Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.32851107del | CA2618232254 | PKP2 | c.1171-134del (n.1171-134del) c.386-134del n.386-134del n.512-134del c.1125-134del n.1175-134del n.1024-134del | gnomAD v4 |
12 | g.32851107C>A | CA2618232255 | PKP2 | c.1171-134G>T (n.1171-134G>T) c.386-134G>T n.386-134G>T n.512-134G>T c.1125-134G>T n.1175-134G>T n.1024-134G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32851108T>C | CA2618232256 | PKP2 | c.1171-135A>G (n.1171-135A>G) c.386-135A>G n.386-135A>G n.512-135A>G c.1125-135A>G n.1175-135A>G n.1024-135A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32851109G>A | CA235255626 | PKP2 | c.1171-136C>T (n.1171-136C>T) c.386-136C>T n.386-136C>T n.512-136C>T c.1125-136C>T n.1175-136C>T n.1024-136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32851109G= | CA2026389997 | PKP2 | c.1171-136C= (n.1171-136C=) c.386-136C= n.386-136C= n.512-136C= c.1125-136C= n.1175-136C= n.1024-136C= | |
12 | g.32851111G>A | CA2618232257 | PKP2 | c.1171-138C>T (n.1171-138C>T) c.386-138C>T n.386-138C>T n.512-138C>T c.1125-138C>T n.1175-138C>T n.1024-138C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32851111G>C | CA687467464 | PKP2 | c.1171-138C>G (n.1171-138C>G) c.386-138C>G n.386-138C>G n.512-138C>G c.1125-138C>G n.1175-138C>G n.1024-138C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32851111G= | CA2026390000 | PKP2 | c.1171-138C= (n.1171-138C=) c.386-138C= n.386-138C= n.512-138C= c.1125-138C= n.1175-138C= n.1024-138C= | |
12 | g.32851112G>T | CA2618232258 | PKP2 | c.1171-139C>A (n.1171-139C>A) c.386-139C>A n.386-139C>A n.512-139C>A c.1125-139C>A n.1175-139C>A n.1024-139C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32851113C>A | CA235255631 | PKP2 | c.1171-140G>T (n.1171-140G>T) c.386-140G>T n.386-140G>T n.512-140G>T c.1125-140G>T n.1175-140G>T n.1024-140G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32851113C= | CA2026390004 | PKP2 | c.1171-140G= (n.1171-140G=) c.386-140G= n.386-140G= n.512-140G= c.1125-140G= n.1175-140G= n.1024-140G= | |
12 | g.32851113C>T | CA687467466 | PKP2 | c.1171-140G>A (n.1171-140G>A) c.386-140G>A n.386-140G>A n.512-140G>A c.1125-140G>A n.1175-140G>A n.1024-140G>A | dbSNP |
12 | g.32851114del | CA2795091550 | PKP2 | c.1171-141del (n.1171-141del) c.386-141del n.386-141del n.512-141del c.1125-141del n.1175-141del n.1024-141del | |
12 | g.32851115C>A | CA2618232259 | PKP2 | c.1171-142G>T (n.1171-142G>T) c.386-142G>T n.386-142G>T n.512-142G>T c.1125-142G>T n.1175-142G>T n.1024-142G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32851115C= | CA2026390007 | PKP2 | c.1171-142G= (n.1171-142G=) c.386-142G= n.386-142G= n.512-142G= c.1125-142G= n.1175-142G= n.1024-142G= | |
12 | g.32851115C>G | CA946318287 | PKP2 | c.1171-142G>C (n.1171-142G>C) c.386-142G>C n.386-142G>C n.512-142G>C c.1125-142G>C n.1175-142G>C n.1024-142G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32851116T>G | CA2618232260 | PKP2 | c.1171-143A>C (n.1171-143A>C) c.386-143A>C n.386-143A>C n.512-143A>C c.1125-143A>C n.1175-143A>C n.1024-143A>C | gnomAD v4 |
12 | g.32851117T>C | CA2618232261 | PKP2 | c.1171-144A>G (n.1171-144A>G) c.386-144A>G n.386-144A>G n.512-144A>G c.1125-144A>G n.1175-144A>G n.1024-144A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32851118G>A | CA604480662 | PKP2 | c.1171-145C>T (n.1171-145C>T) c.386-145C>T n.386-145C>T n.512-145C>T c.1125-145C>T n.1175-145C>T n.1024-145C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32851118G= | CA2026390010 | PKP2 | c.1171-145C= (n.1171-145C=) c.386-145C= n.386-145C= n.512-145C= c.1125-145C= n.1175-145C= n.1024-145C= | |
12 | g.32851118G>T | CA2618232262 | PKP2 | c.1171-145C>A (n.1171-145C>A) c.386-145C>A n.386-145C>A n.512-145C>A c.1125-145C>A n.1175-145C>A n.1024-145C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32851119T>A | CA687467489 | PKP2 | c.1171-146A>T (n.1171-146A>T) c.386-146A>T n.386-146A>T n.512-146A>T c.1125-146A>T n.1175-146A>T n.1024-146A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32851119T>C | CA235255642 | PKP2 | c.1171-146A>G (n.1171-146A>G) c.386-146A>G n.386-146A>G n.512-146A>G c.1125-146A>G n.1175-146A>G n.1024-146A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32851119T= | CA2026390014 | PKP2 | c.1171-146A= (n.1171-146A=) c.386-146A= n.386-146A= n.512-146A= c.1125-146A= n.1175-146A= n.1024-146A= | |
12 | g.32851121G>T | CA2618232263 | PKP2 | c.1171-148C>A (n.1171-148C>A) c.386-148C>A n.386-148C>A n.512-148C>A c.1125-148C>A n.1175-148C>A n.1024-148C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32851123A= | CA2026390018 | PKP2 | c.1171-150T= (n.1171-150T=) c.386-150T= n.386-150T= n.512-150T= c.1125-150T= n.1175-150T= n.1024-150T= | |
12 | g.32851123A>C | CA946318293 | PKP2 | c.1171-150T>G (n.1171-150T>G) c.386-150T>G n.386-150T>G n.512-150T>G c.1125-150T>G n.1175-150T>G n.1024-150T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32851124T>C | CA2618232264 | PKP2 | c.1171-151A>G (n.1171-151A>G) c.386-151A>G n.386-151A>G n.512-151A>G c.1125-151A>G n.1175-151A>G n.1024-151A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32851125A>G | CA2618232265 | PKP2 | c.1171-152T>C (n.1171-152T>C) c.386-152T>C n.386-152T>C n.512-152T>C c.1125-152T>C n.1175-152T>C n.1024-152T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32851126T>C | CA235255644 | PKP2 | c.1171-153A>G (n.1171-153A>G) c.386-153A>G n.386-153A>G n.512-153A>G c.1125-153A>G n.1175-153A>G n.1024-153A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32851126T= | CA2026390019 | PKP2 | c.1171-153A= (n.1171-153A=) c.386-153A= n.386-153A= n.512-153A= c.1125-153A= n.1175-153A= n.1024-153A= | |
12 | g.32851128C= | CA2026390021 | PKP2 | c.1171-155G= (n.1171-155G=) c.386-155G= n.386-155G= n.512-155G= c.1125-155G= n.1175-155G= n.1024-155G= | |
12 | g.32851128C>G | CA235255646 | PKP2 | c.1171-155G>C (n.1171-155G>C) c.386-155G>C n.386-155G>C n.512-155G>C c.1125-155G>C n.1175-155G>C n.1024-155G>C | dbSNP |
12 | g.32851128C>T | CA604480663 | PKP2 | c.1171-155G>A (n.1171-155G>A) c.386-155G>A n.386-155G>A n.512-155G>A c.1125-155G>A n.1175-155G>A n.1024-155G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32851129C= | CA2026390022 | PKP2 | c.1171-156G= (n.1171-156G=) c.386-156G= n.386-156G= n.512-156G= c.1125-156G= n.1175-156G= n.1024-156G= | |
12 | g.32851129C>G | CA235255648 | PKP2 | c.1171-156G>C (n.1171-156G>C) c.386-156G>C n.386-156G>C n.512-156G>C c.1125-156G>C n.1175-156G>C n.1024-156G>C | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.32851129C>T | CA2560759502 | PKP2 | c.1171-156G>A (n.1171-156G>A) c.386-156G>A n.386-156G>A n.512-156G>A c.1125-156G>A n.1175-156G>A n.1024-156G>A | |
12 | g.32851131C= | CA2026390027 | PKP2 | c.1171-158G= (n.1171-158G=) c.386-158G= n.386-158G= n.512-158G= c.1125-158G= n.1175-158G= n.1024-158G= | |
12 | g.32851131C>T | CA946318296 | PKP2 | c.1171-158G>A (n.1171-158G>A) c.386-158G>A n.386-158G>A n.512-158G>A c.1125-158G>A n.1175-158G>A n.1024-158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32851132G>A | CA2026390030 | PKP2 | c.1171-159C>T (n.1171-159C>T) c.386-159C>T n.386-159C>T n.512-159C>T c.1125-159C>T n.1175-159C>T n.1024-159C>T | dbSNP |
12 | g.32851132G= | CA2026390029 | PKP2 | c.1171-159C= (n.1171-159C=) c.386-159C= n.386-159C= n.512-159C= c.1125-159C= n.1175-159C= n.1024-159C= | |
12 | g.32851134C>G | CA2795091551 | PKP2 | c.1171-161G>C (n.1171-161G>C) c.386-161G>C n.386-161G>C n.512-161G>C c.1125-161G>C n.1175-161G>C n.1024-161G>C | |
12 | g.32851136_32851137delinsAT | CA2026390031 | PKP2 | c.1171-164_1171-163delinsAT (n.1171-164_1171-163delinsAT) c.386-164_386-163delinsAT n.386-164_386-163delinsAT n.512-164_512-163delinsAT c.1125-164_1125-163delinsAT n.1175-164_1175-163delinsAT n.1024-164_1024-163delinsAT | |
12 | g.32851137del | CA946318297 | PKP2 | c.1171-164del (n.1171-164del) c.386-164del n.386-164del n.512-164del c.1125-164del n.1175-164del n.1024-164del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32851137_32851138delinsTA | CA2026390033 | PKP2 | c.1171-165_1171-164delinsTA (n.1171-165_1171-164delinsTA) c.386-165_386-164delinsTA n.386-165_386-164delinsTA n.512-165_512-164delinsTA c.1125-165_1125-164delinsTA n.1175-165_1175-164delinsTA n.1024-165_1024-164delinsTA | |
12 | g.32851139del | CA919057721 | PKP2 | c.1171-165del (n.1171-165del) c.386-165del n.386-165del n.512-165del c.1125-165del n.1175-165del n.1024-165del | dbSNP |
12 | g.32851147T>C | CA687467505 | PKP2 | c.1171-174A>G (n.1171-174A>G) c.386-174A>G n.386-174A>G n.512-174A>G c.1125-174A>G n.1175-174A>G n.1024-174A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32851147T= | CA2026390036 | PKP2 | c.1171-174A= (n.1171-174A=) c.386-174A= n.386-174A= n.512-174A= c.1125-174A= n.1175-174A= n.1024-174A= | |
12 | g.32851147_32851148insA | CA235255650 | PKP2 | c.1171-175_1171-174insT (n.1171-175_1171-174insT) c.386-175_386-174insT n.386-175_386-174insT n.512-175_512-174insT c.1125-175_1125-174insT n.1175-175_1175-174insT n.1024-175_1024-174insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32851150_32851153delinsGTCA | CA2026390038 | PKP2 | c.1171-180_1171-177delinsTGAC (n.1171-180_1171-177delinsTGAC) c.386-180_386-177delinsTGAC n.386-180_386-177delinsTGAC n.512-180_512-177delinsTGAC c.1125-180_1125-177delinsTGAC n.1175-180_1175-177delinsTGAC n.1024-180_1024-177delinsTGAC | |
12 | g.32851154_32851156del | CA946318300 | PKP2 | c.1171-180_1171-178del (n.1171-180_1171-178del) c.386-180_386-178del n.386-180_386-178del n.512-180_512-178del c.1125-180_1125-178del n.1175-180_1175-178del n.1024-180_1024-178del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32851152C>T | CA654666992 | PKP2 | c.1171-179G>A (n.1171-179G>A) c.386-179G>A n.386-179G>A n.512-179G>A c.1125-179G>A n.1175-179G>A n.1024-179G>A | COSMIC |
12 | g.32851153A= | CA2026390040 | PKP2 | c.1171-180T= (n.1171-180T=) c.386-180T= n.386-180T= n.512-180T= c.1125-180T= n.1175-180T= n.1024-180T= | |
12 | g.32851153A>G | CA235255651 | PKP2 | c.1171-180T>C (n.1171-180T>C) c.386-180T>C n.386-180T>C n.512-180T>C c.1125-180T>C n.1175-180T>C n.1024-180T>C | dbSNP |
12 | g.32851154T>C | CA2795091552 | PKP2 | c.1171-181A>G (n.1171-181A>G) c.386-181A>G n.386-181A>G n.512-181A>G c.1125-181A>G n.1175-181A>G n.1024-181A>G | |
12 | g.32851159_32851160delinsGA | CA2026390042 | PKP2 | c.1171-187_1171-186delinsTC (n.1171-187_1171-186delinsTC) c.386-187_386-186delinsTC n.386-187_386-186delinsTC n.512-187_512-186delinsTC c.1125-187_1125-186delinsTC n.1175-187_1175-186delinsTC n.1024-187_1024-186delinsTC | |
12 | g.32851161del | CA2026390043 | PKP2 | c.1171-187del (n.1171-187del) c.386-187del n.386-187del n.512-187del c.1125-187del n.1175-187del n.1024-187del | dbSNP |
12 | g.32851162C= | CA2026390046 | PKP2 | c.1171-189G= (n.1171-189G=) c.386-189G= n.386-189G= n.512-189G= c.1125-189G= n.1175-189G= n.1024-189G= | |
12 | g.32851164dup | CA946318302 | PKP2 | c.1171-190dup (n.1171-190dup) c.386-190dup n.386-190dup n.512-190dup c.1125-190dup n.1175-190dup n.1024-190dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32851165A>C | CA2795091553 | PKP2 | c.1171-192T>G (n.1171-192T>G) c.386-192T>G n.386-192T>G n.512-192T>G c.1125-192T>G n.1175-192T>G n.1024-192T>G | |
12 | g.32851165A>G | CA2726008278 | PKP2 | c.1171-192T>C (n.1171-192T>C) c.386-192T>C n.386-192T>C n.512-192T>C c.1125-192T>C n.1175-192T>C n.1024-192T>C | dbSNP |
12 | g.32851166T>C | CA235255655 | PKP2 | c.1171-193A>G (n.1171-193A>G) c.386-193A>G n.386-193A>G n.512-193A>G c.1125-193A>G n.1175-193A>G n.1024-193A>G | dbSNP |
12 | g.32851166T= | CA2026390049 | PKP2 | c.1171-193A= (n.1171-193A=) c.386-193A= n.386-193A= n.512-193A= c.1125-193A= n.1175-193A= n.1024-193A= | |
12 | g.32851170A= | CA2026390052 | PKP2 | c.1171-197T= (n.1171-197T=) c.386-197T= n.386-197T= n.512-197T= c.1125-197T= n.1175-197T= n.1024-197T= | |
12 | g.32851170A>T | CA604480664 | PKP2 | c.1171-197T>A (n.1171-197T>A) c.386-197T>A n.386-197T>A n.512-197T>A c.1125-197T>A n.1175-197T>A n.1024-197T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32851172A= | CA2026390054 | PKP2 | c.1171-199T= (n.1171-199T=) c.386-199T= n.386-199T= n.512-199T= c.1125-199T= n.1175-199T= n.1024-199T= | |
12 | g.32851172A>C | CA235255667 | PKP2 | c.1171-199T>G (n.1171-199T>G) c.386-199T>G n.386-199T>G n.512-199T>G c.1125-199T>G n.1175-199T>G n.1024-199T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32851175T>C | CA2026390057 | PKP2 | c.1171-202A>G (n.1171-202A>G) c.386-202A>G n.386-202A>G n.512-202A>G c.1125-202A>G n.1175-202A>G n.1024-202A>G | dbSNP |
12 | g.32851175T= | CA2026390056 | PKP2 | c.1171-202A= (n.1171-202A=) c.386-202A= n.386-202A= n.512-202A= c.1125-202A= n.1175-202A= n.1024-202A= | |
12 | g.32851181G>A | CA946318310 | PKP2 | c.1171-208C>T (n.1171-208C>T) c.386-208C>T n.386-208C>T n.512-208C>T c.1125-208C>T n.1175-208C>T n.1024-208C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32851181G= | CA2026390060 | PKP2 | c.1171-208C= (n.1171-208C=) c.386-208C= n.386-208C= n.512-208C= c.1125-208C= n.1175-208C= n.1024-208C= | |
12 | g.32851187A>C | CA2795091554 | PKP2 | c.1171-214T>G (n.1171-214T>G) c.386-214T>G n.386-214T>G n.512-214T>G c.1125-214T>G n.1175-214T>G n.1024-214T>G | |
12 | g.32851189T>G | CA687467534 | PKP2 | c.1171-216A>C (n.1171-216A>C) c.386-216A>C n.386-216A>C n.512-216A>C c.1125-216A>C n.1175-216A>C n.1024-216A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32851189T= | CA2026390063 | PKP2 | c.1171-216A= (n.1171-216A=) c.386-216A= n.386-216A= n.512-216A= c.1125-216A= n.1175-216A= n.1024-216A= | |
12 | g.32851195C= | CA2026390065 | PKP2 | c.1171-222G= (n.1171-222G=) c.386-222G= n.386-222G= n.512-222G= c.1125-222G= n.1175-222G= n.1024-222G= | |
12 | g.32851195C>G | CA2026390067 | PKP2 | c.1171-222G>C (n.1171-222G>C) c.386-222G>C n.386-222G>C n.512-222G>C c.1125-222G>C n.1175-222G>C n.1024-222G>C | dbSNP |
12 | g.32851200A>C | CA2795091555 | PKP2 | c.1171-227T>G (n.1171-227T>G) c.386-227T>G n.386-227T>G n.512-227T>G c.1125-227T>G n.1175-227T>G n.1024-227T>G | |
12 | g.32851203T>C | CA687467538 | PKP2 | c.1171-230A>G (n.1171-230A>G) c.386-230A>G n.386-230A>G n.512-230A>G c.1125-230A>G n.1175-230A>G n.1024-230A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32851203T= | CA2026390069 | PKP2 | c.1171-230A= (n.1171-230A=) c.386-230A= n.386-230A= n.512-230A= c.1125-230A= n.1175-230A= n.1024-230A= | |
12 | g.32851206T>C | CA946318318 | PKP2 | c.1171-233A>G (n.1171-233A>G) c.386-233A>G n.386-233A>G n.512-233A>G c.1125-233A>G n.1175-233A>G n.1024-233A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32851206T= | CA2026390075 | PKP2 | c.1171-233A= (n.1171-233A=) c.386-233A= n.386-233A= n.512-233A= c.1125-233A= n.1175-233A= n.1024-233A= |