Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32847160C>ACA363590864PSMB9,TAP1c.*1100G>T (n.*1100G>T)
c.*842G>T (n.*842G>T)
c.1759G>T (p.Ala587Ser)
c.1948G>T (p.Ala650Ser)
c.1819G>T (p.Ala607Ser)
c.493G>T (p.Ala165Ser)
n.1384G>T
n.1543G>T
c.2128G>T (p.Ala710Ser)
c.-10+2886C>A (n.-10+2886C>A)
c.-10+2290C>A (n.-10+2290C>A)
n.1873G>T
n.828G>T
c.1345G>T (p.Ala449Ser)
6g.32847160C>GCA363590866PSMB9,TAP1c.*1100G>C (n.*1100G>C)
c.*842G>C (n.*842G>C)
c.1759G>C (p.Ala587Pro)
c.1948G>C (p.Ala650Pro)
c.1819G>C (p.Ala607Pro)
c.493G>C (p.Ala165Pro)
n.1384G>C
n.1543G>C
c.2128G>C (p.Ala710Pro)
c.-10+2886C>G (n.-10+2886C>G)
c.-10+2290C>G (n.-10+2290C>G)
n.1873G>C
n.828G>C
c.1345G>C (p.Ala449Pro)
6g.32847160C>TCA363590865PSMB9,TAP1c.*1100G>A (n.*1100G>A)
c.*842G>A (n.*842G>A)
c.1759G>A (p.Ala587Thr)
c.1948G>A (p.Ala650Thr)
c.1819G>A (p.Ala607Thr)
c.493G>A (p.Ala165Thr)
n.1384G>A
n.1543G>A
c.2128G>A (p.Ala710Thr)
c.-10+2886C>T (n.-10+2886C>T)
c.-10+2290C>T (n.-10+2290C>T)
n.1873G>A
n.828G>A
c.1345G>A (p.Ala449Thr)
6g.32847161C>ACA363590867PSMB9,TAP1c.*1099G>T (n.*1099G>T)
c.*841G>T (n.*841G>T)
c.1758G>T (p.Gln586His)
c.1947G>T (p.Gln649His)
c.1818G>T (p.Gln606His)
c.492G>T (p.Gln164His)
n.1383G>T
n.1542G>T
c.2127G>T (p.Gln709His)
c.-10+2887C>A (n.-10+2887C>A)
c.-10+2291C>A (n.-10+2291C>A)
n.1872G>T
n.827G>T
c.1344G>T (p.Gln448His)
6g.32847161C>GCA363590868PSMB9,TAP1c.*1099G>C (n.*1099G>C)
c.*841G>C (n.*841G>C)
c.1758G>C (p.Gln586His)
c.1947G>C (p.Gln649His)
c.1818G>C (p.Gln606His)
c.492G>C (p.Gln164His)
n.1383G>C
n.1542G>C
c.2127G>C (p.Gln709His)
c.-10+2887C>G (n.-10+2887C>G)
c.-10+2291C>G (n.-10+2291C>G)
n.1872G>C
n.827G>C
c.1344G>C (p.Gln448His)
6g.32847161C>TCA449759931PSMB9,TAP1c.*1099G>A (n.*1099G>A)
c.*841G>A (n.*841G>A)
c.1758G>A (p.Gln586=)
c.1947G>A (p.Gln649=)
c.1818G>A (p.Gln606=)
c.492G>A (p.Gln164=)
n.1383G>A
n.1542G>A
c.2127G>A (p.Gln709=)
c.-10+2887C>T (n.-10+2887C>T)
c.-10+2291C>T (n.-10+2291C>T)
n.1872G>A
n.827G>A
c.1344G>A (p.Gln448=)
6g.32847162T>ACA363590869PSMB9,TAP1c.*1098A>T (n.*1098A>T)
c.*840A>T (n.*840A>T)
c.1757A>T (p.Gln586Leu)
c.1946A>T (p.Gln649Leu)
c.1817A>T (p.Gln606Leu)
c.491A>T (p.Gln164Leu)
n.1382A>T
n.1541A>T
c.2126A>T (p.Gln709Leu)
c.-10+2888T>A (n.-10+2888T>A)
c.-10+2292T>A (n.-10+2292T>A)
n.1871A>T
n.826A>T
c.1343A>T (p.Gln448Leu)
6g.32847162T>CCA363590871PSMB9,TAP1c.*1098A>G (n.*1098A>G)
c.*840A>G (n.*840A>G)
c.1757A>G (p.Gln586Arg)
c.1946A>G (p.Gln649Arg)
c.1817A>G (p.Gln606Arg)
c.491A>G (p.Gln164Arg)
n.1382A>G
n.1541A>G
c.2126A>G (p.Gln709Arg)
c.-10+2888T>C (n.-10+2888T>C)
c.-10+2292T>C (n.-10+2292T>C)
n.1871A>G
n.826A>G
c.1343A>G (p.Gln448Arg)
6g.32847162T>GCA363590870PSMB9,TAP1c.*1098A>C (n.*1098A>C)
c.*840A>C (n.*840A>C)
c.1757A>C (p.Gln586Pro)
c.1946A>C (p.Gln649Pro)
c.1817A>C (p.Gln606Pro)
c.491A>C (p.Gln164Pro)
n.1382A>C
n.1541A>C
c.2126A>C (p.Gln709Pro)
c.-10+2888T>G (n.-10+2888T>G)
c.-10+2292T>G (n.-10+2292T>G)
n.1871A>C
n.826A>C
c.1343A>C (p.Gln448Pro)
6g.32847163G>ACA363590872PSMB9,TAP1c.*1097C>T (n.*1097C>T)
c.*839C>T (n.*839C>T)
c.1756C>T (p.Gln586Ter)
c.1945C>T (p.Gln649Ter)
c.1816C>T (p.Gln606Ter)
c.490C>T (p.Gln164Ter)
n.1381C>T
n.1540C>T
c.2125C>T (p.Gln709Ter)
c.-10+2889G>A (n.-10+2889G>A)
c.-10+2293G>A (n.-10+2293G>A)
n.1870C>T
n.825C>T
c.1342C>T (p.Gln448Ter)
6g.32847163G>CCA363590873PSMB9,TAP1c.*1097C>G (n.*1097C>G)
c.*839C>G (n.*839C>G)
c.1756C>G (p.Gln586Glu)
c.1945C>G (p.Gln649Glu)
c.1816C>G (p.Gln606Glu)
c.490C>G (p.Gln164Glu)
n.1381C>G
n.1540C>G
c.2125C>G (p.Gln709Glu)
c.-10+2889G>C (n.-10+2889G>C)
c.-10+2293G>C (n.-10+2293G>C)
n.1870C>G
n.825C>G
c.1342C>G (p.Gln448Glu)
6g.32847163G>TCA363590874PSMB9,TAP1c.*1097C>A (n.*1097C>A)
c.*839C>A (n.*839C>A)
c.1756C>A (p.Gln586Lys)
c.1945C>A (p.Gln649Lys)
c.1816C>A (p.Gln606Lys)
c.490C>A (p.Gln164Lys)
n.1381C>A
n.1540C>A
c.2125C>A (p.Gln709Lys)
c.-10+2889G>T (n.-10+2889G>T)
c.-10+2293G>T (n.-10+2293G>T)
n.1870C>A
n.825C>A
c.1342C>A (p.Gln448Lys)
gnomAD v4
6g.32847164T>ACA449759932PSMB9,TAP1c.*1096A>T (n.*1096A>T)
c.*838A>T (n.*838A>T)
c.1755A>T (p.Arg585=)
c.1944A>T (p.Arg648=)
c.1815A>T (p.Arg605=)
c.489A>T (p.Arg163=)
n.1380A>T
n.1539A>T
c.2124A>T (p.Arg708=)
c.-10+2890T>A (n.-10+2890T>A)
c.-10+2294T>A (n.-10+2294T>A)
n.1869A>T
n.824A>T
c.1341A>T (p.Arg447=)
6g.32847164T>CCA3746632PSMB9,TAP1c.*1096A>G (n.*1096A>G)
c.*838A>G (n.*838A>G)
c.1755A>G (p.Arg585=)
c.1944A>G (p.Arg648=)
c.1815A>G (p.Arg605=)
c.489A>G (p.Arg163=)
n.1380A>G
n.1539A>G
c.2124A>G (p.Arg708=)
c.-10+2890T>C (n.-10+2890T>C)
c.-10+2294T>C (n.-10+2294T>C)
n.1869A>G
n.824A>G
c.1341A>G (p.Arg447=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32847164T>GCA137013382PSMB9,TAP1c.*1096A>C (n.*1096A>C)
c.*838A>C (n.*838A>C)
c.1755A>C (p.Arg585=)
c.1944A>C (p.Arg648=)
c.1815A>C (p.Arg605=)
c.489A>C (p.Arg163=)
n.1380A>C
n.1539A>C
c.2124A>C (p.Arg708=)
c.-10+2890T>G (n.-10+2890T>G)
c.-10+2294T>G (n.-10+2294T>G)
n.1869A>C
n.824A>C
c.1341A>C (p.Arg447=)
dbSNP
6g.32847164T=CA1619762381PSMB9,TAP1c.*1096A= (n.*1096A=)
c.*838A= (n.*838A=)
c.1755A= (p.Arg585=)
c.1944A= (p.Arg648=)
c.1815A= (p.Arg605=)
c.489A= (p.Arg163=)
n.1380A=
n.1539A=
c.2124A= (p.Arg708=)
c.-10+2890T= (n.-10+2890T=)
c.-10+2294T= (n.-10+2294T=)
n.1869A=
n.824A=
c.1341A= (p.Arg447=)
6g.32847165C>ACA363590875PSMB9,TAP1c.*1095G>T (n.*1095G>T)
c.*837G>T (n.*837G>T)
c.1754G>T (p.Arg585Leu)
c.1943G>T (p.Arg648Leu)
c.1814G>T (p.Arg605Leu)
c.488G>T (p.Arg163Leu)
n.1379G>T
n.1538G>T
c.2123G>T (p.Arg708Leu)
c.-10+2891C>A (n.-10+2891C>A)
c.-10+2295C>A (n.-10+2295C>A)
n.1868G>T
n.823G>T
c.1340G>T (p.Arg447Leu)
gnomAD v4 COSMIC
6g.32847165C=CA1619762384PSMB9,TAP1c.*1095G= (n.*1095G=)
c.*837G= (n.*837G=)
c.1754G= (p.Arg585=)
c.1943G= (p.Arg648=)
c.1814G= (p.Arg605=)
c.488G= (p.Arg163=)
n.1379G=
n.1538G=
c.2123G= (p.Arg708=)
c.-10+2891C= (n.-10+2891C=)
c.-10+2295C= (n.-10+2295C=)
n.1868G=
n.823G=
c.1340G= (p.Arg447=)
6g.32847165C>GCA363590876PSMB9,TAP1c.*1095G>C (n.*1095G>C)
c.*837G>C (n.*837G>C)
c.1754G>C (p.Arg585Pro)
c.1943G>C (p.Arg648Pro)
c.1814G>C (p.Arg605Pro)
c.488G>C (p.Arg163Pro)
n.1379G>C
n.1538G>C
c.2123G>C (p.Arg708Pro)
c.-10+2891C>G (n.-10+2891C>G)
c.-10+2295C>G (n.-10+2295C>G)
n.1868G>C
n.823G>C
c.1340G>C (p.Arg447Pro)
6g.32847165C>TCA3746633PSMB9,TAP1c.*1095G>A (n.*1095G>A)
c.*837G>A (n.*837G>A)
c.1754G>A (p.Arg585Gln)
c.1943G>A (p.Arg648Gln)
c.1814G>A (p.Arg605Gln)
c.488G>A (p.Arg163Gln)
n.1379G>A
n.1538G>A
c.2123G>A (p.Arg708Gln)
c.-10+2891C>T (n.-10+2891C>T)
c.-10+2295C>T (n.-10+2295C>T)
n.1868G>A
n.823G>A
c.1340G>A (p.Arg447Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847166G>ACA3746634PSMB9,TAP1c.*1094C>T (n.*1094C>T)
c.*836C>T (n.*836C>T)
c.1753C>T (p.Arg585Ter)
c.1942C>T (p.Arg648Ter)
c.1813C>T (p.Arg605Ter)
c.487C>T (p.Arg163Ter)
n.1378C>T
n.1537C>T
c.2122C>T (p.Arg708Ter)
c.-10+2892G>A (n.-10+2892G>A)
c.-10+2296G>A (n.-10+2296G>A)
n.1867C>T
n.822C>T
c.1339C>T (p.Arg447Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847166G>CCA363590877PSMB9,TAP1c.*1094C>G (n.*1094C>G)
c.*836C>G (n.*836C>G)
c.1753C>G (p.Arg585Gly)
c.1942C>G (p.Arg648Gly)
c.1813C>G (p.Arg605Gly)
c.487C>G (p.Arg163Gly)
n.1378C>G
n.1537C>G
c.2122C>G (p.Arg708Gly)
c.-10+2892G>C (n.-10+2892G>C)
c.-10+2296G>C (n.-10+2296G>C)
n.1867C>G
n.822C>G
c.1339C>G (p.Arg447Gly)
6g.32847166G=CA1619762386PSMB9,TAP1c.*1094C= (n.*1094C=)
c.*836C= (n.*836C=)
c.1753C= (p.Arg585=)
c.1942C= (p.Arg648=)
c.1813C= (p.Arg605=)
c.487C= (p.Arg163=)
n.1378C=
n.1537C=
c.2122C= (p.Arg708=)
c.-10+2892G= (n.-10+2892G=)
c.-10+2296G= (n.-10+2296G=)
n.1867C=
n.822C=
c.1339C= (p.Arg447=)
6g.32847166G>TCA449759936PSMB9,TAP1c.*1094C>A (n.*1094C>A)
c.*836C>A (n.*836C>A)
c.1753C>A (p.Arg585=)
c.1942C>A (p.Arg648=)
c.1813C>A (p.Arg605=)
c.487C>A (p.Arg163=)
n.1378C>A
n.1537C>A
c.2122C>A (p.Arg708=)
c.-10+2892G>T (n.-10+2892G>T)
c.-10+2296G>T (n.-10+2296G>T)
n.1867C>A
n.822C>A
c.1339C>A (p.Arg447=)
gnomAD v4
6g.32847167C>ACA363590878PSMB9,TAP1c.*1093G>T (n.*1093G>T)
c.*835G>T (n.*835G>T)
c.1752G>T (p.Gln584His)
c.1941G>T (p.Gln647His)
c.1812G>T (p.Gln604His)
c.486G>T (p.Gln162His)
n.1377G>T
n.1536G>T
c.2121G>T (p.Gln707His)
c.-10+2893C>A (n.-10+2893C>A)
c.-10+2297C>A (n.-10+2297C>A)
n.1866G>T
n.821G>T
c.1338G>T (p.Gln446His)
6g.32847167C>GCA363590879PSMB9,TAP1c.*1093G>C (n.*1093G>C)
c.*835G>C (n.*835G>C)
c.1752G>C (p.Gln584His)
c.1941G>C (p.Gln647His)
c.1812G>C (p.Gln604His)
c.486G>C (p.Gln162His)
n.1377G>C
n.1536G>C
c.2121G>C (p.Gln707His)
c.-10+2893C>G (n.-10+2893C>G)
c.-10+2297C>G (n.-10+2297C>G)
n.1866G>C
n.821G>C
c.1338G>C (p.Gln446His)
6g.32847167C>TCA449759940PSMB9,TAP1c.*1093G>A (n.*1093G>A)
c.*835G>A (n.*835G>A)
c.1752G>A (p.Gln584=)
c.1941G>A (p.Gln647=)
c.1812G>A (p.Gln604=)
c.486G>A (p.Gln162=)
n.1377G>A
n.1536G>A
c.2121G>A (p.Gln707=)
c.-10+2893C>T (n.-10+2893C>T)
c.-10+2297C>T (n.-10+2297C>T)
n.1866G>A
n.821G>A
c.1338G>A (p.Gln446=)
6g.32847168T>ACA363590882PSMB9,TAP1c.*1092A>T (n.*1092A>T)
c.*834A>T (n.*834A>T)
c.1751A>T (p.Gln584Leu)
c.1940A>T (p.Gln647Leu)
c.1811A>T (p.Gln604Leu)
c.485A>T (p.Gln162Leu)
n.1376A>T
n.1535A>T
c.2120A>T (p.Gln707Leu)
c.-10+2894T>A (n.-10+2894T>A)
c.-10+2298T>A (n.-10+2298T>A)
n.1865A>T
n.820A>T
c.1337A>T (p.Gln446Leu)
6g.32847168T>CCA363590880PSMB9,TAP1c.*1092A>G (n.*1092A>G)
c.*834A>G (n.*834A>G)
c.1751A>G (p.Gln584Arg)
c.1940A>G (p.Gln647Arg)
c.1811A>G (p.Gln604Arg)
c.485A>G (p.Gln162Arg)
n.1376A>G
n.1535A>G
c.2120A>G (p.Gln707Arg)
c.-10+2894T>C (n.-10+2894T>C)
c.-10+2298T>C (n.-10+2298T>C)
n.1865A>G
n.820A>G
c.1337A>G (p.Gln446Arg)
6g.32847168T>GCA363590881PSMB9,TAP1c.*1092A>C (n.*1092A>C)
c.*834A>C (n.*834A>C)
c.1751A>C (p.Gln584Pro)
c.1940A>C (p.Gln647Pro)
c.1811A>C (p.Gln604Pro)
c.485A>C (p.Gln162Pro)
n.1376A>C
n.1535A>C
c.2120A>C (p.Gln707Pro)
c.-10+2894T>G (n.-10+2894T>G)
c.-10+2298T>G (n.-10+2298T>G)
n.1865A>C
n.820A>C
c.1337A>C (p.Gln446Pro)
6g.32847169G>ACA363590883PSMB9,TAP1c.*1091C>T (n.*1091C>T)
c.*833C>T (n.*833C>T)
c.1750C>T (p.Gln584Ter)
c.1939C>T (p.Gln647Ter)
c.1810C>T (p.Gln604Ter)
c.484C>T (p.Gln162Ter)
n.1375C>T
n.1534C>T
c.2119C>T (p.Gln707Ter)
c.-10+2895G>A (n.-10+2895G>A)
c.-10+2299G>A (n.-10+2299G>A)
n.1864C>T
n.819C>T
c.1336C>T (p.Gln446Ter)
6g.32847169G>CCA363590884PSMB9,TAP1c.*1091C>G (n.*1091C>G)
c.*833C>G (n.*833C>G)
c.1750C>G (p.Gln584Glu)
c.1939C>G (p.Gln647Glu)
c.1810C>G (p.Gln604Glu)
c.484C>G (p.Gln162Glu)
n.1375C>G
n.1534C>G
c.2119C>G (p.Gln707Glu)
c.-10+2895G>C (n.-10+2895G>C)
c.-10+2299G>C (n.-10+2299G>C)
n.1864C>G
n.819C>G
c.1336C>G (p.Gln446Glu)
6g.32847169G>TCA363590885PSMB9,TAP1c.*1091C>A (n.*1091C>A)
c.*833C>A (n.*833C>A)
c.1750C>A (p.Gln584Lys)
c.1939C>A (p.Gln647Lys)
c.1810C>A (p.Gln604Lys)
c.484C>A (p.Gln162Lys)
n.1375C>A
n.1534C>A
c.2119C>A (p.Gln707Lys)
c.-10+2895G>T (n.-10+2895G>T)
c.-10+2299G>T (n.-10+2299G>T)
n.1864C>A
n.819C>A
c.1336C>A (p.Gln446Lys)
6g.32847170A=CA1619762388PSMB9,TAP1c.*1090T= (n.*1090T=)
c.*832T= (n.*832T=)
c.1749T= (p.Gly583=)
c.1938T= (p.Gly646=)
c.1809T= (p.Gly603=)
c.483T= (p.Gly161=)
n.1374T=
n.1533T=
c.2118T= (p.Gly706=)
c.-10+2896A= (n.-10+2896A=)
c.-10+2300A= (n.-10+2300A=)
n.1863T=
n.818T=
c.1335T= (p.Gly445=)
6g.32847170A>CCA449759942PSMB9,TAP1c.*1090T>G (n.*1090T>G)
c.*832T>G (n.*832T>G)
c.1749T>G (p.Gly583=)
c.1938T>G (p.Gly646=)
c.1809T>G (p.Gly603=)
c.483T>G (p.Gly161=)
n.1374T>G
n.1533T>G
c.2118T>G (p.Gly706=)
c.-10+2896A>C (n.-10+2896A>C)
c.-10+2300A>C (n.-10+2300A>C)
n.1863T>G
n.818T>G
c.1335T>G (p.Gly445=)
6g.32847170A>GCA449759943PSMB9,TAP1c.*1090T>C (n.*1090T>C)
c.*832T>C (n.*832T>C)
c.1749T>C (p.Gly583=)
c.1938T>C (p.Gly646=)
c.1809T>C (p.Gly603=)
c.483T>C (p.Gly161=)
n.1374T>C
n.1533T>C
c.2118T>C (p.Gly706=)
c.-10+2896A>G (n.-10+2896A>G)
c.-10+2300A>G (n.-10+2300A>G)
n.1863T>C
n.818T>C
c.1335T>C (p.Gly445=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847170A>TCA449759944PSMB9,TAP1c.*1090T>A (n.*1090T>A)
c.*832T>A (n.*832T>A)
c.1749T>A (p.Gly583=)
c.1938T>A (p.Gly646=)
c.1809T>A (p.Gly603=)
c.483T>A (p.Gly161=)
n.1374T>A
n.1533T>A
c.2118T>A (p.Gly706=)
c.-10+2896A>T (n.-10+2896A>T)
c.-10+2300A>T (n.-10+2300A>T)
n.1863T>A
n.818T>A
c.1335T>A (p.Gly445=)
6g.32847171C>ACA363590886PSMB9,TAP1c.*1089G>T (n.*1089G>T)
c.*831G>T (n.*831G>T)
c.1748G>T (p.Gly583Val)
c.1937G>T (p.Gly646Val)
c.1808G>T (p.Gly603Val)
c.482G>T (p.Gly161Val)
n.1373G>T
n.1532G>T
c.2117G>T (p.Gly706Val)
c.-10+2897C>A (n.-10+2897C>A)
c.-10+2301C>A (n.-10+2301C>A)
n.1862G>T
n.817G>T
c.1334G>T (p.Gly445Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32847171C=CA1619762392PSMB9,TAP1c.*1089G= (n.*1089G=)
c.*831G= (n.*831G=)
c.1748G= (p.Gly583=)
c.1937G= (p.Gly646=)
c.1808G= (p.Gly603=)
c.482G= (p.Gly161=)
n.1373G=
n.1532G=
c.2117G= (p.Gly706=)
c.-10+2897C= (n.-10+2897C=)
c.-10+2301C= (n.-10+2301C=)
n.1862G=
n.817G=
c.1334G= (p.Gly445=)
6g.32847171C>GCA3746635PSMB9,TAP1c.*1089G>C (n.*1089G>C)
c.*831G>C (n.*831G>C)
c.1748G>C (p.Gly583Ala)
c.1937G>C (p.Gly646Ala)
c.1808G>C (p.Gly603Ala)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
n.1373G>C
n.1532G>C
c.2117G>C (p.Gly706Ala)
c.-10+2897C>G (n.-10+2897C>G)
c.-10+2301C>G (n.-10+2301C>G)
n.1862G>C
n.817G>C
c.1334G>C (p.Gly445Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847171C>TCA363590887PSMB9,TAP1c.*1089G>A (n.*1089G>A)
c.*831G>A (n.*831G>A)
c.1748G>A (p.Gly583Asp)
c.1937G>A (p.Gly646Asp)
c.1808G>A (p.Gly603Asp)
c.482G>A (p.Gly161Asp)
n.1373G>A
n.1532G>A
c.2117G>A (p.Gly706Asp)
c.-10+2897C>T (n.-10+2897C>T)
c.-10+2301C>T (n.-10+2301C>T)
n.1862G>A
n.817G>A
c.1334G>A (p.Gly445Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32847172C>ACA363590888PSMB9,TAP1c.*1088G>T (n.*1088G>T)
c.*830G>T (n.*830G>T)
c.1747G>T (p.Gly583Cys)
c.1936G>T (p.Gly646Cys)
c.1807G>T (p.Gly603Cys)
c.481G>T (p.Gly161Cys)
n.1372G>T
n.1531G>T
c.2116G>T (p.Gly706Cys)
c.-10+2898C>A (n.-10+2898C>A)
c.-10+2302C>A (n.-10+2302C>A)
n.1861G>T
n.816G>T
c.1333G>T (p.Gly445Cys)
6g.32847172C>GCA363590889PSMB9,TAP1c.*1088G>C (n.*1088G>C)
c.*830G>C (n.*830G>C)
c.1747G>C (p.Gly583Arg)
c.1936G>C (p.Gly646Arg)
c.1807G>C (p.Gly603Arg)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
n.1372G>C
n.1531G>C
c.2116G>C (p.Gly706Arg)
c.-10+2898C>G (n.-10+2898C>G)
c.-10+2302C>G (n.-10+2302C>G)
n.1861G>C
n.816G>C
c.1333G>C (p.Gly445Arg)
6g.32847172C>TCA363590890PSMB9,TAP1c.*1088G>A (n.*1088G>A)
c.*830G>A (n.*830G>A)
c.1747G>A (p.Gly583Ser)
c.1936G>A (p.Gly646Ser)
c.1807G>A (p.Gly603Ser)
c.481G>A (p.Gly161Ser)
n.1372G>A
n.1531G>A
c.2116G>A (p.Gly706Ser)
c.-10+2898C>T (n.-10+2898C>T)
c.-10+2302C>T (n.-10+2302C>T)
n.1861G>A
n.816G>A
c.1333G>A (p.Gly445Ser)
gnomAD v4
6g.32847173C>ACA3746636PSMB9,TAP1c.*1087G>T (n.*1087G>T)
c.*829G>T (n.*829G>T)
c.1746G>T (p.Gly582=)
c.1935G>T (p.Gly645=)
c.1806G>T (p.Gly602=)
c.480G>T (p.Gly160=)
n.1371G>T
n.1530G>T
c.2115G>T (p.Gly705=)
c.-10+2899C>A (n.-10+2899C>A)
c.-10+2303C>A (n.-10+2303C>A)
n.1860G>T
n.815G>T
c.1332G>T (p.Gly444=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32847173C=CA1619762394PSMB9,TAP1c.*1087G= (n.*1087G=)
c.*829G= (n.*829G=)
c.1746G= (p.Gly582=)
c.1935G= (p.Gly645=)
c.1806G= (p.Gly602=)
c.480G= (p.Gly160=)
n.1371G=
n.1530G=
c.2115G= (p.Gly705=)
c.-10+2899C= (n.-10+2899C=)
c.-10+2303C= (n.-10+2303C=)
n.1860G=
n.815G=
c.1332G= (p.Gly444=)
6g.32847173C>GCA449759948PSMB9,TAP1c.*1087G>C (n.*1087G>C)
c.*829G>C (n.*829G>C)
c.1746G>C (p.Gly582=)
c.1935G>C (p.Gly645=)
c.1806G>C (p.Gly602=)
c.480G>C (p.Gly160=)
n.1371G>C
n.1530G>C
c.2115G>C (p.Gly705=)
c.-10+2899C>G (n.-10+2899C>G)
c.-10+2303C>G (n.-10+2303C>G)
n.1860G>C
n.815G>C
c.1332G>C (p.Gly444=)
6g.32847173C>TCA449759949PSMB9,TAP1c.*1087G>A (n.*1087G>A)
c.*829G>A (n.*829G>A)
c.1746G>A (p.Gly582=)
c.1935G>A (p.Gly645=)
c.1806G>A (p.Gly602=)
c.480G>A (p.Gly160=)
n.1371G>A
n.1530G>A
c.2115G>A (p.Gly705=)
c.-10+2899C>T (n.-10+2899C>T)
c.-10+2303C>T (n.-10+2303C>T)
n.1860G>A
n.815G>A
c.1332G>A (p.Gly444=)
gnomAD v4
6g.32847174C>ACA363590893PSMB9,TAP1c.*1086G>T (n.*1086G>T)
c.*828G>T (n.*828G>T)
c.1745G>T (p.Gly582Val)
c.1934G>T (p.Gly645Val)
c.1805G>T (p.Gly602Val)
c.479G>T (p.Gly160Val)
n.1370G>T
n.1529G>T
c.2114G>T (p.Gly705Val)
c.-10+2900C>A (n.-10+2900C>A)
c.-10+2304C>A (n.-10+2304C>A)
n.1859G>T
n.814G>T
c.1331G>T (p.Gly444Val)
6g.32847174C>GCA363590892PSMB9,TAP1c.*1086G>C (n.*1086G>C)
c.*828G>C (n.*828G>C)
c.1745G>C (p.Gly582Ala)
c.1934G>C (p.Gly645Ala)
c.1805G>C (p.Gly602Ala)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
n.1370G>C
n.1529G>C
c.2114G>C (p.Gly705Ala)
c.-10+2900C>G (n.-10+2900C>G)
c.-10+2304C>G (n.-10+2304C>G)
n.1859G>C
n.814G>C
c.1331G>C (p.Gly444Ala)
6g.32847174C>TCA363590891PSMB9,TAP1c.*1086G>A (n.*1086G>A)
c.*828G>A (n.*828G>A)
c.1745G>A (p.Gly582Glu)
c.1934G>A (p.Gly645Glu)
c.1805G>A (p.Gly602Glu)
c.479G>A (p.Gly160Glu)
n.1370G>A
n.1529G>A
c.2114G>A (p.Gly705Glu)
c.-10+2900C>T (n.-10+2900C>T)
c.-10+2304C>T (n.-10+2304C>T)
n.1859G>A
n.814G>A
c.1331G>A (p.Gly444Glu)
gnomAD v4
6g.32847174_32847176delinsCCTCA1619762395PSMB9,TAP1c.*1084_*1086delinsAGG (n.*1084_*1086delinsAGG)
c.*826_*828delinsAGG (n.*826_*828delinsAGG)
c.1743_1745delinsAGG (p.Ser581=)
c.1932_1934delinsAGG (p.Ser644=)
c.1803_1805delinsAGG (p.Ser601=)
c.477_479delinsAGG (p.Ser159=)
n.1368_1370delinsAGG
n.1527_1529delinsAGG
c.2112_2114delinsAGG (p.Ser704=)
c.-10+2900_-10+2902delinsCCT (n.-10+2900_-10+2902delinsCCT)
c.-10+2304_-10+2306delinsCCT (n.-10+2304_-10+2306delinsCCT)
n.1857_1859delinsAGG
n.812_814delinsAGG
c.1329_1331delinsAGG (p.Ser443=)
6g.32847175C>ACA363590894PSMB9,TAP1c.*1085G>T (n.*1085G>T)
c.*827G>T (n.*827G>T)
c.1744G>T (p.Gly582Trp)
c.1933G>T (p.Gly645Trp)
c.1804G>T (p.Gly602Trp)
c.478G>T (p.Gly160Trp)
n.1369G>T
n.1528G>T
c.2113G>T (p.Gly705Trp)
c.-10+2901C>A (n.-10+2901C>A)
c.-10+2305C>A (n.-10+2305C>A)
n.1858G>T
n.813G>T
c.1330G>T (p.Gly444Trp)
gnomAD v4
6g.32847175C>GCA363590895PSMB9,TAP1c.*1085G>C (n.*1085G>C)
c.*827G>C (n.*827G>C)
c.1744G>C (p.Gly582Arg)
c.1933G>C (p.Gly645Arg)
c.1804G>C (p.Gly602Arg)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
n.1369G>C
n.1528G>C
c.2113G>C (p.Gly705Arg)
c.-10+2901C>G (n.-10+2901C>G)
c.-10+2305C>G (n.-10+2305C>G)
n.1858G>C
n.813G>C
c.1330G>C (p.Gly444Arg)
6g.32847175C>TCA363590896PSMB9,TAP1c.*1085G>A (n.*1085G>A)
c.*827G>A (n.*827G>A)
c.1744G>A (p.Gly582Arg)
c.1933G>A (p.Gly645Arg)
c.1804G>A (p.Gly602Arg)
c.478G>A (p.Gly160Arg)
n.1369G>A
n.1528G>A
c.2113G>A (p.Gly705Arg)
c.-10+2901C>T (n.-10+2901C>T)
c.-10+2305C>T (n.-10+2305C>T)
n.1858G>A
n.813G>A
c.1330G>A (p.Gly444Arg)
6g.32847175_32847176delCA566400143PSMB9,TAP1c.*1084_*1085del (n.*1084_*1085del)
c.*826_*827del (n.*826_*827del)
c.1743_1744del (p.Gly583SerfsTer22)
c.1932_1933del (p.Gly646SerfsTer22)
c.1803_1804del (p.Gly603SerfsTer22)
c.477_478del (p.Gly161SerfsTer22)
n.1368_1369del
n.1527_1528del
c.2112_2113del (p.Gly706SerfsTer22)
c.-10+2901_-10+2902del (n.-10+2901_-10+2902del)
c.-10+2305_-10+2306del (n.-10+2305_-10+2306del)
n.1857_1858del
n.812_813del
c.1329_1330del (p.Gly445SerfsTer22)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847176T>ACA449759951PSMB9,TAP1c.*1084A>T (n.*1084A>T)
c.*826A>T (n.*826A>T)
c.1743A>T (p.Ser581=)
c.1932A>T (p.Ser644=)
c.1803A>T (p.Ser601=)
c.477A>T (p.Ser159=)
n.1368A>T
n.1527A>T
c.2112A>T (p.Ser704=)
c.-10+2902T>A (n.-10+2902T>A)
c.-10+2306T>A (n.-10+2306T>A)
n.1857A>T
n.812A>T
c.1329A>T (p.Ser443=)
6g.32847176T>CCA3746637PSMB9,TAP1c.*1084A>G (n.*1084A>G)
c.*826A>G (n.*826A>G)
c.1743A>G (p.Ser581=)
c.1932A>G (p.Ser644=)
c.1803A>G (p.Ser601=)
c.477A>G (p.Ser159=)
n.1368A>G
n.1527A>G
c.2112A>G (p.Ser704=)
c.-10+2902T>C (n.-10+2902T>C)
c.-10+2306T>C (n.-10+2306T>C)
n.1857A>G
n.812A>G
c.1329A>G (p.Ser443=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32847176T>GCA449759950PSMB9,TAP1c.*1084A>C (n.*1084A>C)
c.*826A>C (n.*826A>C)
c.1743A>C (p.Ser581=)
c.1932A>C (p.Ser644=)
c.1803A>C (p.Ser601=)
c.477A>C (p.Ser159=)
n.1368A>C
n.1527A>C
c.2112A>C (p.Ser704=)
c.-10+2902T>G (n.-10+2902T>G)
c.-10+2306T>G (n.-10+2306T>G)
n.1857A>C
n.812A>C
c.1329A>C (p.Ser443=)
6g.32847176T=CA1619762399PSMB9,TAP1c.*1084A= (n.*1084A=)
c.*826A= (n.*826A=)
c.1743A= (p.Ser581=)
c.1932A= (p.Ser644=)
c.1803A= (p.Ser601=)
c.477A= (p.Ser159=)
n.1368A=
n.1527A=
c.2112A= (p.Ser704=)
c.-10+2902T= (n.-10+2902T=)
c.-10+2306T= (n.-10+2306T=)
n.1857A=
n.812A=
c.1329A= (p.Ser443=)
6g.32847177G>ACA137013417PSMB9,TAP1c.*1083C>T (n.*1083C>T)
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.1742C>T (p.Ser581Leu)
c.1931C>T (p.Ser644Leu)
c.1802C>T (p.Ser601Leu)
c.476C>T (p.Ser159Leu)
n.1367C>T
n.1526C>T
c.2111C>T (p.Ser704Leu)
c.-10+2903G>A (n.-10+2903G>A)
c.-10+2307G>A (n.-10+2307G>A)
n.1856C>T
n.811C>T
c.1328C>T (p.Ser443Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32847177G>CCA363590897PSMB9,TAP1c.*1083C>G (n.*1083C>G)
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.1742C>G (p.Ser581Ter)
c.1931C>G (p.Ser644Ter)
c.1802C>G (p.Ser601Ter)
c.476C>G (p.Ser159Ter)
n.1367C>G
n.1526C>G
c.2111C>G (p.Ser704Ter)
c.-10+2903G>C (n.-10+2903G>C)
c.-10+2307G>C (n.-10+2307G>C)
n.1856C>G
n.811C>G
c.1328C>G (p.Ser443Ter)
dbSNP
6g.32847177G=CA1619762401PSMB9,TAP1c.*1083C= (n.*1083C=)
c.*825C= (n.*825C=)
c.1742C= (p.Ser581=)
c.1931C= (p.Ser644=)
c.1802C= (p.Ser601=)
c.476C= (p.Ser159=)
n.1367C=
n.1526C=
c.2111C= (p.Ser704=)
c.-10+2903G= (n.-10+2903G=)
c.-10+2307G= (n.-10+2307G=)
n.1856C=
n.811C=
c.1328C= (p.Ser443=)
6g.32847177G>TCA363590898PSMB9,TAP1c.*1083C>A (n.*1083C>A)
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.1742C>A (p.Ser581Ter)
c.1931C>A (p.Ser644Ter)
c.1802C>A (p.Ser601Ter)
c.476C>A (p.Ser159Ter)
n.1367C>A
n.1526C>A
c.2111C>A (p.Ser704Ter)
c.-10+2903G>T (n.-10+2903G>T)
c.-10+2307G>T (n.-10+2307G>T)
n.1856C>A
n.811C>A
c.1328C>A (p.Ser443Ter)
gnomAD v4
6g.32847178A>CCA363590899PSMB9,TAP1c.*1082T>G (n.*1082T>G)
c.*824T>G (n.*824T>G)
c.1741T>G (p.Ser581Ala)
c.1930T>G (p.Ser644Ala)
c.1801T>G (p.Ser601Ala)
c.475T>G (p.Ser159Ala)
n.1366T>G
n.1525T>G
c.2110T>G (p.Ser704Ala)
c.-10+2904A>C (n.-10+2904A>C)
c.-10+2308A>C (n.-10+2308A>C)
n.1855T>G
n.810T>G
c.1327T>G (p.Ser443Ala)
6g.32847178A>GCA363590901PSMB9,TAP1c.*1082T>C (n.*1082T>C)
c.*824T>C (n.*824T>C)
c.1741T>C (p.Ser581Pro)
c.1930T>C (p.Ser644Pro)
c.1801T>C (p.Ser601Pro)
c.475T>C (p.Ser159Pro)
n.1366T>C
n.1525T>C
c.2110T>C (p.Ser704Pro)
c.-10+2904A>G (n.-10+2904A>G)
c.-10+2308A>G (n.-10+2308A>G)
n.1855T>C
n.810T>C
c.1327T>C (p.Ser443Pro)
6g.32847178A>TCA363590900PSMB9,TAP1c.*1082T>A (n.*1082T>A)
c.*824T>A (n.*824T>A)
c.1741T>A (p.Ser581Thr)
c.1930T>A (p.Ser644Thr)
c.1801T>A (p.Ser601Thr)
c.475T>A (p.Ser159Thr)
n.1366T>A
n.1525T>A
c.2110T>A (p.Ser704Thr)
c.-10+2904A>T (n.-10+2904A>T)
c.-10+2308A>T (n.-10+2308A>T)
n.1855T>A
n.810T>A
c.1327T>A (p.Ser443Thr)
6g.32847179C>ACA449759952PSMB9,TAP1c.*1081G>T (n.*1081G>T)
c.*823G>T (n.*823G>T)
c.1740G>T (p.Leu580=)
c.1929G>T (p.Leu643=)
c.1800G>T (p.Leu600=)
c.474G>T (p.Leu158=)
n.1365G>T
n.1524G>T
c.2109G>T (p.Leu703=)
c.-10+2905C>A (n.-10+2905C>A)
c.-10+2309C>A (n.-10+2309C>A)
n.1854G>T
n.809G>T
c.1326G>T (p.Leu442=)
6g.32847179C=CA1619762402PSMB9,TAP1c.*1081G= (n.*1081G=)
c.*823G= (n.*823G=)
c.1740G= (p.Leu580=)
c.1929G= (p.Leu643=)
c.1800G= (p.Leu600=)
c.474G= (p.Leu158=)
n.1365G=
n.1524G=
c.2109G= (p.Leu703=)
c.-10+2905C= (n.-10+2905C=)
c.-10+2309C= (n.-10+2309C=)
n.1854G=
n.809G=
c.1326G= (p.Leu442=)
6g.32847179C>GCA3746638PSMB9,TAP1c.*1081G>C (n.*1081G>C)
c.*823G>C (n.*823G>C)
c.1740G>C (p.Leu580=)
c.1929G>C (p.Leu643=)
c.1800G>C (p.Leu600=)
c.474G>C (p.Leu158=)
n.1365G>C
n.1524G>C
c.2109G>C (p.Leu703=)
c.-10+2905C>G (n.-10+2905C>G)
c.-10+2309C>G (n.-10+2309C>G)
n.1854G>C
n.809G>C
c.1326G>C (p.Leu442=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32847179C>TCA449759953PSMB9,TAP1c.*1081G>A (n.*1081G>A)
c.*823G>A (n.*823G>A)
c.1740G>A (p.Leu580=)
c.1929G>A (p.Leu643=)
c.1800G>A (p.Leu600=)
c.474G>A (p.Leu158=)
n.1365G>A
n.1524G>A
c.2109G>A (p.Leu703=)
c.-10+2905C>T (n.-10+2905C>T)
c.-10+2309C>T (n.-10+2309C>T)
n.1854G>A
n.809G>A
c.1326G>A (p.Leu442=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32847180A>CCA363590902PSMB9,TAP1c.*1080T>G (n.*1080T>G)
c.*822T>G (n.*822T>G)
c.1739T>G (p.Leu580Arg)
c.1928T>G (p.Leu643Arg)
c.1799T>G (p.Leu600Arg)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
n.1364T>G
n.1523T>G
c.2108T>G (p.Leu703Arg)
c.-10+2906A>C (n.-10+2906A>C)
c.-10+2310A>C (n.-10+2310A>C)
n.1853T>G
n.808T>G
c.1325T>G (p.Leu442Arg)
6g.32847180A>GCA363590903PSMB9,TAP1c.*1080T>C (n.*1080T>C)
c.*822T>C (n.*822T>C)
c.1739T>C (p.Leu580Pro)
c.1928T>C (p.Leu643Pro)
c.1799T>C (p.Leu600Pro)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
n.1364T>C
n.1523T>C
c.2108T>C (p.Leu703Pro)
c.-10+2906A>G (n.-10+2906A>G)
c.-10+2310A>G (n.-10+2310A>G)
n.1853T>C
n.808T>C
c.1325T>C (p.Leu442Pro)
6g.32847180A>TCA363590904PSMB9,TAP1c.*1080T>A (n.*1080T>A)
c.*822T>A (n.*822T>A)
c.1739T>A (p.Leu580Gln)
c.1928T>A (p.Leu643Gln)
c.1799T>A (p.Leu600Gln)
c.473T>A (p.Leu158Gln)
n.1364T>A
n.1523T>A
c.2108T>A (p.Leu703Gln)
c.-10+2906A>T (n.-10+2906A>T)
c.-10+2310A>T (n.-10+2310A>T)
n.1853T>A
n.808T>A
c.1325T>A (p.Leu442Gln)
6g.32847181G>ACA3746639PSMB9,TAP1c.*1079C>T (n.*1079C>T)
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.1738C>T (p.Leu580=)
c.1927C>T (p.Leu643=)
c.1798C>T (p.Leu600=)
c.472C>T (p.Leu158=)
n.1363C>T
n.1522C>T
c.2107C>T (p.Leu703=)
c.-10+2907G>A (n.-10+2907G>A)
c.-10+2311G>A (n.-10+2311G>A)
n.1852C>T
n.807C>T
c.1324C>T (p.Leu442=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847181G>CCA363590906PSMB9,TAP1c.*1079C>G (n.*1079C>G)
c.*821C>G (n.*821C>G)
c.1738C>G (p.Leu580Val)
c.1927C>G (p.Leu643Val)
c.1798C>G (p.Leu600Val)
c.472C>G (p.Leu158Val)
n.1363C>G
n.1522C>G
c.2107C>G (p.Leu703Val)
c.-10+2907G>C (n.-10+2907G>C)
c.-10+2311G>C (n.-10+2311G>C)
n.1852C>G
n.807C>G
c.1324C>G (p.Leu442Val)
6g.32847181G=CA1619762406PSMB9,TAP1c.*1079C= (n.*1079C=)
c.*821C= (n.*821C=)
c.1738C= (p.Leu580=)
c.1927C= (p.Leu643=)
c.1798C= (p.Leu600=)
c.472C= (p.Leu158=)
n.1363C=
n.1522C=
c.2107C= (p.Leu703=)
c.-10+2907G= (n.-10+2907G=)
c.-10+2311G= (n.-10+2311G=)
n.1852C=
n.807C=
c.1324C= (p.Leu442=)
6g.32847181G>TCA363590905PSMB9,TAP1c.*1079C>A (n.*1079C>A)
c.*821C>A (n.*821C>A)
c.1738C>A (p.Leu580Met)
c.1927C>A (p.Leu643Met)
c.1798C>A (p.Leu600Met)
c.472C>A (p.Leu158Met)
n.1363C>A
n.1522C>A
c.2107C>A (p.Leu703Met)
c.-10+2907G>T (n.-10+2907G>T)
c.-10+2311G>T (n.-10+2311G>T)
n.1852C>A
n.807C>A
c.1324C>A (p.Leu442Met)
6g.32847182C>ACA363590907PSMB9,TAP1c.*1078G>T (n.*1078G>T)
c.*820G>T (n.*820G>T)
c.1737G>T (p.Gln579His)
c.1926G>T (p.Gln642His)
c.1797G>T (p.Gln599His)
c.471G>T (p.Gln157His)
n.1362G>T
n.1521G>T
c.2106G>T (p.Gln702His)
c.-10+2908C>A (n.-10+2908C>A)
c.-10+2312C>A (n.-10+2312C>A)
n.1851G>T
n.806G>T
c.1323G>T (p.Gln441His)
6g.32847182C=CA1619762409PSMB9,TAP1c.*1078G= (n.*1078G=)
c.*820G= (n.*820G=)
c.1737G= (p.Gln579=)
c.1926G= (p.Gln642=)
c.1797G= (p.Gln599=)
c.471G= (p.Gln157=)
n.1362G=
n.1521G=
c.2106G= (p.Gln702=)
c.-10+2908C= (n.-10+2908C=)
c.-10+2312C= (n.-10+2312C=)
n.1851G=
n.806G=
c.1323G= (p.Gln441=)
6g.32847182C>GCA363590908PSMB9,TAP1c.*1078G>C (n.*1078G>C)
c.*820G>C (n.*820G>C)
c.1737G>C (p.Gln579His)
c.1926G>C (p.Gln642His)
c.1797G>C (p.Gln599His)
c.471G>C (p.Gln157His)
n.1362G>C
n.1521G>C
c.2106G>C (p.Gln702His)
c.-10+2908C>G (n.-10+2908C>G)
c.-10+2312C>G (n.-10+2312C>G)
n.1851G>C
n.806G>C
c.1323G>C (p.Gln441His)
6g.32847182C>TCA449759954PSMB9,TAP1c.*1078G>A (n.*1078G>A)
c.*820G>A (n.*820G>A)
c.1737G>A (p.Gln579=)
c.1926G>A (p.Gln642=)
c.1797G>A (p.Gln599=)
c.471G>A (p.Gln157=)
n.1362G>A
n.1521G>A
c.2106G>A (p.Gln702=)
c.-10+2908C>T (n.-10+2908C>T)
c.-10+2312C>T (n.-10+2312C>T)
n.1851G>A
n.806G>A
c.1323G>A (p.Gln441=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32847183T>ACA363590909PSMB9,TAP1c.*1077A>T (n.*1077A>T)
c.*819A>T (n.*819A>T)
c.1736A>T (p.Gln579Leu)
c.1925A>T (p.Gln642Leu)
c.1796A>T (p.Gln599Leu)
c.470A>T (p.Gln157Leu)
n.1361A>T
n.1520A>T
c.2105A>T (p.Gln702Leu)
c.-10+2909T>A (n.-10+2909T>A)
c.-10+2313T>A (n.-10+2313T>A)
n.1850A>T
n.805A>T
c.1322A>T (p.Gln441Leu)
6g.32847183T>CCA363590910PSMB9,TAP1c.*1077A>G (n.*1077A>G)
c.*819A>G (n.*819A>G)
c.1736A>G (p.Gln579Arg)
c.1925A>G (p.Gln642Arg)
c.1796A>G (p.Gln599Arg)
c.470A>G (p.Gln157Arg)
n.1361A>G
n.1520A>G
c.2105A>G (p.Gln702Arg)
c.-10+2909T>C (n.-10+2909T>C)
c.-10+2313T>C (n.-10+2313T>C)
n.1850A>G
n.805A>G
c.1322A>G (p.Gln441Arg)
6g.32847183T>GCA363590911PSMB9,TAP1c.*1077A>C (n.*1077A>C)
c.*819A>C (n.*819A>C)
c.1736A>C (p.Gln579Pro)
c.1925A>C (p.Gln642Pro)
c.1796A>C (p.Gln599Pro)
c.470A>C (p.Gln157Pro)
n.1361A>C
n.1520A>C
c.2105A>C (p.Gln702Pro)
c.-10+2909T>G (n.-10+2909T>G)
c.-10+2313T>G (n.-10+2313T>G)
n.1850A>C
n.805A>C
c.1322A>C (p.Gln441Pro)
6g.32847184G>ACA363590912PSMB9,TAP1c.*1076C>T (n.*1076C>T)
c.*818C>T (n.*818C>T)
c.1735C>T (p.Gln579Ter)
c.1924C>T (p.Gln642Ter)
c.1795C>T (p.Gln599Ter)
c.469C>T (p.Gln157Ter)
n.1360C>T
n.1519C>T
c.2104C>T (p.Gln702Ter)
c.-10+2910G>A (n.-10+2910G>A)
c.-10+2314G>A (n.-10+2314G>A)
n.1849C>T
n.804C>T
c.1321C>T (p.Gln441Ter)
6g.32847184G>CCA363590913PSMB9,TAP1c.*1076C>G (n.*1076C>G)
c.*818C>G (n.*818C>G)
c.1735C>G (p.Gln579Glu)
c.1924C>G (p.Gln642Glu)
c.1795C>G (p.Gln599Glu)
c.469C>G (p.Gln157Glu)
n.1360C>G
n.1519C>G
c.2104C>G (p.Gln702Glu)
c.-10+2910G>C (n.-10+2910G>C)
c.-10+2314G>C (n.-10+2314G>C)
n.1849C>G
n.804C>G
c.1321C>G (p.Gln441Glu)
6g.32847184G>TCA363590914PSMB9,TAP1c.*1076C>A (n.*1076C>A)
c.*818C>A (n.*818C>A)
c.1735C>A (p.Gln579Lys)
c.1924C>A (p.Gln642Lys)
c.1795C>A (p.Gln599Lys)
c.469C>A (p.Gln157Lys)
n.1360C>A
n.1519C>A
c.2104C>A (p.Gln702Lys)
c.-10+2910G>T (n.-10+2910G>T)
c.-10+2314G>T (n.-10+2314G>T)
n.1849C>A
n.804C>A
c.1321C>A (p.Gln441Lys)
6g.32847185dupCA2580610767PSMB9,TAP1c.*1076dup (n.*1076dup)
c.*818dup (n.*818dup)
c.1735dup (p.Gln579ProfsTer27)
c.1924dup (p.Gln642ProfsTer27)
c.1795dup (p.Gln599ProfsTer27)
c.469dup (p.Gln157ProfsTer27)
n.1360dup
n.1519dup
c.2104dup (p.Gln702ProfsTer27)
c.-10+2911dup (n.-10+2911dup)
c.-10+2315dup (n.-10+2315dup)
n.1849dup
n.804dup
c.1321dup (p.Gln441ProfsTer27)
6g.32847185G>ACA449759955PSMB9,TAP1c.*1075C>T (n.*1075C>T)
c.*817C>T (n.*817C>T)
c.1734C>T (p.Ser578=)
c.1923C>T (p.Ser641=)
c.1794C>T (p.Ser598=)
c.468C>T (p.Ser156=)
n.1359C>T
n.1518C>T
c.2103C>T (p.Ser701=)
c.-10+2911G>A (n.-10+2911G>A)
c.-10+2315G>A (n.-10+2315G>A)
n.1848C>T
n.803C>T
c.1320C>T (p.Ser440=)
6g.32847185G>CCA363590915PSMB9,TAP1c.*1075C>G (n.*1075C>G)
c.*817C>G (n.*817C>G)
c.1734C>G (p.Ser578Arg)
c.1923C>G (p.Ser641Arg)
c.1794C>G (p.Ser598Arg)
c.468C>G (p.Ser156Arg)
n.1359C>G
n.1518C>G
c.2103C>G (p.Ser701Arg)
c.-10+2911G>C (n.-10+2911G>C)
c.-10+2315G>C (n.-10+2315G>C)
n.1848C>G
n.803C>G
c.1320C>G (p.Ser440Arg)
6g.32847185G>TCA363590916PSMB9,TAP1c.*1075C>A (n.*1075C>A)
c.*817C>A (n.*817C>A)
c.1734C>A (p.Ser578Arg)
c.1923C>A (p.Ser641Arg)
c.1794C>A (p.Ser598Arg)
c.468C>A (p.Ser156Arg)
n.1359C>A
n.1518C>A
c.2103C>A (p.Ser701Arg)
c.-10+2911G>T (n.-10+2911G>T)
c.-10+2315G>T (n.-10+2315G>T)
n.1848C>A
n.803C>A
c.1320C>A (p.Ser440Arg)
gnomAD v4
6g.32847186C>ACA363590919PSMB9,TAP1c.*1074G>T (n.*1074G>T)
c.*816G>T (n.*816G>T)
c.1733G>T (p.Ser578Ile)
c.1922G>T (p.Ser641Ile)
c.1793G>T (p.Ser598Ile)
c.467G>T (p.Ser156Ile)
n.1358G>T
n.1517G>T
c.2102G>T (p.Ser701Ile)
c.-10+2912C>A (n.-10+2912C>A)
c.-10+2316C>A (n.-10+2316C>A)
n.1847G>T
n.802G>T
c.1319G>T (p.Ser440Ile)
6g.32847186C>GCA363590918PSMB9,TAP1c.*1074G>C (n.*1074G>C)
c.*816G>C (n.*816G>C)
c.1733G>C (p.Ser578Thr)
c.1922G>C (p.Ser641Thr)
c.1793G>C (p.Ser598Thr)
c.467G>C (p.Ser156Thr)
n.1358G>C
n.1517G>C
c.2102G>C (p.Ser701Thr)
c.-10+2912C>G (n.-10+2912C>G)
c.-10+2316C>G (n.-10+2316C>G)
n.1847G>C
n.802G>C
c.1319G>C (p.Ser440Thr)
6g.32847186C>TCA363590917PSMB9,TAP1c.*1074G>A (n.*1074G>A)
c.*816G>A (n.*816G>A)
c.1733G>A (p.Ser578Asn)
c.1922G>A (p.Ser641Asn)
c.1793G>A (p.Ser598Asn)
c.467G>A (p.Ser156Asn)
n.1358G>A
n.1517G>A
c.2102G>A (p.Ser701Asn)
c.-10+2912C>T (n.-10+2912C>T)
c.-10+2316C>T (n.-10+2316C>T)
n.1847G>A
n.802G>A
c.1319G>A (p.Ser440Asn)
gnomAD v4
6g.32847187T>ACA363590920PSMB9,TAP1c.*1073A>T (n.*1073A>T)
c.*815A>T (n.*815A>T)
c.1732A>T (p.Ser578Cys)
c.1921A>T (p.Ser641Cys)
c.1792A>T (p.Ser598Cys)
c.466A>T (p.Ser156Cys)
n.1357A>T
n.1516A>T
c.2101A>T (p.Ser701Cys)
c.-10+2913T>A (n.-10+2913T>A)
c.-10+2317T>A (n.-10+2317T>A)
n.1846A>T
n.801A>T
c.1318A>T (p.Ser440Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32847187T>CCA363590922PSMB9,TAP1c.*1073A>G (n.*1073A>G)
c.*815A>G (n.*815A>G)
c.1732A>G (p.Ser578Gly)
c.1921A>G (p.Ser641Gly)
c.1792A>G (p.Ser598Gly)
c.466A>G (p.Ser156Gly)
n.1357A>G
n.1516A>G
c.2101A>G (p.Ser701Gly)
c.-10+2913T>C (n.-10+2913T>C)
c.-10+2317T>C (n.-10+2317T>C)
n.1846A>G
n.801A>G
c.1318A>G (p.Ser440Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32847187T>GCA363590921PSMB9,TAP1c.*1073A>C (n.*1073A>C)
c.*815A>C (n.*815A>C)
c.1732A>C (p.Ser578Arg)
c.1921A>C (p.Ser641Arg)
c.1792A>C (p.Ser598Arg)
c.466A>C (p.Ser156Arg)
n.1357A>C
n.1516A>C
c.2101A>C (p.Ser701Arg)
c.-10+2913T>G (n.-10+2913T>G)
c.-10+2317T>G (n.-10+2317T>G)
n.1846A>C
n.801A>C
c.1318A>C (p.Ser440Arg)
6g.32847187T=CA1619762411PSMB9,TAP1c.*1073A= (n.*1073A=)
c.*815A= (n.*815A=)
c.1732A= (p.Ser578=)
c.1921A= (p.Ser641=)
c.1792A= (p.Ser598=)
c.466A= (p.Ser156=)
n.1357A=
n.1516A=
c.2101A= (p.Ser701=)
c.-10+2913T= (n.-10+2913T=)
c.-10+2317T= (n.-10+2317T=)
n.1846A=
n.801A=
c.1318A= (p.Ser440=)
6g.32847188C>ACA449759956PSMB9,TAP1c.*1072G>T (n.*1072G>T)
c.*814G>T (n.*814G>T)
c.1731G>T (p.Gly577=)
c.1920G>T (p.Gly640=)
c.1791G>T (p.Gly597=)
c.465G>T (p.Gly155=)
n.1356G>T
n.1515G>T
c.2100G>T (p.Gly700=)
c.-10+2914C>A (n.-10+2914C>A)
c.-10+2318C>A (n.-10+2318C>A)
n.1845G>T
n.800G>T
c.1317G>T (p.Gly439=)
gnomAD v4
6g.32847188C>GCA449759958PSMB9,TAP1c.*1072G>C (n.*1072G>C)
c.*814G>C (n.*814G>C)
c.1731G>C (p.Gly577=)
c.1920G>C (p.Gly640=)
c.1791G>C (p.Gly597=)
c.465G>C (p.Gly155=)
n.1356G>C
n.1515G>C
c.2100G>C (p.Gly700=)
c.-10+2914C>G (n.-10+2914C>G)
c.-10+2318C>G (n.-10+2318C>G)
n.1845G>C
n.800G>C
c.1317G>C (p.Gly439=)
6g.32847188C>TCA449759957PSMB9,TAP1c.*1072G>A (n.*1072G>A)
c.*814G>A (n.*814G>A)
c.1731G>A (p.Gly577=)
c.1920G>A (p.Gly640=)
c.1791G>A (p.Gly597=)
c.465G>A (p.Gly155=)
n.1356G>A
n.1515G>A
c.2100G>A (p.Gly700=)
c.-10+2914C>T (n.-10+2914C>T)
c.-10+2318C>T (n.-10+2318C>T)
n.1845G>A
n.800G>A
c.1317G>A (p.Gly439=)
gnomAD v4
6g.32847189C>ACA363590923PSMB9,TAP1c.*1071G>T (n.*1071G>T)
c.*813G>T (n.*813G>T)
c.1730G>T (p.Gly577Val)
c.1919G>T (p.Gly640Val)
c.1790G>T (p.Gly597Val)
c.464G>T (p.Gly155Val)
n.1355G>T
n.1514G>T
c.2099G>T (p.Gly700Val)
c.-10+2915C>A (n.-10+2915C>A)
c.-10+2319C>A (n.-10+2319C>A)
n.1844G>T
n.799G>T
c.1316G>T (p.Gly439Val)
6g.32847189C>GCA363590924PSMB9,TAP1c.*1071G>C (n.*1071G>C)
c.*813G>C (n.*813G>C)
c.1730G>C (p.Gly577Ala)
c.1919G>C (p.Gly640Ala)
c.1790G>C (p.Gly597Ala)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
n.1355G>C
n.1514G>C
c.2099G>C (p.Gly700Ala)
c.-10+2915C>G (n.-10+2915C>G)
c.-10+2319C>G (n.-10+2319C>G)
n.1844G>C
n.799G>C
c.1316G>C (p.Gly439Ala)
6g.32847189C>TCA363590925PSMB9,TAP1c.*1071G>A (n.*1071G>A)
c.*813G>A (n.*813G>A)
c.1730G>A (p.Gly577Glu)
c.1919G>A (p.Gly640Glu)
c.1790G>A (p.Gly597Glu)
c.464G>A (p.Gly155Glu)
n.1355G>A
n.1514G>A
c.2099G>A (p.Gly700Glu)
c.-10+2915C>T (n.-10+2915C>T)
c.-10+2319C>T (n.-10+2319C>T)
n.1844G>A
n.799G>A
c.1316G>A (p.Gly439Glu)
6g.32847190C>ACA363590926PSMB9,TAP1c.*1070G>T (n.*1070G>T)
c.*812G>T (n.*812G>T)
c.1729G>T (p.Gly577Trp)
c.1918G>T (p.Gly640Trp)
c.1789G>T (p.Gly597Trp)
c.463G>T (p.Gly155Trp)
n.1354G>T
n.1513G>T
c.2098G>T (p.Gly700Trp)
c.-10+2916C>A (n.-10+2916C>A)
c.-10+2320C>A (n.-10+2320C>A)
n.1843G>T
n.798G>T
c.1315G>T (p.Gly439Trp)
6g.32847190C=CA1619762415PSMB9,TAP1c.*1070G= (n.*1070G=)
c.*812G= (n.*812G=)
c.1729G= (p.Gly577=)
c.1918G= (p.Gly640=)
c.1789G= (p.Gly597=)
c.463G= (p.Gly155=)
n.1354G=
n.1513G=
c.2098G= (p.Gly700=)
c.-10+2916C= (n.-10+2916C=)
c.-10+2320C= (n.-10+2320C=)
n.1843G=
n.798G=
c.1315G= (p.Gly439=)
6g.32847190C>GCA363590927PSMB9,TAP1c.*1070G>C (n.*1070G>C)
c.*812G>C (n.*812G>C)
c.1729G>C (p.Gly577Arg)
c.1918G>C (p.Gly640Arg)
c.1789G>C (p.Gly597Arg)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
n.1354G>C
n.1513G>C
c.2098G>C (p.Gly700Arg)
c.-10+2916C>G (n.-10+2916C>G)
c.-10+2320C>G (n.-10+2320C>G)
n.1843G>C
n.798G>C
c.1315G>C (p.Gly439Arg)
6g.32847190C>TCA3746640PSMB9,TAP1c.*1070G>A (n.*1070G>A)
c.*812G>A (n.*812G>A)
c.1729G>A (p.Gly577Arg)
c.1918G>A (p.Gly640Arg)
c.1789G>A (p.Gly597Arg)
c.463G>A (p.Gly155Arg)
n.1354G>A
n.1513G>A
c.2098G>A (p.Gly700Arg)
c.-10+2916C>T (n.-10+2916C>T)
c.-10+2320C>T (n.-10+2320C>T)
n.1843G>A
n.798G>A
c.1315G>A (p.Gly439Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847191A>CCA449759959PSMB9,TAP1c.*1069T>G (n.*1069T>G)
c.*811T>G (n.*811T>G)
c.1728T>G (p.Ala576=)
c.1917T>G (p.Ala639=)
c.1788T>G (p.Ala596=)
c.462T>G (p.Ala154=)
n.1353T>G
n.1512T>G
c.2097T>G (p.Ala699=)
c.-10+2917A>C (n.-10+2917A>C)
c.-10+2321A>C (n.-10+2321A>C)
n.1842T>G
n.797T>G
c.1314T>G (p.Ala438=)
6g.32847191A>GCA449759960PSMB9,TAP1c.*1069T>C (n.*1069T>C)
c.*811T>C (n.*811T>C)
c.1728T>C (p.Ala576=)
c.1917T>C (p.Ala639=)
c.1788T>C (p.Ala596=)
c.462T>C (p.Ala154=)
n.1353T>C
n.1512T>C
c.2097T>C (p.Ala699=)
c.-10+2917A>G (n.-10+2917A>G)
c.-10+2321A>G (n.-10+2321A>G)
n.1842T>C
n.797T>C
c.1314T>C (p.Ala438=)
6g.32847191A>TCA449759961PSMB9,TAP1c.*1069T>A (n.*1069T>A)
c.*811T>A (n.*811T>A)
c.1728T>A (p.Ala576=)
c.1917T>A (p.Ala639=)
c.1788T>A (p.Ala596=)
c.462T>A (p.Ala154=)
n.1353T>A
n.1512T>A
c.2097T>A (p.Ala699=)
c.-10+2917A>T (n.-10+2917A>T)
c.-10+2321A>T (n.-10+2321A>T)
n.1842T>A
n.797T>A
c.1314T>A (p.Ala438=)
6g.32847192G>ACA363590928PSMB9,TAP1c.*1068C>T (n.*1068C>T)
c.*810C>T (n.*810C>T)
c.1727C>T (p.Ala576Val)
c.1916C>T (p.Ala639Val)
c.1787C>T (p.Ala596Val)
c.461C>T (p.Ala154Val)
n.1352C>T
n.1511C>T
c.2096C>T (p.Ala699Val)
c.-10+2918G>A (n.-10+2918G>A)
c.-10+2322G>A (n.-10+2322G>A)
n.1841C>T
n.796C>T
c.1313C>T (p.Ala438Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847192G>CCA363590929PSMB9,TAP1c.*1068C>G (n.*1068C>G)
c.*810C>G (n.*810C>G)
c.1727C>G (p.Ala576Gly)
c.1916C>G (p.Ala639Gly)
c.1787C>G (p.Ala596Gly)
c.461C>G (p.Ala154Gly)
n.1352C>G
n.1511C>G
c.2096C>G (p.Ala699Gly)
c.-10+2918G>C (n.-10+2918G>C)
c.-10+2322G>C (n.-10+2322G>C)
n.1841C>G
n.796C>G
c.1313C>G (p.Ala438Gly)
6g.32847192G=CA1619762417PSMB9,TAP1c.*1068C= (n.*1068C=)
c.*810C= (n.*810C=)
c.1727C= (p.Ala576=)
c.1916C= (p.Ala639=)
c.1787C= (p.Ala596=)
c.461C= (p.Ala154=)
n.1352C=
n.1511C=
c.2096C= (p.Ala699=)
c.-10+2918G= (n.-10+2918G=)
c.-10+2322G= (n.-10+2322G=)
n.1841C=
n.796C=
c.1313C= (p.Ala438=)
6g.32847192G>TCA363590930PSMB9,TAP1c.*1068C>A (n.*1068C>A)
c.*810C>A (n.*810C>A)
c.1727C>A (p.Ala576Asp)
c.1916C>A (p.Ala639Asp)
c.1787C>A (p.Ala596Asp)
c.461C>A (p.Ala154Asp)
n.1352C>A
n.1511C>A
c.2096C>A (p.Ala699Asp)
c.-10+2918G>T (n.-10+2918G>T)
c.-10+2322G>T (n.-10+2322G>T)
n.1841C>A
n.796C>A
c.1313C>A (p.Ala438Asp)
gnomAD v4
6g.32847193C>ACA3746641PSMB9,TAP1c.*1067G>T (n.*1067G>T)
c.*809G>T (n.*809G>T)
c.1726G>T (p.Ala576Ser)
c.1915G>T (p.Ala639Ser)
c.1786G>T (p.Ala596Ser)
c.460G>T (p.Ala154Ser)
n.1351G>T
n.1510G>T
c.2095G>T (p.Ala699Ser)
c.-10+2919C>A (n.-10+2919C>A)
c.-10+2323C>A (n.-10+2323C>A)
n.1840G>T
n.795G>T
c.1312G>T (p.Ala438Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847193C=CA1619762418PSMB9,TAP1c.*1067G= (n.*1067G=)
c.*809G= (n.*809G=)
c.1726G= (p.Ala576=)
c.1915G= (p.Ala639=)
c.1786G= (p.Ala596=)
c.460G= (p.Ala154=)
n.1351G=
n.1510G=
c.2095G= (p.Ala699=)
c.-10+2919C= (n.-10+2919C=)
c.-10+2323C= (n.-10+2323C=)
n.1840G=
n.795G=
c.1312G= (p.Ala438=)
6g.32847193C>GCA363590931PSMB9,TAP1c.*1067G>C (n.*1067G>C)
c.*809G>C (n.*809G>C)
c.1726G>C (p.Ala576Pro)
c.1915G>C (p.Ala639Pro)
c.1786G>C (p.Ala596Pro)
c.460G>C (p.Ala154Pro)
n.1351G>C
n.1510G>C
c.2095G>C (p.Ala699Pro)
c.-10+2919C>G (n.-10+2919C>G)
c.-10+2323C>G (n.-10+2323C>G)
n.1840G>C
n.795G>C
c.1312G>C (p.Ala438Pro)
6g.32847193C>TCA363590932PSMB9,TAP1c.*1067G>A (n.*1067G>A)
c.*809G>A (n.*809G>A)
c.1726G>A (p.Ala576Thr)
c.1915G>A (p.Ala639Thr)
c.1786G>A (p.Ala596Thr)
c.460G>A (p.Ala154Thr)
n.1351G>A
n.1510G>A
c.2095G>A (p.Ala699Thr)
c.-10+2919C>T (n.-10+2919C>T)
c.-10+2323C>T (n.-10+2323C>T)
n.1840G>A
n.795G>A
c.1312G>A (p.Ala438Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32847194C>ACA363590933PSMB9,TAP1c.*1066G>T (n.*1066G>T)
c.*808G>T (n.*808G>T)
c.1725G>T (p.Glu575Asp)
c.1914G>T (p.Glu638Asp)
c.1785G>T (p.Glu595Asp)
c.459G>T (p.Glu153Asp)
n.1350G>T
n.1509G>T
c.2094G>T (p.Glu698Asp)
c.-10+2920C>A (n.-10+2920C>A)
c.-10+2324C>A (n.-10+2324C>A)
n.1839G>T
n.794G>T
c.1311G>T (p.Glu437Asp)
6g.32847194C=CA1619762420PSMB9,TAP1c.*1066G= (n.*1066G=)
c.*808G= (n.*808G=)
c.1725G= (p.Glu575=)
c.1914G= (p.Glu638=)
c.1785G= (p.Glu595=)
c.459G= (p.Glu153=)
n.1350G=
n.1509G=
c.2094G= (p.Glu698=)
c.-10+2920C= (n.-10+2920C=)
c.-10+2324C= (n.-10+2324C=)
n.1839G=
n.794G=
c.1311G= (p.Glu437=)
6g.32847194C>GCA363590934PSMB9,TAP1c.*1066G>C (n.*1066G>C)
c.*808G>C (n.*808G>C)
c.1725G>C (p.Glu575Asp)
c.1914G>C (p.Glu638Asp)
c.1785G>C (p.Glu595Asp)
c.459G>C (p.Glu153Asp)
n.1350G>C
n.1509G>C
c.2094G>C (p.Glu698Asp)
c.-10+2920C>G (n.-10+2920C>G)
c.-10+2324C>G (n.-10+2324C>G)
n.1839G>C
n.794G>C
c.1311G>C (p.Glu437Asp)
6g.32847194C>TCA3746642PSMB9,TAP1c.*1066G>A (n.*1066G>A)
c.*808G>A (n.*808G>A)
c.1725G>A (p.Glu575=)
c.1914G>A (p.Glu638=)
c.1785G>A (p.Glu595=)
c.459G>A (p.Glu153=)
n.1350G>A
n.1509G>A
c.2094G>A (p.Glu698=)
c.-10+2920C>T (n.-10+2920C>T)
c.-10+2324C>T (n.-10+2324C>T)
n.1839G>A
n.794G>A
c.1311G>A (p.Glu437=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32847195T>ACA363590935PSMB9,TAP1c.*1065A>T (n.*1065A>T)
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.1724A>T (p.Glu575Val)
c.1913A>T (p.Glu638Val)
c.1784A>T (p.Glu595Val)
c.458A>T (p.Glu153Val)
n.1349A>T
n.1508A>T
c.2093A>T (p.Glu698Val)
c.-10+2921T>A (n.-10+2921T>A)
c.-10+2325T>A (n.-10+2325T>A)
n.1838A>T
n.793A>T
c.1310A>T (p.Glu437Val)
6g.32847195T>CCA363590936PSMB9,TAP1c.*1065A>G (n.*1065A>G)
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.1724A>G (p.Glu575Gly)
c.1913A>G (p.Glu638Gly)
c.1784A>G (p.Glu595Gly)
c.458A>G (p.Glu153Gly)
n.1349A>G
n.1508A>G
c.2093A>G (p.Glu698Gly)
c.-10+2921T>C (n.-10+2921T>C)
c.-10+2325T>C (n.-10+2325T>C)
n.1838A>G
n.793A>G
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
6g.32847195T>GCA363590937PSMB9,TAP1c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.1724A>C (p.Glu575Ala)
c.1913A>C (p.Glu638Ala)
c.1784A>C (p.Glu595Ala)
c.458A>C (p.Glu153Ala)
n.1349A>C
n.1508A>C
c.2093A>C (p.Glu698Ala)
c.-10+2921T>G (n.-10+2921T>G)
c.-10+2325T>G (n.-10+2325T>G)
n.1838A>C
n.793A>C
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
6g.32847196C>ACA363590938PSMB9,TAP1c.*1064G>T (n.*1064G>T)
c.*806G>T (n.*806G>T)
c.1723G>T (p.Glu575Ter)
c.1912G>T (p.Glu638Ter)
c.1783G>T (p.Glu595Ter)
c.457G>T (p.Glu153Ter)
n.1348G>T
n.1507G>T
c.2092G>T (p.Glu698Ter)
c.-10+2922C>A (n.-10+2922C>A)
c.-10+2326C>A (n.-10+2326C>A)
n.1837G>T
n.792G>T
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
6g.32847196C=CA1619762422PSMB9,TAP1c.*1064G= (n.*1064G=)
c.*806G= (n.*806G=)
c.1723G= (p.Glu575=)
c.1912G= (p.Glu638=)
c.1783G= (p.Glu595=)
c.457G= (p.Glu153=)
n.1348G=
n.1507G=
c.2092G= (p.Glu698=)
c.-10+2922C= (n.-10+2922C=)
c.-10+2326C= (n.-10+2326C=)
n.1837G=
n.792G=
c.1309G= (p.Glu437=)
6g.32847196C>GCA363590939PSMB9,TAP1c.*1064G>C (n.*1064G>C)
c.*806G>C (n.*806G>C)
c.1723G>C (p.Glu575Gln)
c.1912G>C (p.Glu638Gln)
c.1783G>C (p.Glu595Gln)
c.457G>C (p.Glu153Gln)
n.1348G>C
n.1507G>C
c.2092G>C (p.Glu698Gln)
c.-10+2922C>G (n.-10+2922C>G)
c.-10+2326C>G (n.-10+2326C>G)
n.1837G>C
n.792G>C
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
6g.32847196C>TCA363590940PSMB9,TAP1c.*1064G>A (n.*1064G>A)
c.*806G>A (n.*806G>A)
c.1723G>A (p.Glu575Lys)
c.1912G>A (p.Glu638Lys)
c.1783G>A (p.Glu595Lys)
c.457G>A (p.Glu153Lys)
n.1348G>A
n.1507G>A
c.2092G>A (p.Glu698Lys)
c.-10+2922C>T (n.-10+2922C>T)
c.-10+2326C>T (n.-10+2326C>T)
n.1837G>A
n.792G>A
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
dbSNP gnomAD v4
6g.32847197G>ACA137013436PSMB9,TAP1c.*1063C>T (n.*1063C>T)
c.*805C>T (n.*805C>T)
c.1722C>T (p.Asp574=)
c.1911C>T (p.Asp637=)
c.1782C>T (p.Asp594=)
c.456C>T (p.Asp152=)
n.1347C>T
n.1506C>T
c.2091C>T (p.Asp697=)
c.-10+2923G>A (n.-10+2923G>A)
c.-10+2327G>A (n.-10+2327G>A)
n.1836C>T
n.791C>T
c.1308C>T (p.Asp436=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847197G>CCA137013442PSMB9,TAP1c.*1063C>G (n.*1063C>G)
c.*805C>G (n.*805C>G)
c.1722C>G (p.Asp574Glu)
c.1911C>G (p.Asp637Glu)
c.1782C>G (p.Asp594Glu)
c.456C>G (p.Asp152Glu)
n.1347C>G
n.1506C>G
c.2091C>G (p.Asp697Glu)
c.-10+2923G>C (n.-10+2923G>C)
c.-10+2327G>C (n.-10+2327G>C)
n.1836C>G
n.791C>G
c.1308C>G (p.Asp436Glu)
dbSNP
6g.32847197G=CA1619762423PSMB9,TAP1c.*1063C= (n.*1063C=)
c.*805C= (n.*805C=)
c.1722C= (p.Asp574=)
c.1911C= (p.Asp637=)
c.1782C= (p.Asp594=)
c.456C= (p.Asp152=)
n.1347C=
n.1506C=
c.2091C= (p.Asp697=)
c.-10+2923G= (n.-10+2923G=)
c.-10+2327G= (n.-10+2327G=)
n.1836C=
n.791C=
c.1308C= (p.Asp436=)
6g.32847197G>TCA363590941PSMB9,TAP1c.*1063C>A (n.*1063C>A)
c.*805C>A (n.*805C>A)
c.1722C>A (p.Asp574Glu)
c.1911C>A (p.Asp637Glu)
c.1782C>A (p.Asp594Glu)
c.456C>A (p.Asp152Glu)
n.1347C>A
n.1506C>A
c.2091C>A (p.Asp697Glu)
c.-10+2923G>T (n.-10+2923G>T)
c.-10+2327G>T (n.-10+2327G>T)
n.1836C>A
n.791C>A
c.1308C>A (p.Asp436Glu)
gnomAD v4
6g.32847198T>ACA363590943PSMB9,TAP1c.*1062A>T (n.*1062A>T)
c.*804A>T (n.*804A>T)
c.1721A>T (p.Asp574Val)
c.1910A>T (p.Asp637Val)
c.1781A>T (p.Asp594Val)
c.455A>T (p.Asp152Val)
n.1346A>T
n.1505A>T
c.2090A>T (p.Asp697Val)
c.-10+2924T>A (n.-10+2924T>A)
c.-10+2328T>A (n.-10+2328T>A)
n.1835A>T
n.790A>T
c.1307A>T (p.Asp436Val)
6g.32847198T>CCA123405PSMB9,TAP1c.*1062A>G (n.*1062A>G)
c.*804A>G (n.*804A>G)
c.1721A>G (p.Asp574Gly)
c.1910A>G (p.Asp637Gly)
c.1781A>G (p.Asp594Gly)
c.455A>G (p.Asp152Gly)
n.1346A>G
n.1505A>G
c.2090A>G (p.Asp697Gly)
c.-10+2924T>C (n.-10+2924T>C)
c.-10+2328T>C (n.-10+2328T>C)
n.1835A>G
n.790A>G
c.1307A>G (p.Asp436Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847198T>GCA363590942PSMB9,TAP1c.*1062A>C (n.*1062A>C)
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.1721A>C (p.Asp574Ala)
c.1910A>C (p.Asp637Ala)
c.1781A>C (p.Asp594Ala)
c.455A>C (p.Asp152Ala)
n.1346A>C
n.1505A>C
c.2090A>C (p.Asp697Ala)
c.-10+2924T>G (n.-10+2924T>G)
c.-10+2328T>G (n.-10+2328T>G)
n.1835A>C
n.790A>C
c.1307A>C (p.Asp436Ala)
dbSNP
6g.32847198T=CA1619762425PSMB9,TAP1c.*1062A= (n.*1062A=)
c.*804A= (n.*804A=)
c.1721A= (p.Asp574=)
c.1910A= (p.Asp637=)
c.1781A= (p.Asp594=)
c.455A= (p.Asp152=)
n.1346A=
n.1505A=
c.2090A= (p.Asp697=)
c.-10+2924T= (n.-10+2924T=)
c.-10+2328T= (n.-10+2328T=)
n.1835A=
n.790A=
c.1307A= (p.Asp436=)
6g.32847199C>ACA363590944PSMB9,TAP1c.*1061G>T (n.*1061G>T)
c.*803G>T (n.*803G>T)
c.1720G>T (p.Asp574Tyr)
c.1909G>T (p.Asp637Tyr)
c.1780G>T (p.Asp594Tyr)
c.454G>T (p.Asp152Tyr)
n.1345G>T
n.1504G>T
c.2089G>T (p.Asp697Tyr)
c.-10+2925C>A (n.-10+2925C>A)
c.-10+2329C>A (n.-10+2329C>A)
n.1834G>T
n.789G>T
c.1306G>T (p.Asp436Tyr)
6g.32847199C>GCA363590945PSMB9,TAP1c.*1061G>C (n.*1061G>C)
c.*803G>C (n.*803G>C)
c.1720G>C (p.Asp574His)
c.1909G>C (p.Asp637His)
c.1780G>C (p.Asp594His)
c.454G>C (p.Asp152His)
n.1345G>C
n.1504G>C
c.2089G>C (p.Asp697His)
c.-10+2925C>G (n.-10+2925C>G)
c.-10+2329C>G (n.-10+2329C>G)
n.1834G>C
n.789G>C
c.1306G>C (p.Asp436His)
6g.32847199C>TCA363590946PSMB9,TAP1c.*1061G>A (n.*1061G>A)
c.*803G>A (n.*803G>A)
c.1720G>A (p.Asp574Asn)
c.1909G>A (p.Asp637Asn)
c.1780G>A (p.Asp594Asn)
c.454G>A (p.Asp152Asn)
n.1345G>A
n.1504G>A
c.2089G>A (p.Asp697Asn)
c.-10+2925C>T (n.-10+2925C>T)
c.-10+2329C>T (n.-10+2329C>T)
n.1834G>A
n.789G>A
c.1306G>A (p.Asp436Asn)
6g.32847200T>ACA449759965PSMB9,TAP1c.*1060A>T (n.*1060A>T)
c.*802A>T (n.*802A>T)
c.1719A>T (p.Val573=)
c.1908A>T (p.Val636=)
c.1779A>T (p.Val593=)
c.453A>T (p.Val151=)
n.1344A>T
n.1503A>T
c.2088A>T (p.Val696=)
c.-10+2926T>A (n.-10+2926T>A)
c.-10+2330T>A (n.-10+2330T>A)
n.1833A>T
n.788A>T
c.1305A>T (p.Val435=)
6g.32847200T>CCA449759967PSMB9,TAP1c.*1060A>G (n.*1060A>G)
c.*802A>G (n.*802A>G)
c.1719A>G (p.Val573=)
c.1908A>G (p.Val636=)
c.1779A>G (p.Val593=)
c.453A>G (p.Val151=)
n.1344A>G
n.1503A>G
c.2088A>G (p.Val696=)
c.-10+2926T>C (n.-10+2926T>C)
c.-10+2330T>C (n.-10+2330T>C)
n.1833A>G
n.788A>G
c.1305A>G (p.Val435=)
6g.32847200T>GCA449759968PSMB9,TAP1c.*1060A>C (n.*1060A>C)
c.*802A>C (n.*802A>C)
c.1719A>C (p.Val573=)
c.1908A>C (p.Val636=)
c.1779A>C (p.Val593=)
c.453A>C (p.Val151=)
n.1344A>C
n.1503A>C
c.2088A>C (p.Val696=)
c.-10+2926T>G (n.-10+2926T>G)
c.-10+2330T>G (n.-10+2330T>G)
n.1833A>C
n.788A>C
c.1305A>C (p.Val435=)
6g.32847201A>CCA363590947PSMB9,TAP1c.*1059T>G (n.*1059T>G)
c.*801T>G (n.*801T>G)
c.1718T>G (p.Val573Gly)
c.1907T>G (p.Val636Gly)
c.1778T>G (p.Val593Gly)
c.452T>G (p.Val151Gly)
n.1343T>G
n.1502T>G
c.2087T>G (p.Val696Gly)
c.-10+2927A>C (n.-10+2927A>C)
c.-10+2331A>C (n.-10+2331A>C)
n.1832T>G
n.787T>G
c.1304T>G (p.Val435Gly)
6g.32847201A>GCA363590948PSMB9,TAP1c.*1059T>C (n.*1059T>C)
c.*801T>C (n.*801T>C)
c.1718T>C (p.Val573Ala)
c.1907T>C (p.Val636Ala)
c.1778T>C (p.Val593Ala)
c.452T>C (p.Val151Ala)
n.1343T>C
n.1502T>C
c.2087T>C (p.Val696Ala)
c.-10+2927A>G (n.-10+2927A>G)
c.-10+2331A>G (n.-10+2331A>G)
n.1832T>C
n.787T>C
c.1304T>C (p.Val435Ala)
6g.32847201A>TCA363590949PSMB9,TAP1c.*1059T>A (n.*1059T>A)
c.*801T>A (n.*801T>A)
c.1718T>A (p.Val573Glu)
c.1907T>A (p.Val636Glu)
c.1778T>A (p.Val593Glu)
c.452T>A (p.Val151Glu)
n.1343T>A
n.1502T>A
c.2087T>A (p.Val696Glu)
c.-10+2927A>T (n.-10+2927A>T)
c.-10+2331A>T (n.-10+2331A>T)
n.1832T>A
n.787T>A
c.1304T>A (p.Val435Glu)
6g.32847202C>ACA363590951PSMB9,TAP1c.*1058G>T (n.*1058G>T)
c.*800G>T (n.*800G>T)
c.1717G>T (p.Val573Leu)
c.1906G>T (p.Val636Leu)
c.1777G>T (p.Val593Leu)
c.451G>T (p.Val151Leu)
n.1342G>T
n.1501G>T
c.2086G>T (p.Val696Leu)
c.-10+2928C>A (n.-10+2928C>A)
c.-10+2332C>A (n.-10+2332C>A)
n.1831G>T
n.786G>T
c.1303G>T (p.Val435Leu)
6g.32847202C=CA1619762427PSMB9,TAP1c.*1058G= (n.*1058G=)
c.*800G= (n.*800G=)
c.1717G= (p.Val573=)
c.1906G= (p.Val636=)
c.1777G= (p.Val593=)
c.451G= (p.Val151=)
n.1342G=
n.1501G=
c.2086G= (p.Val696=)
c.-10+2928C= (n.-10+2928C=)
c.-10+2332C= (n.-10+2332C=)
n.1831G=
n.786G=
c.1303G= (p.Val435=)
6g.32847202C>GCA363590950PSMB9,TAP1c.*1058G>C (n.*1058G>C)
c.*800G>C (n.*800G>C)
c.1717G>C (p.Val573Leu)
c.1906G>C (p.Val636Leu)
c.1777G>C (p.Val593Leu)
c.451G>C (p.Val151Leu)
n.1342G>C
n.1501G>C
c.2086G>C (p.Val696Leu)
c.-10+2928C>G (n.-10+2928C>G)
c.-10+2332C>G (n.-10+2332C>G)
n.1831G>C
n.786G>C
c.1303G>C (p.Val435Leu)
6g.32847202C>TCA3746643PSMB9,TAP1c.*1058G>A (n.*1058G>A)
c.*800G>A (n.*800G>A)
c.1717G>A (p.Val573Ile)
c.1906G>A (p.Val636Ile)
c.1777G>A (p.Val593Ile)
c.451G>A (p.Val151Ile)
n.1342G>A
n.1501G>A
c.2086G>A (p.Val696Ile)
c.-10+2928C>T (n.-10+2928C>T)
c.-10+2332C>T (n.-10+2332C>T)
n.1831G>A
n.786G>A
c.1303G>A (p.Val435Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847203C>ACA363590952PSMB9,TAP1c.*1057G>T (n.*1057G>T)
c.*799G>T (n.*799G>T)
c.1716G>T (p.Glu572Asp)
c.1905G>T (p.Glu635Asp)
c.1776G>T (p.Glu592Asp)
c.450G>T (p.Glu150Asp)
n.1341G>T
n.1500G>T
c.2085G>T (p.Glu695Asp)
c.-10+2929C>A (n.-10+2929C>A)
c.-10+2333C>A (n.-10+2333C>A)
n.1830G>T
n.785G>T
c.1302G>T (p.Glu434Asp)
6g.32847203C=CA1619762428PSMB9,TAP1c.*1057G= (n.*1057G=)
c.*799G= (n.*799G=)
c.1716G= (p.Glu572=)
c.1905G= (p.Glu635=)
c.1776G= (p.Glu592=)
c.450G= (p.Glu150=)
n.1341G=
n.1500G=
c.2085G= (p.Glu695=)
c.-10+2929C= (n.-10+2929C=)
c.-10+2333C= (n.-10+2333C=)
n.1830G=
n.785G=
c.1302G= (p.Glu434=)
6g.32847203C>GCA363590953PSMB9,TAP1c.*1057G>C (n.*1057G>C)
c.*799G>C (n.*799G>C)
c.1716G>C (p.Glu572Asp)
c.1905G>C (p.Glu635Asp)
c.1776G>C (p.Glu592Asp)
c.450G>C (p.Glu150Asp)
n.1341G>C
n.1500G>C
c.2085G>C (p.Glu695Asp)
c.-10+2929C>G (n.-10+2929C>G)
c.-10+2333C>G (n.-10+2333C>G)
n.1830G>C
n.785G>C
c.1302G>C (p.Glu434Asp)
6g.32847203C>TCA449759970PSMB9,TAP1c.*1057G>A (n.*1057G>A)
c.*799G>A (n.*799G>A)
c.1716G>A (p.Glu572=)
c.1905G>A (p.Glu635=)
c.1776G>A (p.Glu592=)
c.450G>A (p.Glu150=)
n.1341G>A
n.1500G>A
c.2085G>A (p.Glu695=)
c.-10+2929C>T (n.-10+2929C>T)
c.-10+2333C>T (n.-10+2333C>T)
n.1830G>A
n.785G>A
c.1302G>A (p.Glu434=)
dbSNP gnomAD v2
6g.32847204T>ACA363590954PSMB9,TAP1c.*1056A>T (n.*1056A>T)
c.*798A>T (n.*798A>T)
c.1715A>T (p.Glu572Val)
c.1904A>T (p.Glu635Val)
c.1775A>T (p.Glu592Val)
c.449A>T (p.Glu150Val)
n.1340A>T
n.1499A>T
c.2084A>T (p.Glu695Val)
c.-10+2930T>A (n.-10+2930T>A)
c.-10+2334T>A (n.-10+2334T>A)
n.1829A>T
n.784A>T
c.1301A>T (p.Glu434Val)
6g.32847204T>CCA363590955PSMB9,TAP1c.*1056A>G (n.*1056A>G)
c.*798A>G (n.*798A>G)
c.1715A>G (p.Glu572Gly)
c.1904A>G (p.Glu635Gly)
c.1775A>G (p.Glu592Gly)
c.449A>G (p.Glu150Gly)
n.1340A>G
n.1499A>G
c.2084A>G (p.Glu695Gly)
c.-10+2930T>C (n.-10+2930T>C)
c.-10+2334T>C (n.-10+2334T>C)
n.1829A>G
n.784A>G
c.1301A>G (p.Glu434Gly)
6g.32847204T>GCA363590956PSMB9,TAP1c.*1056A>C (n.*1056A>C)
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.1715A>C (p.Glu572Ala)
c.1904A>C (p.Glu635Ala)
c.1775A>C (p.Glu592Ala)
c.449A>C (p.Glu150Ala)
n.1340A>C
n.1499A>C
c.2084A>C (p.Glu695Ala)
c.-10+2930T>G (n.-10+2930T>G)
c.-10+2334T>G (n.-10+2334T>G)
n.1829A>C
n.784A>C
c.1301A>C (p.Glu434Ala)
6g.32847205C>ACA363590957PSMB9,TAP1c.*1056-1G>T (n.*1056-1G>T)
c.*798-1G>T (n.*798-1G>T)
c.1715-1G>T (n.1715-1G>T)
c.1904-1G>T (n.1904-1G>T)
c.1775-1G>T (n.1775-1G>T)
c.449-1G>T (n.449-1G>T)
n.1340-1G>T
n.1499-1G>T
c.2084-1G>T (n.2084-1G>T)
c.-10+2931C>A (n.-10+2931C>A)
c.-10+2335C>A (n.-10+2335C>A)
n.1829-1G>T
n.783G>T
c.1301-1G>T (n.1301-1G>T)
6g.32847205C>GCA363590959PSMB9,TAP1c.*1056-1G>C (n.*1056-1G>C)
c.*798-1G>C (n.*798-1G>C)
c.1715-1G>C (n.1715-1G>C)
c.1904-1G>C (n.1904-1G>C)
c.1775-1G>C (n.1775-1G>C)
c.449-1G>C (n.449-1G>C)
n.1340-1G>C
n.1499-1G>C
c.2084-1G>C (n.2084-1G>C)
c.-10+2931C>G (n.-10+2931C>G)
c.-10+2335C>G (n.-10+2335C>G)
n.1829-1G>C
n.783G>C
c.1301-1G>C (n.1301-1G>C)
6g.32847205C>TCA363590958PSMB9,TAP1c.*1056-1G>A (n.*1056-1G>A)
c.*798-1G>A (n.*798-1G>A)
c.1715-1G>A (n.1715-1G>A)
c.1904-1G>A (n.1904-1G>A)
c.1775-1G>A (n.1775-1G>A)
c.449-1G>A (n.449-1G>A)
n.1340-1G>A
n.1499-1G>A
c.2084-1G>A (n.2084-1G>A)
c.-10+2931C>T (n.-10+2931C>T)
c.-10+2335C>T (n.-10+2335C>T)
n.1829-1G>A
n.783G>A
c.1301-1G>A (n.1301-1G>A)
6g.32847206T>ACA363590960PSMB9,TAP1c.*1056-2A>T (n.*1056-2A>T)
c.*798-2A>T (n.*798-2A>T)
c.1715-2A>T (n.1715-2A>T)
c.1904-2A>T (n.1904-2A>T)
c.1775-2A>T (n.1775-2A>T)
c.449-2A>T (n.449-2A>T)
n.1340-2A>T
n.1499-2A>T
c.2084-2A>T (n.2084-2A>T)
c.-10+2932T>A (n.-10+2932T>A)
c.-10+2336T>A (n.-10+2336T>A)
n.1829-2A>T
n.782A>T
c.1301-2A>T (n.1301-2A>T)
6g.32847206T>CCA363590961PSMB9,TAP1c.*1056-2A>G (n.*1056-2A>G)
c.*798-2A>G (n.*798-2A>G)
c.1715-2A>G (n.1715-2A>G)
c.1904-2A>G (n.1904-2A>G)
c.1775-2A>G (n.1775-2A>G)
c.449-2A>G (n.449-2A>G)
n.1340-2A>G
n.1499-2A>G
c.2084-2A>G (n.2084-2A>G)
c.-10+2932T>C (n.-10+2932T>C)
c.-10+2336T>C (n.-10+2336T>C)
n.1829-2A>G
n.782A>G
c.1301-2A>G (n.1301-2A>G)
6g.32847206T>GCA363590962PSMB9,TAP1c.*1056-2A>C (n.*1056-2A>C)
c.*798-2A>C (n.*798-2A>C)
c.1715-2A>C (n.1715-2A>C)
c.1904-2A>C (n.1904-2A>C)
c.1775-2A>C (n.1775-2A>C)
c.449-2A>C (n.449-2A>C)
n.1340-2A>C
n.1499-2A>C
c.2084-2A>C (n.2084-2A>C)
c.-10+2932T>G (n.-10+2932T>G)
c.-10+2336T>G (n.-10+2336T>G)
n.1829-2A>C
n.782A>C
c.1301-2A>C (n.1301-2A>C)
6g.32847207G>TCA2678189101PSMB9,TAP1c.*1056-3C>A (n.*1056-3C>A)
c.*798-3C>A (n.*798-3C>A)
c.1715-3C>A (n.1715-3C>A)
c.1904-3C>A (n.1904-3C>A)
c.1775-3C>A (n.1775-3C>A)
c.449-3C>A (n.449-3C>A)
n.1340-3C>A
n.1499-3C>A
c.2084-3C>A (n.2084-3C>A)
c.-10+2933G>T (n.-10+2933G>T)
c.-10+2337G>T (n.-10+2337G>T)
n.1829-3C>A
n.781C>A
c.1301-3C>A (n.1301-3C>A)
gnomAD v4
6g.32847210_32847214delCA2678189099PSMB9,TAP1c.*1056-7_*1056-3del (n.*1056-7_*1056-3del)
c.*798-7_*798-3del (n.*798-7_*798-3del)
c.1715-7_1715-3del (n.1715-7_1715-3del)
c.1904-7_1904-3del (n.1904-7_1904-3del)
c.1775-7_1775-3del (n.1775-7_1775-3del)
c.449-7_449-3del (n.449-7_449-3del)
n.1340-7_1340-3del
n.1499-7_1499-3del
c.2084-7_2084-3del (n.2084-7_2084-3del)
c.-10+2936_-10+2940del (n.-10+2936_-10+2940del)
c.-10+2340_-10+2344del (n.-10+2340_-10+2344del)
n.1829-7_1829-3del
n.777_781del
c.1301-7_1301-3del (n.1301-7_1301-3del)
gnomAD v4
6g.32847207_32847208insTGTCATAGCCCTGAGGGAGTCCA2711372057PSMB9,TAP1c.*1056-4_*1056-3insGACTCCCTCAGGGCTATGACA (n.*1056-4_*1056-3insGACTCCCTCAGGGCTATGACA)
c.*798-4_*798-3insGACTCCCTCAGGGCTATGACA (n.*798-4_*798-3insGACTCCCTCAGGGCTATGACA)
c.1715-4_1715-3insGACTCCCTCAGGGCTATGACA (n.1715-4_1715-3insGACTCCCTCAGGGCTATGACA)
c.1904-4_1904-3insGACTCCCTCAGGGCTATGACA (n.1904-4_1904-3insGACTCCCTCAGGGCTATGACA)
c.1775-4_1775-3insGACTCCCTCAGGGCTATGACA (n.1775-4_1775-3insGACTCCCTCAGGGCTATGACA)
c.449-4_449-3insGACTCCCTCAGGGCTATGACA (n.449-4_449-3insGACTCCCTCAGGGCTATGACA)
n.1340-4_1340-3insGACTCCCTCAGGGCTATGACA
n.1499-4_1499-3insGACTCCCTCAGGGCTATGACA
c.2084-4_2084-3insGACTCCCTCAGGGCTATGACA (n.2084-4_2084-3insGACTCCCTCAGGGCTATGACA)
c.-10+2933_-10+2934insTGTCATAGCCCTGAGGGAGTC (n.-10+2933_-10+2934insTGTCATAGCCCTGAGGGAGTC)
c.-10+2337_-10+2338insTGTCATAGCCCTGAGGGAGTC (n.-10+2337_-10+2338insTGTCATAGCCCTGAGGGAGTC)
n.1829-4_1829-3insGACTCCCTCAGGGCTATGACA
n.780_781insGACTCCCTCAGGGCTATGACA
c.1301-4_1301-3insGACTCCCTCAGGGCTATGACA (n.1301-4_1301-3insGACTCCCTCAGGGCTATGACA)
dbSNP
6g.32847208C=CA1619762430PSMB9,TAP1c.*1056-4G= (n.*1056-4G=)
c.*798-4G= (n.*798-4G=)
c.1715-4G= (n.1715-4G=)
c.1904-4G= (n.1904-4G=)
c.1775-4G= (n.1775-4G=)
c.449-4G= (n.449-4G=)
n.1340-4G=
n.1499-4G=
c.2084-4G= (n.2084-4G=)
c.-10+2934C= (n.-10+2934C=)
c.-10+2338C= (n.-10+2338C=)
n.1829-4G=
n.780G=
c.1301-4G= (n.1301-4G=)
6g.32847208C>TCA566400157PSMB9,TAP1c.*1056-4G>A (n.*1056-4G>A)
c.*798-4G>A (n.*798-4G>A)
c.1715-4G>A (n.1715-4G>A)
c.1904-4G>A (n.1904-4G>A)
c.1775-4G>A (n.1775-4G>A)
c.449-4G>A (n.449-4G>A)
n.1340-4G>A
n.1499-4G>A
c.2084-4G>A (n.2084-4G>A)
c.-10+2934C>T (n.-10+2934C>T)
c.-10+2338C>T (n.-10+2338C>T)
n.1829-4G>A
n.780G>A
c.1301-4G>A (n.1301-4G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32847209A=CA1619762431PSMB9,TAP1c.*1056-5T= (n.*1056-5T=)
c.*798-5T= (n.*798-5T=)
c.1715-5T= (n.1715-5T=)
c.1904-5T= (n.1904-5T=)
c.1775-5T= (n.1775-5T=)
c.449-5T= (n.449-5T=)
n.1340-5T=
n.1499-5T=
c.2084-5T= (n.2084-5T=)
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n.1829-5T=
n.779T=
c.1301-5T= (n.1301-5T=)
6g.32847209A>GCA566400159PSMB9,TAP1c.*1056-5T>C (n.*1056-5T>C)
c.*798-5T>C (n.*798-5T>C)
c.1715-5T>C (n.1715-5T>C)
c.1904-5T>C (n.1904-5T>C)
c.1775-5T>C (n.1775-5T>C)
c.449-5T>C (n.449-5T>C)
n.1340-5T>C
n.1499-5T>C
c.2084-5T>C (n.2084-5T>C)
c.-10+2935A>G (n.-10+2935A>G)
c.-10+2339A>G (n.-10+2339A>G)
n.1829-5T>C
n.779T>C
c.1301-5T>C (n.1301-5T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32847210G>ACA1619762434PSMB9,TAP1c.*1056-6C>T (n.*1056-6C>T)
c.*798-6C>T (n.*798-6C>T)
c.1715-6C>T (n.1715-6C>T)
c.1904-6C>T (n.1904-6C>T)
c.1775-6C>T (n.1775-6C>T)
c.449-6C>T (n.449-6C>T)
n.1340-6C>T
n.1499-6C>T
c.2084-6C>T (n.2084-6C>T)
c.-10+2936G>A (n.-10+2936G>A)
c.-10+2340G>A (n.-10+2340G>A)
n.1829-6C>T
n.778C>T
c.1301-6C>T (n.1301-6C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.32847210G=CA1619762433PSMB9,TAP1c.*1056-6C= (n.*1056-6C=)
c.*798-6C= (n.*798-6C=)
c.1715-6C= (n.1715-6C=)
c.1904-6C= (n.1904-6C=)
c.1775-6C= (n.1775-6C=)
c.449-6C= (n.449-6C=)
n.1340-6C=
n.1499-6C=
c.2084-6C= (n.2084-6C=)
c.-10+2936G= (n.-10+2936G=)
c.-10+2340G= (n.-10+2340G=)
n.1829-6C=
n.778C=
c.1301-6C= (n.1301-6C=)
6g.32847211A>TCA2678189105PSMB9,TAP1c.*1056-7T>A (n.*1056-7T>A)
c.*798-7T>A (n.*798-7T>A)
c.1715-7T>A (n.1715-7T>A)
c.1904-7T>A (n.1904-7T>A)
c.1775-7T>A (n.1775-7T>A)
c.449-7T>A (n.449-7T>A)
n.1340-7T>A
n.1499-7T>A
c.2084-7T>A (n.2084-7T>A)
c.-10+2937A>T (n.-10+2937A>T)
c.-10+2341A>T (n.-10+2341A>T)
n.1829-7T>A
n.777T>A
c.1301-7T>A (n.1301-7T>A)
gnomAD v4
6g.32847212G>TCA2678189106PSMB9,TAP1c.*1056-8C>A (n.*1056-8C>A)
c.*798-8C>A (n.*798-8C>A)
c.1715-8C>A (n.1715-8C>A)
c.1904-8C>A (n.1904-8C>A)
c.1775-8C>A (n.1775-8C>A)
c.449-8C>A (n.449-8C>A)
n.1340-8C>A
n.1499-8C>A
c.2084-8C>A (n.2084-8C>A)
c.-10+2938G>T (n.-10+2938G>T)
c.-10+2342G>T (n.-10+2342G>T)
n.1829-8C>A
n.776C>A
c.1301-8C>A (n.1301-8C>A)
gnomAD v4
6g.32847213C=CA1619762435PSMB9,TAP1c.*1056-9G= (n.*1056-9G=)
c.*798-9G= (n.*798-9G=)
c.1715-9G= (n.1715-9G=)
c.1904-9G= (n.1904-9G=)
c.1775-9G= (n.1775-9G=)
c.449-9G= (n.449-9G=)
n.1340-9G=
n.1499-9G=
c.2084-9G= (n.2084-9G=)
c.-10+2939C= (n.-10+2939C=)
c.-10+2343C= (n.-10+2343C=)
n.1829-9G=
n.775G=
c.1301-9G= (n.1301-9G=)
6g.32847213C>GCA1619762436PSMB9,TAP1c.*1056-9G>C (n.*1056-9G>C)
c.*798-9G>C (n.*798-9G>C)
c.1715-9G>C (n.1715-9G>C)
c.1904-9G>C (n.1904-9G>C)
c.1775-9G>C (n.1775-9G>C)
c.449-9G>C (n.449-9G>C)
n.1340-9G>C
n.1499-9G>C
c.2084-9G>C (n.2084-9G>C)
c.-10+2939C>G (n.-10+2939C>G)
c.-10+2343C>G (n.-10+2343C>G)
n.1829-9G>C
n.775G>C
c.1301-9G>C (n.1301-9G>C)
dbSNP
6g.32847214_32847221delinsAAAGGGCCCA1619762437PSMB9,TAP1c.*1056-17_*1056-10delinsGGCCCTTT (n.*1056-17_*1056-10delinsGGCCCTTT)
c.*798-17_*798-10delinsGGCCCTTT (n.*798-17_*798-10delinsGGCCCTTT)
c.1715-17_1715-10delinsGGCCCTTT (n.1715-17_1715-10delinsGGCCCTTT)
c.1904-17_1904-10delinsGGCCCTTT (n.1904-17_1904-10delinsGGCCCTTT)
c.1775-17_1775-10delinsGGCCCTTT (n.1775-17_1775-10delinsGGCCCTTT)
c.449-17_449-10delinsGGCCCTTT (n.449-17_449-10delinsGGCCCTTT)
n.1340-17_1340-10delinsGGCCCTTT
n.1499-17_1499-10delinsGGCCCTTT
c.2084-17_2084-10delinsGGCCCTTT (n.2084-17_2084-10delinsGGCCCTTT)
c.-10+2940_-10+2947delinsAAAGGGCC (n.-10+2940_-10+2947delinsAAAGGGCC)
c.-10+2344_-10+2351delinsAAAGGGCC (n.-10+2344_-10+2351delinsAAAGGGCC)
n.1829-17_1829-10delinsGGCCCTTT
n.767_774delinsGGCCCTTT
c.1301-17_1301-10delinsGGCCCTTT (n.1301-17_1301-10delinsGGCCCTTT)
6g.32847218_32847224delCA823989111PSMB9,TAP1c.*1056-17_*1056-11del (n.*1056-17_*1056-11del)
c.*798-17_*798-11del (n.*798-17_*798-11del)
c.1715-17_1715-11del (n.1715-17_1715-11del)
c.1904-17_1904-11del (n.1904-17_1904-11del)
c.1775-17_1775-11del (n.1775-17_1775-11del)
c.449-17_449-11del (n.449-17_449-11del)
n.1340-17_1340-11del
n.1499-17_1499-11del
c.2084-17_2084-11del (n.2084-17_2084-11del)
c.-10+2944_-10+2950del (n.-10+2944_-10+2950del)
c.-10+2348_-10+2354del (n.-10+2348_-10+2354del)
n.1829-17_1829-11del
n.767_773del
c.1301-17_1301-11del (n.1301-17_1301-11del)
dbSNP gnomAD v4
6g.32847217G>ACA1619762440PSMB9,TAP1c.*1056-13C>T (n.*1056-13C>T)
c.*798-13C>T (n.*798-13C>T)
c.1715-13C>T (n.1715-13C>T)
c.1904-13C>T (n.1904-13C>T)
c.1775-13C>T (n.1775-13C>T)
c.449-13C>T (n.449-13C>T)
n.1340-13C>T
n.1499-13C>T
c.2084-13C>T (n.2084-13C>T)
c.-10+2943G>A (n.-10+2943G>A)
c.-10+2347G>A (n.-10+2347G>A)
n.1829-13C>T
n.771C>T
c.1301-13C>T (n.1301-13C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.32847217G>CCA823989113PSMB9,TAP1c.*1056-13C>G (n.*1056-13C>G)
c.*798-13C>G (n.*798-13C>G)
c.1715-13C>G (n.1715-13C>G)
c.1904-13C>G (n.1904-13C>G)
c.1775-13C>G (n.1775-13C>G)
c.449-13C>G (n.449-13C>G)
n.1340-13C>G
n.1499-13C>G
c.2084-13C>G (n.2084-13C>G)
c.-10+2943G>C (n.-10+2943G>C)
c.-10+2347G>C (n.-10+2347G>C)
n.1829-13C>G
n.771C>G
c.1301-13C>G (n.1301-13C>G)
dbSNP
6g.32847217G=CA1619762439PSMB9,TAP1c.*1056-13C= (n.*1056-13C=)
c.*798-13C= (n.*798-13C=)
c.1715-13C= (n.1715-13C=)
c.1904-13C= (n.1904-13C=)
c.1775-13C= (n.1775-13C=)
c.449-13C= (n.449-13C=)
n.1340-13C=
n.1499-13C=
c.2084-13C= (n.2084-13C=)
c.-10+2943G= (n.-10+2943G=)
c.-10+2347G= (n.-10+2347G=)
n.1829-13C=
n.771C=
c.1301-13C= (n.1301-13C=)
6g.32847217G>TCA2678189110PSMB9,TAP1c.*1056-13C>A (n.*1056-13C>A)
c.*798-13C>A (n.*798-13C>A)
c.1715-13C>A (n.1715-13C>A)
c.1904-13C>A (n.1904-13C>A)
c.1775-13C>A (n.1775-13C>A)
c.449-13C>A (n.449-13C>A)
n.1340-13C>A
n.1499-13C>A
c.2084-13C>A (n.2084-13C>A)
c.-10+2943G>T (n.-10+2943G>T)
c.-10+2347G>T (n.-10+2347G>T)
n.1829-13C>A
n.771C>A
c.1301-13C>A (n.1301-13C>A)
gnomAD v4
6g.32847218G>ACA3746644PSMB9,TAP1c.*1056-14C>T (n.*1056-14C>T)
c.*798-14C>T (n.*798-14C>T)
c.1715-14C>T (n.1715-14C>T)
c.1904-14C>T (n.1904-14C>T)
c.1775-14C>T (n.1775-14C>T)
c.449-14C>T (n.449-14C>T)
n.1340-14C>T
n.1499-14C>T
c.2084-14C>T (n.2084-14C>T)
c.-10+2944G>A (n.-10+2944G>A)
c.-10+2348G>A (n.-10+2348G>A)
n.1829-14C>T
n.770C>T
c.1301-14C>T (n.1301-14C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847218G=CA1619762441PSMB9,TAP1c.*1056-14C= (n.*1056-14C=)
c.*798-14C= (n.*798-14C=)
c.1715-14C= (n.1715-14C=)
c.1904-14C= (n.1904-14C=)
c.1775-14C= (n.1775-14C=)
c.449-14C= (n.449-14C=)
n.1340-14C=
n.1499-14C=
c.2084-14C= (n.2084-14C=)
c.-10+2944G= (n.-10+2944G=)
c.-10+2348G= (n.-10+2348G=)
n.1829-14C=
n.770C=
c.1301-14C= (n.1301-14C=)
6g.32847218G>TCA2678189115PSMB9,TAP1c.*1056-14C>A (n.*1056-14C>A)
c.*798-14C>A (n.*798-14C>A)
c.1715-14C>A (n.1715-14C>A)
c.1904-14C>A (n.1904-14C>A)
c.1775-14C>A (n.1775-14C>A)
c.449-14C>A (n.449-14C>A)
n.1340-14C>A
n.1499-14C>A
c.2084-14C>A (n.2084-14C>A)
c.-10+2944G>T (n.-10+2944G>T)
c.-10+2348G>T (n.-10+2348G>T)
n.1829-14C>A
n.770C>A
c.1301-14C>A (n.1301-14C>A)
gnomAD v4
6g.32847219G>ACA566400162PSMB9,TAP1c.*1056-15C>T (n.*1056-15C>T)
c.*798-15C>T (n.*798-15C>T)
c.1715-15C>T (n.1715-15C>T)
c.1904-15C>T (n.1904-15C>T)
c.1775-15C>T (n.1775-15C>T)
c.449-15C>T (n.449-15C>T)
n.1340-15C>T
n.1499-15C>T
c.2084-15C>T (n.2084-15C>T)
c.-10+2945G>A (n.-10+2945G>A)
c.-10+2349G>A (n.-10+2349G>A)
n.1829-15C>T
n.769C>T
c.1301-15C>T (n.1301-15C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32847219G=CA1619762443PSMB9,TAP1c.*1056-15C= (n.*1056-15C=)
c.*798-15C= (n.*798-15C=)
c.1715-15C= (n.1715-15C=)
c.1904-15C= (n.1904-15C=)
c.1775-15C= (n.1775-15C=)
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n.1340-15C=
n.1499-15C=
c.2084-15C= (n.2084-15C=)
c.-10+2945G= (n.-10+2945G=)
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n.1829-15C=
n.769C=
c.1301-15C= (n.1301-15C=)
6g.32847219G>TCA2678189117PSMB9,TAP1c.*1056-15C>A (n.*1056-15C>A)
c.*798-15C>A (n.*798-15C>A)
c.1715-15C>A (n.1715-15C>A)
c.1904-15C>A (n.1904-15C>A)
c.1775-15C>A (n.1775-15C>A)
c.449-15C>A (n.449-15C>A)
n.1340-15C>A
n.1499-15C>A
c.2084-15C>A (n.2084-15C>A)
c.-10+2945G>T (n.-10+2945G>T)
c.-10+2349G>T (n.-10+2349G>T)
n.1829-15C>A
n.769C>A
c.1301-15C>A (n.1301-15C>A)
gnomAD v4
6g.32847220C=CA1619762444PSMB9,TAP1c.*1056-16G= (n.*1056-16G=)
c.*798-16G= (n.*798-16G=)
c.1715-16G= (n.1715-16G=)
c.1904-16G= (n.1904-16G=)
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n.1340-16G=
n.1499-16G=
c.2084-16G= (n.2084-16G=)
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n.1829-16G=
n.768G=
c.1301-16G= (n.1301-16G=)
6g.32847220C>TCA566400163PSMB9,TAP1c.*1056-16G>A (n.*1056-16G>A)
c.*798-16G>A (n.*798-16G>A)
c.1715-16G>A (n.1715-16G>A)
c.1904-16G>A (n.1904-16G>A)
c.1775-16G>A (n.1775-16G>A)
c.449-16G>A (n.449-16G>A)
n.1340-16G>A
n.1499-16G>A
c.2084-16G>A (n.2084-16G>A)
c.-10+2946C>T (n.-10+2946C>T)
c.-10+2350C>T (n.-10+2350C>T)
n.1829-16G>A
n.768G>A
c.1301-16G>A (n.1301-16G>A)
dbSNP gnomAD v2
6g.32847221C>ACA2678189119PSMB9,TAP1c.*1056-17G>T (n.*1056-17G>T)
c.*798-17G>T (n.*798-17G>T)
c.1715-17G>T (n.1715-17G>T)
c.1904-17G>T (n.1904-17G>T)
c.1775-17G>T (n.1775-17G>T)
c.449-17G>T (n.449-17G>T)
n.1340-17G>T
n.1499-17G>T
c.2084-17G>T (n.2084-17G>T)
c.-10+2947C>A (n.-10+2947C>A)
c.-10+2351C>A (n.-10+2351C>A)
n.1829-17G>T
n.767G>T
c.1301-17G>T (n.1301-17G>T)
gnomAD v4
6g.32847222A=CA1619762446PSMB9,TAP1c.*1056-18T= (n.*1056-18T=)
c.*798-18T= (n.*798-18T=)
c.1715-18T= (n.1715-18T=)
c.1904-18T= (n.1904-18T=)
c.1775-18T= (n.1775-18T=)
c.449-18T= (n.449-18T=)
n.1340-18T=
n.1499-18T=
c.2084-18T= (n.2084-18T=)
c.-10+2948A= (n.-10+2948A=)
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n.1829-18T=
n.766T=
c.1301-18T= (n.1301-18T=)
6g.32847222A>CCA823989131PSMB9,TAP1c.*1056-18T>G (n.*1056-18T>G)
c.*798-18T>G (n.*798-18T>G)
c.1715-18T>G (n.1715-18T>G)
c.1904-18T>G (n.1904-18T>G)
c.1775-18T>G (n.1775-18T>G)
c.449-18T>G (n.449-18T>G)
n.1340-18T>G
n.1499-18T>G
c.2084-18T>G (n.2084-18T>G)
c.-10+2948A>C (n.-10+2948A>C)
c.-10+2352A>C (n.-10+2352A>C)
n.1829-18T>G
n.766T>G
c.1301-18T>G (n.1301-18T>G)
dbSNP
6g.32847226_32847230delCA2711372058PSMB9,TAP1c.*1056-23_*1056-19del (n.*1056-23_*1056-19del)
c.*798-23_*798-19del (n.*798-23_*798-19del)
c.1715-23_1715-19del (n.1715-23_1715-19del)
c.1904-23_1904-19del (n.1904-23_1904-19del)
c.1775-23_1775-19del (n.1775-23_1775-19del)
c.449-23_449-19del (n.449-23_449-19del)
n.1340-23_1340-19del
n.1499-23_1499-19del
c.2084-23_2084-19del (n.2084-23_2084-19del)
c.-10+2952_-10+2956del (n.-10+2952_-10+2956del)
c.-10+2356_-10+2360del (n.-10+2356_-10+2360del)
n.1829-23_1829-19del
n.761_765del
c.1301-23_1301-19del (n.1301-23_1301-19del)
dbSNP
6g.32847224G=CA1619762447PSMB9,TAP1c.*1056-20C= (n.*1056-20C=)
c.*798-20C= (n.*798-20C=)
c.1715-20C= (n.1715-20C=)
c.1904-20C= (n.1904-20C=)
c.1775-20C= (n.1775-20C=)
c.449-20C= (n.449-20C=)
n.1340-20C=
n.1499-20C=
c.2084-20C= (n.2084-20C=)
c.-10+2950G= (n.-10+2950G=)
c.-10+2354G= (n.-10+2354G=)
n.1829-20C=
n.764C=
c.1301-20C= (n.1301-20C=)
6g.32847224G>TCA3746645PSMB9,TAP1c.*1056-20C>A (n.*1056-20C>A)
c.*798-20C>A (n.*798-20C>A)
c.1715-20C>A (n.1715-20C>A)
c.1904-20C>A (n.1904-20C>A)
c.1775-20C>A (n.1775-20C>A)
c.449-20C>A (n.449-20C>A)
n.1340-20C>A
n.1499-20C>A
c.2084-20C>A (n.2084-20C>A)
c.-10+2950G>T (n.-10+2950G>T)
c.-10+2354G>T (n.-10+2354G>T)
n.1829-20C>A
n.764C>A
c.1301-20C>A (n.1301-20C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.32847225A=CA1619762449PSMB9,TAP1c.*1056-21T= (n.*1056-21T=)
c.*798-21T= (n.*798-21T=)
c.1715-21T= (n.1715-21T=)
c.1904-21T= (n.1904-21T=)
c.1775-21T= (n.1775-21T=)
c.449-21T= (n.449-21T=)
n.1340-21T=
n.1499-21T=
c.2084-21T= (n.2084-21T=)
c.-10+2951A= (n.-10+2951A=)
c.-10+2355A= (n.-10+2355A=)
n.1829-21T=
n.763T=
c.1301-21T= (n.1301-21T=)
6g.32847225A>GCA3746646PSMB9,TAP1c.*1056-21T>C (n.*1056-21T>C)
c.*798-21T>C (n.*798-21T>C)
c.1715-21T>C (n.1715-21T>C)
c.1904-21T>C (n.1904-21T>C)
c.1775-21T>C (n.1775-21T>C)
c.449-21T>C (n.449-21T>C)
n.1340-21T>C
n.1499-21T>C
c.2084-21T>C (n.2084-21T>C)
c.-10+2951A>G (n.-10+2951A>G)
c.-10+2355A>G (n.-10+2355A>G)
n.1829-21T>C
n.763T>C
c.1301-21T>C (n.1301-21T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847226T>CCA2678189121PSMB9,TAP1c.*1056-22A>G (n.*1056-22A>G)
c.*798-22A>G (n.*798-22A>G)
c.1715-22A>G (n.1715-22A>G)
c.1904-22A>G (n.1904-22A>G)
c.1775-22A>G (n.1775-22A>G)
c.449-22A>G (n.449-22A>G)
n.1340-22A>G
n.1499-22A>G
c.2084-22A>G (n.2084-22A>G)
c.-10+2952T>C (n.-10+2952T>C)
c.-10+2356T>C (n.-10+2356T>C)
n.1829-22A>G
n.762A>G
c.1301-22A>G (n.1301-22A>G)
gnomAD v4
6g.32847227G>ACA3746647PSMB9,TAP1c.*1056-23C>T (n.*1056-23C>T)
c.*798-23C>T (n.*798-23C>T)
c.1715-23C>T (n.1715-23C>T)
c.1904-23C>T (n.1904-23C>T)
c.1775-23C>T (n.1775-23C>T)
c.449-23C>T (n.449-23C>T)
n.1340-23C>T
n.1499-23C>T
c.2084-23C>T (n.2084-23C>T)
c.-10+2953G>A (n.-10+2953G>A)
c.-10+2357G>A (n.-10+2357G>A)
n.1829-23C>T
n.761C>T
c.1301-23C>T (n.1301-23C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847227G=CA1619762451PSMB9,TAP1c.*1056-23C= (n.*1056-23C=)
c.*798-23C= (n.*798-23C=)
c.1715-23C= (n.1715-23C=)
c.1904-23C= (n.1904-23C=)
c.1775-23C= (n.1775-23C=)
c.449-23C= (n.449-23C=)
n.1340-23C=
n.1499-23C=
c.2084-23C= (n.2084-23C=)
c.-10+2953G= (n.-10+2953G=)
c.-10+2357G= (n.-10+2357G=)
n.1829-23C=
n.761C=
c.1301-23C= (n.1301-23C=)
6g.32847227G>TCA1087615461PSMB9,TAP1c.*1056-23C>A (n.*1056-23C>A)
c.*798-23C>A (n.*798-23C>A)
c.1715-23C>A (n.1715-23C>A)
c.1904-23C>A (n.1904-23C>A)
c.1775-23C>A (n.1775-23C>A)
c.449-23C>A (n.449-23C>A)
n.1340-23C>A
n.1499-23C>A
c.2084-23C>A (n.2084-23C>A)
c.-10+2953G>T (n.-10+2953G>T)
c.-10+2357G>T (n.-10+2357G>T)
n.1829-23C>A
n.761C>A
c.1301-23C>A (n.1301-23C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847229G>ACA566400169PSMB9,TAP1c.*1056-25C>T (n.*1056-25C>T)
c.*798-25C>T (n.*798-25C>T)
c.1715-25C>T (n.1715-25C>T)
c.1904-25C>T (n.1904-25C>T)
c.1775-25C>T (n.1775-25C>T)
c.449-25C>T (n.449-25C>T)
n.1340-25C>T
n.1499-25C>T
c.2084-25C>T (n.2084-25C>T)
c.-10+2955G>A (n.-10+2955G>A)
c.-10+2359G>A (n.-10+2359G>A)
n.1829-25C>T
n.759C>T
c.1301-25C>T (n.1301-25C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32847229G=CA1619762453PSMB9,TAP1c.*1056-25C= (n.*1056-25C=)
c.*798-25C= (n.*798-25C=)
c.1715-25C= (n.1715-25C=)
c.1904-25C= (n.1904-25C=)
c.1775-25C= (n.1775-25C=)
c.449-25C= (n.449-25C=)
n.1340-25C=
n.1499-25C=
c.2084-25C= (n.2084-25C=)
c.-10+2955G= (n.-10+2955G=)
c.-10+2359G= (n.-10+2359G=)
n.1829-25C=
n.759C=
c.1301-25C= (n.1301-25C=)
6g.32847230A>TCA2678189128PSMB9,TAP1c.*1056-26T>A (n.*1056-26T>A)
c.*798-26T>A (n.*798-26T>A)
c.1715-26T>A (n.1715-26T>A)
c.1904-26T>A (n.1904-26T>A)
c.1775-26T>A (n.1775-26T>A)
c.449-26T>A (n.449-26T>A)
n.1340-26T>A
n.1499-26T>A
c.2084-26T>A (n.2084-26T>A)
c.-10+2956A>T (n.-10+2956A>T)
c.-10+2360A>T (n.-10+2360A>T)
n.1829-26T>A
n.758T>A
c.1301-26T>A (n.1301-26T>A)
gnomAD v4
6g.32847232C>ACA566400170PSMB9,TAP1c.*1056-28G>T (n.*1056-28G>T)
c.*798-28G>T (n.*798-28G>T)
c.1715-28G>T (n.1715-28G>T)
c.1904-28G>T (n.1904-28G>T)
c.1775-28G>T (n.1775-28G>T)
c.449-28G>T (n.449-28G>T)
n.1340-28G>T
n.1499-28G>T
c.2084-28G>T (n.2084-28G>T)
c.-10+2958C>A (n.-10+2958C>A)
c.-10+2362C>A (n.-10+2362C>A)
n.1829-28G>T
n.756G>T
c.1301-28G>T (n.1301-28G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847232C=CA1619762456PSMB9,TAP1c.*1056-28G= (n.*1056-28G=)
c.*798-28G= (n.*798-28G=)
c.1715-28G= (n.1715-28G=)
c.1904-28G= (n.1904-28G=)
c.1775-28G= (n.1775-28G=)
c.449-28G= (n.449-28G=)
n.1340-28G=
n.1499-28G=
c.2084-28G= (n.2084-28G=)
c.-10+2958C= (n.-10+2958C=)
c.-10+2362C= (n.-10+2362C=)
n.1829-28G=
n.756G=
c.1301-28G= (n.1301-28G=)
6g.32847232C>GCA2678189129PSMB9,TAP1c.*1056-28G>C (n.*1056-28G>C)
c.*798-28G>C (n.*798-28G>C)
c.1715-28G>C (n.1715-28G>C)
c.1904-28G>C (n.1904-28G>C)
c.1775-28G>C (n.1775-28G>C)
c.449-28G>C (n.449-28G>C)
n.1340-28G>C
n.1499-28G>C
c.2084-28G>C (n.2084-28G>C)
c.-10+2958C>G (n.-10+2958C>G)
c.-10+2362C>G (n.-10+2362C>G)
n.1829-28G>C
n.756G>C
c.1301-28G>C (n.1301-28G>C)
gnomAD v4
6g.32847232C>TCA3746648PSMB9,TAP1c.*1056-28G>A (n.*1056-28G>A)
c.*798-28G>A (n.*798-28G>A)
c.1715-28G>A (n.1715-28G>A)
c.1904-28G>A (n.1904-28G>A)
c.1775-28G>A (n.1775-28G>A)
c.449-28G>A (n.449-28G>A)
n.1340-28G>A
n.1499-28G>A
c.2084-28G>A (n.2084-28G>A)
c.-10+2958C>T (n.-10+2958C>T)
c.-10+2362C>T (n.-10+2362C>T)
n.1829-28G>A
n.756G>A
c.1301-28G>A (n.1301-28G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847233G>ACA3746649PSMB9,TAP1c.*1056-29C>T (n.*1056-29C>T)
c.*798-29C>T (n.*798-29C>T)
c.1715-29C>T (n.1715-29C>T)
c.1904-29C>T (n.1904-29C>T)
c.1775-29C>T (n.1775-29C>T)
c.449-29C>T (n.449-29C>T)
n.1340-29C>T
n.1499-29C>T
c.2084-29C>T (n.2084-29C>T)
c.-10+2959G>A (n.-10+2959G>A)
c.-10+2363G>A (n.-10+2363G>A)
n.1829-29C>T
n.755C>T
c.1301-29C>T (n.1301-29C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847233G=CA1619762458PSMB9,TAP1c.*1056-29C= (n.*1056-29C=)
c.*798-29C= (n.*798-29C=)
c.1715-29C= (n.1715-29C=)
c.1904-29C= (n.1904-29C=)
c.1775-29C= (n.1775-29C=)
c.449-29C= (n.449-29C=)
n.1340-29C=
n.1499-29C=
c.2084-29C= (n.2084-29C=)
c.-10+2959G= (n.-10+2959G=)
c.-10+2363G= (n.-10+2363G=)
n.1829-29C=
n.755C=
c.1301-29C= (n.1301-29C=)
6g.32847233G>TCA2678189136PSMB9,TAP1c.*1056-29C>A (n.*1056-29C>A)
c.*798-29C>A (n.*798-29C>A)
c.1715-29C>A (n.1715-29C>A)
c.1904-29C>A (n.1904-29C>A)
c.1775-29C>A (n.1775-29C>A)
c.449-29C>A (n.449-29C>A)
n.1340-29C>A
n.1499-29C>A
c.2084-29C>A (n.2084-29C>A)
c.-10+2959G>T (n.-10+2959G>T)
c.-10+2363G>T (n.-10+2363G>T)
n.1829-29C>A
n.755C>A
c.1301-29C>A (n.1301-29C>A)
gnomAD v4
6g.32847234G=CA1619762461PSMB9,TAP1c.*1056-30C= (n.*1056-30C=)
c.*798-30C= (n.*798-30C=)
c.1715-30C= (n.1715-30C=)
c.1904-30C= (n.1904-30C=)
c.1775-30C= (n.1775-30C=)
c.449-30C= (n.449-30C=)
n.1340-30C=
n.1499-30C=
c.2084-30C= (n.2084-30C=)
c.-10+2960G= (n.-10+2960G=)
c.-10+2364G= (n.-10+2364G=)
n.1829-30C=
n.754C=
c.1301-30C= (n.1301-30C=)
6g.32847234G>TCA566400174PSMB9,TAP1c.*1056-30C>A (n.*1056-30C>A)
c.*798-30C>A (n.*798-30C>A)
c.1715-30C>A (n.1715-30C>A)
c.1904-30C>A (n.1904-30C>A)
c.1775-30C>A (n.1775-30C>A)
c.449-30C>A (n.449-30C>A)
n.1340-30C>A
n.1499-30C>A
c.2084-30C>A (n.2084-30C>A)
c.-10+2960G>T (n.-10+2960G>T)
c.-10+2364G>T (n.-10+2364G>T)
n.1829-30C>A
n.754C>A
c.1301-30C>A (n.1301-30C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32847235T>CCA2678189143PSMB9,TAP1c.*1056-31A>G (n.*1056-31A>G)
c.*798-31A>G (n.*798-31A>G)
c.1715-31A>G (n.1715-31A>G)
c.1904-31A>G (n.1904-31A>G)
c.1775-31A>G (n.1775-31A>G)
c.449-31A>G (n.449-31A>G)
n.1340-31A>G
n.1499-31A>G
c.2084-31A>G (n.2084-31A>G)
c.-10+2961T>C (n.-10+2961T>C)
c.-10+2365T>C (n.-10+2365T>C)
n.1829-31A>G
n.753A>G
c.1301-31A>G (n.1301-31A>G)
gnomAD v4
6g.32847236A=CA1619762463PSMB9,TAP1c.*1056-32T= (n.*1056-32T=)
c.*798-32T= (n.*798-32T=)
c.1715-32T= (n.1715-32T=)
c.1904-32T= (n.1904-32T=)
c.1775-32T= (n.1775-32T=)
c.449-32T= (n.449-32T=)
n.1340-32T=
n.1499-32T=
c.2084-32T= (n.2084-32T=)
c.-10+2962A= (n.-10+2962A=)
c.-10+2366A= (n.-10+2366A=)
n.1829-32T=
n.752T=
c.1301-32T= (n.1301-32T=)
6g.32847236A>GCA1619762465PSMB9,TAP1c.*1056-32T>C (n.*1056-32T>C)
c.*798-32T>C (n.*798-32T>C)
c.1715-32T>C (n.1715-32T>C)
c.1904-32T>C (n.1904-32T>C)
c.1775-32T>C (n.1775-32T>C)
c.449-32T>C (n.449-32T>C)
n.1340-32T>C
n.1499-32T>C
c.2084-32T>C (n.2084-32T>C)
c.-10+2962A>G (n.-10+2962A>G)
c.-10+2366A>G (n.-10+2366A>G)
n.1829-32T>C
n.752T>C
c.1301-32T>C (n.1301-32T>C)
dbSNP
6g.32847236dupCA650820659PSMB9,TAP1c.*1056-32dup (n.*1056-32dup)
c.*798-32dup (n.*798-32dup)
c.1715-32dup (n.1715-32dup)
c.1904-32dup (n.1904-32dup)
c.1775-32dup (n.1775-32dup)
c.449-32dup (n.449-32dup)
n.1340-32dup
n.1499-32dup
c.2084-32dup (n.2084-32dup)
c.-10+2962dup (n.-10+2962dup)
c.-10+2366dup (n.-10+2366dup)
n.1829-32dup
n.752dup
c.1301-32dup (n.1301-32dup)
COSMIC
6g.32847237T>CCA2678189144PSMB9,TAP1c.*1056-33A>G (n.*1056-33A>G)
c.*798-33A>G (n.*798-33A>G)
c.1715-33A>G (n.1715-33A>G)
c.1904-33A>G (n.1904-33A>G)
c.1775-33A>G (n.1775-33A>G)
c.449-33A>G (n.449-33A>G)
n.1340-33A>G
n.1499-33A>G
c.2084-33A>G (n.2084-33A>G)
c.-10+2963T>C (n.-10+2963T>C)
c.-10+2367T>C (n.-10+2367T>C)
n.1829-33A>G
n.751A>G
c.1301-33A>G (n.1301-33A>G)
gnomAD v4
6g.32847239G>TCA2678189147PSMB9,TAP1c.*1056-35C>A (n.*1056-35C>A)
c.*798-35C>A (n.*798-35C>A)
c.1715-35C>A (n.1715-35C>A)
c.1904-35C>A (n.1904-35C>A)
c.1775-35C>A (n.1775-35C>A)
c.449-35C>A (n.449-35C>A)
n.1340-35C>A
n.1499-35C>A
c.2084-35C>A (n.2084-35C>A)
c.-10+2965G>T (n.-10+2965G>T)
c.-10+2369G>T (n.-10+2369G>T)
n.1829-35C>A
n.749C>A
c.1301-35C>A (n.1301-35C>A)
gnomAD v4
6g.32847239_32847240delinsGCCA1619762466PSMB9,TAP1c.*1056-36_*1056-35delinsGC (n.*1056-36_*1056-35delinsGC)
c.*798-36_*798-35delinsGC (n.*798-36_*798-35delinsGC)
c.1715-36_1715-35delinsGC (n.1715-36_1715-35delinsGC)
c.1904-36_1904-35delinsGC (n.1904-36_1904-35delinsGC)
c.1775-36_1775-35delinsGC (n.1775-36_1775-35delinsGC)
c.449-36_449-35delinsGC (n.449-36_449-35delinsGC)
n.1340-36_1340-35delinsGC
n.1499-36_1499-35delinsGC
c.2084-36_2084-35delinsGC (n.2084-36_2084-35delinsGC)
c.-10+2965_-10+2966delinsGC (n.-10+2965_-10+2966delinsGC)
c.-10+2369_-10+2370delinsGC (n.-10+2369_-10+2370delinsGC)
n.1829-36_1829-35delinsGC
n.748_749delinsGC
c.1301-36_1301-35delinsGC (n.1301-36_1301-35delinsGC)
6g.32847240C>ACA3746650PSMB9,TAP1c.*1056-36G>T (n.*1056-36G>T)
c.*798-36G>T (n.*798-36G>T)
c.1715-36G>T (n.1715-36G>T)
c.1904-36G>T (n.1904-36G>T)
c.1775-36G>T (n.1775-36G>T)
c.449-36G>T (n.449-36G>T)
n.1340-36G>T
n.1499-36G>T
c.2084-36G>T (n.2084-36G>T)
c.-10+2966C>A (n.-10+2966C>A)
c.-10+2370C>A (n.-10+2370C>A)
n.1829-36G>T
n.748G>T
c.1301-36G>T (n.1301-36G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847240C=CA1619762467PSMB9,TAP1c.*1056-36G= (n.*1056-36G=)
c.*798-36G= (n.*798-36G=)
c.1715-36G= (n.1715-36G=)
c.1904-36G= (n.1904-36G=)
c.1775-36G= (n.1775-36G=)
c.449-36G= (n.449-36G=)
n.1340-36G=
n.1499-36G=
c.2084-36G= (n.2084-36G=)
c.-10+2966C= (n.-10+2966C=)
c.-10+2370C= (n.-10+2370C=)
n.1829-36G=
n.748G=
c.1301-36G= (n.1301-36G=)
6g.32847240C>TCA2578579726PSMB9,TAP1c.*1056-36G>A (n.*1056-36G>A)
c.*798-36G>A (n.*798-36G>A)
c.1715-36G>A (n.1715-36G>A)
c.1904-36G>A (n.1904-36G>A)
c.1775-36G>A (n.1775-36G>A)
c.449-36G>A (n.449-36G>A)
n.1340-36G>A
n.1499-36G>A
c.2084-36G>A (n.2084-36G>A)
c.-10+2966C>T (n.-10+2966C>T)
c.-10+2370C>T (n.-10+2370C>T)
n.1829-36G>A
n.748G>A
c.1301-36G>A (n.1301-36G>A)
gnomAD v4
6g.32847241delCA1087615469PSMB9,TAP1c.*1056-36del (n.*1056-36del)
c.*798-36del (n.*798-36del)
c.1715-36del (n.1715-36del)
c.1904-36del (n.1904-36del)
c.1775-36del (n.1775-36del)
c.449-36del (n.449-36del)
n.1340-36del
n.1499-36del
c.2084-36del (n.2084-36del)
c.-10+2967del (n.-10+2967del)
c.-10+2371del (n.-10+2371del)
n.1829-36del
n.748del
c.1301-36del (n.1301-36del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847241C>TCA2578579727PSMB9,TAP1c.*1056-37G>A (n.*1056-37G>A)
c.*798-37G>A (n.*798-37G>A)
c.1715-37G>A (n.1715-37G>A)
c.1904-37G>A (n.1904-37G>A)
c.1775-37G>A (n.1775-37G>A)
c.449-37G>A (n.449-37G>A)
n.1340-37G>A
n.1499-37G>A
c.2084-37G>A (n.2084-37G>A)
c.-10+2967C>T (n.-10+2967C>T)
c.-10+2371C>T (n.-10+2371C>T)
n.1829-37G>A
n.747G>A
c.1301-37G>A (n.1301-37G>A)
gnomAD v4
6g.32847243C>ACA2578579728PSMB9,TAP1c.*1056-39G>T (n.*1056-39G>T)
c.*798-39G>T (n.*798-39G>T)
c.1715-39G>T (n.1715-39G>T)
c.1904-39G>T (n.1904-39G>T)
c.1775-39G>T (n.1775-39G>T)
c.449-39G>T (n.449-39G>T)
n.1340-39G>T
n.1499-39G>T
c.2084-39G>T (n.2084-39G>T)
c.-10+2969C>A (n.-10+2969C>A)
c.-10+2373C>A (n.-10+2373C>A)
n.1829-39G>T
n.745G>T
c.1301-39G>T (n.1301-39G>T)
gnomAD v4
6g.32847243C=CA1619762470PSMB9,TAP1c.*1056-39G= (n.*1056-39G=)
c.*798-39G= (n.*798-39G=)
c.1715-39G= (n.1715-39G=)
c.1904-39G= (n.1904-39G=)
c.1775-39G= (n.1775-39G=)
c.449-39G= (n.449-39G=)
n.1340-39G=
n.1499-39G=
c.2084-39G= (n.2084-39G=)
c.-10+2969C= (n.-10+2969C=)
c.-10+2373C= (n.-10+2373C=)
n.1829-39G=
n.745G=
c.1301-39G= (n.1301-39G=)
6g.32847243C>TCA3746651PSMB9,TAP1c.*1056-39G>A (n.*1056-39G>A)
c.*798-39G>A (n.*798-39G>A)
c.1715-39G>A (n.1715-39G>A)
c.1904-39G>A (n.1904-39G>A)
c.1775-39G>A (n.1775-39G>A)
c.449-39G>A (n.449-39G>A)
n.1340-39G>A
n.1499-39G>A
c.2084-39G>A (n.2084-39G>A)
c.-10+2969C>T (n.-10+2969C>T)
c.-10+2373C>T (n.-10+2373C>T)
n.1829-39G>A
n.745G>A
c.1301-39G>A (n.1301-39G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32847243_32847245delinsCATCA1619762471PSMB9,TAP1c.*1056-41_*1056-39delinsATG (n.*1056-41_*1056-39delinsATG)
c.*798-41_*798-39delinsATG (n.*798-41_*798-39delinsATG)
c.1715-41_1715-39delinsATG (n.1715-41_1715-39delinsATG)
c.1904-41_1904-39delinsATG (n.1904-41_1904-39delinsATG)
c.1775-41_1775-39delinsATG (n.1775-41_1775-39delinsATG)
c.449-41_449-39delinsATG (n.449-41_449-39delinsATG)
n.1340-41_1340-39delinsATG
n.1499-41_1499-39delinsATG
c.2084-41_2084-39delinsATG (n.2084-41_2084-39delinsATG)
c.-10+2969_-10+2971delinsCAT (n.-10+2969_-10+2971delinsCAT)
c.-10+2373_-10+2375delinsCAT (n.-10+2373_-10+2375delinsCAT)
n.1829-41_1829-39delinsATG
n.743_745delinsATG
c.1301-41_1301-39delinsATG (n.1301-41_1301-39delinsATG)
6g.32847244A=CA1619762473PSMB9,TAP1c.*1056-40T= (n.*1056-40T=)
c.*798-40T= (n.*798-40T=)
c.1715-40T= (n.1715-40T=)
c.1904-40T= (n.1904-40T=)
c.1775-40T= (n.1775-40T=)
c.449-40T= (n.449-40T=)
n.1340-40T=
n.1499-40T=
c.2084-40T= (n.2084-40T=)
c.-10+2970A= (n.-10+2970A=)
c.-10+2374A= (n.-10+2374A=)
n.1829-40T=
n.744T=
c.1301-40T= (n.1301-40T=)
6g.32847244A>TCA823989146PSMB9,TAP1c.*1056-40T>A (n.*1056-40T>A)
c.*798-40T>A (n.*798-40T>A)
c.1715-40T>A (n.1715-40T>A)
c.1904-40T>A (n.1904-40T>A)
c.1775-40T>A (n.1775-40T>A)
c.449-40T>A (n.449-40T>A)
n.1340-40T>A
n.1499-40T>A
c.2084-40T>A (n.2084-40T>A)
c.-10+2970A>T (n.-10+2970A>T)
c.-10+2374A>T (n.-10+2374A>T)
n.1829-40T>A
n.744T>A
c.1301-40T>A (n.1301-40T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847244_32847245delCA1087615484PSMB9,TAP1c.*1056-41_*1056-40del (n.*1056-41_*1056-40del)
c.*798-41_*798-40del (n.*798-41_*798-40del)
c.1715-41_1715-40del (n.1715-41_1715-40del)
c.1904-41_1904-40del (n.1904-41_1904-40del)
c.1775-41_1775-40del (n.1775-41_1775-40del)
c.449-41_449-40del (n.449-41_449-40del)
n.1340-41_1340-40del
n.1499-41_1499-40del
c.2084-41_2084-40del (n.2084-41_2084-40del)
c.-10+2970_-10+2971del (n.-10+2970_-10+2971del)
c.-10+2374_-10+2375del (n.-10+2374_-10+2375del)
n.1829-41_1829-40del
n.743_744del
c.1301-41_1301-40del (n.1301-41_1301-40del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847245T>CCA2678189161PSMB9,TAP1c.*1056-41A>G (n.*1056-41A>G)
c.*798-41A>G (n.*798-41A>G)
c.1715-41A>G (n.1715-41A>G)
c.1904-41A>G (n.1904-41A>G)
c.1775-41A>G (n.1775-41A>G)
c.449-41A>G (n.449-41A>G)
n.1340-41A>G
n.1499-41A>G
c.2084-41A>G (n.2084-41A>G)
c.-10+2971T>C (n.-10+2971T>C)
c.-10+2375T>C (n.-10+2375T>C)
n.1829-41A>G
n.743A>G
c.1301-41A>G (n.1301-41A>G)
gnomAD v4
6g.32847246G>ACA3746652PSMB9,TAP1c.*1056-42C>T (n.*1056-42C>T)
c.*798-42C>T (n.*798-42C>T)
c.1715-42C>T (n.1715-42C>T)
c.1904-42C>T (n.1904-42C>T)
c.1775-42C>T (n.1775-42C>T)
c.449-42C>T (n.449-42C>T)
n.1340-42C>T
n.1499-42C>T
c.2084-42C>T (n.2084-42C>T)
c.-10+2972G>A (n.-10+2972G>A)
c.-10+2376G>A (n.-10+2376G>A)
n.1829-42C>T
n.742C>T
c.1301-42C>T (n.1301-42C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847246G=CA1619762475PSMB9,TAP1c.*1056-42C= (n.*1056-42C=)
c.*798-42C= (n.*798-42C=)
c.1715-42C= (n.1715-42C=)
c.1904-42C= (n.1904-42C=)
c.1775-42C= (n.1775-42C=)
c.449-42C= (n.449-42C=)
n.1340-42C=
n.1499-42C=
c.2084-42C= (n.2084-42C=)
c.-10+2972G= (n.-10+2972G=)
c.-10+2376G= (n.-10+2376G=)
n.1829-42C=
n.742C=
c.1301-42C= (n.1301-42C=)
6g.32847246G>TCA2678189164PSMB9,TAP1c.*1056-42C>A (n.*1056-42C>A)
c.*798-42C>A (n.*798-42C>A)
c.1715-42C>A (n.1715-42C>A)
c.1904-42C>A (n.1904-42C>A)
c.1775-42C>A (n.1775-42C>A)
c.449-42C>A (n.449-42C>A)
n.1340-42C>A
n.1499-42C>A
c.2084-42C>A (n.2084-42C>A)
c.-10+2972G>T (n.-10+2972G>T)
c.-10+2376G>T (n.-10+2376G>T)
n.1829-42C>A
n.742C>A
c.1301-42C>A (n.1301-42C>A)
gnomAD v4
6g.32847247T>ACA1619762478PSMB9,TAP1c.*1056-43A>T (n.*1056-43A>T)
c.*798-43A>T (n.*798-43A>T)
c.1715-43A>T (n.1715-43A>T)
c.1904-43A>T (n.1904-43A>T)
c.1775-43A>T (n.1775-43A>T)
c.449-43A>T (n.449-43A>T)
n.1340-43A>T
n.1499-43A>T
c.2084-43A>T (n.2084-43A>T)
c.-10+2973T>A (n.-10+2973T>A)
c.-10+2377T>A (n.-10+2377T>A)
n.1829-43A>T
n.741A>T
c.1301-43A>T (n.1301-43A>T)
dbSNP
6g.32847247T>CCA2578579729PSMB9,TAP1c.*1056-43A>G (n.*1056-43A>G)
c.*798-43A>G (n.*798-43A>G)
c.1715-43A>G (n.1715-43A>G)
c.1904-43A>G (n.1904-43A>G)
c.1775-43A>G (n.1775-43A>G)
c.449-43A>G (n.449-43A>G)
n.1340-43A>G
n.1499-43A>G
c.2084-43A>G (n.2084-43A>G)
c.-10+2973T>C (n.-10+2973T>C)
c.-10+2377T>C (n.-10+2377T>C)
n.1829-43A>G
n.741A>G
c.1301-43A>G (n.1301-43A>G)
gnomAD v4
6g.32847247T=CA1619762477PSMB9,TAP1c.*1056-43A= (n.*1056-43A=)
c.*798-43A= (n.*798-43A=)
c.1715-43A= (n.1715-43A=)
c.1904-43A= (n.1904-43A=)
c.1775-43A= (n.1775-43A=)
c.449-43A= (n.449-43A=)
n.1340-43A=
n.1499-43A=
c.2084-43A= (n.2084-43A=)
c.-10+2973T= (n.-10+2973T=)
c.-10+2377T= (n.-10+2377T=)
n.1829-43A=
n.741A=
c.1301-43A= (n.1301-43A=)
6g.32847248G>ACA3746653PSMB9,TAP1c.*1056-44C>T (n.*1056-44C>T)
c.*798-44C>T (n.*798-44C>T)
c.1715-44C>T (n.1715-44C>T)
c.1904-44C>T (n.1904-44C>T)
c.1775-44C>T (n.1775-44C>T)
c.449-44C>T (n.449-44C>T)
n.1340-44C>T
n.1499-44C>T
c.2084-44C>T (n.2084-44C>T)
c.-10+2974G>A (n.-10+2974G>A)
c.-10+2378G>A (n.-10+2378G>A)
n.1829-44C>T
n.740C>T
c.1301-44C>T (n.1301-44C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847248G=CA1619762479PSMB9,TAP1c.*1056-44C= (n.*1056-44C=)
c.*798-44C= (n.*798-44C=)
c.1715-44C= (n.1715-44C=)
c.1904-44C= (n.1904-44C=)
c.1775-44C= (n.1775-44C=)
c.449-44C= (n.449-44C=)
n.1340-44C=
n.1499-44C=
c.2084-44C= (n.2084-44C=)
c.-10+2974G= (n.-10+2974G=)
c.-10+2378G= (n.-10+2378G=)
n.1829-44C=
n.740C=
c.1301-44C= (n.1301-44C=)
6g.32847248G>TCA2678189170PSMB9,TAP1c.*1056-44C>A (n.*1056-44C>A)
c.*798-44C>A (n.*798-44C>A)
c.1715-44C>A (n.1715-44C>A)
c.1904-44C>A (n.1904-44C>A)
c.1775-44C>A (n.1775-44C>A)
c.449-44C>A (n.449-44C>A)
n.1340-44C>A
n.1499-44C>A
c.2084-44C>A (n.2084-44C>A)
c.-10+2974G>T (n.-10+2974G>T)
c.-10+2378G>T (n.-10+2378G>T)
n.1829-44C>A
n.740C>A
c.1301-44C>A (n.1301-44C>A)
gnomAD v4
6g.32847248_32847255delCA2678189168PSMB9,TAP1c.*1056-51_*1056-44del (n.*1056-51_*1056-44del)
c.*798-51_*798-44del (n.*798-51_*798-44del)
c.1715-51_1715-44del (n.1715-51_1715-44del)
c.1904-51_1904-44del (n.1904-51_1904-44del)
c.1775-51_1775-44del (n.1775-51_1775-44del)
c.449-51_449-44del (n.449-51_449-44del)
n.1340-51_1340-44del
n.1499-51_1499-44del
c.2084-51_2084-44del (n.2084-51_2084-44del)
c.-10+2974_-10+2981del (n.-10+2974_-10+2981del)
c.-10+2378_-10+2385del (n.-10+2378_-10+2385del)
n.1829-51_1829-44del
n.733_740del
c.1301-51_1301-44del (n.1301-51_1301-44del)
gnomAD v4
6g.32847249T>CCA3746654PSMB9,TAP1c.*1056-45A>G (n.*1056-45A>G)
c.*798-45A>G (n.*798-45A>G)
c.1715-45A>G (n.1715-45A>G)
c.1904-45A>G (n.1904-45A>G)
c.1775-45A>G (n.1775-45A>G)
c.449-45A>G (n.449-45A>G)
n.1340-45A>G
n.1499-45A>G
c.2084-45A>G (n.2084-45A>G)
c.-10+2975T>C (n.-10+2975T>C)
c.-10+2379T>C (n.-10+2379T>C)
n.1829-45A>G
n.739A>G
c.1301-45A>G (n.1301-45A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847249T=CA1619762481PSMB9,TAP1c.*1056-45A= (n.*1056-45A=)
c.*798-45A= (n.*798-45A=)
c.1715-45A= (n.1715-45A=)
c.1904-45A= (n.1904-45A=)
c.1775-45A= (n.1775-45A=)
c.449-45A= (n.449-45A=)
n.1340-45A=
n.1499-45A=
c.2084-45A= (n.2084-45A=)
c.-10+2975T= (n.-10+2975T=)
c.-10+2379T= (n.-10+2379T=)
n.1829-45A=
n.739A=
c.1301-45A= (n.1301-45A=)
6g.32847250G>ACA566400181PSMB9,TAP1c.*1056-46C>T (n.*1056-46C>T)
c.*798-46C>T (n.*798-46C>T)
c.1715-46C>T (n.1715-46C>T)
c.1904-46C>T (n.1904-46C>T)
c.1775-46C>T (n.1775-46C>T)
c.449-46C>T (n.449-46C>T)
n.1340-46C>T
n.1499-46C>T
c.2084-46C>T (n.2084-46C>T)
c.-10+2976G>A (n.-10+2976G>A)
c.-10+2380G>A (n.-10+2380G>A)
n.1829-46C>T
n.738C>T
c.1301-46C>T (n.1301-46C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32847250G=CA1619762482PSMB9,TAP1c.*1056-46C= (n.*1056-46C=)
c.*798-46C= (n.*798-46C=)
c.1715-46C= (n.1715-46C=)
c.1904-46C= (n.1904-46C=)
c.1775-46C= (n.1775-46C=)
c.449-46C= (n.449-46C=)
n.1340-46C=
n.1499-46C=
c.2084-46C= (n.2084-46C=)
c.-10+2976G= (n.-10+2976G=)
c.-10+2380G= (n.-10+2380G=)
n.1829-46C=
n.738C=
c.1301-46C= (n.1301-46C=)
6g.32847253_32847256delCA2678189175PSMB9,TAP1c.*1056-49_*1056-46del (n.*1056-49_*1056-46del)
c.*798-49_*798-46del (n.*798-49_*798-46del)
c.1715-49_1715-46del (n.1715-49_1715-46del)
c.1904-49_1904-46del (n.1904-49_1904-46del)
c.1775-49_1775-46del (n.1775-49_1775-46del)
c.449-49_449-46del (n.449-49_449-46del)
n.1340-49_1340-46del
n.1499-49_1499-46del
c.2084-49_2084-46del (n.2084-49_2084-46del)
c.-10+2979_-10+2982del (n.-10+2979_-10+2982del)
c.-10+2383_-10+2386del (n.-10+2383_-10+2386del)
n.1829-49_1829-46del
n.735_738del
c.1301-49_1301-46del (n.1301-49_1301-46del)
gnomAD v4
6g.32847251C=CA1619762483PSMB9,TAP1c.*1056-47G= (n.*1056-47G=)
c.*798-47G= (n.*798-47G=)
c.1715-47G= (n.1715-47G=)
c.1904-47G= (n.1904-47G=)
c.1775-47G= (n.1775-47G=)
c.449-47G= (n.449-47G=)
n.1340-47G=
n.1499-47G=
c.2084-47G= (n.2084-47G=)
c.-10+2977C= (n.-10+2977C=)
c.-10+2381C= (n.-10+2381C=)
n.1829-47G=
n.737G=
c.1301-47G= (n.1301-47G=)
6g.32847251C>TCA823989159PSMB9,TAP1c.*1056-47G>A (n.*1056-47G>A)
c.*798-47G>A (n.*798-47G>A)
c.1715-47G>A (n.1715-47G>A)
c.1904-47G>A (n.1904-47G>A)
c.1775-47G>A (n.1775-47G>A)
c.449-47G>A (n.449-47G>A)
n.1340-47G>A
n.1499-47G>A
c.2084-47G>A (n.2084-47G>A)
c.-10+2977C>T (n.-10+2977C>T)
c.-10+2381C>T (n.-10+2381C>T)
n.1829-47G>A
n.737G>A
c.1301-47G>A (n.1301-47G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847252A=CA1619762485PSMB9,TAP1c.*1056-48T= (n.*1056-48T=)
c.*798-48T= (n.*798-48T=)
c.1715-48T= (n.1715-48T=)
c.1904-48T= (n.1904-48T=)
c.1775-48T= (n.1775-48T=)
c.449-48T= (n.449-48T=)
n.1340-48T=
n.1499-48T=
c.2084-48T= (n.2084-48T=)
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n.1829-48T=
n.736T=
c.1301-48T= (n.1301-48T=)
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c.*798-48T>C (n.*798-48T>C)
c.1715-48T>C (n.1715-48T>C)
c.1904-48T>C (n.1904-48T>C)
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n.1340-48T>C
n.1499-48T>C
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n.1829-48T>C
n.736T>C
c.1301-48T>C (n.1301-48T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847253C=CA1619762486PSMB9,TAP1c.*1056-49G= (n.*1056-49G=)
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n.735G=
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dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1829-49G>A
n.735G>A
c.1301-49G>A (n.1301-49G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847254G>ACA3746657PSMB9,TAP1c.*1056-50C>T (n.*1056-50C>T)
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n.734C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847254G>CCA3746658PSMB9,TAP1c.*1056-50C>G (n.*1056-50C>G)
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n.734C>G
c.1301-50C>G (n.1301-50C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32847254G=CA1619762489PSMB9,TAP1c.*1056-50C= (n.*1056-50C=)
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n.1340-50C>A
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c.-10+2980G>T (n.-10+2980G>T)
c.-10+2384G>T (n.-10+2384G>T)
n.1829-50C>A
n.734C>A
c.1301-50C>A (n.1301-50C>A)
gnomAD v4
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n.733G=
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6g.32847255C>TCA3746659PSMB9,TAP1c.*1056-51G>A (n.*1056-51G>A)
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n.1340-51G>A
n.1499-51G>A
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n.1829-51G>A
n.733G>A
c.1301-51G>A (n.1301-51G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847256A>GCA2678189186PSMB9,TAP1c.*1056-52T>C (n.*1056-52T>C)
c.*798-52T>C (n.*798-52T>C)
c.1715-52T>C (n.1715-52T>C)
c.1904-52T>C (n.1904-52T>C)
c.1775-52T>C (n.1775-52T>C)
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n.1340-52T>C
n.1499-52T>C
c.2084-52T>C (n.2084-52T>C)
c.-10+2982A>G (n.-10+2982A>G)
c.-10+2386A>G (n.-10+2386A>G)
n.1829-52T>C
n.732T>C
c.1301-52T>C (n.1301-52T>C)
gnomAD v4
6g.32847256A>TCA2578579730PSMB9,TAP1c.*1056-52T>A (n.*1056-52T>A)
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c.1715-52T>A (n.1715-52T>A)
c.1904-52T>A (n.1904-52T>A)
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n.1340-52T>A
n.1499-52T>A
c.2084-52T>A (n.2084-52T>A)
c.-10+2982A>T (n.-10+2982A>T)
c.-10+2386A>T (n.-10+2386A>T)
n.1829-52T>A
n.732T>A
c.1301-52T>A (n.1301-52T>A)
6g.32847257T>CCA137013562PSMB9,TAP1c.*1056-53A>G (n.*1056-53A>G)
c.*798-53A>G (n.*798-53A>G)
c.1715-53A>G (n.1715-53A>G)
c.1904-53A>G (n.1904-53A>G)
c.1775-53A>G (n.1775-53A>G)
c.449-53A>G (n.449-53A>G)
n.1340-53A>G
n.1499-53A>G
c.2084-53A>G (n.2084-53A>G)
c.-10+2983T>C (n.-10+2983T>C)
c.-10+2387T>C (n.-10+2387T>C)
n.1829-53A>G
n.731A>G
c.1301-53A>G (n.1301-53A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847257T>GCA2678189187PSMB9,TAP1c.*1056-53A>C (n.*1056-53A>C)
c.*798-53A>C (n.*798-53A>C)
c.1715-53A>C (n.1715-53A>C)
c.1904-53A>C (n.1904-53A>C)
c.1775-53A>C (n.1775-53A>C)
c.449-53A>C (n.449-53A>C)
n.1340-53A>C
n.1499-53A>C
c.2084-53A>C (n.2084-53A>C)
c.-10+2983T>G (n.-10+2983T>G)
c.-10+2387T>G (n.-10+2387T>G)
n.1829-53A>C
n.731A>C
c.1301-53A>C (n.1301-53A>C)
gnomAD v4
6g.32847257T=CA1619762493PSMB9,TAP1c.*1056-53A= (n.*1056-53A=)
c.*798-53A= (n.*798-53A=)
c.1715-53A= (n.1715-53A=)
c.1904-53A= (n.1904-53A=)
c.1775-53A= (n.1775-53A=)
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n.1499-53A=
c.2084-53A= (n.2084-53A=)
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c.-10+2387T= (n.-10+2387T=)
n.1829-53A=
n.731A=
c.1301-53A= (n.1301-53A=)
6g.32847258G>ACA823989165PSMB9,TAP1c.*1056-54C>T (n.*1056-54C>T)
c.*798-54C>T (n.*798-54C>T)
c.1715-54C>T (n.1715-54C>T)
c.1904-54C>T (n.1904-54C>T)
c.1775-54C>T (n.1775-54C>T)
c.449-54C>T (n.449-54C>T)
n.1340-54C>T
n.1499-54C>T
c.2084-54C>T (n.2084-54C>T)
c.-10+2984G>A (n.-10+2984G>A)
c.-10+2388G>A (n.-10+2388G>A)
n.1829-54C>T
n.730C>T
c.1301-54C>T (n.1301-54C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847258G>CCA1619762494PSMB9,TAP1c.*1056-54C>G (n.*1056-54C>G)
c.*798-54C>G (n.*798-54C>G)
c.1715-54C>G (n.1715-54C>G)
c.1904-54C>G (n.1904-54C>G)
c.1775-54C>G (n.1775-54C>G)
c.449-54C>G (n.449-54C>G)
n.1340-54C>G
n.1499-54C>G
c.2084-54C>G (n.2084-54C>G)
c.-10+2984G>C (n.-10+2984G>C)
c.-10+2388G>C (n.-10+2388G>C)
n.1829-54C>G
n.730C>G
c.1301-54C>G (n.1301-54C>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.32847258G=CA1619762495PSMB9,TAP1c.*1056-54C= (n.*1056-54C=)
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c.1904-54C= (n.1904-54C=)
c.1775-54C= (n.1775-54C=)
c.449-54C= (n.449-54C=)
n.1340-54C=
n.1499-54C=
c.2084-54C= (n.2084-54C=)
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n.1829-54C=
n.730C=
c.1301-54C= (n.1301-54C=)
6g.32847258G>TCA2678189193PSMB9,TAP1c.*1056-54C>A (n.*1056-54C>A)
c.*798-54C>A (n.*798-54C>A)
c.1715-54C>A (n.1715-54C>A)
c.1904-54C>A (n.1904-54C>A)
c.1775-54C>A (n.1775-54C>A)
c.449-54C>A (n.449-54C>A)
n.1340-54C>A
n.1499-54C>A
c.2084-54C>A (n.2084-54C>A)
c.-10+2984G>T (n.-10+2984G>T)
c.-10+2388G>T (n.-10+2388G>T)
n.1829-54C>A
n.730C>A
c.1301-54C>A (n.1301-54C>A)
gnomAD v4
6g.32847259T>CCA2678189195PSMB9,TAP1c.*1056-55A>G (n.*1056-55A>G)
c.*798-55A>G (n.*798-55A>G)
c.1715-55A>G (n.1715-55A>G)
c.1904-55A>G (n.1904-55A>G)
c.1775-55A>G (n.1775-55A>G)
c.449-55A>G (n.449-55A>G)
n.1340-55A>G
n.1499-55A>G
c.2084-55A>G (n.2084-55A>G)
c.-10+2985T>C (n.-10+2985T>C)
c.-10+2389T>C (n.-10+2389T>C)
n.1829-55A>G
n.729A>G
c.1301-55A>G (n.1301-55A>G)
gnomAD v4
6g.32847259T=CA1619762497PSMB9,TAP1c.*1056-55A= (n.*1056-55A=)
c.*798-55A= (n.*798-55A=)
c.1715-55A= (n.1715-55A=)
c.1904-55A= (n.1904-55A=)
c.1775-55A= (n.1775-55A=)
c.449-55A= (n.449-55A=)
n.1340-55A=
n.1499-55A=
c.2084-55A= (n.2084-55A=)
c.-10+2985T= (n.-10+2985T=)
c.-10+2389T= (n.-10+2389T=)
n.1829-55A=
n.729A=
c.1301-55A= (n.1301-55A=)
6g.32847260A=CA1619762499PSMB9,TAP1c.*1056-56T= (n.*1056-56T=)
c.*798-56T= (n.*798-56T=)
c.1715-56T= (n.1715-56T=)
c.1904-56T= (n.1904-56T=)
c.1775-56T= (n.1775-56T=)
c.449-56T= (n.449-56T=)
n.1340-56T=
n.1499-56T=
c.2084-56T= (n.2084-56T=)
c.-10+2986A= (n.-10+2986A=)
c.-10+2390A= (n.-10+2390A=)
n.1829-56T=
n.728T=
c.1301-56T= (n.1301-56T=)
6g.32847260A>GCA1619762500PSMB9,TAP1c.*1056-56T>C (n.*1056-56T>C)
c.*798-56T>C (n.*798-56T>C)
c.1715-56T>C (n.1715-56T>C)
c.1904-56T>C (n.1904-56T>C)
c.1775-56T>C (n.1775-56T>C)
c.449-56T>C (n.449-56T>C)
n.1340-56T>C
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gnomAD v4

Number of alleles fetched