Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32847080_32847086delinsGTTTGCA | CA1619762300 | PSMB9,TAP1 | c.*1174_*1180delinsTGCAAAC (n.*1174_*1180delinsTGCAAAC) c.*916_*922delinsTGCAAAC (n.*916_*922delinsTGCAAAC) c.1833_1839delinsTGCAAAC (p.Asp611=) c.2022_2028delinsTGCAAAC (p.Asp674=) c.1893_1899delinsTGCAAAC (p.Asp631=) c.567_573delinsTGCAAAC (p.Asp189=) n.1458_1464delinsTGCAAAC n.1617_1623delinsTGCAAAC c.2202_2208delinsTGCAAAC (p.Asp734=) c.-10+2806_-10+2812delinsGTTTGCA (n.-10+2806_-10+2812delinsGTTTGCA) c.-10+2210_-10+2216delinsGTTTGCA (n.-10+2210_-10+2216delinsGTTTGCA) n.1947_1953delinsTGCAAAC n.902_908delinsTGCAAAC c.1419_1425delinsTGCAAAC (p.Asp473=) | |
6 | g.32847082_32847087del | CA1619762302 | PSMB9,TAP1 | c.*1174_*1179del (n.*1174_*1179del) c.*916_*921del (n.*916_*921del) c.1833_1838del (p.Ala612_Asn613del) c.2022_2027del (p.Ala675_Asn676del) c.1893_1898del (p.Ala632_Asn633del) c.567_572del (p.Ala190_Asn191del) n.1458_1463del n.1617_1622del c.2202_2207del (p.Ala735_Asn736del) c.-10+2808_-10+2813del (n.-10+2808_-10+2813del) c.-10+2212_-10+2217del (n.-10+2212_-10+2217del) n.1947_1952del n.902_907del c.1419_1424del (p.Ala474_Asn475del) | dbSNP |
6 | g.32847085C>A | CA363590712 | PSMB9,TAP1 | c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.*917G>T (n.*917G>T) c.1834G>T (p.Ala612Ser) c.2023G>T (p.Ala675Ser) c.1894G>T (p.Ala632Ser) c.568G>T (p.Ala190Ser) n.1459G>T n.1618G>T c.2203G>T (p.Ala735Ser) c.-10+2811C>A (n.-10+2811C>A) c.-10+2215C>A (n.-10+2215C>A) n.1948G>T n.903G>T c.1420G>T (p.Ala474Ser) | |
6 | g.32847085C= | CA1619762306 | PSMB9,TAP1 | c.*1175G= (n.*1175G=) c.*917G= (n.*917G=) c.1834G= (p.Ala612=) c.2023G= (p.Ala675=) c.1894G= (p.Ala632=) c.568G= (p.Ala190=) n.1459G= n.1618G= c.2203G= (p.Ala735=) c.-10+2811C= (n.-10+2811C=) c.-10+2215C= (n.-10+2215C=) n.1948G= n.903G= c.1420G= (p.Ala474=) | |
6 | g.32847085C>G | CA363590713 | PSMB9,TAP1 | c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.*917G>C (n.*917G>C) c.1834G>C (p.Ala612Pro) c.2023G>C (p.Ala675Pro) c.1894G>C (p.Ala632Pro) c.568G>C (p.Ala190Pro) n.1459G>C n.1618G>C c.2203G>C (p.Ala735Pro) c.-10+2811C>G (n.-10+2811C>G) c.-10+2215C>G (n.-10+2215C>G) n.1948G>C n.903G>C c.1420G>C (p.Ala474Pro) | |
6 | g.32847085C>T | CA363590714 | PSMB9,TAP1 | c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.*917G>A (n.*917G>A) c.1834G>A (p.Ala612Thr) c.2023G>A (p.Ala675Thr) c.1894G>A (p.Ala632Thr) c.568G>A (p.Ala190Thr) n.1459G>A n.1618G>A c.2203G>A (p.Ala735Thr) c.-10+2811C>T (n.-10+2811C>T) c.-10+2215C>T (n.-10+2215C>T) n.1948G>A n.903G>A c.1420G>A (p.Ala474Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32847086A>C | CA363590715 | PSMB9,TAP1 | c.*1174T>G (n.*1174T>G) c.*916T>G (n.*916T>G) c.1833T>G (p.Asp611Glu) c.2022T>G (p.Asp674Glu) c.1893T>G (p.Asp631Glu) c.567T>G (p.Asp189Glu) n.1458T>G n.1617T>G c.2202T>G (p.Asp734Glu) c.-10+2812A>C (n.-10+2812A>C) c.-10+2216A>C (n.-10+2216A>C) n.1947T>G n.902T>G c.1419T>G (p.Asp473Glu) | |
6 | g.32847086A>G | CA449759823 | PSMB9,TAP1 | c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.*916T>C (n.*916T>C) c.1833T>C (p.Asp611=) c.2022T>C (p.Asp674=) c.1893T>C (p.Asp631=) c.567T>C (p.Asp189=) n.1458T>C n.1617T>C c.2202T>C (p.Asp734=) c.-10+2812A>G (n.-10+2812A>G) c.-10+2216A>G (n.-10+2216A>G) n.1947T>C n.902T>C c.1419T>C (p.Asp473=) | |
6 | g.32847086A>T | CA363590716 | PSMB9,TAP1 | c.*1174T>A (n.*1174T>A) c.*916T>A (n.*916T>A) c.1833T>A (p.Asp611Glu) c.2022T>A (p.Asp674Glu) c.1893T>A (p.Asp631Glu) c.567T>A (p.Asp189Glu) n.1458T>A n.1617T>A c.2202T>A (p.Asp734Glu) c.-10+2812A>T (n.-10+2812A>T) c.-10+2216A>T (n.-10+2216A>T) n.1947T>A n.902T>A c.1419T>A (p.Asp473Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.32847087T>A | CA363590717 | PSMB9,TAP1 | c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.*915A>T (n.*915A>T) c.1832A>T (p.Asp611Val) c.2021A>T (p.Asp674Val) c.1892A>T (p.Asp631Val) c.566A>T (p.Asp189Val) n.1457A>T n.1616A>T c.2201A>T (p.Asp734Val) c.-10+2813T>A (n.-10+2813T>A) c.-10+2217T>A (n.-10+2217T>A) n.1946A>T n.901A>T c.1418A>T (p.Asp473Val) | |
6 | g.32847087T>C | CA363590718 | PSMB9,TAP1 | c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.*915A>G (n.*915A>G) c.1832A>G (p.Asp611Gly) c.2021A>G (p.Asp674Gly) c.1892A>G (p.Asp631Gly) c.566A>G (p.Asp189Gly) n.1457A>G n.1616A>G c.2201A>G (p.Asp734Gly) c.-10+2813T>C (n.-10+2813T>C) c.-10+2217T>C (n.-10+2217T>C) n.1946A>G n.901A>G c.1418A>G (p.Asp473Gly) | |
6 | g.32847087T>G | CA363590719 | PSMB9,TAP1 | c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.*915A>C (n.*915A>C) c.1832A>C (p.Asp611Ala) c.2021A>C (p.Asp674Ala) c.1892A>C (p.Asp631Ala) c.566A>C (p.Asp189Ala) n.1457A>C n.1616A>C c.2201A>C (p.Asp734Ala) c.-10+2813T>G (n.-10+2813T>G) c.-10+2217T>G (n.-10+2217T>G) n.1946A>C n.901A>C c.1418A>C (p.Asp473Ala) | |
6 | g.32847088C>A | CA363590720 | PSMB9,TAP1 | c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.*914G>T (n.*914G>T) c.1831G>T (p.Asp611Tyr) c.2020G>T (p.Asp674Tyr) c.1891G>T (p.Asp631Tyr) c.565G>T (p.Asp189Tyr) n.1456G>T n.1615G>T c.2200G>T (p.Asp734Tyr) c.-10+2814C>A (n.-10+2814C>A) c.-10+2218C>A (n.-10+2218C>A) n.1945G>T n.900G>T c.1417G>T (p.Asp473Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.32847088C>G | CA363590721 | PSMB9,TAP1 | c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.*914G>C (n.*914G>C) c.1831G>C (p.Asp611His) c.2020G>C (p.Asp674His) c.1891G>C (p.Asp631His) c.565G>C (p.Asp189His) n.1456G>C n.1615G>C c.2200G>C (p.Asp734His) c.-10+2814C>G (n.-10+2814C>G) c.-10+2218C>G (n.-10+2218C>G) n.1945G>C n.900G>C c.1417G>C (p.Asp473His) | |
6 | g.32847088C>T | CA363590722 | PSMB9,TAP1 | c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.*914G>A (n.*914G>A) c.1831G>A (p.Asp611Asn) c.2020G>A (p.Asp674Asn) c.1891G>A (p.Asp631Asn) c.565G>A (p.Asp189Asn) n.1456G>A n.1615G>A c.2200G>A (p.Asp734Asn) c.-10+2814C>T (n.-10+2814C>T) c.-10+2218C>T (n.-10+2218C>T) n.1945G>A n.900G>A c.1417G>A (p.Asp473Asn) | COSMIC |
6 | g.32847089C>A | CA449759826 | PSMB9,TAP1 | c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.*913G>T (n.*913G>T) c.1830G>T (p.Leu610=) c.2019G>T (p.Leu673=) c.1890G>T (p.Leu630=) c.564G>T (p.Leu188=) n.1455G>T n.1614G>T c.2199G>T (p.Leu733=) c.-10+2815C>A (n.-10+2815C>A) c.-10+2219C>A (n.-10+2219C>A) n.1944G>T n.899G>T c.1416G>T (p.Leu472=) | |
6 | g.32847089C>G | CA449759828 | PSMB9,TAP1 | c.*1171G>C (n.*1171G>C) c.*913G>C (n.*913G>C) c.1830G>C (p.Leu610=) c.2019G>C (p.Leu673=) c.1890G>C (p.Leu630=) c.564G>C (p.Leu188=) n.1455G>C n.1614G>C c.2199G>C (p.Leu733=) c.-10+2815C>G (n.-10+2815C>G) c.-10+2219C>G (n.-10+2219C>G) n.1944G>C n.899G>C c.1416G>C (p.Leu472=) | |
6 | g.32847089C>T | CA449759829 | PSMB9,TAP1 | c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.*913G>A (n.*913G>A) c.1830G>A (p.Leu610=) c.2019G>A (p.Leu673=) c.1890G>A (p.Leu630=) c.564G>A (p.Leu188=) n.1455G>A n.1614G>A c.2199G>A (p.Leu733=) c.-10+2815C>T (n.-10+2815C>T) c.-10+2219C>T (n.-10+2219C>T) n.1944G>A n.899G>A c.1416G>A (p.Leu472=) | |
6 | g.32847090A>C | CA363590725 | PSMB9,TAP1 | c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.*912T>G (n.*912T>G) c.1829T>G (p.Leu610Arg) c.2018T>G (p.Leu673Arg) c.1889T>G (p.Leu630Arg) c.563T>G (p.Leu188Arg) n.1454T>G n.1613T>G c.2198T>G (p.Leu733Arg) c.-10+2816A>C (n.-10+2816A>C) c.-10+2220A>C (n.-10+2220A>C) n.1943T>G n.898T>G c.1415T>G (p.Leu472Arg) | |
6 | g.32847090A>G | CA363590723 | PSMB9,TAP1 | c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.*912T>C (n.*912T>C) c.1829T>C (p.Leu610Pro) c.2018T>C (p.Leu673Pro) c.1889T>C (p.Leu630Pro) c.563T>C (p.Leu188Pro) n.1454T>C n.1613T>C c.2198T>C (p.Leu733Pro) c.-10+2816A>G (n.-10+2816A>G) c.-10+2220A>G (n.-10+2220A>G) n.1943T>C n.898T>C c.1415T>C (p.Leu472Pro) | |
6 | g.32847090A>T | CA363590724 | PSMB9,TAP1 | c.*1170T>A (n.*1170T>A) c.*912T>A (n.*912T>A) c.1829T>A (p.Leu610Gln) c.2018T>A (p.Leu673Gln) c.1889T>A (p.Leu630Gln) c.563T>A (p.Leu188Gln) n.1454T>A n.1613T>A c.2198T>A (p.Leu733Gln) c.-10+2816A>T (n.-10+2816A>T) c.-10+2220A>T (n.-10+2220A>T) n.1943T>A n.898T>A c.1415T>A (p.Leu472Gln) | |
6 | g.32847091G>A | CA449759832 | PSMB9,TAP1 | c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.*911C>T (n.*911C>T) c.1828C>T (p.Leu610=) c.2017C>T (p.Leu673=) c.1888C>T (p.Leu630=) c.562C>T (p.Leu188=) n.1453C>T n.1612C>T c.2197C>T (p.Leu733=) c.-10+2817G>A (n.-10+2817G>A) c.-10+2221G>A (n.-10+2221G>A) n.1942C>T n.897C>T c.1414C>T (p.Leu472=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32847091G>C | CA363590726 | PSMB9,TAP1 | c.*1169C>G (n.*1169C>G) c.*911C>G (n.*911C>G) c.1828C>G (p.Leu610Val) c.2017C>G (p.Leu673Val) c.1888C>G (p.Leu630Val) c.562C>G (p.Leu188Val) n.1453C>G n.1612C>G c.2197C>G (p.Leu733Val) c.-10+2817G>C (n.-10+2817G>C) c.-10+2221G>C (n.-10+2221G>C) n.1942C>G n.897C>G c.1414C>G (p.Leu472Val) | |
6 | g.32847091G= | CA1619762308 | PSMB9,TAP1 | c.*1169C= (n.*1169C=) c.*911C= (n.*911C=) c.1828C= (p.Leu610=) c.2017C= (p.Leu673=) c.1888C= (p.Leu630=) c.562C= (p.Leu188=) n.1453C= n.1612C= c.2197C= (p.Leu733=) c.-10+2817G= (n.-10+2817G=) c.-10+2221G= (n.-10+2221G=) n.1942C= n.897C= c.1414C= (p.Leu472=) | |
6 | g.32847091G>T | CA3746620 | PSMB9,TAP1 | c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.*911C>A (n.*911C>A) c.1828C>A (p.Leu610Met) c.2017C>A (p.Leu673Met) c.1888C>A (p.Leu630Met) c.562C>A (p.Leu188Met) n.1453C>A n.1612C>A c.2197C>A (p.Leu733Met) c.-10+2817G>T (n.-10+2817G>T) c.-10+2221G>T (n.-10+2221G>T) n.1942C>A n.897C>A c.1414C>A (p.Leu472Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32847092G>A | CA449759833 | PSMB9,TAP1 | c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.*910C>T (n.*910C>T) c.1827C>T (p.Ala609=) c.2016C>T (p.Ala672=) c.1887C>T (p.Ala629=) c.561C>T (p.Ala187=) n.1452C>T n.1611C>T c.2196C>T (p.Ala732=) c.-10+2818G>A (n.-10+2818G>A) c.-10+2222G>A (n.-10+2222G>A) n.1941C>T n.896C>T c.1413C>T (p.Ala471=) | gnomAD v4 |
6 | g.32847092G>C | CA449759834 | PSMB9,TAP1 | c.*1168C>G (n.*1168C>G) c.*910C>G (n.*910C>G) c.1827C>G (p.Ala609=) c.2016C>G (p.Ala672=) c.1887C>G (p.Ala629=) c.561C>G (p.Ala187=) n.1452C>G n.1611C>G c.2196C>G (p.Ala732=) c.-10+2818G>C (n.-10+2818G>C) c.-10+2222G>C (n.-10+2222G>C) n.1941C>G n.896C>G c.1413C>G (p.Ala471=) | |
6 | g.32847092G>T | CA449759835 | PSMB9,TAP1 | c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.*910C>A (n.*910C>A) c.1827C>A (p.Ala609=) c.2016C>A (p.Ala672=) c.1887C>A (p.Ala629=) c.561C>A (p.Ala187=) n.1452C>A n.1611C>A c.2196C>A (p.Ala732=) c.-10+2818G>T (n.-10+2818G>T) c.-10+2222G>T (n.-10+2222G>T) n.1941C>A n.896C>A c.1413C>A (p.Ala471=) | |
6 | g.32847093G>A | CA3746621 | PSMB9,TAP1 | c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.*909C>T (n.*909C>T) c.1826C>T (p.Ala609Val) c.2015C>T (p.Ala672Val) c.1886C>T (p.Ala629Val) c.560C>T (p.Ala187Val) n.1451C>T n.1610C>T c.2195C>T (p.Ala732Val) c.-10+2819G>A (n.-10+2819G>A) c.-10+2223G>A (n.-10+2223G>A) n.1940C>T n.895C>T c.1412C>T (p.Ala471Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32847093G>C | CA363590727 | PSMB9,TAP1 | c.*1167C>G (n.*1167C>G) c.*909C>G (n.*909C>G) c.1826C>G (p.Ala609Gly) c.2015C>G (p.Ala672Gly) c.1886C>G (p.Ala629Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) n.1451C>G n.1610C>G c.2195C>G (p.Ala732Gly) c.-10+2819G>C (n.-10+2819G>C) c.-10+2223G>C (n.-10+2223G>C) n.1940C>G n.895C>G c.1412C>G (p.Ala471Gly) | |
6 | g.32847093G= | CA1619762312 | PSMB9,TAP1 | c.*1167C= (n.*1167C=) c.*909C= (n.*909C=) c.1826C= (p.Ala609=) c.2015C= (p.Ala672=) c.1886C= (p.Ala629=) c.560C= (p.Ala187=) n.1451C= n.1610C= c.2195C= (p.Ala732=) c.-10+2819G= (n.-10+2819G=) c.-10+2223G= (n.-10+2223G=) n.1940C= n.895C= c.1412C= (p.Ala471=) | |
6 | g.32847093G>T | CA363590728 | PSMB9,TAP1 | c.*1167C>A (n.*1167C>A) c.*909C>A (n.*909C>A) c.1826C>A (p.Ala609Asp) c.2015C>A (p.Ala672Asp) c.1886C>A (p.Ala629Asp) c.560C>A (p.Ala187Asp) n.1451C>A n.1610C>A c.2195C>A (p.Ala732Asp) c.-10+2819G>T (n.-10+2819G>T) c.-10+2223G>T (n.-10+2223G>T) n.1940C>A n.895C>A c.1412C>A (p.Ala471Asp) | |
6 | g.32847094C>A | CA363590729 | PSMB9,TAP1 | c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.*908G>T (n.*908G>T) c.1825G>T (p.Ala609Ser) c.2014G>T (p.Ala672Ser) c.1885G>T (p.Ala629Ser) c.559G>T (p.Ala187Ser) n.1450G>T n.1609G>T c.2194G>T (p.Ala732Ser) c.-10+2820C>A (n.-10+2820C>A) c.-10+2224C>A (n.-10+2224C>A) n.1939G>T n.894G>T c.1411G>T (p.Ala471Ser) | |
6 | g.32847094C>G | CA363590731 | PSMB9,TAP1 | c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.*908G>C (n.*908G>C) c.1825G>C (p.Ala609Pro) c.2014G>C (p.Ala672Pro) c.1885G>C (p.Ala629Pro) c.559G>C (p.Ala187Pro) n.1450G>C n.1609G>C c.2194G>C (p.Ala732Pro) c.-10+2820C>G (n.-10+2820C>G) c.-10+2224C>G (n.-10+2224C>G) n.1939G>C n.894G>C c.1411G>C (p.Ala471Pro) | |
6 | g.32847094C>T | CA363590730 | PSMB9,TAP1 | c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.*908G>A (n.*908G>A) c.1825G>A (p.Ala609Thr) c.2014G>A (p.Ala672Thr) c.1885G>A (p.Ala629Thr) c.559G>A (p.Ala187Thr) n.1450G>A n.1609G>A c.2194G>A (p.Ala732Thr) c.-10+2820C>T (n.-10+2820C>T) c.-10+2224C>T (n.-10+2224C>T) n.1939G>A n.894G>A c.1411G>A (p.Ala471Thr) | |
6 | g.32847095A= | CA1619762314 | PSMB9,TAP1 | c.*1165T= (n.*1165T=) c.*907T= (n.*907T=) c.1824T= (p.Ser608=) c.2013T= (p.Ser671=) c.1884T= (p.Ser628=) c.558T= (p.Ser186=) n.1449T= n.1608T= c.2193T= (p.Ser731=) c.-10+2821A= (n.-10+2821A=) c.-10+2225A= (n.-10+2225A=) n.1938T= n.893T= c.1410T= (p.Ser470=) | |
6 | g.32847095A>C | CA363590732 | PSMB9,TAP1 | c.*1165T>G (n.*1165T>G) c.*907T>G (n.*907T>G) c.1824T>G (p.Ser608Arg) c.2013T>G (p.Ser671Arg) c.1884T>G (p.Ser628Arg) c.558T>G (p.Ser186Arg) n.1449T>G n.1608T>G c.2193T>G (p.Ser731Arg) c.-10+2821A>C (n.-10+2821A>C) c.-10+2225A>C (n.-10+2225A>C) n.1938T>G n.893T>G c.1410T>G (p.Ser470Arg) | dbSNP |
6 | g.32847095A>G | CA449759839 | PSMB9,TAP1 | c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.*907T>C (n.*907T>C) c.1824T>C (p.Ser608=) c.2013T>C (p.Ser671=) c.1884T>C (p.Ser628=) c.558T>C (p.Ser186=) n.1449T>C n.1608T>C c.2193T>C (p.Ser731=) c.-10+2821A>G (n.-10+2821A>G) c.-10+2225A>G (n.-10+2225A>G) n.1938T>C n.893T>C c.1410T>C (p.Ser470=) | |
6 | g.32847095A>T | CA363590733 | PSMB9,TAP1 | c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.*907T>A (n.*907T>A) c.1824T>A (p.Ser608Arg) c.2013T>A (p.Ser671Arg) c.1884T>A (p.Ser628Arg) c.558T>A (p.Ser186Arg) n.1449T>A n.1608T>A c.2193T>A (p.Ser731Arg) c.-10+2821A>T (n.-10+2821A>T) c.-10+2225A>T (n.-10+2225A>T) n.1938T>A n.893T>A c.1410T>A (p.Ser470Arg) | |
6 | g.32847096C>A | CA363590734 | PSMB9,TAP1 | c.*1164G>T (n.*1164G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) c.1823G>T (p.Ser608Ile) c.2012G>T (p.Ser671Ile) c.1883G>T (p.Ser628Ile) c.557G>T (p.Ser186Ile) n.1448G>T n.1607G>T c.2192G>T (p.Ser731Ile) c.-10+2822C>A (n.-10+2822C>A) c.-10+2226C>A (n.-10+2226C>A) n.1937G>T n.892G>T c.1409G>T (p.Ser470Ile) | |
6 | g.32847096C>G | CA363590735 | PSMB9,TAP1 | c.*1164G>C (n.*1164G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) c.1823G>C (p.Ser608Thr) c.2012G>C (p.Ser671Thr) c.1883G>C (p.Ser628Thr) c.557G>C (p.Ser186Thr) n.1448G>C n.1607G>C c.2192G>C (p.Ser731Thr) c.-10+2822C>G (n.-10+2822C>G) c.-10+2226C>G (n.-10+2226C>G) n.1937G>C n.892G>C c.1409G>C (p.Ser470Thr) | |
6 | g.32847096C>T | CA363590736 | PSMB9,TAP1 | c.*1164G>A (n.*1164G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) c.1823G>A (p.Ser608Asn) c.2012G>A (p.Ser671Asn) c.1883G>A (p.Ser628Asn) c.557G>A (p.Ser186Asn) n.1448G>A n.1607G>A c.2192G>A (p.Ser731Asn) c.-10+2822C>T (n.-10+2822C>T) c.-10+2226C>T (n.-10+2226C>T) n.1937G>A n.892G>A c.1409G>A (p.Ser470Asn) | |
6 | g.32847097T>A | CA363590737 | PSMB9,TAP1 | c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.*905A>T (n.*905A>T) c.1822A>T (p.Ser608Cys) c.2011A>T (p.Ser671Cys) c.1882A>T (p.Ser628Cys) c.556A>T (p.Ser186Cys) n.1447A>T n.1606A>T c.2191A>T (p.Ser731Cys) c.-10+2823T>A (n.-10+2823T>A) c.-10+2227T>A (n.-10+2227T>A) n.1936A>T n.891A>T c.1408A>T (p.Ser470Cys) | |
6 | g.32847097T>C | CA363590738 | PSMB9,TAP1 | c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.*905A>G (n.*905A>G) c.1822A>G (p.Ser608Gly) c.2011A>G (p.Ser671Gly) c.1882A>G (p.Ser628Gly) c.556A>G (p.Ser186Gly) n.1447A>G n.1606A>G c.2191A>G (p.Ser731Gly) c.-10+2823T>C (n.-10+2823T>C) c.-10+2227T>C (n.-10+2227T>C) n.1936A>G n.891A>G c.1408A>G (p.Ser470Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.32847097T>G | CA363590739 | PSMB9,TAP1 | c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.*905A>C (n.*905A>C) c.1822A>C (p.Ser608Arg) c.2011A>C (p.Ser671Arg) c.1882A>C (p.Ser628Arg) c.556A>C (p.Ser186Arg) n.1447A>C n.1606A>C c.2191A>C (p.Ser731Arg) c.-10+2823T>G (n.-10+2823T>G) c.-10+2227T>G (n.-10+2227T>G) n.1936A>C n.891A>C c.1408A>C (p.Ser470Arg) | |
6 | g.32847098G>A | CA449759843 | PSMB9,TAP1 | c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) c.1821C>T (p.Thr607=) c.2010C>T (p.Thr670=) c.1881C>T (p.Thr627=) c.555C>T (p.Thr185=) n.1446C>T n.1605C>T c.2190C>T (p.Thr730=) c.-10+2824G>A (n.-10+2824G>A) c.-10+2228G>A (n.-10+2228G>A) n.1935C>T n.890C>T c.1407C>T (p.Thr469=) | gnomAD v4 |
6 | g.32847098G>C | CA449759845 | PSMB9,TAP1 | c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.*904C>G (n.*904C>G) c.1821C>G (p.Thr607=) c.2010C>G (p.Thr670=) c.1881C>G (p.Thr627=) c.555C>G (p.Thr185=) n.1446C>G n.1605C>G c.2190C>G (p.Thr730=) c.-10+2824G>C (n.-10+2824G>C) c.-10+2228G>C (n.-10+2228G>C) n.1935C>G n.890C>G c.1407C>G (p.Thr469=) | |
6 | g.32847098G>T | CA449759844 | PSMB9,TAP1 | c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) c.1821C>A (p.Thr607=) c.2010C>A (p.Thr670=) c.1881C>A (p.Thr627=) c.555C>A (p.Thr185=) n.1446C>A n.1605C>A c.2190C>A (p.Thr730=) c.-10+2824G>T (n.-10+2824G>T) c.-10+2228G>T (n.-10+2228G>T) n.1935C>A n.890C>A c.1407C>A (p.Thr469=) | |
6 | g.32847099G>A | CA363590740 | PSMB9,TAP1 | c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.*903C>T (n.*903C>T) c.1820C>T (p.Thr607Ile) c.2009C>T (p.Thr670Ile) c.1880C>T (p.Thr627Ile) c.554C>T (p.Thr185Ile) n.1445C>T n.1604C>T c.2189C>T (p.Thr730Ile) c.-10+2825G>A (n.-10+2825G>A) c.-10+2229G>A (n.-10+2229G>A) n.1934C>T n.889C>T c.1406C>T (p.Thr469Ile) | |
6 | g.32847099G>C | CA363590741 | PSMB9,TAP1 | c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.*903C>G (n.*903C>G) c.1820C>G (p.Thr607Ser) c.2009C>G (p.Thr670Ser) c.1880C>G (p.Thr627Ser) c.554C>G (p.Thr185Ser) n.1445C>G n.1604C>G c.2189C>G (p.Thr730Ser) c.-10+2825G>C (n.-10+2825G>C) c.-10+2229G>C (n.-10+2229G>C) n.1934C>G n.889C>G c.1406C>G (p.Thr469Ser) | |
6 | g.32847099G>T | CA363590742 | PSMB9,TAP1 | c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.*903C>A (n.*903C>A) c.1820C>A (p.Thr607Asn) c.2009C>A (p.Thr670Asn) c.1880C>A (p.Thr627Asn) c.554C>A (p.Thr185Asn) n.1445C>A n.1604C>A c.2189C>A (p.Thr730Asn) c.-10+2825G>T (n.-10+2825G>T) c.-10+2229G>T (n.-10+2229G>T) n.1934C>A n.889C>A c.1406C>A (p.Thr469Asn) | |
6 | g.32847100T>A | CA363590744 | PSMB9,TAP1 | c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.*902A>T (n.*902A>T) c.1819A>T (p.Thr607Ser) c.2008A>T (p.Thr670Ser) c.1879A>T (p.Thr627Ser) c.553A>T (p.Thr185Ser) n.1444A>T n.1603A>T c.2188A>T (p.Thr730Ser) c.-10+2826T>A (n.-10+2826T>A) c.-10+2230T>A (n.-10+2230T>A) n.1933A>T n.888A>T c.1405A>T (p.Thr469Ser) | |
6 | g.32847100T>C | CA363590745 | PSMB9,TAP1 | c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.*902A>G (n.*902A>G) c.1819A>G (p.Thr607Ala) c.2008A>G (p.Thr670Ala) c.1879A>G (p.Thr627Ala) c.553A>G (p.Thr185Ala) n.1444A>G n.1603A>G c.2188A>G (p.Thr730Ala) c.-10+2826T>C (n.-10+2826T>C) c.-10+2230T>C (n.-10+2230T>C) n.1933A>G n.888A>G c.1405A>G (p.Thr469Ala) | |
6 | g.32847100T>G | CA363590743 | PSMB9,TAP1 | c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.*902A>C (n.*902A>C) c.1819A>C (p.Thr607Pro) c.2008A>C (p.Thr670Pro) c.1879A>C (p.Thr627Pro) c.553A>C (p.Thr185Pro) n.1444A>C n.1603A>C c.2188A>C (p.Thr730Pro) c.-10+2826T>G (n.-10+2826T>G) c.-10+2230T>G (n.-10+2230T>G) n.1933A>C n.888A>C c.1405A>C (p.Thr469Pro) | |
6 | g.32847101G>A | CA449759848 | PSMB9,TAP1 | c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.*901C>T (n.*901C>T) c.1818C>T (p.Ala606=) c.2007C>T (p.Ala669=) c.1878C>T (p.Ala626=) c.552C>T (p.Ala184=) n.1443C>T n.1602C>T c.2187C>T (p.Ala729=) c.-10+2827G>A (n.-10+2827G>A) c.-10+2231G>A (n.-10+2231G>A) n.1932C>T n.887C>T c.1404C>T (p.Ala468=) | |
6 | g.32847101G>C | CA449759850 | PSMB9,TAP1 | c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.*901C>G (n.*901C>G) c.1818C>G (p.Ala606=) c.2007C>G (p.Ala669=) c.1878C>G (p.Ala626=) c.552C>G (p.Ala184=) n.1443C>G n.1602C>G c.2187C>G (p.Ala729=) c.-10+2827G>C (n.-10+2827G>C) c.-10+2231G>C (n.-10+2231G>C) n.1932C>G n.887C>G c.1404C>G (p.Ala468=) | |
6 | g.32847101G>T | CA449759852 | PSMB9,TAP1 | c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.*901C>A (n.*901C>A) c.1818C>A (p.Ala606=) c.2007C>A (p.Ala669=) c.1878C>A (p.Ala626=) c.552C>A (p.Ala184=) n.1443C>A n.1602C>A c.2187C>A (p.Ala729=) c.-10+2827G>T (n.-10+2827G>T) c.-10+2231G>T (n.-10+2231G>T) n.1932C>A n.887C>A c.1404C>A (p.Ala468=) | |
6 | g.32847102G>A | CA363590747 | PSMB9,TAP1 | c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.*900C>T (n.*900C>T) c.1817C>T (p.Ala606Val) c.2006C>T (p.Ala669Val) c.1877C>T (p.Ala626Val) c.551C>T (p.Ala184Val) n.1442C>T n.1601C>T c.2186C>T (p.Ala729Val) c.-10+2828G>A (n.-10+2828G>A) c.-10+2232G>A (n.-10+2232G>A) n.1931C>T n.886C>T c.1403C>T (p.Ala468Val) | gnomAD v4 |
6 | g.32847102G>C | CA363590746 | PSMB9,TAP1 | c.*1158C>G (n.*1158C>G) c.*900C>G (n.*900C>G) c.1817C>G (p.Ala606Gly) c.2006C>G (p.Ala669Gly) c.1877C>G (p.Ala626Gly) c.551C>G (p.Ala184Gly) n.1442C>G n.1601C>G c.2186C>G (p.Ala729Gly) c.-10+2828G>C (n.-10+2828G>C) c.-10+2232G>C (n.-10+2232G>C) n.1931C>G n.886C>G c.1403C>G (p.Ala468Gly) | |
6 | g.32847102G>T | CA363590748 | PSMB9,TAP1 | c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.*900C>A (n.*900C>A) c.1817C>A (p.Ala606Asp) c.2006C>A (p.Ala669Asp) c.1877C>A (p.Ala626Asp) c.551C>A (p.Ala184Asp) n.1442C>A n.1601C>A c.2186C>A (p.Ala729Asp) c.-10+2828G>T (n.-10+2828G>T) c.-10+2232G>T (n.-10+2232G>T) n.1931C>A n.886C>A c.1403C>A (p.Ala468Asp) | |
6 | g.32847103C>A | CA363590749 | PSMB9,TAP1 | c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.*899G>T (n.*899G>T) c.1816G>T (p.Ala606Ser) c.2005G>T (p.Ala669Ser) c.1876G>T (p.Ala626Ser) c.550G>T (p.Ala184Ser) n.1441G>T n.1600G>T c.2185G>T (p.Ala729Ser) c.-10+2829C>A (n.-10+2829C>A) c.-10+2233C>A (n.-10+2233C>A) n.1930G>T n.885G>T c.1402G>T (p.Ala468Ser) | |
6 | g.32847103C>G | CA363590750 | PSMB9,TAP1 | c.*1157G>C (n.*1157G>C) c.*899G>C (n.*899G>C) c.1816G>C (p.Ala606Pro) c.2005G>C (p.Ala669Pro) c.1876G>C (p.Ala626Pro) c.550G>C (p.Ala184Pro) n.1441G>C n.1600G>C c.2185G>C (p.Ala729Pro) c.-10+2829C>G (n.-10+2829C>G) c.-10+2233C>G (n.-10+2233C>G) n.1930G>C n.885G>C c.1402G>C (p.Ala468Pro) | |
6 | g.32847103C>T | CA363590751 | PSMB9,TAP1 | c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.*899G>A (n.*899G>A) c.1816G>A (p.Ala606Thr) c.2005G>A (p.Ala669Thr) c.1876G>A (p.Ala626Thr) c.550G>A (p.Ala184Thr) n.1441G>A n.1600G>A c.2185G>A (p.Ala729Thr) c.-10+2829C>T (n.-10+2829C>T) c.-10+2233C>T (n.-10+2233C>T) n.1930G>A n.885G>A c.1402G>A (p.Ala468Thr) | |
6 | g.32847104A>C | CA363590752 | PSMB9,TAP1 | c.*1156T>G (n.*1156T>G) c.*898T>G (n.*898T>G) c.1815T>G (p.Asp605Glu) c.2004T>G (p.Asp668Glu) c.1875T>G (p.Asp625Glu) c.549T>G (p.Asp183Glu) n.1440T>G n.1599T>G c.2184T>G (p.Asp728Glu) c.-10+2830A>C (n.-10+2830A>C) c.-10+2234A>C (n.-10+2234A>C) n.1929T>G n.884T>G c.1401T>G (p.Asp467Glu) | |
6 | g.32847104A>G | CA449759853 | PSMB9,TAP1 | c.*1156T>C (n.*1156T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) c.1815T>C (p.Asp605=) c.2004T>C (p.Asp668=) c.1875T>C (p.Asp625=) c.549T>C (p.Asp183=) n.1440T>C n.1599T>C c.2184T>C (p.Asp728=) c.-10+2830A>G (n.-10+2830A>G) c.-10+2234A>G (n.-10+2234A>G) n.1929T>C n.884T>C c.1401T>C (p.Asp467=) | |
6 | g.32847104A>T | CA363590753 | PSMB9,TAP1 | c.*1156T>A (n.*1156T>A) c.*898T>A (n.*898T>A) c.1815T>A (p.Asp605Glu) c.2004T>A (p.Asp668Glu) c.1875T>A (p.Asp625Glu) c.549T>A (p.Asp183Glu) n.1440T>A n.1599T>A c.2184T>A (p.Asp728Glu) c.-10+2830A>T (n.-10+2830A>T) c.-10+2234A>T (n.-10+2234A>T) n.1929T>A n.884T>A c.1401T>A (p.Asp467Glu) | |
6 | g.32847105T>A | CA363590754 | PSMB9,TAP1 | c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.*897A>T (n.*897A>T) c.1814A>T (p.Asp605Val) c.2003A>T (p.Asp668Val) c.1874A>T (p.Asp625Val) c.548A>T (p.Asp183Val) n.1439A>T n.1598A>T c.2183A>T (p.Asp728Val) c.-10+2831T>A (n.-10+2831T>A) c.-10+2235T>A (n.-10+2235T>A) n.1928A>T n.883A>T c.1400A>T (p.Asp467Val) | |
6 | g.32847105T>C | CA363590755 | PSMB9,TAP1 | c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.*897A>G (n.*897A>G) c.1814A>G (p.Asp605Gly) c.2003A>G (p.Asp668Gly) c.1874A>G (p.Asp625Gly) c.548A>G (p.Asp183Gly) n.1439A>G n.1598A>G c.2183A>G (p.Asp728Gly) c.-10+2831T>C (n.-10+2831T>C) c.-10+2235T>C (n.-10+2235T>C) n.1928A>G n.883A>G c.1400A>G (p.Asp467Gly) | |
6 | g.32847105T>G | CA363590756 | PSMB9,TAP1 | c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.*897A>C (n.*897A>C) c.1814A>C (p.Asp605Ala) c.2003A>C (p.Asp668Ala) c.1874A>C (p.Asp625Ala) c.548A>C (p.Asp183Ala) n.1439A>C n.1598A>C c.2183A>C (p.Asp728Ala) c.-10+2831T>G (n.-10+2831T>G) c.-10+2235T>G (n.-10+2235T>G) n.1928A>C n.883A>C c.1400A>C (p.Asp467Ala) | |
6 | g.32847106C>A | CA363590757 | PSMB9,TAP1 | c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.*896G>T (n.*896G>T) c.1813G>T (p.Asp605Tyr) c.2002G>T (p.Asp668Tyr) c.1873G>T (p.Asp625Tyr) c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.1438G>T n.1597G>T c.2182G>T (p.Asp728Tyr) c.-10+2832C>A (n.-10+2832C>A) c.-10+2236C>A (n.-10+2236C>A) n.1927G>T n.882G>T c.1399G>T (p.Asp467Tyr) | |
6 | g.32847106C>G | CA363590758 | PSMB9,TAP1 | c.*1154G>C (n.*1154G>C) c.*896G>C (n.*896G>C) c.1813G>C (p.Asp605His) c.2002G>C (p.Asp668His) c.1873G>C (p.Asp625His) c.547G>C (p.Asp183His) n.1438G>C n.1597G>C c.2182G>C (p.Asp728His) c.-10+2832C>G (n.-10+2832C>G) c.-10+2236C>G (n.-10+2236C>G) n.1927G>C n.882G>C c.1399G>C (p.Asp467His) | |
6 | g.32847106C>T | CA363590759 | PSMB9,TAP1 | c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.*896G>A (n.*896G>A) c.1813G>A (p.Asp605Asn) c.2002G>A (p.Asp668Asn) c.1873G>A (p.Asp625Asn) c.547G>A (p.Asp183Asn) n.1438G>A n.1597G>A c.2182G>A (p.Asp728Asn) c.-10+2832C>T (n.-10+2832C>T) c.-10+2236C>T (n.-10+2236C>T) n.1927G>A n.882G>A c.1399G>A (p.Asp467Asn) | |
6 | g.32847107A>C | CA363590760 | PSMB9,TAP1 | c.*1153T>G (n.*1153T>G) c.*895T>G (n.*895T>G) c.1812T>G (p.Asp604Glu) c.2001T>G (p.Asp667Glu) c.1872T>G (p.Asp624Glu) c.546T>G (p.Asp182Glu) n.1437T>G n.1596T>G c.2181T>G (p.Asp727Glu) c.-10+2833A>C (n.-10+2833A>C) c.-10+2237A>C (n.-10+2237A>C) n.1926T>G n.881T>G c.1398T>G (p.Asp466Glu) | |
6 | g.32847107A>G | CA449759855 | PSMB9,TAP1 | c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.*895T>C (n.*895T>C) c.1812T>C (p.Asp604=) c.2001T>C (p.Asp667=) c.1872T>C (p.Asp624=) c.546T>C (p.Asp182=) n.1437T>C n.1596T>C c.2181T>C (p.Asp727=) c.-10+2833A>G (n.-10+2833A>G) c.-10+2237A>G (n.-10+2237A>G) n.1926T>C n.881T>C c.1398T>C (p.Asp466=) | |
6 | g.32847107A>T | CA363590761 | PSMB9,TAP1 | c.*1153T>A (n.*1153T>A) c.*895T>A (n.*895T>A) c.1812T>A (p.Asp604Glu) c.2001T>A (p.Asp667Glu) c.1872T>A (p.Asp624Glu) c.546T>A (p.Asp182Glu) n.1437T>A n.1596T>A c.2181T>A (p.Asp727Glu) c.-10+2833A>T (n.-10+2833A>T) c.-10+2237A>T (n.-10+2237A>T) n.1926T>A n.881T>A c.1398T>A (p.Asp466Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.32847108T>A | CA363590762 | PSMB9,TAP1 | c.*1152A>T (n.*1152A>T) c.*894A>T (n.*894A>T) c.1811A>T (p.Asp604Val) c.2000A>T (p.Asp667Val) c.1871A>T (p.Asp624Val) c.545A>T (p.Asp182Val) n.1436A>T n.1595A>T c.2180A>T (p.Asp727Val) c.-10+2834T>A (n.-10+2834T>A) c.-10+2238T>A (n.-10+2238T>A) n.1925A>T n.880A>T c.1397A>T (p.Asp466Val) | |
6 | g.32847108T>C | CA3746622 | PSMB9,TAP1 | c.*1152A>G (n.*1152A>G) c.*894A>G (n.*894A>G) c.1811A>G (p.Asp604Gly) c.2000A>G (p.Asp667Gly) c.1871A>G (p.Asp624Gly) c.545A>G (p.Asp182Gly) n.1436A>G n.1595A>G c.2180A>G (p.Asp727Gly) c.-10+2834T>C (n.-10+2834T>C) c.-10+2238T>C (n.-10+2238T>C) n.1925A>G n.880A>G c.1397A>G (p.Asp466Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.32847108T>G | CA363590763 | PSMB9,TAP1 | c.*1152A>C (n.*1152A>C) c.*894A>C (n.*894A>C) c.1811A>C (p.Asp604Ala) c.2000A>C (p.Asp667Ala) c.1871A>C (p.Asp624Ala) c.545A>C (p.Asp182Ala) n.1436A>C n.1595A>C c.2180A>C (p.Asp727Ala) c.-10+2834T>G (n.-10+2834T>G) c.-10+2238T>G (n.-10+2238T>G) n.1925A>C n.880A>C c.1397A>C (p.Asp466Ala) | |
6 | g.32847108T= | CA1619762316 | PSMB9,TAP1 | c.*1152A= (n.*1152A=) c.*894A= (n.*894A=) c.1811A= (p.Asp604=) c.2000A= (p.Asp667=) c.1871A= (p.Asp624=) c.545A= (p.Asp182=) n.1436A= n.1595A= c.2180A= (p.Asp727=) c.-10+2834T= (n.-10+2834T=) c.-10+2238T= (n.-10+2238T=) n.1925A= n.880A= c.1397A= (p.Asp466=) | |
6 | g.32847109C>A | CA363590764 | PSMB9,TAP1 | c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.*893G>T (n.*893G>T) c.1810G>T (p.Asp604Tyr) c.1999G>T (p.Asp667Tyr) c.1870G>T (p.Asp624Tyr) c.544G>T (p.Asp182Tyr) n.1435G>T n.1594G>T c.2179G>T (p.Asp727Tyr) c.-10+2835C>A (n.-10+2835C>A) c.-10+2239C>A (n.-10+2239C>A) n.1924G>T n.879G>T c.1396G>T (p.Asp466Tyr) | |
6 | g.32847109C>G | CA363590765 | PSMB9,TAP1 | c.*1151G>C (n.*1151G>C) c.*893G>C (n.*893G>C) c.1810G>C (p.Asp604His) c.1999G>C (p.Asp667His) c.1870G>C (p.Asp624His) c.544G>C (p.Asp182His) n.1435G>C n.1594G>C c.2179G>C (p.Asp727His) c.-10+2835C>G (n.-10+2835C>G) c.-10+2239C>G (n.-10+2239C>G) n.1924G>C n.879G>C c.1396G>C (p.Asp466His) | |
6 | g.32847109C>T | CA363590766 | PSMB9,TAP1 | c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.*893G>A (n.*893G>A) c.1810G>A (p.Asp604Asn) c.1999G>A (p.Asp667Asn) c.1870G>A (p.Asp624Asn) c.544G>A (p.Asp182Asn) n.1435G>A n.1594G>A c.2179G>A (p.Asp727Asn) c.-10+2835C>T (n.-10+2835C>T) c.-10+2239C>T (n.-10+2239C>T) n.1924G>A n.879G>A c.1396G>A (p.Asp466Asn) | |
6 | g.32847110C>A | CA449759859 | PSMB9,TAP1 | c.*1150G>T (n.*1150G>T) c.*892G>T (n.*892G>T) c.1809G>T (p.Leu603=) c.1998G>T (p.Leu666=) c.1869G>T (p.Leu623=) c.543G>T (p.Leu181=) n.1434G>T n.1593G>T c.2178G>T (p.Leu726=) c.-10+2836C>A (n.-10+2836C>A) c.-10+2240C>A (n.-10+2240C>A) n.1923G>T n.878G>T c.1395G>T (p.Leu465=) | |
6 | g.32847110C>G | CA449759860 | PSMB9,TAP1 | c.*1150G>C (n.*1150G>C) c.*892G>C (n.*892G>C) c.1809G>C (p.Leu603=) c.1998G>C (p.Leu666=) c.1869G>C (p.Leu623=) c.543G>C (p.Leu181=) n.1434G>C n.1593G>C c.2178G>C (p.Leu726=) c.-10+2836C>G (n.-10+2836C>G) c.-10+2240C>G (n.-10+2240C>G) n.1923G>C n.878G>C c.1395G>C (p.Leu465=) | |
6 | g.32847110C>T | CA449759861 | PSMB9,TAP1 | c.*1150G>A (n.*1150G>A) c.*892G>A (n.*892G>A) c.1809G>A (p.Leu603=) c.1998G>A (p.Leu666=) c.1869G>A (p.Leu623=) c.543G>A (p.Leu181=) n.1434G>A n.1593G>A c.2178G>A (p.Leu726=) c.-10+2836C>T (n.-10+2836C>T) c.-10+2240C>T (n.-10+2240C>T) n.1923G>A n.878G>A c.1395G>A (p.Leu465=) | gnomAD v4 |
6 | g.32847111A>C | CA363590767 | PSMB9,TAP1 | c.*1149T>G (n.*1149T>G) c.*891T>G (n.*891T>G) c.1808T>G (p.Leu603Arg) c.1997T>G (p.Leu666Arg) c.1868T>G (p.Leu623Arg) c.542T>G (p.Leu181Arg) n.1433T>G n.1592T>G c.2177T>G (p.Leu726Arg) c.-10+2837A>C (n.-10+2837A>C) c.-10+2241A>C (n.-10+2241A>C) n.1922T>G n.877T>G c.1394T>G (p.Leu465Arg) | |
6 | g.32847111A>G | CA363590768 | PSMB9,TAP1 | c.*1149T>C (n.*1149T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) c.1808T>C (p.Leu603Pro) c.1997T>C (p.Leu666Pro) c.1868T>C (p.Leu623Pro) c.542T>C (p.Leu181Pro) n.1433T>C n.1592T>C c.2177T>C (p.Leu726Pro) c.-10+2837A>G (n.-10+2837A>G) c.-10+2241A>G (n.-10+2241A>G) n.1922T>C n.877T>C c.1394T>C (p.Leu465Pro) | |
6 | g.32847111A>T | CA363590769 | PSMB9,TAP1 | c.*1149T>A (n.*1149T>A) c.*891T>A (n.*891T>A) c.1808T>A (p.Leu603Gln) c.1997T>A (p.Leu666Gln) c.1868T>A (p.Leu623Gln) c.542T>A (p.Leu181Gln) n.1433T>A n.1592T>A c.2177T>A (p.Leu726Gln) c.-10+2837A>T (n.-10+2837A>T) c.-10+2241A>T (n.-10+2241A>T) n.1922T>A n.877T>A c.1394T>A (p.Leu465Gln) | gnomAD v4 |
6 | g.32847112G>A | CA449759865 | PSMB9,TAP1 | c.*1148C>T (n.*1148C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) c.1807C>T (p.Leu603=) c.1996C>T (p.Leu666=) c.1867C>T (p.Leu623=) c.541C>T (p.Leu181=) n.1432C>T n.1591C>T c.2176C>T (p.Leu726=) c.-10+2838G>A (n.-10+2838G>A) c.-10+2242G>A (n.-10+2242G>A) n.1921C>T n.876C>T c.1393C>T (p.Leu465=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32847112G>C | CA363590770 | PSMB9,TAP1 | c.*1148C>G (n.*1148C>G) c.*890C>G (n.*890C>G) c.1807C>G (p.Leu603Val) c.1996C>G (p.Leu666Val) c.1867C>G (p.Leu623Val) c.541C>G (p.Leu181Val) n.1432C>G n.1591C>G c.2176C>G (p.Leu726Val) c.-10+2838G>C (n.-10+2838G>C) c.-10+2242G>C (n.-10+2242G>C) n.1921C>G n.876C>G c.1393C>G (p.Leu465Val) | |
6 | g.32847112G= | CA1619762318 | PSMB9,TAP1 | c.*1148C= (n.*1148C=) c.*890C= (n.*890C=) c.1807C= (p.Leu603=) c.1996C= (p.Leu666=) c.1867C= (p.Leu623=) c.541C= (p.Leu181=) n.1432C= n.1591C= c.2176C= (p.Leu726=) c.-10+2838G= (n.-10+2838G=) c.-10+2242G= (n.-10+2242G=) n.1921C= n.876C= c.1393C= (p.Leu465=) | |
6 | g.32847112G>T | CA363590771 | PSMB9,TAP1 | c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) c.1807C>A (p.Leu603Met) c.1996C>A (p.Leu666Met) c.1867C>A (p.Leu623Met) c.541C>A (p.Leu181Met) n.1432C>A n.1591C>A c.2176C>A (p.Leu726Met) c.-10+2838G>T (n.-10+2838G>T) c.-10+2242G>T (n.-10+2242G>T) n.1921C>A n.876C>A c.1393C>A (p.Leu465Met) | |
6 | g.32847113G>A | CA3746623 | PSMB9,TAP1 | c.*1147C>T (n.*1147C>T) c.*889C>T (n.*889C>T) c.1806C>T (p.Ile602=) c.1995C>T (p.Ile665=) c.1866C>T (p.Ile622=) c.540C>T (p.Ile180=) n.1431C>T n.1590C>T c.2175C>T (p.Ile725=) c.-10+2839G>A (n.-10+2839G>A) c.-10+2243G>A (n.-10+2243G>A) n.1920C>T n.875C>T c.1392C>T (p.Ile464=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32847113G>C | CA363590772 | PSMB9,TAP1 | c.*1147C>G (n.*1147C>G) c.*889C>G (n.*889C>G) c.1806C>G (p.Ile602Met) c.1995C>G (p.Ile665Met) c.1866C>G (p.Ile622Met) c.540C>G (p.Ile180Met) n.1431C>G n.1590C>G c.2175C>G (p.Ile725Met) c.-10+2839G>C (n.-10+2839G>C) c.-10+2243G>C (n.-10+2243G>C) n.1920C>G n.875C>G c.1392C>G (p.Ile464Met) | |
6 | g.32847113G= | CA1619762319 | PSMB9,TAP1 | c.*1147C= (n.*1147C=) c.*889C= (n.*889C=) c.1806C= (p.Ile602=) c.1995C= (p.Ile665=) c.1866C= (p.Ile622=) c.540C= (p.Ile180=) n.1431C= n.1590C= c.2175C= (p.Ile725=) c.-10+2839G= (n.-10+2839G=) c.-10+2243G= (n.-10+2243G=) n.1920C= n.875C= c.1392C= (p.Ile464=) | |
6 | g.32847113G>T | CA449759866 | PSMB9,TAP1 | c.*1147C>A (n.*1147C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) c.1806C>A (p.Ile602=) c.1995C>A (p.Ile665=) c.1866C>A (p.Ile622=) c.540C>A (p.Ile180=) n.1431C>A n.1590C>A c.2175C>A (p.Ile725=) c.-10+2839G>T (n.-10+2839G>T) c.-10+2243G>T (n.-10+2243G>T) n.1920C>A n.875C>A c.1392C>A (p.Ile464=) | |
6 | g.32847114A= | CA1619762321 | PSMB9,TAP1 | c.*1146T= (n.*1146T=) c.*888T= (n.*888T=) c.1805T= (p.Ile602=) c.1994T= (p.Ile665=) c.1865T= (p.Ile622=) c.539T= (p.Ile180=) n.1430T= n.1589T= c.2174T= (p.Ile725=) c.-10+2840A= (n.-10+2840A=) c.-10+2244A= (n.-10+2244A=) n.1919T= n.874T= c.1391T= (p.Ile464=) | |
6 | g.32847114A>C | CA363590774 | PSMB9,TAP1 | c.*1146T>G (n.*1146T>G) c.*888T>G (n.*888T>G) c.1805T>G (p.Ile602Ser) c.1994T>G (p.Ile665Ser) c.1865T>G (p.Ile622Ser) c.539T>G (p.Ile180Ser) n.1430T>G n.1589T>G c.2174T>G (p.Ile725Ser) c.-10+2840A>C (n.-10+2840A>C) c.-10+2244A>C (n.-10+2244A>C) n.1919T>G n.874T>G c.1391T>G (p.Ile464Ser) | |
6 | g.32847114A>G | CA363590775 | PSMB9,TAP1 | c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.*888T>C (n.*888T>C) c.1805T>C (p.Ile602Thr) c.1994T>C (p.Ile665Thr) c.1865T>C (p.Ile622Thr) c.539T>C (p.Ile180Thr) n.1430T>C n.1589T>C c.2174T>C (p.Ile725Thr) c.-10+2840A>G (n.-10+2840A>G) c.-10+2244A>G (n.-10+2244A>G) n.1919T>C n.874T>C c.1391T>C (p.Ile464Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32847114A>T | CA363590773 | PSMB9,TAP1 | c.*1146T>A (n.*1146T>A) c.*888T>A (n.*888T>A) c.1805T>A (p.Ile602Asn) c.1994T>A (p.Ile665Asn) c.1865T>A (p.Ile622Asn) c.539T>A (p.Ile180Asn) n.1430T>A n.1589T>A c.2174T>A (p.Ile725Asn) c.-10+2840A>T (n.-10+2840A>T) c.-10+2244A>T (n.-10+2244A>T) n.1919T>A n.874T>A c.1391T>A (p.Ile464Asn) | |
6 | g.32847115T>A | CA363590776 | PSMB9,TAP1 | c.*1145A>T (n.*1145A>T) c.*887A>T (n.*887A>T) c.1804A>T (p.Ile602Phe) c.1993A>T (p.Ile665Phe) c.1864A>T (p.Ile622Phe) c.538A>T (p.Ile180Phe) n.1429A>T n.1588A>T c.2173A>T (p.Ile725Phe) c.-10+2841T>A (n.-10+2841T>A) c.-10+2245T>A (n.-10+2245T>A) n.1918A>T n.873A>T c.1390A>T (p.Ile464Phe) | |
6 | g.32847115T>C | CA363590777 | PSMB9,TAP1 | c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) c.1804A>G (p.Ile602Val) c.1993A>G (p.Ile665Val) c.1864A>G (p.Ile622Val) c.538A>G (p.Ile180Val) n.1429A>G n.1588A>G c.2173A>G (p.Ile725Val) c.-10+2841T>C (n.-10+2841T>C) c.-10+2245T>C (n.-10+2245T>C) n.1918A>G n.873A>G c.1390A>G (p.Ile464Val) | |
6 | g.32847115T>G | CA363590778 | PSMB9,TAP1 | c.*1145A>C (n.*1145A>C) c.*887A>C (n.*887A>C) c.1804A>C (p.Ile602Leu) c.1993A>C (p.Ile665Leu) c.1864A>C (p.Ile622Leu) c.538A>C (p.Ile180Leu) n.1429A>C n.1588A>C c.2173A>C (p.Ile725Leu) c.-10+2841T>G (n.-10+2841T>G) c.-10+2245T>G (n.-10+2245T>G) n.1918A>C n.873A>C c.1390A>C (p.Ile464Leu) | |
6 | g.32847115dup | CA2678189087 | PSMB9,TAP1 | c.*1145dup (n.*1145dup) c.*887dup (n.*887dup) c.1804dup (p.Ile602AsnfsTer4) c.1993dup (p.Ile665AsnfsTer4) c.1864dup (p.Ile622AsnfsTer4) c.538dup (p.Ile180AsnfsTer4) n.1429dup n.1588dup c.2173dup (p.Ile725AsnfsTer4) c.-10+2841dup (n.-10+2841dup) c.-10+2245dup (n.-10+2245dup) n.1918dup n.873dup c.1390dup (p.Ile464AsnfsTer4) | gnomAD v4 |
6 | g.32847116A>C | CA449759869 | PSMB9,TAP1 | c.*1144T>G (n.*1144T>G) c.*886T>G (n.*886T>G) c.1803T>G (p.Leu601=) c.1992T>G (p.Leu664=) c.1863T>G (p.Leu621=) c.537T>G (p.Leu179=) n.1428T>G n.1587T>G c.2172T>G (p.Leu724=) c.-10+2842A>C (n.-10+2842A>C) c.-10+2246A>C (n.-10+2246A>C) n.1917T>G n.872T>G c.1389T>G (p.Leu463=) | |
6 | g.32847116A>G | CA449759870 | PSMB9,TAP1 | c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.*886T>C (n.*886T>C) c.1803T>C (p.Leu601=) c.1992T>C (p.Leu664=) c.1863T>C (p.Leu621=) c.537T>C (p.Leu179=) n.1428T>C n.1587T>C c.2172T>C (p.Leu724=) c.-10+2842A>G (n.-10+2842A>G) c.-10+2246A>G (n.-10+2246A>G) n.1917T>C n.872T>C c.1389T>C (p.Leu463=) | |
6 | g.32847116A>T | CA449759871 | PSMB9,TAP1 | c.*1144T>A (n.*1144T>A) c.*886T>A (n.*886T>A) c.1803T>A (p.Leu601=) c.1992T>A (p.Leu664=) c.1863T>A (p.Leu621=) c.537T>A (p.Leu179=) n.1428T>A n.1587T>A c.2172T>A (p.Leu724=) c.-10+2842A>T (n.-10+2842A>T) c.-10+2246A>T (n.-10+2246A>T) n.1917T>A n.872T>A c.1389T>A (p.Leu463=) | |
6 | g.32847117A= | CA1619762322 | PSMB9,TAP1 | c.*1143T= (n.*1143T=) c.*885T= (n.*885T=) c.1802T= (p.Leu601=) c.1991T= (p.Leu664=) c.1862T= (p.Leu621=) c.536T= (p.Leu179=) n.1427T= n.1586T= c.2171T= (p.Leu724=) c.-10+2843A= (n.-10+2843A=) c.-10+2247A= (n.-10+2247A=) n.1916T= n.871T= c.1388T= (p.Leu463=) | |
6 | g.32847117A>C | CA137013244 | PSMB9,TAP1 | c.*1143T>G (n.*1143T>G) c.*885T>G (n.*885T>G) c.1802T>G (p.Leu601Arg) c.1991T>G (p.Leu664Arg) c.1862T>G (p.Leu621Arg) c.536T>G (p.Leu179Arg) n.1427T>G n.1586T>G c.2171T>G (p.Leu724Arg) c.-10+2843A>C (n.-10+2843A>C) c.-10+2247A>C (n.-10+2247A>C) n.1916T>G n.871T>G c.1388T>G (p.Leu463Arg) | dbSNP |
6 | g.32847117A>G | CA363590779 | PSMB9,TAP1 | c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.*885T>C (n.*885T>C) c.1802T>C (p.Leu601Pro) c.1991T>C (p.Leu664Pro) c.1862T>C (p.Leu621Pro) c.536T>C (p.Leu179Pro) n.1427T>C n.1586T>C c.2171T>C (p.Leu724Pro) c.-10+2843A>G (n.-10+2843A>G) c.-10+2247A>G (n.-10+2247A>G) n.1916T>C n.871T>C c.1388T>C (p.Leu463Pro) | |
6 | g.32847117A>T | CA363590780 | PSMB9,TAP1 | c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.*885T>A (n.*885T>A) c.1802T>A (p.Leu601His) c.1991T>A (p.Leu664His) c.1862T>A (p.Leu621His) c.536T>A (p.Leu179His) n.1427T>A n.1586T>A c.2171T>A (p.Leu724His) c.-10+2843A>T (n.-10+2843A>T) c.-10+2247A>T (n.-10+2247A>T) n.1916T>A n.871T>A c.1388T>A (p.Leu463His) | |
6 | g.32847118G>A | CA363590781 | PSMB9,TAP1 | c.*1142C>T (n.*1142C>T) c.*884C>T (n.*884C>T) c.1801C>T (p.Leu601Phe) c.1990C>T (p.Leu664Phe) c.1861C>T (p.Leu621Phe) c.535C>T (p.Leu179Phe) n.1426C>T n.1585C>T c.2170C>T (p.Leu724Phe) c.-10+2844G>A (n.-10+2844G>A) c.-10+2248G>A (n.-10+2248G>A) n.1915C>T n.870C>T c.1387C>T (p.Leu463Phe) | |
6 | g.32847118G>C | CA363590782 | PSMB9,TAP1 | c.*1142C>G (n.*1142C>G) c.*884C>G (n.*884C>G) c.1801C>G (p.Leu601Val) c.1990C>G (p.Leu664Val) c.1861C>G (p.Leu621Val) c.535C>G (p.Leu179Val) n.1426C>G n.1585C>G c.2170C>G (p.Leu724Val) c.-10+2844G>C (n.-10+2844G>C) c.-10+2248G>C (n.-10+2248G>C) n.1915C>G n.870C>G c.1387C>G (p.Leu463Val) | |
6 | g.32847118G>T | CA363590783 | PSMB9,TAP1 | c.*1142C>A (n.*1142C>A) c.*884C>A (n.*884C>A) c.1801C>A (p.Leu601Ile) c.1990C>A (p.Leu664Ile) c.1861C>A (p.Leu621Ile) c.535C>A (p.Leu179Ile) n.1426C>A n.1585C>A c.2170C>A (p.Leu724Ile) c.-10+2844G>T (n.-10+2844G>T) c.-10+2248G>T (n.-10+2248G>T) n.1915C>A n.870C>A c.1387C>A (p.Leu463Ile) | |
6 | g.32847119T>A | CA449759872 | PSMB9,TAP1 | c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.*883A>T (n.*883A>T) c.1800A>T (p.Val600=) c.1989A>T (p.Val663=) c.1860A>T (p.Val620=) c.534A>T (p.Val178=) n.1425A>T n.1584A>T c.2169A>T (p.Val723=) c.-10+2845T>A (n.-10+2845T>A) c.-10+2249T>A (n.-10+2249T>A) n.1914A>T n.869A>T c.1386A>T (p.Val462=) | |
6 | g.32847119T>C | CA449759874 | PSMB9,TAP1 | c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.*883A>G (n.*883A>G) c.1800A>G (p.Val600=) c.1989A>G (p.Val663=) c.1860A>G (p.Val620=) c.534A>G (p.Val178=) n.1425A>G n.1584A>G c.2169A>G (p.Val723=) c.-10+2845T>C (n.-10+2845T>C) c.-10+2249T>C (n.-10+2249T>C) n.1914A>G n.869A>G c.1386A>G (p.Val462=) | |
6 | g.32847119T>G | CA449759875 | PSMB9,TAP1 | c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.*883A>C (n.*883A>C) c.1800A>C (p.Val600=) c.1989A>C (p.Val663=) c.1860A>C (p.Val620=) c.534A>C (p.Val178=) n.1425A>C n.1584A>C c.2169A>C (p.Val723=) c.-10+2845T>G (n.-10+2845T>G) c.-10+2249T>G (n.-10+2249T>G) n.1914A>C n.869A>C c.1386A>C (p.Val462=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32847119T= | CA1619762323 | PSMB9,TAP1 | c.*1141A= (n.*1141A=) c.*883A= (n.*883A=) c.1800A= (p.Val600=) c.1989A= (p.Val663=) c.1860A= (p.Val620=) c.534A= (p.Val178=) n.1425A= n.1584A= c.2169A= (p.Val723=) c.-10+2845T= (n.-10+2845T=) c.-10+2249T= (n.-10+2249T=) n.1914A= n.869A= c.1386A= (p.Val462=) | |
6 | g.32847120A>C | CA363590784 | PSMB9,TAP1 | c.*1140T>G (n.*1140T>G) c.*882T>G (n.*882T>G) c.1799T>G (p.Val600Gly) c.1988T>G (p.Val663Gly) c.1859T>G (p.Val620Gly) c.533T>G (p.Val178Gly) n.1424T>G n.1583T>G c.2168T>G (p.Val723Gly) c.-10+2846A>C (n.-10+2846A>C) c.-10+2250A>C (n.-10+2250A>C) n.1913T>G n.868T>G c.1385T>G (p.Val462Gly) | |
6 | g.32847120A>G | CA363590785 | PSMB9,TAP1 | c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.*882T>C (n.*882T>C) c.1799T>C (p.Val600Ala) c.1988T>C (p.Val663Ala) c.1859T>C (p.Val620Ala) c.533T>C (p.Val178Ala) n.1424T>C n.1583T>C c.2168T>C (p.Val723Ala) c.-10+2846A>G (n.-10+2846A>G) c.-10+2250A>G (n.-10+2250A>G) n.1913T>C n.868T>C c.1385T>C (p.Val462Ala) | |
6 | g.32847120A>T | CA363590786 | PSMB9,TAP1 | c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.*882T>A (n.*882T>A) c.1799T>A (p.Val600Glu) c.1988T>A (p.Val663Glu) c.1859T>A (p.Val620Glu) c.533T>A (p.Val178Glu) n.1424T>A n.1583T>A c.2168T>A (p.Val723Glu) c.-10+2846A>T (n.-10+2846A>T) c.-10+2250A>T (n.-10+2250A>T) n.1913T>A n.868T>A c.1385T>A (p.Val462Glu) | |
6 | g.32847121C>A | CA363590788 | PSMB9,TAP1 | c.*1139G>T (n.*1139G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) c.1798G>T (p.Val600Leu) c.1987G>T (p.Val663Leu) c.1858G>T (p.Val620Leu) c.532G>T (p.Val178Leu) n.1423G>T n.1582G>T c.2167G>T (p.Val723Leu) c.-10+2847C>A (n.-10+2847C>A) c.-10+2251C>A (n.-10+2251C>A) n.1912G>T n.867G>T c.1384G>T (p.Val462Leu) | |
6 | g.32847121C>G | CA363590789 | PSMB9,TAP1 | c.*1139G>C (n.*1139G>C) c.*881G>C (n.*881G>C) c.1798G>C (p.Val600Leu) c.1987G>C (p.Val663Leu) c.1858G>C (p.Val620Leu) c.532G>C (p.Val178Leu) n.1423G>C n.1582G>C c.2167G>C (p.Val723Leu) c.-10+2847C>G (n.-10+2847C>G) c.-10+2251C>G (n.-10+2251C>G) n.1912G>C n.867G>C c.1384G>C (p.Val462Leu) | |
6 | g.32847121C>T | CA363590787 | PSMB9,TAP1 | c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.*881G>A (n.*881G>A) c.1798G>A (p.Val600Ile) c.1987G>A (p.Val663Ile) c.1858G>A (p.Val620Ile) c.532G>A (p.Val178Ile) n.1423G>A n.1582G>A c.2167G>A (p.Val723Ile) c.-10+2847C>T (n.-10+2847C>T) c.-10+2251C>T (n.-10+2251C>T) n.1912G>A n.867G>A c.1384G>A (p.Val462Ile) | |
6 | g.32847122A>C | CA363590790 | PSMB9,TAP1 | c.*1138T>G (n.*1138T>G) c.*880T>G (n.*880T>G) c.1797T>G (p.Cys599Trp) c.1986T>G (p.Cys662Trp) c.1857T>G (p.Cys619Trp) c.531T>G (p.Cys177Trp) n.1422T>G n.1581T>G c.2166T>G (p.Cys722Trp) c.-10+2848A>C (n.-10+2848A>C) c.-10+2252A>C (n.-10+2252A>C) n.1911T>G n.866T>G c.1383T>G (p.Cys461Trp) | gnomAD v4 |
6 | g.32847122A>G | CA449759877 | PSMB9,TAP1 | c.*1138T>C (n.*1138T>C) c.*880T>C (n.*880T>C) c.1797T>C (p.Cys599=) c.1986T>C (p.Cys662=) c.1857T>C (p.Cys619=) c.531T>C (p.Cys177=) n.1422T>C n.1581T>C c.2166T>C (p.Cys722=) c.-10+2848A>G (n.-10+2848A>G) c.-10+2252A>G (n.-10+2252A>G) n.1911T>C n.866T>C c.1383T>C (p.Cys461=) | gnomAD v4 |
6 | g.32847122A>T | CA363590791 | PSMB9,TAP1 | c.*1138T>A (n.*1138T>A) c.*880T>A (n.*880T>A) c.1797T>A (p.Cys599Ter) c.1986T>A (p.Cys662Ter) c.1857T>A (p.Cys619Ter) c.531T>A (p.Cys177Ter) n.1422T>A n.1581T>A c.2166T>A (p.Cys722Ter) c.-10+2848A>T (n.-10+2848A>T) c.-10+2252A>T (n.-10+2252A>T) n.1911T>A n.866T>A c.1383T>A (p.Cys461Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.32847123C>A | CA363590792 | PSMB9,TAP1 | c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.*879G>T (n.*879G>T) c.1796G>T (p.Cys599Phe) c.1985G>T (p.Cys662Phe) c.1856G>T (p.Cys619Phe) c.530G>T (p.Cys177Phe) n.1421G>T n.1580G>T c.2165G>T (p.Cys722Phe) c.-10+2849C>A (n.-10+2849C>A) c.-10+2253C>A (n.-10+2253C>A) n.1910G>T n.865G>T c.1382G>T (p.Cys461Phe) | |
6 | g.32847123C>G | CA363590793 | PSMB9,TAP1 | c.*1137G>C (n.*1137G>C) c.*879G>C (n.*879G>C) c.1796G>C (p.Cys599Ser) c.1985G>C (p.Cys662Ser) c.1856G>C (p.Cys619Ser) c.530G>C (p.Cys177Ser) n.1421G>C n.1580G>C c.2165G>C (p.Cys722Ser) c.-10+2849C>G (n.-10+2849C>G) c.-10+2253C>G (n.-10+2253C>G) n.1910G>C n.865G>C c.1382G>C (p.Cys461Ser) | |
6 | g.32847123C>T | CA363590794 | PSMB9,TAP1 | c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.*879G>A (n.*879G>A) c.1796G>A (p.Cys599Tyr) c.1985G>A (p.Cys662Tyr) c.1856G>A (p.Cys619Tyr) c.530G>A (p.Cys177Tyr) n.1421G>A n.1580G>A c.2165G>A (p.Cys722Tyr) c.-10+2849C>T (n.-10+2849C>T) c.-10+2253C>T (n.-10+2253C>T) n.1910G>A n.865G>A c.1382G>A (p.Cys461Tyr) | |
6 | g.32847123_32847124delinsCA | CA1619762325 | PSMB9,TAP1 | c.*1136_*1137delinsTG (n.*1136_*1137delinsTG) c.*878_*879delinsTG (n.*878_*879delinsTG) c.1795_1796delinsTG (p.Cys599=) c.1984_1985delinsTG (p.Cys662=) c.1855_1856delinsTG (p.Cys619=) c.529_530delinsTG (p.Cys177=) n.1420_1421delinsTG n.1579_1580delinsTG c.2164_2165delinsTG (p.Cys722=) c.-10+2849_-10+2850delinsCA (n.-10+2849_-10+2850delinsCA) c.-10+2253_-10+2254delinsCA (n.-10+2253_-10+2254delinsCA) n.1909_1910delinsTG n.864_865delinsTG c.1381_1382delinsTG (p.Cys461=) | |
6 | g.32847123_32847125delinsCAC | CA1619762327 | PSMB9,TAP1 | c.*1135_*1137delinsGTG (n.*1135_*1137delinsGTG) c.*877_*879delinsGTG (n.*877_*879delinsGTG) c.1794_1796delinsGTG (p.Pro598=) c.1983_1985delinsGTG (p.Pro661=) c.1854_1856delinsGTG (p.Pro618=) c.528_530delinsGTG (p.Pro176=) n.1419_1421delinsGTG n.1578_1580delinsGTG c.2163_2165delinsGTG (p.Pro721=) c.-10+2849_-10+2851delinsCAC (n.-10+2849_-10+2851delinsCAC) c.-10+2253_-10+2255delinsCAC (n.-10+2253_-10+2255delinsCAC) n.1908_1910delinsGTG n.863_865delinsGTG c.1380_1382delinsGTG (p.Pro460=) | |
6 | g.32847124del | CA137013252 | PSMB9,TAP1 | c.*1136del (n.*1136del) c.*878del (n.*878del) c.1795del (p.Cys599ValfsTer?) c.1984del (p.Cys662ValfsTer21) c.1855del (p.Cys619ValfsTer?) c.1984del (p.Cys662ValfsTer?) c.529del (p.Cys177ValfsTer?) n.1420del n.1579del c.2164del (p.Cys722ValfsTer?) c.-10+2850del (n.-10+2850del) c.-10+2254del (n.-10+2254del) n.1909del n.864del c.1381del (p.Cys461ValfsTer?) | dbSNP |
6 | g.32847124A= | CA1619762329 | PSMB9,TAP1 | c.*1136T= (n.*1136T=) c.*878T= (n.*878T=) c.1795T= (p.Cys599=) c.1984T= (p.Cys662=) c.1855T= (p.Cys619=) c.529T= (p.Cys177=) n.1420T= n.1579T= c.2164T= (p.Cys722=) c.-10+2850A= (n.-10+2850A=) c.-10+2254A= (n.-10+2254A=) n.1909T= n.864T= c.1381T= (p.Cys461=) | |
6 | g.32847124A>C | CA363590797 | PSMB9,TAP1 | c.*1136T>G (n.*1136T>G) c.*878T>G (n.*878T>G) c.1795T>G (p.Cys599Gly) c.1984T>G (p.Cys662Gly) c.1855T>G (p.Cys619Gly) c.529T>G (p.Cys177Gly) n.1420T>G n.1579T>G c.2164T>G (p.Cys722Gly) c.-10+2850A>C (n.-10+2850A>C) c.-10+2254A>C (n.-10+2254A>C) n.1909T>G n.864T>G c.1381T>G (p.Cys461Gly) | |
6 | g.32847124A>G | CA363590796 | PSMB9,TAP1 | c.*1136T>C (n.*1136T>C) c.*878T>C (n.*878T>C) c.1795T>C (p.Cys599Arg) c.1984T>C (p.Cys662Arg) c.1855T>C (p.Cys619Arg) c.529T>C (p.Cys177Arg) n.1420T>C n.1579T>C c.2164T>C (p.Cys722Arg) c.-10+2850A>G (n.-10+2850A>G) c.-10+2254A>G (n.-10+2254A>G) n.1909T>C n.864T>C c.1381T>C (p.Cys461Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32847124A>T | CA363590795 | PSMB9,TAP1 | c.*1136T>A (n.*1136T>A) c.*878T>A (n.*878T>A) c.1795T>A (p.Cys599Ser) c.1984T>A (p.Cys662Ser) c.1855T>A (p.Cys619Ser) c.529T>A (p.Cys177Ser) n.1420T>A n.1579T>A c.2164T>A (p.Cys722Ser) c.-10+2850A>T (n.-10+2850A>T) c.-10+2254A>T (n.-10+2254A>T) n.1909T>A n.864T>A c.1381T>A (p.Cys461Ser) | |
6 | g.32847124_32847125delinsT | CA137013256 | PSMB9,TAP1 | c.*1135_*1136delinsA (n.*1135_*1136delinsA) c.*877_*878delinsA (n.*877_*878delinsA) c.1794_1795delinsA (p.Cys599ValfsTer?) c.1983_1984delinsA (p.Cys662ValfsTer21) c.1854_1855delinsA (p.Cys619ValfsTer?) c.1983_1984delinsA (p.Cys662ValfsTer?) c.528_529delinsA (p.Cys177ValfsTer?) n.1419_1420delinsA n.1578_1579delinsA c.2163_2164delinsA (p.Cys722ValfsTer?) c.-10+2850_-10+2851delinsT (n.-10+2850_-10+2851delinsT) c.-10+2254_-10+2255delinsT (n.-10+2254_-10+2255delinsT) n.1908_1909delinsA n.863_864delinsA c.1380_1381delinsA (p.Cys461ValfsTer?) | dbSNP |
6 | g.32847125C>A | CA449759880 | PSMB9,TAP1 | c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.*877G>T (n.*877G>T) c.1794G>T (p.Pro598=) c.1983G>T (p.Pro661=) c.1854G>T (p.Pro618=) c.528G>T (p.Pro176=) n.1419G>T n.1578G>T c.2163G>T (p.Pro721=) c.-10+2851C>A (n.-10+2851C>A) c.-10+2255C>A (n.-10+2255C>A) n.1908G>T n.863G>T c.1380G>T (p.Pro460=) | |
6 | g.32847125C= | CA1619762334 | PSMB9,TAP1 | c.*1135G= (n.*1135G=) c.*877G= (n.*877G=) c.1794G= (p.Pro598=) c.1983G= (p.Pro661=) c.1854G= (p.Pro618=) c.528G= (p.Pro176=) n.1419G= n.1578G= c.2163G= (p.Pro721=) c.-10+2851C= (n.-10+2851C=) c.-10+2255C= (n.-10+2255C=) n.1908G= n.863G= c.1380G= (p.Pro460=) | |
6 | g.32847125C>G | CA449759881 | PSMB9,TAP1 | c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.*877G>C (n.*877G>C) c.1794G>C (p.Pro598=) c.1983G>C (p.Pro661=) c.1854G>C (p.Pro618=) c.528G>C (p.Pro176=) n.1419G>C n.1578G>C c.2163G>C (p.Pro721=) c.-10+2851C>G (n.-10+2851C>G) c.-10+2255C>G (n.-10+2255C>G) n.1908G>C n.863G>C c.1380G>C (p.Pro460=) | |
6 | g.32847125C>T | CA3746624 | PSMB9,TAP1 | c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.*877G>A (n.*877G>A) c.1794G>A (p.Pro598=) c.1983G>A (p.Pro661=) c.1854G>A (p.Pro618=) c.528G>A (p.Pro176=) n.1419G>A n.1578G>A c.2163G>A (p.Pro721=) c.-10+2851C>T (n.-10+2851C>T) c.-10+2255C>T (n.-10+2255C>T) n.1908G>A n.863G>A c.1380G>A (p.Pro460=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32847126G>A | CA363590798 | PSMB9,TAP1 | c.*1134C>T (n.*1134C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) c.1793C>T (p.Pro598Leu) c.1982C>T (p.Pro661Leu) c.1853C>T (p.Pro618Leu) c.527C>T (p.Pro176Leu) n.1418C>T n.1577C>T c.2162C>T (p.Pro721Leu) c.-10+2852G>A (n.-10+2852G>A) c.-10+2256G>A (n.-10+2256G>A) n.1907C>T n.862C>T c.1379C>T (p.Pro460Leu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32847126G>C | CA363590799 | PSMB9,TAP1 | c.*1134C>G (n.*1134C>G) c.*876C>G (n.*876C>G) c.1793C>G (p.Pro598Arg) c.1982C>G (p.Pro661Arg) c.1853C>G (p.Pro618Arg) c.527C>G (p.Pro176Arg) n.1418C>G n.1577C>G c.2162C>G (p.Pro721Arg) c.-10+2852G>C (n.-10+2852G>C) c.-10+2256G>C (n.-10+2256G>C) n.1907C>G n.862C>G c.1379C>G (p.Pro460Arg) | |
6 | g.32847126G= | CA1619762338 | PSMB9,TAP1 | c.*1134C= (n.*1134C=) c.*876C= (n.*876C=) c.1793C= (p.Pro598=) c.1982C= (p.Pro661=) c.1853C= (p.Pro618=) c.527C= (p.Pro176=) n.1418C= n.1577C= c.2162C= (p.Pro721=) c.-10+2852G= (n.-10+2852G=) c.-10+2256G= (n.-10+2256G=) n.1907C= n.862C= c.1379C= (p.Pro460=) | |
6 | g.32847126G>T | CA363590800 | PSMB9,TAP1 | c.*1134C>A (n.*1134C>A) c.*876C>A (n.*876C>A) c.1793C>A (p.Pro598Gln) c.1982C>A (p.Pro661Gln) c.1853C>A (p.Pro618Gln) c.527C>A (p.Pro176Gln) n.1418C>A n.1577C>A c.2162C>A (p.Pro721Gln) c.-10+2852G>T (n.-10+2852G>T) c.-10+2256G>T (n.-10+2256G>T) n.1907C>A n.862C>A c.1379C>A (p.Pro460Gln) | |
6 | g.32847127G>A | CA363590801 | PSMB9,TAP1 | c.*1133C>T (n.*1133C>T) c.*875C>T (n.*875C>T) c.1792C>T (p.Pro598Ser) c.1981C>T (p.Pro661Ser) c.1852C>T (p.Pro618Ser) c.526C>T (p.Pro176Ser) n.1417C>T n.1576C>T c.2161C>T (p.Pro721Ser) c.-10+2853G>A (n.-10+2853G>A) c.-10+2257G>A (n.-10+2257G>A) n.1906C>T n.861C>T c.1378C>T (p.Pro460Ser) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32847127G>C | CA363590802 | PSMB9,TAP1 | c.*1133C>G (n.*1133C>G) c.*875C>G (n.*875C>G) c.1792C>G (p.Pro598Ala) c.1981C>G (p.Pro661Ala) c.1852C>G (p.Pro618Ala) c.526C>G (p.Pro176Ala) n.1417C>G n.1576C>G c.2161C>G (p.Pro721Ala) c.-10+2853G>C (n.-10+2853G>C) c.-10+2257G>C (n.-10+2257G>C) n.1906C>G n.861C>G c.1378C>G (p.Pro460Ala) | |
6 | g.32847127G>T | CA363590803 | PSMB9,TAP1 | c.*1133C>A (n.*1133C>A) c.*875C>A (n.*875C>A) c.1792C>A (p.Pro598Thr) c.1981C>A (p.Pro661Thr) c.1852C>A (p.Pro618Thr) c.526C>A (p.Pro176Thr) n.1417C>A n.1576C>A c.2161C>A (p.Pro721Thr) c.-10+2853G>T (n.-10+2853G>T) c.-10+2257G>T (n.-10+2257G>T) n.1906C>A n.861C>A c.1378C>A (p.Pro460Thr) | |
6 | g.32847128T>A | CA363590805 | PSMB9,TAP1 | c.*1132A>T (n.*1132A>T) c.*874A>T (n.*874A>T) c.1791A>T (p.Lys597Asn) c.1980A>T (p.Lys660Asn) c.1851A>T (p.Lys617Asn) c.525A>T (p.Lys175Asn) n.1416A>T n.1575A>T c.2160A>T (p.Lys720Asn) c.-10+2854T>A (n.-10+2854T>A) c.-10+2258T>A (n.-10+2258T>A) n.1905A>T n.860A>T c.1377A>T (p.Lys459Asn) | |
6 | g.32847128T>C | CA449759885 | PSMB9,TAP1 | c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) c.1791A>G (p.Lys597=) c.1980A>G (p.Lys660=) c.1851A>G (p.Lys617=) c.525A>G (p.Lys175=) n.1416A>G n.1575A>G c.2160A>G (p.Lys720=) c.-10+2854T>C (n.-10+2854T>C) c.-10+2258T>C (n.-10+2258T>C) n.1905A>G n.860A>G c.1377A>G (p.Lys459=) | gnomAD v4 |
6 | g.32847128T>G | CA363590804 | PSMB9,TAP1 | c.*1132A>C (n.*1132A>C) c.*874A>C (n.*874A>C) c.1791A>C (p.Lys597Asn) c.1980A>C (p.Lys660Asn) c.1851A>C (p.Lys617Asn) c.525A>C (p.Lys175Asn) n.1416A>C n.1575A>C c.2160A>C (p.Lys720Asn) c.-10+2854T>G (n.-10+2854T>G) c.-10+2258T>G (n.-10+2258T>G) n.1905A>C n.860A>C c.1377A>C (p.Lys459Asn) | |
6 | g.32847129T>A | CA363590806 | PSMB9,TAP1 | c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.*873A>T (n.*873A>T) c.1790A>T (p.Lys597Ile) c.1979A>T (p.Lys660Ile) c.1850A>T (p.Lys617Ile) c.524A>T (p.Lys175Ile) n.1415A>T n.1574A>T c.2159A>T (p.Lys720Ile) c.-10+2855T>A (n.-10+2855T>A) c.-10+2259T>A (n.-10+2259T>A) n.1904A>T n.859A>T c.1376A>T (p.Lys459Ile) | |
6 | g.32847129T>C | CA363590808 | PSMB9,TAP1 | c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.*873A>G (n.*873A>G) c.1790A>G (p.Lys597Arg) c.1979A>G (p.Lys660Arg) c.1850A>G (p.Lys617Arg) c.524A>G (p.Lys175Arg) n.1415A>G n.1574A>G c.2159A>G (p.Lys720Arg) c.-10+2855T>C (n.-10+2855T>C) c.-10+2259T>C (n.-10+2259T>C) n.1904A>G n.859A>G c.1376A>G (p.Lys459Arg) | |
6 | g.32847129T>G | CA363590807 | PSMB9,TAP1 | c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.*873A>C (n.*873A>C) c.1790A>C (p.Lys597Thr) c.1979A>C (p.Lys660Thr) c.1850A>C (p.Lys617Thr) c.524A>C (p.Lys175Thr) n.1415A>C n.1574A>C c.2159A>C (p.Lys720Thr) c.-10+2855T>G (n.-10+2855T>G) c.-10+2259T>G (n.-10+2259T>G) n.1904A>C n.859A>C c.1376A>C (p.Lys459Thr) | |
6 | g.32847130T>A | CA363590809 | PSMB9,TAP1 | c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.*872A>T (n.*872A>T) c.1789A>T (p.Lys597Ter) c.1978A>T (p.Lys660Ter) c.1849A>T (p.Lys617Ter) c.523A>T (p.Lys175Ter) n.1414A>T n.1573A>T c.2158A>T (p.Lys720Ter) c.-10+2856T>A (n.-10+2856T>A) c.-10+2260T>A (n.-10+2260T>A) n.1903A>T n.858A>T c.1375A>T (p.Lys459Ter) | |
6 | g.32847130T>C | CA363590810 | PSMB9,TAP1 | c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.*872A>G (n.*872A>G) c.1789A>G (p.Lys597Glu) c.1978A>G (p.Lys660Glu) c.1849A>G (p.Lys617Glu) c.523A>G (p.Lys175Glu) n.1414A>G n.1573A>G c.2158A>G (p.Lys720Glu) c.-10+2856T>C (n.-10+2856T>C) c.-10+2260T>C (n.-10+2260T>C) n.1903A>G n.858A>G c.1375A>G (p.Lys459Glu) | |
6 | g.32847130T>G | CA363590811 | PSMB9,TAP1 | c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.*872A>C (n.*872A>C) c.1789A>C (p.Lys597Gln) c.1978A>C (p.Lys660Gln) c.1849A>C (p.Lys617Gln) c.523A>C (p.Lys175Gln) n.1414A>C n.1573A>C c.2158A>C (p.Lys720Gln) c.-10+2856T>G (n.-10+2856T>G) c.-10+2260T>G (n.-10+2260T>G) n.1903A>C n.858A>C c.1375A>C (p.Lys459Gln) | |
6 | g.32847131C>A | CA449759886 | PSMB9,TAP1 | c.*1129G>T (n.*1129G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) c.1788G>T (p.Arg596=) c.1977G>T (p.Arg659=) c.1848G>T (p.Arg616=) c.522G>T (p.Arg174=) n.1413G>T n.1572G>T c.2157G>T (p.Arg719=) c.-10+2857C>A (n.-10+2857C>A) c.-10+2261C>A (n.-10+2261C>A) n.1902G>T n.857G>T c.1374G>T (p.Arg458=) | |
6 | g.32847131C>G | CA449759887 | PSMB9,TAP1 | c.*1129G>C (n.*1129G>C) c.*871G>C (n.*871G>C) c.1788G>C (p.Arg596=) c.1977G>C (p.Arg659=) c.1848G>C (p.Arg616=) c.522G>C (p.Arg174=) n.1413G>C n.1572G>C c.2157G>C (p.Arg719=) c.-10+2857C>G (n.-10+2857C>G) c.-10+2261C>G (n.-10+2261C>G) n.1902G>C n.857G>C c.1374G>C (p.Arg458=) | |
6 | g.32847131C>T | CA449759888 | PSMB9,TAP1 | c.*1129G>A (n.*1129G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) c.1788G>A (p.Arg596=) c.1977G>A (p.Arg659=) c.1848G>A (p.Arg616=) c.522G>A (p.Arg174=) n.1413G>A n.1572G>A c.2157G>A (p.Arg719=) c.-10+2857C>T (n.-10+2857C>T) c.-10+2261C>T (n.-10+2261C>T) n.1902G>A n.857G>A c.1374G>A (p.Arg458=) | |
6 | g.32847132del | CA2678189088 | PSMB9,TAP1 | c.*1129del (n.*1129del) c.*871del (n.*871del) c.1788del (p.Lys597AsnfsTer?) c.1977del (p.Lys660AsnfsTer23) c.1848del (p.Lys617AsnfsTer?) c.1977del (p.Lys660AsnfsTer?) c.522del (p.Lys175AsnfsTer?) n.1413del n.1572del c.2157del (p.Lys720AsnfsTer?) c.-10+2858del (n.-10+2858del) c.-10+2262del (n.-10+2262del) n.1902del n.857del c.1374del (p.Lys459AsnfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.32847132C>A | CA363590812 | PSMB9,TAP1 | c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.*870G>T (n.*870G>T) c.1787G>T (p.Arg596Leu) c.1976G>T (p.Arg659Leu) c.1847G>T (p.Arg616Leu) c.521G>T (p.Arg174Leu) n.1412G>T n.1571G>T c.2156G>T (p.Arg719Leu) c.-10+2858C>A (n.-10+2858C>A) c.-10+2262C>A (n.-10+2262C>A) n.1901G>T n.856G>T c.1373G>T (p.Arg458Leu) | |
6 | g.32847132C= | CA1619762340 | PSMB9,TAP1 | c.*1128G= (n.*1128G=) c.*870G= (n.*870G=) c.1787G= (p.Arg596=) c.1976G= (p.Arg659=) c.1847G= (p.Arg616=) c.521G= (p.Arg174=) n.1412G= n.1571G= c.2156G= (p.Arg719=) c.-10+2858C= (n.-10+2858C=) c.-10+2262C= (n.-10+2262C=) n.1901G= n.856G= c.1373G= (p.Arg458=) | |
6 | g.32847132C>G | CA363590813 | PSMB9,TAP1 | c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.*870G>C (n.*870G>C) c.1787G>C (p.Arg596Pro) c.1976G>C (p.Arg659Pro) c.1847G>C (p.Arg616Pro) c.521G>C (p.Arg174Pro) n.1412G>C n.1571G>C c.2156G>C (p.Arg719Pro) c.-10+2858C>G (n.-10+2858C>G) c.-10+2262C>G (n.-10+2262C>G) n.1901G>C n.856G>C c.1373G>C (p.Arg458Pro) | |
6 | g.32847132C>T | CA123407 | PSMB9,TAP1 | c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.*870G>A (n.*870G>A) c.1787G>A (p.Arg596Gln) c.1976G>A (p.Arg659Gln) c.1847G>A (p.Arg616Gln) c.521G>A (p.Arg174Gln) n.1412G>A n.1571G>A c.2156G>A (p.Arg719Gln) c.-10+2858C>T (n.-10+2858C>T) c.-10+2262C>T (n.-10+2262C>T) n.1901G>A n.856G>A c.1373G>A (p.Arg458Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32847133G>A | CA137013306 | PSMB9,TAP1 | c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.*869C>T (n.*869C>T) c.1786C>T (p.Arg596Trp) c.1975C>T (p.Arg659Trp) c.1846C>T (p.Arg616Trp) c.520C>T (p.Arg174Trp) n.1411C>T n.1570C>T c.2155C>T (p.Arg719Trp) c.-10+2859G>A (n.-10+2859G>A) c.-10+2263G>A (n.-10+2263G>A) n.1900C>T n.855C>T c.1372C>T (p.Arg458Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32847133G>C | CA363590814 | PSMB9,TAP1 | c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.*869C>G (n.*869C>G) c.1786C>G (p.Arg596Gly) c.1975C>G (p.Arg659Gly) c.1846C>G (p.Arg616Gly) c.520C>G (p.Arg174Gly) n.1411C>G n.1570C>G c.2155C>G (p.Arg719Gly) c.-10+2859G>C (n.-10+2859G>C) c.-10+2263G>C (n.-10+2263G>C) n.1900C>G n.855C>G c.1372C>G (p.Arg458Gly) | |
6 | g.32847133G= | CA1619762343 | PSMB9,TAP1 | c.*1127C= (n.*1127C=) c.*869C= (n.*869C=) c.1786C= (p.Arg596=) c.1975C= (p.Arg659=) c.1846C= (p.Arg616=) c.520C= (p.Arg174=) n.1411C= n.1570C= c.2155C= (p.Arg719=) c.-10+2859G= (n.-10+2859G=) c.-10+2263G= (n.-10+2263G=) n.1900C= n.855C= c.1372C= (p.Arg458=) | |
6 | g.32847133G>T | CA449759890 | PSMB9,TAP1 | c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.*869C>A (n.*869C>A) c.1786C>A (p.Arg596=) c.1975C>A (p.Arg659=) c.1846C>A (p.Arg616=) c.520C>A (p.Arg174=) n.1411C>A n.1570C>A c.2155C>A (p.Arg719=) c.-10+2859G>T (n.-10+2859G>T) c.-10+2263G>T (n.-10+2263G>T) n.1900C>A n.855C>A c.1372C>A (p.Arg458=) | |
6 | g.32847134G>A | CA449759891 | PSMB9,TAP1 | c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.*868C>T (n.*868C>T) c.1785C>T (p.Ile595=) c.1974C>T (p.Ile658=) c.1845C>T (p.Ile615=) c.519C>T (p.Ile173=) n.1410C>T n.1569C>T c.2154C>T (p.Ile718=) c.-10+2860G>A (n.-10+2860G>A) c.-10+2264G>A (n.-10+2264G>A) n.1899C>T n.854C>T c.1371C>T (p.Ile457=) | |
6 | g.32847134G>C | CA363590815 | PSMB9,TAP1 | c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.*868C>G (n.*868C>G) c.1785C>G (p.Ile595Met) c.1974C>G (p.Ile658Met) c.1845C>G (p.Ile615Met) c.519C>G (p.Ile173Met) n.1410C>G n.1569C>G c.2154C>G (p.Ile718Met) c.-10+2860G>C (n.-10+2860G>C) c.-10+2264G>C (n.-10+2264G>C) n.1899C>G n.854C>G c.1371C>G (p.Ile457Met) | |
6 | g.32847134G= | CA1619762345 | PSMB9,TAP1 | c.*1126C= (n.*1126C=) c.*868C= (n.*868C=) c.1785C= (p.Ile595=) c.1974C= (p.Ile658=) c.1845C= (p.Ile615=) c.519C= (p.Ile173=) n.1410C= n.1569C= c.2154C= (p.Ile718=) c.-10+2860G= (n.-10+2860G=) c.-10+2264G= (n.-10+2264G=) n.1899C= n.854C= c.1371C= (p.Ile457=) | |
6 | g.32847134G>T | CA449759892 | PSMB9,TAP1 | c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) c.1785C>A (p.Ile595=) c.1974C>A (p.Ile658=) c.1845C>A (p.Ile615=) c.519C>A (p.Ile173=) n.1410C>A n.1569C>A c.2154C>A (p.Ile718=) c.-10+2860G>T (n.-10+2860G>T) c.-10+2264G>T (n.-10+2264G>T) n.1899C>A n.854C>A c.1371C>A (p.Ile457=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32847135A>C | CA363590816 | PSMB9,TAP1 | c.*1125T>G (n.*1125T>G) c.*867T>G (n.*867T>G) c.1784T>G (p.Ile595Ser) c.1973T>G (p.Ile658Ser) c.1844T>G (p.Ile615Ser) c.518T>G (p.Ile173Ser) n.1409T>G n.1568T>G c.2153T>G (p.Ile718Ser) c.-10+2861A>C (n.-10+2861A>C) c.-10+2265A>C (n.-10+2265A>C) n.1898T>G n.853T>G c.1370T>G (p.Ile457Ser) | |
6 | g.32847135A>G | CA363590817 | PSMB9,TAP1 | c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.*867T>C (n.*867T>C) c.1784T>C (p.Ile595Thr) c.1973T>C (p.Ile658Thr) c.1844T>C (p.Ile615Thr) c.518T>C (p.Ile173Thr) n.1409T>C n.1568T>C c.2153T>C (p.Ile718Thr) c.-10+2861A>G (n.-10+2861A>G) c.-10+2265A>G (n.-10+2265A>G) n.1898T>C n.853T>C c.1370T>C (p.Ile457Thr) | |
6 | g.32847135A>T | CA363590818 | PSMB9,TAP1 | c.*1125T>A (n.*1125T>A) c.*867T>A (n.*867T>A) c.1784T>A (p.Ile595Asn) c.1973T>A (p.Ile658Asn) c.1844T>A (p.Ile615Asn) c.518T>A (p.Ile173Asn) n.1409T>A n.1568T>A c.2153T>A (p.Ile718Asn) c.-10+2861A>T (n.-10+2861A>T) c.-10+2265A>T (n.-10+2265A>T) n.1898T>A n.853T>A c.1370T>A (p.Ile457Asn) | |
6 | g.32847136T>A | CA363590821 | PSMB9,TAP1 | c.*1124A>T (n.*1124A>T) c.*866A>T (n.*866A>T) c.1783A>T (p.Ile595Phe) c.1972A>T (p.Ile658Phe) c.1843A>T (p.Ile615Phe) c.517A>T (p.Ile173Phe) n.1408A>T n.1567A>T c.2152A>T (p.Ile718Phe) c.-10+2862T>A (n.-10+2862T>A) c.-10+2266T>A (n.-10+2266T>A) n.1897A>T n.852A>T c.1369A>T (p.Ile457Phe) | |
6 | g.32847136T>C | CA363590819 | PSMB9,TAP1 | c.*1124A>G (n.*1124A>G) c.*866A>G (n.*866A>G) c.1783A>G (p.Ile595Val) c.1972A>G (p.Ile658Val) c.1843A>G (p.Ile615Val) c.517A>G (p.Ile173Val) n.1408A>G n.1567A>G c.2152A>G (p.Ile718Val) c.-10+2862T>C (n.-10+2862T>C) c.-10+2266T>C (n.-10+2266T>C) n.1897A>G n.852A>G c.1369A>G (p.Ile457Val) | |
6 | g.32847136T>G | CA363590820 | PSMB9,TAP1 | c.*1124A>C (n.*1124A>C) c.*866A>C (n.*866A>C) c.1783A>C (p.Ile595Leu) c.1972A>C (p.Ile658Leu) c.1843A>C (p.Ile615Leu) c.517A>C (p.Ile173Leu) n.1408A>C n.1567A>C c.2152A>C (p.Ile718Leu) c.-10+2862T>G (n.-10+2862T>G) c.-10+2266T>G (n.-10+2266T>G) n.1897A>C n.852A>C c.1369A>C (p.Ile457Leu) | |
6 | g.32847137C>A | CA363590822 | PSMB9,TAP1 | c.*1123G>T (n.*1123G>T) c.*865G>T (n.*865G>T) c.1782G>T (p.Leu594Phe) c.1971G>T (p.Leu657Phe) c.1842G>T (p.Leu614Phe) c.516G>T (p.Leu172Phe) n.1407G>T n.1566G>T c.2151G>T (p.Leu717Phe) c.-10+2863C>A (n.-10+2863C>A) c.-10+2267C>A (n.-10+2267C>A) n.1896G>T n.851G>T c.1368G>T (p.Leu456Phe) | |
6 | g.32847137C= | CA1619762347 | PSMB9,TAP1 | c.*1123G= (n.*1123G=) c.*865G= (n.*865G=) c.1782G= (p.Leu594=) c.1971G= (p.Leu657=) c.1842G= (p.Leu614=) c.516G= (p.Leu172=) n.1407G= n.1566G= c.2151G= (p.Leu717=) c.-10+2863C= (n.-10+2863C=) c.-10+2267C= (n.-10+2267C=) n.1896G= n.851G= c.1368G= (p.Leu456=) | |
6 | g.32847137C>G | CA363590823 | PSMB9,TAP1 | c.*1123G>C (n.*1123G>C) c.*865G>C (n.*865G>C) c.1782G>C (p.Leu594Phe) c.1971G>C (p.Leu657Phe) c.1842G>C (p.Leu614Phe) c.516G>C (p.Leu172Phe) n.1407G>C n.1566G>C c.2151G>C (p.Leu717Phe) c.-10+2863C>G (n.-10+2863C>G) c.-10+2267C>G (n.-10+2267C>G) n.1896G>C n.851G>C c.1368G>C (p.Leu456Phe) | |
6 | g.32847137C>T | CA137013309 | PSMB9,TAP1 | c.*1123G>A (n.*1123G>A) c.*865G>A (n.*865G>A) c.1782G>A (p.Leu594=) c.1971G>A (p.Leu657=) c.1842G>A (p.Leu614=) c.516G>A (p.Leu172=) n.1407G>A n.1566G>A c.2151G>A (p.Leu717=) c.-10+2863C>T (n.-10+2863C>T) c.-10+2267C>T (n.-10+2267C>T) n.1896G>A n.851G>A c.1368G>A (p.Leu456=) | dbSNP |
6 | g.32847138A>C | CA363590824 | PSMB9,TAP1 | c.*1122T>G (n.*1122T>G) c.*864T>G (n.*864T>G) c.1781T>G (p.Leu594Trp) c.1970T>G (p.Leu657Trp) c.1841T>G (p.Leu614Trp) c.515T>G (p.Leu172Trp) n.1406T>G n.1565T>G c.2150T>G (p.Leu717Trp) c.-10+2864A>C (n.-10+2864A>C) c.-10+2268A>C (n.-10+2268A>C) n.1895T>G n.850T>G c.1367T>G (p.Leu456Trp) | |
6 | g.32847138A>G | CA363590825 | PSMB9,TAP1 | c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.*864T>C (n.*864T>C) c.1781T>C (p.Leu594Ser) c.1970T>C (p.Leu657Ser) c.1841T>C (p.Leu614Ser) c.515T>C (p.Leu172Ser) n.1406T>C n.1565T>C c.2150T>C (p.Leu717Ser) c.-10+2864A>G (n.-10+2864A>G) c.-10+2268A>G (n.-10+2268A>G) n.1895T>C n.850T>C c.1367T>C (p.Leu456Ser) | |
6 | g.32847138A>T | CA363590826 | PSMB9,TAP1 | c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.*864T>A (n.*864T>A) c.1781T>A (p.Leu594Ter) c.1970T>A (p.Leu657Ter) c.1841T>A (p.Leu614Ter) c.515T>A (p.Leu172Ter) n.1406T>A n.1565T>A c.2150T>A (p.Leu717Ter) c.-10+2864A>T (n.-10+2864A>T) c.-10+2268A>T (n.-10+2268A>T) n.1895T>A n.850T>A c.1367T>A (p.Leu456Ter) | |
6 | g.32847139A>C | CA363590827 | PSMB9,TAP1 | c.*1121T>G (n.*1121T>G) c.*863T>G (n.*863T>G) c.1780T>G (p.Leu594Val) c.1969T>G (p.Leu657Val) c.1840T>G (p.Leu614Val) c.514T>G (p.Leu172Val) n.1405T>G n.1564T>G c.2149T>G (p.Leu717Val) c.-10+2865A>C (n.-10+2865A>C) c.-10+2269A>C (n.-10+2269A>C) n.1894T>G n.849T>G c.1366T>G (p.Leu456Val) | |
6 | g.32847139A>G | CA449759897 | PSMB9,TAP1 | c.*1121T>C (n.*1121T>C) c.*863T>C (n.*863T>C) c.1780T>C (p.Leu594=) c.1969T>C (p.Leu657=) c.1840T>C (p.Leu614=) c.514T>C (p.Leu172=) n.1405T>C n.1564T>C c.2149T>C (p.Leu717=) c.-10+2865A>G (n.-10+2865A>G) c.-10+2269A>G (n.-10+2269A>G) n.1894T>C n.849T>C c.1366T>C (p.Leu456=) | gnomAD v4 |
6 | g.32847139A>T | CA363590828 | PSMB9,TAP1 | c.*1121T>A (n.*1121T>A) c.*863T>A (n.*863T>A) c.1780T>A (p.Leu594Met) c.1969T>A (p.Leu657Met) c.1840T>A (p.Leu614Met) c.514T>A (p.Leu172Met) n.1405T>A n.1564T>A c.2149T>A (p.Leu717Met) c.-10+2865A>T (n.-10+2865A>T) c.-10+2269A>T (n.-10+2269A>T) n.1894T>A n.849T>A c.1366T>A (p.Leu456Met) | |
6 | g.32847140T>A | CA3746625 | PSMB9,TAP1 | c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.*862A>T (n.*862A>T) c.1779A>T (p.Ala593=) c.1968A>T (p.Ala656=) c.1839A>T (p.Ala613=) c.513A>T (p.Ala171=) n.1404A>T n.1563A>T c.2148A>T (p.Ala716=) c.-10+2866T>A (n.-10+2866T>A) c.-10+2270T>A (n.-10+2270T>A) n.1893A>T n.848A>T c.1365A>T (p.Ala455=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32847140T>C | CA449759900 | PSMB9,TAP1 | c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.*862A>G (n.*862A>G) c.1779A>G (p.Ala593=) c.1968A>G (p.Ala656=) c.1839A>G (p.Ala613=) c.513A>G (p.Ala171=) n.1404A>G n.1563A>G c.2148A>G (p.Ala716=) c.-10+2866T>C (n.-10+2866T>C) c.-10+2270T>C (n.-10+2270T>C) n.1893A>G n.848A>G c.1365A>G (p.Ala455=) | |
6 | g.32847140T>G | CA449759902 | PSMB9,TAP1 | c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.*862A>C (n.*862A>C) c.1779A>C (p.Ala593=) c.1968A>C (p.Ala656=) c.1839A>C (p.Ala613=) c.513A>C (p.Ala171=) n.1404A>C n.1563A>C c.2148A>C (p.Ala716=) c.-10+2866T>G (n.-10+2866T>G) c.-10+2270T>G (n.-10+2270T>G) n.1893A>C n.848A>C c.1365A>C (p.Ala455=) | |
6 | g.32847140T= | CA1619762350 | PSMB9,TAP1 | c.*1120A= (n.*1120A=) c.*862A= (n.*862A=) c.1779A= (p.Ala593=) c.1968A= (p.Ala656=) c.1839A= (p.Ala613=) c.513A= (p.Ala171=) n.1404A= n.1563A= c.2148A= (p.Ala716=) c.-10+2866T= (n.-10+2866T=) c.-10+2270T= (n.-10+2270T=) n.1893A= n.848A= c.1365A= (p.Ala455=) | |
6 | g.32847141G>A | CA363590829 | PSMB9,TAP1 | c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) c.1778C>T (p.Ala593Val) c.1967C>T (p.Ala656Val) c.1838C>T (p.Ala613Val) c.512C>T (p.Ala171Val) n.1403C>T n.1562C>T c.2147C>T (p.Ala716Val) c.-10+2867G>A (n.-10+2867G>A) c.-10+2271G>A (n.-10+2271G>A) n.1892C>T n.847C>T c.1364C>T (p.Ala455Val) | |
6 | g.32847141G>C | CA363590830 | PSMB9,TAP1 | c.*1119C>G (n.*1119C>G) c.*861C>G (n.*861C>G) c.1778C>G (p.Ala593Gly) c.1967C>G (p.Ala656Gly) c.1838C>G (p.Ala613Gly) c.512C>G (p.Ala171Gly) n.1403C>G n.1562C>G c.2147C>G (p.Ala716Gly) c.-10+2867G>C (n.-10+2867G>C) c.-10+2271G>C (n.-10+2271G>C) n.1892C>G n.847C>G c.1364C>G (p.Ala455Gly) | |
6 | g.32847141G>T | CA363590831 | PSMB9,TAP1 | c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) c.1778C>A (p.Ala593Glu) c.1967C>A (p.Ala656Glu) c.1838C>A (p.Ala613Glu) c.512C>A (p.Ala171Glu) n.1403C>A n.1562C>A c.2147C>A (p.Ala716Glu) c.-10+2867G>T (n.-10+2867G>T) c.-10+2271G>T (n.-10+2271G>T) n.1892C>A n.847C>A c.1364C>A (p.Ala455Glu) | |
6 | g.32847142C>A | CA363590833 | PSMB9,TAP1 | c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) c.1777G>T (p.Ala593Ser) c.1966G>T (p.Ala656Ser) c.1837G>T (p.Ala613Ser) c.511G>T (p.Ala171Ser) n.1402G>T n.1561G>T c.2146G>T (p.Ala716Ser) c.-10+2868C>A (n.-10+2868C>A) c.-10+2272C>A (n.-10+2272C>A) n.1891G>T n.846G>T c.1363G>T (p.Ala455Ser) | |
6 | g.32847142C= | CA1619762353 | PSMB9,TAP1 | c.*1118G= (n.*1118G=) c.*860G= (n.*860G=) c.1777G= (p.Ala593=) c.1966G= (p.Ala656=) c.1837G= (p.Ala613=) c.511G= (p.Ala171=) n.1402G= n.1561G= c.2146G= (p.Ala716=) c.-10+2868C= (n.-10+2868C=) c.-10+2272C= (n.-10+2272C=) n.1891G= n.846G= c.1363G= (p.Ala455=) | |
6 | g.32847142C>G | CA137013321 | PSMB9,TAP1 | c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.*860G>C (n.*860G>C) c.1777G>C (p.Ala593Pro) c.1966G>C (p.Ala656Pro) c.1837G>C (p.Ala613Pro) c.511G>C (p.Ala171Pro) n.1402G>C n.1561G>C c.2146G>C (p.Ala716Pro) c.-10+2868C>G (n.-10+2868C>G) c.-10+2272C>G (n.-10+2272C>G) n.1891G>C n.846G>C c.1363G>C (p.Ala455Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32847142C>T | CA363590832 | PSMB9,TAP1 | c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) c.1777G>A (p.Ala593Thr) c.1966G>A (p.Ala656Thr) c.1837G>A (p.Ala613Thr) c.511G>A (p.Ala171Thr) n.1402G>A n.1561G>A c.2146G>A (p.Ala716Thr) c.-10+2868C>T (n.-10+2868C>T) c.-10+2272C>T (n.-10+2272C>T) n.1891G>A n.846G>A c.1363G>A (p.Ala455Thr) | |
6 | g.32847143T>A | CA449759904 | PSMB9,TAP1 | c.*1117A>T (n.*1117A>T) c.*859A>T (n.*859A>T) c.1776A>T (p.Arg592=) c.1965A>T (p.Arg655=) c.1836A>T (p.Arg612=) c.510A>T (p.Arg170=) n.1401A>T n.1560A>T c.2145A>T (p.Arg715=) c.-10+2869T>A (n.-10+2869T>A) c.-10+2273T>A (n.-10+2273T>A) n.1890A>T n.845A>T c.1362A>T (p.Arg454=) | |
6 | g.32847143T>C | CA449759905 | PSMB9,TAP1 | c.*1117A>G (n.*1117A>G) c.*859A>G (n.*859A>G) c.1776A>G (p.Arg592=) c.1965A>G (p.Arg655=) c.1836A>G (p.Arg612=) c.510A>G (p.Arg170=) n.1401A>G n.1560A>G c.2145A>G (p.Arg715=) c.-10+2869T>C (n.-10+2869T>C) c.-10+2273T>C (n.-10+2273T>C) n.1890A>G n.845A>G c.1362A>G (p.Arg454=) | |
6 | g.32847143T>G | CA449759906 | PSMB9,TAP1 | c.*1117A>C (n.*1117A>C) c.*859A>C (n.*859A>C) c.1776A>C (p.Arg592=) c.1965A>C (p.Arg655=) c.1836A>C (p.Arg612=) c.510A>C (p.Arg170=) n.1401A>C n.1560A>C c.2145A>C (p.Arg715=) c.-10+2869T>G (n.-10+2869T>G) c.-10+2273T>G (n.-10+2273T>G) n.1890A>C n.845A>C c.1362A>C (p.Arg454=) | |
6 | g.32847144C>A | CA363590834 | PSMB9,TAP1 | c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) c.1775G>T (p.Arg592Leu) c.1964G>T (p.Arg655Leu) c.1835G>T (p.Arg612Leu) c.509G>T (p.Arg170Leu) n.1400G>T n.1559G>T c.2144G>T (p.Arg715Leu) c.-10+2870C>A (n.-10+2870C>A) c.-10+2274C>A (n.-10+2274C>A) n.1889G>T n.844G>T c.1361G>T (p.Arg454Leu) | |
6 | g.32847144C= | CA1619762355 | PSMB9,TAP1 | c.*1116G= (n.*1116G=) c.*858G= (n.*858G=) c.1775G= (p.Arg592=) c.1964G= (p.Arg655=) c.1835G= (p.Arg612=) c.509G= (p.Arg170=) n.1400G= n.1559G= c.2144G= (p.Arg715=) c.-10+2870C= (n.-10+2870C=) c.-10+2274C= (n.-10+2274C=) n.1889G= n.844G= c.1361G= (p.Arg454=) | |
6 | g.32847144C>G | CA363590835 | PSMB9,TAP1 | c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.*858G>C (n.*858G>C) c.1775G>C (p.Arg592Pro) c.1964G>C (p.Arg655Pro) c.1835G>C (p.Arg612Pro) c.509G>C (p.Arg170Pro) n.1400G>C n.1559G>C c.2144G>C (p.Arg715Pro) c.-10+2870C>G (n.-10+2870C>G) c.-10+2274C>G (n.-10+2274C>G) n.1889G>C n.844G>C c.1361G>C (p.Arg454Pro) | |
6 | g.32847144C>T | CA3746626 | PSMB9,TAP1 | c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.*858G>A (n.*858G>A) c.1775G>A (p.Arg592Gln) c.1964G>A (p.Arg655Gln) c.1835G>A (p.Arg612Gln) c.509G>A (p.Arg170Gln) n.1400G>A n.1559G>A c.2144G>A (p.Arg715Gln) c.-10+2870C>T (n.-10+2870C>T) c.-10+2274C>T (n.-10+2274C>T) n.1889G>A n.844G>A c.1361G>A (p.Arg454Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32847145G>A | CA3746627 | PSMB9,TAP1 | c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.*857C>T (n.*857C>T) c.1774C>T (p.Arg592Ter) c.1963C>T (p.Arg655Ter) c.1834C>T (p.Arg612Ter) c.508C>T (p.Arg170Ter) n.1399C>T n.1558C>T c.2143C>T (p.Arg715Ter) c.-10+2871G>A (n.-10+2871G>A) c.-10+2275G>A (n.-10+2275G>A) n.1888C>T n.843C>T c.1360C>T (p.Arg454Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32847145G>C | CA363590836 | PSMB9,TAP1 | c.*1115C>G (n.*1115C>G) c.*857C>G (n.*857C>G) c.1774C>G (p.Arg592Gly) c.1963C>G (p.Arg655Gly) c.1834C>G (p.Arg612Gly) c.508C>G (p.Arg170Gly) n.1399C>G n.1558C>G c.2143C>G (p.Arg715Gly) c.-10+2871G>C (n.-10+2871G>C) c.-10+2275G>C (n.-10+2275G>C) n.1888C>G n.843C>G c.1360C>G (p.Arg454Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32847145G= | CA1619762358 | PSMB9,TAP1 | c.*1115C= (n.*1115C=) c.*857C= (n.*857C=) c.1774C= (p.Arg592=) c.1963C= (p.Arg655=) c.1834C= (p.Arg612=) c.508C= (p.Arg170=) n.1399C= n.1558C= c.2143C= (p.Arg715=) c.-10+2871G= (n.-10+2871G=) c.-10+2275G= (n.-10+2275G=) n.1888C= n.843C= c.1360C= (p.Arg454=) | |
6 | g.32847145G>T | CA449759908 | PSMB9,TAP1 | c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.*857C>A (n.*857C>A) c.1774C>A (p.Arg592=) c.1963C>A (p.Arg655=) c.1834C>A (p.Arg612=) c.508C>A (p.Arg170=) n.1399C>A n.1558C>A c.2143C>A (p.Arg715=) c.-10+2871G>T (n.-10+2871G>T) c.-10+2275G>T (n.-10+2275G>T) n.1888C>A n.843C>A c.1360C>A (p.Arg454=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32847146G>A | CA3746628 | PSMB9,TAP1 | c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.*856C>T (n.*856C>T) c.1773C>T (p.Ala591=) c.1962C>T (p.Ala654=) c.1833C>T (p.Ala611=) c.507C>T (p.Ala169=) n.1398C>T n.1557C>T c.2142C>T (p.Ala714=) c.-10+2872G>A (n.-10+2872G>A) c.-10+2276G>A (n.-10+2276G>A) n.1887C>T n.842C>T c.1359C>T (p.Ala453=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32847146G>C | CA449759909 | PSMB9,TAP1 | c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.*856C>G (n.*856C>G) c.1773C>G (p.Ala591=) c.1962C>G (p.Ala654=) c.1833C>G (p.Ala611=) c.507C>G (p.Ala169=) n.1398C>G n.1557C>G c.2142C>G (p.Ala714=) c.-10+2872G>C (n.-10+2872G>C) c.-10+2276G>C (n.-10+2276G>C) n.1887C>G n.842C>G c.1359C>G (p.Ala453=) | |
6 | g.32847146G= | CA1619762362 | PSMB9,TAP1 | c.*1114C= (n.*1114C=) c.*856C= (n.*856C=) c.1773C= (p.Ala591=) c.1962C= (p.Ala654=) c.1833C= (p.Ala611=) c.507C= (p.Ala169=) n.1398C= n.1557C= c.2142C= (p.Ala714=) c.-10+2872G= (n.-10+2872G=) c.-10+2276G= (n.-10+2276G=) n.1887C= n.842C= c.1359C= (p.Ala453=) | |
6 | g.32847146G>T | CA449759910 | PSMB9,TAP1 | c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.*856C>A (n.*856C>A) c.1773C>A (p.Ala591=) c.1962C>A (p.Ala654=) c.1833C>A (p.Ala611=) c.507C>A (p.Ala169=) n.1398C>A n.1557C>A c.2142C>A (p.Ala714=) c.-10+2872G>T (n.-10+2872G>T) c.-10+2276G>T (n.-10+2276G>T) n.1887C>A n.842C>A c.1359C>A (p.Ala453=) | |
6 | g.32847147G>A | CA363590837 | PSMB9,TAP1 | c.*1113C>T (n.*1113C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) c.1772C>T (p.Ala591Val) c.1961C>T (p.Ala654Val) c.1832C>T (p.Ala611Val) c.506C>T (p.Ala169Val) n.1397C>T n.1556C>T c.2141C>T (p.Ala714Val) c.-10+2873G>A (n.-10+2873G>A) c.-10+2277G>A (n.-10+2277G>A) n.1886C>T n.841C>T c.1358C>T (p.Ala453Val) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32847147G>C | CA363590838 | PSMB9,TAP1 | c.*1113C>G (n.*1113C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) c.1772C>G (p.Ala591Gly) c.1961C>G (p.Ala654Gly) c.1832C>G (p.Ala611Gly) c.506C>G (p.Ala169Gly) n.1397C>G n.1556C>G c.2141C>G (p.Ala714Gly) c.-10+2873G>C (n.-10+2873G>C) c.-10+2277G>C (n.-10+2277G>C) n.1886C>G n.841C>G c.1358C>G (p.Ala453Gly) | |
6 | g.32847147G= | CA1619762364 | PSMB9,TAP1 | c.*1113C= (n.*1113C=) c.*855C= (n.*855C=) c.1772C= (p.Ala591=) c.1961C= (p.Ala654=) c.1832C= (p.Ala611=) c.506C= (p.Ala169=) n.1397C= n.1556C= c.2141C= (p.Ala714=) c.-10+2873G= (n.-10+2873G=) c.-10+2277G= (n.-10+2277G=) n.1886C= n.841C= c.1358C= (p.Ala453=) | |
6 | g.32847147G>T | CA363590839 | PSMB9,TAP1 | c.*1113C>A (n.*1113C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) c.1772C>A (p.Ala591Asp) c.1961C>A (p.Ala654Asp) c.1832C>A (p.Ala611Asp) c.506C>A (p.Ala169Asp) n.1397C>A n.1556C>A c.2141C>A (p.Ala714Asp) c.-10+2873G>T (n.-10+2873G>T) c.-10+2277G>T (n.-10+2277G>T) n.1886C>A n.841C>A c.1358C>A (p.Ala453Asp) | |
6 | g.32847148C>A | CA363590840 | PSMB9,TAP1 | c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.*854G>T (n.*854G>T) c.1771G>T (p.Ala591Ser) c.1960G>T (p.Ala654Ser) c.1831G>T (p.Ala611Ser) c.505G>T (p.Ala169Ser) n.1396G>T n.1555G>T c.2140G>T (p.Ala714Ser) c.-10+2874C>A (n.-10+2874C>A) c.-10+2278C>A (n.-10+2278C>A) n.1885G>T n.840G>T c.1357G>T (p.Ala453Ser) | |
6 | g.32847148C>G | CA363590841 | PSMB9,TAP1 | c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.*854G>C (n.*854G>C) c.1771G>C (p.Ala591Pro) c.1960G>C (p.Ala654Pro) c.1831G>C (p.Ala611Pro) c.505G>C (p.Ala169Pro) n.1396G>C n.1555G>C c.2140G>C (p.Ala714Pro) c.-10+2874C>G (n.-10+2874C>G) c.-10+2278C>G (n.-10+2278C>G) n.1885G>C n.840G>C c.1357G>C (p.Ala453Pro) | |
6 | g.32847148C>T | CA363590842 | PSMB9,TAP1 | c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.*854G>A (n.*854G>A) c.1771G>A (p.Ala591Thr) c.1960G>A (p.Ala654Thr) c.1831G>A (p.Ala611Thr) c.505G>A (p.Ala169Thr) n.1396G>A n.1555G>A c.2140G>A (p.Ala714Thr) c.-10+2874C>T (n.-10+2874C>T) c.-10+2278C>T (n.-10+2278C>T) n.1885G>A n.840G>A c.1357G>A (p.Ala453Thr) | |
6 | g.32847149C>A | CA363590843 | PSMB9,TAP1 | c.*1111G>T (n.*1111G>T) c.*853G>T (n.*853G>T) c.1770G>T (p.Leu590Phe) c.1959G>T (p.Leu653Phe) c.1830G>T (p.Leu610Phe) c.504G>T (p.Leu168Phe) n.1395G>T n.1554G>T c.2139G>T (p.Leu713Phe) c.-10+2875C>A (n.-10+2875C>A) c.-10+2279C>A (n.-10+2279C>A) n.1884G>T n.839G>T c.1356G>T (p.Leu452Phe) | |
6 | g.32847149C>G | CA363590844 | PSMB9,TAP1 | c.*1111G>C (n.*1111G>C) c.*853G>C (n.*853G>C) c.1770G>C (p.Leu590Phe) c.1959G>C (p.Leu653Phe) c.1830G>C (p.Leu610Phe) c.504G>C (p.Leu168Phe) n.1395G>C n.1554G>C c.2139G>C (p.Leu713Phe) c.-10+2875C>G (n.-10+2875C>G) c.-10+2279C>G (n.-10+2279C>G) n.1884G>C n.839G>C c.1356G>C (p.Leu452Phe) | |
6 | g.32847149C>T | CA449759914 | PSMB9,TAP1 | c.*1111G>A (n.*1111G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) c.1770G>A (p.Leu590=) c.1959G>A (p.Leu653=) c.1830G>A (p.Leu610=) c.504G>A (p.Leu168=) n.1395G>A n.1554G>A c.2139G>A (p.Leu713=) c.-10+2875C>T (n.-10+2875C>T) c.-10+2279C>T (n.-10+2279C>T) n.1884G>A n.839G>A c.1356G>A (p.Leu452=) | |
6 | g.32847150A>C | CA363590847 | PSMB9,TAP1 | c.*1110T>G (n.*1110T>G) c.*852T>G (n.*852T>G) c.1769T>G (p.Leu590Trp) c.1958T>G (p.Leu653Trp) c.1829T>G (p.Leu610Trp) c.503T>G (p.Leu168Trp) n.1394T>G n.1553T>G c.2138T>G (p.Leu713Trp) c.-10+2876A>C (n.-10+2876A>C) c.-10+2280A>C (n.-10+2280A>C) n.1883T>G n.838T>G c.1355T>G (p.Leu452Trp) | |
6 | g.32847150A>G | CA363590846 | PSMB9,TAP1 | c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.*852T>C (n.*852T>C) c.1769T>C (p.Leu590Ser) c.1958T>C (p.Leu653Ser) c.1829T>C (p.Leu610Ser) c.503T>C (p.Leu168Ser) n.1394T>C n.1553T>C c.2138T>C (p.Leu713Ser) c.-10+2876A>G (n.-10+2876A>G) c.-10+2280A>G (n.-10+2280A>G) n.1883T>C n.838T>C c.1355T>C (p.Leu452Ser) | |
6 | g.32847150A>T | CA363590845 | PSMB9,TAP1 | c.*1110T>A (n.*1110T>A) c.*852T>A (n.*852T>A) c.1769T>A (p.Leu590Ter) c.1958T>A (p.Leu653Ter) c.1829T>A (p.Leu610Ter) c.503T>A (p.Leu168Ter) n.1394T>A n.1553T>A c.2138T>A (p.Leu713Ter) c.-10+2876A>T (n.-10+2876A>T) c.-10+2280A>T (n.-10+2280A>T) n.1883T>A n.838T>A c.1355T>A (p.Leu452Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.32847151A= | CA1619762367 | PSMB9,TAP1 | c.*1109T= (n.*1109T=) c.*851T= (n.*851T=) c.1768T= (p.Leu590=) c.1957T= (p.Leu653=) c.1828T= (p.Leu610=) c.502T= (p.Leu168=) n.1393T= n.1552T= c.2137T= (p.Leu713=) c.-10+2877A= (n.-10+2877A=) c.-10+2281A= (n.-10+2281A=) n.1882T= n.837T= c.1354T= (p.Leu452=) | |
6 | g.32847151A>C | CA363590848 | PSMB9,TAP1 | c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.*851T>G (n.*851T>G) c.1768T>G (p.Leu590Val) c.1957T>G (p.Leu653Val) c.1828T>G (p.Leu610Val) c.502T>G (p.Leu168Val) n.1393T>G n.1552T>G c.2137T>G (p.Leu713Val) c.-10+2877A>C (n.-10+2877A>C) c.-10+2281A>C (n.-10+2281A>C) n.1882T>G n.837T>G c.1354T>G (p.Leu452Val) | dbSNP |
6 | g.32847151A>G | CA449759917 | PSMB9,TAP1 | c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.*851T>C (n.*851T>C) c.1768T>C (p.Leu590=) c.1957T>C (p.Leu653=) c.1828T>C (p.Leu610=) c.502T>C (p.Leu168=) n.1393T>C n.1552T>C c.2137T>C (p.Leu713=) c.-10+2877A>G (n.-10+2877A>G) c.-10+2281A>G (n.-10+2281A>G) n.1882T>C n.837T>C c.1354T>C (p.Leu452=) | gnomAD v4 |
6 | g.32847151A>T | CA3746629 | PSMB9,TAP1 | c.*1109T>A (n.*1109T>A) c.*851T>A (n.*851T>A) c.1768T>A (p.Leu590Met) c.1957T>A (p.Leu653Met) c.1828T>A (p.Leu610Met) c.502T>A (p.Leu168Met) n.1393T>A n.1552T>A c.2137T>A (p.Leu713Met) c.-10+2877A>T (n.-10+2877A>T) c.-10+2281A>T (n.-10+2281A>T) n.1882T>A n.837T>A c.1354T>A (p.Leu452Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32847152C>A | CA449759919 | PSMB9,TAP1 | c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.*850G>T (n.*850G>T) c.1767G>T (p.Ala589=) c.1956G>T (p.Ala652=) c.1827G>T (p.Ala609=) c.501G>T (p.Ala167=) n.1392G>T n.1551G>T c.2136G>T (p.Ala712=) c.-10+2878C>A (n.-10+2878C>A) c.-10+2282C>A (n.-10+2282C>A) n.1881G>T n.836G>T c.1353G>T (p.Ala451=) | |
6 | g.32847152C= | CA1619762372 | PSMB9,TAP1 | c.*1108G= (n.*1108G=) c.*850G= (n.*850G=) c.1767G= (p.Ala589=) c.1956G= (p.Ala652=) c.1827G= (p.Ala609=) c.501G= (p.Ala167=) n.1392G= n.1551G= c.2136G= (p.Ala712=) c.-10+2878C= (n.-10+2878C=) c.-10+2282C= (n.-10+2282C=) n.1881G= n.836G= c.1353G= (p.Ala451=) | |
6 | g.32847152C>G | CA449759918 | PSMB9,TAP1 | c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.*850G>C (n.*850G>C) c.1767G>C (p.Ala589=) c.1956G>C (p.Ala652=) c.1827G>C (p.Ala609=) c.501G>C (p.Ala167=) n.1392G>C n.1551G>C c.2136G>C (p.Ala712=) c.-10+2878C>G (n.-10+2878C>G) c.-10+2282C>G (n.-10+2282C>G) n.1881G>C n.836G>C c.1353G>C (p.Ala451=) | |
6 | g.32847152C>T | CA3746630 | PSMB9,TAP1 | c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.*850G>A (n.*850G>A) c.1767G>A (p.Ala589=) c.1956G>A (p.Ala652=) c.1827G>A (p.Ala609=) c.501G>A (p.Ala167=) n.1392G>A n.1551G>A c.2136G>A (p.Ala712=) c.-10+2878C>T (n.-10+2878C>T) c.-10+2282C>T (n.-10+2282C>T) n.1881G>A n.836G>A c.1353G>A (p.Ala451=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32847153G>A | CA363590849 | PSMB9,TAP1 | c.*1107C>T (n.*1107C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) c.1766C>T (p.Ala589Val) c.1955C>T (p.Ala652Val) c.1826C>T (p.Ala609Val) c.500C>T (p.Ala167Val) n.1391C>T n.1550C>T c.2135C>T (p.Ala712Val) c.-10+2879G>A (n.-10+2879G>A) c.-10+2283G>A (n.-10+2283G>A) n.1880C>T n.835C>T c.1352C>T (p.Ala451Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32847153G>C | CA363590850 | PSMB9,TAP1 | c.*1107C>G (n.*1107C>G) c.*849C>G (n.*849C>G) c.1766C>G (p.Ala589Gly) c.1955C>G (p.Ala652Gly) c.1826C>G (p.Ala609Gly) c.500C>G (p.Ala167Gly) n.1391C>G n.1550C>G c.2135C>G (p.Ala712Gly) c.-10+2879G>C (n.-10+2879G>C) c.-10+2283G>C (n.-10+2283G>C) n.1880C>G n.835C>G c.1352C>G (p.Ala451Gly) | |
6 | g.32847153G= | CA1619762374 | PSMB9,TAP1 | c.*1107C= (n.*1107C=) c.*849C= (n.*849C=) c.1766C= (p.Ala589=) c.1955C= (p.Ala652=) c.1826C= (p.Ala609=) c.500C= (p.Ala167=) n.1391C= n.1550C= c.2135C= (p.Ala712=) c.-10+2879G= (n.-10+2879G=) c.-10+2283G= (n.-10+2283G=) n.1880C= n.835C= c.1352C= (p.Ala451=) | |
6 | g.32847153G>T | CA363590851 | PSMB9,TAP1 | c.*1107C>A (n.*1107C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) c.1766C>A (p.Ala589Glu) c.1955C>A (p.Ala652Glu) c.1826C>A (p.Ala609Glu) c.500C>A (p.Ala167Glu) n.1391C>A n.1550C>A c.2135C>A (p.Ala712Glu) c.-10+2879G>T (n.-10+2879G>T) c.-10+2283G>T (n.-10+2283G>T) n.1880C>A n.835C>A c.1352C>A (p.Ala451Glu) | |
6 | g.32847154C>A | CA363590852 | PSMB9,TAP1 | c.*1106G>T (n.*1106G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) c.1765G>T (p.Ala589Ser) c.1954G>T (p.Ala652Ser) c.1825G>T (p.Ala609Ser) c.499G>T (p.Ala167Ser) n.1390G>T n.1549G>T c.2134G>T (p.Ala712Ser) c.-10+2880C>A (n.-10+2880C>A) c.-10+2284C>A (n.-10+2284C>A) n.1879G>T n.834G>T c.1351G>T (p.Ala451Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32847154C= | CA1619762376 | PSMB9,TAP1 | c.*1106G= (n.*1106G=) c.*848G= (n.*848G=) c.1765G= (p.Ala589=) c.1954G= (p.Ala652=) c.1825G= (p.Ala609=) c.499G= (p.Ala167=) n.1390G= n.1549G= c.2134G= (p.Ala712=) c.-10+2880C= (n.-10+2880C=) c.-10+2284C= (n.-10+2284C=) n.1879G= n.834G= c.1351G= (p.Ala451=) | |
6 | g.32847154C>G | CA363590853 | PSMB9,TAP1 | c.*1106G>C (n.*1106G>C) c.*848G>C (n.*848G>C) c.1765G>C (p.Ala589Pro) c.1954G>C (p.Ala652Pro) c.1825G>C (p.Ala609Pro) c.499G>C (p.Ala167Pro) n.1390G>C n.1549G>C c.2134G>C (p.Ala712Pro) c.-10+2880C>G (n.-10+2880C>G) c.-10+2284C>G (n.-10+2284C>G) n.1879G>C n.834G>C c.1351G>C (p.Ala451Pro) | |
6 | g.32847154C>T | CA363590854 | PSMB9,TAP1 | c.*1106G>A (n.*1106G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) c.1765G>A (p.Ala589Thr) c.1954G>A (p.Ala652Thr) c.1825G>A (p.Ala609Thr) c.499G>A (p.Ala167Thr) n.1390G>A n.1549G>A c.2134G>A (p.Ala712Thr) c.-10+2880C>T (n.-10+2880C>T) c.-10+2284C>T (n.-10+2284C>T) n.1879G>A n.834G>A c.1351G>A (p.Ala451Thr) | dbSNP |
6 | g.32847155C>A | CA449759923 | PSMB9,TAP1 | c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.*847G>T (n.*847G>T) c.1764G>T (p.Val588=) c.1953G>T (p.Val651=) c.1824G>T (p.Val608=) c.498G>T (p.Val166=) n.1389G>T n.1548G>T c.2133G>T (p.Val711=) c.-10+2881C>A (n.-10+2881C>A) c.-10+2285C>A (n.-10+2285C>A) n.1878G>T n.833G>T c.1350G>T (p.Val450=) | |
6 | g.32847155C= | CA1619762378 | PSMB9,TAP1 | c.*1105G= (n.*1105G=) c.*847G= (n.*847G=) c.1764G= (p.Val588=) c.1953G= (p.Val651=) c.1824G= (p.Val608=) c.498G= (p.Val166=) n.1389G= n.1548G= c.2133G= (p.Val711=) c.-10+2881C= (n.-10+2881C=) c.-10+2285C= (n.-10+2285C=) n.1878G= n.833G= c.1350G= (p.Val450=) | |
6 | g.32847155C>G | CA449759924 | PSMB9,TAP1 | c.*1105G>C (n.*1105G>C) c.*847G>C (n.*847G>C) c.1764G>C (p.Val588=) c.1953G>C (p.Val651=) c.1824G>C (p.Val608=) c.498G>C (p.Val166=) n.1389G>C n.1548G>C c.2133G>C (p.Val711=) c.-10+2881C>G (n.-10+2881C>G) c.-10+2285C>G (n.-10+2285C>G) n.1878G>C n.833G>C c.1350G>C (p.Val450=) | |
6 | g.32847155C>T | CA3746631 | PSMB9,TAP1 | c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) c.1764G>A (p.Val588=) c.1953G>A (p.Val651=) c.1824G>A (p.Val608=) c.498G>A (p.Val166=) n.1389G>A n.1548G>A c.2133G>A (p.Val711=) c.-10+2881C>T (n.-10+2881C>T) c.-10+2285C>T (n.-10+2285C>T) n.1878G>A n.833G>A c.1350G>A (p.Val450=) | dbSNP ExAC |
6 | g.32847156A>C | CA363590855 | PSMB9,TAP1 | c.*1104T>G (n.*1104T>G) c.*846T>G (n.*846T>G) c.1763T>G (p.Val588Gly) c.1952T>G (p.Val651Gly) c.1823T>G (p.Val608Gly) c.497T>G (p.Val166Gly) n.1388T>G n.1547T>G c.2132T>G (p.Val711Gly) c.-10+2882A>C (n.-10+2882A>C) c.-10+2286A>C (n.-10+2286A>C) n.1877T>G n.832T>G c.1349T>G (p.Val450Gly) | |
6 | g.32847156A>G | CA363590856 | PSMB9,TAP1 | c.*1104T>C (n.*1104T>C) c.*846T>C (n.*846T>C) c.1763T>C (p.Val588Ala) c.1952T>C (p.Val651Ala) c.1823T>C (p.Val608Ala) c.497T>C (p.Val166Ala) n.1388T>C n.1547T>C c.2132T>C (p.Val711Ala) c.-10+2882A>G (n.-10+2882A>G) c.-10+2286A>G (n.-10+2286A>G) n.1877T>C n.832T>C c.1349T>C (p.Val450Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.32847156A>T | CA363590857 | PSMB9,TAP1 | c.*1104T>A (n.*1104T>A) c.*846T>A (n.*846T>A) c.1763T>A (p.Val588Glu) c.1952T>A (p.Val651Glu) c.1823T>A (p.Val608Glu) c.497T>A (p.Val166Glu) n.1388T>A n.1547T>A c.2132T>A (p.Val711Glu) c.-10+2882A>T (n.-10+2882A>T) c.-10+2286A>T (n.-10+2286A>T) n.1877T>A n.832T>A c.1349T>A (p.Val450Glu) | |
6 | g.32847157C>A | CA363590858 | PSMB9,TAP1 | c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) c.1762G>T (p.Val588Leu) c.1951G>T (p.Val651Leu) c.1822G>T (p.Val608Leu) c.496G>T (p.Val166Leu) n.1387G>T n.1546G>T c.2131G>T (p.Val711Leu) c.-10+2883C>A (n.-10+2883C>A) c.-10+2287C>A (n.-10+2287C>A) n.1876G>T n.831G>T c.1348G>T (p.Val450Leu) | |
6 | g.32847157C>G | CA363590860 | PSMB9,TAP1 | c.*1103G>C (n.*1103G>C) c.*845G>C (n.*845G>C) c.1762G>C (p.Val588Leu) c.1951G>C (p.Val651Leu) c.1822G>C (p.Val608Leu) c.496G>C (p.Val166Leu) n.1387G>C n.1546G>C c.2131G>C (p.Val711Leu) c.-10+2883C>G (n.-10+2883C>G) c.-10+2287C>G (n.-10+2287C>G) n.1876G>C n.831G>C c.1348G>C (p.Val450Leu) | |
6 | g.32847157C>T | CA363590859 | PSMB9,TAP1 | c.*1103G>A (n.*1103G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) c.1762G>A (p.Val588Met) c.1951G>A (p.Val651Met) c.1822G>A (p.Val608Met) c.496G>A (p.Val166Met) n.1387G>A n.1546G>A c.2131G>A (p.Val711Met) c.-10+2883C>T (n.-10+2883C>T) c.-10+2287C>T (n.-10+2287C>T) n.1876G>A n.831G>A c.1348G>A (p.Val450Met) | |
6 | g.32847158T>A | CA449759928 | PSMB9,TAP1 | c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.*844A>T (n.*844A>T) c.1761A>T (p.Ala587=) c.1950A>T (p.Ala650=) c.1821A>T (p.Ala607=) c.495A>T (p.Ala165=) n.1386A>T n.1545A>T c.2130A>T (p.Ala710=) c.-10+2884T>A (n.-10+2884T>A) c.-10+2288T>A (n.-10+2288T>A) n.1875A>T n.830A>T c.1347A>T (p.Ala449=) | |
6 | g.32847158T>C | CA449759929 | PSMB9,TAP1 | c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.*844A>G (n.*844A>G) c.1761A>G (p.Ala587=) c.1950A>G (p.Ala650=) c.1821A>G (p.Ala607=) c.495A>G (p.Ala165=) n.1386A>G n.1545A>G c.2130A>G (p.Ala710=) c.-10+2884T>C (n.-10+2884T>C) c.-10+2288T>C (n.-10+2288T>C) n.1875A>G n.830A>G c.1347A>G (p.Ala449=) | COSMIC |
6 | g.32847158T>G | CA449759930 | PSMB9,TAP1 | c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.*844A>C (n.*844A>C) c.1761A>C (p.Ala587=) c.1950A>C (p.Ala650=) c.1821A>C (p.Ala607=) c.495A>C (p.Ala165=) n.1386A>C n.1545A>C c.2130A>C (p.Ala710=) c.-10+2884T>G (n.-10+2884T>G) c.-10+2288T>G (n.-10+2288T>G) n.1875A>C n.830A>C c.1347A>C (p.Ala449=) | |
6 | g.32847159G>A | CA363590861 | PSMB9,TAP1 | c.*1101C>T (n.*1101C>T) c.*843C>T (n.*843C>T) c.1760C>T (p.Ala587Val) c.1949C>T (p.Ala650Val) c.1820C>T (p.Ala607Val) c.494C>T (p.Ala165Val) n.1385C>T n.1544C>T c.2129C>T (p.Ala710Val) c.-10+2885G>A (n.-10+2885G>A) c.-10+2289G>A (n.-10+2289G>A) n.1874C>T n.829C>T c.1346C>T (p.Ala449Val) | |
6 | g.32847159G>C | CA363590863 | PSMB9,TAP1 | c.*1101C>G (n.*1101C>G) c.*843C>G (n.*843C>G) c.1760C>G (p.Ala587Gly) c.1949C>G (p.Ala650Gly) c.1820C>G (p.Ala607Gly) c.494C>G (p.Ala165Gly) n.1385C>G n.1544C>G c.2129C>G (p.Ala710Gly) c.-10+2885G>C (n.-10+2885G>C) c.-10+2289G>C (n.-10+2289G>C) n.1874C>G n.829C>G c.1346C>G (p.Ala449Gly) | |
6 | g.32847159G>T | CA363590862 | PSMB9,TAP1 | c.*1101C>A (n.*1101C>A) c.*843C>A (n.*843C>A) c.1760C>A (p.Ala587Glu) c.1949C>A (p.Ala650Glu) c.1820C>A (p.Ala607Glu) c.494C>A (p.Ala165Glu) n.1385C>A n.1544C>A c.2129C>A (p.Ala710Glu) c.-10+2885G>T (n.-10+2885G>T) c.-10+2289G>T (n.-10+2289G>T) n.1874C>A n.829C>A c.1346C>A (p.Ala449Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.32847160C>A | CA363590864 | PSMB9,TAP1 | c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.*842G>T (n.*842G>T) c.1759G>T (p.Ala587Ser) c.1948G>T (p.Ala650Ser) c.1819G>T (p.Ala607Ser) c.493G>T (p.Ala165Ser) n.1384G>T n.1543G>T c.2128G>T (p.Ala710Ser) c.-10+2886C>A (n.-10+2886C>A) c.-10+2290C>A (n.-10+2290C>A) n.1873G>T n.828G>T c.1345G>T (p.Ala449Ser) | |
6 | g.32847160C>G | CA363590866 | PSMB9,TAP1 | c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.*842G>C (n.*842G>C) c.1759G>C (p.Ala587Pro) c.1948G>C (p.Ala650Pro) c.1819G>C (p.Ala607Pro) c.493G>C (p.Ala165Pro) n.1384G>C n.1543G>C c.2128G>C (p.Ala710Pro) c.-10+2886C>G (n.-10+2886C>G) c.-10+2290C>G (n.-10+2290C>G) n.1873G>C n.828G>C c.1345G>C (p.Ala449Pro) | |
6 | g.32847160C>T | CA363590865 | PSMB9,TAP1 | c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.*842G>A (n.*842G>A) c.1759G>A (p.Ala587Thr) c.1948G>A (p.Ala650Thr) c.1819G>A (p.Ala607Thr) c.493G>A (p.Ala165Thr) n.1384G>A n.1543G>A c.2128G>A (p.Ala710Thr) c.-10+2886C>T (n.-10+2886C>T) c.-10+2290C>T (n.-10+2290C>T) n.1873G>A n.828G>A c.1345G>A (p.Ala449Thr) | |
6 | g.32847161C>A | CA363590867 | PSMB9,TAP1 | c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.*841G>T (n.*841G>T) c.1758G>T (p.Gln586His) c.1947G>T (p.Gln649His) c.1818G>T (p.Gln606His) c.492G>T (p.Gln164His) n.1383G>T n.1542G>T c.2127G>T (p.Gln709His) c.-10+2887C>A (n.-10+2887C>A) c.-10+2291C>A (n.-10+2291C>A) n.1872G>T n.827G>T c.1344G>T (p.Gln448His) | |
6 | g.32847161C>G | CA363590868 | PSMB9,TAP1 | c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.*841G>C (n.*841G>C) c.1758G>C (p.Gln586His) c.1947G>C (p.Gln649His) c.1818G>C (p.Gln606His) c.492G>C (p.Gln164His) n.1383G>C n.1542G>C c.2127G>C (p.Gln709His) c.-10+2887C>G (n.-10+2887C>G) c.-10+2291C>G (n.-10+2291C>G) n.1872G>C n.827G>C c.1344G>C (p.Gln448His) | |
6 | g.32847161C>T | CA449759931 | PSMB9,TAP1 | c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.*841G>A (n.*841G>A) c.1758G>A (p.Gln586=) c.1947G>A (p.Gln649=) c.1818G>A (p.Gln606=) c.492G>A (p.Gln164=) n.1383G>A n.1542G>A c.2127G>A (p.Gln709=) c.-10+2887C>T (n.-10+2887C>T) c.-10+2291C>T (n.-10+2291C>T) n.1872G>A n.827G>A c.1344G>A (p.Gln448=) | |
6 | g.32847162T>A | CA363590869 | PSMB9,TAP1 | c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.*840A>T (n.*840A>T) c.1757A>T (p.Gln586Leu) c.1946A>T (p.Gln649Leu) c.1817A>T (p.Gln606Leu) c.491A>T (p.Gln164Leu) n.1382A>T n.1541A>T c.2126A>T (p.Gln709Leu) c.-10+2888T>A (n.-10+2888T>A) c.-10+2292T>A (n.-10+2292T>A) n.1871A>T n.826A>T c.1343A>T (p.Gln448Leu) | |
6 | g.32847162T>C | CA363590871 | PSMB9,TAP1 | c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) c.1757A>G (p.Gln586Arg) c.1946A>G (p.Gln649Arg) c.1817A>G (p.Gln606Arg) c.491A>G (p.Gln164Arg) n.1382A>G n.1541A>G c.2126A>G (p.Gln709Arg) c.-10+2888T>C (n.-10+2888T>C) c.-10+2292T>C (n.-10+2292T>C) n.1871A>G n.826A>G c.1343A>G (p.Gln448Arg) | |
6 | g.32847162T>G | CA363590870 | PSMB9,TAP1 | c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.*840A>C (n.*840A>C) c.1757A>C (p.Gln586Pro) c.1946A>C (p.Gln649Pro) c.1817A>C (p.Gln606Pro) c.491A>C (p.Gln164Pro) n.1382A>C n.1541A>C c.2126A>C (p.Gln709Pro) c.-10+2888T>G (n.-10+2888T>G) c.-10+2292T>G (n.-10+2292T>G) n.1871A>C n.826A>C c.1343A>C (p.Gln448Pro) | |
6 | g.32847163G>A | CA363590872 | PSMB9,TAP1 | c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.*839C>T (n.*839C>T) c.1756C>T (p.Gln586Ter) c.1945C>T (p.Gln649Ter) c.1816C>T (p.Gln606Ter) c.490C>T (p.Gln164Ter) n.1381C>T n.1540C>T c.2125C>T (p.Gln709Ter) c.-10+2889G>A (n.-10+2889G>A) c.-10+2293G>A (n.-10+2293G>A) n.1870C>T n.825C>T c.1342C>T (p.Gln448Ter) | |
6 | g.32847163G>C | CA363590873 | PSMB9,TAP1 | c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.*839C>G (n.*839C>G) c.1756C>G (p.Gln586Glu) c.1945C>G (p.Gln649Glu) c.1816C>G (p.Gln606Glu) c.490C>G (p.Gln164Glu) n.1381C>G n.1540C>G c.2125C>G (p.Gln709Glu) c.-10+2889G>C (n.-10+2889G>C) c.-10+2293G>C (n.-10+2293G>C) n.1870C>G n.825C>G c.1342C>G (p.Gln448Glu) | |
6 | g.32847163G>T | CA363590874 | PSMB9,TAP1 | c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.*839C>A (n.*839C>A) c.1756C>A (p.Gln586Lys) c.1945C>A (p.Gln649Lys) c.1816C>A (p.Gln606Lys) c.490C>A (p.Gln164Lys) n.1381C>A n.1540C>A c.2125C>A (p.Gln709Lys) c.-10+2889G>T (n.-10+2889G>T) c.-10+2293G>T (n.-10+2293G>T) n.1870C>A n.825C>A c.1342C>A (p.Gln448Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.32847164T>A | CA449759932 | PSMB9,TAP1 | c.*1096A>T (n.*1096A>T) c.*838A>T (n.*838A>T) c.1755A>T (p.Arg585=) c.1944A>T (p.Arg648=) c.1815A>T (p.Arg605=) c.489A>T (p.Arg163=) n.1380A>T n.1539A>T c.2124A>T (p.Arg708=) c.-10+2890T>A (n.-10+2890T>A) c.-10+2294T>A (n.-10+2294T>A) n.1869A>T n.824A>T c.1341A>T (p.Arg447=) | |
6 | g.32847164T>C | CA3746632 | PSMB9,TAP1 | c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.*838A>G (n.*838A>G) c.1755A>G (p.Arg585=) c.1944A>G (p.Arg648=) c.1815A>G (p.Arg605=) c.489A>G (p.Arg163=) n.1380A>G n.1539A>G c.2124A>G (p.Arg708=) c.-10+2890T>C (n.-10+2890T>C) c.-10+2294T>C (n.-10+2294T>C) n.1869A>G n.824A>G c.1341A>G (p.Arg447=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32847164T>G | CA137013382 | PSMB9,TAP1 | c.*1096A>C (n.*1096A>C) c.*838A>C (n.*838A>C) c.1755A>C (p.Arg585=) c.1944A>C (p.Arg648=) c.1815A>C (p.Arg605=) c.489A>C (p.Arg163=) n.1380A>C n.1539A>C c.2124A>C (p.Arg708=) c.-10+2890T>G (n.-10+2890T>G) c.-10+2294T>G (n.-10+2294T>G) n.1869A>C n.824A>C c.1341A>C (p.Arg447=) | dbSNP |
6 | g.32847164T= | CA1619762381 | PSMB9,TAP1 | c.*1096A= (n.*1096A=) c.*838A= (n.*838A=) c.1755A= (p.Arg585=) c.1944A= (p.Arg648=) c.1815A= (p.Arg605=) c.489A= (p.Arg163=) n.1380A= n.1539A= c.2124A= (p.Arg708=) c.-10+2890T= (n.-10+2890T=) c.-10+2294T= (n.-10+2294T=) n.1869A= n.824A= c.1341A= (p.Arg447=) | |
6 | g.32847165C>A | CA363590875 | PSMB9,TAP1 | c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.*837G>T (n.*837G>T) c.1754G>T (p.Arg585Leu) c.1943G>T (p.Arg648Leu) c.1814G>T (p.Arg605Leu) c.488G>T (p.Arg163Leu) n.1379G>T n.1538G>T c.2123G>T (p.Arg708Leu) c.-10+2891C>A (n.-10+2891C>A) c.-10+2295C>A (n.-10+2295C>A) n.1868G>T n.823G>T c.1340G>T (p.Arg447Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32847165C= | CA1619762384 | PSMB9,TAP1 | c.*1095G= (n.*1095G=) c.*837G= (n.*837G=) c.1754G= (p.Arg585=) c.1943G= (p.Arg648=) c.1814G= (p.Arg605=) c.488G= (p.Arg163=) n.1379G= n.1538G= c.2123G= (p.Arg708=) c.-10+2891C= (n.-10+2891C=) c.-10+2295C= (n.-10+2295C=) n.1868G= n.823G= c.1340G= (p.Arg447=) | |
6 | g.32847165C>G | CA363590876 | PSMB9,TAP1 | c.*1095G>C (n.*1095G>C) c.*837G>C (n.*837G>C) c.1754G>C (p.Arg585Pro) c.1943G>C (p.Arg648Pro) c.1814G>C (p.Arg605Pro) c.488G>C (p.Arg163Pro) n.1379G>C n.1538G>C c.2123G>C (p.Arg708Pro) c.-10+2891C>G (n.-10+2891C>G) c.-10+2295C>G (n.-10+2295C>G) n.1868G>C n.823G>C c.1340G>C (p.Arg447Pro) | |
6 | g.32847165C>T | CA3746633 | PSMB9,TAP1 | c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.*837G>A (n.*837G>A) c.1754G>A (p.Arg585Gln) c.1943G>A (p.Arg648Gln) c.1814G>A (p.Arg605Gln) c.488G>A (p.Arg163Gln) n.1379G>A n.1538G>A c.2123G>A (p.Arg708Gln) c.-10+2891C>T (n.-10+2891C>T) c.-10+2295C>T (n.-10+2295C>T) n.1868G>A n.823G>A c.1340G>A (p.Arg447Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32847166G>A | CA3746634 | PSMB9,TAP1 | c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) c.1753C>T (p.Arg585Ter) c.1942C>T (p.Arg648Ter) c.1813C>T (p.Arg605Ter) c.487C>T (p.Arg163Ter) n.1378C>T n.1537C>T c.2122C>T (p.Arg708Ter) c.-10+2892G>A (n.-10+2892G>A) c.-10+2296G>A (n.-10+2296G>A) n.1867C>T n.822C>T c.1339C>T (p.Arg447Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32847166G>C | CA363590877 | PSMB9,TAP1 | c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.*836C>G (n.*836C>G) c.1753C>G (p.Arg585Gly) c.1942C>G (p.Arg648Gly) c.1813C>G (p.Arg605Gly) c.487C>G (p.Arg163Gly) n.1378C>G n.1537C>G c.2122C>G (p.Arg708Gly) c.-10+2892G>C (n.-10+2892G>C) c.-10+2296G>C (n.-10+2296G>C) n.1867C>G n.822C>G c.1339C>G (p.Arg447Gly) | |
6 | g.32847166G= | CA1619762386 | PSMB9,TAP1 | c.*1094C= (n.*1094C=) c.*836C= (n.*836C=) c.1753C= (p.Arg585=) c.1942C= (p.Arg648=) c.1813C= (p.Arg605=) c.487C= (p.Arg163=) n.1378C= n.1537C= c.2122C= (p.Arg708=) c.-10+2892G= (n.-10+2892G=) c.-10+2296G= (n.-10+2296G=) n.1867C= n.822C= c.1339C= (p.Arg447=) | |
6 | g.32847166G>T | CA449759936 | PSMB9,TAP1 | c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.*836C>A (n.*836C>A) c.1753C>A (p.Arg585=) c.1942C>A (p.Arg648=) c.1813C>A (p.Arg605=) c.487C>A (p.Arg163=) n.1378C>A n.1537C>A c.2122C>A (p.Arg708=) c.-10+2892G>T (n.-10+2892G>T) c.-10+2296G>T (n.-10+2296G>T) n.1867C>A n.822C>A c.1339C>A (p.Arg447=) | gnomAD v4 |
6 | g.32847167C>A | CA363590878 | PSMB9,TAP1 | c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.*835G>T (n.*835G>T) c.1752G>T (p.Gln584His) c.1941G>T (p.Gln647His) c.1812G>T (p.Gln604His) c.486G>T (p.Gln162His) n.1377G>T n.1536G>T c.2121G>T (p.Gln707His) c.-10+2893C>A (n.-10+2893C>A) c.-10+2297C>A (n.-10+2297C>A) n.1866G>T n.821G>T c.1338G>T (p.Gln446His) | |
6 | g.32847167C>G | CA363590879 | PSMB9,TAP1 | c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.*835G>C (n.*835G>C) c.1752G>C (p.Gln584His) c.1941G>C (p.Gln647His) c.1812G>C (p.Gln604His) c.486G>C (p.Gln162His) n.1377G>C n.1536G>C c.2121G>C (p.Gln707His) c.-10+2893C>G (n.-10+2893C>G) c.-10+2297C>G (n.-10+2297C>G) n.1866G>C n.821G>C c.1338G>C (p.Gln446His) | |
6 | g.32847167C>T | CA449759940 | PSMB9,TAP1 | c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.*835G>A (n.*835G>A) c.1752G>A (p.Gln584=) c.1941G>A (p.Gln647=) c.1812G>A (p.Gln604=) c.486G>A (p.Gln162=) n.1377G>A n.1536G>A c.2121G>A (p.Gln707=) c.-10+2893C>T (n.-10+2893C>T) c.-10+2297C>T (n.-10+2297C>T) n.1866G>A n.821G>A c.1338G>A (p.Gln446=) | |
6 | g.32847168T>A | CA363590882 | PSMB9,TAP1 | c.*1092A>T (n.*1092A>T) c.*834A>T (n.*834A>T) c.1751A>T (p.Gln584Leu) c.1940A>T (p.Gln647Leu) c.1811A>T (p.Gln604Leu) c.485A>T (p.Gln162Leu) n.1376A>T n.1535A>T c.2120A>T (p.Gln707Leu) c.-10+2894T>A (n.-10+2894T>A) c.-10+2298T>A (n.-10+2298T>A) n.1865A>T n.820A>T c.1337A>T (p.Gln446Leu) | |
6 | g.32847168T>C | CA363590880 | PSMB9,TAP1 | c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.*834A>G (n.*834A>G) c.1751A>G (p.Gln584Arg) c.1940A>G (p.Gln647Arg) c.1811A>G (p.Gln604Arg) c.485A>G (p.Gln162Arg) n.1376A>G n.1535A>G c.2120A>G (p.Gln707Arg) c.-10+2894T>C (n.-10+2894T>C) c.-10+2298T>C (n.-10+2298T>C) n.1865A>G n.820A>G c.1337A>G (p.Gln446Arg) | |
6 | g.32847168T>G | CA363590881 | PSMB9,TAP1 | c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.*834A>C (n.*834A>C) c.1751A>C (p.Gln584Pro) c.1940A>C (p.Gln647Pro) c.1811A>C (p.Gln604Pro) c.485A>C (p.Gln162Pro) n.1376A>C n.1535A>C c.2120A>C (p.Gln707Pro) c.-10+2894T>G (n.-10+2894T>G) c.-10+2298T>G (n.-10+2298T>G) n.1865A>C n.820A>C c.1337A>C (p.Gln446Pro) | |
6 | g.32847169G>A | CA363590883 | PSMB9,TAP1 | c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.*833C>T (n.*833C>T) c.1750C>T (p.Gln584Ter) c.1939C>T (p.Gln647Ter) c.1810C>T (p.Gln604Ter) c.484C>T (p.Gln162Ter) n.1375C>T n.1534C>T c.2119C>T (p.Gln707Ter) c.-10+2895G>A (n.-10+2895G>A) c.-10+2299G>A (n.-10+2299G>A) n.1864C>T n.819C>T c.1336C>T (p.Gln446Ter) | |
6 | g.32847169G>C | CA363590884 | PSMB9,TAP1 | c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.*833C>G (n.*833C>G) c.1750C>G (p.Gln584Glu) c.1939C>G (p.Gln647Glu) c.1810C>G (p.Gln604Glu) c.484C>G (p.Gln162Glu) n.1375C>G n.1534C>G c.2119C>G (p.Gln707Glu) c.-10+2895G>C (n.-10+2895G>C) c.-10+2299G>C (n.-10+2299G>C) n.1864C>G n.819C>G c.1336C>G (p.Gln446Glu) | |
6 | g.32847169G>T | CA363590885 | PSMB9,TAP1 | c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.*833C>A (n.*833C>A) c.1750C>A (p.Gln584Lys) c.1939C>A (p.Gln647Lys) c.1810C>A (p.Gln604Lys) c.484C>A (p.Gln162Lys) n.1375C>A n.1534C>A c.2119C>A (p.Gln707Lys) c.-10+2895G>T (n.-10+2895G>T) c.-10+2299G>T (n.-10+2299G>T) n.1864C>A n.819C>A c.1336C>A (p.Gln446Lys) | |
6 | g.32847170A= | CA1619762388 | PSMB9,TAP1 | c.*1090T= (n.*1090T=) c.*832T= (n.*832T=) c.1749T= (p.Gly583=) c.1938T= (p.Gly646=) c.1809T= (p.Gly603=) c.483T= (p.Gly161=) n.1374T= n.1533T= c.2118T= (p.Gly706=) c.-10+2896A= (n.-10+2896A=) c.-10+2300A= (n.-10+2300A=) n.1863T= n.818T= c.1335T= (p.Gly445=) | |
6 | g.32847170A>C | CA449759942 | PSMB9,TAP1 | c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.*832T>G (n.*832T>G) c.1749T>G (p.Gly583=) c.1938T>G (p.Gly646=) c.1809T>G (p.Gly603=) c.483T>G (p.Gly161=) n.1374T>G n.1533T>G c.2118T>G (p.Gly706=) c.-10+2896A>C (n.-10+2896A>C) c.-10+2300A>C (n.-10+2300A>C) n.1863T>G n.818T>G c.1335T>G (p.Gly445=) | |
6 | g.32847170A>G | CA449759943 | PSMB9,TAP1 | c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.*832T>C (n.*832T>C) c.1749T>C (p.Gly583=) c.1938T>C (p.Gly646=) c.1809T>C (p.Gly603=) c.483T>C (p.Gly161=) n.1374T>C n.1533T>C c.2118T>C (p.Gly706=) c.-10+2896A>G (n.-10+2896A>G) c.-10+2300A>G (n.-10+2300A>G) n.1863T>C n.818T>C c.1335T>C (p.Gly445=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32847170A>T | CA449759944 | PSMB9,TAP1 | c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.*832T>A (n.*832T>A) c.1749T>A (p.Gly583=) c.1938T>A (p.Gly646=) c.1809T>A (p.Gly603=) c.483T>A (p.Gly161=) n.1374T>A n.1533T>A c.2118T>A (p.Gly706=) c.-10+2896A>T (n.-10+2896A>T) c.-10+2300A>T (n.-10+2300A>T) n.1863T>A n.818T>A c.1335T>A (p.Gly445=) | |
6 | g.32847171C>A | CA363590886 | PSMB9,TAP1 | c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.*831G>T (n.*831G>T) c.1748G>T (p.Gly583Val) c.1937G>T (p.Gly646Val) c.1808G>T (p.Gly603Val) c.482G>T (p.Gly161Val) n.1373G>T n.1532G>T c.2117G>T (p.Gly706Val) c.-10+2897C>A (n.-10+2897C>A) c.-10+2301C>A (n.-10+2301C>A) n.1862G>T n.817G>T c.1334G>T (p.Gly445Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32847171C= | CA1619762392 | PSMB9,TAP1 | c.*1089G= (n.*1089G=) c.*831G= (n.*831G=) c.1748G= (p.Gly583=) c.1937G= (p.Gly646=) c.1808G= (p.Gly603=) c.482G= (p.Gly161=) n.1373G= n.1532G= c.2117G= (p.Gly706=) c.-10+2897C= (n.-10+2897C=) c.-10+2301C= (n.-10+2301C=) n.1862G= n.817G= c.1334G= (p.Gly445=) | |
6 | g.32847171C>G | CA3746635 | PSMB9,TAP1 | c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.*831G>C (n.*831G>C) c.1748G>C (p.Gly583Ala) c.1937G>C (p.Gly646Ala) c.1808G>C (p.Gly603Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) n.1373G>C n.1532G>C c.2117G>C (p.Gly706Ala) c.-10+2897C>G (n.-10+2897C>G) c.-10+2301C>G (n.-10+2301C>G) n.1862G>C n.817G>C c.1334G>C (p.Gly445Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32847171C>T | CA363590887 | PSMB9,TAP1 | c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.*831G>A (n.*831G>A) c.1748G>A (p.Gly583Asp) c.1937G>A (p.Gly646Asp) c.1808G>A (p.Gly603Asp) c.482G>A (p.Gly161Asp) n.1373G>A n.1532G>A c.2117G>A (p.Gly706Asp) c.-10+2897C>T (n.-10+2897C>T) c.-10+2301C>T (n.-10+2301C>T) n.1862G>A n.817G>A c.1334G>A (p.Gly445Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32847175dup | CA2832542817 | PSMB9,TAP1 | c.*1089dup (n.*1089dup) c.*831dup (n.*831dup) c.1748dup (p.Gln584SerfsTer22) c.1937dup (p.Gln647SerfsTer22) c.1808dup (p.Gln604SerfsTer22) c.482dup (p.Gln162SerfsTer22) n.1373dup n.1532dup c.2117dup (p.Gln707SerfsTer22) c.-10+2901dup (n.-10+2901dup) c.-10+2305dup (n.-10+2305dup) n.1862dup n.817dup c.1334dup (p.Gln446SerfsTer22) | |
6 | g.32847172C>A | CA363590888 | PSMB9,TAP1 | c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.*830G>T (n.*830G>T) c.1747G>T (p.Gly583Cys) c.1936G>T (p.Gly646Cys) c.1807G>T (p.Gly603Cys) c.481G>T (p.Gly161Cys) n.1372G>T n.1531G>T c.2116G>T (p.Gly706Cys) c.-10+2898C>A (n.-10+2898C>A) c.-10+2302C>A (n.-10+2302C>A) n.1861G>T n.816G>T c.1333G>T (p.Gly445Cys) | |
6 | g.32847172C>G | CA363590889 | PSMB9,TAP1 | c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.*830G>C (n.*830G>C) c.1747G>C (p.Gly583Arg) c.1936G>C (p.Gly646Arg) c.1807G>C (p.Gly603Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) n.1372G>C n.1531G>C c.2116G>C (p.Gly706Arg) c.-10+2898C>G (n.-10+2898C>G) c.-10+2302C>G (n.-10+2302C>G) n.1861G>C n.816G>C c.1333G>C (p.Gly445Arg) | |
6 | g.32847172C>T | CA363590890 | PSMB9,TAP1 | c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.*830G>A (n.*830G>A) c.1747G>A (p.Gly583Ser) c.1936G>A (p.Gly646Ser) c.1807G>A (p.Gly603Ser) c.481G>A (p.Gly161Ser) n.1372G>A n.1531G>A c.2116G>A (p.Gly706Ser) c.-10+2898C>T (n.-10+2898C>T) c.-10+2302C>T (n.-10+2302C>T) n.1861G>A n.816G>A c.1333G>A (p.Gly445Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.32847173C>A | CA3746636 | PSMB9,TAP1 | c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.*829G>T (n.*829G>T) c.1746G>T (p.Gly582=) c.1935G>T (p.Gly645=) c.1806G>T (p.Gly602=) c.480G>T (p.Gly160=) n.1371G>T n.1530G>T c.2115G>T (p.Gly705=) c.-10+2899C>A (n.-10+2899C>A) c.-10+2303C>A (n.-10+2303C>A) n.1860G>T n.815G>T c.1332G>T (p.Gly444=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32847173C= | CA1619762394 | PSMB9,TAP1 | c.*1087G= (n.*1087G=) c.*829G= (n.*829G=) c.1746G= (p.Gly582=) c.1935G= (p.Gly645=) c.1806G= (p.Gly602=) c.480G= (p.Gly160=) n.1371G= n.1530G= c.2115G= (p.Gly705=) c.-10+2899C= (n.-10+2899C=) c.-10+2303C= (n.-10+2303C=) n.1860G= n.815G= c.1332G= (p.Gly444=) | |
6 | g.32847173C>G | CA449759948 | PSMB9,TAP1 | c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.*829G>C (n.*829G>C) c.1746G>C (p.Gly582=) c.1935G>C (p.Gly645=) c.1806G>C (p.Gly602=) c.480G>C (p.Gly160=) n.1371G>C n.1530G>C c.2115G>C (p.Gly705=) c.-10+2899C>G (n.-10+2899C>G) c.-10+2303C>G (n.-10+2303C>G) n.1860G>C n.815G>C c.1332G>C (p.Gly444=) | |
6 | g.32847173C>T | CA449759949 | PSMB9,TAP1 | c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.*829G>A (n.*829G>A) c.1746G>A (p.Gly582=) c.1935G>A (p.Gly645=) c.1806G>A (p.Gly602=) c.480G>A (p.Gly160=) n.1371G>A n.1530G>A c.2115G>A (p.Gly705=) c.-10+2899C>T (n.-10+2899C>T) c.-10+2303C>T (n.-10+2303C>T) n.1860G>A n.815G>A c.1332G>A (p.Gly444=) | gnomAD v4 |
6 | g.32847174C>A | CA363590893 | PSMB9,TAP1 | c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.*828G>T (n.*828G>T) c.1745G>T (p.Gly582Val) c.1934G>T (p.Gly645Val) c.1805G>T (p.Gly602Val) c.479G>T (p.Gly160Val) n.1370G>T n.1529G>T c.2114G>T (p.Gly705Val) c.-10+2900C>A (n.-10+2900C>A) c.-10+2304C>A (n.-10+2304C>A) n.1859G>T n.814G>T c.1331G>T (p.Gly444Val) | |
6 | g.32847174C>G | CA363590892 | PSMB9,TAP1 | c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.*828G>C (n.*828G>C) c.1745G>C (p.Gly582Ala) c.1934G>C (p.Gly645Ala) c.1805G>C (p.Gly602Ala) c.479G>C (p.Gly160Ala) n.1370G>C n.1529G>C c.2114G>C (p.Gly705Ala) c.-10+2900C>G (n.-10+2900C>G) c.-10+2304C>G (n.-10+2304C>G) n.1859G>C n.814G>C c.1331G>C (p.Gly444Ala) | |
6 | g.32847174C>T | CA363590891 | PSMB9,TAP1 | c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.*828G>A (n.*828G>A) c.1745G>A (p.Gly582Glu) c.1934G>A (p.Gly645Glu) c.1805G>A (p.Gly602Glu) c.479G>A (p.Gly160Glu) n.1370G>A n.1529G>A c.2114G>A (p.Gly705Glu) c.-10+2900C>T (n.-10+2900C>T) c.-10+2304C>T (n.-10+2304C>T) n.1859G>A n.814G>A c.1331G>A (p.Gly444Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.32847174_32847176delinsCCT | CA1619762395 | PSMB9,TAP1 | c.*1084_*1086delinsAGG (n.*1084_*1086delinsAGG) c.*826_*828delinsAGG (n.*826_*828delinsAGG) c.1743_1745delinsAGG (p.Ser581=) c.1932_1934delinsAGG (p.Ser644=) c.1803_1805delinsAGG (p.Ser601=) c.477_479delinsAGG (p.Ser159=) n.1368_1370delinsAGG n.1527_1529delinsAGG c.2112_2114delinsAGG (p.Ser704=) c.-10+2900_-10+2902delinsCCT (n.-10+2900_-10+2902delinsCCT) c.-10+2304_-10+2306delinsCCT (n.-10+2304_-10+2306delinsCCT) n.1857_1859delinsAGG n.812_814delinsAGG c.1329_1331delinsAGG (p.Ser443=) | |
6 | g.32847175C>A | CA363590894 | PSMB9,TAP1 | c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.*827G>T (n.*827G>T) c.1744G>T (p.Gly582Trp) c.1933G>T (p.Gly645Trp) c.1804G>T (p.Gly602Trp) c.478G>T (p.Gly160Trp) n.1369G>T n.1528G>T c.2113G>T (p.Gly705Trp) c.-10+2901C>A (n.-10+2901C>A) c.-10+2305C>A (n.-10+2305C>A) n.1858G>T n.813G>T c.1330G>T (p.Gly444Trp) | gnomAD v4 |
6 | g.32847175C>G | CA363590895 | PSMB9,TAP1 | c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.*827G>C (n.*827G>C) c.1744G>C (p.Gly582Arg) c.1933G>C (p.Gly645Arg) c.1804G>C (p.Gly602Arg) c.478G>C (p.Gly160Arg) n.1369G>C n.1528G>C c.2113G>C (p.Gly705Arg) c.-10+2901C>G (n.-10+2901C>G) c.-10+2305C>G (n.-10+2305C>G) n.1858G>C n.813G>C c.1330G>C (p.Gly444Arg) | |
6 | g.32847175C>T | CA363590896 | PSMB9,TAP1 | c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.*827G>A (n.*827G>A) c.1744G>A (p.Gly582Arg) c.1933G>A (p.Gly645Arg) c.1804G>A (p.Gly602Arg) c.478G>A (p.Gly160Arg) n.1369G>A n.1528G>A c.2113G>A (p.Gly705Arg) c.-10+2901C>T (n.-10+2901C>T) c.-10+2305C>T (n.-10+2305C>T) n.1858G>A n.813G>A c.1330G>A (p.Gly444Arg) | |
6 | g.32847175_32847176del | CA566400143 | PSMB9,TAP1 | c.*1084_*1085del (n.*1084_*1085del) c.*826_*827del (n.*826_*827del) c.1743_1744del (p.Gly583SerfsTer22) c.1932_1933del (p.Gly646SerfsTer22) c.1803_1804del (p.Gly603SerfsTer22) c.477_478del (p.Gly161SerfsTer22) n.1368_1369del n.1527_1528del c.2112_2113del (p.Gly706SerfsTer22) c.-10+2901_-10+2902del (n.-10+2901_-10+2902del) c.-10+2305_-10+2306del (n.-10+2305_-10+2306del) n.1857_1858del n.812_813del c.1329_1330del (p.Gly445SerfsTer22) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32847176T>A | CA449759951 | PSMB9,TAP1 | c.*1084A>T (n.*1084A>T) c.*826A>T (n.*826A>T) c.1743A>T (p.Ser581=) c.1932A>T (p.Ser644=) c.1803A>T (p.Ser601=) c.477A>T (p.Ser159=) n.1368A>T n.1527A>T c.2112A>T (p.Ser704=) c.-10+2902T>A (n.-10+2902T>A) c.-10+2306T>A (n.-10+2306T>A) n.1857A>T n.812A>T c.1329A>T (p.Ser443=) | |
6 | g.32847176T>C | CA3746637 | PSMB9,TAP1 | c.*1084A>G (n.*1084A>G) c.*826A>G (n.*826A>G) c.1743A>G (p.Ser581=) c.1932A>G (p.Ser644=) c.1803A>G (p.Ser601=) c.477A>G (p.Ser159=) n.1368A>G n.1527A>G c.2112A>G (p.Ser704=) c.-10+2902T>C (n.-10+2902T>C) c.-10+2306T>C (n.-10+2306T>C) n.1857A>G n.812A>G c.1329A>G (p.Ser443=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32847176T>G | CA449759950 | PSMB9,TAP1 | c.*1084A>C (n.*1084A>C) c.*826A>C (n.*826A>C) c.1743A>C (p.Ser581=) c.1932A>C (p.Ser644=) c.1803A>C (p.Ser601=) c.477A>C (p.Ser159=) n.1368A>C n.1527A>C c.2112A>C (p.Ser704=) c.-10+2902T>G (n.-10+2902T>G) c.-10+2306T>G (n.-10+2306T>G) n.1857A>C n.812A>C c.1329A>C (p.Ser443=) | |
6 | g.32847176T= | CA1619762399 | PSMB9,TAP1 | c.*1084A= (n.*1084A=) c.*826A= (n.*826A=) c.1743A= (p.Ser581=) c.1932A= (p.Ser644=) c.1803A= (p.Ser601=) c.477A= (p.Ser159=) n.1368A= n.1527A= c.2112A= (p.Ser704=) c.-10+2902T= (n.-10+2902T=) c.-10+2306T= (n.-10+2306T=) n.1857A= n.812A= c.1329A= (p.Ser443=) | |
6 | g.32847177G>A | CA137013417 | PSMB9,TAP1 | c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) c.1742C>T (p.Ser581Leu) c.1931C>T (p.Ser644Leu) c.1802C>T (p.Ser601Leu) c.476C>T (p.Ser159Leu) n.1367C>T n.1526C>T c.2111C>T (p.Ser704Leu) c.-10+2903G>A (n.-10+2903G>A) c.-10+2307G>A (n.-10+2307G>A) n.1856C>T n.811C>T c.1328C>T (p.Ser443Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32847177G>C | CA363590897 | PSMB9,TAP1 | c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) c.1742C>G (p.Ser581Ter) c.1931C>G (p.Ser644Ter) c.1802C>G (p.Ser601Ter) c.476C>G (p.Ser159Ter) n.1367C>G n.1526C>G c.2111C>G (p.Ser704Ter) c.-10+2903G>C (n.-10+2903G>C) c.-10+2307G>C (n.-10+2307G>C) n.1856C>G n.811C>G c.1328C>G (p.Ser443Ter) | dbSNP |
6 | g.32847177G= | CA1619762401 | PSMB9,TAP1 | c.*1083C= (n.*1083C=) c.*825C= (n.*825C=) c.1742C= (p.Ser581=) c.1931C= (p.Ser644=) c.1802C= (p.Ser601=) c.476C= (p.Ser159=) n.1367C= n.1526C= c.2111C= (p.Ser704=) c.-10+2903G= (n.-10+2903G=) c.-10+2307G= (n.-10+2307G=) n.1856C= n.811C= c.1328C= (p.Ser443=) | |
6 | g.32847177G>T | CA363590898 | PSMB9,TAP1 | c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) c.1742C>A (p.Ser581Ter) c.1931C>A (p.Ser644Ter) c.1802C>A (p.Ser601Ter) c.476C>A (p.Ser159Ter) n.1367C>A n.1526C>A c.2111C>A (p.Ser704Ter) c.-10+2903G>T (n.-10+2903G>T) c.-10+2307G>T (n.-10+2307G>T) n.1856C>A n.811C>A c.1328C>A (p.Ser443Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.32847178A>C | CA363590899 | PSMB9,TAP1 | c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.*824T>G (n.*824T>G) c.1741T>G (p.Ser581Ala) c.1930T>G (p.Ser644Ala) c.1801T>G (p.Ser601Ala) c.475T>G (p.Ser159Ala) n.1366T>G n.1525T>G c.2110T>G (p.Ser704Ala) c.-10+2904A>C (n.-10+2904A>C) c.-10+2308A>C (n.-10+2308A>C) n.1855T>G n.810T>G c.1327T>G (p.Ser443Ala) | |
6 | g.32847178A>G | CA363590901 | PSMB9,TAP1 | c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.*824T>C (n.*824T>C) c.1741T>C (p.Ser581Pro) c.1930T>C (p.Ser644Pro) c.1801T>C (p.Ser601Pro) c.475T>C (p.Ser159Pro) n.1366T>C n.1525T>C c.2110T>C (p.Ser704Pro) c.-10+2904A>G (n.-10+2904A>G) c.-10+2308A>G (n.-10+2308A>G) n.1855T>C n.810T>C c.1327T>C (p.Ser443Pro) | |
6 | g.32847178A>T | CA363590900 | PSMB9,TAP1 | c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.*824T>A (n.*824T>A) c.1741T>A (p.Ser581Thr) c.1930T>A (p.Ser644Thr) c.1801T>A (p.Ser601Thr) c.475T>A (p.Ser159Thr) n.1366T>A n.1525T>A c.2110T>A (p.Ser704Thr) c.-10+2904A>T (n.-10+2904A>T) c.-10+2308A>T (n.-10+2308A>T) n.1855T>A n.810T>A c.1327T>A (p.Ser443Thr) | |
6 | g.32847179C>A | CA449759952 | PSMB9,TAP1 | c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.*823G>T (n.*823G>T) c.1740G>T (p.Leu580=) c.1929G>T (p.Leu643=) c.1800G>T (p.Leu600=) c.474G>T (p.Leu158=) n.1365G>T n.1524G>T c.2109G>T (p.Leu703=) c.-10+2905C>A (n.-10+2905C>A) c.-10+2309C>A (n.-10+2309C>A) n.1854G>T n.809G>T c.1326G>T (p.Leu442=) | |
6 | g.32847179C= | CA1619762402 | PSMB9,TAP1 | c.*1081G= (n.*1081G=) c.*823G= (n.*823G=) c.1740G= (p.Leu580=) c.1929G= (p.Leu643=) c.1800G= (p.Leu600=) c.474G= (p.Leu158=) n.1365G= n.1524G= c.2109G= (p.Leu703=) c.-10+2905C= (n.-10+2905C=) c.-10+2309C= (n.-10+2309C=) n.1854G= n.809G= c.1326G= (p.Leu442=) | |
6 | g.32847179C>G | CA3746638 | PSMB9,TAP1 | c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.*823G>C (n.*823G>C) c.1740G>C (p.Leu580=) c.1929G>C (p.Leu643=) c.1800G>C (p.Leu600=) c.474G>C (p.Leu158=) n.1365G>C n.1524G>C c.2109G>C (p.Leu703=) c.-10+2905C>G (n.-10+2905C>G) c.-10+2309C>G (n.-10+2309C>G) n.1854G>C n.809G>C c.1326G>C (p.Leu442=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32847179C>T | CA449759953 | PSMB9,TAP1 | c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.*823G>A (n.*823G>A) c.1740G>A (p.Leu580=) c.1929G>A (p.Leu643=) c.1800G>A (p.Leu600=) c.474G>A (p.Leu158=) n.1365G>A n.1524G>A c.2109G>A (p.Leu703=) c.-10+2905C>T (n.-10+2905C>T) c.-10+2309C>T (n.-10+2309C>T) n.1854G>A n.809G>A c.1326G>A (p.Leu442=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32847180A>C | CA363590902 | PSMB9,TAP1 | c.*1080T>G (n.*1080T>G) c.*822T>G (n.*822T>G) c.1739T>G (p.Leu580Arg) c.1928T>G (p.Leu643Arg) c.1799T>G (p.Leu600Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) n.1364T>G n.1523T>G c.2108T>G (p.Leu703Arg) c.-10+2906A>C (n.-10+2906A>C) c.-10+2310A>C (n.-10+2310A>C) n.1853T>G n.808T>G c.1325T>G (p.Leu442Arg) | |
6 | g.32847180A>G | CA363590903 | PSMB9,TAP1 | c.*1080T>C (n.*1080T>C) c.*822T>C (n.*822T>C) c.1739T>C (p.Leu580Pro) c.1928T>C (p.Leu643Pro) c.1799T>C (p.Leu600Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) n.1364T>C n.1523T>C c.2108T>C (p.Leu703Pro) c.-10+2906A>G (n.-10+2906A>G) c.-10+2310A>G (n.-10+2310A>G) n.1853T>C n.808T>C c.1325T>C (p.Leu442Pro) | |
6 | g.32847180A>T | CA363590904 | PSMB9,TAP1 | c.*1080T>A (n.*1080T>A) c.*822T>A (n.*822T>A) c.1739T>A (p.Leu580Gln) c.1928T>A (p.Leu643Gln) c.1799T>A (p.Leu600Gln) c.473T>A (p.Leu158Gln) n.1364T>A n.1523T>A c.2108T>A (p.Leu703Gln) c.-10+2906A>T (n.-10+2906A>T) c.-10+2310A>T (n.-10+2310A>T) n.1853T>A n.808T>A c.1325T>A (p.Leu442Gln) | |
6 | g.32847181G>A | CA3746639 | PSMB9,TAP1 | c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) c.1738C>T (p.Leu580=) c.1927C>T (p.Leu643=) c.1798C>T (p.Leu600=) c.472C>T (p.Leu158=) n.1363C>T n.1522C>T c.2107C>T (p.Leu703=) c.-10+2907G>A (n.-10+2907G>A) c.-10+2311G>A (n.-10+2311G>A) n.1852C>T n.807C>T c.1324C>T (p.Leu442=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32847181G>C | CA363590906 | PSMB9,TAP1 | c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.*821C>G (n.*821C>G) c.1738C>G (p.Leu580Val) c.1927C>G (p.Leu643Val) c.1798C>G (p.Leu600Val) c.472C>G (p.Leu158Val) n.1363C>G n.1522C>G c.2107C>G (p.Leu703Val) c.-10+2907G>C (n.-10+2907G>C) c.-10+2311G>C (n.-10+2311G>C) n.1852C>G n.807C>G c.1324C>G (p.Leu442Val) | |
6 | g.32847181G= | CA1619762406 | PSMB9,TAP1 | c.*1079C= (n.*1079C=) c.*821C= (n.*821C=) c.1738C= (p.Leu580=) c.1927C= (p.Leu643=) c.1798C= (p.Leu600=) c.472C= (p.Leu158=) n.1363C= n.1522C= c.2107C= (p.Leu703=) c.-10+2907G= (n.-10+2907G=) c.-10+2311G= (n.-10+2311G=) n.1852C= n.807C= c.1324C= (p.Leu442=) | |
6 | g.32847181G>T | CA363590905 | PSMB9,TAP1 | c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.*821C>A (n.*821C>A) c.1738C>A (p.Leu580Met) c.1927C>A (p.Leu643Met) c.1798C>A (p.Leu600Met) c.472C>A (p.Leu158Met) n.1363C>A n.1522C>A c.2107C>A (p.Leu703Met) c.-10+2907G>T (n.-10+2907G>T) c.-10+2311G>T (n.-10+2311G>T) n.1852C>A n.807C>A c.1324C>A (p.Leu442Met) | |
6 | g.32847182C>A | CA363590907 | PSMB9,TAP1 | c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.*820G>T (n.*820G>T) c.1737G>T (p.Gln579His) c.1926G>T (p.Gln642His) c.1797G>T (p.Gln599His) c.471G>T (p.Gln157His) n.1362G>T n.1521G>T c.2106G>T (p.Gln702His) c.-10+2908C>A (n.-10+2908C>A) c.-10+2312C>A (n.-10+2312C>A) n.1851G>T n.806G>T c.1323G>T (p.Gln441His) | |
6 | g.32847182C= | CA1619762409 | PSMB9,TAP1 | c.*1078G= (n.*1078G=) c.*820G= (n.*820G=) c.1737G= (p.Gln579=) c.1926G= (p.Gln642=) c.1797G= (p.Gln599=) c.471G= (p.Gln157=) n.1362G= n.1521G= c.2106G= (p.Gln702=) c.-10+2908C= (n.-10+2908C=) c.-10+2312C= (n.-10+2312C=) n.1851G= n.806G= c.1323G= (p.Gln441=) | |
6 | g.32847182C>G | CA363590908 | PSMB9,TAP1 | c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.*820G>C (n.*820G>C) c.1737G>C (p.Gln579His) c.1926G>C (p.Gln642His) c.1797G>C (p.Gln599His) c.471G>C (p.Gln157His) n.1362G>C n.1521G>C c.2106G>C (p.Gln702His) c.-10+2908C>G (n.-10+2908C>G) c.-10+2312C>G (n.-10+2312C>G) n.1851G>C n.806G>C c.1323G>C (p.Gln441His) | |
6 | g.32847182C>T | CA449759954 | PSMB9,TAP1 | c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.*820G>A (n.*820G>A) c.1737G>A (p.Gln579=) c.1926G>A (p.Gln642=) c.1797G>A (p.Gln599=) c.471G>A (p.Gln157=) n.1362G>A n.1521G>A c.2106G>A (p.Gln702=) c.-10+2908C>T (n.-10+2908C>T) c.-10+2312C>T (n.-10+2312C>T) n.1851G>A n.806G>A c.1323G>A (p.Gln441=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32847183T>A | CA363590909 | PSMB9,TAP1 | c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) c.1736A>T (p.Gln579Leu) c.1925A>T (p.Gln642Leu) c.1796A>T (p.Gln599Leu) c.470A>T (p.Gln157Leu) n.1361A>T n.1520A>T c.2105A>T (p.Gln702Leu) c.-10+2909T>A (n.-10+2909T>A) c.-10+2313T>A (n.-10+2313T>A) n.1850A>T n.805A>T c.1322A>T (p.Gln441Leu) | |
6 | g.32847183T>C | CA363590910 | PSMB9,TAP1 | c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) c.1736A>G (p.Gln579Arg) c.1925A>G (p.Gln642Arg) c.1796A>G (p.Gln599Arg) c.470A>G (p.Gln157Arg) n.1361A>G n.1520A>G c.2105A>G (p.Gln702Arg) c.-10+2909T>C (n.-10+2909T>C) c.-10+2313T>C (n.-10+2313T>C) n.1850A>G n.805A>G c.1322A>G (p.Gln441Arg) | |
6 | g.32847183T>G | CA363590911 | PSMB9,TAP1 | c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) c.1736A>C (p.Gln579Pro) c.1925A>C (p.Gln642Pro) c.1796A>C (p.Gln599Pro) c.470A>C (p.Gln157Pro) n.1361A>C n.1520A>C c.2105A>C (p.Gln702Pro) c.-10+2909T>G (n.-10+2909T>G) c.-10+2313T>G (n.-10+2313T>G) n.1850A>C n.805A>C c.1322A>C (p.Gln441Pro) | |
6 | g.32847184G>A | CA363590912 | PSMB9,TAP1 | c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.*818C>T (n.*818C>T) c.1735C>T (p.Gln579Ter) c.1924C>T (p.Gln642Ter) c.1795C>T (p.Gln599Ter) c.469C>T (p.Gln157Ter) n.1360C>T n.1519C>T c.2104C>T (p.Gln702Ter) c.-10+2910G>A (n.-10+2910G>A) c.-10+2314G>A (n.-10+2314G>A) n.1849C>T n.804C>T c.1321C>T (p.Gln441Ter) | |
6 | g.32847184G>C | CA363590913 | PSMB9,TAP1 | c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.*818C>G (n.*818C>G) c.1735C>G (p.Gln579Glu) c.1924C>G (p.Gln642Glu) c.1795C>G (p.Gln599Glu) c.469C>G (p.Gln157Glu) n.1360C>G n.1519C>G c.2104C>G (p.Gln702Glu) c.-10+2910G>C (n.-10+2910G>C) c.-10+2314G>C (n.-10+2314G>C) n.1849C>G n.804C>G c.1321C>G (p.Gln441Glu) | |
6 | g.32847184G>T | CA363590914 | PSMB9,TAP1 | c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.*818C>A (n.*818C>A) c.1735C>A (p.Gln579Lys) c.1924C>A (p.Gln642Lys) c.1795C>A (p.Gln599Lys) c.469C>A (p.Gln157Lys) n.1360C>A n.1519C>A c.2104C>A (p.Gln702Lys) c.-10+2910G>T (n.-10+2910G>T) c.-10+2314G>T (n.-10+2314G>T) n.1849C>A n.804C>A c.1321C>A (p.Gln441Lys) | |
6 | g.32847185dup | CA2580610767 | PSMB9,TAP1 | c.*1076dup (n.*1076dup) c.*818dup (n.*818dup) c.1735dup (p.Gln579ProfsTer27) c.1924dup (p.Gln642ProfsTer27) c.1795dup (p.Gln599ProfsTer27) c.469dup (p.Gln157ProfsTer27) n.1360dup n.1519dup c.2104dup (p.Gln702ProfsTer27) c.-10+2911dup (n.-10+2911dup) c.-10+2315dup (n.-10+2315dup) n.1849dup n.804dup c.1321dup (p.Gln441ProfsTer27) | |
6 | g.32847185G>A | CA449759955 | PSMB9,TAP1 | c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.*817C>T (n.*817C>T) c.1734C>T (p.Ser578=) c.1923C>T (p.Ser641=) c.1794C>T (p.Ser598=) c.468C>T (p.Ser156=) n.1359C>T n.1518C>T c.2103C>T (p.Ser701=) c.-10+2911G>A (n.-10+2911G>A) c.-10+2315G>A (n.-10+2315G>A) n.1848C>T n.803C>T c.1320C>T (p.Ser440=) | |
6 | g.32847185G>C | CA363590915 | PSMB9,TAP1 | c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.*817C>G (n.*817C>G) c.1734C>G (p.Ser578Arg) c.1923C>G (p.Ser641Arg) c.1794C>G (p.Ser598Arg) c.468C>G (p.Ser156Arg) n.1359C>G n.1518C>G c.2103C>G (p.Ser701Arg) c.-10+2911G>C (n.-10+2911G>C) c.-10+2315G>C (n.-10+2315G>C) n.1848C>G n.803C>G c.1320C>G (p.Ser440Arg) | |
6 | g.32847185G>T | CA363590916 | PSMB9,TAP1 | c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.*817C>A (n.*817C>A) c.1734C>A (p.Ser578Arg) c.1923C>A (p.Ser641Arg) c.1794C>A (p.Ser598Arg) c.468C>A (p.Ser156Arg) n.1359C>A n.1518C>A c.2103C>A (p.Ser701Arg) c.-10+2911G>T (n.-10+2911G>T) c.-10+2315G>T (n.-10+2315G>T) n.1848C>A n.803C>A c.1320C>A (p.Ser440Arg) | gnomAD v4 |