Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32842861C>ACA2678184519PSMB8n.397G>T
n.1075G>T
c.284-78G>T (n.284-78G>T)
c.296-78G>T (n.296-78G>T)
n.1617-78G>T
c.295+81G>T (n.295+81G>T)
n.602G>T
 gnomAD v4
6g.32842862C>TCA2678184520PSMB8n.396G>A
n.1074G>A
c.284-79G>A (n.284-79G>A)
c.296-79G>A (n.296-79G>A)
n.1617-79G>A
c.295+80G>A (n.295+80G>A)
n.601G>A
 gnomAD v4
6g.32842864C>GCA2678184521PSMB8n.394G>C
n.1072G>C
c.283+78G>C (n.283+78G>C)
c.295+78G>C (n.295+78G>C)
n.1616+78G>C
n.599G>C
 gnomAD v4
6g.32842866T>GCA2678184523PSMB8n.392A>C
n.1070A>C
c.283+76A>C (n.283+76A>C)
c.295+76A>C (n.295+76A>C)
n.1616+76A>C
n.597A>C
 gnomAD v4
6g.32842869T>CCA3746425PSMB8n.389A>G
n.1067A>G
c.283+73A>G (n.283+73A>G)
c.295+73A>G (n.295+73A>G)
n.1616+73A>G
n.594A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842869T=CA1619759871PSMB8n.389A=
n.1067A=
c.283+73A= (n.283+73A=)
c.295+73A= (n.295+73A=)
n.1616+73A=
n.594A=
6g.32842870T>CCA2678184526PSMB8n.388A>G
n.1066A>G
c.283+72A>G (n.283+72A>G)
c.295+72A>G (n.295+72A>G)
n.1616+72A>G
n.593A>G
 gnomAD v4
6g.32842871G>ACA2678184528PSMB8n.387C>T
n.1065C>T
c.283+71C>T (n.283+71C>T)
c.295+71C>T (n.295+71C>T)
n.1616+71C>T
n.592C>T
 gnomAD v4
6g.32842874G>ACA3746426PSMB8n.384C>T
n.1062C>T
c.283+68C>T (n.283+68C>T)
c.295+68C>T (n.295+68C>T)
n.1616+68C>T
n.589C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842874G=CA1619759873PSMB8n.384C=
n.1062C=
c.283+68C= (n.283+68C=)
c.295+68C= (n.295+68C=)
n.1616+68C=
n.589C=
6g.32842874G>TCA2578579579PSMB8n.384C>A
n.1062C>A
c.283+68C>A (n.283+68C>A)
c.295+68C>A (n.295+68C>A)
n.1616+68C>A
n.589C>A
6g.32842875A=CA1619759874PSMB8n.383T=
n.1061T=
c.283+67T= (n.283+67T=)
c.295+67T= (n.295+67T=)
n.1616+67T=
n.588T=
6g.32842875A>GCA1619759875PSMB8n.383T>C
n.1061T>C
c.283+67T>C (n.283+67T>C)
c.295+67T>C (n.295+67T>C)
n.1616+67T>C
n.588T>C
 dbSNP
6g.32842876G>ACA1619759877PSMB8n.382C>T
n.1060C>T
c.283+66C>T (n.283+66C>T)
c.295+66C>T (n.295+66C>T)
n.1616+66C>T
n.587C>T
 dbSNP
6g.32842876G=CA1619759876PSMB8n.382C=
n.1060C=
c.283+66C= (n.283+66C=)
c.295+66C= (n.295+66C=)
n.1616+66C=
n.587C=
6g.32842876G>TCA2770555228PSMB8n.382C>A
n.1060C>A
c.283+66C>A (n.283+66C>A)
c.295+66C>A (n.295+66C>A)
n.1616+66C>A
n.587C>A
6g.32842877T>CCA3746427PSMB8n.381A>G
n.1059A>G
c.283+65A>G (n.283+65A>G)
c.295+65A>G (n.295+65A>G)
n.1616+65A>G
n.586A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842877T=CA1619759879PSMB8n.381A=
n.1059A=
c.283+65A= (n.283+65A=)
c.295+65A= (n.295+65A=)
n.1616+65A=
n.586A=
6g.32842880delCA2541863448PSMB8n.379del
n.1057del
c.283+63del (n.283+63del)
c.295+63del (n.295+63del)
n.1616+63del
n.584del
 gnomAD v4
6g.32842882C=CA1619759880PSMB8n.376G=
n.1054G=
c.283+60G= (n.283+60G=)
c.295+60G= (n.295+60G=)
n.1616+60G=
n.581G=
6g.32842882C>GCA137007985PSMB8n.376G>C
n.1054G>C
c.283+60G>C (n.283+60G>C)
c.295+60G>C (n.295+60G>C)
n.1616+60G>C
n.581G>C
 dbSNP
6g.32842882C>TCA2551958372PSMB8n.376G>A
n.1054G>A
c.283+60G>A (n.283+60G>A)
c.295+60G>A (n.295+60G>A)
n.1616+60G>A
n.581G>A
6g.32842883T>CCA3746428PSMB8n.375A>G
n.1053A>G
c.283+59A>G (n.283+59A>G)
c.295+59A>G (n.295+59A>G)
n.1616+59A>G
n.580A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842883T=CA1619759881PSMB8n.375A=
n.1053A=
c.283+59A= (n.283+59A=)
c.295+59A= (n.295+59A=)
n.1616+59A=
n.580A=
6g.32842884C>TCA2578579580PSMB8n.374G>A
n.1052G>A
c.283+58G>A (n.283+58G>A)
c.295+58G>A (n.295+58G>A)
n.1616+58G>A
n.579G>A
 gnomAD v4
6g.32842885C=CA1619759883PSMB8n.373G=
n.1051G=
c.283+57G= (n.283+57G=)
c.295+57G= (n.295+57G=)
n.1616+57G=
n.578G=
6g.32842885C>TCA1619759884PSMB8n.373G>A
n.1051G>A
c.283+57G>A (n.283+57G>A)
c.295+57G>A (n.295+57G>A)
n.1616+57G>A
n.578G>A
 dbSNP
6g.32842886T>CCA1619759886PSMB8n.372A>G
n.1050A>G
c.283+56A>G (n.283+56A>G)
c.295+56A>G (n.295+56A>G)
n.1616+56A>G
n.577A>G
 dbSNP
6g.32842886T=CA1619759885PSMB8n.372A=
n.1050A=
c.283+56A= (n.283+56A=)
c.295+56A= (n.295+56A=)
n.1616+56A=
n.577A=
6g.32842887G>ACA2678184537PSMB8n.371C>T
n.1049C>T
c.283+55C>T (n.283+55C>T)
c.295+55C>T (n.295+55C>T)
n.1616+55C>T
n.576C>T
 gnomAD v4
6g.32842888T>ACA566697895PSMB8n.370A>T
n.1048A>T
c.283+54A>T (n.283+54A>T)
c.295+54A>T (n.295+54A>T)
n.1616+54A>T
n.575A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32842888T>CCA2711161087PSMB8n.370A>G
n.1048A>G
c.283+54A>G (n.283+54A>G)
c.295+54A>G (n.295+54A>G)
n.1616+54A>G
n.575A>G
 dbSNP
6g.32842888T=CA1619759887PSMB8n.370A=
n.1048A=
c.283+54A= (n.283+54A=)
c.295+54A= (n.295+54A=)
n.1616+54A=
n.575A=
6g.32842889G>ACA2578579581PSMB8n.369C>T
n.1047C>T
c.283+53C>T (n.283+53C>T)
c.295+53C>T (n.295+53C>T)
n.1616+53C>T
n.574C>T
6g.32842890G=CA1619759889PSMB8n.368C=
n.1046C=
c.283+52C= (n.283+52C=)
c.295+52C= (n.295+52C=)
n.1616+52C=
n.573C=
6g.32842890G>TCA1087613668PSMB8n.368C>A
n.1046C>A
c.283+52C>A (n.283+52C>A)
c.295+52C>A (n.295+52C>A)
n.1616+52C>A
n.573C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842891A>GCA2678184539PSMB8n.367T>C
n.1045T>C
c.283+51T>C (n.283+51T>C)
c.295+51T>C (n.295+51T>C)
n.1616+51T>C
n.572T>C
 gnomAD v4
6g.32842896A>GCA2678184540PSMB8n.362T>C
n.1040T>C
c.283+46T>C (n.283+46T>C)
c.295+46T>C (n.295+46T>C)
n.1616+46T>C
n.567T>C
 gnomAD v4
6g.32842899_32842907delinsGCCCAGCTCCA1619759890PSMB8n.351_359delinsGAGCTGGGC
n.1029_1037delinsGAGCTGGGC
c.283+35_283+43delinsGAGCTGGGC (n.283+35_283+43delinsGAGCTGGGC)
c.295+35_295+43delinsGAGCTGGGC (n.295+35_295+43delinsGAGCTGGGC)
n.1616+35_1616+43delinsGAGCTGGGC
n.556_564delinsGAGCTGGGC
6g.32842900C>ACA3746429PSMB8n.358G>T
n.1036G>T
c.283+42G>T (n.283+42G>T)
c.295+42G>T (n.295+42G>T)
n.1616+42G>T
n.563G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842900C=CA1619759891PSMB8n.358G=
n.1036G=
c.283+42G= (n.283+42G=)
c.295+42G= (n.295+42G=)
n.1616+42G=
n.563G=
6g.32842900C>TCA823986437PSMB8n.358G>A
n.1036G>A
c.283+42G>A (n.283+42G>A)
c.295+42G>A (n.295+42G>A)
n.1616+42G>A
n.563G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842905_32842912delCA1087613675PSMB8n.351_358del
n.1029_1036del
c.283+35_283+42del (n.283+35_283+42del)
c.295+35_295+42del (n.295+35_295+42del)
n.1616+35_1616+42del
n.556_563del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842901C=CA1619759893PSMB8n.357G=
n.1035G=
c.283+41G= (n.283+41G=)
c.295+41G= (n.295+41G=)
n.1616+41G=
n.562G=
6g.32842901C>GCA1619759894PSMB8n.357G>C
n.1035G>C
c.283+41G>C (n.283+41G>C)
c.295+41G>C (n.295+41G>C)
n.1616+41G>C
n.562G>C
 dbSNP
6g.32842903A=CA1619759895PSMB8n.355T=
n.1033T=
c.283+39T= (n.283+39T=)
c.295+39T= (n.295+39T=)
n.1616+39T=
n.560T=
6g.32842903A>CCA2578579582PSMB8n.355T>G
n.1033T>G
c.283+39T>G (n.283+39T>G)
c.295+39T>G (n.295+39T>G)
n.1616+39T>G
n.560T>G
6g.32842903A>GCA566697896PSMB8n.355T>C
n.1033T>C
c.283+39T>C (n.283+39T>C)
c.295+39T>C (n.295+39T>C)
n.1616+39T>C
n.560T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842904G>ACA3746431PSMB8n.354C>T
n.1032C>T
c.283+38C>T (n.283+38C>T)
c.295+38C>T (n.295+38C>T)
n.1616+38C>T
n.559C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842904G=CA1619759897PSMB8n.354C=
n.1032C=
c.283+38C= (n.283+38C=)
c.295+38C= (n.295+38C=)
n.1616+38C=
n.559C=
6g.32842904G>TCA3746430PSMB8n.354C>A
n.1032C>A
c.283+38C>A (n.283+38C>A)
c.295+38C>A (n.295+38C>A)
n.1616+38C>A
n.559C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842905C>ACA3746432PSMB8n.353G>T
n.1031G>T
c.283+37G>T (n.283+37G>T)
c.295+37G>T (n.295+37G>T)
n.1616+37G>T
n.558G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32842905C=CA1619759899PSMB8n.353G=
n.1031G=
c.283+37G= (n.283+37G=)
c.295+37G= (n.295+37G=)
n.1616+37G=
n.558G=
6g.32842905C>TCA566697897PSMB8n.353G>A
n.1031G>A
c.283+37G>A (n.283+37G>A)
c.295+37G>A (n.295+37G>A)
n.1616+37G>A
n.558G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.32842906T>CCA3746433PSMB8n.352A>G
n.1030A>G
c.283+36A>G (n.283+36A>G)
c.295+36A>G (n.295+36A>G)
n.1616+36A>G
n.557A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842906T=CA1619759902PSMB8n.352A=
n.1030A=
c.283+36A= (n.283+36A=)
c.295+36A= (n.295+36A=)
n.1616+36A=
n.557A=
6g.32842908C>TCA2678184547PSMB8n.350G>A
n.1028G>A
c.283+34G>A (n.283+34G>A)
c.295+34G>A (n.295+34G>A)
n.1616+34G>A
n.555G>A
 gnomAD v4
6g.32842909C>ACA2770555236PSMB8n.349G>T
n.1027G>T
c.283+33G>T (n.283+33G>T)
c.295+33G>T (n.295+33G>T)
n.1616+33G>T
n.554G>T
6g.32842909C=CA1619759904PSMB8n.349G=
n.1027G=
c.283+33G= (n.283+33G=)
c.295+33G= (n.295+33G=)
n.1616+33G=
n.554G=
6g.32842909C>GCA823986456PSMB8n.349G>C
n.1027G>C
c.283+33G>C (n.283+33G>C)
c.295+33G>C (n.295+33G>C)
n.1616+33G>C
n.554G>C
 dbSNP
6g.32842909C>TCA2678184549PSMB8n.349G>A
n.1027G>A
c.283+33G>A (n.283+33G>A)
c.295+33G>A (n.295+33G>A)
n.1616+33G>A
n.554G>A
 gnomAD v4
6g.32842910C=CA1619759906PSMB8n.348G=
n.1026G=
c.283+32G= (n.283+32G=)
c.295+32G= (n.295+32G=)
n.1616+32G=
n.553G=
6g.32842910C>TCA3746434PSMB8n.348G>A
n.1026G>A
c.283+32G>A (n.283+32G>A)
c.295+32G>A (n.295+32G>A)
n.1616+32G>A
n.553G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842911A=CA1619759908PSMB8n.347T=
n.1025T=
c.283+31T= (n.283+31T=)
c.295+31T= (n.295+31T=)
n.1616+31T=
n.552T=
6g.32842911A>GCA3746435PSMB8n.347T>C
n.1025T>C
c.283+31T>C (n.283+31T>C)
c.295+31T>C (n.295+31T>C)
n.1616+31T>C
n.552T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842912G>CCA3746436PSMB8n.346C>G
n.1024C>G
c.283+30C>G (n.283+30C>G)
c.295+30C>G (n.295+30C>G)
n.1616+30C>G
n.551C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842912G=CA1619759909PSMB8n.346C=
n.1024C=
c.283+30C= (n.283+30C=)
c.295+30C= (n.295+30C=)
n.1616+30C=
n.551C=
6g.32842913A=CA1619759911PSMB8n.345T=
n.1023T=
c.283+29T= (n.283+29T=)
c.295+29T= (n.295+29T=)
n.1616+29T=
n.550T=
6g.32842913A>GCA3746437PSMB8n.345T>C
n.1023T>C
c.283+29T>C (n.283+29T>C)
c.295+29T>C (n.295+29T>C)
n.1616+29T>C
n.550T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32842915T>ACA2678184557PSMB8n.343A>T
n.1021A>T
c.283+27A>T (n.283+27A>T)
c.295+27A>T (n.295+27A>T)
n.1616+27A>T
n.548A>T
 gnomAD v4
6g.32842916C>ACA2594820884PSMB8n.342G>T
n.1020G>T
c.283+26G>T (n.283+26G>T)
c.295+26G>T (n.295+26G>T)
n.1616+26G>T
n.547G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842916C>GCA2678184560PSMB8n.342G>C
n.1020G>C
c.283+26G>C (n.283+26G>C)
c.295+26G>C (n.295+26G>C)
n.1616+26G>C
n.547G>C
 gnomAD v4
6g.32842918G>ACA3746439PSMB8n.340C>T
n.1018C>T
c.283+24C>T (n.283+24C>T)
c.295+24C>T (n.295+24C>T)
n.1616+24C>T
n.545C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842918G=CA1619759913PSMB8n.340C=
n.1018C=
c.283+24C= (n.283+24C=)
c.295+24C= (n.295+24C=)
n.1616+24C=
n.545C=
6g.32842918G>TCA3746438PSMB8n.340C>A
n.1018C>A
c.283+24C>A (n.283+24C>A)
c.295+24C>A (n.295+24C>A)
n.1616+24C>A
n.545C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842919C>ACA566697898PSMB8n.339G>T
n.1017G>T
c.283+23G>T (n.283+23G>T)
c.295+23G>T (n.295+23G>T)
n.1616+23G>T
n.544G>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.32842919C=CA1619759914PSMB8n.339G=
n.1017G=
c.283+23G= (n.283+23G=)
c.295+23G= (n.295+23G=)
n.1616+23G=
n.544G=
6g.32842920C>ACA2678184561PSMB8n.338G>T
n.1016G>T
c.283+22G>T (n.283+22G>T)
c.295+22G>T (n.295+22G>T)
n.1616+22G>T
n.543G>T
 gnomAD v4
6g.32842922G>ACA823986471PSMB8n.336C>T
n.1014C>T
c.283+20C>T (n.283+20C>T)
c.295+20C>T (n.295+20C>T)
n.1616+20C>T
n.541C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842922G=CA1619759915PSMB8n.336C=
n.1014C=
c.283+20C= (n.283+20C=)
c.295+20C= (n.295+20C=)
n.1616+20C=
n.541C=
6g.32842923C=CA1619759917PSMB8n.335G=
n.1013G=
c.283+19G= (n.283+19G=)
c.295+19G= (n.295+19G=)
n.1616+19G=
n.540G=
6g.32842923C>GCA2678184562PSMB8n.335G>C
n.1013G>C
c.283+19G>C (n.283+19G>C)
c.295+19G>C (n.295+19G>C)
n.1616+19G>C
n.540G>C
 gnomAD v4
6g.32842923C>TCA1619759918PSMB8n.335G>A
n.1013G>A
c.283+19G>A (n.283+19G>A)
c.295+19G>A (n.295+19G>A)
n.1616+19G>A
n.540G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.32842925G>ACA3746440PSMB8n.333C>T
n.1011C>T
c.283+17C>T (n.283+17C>T)
c.295+17C>T (n.295+17C>T)
n.1616+17C>T
n.538C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32842925G=CA1619759919PSMB8n.333C=
n.1011C=
c.283+17C= (n.283+17C=)
c.295+17C= (n.295+17C=)
n.1616+17C=
n.538C=
6g.32842926G>TCA2678184563PSMB8n.332C>A
n.1010C>A
c.283+16C>A (n.283+16C>A)
c.295+16C>A (n.295+16C>A)
n.1616+16C>A
n.537C>A
 gnomAD v4
6g.32842927A=CA1619759920PSMB8n.331T=
n.1009T=
c.283+15T= (n.283+15T=)
c.295+15T= (n.295+15T=)
n.1616+15T=
n.536T=
6g.32842927A>GCA3746441PSMB8n.331T>C
n.1009T>C
c.283+15T>C (n.283+15T>C)
c.295+15T>C (n.295+15T>C)
n.1616+15T>C
n.536T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32842929C=CA1619759921PSMB8n.329G=
n.1007G=
c.283+13G= (n.283+13G=)
c.295+13G= (n.295+13G=)
n.1616+13G=
n.534G=
6g.32842929C>GCA2578579583PSMB8n.329G>C
n.1007G>C
c.283+13G>C (n.283+13G>C)
c.295+13G>C (n.295+13G>C)
n.1616+13G>C
n.534G>C
 gnomAD v4
6g.32842929C>TCA3746442PSMB8n.329G>A
n.1007G>A
c.283+13G>A (n.283+13G>A)
c.295+13G>A (n.295+13G>A)
n.1616+13G>A
n.534G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32842930G>ACA3746443PSMB8n.328C>T
n.1006C>T
c.283+12C>T (n.283+12C>T)
c.295+12C>T (n.295+12C>T)
n.1616+12C>T
n.533C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842930G=CA1619759922PSMB8n.328C=
n.1006C=
c.283+12C= (n.283+12C=)
c.295+12C= (n.295+12C=)
n.1616+12C=
n.533C=
6g.32842934A=CA1619759924PSMB8n.324T=
n.1002T=
c.283+8T= (n.283+8T=)
c.295+8T= (n.295+8T=)
n.1616+8T=
n.529T=
6g.32842934A>GCA3746444PSMB8n.324T>C
n.1002T>C
c.283+8T>C (n.283+8T>C)
c.295+8T>C (n.295+8T>C)
n.1616+8T>C
n.529T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32842935C=CA1619759925PSMB8n.323G=
n.1001G=
c.283+7G= (n.283+7G=)
c.295+7G= (n.295+7G=)
n.1616+7G=
n.528G=
6g.32842935C>TCA1087613703PSMB8n.323G>A
n.1001G>A
c.283+7G>A (n.283+7G>A)
c.295+7G>A (n.295+7G>A)
n.1616+7G>A
n.528G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842936A=CA1619759926PSMB8n.322T=
n.1000T=
c.283+6T= (n.283+6T=)
c.295+6T= (n.295+6T=)
n.1616+6T=
n.527T=
6g.32842936A>GCA1619759927PSMB8n.322T>C
n.1000T>C
c.283+6T>C (n.283+6T>C)
c.295+6T>C (n.295+6T>C)
n.1616+6T>C
n.527T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.32842937C>GCA2678184572PSMB8n.321G>C
n.999G>C
c.283+5G>C (n.283+5G>C)
c.295+5G>C (n.295+5G>C)
n.1616+5G>C
n.526G>C
 gnomAD v4
6g.32842937C>TCA2770555245PSMB8n.321G>A
n.999G>A
c.283+5G>A (n.283+5G>A)
c.295+5G>A (n.295+5G>A)
n.1616+5G>A
n.526G>A
6g.32842940A>CCA363589309PSMB8n.318T>G
n.996T>G
c.283+2T>G (n.283+2T>G)
c.295+2T>G (n.295+2T>G)
n.1616+2T>G
n.523T>G
6g.32842940A>GCA363589310PSMB8n.318T>C
n.996T>C
c.283+2T>C (n.283+2T>C)
c.295+2T>C (n.295+2T>C)
n.1616+2T>C
n.523T>C
6g.32842940A>TCA363589311PSMB8n.318T>A
n.996T>A
c.283+2T>A (n.283+2T>A)
c.295+2T>A (n.295+2T>A)
n.1616+2T>A
n.523T>A
6g.32842941C>ACA363589312PSMB8n.317G>T
n.995G>T
c.283+1G>T (n.283+1G>T)
c.295+1G>T (n.295+1G>T)
n.1616+1G>T
n.522G>T
6g.32842941C>GCA363589313PSMB8n.317G>C
n.995G>C
c.283+1G>C (n.283+1G>C)
c.295+1G>C (n.295+1G>C)
n.1616+1G>C
n.522G>C
 gnomAD v4
6g.32842941C>TCA363589314PSMB8n.317G>A
n.995G>A
c.283+1G>A (n.283+1G>A)
c.295+1G>A (n.295+1G>A)
n.1616+1G>A
n.522G>A
6g.32842942T>ACA363589315PSMB8n.316A>T
n.994A>T
c.283A>T (p.Ser95Cys)
c.295A>T (p.Ser99Cys)
n.1616A>T
c.295A>T (p.Asn99Tyr)
n.521A>T
6g.32842942T>CCA363589316PSMB8n.316A>G
n.994A>G
c.283A>G (p.Ser95Gly)
c.295A>G (p.Ser99Gly)
n.1616A>G
c.295A>G (p.Asn99Asp)
n.521A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32842942T>GCA363589317PSMB8n.316A>C
n.994A>C
c.283A>C (p.Ser95Arg)
c.295A>C (p.Ser99Arg)
n.1616A>C
c.295A>C (p.Asn99His)
n.521A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32842942T=CA1619759928PSMB8n.316A=
n.994A=
c.283A= (p.Ser95=)
c.295A= (p.Ser99=)
n.1616A=
c.295A= (p.Asn99=)
n.521A=
6g.32842943A=CA1619759931PSMB8n.315T=
n.993T=
c.282T= (p.Ile94=)
c.294T= (p.Ile98=)
n.1615T=
n.520T=
6g.32842943A>CCA363589318PSMB8n.315T>G
n.993T>G
c.282T>G (p.Ile94Met)
c.294T>G (p.Ile98Met)
n.1615T>G
n.520T>G
6g.32842943A>GCA3746445PSMB8n.315T>C
n.993T>C
c.282T>C (p.Ile94=)
c.294T>C (p.Ile98=)
n.1615T>C
n.520T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32842943A>TCA449832602PSMB8n.315T>A
n.993T>A
c.282T>A (p.Ile94=)
c.294T>A (p.Ile98=)
n.1615T>A
n.520T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.32842944A=CA1619759932PSMB8n.314T=
n.992T=
c.281T= (p.Ile94=)
c.293T= (p.Ile98=)
n.1614T=
n.519T=
6g.32842944A>CCA3746446PSMB8n.314T>G
n.992T>G
c.281T>G (p.Ile94Ser)
c.293T>G (p.Ile98Ser)
n.1614T>G
n.519T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32842944A>GCA363589319PSMB8n.314T>C
n.992T>C
c.281T>C (p.Ile94Thr)
c.293T>C (p.Ile98Thr)
n.1614T>C
n.519T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32842944A>TCA363589320PSMB8n.314T>A
n.992T>A
c.281T>A (p.Ile94Asn)
c.293T>A (p.Ile98Asn)
n.1614T>A
n.519T>A
6g.32842945T>ACA363589321PSMB8n.313A>T
n.991A>T
c.280A>T (p.Ile94Phe)
c.292A>T (p.Ile98Phe)
n.1613A>T
n.518A>T
6g.32842945T>CCA363589322PSMB8n.313A>G
n.991A>G
c.280A>G (p.Ile94Val)
c.292A>G (p.Ile98Val)
n.1613A>G
n.518A>G
 gnomAD v4
6g.32842945T>GCA363589323PSMB8n.313A>C
n.991A>C
c.280A>C (p.Ile94Leu)
c.292A>C (p.Ile98Leu)
n.1613A>C
n.518A>C
6g.32842946G>ACA449832603PSMB8n.312C>T
n.990C>T
c.279C>T (p.Tyr93=)
c.291C>T (p.Tyr97=)
n.1612C>T
n.517C>T
 gnomAD v4
6g.32842946G>CCA363589325PSMB8n.312C>G
n.990C>G
c.279C>G (p.Tyr93Ter)
c.291C>G (p.Tyr97Ter)
n.1612C>G
n.517C>G
6g.32842946G>TCA363589324PSMB8n.312C>A
n.990C>A
c.279C>A (p.Tyr93Ter)
c.291C>A (p.Tyr97Ter)
n.1612C>A
n.517C>A
6g.32842947T>ACA363589326PSMB8n.311A>T
n.989A>T
c.278A>T (p.Tyr93Phe)
c.290A>T (p.Tyr97Phe)
n.1611A>T
n.516A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842947T>CCA363589327PSMB8n.311A>G
n.989A>G
c.278A>G (p.Tyr93Cys)
c.290A>G (p.Tyr97Cys)
n.1611A>G
n.516A>G
 gnomAD v4
6g.32842947T>GCA363589328PSMB8n.311A>C
n.989A>C
c.278A>C (p.Tyr93Ser)
c.290A>C (p.Tyr97Ser)
n.1611A>C
n.516A>C
6g.32842947T=CA1619759934PSMB8n.311A=
n.989A=
c.278A= (p.Tyr93=)
c.290A= (p.Tyr97=)
n.1611A=
n.516A=
6g.32842948A>CCA363589329PSMB8n.310T>G
n.988T>G
c.277T>G (p.Tyr93Asp)
c.289T>G (p.Tyr97Asp)
n.1610T>G
n.515T>G
6g.32842948A>GCA363589330PSMB8n.310T>C
n.988T>C
c.277T>C (p.Tyr93His)
c.289T>C (p.Tyr97His)
n.1610T>C
n.515T>C
 gnomAD v4
6g.32842948A>TCA363589331PSMB8n.310T>A
n.988T>A
c.277T>A (p.Tyr93Asn)
c.289T>A (p.Tyr97Asn)
n.1610T>A
n.515T>A
6g.32842949G>ACA449832604PSMB8n.309C>T
n.987C>T
c.276C>T (p.Ser92=)
c.288C>T (p.Ser96=)
n.1609C>T
n.514C>T
 COSMIC COSMIC
6g.32842949G>CCA449832605PSMB8n.309C>G
n.987C>G
c.276C>G (p.Ser92=)
c.288C>G (p.Ser96=)
n.1609C>G
n.514C>G
 gnomAD v4
6g.32842949G>TCA449832606PSMB8n.309C>A
n.987C>A
c.276C>A (p.Ser92=)
c.288C>A (p.Ser96=)
n.1609C>A
n.514C>A
6g.32842950G>ACA363589332PSMB8n.308C>T
n.986C>T
c.275C>T (p.Ser92Phe)
c.287C>T (p.Ser96Phe)
n.1608C>T
n.513C>T
 dbSNP
6g.32842950G>CCA363589333PSMB8n.308C>G
n.986C>G
c.275C>G (p.Ser92Cys)
c.287C>G (p.Ser96Cys)
n.1608C>G
n.513C>G
6g.32842950G=CA1619759936PSMB8n.308C=
n.986C=
c.275C= (p.Ser92=)
c.287C= (p.Ser96=)
n.1608C=
n.513C=
6g.32842950G>TCA137008041PSMB8n.308C>A
n.986C>A
c.275C>A (p.Ser92Tyr)
c.287C>A (p.Ser96Tyr)
n.1608C>A
n.513C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32842951A>CCA363589334PSMB8n.307T>G
n.985T>G
c.274T>G (p.Ser92Ala)
c.286T>G (p.Ser96Ala)
n.1607T>G
n.512T>G
6g.32842951A>GCA363589335PSMB8n.307T>C
n.985T>C
c.274T>C (p.Ser92Pro)
c.286T>C (p.Ser96Pro)
n.1607T>C
n.512T>C
6g.32842951A>TCA363589336PSMB8n.307T>A
n.985T>A
c.274T>A (p.Ser92Thr)
c.286T>A (p.Ser96Thr)
n.1607T>A
n.512T>A
 gnomAD v4
6g.32842952C>ACA449832607PSMB8n.306G>T
n.984G>T
c.273G>T (p.Gly91=)
c.285G>T (p.Gly95=)
n.1606G>T
n.511G>T
6g.32842952C>GCA449832609PSMB8n.306G>C
n.984G>C
c.273G>C (p.Gly91=)
c.285G>C (p.Gly95=)
n.1606G>C
n.511G>C
6g.32842952C>TCA449832608PSMB8n.306G>A
n.984G>A
c.273G>A (p.Gly91=)
c.285G>A (p.Gly95=)
n.1606G>A
n.511G>A
6g.32842953C>ACA137008052PSMB8n.305G>T
n.983G>T
c.272G>T (p.Gly91Val)
c.284G>T (p.Gly95Val)
n.1605G>T
n.510G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842953C=CA1619759938PSMB8n.305G=
n.983G=
c.272G= (p.Gly91=)
c.284G= (p.Gly95=)
n.1605G=
n.510G=
6g.32842953C>GCA363589337PSMB8n.305G>C
n.983G>C
c.272G>C (p.Gly91Ala)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
n.1605G>C
n.510G>C
6g.32842953C>TCA363589338PSMB8n.305G>A
n.983G>A
c.272G>A (p.Gly91Glu)
c.284G>A (p.Gly95Glu)
n.1605G>A
n.510G>A
 gnomAD v4
6g.32842954C>ACA363589339PSMB8n.304G>T
n.982G>T
c.271G>T (p.Gly91Trp)
c.283G>T (p.Gly95Trp)
n.1604G>T
n.509G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.32842954C>GCA363589340PSMB8n.304G>C
n.982G>C
c.271G>C (p.Gly91Arg)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
n.1604G>C
n.509G>C
6g.32842954C>TCA363589341PSMB8n.304G>A
n.982G>A
c.271G>A (p.Gly91Arg)
c.283G>A (p.Gly95Arg)
n.1604G>A
n.509G>A
 gnomAD v4
6g.32842955A=CA1619759940PSMB8n.303T=
n.981T=
c.270T= (p.Ala90=)
c.282T= (p.Ala94=)
n.1603T=
n.508T=
6g.32842955A>CCA449832610PSMB8n.303T>G
n.981T>G
c.270T>G (p.Ala90=)
c.282T>G (p.Ala94=)
n.1603T>G
n.508T>G
6g.32842955A>GCA449832611PSMB8n.303T>C
n.981T>C
c.270T>C (p.Ala90=)
c.282T>C (p.Ala94=)
n.1603T>C
n.508T>C
6g.32842955A>TCA449832612PSMB8n.303T>A
n.981T>A
c.270T>A (p.Ala90=)
c.282T>A (p.Ala94=)
n.1603T>A
n.508T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32842956G>ACA363589342PSMB8n.302C>T
n.980C>T
c.269C>T (p.Ala90Val)
c.281C>T (p.Ala94Val)
n.1602C>T
n.507C>T
6g.32842956G>CCA363589343PSMB8n.302C>G
n.980C>G
c.269C>G (p.Ala90Gly)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
n.1602C>G
n.507C>G
6g.32842956G>TCA363589344PSMB8n.302C>A
n.980C>A
c.269C>A (p.Ala90Asp)
c.281C>A (p.Ala94Asp)
n.1602C>A
n.507C>A
6g.32842957C>ACA363589347PSMB8n.301G>T
n.979G>T
c.268G>T (p.Ala90Ser)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
n.1601G>T
n.506G>T
6g.32842957C=CA1619759941PSMB8n.301G=
n.979G=
c.268G= (p.Ala90=)
c.280G= (p.Ala94=)
n.1601G=
n.506G=
6g.32842957C>GCA363589346PSMB8n.301G>C
n.979G>C
c.268G>C (p.Ala90Pro)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
n.1601G>C
n.506G>C
 dbSNP
6g.32842957C>TCA363589345PSMB8n.301G>A
n.979G>A
c.268G>A (p.Ala90Thr)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
n.1601G>A
n.506G>A
6g.32842958T>ACA3746447PSMB8n.300A>T
n.978A>T
c.267A>T (p.Ser89=)
c.279A>T (p.Ser93=)
n.1600A>T
n.505A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32842958T>CCA449832715PSMB8n.300A>G
n.978A>G
c.267A>G (p.Ser89=)
c.279A>G (p.Ser93=)
n.1600A>G
n.505A>G
6g.32842958T>GCA449832716PSMB8n.300A>C
n.978A>C
c.267A>C (p.Ser89=)
c.279A>C (p.Ser93=)
n.1600A>C
n.505A>C
6g.32842958T=CA1619759943PSMB8n.300A=
n.978A=
c.267A= (p.Ser89=)
c.279A= (p.Ser93=)
n.1600A=
n.505A=
6g.32842959G>ACA363589348PSMB8n.299C>T
n.977C>T
c.266C>T (p.Ser89Leu)
c.278C>T (p.Ser93Leu)
n.1599C>T
n.504C>T
 gnomAD v4
6g.32842959G>CCA363589350PSMB8n.299C>G
n.977C>G
c.266C>G (p.Ser89Ter)
c.278C>G (p.Ser93Ter)
n.1599C>G
n.504C>G
6g.32842959G>TCA363589349PSMB8n.299C>A
n.977C>A
c.266C>A (p.Ser89Ter)
c.278C>A (p.Ser93Ter)
n.1599C>A
n.504C>A
6g.32842960A>CCA363589351PSMB8n.298T>G
n.976T>G
c.265T>G (p.Ser89Ala)
c.277T>G (p.Ser93Ala)
n.1598T>G
n.503T>G
6g.32842960A>GCA363589353PSMB8n.298T>C
n.976T>C
c.265T>C (p.Ser89Pro)
c.277T>C (p.Ser93Pro)
n.1598T>C
n.503T>C
6g.32842960A>TCA363589352PSMB8n.298T>A
n.976T>A
c.265T>A (p.Ser89Thr)
c.277T>A (p.Ser93Thr)
n.1598T>A
n.503T>A
6g.32842961G>ACA3746448PSMB8n.297C>T
n.975C>T
c.264C>T (p.Ala88=)
c.276C>T (p.Ala92=)
n.1597C>T
n.502C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32842961G>CCA449832721PSMB8n.297C>G
n.975C>G
c.264C>G (p.Ala88=)
c.276C>G (p.Ala92=)
n.1597C>G
n.502C>G
6g.32842961G=CA1619759945PSMB8n.297C=
n.975C=
c.264C= (p.Ala88=)
c.276C= (p.Ala92=)
n.1597C=
n.502C=
6g.32842961G>TCA449832722PSMB8n.297C>A
n.975C>A
c.264C>A (p.Ala88=)
c.276C>A (p.Ala92=)
n.1597C>A
n.502C>A

Number of alleles fetched