Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32842723C>A | CA363589173 | PSMB8 | n.535G>T n.1213G>T c.344G>T (p.Gly115Val) c.356G>T (p.Gly119Val) n.1677G>T c.296-12G>T (n.296-12G>T) n.740G>T | |
6 | g.32842723C>G | CA363589171 | PSMB8 | n.535G>C n.1213G>C c.344G>C (p.Gly115Ala) c.356G>C (p.Gly119Ala) n.1677G>C c.296-12G>C (n.296-12G>C) n.740G>C | |
6 | g.32842723C>T | CA363589172 | PSMB8 | n.535G>A n.1213G>A c.344G>A (p.Gly115Asp) c.356G>A (p.Gly119Asp) n.1677G>A c.296-12G>A (n.296-12G>A) n.740G>A | |
6 | g.32842724C>A | CA363589174 | PSMB8 | n.534G>T n.1212G>T c.343G>T (p.Gly115Cys) c.355G>T (p.Gly119Cys) n.1676G>T c.296-13G>T (n.296-13G>T) n.739G>T | |
6 | g.32842724C>G | CA363589175 | PSMB8 | n.534G>C n.1212G>C c.343G>C (p.Gly115Arg) c.355G>C (p.Gly119Arg) n.1676G>C c.296-13G>C (n.296-13G>C) n.739G>C | |
6 | g.32842724C>T | CA363589176 | PSMB8 | n.534G>A n.1212G>A c.343G>A (p.Gly115Ser) c.355G>A (p.Gly119Ser) n.1676G>A c.296-13G>A (n.296-13G>A) n.739G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32842725A>C | CA449832545 | PSMB8 | n.533T>G n.1211T>G c.342T>G (p.Ser114=) c.354T>G (p.Ser118=) n.1675T>G c.296-14T>G (n.296-14T>G) n.738T>G | |
6 | g.32842725A>G | CA449832546 | PSMB8 | n.533T>C n.1211T>C c.342T>C (p.Ser114=) c.354T>C (p.Ser118=) n.1675T>C c.296-14T>C (n.296-14T>C) n.738T>C | |
6 | g.32842725A>T | CA449832547 | PSMB8 | n.533T>A n.1211T>A c.342T>A (p.Ser114=) c.354T>A (p.Ser118=) n.1675T>A c.296-14T>A (n.296-14T>A) n.738T>A | |
6 | g.32842726G>A | CA363589179 | PSMB8 | n.532C>T n.1210C>T c.341C>T (p.Ser114Phe) c.353C>T (p.Ser118Phe) n.1674C>T c.296-15C>T (n.296-15C>T) n.737C>T | |
6 | g.32842726G>C | CA363589178 | PSMB8 | n.532C>G n.1210C>G c.341C>G (p.Ser114Cys) c.353C>G (p.Ser118Cys) n.1674C>G c.296-15C>G (n.296-15C>G) n.737C>G | |
6 | g.32842726G>T | CA363589177 | PSMB8 | n.532C>A n.1210C>A c.341C>A (p.Ser114Tyr) c.353C>A (p.Ser118Tyr) n.1674C>A c.296-15C>A (n.296-15C>A) n.737C>A | |
6 | g.32842727A= | CA1619759799 | PSMB8 | n.531T= n.1209T= c.340T= (p.Ser114=) c.352T= (p.Ser118=) n.1673T= c.296-16T= (n.296-16T=) n.736T= | |
6 | g.32842727A>C | CA363589180 | PSMB8 | n.531T>G n.1209T>G c.340T>G (p.Ser114Ala) c.352T>G (p.Ser118Ala) n.1673T>G c.296-16T>G (n.296-16T>G) n.736T>G | |
6 | g.32842727A>G | CA363589181 | PSMB8 | n.531T>C n.1209T>C c.340T>C (p.Ser114Pro) c.352T>C (p.Ser118Pro) n.1673T>C c.296-16T>C (n.296-16T>C) n.736T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32842727A>T | CA363589182 | PSMB8 | n.531T>A n.1209T>A c.340T>A (p.Ser114Thr) c.352T>A (p.Ser118Thr) n.1673T>A c.296-16T>A (n.296-16T>A) n.736T>A | |
6 | g.32842728C>A | CA363589183 | PSMB8 | n.530G>T n.1208G>T c.339G>T (p.Met113Ile) c.351G>T (p.Met117Ile) n.1672G>T c.296-17G>T (n.296-17G>T) n.735G>T | |
6 | g.32842728C= | CA1619759800 | PSMB8 | n.530G= n.1208G= c.339G= (p.Met113=) c.351G= (p.Met117=) n.1672G= c.296-17G= (n.296-17G=) n.735G= | |
6 | g.32842728C>G | CA363589184 | PSMB8 | n.530G>C n.1208G>C c.339G>C (p.Met113Ile) c.351G>C (p.Met117Ile) n.1672G>C c.296-17G>C (n.296-17G>C) n.735G>C | |
6 | g.32842728C>T | CA3746407 | PSMB8 | n.530G>A n.1208G>A c.339G>A (p.Met113Ile) c.351G>A (p.Met117Ile) n.1672G>A c.296-17G>A (n.296-17G>A) n.735G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32842729A= | CA1619759801 | PSMB8 | n.529T= n.1207T= c.338T= (p.Met113=) c.350T= (p.Met117=) n.1671T= c.296-18T= (n.296-18T=) n.734T= | |
6 | g.32842729A>C | CA363589185 | PSMB8 | n.529T>G n.1207T>G c.338T>G (p.Met113Arg) c.350T>G (p.Met117Arg) n.1671T>G c.296-18T>G (n.296-18T>G) n.734T>G | |
6 | g.32842729A>G | CA363589187 | PSMB8 | n.529T>C n.1207T>C c.338T>C (p.Met113Thr) c.350T>C (p.Met117Thr) n.1671T>C c.296-18T>C (n.296-18T>C) n.734T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32842729A>T | CA363589186 | PSMB8 | n.529T>A n.1207T>A c.338T>A (p.Met113Lys) c.350T>A (p.Met117Lys) n.1671T>A c.296-18T>A (n.296-18T>A) n.734T>A | |
6 | g.32842730T>A | CA363589188 | PSMB8 | n.528A>T n.1206A>T c.337A>T (p.Met113Leu) c.349A>T (p.Met117Leu) n.1670A>T c.296-19A>T (n.296-19A>T) n.733A>T | |
6 | g.32842730T>C | CA363589189 | PSMB8 | n.528A>G n.1206A>G c.337A>G (p.Met113Val) c.349A>G (p.Met117Val) n.1670A>G c.296-19A>G (n.296-19A>G) n.733A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32842730T>G | CA363589190 | PSMB8 | n.528A>C n.1206A>C c.337A>C (p.Met113Leu) c.349A>C (p.Met117Leu) n.1670A>C c.296-19A>C (n.296-19A>C) n.733A>C | |
6 | g.32842730T= | CA1619759803 | PSMB8 | n.528A= n.1206A= c.337A= (p.Met113=) c.349A= (p.Met117=) n.1670A= c.296-19A= (n.296-19A=) n.733A= | |
6 | g.32842731G>A | CA449832552 | PSMB8 | n.527C>T n.1205C>T c.336C>T (p.Thr112=) c.348C>T (p.Thr116=) n.1669C>T c.296-20C>T (n.296-20C>T) n.732C>T | dbSNP |
6 | g.32842731G>C | CA449832554 | PSMB8 | n.527C>G n.1205C>G c.336C>G (p.Thr112=) c.348C>G (p.Thr116=) n.1669C>G c.296-20C>G (n.296-20C>G) n.732C>G | |
6 | g.32842731G= | CA1619759804 | PSMB8 | n.527C= n.1205C= c.336C= (p.Thr112=) c.348C= (p.Thr116=) n.1669C= c.296-20C= (n.296-20C=) n.732C= | |
6 | g.32842731G>T | CA449832555 | PSMB8 | n.527C>A n.1205C>A c.336C>A (p.Thr112=) c.348C>A (p.Thr116=) n.1669C>A c.296-20C>A (n.296-20C>A) n.732C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32842732G>A | CA363589191 | PSMB8 | n.526C>T n.1204C>T c.335C>T (p.Thr112Ile) c.347C>T (p.Thr116Ile) n.1668C>T c.296-21C>T (n.296-21C>T) n.731C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32842732G>C | CA363589192 | PSMB8 | n.526C>G n.1204C>G c.335C>G (p.Thr112Ser) c.347C>G (p.Thr116Ser) n.1668C>G c.296-21C>G (n.296-21C>G) n.731C>G | dbSNP |
6 | g.32842732G= | CA1619759805 | PSMB8 | n.526C= n.1204C= c.335C= (p.Thr112=) c.347C= (p.Thr116=) n.1668C= c.296-21C= (n.296-21C=) n.731C= | |
6 | g.32842732G>T | CA363589193 | PSMB8 | n.526C>A n.1204C>A c.335C>A (p.Thr112Asn) c.347C>A (p.Thr116Asn) n.1668C>A c.296-21C>A (n.296-21C>A) n.731C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32842733T>A | CA363589194 | PSMB8 | n.525A>T n.1203A>T c.334A>T (p.Thr112Ser) c.346A>T (p.Thr116Ser) n.1667A>T c.296-22A>T (n.296-22A>T) n.730A>T | |
6 | g.32842733T>C | CA363589195 | PSMB8 | n.525A>G n.1203A>G c.334A>G (p.Thr112Ala) c.346A>G (p.Thr116Ala) n.1667A>G c.296-22A>G (n.296-22A>G) n.730A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32842733T>G | CA363589196 | PSMB8 | n.525A>C n.1203A>C c.334A>C (p.Thr112Pro) c.346A>C (p.Thr116Pro) n.1667A>C c.296-22A>C (n.296-22A>C) n.730A>C | |
6 | g.32842734G>A | CA449832562 | PSMB8 | n.524C>T n.1202C>T c.333C>T (p.Gly111=) c.345C>T (p.Gly115=) n.1666C>T c.296-23C>T (n.296-23C>T) n.729C>T | |
6 | g.32842734G>C | CA449832561 | PSMB8 | n.524C>G n.1202C>G c.333C>G (p.Gly111=) c.345C>G (p.Gly115=) n.1666C>G c.296-23C>G (n.296-23C>G) n.729C>G | |
6 | g.32842734G>T | CA449832559 | PSMB8 | n.524C>A n.1202C>A c.333C>A (p.Gly111=) c.345C>A (p.Gly115=) n.1666C>A c.296-23C>A (n.296-23C>A) n.729C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32842735C>A | CA363589197 | PSMB8 | n.523G>T n.1201G>T c.332G>T (p.Gly111Val) c.344G>T (p.Gly115Val) n.1665G>T c.296-24G>T (n.296-24G>T) n.728G>T | |
6 | g.32842735C>G | CA363589198 | PSMB8 | n.523G>C n.1201G>C c.332G>C (p.Gly111Ala) c.344G>C (p.Gly115Ala) n.1665G>C c.296-24G>C (n.296-24G>C) n.728G>C | |
6 | g.32842735C>T | CA363589199 | PSMB8 | n.523G>A n.1201G>A c.332G>A (p.Gly111Asp) c.344G>A (p.Gly115Asp) n.1665G>A c.296-24G>A (n.296-24G>A) n.728G>A | |
6 | g.32842736C>A | CA363589201 | PSMB8 | n.522G>T n.1200G>T c.331G>T (p.Gly111Cys) c.343G>T (p.Gly115Cys) n.1664G>T c.296-25G>T (n.296-25G>T) n.727G>T | |
6 | g.32842736C>G | CA363589202 | PSMB8 | n.522G>C n.1200G>C c.331G>C (p.Gly111Arg) c.343G>C (p.Gly115Arg) n.1664G>C c.296-25G>C (n.296-25G>C) n.727G>C | |
6 | g.32842736C>T | CA363589200 | PSMB8 | n.522G>A n.1200G>A c.331G>A (p.Gly111Ser) c.343G>A (p.Gly115Ser) n.1664G>A c.296-25G>A (n.296-25G>A) n.727G>A | |
6 | g.32842737A= | CA1619759806 | PSMB8 | n.521T= n.1199T= c.330T= (p.Leu110=) c.342T= (p.Leu114=) n.1663T= c.296-26T= (n.296-26T=) n.726T= | |
6 | g.32842737A>C | CA449832565 | PSMB8 | n.521T>G n.1199T>G c.330T>G (p.Leu110=) c.342T>G (p.Leu114=) n.1663T>G c.296-26T>G (n.296-26T>G) n.726T>G | |
6 | g.32842737A>G | CA137007936 | PSMB8 | n.521T>C n.1199T>C c.330T>C (p.Leu110=) c.342T>C (p.Leu114=) n.1663T>C c.296-26T>C (n.296-26T>C) n.726T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32842737A>T | CA449832564 | PSMB8 | n.521T>A n.1199T>A c.330T>A (p.Leu110=) c.342T>A (p.Leu114=) n.1663T>A c.296-26T>A (n.296-26T>A) n.726T>A | |
6 | g.32842738A>C | CA363589203 | PSMB8 | n.520T>G n.1198T>G c.329T>G (p.Leu110Arg) c.341T>G (p.Leu114Arg) n.1662T>G c.296-27T>G (n.296-27T>G) n.725T>G | |
6 | g.32842738A>G | CA363589205 | PSMB8 | n.520T>C n.1198T>C c.329T>C (p.Leu110Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro) n.1662T>C c.296-27T>C (n.296-27T>C) n.725T>C | |
6 | g.32842738A>T | CA363589204 | PSMB8 | n.520T>A n.1198T>A c.329T>A (p.Leu110His) c.341T>A (p.Leu114His) n.1662T>A c.296-27T>A (n.296-27T>A) n.725T>A | |
6 | g.32842739G>A | CA363589206 | PSMB8 | n.519C>T n.1197C>T c.328C>T (p.Leu110Phe) c.340C>T (p.Leu114Phe) n.1661C>T c.296-28C>T (n.296-28C>T) n.724C>T | |
6 | g.32842739G>C | CA363589207 | PSMB8 | n.519C>G n.1197C>G c.328C>G (p.Leu110Val) c.340C>G (p.Leu114Val) n.1661C>G c.296-28C>G (n.296-28C>G) n.724C>G | |
6 | g.32842739G>T | CA363589208 | PSMB8 | n.519C>A n.1197C>A c.328C>A (p.Leu110Ile) c.340C>A (p.Leu114Ile) n.1661C>A c.296-28C>A (n.296-28C>A) n.724C>A | |
6 | g.32842740C>A | CA449832567 | PSMB8 | n.518G>T n.1196G>T c.327G>T (p.Leu109=) c.339G>T (p.Leu113=) n.1660G>T c.296-29G>T (n.296-29G>T) n.723G>T | |
6 | g.32842740C= | CA1619759807 | PSMB8 | n.518G= n.1196G= c.327G= (p.Leu109=) c.339G= (p.Leu113=) n.1660G= c.296-29G= (n.296-29G=) n.723G= | |
6 | g.32842740C>G | CA449832568 | PSMB8 | n.518G>C n.1196G>C c.327G>C (p.Leu109=) c.339G>C (p.Leu113=) n.1660G>C c.296-29G>C (n.296-29G>C) n.723G>C | |
6 | g.32842740C>T | CA3746408 | PSMB8 | n.518G>A n.1196G>A c.327G>A (p.Leu109=) c.339G>A (p.Leu113=) n.1660G>A c.296-29G>A (n.296-29G>A) n.723G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32842741A>C | CA363589209 | PSMB8 | n.517T>G n.1195T>G c.326T>G (p.Leu109Arg) c.338T>G (p.Leu113Arg) n.1659T>G c.296-30T>G (n.296-30T>G) n.722T>G | gnomAD v4 |
6 | g.32842741A>G | CA363589210 | PSMB8 | n.517T>C n.1195T>C c.326T>C (p.Leu109Pro) c.338T>C (p.Leu113Pro) n.1659T>C c.296-30T>C (n.296-30T>C) n.722T>C | |
6 | g.32842741A>T | CA363589211 | PSMB8 | n.517T>A n.1195T>A c.326T>A (p.Leu109Gln) c.338T>A (p.Leu113Gln) n.1659T>A c.296-30T>A (n.296-30T>A) n.722T>A | |
6 | g.32842742G>A | CA449832569 | PSMB8 | n.516C>T n.1194C>T c.325C>T (p.Leu109=) c.337C>T (p.Leu113=) n.1658C>T c.296-31C>T (n.296-31C>T) n.721C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32842742G>C | CA363589212 | PSMB8 | n.516C>G n.1194C>G c.325C>G (p.Leu109Val) c.337C>G (p.Leu113Val) n.1658C>G c.296-31C>G (n.296-31C>G) n.721C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32842742G= | CA1619759809 | PSMB8 | n.516C= n.1194C= c.325C= (p.Leu109=) c.337C= (p.Leu113=) n.1658C= c.296-31C= (n.296-31C=) n.721C= | |
6 | g.32842742G>T | CA363589213 | PSMB8 | n.516C>A n.1194C>A c.325C>A (p.Leu109Met) c.337C>A (p.Leu113Met) n.1658C>A c.296-31C>A (n.296-31C>A) n.721C>A | |
6 | g.32842743G>A | CA449832570 | PSMB8 | n.515C>T n.1193C>T c.324C>T (p.Tyr108=) c.336C>T (p.Tyr112=) n.1657C>T c.296-32C>T (n.296-32C>T) n.720C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32842743G>C | CA363589214 | PSMB8 | n.515C>G n.1193C>G c.324C>G (p.Tyr108Ter) c.336C>G (p.Tyr112Ter) n.1657C>G c.296-32C>G (n.296-32C>G) n.720C>G | |
6 | g.32842743G>T | CA363589215 | PSMB8 | n.515C>A n.1193C>A c.324C>A (p.Tyr108Ter) c.336C>A (p.Tyr112Ter) n.1657C>A c.296-32C>A (n.296-32C>A) n.720C>A | |
6 | g.32842744T>A | CA363589218 | PSMB8 | n.514A>T n.1192A>T c.323A>T (p.Tyr108Phe) c.335A>T (p.Tyr112Phe) n.1656A>T c.296-33A>T (n.296-33A>T) n.719A>T | |
6 | g.32842744T>C | CA363589216 | PSMB8 | n.514A>G n.1192A>G c.323A>G (p.Tyr108Cys) c.335A>G (p.Tyr112Cys) n.1656A>G c.296-33A>G (n.296-33A>G) n.719A>G | |
6 | g.32842744T>G | CA363589217 | PSMB8 | n.514A>C n.1192A>C c.323A>C (p.Tyr108Ser) c.335A>C (p.Tyr112Ser) n.1656A>C c.296-33A>C (n.296-33A>C) n.719A>C | |
6 | g.32842745A>C | CA363589219 | PSMB8 | n.513T>G n.1191T>G c.322T>G (p.Tyr108Asp) c.334T>G (p.Tyr112Asp) n.1655T>G c.296-34T>G (n.296-34T>G) n.718T>G | |
6 | g.32842745A>G | CA363589220 | PSMB8 | n.513T>C n.1191T>C c.322T>C (p.Tyr108His) c.334T>C (p.Tyr112His) n.1655T>C c.296-34T>C (n.296-34T>C) n.718T>C | |
6 | g.32842745A>T | CA363589221 | PSMB8 | n.513T>A n.1191T>A c.322T>A (p.Tyr108Asn) c.334T>A (p.Tyr112Asn) n.1655T>A c.296-34T>A (n.296-34T>A) n.718T>A | |
6 | g.32842746A>C | CA449832572 | PSMB8 | n.512T>G n.1190T>G c.321T>G (p.Pro107=) c.333T>G (p.Pro111=) n.1654T>G c.296-35T>G (n.296-35T>G) n.717T>G | |
6 | g.32842746A>G | CA449832573 | PSMB8 | n.512T>C n.1190T>C c.321T>C (p.Pro107=) c.333T>C (p.Pro111=) n.1654T>C c.296-35T>C (n.296-35T>C) n.717T>C | |
6 | g.32842746A>T | CA449832574 | PSMB8 | n.512T>A n.1190T>A c.321T>A (p.Pro107=) c.333T>A (p.Pro111=) n.1654T>A c.296-35T>A (n.296-35T>A) n.717T>A | |
6 | g.32842747G>A | CA363589222 | PSMB8 | n.511C>T n.1189C>T c.320C>T (p.Pro107Leu) c.332C>T (p.Pro111Leu) n.1653C>T c.296-36C>T (n.296-36C>T) n.716C>T | |
6 | g.32842747G>C | CA363589223 | PSMB8 | n.511C>G n.1189C>G c.320C>G (p.Pro107Arg) c.332C>G (p.Pro111Arg) n.1653C>G c.296-36C>G (n.296-36C>G) n.716C>G | |
6 | g.32842747G>T | CA363589224 | PSMB8 | n.511C>A n.1189C>A c.320C>A (p.Pro107His) c.332C>A (p.Pro111His) n.1653C>A c.296-36C>A (n.296-36C>A) n.716C>A | |
6 | g.32842748G>A | CA363589225 | PSMB8 | n.510C>T n.1188C>T c.319C>T (p.Pro107Ser) c.331C>T (p.Pro111Ser) n.1652C>T c.296-37C>T (n.296-37C>T) n.715C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32842748G>C | CA363589226 | PSMB8 | n.510C>G n.1188C>G c.319C>G (p.Pro107Ala) c.331C>G (p.Pro111Ala) n.1652C>G c.296-37C>G (n.296-37C>G) n.715C>G | |
6 | g.32842748G= | CA1619759811 | PSMB8 | n.510C= n.1188C= c.319C= (p.Pro107=) c.331C= (p.Pro111=) n.1652C= c.296-37C= (n.296-37C=) n.715C= | |
6 | g.32842748G>T | CA363589227 | PSMB8 | n.510C>A n.1188C>A c.319C>A (p.Pro107Thr) c.331C>A (p.Pro111Thr) n.1652C>A c.296-37C>A (n.296-37C>A) n.715C>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.32842749G>A | CA449832579 | PSMB8 | n.509C>T n.1187C>T c.318C>T (p.Asn106=) c.330C>T (p.Asn110=) n.1651C>T c.296-38C>T (n.296-38C>T) n.714C>T | |
6 | g.32842749G>C | CA363589228 | PSMB8 | n.509C>G n.1187C>G c.318C>G (p.Asn106Lys) c.330C>G (p.Asn110Lys) n.1651C>G c.296-38C>G (n.296-38C>G) n.714C>G | |
6 | g.32842749G>T | CA363589229 | PSMB8 | n.509C>A n.1187C>A c.318C>A (p.Asn106Lys) c.330C>A (p.Asn110Lys) n.1651C>A c.296-38C>A (n.296-38C>A) n.714C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32842750T>A | CA363589231 | PSMB8 | n.508A>T n.1186A>T c.317A>T (p.Asn106Ile) c.329A>T (p.Asn110Ile) n.1650A>T c.296-39A>T (n.296-39A>T) n.713A>T | dbSNP |
6 | g.32842750T>C | CA363589232 | PSMB8 | n.508A>G n.1186A>G c.317A>G (p.Asn106Ser) c.329A>G (p.Asn110Ser) n.1650A>G c.296-39A>G (n.296-39A>G) n.713A>G | |
6 | g.32842750T>G | CA363589230 | PSMB8 | n.508A>C n.1186A>C c.317A>C (p.Asn106Thr) c.329A>C (p.Asn110Thr) n.1650A>C c.296-39A>C (n.296-39A>C) n.713A>C | |
6 | g.32842750T= | CA1619759813 | PSMB8 | n.508A= n.1186A= c.317A= (p.Asn106=) c.329A= (p.Asn110=) n.1650A= c.296-39A= (n.296-39A=) n.713A= | |
6 | g.32842751T>A | CA363589233 | PSMB8 | n.507A>T n.1185A>T c.316A>T (p.Asn106Tyr) c.328A>T (p.Asn110Tyr) n.1649A>T c.296-40A>T (n.296-40A>T) n.712A>T | |
6 | g.32842751T>C | CA363589234 | PSMB8 | n.507A>G n.1185A>G c.316A>G (p.Asn106Asp) c.328A>G (p.Asn110Asp) n.1649A>G c.296-40A>G (n.296-40A>G) n.712A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32842751T>G | CA363589235 | PSMB8 | n.507A>C n.1185A>C c.316A>C (p.Asn106His) c.328A>C (p.Asn110His) n.1649A>C c.296-40A>C (n.296-40A>C) n.712A>C | gnomAD v4 |
6 | g.32842752A>C | CA363589236 | PSMB8 | n.506T>G n.1184T>G c.315T>G (p.Ile105Met) c.327T>G (p.Ile109Met) n.1648T>G c.296-41T>G (n.296-41T>G) n.711T>G | |
6 | g.32842752A>G | CA449832581 | PSMB8 | n.506T>C n.1184T>C c.315T>C (p.Ile105=) c.327T>C (p.Ile109=) n.1648T>C c.296-41T>C (n.296-41T>C) n.711T>C | |
6 | g.32842752A>T | CA449832582 | PSMB8 | n.506T>A n.1184T>A c.315T>A (p.Ile105=) c.327T>A (p.Ile109=) n.1648T>A c.296-41T>A (n.296-41T>A) n.711T>A | |
6 | g.32842753A>C | CA363589237 | PSMB8 | n.505T>G n.1183T>G c.314T>G (p.Ile105Ser) c.326T>G (p.Ile109Ser) n.1647T>G c.296-42T>G (n.296-42T>G) n.710T>G | |
6 | g.32842753A>G | CA363589238 | PSMB8 | n.505T>C n.1183T>C c.314T>C (p.Ile105Thr) c.326T>C (p.Ile109Thr) n.1647T>C c.296-42T>C (n.296-42T>C) n.710T>C | |
6 | g.32842753A>T | CA363589239 | PSMB8 | n.505T>A n.1183T>A c.314T>A (p.Ile105Asn) c.326T>A (p.Ile109Asn) n.1647T>A c.296-42T>A (n.296-42T>A) n.710T>A | |
6 | g.32842754T>A | CA363589240 | PSMB8 | n.504A>T n.1182A>T c.313A>T (p.Ile105Phe) c.325A>T (p.Ile109Phe) n.1646A>T c.296-43A>T (n.296-43A>T) n.709A>T | |
6 | g.32842754T>C | CA363589241 | PSMB8 | n.504A>G n.1182A>G c.313A>G (p.Ile105Val) c.325A>G (p.Ile109Val) n.1646A>G c.296-43A>G (n.296-43A>G) n.709A>G | |
6 | g.32842754T>G | CA363589242 | PSMB8 | n.504A>C n.1182A>C c.313A>C (p.Ile105Leu) c.325A>C (p.Ile109Leu) n.1646A>C c.296-43A>C (n.296-43A>C) n.709A>C | |
6 | g.32842755C>A | CA363589243 | PSMB8 | n.503G>T n.1181G>T c.312G>T (p.Glu104Asp) c.324G>T (p.Glu108Asp) n.1645G>T c.296-44G>T (n.296-44G>T) n.708G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32842755C>G | CA363589244 | PSMB8 | n.503G>C n.1181G>C c.312G>C (p.Glu104Asp) c.324G>C (p.Glu108Asp) n.1645G>C c.296-44G>C (n.296-44G>C) n.708G>C | |
6 | g.32842755C>T | CA449832584 | PSMB8 | n.503G>A n.1181G>A c.312G>A (p.Glu104=) c.324G>A (p.Glu108=) n.1645G>A c.296-44G>A (n.296-44G>A) n.708G>A | |
6 | g.32842756T>A | CA3746409 | PSMB8 | n.502A>T n.1180A>T c.311A>T (p.Glu104Val) c.323A>T (p.Glu108Val) n.1644A>T c.296-45A>T (n.296-45A>T) n.707A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.32842756T>C | CA363589246 | PSMB8 | n.502A>G n.1180A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) c.323A>G (p.Glu108Gly) n.1644A>G c.296-45A>G (n.296-45A>G) n.707A>G | |
6 | g.32842756T>G | CA363589245 | PSMB8 | n.502A>C n.1180A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) c.323A>C (p.Glu108Ala) n.1644A>C c.296-45A>C (n.296-45A>C) n.707A>C | |
6 | g.32842756T= | CA1619759814 | PSMB8 | n.502A= n.1180A= c.311A= (p.Glu104=) c.323A= (p.Glu108=) n.1644A= c.296-45A= (n.296-45A=) n.707A= | |
6 | g.32842757C>A | CA363589247 | PSMB8 | n.501G>T n.1179G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) c.322G>T (p.Glu108Ter) n.1643G>T c.296-46G>T (n.296-46G>T) n.706G>T | |
6 | g.32842757C= | CA1619759816 | PSMB8 | n.501G= n.1179G= c.310G= (p.Glu104=) c.322G= (p.Glu108=) n.1643G= c.296-46G= (n.296-46G=) n.706G= | |
6 | g.32842757C>G | CA363589248 | PSMB8 | n.501G>C n.1179G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) c.322G>C (p.Glu108Gln) n.1643G>C c.296-46G>C (n.296-46G>C) n.706G>C | |
6 | g.32842757C>T | CA363589249 | PSMB8 | n.501G>A n.1179G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) c.322G>A (p.Glu108Lys) n.1643G>A c.296-46G>A (n.296-46G>A) n.706G>A | dbSNP |
6 | g.32842758A= | CA1619759817 | PSMB8 | n.500T= n.1178T= c.309T= (p.Ile103=) c.321T= (p.Ile107=) n.1642T= c.296-47T= (n.296-47T=) n.705T= | |
6 | g.32842758A>C | CA363589250 | PSMB8 | n.500T>G n.1178T>G c.309T>G (p.Ile103Met) c.321T>G (p.Ile107Met) n.1642T>G c.296-47T>G (n.296-47T>G) n.705T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32842758A>G | CA449832585 | PSMB8 | n.500T>C n.1178T>C c.309T>C (p.Ile103=) c.321T>C (p.Ile107=) n.1642T>C c.296-47T>C (n.296-47T>C) n.705T>C | |
6 | g.32842758A>T | CA449832587 | PSMB8 | n.500T>A n.1178T>A c.309T>A (p.Ile103=) c.321T>A (p.Ile107=) n.1642T>A c.296-47T>A (n.296-47T>A) n.705T>A | |
6 | g.32842759A>C | CA363589253 | PSMB8 | n.499T>G n.1177T>G c.308T>G (p.Ile103Ser) c.320T>G (p.Ile107Ser) n.1641T>G c.296-48T>G (n.296-48T>G) n.704T>G | |
6 | g.32842759A>G | CA363589252 | PSMB8 | n.499T>C n.1177T>C c.308T>C (p.Ile103Thr) c.320T>C (p.Ile107Thr) n.1641T>C c.296-48T>C (n.296-48T>C) n.704T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32842759A>T | CA363589251 | PSMB8 | n.499T>A n.1177T>A c.308T>A (p.Ile103Asn) c.320T>A (p.Ile107Asn) n.1641T>A c.296-48T>A (n.296-48T>A) n.704T>A | |
6 | g.32842760T>A | CA363589254 | PSMB8 | n.498A>T n.1176A>T c.307A>T (p.Ile103Phe) c.319A>T (p.Ile107Phe) n.1640A>T c.296-49A>T (n.296-49A>T) n.703A>T | |
6 | g.32842760T>C | CA363589255 | PSMB8 | n.498A>G n.1176A>G c.307A>G (p.Ile103Val) c.319A>G (p.Ile107Val) n.1640A>G c.296-49A>G (n.296-49A>G) n.703A>G | |
6 | g.32842760T>G | CA363589256 | PSMB8 | n.498A>C n.1176A>C c.307A>C (p.Ile103Leu) c.319A>C (p.Ile107Leu) n.1640A>C c.296-49A>C (n.296-49A>C) n.703A>C | |
6 | g.32842761C>A | CA449832590 | PSMB8 | n.497G>T n.1175G>T c.306G>T (p.Val102=) c.318G>T (p.Val106=) n.1639G>T c.296-50G>T (n.296-50G>T) n.702G>T | |
6 | g.32842761C>G | CA449832589 | PSMB8 | n.497G>C n.1175G>C c.306G>C (p.Val102=) c.318G>C (p.Val106=) n.1639G>C c.296-50G>C (n.296-50G>C) n.702G>C | |
6 | g.32842761C>T | CA449832588 | PSMB8 | n.497G>A n.1175G>A c.306G>A (p.Val102=) c.318G>A (p.Val106=) n.1639G>A c.296-50G>A (n.296-50G>A) n.702G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32842762A= | CA1619759819 | PSMB8 | n.496T= n.1174T= c.305T= (p.Val102=) c.317T= (p.Val106=) n.1638T= c.296-51T= (n.296-51T=) n.701T= | |
6 | g.32842762A>C | CA363589257 | PSMB8 | n.496T>G n.1174T>G c.305T>G (p.Val102Gly) c.317T>G (p.Val106Gly) n.1638T>G c.296-51T>G (n.296-51T>G) n.701T>G | |
6 | g.32842762A>G | CA363589258 | PSMB8 | n.496T>C n.1174T>C c.305T>C (p.Val102Ala) c.317T>C (p.Val106Ala) n.1638T>C c.296-51T>C (n.296-51T>C) n.701T>C | dbSNP |
6 | g.32842762A>T | CA363589259 | PSMB8 | n.496T>A n.1174T>A c.305T>A (p.Val102Glu) c.317T>A (p.Val106Glu) n.1638T>A c.296-51T>A (n.296-51T>A) n.701T>A | |
6 | g.32842763C>A | CA363589262 | PSMB8 | n.495G>T n.1173G>T c.304G>T (p.Val102Leu) c.316G>T (p.Val106Leu) n.1637G>T c.296-52G>T (n.296-52G>T) n.700G>T | |
6 | g.32842763C= | CA1619759821 | PSMB8 | n.495G= n.1173G= c.304G= (p.Val102=) c.316G= (p.Val106=) n.1637G= c.296-52G= (n.296-52G=) n.700G= | |
6 | g.32842763C>G | CA363589260 | PSMB8 | n.495G>C n.1173G>C c.304G>C (p.Val102Leu) c.316G>C (p.Val106Leu) n.1637G>C c.296-52G>C (n.296-52G>C) n.700G>C | |
6 | g.32842763C>T | CA363589261 | PSMB8 | n.495G>A n.1173G>A c.304G>A (p.Val102Met) c.316G>A (p.Val106Met) n.1637G>A c.296-52G>A (n.296-52G>A) n.700G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32842764C>A | CA363589263 | PSMB8 | n.494G>T n.1172G>T c.303G>T (p.Lys101Asn) c.315G>T (p.Lys105Asn) n.1636G>T c.296-53G>T (n.296-53G>T) n.699G>T | |
6 | g.32842764C= | CA1619759823 | PSMB8 | n.494G= n.1172G= c.303G= (p.Lys101=) c.315G= (p.Lys105=) n.1636G= c.296-53G= (n.296-53G=) n.699G= | |
6 | g.32842764C>G | CA363589264 | PSMB8 | n.494G>C n.1172G>C c.303G>C (p.Lys101Asn) c.315G>C (p.Lys105Asn) n.1636G>C c.296-53G>C (n.296-53G>C) n.699G>C | |
6 | g.32842764C>T | CA3746410 | PSMB8 | n.494G>A n.1172G>A c.303G>A (p.Lys101=) c.315G>A (p.Lys105=) n.1636G>A c.296-53G>A (n.296-53G>A) n.699G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32842765T>A | CA363589265 | PSMB8 | n.493A>T n.1171A>T c.302A>T (p.Lys101Met) c.314A>T (p.Lys105Met) n.1635A>T c.296-54A>T (n.296-54A>T) n.698A>T | |
6 | g.32842765T>C | CA363589267 | PSMB8 | n.493A>G n.1171A>G c.302A>G (p.Lys101Arg) c.314A>G (p.Lys105Arg) n.1635A>G c.296-54A>G (n.296-54A>G) n.698A>G | |
6 | g.32842765T>G | CA363589266 | PSMB8 | n.493A>C n.1171A>C c.302A>C (p.Lys101Thr) c.314A>C (p.Lys105Thr) n.1635A>C c.296-54A>C (n.296-54A>C) n.698A>C | |
6 | g.32842766T>A | CA363589268 | PSMB8 | n.492A>T n.1170A>T c.301A>T (p.Lys101Ter) c.313A>T (p.Lys105Ter) n.1634A>T c.296-55A>T (n.296-55A>T) n.697A>T | |
6 | g.32842766T>C | CA363589270 | PSMB8 | n.492A>G n.1170A>G c.301A>G (p.Lys101Glu) c.313A>G (p.Lys105Glu) n.1634A>G c.296-55A>G (n.296-55A>G) n.697A>G | |
6 | g.32842766T>G | CA363589269 | PSMB8 | n.492A>C n.1170A>C c.301A>C (p.Lys101Gln) c.313A>C (p.Lys105Gln) n.1634A>C c.296-55A>C (n.296-55A>C) n.697A>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.32842766T= | CA1619759825 | PSMB8 | n.492A= n.1170A= c.301A= (p.Lys101=) c.313A= (p.Lys105=) n.1634A= c.296-55A= (n.296-55A=) n.697A= | |
6 | g.32842767G>A | CA137007940 | PSMB8 | n.491C>T n.1169C>T c.300C>T (p.Asn100=) c.312C>T (p.Asn104=) n.1633C>T c.296-56C>T (n.296-56C>T) n.696C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32842767G>C | CA363589271 | PSMB8 | n.491C>G n.1169C>G c.300C>G (p.Asn100Lys) c.312C>G (p.Asn104Lys) n.1633C>G c.296-56C>G (n.296-56C>G) n.696C>G | |
6 | g.32842767G= | CA1619759827 | PSMB8 | n.491C= n.1169C= c.300C= (p.Asn100=) c.312C= (p.Asn104=) n.1633C= c.296-56C= (n.296-56C=) n.696C= | |
6 | g.32842767G>T | CA363589272 | PSMB8 | n.491C>A n.1169C>A c.300C>A (p.Asn100Lys) c.312C>A (p.Asn104Lys) n.1633C>A c.296-56C>A (n.296-56C>A) n.696C>A | |
6 | g.32842768T>A | CA363589273 | PSMB8 | n.490A>T n.1168A>T c.299A>T (p.Asn100Ile) c.311A>T (p.Asn104Ile) n.1632A>T c.296-57A>T (n.296-57A>T) n.695A>T | |
6 | g.32842768T>C | CA137007946 | PSMB8 | n.490A>G n.1168A>G c.299A>G (p.Asn100Ser) c.311A>G (p.Asn104Ser) n.1632A>G c.296-57A>G (n.296-57A>G) n.695A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32842768T>G | CA363589274 | PSMB8 | n.490A>C n.1168A>C c.299A>C (p.Asn100Thr) c.311A>C (p.Asn104Thr) n.1632A>C c.296-57A>C (n.296-57A>C) n.695A>C | |
6 | g.32842768T= | CA1619759828 | PSMB8 | n.490A= n.1168A= c.299A= (p.Asn100=) c.311A= (p.Asn104=) n.1632A= c.296-57A= (n.296-57A=) n.695A= | |
6 | g.32842769T>A | CA363589275 | PSMB8 | n.489A>T n.1167A>T c.298A>T (p.Asn100Tyr) c.310A>T (p.Asn104Tyr) n.1631A>T c.296-58A>T (n.296-58A>T) n.694A>T | |
6 | g.32842769T>C | CA363589276 | PSMB8 | n.489A>G n.1167A>G c.298A>G (p.Asn100Asp) c.310A>G (p.Asn104Asp) n.1631A>G c.296-58A>G (n.296-58A>G) n.694A>G | |
6 | g.32842769T>G | CA363589277 | PSMB8 | n.489A>C n.1167A>C c.298A>C (p.Asn100His) c.310A>C (p.Asn104His) n.1631A>C c.296-58A>C (n.296-58A>C) n.694A>C | |
6 | g.32842770C>A | CA449832591 | PSMB8 | n.488G>T n.1166G>T c.297G>T (p.Val99=) c.309G>T (p.Val103=) n.1630G>T c.296-59G>T (n.296-59G>T) n.693G>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.32842770C>G | CA449832592 | PSMB8 | n.488G>C n.1166G>C c.297G>C (p.Val99=) c.309G>C (p.Val103=) n.1630G>C c.296-59G>C (n.296-59G>C) n.693G>C | |
6 | g.32842770C>T | CA15446403 | PSMB8 | n.488G>A n.1166G>A c.297G>A (p.Val99=) c.309G>A (p.Val103=) n.1630G>A c.296-59G>A (n.296-59G>A) n.693G>A | |
6 | g.32842771A>C | CA363589278 | PSMB8 | n.487T>G n.1165T>G c.296T>G (p.Val99Gly) c.308T>G (p.Val103Gly) n.1629T>G c.296-60T>G (n.296-60T>G) n.692T>G | |
6 | g.32842771A>G | CA363589279 | PSMB8 | n.487T>C n.1165T>C c.296T>C (p.Val99Ala) c.308T>C (p.Val103Ala) n.1629T>C c.296-60T>C (n.296-60T>C) n.692T>C | |
6 | g.32842771A>T | CA363589280 | PSMB8 | n.487T>A n.1165T>A c.296T>A (p.Val99Glu) c.308T>A (p.Val103Glu) n.1629T>A c.296-60T>A (n.296-60T>A) n.692T>A | |
6 | g.32842772C>A | CA363589282 | PSMB8 | n.486G>T n.1164G>T c.295G>T (p.Val99Leu) c.307G>T (p.Val103Leu) n.1628G>T c.296-61G>T (n.296-61G>T) n.691G>T | |
6 | g.32842772C= | CA1619759831 | PSMB8 | n.486G= n.1164G= c.295G= (p.Val99=) c.307G= (p.Val103=) n.1628G= c.296-61G= (n.296-61G=) n.691G= | |
6 | g.32842772C>G | CA363589281 | PSMB8 | n.486G>C n.1164G>C c.295G>C (p.Val99Leu) c.307G>C (p.Val103Leu) n.1628G>C c.296-61G>C (n.296-61G>C) n.691G>C | |
6 | g.32842772C>T | CA3746411 | PSMB8 | n.486G>A n.1164G>A c.295G>A (p.Val99Met) c.307G>A (p.Val103Met) n.1628G>A c.296-61G>A (n.296-61G>A) n.691G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32842772_32842773delinsCC | CA1619759832 | PSMB8 | n.485_486delinsGG n.1163_1164delinsGG c.294_295delinsGG (p.Arg98=) c.306_307delinsGG (p.Arg102=) n.1627_1628delinsGG c.296-62_296-61delinsGG (n.296-62_296-61delinsGG) n.690_691delinsGG | |
6 | g.32842772_32842773delinsTT | CA137007950 | PSMB8 | n.485_486delinsAA n.1163_1164delinsAA c.294_295delinsAA (p.Val99Met) c.306_307delinsAA (p.Val103Met) n.1627_1628delinsAA c.296-62_296-61delinsAA (n.296-62_296-61delinsAA) n.690_691delinsAA | ClinVar dbSNP |
6 | g.32842773C>A | CA449832593 | PSMB8 | n.485G>T n.1163G>T c.294G>T (p.Arg98=) c.306G>T (p.Arg102=) n.1627G>T c.296-62G>T (n.296-62G>T) n.690G>T | |
6 | g.32842773C= | CA1619759833 | PSMB8 | n.485G= n.1163G= c.294G= (p.Arg98=) c.306G= (p.Arg102=) n.1627G= c.296-62G= (n.296-62G=) n.690G= | |
6 | g.32842773C>G | CA449832594 | PSMB8 | n.485G>C n.1163G>C c.294G>C (p.Arg98=) c.306G>C (p.Arg102=) n.1627G>C c.296-62G>C (n.296-62G>C) n.690G>C | |
6 | g.32842773C>T | CA3746412 | PSMB8 | n.485G>A n.1163G>A c.294G>A (p.Arg98=) c.306G>A (p.Arg102=) n.1627G>A c.296-62G>A (n.296-62G>A) n.690G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32842773_32842774delinsCC | CA1619759834 | PSMB8 | n.484_485delinsGG n.1162_1163delinsGG c.293_294delinsGG (p.Arg98=) c.305_306delinsGG (p.Arg102=) n.1626_1627delinsGG c.296-63_296-62delinsGG (n.296-63_296-62delinsGG) n.689_690delinsGG | |
6 | g.32842773_32842774delinsTT | CA917718147 | PSMB8 | n.484_485delinsAA n.1162_1163delinsAA c.293_294delinsAA (p.Arg98Gln) c.305_306delinsAA (p.Arg102Gln) n.1626_1627delinsAA c.296-63_296-62delinsAA (n.296-63_296-62delinsAA) n.689_690delinsAA | dbSNP |
6 | g.32842774C>A | CA363589283 | PSMB8 | n.484G>T n.1162G>T c.293G>T (p.Arg98Leu) c.305G>T (p.Arg102Leu) n.1626G>T c.296-63G>T (n.296-63G>T) n.689G>T | |
6 | g.32842774C= | CA1619759835 | PSMB8 | n.484G= n.1162G= c.293G= (p.Arg98=) c.305G= (p.Arg102=) n.1626G= c.296-63G= (n.296-63G=) n.689G= | |
6 | g.32842774C>G | CA363589284 | PSMB8 | n.484G>C n.1162G>C c.293G>C (p.Arg98Pro) c.305G>C (p.Arg102Pro) n.1626G>C c.296-63G>C (n.296-63G>C) n.689G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32842774C>T | CA137007955 | PSMB8 | n.484G>A n.1162G>A c.293G>A (p.Arg98Gln) c.305G>A (p.Arg102Gln) n.1626G>A c.296-63G>A (n.296-63G>A) n.689G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32842775G>A | CA363589285 | PSMB8 | n.483C>T n.1161C>T c.292C>T (p.Arg98Trp) c.304C>T (p.Arg102Trp) n.1625C>T c.296-64C>T (n.296-64C>T) n.688C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.32842775G>C | CA363589286 | PSMB8 | n.483C>G n.1161C>G c.292C>G (p.Arg98Gly) c.304C>G (p.Arg102Gly) n.1625C>G c.296-64C>G (n.296-64C>G) n.688C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32842775G= | CA1619759836 | PSMB8 | n.483C= n.1161C= c.292C= (p.Arg98=) c.304C= (p.Arg102=) n.1625C= c.296-64C= (n.296-64C=) n.688C= | |
6 | g.32842775G>T | CA449832595 | PSMB8 | n.483C>A n.1161C>A c.292C>A (p.Arg98=) c.304C>A (p.Arg102=) n.1625C>A c.296-64C>A (n.296-64C>A) n.688C>A | ClinVar |
6 | g.32842776T>A | CA363589287 | PSMB8 | n.482A>T n.1160A>T c.291A>T (p.Leu97Phe) c.303A>T (p.Leu101Phe) n.1624A>T c.296-65A>T (n.296-65A>T) n.687A>T | |
6 | g.32842776T>C | CA449832596 | PSMB8 | n.482A>G n.1160A>G c.291A>G (p.Leu97=) c.303A>G (p.Leu101=) n.1624A>G c.296-65A>G (n.296-65A>G) n.687A>G | |
6 | g.32842776T>G | CA363589288 | PSMB8 | n.482A>C n.1160A>C c.291A>C (p.Leu97Phe) c.303A>C (p.Leu101Phe) n.1624A>C c.296-65A>C (n.296-65A>C) n.687A>C | |
6 | g.32842777A>C | CA363589289 | PSMB8 | n.481T>G n.1159T>G c.290T>G (p.Leu97Ter) c.302T>G (p.Leu101Ter) n.1623T>G c.296-66T>G (n.296-66T>G) n.686T>G | |
6 | g.32842777A>G | CA363589290 | PSMB8 | n.481T>C n.1159T>C c.290T>C (p.Leu97Ser) c.302T>C (p.Leu101Ser) n.1623T>C c.296-66T>C (n.296-66T>C) n.686T>C | |
6 | g.32842777A>T | CA363589291 | PSMB8 | n.481T>A n.1159T>A c.290T>A (p.Leu97Ter) c.302T>A (p.Leu101Ter) n.1623T>A c.296-66T>A (n.296-66T>A) n.686T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32842778A>C | CA363589292 | PSMB8 | n.480T>G n.1158T>G c.289T>G (p.Leu97Val) c.301T>G (p.Leu101Val) n.1622T>G c.296-67T>G (n.296-67T>G) n.685T>G | |
6 | g.32842778A>G | CA449832597 | PSMB8 | n.480T>C n.1158T>C c.289T>C (p.Leu97=) c.301T>C (p.Leu101=) n.1622T>C c.296-67T>C (n.296-67T>C) n.685T>C | |
6 | g.32842778A>T | CA363589293 | PSMB8 | n.480T>A n.1158T>A c.289T>A (p.Leu97Ile) c.301T>A (p.Leu101Ile) n.1622T>A c.296-67T>A (n.296-67T>A) n.685T>A | |
6 | g.32842779G>A | CA449832598 | PSMB8 | n.479C>T n.1157C>T c.288C>T (p.Ala96=) c.300C>T (p.Ala100=) n.1621C>T c.296-68C>T (n.296-68C>T) n.684C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32842779G>C | CA449832599 | PSMB8 | n.479C>G n.1157C>G c.288C>G (p.Ala96=) c.300C>G (p.Ala100=) n.1621C>G c.296-68C>G (n.296-68C>G) n.684C>G | |
6 | g.32842779G>T | CA449832600 | PSMB8 | n.479C>A n.1157C>A c.288C>A (p.Ala96=) c.300C>A (p.Ala100=) n.1621C>A c.296-68C>A (n.296-68C>A) n.684C>A | |
6 | g.32842780G>A | CA3746414 | PSMB8 | n.478C>T n.1156C>T c.287C>T (p.Ala96Val) c.299C>T (p.Ala100Val) n.1620C>T c.296-69C>T (n.296-69C>T) n.683C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32842780G>C | CA363589294 | PSMB8 | n.478C>G n.1156C>G c.287C>G (p.Ala96Gly) c.299C>G (p.Ala100Gly) n.1620C>G c.296-69C>G (n.296-69C>G) n.683C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32842780G= | CA1619759838 | PSMB8 | n.478C= n.1156C= c.287C= (p.Ala96=) c.299C= (p.Ala100=) n.1620C= c.296-69C= (n.296-69C=) n.683C= | |
6 | g.32842780G>T | CA3746413 | PSMB8 | n.478C>A n.1156C>A c.287C>A (p.Ala96Asp) c.299C>A (p.Ala100Asp) n.1620C>A c.296-69C>A (n.296-69C>A) n.683C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32842781C>A | CA363589295 | PSMB8 | n.477G>T n.1155G>T c.286G>T (p.Ala96Ser) c.298G>T (p.Ala100Ser) n.1619G>T c.296-70G>T (n.296-70G>T) n.682G>T | |
6 | g.32842781C>G | CA363589296 | PSMB8 | n.477G>C n.1155G>C c.286G>C (p.Ala96Pro) c.298G>C (p.Ala100Pro) n.1619G>C c.296-70G>C (n.296-70G>C) n.682G>C | |
6 | g.32842781C>T | CA363589297 | PSMB8 | n.477G>A n.1155G>A c.286G>A (p.Ala96Thr) c.298G>A (p.Ala100Thr) n.1619G>A c.296-70G>A (n.296-70G>A) n.682G>A | |
6 | g.32842782A>C | CA363589298 | PSMB8 | n.476T>G n.1154T>G c.285T>G (p.Ser95Arg) c.297T>G (p.Ser99Arg) n.1618T>G c.296-71T>G (n.296-71T>G) n.681T>G | |
6 | g.32842782A>G | CA449832601 | PSMB8 | n.476T>C n.1154T>C c.285T>C (p.Ser95=) c.297T>C (p.Ser99=) n.1618T>C c.296-71T>C (n.296-71T>C) n.681T>C | |
6 | g.32842782A>T | CA363589299 | PSMB8 | n.476T>A n.1154T>A c.285T>A (p.Ser95Arg) c.297T>A (p.Ser99Arg) n.1618T>A c.296-71T>A (n.296-71T>A) n.681T>A | |
6 | g.32842783C>A | CA363589300 | PSMB8 | n.475G>T n.1153G>T c.284G>T (p.Ser95Ile) c.296G>T (p.Ser99Ile) n.1617G>T c.296-72G>T (n.296-72G>T) n.680G>T | |
6 | g.32842783C= | CA1619759839 | PSMB8 | n.475G= n.1153G= c.284G= (p.Ser95=) c.296G= (p.Ser99=) n.1617G= c.296-72G= (n.296-72G=) n.680G= | |
6 | g.32842783C>G | CA363589301 | PSMB8 | n.475G>C n.1153G>C c.284G>C (p.Ser95Thr) c.296G>C (p.Ser99Thr) n.1617G>C c.296-72G>C (n.296-72G>C) n.680G>C | |
6 | g.32842783C>T | CA363589302 | PSMB8 | n.475G>A n.1153G>A c.284G>A (p.Ser95Asn) c.296G>A (p.Ser99Asn) n.1617G>A c.296-72G>A (n.296-72G>A) n.680G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32842783_32842784insTAATGTAGGACCCAGCTGAGGCCCGAGAATCCA | CA2711373363 | PSMB8 | n.474_475insTGGATTCTCGGGCCTCAGCTGGGTCCTACATTA n.1152_1153insTGGATTCTCGGGCCTCAGCTGGGTCCTACATTA c.284-1_284insTGGATTCTCGGGCCTCAGCTGGGTCCTACATTA (n.284-1_284insTGGATTCTCGGGCCTCAGCTGGGTCCTACATTA) c.296-1_296insTGGATTCTCGGGCCTCAGCTGGGTCCTACATTA (n.296-1_296insTGGATTCTCGGGCCTCAGCTGGGTCCTACATTA) n.1617-1_1617insTGGATTCTCGGGCCTCAGCTGGGTCCTACATTA c.296-73_296-72insTGGATTCTCGGGCCTCAGCTGGGTCCTACATTA (n.296-73_296-72insTGGATTCTCGGGCCTCAGCTGGGTCCTACATTA) n.679_680insTGGATTCTCGGGCCTCAGCTGGGTCCTACATTA | dbSNP |
6 | g.32842784C>A | CA363589305 | PSMB8 | n.474G>T n.1152G>T c.284-1G>T (n.284-1G>T) c.296-1G>T (n.296-1G>T) n.1617-1G>T c.296-73G>T (n.296-73G>T) n.679G>T | |
6 | g.32842784C>G | CA363589304 | PSMB8 | n.474G>C n.1152G>C c.284-1G>C (n.284-1G>C) c.296-1G>C (n.296-1G>C) n.1617-1G>C c.296-73G>C (n.296-73G>C) n.679G>C | |
6 | g.32842784C>T | CA363589303 | PSMB8 | n.474G>A n.1152G>A c.284-1G>A (n.284-1G>A) c.296-1G>A (n.296-1G>A) n.1617-1G>A c.296-73G>A (n.296-73G>A) n.679G>A | |
6 | g.32842785T>A | CA363589306 | PSMB8 | n.473A>T n.1151A>T c.284-2A>T (n.284-2A>T) c.296-2A>T (n.296-2A>T) n.1617-2A>T c.296-74A>T (n.296-74A>T) n.678A>T | |
6 | g.32842785T>C | CA363589307 | PSMB8 | n.473A>G n.1151A>G c.284-2A>G (n.284-2A>G) c.296-2A>G (n.296-2A>G) n.1617-2A>G c.296-74A>G (n.296-74A>G) n.678A>G | |
6 | g.32842785T>G | CA363589308 | PSMB8 | n.473A>C n.1151A>C c.284-2A>C (n.284-2A>C) c.296-2A>C (n.296-2A>C) n.1617-2A>C c.296-74A>C (n.296-74A>C) n.678A>C | |
6 | g.32842787G>A | CA2573140342 | PSMB8 | n.471C>T n.1149C>T c.284-4C>T (n.284-4C>T) c.296-4C>T (n.296-4C>T) n.1617-4C>T c.296-76C>T (n.296-76C>T) n.676C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32842788A>G | CA2678184482 | PSMB8 | n.470T>C n.1148T>C c.284-5T>C (n.284-5T>C) c.296-5T>C (n.296-5T>C) n.1617-5T>C c.296-77T>C (n.296-77T>C) n.675T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32842789A>G | CA2770555211 | PSMB8 | n.469T>C n.1147T>C c.284-6T>C (n.284-6T>C) c.296-6T>C (n.296-6T>C) n.1617-6T>C c.296-78T>C (n.296-78T>C) n.674T>C | |
6 | g.32842792_32842798del | CA2678184483 | PSMB8 | n.462_468del n.1140_1146del c.284-13_284-7del (n.284-13_284-7del) c.296-13_296-7del (n.296-13_296-7del) n.1617-13_1617-7del c.296-85_296-79del (n.296-85_296-79del) n.667_673del | gnomAD v4 |
6 | g.32842792A>C | CA2578579573 | PSMB8 | n.466T>G n.1144T>G c.284-9T>G (n.284-9T>G) c.296-9T>G (n.296-9T>G) n.1617-9T>G c.296-81T>G (n.296-81T>G) n.671T>G | gnomAD v4 |
6 | g.32842794A= | CA1619759841 | PSMB8 | n.464T= n.1142T= c.284-11T= (n.284-11T=) c.296-11T= (n.296-11T=) n.1617-11T= c.296-83T= (n.296-83T=) n.669T= | |
6 | g.32842794A>G | CA1087613638 | PSMB8 | n.464T>C n.1142T>C c.284-11T>C (n.284-11T>C) c.296-11T>C (n.296-11T>C) n.1617-11T>C c.296-83T>C (n.296-83T>C) n.669T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32842795T>C | CA2578579574 | PSMB8 | n.463A>G n.1141A>G c.284-12A>G (n.284-12A>G) c.296-12A>G (n.296-12A>G) n.1617-12A>G c.296-84A>G (n.296-84A>G) n.668A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32842798A= | CA1619759842 | PSMB8 | n.460T= n.1138T= c.284-15T= (n.284-15T=) c.296-15T= (n.296-15T=) n.1617-15T= c.296-87T= (n.296-87T=) n.665T= | |
6 | g.32842798A>C | CA2580074438 | PSMB8 | n.460T>G n.1138T>G c.284-15T>G (n.284-15T>G) c.296-15T>G (n.296-15T>G) n.1617-15T>G c.296-87T>G (n.296-87T>G) n.665T>G | ClinVar |
6 | g.32842798A>G | CA823986381 | PSMB8 | n.460T>C n.1138T>C c.284-15T>C (n.284-15T>C) c.296-15T>C (n.296-15T>C) n.1617-15T>C c.296-87T>C (n.296-87T>C) n.665T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32842799G>C | CA2678184487 | PSMB8 | n.459C>G n.1137C>G c.284-16C>G (n.284-16C>G) c.296-16C>G (n.296-16C>G) n.1617-16C>G c.296-88C>G (n.296-88C>G) n.664C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32842799G= | CA1619759843 | PSMB8 | n.459C= n.1137C= c.284-16C= (n.284-16C=) c.296-16C= (n.296-16C=) n.1617-16C= c.296-88C= (n.296-88C=) n.664C= | |
6 | g.32842799G>T | CA3746415 | PSMB8 | n.459C>A n.1137C>A c.284-16C>A (n.284-16C>A) c.296-16C>A (n.296-16C>A) n.1617-16C>A c.296-88C>A (n.296-88C>A) n.664C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.32842799_32842800delinsGC | CA1619759844 | PSMB8 | n.458_459delinsGC n.1136_1137delinsGC c.284-17_284-16delinsGC (n.284-17_284-16delinsGC) c.296-17_296-16delinsGC (n.296-17_296-16delinsGC) n.1617-17_1617-16delinsGC c.296-89_296-88delinsGC (n.296-89_296-88delinsGC) n.663_664delinsGC | |
6 | g.32842800del | CA566697889 | PSMB8 | n.458del n.1136del c.284-17del (n.284-17del) c.296-17del (n.296-17del) n.1617-17del c.296-89del (n.296-89del) n.663del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32842801T>C | CA2678184490 | PSMB8 | n.457A>G n.1135A>G c.284-18A>G (n.284-18A>G) c.296-18A>G (n.296-18A>G) n.1617-18A>G c.296-90A>G (n.296-90A>G) n.662A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32842802T>C | CA2678184491 | PSMB8 | n.456A>G n.1134A>G c.284-19A>G (n.284-19A>G) c.296-19A>G (n.296-19A>G) n.1617-19A>G c.296-91A>G (n.296-91A>G) n.661A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32842802T>G | CA2678184492 | PSMB8 | n.456A>C n.1134A>C c.284-19A>C (n.284-19A>C) c.296-19A>C (n.296-19A>C) n.1617-19A>C c.296-91A>C (n.296-91A>C) n.661A>C | gnomAD v4 |
6 | g.32842806G>A | CA3746416 | PSMB8 | n.452C>T n.1130C>T c.284-23C>T (n.284-23C>T) c.296-23C>T (n.296-23C>T) n.1617-23C>T c.296-95C>T (n.296-95C>T) n.657C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.32842806G= | CA1619759846 | PSMB8 | n.452C= n.1130C= c.284-23C= (n.284-23C=) c.296-23C= (n.296-23C=) n.1617-23C= c.296-95C= (n.296-95C=) n.657C= | |
6 | g.32842806G>T | CA2770555213 | PSMB8 | n.452C>A n.1130C>A c.284-23C>A (n.284-23C>A) c.296-23C>A (n.296-23C>A) n.1617-23C>A c.296-95C>A (n.296-95C>A) n.657C>A | |
6 | g.32842810G>A | CA3746417 | PSMB8 | n.448C>T n.1126C>T c.284-27C>T (n.284-27C>T) c.296-27C>T (n.296-27C>T) n.1617-27C>T c.296-99C>T (n.296-99C>T) n.653C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32842810G>C | CA2770555214 | PSMB8 | n.448C>G n.1126C>G c.284-27C>G (n.284-27C>G) c.296-27C>G (n.296-27C>G) n.1617-27C>G c.296-99C>G (n.296-99C>G) n.653C>G | |
6 | g.32842810G= | CA1619759847 | PSMB8 | n.448C= n.1126C= c.284-27C= (n.284-27C=) c.296-27C= (n.296-27C=) n.1617-27C= c.296-99C= (n.296-99C=) n.653C= | |
6 | g.32842810G>T | CA2770555215 | PSMB8 | n.448C>A n.1126C>A c.284-27C>A (n.284-27C>A) c.296-27C>A (n.296-27C>A) n.1617-27C>A c.296-99C>A (n.296-99C>A) n.653C>A | |
6 | g.32842812A= | CA1619759849 | PSMB8 | n.446T= n.1124T= c.284-29T= (n.284-29T=) c.296-29T= (n.296-29T=) n.1617-29T= c.296-101T= (n.296-101T=) n.651T= | |
6 | g.32842812A>G | CA3746418 | PSMB8 | n.446T>C n.1124T>C c.284-29T>C (n.284-29T>C) c.296-29T>C (n.296-29T>C) n.1617-29T>C c.296-101T>C (n.296-101T>C) n.651T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32842812_32842813delinsAG | CA1619759848 | PSMB8 | n.445_446delinsCT n.1123_1124delinsCT c.284-30_284-29delinsCT (n.284-30_284-29delinsCT) c.296-30_296-29delinsCT (n.296-30_296-29delinsCT) n.1617-30_1617-29delinsCT c.296-102_296-101delinsCT (n.296-102_296-101delinsCT) n.650_651delinsCT | |
6 | g.32842813G>A | CA137007962 | PSMB8 | n.445C>T n.1123C>T c.284-30C>T (n.284-30C>T) c.296-30C>T (n.296-30C>T) n.1617-30C>T c.296-102C>T (n.296-102C>T) n.650C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32842813G>C | CA2678184500 | PSMB8 | n.445C>G n.1123C>G c.284-30C>G (n.284-30C>G) c.296-30C>G (n.296-30C>G) n.1617-30C>G c.296-102C>G (n.296-102C>G) n.650C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32842813G= | CA1619759850 | PSMB8 | n.445C= n.1123C= c.284-30C= (n.284-30C=) c.296-30C= (n.296-30C=) n.1617-30C= c.296-102C= (n.296-102C=) n.650C= | |
6 | g.32842815del | CA3746419 | PSMB8 | n.445del n.1123del c.284-30del (n.284-30del) c.296-30del (n.296-30del) n.1617-30del c.296-102del (n.296-102del) n.650del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32842814G>A | CA823986405 | PSMB8 | n.444C>T n.1122C>T c.284-31C>T (n.284-31C>T) c.296-31C>T (n.296-31C>T) n.1617-31C>T c.296-103C>T (n.296-103C>T) n.649C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32842814G= | CA1619759851 | PSMB8 | n.444C= n.1122C= c.284-31C= (n.284-31C=) c.296-31C= (n.296-31C=) n.1617-31C= c.296-103C= (n.296-103C=) n.649C= | |
6 | g.32842815G>C | CA2770555222 | PSMB8 | n.443C>G n.1121C>G c.284-32C>G (n.284-32C>G) c.296-32C>G (n.296-32C>G) n.1617-32C>G c.296-104C>G (n.296-104C>G) n.648C>G | |
6 | g.32842815G>T | CA2578579575 | PSMB8 | n.443C>A n.1121C>A c.284-32C>A (n.284-32C>A) c.296-32C>A (n.296-32C>A) n.1617-32C>A c.296-104C>A (n.296-104C>A) n.648C>A | |
6 | g.32842818G>A | CA2678184502 | PSMB8 | n.440C>T n.1118C>T c.284-35C>T (n.284-35C>T) c.296-35C>T (n.296-35C>T) n.1617-35C>T c.296-107C>T (n.296-107C>T) n.645C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32842820C>T | CA2678184503 | PSMB8 | n.438G>A n.1116G>A c.284-37G>A (n.284-37G>A) c.296-37G>A (n.296-37G>A) n.1617-37G>A c.296-109G>A (n.296-109G>A) n.643G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32842821C= | CA1619759853 | PSMB8 | n.437G= n.1115G= c.284-38G= (n.284-38G=) c.296-38G= (n.296-38G=) n.1617-38G= c.296-110G= (n.296-110G=) n.642G= | |
6 | g.32842821C>G | CA1619759852 | PSMB8 | n.437G>C n.1115G>C c.284-38G>C (n.284-38G>C) c.296-38G>C (n.296-38G>C) n.1617-38G>C c.296-110G>C (n.296-110G>C) n.642G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32842822C>A | CA823986411 | PSMB8 | n.436G>T n.1114G>T c.284-39G>T (n.284-39G>T) c.296-39G>T (n.296-39G>T) n.1617-39G>T c.296-111G>T (n.296-111G>T) n.641G>T | dbSNP |
6 | g.32842822C= | CA1619759855 | PSMB8 | n.436G= n.1114G= c.284-39G= (n.284-39G=) c.296-39G= (n.296-39G=) n.1617-39G= c.296-111G= (n.296-111G=) n.641G= | |
6 | g.32842822C>G | CA2678184505 | PSMB8 | n.436G>C n.1114G>C c.284-39G>C (n.284-39G>C) c.296-39G>C (n.296-39G>C) n.1617-39G>C c.296-111G>C (n.296-111G>C) n.641G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32842823C= | CA1619759856 | PSMB8 | n.435G= n.1113G= c.284-40G= (n.284-40G=) c.296-40G= (n.296-40G=) n.1617-40G= c.296-112G= (n.296-112G=) n.640G= | |
6 | g.32842823C>G | CA3746420 | PSMB8 | n.435G>C n.1113G>C c.284-40G>C (n.284-40G>C) c.296-40G>C (n.296-40G>C) n.1617-40G>C c.296-112G>C (n.296-112G>C) n.640G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32842823C>T | CA2770555224 | PSMB8 | n.435G>A n.1113G>A c.284-40G>A (n.284-40G>A) c.296-40G>A (n.296-40G>A) n.1617-40G>A c.296-112G>A (n.296-112G>A) n.640G>A |