+7619C>A (n.357+7619C>A)
n.1195+7619C>A
n.948+7619C>A
22g.32857297G>ACA411539462SYN3,TIMP3c.253G>A (p.Glu85Lys)
c.711+7618C>T (n.711+7618C>T)
n.225+7618C>T
c.708+7618C>T (n.708+7618C>T)
c.357+7618C>T (n.357+7618C>T)
n.1195+7618C>T
n.948+7618C>T
COSMIC
22g.32857297G>CCA411539463SYN3,TIMP3c.253G>C (p.Glu85Gln)
c.711+7618C>G (n.711+7618C>G)
n.225+7618C>G
c.708+7618C>G (n.708+7618C>G)
c.357+7618C>G (n.357+7618C>G)
n.1195+7618C>G
n.948+7618C>G
22g.32857297G>TCA411539464SYN3,TIMP3c.253G>T (p.Glu85Ter)
c.711+7618C>A (n.711+7618C>A)
n.225+7618C>A
c.708+7618C>A (n.708+7618C>A)
c.357+7618C>A (n.357+7618C>A)
n.1195+7618C>A
n.948+7618C>A
22g.32857298A>CCA411539465SYN3,TIMP3c.254A>C (p.Glu85Ala)
c.711+7617T>G (n.711+7617T>G)
n.225+7617T>G
c.708+7617T>G (n.708+7617T>G)
c.357+7617T>G (n.357+7617T>G)
n.1195+7617T>G
n.948+7617T>G
22g.32857298A>GCA411539466SYN3,TIMP3c.254A>G (p.Glu85Gly)
c.711+7617T>C (n.711+7617T>C)
n.225+7617T>C
c.708+7617T>C (n.708+7617T>C)
c.357+7617T>C (n.357+7617T>C)
n.1195+7617T>C
n.948+7617T>C
22g.32857298A>TCA411539467SYN3,TIMP3c.254A>T (p.Glu85Val)
c.711+7617T>A (n.711+7617T>A)
n.225+7617T>A
c.708+7617T>A (n.708+7617T>A)
c.357+7617T>A (n.357+7617T>A)
n.1195+7617T>A
n.948+7617T>A
22g.32857299A=CA2402157133SYN3,TIMP3c.255A= (p.Glu85=)
c.711+7616T= (n.711+7616T=)
n.225+7616T=
c.708+7616T= (n.708+7616T=)
c.357+7616T= (n.357+7616T=)
n.1195+7616T=
n.948+7616T=
22g.32857299A>CCA411539468SYN3,TIMP3c.255A>C (p.Glu85Asp)
c.711+7616T>G (n.711+7616T>G)
n.225+7616T>G
c.708+7616T>G (n.708+7616T>G)
c.357+7616T>G (n.357+7616T>G)
n.1195+7616T>G
n.948+7616T>G
22g.32857299A>GCA10202211SYN3,TIMP3c.255A>G (p.Glu85=)
c.711+7616T>C (n.711+7616T>C)
n.225+7616T>C
c.708+7616T>C (n.708+7616T>C)
c.357+7616T>C (n.357+7616T>C)
n.1195+7616T>C
n.948+7616T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857299A>TCA411539469SYN3,TIMP3c.255A>T (p.Glu85Asp)
c.711+7616T>A (n.711+7616T>A)
n.225+7616T>A
c.708+7616T>A (n.708+7616T>A)
c.357+7616T>A (n.357+7616T>A)
n.1195+7616T>A
n.948+7616T>A
COSMIC
22g.32857300G>ACA411539470SYN3,TIMP3c.256G>A (p.Ala86Thr)
c.711+7615C>T (n.711+7615C>T)
n.225+7615C>T
c.708+7615C>T (n.708+7615C>T)
c.357+7615C>T (n.357+7615C>T)
n.1195+7615C>T
n.948+7615C>T
22g.32857300G>CCA411539471SYN3,TIMP3c.256G>C (p.Ala86Pro)
c.711+7615C>G (n.711+7615C>G)
n.225+7615C>G
c.708+7615C>G (n.708+7615C>G)
c.357+7615C>G (n.357+7615C>G)
n.1195+7615C>G
n.948+7615C>G
22g.32857300G>TCA411539472SYN3,TIMP3c.256G>T (p.Ala86Ser)
c.711+7615C>A (n.711+7615C>A)
n.225+7615C>A
c.708+7615C>A (n.708+7615C>A)
c.357+7615C>A (n.357+7615C>A)
n.1195+7615C>A
n.948+7615C>A
22g.32857301C>ACA411539475SYN3,TIMP3c.257C>A (p.Ala86Asp)
c.711+7614G>T (n.711+7614G>T)
n.225+7614G>T
c.708+7614G>T (n.708+7614G>T)
c.357+7614G>T (n.357+7614G>T)
n.1195+7614G>T
n.948+7614G>T
COSMIC
22g.32857301C>GCA411539474SYN3,TIMP3c.257C>G (p.Ala86Gly)
c.711+7614G>C (n.711+7614G>C)
n.225+7614G>C
c.708+7614G>C (n.708+7614G>C)
c.357+7614G>C (n.357+7614G>C)
n.1195+7614G>C
n.948+7614G>C
22g.32857301C>TCA411539473SYN3,TIMP3c.257C>T (p.Ala86Val)
c.711+7614G>A (n.711+7614G>A)
n.225+7614G>A
c.708+7614G>A (n.708+7614G>A)
c.357+7614G>A (n.357+7614G>A)
n.1195+7614G>A
n.948+7614G>A
gnomAD v4
22g.32857302T>ACA514401151SYN3,TIMP3c.258T>A (p.Ala86=)
c.711+7613A>T (n.711+7613A>T)
n.225+7613A>T
c.708+7613A>T (n.708+7613A>T)
c.357+7613A>T (n.357+7613A>T)
n.1195+7613A>T
n.948+7613A>T
22g.32857302T>CCA514401152SYN3,TIMP3c.258T>C (p.Ala86=)
c.711+7613A>G (n.711+7613A>G)
n.225+7613A>G
c.708+7613A>G (n.708+7613A>G)
c.357+7613A>G (n.357+7613A>G)
n.1195+7613A>G
n.948+7613A>G
22g.32857302T>GCA514401153SYN3,TIMP3c.258T>G (p.Ala86=)
c.711+7613A>C (n.711+7613A>C)
n.225+7613A>C
c.708+7613A>C (n.708+7613A>C)
c.357+7613A>C (n.357+7613A>C)
n.1195+7613A>C
n.948+7613A>C
22g.32857303T>ACA411539476SYN3,TIMP3c.259T>A (p.Ser87Thr)
c.711+7612A>T (n.711+7612A>T)
n.225+7612A>T
c.708+7612A>T (n.708+7612A>T)
c.357+7612A>T (n.357+7612A>T)
n.1195+7612A>T
n.948+7612A>T
22g.32857303T>CCA411539477SYN3,TIMP3c.259T>C (p.Ser87Pro)
c.711+7612A>G (n.711+7612A>G)
n.225+7612A>G
c.708+7612A>G (n.708+7612A>G)
c.357+7612A>G (n.357+7612A>G)
n.1195+7612A>G
n.948+7612A>G
22g.32857303T>GCA411539478SYN3,TIMP3c.259T>G (p.Ser87Ala)
c.711+7612A>C (n.711+7612A>C)
n.225+7612A>C
c.708+7612A>C (n.708+7612A>C)
c.357+7612A>C (n.357+7612A>C)
n.1195+7612A>C
n.948+7612A>C
22g.32857304C>ACA411539479SYN3,TIMP3c.260C>A (p.Ser87Tyr)
c.711+7611G>T (n.711+7611G>T)
n.225+7611G>T
c.708+7611G>T (n.708+7611G>T)
c.357+7611G>T (n.357+7611G>T)
n.1195+7611G>T
n.948+7611G>T
22g.32857304C>GCA411539480SYN3,TIMP3c.260C>G (p.Ser87Cys)
c.711+7611G>C (n.711+7611G>C)
n.225+7611G>C
c.708+7611G>C (n.708+7611G>C)
c.357+7611G>C (n.357+7611G>C)
n.1195+7611G>C
n.948+7611G>C
22g.32857304C>TCA411539481SYN3,TIMP3c.260C>T (p.Ser87Phe)
c.711+7611G>A (n.711+7611G>A)
n.225+7611G>A
c.708+7611G>A (n.708+7611G>A)
c.357+7611G>A (n.357+7611G>A)
n.1195+7611G>A
n.948+7611G>A
COSMIC
22g.32857305C>ACA514401163SYN3,TIMP3c.261C>A (p.Ser87=)
c.711+7610G>T (n.711+7610G>T)
n.225+7610G>T
c.708+7610G>T (n.708+7610G>T)
c.357+7610G>T (n.357+7610G>T)
n.1195+7610G>T
n.948+7610G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857305C=CA2402157134SYN3,TIMP3c.261C= (p.Ser87=)
c.711+7610G= (n.711+7610G=)
n.225+7610G=
c.708+7610G= (n.708+7610G=)
c.357+7610G= (n.357+7610G=)
n.1195+7610G=
n.948+7610G=
22g.32857305C>GCA514401165SYN3,TIMP3c.261C>G (p.Ser87=)
c.711+7610G>C (n.711+7610G>C)
n.225+7610G>C
c.708+7610G>C (n.708+7610G>C)
c.357+7610G>C (n.357+7610G>C)
n.1195+7610G>C
n.948+7610G>C
22g.32857305C>TCA10202212SYN3,TIMP3c.261C>T (p.Ser87=)
c.711+7610G>A (n.711+7610G>A)
n.225+7610G>A
c.708+7610G>A (n.708+7610G>A)
c.357+7610G>A (n.357+7610G>A)
n.1195+7610G>A
n.948+7610G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32857306G>ACA411539482SYN3,TIMP3c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.711+7609C>T (n.711+7609C>T)
n.225+7609C>T
c.708+7609C>T (n.708+7609C>T)
c.357+7609C>T (n.357+7609C>T)
n.1195+7609C>T
n.948+7609C>T
gnomAD v4
22g.32857306G>CCA411539483SYN3,TIMP3c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.711+7609C>G (n.711+7609C>G)
n.225+7609C>G
c.708+7609C>G (n.708+7609C>G)
c.357+7609C>G (n.357+7609C>G)
n.1195+7609C>G
n.948+7609C>G
22g.32857306G>TCA411539484SYN3,TIMP3c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.711+7609C>A (n.711+7609C>A)
n.225+7609C>A
c.708+7609C>A (n.708+7609C>A)
c.357+7609C>A (n.357+7609C>A)
n.1195+7609C>A
n.948+7609C>A
22g.32857307A>CCA411539485SYN3,TIMP3c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.711+7608T>G (n.711+7608T>G)
n.225+7608T>G
c.708+7608T>G (n.708+7608T>G)
c.357+7608T>G (n.357+7608T>G)
n.1195+7608T>G
n.948+7608T>G
gnomAD v4
22g.32857307A>GCA411539486SYN3,TIMP3c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.711+7608T>C (n.711+7608T>C)
n.225+7608T>C
c.708+7608T>C (n.708+7608T>C)
c.357+7608T>C (n.357+7608T>C)
n.1195+7608T>C
n.948+7608T>C
22g.32857307A>TCA411539487SYN3,TIMP3c.263A>T (p.Glu88Val)
c.711+7608T>A (n.711+7608T>A)
n.225+7608T>A
c.708+7608T>A (n.708+7608T>A)
c.357+7608T>A (n.357+7608T>A)
n.1195+7608T>A
n.948+7608T>A
22g.32857308G>ACA514401192SYN3,TIMP3c.264G>A (p.Glu88=)
c.711+7607C>T (n.711+7607C>T)
n.225+7607C>T
c.708+7607C>T (n.708+7607C>T)
c.357+7607C>T (n.357+7607C>T)
n.1195+7607C>T
n.948+7607C>T
22g.32857308G>CCA411539488SYN3,TIMP3c.264G>C (p.Glu88Asp)
c.711+7607C>G (n.711+7607C>G)
n.225+7607C>G
c.708+7607C>G (n.708+7607C>G)
c.357+7607C>G (n.357+7607C>G)
n.1195+7607C>G
n.948+7607C>G
22g.32857308G>TCA411539489SYN3,TIMP3c.264G>T (p.Glu88Asp)
c.711+7607C>A (n.711+7607C>A)
n.225+7607C>A
c.708+7607C>A (n.708+7607C>A)
c.357+7607C>A (n.357+7607C>A)
n.1195+7607C>A
n.948+7607C>A
22g.32857309A>CCA411539490SYN3,TIMP3c.265A>C (p.Ser89Arg)
c.711+7606T>G (n.711+7606T>G)
n.225+7606T>G
c.708+7606T>G (n.708+7606T>G)
c.357+7606T>G (n.357+7606T>G)
n.1195+7606T>G
n.948+7606T>G
22g.32857309A>GCA411539492SYN3,TIMP3c.265A>G (p.Ser89Gly)
c.711+7606T>C (n.711+7606T>C)
n.225+7606T>C
c.708+7606T>C (n.708+7606T>C)
c.357+7606T>C (n.357+7606T>C)
n.1195+7606T>C
n.948+7606T>C
22g.32857309A>TCA411539491SYN3,TIMP3c.265A>T (p.Ser89Cys)
c.711+7606T>A (n.711+7606T>A)
n.225+7606T>A
c.708+7606T>A (n.708+7606T>A)
c.357+7606T>A (n.357+7606T>A)
n.1195+7606T>A
n.948+7606T>A
22g.32857310G>ACA411539493SYN3,TIMP3c.266G>A (p.Ser89Asn)
c.711+7605C>T (n.711+7605C>T)
n.225+7605C>T
c.708+7605C>T (n.708+7605C>T)
c.357+7605C>T (n.357+7605C>T)
n.1195+7605C>T
n.948+7605C>T
22g.32857310G>CCA411539495SYN3,TIMP3c.266G>C (p.Ser89Thr)
c.711+7605C>G (n.711+7605C>G)
n.225+7605C>G
c.708+7605C>G (n.708+7605C>G)
c.357+7605C>G (n.357+7605C>G)
n.1195+7605C>G
n.948+7605C>G
22g.32857310G>TCA411539494SYN3,TIMP3c.266G>T (p.Ser89Ile)
c.711+7605C>A (n.711+7605C>A)
n.225+7605C>A
c.708+7605C>A (n.708+7605C>A)
c.357+7605C>A (n.357+7605C>A)
n.1195+7605C>A
n.948+7605C>A
22g.32857311T>ACA411539496SYN3,TIMP3c.267T>A (p.Ser89Arg)
c.711+7604A>T (n.711+7604A>T)
n.225+7604A>T
c.708+7604A>T (n.708+7604A>T)
c.357+7604A>T (n.357+7604A>T)
n.1195+7604A>T
n.948+7604A>T
22g.32857311T>CCA514401206SYN3,TIMP3c.267T>C (p.Ser89=)
c.711+7604A>G (n.711+7604A>G)
n.225+7604A>G
c.708+7604A>G (n.708+7604A>G)
c.357+7604A>G (n.357+7604A>G)
n.1195+7604A>G
n.948+7604A>G
22g.32857311T>GCA411539497SYN3,TIMP3c.267T>G (p.Ser89Arg)
c.711+7604A>C (n.711+7604A>C)
n.225+7604A>C
c.708+7604A>C (n.708+7604A>C)
c.357+7604A>C (n.357+7604A>C)
n.1195+7604A>C
n.948+7604A>C
22g.32857312C>ACA411539498SYN3,TIMP3c.268C>A (p.Leu90Ile)
c.711+7603G>T (n.711+7603G>T)
n.225+7603G>T
c.708+7603G>T (n.708+7603G>T)
c.357+7603G>T (n.357+7603G>T)
n.1195+7603G>T
n.948+7603G>T
22g.32857312C>GCA411539499SYN3,TIMP3c.268C>G (p.Leu90Val)
c.711+7603G>C (n.711+7603G>C)
n.225+7603G>C
c.708+7603G>C (n.708+7603G>C)
c.357+7603G>C (n.357+7603G>C)
n.1195+7603G>C
n.948+7603G>C
22g.32857312C>TCA411539500SYN3,TIMP3c.268C>T (p.Leu90Phe)
c.711+7603G>A (n.711+7603G>A)
n.225+7603G>A
c.708+7603G>A (n.708+7603G>A)
c.357+7603G>A (n.357+7603G>A)
n.1195+7603G>A
n.948+7603G>A

Number of alleles fetched