Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32847100T>ACA363590744PSMB9,TAP1c.*1160A>T (n.*1160A>T)
c.*902A>T (n.*902A>T)
c.1819A>T (p.Thr607Ser)
c.2008A>T (p.Thr670Ser)
c.1879A>T (p.Thr627Ser)
c.553A>T (p.Thr185Ser)
n.1444A>T
n.1603A>T
c.2188A>T (p.Thr730Ser)
c.-10+2826T>A (n.-10+2826T>A)
c.-10+2230T>A (n.-10+2230T>A)
n.1933A>T
n.888A>T
c.1405A>T (p.Thr469Ser)
6g.32847100T>CCA363590745PSMB9,TAP1c.*1160A>G (n.*1160A>G)
c.*902A>G (n.*902A>G)
c.1819A>G (p.Thr607Ala)
c.2008A>G (p.Thr670Ala)
c.1879A>G (p.Thr627Ala)
c.553A>G (p.Thr185Ala)
n.1444A>G
n.1603A>G
c.2188A>G (p.Thr730Ala)
c.-10+2826T>C (n.-10+2826T>C)
c.-10+2230T>C (n.-10+2230T>C)
n.1933A>G
n.888A>G
c.1405A>G (p.Thr469Ala)
6g.32847100T>GCA363590743PSMB9,TAP1c.*1160A>C (n.*1160A>C)
c.*902A>C (n.*902A>C)
c.1819A>C (p.Thr607Pro)
c.2008A>C (p.Thr670Pro)
c.1879A>C (p.Thr627Pro)
c.553A>C (p.Thr185Pro)
n.1444A>C
n.1603A>C
c.2188A>C (p.Thr730Pro)
c.-10+2826T>G (n.-10+2826T>G)
c.-10+2230T>G (n.-10+2230T>G)
n.1933A>C
n.888A>C
c.1405A>C (p.Thr469Pro)
6g.32847101G>ACA449759848PSMB9,TAP1c.*1159C>T (n.*1159C>T)
c.*901C>T (n.*901C>T)
c.1818C>T (p.Ala606=)
c.2007C>T (p.Ala669=)
c.1878C>T (p.Ala626=)
c.552C>T (p.Ala184=)
n.1443C>T
n.1602C>T
c.2187C>T (p.Ala729=)
c.-10+2827G>A (n.-10+2827G>A)
c.-10+2231G>A (n.-10+2231G>A)
n.1932C>T
n.887C>T
c.1404C>T (p.Ala468=)
6g.32847101G>CCA449759850PSMB9,TAP1c.*1159C>G (n.*1159C>G)
c.*901C>G (n.*901C>G)
c.1818C>G (p.Ala606=)
c.2007C>G (p.Ala669=)
c.1878C>G (p.Ala626=)
c.552C>G (p.Ala184=)
n.1443C>G
n.1602C>G
c.2187C>G (p.Ala729=)
c.-10+2827G>C (n.-10+2827G>C)
c.-10+2231G>C (n.-10+2231G>C)
n.1932C>G
n.887C>G
c.1404C>G (p.Ala468=)
6g.32847101G>TCA449759852PSMB9,TAP1c.*1159C>A (n.*1159C>A)
c.*901C>A (n.*901C>A)
c.1818C>A (p.Ala606=)
c.2007C>A (p.Ala669=)
c.1878C>A (p.Ala626=)
c.552C>A (p.Ala184=)
n.1443C>A
n.1602C>A
c.2187C>A (p.Ala729=)
c.-10+2827G>T (n.-10+2827G>T)
c.-10+2231G>T (n.-10+2231G>T)
n.1932C>A
n.887C>A
c.1404C>A (p.Ala468=)
6g.32847102G>ACA363590747PSMB9,TAP1c.*1158C>T (n.*1158C>T)
c.*900C>T (n.*900C>T)
c.1817C>T (p.Ala606Val)
c.2006C>T (p.Ala669Val)
c.1877C>T (p.Ala626Val)
c.551C>T (p.Ala184Val)
n.1442C>T
n.1601C>T
c.2186C>T (p.Ala729Val)
c.-10+2828G>A (n.-10+2828G>A)
c.-10+2232G>A (n.-10+2232G>A)
n.1931C>T
n.886C>T
c.1403C>T (p.Ala468Val)
 gnomAD v4
6g.32847102G>CCA363590746PSMB9,TAP1c.*1158C>G (n.*1158C>G)
c.*900C>G (n.*900C>G)
c.1817C>G (p.Ala606Gly)
c.2006C>G (p.Ala669Gly)
c.1877C>G (p.Ala626Gly)
c.551C>G (p.Ala184Gly)
n.1442C>G
n.1601C>G
c.2186C>G (p.Ala729Gly)
c.-10+2828G>C (n.-10+2828G>C)
c.-10+2232G>C (n.-10+2232G>C)
n.1931C>G
n.886C>G
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
6g.32847102G>TCA363590748PSMB9,TAP1c.*1158C>A (n.*1158C>A)
c.*900C>A (n.*900C>A)
c.1817C>A (p.Ala606Asp)
c.2006C>A (p.Ala669Asp)
c.1877C>A (p.Ala626Asp)
c.551C>A (p.Ala184Asp)
n.1442C>A
n.1601C>A
c.2186C>A (p.Ala729Asp)
c.-10+2828G>T (n.-10+2828G>T)
c.-10+2232G>T (n.-10+2232G>T)
n.1931C>A
n.886C>A
c.1403C>A (p.Ala468Asp)
6g.32847103C>ACA363590749PSMB9,TAP1c.*1157G>T (n.*1157G>T)
c.*899G>T (n.*899G>T)
c.1816G>T (p.Ala606Ser)
c.2005G>T (p.Ala669Ser)
c.1876G>T (p.Ala626Ser)
c.550G>T (p.Ala184Ser)
n.1441G>T
n.1600G>T
c.2185G>T (p.Ala729Ser)
c.-10+2829C>A (n.-10+2829C>A)
c.-10+2233C>A (n.-10+2233C>A)
n.1930G>T
n.885G>T
c.1402G>T (p.Ala468Ser)
6g.32847103C>GCA363590750PSMB9,TAP1c.*1157G>C (n.*1157G>C)
c.*899G>C (n.*899G>C)
c.1816G>C (p.Ala606Pro)
c.2005G>C (p.Ala669Pro)
c.1876G>C (p.Ala626Pro)
c.550G>C (p.Ala184Pro)
n.1441G>C
n.1600G>C
c.2185G>C (p.Ala729Pro)
c.-10+2829C>G (n.-10+2829C>G)
c.-10+2233C>G (n.-10+2233C>G)
n.1930G>C
n.885G>C
c.1402G>C (p.Ala468Pro)
6g.32847103C>TCA363590751PSMB9,TAP1c.*1157G>A (n.*1157G>A)
c.*899G>A (n.*899G>A)
c.1816G>A (p.Ala606Thr)
c.2005G>A (p.Ala669Thr)
c.1876G>A (p.Ala626Thr)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
n.1441G>A
n.1600G>A
c.2185G>A (p.Ala729Thr)
c.-10+2829C>T (n.-10+2829C>T)
c.-10+2233C>T (n.-10+2233C>T)
n.1930G>A
n.885G>A
c.1402G>A (p.Ala468Thr)
6g.32847104A>CCA363590752PSMB9,TAP1c.*1156T>G (n.*1156T>G)
c.*898T>G (n.*898T>G)
c.1815T>G (p.Asp605Glu)
c.2004T>G (p.Asp668Glu)
c.1875T>G (p.Asp625Glu)
c.549T>G (p.Asp183Glu)
n.1440T>G
n.1599T>G
c.2184T>G (p.Asp728Glu)
c.-10+2830A>C (n.-10+2830A>C)
c.-10+2234A>C (n.-10+2234A>C)
n.1929T>G
n.884T>G
c.1401T>G (p.Asp467Glu)
6g.32847104A>GCA449759853PSMB9,TAP1c.*1156T>C (n.*1156T>C)
c.*898T>C (n.*898T>C)
c.1815T>C (p.Asp605=)
c.2004T>C (p.Asp668=)
c.1875T>C (p.Asp625=)
c.549T>C (p.Asp183=)
n.1440T>C
n.1599T>C
c.2184T>C (p.Asp728=)
c.-10+2830A>G (n.-10+2830A>G)
c.-10+2234A>G (n.-10+2234A>G)
n.1929T>C
n.884T>C
c.1401T>C (p.Asp467=)
6g.32847104A>TCA363590753PSMB9,TAP1c.*1156T>A (n.*1156T>A)
c.*898T>A (n.*898T>A)
c.1815T>A (p.Asp605Glu)
c.2004T>A (p.Asp668Glu)
c.1875T>A (p.Asp625Glu)
c.549T>A (p.Asp183Glu)
n.1440T>A
n.1599T>A
c.2184T>A (p.Asp728Glu)
c.-10+2830A>T (n.-10+2830A>T)
c.-10+2234A>T (n.-10+2234A>T)
n.1929T>A
n.884T>A
c.1401T>A (p.Asp467Glu)
6g.32847105T>ACA363590754PSMB9,TAP1c.*1155A>T (n.*1155A>T)
c.*897A>T (n.*897A>T)
c.1814A>T (p.Asp605Val)
c.2003A>T (p.Asp668Val)
c.1874A>T (p.Asp625Val)
c.548A>T (p.Asp183Val)
n.1439A>T
n.1598A>T
c.2183A>T (p.Asp728Val)
c.-10+2831T>A (n.-10+2831T>A)
c.-10+2235T>A (n.-10+2235T>A)
n.1928A>T
n.883A>T
c.1400A>T (p.Asp467Val)
6g.32847105T>CCA363590755PSMB9,TAP1c.*1155A>G (n.*1155A>G)
c.*897A>G (n.*897A>G)
c.1814A>G (p.Asp605Gly)
c.2003A>G (p.Asp668Gly)
c.1874A>G (p.Asp625Gly)
c.548A>G (p.Asp183Gly)
n.1439A>G
n.1598A>G
c.2183A>G (p.Asp728Gly)
c.-10+2831T>C (n.-10+2831T>C)
c.-10+2235T>C (n.-10+2235T>C)
n.1928A>G
n.883A>G
c.1400A>G (p.Asp467Gly)
6g.32847105T>GCA363590756PSMB9,TAP1c.*1155A>C (n.*1155A>C)
c.*897A>C (n.*897A>C)
c.1814A>C (p.Asp605Ala)
c.2003A>C (p.Asp668Ala)
c.1874A>C (p.Asp625Ala)
c.548A>C (p.Asp183Ala)
n.1439A>C
n.1598A>C
c.2183A>C (p.Asp728Ala)
c.-10+2831T>G (n.-10+2831T>G)
c.-10+2235T>G (n.-10+2235T>G)
n.1928A>C
n.883A>C
c.1400A>C (p.Asp467Ala)
6g.32847106C>ACA363590757PSMB9,TAP1c.*1154G>T (n.*1154G>T)
c.*896G>T (n.*896G>T)
c.1813G>T (p.Asp605Tyr)
c.2002G>T (p.Asp668Tyr)
c.1873G>T (p.Asp625Tyr)
c.547G>T (p.Asp183Tyr)
n.1438G>T
n.1597G>T
c.2182G>T (p.Asp728Tyr)
c.-10+2832C>A (n.-10+2832C>A)
c.-10+2236C>A (n.-10+2236C>A)
n.1927G>T
n.882G>T
c.1399G>T (p.Asp467Tyr)
6g.32847106C>GCA363590758PSMB9,TAP1c.*1154G>C (n.*1154G>C)
c.*896G>C (n.*896G>C)
c.1813G>C (p.Asp605His)
c.2002G>C (p.Asp668His)
c.1873G>C (p.Asp625His)
c.547G>C (p.Asp183His)
n.1438G>C
n.1597G>C
c.2182G>C (p.Asp728His)
c.-10+2832C>G (n.-10+2832C>G)
c.-10+2236C>G (n.-10+2236C>G)
n.1927G>C
n.882G>C
c.1399G>C (p.Asp467His)
6g.32847106C>TCA363590759PSMB9,TAP1c.*1154G>A (n.*1154G>A)
c.*896G>A (n.*896G>A)
c.1813G>A (p.Asp605Asn)
c.2002G>A (p.Asp668Asn)
c.1873G>A (p.Asp625Asn)
c.547G>A (p.Asp183Asn)
n.1438G>A
n.1597G>A
c.2182G>A (p.Asp728Asn)
c.-10+2832C>T (n.-10+2832C>T)
c.-10+2236C>T (n.-10+2236C>T)
n.1927G>A
n.882G>A
c.1399G>A (p.Asp467Asn)
6g.32847107A>CCA363590760PSMB9,TAP1c.*1153T>G (n.*1153T>G)
c.*895T>G (n.*895T>G)
c.1812T>G (p.Asp604Glu)
c.2001T>G (p.Asp667Glu)
c.1872T>G (p.Asp624Glu)
c.546T>G (p.Asp182Glu)
n.1437T>G
n.1596T>G
c.2181T>G (p.Asp727Glu)
c.-10+2833A>C (n.-10+2833A>C)
c.-10+2237A>C (n.-10+2237A>C)
n.1926T>G
n.881T>G
c.1398T>G (p.Asp466Glu)
6g.32847107A>GCA449759855PSMB9,TAP1c.*1153T>C (n.*1153T>C)
c.*895T>C (n.*895T>C)
c.1812T>C (p.Asp604=)
c.2001T>C (p.Asp667=)
c.1872T>C (p.Asp624=)
c.546T>C (p.Asp182=)
n.1437T>C
n.1596T>C
c.2181T>C (p.Asp727=)
c.-10+2833A>G (n.-10+2833A>G)
c.-10+2237A>G (n.-10+2237A>G)
n.1926T>C
n.881T>C
c.1398T>C (p.Asp466=)
6g.32847107A>TCA363590761PSMB9,TAP1c.*1153T>A (n.*1153T>A)
c.*895T>A (n.*895T>A)
c.1812T>A (p.Asp604Glu)
c.2001T>A (p.Asp667Glu)
c.1872T>A (p.Asp624Glu)
c.546T>A (p.Asp182Glu)
n.1437T>A
n.1596T>A
c.2181T>A (p.Asp727Glu)
c.-10+2833A>T (n.-10+2833A>T)
c.-10+2237A>T (n.-10+2237A>T)
n.1926T>A
n.881T>A
c.1398T>A (p.Asp466Glu)
 gnomAD v4
6g.32847108T>ACA363590762PSMB9,TAP1c.*1152A>T (n.*1152A>T)
c.*894A>T (n.*894A>T)
c.1811A>T (p.Asp604Val)
c.2000A>T (p.Asp667Val)
c.1871A>T (p.Asp624Val)
c.545A>T (p.Asp182Val)
n.1436A>T
n.1595A>T
c.2180A>T (p.Asp727Val)
c.-10+2834T>A (n.-10+2834T>A)
c.-10+2238T>A (n.-10+2238T>A)
n.1925A>T
n.880A>T
c.1397A>T (p.Asp466Val)
6g.32847108T>CCA3746622PSMB9,TAP1c.*1152A>G (n.*1152A>G)
c.*894A>G (n.*894A>G)
c.1811A>G (p.Asp604Gly)
c.2000A>G (p.Asp667Gly)
c.1871A>G (p.Asp624Gly)
c.545A>G (p.Asp182Gly)
n.1436A>G
n.1595A>G
c.2180A>G (p.Asp727Gly)
c.-10+2834T>C (n.-10+2834T>C)
c.-10+2238T>C (n.-10+2238T>C)
n.1925A>G
n.880A>G
c.1397A>G (p.Asp466Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.32847108T>GCA363590763PSMB9,TAP1c.*1152A>C (n.*1152A>C)
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.1811A>C (p.Asp604Ala)
c.2000A>C (p.Asp667Ala)
c.1871A>C (p.Asp624Ala)
c.545A>C (p.Asp182Ala)
n.1436A>C
n.1595A>C
c.2180A>C (p.Asp727Ala)
c.-10+2834T>G (n.-10+2834T>G)
c.-10+2238T>G (n.-10+2238T>G)
n.1925A>C
n.880A>C
c.1397A>C (p.Asp466Ala)
6g.32847108T=CA1619762316PSMB9,TAP1c.*1152A= (n.*1152A=)
c.*894A= (n.*894A=)
c.1811A= (p.Asp604=)
c.2000A= (p.Asp667=)
c.1871A= (p.Asp624=)
c.545A= (p.Asp182=)
n.1436A=
n.1595A=
c.2180A= (p.Asp727=)
c.-10+2834T= (n.-10+2834T=)
c.-10+2238T= (n.-10+2238T=)
n.1925A=
n.880A=
c.1397A= (p.Asp466=)
6g.32847109C>ACA363590764PSMB9,TAP1c.*1151G>T (n.*1151G>T)
c.*893G>T (n.*893G>T)
c.1810G>T (p.Asp604Tyr)
c.1999G>T (p.Asp667Tyr)
c.1870G>T (p.Asp624Tyr)
c.544G>T (p.Asp182Tyr)
n.1435G>T
n.1594G>T
c.2179G>T (p.Asp727Tyr)
c.-10+2835C>A (n.-10+2835C>A)
c.-10+2239C>A (n.-10+2239C>A)
n.1924G>T
n.879G>T
c.1396G>T (p.Asp466Tyr)
6g.32847109C>GCA363590765PSMB9,TAP1c.*1151G>C (n.*1151G>C)
c.*893G>C (n.*893G>C)
c.1810G>C (p.Asp604His)
c.1999G>C (p.Asp667His)
c.1870G>C (p.Asp624His)
c.544G>C (p.Asp182His)
n.1435G>C
n.1594G>C
c.2179G>C (p.Asp727His)
c.-10+2835C>G (n.-10+2835C>G)
c.-10+2239C>G (n.-10+2239C>G)
n.1924G>C
n.879G>C
c.1396G>C (p.Asp466His)
6g.32847109C>TCA363590766PSMB9,TAP1c.*1151G>A (n.*1151G>A)
c.*893G>A (n.*893G>A)
c.1810G>A (p.Asp604Asn)
c.1999G>A (p.Asp667Asn)
c.1870G>A (p.Asp624Asn)
c.544G>A (p.Asp182Asn)
n.1435G>A
n.1594G>A
c.2179G>A (p.Asp727Asn)
c.-10+2835C>T (n.-10+2835C>T)
c.-10+2239C>T (n.-10+2239C>T)
n.1924G>A
n.879G>A
c.1396G>A (p.Asp466Asn)
6g.32847110C>ACA449759859PSMB9,TAP1c.*1150G>T (n.*1150G>T)
c.*892G>T (n.*892G>T)
c.1809G>T (p.Leu603=)
c.1998G>T (p.Leu666=)
c.1869G>T (p.Leu623=)
c.543G>T (p.Leu181=)
n.1434G>T
n.1593G>T
c.2178G>T (p.Leu726=)
c.-10+2836C>A (n.-10+2836C>A)
c.-10+2240C>A (n.-10+2240C>A)
n.1923G>T
n.878G>T
c.1395G>T (p.Leu465=)
6g.32847110C>GCA449759860PSMB9,TAP1c.*1150G>C (n.*1150G>C)
c.*892G>C (n.*892G>C)
c.1809G>C (p.Leu603=)
c.1998G>C (p.Leu666=)
c.1869G>C (p.Leu623=)
c.543G>C (p.Leu181=)
n.1434G>C
n.1593G>C
c.2178G>C (p.Leu726=)
c.-10+2836C>G (n.-10+2836C>G)
c.-10+2240C>G (n.-10+2240C>G)
n.1923G>C
n.878G>C
c.1395G>C (p.Leu465=)
6g.32847110C>TCA449759861PSMB9,TAP1c.*1150G>A (n.*1150G>A)
c.*892G>A (n.*892G>A)
c.1809G>A (p.Leu603=)
c.1998G>A (p.Leu666=)
c.1869G>A (p.Leu623=)
c.543G>A (p.Leu181=)
n.1434G>A
n.1593G>A
c.2178G>A (p.Leu726=)
c.-10+2836C>T (n.-10+2836C>T)
c.-10+2240C>T (n.-10+2240C>T)
n.1923G>A
n.878G>A
c.1395G>A (p.Leu465=)
 gnomAD v4
6g.32847111A>CCA363590767PSMB9,TAP1c.*1149T>G (n.*1149T>G)
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.1808T>G (p.Leu603Arg)
c.1997T>G (p.Leu666Arg)
c.1868T>G (p.Leu623Arg)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
n.1433T>G
n.1592T>G
c.2177T>G (p.Leu726Arg)
c.-10+2837A>C (n.-10+2837A>C)
c.-10+2241A>C (n.-10+2241A>C)
n.1922T>G
n.877T>G
c.1394T>G (p.Leu465Arg)
6g.32847111A>GCA363590768PSMB9,TAP1c.*1149T>C (n.*1149T>C)
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.1808T>C (p.Leu603Pro)
c.1997T>C (p.Leu666Pro)
c.1868T>C (p.Leu623Pro)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
n.1433T>C
n.1592T>C
c.2177T>C (p.Leu726Pro)
c.-10+2837A>G (n.-10+2837A>G)
c.-10+2241A>G (n.-10+2241A>G)
n.1922T>C
n.877T>C
c.1394T>C (p.Leu465Pro)
6g.32847111A>TCA363590769PSMB9,TAP1c.*1149T>A (n.*1149T>A)
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.1808T>A (p.Leu603Gln)
c.1997T>A (p.Leu666Gln)
c.1868T>A (p.Leu623Gln)
c.542T>A (p.Leu181Gln)
n.1433T>A
n.1592T>A
c.2177T>A (p.Leu726Gln)
c.-10+2837A>T (n.-10+2837A>T)
c.-10+2241A>T (n.-10+2241A>T)
n.1922T>A
n.877T>A
c.1394T>A (p.Leu465Gln)
 gnomAD v4
6g.32847112G>ACA449759865PSMB9,TAP1c.*1148C>T (n.*1148C>T)
c.*890C>T (n.*890C>T)
c.1807C>T (p.Leu603=)
c.1996C>T (p.Leu666=)
c.1867C>T (p.Leu623=)
c.541C>T (p.Leu181=)
n.1432C>T
n.1591C>T
c.2176C>T (p.Leu726=)
c.-10+2838G>A (n.-10+2838G>A)
c.-10+2242G>A (n.-10+2242G>A)
n.1921C>T
n.876C>T
c.1393C>T (p.Leu465=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847112G>CCA363590770PSMB9,TAP1c.*1148C>G (n.*1148C>G)
c.*890C>G (n.*890C>G)
c.1807C>G (p.Leu603Val)
c.1996C>G (p.Leu666Val)
c.1867C>G (p.Leu623Val)
c.541C>G (p.Leu181Val)
n.1432C>G
n.1591C>G
c.2176C>G (p.Leu726Val)
c.-10+2838G>C (n.-10+2838G>C)
c.-10+2242G>C (n.-10+2242G>C)
n.1921C>G
n.876C>G
c.1393C>G (p.Leu465Val)
6g.32847112G=CA1619762318PSMB9,TAP1c.*1148C= (n.*1148C=)
c.*890C= (n.*890C=)
c.1807C= (p.Leu603=)
c.1996C= (p.Leu666=)
c.1867C= (p.Leu623=)
c.541C= (p.Leu181=)
n.1432C=
n.1591C=
c.2176C= (p.Leu726=)
c.-10+2838G= (n.-10+2838G=)
c.-10+2242G= (n.-10+2242G=)
n.1921C=
n.876C=
c.1393C= (p.Leu465=)
6g.32847112G>TCA363590771PSMB9,TAP1c.*1148C>A (n.*1148C>A)
c.*890C>A (n.*890C>A)
c.1807C>A (p.Leu603Met)
c.1996C>A (p.Leu666Met)
c.1867C>A (p.Leu623Met)
c.541C>A (p.Leu181Met)
n.1432C>A
n.1591C>A
c.2176C>A (p.Leu726Met)
c.-10+2838G>T (n.-10+2838G>T)
c.-10+2242G>T (n.-10+2242G>T)
n.1921C>A
n.876C>A
c.1393C>A (p.Leu465Met)
6g.32847113G>ACA3746623PSMB9,TAP1c.*1147C>T (n.*1147C>T)
c.*889C>T (n.*889C>T)
c.1806C>T (p.Ile602=)
c.1995C>T (p.Ile665=)
c.1866C>T (p.Ile622=)
c.540C>T (p.Ile180=)
n.1431C>T
n.1590C>T
c.2175C>T (p.Ile725=)
c.-10+2839G>A (n.-10+2839G>A)
c.-10+2243G>A (n.-10+2243G>A)
n.1920C>T
n.875C>T
c.1392C>T (p.Ile464=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847113G>CCA363590772PSMB9,TAP1c.*1147C>G (n.*1147C>G)
c.*889C>G (n.*889C>G)
c.1806C>G (p.Ile602Met)
c.1995C>G (p.Ile665Met)
c.1866C>G (p.Ile622Met)
c.540C>G (p.Ile180Met)
n.1431C>G
n.1590C>G
c.2175C>G (p.Ile725Met)
c.-10+2839G>C (n.-10+2839G>C)
c.-10+2243G>C (n.-10+2243G>C)
n.1920C>G
n.875C>G
c.1392C>G (p.Ile464Met)
6g.32847113G=CA1619762319PSMB9,TAP1c.*1147C= (n.*1147C=)
c.*889C= (n.*889C=)
c.1806C= (p.Ile602=)
c.1995C= (p.Ile665=)
c.1866C= (p.Ile622=)
c.540C= (p.Ile180=)
n.1431C=
n.1590C=
c.2175C= (p.Ile725=)
c.-10+2839G= (n.-10+2839G=)
c.-10+2243G= (n.-10+2243G=)
n.1920C=
n.875C=
c.1392C= (p.Ile464=)
6g.32847113G>TCA449759866PSMB9,TAP1c.*1147C>A (n.*1147C>A)
c.*889C>A (n.*889C>A)
c.1806C>A (p.Ile602=)
c.1995C>A (p.Ile665=)
c.1866C>A (p.Ile622=)
c.540C>A (p.Ile180=)
n.1431C>A
n.1590C>A
c.2175C>A (p.Ile725=)
c.-10+2839G>T (n.-10+2839G>T)
c.-10+2243G>T (n.-10+2243G>T)
n.1920C>A
n.875C>A
c.1392C>A (p.Ile464=)
6g.32847114A=CA1619762321PSMB9,TAP1c.*1146T= (n.*1146T=)
c.*888T= (n.*888T=)
c.1805T= (p.Ile602=)
c.1994T= (p.Ile665=)
c.1865T= (p.Ile622=)
c.539T= (p.Ile180=)
n.1430T=
n.1589T=
c.2174T= (p.Ile725=)
c.-10+2840A= (n.-10+2840A=)
c.-10+2244A= (n.-10+2244A=)
n.1919T=
n.874T=
c.1391T= (p.Ile464=)
6g.32847114A>CCA363590774PSMB9,TAP1c.*1146T>G (n.*1146T>G)
c.*888T>G (n.*888T>G)
c.1805T>G (p.Ile602Ser)
c.1994T>G (p.Ile665Ser)
c.1865T>G (p.Ile622Ser)
c.539T>G (p.Ile180Ser)
n.1430T>G
n.1589T>G
c.2174T>G (p.Ile725Ser)
c.-10+2840A>C (n.-10+2840A>C)
c.-10+2244A>C (n.-10+2244A>C)
n.1919T>G
n.874T>G
c.1391T>G (p.Ile464Ser)
6g.32847114A>GCA363590775PSMB9,TAP1c.*1146T>C (n.*1146T>C)
c.*888T>C (n.*888T>C)
c.1805T>C (p.Ile602Thr)
c.1994T>C (p.Ile665Thr)
c.1865T>C (p.Ile622Thr)
c.539T>C (p.Ile180Thr)
n.1430T>C
n.1589T>C
c.2174T>C (p.Ile725Thr)
c.-10+2840A>G (n.-10+2840A>G)
c.-10+2244A>G (n.-10+2244A>G)
n.1919T>C
n.874T>C
c.1391T>C (p.Ile464Thr)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32847114A>TCA363590773PSMB9,TAP1c.*1146T>A (n.*1146T>A)
c.*888T>A (n.*888T>A)
c.1805T>A (p.Ile602Asn)
c.1994T>A (p.Ile665Asn)
c.1865T>A (p.Ile622Asn)
c.539T>A (p.Ile180Asn)
n.1430T>A
n.1589T>A
c.2174T>A (p.Ile725Asn)
c.-10+2840A>T (n.-10+2840A>T)
c.-10+2244A>T (n.-10+2244A>T)
n.1919T>A
n.874T>A
c.1391T>A (p.Ile464Asn)
6g.32847115T>ACA363590776PSMB9,TAP1c.*1145A>T (n.*1145A>T)
c.*887A>T (n.*887A>T)
c.1804A>T (p.Ile602Phe)
c.1993A>T (p.Ile665Phe)
c.1864A>T (p.Ile622Phe)
c.538A>T (p.Ile180Phe)
n.1429A>T
n.1588A>T
c.2173A>T (p.Ile725Phe)
c.-10+2841T>A (n.-10+2841T>A)
c.-10+2245T>A (n.-10+2245T>A)
n.1918A>T
n.873A>T
c.1390A>T (p.Ile464Phe)
6g.32847115T>CCA363590777PSMB9,TAP1c.*1145A>G (n.*1145A>G)
c.*887A>G (n.*887A>G)
c.1804A>G (p.Ile602Val)
c.1993A>G (p.Ile665Val)
c.1864A>G (p.Ile622Val)
c.538A>G (p.Ile180Val)
n.1429A>G
n.1588A>G
c.2173A>G (p.Ile725Val)
c.-10+2841T>C (n.-10+2841T>C)
c.-10+2245T>C (n.-10+2245T>C)
n.1918A>G
n.873A>G
c.1390A>G (p.Ile464Val)
6g.32847115T>GCA363590778PSMB9,TAP1c.*1145A>C (n.*1145A>C)
c.*887A>C (n.*887A>C)
c.1804A>C (p.Ile602Leu)
c.1993A>C (p.Ile665Leu)
c.1864A>C (p.Ile622Leu)
c.538A>C (p.Ile180Leu)
n.1429A>C
n.1588A>C
c.2173A>C (p.Ile725Leu)
c.-10+2841T>G (n.-10+2841T>G)
c.-10+2245T>G (n.-10+2245T>G)
n.1918A>C
n.873A>C
c.1390A>C (p.Ile464Leu)
6g.32847115dupCA2678189087PSMB9,TAP1c.*1145dup (n.*1145dup)
c.*887dup (n.*887dup)
c.1804dup (p.Ile602AsnfsTer4)
c.1993dup (p.Ile665AsnfsTer4)
c.1864dup (p.Ile622AsnfsTer4)
c.538dup (p.Ile180AsnfsTer4)
n.1429dup
n.1588dup
c.2173dup (p.Ile725AsnfsTer4)
c.-10+2841dup (n.-10+2841dup)
c.-10+2245dup (n.-10+2245dup)
n.1918dup
n.873dup
c.1390dup (p.Ile464AsnfsTer4)
 gnomAD v4
6g.32847116A>CCA449759869PSMB9,TAP1c.*1144T>G (n.*1144T>G)
c.*886T>G (n.*886T>G)
c.1803T>G (p.Leu601=)
c.1992T>G (p.Leu664=)
c.1863T>G (p.Leu621=)
c.537T>G (p.Leu179=)
n.1428T>G
n.1587T>G
c.2172T>G (p.Leu724=)
c.-10+2842A>C (n.-10+2842A>C)
c.-10+2246A>C (n.-10+2246A>C)
n.1917T>G
n.872T>G
c.1389T>G (p.Leu463=)
6g.32847116A>GCA449759870PSMB9,TAP1c.*1144T>C (n.*1144T>C)
c.*886T>C (n.*886T>C)
c.1803T>C (p.Leu601=)
c.1992T>C (p.Leu664=)
c.1863T>C (p.Leu621=)
c.537T>C (p.Leu179=)
n.1428T>C
n.1587T>C
c.2172T>C (p.Leu724=)
c.-10+2842A>G (n.-10+2842A>G)
c.-10+2246A>G (n.-10+2246A>G)
n.1917T>C
n.872T>C
c.1389T>C (p.Leu463=)
6g.32847116A>TCA449759871PSMB9,TAP1c.*1144T>A (n.*1144T>A)
c.*886T>A (n.*886T>A)
c.1803T>A (p.Leu601=)
c.1992T>A (p.Leu664=)
c.1863T>A (p.Leu621=)
c.537T>A (p.Leu179=)
n.1428T>A
n.1587T>A
c.2172T>A (p.Leu724=)
c.-10+2842A>T (n.-10+2842A>T)
c.-10+2246A>T (n.-10+2246A>T)
n.1917T>A
n.872T>A
c.1389T>A (p.Leu463=)
6g.32847117A=CA1619762322PSMB9,TAP1c.*1143T= (n.*1143T=)
c.*885T= (n.*885T=)
c.1802T= (p.Leu601=)
c.1991T= (p.Leu664=)
c.1862T= (p.Leu621=)
c.536T= (p.Leu179=)
n.1427T=
n.1586T=
c.2171T= (p.Leu724=)
c.-10+2843A= (n.-10+2843A=)
c.-10+2247A= (n.-10+2247A=)
n.1916T=
n.871T=
c.1388T= (p.Leu463=)
6g.32847117A>CCA137013244PSMB9,TAP1c.*1143T>G (n.*1143T>G)
c.*885T>G (n.*885T>G)
c.1802T>G (p.Leu601Arg)
c.1991T>G (p.Leu664Arg)
c.1862T>G (p.Leu621Arg)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
n.1427T>G
n.1586T>G
c.2171T>G (p.Leu724Arg)
c.-10+2843A>C (n.-10+2843A>C)
c.-10+2247A>C (n.-10+2247A>C)
n.1916T>G
n.871T>G
c.1388T>G (p.Leu463Arg)
 dbSNP
6g.32847117A>GCA363590779PSMB9,TAP1c.*1143T>C (n.*1143T>C)
c.*885T>C (n.*885T>C)
c.1802T>C (p.Leu601Pro)
c.1991T>C (p.Leu664Pro)
c.1862T>C (p.Leu621Pro)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
n.1427T>C
n.1586T>C
c.2171T>C (p.Leu724Pro)
c.-10+2843A>G (n.-10+2843A>G)
c.-10+2247A>G (n.-10+2247A>G)
n.1916T>C
n.871T>C
c.1388T>C (p.Leu463Pro)
6g.32847117A>TCA363590780PSMB9,TAP1c.*1143T>A (n.*1143T>A)
c.*885T>A (n.*885T>A)
c.1802T>A (p.Leu601His)
c.1991T>A (p.Leu664His)
c.1862T>A (p.Leu621His)
c.536T>A (p.Leu179His)
n.1427T>A
n.1586T>A
c.2171T>A (p.Leu724His)
c.-10+2843A>T (n.-10+2843A>T)
c.-10+2247A>T (n.-10+2247A>T)
n.1916T>A
n.871T>A
c.1388T>A (p.Leu463His)
6g.32847118G>ACA363590781PSMB9,TAP1c.*1142C>T (n.*1142C>T)
c.*884C>T (n.*884C>T)
c.1801C>T (p.Leu601Phe)
c.1990C>T (p.Leu664Phe)
c.1861C>T (p.Leu621Phe)
c.535C>T (p.Leu179Phe)
n.1426C>T
n.1585C>T
c.2170C>T (p.Leu724Phe)
c.-10+2844G>A (n.-10+2844G>A)
c.-10+2248G>A (n.-10+2248G>A)
n.1915C>T
n.870C>T
c.1387C>T (p.Leu463Phe)
6g.32847118G>CCA363590782PSMB9,TAP1c.*1142C>G (n.*1142C>G)
c.*884C>G (n.*884C>G)
c.1801C>G (p.Leu601Val)
c.1990C>G (p.Leu664Val)
c.1861C>G (p.Leu621Val)
c.535C>G (p.Leu179Val)
n.1426C>G
n.1585C>G
c.2170C>G (p.Leu724Val)
c.-10+2844G>C (n.-10+2844G>C)
c.-10+2248G>C (n.-10+2248G>C)
n.1915C>G
n.870C>G
c.1387C>G (p.Leu463Val)
6g.32847118G>TCA363590783PSMB9,TAP1c.*1142C>A (n.*1142C>A)
c.*884C>A (n.*884C>A)
c.1801C>A (p.Leu601Ile)
c.1990C>A (p.Leu664Ile)
c.1861C>A (p.Leu621Ile)
c.535C>A (p.Leu179Ile)
n.1426C>A
n.1585C>A
c.2170C>A (p.Leu724Ile)
c.-10+2844G>T (n.-10+2844G>T)
c.-10+2248G>T (n.-10+2248G>T)
n.1915C>A
n.870C>A
c.1387C>A (p.Leu463Ile)
6g.32847119T>ACA449759872PSMB9,TAP1c.*1141A>T (n.*1141A>T)
c.*883A>T (n.*883A>T)
c.1800A>T (p.Val600=)
c.1989A>T (p.Val663=)
c.1860A>T (p.Val620=)
c.534A>T (p.Val178=)
n.1425A>T
n.1584A>T
c.2169A>T (p.Val723=)
c.-10+2845T>A (n.-10+2845T>A)
c.-10+2249T>A (n.-10+2249T>A)
n.1914A>T
n.869A>T
c.1386A>T (p.Val462=)
6g.32847119T>CCA449759874PSMB9,TAP1c.*1141A>G (n.*1141A>G)
c.*883A>G (n.*883A>G)
c.1800A>G (p.Val600=)
c.1989A>G (p.Val663=)
c.1860A>G (p.Val620=)
c.534A>G (p.Val178=)
n.1425A>G
n.1584A>G
c.2169A>G (p.Val723=)
c.-10+2845T>C (n.-10+2845T>C)
c.-10+2249T>C (n.-10+2249T>C)
n.1914A>G
n.869A>G
c.1386A>G (p.Val462=)
6g.32847119T>GCA449759875PSMB9,TAP1c.*1141A>C (n.*1141A>C)
c.*883A>C (n.*883A>C)
c.1800A>C (p.Val600=)
c.1989A>C (p.Val663=)
c.1860A>C (p.Val620=)
c.534A>C (p.Val178=)
n.1425A>C
n.1584A>C
c.2169A>C (p.Val723=)
c.-10+2845T>G (n.-10+2845T>G)
c.-10+2249T>G (n.-10+2249T>G)
n.1914A>C
n.869A>C
c.1386A>C (p.Val462=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32847119T=CA1619762323PSMB9,TAP1c.*1141A= (n.*1141A=)
c.*883A= (n.*883A=)
c.1800A= (p.Val600=)
c.1989A= (p.Val663=)
c.1860A= (p.Val620=)
c.534A= (p.Val178=)
n.1425A=
n.1584A=
c.2169A= (p.Val723=)
c.-10+2845T= (n.-10+2845T=)
c.-10+2249T= (n.-10+2249T=)
n.1914A=
n.869A=
c.1386A= (p.Val462=)
6g.32847120A>CCA363590784PSMB9,TAP1c.*1140T>G (n.*1140T>G)
c.*882T>G (n.*882T>G)
c.1799T>G (p.Val600Gly)
c.1988T>G (p.Val663Gly)
c.1859T>G (p.Val620Gly)
c.533T>G (p.Val178Gly)
n.1424T>G
n.1583T>G
c.2168T>G (p.Val723Gly)
c.-10+2846A>C (n.-10+2846A>C)
c.-10+2250A>C (n.-10+2250A>C)
n.1913T>G
n.868T>G
c.1385T>G (p.Val462Gly)
6g.32847120A>GCA363590785PSMB9,TAP1c.*1140T>C (n.*1140T>C)
c.*882T>C (n.*882T>C)
c.1799T>C (p.Val600Ala)
c.1988T>C (p.Val663Ala)
c.1859T>C (p.Val620Ala)
c.533T>C (p.Val178Ala)
n.1424T>C
n.1583T>C
c.2168T>C (p.Val723Ala)
c.-10+2846A>G (n.-10+2846A>G)
c.-10+2250A>G (n.-10+2250A>G)
n.1913T>C
n.868T>C
c.1385T>C (p.Val462Ala)
6g.32847120A>TCA363590786PSMB9,TAP1c.*1140T>A (n.*1140T>A)
c.*882T>A (n.*882T>A)
c.1799T>A (p.Val600Glu)
c.1988T>A (p.Val663Glu)
c.1859T>A (p.Val620Glu)
c.533T>A (p.Val178Glu)
n.1424T>A
n.1583T>A
c.2168T>A (p.Val723Glu)
c.-10+2846A>T (n.-10+2846A>T)
c.-10+2250A>T (n.-10+2250A>T)
n.1913T>A
n.868T>A
c.1385T>A (p.Val462Glu)
6g.32847121C>ACA363590788PSMB9,TAP1c.*1139G>T (n.*1139G>T)
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.1798G>T (p.Val600Leu)
c.1987G>T (p.Val663Leu)
c.1858G>T (p.Val620Leu)
c.532G>T (p.Val178Leu)
n.1423G>T
n.1582G>T
c.2167G>T (p.Val723Leu)
c.-10+2847C>A (n.-10+2847C>A)
c.-10+2251C>A (n.-10+2251C>A)
n.1912G>T
n.867G>T
c.1384G>T (p.Val462Leu)
6g.32847121C>GCA363590789PSMB9,TAP1c.*1139G>C (n.*1139G>C)
c.*881G>C (n.*881G>C)
c.1798G>C (p.Val600Leu)
c.1987G>C (p.Val663Leu)
c.1858G>C (p.Val620Leu)
c.532G>C (p.Val178Leu)
n.1423G>C
n.1582G>C
c.2167G>C (p.Val723Leu)
c.-10+2847C>G (n.-10+2847C>G)
c.-10+2251C>G (n.-10+2251C>G)
n.1912G>C
n.867G>C
c.1384G>C (p.Val462Leu)
6g.32847121C>TCA363590787PSMB9,TAP1c.*1139G>A (n.*1139G>A)
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.1798G>A (p.Val600Ile)
c.1987G>A (p.Val663Ile)
c.1858G>A (p.Val620Ile)
c.532G>A (p.Val178Ile)
n.1423G>A
n.1582G>A
c.2167G>A (p.Val723Ile)
c.-10+2847C>T (n.-10+2847C>T)
c.-10+2251C>T (n.-10+2251C>T)
n.1912G>A
n.867G>A
c.1384G>A (p.Val462Ile)
6g.32847122A>CCA363590790PSMB9,TAP1c.*1138T>G (n.*1138T>G)
c.*880T>G (n.*880T>G)
c.1797T>G (p.Cys599Trp)
c.1986T>G (p.Cys662Trp)
c.1857T>G (p.Cys619Trp)
c.531T>G (p.Cys177Trp)
n.1422T>G
n.1581T>G
c.2166T>G (p.Cys722Trp)
c.-10+2848A>C (n.-10+2848A>C)
c.-10+2252A>C (n.-10+2252A>C)
n.1911T>G
n.866T>G
c.1383T>G (p.Cys461Trp)
 gnomAD v4
6g.32847122A>GCA449759877PSMB9,TAP1c.*1138T>C (n.*1138T>C)
c.*880T>C (n.*880T>C)
c.1797T>C (p.Cys599=)
c.1986T>C (p.Cys662=)
c.1857T>C (p.Cys619=)
c.531T>C (p.Cys177=)
n.1422T>C
n.1581T>C
c.2166T>C (p.Cys722=)
c.-10+2848A>G (n.-10+2848A>G)
c.-10+2252A>G (n.-10+2252A>G)
n.1911T>C
n.866T>C
c.1383T>C (p.Cys461=)
 gnomAD v4
6g.32847122A>TCA363590791PSMB9,TAP1c.*1138T>A (n.*1138T>A)
c.*880T>A (n.*880T>A)
c.1797T>A (p.Cys599Ter)
c.1986T>A (p.Cys662Ter)
c.1857T>A (p.Cys619Ter)
c.531T>A (p.Cys177Ter)
n.1422T>A
n.1581T>A
c.2166T>A (p.Cys722Ter)
c.-10+2848A>T (n.-10+2848A>T)
c.-10+2252A>T (n.-10+2252A>T)
n.1911T>A
n.866T>A
c.1383T>A (p.Cys461Ter)
 gnomAD v4
6g.32847123C>ACA363590792PSMB9,TAP1c.*1137G>T (n.*1137G>T)
c.*879G>T (n.*879G>T)
c.1796G>T (p.Cys599Phe)
c.1985G>T (p.Cys662Phe)
c.1856G>T (p.Cys619Phe)
c.530G>T (p.Cys177Phe)
n.1421G>T
n.1580G>T
c.2165G>T (p.Cys722Phe)
c.-10+2849C>A (n.-10+2849C>A)
c.-10+2253C>A (n.-10+2253C>A)
n.1910G>T
n.865G>T
c.1382G>T (p.Cys461Phe)
6g.32847123C>GCA363590793PSMB9,TAP1c.*1137G>C (n.*1137G>C)
c.*879G>C (n.*879G>C)
c.1796G>C (p.Cys599Ser)
c.1985G>C (p.Cys662Ser)
c.1856G>C (p.Cys619Ser)
c.530G>C (p.Cys177Ser)
n.1421G>C
n.1580G>C
c.2165G>C (p.Cys722Ser)
c.-10+2849C>G (n.-10+2849C>G)
c.-10+2253C>G (n.-10+2253C>G)
n.1910G>C
n.865G>C
c.1382G>C (p.Cys461Ser)
6g.32847123C>TCA363590794PSMB9,TAP1c.*1137G>A (n.*1137G>A)
c.*879G>A (n.*879G>A)
c.1796G>A (p.Cys599Tyr)
c.1985G>A (p.Cys662Tyr)
c.1856G>A (p.Cys619Tyr)
c.530G>A (p.Cys177Tyr)
n.1421G>A
n.1580G>A
c.2165G>A (p.Cys722Tyr)
c.-10+2849C>T (n.-10+2849C>T)
c.-10+2253C>T (n.-10+2253C>T)
n.1910G>A
n.865G>A
c.1382G>A (p.Cys461Tyr)
6g.32847123_32847124delinsCACA1619762325PSMB9,TAP1c.*1136_*1137delinsTG (n.*1136_*1137delinsTG)
c.*878_*879delinsTG (n.*878_*879delinsTG)
c.1795_1796delinsTG (p.Cys599=)
c.1984_1985delinsTG (p.Cys662=)
c.1855_1856delinsTG (p.Cys619=)
c.529_530delinsTG (p.Cys177=)
n.1420_1421delinsTG
n.1579_1580delinsTG
c.2164_2165delinsTG (p.Cys722=)
c.-10+2849_-10+2850delinsCA (n.-10+2849_-10+2850delinsCA)
c.-10+2253_-10+2254delinsCA (n.-10+2253_-10+2254delinsCA)
n.1909_1910delinsTG
n.864_865delinsTG
c.1381_1382delinsTG (p.Cys461=)
6g.32847123_32847125delinsCACCA1619762327PSMB9,TAP1c.*1135_*1137delinsGTG (n.*1135_*1137delinsGTG)
c.*877_*879delinsGTG (n.*877_*879delinsGTG)
c.1794_1796delinsGTG (p.Pro598=)
c.1983_1985delinsGTG (p.Pro661=)
c.1854_1856delinsGTG (p.Pro618=)
c.528_530delinsGTG (p.Pro176=)
n.1419_1421delinsGTG
n.1578_1580delinsGTG
c.2163_2165delinsGTG (p.Pro721=)
c.-10+2849_-10+2851delinsCAC (n.-10+2849_-10+2851delinsCAC)
c.-10+2253_-10+2255delinsCAC (n.-10+2253_-10+2255delinsCAC)
n.1908_1910delinsGTG
n.863_865delinsGTG
c.1380_1382delinsGTG (p.Pro460=)
6g.32847124delCA137013252PSMB9,TAP1c.*1136del (n.*1136del)
c.*878del (n.*878del)
c.1795del (p.Cys599ValfsTer?)
c.1984del (p.Cys662ValfsTer21)
c.1855del (p.Cys619ValfsTer?)
c.1984del (p.Cys662ValfsTer?)
c.529del (p.Cys177ValfsTer?)
n.1420del
n.1579del
c.2164del (p.Cys722ValfsTer?)
c.-10+2850del (n.-10+2850del)
c.-10+2254del (n.-10+2254del)
n.1909del
n.864del
c.1381del (p.Cys461ValfsTer?)
 dbSNP
6g.32847124A=CA1619762329PSMB9,TAP1c.*1136T= (n.*1136T=)
c.*878T= (n.*878T=)
c.1795T= (p.Cys599=)
c.1984T= (p.Cys662=)
c.1855T= (p.Cys619=)
c.529T= (p.Cys177=)
n.1420T=
n.1579T=
c.2164T= (p.Cys722=)
c.-10+2850A= (n.-10+2850A=)
c.-10+2254A= (n.-10+2254A=)
n.1909T=
n.864T=
c.1381T= (p.Cys461=)
6g.32847124A>CCA363590797PSMB9,TAP1c.*1136T>G (n.*1136T>G)
c.*878T>G (n.*878T>G)
c.1795T>G (p.Cys599Gly)
c.1984T>G (p.Cys662Gly)
c.1855T>G (p.Cys619Gly)
c.529T>G (p.Cys177Gly)
n.1420T>G
n.1579T>G
c.2164T>G (p.Cys722Gly)
c.-10+2850A>C (n.-10+2850A>C)
c.-10+2254A>C (n.-10+2254A>C)
n.1909T>G
n.864T>G
c.1381T>G (p.Cys461Gly)
6g.32847124A>GCA363590796PSMB9,TAP1c.*1136T>C (n.*1136T>C)
c.*878T>C (n.*878T>C)
c.1795T>C (p.Cys599Arg)
c.1984T>C (p.Cys662Arg)
c.1855T>C (p.Cys619Arg)
c.529T>C (p.Cys177Arg)
n.1420T>C
n.1579T>C
c.2164T>C (p.Cys722Arg)
c.-10+2850A>G (n.-10+2850A>G)
c.-10+2254A>G (n.-10+2254A>G)
n.1909T>C
n.864T>C
c.1381T>C (p.Cys461Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32847124A>TCA363590795PSMB9,TAP1c.*1136T>A (n.*1136T>A)
c.*878T>A (n.*878T>A)
c.1795T>A (p.Cys599Ser)
c.1984T>A (p.Cys662Ser)
c.1855T>A (p.Cys619Ser)
c.529T>A (p.Cys177Ser)
n.1420T>A
n.1579T>A
c.2164T>A (p.Cys722Ser)
c.-10+2850A>T (n.-10+2850A>T)
c.-10+2254A>T (n.-10+2254A>T)
n.1909T>A
n.864T>A
c.1381T>A (p.Cys461Ser)
6g.32847124_32847125delinsTCA137013256PSMB9,TAP1c.*1135_*1136delinsA (n.*1135_*1136delinsA)
c.*877_*878delinsA (n.*877_*878delinsA)
c.1794_1795delinsA (p.Cys599ValfsTer?)
c.1983_1984delinsA (p.Cys662ValfsTer21)
c.1854_1855delinsA (p.Cys619ValfsTer?)
c.1983_1984delinsA (p.Cys662ValfsTer?)
c.528_529delinsA (p.Cys177ValfsTer?)
n.1419_1420delinsA
n.1578_1579delinsA
c.2163_2164delinsA (p.Cys722ValfsTer?)
c.-10+2850_-10+2851delinsT (n.-10+2850_-10+2851delinsT)
c.-10+2254_-10+2255delinsT (n.-10+2254_-10+2255delinsT)
n.1908_1909delinsA
n.863_864delinsA
c.1380_1381delinsA (p.Cys461ValfsTer?)
 dbSNP
6g.32847125C>ACA449759880PSMB9,TAP1c.*1135G>T (n.*1135G>T)
c.*877G>T (n.*877G>T)
c.1794G>T (p.Pro598=)
c.1983G>T (p.Pro661=)
c.1854G>T (p.Pro618=)
c.528G>T (p.Pro176=)
n.1419G>T
n.1578G>T
c.2163G>T (p.Pro721=)
c.-10+2851C>A (n.-10+2851C>A)
c.-10+2255C>A (n.-10+2255C>A)
n.1908G>T
n.863G>T
c.1380G>T (p.Pro460=)
6g.32847125C=CA1619762334PSMB9,TAP1c.*1135G= (n.*1135G=)
c.*877G= (n.*877G=)
c.1794G= (p.Pro598=)
c.1983G= (p.Pro661=)
c.1854G= (p.Pro618=)
c.528G= (p.Pro176=)
n.1419G=
n.1578G=
c.2163G= (p.Pro721=)
c.-10+2851C= (n.-10+2851C=)
c.-10+2255C= (n.-10+2255C=)
n.1908G=
n.863G=
c.1380G= (p.Pro460=)
6g.32847125C>GCA449759881PSMB9,TAP1c.*1135G>C (n.*1135G>C)
c.*877G>C (n.*877G>C)
c.1794G>C (p.Pro598=)
c.1983G>C (p.Pro661=)
c.1854G>C (p.Pro618=)
c.528G>C (p.Pro176=)
n.1419G>C
n.1578G>C
c.2163G>C (p.Pro721=)
c.-10+2851C>G (n.-10+2851C>G)
c.-10+2255C>G (n.-10+2255C>G)
n.1908G>C
n.863G>C
c.1380G>C (p.Pro460=)
6g.32847125C>TCA3746624PSMB9,TAP1c.*1135G>A (n.*1135G>A)
c.*877G>A (n.*877G>A)
c.1794G>A (p.Pro598=)
c.1983G>A (p.Pro661=)
c.1854G>A (p.Pro618=)
c.528G>A (p.Pro176=)
n.1419G>A
n.1578G>A
c.2163G>A (p.Pro721=)
c.-10+2851C>T (n.-10+2851C>T)
c.-10+2255C>T (n.-10+2255C>T)
n.1908G>A
n.863G>A
c.1380G>A (p.Pro460=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847126G>ACA363590798PSMB9,TAP1c.*1134C>T (n.*1134C>T)
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.1793C>T (p.Pro598Leu)
c.1982C>T (p.Pro661Leu)
c.1853C>T (p.Pro618Leu)
c.527C>T (p.Pro176Leu)
n.1418C>T
n.1577C>T
c.2162C>T (p.Pro721Leu)
c.-10+2852G>A (n.-10+2852G>A)
c.-10+2256G>A (n.-10+2256G>A)
n.1907C>T
n.862C>T
c.1379C>T (p.Pro460Leu)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.32847126G>CCA363590799PSMB9,TAP1c.*1134C>G (n.*1134C>G)
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.1793C>G (p.Pro598Arg)
c.1982C>G (p.Pro661Arg)
c.1853C>G (p.Pro618Arg)
c.527C>G (p.Pro176Arg)
n.1418C>G
n.1577C>G
c.2162C>G (p.Pro721Arg)
c.-10+2852G>C (n.-10+2852G>C)
c.-10+2256G>C (n.-10+2256G>C)
n.1907C>G
n.862C>G
c.1379C>G (p.Pro460Arg)
6g.32847126G=CA1619762338PSMB9,TAP1c.*1134C= (n.*1134C=)
c.*876C= (n.*876C=)
c.1793C= (p.Pro598=)
c.1982C= (p.Pro661=)
c.1853C= (p.Pro618=)
c.527C= (p.Pro176=)
n.1418C=
n.1577C=
c.2162C= (p.Pro721=)
c.-10+2852G= (n.-10+2852G=)
c.-10+2256G= (n.-10+2256G=)
n.1907C=
n.862C=
c.1379C= (p.Pro460=)
6g.32847126G>TCA363590800PSMB9,TAP1c.*1134C>A (n.*1134C>A)
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.1793C>A (p.Pro598Gln)
c.1982C>A (p.Pro661Gln)
c.1853C>A (p.Pro618Gln)
c.527C>A (p.Pro176Gln)
n.1418C>A
n.1577C>A
c.2162C>A (p.Pro721Gln)
c.-10+2852G>T (n.-10+2852G>T)
c.-10+2256G>T (n.-10+2256G>T)
n.1907C>A
n.862C>A
c.1379C>A (p.Pro460Gln)
6g.32847127G>ACA363590801PSMB9,TAP1c.*1133C>T (n.*1133C>T)
c.*875C>T (n.*875C>T)
c.1792C>T (p.Pro598Ser)
c.1981C>T (p.Pro661Ser)
c.1852C>T (p.Pro618Ser)
c.526C>T (p.Pro176Ser)
n.1417C>T
n.1576C>T
c.2161C>T (p.Pro721Ser)
c.-10+2853G>A (n.-10+2853G>A)
c.-10+2257G>A (n.-10+2257G>A)
n.1906C>T
n.861C>T
c.1378C>T (p.Pro460Ser)
 ClinVar dbSNP
6g.32847127G>CCA363590802PSMB9,TAP1c.*1133C>G (n.*1133C>G)
c.*875C>G (n.*875C>G)
c.1792C>G (p.Pro598Ala)
c.1981C>G (p.Pro661Ala)
c.1852C>G (p.Pro618Ala)
c.526C>G (p.Pro176Ala)
n.1417C>G
n.1576C>G
c.2161C>G (p.Pro721Ala)
c.-10+2853G>C (n.-10+2853G>C)
c.-10+2257G>C (n.-10+2257G>C)
n.1906C>G
n.861C>G
c.1378C>G (p.Pro460Ala)
6g.32847127G>TCA363590803PSMB9,TAP1c.*1133C>A (n.*1133C>A)
c.*875C>A (n.*875C>A)
c.1792C>A (p.Pro598Thr)
c.1981C>A (p.Pro661Thr)
c.1852C>A (p.Pro618Thr)
c.526C>A (p.Pro176Thr)
n.1417C>A
n.1576C>A
c.2161C>A (p.Pro721Thr)
c.-10+2853G>T (n.-10+2853G>T)
c.-10+2257G>T (n.-10+2257G>T)
n.1906C>A
n.861C>A
c.1378C>A (p.Pro460Thr)
6g.32847128T>ACA363590805PSMB9,TAP1c.*1132A>T (n.*1132A>T)
c.*874A>T (n.*874A>T)
c.1791A>T (p.Lys597Asn)
c.1980A>T (p.Lys660Asn)
c.1851A>T (p.Lys617Asn)
c.525A>T (p.Lys175Asn)
n.1416A>T
n.1575A>T
c.2160A>T (p.Lys720Asn)
c.-10+2854T>A (n.-10+2854T>A)
c.-10+2258T>A (n.-10+2258T>A)
n.1905A>T
n.860A>T
c.1377A>T (p.Lys459Asn)
6g.32847128T>CCA449759885PSMB9,TAP1c.*1132A>G (n.*1132A>G)
c.*874A>G (n.*874A>G)
c.1791A>G (p.Lys597=)
c.1980A>G (p.Lys660=)
c.1851A>G (p.Lys617=)
c.525A>G (p.Lys175=)
n.1416A>G
n.1575A>G
c.2160A>G (p.Lys720=)
c.-10+2854T>C (n.-10+2854T>C)
c.-10+2258T>C (n.-10+2258T>C)
n.1905A>G
n.860A>G
c.1377A>G (p.Lys459=)
 gnomAD v4
6g.32847128T>GCA363590804PSMB9,TAP1c.*1132A>C (n.*1132A>C)
c.*874A>C (n.*874A>C)
c.1791A>C (p.Lys597Asn)
c.1980A>C (p.Lys660Asn)
c.1851A>C (p.Lys617Asn)
c.525A>C (p.Lys175Asn)
n.1416A>C
n.1575A>C
c.2160A>C (p.Lys720Asn)
c.-10+2854T>G (n.-10+2854T>G)
c.-10+2258T>G (n.-10+2258T>G)
n.1905A>C
n.860A>C
c.1377A>C (p.Lys459Asn)
6g.32847129T>ACA363590806PSMB9,TAP1c.*1131A>T (n.*1131A>T)
c.*873A>T (n.*873A>T)
c.1790A>T (p.Lys597Ile)
c.1979A>T (p.Lys660Ile)
c.1850A>T (p.Lys617Ile)
c.524A>T (p.Lys175Ile)
n.1415A>T
n.1574A>T
c.2159A>T (p.Lys720Ile)
c.-10+2855T>A (n.-10+2855T>A)
c.-10+2259T>A (n.-10+2259T>A)
n.1904A>T
n.859A>T
c.1376A>T (p.Lys459Ile)
6g.32847129T>CCA363590808PSMB9,TAP1c.*1131A>G (n.*1131A>G)
c.*873A>G (n.*873A>G)
c.1790A>G (p.Lys597Arg)
c.1979A>G (p.Lys660Arg)
c.1850A>G (p.Lys617Arg)
c.524A>G (p.Lys175Arg)
n.1415A>G
n.1574A>G
c.2159A>G (p.Lys720Arg)
c.-10+2855T>C (n.-10+2855T>C)
c.-10+2259T>C (n.-10+2259T>C)
n.1904A>G
n.859A>G
c.1376A>G (p.Lys459Arg)
6g.32847129T>GCA363590807PSMB9,TAP1c.*1131A>C (n.*1131A>C)
c.*873A>C (n.*873A>C)
c.1790A>C (p.Lys597Thr)
c.1979A>C (p.Lys660Thr)
c.1850A>C (p.Lys617Thr)
c.524A>C (p.Lys175Thr)
n.1415A>C
n.1574A>C
c.2159A>C (p.Lys720Thr)
c.-10+2855T>G (n.-10+2855T>G)
c.-10+2259T>G (n.-10+2259T>G)
n.1904A>C
n.859A>C
c.1376A>C (p.Lys459Thr)
6g.32847130T>ACA363590809PSMB9,TAP1c.*1130A>T (n.*1130A>T)
c.*872A>T (n.*872A>T)
c.1789A>T (p.Lys597Ter)
c.1978A>T (p.Lys660Ter)
c.1849A>T (p.Lys617Ter)
c.523A>T (p.Lys175Ter)
n.1414A>T
n.1573A>T
c.2158A>T (p.Lys720Ter)
c.-10+2856T>A (n.-10+2856T>A)
c.-10+2260T>A (n.-10+2260T>A)
n.1903A>T
n.858A>T
c.1375A>T (p.Lys459Ter)
6g.32847130T>CCA363590810PSMB9,TAP1c.*1130A>G (n.*1130A>G)
c.*872A>G (n.*872A>G)
c.1789A>G (p.Lys597Glu)
c.1978A>G (p.Lys660Glu)
c.1849A>G (p.Lys617Glu)
c.523A>G (p.Lys175Glu)
n.1414A>G
n.1573A>G
c.2158A>G (p.Lys720Glu)
c.-10+2856T>C (n.-10+2856T>C)
c.-10+2260T>C (n.-10+2260T>C)
n.1903A>G
n.858A>G
c.1375A>G (p.Lys459Glu)
6g.32847130T>GCA363590811PSMB9,TAP1c.*1130A>C (n.*1130A>C)
c.*872A>C (n.*872A>C)
c.1789A>C (p.Lys597Gln)
c.1978A>C (p.Lys660Gln)
c.1849A>C (p.Lys617Gln)
c.523A>C (p.Lys175Gln)
n.1414A>C
n.1573A>C
c.2158A>C (p.Lys720Gln)
c.-10+2856T>G (n.-10+2856T>G)
c.-10+2260T>G (n.-10+2260T>G)
n.1903A>C
n.858A>C
c.1375A>C (p.Lys459Gln)
6g.32847131C>ACA449759886PSMB9,TAP1c.*1129G>T (n.*1129G>T)
c.*871G>T (n.*871G>T)
c.1788G>T (p.Arg596=)
c.1977G>T (p.Arg659=)
c.1848G>T (p.Arg616=)
c.522G>T (p.Arg174=)
n.1413G>T
n.1572G>T
c.2157G>T (p.Arg719=)
c.-10+2857C>A (n.-10+2857C>A)
c.-10+2261C>A (n.-10+2261C>A)
n.1902G>T
n.857G>T
c.1374G>T (p.Arg458=)
6g.32847131C>GCA449759887PSMB9,TAP1c.*1129G>C (n.*1129G>C)
c.*871G>C (n.*871G>C)
c.1788G>C (p.Arg596=)
c.1977G>C (p.Arg659=)
c.1848G>C (p.Arg616=)
c.522G>C (p.Arg174=)
n.1413G>C
n.1572G>C
c.2157G>C (p.Arg719=)
c.-10+2857C>G (n.-10+2857C>G)
c.-10+2261C>G (n.-10+2261C>G)
n.1902G>C
n.857G>C
c.1374G>C (p.Arg458=)
6g.32847131C>TCA449759888PSMB9,TAP1c.*1129G>A (n.*1129G>A)
c.*871G>A (n.*871G>A)
c.1788G>A (p.Arg596=)
c.1977G>A (p.Arg659=)
c.1848G>A (p.Arg616=)
c.522G>A (p.Arg174=)
n.1413G>A
n.1572G>A
c.2157G>A (p.Arg719=)
c.-10+2857C>T (n.-10+2857C>T)
c.-10+2261C>T (n.-10+2261C>T)
n.1902G>A
n.857G>A
c.1374G>A (p.Arg458=)
6g.32847132delCA2678189088PSMB9,TAP1c.*1129del (n.*1129del)
c.*871del (n.*871del)
c.1788del (p.Lys597AsnfsTer?)
c.1977del (p.Lys660AsnfsTer23)
c.1848del (p.Lys617AsnfsTer?)
c.1977del (p.Lys660AsnfsTer?)
c.522del (p.Lys175AsnfsTer?)
n.1413del
n.1572del
c.2157del (p.Lys720AsnfsTer?)
c.-10+2858del (n.-10+2858del)
c.-10+2262del (n.-10+2262del)
n.1902del
n.857del
c.1374del (p.Lys459AsnfsTer?)
 gnomAD v4
6g.32847132C>ACA363590812PSMB9,TAP1c.*1128G>T (n.*1128G>T)
c.*870G>T (n.*870G>T)
c.1787G>T (p.Arg596Leu)
c.1976G>T (p.Arg659Leu)
c.1847G>T (p.Arg616Leu)
c.521G>T (p.Arg174Leu)
n.1412G>T
n.1571G>T
c.2156G>T (p.Arg719Leu)
c.-10+2858C>A (n.-10+2858C>A)
c.-10+2262C>A (n.-10+2262C>A)
n.1901G>T
n.856G>T
c.1373G>T (p.Arg458Leu)
6g.32847132C=CA1619762340PSMB9,TAP1c.*1128G= (n.*1128G=)
c.*870G= (n.*870G=)
c.1787G= (p.Arg596=)
c.1976G= (p.Arg659=)
c.1847G= (p.Arg616=)
c.521G= (p.Arg174=)
n.1412G=
n.1571G=
c.2156G= (p.Arg719=)
c.-10+2858C= (n.-10+2858C=)
c.-10+2262C= (n.-10+2262C=)
n.1901G=
n.856G=
c.1373G= (p.Arg458=)
6g.32847132C>GCA363590813PSMB9,TAP1c.*1128G>C (n.*1128G>C)
c.*870G>C (n.*870G>C)
c.1787G>C (p.Arg596Pro)
c.1976G>C (p.Arg659Pro)
c.1847G>C (p.Arg616Pro)
c.521G>C (p.Arg174Pro)
n.1412G>C
n.1571G>C
c.2156G>C (p.Arg719Pro)
c.-10+2858C>G (n.-10+2858C>G)
c.-10+2262C>G (n.-10+2262C>G)
n.1901G>C
n.856G>C
c.1373G>C (p.Arg458Pro)
6g.32847132C>TCA123407PSMB9,TAP1c.*1128G>A (n.*1128G>A)
c.*870G>A (n.*870G>A)
c.1787G>A (p.Arg596Gln)
c.1976G>A (p.Arg659Gln)
c.1847G>A (p.Arg616Gln)
c.521G>A (p.Arg174Gln)
n.1412G>A
n.1571G>A
c.2156G>A (p.Arg719Gln)
c.-10+2858C>T (n.-10+2858C>T)
c.-10+2262C>T (n.-10+2262C>T)
n.1901G>A
n.856G>A
c.1373G>A (p.Arg458Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847133G>ACA137013306PSMB9,TAP1c.*1127C>T (n.*1127C>T)
c.*869C>T (n.*869C>T)
c.1786C>T (p.Arg596Trp)
c.1975C>T (p.Arg659Trp)
c.1846C>T (p.Arg616Trp)
c.520C>T (p.Arg174Trp)
n.1411C>T
n.1570C>T
c.2155C>T (p.Arg719Trp)
c.-10+2859G>A (n.-10+2859G>A)
c.-10+2263G>A (n.-10+2263G>A)
n.1900C>T
n.855C>T
c.1372C>T (p.Arg458Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847133G>CCA363590814PSMB9,TAP1c.*1127C>G (n.*1127C>G)
c.*869C>G (n.*869C>G)
c.1786C>G (p.Arg596Gly)
c.1975C>G (p.Arg659Gly)
c.1846C>G (p.Arg616Gly)
c.520C>G (p.Arg174Gly)
n.1411C>G
n.1570C>G
c.2155C>G (p.Arg719Gly)
c.-10+2859G>C (n.-10+2859G>C)
c.-10+2263G>C (n.-10+2263G>C)
n.1900C>G
n.855C>G
c.1372C>G (p.Arg458Gly)
6g.32847133G=CA1619762343PSMB9,TAP1c.*1127C= (n.*1127C=)
c.*869C= (n.*869C=)
c.1786C= (p.Arg596=)
c.1975C= (p.Arg659=)
c.1846C= (p.Arg616=)
c.520C= (p.Arg174=)
n.1411C=
n.1570C=
c.2155C= (p.Arg719=)
c.-10+2859G= (n.-10+2859G=)
c.-10+2263G= (n.-10+2263G=)
n.1900C=
n.855C=
c.1372C= (p.Arg458=)
6g.32847133G>TCA449759890PSMB9,TAP1c.*1127C>A (n.*1127C>A)
c.*869C>A (n.*869C>A)
c.1786C>A (p.Arg596=)
c.1975C>A (p.Arg659=)
c.1846C>A (p.Arg616=)
c.520C>A (p.Arg174=)
n.1411C>A
n.1570C>A
c.2155C>A (p.Arg719=)
c.-10+2859G>T (n.-10+2859G>T)
c.-10+2263G>T (n.-10+2263G>T)
n.1900C>A
n.855C>A
c.1372C>A (p.Arg458=)
6g.32847134G>ACA449759891PSMB9,TAP1c.*1126C>T (n.*1126C>T)
c.*868C>T (n.*868C>T)
c.1785C>T (p.Ile595=)
c.1974C>T (p.Ile658=)
c.1845C>T (p.Ile615=)
c.519C>T (p.Ile173=)
n.1410C>T
n.1569C>T
c.2154C>T (p.Ile718=)
c.-10+2860G>A (n.-10+2860G>A)
c.-10+2264G>A (n.-10+2264G>A)
n.1899C>T
n.854C>T
c.1371C>T (p.Ile457=)
6g.32847134G>CCA363590815PSMB9,TAP1c.*1126C>G (n.*1126C>G)
c.*868C>G (n.*868C>G)
c.1785C>G (p.Ile595Met)
c.1974C>G (p.Ile658Met)
c.1845C>G (p.Ile615Met)
c.519C>G (p.Ile173Met)
n.1410C>G
n.1569C>G
c.2154C>G (p.Ile718Met)
c.-10+2860G>C (n.-10+2860G>C)
c.-10+2264G>C (n.-10+2264G>C)
n.1899C>G
n.854C>G
c.1371C>G (p.Ile457Met)
6g.32847134G=CA1619762345PSMB9,TAP1c.*1126C= (n.*1126C=)
c.*868C= (n.*868C=)
c.1785C= (p.Ile595=)
c.1974C= (p.Ile658=)
c.1845C= (p.Ile615=)
c.519C= (p.Ile173=)
n.1410C=
n.1569C=
c.2154C= (p.Ile718=)
c.-10+2860G= (n.-10+2860G=)
c.-10+2264G= (n.-10+2264G=)
n.1899C=
n.854C=
c.1371C= (p.Ile457=)
6g.32847134G>TCA449759892PSMB9,TAP1c.*1126C>A (n.*1126C>A)
c.*868C>A (n.*868C>A)
c.1785C>A (p.Ile595=)
c.1974C>A (p.Ile658=)
c.1845C>A (p.Ile615=)
c.519C>A (p.Ile173=)
n.1410C>A
n.1569C>A
c.2154C>A (p.Ile718=)
c.-10+2860G>T (n.-10+2860G>T)
c.-10+2264G>T (n.-10+2264G>T)
n.1899C>A
n.854C>A
c.1371C>A (p.Ile457=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847135A>CCA363590816PSMB9,TAP1c.*1125T>G (n.*1125T>G)
c.*867T>G (n.*867T>G)
c.1784T>G (p.Ile595Ser)
c.1973T>G (p.Ile658Ser)
c.1844T>G (p.Ile615Ser)
c.518T>G (p.Ile173Ser)
n.1409T>G
n.1568T>G
c.2153T>G (p.Ile718Ser)
c.-10+2861A>C (n.-10+2861A>C)
c.-10+2265A>C (n.-10+2265A>C)
n.1898T>G
n.853T>G
c.1370T>G (p.Ile457Ser)
6g.32847135A>GCA363590817PSMB9,TAP1c.*1125T>C (n.*1125T>C)
c.*867T>C (n.*867T>C)
c.1784T>C (p.Ile595Thr)
c.1973T>C (p.Ile658Thr)
c.1844T>C (p.Ile615Thr)
c.518T>C (p.Ile173Thr)
n.1409T>C
n.1568T>C
c.2153T>C (p.Ile718Thr)
c.-10+2861A>G (n.-10+2861A>G)
c.-10+2265A>G (n.-10+2265A>G)
n.1898T>C
n.853T>C
c.1370T>C (p.Ile457Thr)
6g.32847135A>TCA363590818PSMB9,TAP1c.*1125T>A (n.*1125T>A)
c.*867T>A (n.*867T>A)
c.1784T>A (p.Ile595Asn)
c.1973T>A (p.Ile658Asn)
c.1844T>A (p.Ile615Asn)
c.518T>A (p.Ile173Asn)
n.1409T>A
n.1568T>A
c.2153T>A (p.Ile718Asn)
c.-10+2861A>T (n.-10+2861A>T)
c.-10+2265A>T (n.-10+2265A>T)
n.1898T>A
n.853T>A
c.1370T>A (p.Ile457Asn)
6g.32847136T>ACA363590821PSMB9,TAP1c.*1124A>T (n.*1124A>T)
c.*866A>T (n.*866A>T)
c.1783A>T (p.Ile595Phe)
c.1972A>T (p.Ile658Phe)
c.1843A>T (p.Ile615Phe)
c.517A>T (p.Ile173Phe)
n.1408A>T
n.1567A>T
c.2152A>T (p.Ile718Phe)
c.-10+2862T>A (n.-10+2862T>A)
c.-10+2266T>A (n.-10+2266T>A)
n.1897A>T
n.852A>T
c.1369A>T (p.Ile457Phe)
6g.32847136T>CCA363590819PSMB9,TAP1c.*1124A>G (n.*1124A>G)
c.*866A>G (n.*866A>G)
c.1783A>G (p.Ile595Val)
c.1972A>G (p.Ile658Val)
c.1843A>G (p.Ile615Val)
c.517A>G (p.Ile173Val)
n.1408A>G
n.1567A>G
c.2152A>G (p.Ile718Val)
c.-10+2862T>C (n.-10+2862T>C)
c.-10+2266T>C (n.-10+2266T>C)
n.1897A>G
n.852A>G
c.1369A>G (p.Ile457Val)
6g.32847136T>GCA363590820PSMB9,TAP1c.*1124A>C (n.*1124A>C)
c.*866A>C (n.*866A>C)
c.1783A>C (p.Ile595Leu)
c.1972A>C (p.Ile658Leu)
c.1843A>C (p.Ile615Leu)
c.517A>C (p.Ile173Leu)
n.1408A>C
n.1567A>C
c.2152A>C (p.Ile718Leu)
c.-10+2862T>G (n.-10+2862T>G)
c.-10+2266T>G (n.-10+2266T>G)
n.1897A>C
n.852A>C
c.1369A>C (p.Ile457Leu)
6g.32847137C>ACA363590822PSMB9,TAP1c.*1123G>T (n.*1123G>T)
c.*865G>T (n.*865G>T)
c.1782G>T (p.Leu594Phe)
c.1971G>T (p.Leu657Phe)
c.1842G>T (p.Leu614Phe)
c.516G>T (p.Leu172Phe)
n.1407G>T
n.1566G>T
c.2151G>T (p.Leu717Phe)
c.-10+2863C>A (n.-10+2863C>A)
c.-10+2267C>A (n.-10+2267C>A)
n.1896G>T
n.851G>T
c.1368G>T (p.Leu456Phe)
6g.32847137C=CA1619762347PSMB9,TAP1c.*1123G= (n.*1123G=)
c.*865G= (n.*865G=)
c.1782G= (p.Leu594=)
c.1971G= (p.Leu657=)
c.1842G= (p.Leu614=)
c.516G= (p.Leu172=)
n.1407G=
n.1566G=
c.2151G= (p.Leu717=)
c.-10+2863C= (n.-10+2863C=)
c.-10+2267C= (n.-10+2267C=)
n.1896G=
n.851G=
c.1368G= (p.Leu456=)
6g.32847137C>GCA363590823PSMB9,TAP1c.*1123G>C (n.*1123G>C)
c.*865G>C (n.*865G>C)
c.1782G>C (p.Leu594Phe)
c.1971G>C (p.Leu657Phe)
c.1842G>C (p.Leu614Phe)
c.516G>C (p.Leu172Phe)
n.1407G>C
n.1566G>C
c.2151G>C (p.Leu717Phe)
c.-10+2863C>G (n.-10+2863C>G)
c.-10+2267C>G (n.-10+2267C>G)
n.1896G>C
n.851G>C
c.1368G>C (p.Leu456Phe)
6g.32847137C>TCA137013309PSMB9,TAP1c.*1123G>A (n.*1123G>A)
c.*865G>A (n.*865G>A)
c.1782G>A (p.Leu594=)
c.1971G>A (p.Leu657=)
c.1842G>A (p.Leu614=)
c.516G>A (p.Leu172=)
n.1407G>A
n.1566G>A
c.2151G>A (p.Leu717=)
c.-10+2863C>T (n.-10+2863C>T)
c.-10+2267C>T (n.-10+2267C>T)
n.1896G>A
n.851G>A
c.1368G>A (p.Leu456=)
 dbSNP
6g.32847138A>CCA363590824PSMB9,TAP1c.*1122T>G (n.*1122T>G)
c.*864T>G (n.*864T>G)
c.1781T>G (p.Leu594Trp)
c.1970T>G (p.Leu657Trp)
c.1841T>G (p.Leu614Trp)
c.515T>G (p.Leu172Trp)
n.1406T>G
n.1565T>G
c.2150T>G (p.Leu717Trp)
c.-10+2864A>C (n.-10+2864A>C)
c.-10+2268A>C (n.-10+2268A>C)
n.1895T>G
n.850T>G
c.1367T>G (p.Leu456Trp)
6g.32847138A>GCA363590825PSMB9,TAP1c.*1122T>C (n.*1122T>C)
c.*864T>C (n.*864T>C)
c.1781T>C (p.Leu594Ser)
c.1970T>C (p.Leu657Ser)
c.1841T>C (p.Leu614Ser)
c.515T>C (p.Leu172Ser)
n.1406T>C
n.1565T>C
c.2150T>C (p.Leu717Ser)
c.-10+2864A>G (n.-10+2864A>G)
c.-10+2268A>G (n.-10+2268A>G)
n.1895T>C
n.850T>C
c.1367T>C (p.Leu456Ser)
6g.32847138A>TCA363590826PSMB9,TAP1c.*1122T>A (n.*1122T>A)
c.*864T>A (n.*864T>A)
c.1781T>A (p.Leu594Ter)
c.1970T>A (p.Leu657Ter)
c.1841T>A (p.Leu614Ter)
c.515T>A (p.Leu172Ter)
n.1406T>A
n.1565T>A
c.2150T>A (p.Leu717Ter)
c.-10+2864A>T (n.-10+2864A>T)
c.-10+2268A>T (n.-10+2268A>T)
n.1895T>A
n.850T>A
c.1367T>A (p.Leu456Ter)
6g.32847139A>CCA363590827PSMB9,TAP1c.*1121T>G (n.*1121T>G)
c.*863T>G (n.*863T>G)
c.1780T>G (p.Leu594Val)
c.1969T>G (p.Leu657Val)
c.1840T>G (p.Leu614Val)
c.514T>G (p.Leu172Val)
n.1405T>G
n.1564T>G
c.2149T>G (p.Leu717Val)
c.-10+2865A>C (n.-10+2865A>C)
c.-10+2269A>C (n.-10+2269A>C)
n.1894T>G
n.849T>G
c.1366T>G (p.Leu456Val)
6g.32847139A>GCA449759897PSMB9,TAP1c.*1121T>C (n.*1121T>C)
c.*863T>C (n.*863T>C)
c.1780T>C (p.Leu594=)
c.1969T>C (p.Leu657=)
c.1840T>C (p.Leu614=)
c.514T>C (p.Leu172=)
n.1405T>C
n.1564T>C
c.2149T>C (p.Leu717=)
c.-10+2865A>G (n.-10+2865A>G)
c.-10+2269A>G (n.-10+2269A>G)
n.1894T>C
n.849T>C
c.1366T>C (p.Leu456=)
 gnomAD v4
6g.32847139A>TCA363590828PSMB9,TAP1c.*1121T>A (n.*1121T>A)
c.*863T>A (n.*863T>A)
c.1780T>A (p.Leu594Met)
c.1969T>A (p.Leu657Met)
c.1840T>A (p.Leu614Met)
c.514T>A (p.Leu172Met)
n.1405T>A
n.1564T>A
c.2149T>A (p.Leu717Met)
c.-10+2865A>T (n.-10+2865A>T)
c.-10+2269A>T (n.-10+2269A>T)
n.1894T>A
n.849T>A
c.1366T>A (p.Leu456Met)
6g.32847140T>ACA3746625PSMB9,TAP1c.*1120A>T (n.*1120A>T)
c.*862A>T (n.*862A>T)
c.1779A>T (p.Ala593=)
c.1968A>T (p.Ala656=)
c.1839A>T (p.Ala613=)
c.513A>T (p.Ala171=)
n.1404A>T
n.1563A>T
c.2148A>T (p.Ala716=)
c.-10+2866T>A (n.-10+2866T>A)
c.-10+2270T>A (n.-10+2270T>A)
n.1893A>T
n.848A>T
c.1365A>T (p.Ala455=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32847140T>CCA449759900PSMB9,TAP1c.*1120A>G (n.*1120A>G)
c.*862A>G (n.*862A>G)
c.1779A>G (p.Ala593=)
c.1968A>G (p.Ala656=)
c.1839A>G (p.Ala613=)
c.513A>G (p.Ala171=)
n.1404A>G
n.1563A>G
c.2148A>G (p.Ala716=)
c.-10+2866T>C (n.-10+2866T>C)
c.-10+2270T>C (n.-10+2270T>C)
n.1893A>G
n.848A>G
c.1365A>G (p.Ala455=)
6g.32847140T>GCA449759902PSMB9,TAP1c.*1120A>C (n.*1120A>C)
c.*862A>C (n.*862A>C)
c.1779A>C (p.Ala593=)
c.1968A>C (p.Ala656=)
c.1839A>C (p.Ala613=)
c.513A>C (p.Ala171=)
n.1404A>C
n.1563A>C
c.2148A>C (p.Ala716=)
c.-10+2866T>G (n.-10+2866T>G)
c.-10+2270T>G (n.-10+2270T>G)
n.1893A>C
n.848A>C
c.1365A>C (p.Ala455=)
6g.32847140T=CA1619762350PSMB9,TAP1c.*1120A= (n.*1120A=)
c.*862A= (n.*862A=)
c.1779A= (p.Ala593=)
c.1968A= (p.Ala656=)
c.1839A= (p.Ala613=)
c.513A= (p.Ala171=)
n.1404A=
n.1563A=
c.2148A= (p.Ala716=)
c.-10+2866T= (n.-10+2866T=)
c.-10+2270T= (n.-10+2270T=)
n.1893A=
n.848A=
c.1365A= (p.Ala455=)
6g.32847141G>ACA363590829PSMB9,TAP1c.*1119C>T (n.*1119C>T)
c.*861C>T (n.*861C>T)
c.1778C>T (p.Ala593Val)
c.1967C>T (p.Ala656Val)
c.1838C>T (p.Ala613Val)
c.512C>T (p.Ala171Val)
n.1403C>T
n.1562C>T
c.2147C>T (p.Ala716Val)
c.-10+2867G>A (n.-10+2867G>A)
c.-10+2271G>A (n.-10+2271G>A)
n.1892C>T
n.847C>T
c.1364C>T (p.Ala455Val)
6g.32847141G>CCA363590830PSMB9,TAP1c.*1119C>G (n.*1119C>G)
c.*861C>G (n.*861C>G)
c.1778C>G (p.Ala593Gly)
c.1967C>G (p.Ala656Gly)
c.1838C>G (p.Ala613Gly)
c.512C>G (p.Ala171Gly)
n.1403C>G
n.1562C>G
c.2147C>G (p.Ala716Gly)
c.-10+2867G>C (n.-10+2867G>C)
c.-10+2271G>C (n.-10+2271G>C)
n.1892C>G
n.847C>G
c.1364C>G (p.Ala455Gly)
6g.32847141G>TCA363590831PSMB9,TAP1c.*1119C>A (n.*1119C>A)
c.*861C>A (n.*861C>A)
c.1778C>A (p.Ala593Glu)
c.1967C>A (p.Ala656Glu)
c.1838C>A (p.Ala613Glu)
c.512C>A (p.Ala171Glu)
n.1403C>A
n.1562C>A
c.2147C>A (p.Ala716Glu)
c.-10+2867G>T (n.-10+2867G>T)
c.-10+2271G>T (n.-10+2271G>T)
n.1892C>A
n.847C>A
c.1364C>A (p.Ala455Glu)
6g.32847142C>ACA363590833PSMB9,TAP1c.*1118G>T (n.*1118G>T)
c.*860G>T (n.*860G>T)
c.1777G>T (p.Ala593Ser)
c.1966G>T (p.Ala656Ser)
c.1837G>T (p.Ala613Ser)
c.511G>T (p.Ala171Ser)
n.1402G>T
n.1561G>T
c.2146G>T (p.Ala716Ser)
c.-10+2868C>A (n.-10+2868C>A)
c.-10+2272C>A (n.-10+2272C>A)
n.1891G>T
n.846G>T
c.1363G>T (p.Ala455Ser)
6g.32847142C=CA1619762353PSMB9,TAP1c.*1118G= (n.*1118G=)
c.*860G= (n.*860G=)
c.1777G= (p.Ala593=)
c.1966G= (p.Ala656=)
c.1837G= (p.Ala613=)
c.511G= (p.Ala171=)
n.1402G=
n.1561G=
c.2146G= (p.Ala716=)
c.-10+2868C= (n.-10+2868C=)
c.-10+2272C= (n.-10+2272C=)
n.1891G=
n.846G=
c.1363G= (p.Ala455=)
6g.32847142C>GCA137013321PSMB9,TAP1c.*1118G>C (n.*1118G>C)
c.*860G>C (n.*860G>C)
c.1777G>C (p.Ala593Pro)
c.1966G>C (p.Ala656Pro)
c.1837G>C (p.Ala613Pro)
c.511G>C (p.Ala171Pro)
n.1402G>C
n.1561G>C
c.2146G>C (p.Ala716Pro)
c.-10+2868C>G (n.-10+2868C>G)
c.-10+2272C>G (n.-10+2272C>G)
n.1891G>C
n.846G>C
c.1363G>C (p.Ala455Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847142C>TCA363590832PSMB9,TAP1c.*1118G>A (n.*1118G>A)
c.*860G>A (n.*860G>A)
c.1777G>A (p.Ala593Thr)
c.1966G>A (p.Ala656Thr)
c.1837G>A (p.Ala613Thr)
c.511G>A (p.Ala171Thr)
n.1402G>A
n.1561G>A
c.2146G>A (p.Ala716Thr)
c.-10+2868C>T (n.-10+2868C>T)
c.-10+2272C>T (n.-10+2272C>T)
n.1891G>A
n.846G>A
c.1363G>A (p.Ala455Thr)
6g.32847143T>ACA449759904PSMB9,TAP1c.*1117A>T (n.*1117A>T)
c.*859A>T (n.*859A>T)
c.1776A>T (p.Arg592=)
c.1965A>T (p.Arg655=)
c.1836A>T (p.Arg612=)
c.510A>T (p.Arg170=)
n.1401A>T
n.1560A>T
c.2145A>T (p.Arg715=)
c.-10+2869T>A (n.-10+2869T>A)
c.-10+2273T>A (n.-10+2273T>A)
n.1890A>T
n.845A>T
c.1362A>T (p.Arg454=)
6g.32847143T>CCA449759905PSMB9,TAP1c.*1117A>G (n.*1117A>G)
c.*859A>G (n.*859A>G)
c.1776A>G (p.Arg592=)
c.1965A>G (p.Arg655=)
c.1836A>G (p.Arg612=)
c.510A>G (p.Arg170=)
n.1401A>G
n.1560A>G
c.2145A>G (p.Arg715=)
c.-10+2869T>C (n.-10+2869T>C)
c.-10+2273T>C (n.-10+2273T>C)
n.1890A>G
n.845A>G
c.1362A>G (p.Arg454=)
6g.32847143T>GCA449759906PSMB9,TAP1c.*1117A>C (n.*1117A>C)
c.*859A>C (n.*859A>C)
c.1776A>C (p.Arg592=)
c.1965A>C (p.Arg655=)
c.1836A>C (p.Arg612=)
c.510A>C (p.Arg170=)
n.1401A>C
n.1560A>C
c.2145A>C (p.Arg715=)
c.-10+2869T>G (n.-10+2869T>G)
c.-10+2273T>G (n.-10+2273T>G)
n.1890A>C
n.845A>C
c.1362A>C (p.Arg454=)
6g.32847144C>ACA363590834PSMB9,TAP1c.*1116G>T (n.*1116G>T)
c.*858G>T (n.*858G>T)
c.1775G>T (p.Arg592Leu)
c.1964G>T (p.Arg655Leu)
c.1835G>T (p.Arg612Leu)
c.509G>T (p.Arg170Leu)
n.1400G>T
n.1559G>T
c.2144G>T (p.Arg715Leu)
c.-10+2870C>A (n.-10+2870C>A)
c.-10+2274C>A (n.-10+2274C>A)
n.1889G>T
n.844G>T
c.1361G>T (p.Arg454Leu)
6g.32847144C=CA1619762355PSMB9,TAP1c.*1116G= (n.*1116G=)
c.*858G= (n.*858G=)
c.1775G= (p.Arg592=)
c.1964G= (p.Arg655=)
c.1835G= (p.Arg612=)
c.509G= (p.Arg170=)
n.1400G=
n.1559G=
c.2144G= (p.Arg715=)
c.-10+2870C= (n.-10+2870C=)
c.-10+2274C= (n.-10+2274C=)
n.1889G=
n.844G=
c.1361G= (p.Arg454=)
6g.32847144C>GCA363590835PSMB9,TAP1c.*1116G>C (n.*1116G>C)
c.*858G>C (n.*858G>C)
c.1775G>C (p.Arg592Pro)
c.1964G>C (p.Arg655Pro)
c.1835G>C (p.Arg612Pro)
c.509G>C (p.Arg170Pro)
n.1400G>C
n.1559G>C
c.2144G>C (p.Arg715Pro)
c.-10+2870C>G (n.-10+2870C>G)
c.-10+2274C>G (n.-10+2274C>G)
n.1889G>C
n.844G>C
c.1361G>C (p.Arg454Pro)
6g.32847144C>TCA3746626PSMB9,TAP1c.*1116G>A (n.*1116G>A)
c.*858G>A (n.*858G>A)
c.1775G>A (p.Arg592Gln)
c.1964G>A (p.Arg655Gln)
c.1835G>A (p.Arg612Gln)
c.509G>A (p.Arg170Gln)
n.1400G>A
n.1559G>A
c.2144G>A (p.Arg715Gln)
c.-10+2870C>T (n.-10+2870C>T)
c.-10+2274C>T (n.-10+2274C>T)
n.1889G>A
n.844G>A
c.1361G>A (p.Arg454Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847145G>ACA3746627PSMB9,TAP1c.*1115C>T (n.*1115C>T)
c.*857C>T (n.*857C>T)
c.1774C>T (p.Arg592Ter)
c.1963C>T (p.Arg655Ter)
c.1834C>T (p.Arg612Ter)
c.508C>T (p.Arg170Ter)
n.1399C>T
n.1558C>T
c.2143C>T (p.Arg715Ter)
c.-10+2871G>A (n.-10+2871G>A)
c.-10+2275G>A (n.-10+2275G>A)
n.1888C>T
n.843C>T
c.1360C>T (p.Arg454Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847145G>CCA363590836PSMB9,TAP1c.*1115C>G (n.*1115C>G)
c.*857C>G (n.*857C>G)
c.1774C>G (p.Arg592Gly)
c.1963C>G (p.Arg655Gly)
c.1834C>G (p.Arg612Gly)
c.508C>G (p.Arg170Gly)
n.1399C>G
n.1558C>G
c.2143C>G (p.Arg715Gly)
c.-10+2871G>C (n.-10+2871G>C)
c.-10+2275G>C (n.-10+2275G>C)
n.1888C>G
n.843C>G
c.1360C>G (p.Arg454Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847145G=CA1619762358PSMB9,TAP1c.*1115C= (n.*1115C=)
c.*857C= (n.*857C=)
c.1774C= (p.Arg592=)
c.1963C= (p.Arg655=)
c.1834C= (p.Arg612=)
c.508C= (p.Arg170=)
n.1399C=
n.1558C=
c.2143C= (p.Arg715=)
c.-10+2871G= (n.-10+2871G=)
c.-10+2275G= (n.-10+2275G=)
n.1888C=
n.843C=
c.1360C= (p.Arg454=)
6g.32847145G>TCA449759908PSMB9,TAP1c.*1115C>A (n.*1115C>A)
c.*857C>A (n.*857C>A)
c.1774C>A (p.Arg592=)
c.1963C>A (p.Arg655=)
c.1834C>A (p.Arg612=)
c.508C>A (p.Arg170=)
n.1399C>A
n.1558C>A
c.2143C>A (p.Arg715=)
c.-10+2871G>T (n.-10+2871G>T)
c.-10+2275G>T (n.-10+2275G>T)
n.1888C>A
n.843C>A
c.1360C>A (p.Arg454=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32847146G>ACA3746628PSMB9,TAP1c.*1114C>T (n.*1114C>T)
c.*856C>T (n.*856C>T)
c.1773C>T (p.Ala591=)
c.1962C>T (p.Ala654=)
c.1833C>T (p.Ala611=)
c.507C>T (p.Ala169=)
n.1398C>T
n.1557C>T
c.2142C>T (p.Ala714=)
c.-10+2872G>A (n.-10+2872G>A)
c.-10+2276G>A (n.-10+2276G>A)
n.1887C>T
n.842C>T
c.1359C>T (p.Ala453=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847146G>CCA449759909PSMB9,TAP1c.*1114C>G (n.*1114C>G)
c.*856C>G (n.*856C>G)
c.1773C>G (p.Ala591=)
c.1962C>G (p.Ala654=)
c.1833C>G (p.Ala611=)
c.507C>G (p.Ala169=)
n.1398C>G
n.1557C>G
c.2142C>G (p.Ala714=)
c.-10+2872G>C (n.-10+2872G>C)
c.-10+2276G>C (n.-10+2276G>C)
n.1887C>G
n.842C>G
c.1359C>G (p.Ala453=)
6g.32847146G=CA1619762362PSMB9,TAP1c.*1114C= (n.*1114C=)
c.*856C= (n.*856C=)
c.1773C= (p.Ala591=)
c.1962C= (p.Ala654=)
c.1833C= (p.Ala611=)
c.507C= (p.Ala169=)
n.1398C=
n.1557C=
c.2142C= (p.Ala714=)
c.-10+2872G= (n.-10+2872G=)
c.-10+2276G= (n.-10+2276G=)
n.1887C=
n.842C=
c.1359C= (p.Ala453=)
6g.32847146G>TCA449759910PSMB9,TAP1c.*1114C>A (n.*1114C>A)
c.*856C>A (n.*856C>A)
c.1773C>A (p.Ala591=)
c.1962C>A (p.Ala654=)
c.1833C>A (p.Ala611=)
c.507C>A (p.Ala169=)
n.1398C>A
n.1557C>A
c.2142C>A (p.Ala714=)
c.-10+2872G>T (n.-10+2872G>T)
c.-10+2276G>T (n.-10+2276G>T)
n.1887C>A
n.842C>A
c.1359C>A (p.Ala453=)
6g.32847147G>ACA363590837PSMB9,TAP1c.*1113C>T (n.*1113C>T)
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.1772C>T (p.Ala591Val)
c.1961C>T (p.Ala654Val)
c.1832C>T (p.Ala611Val)
c.506C>T (p.Ala169Val)
n.1397C>T
n.1556C>T
c.2141C>T (p.Ala714Val)
c.-10+2873G>A (n.-10+2873G>A)
c.-10+2277G>A (n.-10+2277G>A)
n.1886C>T
n.841C>T
c.1358C>T (p.Ala453Val)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32847147G>CCA363590838PSMB9,TAP1c.*1113C>G (n.*1113C>G)
c.*855C>G (n.*855C>G)
c.1772C>G (p.Ala591Gly)
c.1961C>G (p.Ala654Gly)
c.1832C>G (p.Ala611Gly)
c.506C>G (p.Ala169Gly)
n.1397C>G
n.1556C>G
c.2141C>G (p.Ala714Gly)
c.-10+2873G>C (n.-10+2873G>C)
c.-10+2277G>C (n.-10+2277G>C)
n.1886C>G
n.841C>G
c.1358C>G (p.Ala453Gly)
6g.32847147G=CA1619762364PSMB9,TAP1c.*1113C= (n.*1113C=)
c.*855C= (n.*855C=)
c.1772C= (p.Ala591=)
c.1961C= (p.Ala654=)
c.1832C= (p.Ala611=)
c.506C= (p.Ala169=)
n.1397C=
n.1556C=
c.2141C= (p.Ala714=)
c.-10+2873G= (n.-10+2873G=)
c.-10+2277G= (n.-10+2277G=)
n.1886C=
n.841C=
c.1358C= (p.Ala453=)
6g.32847147G>TCA363590839PSMB9,TAP1c.*1113C>A (n.*1113C>A)
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.1772C>A (p.Ala591Asp)
c.1961C>A (p.Ala654Asp)
c.1832C>A (p.Ala611Asp)
c.506C>A (p.Ala169Asp)
n.1397C>A
n.1556C>A
c.2141C>A (p.Ala714Asp)
c.-10+2873G>T (n.-10+2873G>T)
c.-10+2277G>T (n.-10+2277G>T)
n.1886C>A
n.841C>A
c.1358C>A (p.Ala453Asp)
6g.32847148C>ACA363590840PSMB9,TAP1c.*1112G>T (n.*1112G>T)
c.*854G>T (n.*854G>T)
c.1771G>T (p.Ala591Ser)
c.1960G>T (p.Ala654Ser)
c.1831G>T (p.Ala611Ser)
c.505G>T (p.Ala169Ser)
n.1396G>T
n.1555G>T
c.2140G>T (p.Ala714Ser)
c.-10+2874C>A (n.-10+2874C>A)
c.-10+2278C>A (n.-10+2278C>A)
n.1885G>T
n.840G>T
c.1357G>T (p.Ala453Ser)
6g.32847148C>GCA363590841PSMB9,TAP1c.*1112G>C (n.*1112G>C)
c.*854G>C (n.*854G>C)
c.1771G>C (p.Ala591Pro)
c.1960G>C (p.Ala654Pro)
c.1831G>C (p.Ala611Pro)
c.505G>C (p.Ala169Pro)
n.1396G>C
n.1555G>C
c.2140G>C (p.Ala714Pro)
c.-10+2874C>G (n.-10+2874C>G)
c.-10+2278C>G (n.-10+2278C>G)
n.1885G>C
n.840G>C
c.1357G>C (p.Ala453Pro)
6g.32847148C>TCA363590842PSMB9,TAP1c.*1112G>A (n.*1112G>A)
c.*854G>A (n.*854G>A)
c.1771G>A (p.Ala591Thr)
c.1960G>A (p.Ala654Thr)
c.1831G>A (p.Ala611Thr)
c.505G>A (p.Ala169Thr)
n.1396G>A
n.1555G>A
c.2140G>A (p.Ala714Thr)
c.-10+2874C>T (n.-10+2874C>T)
c.-10+2278C>T (n.-10+2278C>T)
n.1885G>A
n.840G>A
c.1357G>A (p.Ala453Thr)
6g.32847149C>ACA363590843PSMB9,TAP1c.*1111G>T (n.*1111G>T)
c.*853G>T (n.*853G>T)
c.1770G>T (p.Leu590Phe)
c.1959G>T (p.Leu653Phe)
c.1830G>T (p.Leu610Phe)
c.504G>T (p.Leu168Phe)
n.1395G>T
n.1554G>T
c.2139G>T (p.Leu713Phe)
c.-10+2875C>A (n.-10+2875C>A)
c.-10+2279C>A (n.-10+2279C>A)
n.1884G>T
n.839G>T
c.1356G>T (p.Leu452Phe)
6g.32847149C>GCA363590844PSMB9,TAP1c.*1111G>C (n.*1111G>C)
c.*853G>C (n.*853G>C)
c.1770G>C (p.Leu590Phe)
c.1959G>C (p.Leu653Phe)
c.1830G>C (p.Leu610Phe)
c.504G>C (p.Leu168Phe)
n.1395G>C
n.1554G>C
c.2139G>C (p.Leu713Phe)
c.-10+2875C>G (n.-10+2875C>G)
c.-10+2279C>G (n.-10+2279C>G)
n.1884G>C
n.839G>C
c.1356G>C (p.Leu452Phe)
6g.32847149C>TCA449759914PSMB9,TAP1c.*1111G>A (n.*1111G>A)
c.*853G>A (n.*853G>A)
c.1770G>A (p.Leu590=)
c.1959G>A (p.Leu653=)
c.1830G>A (p.Leu610=)
c.504G>A (p.Leu168=)
n.1395G>A
n.1554G>A
c.2139G>A (p.Leu713=)
c.-10+2875C>T (n.-10+2875C>T)
c.-10+2279C>T (n.-10+2279C>T)
n.1884G>A
n.839G>A
c.1356G>A (p.Leu452=)
6g.32847150A>CCA363590847PSMB9,TAP1c.*1110T>G (n.*1110T>G)
c.*852T>G (n.*852T>G)
c.1769T>G (p.Leu590Trp)
c.1958T>G (p.Leu653Trp)
c.1829T>G (p.Leu610Trp)
c.503T>G (p.Leu168Trp)
n.1394T>G
n.1553T>G
c.2138T>G (p.Leu713Trp)
c.-10+2876A>C (n.-10+2876A>C)
c.-10+2280A>C (n.-10+2280A>C)
n.1883T>G
n.838T>G
c.1355T>G (p.Leu452Trp)
6g.32847150A>GCA363590846PSMB9,TAP1c.*1110T>C (n.*1110T>C)
c.*852T>C (n.*852T>C)
c.1769T>C (p.Leu590Ser)
c.1958T>C (p.Leu653Ser)
c.1829T>C (p.Leu610Ser)
c.503T>C (p.Leu168Ser)
n.1394T>C
n.1553T>C
c.2138T>C (p.Leu713Ser)
c.-10+2876A>G (n.-10+2876A>G)
c.-10+2280A>G (n.-10+2280A>G)
n.1883T>C
n.838T>C
c.1355T>C (p.Leu452Ser)
6g.32847150A>TCA363590845PSMB9,TAP1c.*1110T>A (n.*1110T>A)
c.*852T>A (n.*852T>A)
c.1769T>A (p.Leu590Ter)
c.1958T>A (p.Leu653Ter)
c.1829T>A (p.Leu610Ter)
c.503T>A (p.Leu168Ter)
n.1394T>A
n.1553T>A
c.2138T>A (p.Leu713Ter)
c.-10+2876A>T (n.-10+2876A>T)
c.-10+2280A>T (n.-10+2280A>T)
n.1883T>A
n.838T>A
c.1355T>A (p.Leu452Ter)
 gnomAD v4
6g.32847151A=CA1619762367PSMB9,TAP1c.*1109T= (n.*1109T=)
c.*851T= (n.*851T=)
c.1768T= (p.Leu590=)
c.1957T= (p.Leu653=)
c.1828T= (p.Leu610=)
c.502T= (p.Leu168=)
n.1393T=
n.1552T=
c.2137T= (p.Leu713=)
c.-10+2877A= (n.-10+2877A=)
c.-10+2281A= (n.-10+2281A=)
n.1882T=
n.837T=
c.1354T= (p.Leu452=)
6g.32847151A>CCA363590848PSMB9,TAP1c.*1109T>G (n.*1109T>G)
c.*851T>G (n.*851T>G)
c.1768T>G (p.Leu590Val)
c.1957T>G (p.Leu653Val)
c.1828T>G (p.Leu610Val)
c.502T>G (p.Leu168Val)
n.1393T>G
n.1552T>G
c.2137T>G (p.Leu713Val)
c.-10+2877A>C (n.-10+2877A>C)
c.-10+2281A>C (n.-10+2281A>C)
n.1882T>G
n.837T>G
c.1354T>G (p.Leu452Val)
 dbSNP
6g.32847151A>GCA449759917PSMB9,TAP1c.*1109T>C (n.*1109T>C)
c.*851T>C (n.*851T>C)
c.1768T>C (p.Leu590=)
c.1957T>C (p.Leu653=)
c.1828T>C (p.Leu610=)
c.502T>C (p.Leu168=)
n.1393T>C
n.1552T>C
c.2137T>C (p.Leu713=)
c.-10+2877A>G (n.-10+2877A>G)
c.-10+2281A>G (n.-10+2281A>G)
n.1882T>C
n.837T>C
c.1354T>C (p.Leu452=)
 gnomAD v4
6g.32847151A>TCA3746629PSMB9,TAP1c.*1109T>A (n.*1109T>A)
c.*851T>A (n.*851T>A)
c.1768T>A (p.Leu590Met)
c.1957T>A (p.Leu653Met)
c.1828T>A (p.Leu610Met)
c.502T>A (p.Leu168Met)
n.1393T>A
n.1552T>A
c.2137T>A (p.Leu713Met)
c.-10+2877A>T (n.-10+2877A>T)
c.-10+2281A>T (n.-10+2281A>T)
n.1882T>A
n.837T>A
c.1354T>A (p.Leu452Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847152C>ACA449759919PSMB9,TAP1c.*1108G>T (n.*1108G>T)
c.*850G>T (n.*850G>T)
c.1767G>T (p.Ala589=)
c.1956G>T (p.Ala652=)
c.1827G>T (p.Ala609=)
c.501G>T (p.Ala167=)
n.1392G>T
n.1551G>T
c.2136G>T (p.Ala712=)
c.-10+2878C>A (n.-10+2878C>A)
c.-10+2282C>A (n.-10+2282C>A)
n.1881G>T
n.836G>T
c.1353G>T (p.Ala451=)
6g.32847152C=CA1619762372PSMB9,TAP1c.*1108G= (n.*1108G=)
c.*850G= (n.*850G=)
c.1767G= (p.Ala589=)
c.1956G= (p.Ala652=)
c.1827G= (p.Ala609=)
c.501G= (p.Ala167=)
n.1392G=
n.1551G=
c.2136G= (p.Ala712=)
c.-10+2878C= (n.-10+2878C=)
c.-10+2282C= (n.-10+2282C=)
n.1881G=
n.836G=
c.1353G= (p.Ala451=)
6g.32847152C>GCA449759918PSMB9,TAP1c.*1108G>C (n.*1108G>C)
c.*850G>C (n.*850G>C)
c.1767G>C (p.Ala589=)
c.1956G>C (p.Ala652=)
c.1827G>C (p.Ala609=)
c.501G>C (p.Ala167=)
n.1392G>C
n.1551G>C
c.2136G>C (p.Ala712=)
c.-10+2878C>G (n.-10+2878C>G)
c.-10+2282C>G (n.-10+2282C>G)
n.1881G>C
n.836G>C
c.1353G>C (p.Ala451=)
6g.32847152C>TCA3746630PSMB9,TAP1c.*1108G>A (n.*1108G>A)
c.*850G>A (n.*850G>A)
c.1767G>A (p.Ala589=)
c.1956G>A (p.Ala652=)
c.1827G>A (p.Ala609=)
c.501G>A (p.Ala167=)
n.1392G>A
n.1551G>A
c.2136G>A (p.Ala712=)
c.-10+2878C>T (n.-10+2878C>T)
c.-10+2282C>T (n.-10+2282C>T)
n.1881G>A
n.836G>A
c.1353G>A (p.Ala451=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847153G>ACA363590849PSMB9,TAP1c.*1107C>T (n.*1107C>T)
c.*849C>T (n.*849C>T)
c.1766C>T (p.Ala589Val)
c.1955C>T (p.Ala652Val)
c.1826C>T (p.Ala609Val)
c.500C>T (p.Ala167Val)
n.1391C>T
n.1550C>T
c.2135C>T (p.Ala712Val)
c.-10+2879G>A (n.-10+2879G>A)
c.-10+2283G>A (n.-10+2283G>A)
n.1880C>T
n.835C>T
c.1352C>T (p.Ala451Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847153G>CCA363590850PSMB9,TAP1c.*1107C>G (n.*1107C>G)
c.*849C>G (n.*849C>G)
c.1766C>G (p.Ala589Gly)
c.1955C>G (p.Ala652Gly)
c.1826C>G (p.Ala609Gly)
c.500C>G (p.Ala167Gly)
n.1391C>G
n.1550C>G
c.2135C>G (p.Ala712Gly)
c.-10+2879G>C (n.-10+2879G>C)
c.-10+2283G>C (n.-10+2283G>C)
n.1880C>G
n.835C>G
c.1352C>G (p.Ala451Gly)
6g.32847153G=CA1619762374PSMB9,TAP1c.*1107C= (n.*1107C=)
c.*849C= (n.*849C=)
c.1766C= (p.Ala589=)
c.1955C= (p.Ala652=)
c.1826C= (p.Ala609=)
c.500C= (p.Ala167=)
n.1391C=
n.1550C=
c.2135C= (p.Ala712=)
c.-10+2879G= (n.-10+2879G=)
c.-10+2283G= (n.-10+2283G=)
n.1880C=
n.835C=
c.1352C= (p.Ala451=)
6g.32847153G>TCA363590851PSMB9,TAP1c.*1107C>A (n.*1107C>A)
c.*849C>A (n.*849C>A)
c.1766C>A (p.Ala589Glu)
c.1955C>A (p.Ala652Glu)
c.1826C>A (p.Ala609Glu)
c.500C>A (p.Ala167Glu)
n.1391C>A
n.1550C>A
c.2135C>A (p.Ala712Glu)
c.-10+2879G>T (n.-10+2879G>T)
c.-10+2283G>T (n.-10+2283G>T)
n.1880C>A
n.835C>A
c.1352C>A (p.Ala451Glu)
6g.32847154C>ACA363590852PSMB9,TAP1c.*1106G>T (n.*1106G>T)
c.*848G>T (n.*848G>T)
c.1765G>T (p.Ala589Ser)
c.1954G>T (p.Ala652Ser)
c.1825G>T (p.Ala609Ser)
c.499G>T (p.Ala167Ser)
n.1390G>T
n.1549G>T
c.2134G>T (p.Ala712Ser)
c.-10+2880C>A (n.-10+2880C>A)
c.-10+2284C>A (n.-10+2284C>A)
n.1879G>T
n.834G>T
c.1351G>T (p.Ala451Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.32847154C=CA1619762376PSMB9,TAP1c.*1106G= (n.*1106G=)
c.*848G= (n.*848G=)
c.1765G= (p.Ala589=)
c.1954G= (p.Ala652=)
c.1825G= (p.Ala609=)
c.499G= (p.Ala167=)
n.1390G=
n.1549G=
c.2134G= (p.Ala712=)
c.-10+2880C= (n.-10+2880C=)
c.-10+2284C= (n.-10+2284C=)
n.1879G=
n.834G=
c.1351G= (p.Ala451=)
6g.32847154C>GCA363590853PSMB9,TAP1c.*1106G>C (n.*1106G>C)
c.*848G>C (n.*848G>C)
c.1765G>C (p.Ala589Pro)
c.1954G>C (p.Ala652Pro)
c.1825G>C (p.Ala609Pro)
c.499G>C (p.Ala167Pro)
n.1390G>C
n.1549G>C
c.2134G>C (p.Ala712Pro)
c.-10+2880C>G (n.-10+2880C>G)
c.-10+2284C>G (n.-10+2284C>G)
n.1879G>C
n.834G>C
c.1351G>C (p.Ala451Pro)
6g.32847154C>TCA363590854PSMB9,TAP1c.*1106G>A (n.*1106G>A)
c.*848G>A (n.*848G>A)
c.1765G>A (p.Ala589Thr)
c.1954G>A (p.Ala652Thr)
c.1825G>A (p.Ala609Thr)
c.499G>A (p.Ala167Thr)
n.1390G>A
n.1549G>A
c.2134G>A (p.Ala712Thr)
c.-10+2880C>T (n.-10+2880C>T)
c.-10+2284C>T (n.-10+2284C>T)
n.1879G>A
n.834G>A
c.1351G>A (p.Ala451Thr)
 dbSNP
6g.32847155C>ACA449759923PSMB9,TAP1c.*1105G>T (n.*1105G>T)
c.*847G>T (n.*847G>T)
c.1764G>T (p.Val588=)
c.1953G>T (p.Val651=)
c.1824G>T (p.Val608=)
c.498G>T (p.Val166=)
n.1389G>T
n.1548G>T
c.2133G>T (p.Val711=)
c.-10+2881C>A (n.-10+2881C>A)
c.-10+2285C>A (n.-10+2285C>A)
n.1878G>T
n.833G>T
c.1350G>T (p.Val450=)
6g.32847155C=CA1619762378PSMB9,TAP1c.*1105G= (n.*1105G=)
c.*847G= (n.*847G=)
c.1764G= (p.Val588=)
c.1953G= (p.Val651=)
c.1824G= (p.Val608=)
c.498G= (p.Val166=)
n.1389G=
n.1548G=
c.2133G= (p.Val711=)
c.-10+2881C= (n.-10+2881C=)
c.-10+2285C= (n.-10+2285C=)
n.1878G=
n.833G=
c.1350G= (p.Val450=)
6g.32847155C>GCA449759924PSMB9,TAP1c.*1105G>C (n.*1105G>C)
c.*847G>C (n.*847G>C)
c.1764G>C (p.Val588=)
c.1953G>C (p.Val651=)
c.1824G>C (p.Val608=)
c.498G>C (p.Val166=)
n.1389G>C
n.1548G>C
c.2133G>C (p.Val711=)
c.-10+2881C>G (n.-10+2881C>G)
c.-10+2285C>G (n.-10+2285C>G)
n.1878G>C
n.833G>C
c.1350G>C (p.Val450=)
6g.32847155C>TCA3746631PSMB9,TAP1c.*1105G>A (n.*1105G>A)
c.*847G>A (n.*847G>A)
c.1764G>A (p.Val588=)
c.1953G>A (p.Val651=)
c.1824G>A (p.Val608=)
c.498G>A (p.Val166=)
n.1389G>A
n.1548G>A
c.2133G>A (p.Val711=)
c.-10+2881C>T (n.-10+2881C>T)
c.-10+2285C>T (n.-10+2285C>T)
n.1878G>A
n.833G>A
c.1350G>A (p.Val450=)
 dbSNP ExAC
6g.32847156A>CCA363590855PSMB9,TAP1c.*1104T>G (n.*1104T>G)
c.*846T>G (n.*846T>G)
c.1763T>G (p.Val588Gly)
c.1952T>G (p.Val651Gly)
c.1823T>G (p.Val608Gly)
c.497T>G (p.Val166Gly)
n.1388T>G
n.1547T>G
c.2132T>G (p.Val711Gly)
c.-10+2882A>C (n.-10+2882A>C)
c.-10+2286A>C (n.-10+2286A>C)
n.1877T>G
n.832T>G
c.1349T>G (p.Val450Gly)
6g.32847156A>GCA363590856PSMB9,TAP1c.*1104T>C (n.*1104T>C)
c.*846T>C (n.*846T>C)
c.1763T>C (p.Val588Ala)
c.1952T>C (p.Val651Ala)
c.1823T>C (p.Val608Ala)
c.497T>C (p.Val166Ala)
n.1388T>C
n.1547T>C
c.2132T>C (p.Val711Ala)
c.-10+2882A>G (n.-10+2882A>G)
c.-10+2286A>G (n.-10+2286A>G)
n.1877T>C
n.832T>C
c.1349T>C (p.Val450Ala)
 gnomAD v4
6g.32847156A>TCA363590857PSMB9,TAP1c.*1104T>A (n.*1104T>A)
c.*846T>A (n.*846T>A)
c.1763T>A (p.Val588Glu)
c.1952T>A (p.Val651Glu)
c.1823T>A (p.Val608Glu)
c.497T>A (p.Val166Glu)
n.1388T>A
n.1547T>A
c.2132T>A (p.Val711Glu)
c.-10+2882A>T (n.-10+2882A>T)
c.-10+2286A>T (n.-10+2286A>T)
n.1877T>A
n.832T>A
c.1349T>A (p.Val450Glu)
6g.32847157C>ACA363590858PSMB9,TAP1c.*1103G>T (n.*1103G>T)
c.*845G>T (n.*845G>T)
c.1762G>T (p.Val588Leu)
c.1951G>T (p.Val651Leu)
c.1822G>T (p.Val608Leu)
c.496G>T (p.Val166Leu)
n.1387G>T
n.1546G>T
c.2131G>T (p.Val711Leu)
c.-10+2883C>A (n.-10+2883C>A)
c.-10+2287C>A (n.-10+2287C>A)
n.1876G>T
n.831G>T
c.1348G>T (p.Val450Leu)
6g.32847157C>GCA363590860PSMB9,TAP1c.*1103G>C (n.*1103G>C)
c.*845G>C (n.*845G>C)
c.1762G>C (p.Val588Leu)
c.1951G>C (p.Val651Leu)
c.1822G>C (p.Val608Leu)
c.496G>C (p.Val166Leu)
n.1387G>C
n.1546G>C
c.2131G>C (p.Val711Leu)
c.-10+2883C>G (n.-10+2883C>G)
c.-10+2287C>G (n.-10+2287C>G)
n.1876G>C
n.831G>C
c.1348G>C (p.Val450Leu)
6g.32847157C>TCA363590859PSMB9,TAP1c.*1103G>A (n.*1103G>A)
c.*845G>A (n.*845G>A)
c.1762G>A (p.Val588Met)
c.1951G>A (p.Val651Met)
c.1822G>A (p.Val608Met)
c.496G>A (p.Val166Met)
n.1387G>A
n.1546G>A
c.2131G>A (p.Val711Met)
c.-10+2883C>T (n.-10+2883C>T)
c.-10+2287C>T (n.-10+2287C>T)
n.1876G>A
n.831G>A
c.1348G>A (p.Val450Met)
6g.32847158T>ACA449759928PSMB9,TAP1c.*1102A>T (n.*1102A>T)
c.*844A>T (n.*844A>T)
c.1761A>T (p.Ala587=)
c.1950A>T (p.Ala650=)
c.1821A>T (p.Ala607=)
c.495A>T (p.Ala165=)
n.1386A>T
n.1545A>T
c.2130A>T (p.Ala710=)
c.-10+2884T>A (n.-10+2884T>A)
c.-10+2288T>A (n.-10+2288T>A)
n.1875A>T
n.830A>T
c.1347A>T (p.Ala449=)
6g.32847158T>CCA449759929PSMB9,TAP1c.*1102A>G (n.*1102A>G)
c.*844A>G (n.*844A>G)
c.1761A>G (p.Ala587=)
c.1950A>G (p.Ala650=)
c.1821A>G (p.Ala607=)
c.495A>G (p.Ala165=)
n.1386A>G
n.1545A>G
c.2130A>G (p.Ala710=)
c.-10+2884T>C (n.-10+2884T>C)
c.-10+2288T>C (n.-10+2288T>C)
n.1875A>G
n.830A>G
c.1347A>G (p.Ala449=)
 COSMIC
6g.32847158T>GCA449759930PSMB9,TAP1c.*1102A>C (n.*1102A>C)
c.*844A>C (n.*844A>C)
c.1761A>C (p.Ala587=)
c.1950A>C (p.Ala650=)
c.1821A>C (p.Ala607=)
c.495A>C (p.Ala165=)
n.1386A>C
n.1545A>C
c.2130A>C (p.Ala710=)
c.-10+2884T>G (n.-10+2884T>G)
c.-10+2288T>G (n.-10+2288T>G)
n.1875A>C
n.830A>C
c.1347A>C (p.Ala449=)
6g.32847159G>ACA363590861PSMB9,TAP1c.*1101C>T (n.*1101C>T)
c.*843C>T (n.*843C>T)
c.1760C>T (p.Ala587Val)
c.1949C>T (p.Ala650Val)
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c.494C>T (p.Ala165Val)
n.1385C>T
n.1544C>T
c.2129C>T (p.Ala710Val)
c.-10+2885G>A (n.-10+2885G>A)
c.-10+2289G>A (n.-10+2289G>A)
n.1874C>T
n.829C>T
c.1346C>T (p.Ala449Val)
6g.32847159G>CCA363590863PSMB9,TAP1c.*1101C>G (n.*1101C>G)
c.*843C>G (n.*843C>G)
c.1760C>G (p.Ala587Gly)
c.1949C>G (p.Ala650Gly)
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n.1544C>G
c.2129C>G (p.Ala710Gly)
c.-10+2885G>C (n.-10+2885G>C)
c.-10+2289G>C (n.-10+2289G>C)
n.1874C>G
n.829C>G
c.1346C>G (p.Ala449Gly)
6g.32847159G>TCA363590862PSMB9,TAP1c.*1101C>A (n.*1101C>A)
c.*843C>A (n.*843C>A)
c.1760C>A (p.Ala587Glu)
c.1949C>A (p.Ala650Glu)
c.1820C>A (p.Ala607Glu)
c.494C>A (p.Ala165Glu)
n.1385C>A
n.1544C>A
c.2129C>A (p.Ala710Glu)
c.-10+2885G>T (n.-10+2885G>T)
c.-10+2289G>T (n.-10+2289G>T)
n.1874C>A
n.829C>A
c.1346C>A (p.Ala449Glu)
 gnomAD v4
6g.32847160C>ACA363590864PSMB9,TAP1c.*1100G>T (n.*1100G>T)
c.*842G>T (n.*842G>T)
c.1759G>T (p.Ala587Ser)
c.1948G>T (p.Ala650Ser)
c.1819G>T (p.Ala607Ser)
c.493G>T (p.Ala165Ser)
n.1384G>T
n.1543G>T
c.2128G>T (p.Ala710Ser)
c.-10+2886C>A (n.-10+2886C>A)
c.-10+2290C>A (n.-10+2290C>A)
n.1873G>T
n.828G>T
c.1345G>T (p.Ala449Ser)
6g.32847160C>GCA363590866PSMB9,TAP1c.*1100G>C (n.*1100G>C)
c.*842G>C (n.*842G>C)
c.1759G>C (p.Ala587Pro)
c.1948G>C (p.Ala650Pro)
c.1819G>C (p.Ala607Pro)
c.493G>C (p.Ala165Pro)
n.1384G>C
n.1543G>C
c.2128G>C (p.Ala710Pro)
c.-10+2886C>G (n.-10+2886C>G)
c.-10+2290C>G (n.-10+2290C>G)
n.1873G>C
n.828G>C
c.1345G>C (p.Ala449Pro)
6g.32847160C>TCA363590865PSMB9,TAP1c.*1100G>A (n.*1100G>A)
c.*842G>A (n.*842G>A)
c.1759G>A (p.Ala587Thr)
c.1948G>A (p.Ala650Thr)
c.1819G>A (p.Ala607Thr)
c.493G>A (p.Ala165Thr)
n.1384G>A
n.1543G>A
c.2128G>A (p.Ala710Thr)
c.-10+2886C>T (n.-10+2886C>T)
c.-10+2290C>T (n.-10+2290C>T)
n.1873G>A
n.828G>A
c.1345G>A (p.Ala449Thr)
6g.32847161C>ACA363590867PSMB9,TAP1c.*1099G>T (n.*1099G>T)
c.*841G>T (n.*841G>T)
c.1758G>T (p.Gln586His)
c.1947G>T (p.Gln649His)
c.1818G>T (p.Gln606His)
c.492G>T (p.Gln164His)
n.1383G>T
n.1542G>T
c.2127G>T (p.Gln709His)
c.-10+2887C>A (n.-10+2887C>A)
c.-10+2291C>A (n.-10+2291C>A)
n.1872G>T
n.827G>T
c.1344G>T (p.Gln448His)
6g.32847161C>GCA363590868PSMB9,TAP1c.*1099G>C (n.*1099G>C)
c.*841G>C (n.*841G>C)
c.1758G>C (p.Gln586His)
c.1947G>C (p.Gln649His)
c.1818G>C (p.Gln606His)
c.492G>C (p.Gln164His)
n.1383G>C
n.1542G>C
c.2127G>C (p.Gln709His)
c.-10+2887C>G (n.-10+2887C>G)
c.-10+2291C>G (n.-10+2291C>G)
n.1872G>C
n.827G>C
c.1344G>C (p.Gln448His)
6g.32847161C>TCA449759931PSMB9,TAP1c.*1099G>A (n.*1099G>A)
c.*841G>A (n.*841G>A)
c.1758G>A (p.Gln586=)
c.1947G>A (p.Gln649=)
c.1818G>A (p.Gln606=)
c.492G>A (p.Gln164=)
n.1383G>A
n.1542G>A
c.2127G>A (p.Gln709=)
c.-10+2887C>T (n.-10+2887C>T)
c.-10+2291C>T (n.-10+2291C>T)
n.1872G>A
n.827G>A
c.1344G>A (p.Gln448=)
6g.32847162T>ACA363590869PSMB9,TAP1c.*1098A>T (n.*1098A>T)
c.*840A>T (n.*840A>T)
c.1757A>T (p.Gln586Leu)
c.1946A>T (p.Gln649Leu)
c.1817A>T (p.Gln606Leu)
c.491A>T (p.Gln164Leu)
n.1382A>T
n.1541A>T
c.2126A>T (p.Gln709Leu)
c.-10+2888T>A (n.-10+2888T>A)
c.-10+2292T>A (n.-10+2292T>A)
n.1871A>T
n.826A>T
c.1343A>T (p.Gln448Leu)
6g.32847162T>CCA363590871PSMB9,TAP1c.*1098A>G (n.*1098A>G)
c.*840A>G (n.*840A>G)
c.1757A>G (p.Gln586Arg)
c.1946A>G (p.Gln649Arg)
c.1817A>G (p.Gln606Arg)
c.491A>G (p.Gln164Arg)
n.1382A>G
n.1541A>G
c.2126A>G (p.Gln709Arg)
c.-10+2888T>C (n.-10+2888T>C)
c.-10+2292T>C (n.-10+2292T>C)
n.1871A>G
n.826A>G
c.1343A>G (p.Gln448Arg)
6g.32847162T>GCA363590870PSMB9,TAP1c.*1098A>C (n.*1098A>C)
c.*840A>C (n.*840A>C)
c.1757A>C (p.Gln586Pro)
c.1946A>C (p.Gln649Pro)
c.1817A>C (p.Gln606Pro)
c.491A>C (p.Gln164Pro)
n.1382A>C
n.1541A>C
c.2126A>C (p.Gln709Pro)
c.-10+2888T>G (n.-10+2888T>G)
c.-10+2292T>G (n.-10+2292T>G)
n.1871A>C
n.826A>C
c.1343A>C (p.Gln448Pro)
6g.32847163G>ACA363590872PSMB9,TAP1c.*1097C>T (n.*1097C>T)
c.*839C>T (n.*839C>T)
c.1756C>T (p.Gln586Ter)
c.1945C>T (p.Gln649Ter)
c.1816C>T (p.Gln606Ter)
c.490C>T (p.Gln164Ter)
n.1381C>T
n.1540C>T
c.2125C>T (p.Gln709Ter)
c.-10+2889G>A (n.-10+2889G>A)
c.-10+2293G>A (n.-10+2293G>A)
n.1870C>T
n.825C>T
c.1342C>T (p.Gln448Ter)
6g.32847163G>CCA363590873PSMB9,TAP1c.*1097C>G (n.*1097C>G)
c.*839C>G (n.*839C>G)
c.1756C>G (p.Gln586Glu)
c.1945C>G (p.Gln649Glu)
c.1816C>G (p.Gln606Glu)
c.490C>G (p.Gln164Glu)
n.1381C>G
n.1540C>G
c.2125C>G (p.Gln709Glu)
c.-10+2889G>C (n.-10+2889G>C)
c.-10+2293G>C (n.-10+2293G>C)
n.1870C>G
n.825C>G
c.1342C>G (p.Gln448Glu)
6g.32847163G>TCA363590874PSMB9,TAP1c.*1097C>A (n.*1097C>A)
c.*839C>A (n.*839C>A)
c.1756C>A (p.Gln586Lys)
c.1945C>A (p.Gln649Lys)
c.1816C>A (p.Gln606Lys)
c.490C>A (p.Gln164Lys)
n.1381C>A
n.1540C>A
c.2125C>A (p.Gln709Lys)
c.-10+2889G>T (n.-10+2889G>T)
c.-10+2293G>T (n.-10+2293G>T)
n.1870C>A
n.825C>A
c.1342C>A (p.Gln448Lys)
 gnomAD v4
6g.32847164T>ACA449759932PSMB9,TAP1c.*1096A>T (n.*1096A>T)
c.*838A>T (n.*838A>T)
c.1755A>T (p.Arg585=)
c.1944A>T (p.Arg648=)
c.1815A>T (p.Arg605=)
c.489A>T (p.Arg163=)
n.1380A>T
n.1539A>T
c.2124A>T (p.Arg708=)
c.-10+2890T>A (n.-10+2890T>A)
c.-10+2294T>A (n.-10+2294T>A)
n.1869A>T
n.824A>T
c.1341A>T (p.Arg447=)
6g.32847164T>CCA3746632PSMB9,TAP1c.*1096A>G (n.*1096A>G)
c.*838A>G (n.*838A>G)
c.1755A>G (p.Arg585=)
c.1944A>G (p.Arg648=)
c.1815A>G (p.Arg605=)
c.489A>G (p.Arg163=)
n.1380A>G
n.1539A>G
c.2124A>G (p.Arg708=)
c.-10+2890T>C (n.-10+2890T>C)
c.-10+2294T>C (n.-10+2294T>C)
n.1869A>G
n.824A>G
c.1341A>G (p.Arg447=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32847164T>GCA137013382PSMB9,TAP1c.*1096A>C (n.*1096A>C)
c.*838A>C (n.*838A>C)
c.1755A>C (p.Arg585=)
c.1944A>C (p.Arg648=)
c.1815A>C (p.Arg605=)
c.489A>C (p.Arg163=)
n.1380A>C
n.1539A>C
c.2124A>C (p.Arg708=)
c.-10+2890T>G (n.-10+2890T>G)
c.-10+2294T>G (n.-10+2294T>G)
n.1869A>C
n.824A>C
c.1341A>C (p.Arg447=)
 dbSNP
6g.32847164T=CA1619762381PSMB9,TAP1c.*1096A= (n.*1096A=)
c.*838A= (n.*838A=)
c.1755A= (p.Arg585=)
c.1944A= (p.Arg648=)
c.1815A= (p.Arg605=)
c.489A= (p.Arg163=)
n.1380A=
n.1539A=
c.2124A= (p.Arg708=)
c.-10+2890T= (n.-10+2890T=)
c.-10+2294T= (n.-10+2294T=)
n.1869A=
n.824A=
c.1341A= (p.Arg447=)
6g.32847165C>ACA363590875PSMB9,TAP1c.*1095G>T (n.*1095G>T)
c.*837G>T (n.*837G>T)
c.1754G>T (p.Arg585Leu)
c.1943G>T (p.Arg648Leu)
c.1814G>T (p.Arg605Leu)
c.488G>T (p.Arg163Leu)
n.1379G>T
n.1538G>T
c.2123G>T (p.Arg708Leu)
c.-10+2891C>A (n.-10+2891C>A)
c.-10+2295C>A (n.-10+2295C>A)
n.1868G>T
n.823G>T
c.1340G>T (p.Arg447Leu)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.32847165C=CA1619762384PSMB9,TAP1c.*1095G= (n.*1095G=)
c.*837G= (n.*837G=)
c.1754G= (p.Arg585=)
c.1943G= (p.Arg648=)
c.1814G= (p.Arg605=)
c.488G= (p.Arg163=)
n.1379G=
n.1538G=
c.2123G= (p.Arg708=)
c.-10+2891C= (n.-10+2891C=)
c.-10+2295C= (n.-10+2295C=)
n.1868G=
n.823G=
c.1340G= (p.Arg447=)
6g.32847165C>GCA363590876PSMB9,TAP1c.*1095G>C (n.*1095G>C)
c.*837G>C (n.*837G>C)
c.1754G>C (p.Arg585Pro)
c.1943G>C (p.Arg648Pro)
c.1814G>C (p.Arg605Pro)
c.488G>C (p.Arg163Pro)
n.1379G>C
n.1538G>C
c.2123G>C (p.Arg708Pro)
c.-10+2891C>G (n.-10+2891C>G)
c.-10+2295C>G (n.-10+2295C>G)
n.1868G>C
n.823G>C
c.1340G>C (p.Arg447Pro)
6g.32847165C>TCA3746633PSMB9,TAP1c.*1095G>A (n.*1095G>A)
c.*837G>A (n.*837G>A)
c.1754G>A (p.Arg585Gln)
c.1943G>A (p.Arg648Gln)
c.1814G>A (p.Arg605Gln)
c.488G>A (p.Arg163Gln)
n.1379G>A
n.1538G>A
c.2123G>A (p.Arg708Gln)
c.-10+2891C>T (n.-10+2891C>T)
c.-10+2295C>T (n.-10+2295C>T)
n.1868G>A
n.823G>A
c.1340G>A (p.Arg447Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847166G>ACA3746634PSMB9,TAP1c.*1094C>T (n.*1094C>T)
c.*836C>T (n.*836C>T)
c.1753C>T (p.Arg585Ter)
c.1942C>T (p.Arg648Ter)
c.1813C>T (p.Arg605Ter)
c.487C>T (p.Arg163Ter)
n.1378C>T
n.1537C>T
c.2122C>T (p.Arg708Ter)
c.-10+2892G>A (n.-10+2892G>A)
c.-10+2296G>A (n.-10+2296G>A)
n.1867C>T
n.822C>T
c.1339C>T (p.Arg447Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847166G>CCA363590877PSMB9,TAP1c.*1094C>G (n.*1094C>G)
c.*836C>G (n.*836C>G)
c.1753C>G (p.Arg585Gly)
c.1942C>G (p.Arg648Gly)
c.1813C>G (p.Arg605Gly)
c.487C>G (p.Arg163Gly)
n.1378C>G
n.1537C>G
c.2122C>G (p.Arg708Gly)
c.-10+2892G>C (n.-10+2892G>C)
c.-10+2296G>C (n.-10+2296G>C)
n.1867C>G
n.822C>G
c.1339C>G (p.Arg447Gly)
6g.32847166G=CA1619762386PSMB9,TAP1c.*1094C= (n.*1094C=)
c.*836C= (n.*836C=)
c.1753C= (p.Arg585=)
c.1942C= (p.Arg648=)
c.1813C= (p.Arg605=)
c.487C= (p.Arg163=)
n.1378C=
n.1537C=
c.2122C= (p.Arg708=)
c.-10+2892G= (n.-10+2892G=)
c.-10+2296G= (n.-10+2296G=)
n.1867C=
n.822C=
c.1339C= (p.Arg447=)
6g.32847166G>TCA449759936PSMB9,TAP1c.*1094C>A (n.*1094C>A)
c.*836C>A (n.*836C>A)
c.1753C>A (p.Arg585=)
c.1942C>A (p.Arg648=)
c.1813C>A (p.Arg605=)
c.487C>A (p.Arg163=)
n.1378C>A
n.1537C>A
c.2122C>A (p.Arg708=)
c.-10+2892G>T (n.-10+2892G>T)
c.-10+2296G>T (n.-10+2296G>T)
n.1867C>A
n.822C>A
c.1339C>A (p.Arg447=)
 gnomAD v4
6g.32847167C>ACA363590878PSMB9,TAP1c.*1093G>T (n.*1093G>T)
c.*835G>T (n.*835G>T)
c.1752G>T (p.Gln584His)
c.1941G>T (p.Gln647His)
c.1812G>T (p.Gln604His)
c.486G>T (p.Gln162His)
n.1377G>T
n.1536G>T
c.2121G>T (p.Gln707His)
c.-10+2893C>A (n.-10+2893C>A)
c.-10+2297C>A (n.-10+2297C>A)
n.1866G>T
n.821G>T
c.1338G>T (p.Gln446His)
6g.32847167C>GCA363590879PSMB9,TAP1c.*1093G>C (n.*1093G>C)
c.*835G>C (n.*835G>C)
c.1752G>C (p.Gln584His)
c.1941G>C (p.Gln647His)
c.1812G>C (p.Gln604His)
c.486G>C (p.Gln162His)
n.1377G>C
n.1536G>C
c.2121G>C (p.Gln707His)
c.-10+2893C>G (n.-10+2893C>G)
c.-10+2297C>G (n.-10+2297C>G)
n.1866G>C
n.821G>C
c.1338G>C (p.Gln446His)
6g.32847167C>TCA449759940PSMB9,TAP1c.*1093G>A (n.*1093G>A)
c.*835G>A (n.*835G>A)
c.1752G>A (p.Gln584=)
c.1941G>A (p.Gln647=)
c.1812G>A (p.Gln604=)
c.486G>A (p.Gln162=)
n.1377G>A
n.1536G>A
c.2121G>A (p.Gln707=)
c.-10+2893C>T (n.-10+2893C>T)
c.-10+2297C>T (n.-10+2297C>T)
n.1866G>A
n.821G>A
c.1338G>A (p.Gln446=)
6g.32847168T>ACA363590882PSMB9,TAP1c.*1092A>T (n.*1092A>T)
c.*834A>T (n.*834A>T)
c.1751A>T (p.Gln584Leu)
c.1940A>T (p.Gln647Leu)
c.1811A>T (p.Gln604Leu)
c.485A>T (p.Gln162Leu)
n.1376A>T
n.1535A>T
c.2120A>T (p.Gln707Leu)
c.-10+2894T>A (n.-10+2894T>A)
c.-10+2298T>A (n.-10+2298T>A)
n.1865A>T
n.820A>T
c.1337A>T (p.Gln446Leu)
6g.32847168T>CCA363590880PSMB9,TAP1c.*1092A>G (n.*1092A>G)
c.*834A>G (n.*834A>G)
c.1751A>G (p.Gln584Arg)
c.1940A>G (p.Gln647Arg)
c.1811A>G (p.Gln604Arg)
c.485A>G (p.Gln162Arg)
n.1376A>G
n.1535A>G
c.2120A>G (p.Gln707Arg)
c.-10+2894T>C (n.-10+2894T>C)
c.-10+2298T>C (n.-10+2298T>C)
n.1865A>G
n.820A>G
c.1337A>G (p.Gln446Arg)
6g.32847168T>GCA363590881PSMB9,TAP1c.*1092A>C (n.*1092A>C)
c.*834A>C (n.*834A>C)
c.1751A>C (p.Gln584Pro)
c.1940A>C (p.Gln647Pro)
c.1811A>C (p.Gln604Pro)
c.485A>C (p.Gln162Pro)
n.1376A>C
n.1535A>C
c.2120A>C (p.Gln707Pro)
c.-10+2894T>G (n.-10+2894T>G)
c.-10+2298T>G (n.-10+2298T>G)
n.1865A>C
n.820A>C
c.1337A>C (p.Gln446Pro)
6g.32847169G>ACA363590883PSMB9,TAP1c.*1091C>T (n.*1091C>T)
c.*833C>T (n.*833C>T)
c.1750C>T (p.Gln584Ter)
c.1939C>T (p.Gln647Ter)
c.1810C>T (p.Gln604Ter)
c.484C>T (p.Gln162Ter)
n.1375C>T
n.1534C>T
c.2119C>T (p.Gln707Ter)
c.-10+2895G>A (n.-10+2895G>A)
c.-10+2299G>A (n.-10+2299G>A)
n.1864C>T
n.819C>T
c.1336C>T (p.Gln446Ter)
6g.32847169G>CCA363590884PSMB9,TAP1c.*1091C>G (n.*1091C>G)
c.*833C>G (n.*833C>G)
c.1750C>G (p.Gln584Glu)
c.1939C>G (p.Gln647Glu)
c.1810C>G (p.Gln604Glu)
c.484C>G (p.Gln162Glu)
n.1375C>G
n.1534C>G
c.2119C>G (p.Gln707Glu)
c.-10+2895G>C (n.-10+2895G>C)
c.-10+2299G>C (n.-10+2299G>C)
n.1864C>G
n.819C>G
c.1336C>G (p.Gln446Glu)
6g.32847169G>TCA363590885PSMB9,TAP1c.*1091C>A (n.*1091C>A)
c.*833C>A (n.*833C>A)
c.1750C>A (p.Gln584Lys)
c.1939C>A (p.Gln647Lys)
c.1810C>A (p.Gln604Lys)
c.484C>A (p.Gln162Lys)
n.1375C>A
n.1534C>A
c.2119C>A (p.Gln707Lys)
c.-10+2895G>T (n.-10+2895G>T)
c.-10+2299G>T (n.-10+2299G>T)
n.1864C>A
n.819C>A
c.1336C>A (p.Gln446Lys)
6g.32847170A=CA1619762388PSMB9,TAP1c.*1090T= (n.*1090T=)
c.*832T= (n.*832T=)
c.1749T= (p.Gly583=)
c.1938T= (p.Gly646=)
c.1809T= (p.Gly603=)
c.483T= (p.Gly161=)
n.1374T=
n.1533T=
c.2118T= (p.Gly706=)
c.-10+2896A= (n.-10+2896A=)
c.-10+2300A= (n.-10+2300A=)
n.1863T=
n.818T=
c.1335T= (p.Gly445=)
6g.32847170A>CCA449759942PSMB9,TAP1c.*1090T>G (n.*1090T>G)
c.*832T>G (n.*832T>G)
c.1749T>G (p.Gly583=)
c.1938T>G (p.Gly646=)
c.1809T>G (p.Gly603=)
c.483T>G (p.Gly161=)
n.1374T>G
n.1533T>G
c.2118T>G (p.Gly706=)
c.-10+2896A>C (n.-10+2896A>C)
c.-10+2300A>C (n.-10+2300A>C)
n.1863T>G
n.818T>G
c.1335T>G (p.Gly445=)
6g.32847170A>GCA449759943PSMB9,TAP1c.*1090T>C (n.*1090T>C)
c.*832T>C (n.*832T>C)
c.1749T>C (p.Gly583=)
c.1938T>C (p.Gly646=)
c.1809T>C (p.Gly603=)
c.483T>C (p.Gly161=)
n.1374T>C
n.1533T>C
c.2118T>C (p.Gly706=)
c.-10+2896A>G (n.-10+2896A>G)
c.-10+2300A>G (n.-10+2300A>G)
n.1863T>C
n.818T>C
c.1335T>C (p.Gly445=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847170A>TCA449759944PSMB9,TAP1c.*1090T>A (n.*1090T>A)
c.*832T>A (n.*832T>A)
c.1749T>A (p.Gly583=)
c.1938T>A (p.Gly646=)
c.1809T>A (p.Gly603=)
c.483T>A (p.Gly161=)
n.1374T>A
n.1533T>A
c.2118T>A (p.Gly706=)
c.-10+2896A>T (n.-10+2896A>T)
c.-10+2300A>T (n.-10+2300A>T)
n.1863T>A
n.818T>A
c.1335T>A (p.Gly445=)
6g.32847171C>ACA363590886PSMB9,TAP1c.*1089G>T (n.*1089G>T)
c.*831G>T (n.*831G>T)
c.1748G>T (p.Gly583Val)
c.1937G>T (p.Gly646Val)
c.1808G>T (p.Gly603Val)
c.482G>T (p.Gly161Val)
n.1373G>T
n.1532G>T
c.2117G>T (p.Gly706Val)
c.-10+2897C>A (n.-10+2897C>A)
c.-10+2301C>A (n.-10+2301C>A)
n.1862G>T
n.817G>T
c.1334G>T (p.Gly445Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32847171C=CA1619762392PSMB9,TAP1c.*1089G= (n.*1089G=)
c.*831G= (n.*831G=)
c.1748G= (p.Gly583=)
c.1937G= (p.Gly646=)
c.1808G= (p.Gly603=)
c.482G= (p.Gly161=)
n.1373G=
n.1532G=
c.2117G= (p.Gly706=)
c.-10+2897C= (n.-10+2897C=)
c.-10+2301C= (n.-10+2301C=)
n.1862G=
n.817G=
c.1334G= (p.Gly445=)
6g.32847171C>GCA3746635PSMB9,TAP1c.*1089G>C (n.*1089G>C)
c.*831G>C (n.*831G>C)
c.1748G>C (p.Gly583Ala)
c.1937G>C (p.Gly646Ala)
c.1808G>C (p.Gly603Ala)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
n.1373G>C
n.1532G>C
c.2117G>C (p.Gly706Ala)
c.-10+2897C>G (n.-10+2897C>G)
c.-10+2301C>G (n.-10+2301C>G)
n.1862G>C
n.817G>C
c.1334G>C (p.Gly445Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847171C>TCA363590887PSMB9,TAP1c.*1089G>A (n.*1089G>A)
c.*831G>A (n.*831G>A)
c.1748G>A (p.Gly583Asp)
c.1937G>A (p.Gly646Asp)
c.1808G>A (p.Gly603Asp)
c.482G>A (p.Gly161Asp)
n.1373G>A
n.1532G>A
c.2117G>A (p.Gly706Asp)
c.-10+2897C>T (n.-10+2897C>T)
c.-10+2301C>T (n.-10+2301C>T)
n.1862G>A
n.817G>A
c.1334G>A (p.Gly445Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32847172C>ACA363590888PSMB9,TAP1c.*1088G>T (n.*1088G>T)
c.*830G>T (n.*830G>T)
c.1747G>T (p.Gly583Cys)
c.1936G>T (p.Gly646Cys)
c.1807G>T (p.Gly603Cys)
c.481G>T (p.Gly161Cys)
n.1372G>T
n.1531G>T
c.2116G>T (p.Gly706Cys)
c.-10+2898C>A (n.-10+2898C>A)
c.-10+2302C>A (n.-10+2302C>A)
n.1861G>T
n.816G>T
c.1333G>T (p.Gly445Cys)
6g.32847172C>GCA363590889PSMB9,TAP1c.*1088G>C (n.*1088G>C)
c.*830G>C (n.*830G>C)
c.1747G>C (p.Gly583Arg)
c.1936G>C (p.Gly646Arg)
c.1807G>C (p.Gly603Arg)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
n.1372G>C
n.1531G>C
c.2116G>C (p.Gly706Arg)
c.-10+2898C>G (n.-10+2898C>G)
c.-10+2302C>G (n.-10+2302C>G)
n.1861G>C
n.816G>C
c.1333G>C (p.Gly445Arg)
6g.32847172C>TCA363590890PSMB9,TAP1c.*1088G>A (n.*1088G>A)
c.*830G>A (n.*830G>A)
c.1747G>A (p.Gly583Ser)
c.1936G>A (p.Gly646Ser)
c.1807G>A (p.Gly603Ser)
c.481G>A (p.Gly161Ser)
n.1372G>A
n.1531G>A
c.2116G>A (p.Gly706Ser)
c.-10+2898C>T (n.-10+2898C>T)
c.-10+2302C>T (n.-10+2302C>T)
n.1861G>A
n.816G>A
c.1333G>A (p.Gly445Ser)
 gnomAD v4
6g.32847173C>ACA3746636PSMB9,TAP1c.*1087G>T (n.*1087G>T)
c.*829G>T (n.*829G>T)
c.1746G>T (p.Gly582=)
c.1935G>T (p.Gly645=)
c.1806G>T (p.Gly602=)
c.480G>T (p.Gly160=)
n.1371G>T
n.1530G>T
c.2115G>T (p.Gly705=)
c.-10+2899C>A (n.-10+2899C>A)
c.-10+2303C>A (n.-10+2303C>A)
n.1860G>T
n.815G>T
c.1332G>T (p.Gly444=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32847173C=CA1619762394PSMB9,TAP1c.*1087G= (n.*1087G=)
c.*829G= (n.*829G=)
c.1746G= (p.Gly582=)
c.1935G= (p.Gly645=)
c.1806G= (p.Gly602=)
c.480G= (p.Gly160=)
n.1371G=
n.1530G=
c.2115G= (p.Gly705=)
c.-10+2899C= (n.-10+2899C=)
c.-10+2303C= (n.-10+2303C=)
n.1860G=
n.815G=
c.1332G= (p.Gly444=)
6g.32847173C>GCA449759948PSMB9,TAP1c.*1087G>C (n.*1087G>C)
c.*829G>C (n.*829G>C)
c.1746G>C (p.Gly582=)
c.1935G>C (p.Gly645=)
c.1806G>C (p.Gly602=)
c.480G>C (p.Gly160=)
n.1371G>C
n.1530G>C
c.2115G>C (p.Gly705=)
c.-10+2899C>G (n.-10+2899C>G)
c.-10+2303C>G (n.-10+2303C>G)
n.1860G>C
n.815G>C
c.1332G>C (p.Gly444=)
6g.32847173C>TCA449759949PSMB9,TAP1c.*1087G>A (n.*1087G>A)
c.*829G>A (n.*829G>A)
c.1746G>A (p.Gly582=)
c.1935G>A (p.Gly645=)
c.1806G>A (p.Gly602=)
c.480G>A (p.Gly160=)
n.1371G>A
n.1530G>A
c.2115G>A (p.Gly705=)
c.-10+2899C>T (n.-10+2899C>T)
c.-10+2303C>T (n.-10+2303C>T)
n.1860G>A
n.815G>A
c.1332G>A (p.Gly444=)
 gnomAD v4
6g.32847174C>ACA363590893PSMB9,TAP1c.*1086G>T (n.*1086G>T)
c.*828G>T (n.*828G>T)
c.1745G>T (p.Gly582Val)
c.1934G>T (p.Gly645Val)
c.1805G>T (p.Gly602Val)
c.479G>T (p.Gly160Val)
n.1370G>T
n.1529G>T
c.2114G>T (p.Gly705Val)
c.-10+2900C>A (n.-10+2900C>A)
c.-10+2304C>A (n.-10+2304C>A)
n.1859G>T
n.814G>T
c.1331G>T (p.Gly444Val)
6g.32847174C>GCA363590892PSMB9,TAP1c.*1086G>C (n.*1086G>C)
c.*828G>C (n.*828G>C)
c.1745G>C (p.Gly582Ala)
c.1934G>C (p.Gly645Ala)
c.1805G>C (p.Gly602Ala)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
n.1370G>C
n.1529G>C
c.2114G>C (p.Gly705Ala)
c.-10+2900C>G (n.-10+2900C>G)
c.-10+2304C>G (n.-10+2304C>G)
n.1859G>C
n.814G>C
c.1331G>C (p.Gly444Ala)
6g.32847174C>TCA363590891PSMB9,TAP1c.*1086G>A (n.*1086G>A)
c.*828G>A (n.*828G>A)
c.1745G>A (p.Gly582Glu)
c.1934G>A (p.Gly645Glu)
c.1805G>A (p.Gly602Glu)
c.479G>A (p.Gly160Glu)
n.1370G>A
n.1529G>A
c.2114G>A (p.Gly705Glu)
c.-10+2900C>T (n.-10+2900C>T)
c.-10+2304C>T (n.-10+2304C>T)
n.1859G>A
n.814G>A
c.1331G>A (p.Gly444Glu)
 gnomAD v4
6g.32847174_32847176delinsCCTCA1619762395PSMB9,TAP1c.*1084_*1086delinsAGG (n.*1084_*1086delinsAGG)
c.*826_*828delinsAGG (n.*826_*828delinsAGG)
c.1743_1745delinsAGG (p.Ser581=)
c.1932_1934delinsAGG (p.Ser644=)
c.1803_1805delinsAGG (p.Ser601=)
c.477_479delinsAGG (p.Ser159=)
n.1368_1370delinsAGG
n.1527_1529delinsAGG
c.2112_2114delinsAGG (p.Ser704=)
c.-10+2900_-10+2902delinsCCT (n.-10+2900_-10+2902delinsCCT)
c.-10+2304_-10+2306delinsCCT (n.-10+2304_-10+2306delinsCCT)
n.1857_1859delinsAGG
n.812_814delinsAGG
c.1329_1331delinsAGG (p.Ser443=)
6g.32847175C>ACA363590894PSMB9,TAP1c.*1085G>T (n.*1085G>T)
c.*827G>T (n.*827G>T)
c.1744G>T (p.Gly582Trp)
c.1933G>T (p.Gly645Trp)
c.1804G>T (p.Gly602Trp)
c.478G>T (p.Gly160Trp)
n.1369G>T
n.1528G>T
c.2113G>T (p.Gly705Trp)
c.-10+2901C>A (n.-10+2901C>A)
c.-10+2305C>A (n.-10+2305C>A)
n.1858G>T
n.813G>T
c.1330G>T (p.Gly444Trp)
 gnomAD v4
6g.32847175C>GCA363590895PSMB9,TAP1c.*1085G>C (n.*1085G>C)
c.*827G>C (n.*827G>C)
c.1744G>C (p.Gly582Arg)
c.1933G>C (p.Gly645Arg)
c.1804G>C (p.Gly602Arg)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
n.1369G>C
n.1528G>C
c.2113G>C (p.Gly705Arg)
c.-10+2901C>G (n.-10+2901C>G)
c.-10+2305C>G (n.-10+2305C>G)
n.1858G>C
n.813G>C
c.1330G>C (p.Gly444Arg)
6g.32847175C>TCA363590896PSMB9,TAP1c.*1085G>A (n.*1085G>A)
c.*827G>A (n.*827G>A)
c.1744G>A (p.Gly582Arg)
c.1933G>A (p.Gly645Arg)
c.1804G>A (p.Gly602Arg)
c.478G>A (p.Gly160Arg)
n.1369G>A
n.1528G>A
c.2113G>A (p.Gly705Arg)
c.-10+2901C>T (n.-10+2901C>T)
c.-10+2305C>T (n.-10+2305C>T)
n.1858G>A
n.813G>A
c.1330G>A (p.Gly444Arg)
6g.32847175_32847176delCA566400143PSMB9,TAP1c.*1084_*1085del (n.*1084_*1085del)
c.*826_*827del (n.*826_*827del)
c.1743_1744del (p.Gly583SerfsTer22)
c.1932_1933del (p.Gly646SerfsTer22)
c.1803_1804del (p.Gly603SerfsTer22)
c.477_478del (p.Gly161SerfsTer22)
n.1368_1369del
n.1527_1528del
c.2112_2113del (p.Gly706SerfsTer22)
c.-10+2901_-10+2902del (n.-10+2901_-10+2902del)
c.-10+2305_-10+2306del (n.-10+2305_-10+2306del)
n.1857_1858del
n.812_813del
c.1329_1330del (p.Gly445SerfsTer22)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847176T>ACA449759951PSMB9,TAP1c.*1084A>T (n.*1084A>T)
c.*826A>T (n.*826A>T)
c.1743A>T (p.Ser581=)
c.1932A>T (p.Ser644=)
c.1803A>T (p.Ser601=)
c.477A>T (p.Ser159=)
n.1368A>T
n.1527A>T
c.2112A>T (p.Ser704=)
c.-10+2902T>A (n.-10+2902T>A)
c.-10+2306T>A (n.-10+2306T>A)
n.1857A>T
n.812A>T
c.1329A>T (p.Ser443=)
6g.32847176T>CCA3746637PSMB9,TAP1c.*1084A>G (n.*1084A>G)
c.*826A>G (n.*826A>G)
c.1743A>G (p.Ser581=)
c.1932A>G (p.Ser644=)
c.1803A>G (p.Ser601=)
c.477A>G (p.Ser159=)
n.1368A>G
n.1527A>G
c.2112A>G (p.Ser704=)
c.-10+2902T>C (n.-10+2902T>C)
c.-10+2306T>C (n.-10+2306T>C)
n.1857A>G
n.812A>G
c.1329A>G (p.Ser443=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32847176T>GCA449759950PSMB9,TAP1c.*1084A>C (n.*1084A>C)
c.*826A>C (n.*826A>C)
c.1743A>C (p.Ser581=)
c.1932A>C (p.Ser644=)
c.1803A>C (p.Ser601=)
c.477A>C (p.Ser159=)
n.1368A>C
n.1527A>C
c.2112A>C (p.Ser704=)
c.-10+2902T>G (n.-10+2902T>G)
c.-10+2306T>G (n.-10+2306T>G)
n.1857A>C
n.812A>C
c.1329A>C (p.Ser443=)
6g.32847176T=CA1619762399PSMB9,TAP1c.*1084A= (n.*1084A=)
c.*826A= (n.*826A=)
c.1743A= (p.Ser581=)
c.1932A= (p.Ser644=)
c.1803A= (p.Ser601=)
c.477A= (p.Ser159=)
n.1368A=
n.1527A=
c.2112A= (p.Ser704=)
c.-10+2902T= (n.-10+2902T=)
c.-10+2306T= (n.-10+2306T=)
n.1857A=
n.812A=
c.1329A= (p.Ser443=)
6g.32847177G>ACA137013417PSMB9,TAP1c.*1083C>T (n.*1083C>T)
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.1742C>T (p.Ser581Leu)
c.1931C>T (p.Ser644Leu)
c.1802C>T (p.Ser601Leu)
c.476C>T (p.Ser159Leu)
n.1367C>T
n.1526C>T
c.2111C>T (p.Ser704Leu)
c.-10+2903G>A (n.-10+2903G>A)
c.-10+2307G>A (n.-10+2307G>A)
n.1856C>T
n.811C>T
c.1328C>T (p.Ser443Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32847177G>CCA363590897PSMB9,TAP1c.*1083C>G (n.*1083C>G)
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.1742C>G (p.Ser581Ter)
c.1931C>G (p.Ser644Ter)
c.1802C>G (p.Ser601Ter)
c.476C>G (p.Ser159Ter)
n.1367C>G
n.1526C>G
c.2111C>G (p.Ser704Ter)
c.-10+2903G>C (n.-10+2903G>C)
c.-10+2307G>C (n.-10+2307G>C)
n.1856C>G
n.811C>G
c.1328C>G (p.Ser443Ter)
 dbSNP
6g.32847177G=CA1619762401PSMB9,TAP1c.*1083C= (n.*1083C=)
c.*825C= (n.*825C=)
c.1742C= (p.Ser581=)
c.1931C= (p.Ser644=)
c.1802C= (p.Ser601=)
c.476C= (p.Ser159=)
n.1367C=
n.1526C=
c.2111C= (p.Ser704=)
c.-10+2903G= (n.-10+2903G=)
c.-10+2307G= (n.-10+2307G=)
n.1856C=
n.811C=
c.1328C= (p.Ser443=)
6g.32847177G>TCA363590898PSMB9,TAP1c.*1083C>A (n.*1083C>A)
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.1742C>A (p.Ser581Ter)
c.1931C>A (p.Ser644Ter)
c.1802C>A (p.Ser601Ter)
c.476C>A (p.Ser159Ter)
n.1367C>A
n.1526C>A
c.2111C>A (p.Ser704Ter)
c.-10+2903G>T (n.-10+2903G>T)
c.-10+2307G>T (n.-10+2307G>T)
n.1856C>A
n.811C>A
c.1328C>A (p.Ser443Ter)
 gnomAD v4
6g.32847178A>CCA363590899PSMB9,TAP1c.*1082T>G (n.*1082T>G)
c.*824T>G (n.*824T>G)
c.1741T>G (p.Ser581Ala)
c.1930T>G (p.Ser644Ala)
c.1801T>G (p.Ser601Ala)
c.475T>G (p.Ser159Ala)
n.1366T>G
n.1525T>G
c.2110T>G (p.Ser704Ala)
c.-10+2904A>C (n.-10+2904A>C)
c.-10+2308A>C (n.-10+2308A>C)
n.1855T>G
n.810T>G
c.1327T>G (p.Ser443Ala)
6g.32847178A>GCA363590901PSMB9,TAP1c.*1082T>C (n.*1082T>C)
c.*824T>C (n.*824T>C)
c.1741T>C (p.Ser581Pro)
c.1930T>C (p.Ser644Pro)
c.1801T>C (p.Ser601Pro)
c.475T>C (p.Ser159Pro)
n.1366T>C
n.1525T>C
c.2110T>C (p.Ser704Pro)
c.-10+2904A>G (n.-10+2904A>G)
c.-10+2308A>G (n.-10+2308A>G)
n.1855T>C
n.810T>C
c.1327T>C (p.Ser443Pro)
6g.32847178A>TCA363590900PSMB9,TAP1c.*1082T>A (n.*1082T>A)
c.*824T>A (n.*824T>A)
c.1741T>A (p.Ser581Thr)
c.1930T>A (p.Ser644Thr)
c.1801T>A (p.Ser601Thr)
c.475T>A (p.Ser159Thr)
n.1366T>A
n.1525T>A
c.2110T>A (p.Ser704Thr)
c.-10+2904A>T (n.-10+2904A>T)
c.-10+2308A>T (n.-10+2308A>T)
n.1855T>A
n.810T>A
c.1327T>A (p.Ser443Thr)
6g.32847179C>ACA449759952PSMB9,TAP1c.*1081G>T (n.*1081G>T)
c.*823G>T (n.*823G>T)
c.1740G>T (p.Leu580=)
c.1929G>T (p.Leu643=)
c.1800G>T (p.Leu600=)
c.474G>T (p.Leu158=)
n.1365G>T
n.1524G>T
c.2109G>T (p.Leu703=)
c.-10+2905C>A (n.-10+2905C>A)
c.-10+2309C>A (n.-10+2309C>A)
n.1854G>T
n.809G>T
c.1326G>T (p.Leu442=)
6g.32847179C=CA1619762402PSMB9,TAP1c.*1081G= (n.*1081G=)
c.*823G= (n.*823G=)
c.1740G= (p.Leu580=)
c.1929G= (p.Leu643=)
c.1800G= (p.Leu600=)
c.474G= (p.Leu158=)
n.1365G=
n.1524G=
c.2109G= (p.Leu703=)
c.-10+2905C= (n.-10+2905C=)
c.-10+2309C= (n.-10+2309C=)
n.1854G=
n.809G=
c.1326G= (p.Leu442=)
6g.32847179C>GCA3746638PSMB9,TAP1c.*1081G>C (n.*1081G>C)
c.*823G>C (n.*823G>C)
c.1740G>C (p.Leu580=)
c.1929G>C (p.Leu643=)
c.1800G>C (p.Leu600=)
c.474G>C (p.Leu158=)
n.1365G>C
n.1524G>C
c.2109G>C (p.Leu703=)
c.-10+2905C>G (n.-10+2905C>G)
c.-10+2309C>G (n.-10+2309C>G)
n.1854G>C
n.809G>C
c.1326G>C (p.Leu442=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32847179C>TCA449759953PSMB9,TAP1c.*1081G>A (n.*1081G>A)
c.*823G>A (n.*823G>A)
c.1740G>A (p.Leu580=)
c.1929G>A (p.Leu643=)
c.1800G>A (p.Leu600=)
c.474G>A (p.Leu158=)
n.1365G>A
n.1524G>A
c.2109G>A (p.Leu703=)
c.-10+2905C>T (n.-10+2905C>T)
c.-10+2309C>T (n.-10+2309C>T)
n.1854G>A
n.809G>A
c.1326G>A (p.Leu442=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32847180A>CCA363590902PSMB9,TAP1c.*1080T>G (n.*1080T>G)
c.*822T>G (n.*822T>G)
c.1739T>G (p.Leu580Arg)
c.1928T>G (p.Leu643Arg)
c.1799T>G (p.Leu600Arg)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
n.1364T>G
n.1523T>G
c.2108T>G (p.Leu703Arg)
c.-10+2906A>C (n.-10+2906A>C)
c.-10+2310A>C (n.-10+2310A>C)
n.1853T>G
n.808T>G
c.1325T>G (p.Leu442Arg)
6g.32847180A>GCA363590903PSMB9,TAP1c.*1080T>C (n.*1080T>C)
c.*822T>C (n.*822T>C)
c.1739T>C (p.Leu580Pro)
c.1928T>C (p.Leu643Pro)
c.1799T>C (p.Leu600Pro)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
n.1364T>C
n.1523T>C
c.2108T>C (p.Leu703Pro)
c.-10+2906A>G (n.-10+2906A>G)
c.-10+2310A>G (n.-10+2310A>G)
n.1853T>C
n.808T>C
c.1325T>C (p.Leu442Pro)
6g.32847180A>TCA363590904PSMB9,TAP1c.*1080T>A (n.*1080T>A)
c.*822T>A (n.*822T>A)
c.1739T>A (p.Leu580Gln)
c.1928T>A (p.Leu643Gln)
c.1799T>A (p.Leu600Gln)
c.473T>A (p.Leu158Gln)
n.1364T>A
n.1523T>A
c.2108T>A (p.Leu703Gln)
c.-10+2906A>T (n.-10+2906A>T)
c.-10+2310A>T (n.-10+2310A>T)
n.1853T>A
n.808T>A
c.1325T>A (p.Leu442Gln)
6g.32847181G>ACA3746639PSMB9,TAP1c.*1079C>T (n.*1079C>T)
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.1738C>T (p.Leu580=)
c.1927C>T (p.Leu643=)
c.1798C>T (p.Leu600=)
c.472C>T (p.Leu158=)
n.1363C>T
n.1522C>T
c.2107C>T (p.Leu703=)
c.-10+2907G>A (n.-10+2907G>A)
c.-10+2311G>A (n.-10+2311G>A)
n.1852C>T
n.807C>T
c.1324C>T (p.Leu442=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847181G>CCA363590906PSMB9,TAP1c.*1079C>G (n.*1079C>G)
c.*821C>G (n.*821C>G)
c.1738C>G (p.Leu580Val)
c.1927C>G (p.Leu643Val)
c.1798C>G (p.Leu600Val)
c.472C>G (p.Leu158Val)
n.1363C>G
n.1522C>G
c.2107C>G (p.Leu703Val)
c.-10+2907G>C (n.-10+2907G>C)
c.-10+2311G>C (n.-10+2311G>C)
n.1852C>G
n.807C>G
c.1324C>G (p.Leu442Val)
6g.32847181G=CA1619762406PSMB9,TAP1c.*1079C= (n.*1079C=)
c.*821C= (n.*821C=)
c.1738C= (p.Leu580=)
c.1927C= (p.Leu643=)
c.1798C= (p.Leu600=)
c.472C= (p.Leu158=)
n.1363C=
n.1522C=
c.2107C= (p.Leu703=)
c.-10+2907G= (n.-10+2907G=)
c.-10+2311G= (n.-10+2311G=)
n.1852C=
n.807C=
c.1324C= (p.Leu442=)
6g.32847181G>TCA363590905PSMB9,TAP1c.*1079C>A (n.*1079C>A)
c.*821C>A (n.*821C>A)
c.1738C>A (p.Leu580Met)
c.1927C>A (p.Leu643Met)
c.1798C>A (p.Leu600Met)
c.472C>A (p.Leu158Met)
n.1363C>A
n.1522C>A
c.2107C>A (p.Leu703Met)
c.-10+2907G>T (n.-10+2907G>T)
c.-10+2311G>T (n.-10+2311G>T)
n.1852C>A
n.807C>A
c.1324C>A (p.Leu442Met)
6g.32847182C>ACA363590907PSMB9,TAP1c.*1078G>T (n.*1078G>T)
c.*820G>T (n.*820G>T)
c.1737G>T (p.Gln579His)
c.1926G>T (p.Gln642His)
c.1797G>T (p.Gln599His)
c.471G>T (p.Gln157His)
n.1362G>T
n.1521G>T
c.2106G>T (p.Gln702His)
c.-10+2908C>A (n.-10+2908C>A)
c.-10+2312C>A (n.-10+2312C>A)
n.1851G>T
n.806G>T
c.1323G>T (p.Gln441His)
6g.32847182C=CA1619762409PSMB9,TAP1c.*1078G= (n.*1078G=)
c.*820G= (n.*820G=)
c.1737G= (p.Gln579=)
c.1926G= (p.Gln642=)
c.1797G= (p.Gln599=)
c.471G= (p.Gln157=)
n.1362G=
n.1521G=
c.2106G= (p.Gln702=)
c.-10+2908C= (n.-10+2908C=)
c.-10+2312C= (n.-10+2312C=)
n.1851G=
n.806G=
c.1323G= (p.Gln441=)
6g.32847182C>GCA363590908PSMB9,TAP1c.*1078G>C (n.*1078G>C)
c.*820G>C (n.*820G>C)
c.1737G>C (p.Gln579His)
c.1926G>C (p.Gln642His)
c.1797G>C (p.Gln599His)
c.471G>C (p.Gln157His)
n.1362G>C
n.1521G>C
c.2106G>C (p.Gln702His)
c.-10+2908C>G (n.-10+2908C>G)
c.-10+2312C>G (n.-10+2312C>G)
n.1851G>C
n.806G>C
c.1323G>C (p.Gln441His)
6g.32847182C>TCA449759954PSMB9,TAP1c.*1078G>A (n.*1078G>A)
c.*820G>A (n.*820G>A)
c.1737G>A (p.Gln579=)
c.1926G>A (p.Gln642=)
c.1797G>A (p.Gln599=)
c.471G>A (p.Gln157=)
n.1362G>A
n.1521G>A
c.2106G>A (p.Gln702=)
c.-10+2908C>T (n.-10+2908C>T)
c.-10+2312C>T (n.-10+2312C>T)
n.1851G>A
n.806G>A
c.1323G>A (p.Gln441=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32847183T>ACA363590909PSMB9,TAP1c.*1077A>T (n.*1077A>T)
c.*819A>T (n.*819A>T)
c.1736A>T (p.Gln579Leu)
c.1925A>T (p.Gln642Leu)
c.1796A>T (p.Gln599Leu)
c.470A>T (p.Gln157Leu)
n.1361A>T
n.1520A>T
c.2105A>T (p.Gln702Leu)
c.-10+2909T>A (n.-10+2909T>A)
c.-10+2313T>A (n.-10+2313T>A)
n.1850A>T
n.805A>T
c.1322A>T (p.Gln441Leu)
6g.32847183T>CCA363590910PSMB9,TAP1c.*1077A>G (n.*1077A>G)
c.*819A>G (n.*819A>G)
c.1736A>G (p.Gln579Arg)
c.1925A>G (p.Gln642Arg)
c.1796A>G (p.Gln599Arg)
c.470A>G (p.Gln157Arg)
n.1361A>G
n.1520A>G
c.2105A>G (p.Gln702Arg)
c.-10+2909T>C (n.-10+2909T>C)
c.-10+2313T>C (n.-10+2313T>C)
n.1850A>G
n.805A>G
c.1322A>G (p.Gln441Arg)
6g.32847183T>GCA363590911PSMB9,TAP1c.*1077A>C (n.*1077A>C)
c.*819A>C (n.*819A>C)
c.1736A>C (p.Gln579Pro)
c.1925A>C (p.Gln642Pro)
c.1796A>C (p.Gln599Pro)
c.470A>C (p.Gln157Pro)
n.1361A>C
n.1520A>C
c.2105A>C (p.Gln702Pro)
c.-10+2909T>G (n.-10+2909T>G)
c.-10+2313T>G (n.-10+2313T>G)
n.1850A>C
n.805A>C
c.1322A>C (p.Gln441Pro)
6g.32847184G>ACA363590912PSMB9,TAP1c.*1076C>T (n.*1076C>T)
c.*818C>T (n.*818C>T)
c.1735C>T (p.Gln579Ter)
c.1924C>T (p.Gln642Ter)
c.1795C>T (p.Gln599Ter)
c.469C>T (p.Gln157Ter)
n.1360C>T
n.1519C>T
c.2104C>T (p.Gln702Ter)
c.-10+2910G>A (n.-10+2910G>A)
c.-10+2314G>A (n.-10+2314G>A)
n.1849C>T
n.804C>T
c.1321C>T (p.Gln441Ter)
6g.32847184G>CCA363590913PSMB9,TAP1c.*1076C>G (n.*1076C>G)
c.*818C>G (n.*818C>G)
c.1735C>G (p.Gln579Glu)
c.1924C>G (p.Gln642Glu)
c.1795C>G (p.Gln599Glu)
c.469C>G (p.Gln157Glu)
n.1360C>G
n.1519C>G
c.2104C>G (p.Gln702Glu)
c.-10+2910G>C (n.-10+2910G>C)
c.-10+2314G>C (n.-10+2314G>C)
n.1849C>G
n.804C>G
c.1321C>G (p.Gln441Glu)
6g.32847184G>TCA363590914PSMB9,TAP1c.*1076C>A (n.*1076C>A)
c.*818C>A (n.*818C>A)
c.1735C>A (p.Gln579Lys)
c.1924C>A (p.Gln642Lys)
c.1795C>A (p.Gln599Lys)
c.469C>A (p.Gln157Lys)
n.1360C>A
n.1519C>A
c.2104C>A (p.Gln702Lys)
c.-10+2910G>T (n.-10+2910G>T)
c.-10+2314G>T (n.-10+2314G>T)
n.1849C>A
n.804C>A
c.1321C>A (p.Gln441Lys)
6g.32847185dupCA2580610767PSMB9,TAP1c.*1076dup (n.*1076dup)
c.*818dup (n.*818dup)
c.1735dup (p.Gln579ProfsTer27)
c.1924dup (p.Gln642ProfsTer27)
c.1795dup (p.Gln599ProfsTer27)
c.469dup (p.Gln157ProfsTer27)
n.1360dup
n.1519dup
c.2104dup (p.Gln702ProfsTer27)
c.-10+2911dup (n.-10+2911dup)
c.-10+2315dup (n.-10+2315dup)
n.1849dup
n.804dup
c.1321dup (p.Gln441ProfsTer27)
6g.32847185G>ACA449759955PSMB9,TAP1c.*1075C>T (n.*1075C>T)
c.*817C>T (n.*817C>T)
c.1734C>T (p.Ser578=)
c.1923C>T (p.Ser641=)
c.1794C>T (p.Ser598=)
c.468C>T (p.Ser156=)
n.1359C>T
n.1518C>T
c.2103C>T (p.Ser701=)
c.-10+2911G>A (n.-10+2911G>A)
c.-10+2315G>A (n.-10+2315G>A)
n.1848C>T
n.803C>T
c.1320C>T (p.Ser440=)
6g.32847185G>CCA363590915PSMB9,TAP1c.*1075C>G (n.*1075C>G)
c.*817C>G (n.*817C>G)
c.1734C>G (p.Ser578Arg)
c.1923C>G (p.Ser641Arg)
c.1794C>G (p.Ser598Arg)
c.468C>G (p.Ser156Arg)
n.1359C>G
n.1518C>G
c.2103C>G (p.Ser701Arg)
c.-10+2911G>C (n.-10+2911G>C)
c.-10+2315G>C (n.-10+2315G>C)
n.1848C>G
n.803C>G
c.1320C>G (p.Ser440Arg)
6g.32847185G>TCA363590916PSMB9,TAP1c.*1075C>A (n.*1075C>A)
c.*817C>A (n.*817C>A)
c.1734C>A (p.Ser578Arg)
c.1923C>A (p.Ser641Arg)
c.1794C>A (p.Ser598Arg)
c.468C>A (p.Ser156Arg)
n.1359C>A
n.1518C>A
c.2103C>A (p.Ser701Arg)
c.-10+2911G>T (n.-10+2911G>T)
c.-10+2315G>T (n.-10+2315G>T)
n.1848C>A
n.803C>A
c.1320C>A (p.Ser440Arg)
 gnomAD v4
6g.32847186C>ACA363590919PSMB9,TAP1c.*1074G>T (n.*1074G>T)
c.*816G>T (n.*816G>T)
c.1733G>T (p.Ser578Ile)
c.1922G>T (p.Ser641Ile)
c.1793G>T (p.Ser598Ile)
c.467G>T (p.Ser156Ile)
n.1358G>T
n.1517G>T
c.2102G>T (p.Ser701Ile)
c.-10+2912C>A (n.-10+2912C>A)
c.-10+2316C>A (n.-10+2316C>A)
n.1847G>T
n.802G>T
c.1319G>T (p.Ser440Ile)
6g.32847186C>GCA363590918PSMB9,TAP1c.*1074G>C (n.*1074G>C)
c.*816G>C (n.*816G>C)
c.1733G>C (p.Ser578Thr)
c.1922G>C (p.Ser641Thr)
c.1793G>C (p.Ser598Thr)
c.467G>C (p.Ser156Thr)
n.1358G>C
n.1517G>C
c.2102G>C (p.Ser701Thr)
c.-10+2912C>G (n.-10+2912C>G)
c.-10+2316C>G (n.-10+2316C>G)
n.1847G>C
n.802G>C
c.1319G>C (p.Ser440Thr)
6g.32847186C>TCA363590917PSMB9,TAP1c.*1074G>A (n.*1074G>A)
c.*816G>A (n.*816G>A)
c.1733G>A (p.Ser578Asn)
c.1922G>A (p.Ser641Asn)
c.1793G>A (p.Ser598Asn)
c.467G>A (p.Ser156Asn)
n.1358G>A
n.1517G>A
c.2102G>A (p.Ser701Asn)
c.-10+2912C>T (n.-10+2912C>T)
c.-10+2316C>T (n.-10+2316C>T)
n.1847G>A
n.802G>A
c.1319G>A (p.Ser440Asn)
 gnomAD v4
6g.32847187T>ACA363590920PSMB9,TAP1c.*1073A>T (n.*1073A>T)
c.*815A>T (n.*815A>T)
c.1732A>T (p.Ser578Cys)
c.1921A>T (p.Ser641Cys)
c.1792A>T (p.Ser598Cys)
c.466A>T (p.Ser156Cys)
n.1357A>T
n.1516A>T
c.2101A>T (p.Ser701Cys)
c.-10+2913T>A (n.-10+2913T>A)
c.-10+2317T>A (n.-10+2317T>A)
n.1846A>T
n.801A>T
c.1318A>T (p.Ser440Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32847187T>CCA363590922PSMB9,TAP1c.*1073A>G (n.*1073A>G)
c.*815A>G (n.*815A>G)
c.1732A>G (p.Ser578Gly)
c.1921A>G (p.Ser641Gly)
c.1792A>G (p.Ser598Gly)
c.466A>G (p.Ser156Gly)
n.1357A>G
n.1516A>G
c.2101A>G (p.Ser701Gly)
c.-10+2913T>C (n.-10+2913T>C)
c.-10+2317T>C (n.-10+2317T>C)
n.1846A>G
n.801A>G
c.1318A>G (p.Ser440Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32847187T>GCA363590921PSMB9,TAP1c.*1073A>C (n.*1073A>C)
c.*815A>C (n.*815A>C)
c.1732A>C (p.Ser578Arg)
c.1921A>C (p.Ser641Arg)
c.1792A>C (p.Ser598Arg)
c.466A>C (p.Ser156Arg)
n.1357A>C
n.1516A>C
c.2101A>C (p.Ser701Arg)
c.-10+2913T>G (n.-10+2913T>G)
c.-10+2317T>G (n.-10+2317T>G)
n.1846A>C
n.801A>C
c.1318A>C (p.Ser440Arg)
6g.32847187T=CA1619762411PSMB9,TAP1c.*1073A= (n.*1073A=)
c.*815A= (n.*815A=)
c.1732A= (p.Ser578=)
c.1921A= (p.Ser641=)
c.1792A= (p.Ser598=)
c.466A= (p.Ser156=)
n.1357A=
n.1516A=
c.2101A= (p.Ser701=)
c.-10+2913T= (n.-10+2913T=)
c.-10+2317T= (n.-10+2317T=)
n.1846A=
n.801A=
c.1318A= (p.Ser440=)
6g.32847188C>ACA449759956PSMB9,TAP1c.*1072G>T (n.*1072G>T)
c.*814G>T (n.*814G>T)
c.1731G>T (p.Gly577=)
c.1920G>T (p.Gly640=)
c.1791G>T (p.Gly597=)
c.465G>T (p.Gly155=)
n.1356G>T
n.1515G>T
c.2100G>T (p.Gly700=)
c.-10+2914C>A (n.-10+2914C>A)
c.-10+2318C>A (n.-10+2318C>A)
n.1845G>T
n.800G>T
c.1317G>T (p.Gly439=)
 gnomAD v4
6g.32847188C>GCA449759958PSMB9,TAP1c.*1072G>C (n.*1072G>C)
c.*814G>C (n.*814G>C)
c.1731G>C (p.Gly577=)
c.1920G>C (p.Gly640=)
c.1791G>C (p.Gly597=)
c.465G>C (p.Gly155=)
n.1356G>C
n.1515G>C
c.2100G>C (p.Gly700=)
c.-10+2914C>G (n.-10+2914C>G)
c.-10+2318C>G (n.-10+2318C>G)
n.1845G>C
n.800G>C
c.1317G>C (p.Gly439=)
6g.32847188C>TCA449759957PSMB9,TAP1c.*1072G>A (n.*1072G>A)
c.*814G>A (n.*814G>A)
c.1731G>A (p.Gly577=)
c.1920G>A (p.Gly640=)
c.1791G>A (p.Gly597=)
c.465G>A (p.Gly155=)
n.1356G>A
n.1515G>A
c.2100G>A (p.Gly700=)
c.-10+2914C>T (n.-10+2914C>T)
c.-10+2318C>T (n.-10+2318C>T)
n.1845G>A
n.800G>A
c.1317G>A (p.Gly439=)
 gnomAD v4
6g.32847189C>ACA363590923PSMB9,TAP1c.*1071G>T (n.*1071G>T)
c.*813G>T (n.*813G>T)
c.1730G>T (p.Gly577Val)
c.1919G>T (p.Gly640Val)
c.1790G>T (p.Gly597Val)
c.464G>T (p.Gly155Val)
n.1355G>T
n.1514G>T
c.2099G>T (p.Gly700Val)
c.-10+2915C>A (n.-10+2915C>A)
c.-10+2319C>A (n.-10+2319C>A)
n.1844G>T
n.799G>T
c.1316G>T (p.Gly439Val)
6g.32847189C>GCA363590924PSMB9,TAP1c.*1071G>C (n.*1071G>C)
c.*813G>C (n.*813G>C)
c.1730G>C (p.Gly577Ala)
c.1919G>C (p.Gly640Ala)
c.1790G>C (p.Gly597Ala)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
n.1355G>C
n.1514G>C
c.2099G>C (p.Gly700Ala)
c.-10+2915C>G (n.-10+2915C>G)
c.-10+2319C>G (n.-10+2319C>G)
n.1844G>C
n.799G>C
c.1316G>C (p.Gly439Ala)
6g.32847189C>TCA363590925PSMB9,TAP1c.*1071G>A (n.*1071G>A)
c.*813G>A (n.*813G>A)
c.1730G>A (p.Gly577Glu)
c.1919G>A (p.Gly640Glu)
c.1790G>A (p.Gly597Glu)
c.464G>A (p.Gly155Glu)
n.1355G>A
n.1514G>A
c.2099G>A (p.Gly700Glu)
c.-10+2915C>T (n.-10+2915C>T)
c.-10+2319C>T (n.-10+2319C>T)
n.1844G>A
n.799G>A
c.1316G>A (p.Gly439Glu)
6g.32847190C>ACA363590926PSMB9,TAP1c.*1070G>T (n.*1070G>T)
c.*812G>T (n.*812G>T)
c.1729G>T (p.Gly577Trp)
c.1918G>T (p.Gly640Trp)
c.1789G>T (p.Gly597Trp)
c.463G>T (p.Gly155Trp)
n.1354G>T
n.1513G>T
c.2098G>T (p.Gly700Trp)
c.-10+2916C>A (n.-10+2916C>A)
c.-10+2320C>A (n.-10+2320C>A)
n.1843G>T
n.798G>T
c.1315G>T (p.Gly439Trp)
6g.32847190C=CA1619762415PSMB9,TAP1c.*1070G= (n.*1070G=)
c.*812G= (n.*812G=)
c.1729G= (p.Gly577=)
c.1918G= (p.Gly640=)
c.1789G= (p.Gly597=)
c.463G= (p.Gly155=)
n.1354G=
n.1513G=
c.2098G= (p.Gly700=)
c.-10+2916C= (n.-10+2916C=)
c.-10+2320C= (n.-10+2320C=)
n.1843G=
n.798G=
c.1315G= (p.Gly439=)
6g.32847190C>GCA363590927PSMB9,TAP1c.*1070G>C (n.*1070G>C)
c.*812G>C (n.*812G>C)
c.1729G>C (p.Gly577Arg)
c.1918G>C (p.Gly640Arg)
c.1789G>C (p.Gly597Arg)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
n.1354G>C
n.1513G>C
c.2098G>C (p.Gly700Arg)
c.-10+2916C>G (n.-10+2916C>G)
c.-10+2320C>G (n.-10+2320C>G)
n.1843G>C
n.798G>C
c.1315G>C (p.Gly439Arg)
6g.32847190C>TCA3746640PSMB9,TAP1c.*1070G>A (n.*1070G>A)
c.*812G>A (n.*812G>A)
c.1729G>A (p.Gly577Arg)
c.1918G>A (p.Gly640Arg)
c.1789G>A (p.Gly597Arg)
c.463G>A (p.Gly155Arg)
n.1354G>A
n.1513G>A
c.2098G>A (p.Gly700Arg)
c.-10+2916C>T (n.-10+2916C>T)
c.-10+2320C>T (n.-10+2320C>T)
n.1843G>A
n.798G>A
c.1315G>A (p.Gly439Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847191A>CCA449759959PSMB9,TAP1c.*1069T>G (n.*1069T>G)
c.*811T>G (n.*811T>G)
c.1728T>G (p.Ala576=)
c.1917T>G (p.Ala639=)
c.1788T>G (p.Ala596=)
c.462T>G (p.Ala154=)
n.1353T>G
n.1512T>G
c.2097T>G (p.Ala699=)
c.-10+2917A>C (n.-10+2917A>C)
c.-10+2321A>C (n.-10+2321A>C)
n.1842T>G
n.797T>G
c.1314T>G (p.Ala438=)
6g.32847191A>GCA449759960PSMB9,TAP1c.*1069T>C (n.*1069T>C)
c.*811T>C (n.*811T>C)
c.1728T>C (p.Ala576=)
c.1917T>C (p.Ala639=)
c.1788T>C (p.Ala596=)
c.462T>C (p.Ala154=)
n.1353T>C
n.1512T>C
c.2097T>C (p.Ala699=)
c.-10+2917A>G (n.-10+2917A>G)
c.-10+2321A>G (n.-10+2321A>G)
n.1842T>C
n.797T>C
c.1314T>C (p.Ala438=)
6g.32847191A>TCA449759961PSMB9,TAP1c.*1069T>A (n.*1069T>A)
c.*811T>A (n.*811T>A)
c.1728T>A (p.Ala576=)
c.1917T>A (p.Ala639=)
c.1788T>A (p.Ala596=)
c.462T>A (p.Ala154=)
n.1353T>A
n.1512T>A
c.2097T>A (p.Ala699=)
c.-10+2917A>T (n.-10+2917A>T)
c.-10+2321A>T (n.-10+2321A>T)
n.1842T>A
n.797T>A
c.1314T>A (p.Ala438=)
6g.32847192G>ACA363590928PSMB9,TAP1c.*1068C>T (n.*1068C>T)
c.*810C>T (n.*810C>T)
c.1727C>T (p.Ala576Val)
c.1916C>T (p.Ala639Val)
c.1787C>T (p.Ala596Val)
c.461C>T (p.Ala154Val)
n.1352C>T
n.1511C>T
c.2096C>T (p.Ala699Val)
c.-10+2918G>A (n.-10+2918G>A)
c.-10+2322G>A (n.-10+2322G>A)
n.1841C>T
n.796C>T
c.1313C>T (p.Ala438Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847192G>CCA363590929PSMB9,TAP1c.*1068C>G (n.*1068C>G)
c.*810C>G (n.*810C>G)
c.1727C>G (p.Ala576Gly)
c.1916C>G (p.Ala639Gly)
c.1787C>G (p.Ala596Gly)
c.461C>G (p.Ala154Gly)
n.1352C>G
n.1511C>G
c.2096C>G (p.Ala699Gly)
c.-10+2918G>C (n.-10+2918G>C)
c.-10+2322G>C (n.-10+2322G>C)
n.1841C>G
n.796C>G
c.1313C>G (p.Ala438Gly)
6g.32847192G=CA1619762417PSMB9,TAP1c.*1068C= (n.*1068C=)
c.*810C= (n.*810C=)
c.1727C= (p.Ala576=)
c.1916C= (p.Ala639=)
c.1787C= (p.Ala596=)
c.461C= (p.Ala154=)
n.1352C=
n.1511C=
c.2096C= (p.Ala699=)
c.-10+2918G= (n.-10+2918G=)
c.-10+2322G= (n.-10+2322G=)
n.1841C=
n.796C=
c.1313C= (p.Ala438=)
6g.32847192G>TCA363590930PSMB9,TAP1c.*1068C>A (n.*1068C>A)
c.*810C>A (n.*810C>A)
c.1727C>A (p.Ala576Asp)
c.1916C>A (p.Ala639Asp)
c.1787C>A (p.Ala596Asp)
c.461C>A (p.Ala154Asp)
n.1352C>A
n.1511C>A
c.2096C>A (p.Ala699Asp)
c.-10+2918G>T (n.-10+2918G>T)
c.-10+2322G>T (n.-10+2322G>T)
n.1841C>A
n.796C>A
c.1313C>A (p.Ala438Asp)
 gnomAD v4
6g.32847193C>ACA3746641PSMB9,TAP1c.*1067G>T (n.*1067G>T)
c.*809G>T (n.*809G>T)
c.1726G>T (p.Ala576Ser)
c.1915G>T (p.Ala639Ser)
c.1786G>T (p.Ala596Ser)
c.460G>T (p.Ala154Ser)
n.1351G>T
n.1510G>T
c.2095G>T (p.Ala699Ser)
c.-10+2919C>A (n.-10+2919C>A)
c.-10+2323C>A (n.-10+2323C>A)
n.1840G>T
n.795G>T
c.1312G>T (p.Ala438Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847193C=CA1619762418PSMB9,TAP1c.*1067G= (n.*1067G=)
c.*809G= (n.*809G=)
c.1726G= (p.Ala576=)
c.1915G= (p.Ala639=)
c.1786G= (p.Ala596=)
c.460G= (p.Ala154=)
n.1351G=
n.1510G=
c.2095G= (p.Ala699=)
c.-10+2919C= (n.-10+2919C=)
c.-10+2323C= (n.-10+2323C=)
n.1840G=
n.795G=
c.1312G= (p.Ala438=)
6g.32847193C>GCA363590931PSMB9,TAP1c.*1067G>C (n.*1067G>C)
c.*809G>C (n.*809G>C)
c.1726G>C (p.Ala576Pro)
c.1915G>C (p.Ala639Pro)
c.1786G>C (p.Ala596Pro)
c.460G>C (p.Ala154Pro)
n.1351G>C
n.1510G>C
c.2095G>C (p.Ala699Pro)
c.-10+2919C>G (n.-10+2919C>G)
c.-10+2323C>G (n.-10+2323C>G)
n.1840G>C
n.795G>C
c.1312G>C (p.Ala438Pro)
6g.32847193C>TCA363590932PSMB9,TAP1c.*1067G>A (n.*1067G>A)
c.*809G>A (n.*809G>A)
c.1726G>A (p.Ala576Thr)
c.1915G>A (p.Ala639Thr)
c.1786G>A (p.Ala596Thr)
c.460G>A (p.Ala154Thr)
n.1351G>A
n.1510G>A
c.2095G>A (p.Ala699Thr)
c.-10+2919C>T (n.-10+2919C>T)
c.-10+2323C>T (n.-10+2323C>T)
n.1840G>A
n.795G>A
c.1312G>A (p.Ala438Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32847194C>ACA363590933PSMB9,TAP1c.*1066G>T (n.*1066G>T)
c.*808G>T (n.*808G>T)
c.1725G>T (p.Glu575Asp)
c.1914G>T (p.Glu638Asp)
c.1785G>T (p.Glu595Asp)
c.459G>T (p.Glu153Asp)
n.1350G>T
n.1509G>T
c.2094G>T (p.Glu698Asp)
c.-10+2920C>A (n.-10+2920C>A)
c.-10+2324C>A (n.-10+2324C>A)
n.1839G>T
n.794G>T
c.1311G>T (p.Glu437Asp)
6g.32847194C=CA1619762420PSMB9,TAP1c.*1066G= (n.*1066G=)
c.*808G= (n.*808G=)
c.1725G= (p.Glu575=)
c.1914G= (p.Glu638=)
c.1785G= (p.Glu595=)
c.459G= (p.Glu153=)
n.1350G=
n.1509G=
c.2094G= (p.Glu698=)
c.-10+2920C= (n.-10+2920C=)
c.-10+2324C= (n.-10+2324C=)
n.1839G=
n.794G=
c.1311G= (p.Glu437=)
6g.32847194C>GCA363590934PSMB9,TAP1c.*1066G>C (n.*1066G>C)
c.*808G>C (n.*808G>C)
c.1725G>C (p.Glu575Asp)
c.1914G>C (p.Glu638Asp)
c.1785G>C (p.Glu595Asp)
c.459G>C (p.Glu153Asp)
n.1350G>C
n.1509G>C
c.2094G>C (p.Glu698Asp)
c.-10+2920C>G (n.-10+2920C>G)
c.-10+2324C>G (n.-10+2324C>G)
n.1839G>C
n.794G>C
c.1311G>C (p.Glu437Asp)
6g.32847194C>TCA3746642PSMB9,TAP1c.*1066G>A (n.*1066G>A)
c.*808G>A (n.*808G>A)
c.1725G>A (p.Glu575=)
c.1914G>A (p.Glu638=)
c.1785G>A (p.Glu595=)
c.459G>A (p.Glu153=)
n.1350G>A
n.1509G>A
c.2094G>A (p.Glu698=)
c.-10+2920C>T (n.-10+2920C>T)
c.-10+2324C>T (n.-10+2324C>T)
n.1839G>A
n.794G>A
c.1311G>A (p.Glu437=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32847195T>ACA363590935PSMB9,TAP1c.*1065A>T (n.*1065A>T)
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.1724A>T (p.Glu575Val)
c.1913A>T (p.Glu638Val)
c.1784A>T (p.Glu595Val)
c.458A>T (p.Glu153Val)
n.1349A>T
n.1508A>T
c.2093A>T (p.Glu698Val)
c.-10+2921T>A (n.-10+2921T>A)
c.-10+2325T>A (n.-10+2325T>A)
n.1838A>T
n.793A>T
c.1310A>T (p.Glu437Val)
6g.32847195T>CCA363590936PSMB9,TAP1c.*1065A>G (n.*1065A>G)
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.1724A>G (p.Glu575Gly)
c.1913A>G (p.Glu638Gly)
c.1784A>G (p.Glu595Gly)
c.458A>G (p.Glu153Gly)
n.1349A>G
n.1508A>G
c.2093A>G (p.Glu698Gly)
c.-10+2921T>C (n.-10+2921T>C)
c.-10+2325T>C (n.-10+2325T>C)
n.1838A>G
n.793A>G
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
6g.32847195T>GCA363590937PSMB9,TAP1c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.1724A>C (p.Glu575Ala)
c.1913A>C (p.Glu638Ala)
c.1784A>C (p.Glu595Ala)
c.458A>C (p.Glu153Ala)
n.1349A>C
n.1508A>C
c.2093A>C (p.Glu698Ala)
c.-10+2921T>G (n.-10+2921T>G)
c.-10+2325T>G (n.-10+2325T>G)
n.1838A>C
n.793A>C
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
6g.32847196C>ACA363590938PSMB9,TAP1c.*1064G>T (n.*1064G>T)
c.*806G>T (n.*806G>T)
c.1723G>T (p.Glu575Ter)
c.1912G>T (p.Glu638Ter)
c.1783G>T (p.Glu595Ter)
c.457G>T (p.Glu153Ter)
n.1348G>T
n.1507G>T
c.2092G>T (p.Glu698Ter)
c.-10+2922C>A (n.-10+2922C>A)
c.-10+2326C>A (n.-10+2326C>A)
n.1837G>T
n.792G>T
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
6g.32847196C=CA1619762422PSMB9,TAP1c.*1064G= (n.*1064G=)
c.*806G= (n.*806G=)
c.1723G= (p.Glu575=)
c.1912G= (p.Glu638=)
c.1783G= (p.Glu595=)
c.457G= (p.Glu153=)
n.1348G=
n.1507G=
c.2092G= (p.Glu698=)
c.-10+2922C= (n.-10+2922C=)
c.-10+2326C= (n.-10+2326C=)
n.1837G=
n.792G=
c.1309G= (p.Glu437=)
6g.32847196C>GCA363590939PSMB9,TAP1c.*1064G>C (n.*1064G>C)
c.*806G>C (n.*806G>C)
c.1723G>C (p.Glu575Gln)
c.1912G>C (p.Glu638Gln)
c.1783G>C (p.Glu595Gln)
c.457G>C (p.Glu153Gln)
n.1348G>C
n.1507G>C
c.2092G>C (p.Glu698Gln)
c.-10+2922C>G (n.-10+2922C>G)
c.-10+2326C>G (n.-10+2326C>G)
n.1837G>C
n.792G>C
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
6g.32847196C>TCA363590940PSMB9,TAP1c.*1064G>A (n.*1064G>A)
c.*806G>A (n.*806G>A)
c.1723G>A (p.Glu575Lys)
c.1912G>A (p.Glu638Lys)
c.1783G>A (p.Glu595Lys)
c.457G>A (p.Glu153Lys)
n.1348G>A
n.1507G>A
c.2092G>A (p.Glu698Lys)
c.-10+2922C>T (n.-10+2922C>T)
c.-10+2326C>T (n.-10+2326C>T)
n.1837G>A
n.792G>A
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32847197G>ACA137013436PSMB9,TAP1c.*1063C>T (n.*1063C>T)
c.*805C>T (n.*805C>T)
c.1722C>T (p.Asp574=)
c.1911C>T (p.Asp637=)
c.1782C>T (p.Asp594=)
c.456C>T (p.Asp152=)
n.1347C>T
n.1506C>T
c.2091C>T (p.Asp697=)
c.-10+2923G>A (n.-10+2923G>A)
c.-10+2327G>A (n.-10+2327G>A)
n.1836C>T
n.791C>T
c.1308C>T (p.Asp436=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847197G>CCA137013442PSMB9,TAP1c.*1063C>G (n.*1063C>G)
c.*805C>G (n.*805C>G)
c.1722C>G (p.Asp574Glu)
c.1911C>G (p.Asp637Glu)
c.1782C>G (p.Asp594Glu)
c.456C>G (p.Asp152Glu)
n.1347C>G
n.1506C>G
c.2091C>G (p.Asp697Glu)
c.-10+2923G>C (n.-10+2923G>C)
c.-10+2327G>C (n.-10+2327G>C)
n.1836C>G
n.791C>G
c.1308C>G (p.Asp436Glu)
 dbSNP
6g.32847197G=CA1619762423PSMB9,TAP1c.*1063C= (n.*1063C=)
c.*805C= (n.*805C=)
c.1722C= (p.Asp574=)
c.1911C= (p.Asp637=)
c.1782C= (p.Asp594=)
c.456C= (p.Asp152=)
n.1347C=
n.1506C=
c.2091C= (p.Asp697=)
c.-10+2923G= (n.-10+2923G=)
c.-10+2327G= (n.-10+2327G=)
n.1836C=
n.791C=
c.1308C= (p.Asp436=)
6g.32847197G>TCA363590941PSMB9,TAP1c.*1063C>A (n.*1063C>A)
c.*805C>A (n.*805C>A)
c.1722C>A (p.Asp574Glu)
c.1911C>A (p.Asp637Glu)
c.1782C>A (p.Asp594Glu)
c.456C>A (p.Asp152Glu)
n.1347C>A
n.1506C>A
c.2091C>A (p.Asp697Glu)
c.-10+2923G>T (n.-10+2923G>T)
c.-10+2327G>T (n.-10+2327G>T)
n.1836C>A
n.791C>A
c.1308C>A (p.Asp436Glu)
 gnomAD v4
6g.32847198T>ACA363590943PSMB9,TAP1c.*1062A>T (n.*1062A>T)
c.*804A>T (n.*804A>T)
c.1721A>T (p.Asp574Val)
c.1910A>T (p.Asp637Val)
c.1781A>T (p.Asp594Val)
c.455A>T (p.Asp152Val)
n.1346A>T
n.1505A>T
c.2090A>T (p.Asp697Val)
c.-10+2924T>A (n.-10+2924T>A)
c.-10+2328T>A (n.-10+2328T>A)
n.1835A>T
n.790A>T
c.1307A>T (p.Asp436Val)
6g.32847198T>CCA123405PSMB9,TAP1c.*1062A>G (n.*1062A>G)
c.*804A>G (n.*804A>G)
c.1721A>G (p.Asp574Gly)
c.1910A>G (p.Asp637Gly)
c.1781A>G (p.Asp594Gly)
c.455A>G (p.Asp152Gly)
n.1346A>G
n.1505A>G
c.2090A>G (p.Asp697Gly)
c.-10+2924T>C (n.-10+2924T>C)
c.-10+2328T>C (n.-10+2328T>C)
n.1835A>G
n.790A>G
c.1307A>G (p.Asp436Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847198T>GCA363590942PSMB9,TAP1c.*1062A>C (n.*1062A>C)
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.1721A>C (p.Asp574Ala)
c.1910A>C (p.Asp637Ala)
c.1781A>C (p.Asp594Ala)
c.455A>C (p.Asp152Ala)
n.1346A>C
n.1505A>C
c.2090A>C (p.Asp697Ala)
c.-10+2924T>G (n.-10+2924T>G)
c.-10+2328T>G (n.-10+2328T>G)
n.1835A>C
n.790A>C
c.1307A>C (p.Asp436Ala)
 dbSNP
6g.32847198T=CA1619762425PSMB9,TAP1c.*1062A= (n.*1062A=)
c.*804A= (n.*804A=)
c.1721A= (p.Asp574=)
c.1910A= (p.Asp637=)
c.1781A= (p.Asp594=)
c.455A= (p.Asp152=)
n.1346A=
n.1505A=
c.2090A= (p.Asp697=)
c.-10+2924T= (n.-10+2924T=)
c.-10+2328T= (n.-10+2328T=)
n.1835A=
n.790A=
c.1307A= (p.Asp436=)
6g.32847199C>ACA363590944PSMB9,TAP1c.*1061G>T (n.*1061G>T)
c.*803G>T (n.*803G>T)
c.1720G>T (p.Asp574Tyr)
c.1909G>T (p.Asp637Tyr)
c.1780G>T (p.Asp594Tyr)
c.454G>T (p.Asp152Tyr)
n.1345G>T
n.1504G>T
c.2089G>T (p.Asp697Tyr)
c.-10+2925C>A (n.-10+2925C>A)
c.-10+2329C>A (n.-10+2329C>A)
n.1834G>T
n.789G>T
c.1306G>T (p.Asp436Tyr)
6g.32847199C>GCA363590945PSMB9,TAP1c.*1061G>C (n.*1061G>C)
c.*803G>C (n.*803G>C)
c.1720G>C (p.Asp574His)
c.1909G>C (p.Asp637His)
c.1780G>C (p.Asp594His)
c.454G>C (p.Asp152His)
n.1345G>C
n.1504G>C
c.2089G>C (p.Asp697His)
c.-10+2925C>G (n.-10+2925C>G)
c.-10+2329C>G (n.-10+2329C>G)
n.1834G>C
n.789G>C
c.1306G>C (p.Asp436His)
6g.32847199C>TCA363590946PSMB9,TAP1c.*1061G>A (n.*1061G>A)
c.*803G>A (n.*803G>A)
c.1720G>A (p.Asp574Asn)
c.1909G>A (p.Asp637Asn)
c.1780G>A (p.Asp594Asn)
c.454G>A (p.Asp152Asn)
n.1345G>A
n.1504G>A
c.2089G>A (p.Asp697Asn)
c.-10+2925C>T (n.-10+2925C>T)
c.-10+2329C>T (n.-10+2329C>T)
n.1834G>A
n.789G>A
c.1306G>A (p.Asp436Asn)
6g.32847200T>ACA449759965PSMB9,TAP1c.*1060A>T (n.*1060A>T)
c.*802A>T (n.*802A>T)
c.1719A>T (p.Val573=)
c.1908A>T (p.Val636=)
c.1779A>T (p.Val593=)
c.453A>T (p.Val151=)
n.1344A>T
n.1503A>T
c.2088A>T (p.Val696=)
c.-10+2926T>A (n.-10+2926T>A)
c.-10+2330T>A (n.-10+2330T>A)
n.1833A>T
n.788A>T
c.1305A>T (p.Val435=)
6g.32847200T>CCA449759967PSMB9,TAP1c.*1060A>G (n.*1060A>G)
c.*802A>G (n.*802A>G)
c.1719A>G (p.Val573=)
c.1908A>G (p.Val636=)
c.1779A>G (p.Val593=)
c.453A>G (p.Val151=)
n.1344A>G
n.1503A>G
c.2088A>G (p.Val696=)
c.-10+2926T>C (n.-10+2926T>C)
c.-10+2330T>C (n.-10+2330T>C)
n.1833A>G
n.788A>G
c.1305A>G (p.Val435=)
6g.32847200T>GCA449759968PSMB9,TAP1c.*1060A>C (n.*1060A>C)
c.*802A>C (n.*802A>C)
c.1719A>C (p.Val573=)
c.1908A>C (p.Val636=)
c.1779A>C (p.Val593=)
c.453A>C (p.Val151=)
n.1344A>C
n.1503A>C
c.2088A>C (p.Val696=)
c.-10+2926T>G (n.-10+2926T>G)
c.-10+2330T>G (n.-10+2330T>G)
n.1833A>C
n.788A>C
c.1305A>C (p.Val435=)

Number of alleles fetched