Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32843006G>A | CA449832811 | PSMB8 | n.252C>T n.930C>T c.219C>T (p.Ala73=) c.231C>T (p.Ala77=) n.1552C>T n.457C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32843006G>C | CA449832812 | PSMB8 | n.252C>G n.930C>G c.219C>G (p.Ala73=) c.231C>G (p.Ala77=) n.1552C>G n.457C>G | |
6 | g.32843006G>T | CA449832813 | PSMB8 | n.252C>A n.930C>A c.219C>A (p.Ala73=) c.231C>A (p.Ala77=) n.1552C>A n.457C>A | |
6 | g.32843006_32843010delinsGGCGA | CA1619759978 | PSMB8 | n.248_252delinsTCGCC n.926_930delinsTCGCC c.215_219delinsTCGCC (p.Leu72=) c.227_231delinsTCGCC (p.Leu76=) n.1548_1552delinsTCGCC n.453_457delinsTCGCC | |
6 | g.32843007G>A | CA363589449 | PSMB8 | n.251C>T n.929C>T c.218C>T (p.Ala73Val) c.230C>T (p.Ala77Val) n.1551C>T n.456C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32843007G>C | CA363589450 | PSMB8 | n.251C>G n.929C>G c.218C>G (p.Ala73Gly) c.230C>G (p.Ala77Gly) n.1551C>G n.456C>G | |
6 | g.32843007G= | CA1619759981 | PSMB8 | n.251C= n.929C= c.218C= (p.Ala73=) c.230C= (p.Ala77=) n.1551C= n.456C= | |
6 | g.32843007G>T | CA363589451 | PSMB8 | n.251C>A n.929C>A c.218C>A (p.Ala73Asp) c.230C>A (p.Ala77Asp) n.1551C>A n.456C>A | |
6 | g.32843010_32843013dup | CA2697553293 | PSMB8 | n.248_251dup n.926_929dup c.215_218dup (p.Phe74ArgfsTer23) c.227_230dup (p.Phe78ArgfsTer23) n.1548_1551dup n.453_456dup | ClinVar |
6 | g.32843010_32843013del | CA917718149 | PSMB8 | n.248_251del n.926_929del c.215_218del (p.Leu72ProfsTer8) c.227_230del (p.Leu76ProfsTer8) n.1548_1551del n.453_456del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32843008C>A | CA363589452 | PSMB8 | n.250G>T n.928G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) c.229G>T (p.Ala77Ser) n.1550G>T n.455G>T | |
6 | g.32843008C= | CA1619759986 | PSMB8 | n.250G= n.928G= c.217G= (p.Ala73=) c.229G= (p.Ala77=) n.1550G= n.455G= | |
6 | g.32843008C>G | CA363589453 | PSMB8 | n.250G>C n.928G>C c.217G>C (p.Ala73Pro) c.229G>C (p.Ala77Pro) n.1550G>C n.455G>C | |
6 | g.32843008C>T | CA3746457 | PSMB8 | n.250G>A n.928G>A c.217G>A (p.Ala73Thr) c.229G>A (p.Ala77Thr) n.1550G>A n.455G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32843009G>A | CA449832817 | PSMB8 | n.249C>T n.927C>T c.216C>T (p.Leu72=) c.228C>T (p.Leu76=) n.1549C>T n.454C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32843009G>C | CA449832818 | PSMB8 | n.249C>G n.927C>G c.216C>G (p.Leu72=) c.228C>G (p.Leu76=) n.1549C>G n.454C>G | ClinVar |
6 | g.32843009G= | CA1619759989 | PSMB8 | n.249C= n.927C= c.216C= (p.Leu72=) c.228C= (p.Leu76=) n.1549C= n.454C= | |
6 | g.32843009G>T | CA449832819 | PSMB8 | n.249C>A n.927C>A c.216C>A (p.Leu72=) c.228C>A (p.Leu76=) n.1549C>A n.454C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32843010A>C | CA363589454 | PSMB8 | n.248T>G n.926T>G c.215T>G (p.Leu72Arg) c.227T>G (p.Leu76Arg) n.1548T>G n.453T>G | |
6 | g.32843010A>G | CA363589455 | PSMB8 | n.248T>C n.926T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) c.227T>C (p.Leu76Pro) n.1548T>C n.453T>C | |
6 | g.32843010A>T | CA363589456 | PSMB8 | n.248T>A n.926T>A c.215T>A (p.Leu72His) c.227T>A (p.Leu76His) n.1548T>A n.453T>A | |
6 | g.32843011G>A | CA137008094 | PSMB8 | n.247C>T n.925C>T c.214C>T (p.Leu72Phe) c.226C>T (p.Leu76Phe) n.1547C>T n.452C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32843011G>C | CA363589457 | PSMB8 | n.247C>G n.925C>G c.214C>G (p.Leu72Val) c.226C>G (p.Leu76Val) n.1547C>G n.452C>G | |
6 | g.32843011G= | CA1619759992 | PSMB8 | n.247C= n.925C= c.214C= (p.Leu72=) c.226C= (p.Leu76=) n.1547C= n.452C= | |
6 | g.32843011G>T | CA363589458 | PSMB8 | n.247C>A n.925C>A c.214C>A (p.Leu72Ile) c.226C>A (p.Leu76Ile) n.1547C>A n.452C>A | |
6 | g.32843012C>A | CA137008098 | PSMB8 | n.246G>T n.924G>T c.213G>T (p.Thr71=) c.225G>T (p.Thr75=) n.1546G>T n.451G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32843012C= | CA1619759993 | PSMB8 | n.246G= n.924G= c.213G= (p.Thr71=) c.225G= (p.Thr75=) n.1546G= n.451G= | |
6 | g.32843012C>G | CA449832824 | PSMB8 | n.246G>C n.924G>C c.213G>C (p.Thr71=) c.225G>C (p.Thr75=) n.1546G>C n.451G>C | |
6 | g.32843012C>T | CA137008101 | PSMB8 | n.246G>A n.924G>A c.213G>A (p.Thr71=) c.225G>A (p.Thr75=) n.1546G>A n.451G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32843013G>A | CA3746458 | PSMB8 | n.245C>T n.923C>T c.212C>T (p.Thr71Met) c.224C>T (p.Thr75Met) n.1545C>T n.450C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32843013G>C | CA363589460 | PSMB8 | n.245C>G n.923C>G c.212C>G (p.Thr71Arg) c.224C>G (p.Thr75Arg) n.1545C>G n.450C>G | |
6 | g.32843013G= | CA1619759995 | PSMB8 | n.245C= n.923C= c.212C= (p.Thr71=) c.224C= (p.Thr75=) n.1545C= n.450C= | |
6 | g.32843013G>T | CA363589459 | PSMB8 | n.245C>A n.923C>A c.212C>A (p.Thr71Lys) c.224C>A (p.Thr75Lys) n.1545C>A n.450C>A | |
6 | g.32843014T>A | CA363589461 | PSMB8 | n.244A>T n.922A>T c.211A>T (p.Thr71Ser) c.223A>T (p.Thr75Ser) n.1544A>T n.449A>T | |
6 | g.32843014T>C | CA363589462 | PSMB8 | n.244A>G n.922A>G c.211A>G (p.Thr71Ala) c.223A>G (p.Thr75Ala) n.1544A>G n.449A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32843014T>G | CA363589463 | PSMB8 | n.244A>C n.922A>C c.211A>C (p.Thr71Pro) c.223A>C (p.Thr75Pro) n.1544A>C n.449A>C | |
6 | g.32843014T= | CA1619759997 | PSMB8 | n.244A= n.922A= c.211A= (p.Thr71=) c.223A= (p.Thr75=) n.1544A= n.449A= | |
6 | g.32843015G>A | CA449832830 | PSMB8 | n.243C>T n.921C>T c.210C>T (p.Thr70=) c.222C>T (p.Thr74=) n.1543C>T n.448C>T | |
6 | g.32843015G>C | CA449832829 | PSMB8 | n.243C>G n.921C>G c.210C>G (p.Thr70=) c.222C>G (p.Thr74=) n.1543C>G n.448C>G | |
6 | g.32843015G= | CA1619759999 | PSMB8 | n.243C= n.921C= c.210C= (p.Thr70=) c.222C= (p.Thr74=) n.1543C= n.448C= | |
6 | g.32843015G>T | CA3746459 | PSMB8 | n.243C>A n.921C>A c.210C>A (p.Thr70=) c.222C>A (p.Thr74=) n.1543C>A n.448C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32843015_32843017delinsGGT | CA1619760001 | PSMB8 | n.241_243delinsACC n.919_921delinsACC c.208_210delinsACC (p.Thr70=) c.220_222delinsACC (p.Thr74=) n.1541_1543delinsACC n.446_448delinsACC | |
6 | g.32843015_32843017delinsTGA | CA137008119 | PSMB8 | n.241_243delinsTCA n.919_921delinsTCA c.208_210delinsTCA (p.Thr70Ser) c.220_222delinsTCA (p.Thr74Ser) n.1541_1543delinsTCA n.446_448delinsTCA | dbSNP |
6 | g.32843016G>A | CA363589464 | PSMB8 | n.242C>T n.920C>T c.209C>T (p.Thr70Ile) c.221C>T (p.Thr74Ile) n.1542C>T n.447C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32843016G>C | CA363589465 | PSMB8 | n.242C>G n.920C>G c.209C>G (p.Thr70Ser) c.221C>G (p.Thr74Ser) n.1542C>G n.447C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32843016G>T | CA363589466 | PSMB8 | n.242C>A n.920C>A c.209C>A (p.Thr70Asn) c.221C>A (p.Thr74Asn) n.1542C>A n.447C>A | |
6 | g.32843017T>A | CA3746460 | PSMB8 | n.241A>T n.919A>T c.208A>T (p.Thr70Ser) c.220A>T (p.Thr74Ser) n.1541A>T n.446A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32843017T>C | CA3746461 | PSMB8 | n.241A>G n.919A>G c.208A>G (p.Thr70Ala) c.220A>G (p.Thr74Ala) n.1541A>G n.446A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32843017T>G | CA363589467 | PSMB8 | n.241A>C n.919A>C c.208A>C (p.Thr70Pro) c.220A>C (p.Thr74Pro) n.1541A>C n.446A>C | |
6 | g.32843017T= | CA1619760002 | PSMB8 | n.241A= n.919A= c.208A= (p.Thr70=) c.220A= (p.Thr74=) n.1541A= n.446A= | |
6 | g.32843018G>A | CA449832844 | PSMB8 | n.240C>T n.918C>T c.207C>T (p.Thr69=) c.219C>T (p.Thr73=) n.1540C>T n.445C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32843018G>C | CA449832843 | PSMB8 | n.240C>G n.918C>G c.207C>G (p.Thr69=) c.219C>G (p.Thr73=) n.1540C>G n.445C>G | |
6 | g.32843018G>T | CA449832841 | PSMB8 | n.240C>A n.918C>A c.207C>A (p.Thr69=) c.219C>A (p.Thr73=) n.1540C>A n.445C>A | |
6 | g.32843019G>A | CA363589468 | PSMB8 | n.239C>T n.917C>T c.206C>T (p.Thr69Ile) c.218C>T (p.Thr73Ile) n.1539C>T n.444C>T | ClinVar |
6 | g.32843019G>C | CA363589469 | PSMB8 | n.239C>G n.917C>G c.206C>G (p.Thr69Ser) c.218C>G (p.Thr73Ser) n.1539C>G n.444C>G | |
6 | g.32843019G>T | CA363589470 | PSMB8 | n.239C>A n.917C>A c.206C>A (p.Thr69Asn) c.218C>A (p.Thr73Asn) n.1539C>A n.444C>A | |
6 | g.32843020T>A | CA363589473 | PSMB8 | n.238A>T n.916A>T c.205A>T (p.Thr69Ser) c.217A>T (p.Thr73Ser) n.1538A>T n.443A>T | |
6 | g.32843020T>C | CA363589472 | PSMB8 | n.238A>G n.916A>G c.205A>G (p.Thr69Ala) c.217A>G (p.Thr73Ala) n.1538A>G n.443A>G | |
6 | g.32843020T>G | CA363589471 | PSMB8 | n.238A>C n.916A>C c.205A>C (p.Thr69Pro) c.217A>C (p.Thr73Pro) n.1538A>C n.443A>C | |
6 | g.32843021G>A | CA449832851 | PSMB8 | n.237C>T n.915C>T c.204C>T (p.Gly68=) c.216C>T (p.Gly72=) n.1537C>T n.442C>T | |
6 | g.32843021G>C | CA449832853 | PSMB8 | n.237C>G n.915C>G c.204C>G (p.Gly68=) c.216C>G (p.Gly72=) n.1537C>G n.442C>G | |
6 | g.32843021G>T | CA449832852 | PSMB8 | n.237C>A n.915C>A c.204C>A (p.Gly68=) c.216C>A (p.Gly72=) n.1537C>A n.442C>A | |
6 | g.32843022C>A | CA363589474 | PSMB8 | n.236G>T n.914G>T c.203G>T (p.Gly68Val) c.215G>T (p.Gly72Val) n.1536G>T n.441G>T | |
6 | g.32843022C>G | CA363589475 | PSMB8 | n.236G>C n.914G>C c.203G>C (p.Gly68Ala) c.215G>C (p.Gly72Ala) n.1536G>C n.441G>C | |
6 | g.32843022C>T | CA363589476 | PSMB8 | n.236G>A n.914G>A c.203G>A (p.Gly68Asp) c.215G>A (p.Gly72Asp) n.1536G>A n.441G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32843023C>A | CA363589477 | PSMB8 | n.235G>T n.913G>T c.202G>T (p.Gly68Cys) c.214G>T (p.Gly72Cys) n.1535G>T n.440G>T | |
6 | g.32843023C>G | CA363589478 | PSMB8 | n.235G>C n.913G>C c.202G>C (p.Gly68Arg) c.214G>C (p.Gly72Arg) n.1535G>C n.440G>C | |
6 | g.32843023C>T | CA363589479 | PSMB8 | n.235G>A n.913G>A c.202G>A (p.Gly68Ser) c.214G>A (p.Gly72Ser) n.1535G>A n.440G>A | |
6 | g.32843024A>C | CA363589480 | PSMB8 | n.234T>G n.912T>G c.201T>G (p.His67Gln) c.213T>G (p.His71Gln) n.1534T>G n.439T>G | |
6 | g.32843024A>G | CA449832858 | PSMB8 | n.234T>C n.912T>C c.201T>C (p.His67=) c.213T>C (p.His71=) n.1534T>C n.439T>C | |
6 | g.32843024A>T | CA363589481 | PSMB8 | n.234T>A n.912T>A c.201T>A (p.His67Gln) c.213T>A (p.His71Gln) n.1534T>A n.439T>A | |
6 | g.32843025T>A | CA363589482 | PSMB8 | n.233A>T n.911A>T c.200A>T (p.His67Leu) c.212A>T (p.His71Leu) n.1533A>T n.438A>T | |
6 | g.32843025T>C | CA363589483 | PSMB8 | n.233A>G n.911A>G c.200A>G (p.His67Arg) c.212A>G (p.His71Arg) n.1533A>G n.438A>G | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.32843025T>G | CA363589484 | PSMB8 | n.233A>C n.911A>C c.200A>C (p.His67Pro) c.212A>C (p.His71Pro) n.1533A>C n.438A>C | |
6 | g.32843026G>A | CA363589485 | PSMB8 | n.232C>T n.910C>T c.199C>T (p.His67Tyr) c.211C>T (p.His71Tyr) n.1532C>T n.437C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32843026G>C | CA363589486 | PSMB8 | n.232C>G n.910C>G c.199C>G (p.His67Asp) c.211C>G (p.His71Asp) n.1532C>G n.437C>G | |
6 | g.32843026G>T | CA363589487 | PSMB8 | n.232C>A n.910C>A c.199C>A (p.His67Asn) c.211C>A (p.His71Asn) n.1532C>A n.437C>A | |
6 | g.32843027G>A | CA449832863 | PSMB8 | n.231C>T n.909C>T c.198C>T (p.Ala66=) c.210C>T (p.Ala70=) n.1531C>T n.436C>T | |
6 | g.32843027G>C | CA449832864 | PSMB8 | n.231C>G n.909C>G c.198C>G (p.Ala66=) c.210C>G (p.Ala70=) n.1531C>G n.436C>G | |
6 | g.32843027G>T | CA449832866 | PSMB8 | n.231C>A n.909C>A c.198C>A (p.Ala66=) c.210C>A (p.Ala70=) n.1531C>A n.436C>A | |
6 | g.32843028G>A | CA363589489 | PSMB8 | n.230C>T n.908C>T c.197C>T (p.Ala66Val) c.209C>T (p.Ala70Val) n.1530C>T n.435C>T | |
6 | g.32843028G>C | CA363589488 | PSMB8 | n.230C>G n.908C>G c.197C>G (p.Ala66Gly) c.209C>G (p.Ala70Gly) n.1530C>G n.435C>G | |
6 | g.32843028G= | CA1619760005 | PSMB8 | n.230C= n.908C= c.197C= (p.Ala66=) c.209C= (p.Ala70=) n.1530C= n.435C= | |
6 | g.32843028G>T | CA137008122 | PSMB8 | n.230C>A n.908C>A c.197C>A (p.Ala66Asp) c.209C>A (p.Ala70Asp) n.1530C>A n.435C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32843029C>A | CA363589490 | PSMB8 | n.229G>T n.907G>T c.196G>T (p.Ala66Ser) c.208G>T (p.Ala70Ser) n.1529G>T n.434G>T | |
6 | g.32843029C>G | CA363589491 | PSMB8 | n.229G>C n.907G>C c.196G>C (p.Ala66Pro) c.208G>C (p.Ala70Pro) n.1529G>C n.434G>C | |
6 | g.32843029C>T | CA363589492 | PSMB8 | n.229G>A n.907G>A c.196G>A (p.Ala66Thr) c.208G>A (p.Ala70Thr) n.1529G>A n.434G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32843030C>A | CA363589493 | PSMB8 | n.228G>T n.906G>T c.195G>T (p.Met65Ile) c.207G>T (p.Met69Ile) n.1528G>T n.433G>T | |
6 | g.32843030C= | CA1619760007 | PSMB8 | n.228G= n.906G= c.195G= (p.Met65=) c.207G= (p.Met69=) n.1528G= n.433G= | |
6 | g.32843030C>G | CA363589494 | PSMB8 | n.228G>C n.906G>C c.195G>C (p.Met65Ile) c.207G>C (p.Met69Ile) n.1528G>C n.433G>C | |
6 | g.32843030C>T | CA363589495 | PSMB8 | n.228G>A n.906G>A c.195G>A (p.Met65Ile) c.207G>A (p.Met69Ile) n.1528G>A n.433G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32843031A= | CA1619760008 | PSMB8 | n.227T= n.905T= c.194T= (p.Met65=) c.206T= (p.Met69=) n.1527T= n.432T= | |
6 | g.32843031A>C | CA3746462 | PSMB8 | n.227T>G n.905T>G c.194T>G (p.Met65Arg) c.206T>G (p.Met69Arg) n.1527T>G n.432T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32843031A>G | CA363589496 | PSMB8 | n.227T>C n.905T>C c.194T>C (p.Met65Thr) c.206T>C (p.Met69Thr) n.1527T>C n.432T>C | |
6 | g.32843031A>T | CA363589497 | PSMB8 | n.227T>A n.905T>A c.194T>A (p.Met65Lys) c.206T>A (p.Met69Lys) n.1527T>A n.432T>A | |
6 | g.32843032T>A | CA363589498 | PSMB8 | n.226A>T n.904A>T c.193A>T (p.Met65Leu) c.205A>T (p.Met69Leu) n.1526A>T n.431A>T | |
6 | g.32843032T>C | CA363589499 | PSMB8 | n.226A>G n.904A>G c.193A>G (p.Met65Val) c.205A>G (p.Met69Val) n.1526A>G n.431A>G | |
6 | g.32843032T>G | CA363589500 | PSMB8 | n.226A>C n.904A>C c.193A>C (p.Met65Leu) c.205A>C (p.Met69Leu) n.1526A>C n.431A>C | |
6 | g.32843033C>A | CA363589501 | PSMB8 | n.225G>T n.903G>T c.192G>T (p.Glu64Asp) c.204G>T (p.Glu68Asp) n.1525G>T n.430G>T | |
6 | g.32843033C= | CA1619760010 | PSMB8 | n.225G= n.903G= c.192G= (p.Glu64=) c.204G= (p.Glu68=) n.1525G= n.430G= | |
6 | g.32843033C>G | CA363589502 | PSMB8 | n.225G>C n.903G>C c.192G>C (p.Glu64Asp) c.204G>C (p.Glu68Asp) n.1525G>C n.430G>C | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32843033C>T | CA449832879 | PSMB8 | n.225G>A n.903G>A c.192G>A (p.Glu64=) c.204G>A (p.Glu68=) n.1525G>A n.430G>A | |
6 | g.32843034T>A | CA363589505 | PSMB8 | n.224A>T n.902A>T c.191A>T (p.Glu64Val) c.203A>T (p.Glu68Val) n.1524A>T n.429A>T | |
6 | g.32843034T>C | CA363589503 | PSMB8 | n.224A>G n.902A>G c.191A>G (p.Glu64Gly) c.203A>G (p.Glu68Gly) n.1524A>G n.429A>G | |
6 | g.32843034T>G | CA363589504 | PSMB8 | n.224A>C n.902A>C c.191A>C (p.Glu64Ala) c.203A>C (p.Glu68Ala) n.1524A>C n.429A>C | |
6 | g.32843035C>A | CA363589506 | PSMB8 | n.223G>T n.901G>T c.190G>T (p.Glu64Ter) c.202G>T (p.Glu68Ter) n.1523G>T n.428G>T | |
6 | g.32843035C>G | CA363589507 | PSMB8 | n.223G>C n.901G>C c.190G>C (p.Glu64Gln) c.202G>C (p.Glu68Gln) n.1523G>C n.428G>C | |
6 | g.32843035C>T | CA363589508 | PSMB8 | n.223G>A n.901G>A c.190G>A (p.Glu64Lys) c.202G>A (p.Glu68Lys) n.1523G>A n.428G>A | |
6 | g.32843036A= | CA1619760012 | PSMB8 | n.222T= n.900T= c.189T= (p.Ile63=) c.201T= (p.Ile67=) n.1522T= n.427T= | |
6 | g.32843036A>C | CA137008139 | PSMB8 | n.222T>G n.900T>G c.189T>G (p.Ile63Met) c.201T>G (p.Ile67Met) n.1522T>G n.427T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32843036A>G | CA449832888 | PSMB8 | n.222T>C n.900T>C c.189T>C (p.Ile63=) c.201T>C (p.Ile67=) n.1522T>C n.427T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32843036A>T | CA449832887 | PSMB8 | n.222T>A n.900T>A c.189T>A (p.Ile63=) c.201T>A (p.Ile67=) n.1522T>A n.427T>A | |
6 | g.32843037A= | CA1619760014 | PSMB8 | n.221T= n.899T= c.188T= (p.Ile63=) c.200T= (p.Ile67=) n.1521T= n.426T= | |
6 | g.32843037A>C | CA363589509 | PSMB8 | n.221T>G n.899T>G c.188T>G (p.Ile63Ser) c.200T>G (p.Ile67Ser) n.1521T>G n.426T>G | |
6 | g.32843037A>G | CA363589510 | PSMB8 | n.221T>C n.899T>C c.188T>C (p.Ile63Thr) c.200T>C (p.Ile67Thr) n.1521T>C n.426T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32843037A>T | CA363589511 | PSMB8 | n.221T>A n.899T>A c.188T>A (p.Ile63Asn) c.200T>A (p.Ile67Asn) n.1521T>A n.426T>A | |
6 | g.32843038T>A | CA363589512 | PSMB8 | n.220A>T n.898A>T c.187A>T (p.Ile63Phe) c.199A>T (p.Ile67Phe) n.1520A>T n.425A>T | |
6 | g.32843038T>C | CA363589513 | PSMB8 | n.220A>G n.898A>G c.187A>G (p.Ile63Val) c.199A>G (p.Ile67Val) n.1520A>G n.425A>G | |
6 | g.32843038T>G | CA363589514 | PSMB8 | n.220A>C n.898A>C c.187A>C (p.Ile63Leu) c.199A>C (p.Ile67Leu) n.1520A>C n.425A>C | |
6 | g.32843039C>A | CA363589515 | PSMB8 | n.219G>T n.897G>T c.186G>T (p.Gln62His) c.198G>T (p.Gln66His) n.1519G>T n.424G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32843039C>G | CA363589516 | PSMB8 | n.219G>C n.897G>C c.186G>C (p.Gln62His) c.198G>C (p.Gln66His) n.1519G>C n.424G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32843039C>T | CA449832894 | PSMB8 | n.219G>A n.897G>A c.186G>A (p.Gln62=) c.198G>A (p.Gln66=) n.1519G>A n.424G>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.32843040T>A | CA363589518 | PSMB8 | n.218A>T n.896A>T c.185A>T (p.Gln62Leu) c.197A>T (p.Gln66Leu) n.1518A>T n.423A>T | |
6 | g.32843040T>C | CA3746463 | PSMB8 | n.218A>G n.896A>G c.185A>G (p.Gln62Arg) c.197A>G (p.Gln66Arg) n.1518A>G n.423A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32843040T>G | CA363589517 | PSMB8 | n.218A>C n.896A>C c.185A>C (p.Gln62Pro) c.197A>C (p.Gln66Pro) n.1518A>C n.423A>C | |
6 | g.32843040T= | CA1619760016 | PSMB8 | n.218A= n.896A= c.185A= (p.Gln62=) c.197A= (p.Gln66=) n.1518A= n.423A= | |
6 | g.32843041G>A | CA363589519 | PSMB8 | n.217C>T n.895C>T c.184C>T (p.Gln62Ter) c.196C>T (p.Gln66Ter) n.1517C>T n.422C>T | |
6 | g.32843041G>C | CA363589520 | PSMB8 | n.217C>G n.895C>G c.184C>G (p.Gln62Glu) c.196C>G (p.Gln66Glu) n.1517C>G n.422C>G | |
6 | g.32843041G>T | CA363589521 | PSMB8 | n.217C>A n.895C>A c.184C>A (p.Gln62Lys) c.196C>A (p.Gln66Lys) n.1517C>A n.422C>A | |
6 | g.32843042A>C | CA449832901 | PSMB8 | n.216T>G n.894T>G c.183T>G (p.Val61=) c.195T>G (p.Val65=) n.1516T>G n.421T>G | |
6 | g.32843042A>G | CA449832898 | PSMB8 | n.216T>C n.894T>C c.183T>C (p.Val61=) c.195T>C (p.Val65=) n.1516T>C n.421T>C | |
6 | g.32843042A>T | CA449832899 | PSMB8 | n.216T>A n.894T>A c.183T>A (p.Val61=) c.195T>A (p.Val65=) n.1516T>A n.421T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32843043A= | CA1619760017 | PSMB8 | n.215T= n.893T= c.182T= (p.Val61=) c.194T= (p.Val65=) n.1515T= n.420T= | |
6 | g.32843043A>C | CA363589522 | PSMB8 | n.215T>G n.893T>G c.182T>G (p.Val61Gly) c.194T>G (p.Val65Gly) n.1515T>G n.420T>G | |
6 | g.32843043A>G | CA363589523 | PSMB8 | n.215T>C n.893T>C c.182T>C (p.Val61Ala) c.194T>C (p.Val65Ala) n.1515T>C n.420T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32843043A>T | CA363589524 | PSMB8 | n.215T>A n.893T>A c.182T>A (p.Val61Asp) c.194T>A (p.Val65Asp) n.1515T>A n.420T>A | |
6 | g.32843044C>A | CA363589526 | PSMB8 | n.214G>T n.892G>T c.181G>T (p.Val61Phe) c.193G>T (p.Val65Phe) n.1514G>T n.419G>T | |
6 | g.32843044C= | CA1619760020 | PSMB8 | n.214G= n.892G= c.181G= (p.Val61=) c.193G= (p.Val65=) n.1514G= n.419G= | |
6 | g.32843044C>G | CA363589525 | PSMB8 | n.214G>C n.892G>C c.181G>C (p.Val61Leu) c.193G>C (p.Val65Leu) n.1514G>C n.419G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32843044C>T | CA137008144 | PSMB8 | n.214G>A n.892G>A c.181G>A (p.Val61Ile) c.193G>A (p.Val65Ile) n.1514G>A n.419G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32843045G>A | CA3746464 | PSMB8 | n.213C>T n.891C>T c.180C>T (p.Asn60=) c.192C>T (p.Asn64=) n.1513C>T n.418C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32843045G>C | CA363589527 | PSMB8 | n.213C>G n.891C>G c.180C>G (p.Asn60Lys) c.192C>G (p.Asn64Lys) n.1513C>G n.418C>G | |
6 | g.32843045G= | CA1619760023 | PSMB8 | n.213C= n.891C= c.180C= (p.Asn60=) c.192C= (p.Asn64=) n.1513C= n.418C= | |
6 | g.32843045G>T | CA363589528 | PSMB8 | n.213C>A n.891C>A c.180C>A (p.Asn60Lys) c.192C>A (p.Asn64Lys) n.1513C>A n.418C>A | |
6 | g.32843046T>A | CA3746465 | PSMB8 | n.212A>T n.890A>T c.179A>T (p.Asn60Ile) c.191A>T (p.Asn64Ile) n.1512A>T n.417A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32843046T>C | CA363589529 | PSMB8 | n.212A>G n.890A>G c.179A>G (p.Asn60Ser) c.191A>G (p.Asn64Ser) n.1512A>G n.417A>G | |
6 | g.32843046T>G | CA363589530 | PSMB8 | n.212A>C n.890A>C c.179A>C (p.Asn60Thr) c.191A>C (p.Asn64Thr) n.1512A>C n.417A>C | |
6 | g.32843046T= | CA1619760025 | PSMB8 | n.212A= n.890A= c.179A= (p.Asn60=) c.191A= (p.Asn64=) n.1512A= n.417A= | |
6 | g.32843047T>A | CA363589531 | PSMB8 | n.211A>T n.889A>T c.178A>T (p.Asn60Tyr) c.190A>T (p.Asn64Tyr) n.1511A>T n.416A>T | |
6 | g.32843047T>C | CA363589533 | PSMB8 | n.211A>G n.889A>G c.178A>G (p.Asn60Asp) c.190A>G (p.Asn64Asp) n.1511A>G n.416A>G | |
6 | g.32843047T>G | CA363589532 | PSMB8 | n.211A>C n.889A>C c.178A>C (p.Asn60His) c.190A>C (p.Asn64His) n.1511A>C n.416A>C | |
6 | g.32843048C>A | CA3746466 | PSMB8 | n.210G>T n.888G>T c.177G>T (p.Arg59Ser) c.189G>T (p.Arg63Ser) n.1510G>T n.415G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32843048C= | CA1619760027 | PSMB8 | n.210G= n.888G= c.177G= (p.Arg59=) c.189G= (p.Arg63=) n.1510G= n.415G= | |
6 | g.32843048C>G | CA363589534 | PSMB8 | n.210G>C n.888G>C c.177G>C (p.Arg59Ser) c.189G>C (p.Arg63Ser) n.1510G>C n.415G>C | |
6 | g.32843048C>T | CA449832907 | PSMB8 | n.210G>A n.888G>A c.177G>A (p.Arg59=) c.189G>A (p.Arg63=) n.1510G>A n.415G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32843049C>A | CA363589535 | PSMB8 | n.209G>T n.887G>T c.176G>T (p.Arg59Met) c.188G>T (p.Arg63Met) n.1509G>T n.414G>T | |
6 | g.32843049C= | CA1619760028 | PSMB8 | n.209G= n.887G= c.176G= (p.Arg59=) c.188G= (p.Arg63=) n.1509G= n.414G= | |
6 | g.32843049C>G | CA363589536 | PSMB8 | n.209G>C n.887G>C c.176G>C (p.Arg59Thr) c.188G>C (p.Arg63Thr) n.1509G>C n.414G>C | dbSNP |
6 | g.32843049C>T | CA363589537 | PSMB8 | n.209G>A n.887G>A c.176G>A (p.Arg59Lys) c.188G>A (p.Arg63Lys) n.1509G>A n.414G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.32843050T>A | CA363589538 | PSMB8 | n.208A>T n.886A>T c.175A>T (p.Arg59Trp) c.187A>T (p.Arg63Trp) n.1508A>T n.413A>T | |
6 | g.32843050T>C | CA363589539 | PSMB8 | n.208A>G n.886A>G c.175A>G (p.Arg59Gly) c.187A>G (p.Arg63Gly) n.1508A>G n.413A>G | |
6 | g.32843050T>G | CA449832911 | PSMB8 | n.208A>C n.886A>C c.175A>C (p.Arg59=) c.187A>C (p.Arg63=) n.1508A>C n.413A>C | |
6 | g.32843051T>A | CA363589540 | PSMB8 | n.207A>T n.885A>T c.174A>T (p.Glu58Asp) c.186A>T (p.Glu62Asp) n.1507A>T n.412A>T | |
6 | g.32843051T>C | CA449832912 | PSMB8 | n.207A>G n.885A>G c.174A>G (p.Glu58=) c.186A>G (p.Glu62=) n.1507A>G n.412A>G | |
6 | g.32843051T>G | CA363589541 | PSMB8 | n.207A>C n.885A>C c.174A>C (p.Glu58Asp) c.186A>C (p.Glu62Asp) n.1507A>C n.412A>C | |
6 | g.32843052T>A | CA363589542 | PSMB8 | n.206A>T n.884A>T c.173A>T (p.Glu58Val) c.185A>T (p.Glu62Val) n.1506A>T n.411A>T | |
6 | g.32843052T>C | CA363589543 | PSMB8 | n.206A>G n.884A>G c.173A>G (p.Glu58Gly) c.185A>G (p.Glu62Gly) n.1506A>G n.411A>G | |
6 | g.32843052T>G | CA363589544 | PSMB8 | n.206A>C n.884A>C c.173A>C (p.Glu58Ala) c.185A>C (p.Glu62Ala) n.1506A>C n.411A>C | |
6 | g.32843053C>A | CA363589545 | PSMB8 | n.205G>T n.883G>T c.172G>T (p.Glu58Ter) c.184G>T (p.Glu62Ter) n.1505G>T n.410G>T | |
6 | g.32843053C= | CA1619760029 | PSMB8 | n.205G= n.883G= c.172G= (p.Glu58=) c.184G= (p.Glu62=) n.1505G= n.410G= | |
6 | g.32843053C>G | CA363589547 | PSMB8 | n.205G>C n.883G>C c.172G>C (p.Glu58Gln) c.184G>C (p.Glu62Gln) n.1505G>C n.410G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32843053C>T | CA363589546 | PSMB8 | n.205G>A n.883G>A c.172G>A (p.Glu58Lys) c.184G>A (p.Glu62Lys) n.1505G>A n.410G>A | |
6 | g.32843054T>A | CA449832915 | PSMB8 | n.204A>T n.882A>T c.171A>T (p.Gly57=) c.183A>T (p.Gly61=) n.1504A>T n.409A>T | |
6 | g.32843054T>C | CA449832916 | PSMB8 | n.204A>G n.882A>G c.171A>G (p.Gly57=) c.183A>G (p.Gly61=) n.1504A>G n.409A>G | |
6 | g.32843054T>G | CA449832917 | PSMB8 | n.204A>C n.882A>C c.171A>C (p.Gly57=) c.183A>C (p.Gly61=) n.1504A>C n.409A>C | |
6 | g.32843055C>A | CA363589548 | PSMB8 | n.203G>T n.881G>T c.170G>T (p.Gly57Val) c.182G>T (p.Gly61Val) n.1503G>T n.408G>T | |
6 | g.32843055C>G | CA363589549 | PSMB8 | n.203G>C n.881G>C c.170G>C (p.Gly57Ala) c.182G>C (p.Gly61Ala) n.1503G>C n.408G>C | |
6 | g.32843055C>T | CA363589550 | PSMB8 | n.203G>A n.881G>A c.170G>A (p.Gly57Glu) c.182G>A (p.Gly61Glu) n.1503G>A n.408G>A | |
6 | g.32843056C>A | CA363589551 | PSMB8 | n.202G>T n.880G>T c.169G>T (p.Gly57Ter) c.181G>T (p.Gly61Ter) n.1502G>T n.407G>T | |
6 | g.32843056C= | CA1619760031 | PSMB8 | n.202G= n.880G= c.169G= (p.Gly57=) c.181G= (p.Gly61=) n.1502G= n.407G= | |
6 | g.32843056C>G | CA363589552 | PSMB8 | n.202G>C n.880G>C c.169G>C (p.Gly57Arg) c.181G>C (p.Gly61Arg) n.1502G>C n.407G>C | |
6 | g.32843056C>T | CA137008147 | PSMB8 | n.202G>A n.880G>A c.169G>A (p.Gly57Arg) c.181G>A (p.Gly61Arg) n.1502G>A n.407G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.32843057G>A | CA3746467 | PSMB8 | n.201C>T n.879C>T c.168C>T (p.Asp56=) c.180C>T (p.Asp60=) n.1501C>T n.406C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32843057G>C | CA363589553 | PSMB8 | n.201C>G n.879C>G c.168C>G (p.Asp56Glu) c.180C>G (p.Asp60Glu) n.1501C>G n.406C>G | |
6 | g.32843057G= | CA1619760033 | PSMB8 | n.201C= n.879C= c.168C= (p.Asp56=) c.180C= (p.Asp60=) n.1501C= n.406C= | |
6 | g.32843057G>T | CA363589554 | PSMB8 | n.201C>A n.879C>A c.168C>A (p.Asp56Glu) c.180C>A (p.Asp60Glu) n.1501C>A n.406C>A | dbSNP |
6 | g.32843058T>A | CA363589555 | PSMB8 | n.200A>T n.878A>T c.167A>T (p.Asp56Val) c.179A>T (p.Asp60Val) n.1500A>T n.405A>T | |
6 | g.32843058T>C | CA363589556 | PSMB8 | n.200A>G n.878A>G c.167A>G (p.Asp56Gly) c.179A>G (p.Asp60Gly) n.1500A>G n.405A>G | |
6 | g.32843058T>G | CA363589557 | PSMB8 | n.200A>C n.878A>C c.167A>C (p.Asp56Ala) c.179A>C (p.Asp60Ala) n.1500A>C n.405A>C | |
6 | g.32843059C>A | CA363589560 | PSMB8 | n.199G>T n.877G>T c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.178G>T (p.Asp60Tyr) n.1499G>T n.404G>T | |
6 | g.32843059C>G | CA363589559 | PSMB8 | n.199G>C n.877G>C c.166G>C (p.Asp56His) c.178G>C (p.Asp60His) n.1499G>C n.404G>C | |
6 | g.32843059C>T | CA363589558 | PSMB8 | n.199G>A n.877G>A c.166G>A (p.Asp56Asn) c.178G>A (p.Asp60Asn) n.1499G>A n.404G>A | |
6 | g.32843060C>A | CA449832923 | PSMB8 | n.198G>T n.876G>T c.165G>T (p.Gly55=) c.177G>T (p.Gly59=) n.1498G>T n.403G>T | |
6 | g.32843060C>G | CA449832924 | PSMB8 | n.198G>C n.876G>C c.165G>C (p.Gly55=) c.177G>C (p.Gly59=) n.1498G>C n.403G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32843060C>T | CA449832925 | PSMB8 | n.198G>A n.876G>A c.165G>A (p.Gly55=) c.177G>A (p.Gly59=) n.1498G>A n.403G>A | |
6 | g.32843061C>A | CA363589561 | PSMB8 | n.197G>T n.875G>T c.164G>T (p.Gly55Val) c.176G>T (p.Gly59Val) n.1497G>T n.402G>T | |
6 | g.32843061C>G | CA363589562 | PSMB8 | n.197G>C n.875G>C c.164G>C (p.Gly55Ala) c.176G>C (p.Gly59Ala) n.1497G>C n.402G>C | |
6 | g.32843061C>T | CA363589563 | PSMB8 | n.197G>A n.875G>A c.164G>A (p.Gly55Glu) c.176G>A (p.Gly59Glu) n.1497G>A n.402G>A | |
6 | g.32843062C>A | CA363589564 | PSMB8 | n.196G>T n.874G>T c.163G>T (p.Gly55Trp) c.175G>T (p.Gly59Trp) n.1496G>T n.401G>T | |
6 | g.32843062C>G | CA363589565 | PSMB8 | n.196G>C n.874G>C c.163G>C (p.Gly55Arg) c.175G>C (p.Gly59Arg) n.1496G>C n.401G>C | |
6 | g.32843062C>T | CA363589566 | PSMB8 | n.196G>A n.874G>A c.163G>A (p.Gly55Arg) c.175G>A (p.Gly59Arg) n.1496G>A n.401G>A | |
6 | g.32843063A>C | CA449832928 | PSMB8 | n.195T>G n.873T>G c.162T>G (p.Gly54=) c.174T>G (p.Gly58=) n.1495T>G n.400T>G | |
6 | g.32843063A>G | CA449832929 | PSMB8 | n.195T>C n.873T>C c.162T>C (p.Gly54=) c.174T>C (p.Gly58=) n.1495T>C n.400T>C | |
6 | g.32843063A>T | CA449832930 | PSMB8 | n.195T>A n.873T>A c.162T>A (p.Gly54=) c.174T>A (p.Gly58=) n.1495T>A n.400T>A | |
6 | g.32843064C>A | CA363589567 | PSMB8 | n.194G>T n.872G>T c.161G>T (p.Gly54Val) c.173G>T (p.Gly58Val) n.1494G>T n.399G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32843064C= | CA1619760035 | PSMB8 | n.194G= n.872G= c.161G= (p.Gly54=) c.173G= (p.Gly58=) n.1494G= n.399G= | |
6 | g.32843064C>G | CA363589568 | PSMB8 | n.194G>C n.872G>C c.161G>C (p.Gly54Ala) c.173G>C (p.Gly58Ala) n.1494G>C n.399G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32843064C>T | CA3746468 | PSMB8 | n.194G>A n.872G>A c.161G>A (p.Gly54Asp) c.173G>A (p.Gly58Asp) n.1494G>A n.399G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32843065C>A | CA363589569 | PSMB8 | n.193G>T n.871G>T c.160G>T (p.Gly54Cys) c.172G>T (p.Gly58Cys) n.1493G>T n.398G>T | |
6 | g.32843065C= | CA1619760037 | PSMB8 | n.193G= n.871G= c.160G= (p.Gly54=) c.172G= (p.Gly58=) n.1493G= n.398G= | |
6 | g.32843065C>G | CA363589570 | PSMB8 | n.193G>C n.871G>C c.160G>C (p.Gly54Arg) c.172G>C (p.Gly58Arg) n.1493G>C n.398G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32843065C>T | CA363589571 | PSMB8 | n.193G>A n.871G>A c.160G>A (p.Gly54Ser) c.172G>A (p.Gly58Ser) n.1493G>A n.398G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.32843066C>A | CA449832932 | PSMB8 | n.192G>T n.870G>T c.159G>T (p.Leu53=) c.171G>T (p.Leu57=) n.1492G>T n.397G>T | |
6 | g.32843066C>G | CA449832933 | PSMB8 | n.192G>C n.870G>C c.159G>C (p.Leu53=) c.171G>C (p.Leu57=) n.1492G>C n.397G>C | |
6 | g.32843066C>T | CA449832934 | PSMB8 | n.192G>A n.870G>A c.159G>A (p.Leu53=) c.171G>A (p.Leu57=) n.1492G>A n.397G>A | |
6 | g.32843067A= | CA1619760038 | PSMB8 | n.191T= n.869T= c.158T= (p.Leu53=) c.170T= (p.Leu57=) n.1491T= n.396T= | |
6 | g.32843067A>C | CA363589574 | PSMB8 | n.191T>G n.869T>G c.158T>G (p.Leu53Arg) c.170T>G (p.Leu57Arg) n.1491T>G n.396T>G | |
6 | g.32843067A>G | CA363589572 | PSMB8 | n.191T>C n.869T>C c.158T>C (p.Leu53Pro) c.170T>C (p.Leu57Pro) n.1491T>C n.396T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.32843067A>T | CA363589573 | PSMB8 | n.191T>A n.869T>A c.158T>A (p.Leu53Gln) c.170T>A (p.Leu57Gln) n.1491T>A n.396T>A | |
6 | g.32843068G>A | CA449832935 | PSMB8 | n.190C>T n.868C>T c.157C>T (p.Leu53=) c.169C>T (p.Leu57=) n.1490C>T n.395C>T | |
6 | g.32843068G>C | CA363589575 | PSMB8 | n.190C>G n.868C>G c.157C>G (p.Leu53Val) c.169C>G (p.Leu57Val) n.1490C>G n.395C>G | |
6 | g.32843068G>T | CA363589576 | PSMB8 | n.190C>A n.868C>A c.157C>A (p.Leu53Met) c.169C>A (p.Leu57Met) n.1490C>A n.395C>A | |
6 | g.32843070dup | CA2678184804 | PSMB8 | n.190dup n.868dup c.157dup (p.Leu53ProfsTer12) c.169dup (p.Leu57ProfsTer12) n.1490dup n.395dup | gnomAD v4 |
6 | g.32843069G>A | CA137008155 | PSMB8 | n.189C>T n.867C>T c.156C>T (p.Ser52=) c.168C>T (p.Ser56=) n.1489C>T n.394C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32843069G>C | CA449832940 | PSMB8 | n.189C>G n.867C>G c.156C>G (p.Ser52=) c.168C>G (p.Ser56=) n.1489C>G n.394C>G | |
6 | g.32843069G= | CA1619760040 | PSMB8 | n.189C= n.867C= c.156C= (p.Ser52=) c.168C= (p.Ser56=) n.1489C= n.394C= | |
6 | g.32843069G>T | CA449832939 | PSMB8 | n.189C>A n.867C>A c.156C>A (p.Ser52=) c.168C>A (p.Ser56=) n.1489C>A n.394C>A | |
6 | g.32843069_32843070delinsAC | CA891842687 | PSMB8 | n.188_189delinsGT n.866_867delinsGT c.155_156delinsGT (p.Ser52Cys) c.167_168delinsGT (p.Ser56Cys) n.1488_1489delinsGT n.393_394delinsGT | ClinVar dbSNP |
6 | g.32843069_32843070delinsGG | CA1619760041 | PSMB8 | n.188_189delinsCC n.866_867delinsCC c.155_156delinsCC (p.Ser52=) c.167_168delinsCC (p.Ser56=) n.1488_1489delinsCC n.393_394delinsCC | |
6 | g.32843070G>A | CA363589577 | PSMB8 | n.188C>T n.866C>T c.155C>T (p.Ser52Phe) c.167C>T (p.Ser56Phe) n.1488C>T n.393C>T | |
6 | g.32843070G>C | CA137008158 | PSMB8 | n.188C>G n.866C>G c.155C>G (p.Ser52Cys) c.167C>G (p.Ser56Cys) n.1488C>G n.393C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32843070G= | CA1619760043 | PSMB8 | n.188C= n.866C= c.155C= (p.Ser52=) c.167C= (p.Ser56=) n.1488C= n.393C= | |
6 | g.32843070G>T | CA10626482 | PSMB8 | n.188C>A n.866C>A c.155C>A (p.Ser52Tyr) c.167C>A (p.Ser56Tyr) n.1488C>A n.393C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32843071A= | CA1619760045 | PSMB8 | n.187T= n.865T= c.154T= (p.Ser52=) c.166T= (p.Ser56=) n.1487T= n.392T= | |
6 | g.32843071A>C | CA363589578 | PSMB8 | n.187T>G n.865T>G c.154T>G (p.Ser52Ala) c.166T>G (p.Ser56Ala) n.1487T>G n.392T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32843071A>G | CA363589579 | PSMB8 | n.187T>C n.865T>C c.154T>C (p.Ser52Pro) c.166T>C (p.Ser56Pro) n.1487T>C n.392T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32843071A>T | CA363589580 | PSMB8 | n.187T>A n.865T>A c.154T>A (p.Ser52Thr) c.166T>A (p.Ser56Thr) n.1487T>A n.392T>A | |
6 | g.32843072C>A | CA363589581 | PSMB8 | n.186G>T n.864G>T c.153G>T (p.Gln51His) c.165G>T (p.Gln55His) n.1486G>T n.391G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32843072C>G | CA363589582 | PSMB8 | n.186G>C n.864G>C c.153G>C (p.Gln51His) c.165G>C (p.Gln55His) n.1486G>C n.391G>C | |
6 | g.32843072C>T | CA449832944 | PSMB8 | n.186G>A n.864G>A c.153G>A (p.Gln51=) c.165G>A (p.Gln55=) n.1486G>A n.391G>A | |
6 | g.32843072_32843073insCCA | CA2678184827 | PSMB8 | n.185_186insTGG n.863_864insTGG c.152_153insTGG (p.Gln51delinsHisGly) c.164_165insTGG (p.Gln55delinsHisGly) n.1485_1486insTGG n.390_391insTGG | gnomAD v4 |
6 | g.32843073T>A | CA363589583 | PSMB8 | n.185A>T n.863A>T c.152A>T (p.Gln51Leu) c.164A>T (p.Gln55Leu) n.1485A>T n.390A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32843073T>C | CA363589584 | PSMB8 | n.185A>G n.863A>G c.152A>G (p.Gln51Arg) c.164A>G (p.Gln55Arg) n.1485A>G n.390A>G | |
6 | g.32843073T>G | CA363589585 | PSMB8 | n.185A>C n.863A>C c.152A>C (p.Gln51Pro) c.164A>C (p.Gln55Pro) n.1485A>C n.390A>C | |
6 | g.32843074G>A | CA137008163 | PSMB8 | n.184C>T n.862C>T c.151C>T (p.Gln51Ter) c.163C>T (p.Gln55Ter) n.1484C>T n.389C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32843074G>C | CA363589586 | PSMB8 | n.184C>G n.862C>G c.151C>G (p.Gln51Glu) c.163C>G (p.Gln55Glu) n.1484C>G n.389C>G | |
6 | g.32843074G= | CA1619760046 | PSMB8 | n.184C= n.862C= c.151C= (p.Gln51=) c.163C= (p.Gln55=) n.1484C= n.389C= | |
6 | g.32843074G>T | CA363589587 | PSMB8 | n.184C>A n.862C>A c.151C>A (p.Gln51Lys) c.163C>A (p.Gln55Lys) n.1484C>A n.389C>A | |
6 | g.32843074_32843075insAAAAAGGCTCCACCATTTGTGTGTGGACAAGGGCAG | CA2678184836 | PSMB8 | n.184_185insTGCCCTTGTCCACACACAAATGGTGGAGCCTTTTTC n.862_863insTGCCCTTGTCCACACACAAATGGTGGAGCCTTTTTC c.151_152insTGCCCTTGTCCACACACAAATGGTGGAGCCTTTTTC (p.Phe50_Gln51insLeuProLeuSerThrHisLysTrpTrpSerLeuPhe) c.163_164insTGCCCTTGTCCACACACAAATGGTGGAGCCTTTTTC (p.Phe54_Gln55insLeuProLeuSerThrHisLysTrpTrpSerLeuPhe) n.1484_1485insTGCCCTTGTCCACACACAAATGGTGGAGCCTTTTTC n.389_390insTGCCCTTGTCCACACACAAATGGTGGAGCCTTTTTC | gnomAD v4 |
6 | g.32843075G>A | CA137008167 | PSMB8 | n.183C>T n.861C>T c.150C>T (p.Phe50=) c.162C>T (p.Phe54=) n.1483C>T n.388C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32843075G>C | CA363589588 | PSMB8 | n.183C>G n.861C>G c.150C>G (p.Phe50Leu) c.162C>G (p.Phe54Leu) n.1483C>G n.388C>G | |
6 | g.32843075G= | CA1619760047 | PSMB8 | n.183C= n.861C= c.150C= (p.Phe50=) c.162C= (p.Phe54=) n.1483C= n.388C= | |
6 | g.32843075G>T | CA363589589 | PSMB8 | n.183C>A n.861C>A c.150C>A (p.Phe50Leu) c.162C>A (p.Phe54Leu) n.1483C>A n.388C>A | |
6 | g.32843076A>C | CA363589590 | PSMB8 | n.182T>G n.860T>G c.149T>G (p.Phe50Cys) c.161T>G (p.Phe54Cys) n.1482T>G n.387T>G | |
6 | g.32843076A>G | CA363589592 | PSMB8 | n.182T>C n.860T>C c.149T>C (p.Phe50Ser) c.161T>C (p.Phe54Ser) n.1482T>C n.387T>C | |
6 | g.32843076A>T | CA363589591 | PSMB8 | n.182T>A n.860T>A c.149T>A (p.Phe50Tyr) c.161T>A (p.Phe54Tyr) n.1482T>A n.387T>A | |
6 | g.32843077A>C | CA363589593 | PSMB8 | n.181T>G n.859T>G c.148T>G (p.Phe50Val) c.160T>G (p.Phe54Val) n.1481T>G n.386T>G | |
6 | g.32843077A>G | CA363589594 | PSMB8 | n.181T>C n.859T>C c.148T>C (p.Phe50Leu) c.160T>C (p.Phe54Leu) n.1481T>C n.386T>C | |
6 | g.32843077A>T | CA363589595 | PSMB8 | n.181T>A n.859T>A c.148T>A (p.Phe50Ile) c.160T>A (p.Phe54Ile) n.1481T>A n.386T>A | |
6 | g.32843078G>A | CA449832950 | PSMB8 | n.180C>T n.858C>T c.147C>T (p.Phe49=) c.159C>T (p.Phe53=) n.1480C>T n.385C>T | |
6 | g.32843078G>C | CA3746469 | PSMB8 | n.180C>G n.858C>G c.147C>G (p.Phe49Leu) c.159C>G (p.Phe53Leu) n.1480C>G n.385C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32843078G= | CA1619760049 | PSMB8 | n.180C= n.858C= c.147C= (p.Phe49=) c.159C= (p.Phe53=) n.1480C= n.385C= | |
6 | g.32843078G>T | CA363589596 | PSMB8 | n.180C>A n.858C>A c.147C>A (p.Phe49Leu) c.159C>A (p.Phe53Leu) n.1480C>A n.385C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32843079A>C | CA363589597 | PSMB8 | n.179T>G n.857T>G c.146T>G (p.Phe49Cys) c.158T>G (p.Phe53Cys) n.1479T>G n.384T>G | |
6 | g.32843079A>G | CA363589598 | PSMB8 | n.179T>C n.857T>C c.146T>C (p.Phe49Ser) c.158T>C (p.Phe53Ser) n.1479T>C n.384T>C | |
6 | g.32843079A>T | CA363589599 | PSMB8 | n.179T>A n.857T>A c.146T>A (p.Phe49Tyr) c.158T>A (p.Phe53Tyr) n.1479T>A n.384T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32843080A= | CA1619760050 | PSMB8 | n.178T= n.856T= c.145T= (p.Phe49=) c.157T= (p.Phe53=) n.1478T= n.383T= | |
6 | g.32843080A>C | CA363589600 | PSMB8 | n.178T>G n.856T>G c.145T>G (p.Phe49Val) c.157T>G (p.Phe53Val) n.1478T>G n.383T>G | |
6 | g.32843080A>G | CA363589601 | PSMB8 | n.178T>C n.856T>C c.145T>C (p.Phe49Leu) c.157T>C (p.Phe53Leu) n.1478T>C n.383T>C | |
6 | g.32843080A>T | CA3746470 | PSMB8 | n.178T>A n.856T>A c.145T>A (p.Phe49Ile) c.157T>A (p.Phe53Ile) n.1478T>A n.383T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32843081T>A | CA363589602 | PSMB8 | n.177A>T n.855A>T c.144A>T (p.Glu48Asp) c.156A>T (p.Glu52Asp) n.1477A>T n.382A>T | |
6 | g.32843081T>C | CA449832954 | PSMB8 | n.177A>G n.855A>G c.144A>G (p.Glu48=) c.156A>G (p.Glu52=) n.1477A>G n.382A>G | |
6 | g.32843081T>G | CA363589603 | PSMB8 | n.177A>C n.855A>C c.144A>C (p.Glu48Asp) c.156A>C (p.Glu52Asp) n.1477A>C n.382A>C | |
6 | g.32843082T>A | CA363589604 | PSMB8 | n.176A>T n.854A>T c.143A>T (p.Glu48Val) c.155A>T (p.Glu52Val) n.1476A>T n.381A>T | |
6 | g.32843082T>C | CA363589605 | PSMB8 | n.176A>G n.854A>G c.143A>G (p.Glu48Gly) c.155A>G (p.Glu52Gly) n.1476A>G n.381A>G | |
6 | g.32843082T>G | CA363589606 | PSMB8 | n.176A>C n.854A>C c.143A>C (p.Glu48Ala) c.155A>C (p.Glu52Ala) n.1476A>C n.381A>C | |
6 | g.32843083C>A | CA363589607 | PSMB8 | n.175G>T n.853G>T c.142G>T (p.Glu48Ter) c.154G>T (p.Glu52Ter) n.1475G>T n.380G>T | |
6 | g.32843083C= | CA1619760051 | PSMB8 | n.175G= n.853G= c.142G= (p.Glu48=) c.154G= (p.Glu52=) n.1475G= n.380G= | |
6 | g.32843083C>G | CA363589608 | PSMB8 | n.175G>C n.853G>C c.142G>C (p.Glu48Gln) c.154G>C (p.Glu52Gln) n.1475G>C n.380G>C | |
6 | g.32843083C>T | CA3746471 | PSMB8 | n.175G>A n.853G>A c.142G>A (p.Glu48Lys) c.154G>A (p.Glu52Lys) n.1475G>A n.380G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.32843084T>A | CA449832958 | PSMB8 | n.174A>T n.852A>T c.141A>T (p.Thr47=) c.153A>T (p.Thr51=) n.1474A>T n.379A>T | |
6 | g.32843084T>C | CA449832959 | PSMB8 | n.174A>G n.852A>G c.141A>G (p.Thr47=) c.153A>G (p.Thr51=) n.1474A>G n.379A>G | |
6 | g.32843084T>G | CA449832960 | PSMB8 | n.174A>C n.852A>C c.141A>C (p.Thr47=) c.153A>C (p.Thr51=) n.1474A>C n.379A>C | |
6 | g.32843085G>A | CA363589609 | PSMB8 | n.173C>T n.851C>T c.140C>T (p.Thr47Ile) c.152C>T (p.Thr51Ile) n.1473C>T n.378C>T | |
6 | g.32843085G>C | CA363589610 | PSMB8 | n.173C>G n.851C>G c.140C>G (p.Thr47Arg) c.152C>G (p.Thr51Arg) n.1473C>G n.378C>G | |
6 | g.32843085G>T | CA363589611 | PSMB8 | n.173C>A n.851C>A c.140C>A (p.Thr47Lys) c.152C>A (p.Thr51Lys) n.1473C>A n.378C>A | |
6 | g.32843086T>A | CA363589612 | PSMB8 | n.172A>T n.850A>T c.139A>T (p.Thr47Ser) c.151A>T (p.Thr51Ser) n.1472A>T n.377A>T | |
6 | g.32843086T>C | CA363589613 | PSMB8 | n.172A>G n.850A>G c.139A>G (p.Thr47Ala) c.151A>G (p.Thr51Ala) n.1472A>G n.377A>G | |
6 | g.32843086T>G | CA363589614 | PSMB8 | n.172A>C n.850A>C c.139A>C (p.Thr47Pro) c.151A>C (p.Thr51Pro) n.1472A>C n.377A>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.32843087G>A | CA449832965 | PSMB8 | n.171C>T n.849C>T c.138C>T (p.Pro46=) c.150C>T (p.Pro50=) n.1471C>T n.376C>T | |
6 | g.32843087G>C | CA449832966 | PSMB8 | n.171C>G n.849C>G c.138C>G (p.Pro46=) c.150C>G (p.Pro50=) n.1471C>G n.376C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32843087G>T | CA449832967 | PSMB8 | n.171C>A n.849C>A c.138C>A (p.Pro46=) c.150C>A (p.Pro50=) n.1471C>A n.376C>A | |
6 | g.32843087_32843089del | CA2678184861 | PSMB8 | n.169_171del n.847_849del c.136_138del (p.Pro46del) c.148_150del (p.Pro50del) n.1469_1471del n.374_376del | gnomAD v4 |
6 | g.32843088G>A | CA363589617 | PSMB8 | n.170C>T n.848C>T c.137C>T (p.Pro46Leu) c.149C>T (p.Pro50Leu) n.1470C>T n.375C>T | |
6 | g.32843088G>C | CA363589616 | PSMB8 | n.170C>G n.848C>G c.137C>G (p.Pro46Arg) c.149C>G (p.Pro50Arg) n.1470C>G n.375C>G | dbSNP |
6 | g.32843088G= | CA1619760053 | PSMB8 | n.170C= n.848C= c.137C= (p.Pro46=) c.149C= (p.Pro50=) n.1470C= n.375C= | |
6 | g.32843088G>T | CA363589615 | PSMB8 | n.170C>A n.848C>A c.137C>A (p.Pro46His) c.149C>A (p.Pro50His) n.1470C>A n.375C>A | |
6 | g.32843089G>A | CA3746472 | PSMB8 | n.169C>T n.847C>T c.136C>T (p.Pro46Ser) c.148C>T (p.Pro50Ser) n.1469C>T n.374C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32843089G>C | CA363589618 | PSMB8 | n.169C>G n.847C>G c.136C>G (p.Pro46Ala) c.148C>G (p.Pro50Ala) n.1469C>G n.374C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32843089G= | CA1619760054 | PSMB8 | n.169C= n.847C= c.136C= (p.Pro46=) c.148C= (p.Pro50=) n.1469C= n.374C= | |
6 | g.32843089G>T | CA363589619 | PSMB8 | n.169C>A n.847C>A c.136C>A (p.Pro46Thr) c.148C>A (p.Pro50Thr) n.1469C>A n.374C>A | |
6 | g.32843090C>A | CA363589620 | PSMB8 | n.169-1G>T n.846G>T c.136-1G>T (n.136-1G>T) c.148-1G>T (n.148-1G>T) n.1468G>T n.374-1G>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.32843090C>G | CA363589621 | PSMB8 | n.169-1G>C n.846G>C c.136-1G>C (n.136-1G>C) c.148-1G>C (n.148-1G>C) n.1468G>C n.374-1G>C | |
6 | g.32843090C>T | CA363589622 | PSMB8 | n.169-1G>A n.846G>A c.136-1G>A (n.136-1G>A) c.148-1G>A (n.148-1G>A) n.1468G>A n.374-1G>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.32843091T>A | CA363589623 | PSMB8 | n.169-2A>T n.845A>T c.136-2A>T (n.136-2A>T) c.148-2A>T (n.148-2A>T) n.1467A>T n.374-2A>T | |
6 | g.32843091T>C | CA363589624 | PSMB8 | n.169-2A>G n.845A>G c.136-2A>G (n.136-2A>G) c.148-2A>G (n.148-2A>G) n.1467A>G n.374-2A>G | |
6 | g.32843091T>G | CA363589625 | PSMB8 | n.169-2A>C n.845A>C c.136-2A>C (n.136-2A>C) c.148-2A>C (n.148-2A>C) n.1467A>C n.374-2A>C | |
6 | g.32843092_32843093insCATTCCCCGGGGTAAAGCGAGCTCTGGAGATCGC | CA2711373499 | PSMB8 | n.169-4_169-3insGCGATCTCCAGAGCTCGCTTTACCCCGGGGAATG n.843_844insGCGATCTCCAGAGCTCGCTTTACCCCGGGGAATG c.136-4_136-3insGCGATCTCCAGAGCTCGCTTTACCCCGGGGAATG (n.136-4_136-3insGCGATCTCCAGAGCTCGCTTTACCCCGGGGAATG) c.148-4_148-3insGCGATCTCCAGAGCTCGCTTTACCCCGGGGAATG (n.148-4_148-3insGCGATCTCCAGAGCTCGCTTTACCCCGGGGAATG) n.1465_1466insGCGATCTCCAGAGCTCGCTTTACCCCGGGGAATG n.374-4_374-3insGCGATCTCCAGAGCTCGCTTTACCCCGGGGAATG | dbSNP |
6 | g.32843094T>A | CA566697919 | PSMB8 | n.169-5A>T n.842A>T c.136-5A>T (n.136-5A>T) c.148-5A>T (n.148-5A>T) n.1464A>T n.374-5A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32843094T= | CA1619760055 | PSMB8 | n.169-5A= n.842A= c.136-5A= (n.136-5A=) c.148-5A= (n.148-5A=) n.1464A= n.374-5A= | |
6 | g.32843094_32843099delinsTAAGAG | CA1619760057 | PSMB8 | n.169-10_169-5delinsCTCTTA n.837_842delinsCTCTTA c.136-10_136-5delinsCTCTTA (n.136-10_136-5delinsCTCTTA) c.148-10_148-5delinsCTCTTA (n.148-10_148-5delinsCTCTTA) n.1459_1464delinsCTCTTA n.374-10_374-5delinsCTCTTA | |
6 | g.32843097_32843101del | CA916082808 | PSMB8 | n.169-10_169-6del n.837_841del c.136-10_136-6del (n.136-10_136-6del) c.148-10_148-6del (n.148-10_148-6del) n.1459_1463del n.374-10_374-6del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32843096A>G | CA2678184877 | PSMB8 | n.169-7T>C n.840T>C c.136-7T>C (n.136-7T>C) c.148-7T>C (n.148-7T>C) n.1462T>C n.374-7T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32843097G>C | CA1619760059 | PSMB8 | n.169-8C>G n.839C>G c.136-8C>G (n.136-8C>G) c.148-8C>G (n.148-8C>G) n.1461C>G n.374-8C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32843097G= | CA1619760058 | PSMB8 | n.169-8C= n.839C= c.136-8C= (n.136-8C=) c.148-8C= (n.148-8C=) n.1461C= n.374-8C= | |
6 | g.32843098A= | CA1619760060 | PSMB8 | n.169-9T= n.838T= c.136-9T= (n.136-9T=) c.148-9T= (n.148-9T=) n.1460T= n.374-9T= | |
6 | g.32843098A>T | CA1087613788 | PSMB8 | n.169-9T>A n.838T>A c.136-9T>A (n.136-9T>A) c.148-9T>A (n.148-9T>A) n.1460T>A n.374-9T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32843102A= | CA1619760062 | PSMB8 | n.169-13T= n.834T= c.136-13T= (n.136-13T=) c.148-13T= (n.148-13T=) n.1456T= n.374-13T= | |
6 | g.32843102A>G | CA1087613790 | PSMB8 | n.169-13T>C n.834T>C c.136-13T>C (n.136-13T>C) c.148-13T>C (n.148-13T>C) n.1456T>C n.374-13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32843104G>C | CA2578579584 | PSMB8 | n.169-15C>G n.832C>G c.136-15C>G (n.136-15C>G) c.148-15C>G (n.148-15C>G) n.1454C>G n.374-15C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32843105A= | CA1619760063 | PSMB8 | n.169-16T= n.831T= c.136-16T= (n.136-16T=) c.148-16T= (n.148-16T=) n.1453T= n.374-16T= | |
6 | g.32843105A>G | CA3746473 | PSMB8 | n.169-16T>C n.831T>C c.136-16T>C (n.136-16T>C) c.148-16T>C (n.148-16T>C) n.1453T>C n.374-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32843106G>C | CA1087613792 | PSMB8 | n.169-17C>G n.830C>G c.136-17C>G (n.136-17C>G) c.148-17C>G (n.148-17C>G) n.1452C>G n.374-17C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32843106G= | CA1619760064 | PSMB8 | n.169-17C= n.830C= c.136-17C= (n.136-17C=) c.148-17C= (n.148-17C=) n.1452C= n.374-17C= | |
6 | g.32843107del | CA2711373506 | PSMB8 | n.169-17del n.830del c.136-17del (n.136-17del) c.148-17del (n.148-17del) n.1452del n.374-17del | dbSNP |