Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32842664_32842665delinsTCCA1619759763PSMB8n.593_594delinsGA
n.1264+7_1264+8delinsGA
c.395+7_395+8delinsGA (n.395+7_395+8delinsGA)
c.407+7_407+8delinsGA (n.407+7_407+8delinsGA)
n.1728+7_1728+8delinsGA
c.335+7_335+8delinsGA (n.335+7_335+8delinsGA)
n.791+7_791+8delinsGA
6g.32842665delCA1619759765PSMB8n.593del
n.1264+7del
c.395+7del (n.395+7del)
c.407+7del (n.407+7del)
n.1728+7del
c.335+7del (n.335+7del)
n.791+7del
 dbSNP gnomAD v4
6g.32842665C=CA1619759767PSMB8n.593G=
n.1264+7G=
c.395+7G= (n.395+7G=)
c.407+7G= (n.407+7G=)
n.1728+7G=
c.335+7G= (n.335+7G=)
n.791+7G=
6g.32842665C>TCA137007893PSMB8n.593G>A
n.1264+7G>A
c.395+7G>A (n.395+7G>A)
c.407+7G>A (n.407+7G>A)
n.1728+7G>A
c.335+7G>A (n.335+7G>A)
n.791+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842665_32842669delinsCGCTTCA1619759766PSMB8n.589_593delinsAAGCG
n.1264+3_1264+7delinsAAGCG
c.395+3_395+7delinsAAGCG (n.395+3_395+7delinsAAGCG)
c.407+3_407+7delinsAAGCG (n.407+3_407+7delinsAAGCG)
n.1728+3_1728+7delinsAAGCG
c.335+3_335+7delinsAAGCG (n.335+3_335+7delinsAAGCG)
n.791+3_791+7delinsAAGCG
6g.32842666G>ACA3746398PSMB8n.592C>T
n.1264+6C>T
c.395+6C>T (n.395+6C>T)
c.407+6C>T (n.407+6C>T)
n.1728+6C>T
c.335+6C>T (n.335+6C>T)
n.791+6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842666G>CCA2581569716PSMB8n.592C>G
n.1264+6C>G
c.395+6C>G (n.395+6C>G)
c.407+6C>G (n.407+6C>G)
n.1728+6C>G
c.335+6C>G (n.335+6C>G)
n.791+6C>G
6g.32842666G=CA1619759769PSMB8n.592C=
n.1264+6C=
c.395+6C= (n.395+6C=)
c.407+6C= (n.407+6C=)
n.1728+6C=
c.335+6C= (n.335+6C=)
n.791+6C=
6g.32842666G>TCA2581569715PSMB8n.592C>A
n.1264+6C>A
c.395+6C>A (n.395+6C>A)
c.407+6C>A (n.407+6C>A)
n.1728+6C>A
c.335+6C>A (n.335+6C>A)
n.791+6C>A
 gnomAD v4
6g.32842666_32842669delCA1087613566PSMB8n.589_592del
n.1264+3_1264+6del
c.395+3_395+6del (n.395+3_395+6del)
c.407+3_407+6del (n.407+3_407+6del)
n.1728+3_1728+6del
c.335+3_335+6del (n.335+3_335+6del)
n.791+3_791+6del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842670delCA2678184423PSMB8n.588del
n.1264+2del
c.395+2del (n.395+2del)
c.407+2del (n.407+2del)
n.1728+2del
c.335+2del (n.335+2del)
n.791+2del
 gnomAD v4
6g.32842670A>CCA363589049PSMB8n.588T>G
n.1264+2T>G
c.395+2T>G (n.395+2T>G)
c.407+2T>G (n.407+2T>G)
n.1728+2T>G
c.335+2T>G (n.335+2T>G)
n.791+2T>G
6g.32842670A>GCA363589050PSMB8n.588T>C
n.1264+2T>C
c.395+2T>C (n.395+2T>C)
c.407+2T>C (n.407+2T>C)
n.1728+2T>C
c.335+2T>C (n.335+2T>C)
n.791+2T>C
6g.32842670A>TCA363589051PSMB8n.588T>A
n.1264+2T>A
c.395+2T>A (n.395+2T>A)
c.407+2T>A (n.407+2T>A)
n.1728+2T>A
c.335+2T>A (n.335+2T>A)
n.791+2T>A
6g.32842671C>ACA363589054PSMB8n.587G>T
n.1264+1G>T
c.395+1G>T (n.395+1G>T)
c.407+1G>T (n.407+1G>T)
n.1728+1G>T
c.335+1G>T (n.335+1G>T)
n.791+1G>T
6g.32842671C>GCA363589053PSMB8n.587G>C
n.1264+1G>C
c.395+1G>C (n.395+1G>C)
c.407+1G>C (n.407+1G>C)
n.1728+1G>C
c.335+1G>C (n.335+1G>C)
n.791+1G>C
6g.32842671C>TCA363589052PSMB8n.587G>A
n.1264+1G>A
c.395+1G>A (n.395+1G>A)
c.407+1G>A (n.407+1G>A)
n.1728+1G>A
c.335+1G>A (n.335+1G>A)
n.791+1G>A
6g.32842672C>ACA363589057PSMB8n.586G>T
n.1264G>T
c.395G>T (p.Arg132Met)
c.407G>T (p.Arg136Met)
n.1728G>T
c.335G>T (p.Arg112Met)
n.791G>T
6g.32842672C>GCA363589055PSMB8n.586G>C
n.1264G>C
c.395G>C (p.Arg132Thr)
c.407G>C (p.Arg136Thr)
n.1728G>C
c.335G>C (p.Arg112Thr)
n.791G>C
6g.32842672C>TCA363589056PSMB8n.586G>A
n.1264G>A
c.395G>A (p.Arg132Lys)
c.407G>A (p.Arg136Lys)
n.1728G>A
c.335G>A (p.Arg112Lys)
n.791G>A
6g.32842673T>ACA363589058PSMB8n.585A>T
n.1263A>T
c.394A>T (p.Arg132Trp)
c.406A>T (p.Arg136Trp)
n.1727A>T
c.334A>T (p.Arg112Trp)
n.790A>T
 gnomAD v4
6g.32842673T>CCA363589059PSMB8n.585A>G
n.1263A>G
c.394A>G (p.Arg132Gly)
c.406A>G (p.Arg136Gly)
n.1727A>G
c.334A>G (p.Arg112Gly)
n.790A>G
 gnomAD v4
6g.32842673T>GCA449753905PSMB8n.585A>C
n.1263A>C
c.394A>C (p.Arg132=)
c.406A>C (p.Arg136=)
n.1727A>C
c.334A>C (p.Arg112=)
n.790A>C
6g.32842674G>ACA3746399PSMB8n.584C>T
n.1262C>T
c.393C>T (p.Cys131=)
c.405C>T (p.Cys135=)
n.1726C>T
c.333C>T (p.Cys111=)
n.789C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842674G>CCA363589060PSMB8n.584C>G
n.1262C>G
c.393C>G (p.Cys131Trp)
c.405C>G (p.Cys135Trp)
n.1726C>G
c.333C>G (p.Cys111Trp)
n.789C>G
6g.32842674G=CA1619759771PSMB8n.584C=
n.1262C=
c.393C= (p.Cys131=)
c.405C= (p.Cys135=)
n.1726C=
c.333C= (p.Cys111=)
n.789C=
6g.32842674G>TCA3746400PSMB8n.584C>A
n.1262C>A
c.393C>A (p.Cys131Ter)
c.405C>A (p.Cys135Ter)
n.1726C>A
c.333C>A (p.Cys111Ter)
n.789C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842675C>ACA363589061PSMB8n.583G>T
n.1261G>T
c.392G>T (p.Cys131Phe)
c.404G>T (p.Cys135Phe)
n.1725G>T
c.332G>T (p.Cys111Phe)
n.788G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842675C=CA1619759773PSMB8n.583G=
n.1261G=
c.392G= (p.Cys131=)
c.404G= (p.Cys135=)
n.1725G=
c.332G= (p.Cys111=)
n.788G=
6g.32842675C>GCA363589062PSMB8n.583G>C
n.1261G>C
c.392G>C (p.Cys131Ser)
c.404G>C (p.Cys135Ser)
n.1725G>C
c.332G>C (p.Cys111Ser)
n.788G>C
 gnomAD v4
6g.32842675C>TCA363589063PSMB8n.583G>A
n.1261G>A
c.392G>A (p.Cys131Tyr)
c.404G>A (p.Cys135Tyr)
n.1725G>A
c.332G>A (p.Cys111Tyr)
n.788G>A
 gnomAD v4
6g.32842676A>CCA363589064PSMB8n.582T>G
n.1260T>G
c.391T>G (p.Cys131Gly)
c.403T>G (p.Cys135Gly)
n.1724T>G
c.331T>G (p.Cys111Gly)
n.787T>G
6g.32842676A>GCA363589065PSMB8n.582T>C
n.1260T>C
c.391T>C (p.Cys131Arg)
c.403T>C (p.Cys135Arg)
n.1724T>C
c.331T>C (p.Cys111Arg)
n.787T>C
6g.32842676A>TCA363589066PSMB8n.582T>A
n.1260T>A
c.391T>A (p.Cys131Ser)
c.403T>A (p.Cys135Ser)
n.1724T>A
c.331T>A (p.Cys111Ser)
n.787T>A
6g.32842677T>ACA363589068PSMB8n.581A>T
n.1259A>T
c.390A>T (p.Glu130Asp)
c.402A>T (p.Glu134Asp)
n.1723A>T
c.330A>T (p.Glu110Asp)
n.786A>T
6g.32842677T>CCA449753908PSMB8n.581A>G
n.1259A>G
c.390A>G (p.Glu130=)
c.402A>G (p.Glu134=)
n.1723A>G
c.330A>G (p.Glu110=)
n.786A>G
 gnomAD v4
6g.32842677T>GCA363589067PSMB8n.581A>C
n.1259A>C
c.390A>C (p.Glu130Asp)
c.402A>C (p.Glu134Asp)
n.1723A>C
c.330A>C (p.Glu110Asp)
n.786A>C
6g.32842678T>ACA363589069PSMB8n.580A>T
n.1258A>T
c.389A>T (p.Glu130Val)
c.401A>T (p.Glu134Val)
n.1722A>T
c.329A>T (p.Glu110Val)
n.785A>T
6g.32842678T>CCA363589070PSMB8n.580A>G
n.1258A>G
c.389A>G (p.Glu130Gly)
c.401A>G (p.Glu134Gly)
n.1722A>G
c.329A>G (p.Glu110Gly)
n.785A>G
 gnomAD v4
6g.32842678T>GCA363589071PSMB8n.580A>C
n.1258A>C
c.389A>C (p.Glu130Ala)
c.401A>C (p.Glu134Ala)
n.1722A>C
c.329A>C (p.Glu110Ala)
n.785A>C
 gnomAD v4
6g.32842679C>ACA363589072PSMB8n.579G>T
n.1257G>T
c.388G>T (p.Glu130Ter)
c.400G>T (p.Glu134Ter)
n.1721G>T
c.328G>T (p.Glu110Ter)
n.784G>T
6g.32842679C>GCA363589073PSMB8n.579G>C
n.1257G>C
c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.400G>C (p.Glu134Gln)
n.1721G>C
c.328G>C (p.Glu110Gln)
n.784G>C
6g.32842679C>TCA363589074PSMB8n.579G>A
n.1257G>A
c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.400G>A (p.Glu134Lys)
n.1721G>A
c.328G>A (p.Glu110Lys)
n.784G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.32842680C>ACA363589075PSMB8n.578G>T
n.1256G>T
c.387G>T (p.Lys129Asn)
c.399G>T (p.Lys133Asn)
n.1720G>T
c.327G>T (p.Lys109Asn)
n.783G>T
6g.32842680C>GCA363589076PSMB8n.578G>C
n.1256G>C
c.387G>C (p.Lys129Asn)
c.399G>C (p.Lys133Asn)
n.1720G>C
c.327G>C (p.Lys109Asn)
n.783G>C
6g.32842680C>TCA449753910PSMB8n.578G>A
n.1256G>A
c.387G>A (p.Lys129=)
c.399G>A (p.Lys133=)
n.1720G>A
c.327G>A (p.Lys109=)
n.783G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.32842681T>ACA363589077PSMB8n.577A>T
n.1255A>T
c.386A>T (p.Lys129Met)
c.398A>T (p.Lys133Met)
n.1719A>T
c.326A>T (p.Lys109Met)
n.782A>T
6g.32842681T>CCA363589078PSMB8n.577A>G
n.1255A>G
c.386A>G (p.Lys129Arg)
c.398A>G (p.Lys133Arg)
n.1719A>G
c.326A>G (p.Lys109Arg)
n.782A>G
6g.32842681T>GCA363589079PSMB8n.577A>C
n.1255A>C
c.386A>C (p.Lys129Thr)
c.398A>C (p.Lys133Thr)
n.1719A>C
c.326A>C (p.Lys109Thr)
n.782A>C
6g.32842682T>ACA363589080PSMB8n.576A>T
n.1254A>T
c.385A>T (p.Lys129Ter)
c.397A>T (p.Lys133Ter)
n.1718A>T
c.325A>T (p.Lys109Ter)
n.781A>T
6g.32842682T>CCA363589081PSMB8n.576A>G
n.1254A>G
c.385A>G (p.Lys129Glu)
c.397A>G (p.Lys133Glu)
n.1718A>G
c.325A>G (p.Lys109Glu)
n.781A>G
6g.32842682T>GCA363589082PSMB8n.576A>C
n.1254A>C
c.385A>C (p.Lys129Gln)
c.397A>C (p.Lys133Gln)
n.1718A>C
c.325A>C (p.Lys109Gln)
n.781A>C
6g.32842683G>ACA449753911PSMB8n.575C>T
n.1253C>T
c.384C>T (p.Ala128=)
c.396C>T (p.Ala132=)
n.1717C>T
c.324C>T (p.Ala108=)
n.780C>T
 dbSNP
6g.32842683G>CCA449753912PSMB8n.575C>G
n.1253C>G
c.384C>G (p.Ala128=)
c.396C>G (p.Ala132=)
n.1717C>G
c.324C>G (p.Ala108=)
n.780C>G
6g.32842683G=CA1619759775PSMB8n.575C=
n.1253C=
c.384C= (p.Ala128=)
c.396C= (p.Ala132=)
n.1717C=
c.324C= (p.Ala108=)
n.780C=
6g.32842683G>TCA449753913PSMB8n.575C>A
n.1253C>A
c.384C>A (p.Ala128=)
c.396C>A (p.Ala132=)
n.1717C>A
c.324C>A (p.Ala108=)
n.780C>A
6g.32842684G>ACA363589084PSMB8n.574C>T
n.1252C>T
c.383C>T (p.Ala128Val)
c.395C>T (p.Ala132Val)
n.1716C>T
c.323C>T (p.Ala108Val)
n.779C>T
6g.32842684G>CCA363589085PSMB8n.574C>G
n.1252C>G
c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.395C>G (p.Ala132Gly)
n.1716C>G
c.323C>G (p.Ala108Gly)
n.779C>G
6g.32842684G>TCA363589083PSMB8n.574C>A
n.1252C>A
c.383C>A (p.Ala128Asp)
c.395C>A (p.Ala132Asp)
n.1716C>A
c.323C>A (p.Ala108Asp)
n.779C>A
6g.32842685C>ACA363589086PSMB8n.573G>T
n.1251G>T
c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.394G>T (p.Ala132Ser)
n.1715G>T
c.322G>T (p.Ala108Ser)
n.778G>T
6g.32842685C=CA1619759776PSMB8n.573G=
n.1251G=
c.382G= (p.Ala128=)
c.394G= (p.Ala132=)
n.1715G=
c.322G= (p.Ala108=)
n.778G=
6g.32842685C>GCA363589088PSMB8n.573G>C
n.1251G>C
c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.394G>C (p.Ala132Pro)
n.1715G>C
c.322G>C (p.Ala108Pro)
n.778G>C
6g.32842685C>TCA363589087PSMB8n.573G>A
n.1251G>A
c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.394G>A (p.Ala132Thr)
n.1715G>A
c.322G>A (p.Ala108Thr)
n.778G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.32842686C>ACA449753917PSMB8n.572G>T
n.1250G>T
c.381G>T (p.Leu127=)
c.393G>T (p.Leu131=)
n.1714G>T
c.321G>T (p.Leu107=)
n.777G>T
6g.32842686C=CA1619759778PSMB8n.572G=
n.1250G=
c.381G= (p.Leu127=)
c.393G= (p.Leu131=)
n.1714G=
c.321G= (p.Leu107=)
n.777G=
6g.32842686C>GCA449753915PSMB8n.572G>C
n.1250G>C
c.381G>C (p.Leu127=)
c.393G>C (p.Leu131=)
n.1714G>C
c.321G>C (p.Leu107=)
n.777G>C
6g.32842686C>TCA449753916PSMB8n.572G>A
n.1250G>A
c.381G>A (p.Leu127=)
c.393G>A (p.Leu131=)
n.1714G>A
c.321G>A (p.Leu107=)
n.777G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842689_32842691dupCA2678184433PSMB8n.570_572dup
n.1248_1250dup
c.379_381dup (p.Leu127_Ala128insLeu)
c.391_393dup (p.Leu131_Ala132insLeu)
n.1712_1714dup
c.319_321dup (p.Leu107_Ala108insLeu)
n.775_777dup
 gnomAD v4
6g.32842687A=CA1619759779PSMB8n.571T=
n.1249T=
c.380T= (p.Leu127=)
c.392T= (p.Leu131=)
n.1713T=
c.320T= (p.Leu107=)
n.776T=
6g.32842687A>CCA363589089PSMB8n.571T>G
n.1249T>G
c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.1713T>G
c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.776T>G
6g.32842687A>GCA363589090PSMB8n.571T>C
n.1249T>C
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.1713T>C
c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.776T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32842687A>TCA363589091PSMB8n.571T>A
n.1249T>A
c.380T>A (p.Leu127Gln)
c.392T>A (p.Leu131Gln)
n.1713T>A
c.320T>A (p.Leu107Gln)
n.776T>A
6g.32842688G>ACA449753918PSMB8n.570C>T
n.1248C>T
c.379C>T (p.Leu127=)
c.391C>T (p.Leu131=)
n.1712C>T
c.319C>T (p.Leu107=)
n.775C>T
6g.32842688G>CCA363589092PSMB8n.570C>G
n.1248C>G
c.379C>G (p.Leu127Val)
c.391C>G (p.Leu131Val)
n.1712C>G
c.319C>G (p.Leu107Val)
n.775C>G
6g.32842688G>TCA363589093PSMB8n.570C>A
n.1248C>A
c.379C>A (p.Leu127Met)
c.391C>A (p.Leu131Met)
n.1712C>A
c.319C>A (p.Leu107Met)
n.775C>A
6g.32842689C>ACA449753920PSMB8n.569G>T
n.1247G>T
c.378G>T (p.Leu126=)
c.390G>T (p.Leu130=)
n.1711G>T
c.318G>T (p.Leu106=)
n.774G>T
6g.32842689C>GCA449753921PSMB8n.569G>C
n.1247G>C
c.378G>C (p.Leu126=)
c.390G>C (p.Leu130=)
n.1711G>C
c.318G>C (p.Leu106=)
n.774G>C
6g.32842689C>TCA449753922PSMB8n.569G>A
n.1247G>A
c.378G>A (p.Leu126=)
c.390G>A (p.Leu130=)
n.1711G>A
c.318G>A (p.Leu106=)
n.774G>A
 gnomAD v4
6g.32842690A>CCA363589094PSMB8n.568T>G
n.1246T>G
c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.389T>G (p.Leu130Arg)
n.1710T>G
c.317T>G (p.Leu106Arg)
n.773T>G
6g.32842690A>GCA363589095PSMB8n.568T>C
n.1246T>C
c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.389T>C (p.Leu130Pro)
n.1710T>C
c.317T>C (p.Leu106Pro)
n.773T>C
6g.32842690A>TCA363589096PSMB8n.568T>A
n.1246T>A
c.377T>A (p.Leu126Gln)
c.389T>A (p.Leu130Gln)
n.1710T>A
c.317T>A (p.Leu106Gln)
n.773T>A
6g.32842691G>ACA449753924PSMB8n.567C>T
n.1245C>T
c.376C>T (p.Leu126=)
c.388C>T (p.Leu130=)
n.1709C>T
c.316C>T (p.Leu106=)
n.772C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842691G>CCA363589097PSMB8n.567C>G
n.1245C>G
c.376C>G (p.Leu126Val)
c.388C>G (p.Leu130Val)
n.1709C>G
c.316C>G (p.Leu106Val)
n.772C>G
6g.32842691G=CA1619759781PSMB8n.567C=
n.1245C=
c.376C= (p.Leu126=)
c.388C= (p.Leu130=)
n.1709C=
c.316C= (p.Leu106=)
n.772C=
6g.32842691G>TCA363589098PSMB8n.567C>A
n.1245C>A
c.376C>A (p.Leu126Met)
c.388C>A (p.Leu130Met)
n.1709C>A
c.316C>A (p.Leu106Met)
n.772C>A
6g.32842692G>ACA449753928PSMB8n.566C>T
n.1244C>T
c.375C>T (p.Arg125=)
c.387C>T (p.Arg129=)
n.1708C>T
c.315C>T (p.Arg105=)
n.771C>T
6g.32842692G>CCA449753926PSMB8n.566C>G
n.1244C>G
c.375C>G (p.Arg125=)
c.387C>G (p.Arg129=)
n.1708C>G
c.315C>G (p.Arg105=)
n.771C>G
6g.32842692G>TCA449753927PSMB8n.566C>A
n.1244C>A
c.375C>A (p.Arg125=)
c.387C>A (p.Arg129=)
n.1708C>A
c.315C>A (p.Arg105=)
n.771C>A
6g.32842693C>ACA363589099PSMB8n.565G>T
n.1243G>T
c.374G>T (p.Arg125Leu)
c.386G>T (p.Arg129Leu)
n.1707G>T
c.314G>T (p.Arg105Leu)
n.770G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32842693C=CA1619759783PSMB8n.565G=
n.1243G=
c.374G= (p.Arg125=)
c.386G= (p.Arg129=)
n.1707G=
c.314G= (p.Arg105=)
n.770G=
6g.32842693C>GCA363589100PSMB8n.565G>C
n.1243G>C
c.374G>C (p.Arg125Pro)
c.386G>C (p.Arg129Pro)
n.1707G>C
c.314G>C (p.Arg105Pro)
n.770G>C
6g.32842693C>TCA3746401PSMB8n.565G>A
n.1243G>A
c.374G>A (p.Arg125His)
c.386G>A (p.Arg129His)
n.1707G>A
c.314G>A (p.Arg105His)
n.770G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.32842694G>ACA137007915PSMB8n.564C>T
n.1242C>T
c.373C>T (p.Arg125Cys)
c.385C>T (p.Arg129Cys)
n.1706C>T
c.313C>T (p.Arg105Cys)
n.769C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842694G>CCA3746402PSMB8n.564C>G
n.1242C>G
c.373C>G (p.Arg125Gly)
c.385C>G (p.Arg129Gly)
n.1706C>G
c.313C>G (p.Arg105Gly)
n.769C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.32842694G=CA1619759784PSMB8n.564C=
n.1242C=
c.373C= (p.Arg125=)
c.385C= (p.Arg129=)
n.1706C=
c.313C= (p.Arg105=)
n.769C=
6g.32842694G>TCA363589101PSMB8n.564C>A
n.1242C>A
c.373C>A (p.Arg125Ser)
c.385C>A (p.Arg129Ser)
n.1706C>A
c.313C>A (p.Arg105Ser)
n.769C>A
6g.32842695C>ACA363589102PSMB8n.563G>T
n.1241G>T
c.372G>T (p.Glu124Asp)
c.384G>T (p.Glu128Asp)
n.1705G>T
c.312G>T (p.Glu104Asp)
n.768G>T
6g.32842695C=CA1619759785PSMB8n.563G=
n.1241G=
c.372G= (p.Glu124=)
c.384G= (p.Glu128=)
n.1705G=
c.312G= (p.Glu104=)
n.768G=
6g.32842695C>GCA363589103PSMB8n.563G>C
n.1241G>C
c.372G>C (p.Glu124Asp)
c.384G>C (p.Glu128Asp)
n.1705G>C
c.312G>C (p.Glu104Asp)
n.768G>C
6g.32842695C>TCA137007924PSMB8n.563G>A
n.1241G>A
c.372G>A (p.Glu124=)
c.384G>A (p.Glu128=)
n.1705G>A
c.312G>A (p.Glu104=)
n.768G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842696delCA2739272903PSMB8n.562del
n.1240del
c.371del (p.Glu124GlyfsTer?)
c.383del (p.Glu128GlyfsTer?)
n.1704del
c.311del (p.Glu104GlyfsTer?)
n.767del
 ClinVar
6g.32842696T>ACA363589104PSMB8n.562A>T
n.1240A>T
c.371A>T (p.Glu124Val)
c.383A>T (p.Glu128Val)
n.1704A>T
c.311A>T (p.Glu104Val)
n.767A>T
6g.32842696T>CCA363589105PSMB8n.562A>G
n.1240A>G
c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.383A>G (p.Glu128Gly)
n.1704A>G
c.311A>G (p.Glu104Gly)
n.767A>G
6g.32842696T>GCA363589106PSMB8n.562A>C
n.1240A>C
c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.383A>C (p.Glu128Ala)
n.1704A>C
c.311A>C (p.Glu104Ala)
n.767A>C
6g.32842697C>ACA363589107PSMB8n.561G>T
n.1239G>T
c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.382G>T (p.Glu128Ter)
n.1703G>T
c.310G>T (p.Glu104Ter)
n.766G>T
6g.32842697C>GCA363589108PSMB8n.561G>C
n.1239G>C
c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.382G>C (p.Glu128Gln)
n.1703G>C
c.310G>C (p.Glu104Gln)
n.766G>C
 gnomAD v4
6g.32842697C>TCA363589109PSMB8n.561G>A
n.1239G>A
c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.382G>A (p.Glu128Lys)
n.1703G>A
c.310G>A (p.Glu104Lys)
n.766G>A
 gnomAD v4
6g.32842698C>ACA363589112PSMB8n.560G>T
n.1238G>T
c.369G>T (p.Trp123Cys)
c.381G>T (p.Trp127Cys)
n.1702G>T
c.309G>T (p.Trp103Cys)
n.765G>T
6g.32842698C>GCA363589111PSMB8n.560G>C
n.1238G>C
c.369G>C (p.Trp123Cys)
c.381G>C (p.Trp127Cys)
n.1702G>C
c.309G>C (p.Trp103Cys)
n.765G>C
6g.32842698C>TCA363589110PSMB8n.560G>A
n.1238G>A
c.369G>A (p.Trp123Ter)
c.381G>A (p.Trp127Ter)
n.1702G>A
c.309G>A (p.Trp103Ter)
n.765G>A
6g.32842699C>ACA363589113PSMB8n.559G>T
n.1237G>T
c.368G>T (p.Trp123Leu)
c.380G>T (p.Trp127Leu)
n.1701G>T
c.308G>T (p.Trp103Leu)
n.764G>T
6g.32842699C>GCA363589114PSMB8n.559G>C
n.1237G>C
c.368G>C (p.Trp123Ser)
c.380G>C (p.Trp127Ser)
n.1701G>C
c.308G>C (p.Trp103Ser)
n.764G>C
6g.32842699C>TCA363589115PSMB8n.559G>A
n.1237G>A
c.368G>A (p.Trp123Ter)
c.380G>A (p.Trp127Ter)
n.1701G>A
c.308G>A (p.Trp103Ter)
n.764G>A
6g.32842700A>CCA363589116PSMB8n.558T>G
n.1236T>G
c.367T>G (p.Trp123Gly)
c.379T>G (p.Trp127Gly)
n.1700T>G
c.307T>G (p.Trp103Gly)
n.763T>G
6g.32842700A>GCA363589117PSMB8n.558T>C
n.1236T>C
c.367T>C (p.Trp123Arg)
c.379T>C (p.Trp127Arg)
n.1700T>C
c.307T>C (p.Trp103Arg)
n.763T>C
6g.32842700A>TCA363589118PSMB8n.558T>A
n.1236T>A
c.367T>A (p.Trp123Arg)
c.379T>A (p.Trp127Arg)
n.1700T>A
c.307T>A (p.Trp103Arg)
n.763T>A
6g.32842701G>ACA449832519PSMB8n.557C>T
n.1235C>T
c.366C>T (p.Tyr122=)
c.378C>T (p.Tyr126=)
n.1699C>T
c.306C>T (p.Tyr102=)
n.762C>T
6g.32842701G>CCA363589119PSMB8n.557C>G
n.1235C>G
c.366C>G (p.Tyr122Ter)
c.378C>G (p.Tyr126Ter)
n.1699C>G
c.306C>G (p.Tyr102Ter)
n.762C>G
6g.32842701G>TCA363589120PSMB8n.557C>A
n.1235C>A
c.366C>A (p.Tyr122Ter)
c.378C>A (p.Tyr126Ter)
n.1699C>A
c.306C>A (p.Tyr102Ter)
n.762C>A
6g.32842702T>ACA363589121PSMB8n.556A>T
n.1234A>T
c.365A>T (p.Tyr122Phe)
c.377A>T (p.Tyr126Phe)
n.1698A>T
c.305A>T (p.Tyr102Phe)
n.761A>T
6g.32842702T>CCA363589122PSMB8n.556A>G
n.1234A>G
c.365A>G (p.Tyr122Cys)
c.377A>G (p.Tyr126Cys)
n.1698A>G
c.305A>G (p.Tyr102Cys)
n.761A>G
6g.32842702T>GCA363589123PSMB8n.556A>C
n.1234A>C
c.365A>C (p.Tyr122Ser)
c.377A>C (p.Tyr126Ser)
n.1698A>C
c.305A>C (p.Tyr102Ser)
n.761A>C
6g.32842703A=CA1619759786PSMB8n.555T=
n.1233T=
c.364T= (p.Tyr122=)
c.376T= (p.Tyr126=)
n.1697T=
c.304T= (p.Tyr102=)
n.760T=
6g.32842703A>CCA363589124PSMB8n.555T>G
n.1233T>G
c.364T>G (p.Tyr122Asp)
c.376T>G (p.Tyr126Asp)
n.1697T>G
c.304T>G (p.Tyr102Asp)
n.760T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842703A>GCA363589125PSMB8n.555T>C
n.1233T>C
c.364T>C (p.Tyr122His)
c.376T>C (p.Tyr126His)
n.1697T>C
c.304T>C (p.Tyr102His)
n.760T>C
6g.32842703A>TCA363589126PSMB8n.555T>A
n.1233T>A
c.364T>A (p.Tyr122Asn)
c.376T>A (p.Tyr126Asn)
n.1697T>A
c.304T>A (p.Tyr102Asn)
n.760T>A
6g.32842704C>ACA363589127PSMB8n.554G>T
n.1232G>T
c.363G>T (p.Gln121His)
c.375G>T (p.Gln125His)
n.1696G>T
c.303G>T (p.Gln101His)
n.759G>T
6g.32842704C>GCA363589128PSMB8n.554G>C
n.1232G>C
c.363G>C (p.Gln121His)
c.375G>C (p.Gln125His)
n.1696G>C
c.303G>C (p.Gln101His)
n.759G>C
6g.32842704C>TCA449832523PSMB8n.554G>A
n.1232G>A
c.363G>A (p.Gln121=)
c.375G>A (p.Gln125=)
n.1696G>A
c.303G>A (p.Gln101=)
n.759G>A
6g.32842705T>ACA363589129PSMB8n.553A>T
n.1231A>T
c.362A>T (p.Gln121Leu)
c.374A>T (p.Gln125Leu)
n.1695A>T
c.302A>T (p.Gln101Leu)
n.758A>T
6g.32842705T>CCA363589130PSMB8n.553A>G
n.1231A>G
c.362A>G (p.Gln121Arg)
c.374A>G (p.Gln125Arg)
n.1695A>G
c.302A>G (p.Gln101Arg)
n.758A>G
6g.32842705T>GCA363589131PSMB8n.553A>C
n.1231A>C
c.362A>C (p.Gln121Pro)
c.374A>C (p.Gln125Pro)
n.1695A>C
c.302A>C (p.Gln101Pro)
n.758A>C
6g.32842706G>ACA363589132PSMB8n.552C>T
n.1230C>T
c.361C>T (p.Gln121Ter)
c.373C>T (p.Gln125Ter)
n.1694C>T
c.301C>T (p.Gln101Ter)
n.757C>T
6g.32842706G>CCA363589133PSMB8n.552C>G
n.1230C>G
c.361C>G (p.Gln121Glu)
c.373C>G (p.Gln125Glu)
n.1694C>G
c.301C>G (p.Gln101Glu)
n.757C>G
6g.32842706G>TCA363589134PSMB8n.552C>A
n.1230C>A
c.361C>A (p.Gln121Lys)
c.373C>A (p.Gln125Lys)
n.1694C>A
c.301C>A (p.Gln101Lys)
n.757C>A
6g.32842707A>CCA363589135PSMB8n.551T>G
n.1229T>G
c.360T>G (p.Cys120Trp)
c.372T>G (p.Cys124Trp)
n.1693T>G
c.300T>G (p.Cys100Trp)
n.756T>G
6g.32842707A>GCA449832527PSMB8n.551T>C
n.1229T>C
c.360T>C (p.Cys120=)
c.372T>C (p.Cys124=)
n.1693T>C
c.300T>C (p.Cys100=)
n.756T>C
6g.32842707A>TCA363589136PSMB8n.551T>A
n.1229T>A
c.360T>A (p.Cys120Ter)
c.372T>A (p.Cys124Ter)
n.1693T>A
c.300T>A (p.Cys100Ter)
n.756T>A
6g.32842708_32842709delCA2678184454PSMB8n.550_551del
n.1228_1229del
c.359_360del (p.Cys120SerfsTer?)
c.371_372del (p.Cys124SerfsTer?)
n.1692_1693del
c.299_300del (p.Cys100SerfsTer?)
n.755_756del
 gnomAD v4
6g.32842708C>ACA363589137PSMB8n.550G>T
n.1228G>T
c.359G>T (p.Cys120Phe)
c.371G>T (p.Cys124Phe)
n.1692G>T
c.299G>T (p.Cys100Phe)
n.755G>T
6g.32842708C=CA1619759788PSMB8n.550G=
n.1228G=
c.359G= (p.Cys120=)
c.371G= (p.Cys124=)
n.1692G=
c.299G= (p.Cys100=)
n.755G=
6g.32842708C>GCA3746403PSMB8n.550G>C
n.1228G>C
c.359G>C (p.Cys120Ser)
c.371G>C (p.Cys124Ser)
n.1692G>C
c.299G>C (p.Cys100Ser)
n.755G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842708C>TCA363589138PSMB8n.550G>A
n.1228G>A
c.359G>A (p.Cys120Tyr)
c.371G>A (p.Cys124Tyr)
n.1692G>A
c.299G>A (p.Cys100Tyr)
n.755G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842709A=CA1619759789PSMB8n.549T=
n.1227T=
c.358T= (p.Cys120=)
c.370T= (p.Cys124=)
n.1691T=
c.298T= (p.Cys100=)
n.754T=
6g.32842709A>CCA363589141PSMB8n.549T>G
n.1227T>G
c.358T>G (p.Cys120Gly)
c.370T>G (p.Cys124Gly)
n.1691T>G
c.298T>G (p.Cys100Gly)
n.754T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842709A>GCA363589140PSMB8n.549T>C
n.1227T>C
c.358T>C (p.Cys120Arg)
c.370T>C (p.Cys124Arg)
n.1691T>C
c.298T>C (p.Cys100Arg)
n.754T>C
6g.32842709A>TCA363589139PSMB8n.549T>A
n.1227T>A
c.358T>A (p.Cys120Ser)
c.370T>A (p.Cys124Ser)
n.1691T>A
c.298T>A (p.Cys100Ser)
n.754T>A
6g.32842710G>ACA449832530PSMB8n.548C>T
n.1226C>T
c.357C>T (p.Asp119=)
c.369C>T (p.Asp123=)
n.1690C>T
c.297C>T (p.Asn99=)
n.753C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842710G>CCA363589142PSMB8n.548C>G
n.1226C>G
c.357C>G (p.Asp119Glu)
c.369C>G (p.Asp123Glu)
n.1690C>G
c.297C>G (p.Asn99Lys)
n.753C>G
 gnomAD v4
6g.32842710G=CA1619759790PSMB8n.548C=
n.1226C=
c.357C= (p.Asp119=)
c.369C= (p.Asp123=)
n.1690C=
c.297C= (p.Asn99=)
n.753C=
6g.32842710G>TCA363589143PSMB8n.548C>A
n.1226C>A
c.357C>A (p.Asp119Glu)
c.369C>A (p.Asp123Glu)
n.1690C>A
c.297C>A (p.Asn99Lys)
n.753C>A
6g.32842711T>ACA363589144PSMB8n.547A>T
n.1225A>T
c.356A>T (p.Asp119Val)
c.368A>T (p.Asp123Val)
n.1689A>T
c.296A>T (p.Asn99Ile)
n.752A>T
6g.32842711T>CCA363589145PSMB8n.547A>G
n.1225A>G
c.356A>G (p.Asp119Gly)
c.368A>G (p.Asp123Gly)
n.1689A>G
c.296A>G (p.Asn99Ser)
n.752A>G
6g.32842711T>GCA363589146PSMB8n.547A>C
n.1225A>C
c.356A>C (p.Asp119Ala)
c.368A>C (p.Asp123Ala)
n.1689A>C
c.296A>C (p.Asn99Thr)
n.752A>C
6g.32842712C>ACA363589147PSMB8n.546G>T
n.1224G>T
c.355G>T (p.Asp119Tyr)
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
n.1688G>T
c.296-1G>T (n.296-1G>T)
n.751G>T
6g.32842712C=CA1619759791PSMB8n.546G=
n.1224G=
c.355G= (p.Asp119=)
c.367G= (p.Asp123=)
n.1688G=
c.296-1G= (n.296-1G=)
n.751G=
6g.32842712C>GCA363589148PSMB8n.546G>C
n.1224G>C
c.355G>C (p.Asp119His)
c.367G>C (p.Asp123His)
n.1688G>C
c.296-1G>C (n.296-1G>C)
n.751G>C
6g.32842712C>TCA363589149PSMB8n.546G>A
n.1224G>A
c.355G>A (p.Asp119Asn)
c.367G>A (p.Asp123Asn)
n.1688G>A
c.296-1G>A (n.296-1G>A)
n.751G>A
 ClinVar dbSNP
6g.32842713T>ACA3746404PSMB8n.545A>T
n.1223A>T
c.354A>T (p.Ala118=)
c.366A>T (p.Ala122=)
n.1687A>T
c.296-2A>T (n.296-2A>T)
n.750A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32842713T>CCA363589150PSMB8n.545A>G
n.1223A>G
c.354A>G (p.Ala118=)
c.366A>G (p.Ala122=)
n.1687A>G
c.296-2A>G (n.296-2A>G)
n.750A>G
6g.32842713T>GCA363589151PSMB8n.545A>C
n.1223A>C
c.354A>C (p.Ala118=)
c.366A>C (p.Ala122=)
n.1687A>C
c.296-2A>C (n.296-2A>C)
n.750A>C
6g.32842713T=CA1619759793PSMB8n.545A=
n.1223A=
c.354A= (p.Ala118=)
c.366A= (p.Ala122=)
n.1687A=
c.296-2A= (n.296-2A=)
n.750A=
6g.32842714G>ACA363589152PSMB8n.544C>T
n.1222C>T
c.353C>T (p.Ala118Val)
c.365C>T (p.Ala122Val)
n.1686C>T
c.296-3C>T (n.296-3C>T)
n.749C>T
6g.32842714G>CCA363589153PSMB8n.544C>G
n.1222C>G
c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
n.1686C>G
c.296-3C>G (n.296-3C>G)
n.749C>G
 gnomAD v4
6g.32842714G>TCA363589154PSMB8n.544C>A
n.1222C>A
c.353C>A (p.Ala118Glu)
c.365C>A (p.Ala122Glu)
n.1686C>A
c.296-3C>A (n.296-3C>A)
n.749C>A
6g.32842715C>ACA363589157PSMB8n.543G>T
n.1221G>T
c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
n.1685G>T
c.296-4G>T (n.296-4G>T)
n.748G>T
6g.32842715C=CA1619759794PSMB8n.543G=
n.1221G=
c.352G= (p.Ala118=)
c.364G= (p.Ala122=)
n.1685G=
c.296-4G= (n.296-4G=)
n.748G=
6g.32842715C>GCA363589155PSMB8n.543G>C
n.1221G>C
c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
n.1685G>C
c.296-4G>C (n.296-4G>C)
n.748G>C
6g.32842715C>TCA363589156PSMB8n.543G>A
n.1221G>A
c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
n.1685G>A
c.296-4G>A (n.296-4G>A)
n.748G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32842716T>ACA449832533PSMB8n.542A>T
n.1220A>T
c.351A>T (p.Ala117=)
c.363A>T (p.Ala121=)
n.1684A>T
c.296-5A>T (n.296-5A>T)
n.747A>T
6g.32842716T>CCA3746405PSMB8n.542A>G
n.1220A>G
c.351A>G (p.Ala117=)
c.363A>G (p.Ala121=)
n.1684A>G
c.296-5A>G (n.296-5A>G)
n.747A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842716T>GCA449832535PSMB8n.542A>C
n.1220A>C
c.351A>C (p.Ala117=)
c.363A>C (p.Ala121=)
n.1684A>C
c.296-5A>C (n.296-5A>C)
n.747A>C
6g.32842716T=CA1619759796PSMB8n.542A=
n.1220A=
c.351A= (p.Ala117=)
c.363A= (p.Ala121=)
n.1684A=
c.296-5A= (n.296-5A=)
n.747A=
6g.32842717G>ACA363589158PSMB8n.541C>T
n.1219C>T
c.350C>T (p.Ala117Val)
c.362C>T (p.Ala121Val)
n.1683C>T
c.296-6C>T (n.296-6C>T)
n.746C>T
6g.32842717G>CCA363589159PSMB8n.541C>G
n.1219C>G
c.350C>G (p.Ala117Gly)
c.362C>G (p.Ala121Gly)
n.1683C>G
c.296-6C>G (n.296-6C>G)
n.746C>G
6g.32842717G>TCA363589160PSMB8n.541C>A
n.1219C>A
c.350C>A (p.Ala117Glu)
c.362C>A (p.Ala121Glu)
n.1683C>A
c.296-6C>A (n.296-6C>A)
n.746C>A
6g.32842718C>ACA363589161PSMB8n.540G>T
n.1218G>T
c.349G>T (p.Ala117Ser)
c.361G>T (p.Ala121Ser)
n.1682G>T
c.296-7G>T (n.296-7G>T)
n.745G>T
6g.32842718C>GCA363589162PSMB8n.540G>C
n.1218G>C
c.349G>C (p.Ala117Pro)
c.361G>C (p.Ala121Pro)
n.1682G>C
c.296-7G>C (n.296-7G>C)
n.745G>C
6g.32842718C>TCA363589163PSMB8n.540G>A
n.1218G>A
c.349G>A (p.Ala117Thr)
c.361G>A (p.Ala121Thr)
n.1682G>A
c.296-7G>A (n.296-7G>A)
n.745G>A
6g.32842719A>CCA363589164PSMB8n.539T>G
n.1217T>G
c.348T>G (p.Cys116Trp)
c.360T>G (p.Cys120Trp)
n.1681T>G
c.296-8T>G (n.296-8T>G)
n.744T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32842719A>GCA449832537PSMB8n.539T>C
n.1217T>C
c.348T>C (p.Cys116=)
c.360T>C (p.Cys120=)
n.1681T>C
c.296-8T>C (n.296-8T>C)
n.744T>C
6g.32842719A>TCA363589165PSMB8n.539T>A
n.1217T>A
c.348T>A (p.Cys116Ter)
c.360T>A (p.Cys120Ter)
n.1681T>A
c.296-8T>A (n.296-8T>A)
n.744T>A
6g.32842720C>ACA363589166PSMB8n.538G>T
n.1216G>T
c.347G>T (p.Cys116Phe)
c.359G>T (p.Cys120Phe)
n.1680G>T
c.296-9G>T (n.296-9G>T)
n.743G>T
6g.32842720C>GCA363589167PSMB8n.538G>C
n.1216G>C
c.347G>C (p.Cys116Ser)
c.359G>C (p.Cys120Ser)
n.1680G>C
c.296-9G>C (n.296-9G>C)
n.743G>C
 dbSNP
6g.32842720C>TCA363589168PSMB8n.538G>A
n.1216G>A
c.347G>A (p.Cys116Tyr)
c.359G>A (p.Cys120Tyr)
n.1680G>A
c.296-9G>A (n.296-9G>A)
n.743G>A
6g.32842721A=CA1619759797PSMB8n.537T=
n.1215T=
c.346T= (p.Cys116=)
c.358T= (p.Cys120=)
n.1679T=
c.296-10T= (n.296-10T=)
n.742T=
6g.32842721A>CCA363589170PSMB8n.537T>G
n.1215T>G
c.346T>G (p.Cys116Gly)
c.358T>G (p.Cys120Gly)
n.1679T>G
c.296-10T>G (n.296-10T>G)
n.742T>G
6g.32842721A>GCA3746406PSMB8n.537T>C
n.1215T>C
c.346T>C (p.Cys116Arg)
c.358T>C (p.Cys120Arg)
n.1679T>C
c.296-10T>C (n.296-10T>C)
n.742T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32842721A>TCA363589169PSMB8n.537T>A
n.1215T>A
c.346T>A (p.Cys116Ser)
c.358T>A (p.Cys120Ser)
n.1679T>A
c.296-10T>A (n.296-10T>A)
n.742T>A
6g.32842722G>ACA449832541PSMB8n.536C>T
n.1214C>T
c.345C>T (p.Gly115=)
c.357C>T (p.Gly119=)
n.1678C>T
c.296-11C>T (n.296-11C>T)
n.741C>T
6g.32842722G>CCA449832542PSMB8n.536C>G
n.1214C>G
c.345C>G (p.Gly115=)
c.357C>G (p.Gly119=)
n.1678C>G
c.296-11C>G (n.296-11C>G)
n.741C>G
6g.32842722G>TCA449832544PSMB8n.536C>A
n.1214C>A
c.345C>A (p.Gly115=)
c.357C>A (p.Gly119=)
n.1678C>A
c.296-11C>A (n.296-11C>A)
n.741C>A
6g.32842723C>ACA363589173PSMB8n.535G>T
n.1213G>T
c.344G>T (p.Gly115Val)
c.356G>T (p.Gly119Val)
n.1677G>T
c.296-12G>T (n.296-12G>T)
n.740G>T
6g.32842723C>GCA363589171PSMB8n.535G>C
n.1213G>C
c.344G>C (p.Gly115Ala)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
n.1677G>C
c.296-12G>C (n.296-12G>C)
n.740G>C
6g.32842723C>TCA363589172PSMB8n.535G>A
n.1213G>A
c.344G>A (p.Gly115Asp)
c.356G>A (p.Gly119Asp)
n.1677G>A
c.296-12G>A (n.296-12G>A)
n.740G>A
6g.32842724C>ACA363589174PSMB8n.534G>T
n.1212G>T
c.343G>T (p.Gly115Cys)
c.355G>T (p.Gly119Cys)
n.1676G>T
c.296-13G>T (n.296-13G>T)
n.739G>T
6g.32842724C>GCA363589175PSMB8n.534G>C
n.1212G>C
c.343G>C (p.Gly115Arg)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
n.1676G>C
c.296-13G>C (n.296-13G>C)
n.739G>C
6g.32842724C>TCA363589176PSMB8n.534G>A
n.1212G>A
c.343G>A (p.Gly115Ser)
c.355G>A (p.Gly119Ser)
n.1676G>A
c.296-13G>A (n.296-13G>A)
n.739G>A
 gnomAD v4
6g.32842725A>CCA449832545PSMB8n.533T>G
n.1211T>G
c.342T>G (p.Ser114=)
c.354T>G (p.Ser118=)
n.1675T>G
c.296-14T>G (n.296-14T>G)
n.738T>G
6g.32842725A>GCA449832546PSMB8n.533T>C
n.1211T>C
c.342T>C (p.Ser114=)
c.354T>C (p.Ser118=)
n.1675T>C
c.296-14T>C (n.296-14T>C)
n.738T>C
6g.32842725A>TCA449832547PSMB8n.533T>A
n.1211T>A
c.342T>A (p.Ser114=)
c.354T>A (p.Ser118=)
n.1675T>A
c.296-14T>A (n.296-14T>A)
n.738T>A
6g.32842726G>ACA363589179PSMB8n.532C>T
n.1210C>T
c.341C>T (p.Ser114Phe)
c.353C>T (p.Ser118Phe)
n.1674C>T
c.296-15C>T (n.296-15C>T)
n.737C>T
6g.32842726G>CCA363589178PSMB8n.532C>G
n.1210C>G
c.341C>G (p.Ser114Cys)
c.353C>G (p.Ser118Cys)
n.1674C>G
c.296-15C>G (n.296-15C>G)
n.737C>G
6g.32842726G>TCA363589177PSMB8n.532C>A
n.1210C>A
c.341C>A (p.Ser114Tyr)
c.353C>A (p.Ser118Tyr)
n.1674C>A
c.296-15C>A (n.296-15C>A)
n.737C>A
6g.32842727A=CA1619759799PSMB8n.531T=
n.1209T=
c.340T= (p.Ser114=)
c.352T= (p.Ser118=)
n.1673T=
c.296-16T= (n.296-16T=)
n.736T=
6g.32842727A>CCA363589180PSMB8n.531T>G
n.1209T>G
c.340T>G (p.Ser114Ala)
c.352T>G (p.Ser118Ala)
n.1673T>G
c.296-16T>G (n.296-16T>G)
n.736T>G
6g.32842727A>GCA363589181PSMB8n.531T>C
n.1209T>C
c.340T>C (p.Ser114Pro)
c.352T>C (p.Ser118Pro)
n.1673T>C
c.296-16T>C (n.296-16T>C)
n.736T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842727A>TCA363589182PSMB8n.531T>A
n.1209T>A
c.340T>A (p.Ser114Thr)
c.352T>A (p.Ser118Thr)
n.1673T>A
c.296-16T>A (n.296-16T>A)
n.736T>A
6g.32842728C>ACA363589183PSMB8n.530G>T
n.1208G>T
c.339G>T (p.Met113Ile)
c.351G>T (p.Met117Ile)
n.1672G>T
c.296-17G>T (n.296-17G>T)
n.735G>T
6g.32842728C=CA1619759800PSMB8n.530G=
n.1208G=
c.339G= (p.Met113=)
c.351G= (p.Met117=)
n.1672G=
c.296-17G= (n.296-17G=)
n.735G=
6g.32842728C>GCA363589184PSMB8n.530G>C
n.1208G>C
c.339G>C (p.Met113Ile)
c.351G>C (p.Met117Ile)
n.1672G>C
c.296-17G>C (n.296-17G>C)
n.735G>C
6g.32842728C>TCA3746407PSMB8n.530G>A
n.1208G>A
c.339G>A (p.Met113Ile)
c.351G>A (p.Met117Ile)
n.1672G>A
c.296-17G>A (n.296-17G>A)
n.735G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842729A=CA1619759801PSMB8n.529T=
n.1207T=
c.338T= (p.Met113=)
c.350T= (p.Met117=)
n.1671T=
c.296-18T= (n.296-18T=)
n.734T=
6g.32842729A>CCA363589185PSMB8n.529T>G
n.1207T>G
c.338T>G (p.Met113Arg)
c.350T>G (p.Met117Arg)
n.1671T>G
c.296-18T>G (n.296-18T>G)
n.734T>G
6g.32842729A>GCA363589187PSMB8n.529T>C
n.1207T>C
c.338T>C (p.Met113Thr)
c.350T>C (p.Met117Thr)
n.1671T>C
c.296-18T>C (n.296-18T>C)
n.734T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32842729A>TCA363589186PSMB8n.529T>A
n.1207T>A
c.338T>A (p.Met113Lys)
c.350T>A (p.Met117Lys)
n.1671T>A
c.296-18T>A (n.296-18T>A)
n.734T>A
6g.32842730T>ACA363589188PSMB8n.528A>T
n.1206A>T
c.337A>T (p.Met113Leu)
c.349A>T (p.Met117Leu)
n.1670A>T
c.296-19A>T (n.296-19A>T)
n.733A>T
6g.32842730T>CCA363589189PSMB8n.528A>G
n.1206A>G
c.337A>G (p.Met113Val)
c.349A>G (p.Met117Val)
n.1670A>G
c.296-19A>G (n.296-19A>G)
n.733A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842730T>GCA363589190PSMB8n.528A>C
n.1206A>C
c.337A>C (p.Met113Leu)
c.349A>C (p.Met117Leu)
n.1670A>C
c.296-19A>C (n.296-19A>C)
n.733A>C
6g.32842730T=CA1619759803PSMB8n.528A=
n.1206A=
c.337A= (p.Met113=)
c.349A= (p.Met117=)
n.1670A=
c.296-19A= (n.296-19A=)
n.733A=
6g.32842731G>ACA449832552PSMB8n.527C>T
n.1205C>T
c.336C>T (p.Thr112=)
c.348C>T (p.Thr116=)
n.1669C>T
c.296-20C>T (n.296-20C>T)
n.732C>T
 dbSNP
6g.32842731G>CCA449832554PSMB8n.527C>G
n.1205C>G
c.336C>G (p.Thr112=)
c.348C>G (p.Thr116=)
n.1669C>G
c.296-20C>G (n.296-20C>G)
n.732C>G
6g.32842731G=CA1619759804PSMB8n.527C=
n.1205C=
c.336C= (p.Thr112=)
c.348C= (p.Thr116=)
n.1669C=
c.296-20C= (n.296-20C=)
n.732C=
6g.32842731G>TCA449832555PSMB8n.527C>A
n.1205C>A
c.336C>A (p.Thr112=)
c.348C>A (p.Thr116=)
n.1669C>A
c.296-20C>A (n.296-20C>A)
n.732C>A
 gnomAD v4
6g.32842732G>ACA363589191PSMB8n.526C>T
n.1204C>T
c.335C>T (p.Thr112Ile)
c.347C>T (p.Thr116Ile)
n.1668C>T
c.296-21C>T (n.296-21C>T)
n.731C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32842732G>CCA363589192PSMB8n.526C>G
n.1204C>G
c.335C>G (p.Thr112Ser)
c.347C>G (p.Thr116Ser)
n.1668C>G
c.296-21C>G (n.296-21C>G)
n.731C>G
 dbSNP
6g.32842732G=CA1619759805PSMB8n.526C=
n.1204C=
c.335C= (p.Thr112=)
c.347C= (p.Thr116=)
n.1668C=
c.296-21C= (n.296-21C=)
n.731C=
6g.32842732G>TCA363589193PSMB8n.526C>A
n.1204C>A
c.335C>A (p.Thr112Asn)
c.347C>A (p.Thr116Asn)
n.1668C>A
c.296-21C>A (n.296-21C>A)
n.731C>A
 gnomAD v4
6g.32842733T>ACA363589194PSMB8n.525A>T
n.1203A>T
c.334A>T (p.Thr112Ser)
c.346A>T (p.Thr116Ser)
n.1667A>T
c.296-22A>T (n.296-22A>T)
n.730A>T
6g.32842733T>CCA363589195PSMB8n.525A>G
n.1203A>G
c.334A>G (p.Thr112Ala)
c.346A>G (p.Thr116Ala)
n.1667A>G
c.296-22A>G (n.296-22A>G)
n.730A>G
 gnomAD v4
6g.32842733T>GCA363589196PSMB8n.525A>C
n.1203A>C
c.334A>C (p.Thr112Pro)
c.346A>C (p.Thr116Pro)
n.1667A>C
c.296-22A>C (n.296-22A>C)
n.730A>C
6g.32842734G>ACA449832562PSMB8n.524C>T
n.1202C>T
c.333C>T (p.Gly111=)
c.345C>T (p.Gly115=)
n.1666C>T
c.296-23C>T (n.296-23C>T)
n.729C>T
6g.32842734G>CCA449832561PSMB8n.524C>G
n.1202C>G
c.333C>G (p.Gly111=)
c.345C>G (p.Gly115=)
n.1666C>G
c.296-23C>G (n.296-23C>G)
n.729C>G
6g.32842734G>TCA449832559PSMB8n.524C>A
n.1202C>A
c.333C>A (p.Gly111=)
c.345C>A (p.Gly115=)
n.1666C>A
c.296-23C>A (n.296-23C>A)
n.729C>A
 gnomAD v4
6g.32842735C>ACA363589197PSMB8n.523G>T
n.1201G>T
c.332G>T (p.Gly111Val)
c.344G>T (p.Gly115Val)
n.1665G>T
c.296-24G>T (n.296-24G>T)
n.728G>T
6g.32842735C>GCA363589198PSMB8n.523G>C
n.1201G>C
c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.344G>C (p.Gly115Ala)
n.1665G>C
c.296-24G>C (n.296-24G>C)
n.728G>C
6g.32842735C>TCA363589199PSMB8n.523G>A
n.1201G>A
c.332G>A (p.Gly111Asp)
c.344G>A (p.Gly115Asp)
n.1665G>A
c.296-24G>A (n.296-24G>A)
n.728G>A
6g.32842736C>ACA363589201PSMB8n.522G>T
n.1200G>T
c.331G>T (p.Gly111Cys)
c.343G>T (p.Gly115Cys)
n.1664G>T
c.296-25G>T (n.296-25G>T)
n.727G>T
6g.32842736C>GCA363589202PSMB8n.522G>C
n.1200G>C
c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
n.1664G>C
c.296-25G>C (n.296-25G>C)
n.727G>C
6g.32842736C>TCA363589200PSMB8n.522G>A
n.1200G>A
c.331G>A (p.Gly111Ser)
c.343G>A (p.Gly115Ser)
n.1664G>A
c.296-25G>A (n.296-25G>A)
n.727G>A
6g.32842737A=CA1619759806PSMB8n.521T=
n.1199T=
c.330T= (p.Leu110=)
c.342T= (p.Leu114=)
n.1663T=
c.296-26T= (n.296-26T=)
n.726T=
6g.32842737A>CCA449832565PSMB8n.521T>G
n.1199T>G
c.330T>G (p.Leu110=)
c.342T>G (p.Leu114=)
n.1663T>G
c.296-26T>G (n.296-26T>G)
n.726T>G
6g.32842737A>GCA137007936PSMB8n.521T>C
n.1199T>C
c.330T>C (p.Leu110=)
c.342T>C (p.Leu114=)
n.1663T>C
c.296-26T>C (n.296-26T>C)
n.726T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842737A>TCA449832564PSMB8n.521T>A
n.1199T>A
c.330T>A (p.Leu110=)
c.342T>A (p.Leu114=)
n.1663T>A
c.296-26T>A (n.296-26T>A)
n.726T>A
6g.32842738A>CCA363589203PSMB8n.520T>G
n.1198T>G
c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.1662T>G
c.296-27T>G (n.296-27T>G)
n.725T>G
6g.32842738A>GCA363589205PSMB8n.520T>C
n.1198T>C
c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.1662T>C
c.296-27T>C (n.296-27T>C)
n.725T>C
6g.32842738A>TCA363589204PSMB8n.520T>A
n.1198T>A
c.329T>A (p.Leu110His)
c.341T>A (p.Leu114His)
n.1662T>A
c.296-27T>A (n.296-27T>A)
n.725T>A
6g.32842739G>ACA363589206PSMB8n.519C>T
n.1197C>T
c.328C>T (p.Leu110Phe)
c.340C>T (p.Leu114Phe)
n.1661C>T
c.296-28C>T (n.296-28C>T)
n.724C>T
6g.32842739G>CCA363589207PSMB8n.519C>G
n.1197C>G
c.328C>G (p.Leu110Val)
c.340C>G (p.Leu114Val)
n.1661C>G
c.296-28C>G (n.296-28C>G)
n.724C>G
6g.32842739G>TCA363589208PSMB8n.519C>A
n.1197C>A
c.328C>A (p.Leu110Ile)
c.340C>A (p.Leu114Ile)
n.1661C>A
c.296-28C>A (n.296-28C>A)
n.724C>A
6g.32842740C>ACA449832567PSMB8n.518G>T
n.1196G>T
c.327G>T (p.Leu109=)
c.339G>T (p.Leu113=)
n.1660G>T
c.296-29G>T (n.296-29G>T)
n.723G>T
6g.32842740C=CA1619759807PSMB8n.518G=
n.1196G=
c.327G= (p.Leu109=)
c.339G= (p.Leu113=)
n.1660G=
c.296-29G= (n.296-29G=)
n.723G=
6g.32842740C>GCA449832568PSMB8n.518G>C
n.1196G>C
c.327G>C (p.Leu109=)
c.339G>C (p.Leu113=)
n.1660G>C
c.296-29G>C (n.296-29G>C)
n.723G>C
6g.32842740C>TCA3746408PSMB8n.518G>A
n.1196G>A
c.327G>A (p.Leu109=)
c.339G>A (p.Leu113=)
n.1660G>A
c.296-29G>A (n.296-29G>A)
n.723G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842741A>CCA363589209PSMB8n.517T>G
n.1195T>G
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
n.1659T>G
c.296-30T>G (n.296-30T>G)
n.722T>G
 gnomAD v4
6g.32842741A>GCA363589210PSMB8n.517T>C
n.1195T>C
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
n.1659T>C
c.296-30T>C (n.296-30T>C)
n.722T>C
6g.32842741A>TCA363589211PSMB8n.517T>A
n.1195T>A
c.326T>A (p.Leu109Gln)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
n.1659T>A
c.296-30T>A (n.296-30T>A)
n.722T>A
6g.32842742G>ACA449832569PSMB8n.516C>T
n.1194C>T
c.325C>T (p.Leu109=)
c.337C>T (p.Leu113=)
n.1658C>T
c.296-31C>T (n.296-31C>T)
n.721C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842742G>CCA363589212PSMB8n.516C>G
n.1194C>G
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.337C>G (p.Leu113Val)
n.1658C>G
c.296-31C>G (n.296-31C>G)
n.721C>G
 gnomAD v4
6g.32842742G=CA1619759809PSMB8n.516C=
n.1194C=
c.325C= (p.Leu109=)
c.337C= (p.Leu113=)
n.1658C=
c.296-31C= (n.296-31C=)
n.721C=
6g.32842742G>TCA363589213PSMB8n.516C>A
n.1194C>A
c.325C>A (p.Leu109Met)
c.337C>A (p.Leu113Met)
n.1658C>A
c.296-31C>A (n.296-31C>A)
n.721C>A
6g.32842743G>ACA449832570PSMB8n.515C>T
n.1193C>T
c.324C>T (p.Tyr108=)
c.336C>T (p.Tyr112=)
n.1657C>T
c.296-32C>T (n.296-32C>T)
n.720C>T
 gnomAD v4
6g.32842743G>CCA363589214PSMB8n.515C>G
n.1193C>G
c.324C>G (p.Tyr108Ter)
c.336C>G (p.Tyr112Ter)
n.1657C>G
c.296-32C>G (n.296-32C>G)
n.720C>G
6g.32842743G>TCA363589215PSMB8n.515C>A
n.1193C>A
c.324C>A (p.Tyr108Ter)
c.336C>A (p.Tyr112Ter)
n.1657C>A
c.296-32C>A (n.296-32C>A)
n.720C>A
6g.32842744T>ACA363589218PSMB8n.514A>T
n.1192A>T
c.323A>T (p.Tyr108Phe)
c.335A>T (p.Tyr112Phe)
n.1656A>T
c.296-33A>T (n.296-33A>T)
n.719A>T
6g.32842744T>CCA363589216PSMB8n.514A>G
n.1192A>G
c.323A>G (p.Tyr108Cys)
c.335A>G (p.Tyr112Cys)
n.1656A>G
c.296-33A>G (n.296-33A>G)
n.719A>G
6g.32842744T>GCA363589217PSMB8n.514A>C
n.1192A>C
c.323A>C (p.Tyr108Ser)
c.335A>C (p.Tyr112Ser)
n.1656A>C
c.296-33A>C (n.296-33A>C)
n.719A>C
6g.32842745A>CCA363589219PSMB8n.513T>G
n.1191T>G
c.322T>G (p.Tyr108Asp)
c.334T>G (p.Tyr112Asp)
n.1655T>G
c.296-34T>G (n.296-34T>G)
n.718T>G
6g.32842745A>GCA363589220PSMB8n.513T>C
n.1191T>C
c.322T>C (p.Tyr108His)
c.334T>C (p.Tyr112His)
n.1655T>C
c.296-34T>C (n.296-34T>C)
n.718T>C
6g.32842745A>TCA363589221PSMB8n.513T>A
n.1191T>A
c.322T>A (p.Tyr108Asn)
c.334T>A (p.Tyr112Asn)
n.1655T>A
c.296-34T>A (n.296-34T>A)
n.718T>A
6g.32842746A>CCA449832572PSMB8n.512T>G
n.1190T>G
c.321T>G (p.Pro107=)
c.333T>G (p.Pro111=)
n.1654T>G
c.296-35T>G (n.296-35T>G)
n.717T>G
6g.32842746A>GCA449832573PSMB8n.512T>C
n.1190T>C
c.321T>C (p.Pro107=)
c.333T>C (p.Pro111=)
n.1654T>C
c.296-35T>C (n.296-35T>C)
n.717T>C
6g.32842746A>TCA449832574PSMB8n.512T>A
n.1190T>A
c.321T>A (p.Pro107=)
c.333T>A (p.Pro111=)
n.1654T>A
c.296-35T>A (n.296-35T>A)
n.717T>A
6g.32842747G>ACA363589222PSMB8n.511C>T
n.1189C>T
c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.332C>T (p.Pro111Leu)
n.1653C>T
c.296-36C>T (n.296-36C>T)
n.716C>T
6g.32842747G>CCA363589223PSMB8n.511C>G
n.1189C>G
c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.332C>G (p.Pro111Arg)
n.1653C>G
c.296-36C>G (n.296-36C>G)
n.716C>G
6g.32842747G>TCA363589224PSMB8n.511C>A
n.1189C>A
c.320C>A (p.Pro107His)
c.332C>A (p.Pro111His)
n.1653C>A
c.296-36C>A (n.296-36C>A)
n.716C>A
6g.32842748G>ACA363589225PSMB8n.510C>T
n.1188C>T
c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.331C>T (p.Pro111Ser)
n.1652C>T
c.296-37C>T (n.296-37C>T)
n.715C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.32842748G>CCA363589226PSMB8n.510C>G
n.1188C>G
c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.331C>G (p.Pro111Ala)
n.1652C>G
c.296-37C>G (n.296-37C>G)
n.715C>G
6g.32842748G=CA1619759811PSMB8n.510C=
n.1188C=
c.319C= (p.Pro107=)
c.331C= (p.Pro111=)
n.1652C=
c.296-37C= (n.296-37C=)
n.715C=
6g.32842748G>TCA363589227PSMB8n.510C>A
n.1188C>A
c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.331C>A (p.Pro111Thr)
n.1652C>A
c.296-37C>A (n.296-37C>A)
n.715C>A
 ClinVar dbSNP
6g.32842749G>ACA449832579PSMB8n.509C>T
n.1187C>T
c.318C>T (p.Asn106=)
c.330C>T (p.Asn110=)
n.1651C>T
c.296-38C>T (n.296-38C>T)
n.714C>T
6g.32842749G>CCA363589228PSMB8n.509C>G
n.1187C>G
c.318C>G (p.Asn106Lys)
c.330C>G (p.Asn110Lys)
n.1651C>G
c.296-38C>G (n.296-38C>G)
n.714C>G
6g.32842749G>TCA363589229PSMB8n.509C>A
n.1187C>A
c.318C>A (p.Asn106Lys)
c.330C>A (p.Asn110Lys)
n.1651C>A
c.296-38C>A (n.296-38C>A)
n.714C>A
 gnomAD v4
6g.32842750T>ACA363589231PSMB8n.508A>T
n.1186A>T
c.317A>T (p.Asn106Ile)
c.329A>T (p.Asn110Ile)
n.1650A>T
c.296-39A>T (n.296-39A>T)
n.713A>T
 dbSNP
6g.32842750T>CCA363589232PSMB8n.508A>G
n.1186A>G
c.317A>G (p.Asn106Ser)
c.329A>G (p.Asn110Ser)
n.1650A>G
c.296-39A>G (n.296-39A>G)
n.713A>G
6g.32842750T>GCA363589230PSMB8n.508A>C
n.1186A>C
c.317A>C (p.Asn106Thr)
c.329A>C (p.Asn110Thr)
n.1650A>C
c.296-39A>C (n.296-39A>C)
n.713A>C
6g.32842750T=CA1619759813PSMB8n.508A=
n.1186A=
c.317A= (p.Asn106=)
c.329A= (p.Asn110=)
n.1650A=
c.296-39A= (n.296-39A=)
n.713A=
6g.32842751T>ACA363589233PSMB8n.507A>T
n.1185A>T
c.316A>T (p.Asn106Tyr)
c.328A>T (p.Asn110Tyr)
n.1649A>T
c.296-40A>T (n.296-40A>T)
n.712A>T
6g.32842751T>CCA363589234PSMB8n.507A>G
n.1185A>G
c.316A>G (p.Asn106Asp)
c.328A>G (p.Asn110Asp)
n.1649A>G
c.296-40A>G (n.296-40A>G)
n.712A>G
 gnomAD v4
6g.32842751T>GCA363589235PSMB8n.507A>C
n.1185A>C
c.316A>C (p.Asn106His)
c.328A>C (p.Asn110His)
n.1649A>C
c.296-40A>C (n.296-40A>C)
n.712A>C
 gnomAD v4
6g.32842752A>CCA363589236PSMB8n.506T>G
n.1184T>G
c.315T>G (p.Ile105Met)
c.327T>G (p.Ile109Met)
n.1648T>G
c.296-41T>G (n.296-41T>G)
n.711T>G
6g.32842752A>GCA449832581PSMB8n.506T>C
n.1184T>C
c.315T>C (p.Ile105=)
c.327T>C (p.Ile109=)
n.1648T>C
c.296-41T>C (n.296-41T>C)
n.711T>C
6g.32842752A>TCA449832582PSMB8n.506T>A
n.1184T>A
c.315T>A (p.Ile105=)
c.327T>A (p.Ile109=)
n.1648T>A
c.296-41T>A (n.296-41T>A)
n.711T>A
6g.32842753A>CCA363589237PSMB8n.505T>G
n.1183T>G
c.314T>G (p.Ile105Ser)
c.326T>G (p.Ile109Ser)
n.1647T>G
c.296-42T>G (n.296-42T>G)
n.710T>G
6g.32842753A>GCA363589238PSMB8n.505T>C
n.1183T>C
c.314T>C (p.Ile105Thr)
c.326T>C (p.Ile109Thr)
n.1647T>C
c.296-42T>C (n.296-42T>C)
n.710T>C
6g.32842753A>TCA363589239PSMB8n.505T>A
n.1183T>A
c.314T>A (p.Ile105Asn)
c.326T>A (p.Ile109Asn)
n.1647T>A
c.296-42T>A (n.296-42T>A)
n.710T>A
6g.32842754T>ACA363589240PSMB8n.504A>T
n.1182A>T
c.313A>T (p.Ile105Phe)
c.325A>T (p.Ile109Phe)
n.1646A>T
c.296-43A>T (n.296-43A>T)
n.709A>T
6g.32842754T>CCA363589241PSMB8n.504A>G
n.1182A>G
c.313A>G (p.Ile105Val)
c.325A>G (p.Ile109Val)
n.1646A>G
c.296-43A>G (n.296-43A>G)
n.709A>G
6g.32842754T>GCA363589242PSMB8n.504A>C
n.1182A>C
c.313A>C (p.Ile105Leu)
c.325A>C (p.Ile109Leu)
n.1646A>C
c.296-43A>C (n.296-43A>C)
n.709A>C
6g.32842755C>ACA363589243PSMB8n.503G>T
n.1181G>T
c.312G>T (p.Glu104Asp)
c.324G>T (p.Glu108Asp)
n.1645G>T
c.296-44G>T (n.296-44G>T)
n.708G>T
 gnomAD v4
6g.32842755C>GCA363589244PSMB8n.503G>C
n.1181G>C
c.312G>C (p.Glu104Asp)
c.324G>C (p.Glu108Asp)
n.1645G>C
c.296-44G>C (n.296-44G>C)
n.708G>C
6g.32842755C>TCA449832584PSMB8n.503G>A
n.1181G>A
c.312G>A (p.Glu104=)
c.324G>A (p.Glu108=)
n.1645G>A
c.296-44G>A (n.296-44G>A)
n.708G>A
6g.32842756T>ACA3746409PSMB8n.502A>T
n.1180A>T
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.323A>T (p.Glu108Val)
n.1644A>T
c.296-45A>T (n.296-45A>T)
n.707A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.32842756T>CCA363589246PSMB8n.502A>G
n.1180A>G
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
n.1644A>G
c.296-45A>G (n.296-45A>G)
n.707A>G
6g.32842756T>GCA363589245PSMB8n.502A>C
n.1180A>C
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
n.1644A>C
c.296-45A>C (n.296-45A>C)
n.707A>C
6g.32842756T=CA1619759814PSMB8n.502A=
n.1180A=
c.311A= (p.Glu104=)
c.323A= (p.Glu108=)
n.1644A=
c.296-45A= (n.296-45A=)
n.707A=
6g.32842757C>ACA363589247PSMB8n.501G>T
n.1179G>T
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.322G>T (p.Glu108Ter)
n.1643G>T
c.296-46G>T (n.296-46G>T)
n.706G>T
6g.32842757C=CA1619759816PSMB8n.501G=
n.1179G=
c.310G= (p.Glu104=)
c.322G= (p.Glu108=)
n.1643G=
c.296-46G= (n.296-46G=)
n.706G=
6g.32842757C>GCA363589248PSMB8n.501G>C
n.1179G>C
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.322G>C (p.Glu108Gln)
n.1643G>C
c.296-46G>C (n.296-46G>C)
n.706G>C
6g.32842757C>TCA363589249PSMB8n.501G>A
n.1179G>A
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.322G>A (p.Glu108Lys)
n.1643G>A
c.296-46G>A (n.296-46G>A)
n.706G>A
 dbSNP
6g.32842758A=CA1619759817PSMB8n.500T=
n.1178T=
c.309T= (p.Ile103=)
c.321T= (p.Ile107=)
n.1642T=
c.296-47T= (n.296-47T=)
n.705T=
6g.32842758A>CCA363589250PSMB8n.500T>G
n.1178T>G
c.309T>G (p.Ile103Met)
c.321T>G (p.Ile107Met)
n.1642T>G
c.296-47T>G (n.296-47T>G)
n.705T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32842758A>GCA449832585PSMB8n.500T>C
n.1178T>C
c.309T>C (p.Ile103=)
c.321T>C (p.Ile107=)
n.1642T>C
c.296-47T>C (n.296-47T>C)
n.705T>C
6g.32842758A>TCA449832587PSMB8n.500T>A
n.1178T>A
c.309T>A (p.Ile103=)
c.321T>A (p.Ile107=)
n.1642T>A
c.296-47T>A (n.296-47T>A)
n.705T>A
6g.32842759A>CCA363589253PSMB8n.499T>G
n.1177T>G
c.308T>G (p.Ile103Ser)
c.320T>G (p.Ile107Ser)
n.1641T>G
c.296-48T>G (n.296-48T>G)
n.704T>G
6g.32842759A>GCA363589252PSMB8n.499T>C
n.1177T>C
c.308T>C (p.Ile103Thr)
c.320T>C (p.Ile107Thr)
n.1641T>C
c.296-48T>C (n.296-48T>C)
n.704T>C
 gnomAD v4
6g.32842759A>TCA363589251PSMB8n.499T>A
n.1177T>A
c.308T>A (p.Ile103Asn)
c.320T>A (p.Ile107Asn)
n.1641T>A
c.296-48T>A (n.296-48T>A)
n.704T>A
6g.32842760T>ACA363589254PSMB8n.498A>T
n.1176A>T
c.307A>T (p.Ile103Phe)
c.319A>T (p.Ile107Phe)
n.1640A>T
c.296-49A>T (n.296-49A>T)
n.703A>T
6g.32842760T>CCA363589255PSMB8n.498A>G
n.1176A>G
c.307A>G (p.Ile103Val)
c.319A>G (p.Ile107Val)
n.1640A>G
c.296-49A>G (n.296-49A>G)
n.703A>G
6g.32842760T>GCA363589256PSMB8n.498A>C
n.1176A>C
c.307A>C (p.Ile103Leu)
c.319A>C (p.Ile107Leu)
n.1640A>C
c.296-49A>C (n.296-49A>C)
n.703A>C
6g.32842761C>ACA449832590PSMB8n.497G>T
n.1175G>T
c.306G>T (p.Val102=)
c.318G>T (p.Val106=)
n.1639G>T
c.296-50G>T (n.296-50G>T)
n.702G>T
6g.32842761C>GCA449832589PSMB8n.497G>C
n.1175G>C
c.306G>C (p.Val102=)
c.318G>C (p.Val106=)
n.1639G>C
c.296-50G>C (n.296-50G>C)
n.702G>C
6g.32842761C>TCA449832588PSMB8n.497G>A
n.1175G>A
c.306G>A (p.Val102=)
c.318G>A (p.Val106=)
n.1639G>A
c.296-50G>A (n.296-50G>A)
n.702G>A
 gnomAD v4
6g.32842762A=CA1619759819PSMB8n.496T=
n.1174T=
c.305T= (p.Val102=)
c.317T= (p.Val106=)
n.1638T=
c.296-51T= (n.296-51T=)
n.701T=
6g.32842762A>CCA363589257PSMB8n.496T>G
n.1174T>G
c.305T>G (p.Val102Gly)
c.317T>G (p.Val106Gly)
n.1638T>G
c.296-51T>G (n.296-51T>G)
n.701T>G
6g.32842762A>GCA363589258PSMB8n.496T>C
n.1174T>C
c.305T>C (p.Val102Ala)
c.317T>C (p.Val106Ala)
n.1638T>C
c.296-51T>C (n.296-51T>C)
n.701T>C
 dbSNP
6g.32842762A>TCA363589259PSMB8n.496T>A
n.1174T>A
c.305T>A (p.Val102Glu)
c.317T>A (p.Val106Glu)
n.1638T>A
c.296-51T>A (n.296-51T>A)
n.701T>A
6g.32842763C>ACA363589262PSMB8n.495G>T
n.1173G>T
c.304G>T (p.Val102Leu)
c.316G>T (p.Val106Leu)
n.1637G>T
c.296-52G>T (n.296-52G>T)
n.700G>T
6g.32842763C=CA1619759821PSMB8n.495G=
n.1173G=
c.304G= (p.Val102=)
c.316G= (p.Val106=)
n.1637G=
c.296-52G= (n.296-52G=)
n.700G=
6g.32842763C>GCA363589260PSMB8n.495G>C
n.1173G>C
c.304G>C (p.Val102Leu)
c.316G>C (p.Val106Leu)
n.1637G>C
c.296-52G>C (n.296-52G>C)
n.700G>C
6g.32842763C>TCA363589261PSMB8n.495G>A
n.1173G>A
c.304G>A (p.Val102Met)
c.316G>A (p.Val106Met)
n.1637G>A
c.296-52G>A (n.296-52G>A)
n.700G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842764C>ACA363589263PSMB8n.494G>T
n.1172G>T
c.303G>T (p.Lys101Asn)
c.315G>T (p.Lys105Asn)
n.1636G>T
c.296-53G>T (n.296-53G>T)
n.699G>T
6g.32842764C=CA1619759823PSMB8n.494G=
n.1172G=
c.303G= (p.Lys101=)
c.315G= (p.Lys105=)
n.1636G=
c.296-53G= (n.296-53G=)
n.699G=
6g.32842764C>GCA363589264PSMB8n.494G>C
n.1172G>C
c.303G>C (p.Lys101Asn)
c.315G>C (p.Lys105Asn)
n.1636G>C
c.296-53G>C (n.296-53G>C)
n.699G>C
6g.32842764C>TCA3746410PSMB8n.494G>A
n.1172G>A
c.303G>A (p.Lys101=)
c.315G>A (p.Lys105=)
n.1636G>A
c.296-53G>A (n.296-53G>A)
n.699G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32842765T>ACA363589265PSMB8n.493A>T
n.1171A>T
c.302A>T (p.Lys101Met)
c.314A>T (p.Lys105Met)
n.1635A>T
c.296-54A>T (n.296-54A>T)
n.698A>T
6g.32842765T>CCA363589267PSMB8n.493A>G
n.1171A>G
c.302A>G (p.Lys101Arg)
c.314A>G (p.Lys105Arg)
n.1635A>G
c.296-54A>G (n.296-54A>G)
n.698A>G
6g.32842765T>GCA363589266PSMB8n.493A>C
n.1171A>C
c.302A>C (p.Lys101Thr)
c.314A>C (p.Lys105Thr)
n.1635A>C
c.296-54A>C (n.296-54A>C)
n.698A>C

Number of alleles fetched