Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32842731G>ACA449832552PSMB8n.527C>T
n.1205C>T
c.336C>T (p.Thr112=)
c.348C>T (p.Thr116=)
n.1669C>T
c.296-20C>T (n.296-20C>T)
n.732C>T
 dbSNP
6g.32842731G>CCA449832554PSMB8n.527C>G
n.1205C>G
c.336C>G (p.Thr112=)
c.348C>G (p.Thr116=)
n.1669C>G
c.296-20C>G (n.296-20C>G)
n.732C>G
6g.32842731G=CA1619759804PSMB8n.527C=
n.1205C=
c.336C= (p.Thr112=)
c.348C= (p.Thr116=)
n.1669C=
c.296-20C= (n.296-20C=)
n.732C=
6g.32842731G>TCA449832555PSMB8n.527C>A
n.1205C>A
c.336C>A (p.Thr112=)
c.348C>A (p.Thr116=)
n.1669C>A
c.296-20C>A (n.296-20C>A)
n.732C>A
 gnomAD v4
6g.32842732G>ACA363589191PSMB8n.526C>T
n.1204C>T
c.335C>T (p.Thr112Ile)
c.347C>T (p.Thr116Ile)
n.1668C>T
c.296-21C>T (n.296-21C>T)
n.731C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32842732G>CCA363589192PSMB8n.526C>G
n.1204C>G
c.335C>G (p.Thr112Ser)
c.347C>G (p.Thr116Ser)
n.1668C>G
c.296-21C>G (n.296-21C>G)
n.731C>G
 dbSNP
6g.32842732G=CA1619759805PSMB8n.526C=
n.1204C=
c.335C= (p.Thr112=)
c.347C= (p.Thr116=)
n.1668C=
c.296-21C= (n.296-21C=)
n.731C=
6g.32842732G>TCA363589193PSMB8n.526C>A
n.1204C>A
c.335C>A (p.Thr112Asn)
c.347C>A (p.Thr116Asn)
n.1668C>A
c.296-21C>A (n.296-21C>A)
n.731C>A
 gnomAD v4
6g.32842733T>ACA363589194PSMB8n.525A>T
n.1203A>T
c.334A>T (p.Thr112Ser)
c.346A>T (p.Thr116Ser)
n.1667A>T
c.296-22A>T (n.296-22A>T)
n.730A>T
6g.32842733T>CCA363589195PSMB8n.525A>G
n.1203A>G
c.334A>G (p.Thr112Ala)
c.346A>G (p.Thr116Ala)
n.1667A>G
c.296-22A>G (n.296-22A>G)
n.730A>G
 gnomAD v4
6g.32842733T>GCA363589196PSMB8n.525A>C
n.1203A>C
c.334A>C (p.Thr112Pro)
c.346A>C (p.Thr116Pro)
n.1667A>C
c.296-22A>C (n.296-22A>C)
n.730A>C
6g.32842734G>ACA449832562PSMB8n.524C>T
n.1202C>T
c.333C>T (p.Gly111=)
c.345C>T (p.Gly115=)
n.1666C>T
c.296-23C>T (n.296-23C>T)
n.729C>T
6g.32842734G>CCA449832561PSMB8n.524C>G
n.1202C>G
c.333C>G (p.Gly111=)
c.345C>G (p.Gly115=)
n.1666C>G
c.296-23C>G (n.296-23C>G)
n.729C>G
6g.32842734G>TCA449832559PSMB8n.524C>A
n.1202C>A
c.333C>A (p.Gly111=)
c.345C>A (p.Gly115=)
n.1666C>A
c.296-23C>A (n.296-23C>A)
n.729C>A
 gnomAD v4
6g.32842735C>ACA363589197PSMB8n.523G>T
n.1201G>T
c.332G>T (p.Gly111Val)
c.344G>T (p.Gly115Val)
n.1665G>T
c.296-24G>T (n.296-24G>T)
n.728G>T
6g.32842735C>GCA363589198PSMB8n.523G>C
n.1201G>C
c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.344G>C (p.Gly115Ala)
n.1665G>C
c.296-24G>C (n.296-24G>C)
n.728G>C
6g.32842735C>TCA363589199PSMB8n.523G>A
n.1201G>A
c.332G>A (p.Gly111Asp)
c.344G>A (p.Gly115Asp)
n.1665G>A
c.296-24G>A (n.296-24G>A)
n.728G>A
6g.32842736C>ACA363589201PSMB8n.522G>T
n.1200G>T
c.331G>T (p.Gly111Cys)
c.343G>T (p.Gly115Cys)
n.1664G>T
c.296-25G>T (n.296-25G>T)
n.727G>T
6g.32842736C>GCA363589202PSMB8n.522G>C
n.1200G>C
c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
n.1664G>C
c.296-25G>C (n.296-25G>C)
n.727G>C
6g.32842736C>TCA363589200PSMB8n.522G>A
n.1200G>A
c.331G>A (p.Gly111Ser)
c.343G>A (p.Gly115Ser)
n.1664G>A
c.296-25G>A (n.296-25G>A)
n.727G>A
6g.32842737A=CA1619759806PSMB8n.521T=
n.1199T=
c.330T= (p.Leu110=)
c.342T= (p.Leu114=)
n.1663T=
c.296-26T= (n.296-26T=)
n.726T=
6g.32842737A>CCA449832565PSMB8n.521T>G
n.1199T>G
c.330T>G (p.Leu110=)
c.342T>G (p.Leu114=)
n.1663T>G
c.296-26T>G (n.296-26T>G)
n.726T>G
6g.32842737A>GCA137007936PSMB8n.521T>C
n.1199T>C
c.330T>C (p.Leu110=)
c.342T>C (p.Leu114=)
n.1663T>C
c.296-26T>C (n.296-26T>C)
n.726T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842737A>TCA449832564PSMB8n.521T>A
n.1199T>A
c.330T>A (p.Leu110=)
c.342T>A (p.Leu114=)
n.1663T>A
c.296-26T>A (n.296-26T>A)
n.726T>A
6g.32842738A>CCA363589203PSMB8n.520T>G
n.1198T>G
c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.1662T>G
c.296-27T>G (n.296-27T>G)
n.725T>G
6g.32842738A>GCA363589205PSMB8n.520T>C
n.1198T>C
c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.1662T>C
c.296-27T>C (n.296-27T>C)
n.725T>C
6g.32842738A>TCA363589204PSMB8n.520T>A
n.1198T>A
c.329T>A (p.Leu110His)
c.341T>A (p.Leu114His)
n.1662T>A
c.296-27T>A (n.296-27T>A)
n.725T>A
6g.32842739G>ACA363589206PSMB8n.519C>T
n.1197C>T
c.328C>T (p.Leu110Phe)
c.340C>T (p.Leu114Phe)
n.1661C>T
c.296-28C>T (n.296-28C>T)
n.724C>T
6g.32842739G>CCA363589207PSMB8n.519C>G
n.1197C>G
c.328C>G (p.Leu110Val)
c.340C>G (p.Leu114Val)
n.1661C>G
c.296-28C>G (n.296-28C>G)
n.724C>G
6g.32842739G>TCA363589208PSMB8n.519C>A
n.1197C>A
c.328C>A (p.Leu110Ile)
c.340C>A (p.Leu114Ile)
n.1661C>A
c.296-28C>A (n.296-28C>A)
n.724C>A
6g.32842740C>ACA449832567PSMB8n.518G>T
n.1196G>T
c.327G>T (p.Leu109=)
c.339G>T (p.Leu113=)
n.1660G>T
c.296-29G>T (n.296-29G>T)
n.723G>T
6g.32842740C=CA1619759807PSMB8n.518G=
n.1196G=
c.327G= (p.Leu109=)
c.339G= (p.Leu113=)
n.1660G=
c.296-29G= (n.296-29G=)
n.723G=
6g.32842740C>GCA449832568PSMB8n.518G>C
n.1196G>C
c.327G>C (p.Leu109=)
c.339G>C (p.Leu113=)
n.1660G>C
c.296-29G>C (n.296-29G>C)
n.723G>C
6g.32842740C>TCA3746408PSMB8n.518G>A
n.1196G>A
c.327G>A (p.Leu109=)
c.339G>A (p.Leu113=)
n.1660G>A
c.296-29G>A (n.296-29G>A)
n.723G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842741A>CCA363589209PSMB8n.517T>G
n.1195T>G
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
n.1659T>G
c.296-30T>G (n.296-30T>G)
n.722T>G
 gnomAD v4
6g.32842741A>GCA363589210PSMB8n.517T>C
n.1195T>C
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
n.1659T>C
c.296-30T>C (n.296-30T>C)
n.722T>C
6g.32842741A>TCA363589211PSMB8n.517T>A
n.1195T>A
c.326T>A (p.Leu109Gln)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
n.1659T>A
c.296-30T>A (n.296-30T>A)
n.722T>A
6g.32842742G>ACA449832569PSMB8n.516C>T
n.1194C>T
c.325C>T (p.Leu109=)
c.337C>T (p.Leu113=)
n.1658C>T
c.296-31C>T (n.296-31C>T)
n.721C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842742G>CCA363589212PSMB8n.516C>G
n.1194C>G
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.337C>G (p.Leu113Val)
n.1658C>G
c.296-31C>G (n.296-31C>G)
n.721C>G
 gnomAD v4
6g.32842742G=CA1619759809PSMB8n.516C=
n.1194C=
c.325C= (p.Leu109=)
c.337C= (p.Leu113=)
n.1658C=
c.296-31C= (n.296-31C=)
n.721C=
6g.32842742G>TCA363589213PSMB8n.516C>A
n.1194C>A
c.325C>A (p.Leu109Met)
c.337C>A (p.Leu113Met)
n.1658C>A
c.296-31C>A (n.296-31C>A)
n.721C>A
6g.32842743G>ACA449832570PSMB8n.515C>T
n.1193C>T
c.324C>T (p.Tyr108=)
c.336C>T (p.Tyr112=)
n.1657C>T
c.296-32C>T (n.296-32C>T)
n.720C>T
 gnomAD v4
6g.32842743G>CCA363589214PSMB8n.515C>G
n.1193C>G
c.324C>G (p.Tyr108Ter)
c.336C>G (p.Tyr112Ter)
n.1657C>G
c.296-32C>G (n.296-32C>G)
n.720C>G
6g.32842743G>TCA363589215PSMB8n.515C>A
n.1193C>A
c.324C>A (p.Tyr108Ter)
c.336C>A (p.Tyr112Ter)
n.1657C>A
c.296-32C>A (n.296-32C>A)
n.720C>A
6g.32842744T>ACA363589218PSMB8n.514A>T
n.1192A>T
c.323A>T (p.Tyr108Phe)
c.335A>T (p.Tyr112Phe)
n.1656A>T
c.296-33A>T (n.296-33A>T)
n.719A>T
6g.32842744T>CCA363589216PSMB8n.514A>G
n.1192A>G
c.323A>G (p.Tyr108Cys)
c.335A>G (p.Tyr112Cys)
n.1656A>G
c.296-33A>G (n.296-33A>G)
n.719A>G
6g.32842744T>GCA363589217PSMB8n.514A>C
n.1192A>C
c.323A>C (p.Tyr108Ser)
c.335A>C (p.Tyr112Ser)
n.1656A>C
c.296-33A>C (n.296-33A>C)
n.719A>C
6g.32842745A>CCA363589219PSMB8n.513T>G
n.1191T>G
c.322T>G (p.Tyr108Asp)
c.334T>G (p.Tyr112Asp)
n.1655T>G
c.296-34T>G (n.296-34T>G)
n.718T>G
6g.32842745A>GCA363589220PSMB8n.513T>C
n.1191T>C
c.322T>C (p.Tyr108His)
c.334T>C (p.Tyr112His)
n.1655T>C
c.296-34T>C (n.296-34T>C)
n.718T>C
6g.32842745A>TCA363589221PSMB8n.513T>A
n.1191T>A
c.322T>A (p.Tyr108Asn)
c.334T>A (p.Tyr112Asn)
n.1655T>A
c.296-34T>A (n.296-34T>A)
n.718T>A
6g.32842746A>CCA449832572PSMB8n.512T>G
n.1190T>G
c.321T>G (p.Pro107=)
c.333T>G (p.Pro111=)
n.1654T>G
c.296-35T>G (n.296-35T>G)
n.717T>G
6g.32842746A>GCA449832573PSMB8n.512T>C
n.1190T>C
c.321T>C (p.Pro107=)
c.333T>C (p.Pro111=)
n.1654T>C
c.296-35T>C (n.296-35T>C)
n.717T>C
6g.32842746A>TCA449832574PSMB8n.512T>A
n.1190T>A
c.321T>A (p.Pro107=)
c.333T>A (p.Pro111=)
n.1654T>A
c.296-35T>A (n.296-35T>A)
n.717T>A
6g.32842747G>ACA363589222PSMB8n.511C>T
n.1189C>T
c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.332C>T (p.Pro111Leu)
n.1653C>T
c.296-36C>T (n.296-36C>T)
n.716C>T
6g.32842747G>CCA363589223PSMB8n.511C>G
n.1189C>G
c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.332C>G (p.Pro111Arg)
n.1653C>G
c.296-36C>G (n.296-36C>G)
n.716C>G
6g.32842747G>TCA363589224PSMB8n.511C>A
n.1189C>A
c.320C>A (p.Pro107His)
c.332C>A (p.Pro111His)
n.1653C>A
c.296-36C>A (n.296-36C>A)
n.716C>A
6g.32842748G>ACA363589225PSMB8n.510C>T
n.1188C>T
c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.331C>T (p.Pro111Ser)
n.1652C>T
c.296-37C>T (n.296-37C>T)
n.715C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.32842748G>CCA363589226PSMB8n.510C>G
n.1188C>G
c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.331C>G (p.Pro111Ala)
n.1652C>G
c.296-37C>G (n.296-37C>G)
n.715C>G
6g.32842748G=CA1619759811PSMB8n.510C=
n.1188C=
c.319C= (p.Pro107=)
c.331C= (p.Pro111=)
n.1652C=
c.296-37C= (n.296-37C=)
n.715C=
6g.32842748G>TCA363589227PSMB8n.510C>A
n.1188C>A
c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.331C>A (p.Pro111Thr)
n.1652C>A
c.296-37C>A (n.296-37C>A)
n.715C>A
 ClinVar dbSNP
6g.32842749G>ACA449832579PSMB8n.509C>T
n.1187C>T
c.318C>T (p.Asn106=)
c.330C>T (p.Asn110=)
n.1651C>T
c.296-38C>T (n.296-38C>T)
n.714C>T
6g.32842749G>CCA363589228PSMB8n.509C>G
n.1187C>G
c.318C>G (p.Asn106Lys)
c.330C>G (p.Asn110Lys)
n.1651C>G
c.296-38C>G (n.296-38C>G)
n.714C>G
6g.32842749G>TCA363589229PSMB8n.509C>A
n.1187C>A
c.318C>A (p.Asn106Lys)
c.330C>A (p.Asn110Lys)
n.1651C>A
c.296-38C>A (n.296-38C>A)
n.714C>A
 gnomAD v4
6g.32842750T>ACA363589231PSMB8n.508A>T
n.1186A>T
c.317A>T (p.Asn106Ile)
c.329A>T (p.Asn110Ile)
n.1650A>T
c.296-39A>T (n.296-39A>T)
n.713A>T
 dbSNP
6g.32842750T>CCA363589232PSMB8n.508A>G
n.1186A>G
c.317A>G (p.Asn106Ser)
c.329A>G (p.Asn110Ser)
n.1650A>G
c.296-39A>G (n.296-39A>G)
n.713A>G
6g.32842750T>GCA363589230PSMB8n.508A>C
n.1186A>C
c.317A>C (p.Asn106Thr)
c.329A>C (p.Asn110Thr)
n.1650A>C
c.296-39A>C (n.296-39A>C)
n.713A>C
6g.32842750T=CA1619759813PSMB8n.508A=
n.1186A=
c.317A= (p.Asn106=)
c.329A= (p.Asn110=)
n.1650A=
c.296-39A= (n.296-39A=)
n.713A=
6g.32842751T>ACA363589233PSMB8n.507A>T
n.1185A>T
c.316A>T (p.Asn106Tyr)
c.328A>T (p.Asn110Tyr)
n.1649A>T
c.296-40A>T (n.296-40A>T)
n.712A>T
6g.32842751T>CCA363589234PSMB8n.507A>G
n.1185A>G
c.316A>G (p.Asn106Asp)
c.328A>G (p.Asn110Asp)
n.1649A>G
c.296-40A>G (n.296-40A>G)
n.712A>G
 gnomAD v4
6g.32842751T>GCA363589235PSMB8n.507A>C
n.1185A>C
c.316A>C (p.Asn106His)
c.328A>C (p.Asn110His)
n.1649A>C
c.296-40A>C (n.296-40A>C)
n.712A>C
 gnomAD v4
6g.32842752A>CCA363589236PSMB8n.506T>G
n.1184T>G
c.315T>G (p.Ile105Met)
c.327T>G (p.Ile109Met)
n.1648T>G
c.296-41T>G (n.296-41T>G)
n.711T>G
6g.32842752A>GCA449832581PSMB8n.506T>C
n.1184T>C
c.315T>C (p.Ile105=)
c.327T>C (p.Ile109=)
n.1648T>C
c.296-41T>C (n.296-41T>C)
n.711T>C
6g.32842752A>TCA449832582PSMB8n.506T>A
n.1184T>A
c.315T>A (p.Ile105=)
c.327T>A (p.Ile109=)
n.1648T>A
c.296-41T>A (n.296-41T>A)
n.711T>A
6g.32842753A>CCA363589237PSMB8n.505T>G
n.1183T>G
c.314T>G (p.Ile105Ser)
c.326T>G (p.Ile109Ser)
n.1647T>G
c.296-42T>G (n.296-42T>G)
n.710T>G
6g.32842753A>GCA363589238PSMB8n.505T>C
n.1183T>C
c.314T>C (p.Ile105Thr)
c.326T>C (p.Ile109Thr)
n.1647T>C
c.296-42T>C (n.296-42T>C)
n.710T>C
6g.32842753A>TCA363589239PSMB8n.505T>A
n.1183T>A
c.314T>A (p.Ile105Asn)
c.326T>A (p.Ile109Asn)
n.1647T>A
c.296-42T>A (n.296-42T>A)
n.710T>A
6g.32842754T>ACA363589240PSMB8n.504A>T
n.1182A>T
c.313A>T (p.Ile105Phe)
c.325A>T (p.Ile109Phe)
n.1646A>T
c.296-43A>T (n.296-43A>T)
n.709A>T
6g.32842754T>CCA363589241PSMB8n.504A>G
n.1182A>G
c.313A>G (p.Ile105Val)
c.325A>G (p.Ile109Val)
n.1646A>G
c.296-43A>G (n.296-43A>G)
n.709A>G
6g.32842754T>GCA363589242PSMB8n.504A>C
n.1182A>C
c.313A>C (p.Ile105Leu)
c.325A>C (p.Ile109Leu)
n.1646A>C
c.296-43A>C (n.296-43A>C)
n.709A>C
6g.32842755C>ACA363589243PSMB8n.503G>T
n.1181G>T
c.312G>T (p.Glu104Asp)
c.324G>T (p.Glu108Asp)
n.1645G>T
c.296-44G>T (n.296-44G>T)
n.708G>T
 gnomAD v4
6g.32842755C>GCA363589244PSMB8n.503G>C
n.1181G>C
c.312G>C (p.Glu104Asp)
c.324G>C (p.Glu108Asp)
n.1645G>C
c.296-44G>C (n.296-44G>C)
n.708G>C
6g.32842755C>TCA449832584PSMB8n.503G>A
n.1181G>A
c.312G>A (p.Glu104=)
c.324G>A (p.Glu108=)
n.1645G>A
c.296-44G>A (n.296-44G>A)
n.708G>A
6g.32842756T>ACA3746409PSMB8n.502A>T
n.1180A>T
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.323A>T (p.Glu108Val)
n.1644A>T
c.296-45A>T (n.296-45A>T)
n.707A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.32842756T>CCA363589246PSMB8n.502A>G
n.1180A>G
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
n.1644A>G
c.296-45A>G (n.296-45A>G)
n.707A>G
6g.32842756T>GCA363589245PSMB8n.502A>C
n.1180A>C
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
n.1644A>C
c.296-45A>C (n.296-45A>C)
n.707A>C
6g.32842756T=CA1619759814PSMB8n.502A=
n.1180A=
c.311A= (p.Glu104=)
c.323A= (p.Glu108=)
n.1644A=
c.296-45A= (n.296-45A=)
n.707A=
6g.32842757C>ACA363589247PSMB8n.501G>T
n.1179G>T
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.322G>T (p.Glu108Ter)
n.1643G>T
c.296-46G>T (n.296-46G>T)
n.706G>T
6g.32842757C=CA1619759816PSMB8n.501G=
n.1179G=
c.310G= (p.Glu104=)
c.322G= (p.Glu108=)
n.1643G=
c.296-46G= (n.296-46G=)
n.706G=
6g.32842757C>GCA363589248PSMB8n.501G>C
n.1179G>C
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.322G>C (p.Glu108Gln)
n.1643G>C
c.296-46G>C (n.296-46G>C)
n.706G>C
6g.32842757C>TCA363589249PSMB8n.501G>A
n.1179G>A
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.322G>A (p.Glu108Lys)
n.1643G>A
c.296-46G>A (n.296-46G>A)
n.706G>A
 dbSNP
6g.32842758A=CA1619759817PSMB8n.500T=
n.1178T=
c.309T= (p.Ile103=)
c.321T= (p.Ile107=)
n.1642T=
c.296-47T= (n.296-47T=)
n.705T=
6g.32842758A>CCA363589250PSMB8n.500T>G
n.1178T>G
c.309T>G (p.Ile103Met)
c.321T>G (p.Ile107Met)
n.1642T>G
c.296-47T>G (n.296-47T>G)
n.705T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32842758A>GCA449832585PSMB8n.500T>C
n.1178T>C
c.309T>C (p.Ile103=)
c.321T>C (p.Ile107=)
n.1642T>C
c.296-47T>C (n.296-47T>C)
n.705T>C
6g.32842758A>TCA449832587PSMB8n.500T>A
n.1178T>A
c.309T>A (p.Ile103=)
c.321T>A (p.Ile107=)
n.1642T>A
c.296-47T>A (n.296-47T>A)
n.705T>A
6g.32842759A>CCA363589253PSMB8n.499T>G
n.1177T>G
c.308T>G (p.Ile103Ser)
c.320T>G (p.Ile107Ser)
n.1641T>G
c.296-48T>G (n.296-48T>G)
n.704T>G
6g.32842759A>GCA363589252PSMB8n.499T>C
n.1177T>C
c.308T>C (p.Ile103Thr)
c.320T>C (p.Ile107Thr)
n.1641T>C
c.296-48T>C (n.296-48T>C)
n.704T>C
 gnomAD v4
6g.32842759A>TCA363589251PSMB8n.499T>A
n.1177T>A
c.308T>A (p.Ile103Asn)
c.320T>A (p.Ile107Asn)
n.1641T>A
c.296-48T>A (n.296-48T>A)
n.704T>A
6g.32842760T>ACA363589254PSMB8n.498A>T
n.1176A>T
c.307A>T (p.Ile103Phe)
c.319A>T (p.Ile107Phe)
n.1640A>T
c.296-49A>T (n.296-49A>T)
n.703A>T
6g.32842760T>CCA363589255PSMB8n.498A>G
n.1176A>G
c.307A>G (p.Ile103Val)
c.319A>G (p.Ile107Val)
n.1640A>G
c.296-49A>G (n.296-49A>G)
n.703A>G
6g.32842760T>GCA363589256PSMB8n.498A>C
n.1176A>C
c.307A>C (p.Ile103Leu)
c.319A>C (p.Ile107Leu)
n.1640A>C
c.296-49A>C (n.296-49A>C)
n.703A>C
6g.32842761C>ACA449832590PSMB8n.497G>T
n.1175G>T
c.306G>T (p.Val102=)
c.318G>T (p.Val106=)
n.1639G>T
c.296-50G>T (n.296-50G>T)
n.702G>T
6g.32842761C>GCA449832589PSMB8n.497G>C
n.1175G>C
c.306G>C (p.Val102=)
c.318G>C (p.Val106=)
n.1639G>C
c.296-50G>C (n.296-50G>C)
n.702G>C
6g.32842761C>TCA449832588PSMB8n.497G>A
n.1175G>A
c.306G>A (p.Val102=)
c.318G>A (p.Val106=)
n.1639G>A
c.296-50G>A (n.296-50G>A)
n.702G>A
 gnomAD v4
6g.32842762A=CA1619759819PSMB8n.496T=
n.1174T=
c.305T= (p.Val102=)
c.317T= (p.Val106=)
n.1638T=
c.296-51T= (n.296-51T=)
n.701T=
6g.32842762A>CCA363589257PSMB8n.496T>G
n.1174T>G
c.305T>G (p.Val102Gly)
c.317T>G (p.Val106Gly)
n.1638T>G
c.296-51T>G (n.296-51T>G)
n.701T>G
6g.32842762A>GCA363589258PSMB8n.496T>C
n.1174T>C
c.305T>C (p.Val102Ala)
c.317T>C (p.Val106Ala)
n.1638T>C
c.296-51T>C (n.296-51T>C)
n.701T>C
 dbSNP
6g.32842762A>TCA363589259PSMB8n.496T>A
n.1174T>A
c.305T>A (p.Val102Glu)
c.317T>A (p.Val106Glu)
n.1638T>A
c.296-51T>A (n.296-51T>A)
n.701T>A
6g.32842763C>ACA363589262PSMB8n.495G>T
n.1173G>T
c.304G>T (p.Val102Leu)
c.316G>T (p.Val106Leu)
n.1637G>T
c.296-52G>T (n.296-52G>T)
n.700G>T
6g.32842763C=CA1619759821PSMB8n.495G=
n.1173G=
c.304G= (p.Val102=)
c.316G= (p.Val106=)
n.1637G=
c.296-52G= (n.296-52G=)
n.700G=
6g.32842763C>GCA363589260PSMB8n.495G>C
n.1173G>C
c.304G>C (p.Val102Leu)
c.316G>C (p.Val106Leu)
n.1637G>C
c.296-52G>C (n.296-52G>C)
n.700G>C
6g.32842763C>TCA363589261PSMB8n.495G>A
n.1173G>A
c.304G>A (p.Val102Met)
c.316G>A (p.Val106Met)
n.1637G>A
c.296-52G>A (n.296-52G>A)
n.700G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842764C>ACA363589263PSMB8n.494G>T
n.1172G>T
c.303G>T (p.Lys101Asn)
c.315G>T (p.Lys105Asn)
n.1636G>T
c.296-53G>T (n.296-53G>T)
n.699G>T
6g.32842764C=CA1619759823PSMB8n.494G=
n.1172G=
c.303G= (p.Lys101=)
c.315G= (p.Lys105=)
n.1636G=
c.296-53G= (n.296-53G=)
n.699G=
6g.32842764C>GCA363589264PSMB8n.494G>C
n.1172G>C
c.303G>C (p.Lys101Asn)
c.315G>C (p.Lys105Asn)
n.1636G>C
c.296-53G>C (n.296-53G>C)
n.699G>C
6g.32842764C>TCA3746410PSMB8n.494G>A
n.1172G>A
c.303G>A (p.Lys101=)
c.315G>A (p.Lys105=)
n.1636G>A
c.296-53G>A (n.296-53G>A)
n.699G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842765T>ACA363589265PSMB8n.493A>T
n.1171A>T
c.302A>T (p.Lys101Met)
c.314A>T (p.Lys105Met)
n.1635A>T
c.296-54A>T (n.296-54A>T)
n.698A>T
6g.32842765T>CCA363589267PSMB8n.493A>G
n.1171A>G
c.302A>G (p.Lys101Arg)
c.314A>G (p.Lys105Arg)
n.1635A>G
c.296-54A>G (n.296-54A>G)
n.698A>G
6g.32842765T>GCA363589266PSMB8n.493A>C
n.1171A>C
c.302A>C (p.Lys101Thr)
c.314A>C (p.Lys105Thr)
n.1635A>C
c.296-54A>C (n.296-54A>C)
n.698A>C
6g.32842766T>ACA363589268PSMB8n.492A>T
n.1170A>T
c.301A>T (p.Lys101Ter)
c.313A>T (p.Lys105Ter)
n.1634A>T
c.296-55A>T (n.296-55A>T)
n.697A>T
6g.32842766T>CCA363589270PSMB8n.492A>G
n.1170A>G
c.301A>G (p.Lys101Glu)
c.313A>G (p.Lys105Glu)
n.1634A>G
c.296-55A>G (n.296-55A>G)
n.697A>G
6g.32842766T>GCA363589269PSMB8n.492A>C
n.1170A>C
c.301A>C (p.Lys101Gln)
c.313A>C (p.Lys105Gln)
n.1634A>C
c.296-55A>C (n.296-55A>C)
n.697A>C
 ClinVar dbSNP
6g.32842766T=CA1619759825PSMB8n.492A=
n.1170A=
c.301A= (p.Lys101=)
c.313A= (p.Lys105=)
n.1634A=
c.296-55A= (n.296-55A=)
n.697A=
6g.32842767G>ACA137007940PSMB8n.491C>T
n.1169C>T
c.300C>T (p.Asn100=)
c.312C>T (p.Asn104=)
n.1633C>T
c.296-56C>T (n.296-56C>T)
n.696C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32842767G>CCA363589271PSMB8n.491C>G
n.1169C>G
c.300C>G (p.Asn100Lys)
c.312C>G (p.Asn104Lys)
n.1633C>G
c.296-56C>G (n.296-56C>G)
n.696C>G
6g.32842767G=CA1619759827PSMB8n.491C=
n.1169C=
c.300C= (p.Asn100=)
c.312C= (p.Asn104=)
n.1633C=
c.296-56C= (n.296-56C=)
n.696C=
6g.32842767G>TCA363589272PSMB8n.491C>A
n.1169C>A
c.300C>A (p.Asn100Lys)
c.312C>A (p.Asn104Lys)
n.1633C>A
c.296-56C>A (n.296-56C>A)
n.696C>A
6g.32842768T>ACA363589273PSMB8n.490A>T
n.1168A>T
c.299A>T (p.Asn100Ile)
c.311A>T (p.Asn104Ile)
n.1632A>T
c.296-57A>T (n.296-57A>T)
n.695A>T
6g.32842768T>CCA137007946PSMB8n.490A>G
n.1168A>G
c.299A>G (p.Asn100Ser)
c.311A>G (p.Asn104Ser)
n.1632A>G
c.296-57A>G (n.296-57A>G)
n.695A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.32842768T>GCA363589274PSMB8n.490A>C
n.1168A>C
c.299A>C (p.Asn100Thr)
c.311A>C (p.Asn104Thr)
n.1632A>C
c.296-57A>C (n.296-57A>C)
n.695A>C
6g.32842768T=CA1619759828PSMB8n.490A=
n.1168A=
c.299A= (p.Asn100=)
c.311A= (p.Asn104=)
n.1632A=
c.296-57A= (n.296-57A=)
n.695A=
6g.32842769T>ACA363589275PSMB8n.489A>T
n.1167A>T
c.298A>T (p.Asn100Tyr)
c.310A>T (p.Asn104Tyr)
n.1631A>T
c.296-58A>T (n.296-58A>T)
n.694A>T
6g.32842769T>CCA363589276PSMB8n.489A>G
n.1167A>G
c.298A>G (p.Asn100Asp)
c.310A>G (p.Asn104Asp)
n.1631A>G
c.296-58A>G (n.296-58A>G)
n.694A>G
6g.32842769T>GCA363589277PSMB8n.489A>C
n.1167A>C
c.298A>C (p.Asn100His)
c.310A>C (p.Asn104His)
n.1631A>C
c.296-58A>C (n.296-58A>C)
n.694A>C
6g.32842770C>ACA449832591PSMB8n.488G>T
n.1166G>T
c.297G>T (p.Val99=)
c.309G>T (p.Val103=)
n.1630G>T
c.296-59G>T (n.296-59G>T)
n.693G>T
 ClinVar dbSNP
6g.32842770C>GCA449832592PSMB8n.488G>C
n.1166G>C
c.297G>C (p.Val99=)
c.309G>C (p.Val103=)
n.1630G>C
c.296-59G>C (n.296-59G>C)
n.693G>C
6g.32842770C>TCA15446403PSMB8n.488G>A
n.1166G>A
c.297G>A (p.Val99=)
c.309G>A (p.Val103=)
n.1630G>A
c.296-59G>A (n.296-59G>A)
n.693G>A
6g.32842771A>CCA363589278PSMB8n.487T>G
n.1165T>G
c.296T>G (p.Val99Gly)
c.308T>G (p.Val103Gly)
n.1629T>G
c.296-60T>G (n.296-60T>G)
n.692T>G
6g.32842771A>GCA363589279PSMB8n.487T>C
n.1165T>C
c.296T>C (p.Val99Ala)
c.308T>C (p.Val103Ala)
n.1629T>C
c.296-60T>C (n.296-60T>C)
n.692T>C
6g.32842771A>TCA363589280PSMB8n.487T>A
n.1165T>A
c.296T>A (p.Val99Glu)
c.308T>A (p.Val103Glu)
n.1629T>A
c.296-60T>A (n.296-60T>A)
n.692T>A
6g.32842772C>ACA363589282PSMB8n.486G>T
n.1164G>T
c.295G>T (p.Val99Leu)
c.307G>T (p.Val103Leu)
n.1628G>T
c.296-61G>T (n.296-61G>T)
n.691G>T
6g.32842772C=CA1619759831PSMB8n.486G=
n.1164G=
c.295G= (p.Val99=)
c.307G= (p.Val103=)
n.1628G=
c.296-61G= (n.296-61G=)
n.691G=
6g.32842772C>GCA363589281PSMB8n.486G>C
n.1164G>C
c.295G>C (p.Val99Leu)
c.307G>C (p.Val103Leu)
n.1628G>C
c.296-61G>C (n.296-61G>C)
n.691G>C
6g.32842772C>TCA3746411PSMB8n.486G>A
n.1164G>A
c.295G>A (p.Val99Met)
c.307G>A (p.Val103Met)
n.1628G>A
c.296-61G>A (n.296-61G>A)
n.691G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842772_32842773delinsCCCA1619759832PSMB8n.485_486delinsGG
n.1163_1164delinsGG
c.294_295delinsGG (p.Arg98=)
c.306_307delinsGG (p.Arg102=)
n.1627_1628delinsGG
c.296-62_296-61delinsGG (n.296-62_296-61delinsGG)
n.690_691delinsGG
6g.32842772_32842773delinsTTCA137007950PSMB8n.485_486delinsAA
n.1163_1164delinsAA
c.294_295delinsAA (p.Val99Met)
c.306_307delinsAA (p.Val103Met)
n.1627_1628delinsAA
c.296-62_296-61delinsAA (n.296-62_296-61delinsAA)
n.690_691delinsAA
 ClinVar dbSNP
6g.32842773C>ACA449832593PSMB8n.485G>T
n.1163G>T
c.294G>T (p.Arg98=)
c.306G>T (p.Arg102=)
n.1627G>T
c.296-62G>T (n.296-62G>T)
n.690G>T
6g.32842773C=CA1619759833PSMB8n.485G=
n.1163G=
c.294G= (p.Arg98=)
c.306G= (p.Arg102=)
n.1627G=
c.296-62G= (n.296-62G=)
n.690G=
6g.32842773C>GCA449832594PSMB8n.485G>C
n.1163G>C
c.294G>C (p.Arg98=)
c.306G>C (p.Arg102=)
n.1627G>C
c.296-62G>C (n.296-62G>C)
n.690G>C
6g.32842773C>TCA3746412PSMB8n.485G>A
n.1163G>A
c.294G>A (p.Arg98=)
c.306G>A (p.Arg102=)
n.1627G>A
c.296-62G>A (n.296-62G>A)
n.690G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842773_32842774delinsCCCA1619759834PSMB8n.484_485delinsGG
n.1162_1163delinsGG
c.293_294delinsGG (p.Arg98=)
c.305_306delinsGG (p.Arg102=)
n.1626_1627delinsGG
c.296-63_296-62delinsGG (n.296-63_296-62delinsGG)
n.689_690delinsGG
6g.32842773_32842774delinsTTCA917718147PSMB8n.484_485delinsAA
n.1162_1163delinsAA
c.293_294delinsAA (p.Arg98Gln)
c.305_306delinsAA (p.Arg102Gln)
n.1626_1627delinsAA
c.296-63_296-62delinsAA (n.296-63_296-62delinsAA)
n.689_690delinsAA
 dbSNP
6g.32842774C>ACA363589283PSMB8n.484G>T
n.1162G>T
c.293G>T (p.Arg98Leu)
c.305G>T (p.Arg102Leu)
n.1626G>T
c.296-63G>T (n.296-63G>T)
n.689G>T
6g.32842774C=CA1619759835PSMB8n.484G=
n.1162G=
c.293G= (p.Arg98=)
c.305G= (p.Arg102=)
n.1626G=
c.296-63G= (n.296-63G=)
n.689G=
6g.32842774C>GCA363589284PSMB8n.484G>C
n.1162G>C
c.293G>C (p.Arg98Pro)
c.305G>C (p.Arg102Pro)
n.1626G>C
c.296-63G>C (n.296-63G>C)
n.689G>C
 gnomAD v4
6g.32842774C>TCA137007955PSMB8n.484G>A
n.1162G>A
c.293G>A (p.Arg98Gln)
c.305G>A (p.Arg102Gln)
n.1626G>A
c.296-63G>A (n.296-63G>A)
n.689G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842775G>ACA363589285PSMB8n.483C>T
n.1161C>T
c.292C>T (p.Arg98Trp)
c.304C>T (p.Arg102Trp)
n.1625C>T
c.296-64C>T (n.296-64C>T)
n.688C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.32842775G>CCA363589286PSMB8n.483C>G
n.1161C>G
c.292C>G (p.Arg98Gly)
c.304C>G (p.Arg102Gly)
n.1625C>G
c.296-64C>G (n.296-64C>G)
n.688C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.32842775G=CA1619759836PSMB8n.483C=
n.1161C=
c.292C= (p.Arg98=)
c.304C= (p.Arg102=)
n.1625C=
c.296-64C= (n.296-64C=)
n.688C=
6g.32842775G>TCA449832595PSMB8n.483C>A
n.1161C>A
c.292C>A (p.Arg98=)
c.304C>A (p.Arg102=)
n.1625C>A
c.296-64C>A (n.296-64C>A)
n.688C>A
 ClinVar
6g.32842776T>ACA363589287PSMB8n.482A>T
n.1160A>T
c.291A>T (p.Leu97Phe)
c.303A>T (p.Leu101Phe)
n.1624A>T
c.296-65A>T (n.296-65A>T)
n.687A>T
6g.32842776T>CCA449832596PSMB8n.482A>G
n.1160A>G
c.291A>G (p.Leu97=)
c.303A>G (p.Leu101=)
n.1624A>G
c.296-65A>G (n.296-65A>G)
n.687A>G
6g.32842776T>GCA363589288PSMB8n.482A>C
n.1160A>C
c.291A>C (p.Leu97Phe)
c.303A>C (p.Leu101Phe)
n.1624A>C
c.296-65A>C (n.296-65A>C)
n.687A>C
6g.32842777A>CCA363589289PSMB8n.481T>G
n.1159T>G
c.290T>G (p.Leu97Ter)
c.302T>G (p.Leu101Ter)
n.1623T>G
c.296-66T>G (n.296-66T>G)
n.686T>G
6g.32842777A>GCA363589290PSMB8n.481T>C
n.1159T>C
c.290T>C (p.Leu97Ser)
c.302T>C (p.Leu101Ser)
n.1623T>C
c.296-66T>C (n.296-66T>C)
n.686T>C
6g.32842777A>TCA363589291PSMB8n.481T>A
n.1159T>A
c.290T>A (p.Leu97Ter)
c.302T>A (p.Leu101Ter)
n.1623T>A
c.296-66T>A (n.296-66T>A)
n.686T>A
 gnomAD v4
6g.32842778A>CCA363589292PSMB8n.480T>G
n.1158T>G
c.289T>G (p.Leu97Val)
c.301T>G (p.Leu101Val)
n.1622T>G
c.296-67T>G (n.296-67T>G)
n.685T>G
6g.32842778A>GCA449832597PSMB8n.480T>C
n.1158T>C
c.289T>C (p.Leu97=)
c.301T>C (p.Leu101=)
n.1622T>C
c.296-67T>C (n.296-67T>C)
n.685T>C
6g.32842778A>TCA363589293PSMB8n.480T>A
n.1158T>A
c.289T>A (p.Leu97Ile)
c.301T>A (p.Leu101Ile)
n.1622T>A
c.296-67T>A (n.296-67T>A)
n.685T>A
6g.32842779G>ACA449832598PSMB8n.479C>T
n.1157C>T
c.288C>T (p.Ala96=)
c.300C>T (p.Ala100=)
n.1621C>T
c.296-68C>T (n.296-68C>T)
n.684C>T
 gnomAD v4
6g.32842779G>CCA449832599PSMB8n.479C>G
n.1157C>G
c.288C>G (p.Ala96=)
c.300C>G (p.Ala100=)
n.1621C>G
c.296-68C>G (n.296-68C>G)
n.684C>G
6g.32842779G>TCA449832600PSMB8n.479C>A
n.1157C>A
c.288C>A (p.Ala96=)
c.300C>A (p.Ala100=)
n.1621C>A
c.296-68C>A (n.296-68C>A)
n.684C>A
6g.32842780G>ACA3746414PSMB8n.478C>T
n.1156C>T
c.287C>T (p.Ala96Val)
c.299C>T (p.Ala100Val)
n.1620C>T
c.296-69C>T (n.296-69C>T)
n.683C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32842780G>CCA363589294PSMB8n.478C>G
n.1156C>G
c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
n.1620C>G
c.296-69C>G (n.296-69C>G)
n.683C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842780G=CA1619759838PSMB8n.478C=
n.1156C=
c.287C= (p.Ala96=)
c.299C= (p.Ala100=)
n.1620C=
c.296-69C= (n.296-69C=)
n.683C=
6g.32842780G>TCA3746413PSMB8n.478C>A
n.1156C>A
c.287C>A (p.Ala96Asp)
c.299C>A (p.Ala100Asp)
n.1620C>A
c.296-69C>A (n.296-69C>A)
n.683C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842781C>ACA363589295PSMB8n.477G>T
n.1155G>T
c.286G>T (p.Ala96Ser)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
n.1619G>T
c.296-70G>T (n.296-70G>T)
n.682G>T
6g.32842781C>GCA363589296PSMB8n.477G>C
n.1155G>C
c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
n.1619G>C
c.296-70G>C (n.296-70G>C)
n.682G>C
6g.32842781C>TCA363589297PSMB8n.477G>A
n.1155G>A
c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
n.1619G>A
c.296-70G>A (n.296-70G>A)
n.682G>A
6g.32842782A>CCA363589298PSMB8n.476T>G
n.1154T>G
c.285T>G (p.Ser95Arg)
c.297T>G (p.Ser99Arg)
n.1618T>G
c.296-71T>G (n.296-71T>G)
n.681T>G
6g.32842782A>GCA449832601PSMB8n.476T>C
n.1154T>C
c.285T>C (p.Ser95=)
c.297T>C (p.Ser99=)
n.1618T>C
c.296-71T>C (n.296-71T>C)
n.681T>C
6g.32842782A>TCA363589299PSMB8n.476T>A
n.1154T>A
c.285T>A (p.Ser95Arg)
c.297T>A (p.Ser99Arg)
n.1618T>A
c.296-71T>A (n.296-71T>A)
n.681T>A
6g.32842783C>ACA363589300PSMB8n.475G>T
n.1153G>T
c.284G>T (p.Ser95Ile)
c.296G>T (p.Ser99Ile)
n.1617G>T
c.296-72G>T (n.296-72G>T)
n.680G>T
6g.32842783C=CA1619759839PSMB8n.475G=
n.1153G=
c.284G= (p.Ser95=)
c.296G= (p.Ser99=)
n.1617G=
c.296-72G= (n.296-72G=)
n.680G=
6g.32842783C>GCA363589301PSMB8n.475G>C
n.1153G>C
c.284G>C (p.Ser95Thr)
c.296G>C (p.Ser99Thr)
n.1617G>C
c.296-72G>C (n.296-72G>C)
n.680G>C
6g.32842783C>TCA363589302PSMB8n.475G>A
n.1153G>A
c.284G>A (p.Ser95Asn)
c.296G>A (p.Ser99Asn)
n.1617G>A
c.296-72G>A (n.296-72G>A)
n.680G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842783_32842784insTAATGTAGGACCCAGCTGAGGCCCGAGAATCCACA2711373363PSMB8n.474_475insTGGATTCTCGGGCCTCAGCTGGGTCCTACATTA
n.1152_1153insTGGATTCTCGGGCCTCAGCTGGGTCCTACATTA
c.284-1_284insTGGATTCTCGGGCCTCAGCTGGGTCCTACATTA (n.284-1_284insTGGATTCTCGGGCCTCAGCTGGGTCCTACATTA)
c.296-1_296insTGGATTCTCGGGCCTCAGCTGGGTCCTACATTA (n.296-1_296insTGGATTCTCGGGCCTCAGCTGGGTCCTACATTA)
n.1617-1_1617insTGGATTCTCGGGCCTCAGCTGGGTCCTACATTA
c.296-73_296-72insTGGATTCTCGGGCCTCAGCTGGGTCCTACATTA (n.296-73_296-72insTGGATTCTCGGGCCTCAGCTGGGTCCTACATTA)
n.679_680insTGGATTCTCGGGCCTCAGCTGGGTCCTACATTA
 dbSNP
6g.32842784C>ACA363589305PSMB8n.474G>T
n.1152G>T
c.284-1G>T (n.284-1G>T)
c.296-1G>T (n.296-1G>T)
n.1617-1G>T
c.296-73G>T (n.296-73G>T)
n.679G>T
6g.32842784C>GCA363589304PSMB8n.474G>C
n.1152G>C
c.284-1G>C (n.284-1G>C)
c.296-1G>C (n.296-1G>C)
n.1617-1G>C
c.296-73G>C (n.296-73G>C)
n.679G>C
6g.32842784C>TCA363589303PSMB8n.474G>A
n.1152G>A
c.284-1G>A (n.284-1G>A)
c.296-1G>A (n.296-1G>A)
n.1617-1G>A
c.296-73G>A (n.296-73G>A)
n.679G>A
6g.32842785T>ACA363589306PSMB8n.473A>T
n.1151A>T
c.284-2A>T (n.284-2A>T)
c.296-2A>T (n.296-2A>T)
n.1617-2A>T
c.296-74A>T (n.296-74A>T)
n.678A>T
6g.32842785T>CCA363589307PSMB8n.473A>G
n.1151A>G
c.284-2A>G (n.284-2A>G)
c.296-2A>G (n.296-2A>G)
n.1617-2A>G
c.296-74A>G (n.296-74A>G)
n.678A>G
6g.32842785T>GCA363589308PSMB8n.473A>C
n.1151A>C
c.284-2A>C (n.284-2A>C)
c.296-2A>C (n.296-2A>C)
n.1617-2A>C
c.296-74A>C (n.296-74A>C)
n.678A>C
6g.32842787G>ACA2573140342PSMB8n.471C>T
n.1149C>T
c.284-4C>T (n.284-4C>T)
c.296-4C>T (n.296-4C>T)
n.1617-4C>T
c.296-76C>T (n.296-76C>T)
n.676C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32842788A>GCA2678184482PSMB8n.470T>C
n.1148T>C
c.284-5T>C (n.284-5T>C)
c.296-5T>C (n.296-5T>C)
n.1617-5T>C
c.296-77T>C (n.296-77T>C)
n.675T>C
 gnomAD v4
6g.32842789A>GCA2770555211PSMB8n.469T>C
n.1147T>C
c.284-6T>C (n.284-6T>C)
c.296-6T>C (n.296-6T>C)
n.1617-6T>C
c.296-78T>C (n.296-78T>C)
n.674T>C
6g.32842792_32842798delCA2678184483PSMB8n.462_468del
n.1140_1146del
c.284-13_284-7del (n.284-13_284-7del)
c.296-13_296-7del (n.296-13_296-7del)
n.1617-13_1617-7del
c.296-85_296-79del (n.296-85_296-79del)
n.667_673del
 gnomAD v4
6g.32842792A>CCA2578579573PSMB8n.466T>G
n.1144T>G
c.284-9T>G (n.284-9T>G)
c.296-9T>G (n.296-9T>G)
n.1617-9T>G
c.296-81T>G (n.296-81T>G)
n.671T>G
 gnomAD v4
6g.32842794A=CA1619759841PSMB8n.464T=
n.1142T=
c.284-11T= (n.284-11T=)
c.296-11T= (n.296-11T=)
n.1617-11T=
c.296-83T= (n.296-83T=)
n.669T=
6g.32842794A>GCA1087613638PSMB8n.464T>C
n.1142T>C
c.284-11T>C (n.284-11T>C)
c.296-11T>C (n.296-11T>C)
n.1617-11T>C
c.296-83T>C (n.296-83T>C)
n.669T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842795T>CCA2578579574PSMB8n.463A>G
n.1141A>G
c.284-12A>G (n.284-12A>G)
c.296-12A>G (n.296-12A>G)
n.1617-12A>G
c.296-84A>G (n.296-84A>G)
n.668A>G
 gnomAD v4
6g.32842798A=CA1619759842PSMB8n.460T=
n.1138T=
c.284-15T= (n.284-15T=)
c.296-15T= (n.296-15T=)
n.1617-15T=
c.296-87T= (n.296-87T=)
n.665T=
6g.32842798A>CCA2580074438PSMB8n.460T>G
n.1138T>G
c.284-15T>G (n.284-15T>G)
c.296-15T>G (n.296-15T>G)
n.1617-15T>G
c.296-87T>G (n.296-87T>G)
n.665T>G
 ClinVar
6g.32842798A>GCA823986381PSMB8n.460T>C
n.1138T>C
c.284-15T>C (n.284-15T>C)
c.296-15T>C (n.296-15T>C)
n.1617-15T>C
c.296-87T>C (n.296-87T>C)
n.665T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842799G>CCA2678184487PSMB8n.459C>G
n.1137C>G
c.284-16C>G (n.284-16C>G)
c.296-16C>G (n.296-16C>G)
n.1617-16C>G
c.296-88C>G (n.296-88C>G)
n.664C>G
 gnomAD v4
6g.32842799G=CA1619759843PSMB8n.459C=
n.1137C=
c.284-16C= (n.284-16C=)
c.296-16C= (n.296-16C=)
n.1617-16C=
c.296-88C= (n.296-88C=)
n.664C=
6g.32842799G>TCA3746415PSMB8n.459C>A
n.1137C>A
c.284-16C>A (n.284-16C>A)
c.296-16C>A (n.296-16C>A)
n.1617-16C>A
c.296-88C>A (n.296-88C>A)
n.664C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.32842799_32842800delinsGCCA1619759844PSMB8n.458_459delinsGC
n.1136_1137delinsGC
c.284-17_284-16delinsGC (n.284-17_284-16delinsGC)
c.296-17_296-16delinsGC (n.296-17_296-16delinsGC)
n.1617-17_1617-16delinsGC
c.296-89_296-88delinsGC (n.296-89_296-88delinsGC)
n.663_664delinsGC
6g.32842800delCA566697889PSMB8n.458del
n.1136del
c.284-17del (n.284-17del)
c.296-17del (n.296-17del)
n.1617-17del
c.296-89del (n.296-89del)
n.663del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32842801T>CCA2678184490PSMB8n.457A>G
n.1135A>G
c.284-18A>G (n.284-18A>G)
c.296-18A>G (n.296-18A>G)
n.1617-18A>G
c.296-90A>G (n.296-90A>G)
n.662A>G
 gnomAD v4
6g.32842802T>CCA2678184491PSMB8n.456A>G
n.1134A>G
c.284-19A>G (n.284-19A>G)
c.296-19A>G (n.296-19A>G)
n.1617-19A>G
c.296-91A>G (n.296-91A>G)
n.661A>G
 gnomAD v4
6g.32842802T>GCA2678184492PSMB8n.456A>C
n.1134A>C
c.284-19A>C (n.284-19A>C)
c.296-19A>C (n.296-19A>C)
n.1617-19A>C
c.296-91A>C (n.296-91A>C)
n.661A>C
 gnomAD v4
6g.32842806G>ACA3746416PSMB8n.452C>T
n.1130C>T
c.284-23C>T (n.284-23C>T)
c.296-23C>T (n.296-23C>T)
n.1617-23C>T
c.296-95C>T (n.296-95C>T)
n.657C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.32842806G=CA1619759846PSMB8n.452C=
n.1130C=
c.284-23C= (n.284-23C=)
c.296-23C= (n.296-23C=)
n.1617-23C=
c.296-95C= (n.296-95C=)
n.657C=
6g.32842806G>TCA2770555213PSMB8n.452C>A
n.1130C>A
c.284-23C>A (n.284-23C>A)
c.296-23C>A (n.296-23C>A)
n.1617-23C>A
c.296-95C>A (n.296-95C>A)
n.657C>A
6g.32842810G>ACA3746417PSMB8n.448C>T
n.1126C>T
c.284-27C>T (n.284-27C>T)
c.296-27C>T (n.296-27C>T)
n.1617-27C>T
c.296-99C>T (n.296-99C>T)
n.653C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842810G>CCA2770555214PSMB8n.448C>G
n.1126C>G
c.284-27C>G (n.284-27C>G)
c.296-27C>G (n.296-27C>G)
n.1617-27C>G
c.296-99C>G (n.296-99C>G)
n.653C>G
6g.32842810G=CA1619759847PSMB8n.448C=
n.1126C=
c.284-27C= (n.284-27C=)
c.296-27C= (n.296-27C=)
n.1617-27C=
c.296-99C= (n.296-99C=)
n.653C=
6g.32842810G>TCA2770555215PSMB8n.448C>A
n.1126C>A
c.284-27C>A (n.284-27C>A)
c.296-27C>A (n.296-27C>A)
n.1617-27C>A
c.296-99C>A (n.296-99C>A)
n.653C>A
6g.32842812A=CA1619759849PSMB8n.446T=
n.1124T=
c.284-29T= (n.284-29T=)
c.296-29T= (n.296-29T=)
n.1617-29T=
c.296-101T= (n.296-101T=)
n.651T=
6g.32842812A>GCA3746418PSMB8n.446T>C
n.1124T>C
c.284-29T>C (n.284-29T>C)
c.296-29T>C (n.296-29T>C)
n.1617-29T>C
c.296-101T>C (n.296-101T>C)
n.651T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842812_32842813delinsAGCA1619759848PSMB8n.445_446delinsCT
n.1123_1124delinsCT
c.284-30_284-29delinsCT (n.284-30_284-29delinsCT)
c.296-30_296-29delinsCT (n.296-30_296-29delinsCT)
n.1617-30_1617-29delinsCT
c.296-102_296-101delinsCT (n.296-102_296-101delinsCT)
n.650_651delinsCT
6g.32842813G>ACA137007962PSMB8n.445C>T
n.1123C>T
c.284-30C>T (n.284-30C>T)
c.296-30C>T (n.296-30C>T)
n.1617-30C>T
c.296-102C>T (n.296-102C>T)
n.650C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842813G>CCA2678184500PSMB8n.445C>G
n.1123C>G
c.284-30C>G (n.284-30C>G)
c.296-30C>G (n.296-30C>G)
n.1617-30C>G
c.296-102C>G (n.296-102C>G)
n.650C>G
 gnomAD v4
6g.32842813G=CA1619759850PSMB8n.445C=
n.1123C=
c.284-30C= (n.284-30C=)
c.296-30C= (n.296-30C=)
n.1617-30C=
c.296-102C= (n.296-102C=)
n.650C=
6g.32842815delCA3746419PSMB8n.445del
n.1123del
c.284-30del (n.284-30del)
c.296-30del (n.296-30del)
n.1617-30del
c.296-102del (n.296-102del)
n.650del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842814G>ACA823986405PSMB8n.444C>T
n.1122C>T
c.284-31C>T (n.284-31C>T)
c.296-31C>T (n.296-31C>T)
n.1617-31C>T
c.296-103C>T (n.296-103C>T)
n.649C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842814G=CA1619759851PSMB8n.444C=
n.1122C=
c.284-31C= (n.284-31C=)
c.296-31C= (n.296-31C=)
n.1617-31C=
c.296-103C= (n.296-103C=)
n.649C=
6g.32842815G>CCA2770555222PSMB8n.443C>G
n.1121C>G
c.284-32C>G (n.284-32C>G)
c.296-32C>G (n.296-32C>G)
n.1617-32C>G
c.296-104C>G (n.296-104C>G)
n.648C>G
6g.32842815G>TCA2578579575PSMB8n.443C>A
n.1121C>A
c.284-32C>A (n.284-32C>A)
c.296-32C>A (n.296-32C>A)
n.1617-32C>A
c.296-104C>A (n.296-104C>A)
n.648C>A
6g.32842818G>ACA2678184502PSMB8n.440C>T
n.1118C>T
c.284-35C>T (n.284-35C>T)
c.296-35C>T (n.296-35C>T)
n.1617-35C>T
c.296-107C>T (n.296-107C>T)
n.645C>T
 gnomAD v4
6g.32842820C>TCA2678184503PSMB8n.438G>A
n.1116G>A
c.284-37G>A (n.284-37G>A)
c.296-37G>A (n.296-37G>A)
n.1617-37G>A
c.296-109G>A (n.296-109G>A)
n.643G>A
 gnomAD v4
6g.32842821C=CA1619759853PSMB8n.437G=
n.1115G=
c.284-38G= (n.284-38G=)
c.296-38G= (n.296-38G=)
n.1617-38G=
c.296-110G= (n.296-110G=)
n.642G=
6g.32842821C>GCA1619759852PSMB8n.437G>C
n.1115G>C
c.284-38G>C (n.284-38G>C)
c.296-38G>C (n.296-38G>C)
n.1617-38G>C
c.296-110G>C (n.296-110G>C)
n.642G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.32842822C>ACA823986411PSMB8n.436G>T
n.1114G>T
c.284-39G>T (n.284-39G>T)
c.296-39G>T (n.296-39G>T)
n.1617-39G>T
c.296-111G>T (n.296-111G>T)
n.641G>T
 dbSNP
6g.32842822C=CA1619759855PSMB8n.436G=
n.1114G=
c.284-39G= (n.284-39G=)
c.296-39G= (n.296-39G=)
n.1617-39G=
c.296-111G= (n.296-111G=)
n.641G=
6g.32842822C>GCA2678184505PSMB8n.436G>C
n.1114G>C
c.284-39G>C (n.284-39G>C)
c.296-39G>C (n.296-39G>C)
n.1617-39G>C
c.296-111G>C (n.296-111G>C)
n.641G>C
 gnomAD v4
6g.32842823C=CA1619759856PSMB8n.435G=
n.1113G=
c.284-40G= (n.284-40G=)
c.296-40G= (n.296-40G=)
n.1617-40G=
c.296-112G= (n.296-112G=)
n.640G=
6g.32842823C>GCA3746420PSMB8n.435G>C
n.1113G>C
c.284-40G>C (n.284-40G>C)
c.296-40G>C (n.296-40G>C)
n.1617-40G>C
c.296-112G>C (n.296-112G>C)
n.640G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842823C>TCA2770555224PSMB8n.435G>A
n.1113G>A
c.284-40G>A (n.284-40G>A)
c.296-40G>A (n.296-40G>A)
n.1617-40G>A
c.296-112G>A (n.296-112G>A)
n.640G>A
6g.32842824A=CA1619759857PSMB8n.434T=
n.1112T=
c.284-41T= (n.284-41T=)
c.296-41T= (n.296-41T=)
n.1617-41T=
c.296-113T= (n.296-113T=)
n.639T=
6g.32842824A>GCA3746421PSMB8n.434T>C
n.1112T>C
c.284-41T>C (n.284-41T>C)
c.296-41T>C (n.296-41T>C)
n.1617-41T>C
c.296-113T>C (n.296-113T>C)
n.639T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842825T>CCA566697890PSMB8n.433A>G
n.1111A>G
c.284-42A>G (n.284-42A>G)
c.296-42A>G (n.296-42A>G)
n.1617-42A>G
c.296-114A>G (n.296-114A>G)
n.638A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32842825T=CA1619759859PSMB8n.433A=
n.1111A=
c.284-42A= (n.284-42A=)
c.296-42A= (n.296-42A=)
n.1617-42A=
c.296-114A= (n.296-114A=)
n.638A=
6g.32842828A=CA1619759861PSMB8n.430T=
n.1108T=
c.284-45T= (n.284-45T=)
c.296-45T= (n.296-45T=)
n.1617-45T=
c.295+114T= (n.295+114T=)
n.635T=
6g.32842828A>GCA2578579576PSMB8n.430T>C
n.1108T>C
c.284-45T>C (n.284-45T>C)
c.296-45T>C (n.296-45T>C)
n.1617-45T>C
c.295+114T>C (n.295+114T>C)
n.635T>C
 gnomAD v4
6g.32842828A>TCA3746422PSMB8n.430T>A
n.1108T>A
c.284-45T>A (n.284-45T>A)
c.296-45T>A (n.296-45T>A)
n.1617-45T>A
c.295+114T>A (n.295+114T>A)
n.635T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842829T>CCA3746423PSMB8n.429A>G
n.1107A>G
c.284-46A>G (n.284-46A>G)
c.296-46A>G (n.296-46A>G)
n.1617-46A>G
c.295+113A>G (n.295+113A>G)
n.634A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32842829T=CA1619759862PSMB8n.429A=
n.1107A=
c.284-46A= (n.284-46A=)
c.296-46A= (n.296-46A=)
n.1617-46A=
c.295+113A= (n.295+113A=)
n.634A=
6g.32842830C>ACA2678184506PSMB8n.428G>T
n.1106G>T
c.284-47G>T (n.284-47G>T)
c.296-47G>T (n.296-47G>T)
n.1617-47G>T
c.295+112G>T (n.295+112G>T)
n.633G>T
 gnomAD v4
6g.32842834delCA2578579577PSMB8n.428del
n.1106del
c.284-47del (n.284-47del)
c.296-47del (n.296-47del)
n.1617-47del
c.295+112del (n.295+112del)
n.633del
6g.32842831C>ACA2578579578PSMB8n.427G>T
n.1105G>T
c.284-48G>T (n.284-48G>T)
c.296-48G>T (n.296-48G>T)
n.1617-48G>T
c.295+111G>T (n.295+111G>T)
n.632G>T

Number of alleles fetched