Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32841027_32850974delCA2580085385PKP2c.1171-1_1556+1del
c.386-1_771+1del
n.386-1_771+1del
n.512-1_897+1del
c.1125-1_1510+1del
n.1175-1_1560+1del
n.1024-1_1410del
c.1171-1_1688+1del
ClinVar
12g.32841254delCA2618225999PKP2c.1379-46del (n.1379-46del)
c.594-46del
n.594-46del
n.720-46del
c.1333-46del
n.1383-46del
n.1232-46del
c.1511-46del (n.1511-46del)
gnomAD v4
12g.32841254A>GCA654666825PKP2c.1379-49T>C (n.1379-49T>C)
c.594-49T>C
n.594-49T>C
n.720-49T>C
c.1333-49T>C
n.1383-49T>C
n.1232-49T>C
c.1511-49T>C (n.1511-49T>C)
COSMIC
12g.32841254A>TCA2618226001PKP2c.1379-49T>A (n.1379-49T>A)
c.594-49T>A
n.594-49T>A
n.720-49T>A
c.1333-49T>A
n.1383-49T>A
n.1232-49T>A
c.1511-49T>A (n.1511-49T>A)
gnomAD v4
12g.32841255T>ACA604480618PKP2c.1379-50A>T (n.1379-50A>T)
c.594-50A>T
n.594-50A>T
n.720-50A>T
c.1333-50A>T
n.1383-50A>T
n.1232-50A>T
c.1511-50A>T (n.1511-50A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841255T=CA2026374045PKP2c.1379-50A= (n.1379-50A=)
c.594-50A=
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c.1511-50A= (n.1511-50A=)
12g.32841256G=CA2026374047PKP2c.1379-51C= (n.1379-51C=)
c.594-51C=
n.594-51C=
n.720-51C=
c.1333-51C=
n.1383-51C=
n.1232-51C=
c.1511-51C= (n.1511-51C=)
12g.32841256G>TCA604480619PKP2c.1379-51C>A (n.1379-51C>A)
c.594-51C>A
n.594-51C>A
n.720-51C>A
c.1333-51C>A
n.1383-51C>A
n.1232-51C>A
c.1511-51C>A (n.1511-51C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841257A>TCA2575118468PKP2c.1379-52T>A (n.1379-52T>A)
c.594-52T>A
n.594-52T>A
n.720-52T>A
c.1333-52T>A
n.1383-52T>A
n.1232-52T>A
c.1511-52T>A (n.1511-52T>A)
12g.32841258C>GCA2618226002PKP2c.1379-53G>C (n.1379-53G>C)
c.594-53G>C
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c.1333-53G>C
n.1383-53G>C
n.1232-53G>C
c.1511-53G>C (n.1511-53G>C)
gnomAD v4
12g.32841259C>ACA235249249PKP2c.1379-54G>T (n.1379-54G>T)
c.594-54G>T
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c.1333-54G>T
n.1383-54G>T
n.1232-54G>T
c.1511-54G>T (n.1511-54G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841259C=CA2026374063PKP2c.1379-54G= (n.1379-54G=)
c.594-54G=
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n.1232-54G=
c.1511-54G= (n.1511-54G=)
12g.32841259C>GCA946311892PKP2c.1379-54G>C (n.1379-54G>C)
c.594-54G>C
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c.1333-54G>C
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n.1232-54G>C
c.1511-54G>C (n.1511-54G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841259C>TCA235249252PKP2c.1379-54G>A (n.1379-54G>A)
c.594-54G>A
n.594-54G>A
n.720-54G>A
c.1333-54G>A
n.1383-54G>A
n.1232-54G>A
c.1511-54G>A (n.1511-54G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841260G>ACA235249256PKP2c.1379-55C>T (n.1379-55C>T)
c.594-55C>T
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c.1333-55C>T
n.1383-55C>T
n.1232-55C>T
c.1511-55C>T (n.1511-55C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32841260G=CA2026374073PKP2c.1379-55C= (n.1379-55C=)
c.594-55C=
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c.1333-55C=
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n.1232-55C=
c.1511-55C= (n.1511-55C=)
12g.32841260G>TCA2575118470PKP2c.1379-55C>A (n.1379-55C>A)
c.594-55C>A
n.594-55C>A
n.720-55C>A
c.1333-55C>A
n.1383-55C>A
n.1232-55C>A
c.1511-55C>A (n.1511-55C>A)
gnomAD v4
12g.32841261C>TCA2618226003PKP2c.1379-56G>A (n.1379-56G>A)
c.594-56G>A
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c.1511-56G>A (n.1511-56G>A)
gnomAD v4
12g.32841262T>CCA2618226004PKP2c.1379-57A>G (n.1379-57A>G)
c.594-57A>G
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c.1511-57A>G (n.1511-57A>G)
gnomAD v4
12g.32841263G>ACA2618226005PKP2c.1379-58C>T (n.1379-58C>T)
c.594-58C>T
n.594-58C>T
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c.1333-58C>T
n.1383-58C>T
n.1232-58C>T
c.1511-58C>T (n.1511-58C>T)
gnomAD v4
12g.32841263G>TCA2575118471PKP2c.1379-58C>A (n.1379-58C>A)
c.594-58C>A
n.594-58C>A
n.720-58C>A
c.1333-58C>A
n.1383-58C>A
n.1232-58C>A
c.1511-58C>A (n.1511-58C>A)
gnomAD v4
12g.32841264A=CA2026374076PKP2c.1379-59T= (n.1379-59T=)
c.594-59T=
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c.1333-59T=
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n.1232-59T=
c.1511-59T= (n.1511-59T=)
12g.32841264A>GCA687460653PKP2c.1379-59T>C (n.1379-59T>C)
c.594-59T>C
n.594-59T>C
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c.1333-59T>C
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n.1232-59T>C
c.1511-59T>C (n.1511-59T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841265A>CCA2618226006PKP2c.1379-60T>G (n.1379-60T>G)
c.594-60T>G
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gnomAD v4
12g.32841266A>CCA2618226007PKP2c.1379-61T>G (n.1379-61T>G)
c.594-61T>G
n.594-61T>G
n.720-61T>G
c.1333-61T>G
n.1383-61T>G
n.1232-61T>G
c.1511-61T>G (n.1511-61T>G)
gnomAD v4
12g.32841266A>GCA2618226008PKP2c.1379-61T>C (n.1379-61T>C)
c.594-61T>C
n.594-61T>C
n.720-61T>C
c.1333-61T>C
n.1383-61T>C
n.1232-61T>C
c.1511-61T>C (n.1511-61T>C)
gnomAD v4
12g.32841267A>TCA2618226009PKP2c.1379-62T>A (n.1379-62T>A)
c.594-62T>A
n.594-62T>A
n.720-62T>A
c.1333-62T>A
n.1383-62T>A
n.1232-62T>A
c.1511-62T>A (n.1511-62T>A)
gnomAD v4
12g.32841268G>ACA235249261PKP2c.1379-63C>T (n.1379-63C>T)
c.594-63C>T
n.594-63C>T
n.720-63C>T
c.1333-63C>T
n.1383-63C>T
n.1232-63C>T
c.1511-63C>T (n.1511-63C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841268G=CA2026374082PKP2c.1379-63C= (n.1379-63C=)
c.594-63C=
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c.1333-63C=
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n.1232-63C=
c.1511-63C= (n.1511-63C=)
12g.32841268G>TCA2618226010PKP2c.1379-63C>A (n.1379-63C>A)
c.594-63C>A
n.594-63C>A
n.720-63C>A
c.1333-63C>A
n.1383-63C>A
n.1232-63C>A
c.1511-63C>A (n.1511-63C>A)
gnomAD v4
12g.32841270T>CCA687460655PKP2c.1379-65A>G (n.1379-65A>G)
c.594-65A>G
n.594-65A>G
n.720-65A>G
c.1333-65A>G
n.1383-65A>G
n.1232-65A>G
c.1511-65A>G (n.1511-65A>G)
dbSNP
12g.32841270T=CA2026374090PKP2c.1379-65A= (n.1379-65A=)
c.594-65A=
n.594-65A=
n.720-65A=
c.1333-65A=
n.1383-65A=
n.1232-65A=
c.1511-65A= (n.1511-65A=)
12g.32841271C>ACA2618226011PKP2c.1379-66G>T (n.1379-66G>T)
c.594-66G>T
n.594-66G>T
n.720-66G>T
c.1333-66G>T
n.1383-66G>T
n.1232-66G>T
c.1511-66G>T (n.1511-66G>T)
gnomAD v4
12g.32841271C=CA2026374105PKP2c.1379-66G= (n.1379-66G=)
c.594-66G=
n.594-66G=
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c.1333-66G=
n.1383-66G=
n.1232-66G=
c.1511-66G= (n.1511-66G=)
12g.32841271C>TCA2026374106PKP2c.1379-66G>A (n.1379-66G>A)
c.594-66G>A
n.594-66G>A
n.720-66G>A
c.1333-66G>A
n.1383-66G>A
n.1232-66G>A
c.1511-66G>A (n.1511-66G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.32841272A>GCA2618226012PKP2c.1379-67T>C (n.1379-67T>C)
c.594-67T>C
n.594-67T>C
n.720-67T>C
c.1333-67T>C
n.1383-67T>C
n.1232-67T>C
c.1511-67T>C (n.1511-67T>C)
gnomAD v4
12g.32841273G>TCA2618226013PKP2c.1379-68C>A (n.1379-68C>A)
c.594-68C>A
n.594-68C>A
n.720-68C>A
c.1333-68C>A
n.1383-68C>A
n.1232-68C>A
c.1511-68C>A (n.1511-68C>A)
gnomAD v4
12g.32841274T>CCA946311897PKP2c.1379-69A>G (n.1379-69A>G)
c.594-69A>G
n.594-69A>G
n.720-69A>G
c.1333-69A>G
n.1383-69A>G
n.1232-69A>G
c.1511-69A>G (n.1511-69A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841274T=CA2026374114PKP2c.1379-69A= (n.1379-69A=)
c.594-69A=
n.594-69A=
n.720-69A=
c.1333-69A=
n.1383-69A=
n.1232-69A=
c.1511-69A= (n.1511-69A=)
12g.32841275C=CA2026374117PKP2c.1379-70G= (n.1379-70G=)
c.594-70G=
n.594-70G=
n.720-70G=
c.1333-70G=
n.1383-70G=
n.1232-70G=
c.1511-70G= (n.1511-70G=)
12g.32841275C>TCA2026374119PKP2c.1379-70G>A (n.1379-70G>A)
c.594-70G>A
n.594-70G>A
n.720-70G>A
c.1333-70G>A
n.1383-70G>A
n.1232-70G>A
c.1511-70G>A (n.1511-70G>A)
dbSNP
12g.32841278G>TCA2618226014PKP2c.1379-73C>A (n.1379-73C>A)
c.594-73C>A
n.594-73C>A
n.720-73C>A
c.1333-73C>A
n.1383-73C>A
n.1232-73C>A
c.1511-73C>A (n.1511-73C>A)
gnomAD v4
12g.32841279G>ACA604480620PKP2c.1379-74C>T (n.1379-74C>T)
c.594-74C>T
n.594-74C>T
n.720-74C>T
c.1333-74C>T
n.1383-74C>T
n.1232-74C>T
c.1511-74C>T (n.1511-74C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841279G=CA2026374137PKP2c.1379-74C= (n.1379-74C=)
c.594-74C=
n.594-74C=
n.720-74C=
c.1333-74C=
n.1383-74C=
n.1232-74C=
c.1511-74C= (n.1511-74C=)
12g.32841279G>TCA2618226015PKP2c.1379-74C>A (n.1379-74C>A)
c.594-74C>A
n.594-74C>A
n.720-74C>A
c.1333-74C>A
n.1383-74C>A
n.1232-74C>A
c.1511-74C>A (n.1511-74C>A)
gnomAD v4
12g.32841280C>TCA2618226016PKP2c.1379-75G>A (n.1379-75G>A)
c.594-75G>A
n.594-75G>A
n.720-75G>A
c.1333-75G>A
n.1383-75G>A
n.1232-75G>A
c.1511-75G>A (n.1511-75G>A)
gnomAD v4
12g.32841282A=CA2026374148PKP2c.1379-77T= (n.1379-77T=)
c.594-77T=
n.594-77T=
n.720-77T=
c.1333-77T=
n.1383-77T=
n.1232-77T=
c.1511-77T= (n.1511-77T=)
12g.32841282A>CCA235249264PKP2c.1379-77T>G (n.1379-77T>G)
c.594-77T>G
n.594-77T>G
n.720-77T>G
c.1333-77T>G
n.1383-77T>G
n.1232-77T>G
c.1511-77T>G (n.1511-77T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841282A>GCA946311915PKP2c.1379-77T>C (n.1379-77T>C)
c.594-77T>C
n.594-77T>C
n.720-77T>C
c.1333-77T>C
n.1383-77T>C
n.1232-77T>C
c.1511-77T>C (n.1511-77T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841283T>ACA2575118472PKP2c.1379-78A>T (n.1379-78A>T)
c.594-78A>T
n.594-78A>T
n.720-78A>T
c.1333-78A>T
n.1383-78A>T
n.1232-78A>T
c.1511-78A>T (n.1511-78A>T)
gnomAD v4
12g.32841283T>CCA946311928PKP2c.1379-78A>G (n.1379-78A>G)
c.594-78A>G
n.594-78A>G
n.720-78A>G
c.1333-78A>G
n.1383-78A>G
n.1232-78A>G
c.1511-78A>G (n.1511-78A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841283T=CA2026374151PKP2c.1379-78A= (n.1379-78A=)
c.594-78A=
n.594-78A=
n.720-78A=
c.1333-78A=
n.1383-78A=
n.1232-78A=
c.1511-78A= (n.1511-78A=)
12g.32841284C>ACA2575118473PKP2c.1379-79G>T (n.1379-79G>T)
c.594-79G>T
n.594-79G>T
n.720-79G>T
c.1333-79G>T
n.1383-79G>T
n.1232-79G>T
c.1511-79G>T (n.1511-79G>T)
gnomAD v4
12g.32841286A>CCA2618226017PKP2c.1379-81T>G (n.1379-81T>G)
c.594-81T>G
n.594-81T>G
n.720-81T>G
c.1333-81T>G
n.1383-81T>G
n.1232-81T>G
c.1511-81T>G (n.1511-81T>G)
gnomAD v4
12g.32841289C>ACA2575118474PKP2c.1379-84G>T (n.1379-84G>T)
c.594-84G>T
n.594-84G>T
n.720-84G>T
c.1333-84G>T
n.1383-84G>T
n.1232-84G>T
c.1511-84G>T (n.1511-84G>T)
gnomAD v4
12g.32841289C>TCA2618226018PKP2c.1379-84G>A (n.1379-84G>A)
c.594-84G>A
n.594-84G>A
n.720-84G>A
c.1333-84G>A
n.1383-84G>A
n.1232-84G>A
c.1511-84G>A (n.1511-84G>A)
gnomAD v4
12g.32841290C>ACA2618226019PKP2c.1379-85G>T (n.1379-85G>T)
c.594-85G>T
n.594-85G>T
n.720-85G>T
c.1333-85G>T
n.1383-85G>T
n.1232-85G>T
c.1511-85G>T (n.1511-85G>T)
gnomAD v4
12g.32841290C>TCA2575118475PKP2c.1379-85G>A (n.1379-85G>A)
c.594-85G>A
n.594-85G>A
n.720-85G>A
c.1333-85G>A
n.1383-85G>A
n.1232-85G>A
c.1511-85G>A (n.1511-85G>A)
gnomAD v4
12g.32841291A>CCA2618226020PKP2c.1379-86T>G (n.1379-86T>G)
c.594-86T>G
n.594-86T>G
n.720-86T>G
c.1333-86T>G
n.1383-86T>G
n.1232-86T>G
c.1511-86T>G (n.1511-86T>G)
gnomAD v4
12g.32841291A>GCA2618226021PKP2c.1379-86T>C (n.1379-86T>C)
c.594-86T>C
n.594-86T>C
n.720-86T>C
c.1333-86T>C
n.1383-86T>C
n.1232-86T>C
c.1511-86T>C (n.1511-86T>C)
gnomAD v4
12g.32841291A>TCA2618226022PKP2c.1379-86T>A (n.1379-86T>A)
c.594-86T>A
n.594-86T>A
n.720-86T>A
c.1333-86T>A
n.1383-86T>A
n.1232-86T>A
c.1511-86T>A (n.1511-86T>A)
gnomAD v4
12g.32841292G>CCA2618226023PKP2c.1379-87C>G (n.1379-87C>G)
c.594-87C>G
n.594-87C>G
n.720-87C>G
c.1333-87C>G
n.1383-87C>G
n.1232-87C>G
c.1511-87C>G (n.1511-87C>G)
gnomAD v4
12g.32841292G>TCA2618226024PKP2c.1379-87C>A (n.1379-87C>A)
c.594-87C>A
n.594-87C>A
n.720-87C>A
c.1333-87C>A
n.1383-87C>A
n.1232-87C>A
c.1511-87C>A (n.1511-87C>A)
gnomAD v4
12g.32841293G>ACA2618226025PKP2c.1379-88C>T (n.1379-88C>T)
c.594-88C>T
n.594-88C>T
n.720-88C>T
c.1333-88C>T
n.1383-88C>T
n.1232-88C>T
c.1511-88C>T (n.1511-88C>T)
gnomAD v4
12g.32841293G>TCA2618226026PKP2c.1379-88C>A (n.1379-88C>A)
c.594-88C>A
n.594-88C>A
n.720-88C>A
c.1333-88C>A
n.1383-88C>A
n.1232-88C>A
c.1511-88C>A (n.1511-88C>A)
gnomAD v4
12g.32841294G>ACA2618226028PKP2c.1379-89C>T (n.1379-89C>T)
c.594-89C>T
n.594-89C>T
n.720-89C>T
c.1333-89C>T
n.1383-89C>T
n.1232-89C>T
c.1511-89C>T (n.1511-89C>T)
gnomAD v4
12g.32841294G>CCA604480621PKP2c.1379-89C>G (n.1379-89C>G)
c.594-89C>G
n.594-89C>G
n.720-89C>G
c.1333-89C>G
n.1383-89C>G
n.1232-89C>G
c.1511-89C>G (n.1511-89C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841294G=CA2026374156PKP2c.1379-89C= (n.1379-89C=)
c.594-89C=
n.594-89C=
n.720-89C=
c.1333-89C=
n.1383-89C=
n.1232-89C=
c.1511-89C= (n.1511-89C=)
12g.32841294G>TCA2618226027PKP2c.1379-89C>A (n.1379-89C>A)
c.594-89C>A
n.594-89C>A
n.720-89C>A
c.1333-89C>A
n.1383-89C>A
n.1232-89C>A
c.1511-89C>A (n.1511-89C>A)
gnomAD v4
12g.32841295C>ACA2618226029PKP2c.1379-90G>T (n.1379-90G>T)
c.594-90G>T
n.594-90G>T
n.720-90G>T
c.1333-90G>T
n.1383-90G>T
n.1232-90G>T
c.1511-90G>T (n.1511-90G>T)
gnomAD v4
12g.32841295C=CA2026374162PKP2c.1379-90G= (n.1379-90G=)
c.594-90G=
n.594-90G=
n.720-90G=
c.1333-90G=
n.1383-90G=
n.1232-90G=
c.1511-90G= (n.1511-90G=)
12g.32841295C>TCA687460665PKP2c.1379-90G>A (n.1379-90G>A)
c.594-90G>A
n.594-90G>A
n.720-90G>A
c.1333-90G>A
n.1383-90G>A
n.1232-90G>A
c.1511-90G>A (n.1511-90G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.32841296T>ACA2618226030PKP2c.1379-91A>T (n.1379-91A>T)
c.594-91A>T
n.594-91A>T
n.720-91A>T
c.1333-91A>T
n.1383-91A>T
n.1232-91A>T
c.1511-91A>T (n.1511-91A>T)
gnomAD v4
12g.32841297A>TCA2618226031PKP2c.1379-92T>A (n.1379-92T>A)
c.594-92T>A
n.594-92T>A
n.720-92T>A
c.1333-92T>A
n.1383-92T>A
n.1232-92T>A
c.1511-92T>A (n.1511-92T>A)
gnomAD v4
12g.32841298T>CCA687460667PKP2c.1379-93A>G (n.1379-93A>G)
c.594-93A>G
n.594-93A>G
n.720-93A>G
c.1333-93A>G
n.1383-93A>G
n.1232-93A>G
c.1511-93A>G (n.1511-93A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.32841298T=CA2026374165PKP2c.1379-93A= (n.1379-93A=)
c.594-93A=
n.594-93A=
n.720-93A=
c.1333-93A=
n.1383-93A=
n.1232-93A=
c.1511-93A= (n.1511-93A=)
12g.32841299G>ACA2575118476PKP2c.1379-94C>T (n.1379-94C>T)
c.594-94C>T
n.594-94C>T
n.720-94C>T
c.1333-94C>T
n.1383-94C>T
n.1232-94C>T
c.1511-94C>T (n.1511-94C>T)
gnomAD v4
12g.32841299G>TCA2618226032PKP2c.1379-94C>A (n.1379-94C>A)
c.594-94C>A
n.594-94C>A
n.720-94C>A
c.1333-94C>A
n.1383-94C>A
n.1232-94C>A
c.1511-94C>A (n.1511-94C>A)
gnomAD v4
12g.32841300A>GCA2618226033PKP2c.1379-95T>C (n.1379-95T>C)
c.594-95T>C
n.594-95T>C
n.720-95T>C
c.1333-95T>C
n.1383-95T>C
n.1232-95T>C
c.1511-95T>C (n.1511-95T>C)
gnomAD v4
12g.32841301C>ACA2618226034PKP2c.1379-96G>T (n.1379-96G>T)
c.594-96G>T
n.594-96G>T
n.720-96G>T
c.1333-96G>T
n.1383-96G>T
n.1232-96G>T
c.1511-96G>T (n.1511-96G>T)
gnomAD v4
12g.32841302T>ACA2575118477PKP2c.1379-97A>T (n.1379-97A>T)
c.594-97A>T
n.594-97A>T
n.720-97A>T
c.1333-97A>T
n.1383-97A>T
n.1232-97A>T
c.1511-97A>T (n.1511-97A>T)
gnomAD v4
12g.32841302T>CCA2618226035PKP2c.1379-97A>G (n.1379-97A>G)
c.594-97A>G
n.594-97A>G
n.720-97A>G
c.1333-97A>G
n.1383-97A>G
n.1232-97A>G
c.1511-97A>G (n.1511-97A>G)
gnomAD v4
12g.32841303A>TCA2618226036PKP2c.1379-98T>A (n.1379-98T>A)
c.594-98T>A
n.594-98T>A
n.720-98T>A
c.1333-98T>A
n.1383-98T>A
n.1232-98T>A
c.1511-98T>A (n.1511-98T>A)
gnomAD v4
12g.32841304G>ACA235249265PKP2c.1379-99C>T (n.1379-99C>T)
c.594-99C>T
n.594-99C>T
n.720-99C>T
c.1333-99C>T
n.1383-99C>T
n.1232-99C>T
c.1511-99C>T (n.1511-99C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841304G=CA2026374169PKP2c.1379-99C= (n.1379-99C=)
c.594-99C=
n.594-99C=
n.720-99C=
c.1333-99C=
n.1383-99C=
n.1232-99C=
c.1511-99C= (n.1511-99C=)
12g.32841304G>TCA2618226037PKP2c.1379-99C>A (n.1379-99C>A)
c.594-99C>A
n.594-99C>A
n.720-99C>A
c.1333-99C>A
n.1383-99C>A
n.1232-99C>A
c.1511-99C>A (n.1511-99C>A)
gnomAD v4
12g.32841306C>ACA2618226038PKP2c.1379-101G>T (n.1379-101G>T)
c.594-101G>T
n.594-101G>T
n.720-101G>T
c.1333-101G>T
n.1383-101G>T
n.1232-101G>T
c.1511-101G>T (n.1511-101G>T)
gnomAD v4
12g.32841308T>ACA2618226039PKP2c.1379-103A>T (n.1379-103A>T)
c.594-103A>T
n.594-103A>T
n.720-103A>T
c.1333-103A>T
n.1383-103A>T
n.1232-103A>T
c.1511-103A>T (n.1511-103A>T)
gnomAD v4
12g.32841308T>CCA235249266PKP2c.1379-103A>G (n.1379-103A>G)
c.594-103A>G
n.594-103A>G
n.720-103A>G
c.1333-103A>G
n.1383-103A>G
n.1232-103A>G
c.1511-103A>G (n.1511-103A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841308T=CA2026374173PKP2c.1379-103A= (n.1379-103A=)
c.594-103A=
n.594-103A=
n.720-103A=
c.1333-103A=
n.1383-103A=
n.1232-103A=
c.1511-103A= (n.1511-103A=)
12g.32841308_32841309delinsTACA2026374176PKP2c.1379-104_1379-103delinsTA (n.1379-104_1379-103delinsTA)
c.594-104_594-103delinsTA
n.594-104_594-103delinsTA
n.720-104_720-103delinsTA
c.1333-104_1333-103delinsTA
n.1383-104_1383-103delinsTA
n.1232-104_1232-103delinsTA
c.1511-104_1511-103delinsTA (n.1511-104_1511-103delinsTA)
12g.32841315dupCA2618226040PKP2c.1379-104dup (n.1379-104dup)
c.594-104dup
n.594-104dup
n.720-104dup
c.1333-104dup
n.1383-104dup
n.1232-104dup
c.1511-104dup (n.1511-104dup)
gnomAD v4
12g.32841315delCA946311933PKP2c.1379-104del (n.1379-104del)
c.594-104del
n.594-104del
n.720-104del
c.1333-104del
n.1383-104del
n.1232-104del
c.1511-104del (n.1511-104del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841311A>CCA2618226041PKP2c.1379-106T>G (n.1379-106T>G)
c.594-106T>G
n.594-106T>G
n.720-106T>G
c.1333-106T>G
n.1383-106T>G
n.1232-106T>G
c.1511-106T>G (n.1511-106T>G)
gnomAD v4
12g.32841312A>CCA2618226042PKP2c.1379-107T>G (n.1379-107T>G)
c.594-107T>G
n.594-107T>G
n.720-107T>G
c.1333-107T>G
n.1383-107T>G
n.1232-107T>G
c.1511-107T>G (n.1511-107T>G)
gnomAD v4
12g.32841313A>GCA2618226043PKP2c.1379-108T>C (n.1379-108T>C)
c.594-108T>C
n.594-108T>C
n.720-108T>C
c.1333-108T>C
n.1383-108T>C
n.1232-108T>C
c.1511-108T>C (n.1511-108T>C)
gnomAD v4
12g.32841314A>TCA2618226044PKP2c.1379-109T>A (n.1379-109T>A)
c.594-109T>A
n.594-109T>A
n.720-109T>A
c.1333-109T>A
n.1383-109T>A
n.1232-109T>A
c.1511-109T>A (n.1511-109T>A)
gnomAD v4
12g.32841315A>TCA2618226045PKP2c.1379-110T>A (n.1379-110T>A)
c.594-110T>A
n.594-110T>A
n.720-110T>A
c.1333-110T>A
n.1383-110T>A
n.1232-110T>A
c.1511-110T>A (n.1511-110T>A)
gnomAD v4
12g.32841316T>ACA2618226046PKP2c.1379-111A>T (n.1379-111A>T)
c.594-111A>T
n.594-111A>T
n.720-111A>T
c.1333-111A>T
n.1383-111A>T
n.1232-111A>T
c.1511-111A>T (n.1511-111A>T)
gnomAD v4
12g.32841317T>CCA235249267PKP2c.1379-112A>G (n.1379-112A>G)
c.594-112A>G
n.594-112A>G
n.720-112A>G
c.1333-112A>G
n.1383-112A>G
n.1232-112A>G
c.1511-112A>G (n.1511-112A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841317T>GCA2026374185PKP2c.1379-112A>C (n.1379-112A>C)
c.594-112A>C
n.594-112A>C
n.720-112A>C
c.1333-112A>C
n.1383-112A>C
n.1232-112A>C
c.1511-112A>C (n.1511-112A>C)
dbSNP
12g.32841317T=CA2026374187PKP2c.1379-112A= (n.1379-112A=)
c.594-112A=
n.594-112A=
n.720-112A=
c.1333-112A=
n.1383-112A=
n.1232-112A=
c.1511-112A= (n.1511-112A=)
12g.32841318T>GCA2026374198PKP2c.1379-113A>C (n.1379-113A>C)
c.594-113A>C
n.594-113A>C
n.720-113A>C
c.1333-113A>C
n.1383-113A>C
n.1232-113A>C
c.1511-113A>C (n.1511-113A>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.32841318T=CA2026374196PKP2c.1379-113A= (n.1379-113A=)
c.594-113A=
n.594-113A=
n.720-113A=
c.1333-113A=
n.1383-113A=
n.1232-113A=
c.1511-113A= (n.1511-113A=)
12g.32841319G>ACA2618226048PKP2c.1379-114C>T (n.1379-114C>T)
c.594-114C>T
n.594-114C>T
n.720-114C>T
c.1333-114C>T
n.1383-114C>T
n.1232-114C>T
c.1511-114C>T (n.1511-114C>T)
gnomAD v4
12g.32841319G>CCA604480622PKP2c.1379-114C>G (n.1379-114C>G)
c.594-114C>G
n.594-114C>G
n.720-114C>G
c.1333-114C>G
n.1383-114C>G
n.1232-114C>G
c.1511-114C>G (n.1511-114C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841319G=CA2026374210PKP2c.1379-114C= (n.1379-114C=)
c.594-114C=
n.594-114C=
n.720-114C=
c.1333-114C=
n.1383-114C=
n.1232-114C=
c.1511-114C= (n.1511-114C=)
12g.32841319G>TCA946311943PKP2c.1379-114C>A (n.1379-114C>A)
c.594-114C>A
n.594-114C>A
n.720-114C>A
c.1333-114C>A
n.1383-114C>A
n.1232-114C>A
c.1511-114C>A (n.1511-114C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841324dupCA235249268PKP2c.1379-114dup (n.1379-114dup)
c.594-114dup
n.594-114dup
n.720-114dup
c.1333-114dup
n.1383-114dup
n.1232-114dup
c.1511-114dup (n.1511-114dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841324delCA2618226047PKP2c.1379-114del (n.1379-114del)
c.594-114del
n.594-114del
n.720-114del
c.1333-114del
n.1383-114del
n.1232-114del
c.1511-114del (n.1511-114del)
gnomAD v4
12g.32841319_32841320insACA2618226049PKP2c.1379-115_1379-114insT (n.1379-115_1379-114insT)
c.594-115_594-114insT
n.594-115_594-114insT
n.720-115_720-114insT
c.1333-115_1333-114insT
n.1383-115_1383-114insT
n.1232-115_1232-114insT
c.1511-115_1511-114insT (n.1511-115_1511-114insT)
gnomAD v4
12g.32841320G>ACA235249272PKP2c.1379-115C>T (n.1379-115C>T)
c.594-115C>T
n.594-115C>T
n.720-115C>T
c.1333-115C>T
n.1383-115C>T
n.1232-115C>T
c.1511-115C>T (n.1511-115C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841320G>CCA604480623PKP2c.1379-115C>G (n.1379-115C>G)
c.594-115C>G
n.594-115C>G
n.720-115C>G
c.1333-115C>G
n.1383-115C>G
n.1232-115C>G
c.1511-115C>G (n.1511-115C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841320G=CA2026374223PKP2c.1379-115C= (n.1379-115C=)
c.594-115C=
n.594-115C=
n.720-115C=
c.1333-115C=
n.1383-115C=
n.1232-115C=
c.1511-115C= (n.1511-115C=)
12g.32841320G>TCA2618226050PKP2c.1379-115C>A (n.1379-115C>A)
c.594-115C>A
n.594-115C>A
n.720-115C>A
c.1333-115C>A
n.1383-115C>A
n.1232-115C>A
c.1511-115C>A (n.1511-115C>A)
gnomAD v4
12g.32841321G>ACA2026374232PKP2c.1379-116C>T (n.1379-116C>T)
c.594-116C>T
n.594-116C>T
n.720-116C>T
c.1333-116C>T
n.1383-116C>T
n.1232-116C>T
c.1511-116C>T (n.1511-116C>T)
dbSNP
12g.32841321G=CA2026374228PKP2c.1379-116C= (n.1379-116C=)
c.594-116C=
n.594-116C=
n.720-116C=
c.1333-116C=
n.1383-116C=
n.1232-116C=
c.1511-116C= (n.1511-116C=)
12g.32841321G>TCA2618226051PKP2c.1379-116C>A (n.1379-116C>A)
c.594-116C>A
n.594-116C>A
n.720-116C>A
c.1333-116C>A
n.1383-116C>A
n.1232-116C>A
c.1511-116C>A (n.1511-116C>A)
gnomAD v4
12g.32841325_32841330delCA2795093599PKP2c.1379-121_1379-116del (n.1379-121_1379-116del)
c.594-121_594-116del
n.594-121_594-116del
n.720-121_720-116del
c.1333-121_1333-116del
n.1383-121_1383-116del
n.1232-121_1232-116del
c.1511-121_1511-116del (n.1511-121_1511-116del)
12g.32841322G>CCA2618226052PKP2c.1379-117C>G (n.1379-117C>G)
c.594-117C>G
n.594-117C>G
n.720-117C>G
c.1333-117C>G
n.1383-117C>G
n.1232-117C>G
c.1511-117C>G (n.1511-117C>G)
gnomAD v4
12g.32841322G>TCA2618226053PKP2c.1379-117C>A (n.1379-117C>A)
c.594-117C>A
n.594-117C>A
n.720-117C>A
c.1333-117C>A
n.1383-117C>A
n.1232-117C>A
c.1511-117C>A (n.1511-117C>A)
gnomAD v4
12g.32841323G>ACA2618226054PKP2c.1379-118C>T (n.1379-118C>T)
c.594-118C>T
n.594-118C>T
n.720-118C>T
c.1333-118C>T
n.1383-118C>T
n.1232-118C>T
c.1511-118C>T (n.1511-118C>T)
gnomAD v4
12g.32841323G>TCA2618226055PKP2c.1379-118C>A (n.1379-118C>A)
c.594-118C>A
n.594-118C>A
n.720-118C>A
c.1333-118C>A
n.1383-118C>A
n.1232-118C>A
c.1511-118C>A (n.1511-118C>A)
gnomAD v4
12g.32841324G>ACA2618226056PKP2c.1379-119C>T (n.1379-119C>T)
c.594-119C>T
n.594-119C>T
n.720-119C>T
c.1333-119C>T
n.1383-119C>T
n.1232-119C>T
c.1511-119C>T (n.1511-119C>T)
gnomAD v4
12g.32841324G>CCA2026374241PKP2c.1379-119C>G (n.1379-119C>G)
c.594-119C>G
n.594-119C>G
n.720-119C>G
c.1333-119C>G
n.1383-119C>G
n.1232-119C>G
c.1511-119C>G (n.1511-119C>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.32841324G=CA2026374235PKP2c.1379-119C= (n.1379-119C=)
c.594-119C=
n.594-119C=
n.720-119C=
c.1333-119C=
n.1383-119C=
n.1232-119C=
c.1511-119C= (n.1511-119C=)
12g.32841324G>TCA235249274PKP2c.1379-119C>A (n.1379-119C>A)
c.594-119C>A
n.594-119C>A
n.720-119C>A
c.1333-119C>A
n.1383-119C>A
n.1232-119C>A
c.1511-119C>A (n.1511-119C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841325T>ACA2618226057PKP2c.1379-120A>T (n.1379-120A>T)
c.594-120A>T
n.594-120A>T
n.720-120A>T
c.1333-120A>T
n.1383-120A>T
n.1232-120A>T
c.1511-120A>T (n.1511-120A>T)
gnomAD v4
12g.32841325T>CCA235249275PKP2c.1379-120A>G (n.1379-120A>G)
c.594-120A>G
n.594-120A>G
n.720-120A>G
c.1333-120A>G
n.1383-120A>G
n.1232-120A>G
c.1511-120A>G (n.1511-120A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841325T>GCA235249276PKP2c.1379-120A>C (n.1379-120A>C)
c.594-120A>C
n.594-120A>C
n.720-120A>C
c.1333-120A>C
n.1383-120A>C
n.1232-120A>C
c.1511-120A>C (n.1511-120A>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.32841325T=CA2026374248PKP2c.1379-120A= (n.1379-120A=)
c.594-120A=
n.594-120A=
n.720-120A=
c.1333-120A=
n.1383-120A=
n.1232-120A=
c.1511-120A= (n.1511-120A=)
12g.32841325_32841326delCA2618226058PKP2c.1379-121_1379-120del (n.1379-121_1379-120del)
c.594-121_594-120del
n.594-121_594-120del
n.720-121_720-120del
c.1333-121_1333-120del
n.1383-121_1383-120del
n.1232-121_1232-120del
c.1511-121_1511-120del (n.1511-121_1511-120del)
gnomAD v4
12g.32841325_32841326insGCA2026374261PKP2c.1379-121_1379-120insC (n.1379-121_1379-120insC)
c.594-121_594-120insC
n.594-121_594-120insC
n.720-121_720-120insC
c.1333-121_1333-120insC
n.1383-121_1383-120insC
n.1232-121_1232-120insC
c.1511-121_1511-120insC (n.1511-121_1511-120insC)
dbSNP gnomAD v4
12g.32841326T>GCA2026374256PKP2c.1379-121A>C (n.1379-121A>C)
c.594-121A>C
n.594-121A>C
n.720-121A>C
c.1333-121A>C
n.1383-121A>C
n.1232-121A>C
c.1511-121A>C (n.1511-121A>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.32841326T=CA2026374259PKP2c.1379-121A= (n.1379-121A=)
c.594-121A=
n.594-121A=
n.720-121A=
c.1333-121A=
n.1383-121A=
n.1232-121A=
c.1511-121A= (n.1511-121A=)
12g.32841327G=CA2026374267PKP2c.1379-122C= (n.1379-122C=)
c.594-122C=
n.594-122C=
n.720-122C=
c.1333-122C=
n.1383-122C=
n.1232-122C=
c.1511-122C= (n.1511-122C=)
12g.32841327G>TCA235249283PKP2c.1379-122C>A (n.1379-122C>A)
c.594-122C>A
n.594-122C>A
n.720-122C>A
c.1333-122C>A
n.1383-122C>A
n.1232-122C>A
c.1511-122C>A (n.1511-122C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.32841332dupCA235249277PKP2c.1379-122dup (n.1379-122dup)
c.594-122dup
n.594-122dup
n.720-122dup
c.1333-122dup
n.1383-122dup
n.1232-122dup
c.1511-122dup (n.1511-122dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.32841331_32841332dupCA2618226059PKP2c.1379-123_1379-122dup (n.1379-123_1379-122dup)
c.594-123_594-122dup
n.594-123_594-122dup
n.720-123_720-122dup
c.1333-123_1333-122dup
n.1383-123_1383-122dup
n.1232-123_1232-122dup
c.1511-123_1511-122dup (n.1511-123_1511-122dup)
gnomAD v4
12g.32841332delCA2618226060PKP2c.1379-122del (n.1379-122del)
c.594-122del
n.594-122del
n.720-122del
c.1333-122del
n.1383-122del
n.1232-122del
c.1511-122del (n.1511-122del)
gnomAD v4
12g.32841327_32841328insACA2618226061PKP2c.1379-123_1379-122insT (n.1379-123_1379-122insT)
c.594-123_594-122insT
n.594-123_594-122insT
n.720-123_720-122insT
c.1333-123_1333-122insT
n.1383-123_1383-122insT
n.1232-123_1232-122insT
c.1511-123_1511-122insT (n.1511-123_1511-122insT)
gnomAD v4
12g.32841327_32841328insTCA2539002913PKP2c.1379-123_1379-122insA (n.1379-123_1379-122insA)
c.594-123_594-122insA
n.594-123_594-122insA
n.720-123_720-122insA
c.1333-123_1333-122insA
n.1383-123_1383-122insA
n.1232-123_1232-122insA
c.1511-123_1511-122insA (n.1511-123_1511-122insA)
12g.32841328G>CCA235249288PKP2c.1379-123C>G (n.1379-123C>G)
c.594-123C>G
n.594-123C>G
n.720-123C>G
c.1333-123C>G
n.1383-123C>G
n.1232-123C>G
c.1511-123C>G (n.1511-123C>G)
dbSNP
12g.32841328G=CA2026374275PKP2c.1379-123C= (n.1379-123C=)
c.594-123C=
n.594-123C=
n.720-123C=
c.1333-123C=
n.1383-123C=
n.1232-123C=
c.1511-123C= (n.1511-123C=)
12g.32841328G>TCA2618226062PKP2c.1379-123C>A (n.1379-123C>A)
c.594-123C>A
n.594-123C>A
n.720-123C>A
c.1333-123C>A
n.1383-123C>A
n.1232-123C>A
c.1511-123C>A (n.1511-123C>A)
gnomAD v4
12g.32841328_32841329insTCA2618226063PKP2c.1379-124_1379-123insA (n.1379-124_1379-123insA)
c.594-124_594-123insA
n.594-124_594-123insA
n.720-124_720-123insA
c.1333-124_1333-123insA
n.1383-124_1383-123insA
n.1232-124_1232-123insA
c.1511-124_1511-123insA (n.1511-124_1511-123insA)
gnomAD v4
12g.32841329G>ACA2618226064PKP2c.1379-124C>T (n.1379-124C>T)
c.594-124C>T
n.594-124C>T
n.720-124C>T
c.1333-124C>T
n.1383-124C>T
n.1232-124C>T
c.1511-124C>T (n.1511-124C>T)
gnomAD v4
12g.32841329G>TCA2618226065PKP2c.1379-124C>A (n.1379-124C>A)
c.594-124C>A
n.594-124C>A
n.720-124C>A
c.1333-124C>A
n.1383-124C>A
n.1232-124C>A
c.1511-124C>A (n.1511-124C>A)
gnomAD v4
12g.32841330G>ACA235249290PKP2c.1379-125C>T (n.1379-125C>T)
c.594-125C>T
n.594-125C>T
n.720-125C>T
c.1333-125C>T
n.1383-125C>T
n.1232-125C>T
c.1511-125C>T (n.1511-125C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841330G=CA2026374280PKP2c.1379-125C= (n.1379-125C=)
c.594-125C=
n.594-125C=
n.720-125C=
c.1333-125C=
n.1383-125C=
n.1232-125C=
c.1511-125C= (n.1511-125C=)
12g.32841331G>ACA235249296PKP2c.1379-126C>T (n.1379-126C>T)
c.594-126C>T
n.594-126C>T
n.720-126C>T
c.1333-126C>T
n.1383-126C>T
n.1232-126C>T
c.1511-126C>T (n.1511-126C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841331G=CA2026374284PKP2c.1379-126C= (n.1379-126C=)
c.594-126C=
n.594-126C=
n.720-126C=
c.1333-126C=
n.1383-126C=
n.1232-126C=
c.1511-126C= (n.1511-126C=)
12g.32841331G>TCA2618226066PKP2c.1379-126C>A (n.1379-126C>A)
c.594-126C>A
n.594-126C>A
n.720-126C>A
c.1333-126C>A
n.1383-126C>A
n.1232-126C>A
c.1511-126C>A (n.1511-126C>A)
gnomAD v4
12g.32841332G>ACA687460697PKP2c.1379-127C>T (n.1379-127C>T)
c.594-127C>T
n.594-127C>T
n.720-127C>T
c.1333-127C>T
n.1383-127C>T
n.1232-127C>T
c.1511-127C>T (n.1511-127C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841332G>CCA2026374287PKP2c.1379-127C>G (n.1379-127C>G)
c.594-127C>G
n.594-127C>G
n.720-127C>G
c.1333-127C>G
n.1383-127C>G
n.1232-127C>G
c.1511-127C>G (n.1511-127C>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.32841332G=CA2026374291PKP2c.1379-127C= (n.1379-127C=)
c.594-127C=
n.594-127C=
n.720-127C=
c.1333-127C=
n.1383-127C=
n.1232-127C=
c.1511-127C= (n.1511-127C=)
12g.32841332G>TCA654666833PKP2c.1379-127C>A (n.1379-127C>A)
c.594-127C>A
n.594-127C>A
n.720-127C>A
c.1333-127C>A
n.1383-127C>A
n.1232-127C>A
c.1511-127C>A (n.1511-127C>A)
gnomAD v4 COSMIC
12g.32841333C>ACA2618226070PKP2c.1379-128G>T (n.1379-128G>T)
c.594-128G>T
n.594-128G>T
n.720-128G>T
c.1333-128G>T
n.1383-128G>T
n.1232-128G>T
c.1511-128G>T (n.1511-128G>T)
gnomAD v4
12g.32841333C>GCA2618226071PKP2c.1379-128G>C (n.1379-128G>C)
c.594-128G>C
n.594-128G>C
n.720-128G>C
c.1333-128G>C
n.1383-128G>C
n.1232-128G>C
c.1511-128G>C (n.1511-128G>C)
gnomAD v4
12g.32841333C>TCA2618226072PKP2c.1379-128G>A (n.1379-128G>A)
c.594-128G>A
n.594-128G>A
n.720-128G>A
c.1333-128G>A
n.1383-128G>A
n.1232-128G>A
c.1511-128G>A (n.1511-128G>A)
gnomAD v4
12g.32841334dupCA2618226067PKP2c.1379-128dup (n.1379-128dup)
c.594-128dup
n.594-128dup
n.720-128dup
c.1333-128dup
n.1383-128dup
n.1232-128dup
c.1511-128dup (n.1511-128dup)
gnomAD v4
12g.32841334delCA2618226068PKP2c.1379-128del (n.1379-128del)
c.594-128del
n.594-128del
n.720-128del
c.1333-128del
n.1383-128del
n.1232-128del
c.1511-128del (n.1511-128del)
gnomAD v4
12g.32841333_32841335delCA2618226069PKP2c.1379-130_1379-128del (n.1379-130_1379-128del)
c.594-130_594-128del
n.594-130_594-128del
n.720-130_720-128del
c.1333-130_1333-128del
n.1383-130_1383-128del
n.1232-130_1232-128del
c.1511-130_1511-128del (n.1511-130_1511-128del)
gnomAD v4
12g.32841334C>ACA2618226073PKP2c.1379-129G>T (n.1379-129G>T)
c.594-129G>T
n.594-129G>T
n.720-129G>T
c.1333-129G>T
n.1383-129G>T
n.1232-129G>T
c.1511-129G>T (n.1511-129G>T)
gnomAD v4
12g.32841334C=CA2026374294PKP2c.1379-129G= (n.1379-129G=)
c.594-129G=
n.594-129G=
n.720-129G=
c.1333-129G=
n.1383-129G=
n.1232-129G=
c.1511-129G= (n.1511-129G=)
12g.32841334C>GCA2618226074PKP2c.1379-129G>C (n.1379-129G>C)
c.594-129G>C
n.594-129G>C
n.720-129G>C
c.1333-129G>C
n.1383-129G>C
n.1232-129G>C
c.1511-129G>C (n.1511-129G>C)
gnomAD v4
12g.32841334C>TCA2026374297PKP2c.1379-129G>A (n.1379-129G>A)
c.594-129G>A
n.594-129G>A
n.720-129G>A
c.1333-129G>A
n.1383-129G>A
n.1232-129G>A
c.1511-129G>A (n.1511-129G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.32841335A>TCA2618226075PKP2c.1379-130T>A (n.1379-130T>A)
c.594-130T>A
n.594-130T>A
n.720-130T>A
c.1333-130T>A
n.1383-130T>A
n.1232-130T>A
c.1511-130T>A (n.1511-130T>A)
gnomAD v4
12g.32841336G>ACA2618226076PKP2c.1379-131C>T (n.1379-131C>T)
c.594-131C>T
n.594-131C>T
n.720-131C>T
c.1333-131C>T
n.1383-131C>T
n.1232-131C>T
c.1511-131C>T (n.1511-131C>T)
gnomAD v4
12g.32841336G>TCA2618226077PKP2c.1379-131C>A (n.1379-131C>A)
c.594-131C>A
n.594-131C>A
n.720-131C>A
c.1333-131C>A
n.1383-131C>A
n.1232-131C>A
c.1511-131C>A (n.1511-131C>A)
gnomAD v4
12g.32841337C>TCA2618226078PKP2c.1379-132G>A (n.1379-132G>A)
c.594-132G>A
n.594-132G>A
n.720-132G>A
c.1333-132G>A
n.1383-132G>A
n.1232-132G>A
c.1511-132G>A (n.1511-132G>A)
gnomAD v4
12g.32841338C>ACA2618226080PKP2c.1379-133G>T (n.1379-133G>T)
c.594-133G>T
n.594-133G>T
n.720-133G>T
c.1333-133G>T
n.1383-133G>T
n.1232-133G>T
c.1511-133G>T (n.1511-133G>T)
gnomAD v4
12g.32841338C>GCA2618226079PKP2c.1379-133G>C (n.1379-133G>C)
c.594-133G>C
n.594-133G>C
n.720-133G>C
c.1333-133G>C
n.1383-133G>C
n.1232-133G>C
c.1511-133G>C (n.1511-133G>C)
gnomAD v4
12g.32841339T>CCA2618226081PKP2c.1379-134A>G (n.1379-134A>G)
c.594-134A>G
n.594-134A>G
n.720-134A>G
c.1333-134A>G
n.1383-134A>G
n.1232-134A>G
c.1511-134A>G (n.1511-134A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.32841340C>TCA2618226082PKP2c.1379-135G>A (n.1379-135G>A)
c.594-135G>A
n.594-135G>A
n.720-135G>A
c.1333-135G>A
n.1383-135G>A
n.1232-135G>A
c.1511-135G>A (n.1511-135G>A)
gnomAD v4
12g.32841341T>CCA2618226083PKP2c.1379-136A>G (n.1379-136A>G)
c.594-136A>G
n.594-136A>G
n.720-136A>G
c.1333-136A>G
n.1383-136A>G
n.1232-136A>G
c.1511-136A>G (n.1511-136A>G)
gnomAD v4
12g.32841342T>CCA235249298PKP2c.1379-137A>G (n.1379-137A>G)
c.594-137A>G
n.594-137A>G
n.720-137A>G
c.1333-137A>G
n.1383-137A>G
n.1232-137A>G
c.1511-137A>G (n.1511-137A>G)
dbSNP
12g.32841342T=CA2026374299PKP2c.1379-137A= (n.1379-137A=)
c.594-137A=
n.594-137A=
n.720-137A=
c.1333-137A=
n.1383-137A=
n.1232-137A=
c.1511-137A= (n.1511-137A=)
12g.32841344C>ACA2618226084PKP2c.1379-139G>T (n.1379-139G>T)
c.594-139G>T
n.594-139G>T
n.720-139G>T
c.1333-139G>T
n.1383-139G>T
n.1232-139G>T
c.1511-139G>T (n.1511-139G>T)
gnomAD v4
12g.32841344C=CA2026374304PKP2c.1379-139G= (n.1379-139G=)
c.594-139G=
n.594-139G=
n.720-139G=
c.1333-139G=
n.1383-139G=
n.1232-139G=
c.1511-139G= (n.1511-139G=)
12g.32841344C>TCA687460704PKP2c.1379-139G>A (n.1379-139G>A)
c.594-139G>A
n.594-139G>A
n.720-139G>A
c.1333-139G>A
n.1383-139G>A
n.1232-139G>A
c.1511-139G>A (n.1511-139G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841345T>CCA2026374314PKP2c.1379-140A>G (n.1379-140A>G)
c.594-140A>G
n.594-140A>G
n.720-140A>G
c.1333-140A>G
n.1383-140A>G
n.1232-140A>G
c.1511-140A>G (n.1511-140A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.32841345T=CA2026374311PKP2c.1379-140A= (n.1379-140A=)
c.594-140A=
n.594-140A=
n.720-140A=
c.1333-140A=
n.1383-140A=
n.1232-140A=
c.1511-140A= (n.1511-140A=)
12g.32841346C>ACA2618226086PKP2c.1379-141G>T (n.1379-141G>T)
c.594-141G>T
n.594-141G>T
n.720-141G>T
c.1333-141G>T
n.1383-141G>T
n.1232-141G>T
c.1511-141G>T (n.1511-141G>T)
gnomAD v4
12g.32841346C=CA2026374319PKP2c.1379-141G= (n.1379-141G=)
c.594-141G=
n.594-141G=
n.720-141G=
c.1333-141G=
n.1383-141G=
n.1232-141G=
c.1511-141G= (n.1511-141G=)
12g.32841346C>TCA687460713PKP2c.1379-141G>A (n.1379-141G>A)
c.594-141G>A
n.594-141G>A
n.720-141G>A
c.1333-141G>A
n.1383-141G>A
n.1232-141G>A
c.1511-141G>A (n.1511-141G>A)
dbSNP
12g.32841346_32841347delCA2618226085PKP2c.1379-142_1379-141del (n.1379-142_1379-141del)
c.594-142_594-141del
n.594-142_594-141del
n.720-142_720-141del
c.1333-142_1333-141del
n.1383-142_1383-141del
n.1232-142_1232-141del
c.1511-142_1511-141del (n.1511-142_1511-141del)
gnomAD v4
12g.32841347A>CCA2618226087PKP2c.1379-142T>G (n.1379-142T>G)
c.594-142T>G
n.594-142T>G
n.720-142T>G
c.1333-142T>G
n.1383-142T>G
n.1232-142T>G
c.1511-142T>G (n.1511-142T>G)
gnomAD v4
12g.32841348A=CA2026374323PKP2c.1379-143T= (n.1379-143T=)
c.594-143T=
n.594-143T=
n.720-143T=
c.1333-143T=
n.1383-143T=
n.1232-143T=
c.1511-143T= (n.1511-143T=)
12g.32841348A>CCA2618226088PKP2c.1379-143T>G (n.1379-143T>G)
c.594-143T>G
n.594-143T>G
n.720-143T>G
c.1333-143T>G
n.1383-143T>G
n.1232-143T>G
c.1511-143T>G (n.1511-143T>G)
gnomAD v4
12g.32841348A>GCA2026374326PKP2c.1379-143T>C (n.1379-143T>C)
c.594-143T>C
n.594-143T>C
n.720-143T>C
c.1333-143T>C
n.1383-143T>C
n.1232-143T>C
c.1511-143T>C (n.1511-143T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.32841348A>TCA2618226089PKP2c.1379-143T>A (n.1379-143T>A)
c.594-143T>A
n.594-143T>A
n.720-143T>A
c.1333-143T>A
n.1383-143T>A
n.1232-143T>A
c.1511-143T>A (n.1511-143T>A)
gnomAD v4
12g.32841349C>ACA2618226090PKP2c.1379-144G>T (n.1379-144G>T)
c.594-144G>T
n.594-144G>T
n.720-144G>T
c.1333-144G>T
n.1383-144G>T
n.1232-144G>T
c.1511-144G>T (n.1511-144G>T)
gnomAD v4
12g.32841350T>ACA2618226091PKP2c.1379-145A>T (n.1379-145A>T)
c.594-145A>T
n.594-145A>T
n.720-145A>T
c.1333-145A>T
n.1383-145A>T
n.1232-145A>T
c.1511-145A>T (n.1511-145A>T)
gnomAD v4
12g.32841351A>GCA2726010337PKP2c.1379-146T>C (n.1379-146T>C)
c.594-146T>C
n.594-146T>C
n.720-146T>C
c.1333-146T>C
n.1383-146T>C
n.1232-146T>C
c.1511-146T>C (n.1511-146T>C)
dbSNP
12g.32841355_32841357delCA2618226092PKP2c.1379-148_1379-146del (n.1379-148_1379-146del)
c.594-148_594-146del
n.594-148_594-146del
n.720-148_720-146del
c.1333-148_1333-146del
n.1383-148_1383-146del
n.1232-148_1232-146del
c.1511-148_1511-146del (n.1511-148_1511-146del)
gnomAD v4
12g.32841352G>TCA2618226093PKP2c.1379-147C>A (n.1379-147C>A)
c.594-147C>A
n.594-147C>A
n.720-147C>A
c.1333-147C>A
n.1383-147C>A
n.1232-147C>A
c.1511-147C>A (n.1511-147C>A)
gnomAD v4
12g.32841353A=CA2026374332PKP2c.1379-148T= (n.1379-148T=)
c.594-148T=
n.594-148T=
n.720-148T=
c.1333-148T=
n.1383-148T=
n.1232-148T=
c.1511-148T= (n.1511-148T=)
12g.32841353A>GCA235249301PKP2c.1379-148T>C (n.1379-148T>C)
c.594-148T>C
n.594-148T>C
n.720-148T>C
c.1333-148T>C
n.1383-148T>C
n.1232-148T>C
c.1511-148T>C (n.1511-148T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841353_32841364delinsAAGAACCCAATTCA2026374329PKP2c.1379-159_1379-148delinsAATTGGGTTCTT (n.1379-159_1379-148delinsAATTGGGTTCTT)
c.594-159_594-148delinsAATTGGGTTCTT
n.594-159_594-148delinsAATTGGGTTCTT
n.720-159_720-148delinsAATTGGGTTCTT
c.1333-159_1333-148delinsAATTGGGTTCTT
n.1383-159_1383-148delinsAATTGGGTTCTT
n.1232-159_1232-148delinsAATTGGGTTCTT
c.1511-159_1511-148delinsAATTGGGTTCTT (n.1511-159_1511-148delinsAATTGGGTTCTT)
12g.32841359_32841369delCA2026374335PKP2c.1379-159_1379-149del (n.1379-159_1379-149del)
c.594-159_594-149del
n.594-159_594-149del
n.720-159_720-149del
c.1333-159_1333-149del
n.1383-159_1383-149del
n.1232-159_1232-149del
c.1511-159_1511-149del (n.1511-159_1511-149del)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched