Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32841027_32841206delCA2573053657PKP2c.1379-1_1556+1del
c.594-1_771+1del
n.594-1_771+1del
n.720-1_897+1del
c.1333-1_1510+1del
n.1383-1_1560+1del
n.1232-1_1410del
c.1511-1_1688+1del
 ClinVar dbSNP
12g.32841027_32850974delCA2580085385PKP2c.1171-1_1556+1del
c.386-1_771+1del
n.386-1_771+1del
n.512-1_897+1del
c.1125-1_1510+1del
n.1175-1_1560+1del
n.1024-1_1410del
c.1171-1_1688+1del
 ClinVar
12g.32841131_32841170delinsCCGTCAGCGTAAGCAATGCTTCTGTTATCATGAGATTCTTCA2026373568PKP2c.1414_1453delinsAAGAATCTCATGATAACAGAAGCATTGCTTACGCTGACGG (p.Lys472=)
c.629_668delinsAAGAATCTCATGATAACAGAAGCATTGCTTACGCTGACGG
n.629_668delinsAAGAATCTCATGATAACAGAAGCATTGCTTACGCTGACGG
n.755_794delinsAAGAATCTCATGATAACAGAAGCATTGCTTACGCTGACGG
c.1368_1407delinsAAGAATCTCATGATAACAGAAGCATTGCTTACGCTGACGG
n.1418_1457delinsAAGAATCTCATGATAACAGAAGCATTGCTTACGCTGACGG
n.1267_1306delinsAAGAATCTCATGATAACAGAAGCATTGCTTACGCTGACGG
c.1546_1585delinsAAGAATCTCATGATAACAGAAGCATTGCTTACGCTGACGG (p.Lys516=)
12g.32841132_32841170delCA645372292PKP2c.1414_1452del (p.Lys472_Thr484del)
c.629_667del
n.629_667del
n.755_793del
c.1368_1406del
n.1418_1456del
n.1267_1305del
c.1546_1584del (p.Lys516_Thr528del)
 dbSNP
12g.32841166T>ACA384368003PKP2c.1418A>T (p.Asn473Ile)
c.633A>T
n.633A>T
n.759A>T
c.1372A>T
n.1422A>T
n.1271A>T
c.1550A>T (p.Asn517Ile)
12g.32841166T>CCA011135PKP2c.1418A>G (p.Asn473Ser)
c.633A>G
n.633A>G
n.759A>G
c.1372A>G
n.1422A>G
n.1271A>G
c.1550A>G (p.Asn517Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841166T>GCA384368012PKP2c.1418A>C (p.Asn473Thr)
c.633A>C
n.633A>C
n.759A>C
c.1372A>C
n.1422A>C
n.1271A>C
c.1550A>C (p.Asn517Thr)
12g.32841166T=CA2026373747PKP2c.1418A= (p.Asn473=)
c.633A=
n.633A=
n.759A=
c.1372A=
n.1422A=
n.1271A=
c.1550A= (p.Asn517=)
12g.32841167T>ACA384368017PKP2c.1417A>T (p.Asn473Tyr)
c.632A>T
n.632A>T
n.758A>T
c.1371A>T
n.1421A>T
n.1270A>T
c.1549A>T (p.Asn517Tyr)
12g.32841167T>CCA384368016PKP2c.1417A>G (p.Asn473Asp)
c.632A>G
n.632A>G
n.758A>G
c.1371A>G
n.1421A>G
n.1270A>G
c.1549A>G (p.Asn517Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841167T>GCA384368015PKP2c.1417A>C (p.Asn473His)
c.632A>C
n.632A>C
n.758A>C
c.1371A>C
n.1421A>C
n.1270A>C
c.1549A>C (p.Asn517His)
12g.32841167T=CA2026373753PKP2c.1417A= (p.Asn473=)
c.632A=
n.632A=
n.758A=
c.1371A=
n.1421A=
n.1270A=
c.1549A= (p.Asn517=)
12g.32841168C>ACA384368018PKP2c.1416G>T (p.Lys472Asn)
c.631G>T
n.631G>T
n.757G>T
c.1370G>T
n.1420G>T
n.1269G>T
c.1548G>T (p.Lys516Asn)
 COSMIC
12g.32841168C>GCA384368019PKP2c.1416G>C (p.Lys472Asn)
c.631G>C
n.631G>C
n.757G>C
c.1370G>C
n.1420G>C
n.1269G>C
c.1548G>C (p.Lys516Asn)
12g.32841168C>TCA479177310PKP2c.1416G>A (p.Lys472=)
c.631G>A
n.631G>A
n.757G>A
c.1370G>A
n.1420G>A
n.1269G>A
c.1548G>A (p.Lys516=)
12g.32841169T>ACA384368020PKP2c.1415A>T (p.Lys472Met)
c.630A>T
n.630A>T
n.756A>T
c.1369A>T
n.1419A>T
n.1268A>T
c.1547A>T (p.Lys516Met)
12g.32841169T>CCA011123PKP2c.1415A>G (p.Lys472Arg)
c.630A>G
n.630A>G
n.756A>G
c.1369A>G
n.1419A>G
n.1268A>G
c.1547A>G (p.Lys516Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32841169T>GCA029219PKP2c.1415A>C (p.Lys472Thr)
c.630A>C
n.630A>C
n.756A>C
c.1369A>C
n.1419A>C
n.1268A>C
c.1547A>C (p.Lys516Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841169T=CA2026373766PKP2c.1415A= (p.Lys472=)
c.630A=
n.630A=
n.756A=
c.1369A=
n.1419A=
n.1268A=
c.1547A= (p.Lys516=)
12g.32841170T>ACA384368028PKP2c.1414A>T (p.Lys472Ter)
c.629A>T
n.629A>T
n.755A>T
c.1368A>T
n.1418A>T
n.1267A>T
c.1546A>T (p.Lys516Ter)
12g.32841170T>CCA384368031PKP2c.1414A>G (p.Lys472Glu)
c.629A>G
n.629A>G
n.755A>G
c.1368A>G
n.1418A>G
n.1267A>G
c.1546A>G (p.Lys516Glu)
12g.32841170T>GCA384368035PKP2c.1414A>C (p.Lys472Gln)
c.629A>C
n.629A>C
n.755A>C
c.1368A>C
n.1418A>C
n.1267A>C
c.1546A>C (p.Lys516Gln)
 ClinVar
12g.32841171G>ACA479177311PKP2c.1413C>T (p.Leu471=)
c.628C>T
n.628C>T
n.754C>T
c.1367C>T
n.1417C>T
n.1266C>T
c.1545C>T (p.Leu515=)
12g.32841171G>CCA029205PKP2c.1413C>G (p.Leu471=)
c.628C>G
n.628C>G
n.754C>G
c.1367C>G
n.1417C>G
n.1266C>G
c.1545C>G (p.Leu515=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841171G=CA2026373773PKP2c.1413C= (p.Leu471=)
c.628C=
n.628C=
n.754C=
c.1367C=
n.1417C=
n.1266C=
c.1545C= (p.Leu515=)
12g.32841171G>TCA479177312PKP2c.1413C>A (p.Leu471=)
c.628C>A
n.628C>A
n.754C>A
c.1367C>A
n.1417C>A
n.1266C>A
c.1545C>A (p.Leu515=)
 ClinVar gnomAD v4
12g.32841172A>CCA384368037PKP2c.1412T>G (p.Leu471Arg)
c.627T>G
n.627T>G
n.753T>G
c.1366T>G
n.1416T>G
n.1265T>G
c.1544T>G (p.Leu515Arg)
12g.32841172A>GCA384368038PKP2c.1412T>C (p.Leu471Pro)
c.627T>C
n.627T>C
n.753T>C
c.1366T>C
n.1416T>C
n.1265T>C
c.1544T>C (p.Leu515Pro)
12g.32841172A>TCA384368039PKP2c.1412T>A (p.Leu471His)
c.627T>A
n.627T>A
n.753T>A
c.1366T>A
n.1416T>A
n.1265T>A
c.1544T>A (p.Leu515His)
12g.32841173G>ACA384368044PKP2c.1411C>T (p.Leu471Phe)
c.626C>T
n.626C>T
n.752C>T
c.1365C>T
n.1415C>T
n.1264C>T
c.1543C>T (p.Leu515Phe)
12g.32841173G>CCA10583046PKP2c.1411C>G (p.Leu471Val)
c.626C>G
n.626C>G
n.752C>G
c.1365C>G
n.1415C>G
n.1264C>G
c.1543C>G (p.Leu515Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32841173G=CA2026373790PKP2c.1411C= (p.Leu471=)
c.626C=
n.626C=
n.752C=
c.1365C=
n.1415C=
n.1264C=
c.1543C= (p.Leu515=)
12g.32841173G>TCA384368040PKP2c.1411C>A (p.Leu471Ile)
c.626C>A
n.626C>A
n.752C>A
c.1365C>A
n.1415C>A
n.1264C>A
c.1543C>A (p.Leu515Ile)
12g.32841173_32841174delinsGTCA2026373788PKP2c.1410_1411delinsAC (p.Lys470=)
c.625_626delinsAC
n.625_626delinsAC
n.751_752delinsAC
c.1364_1365delinsAC
n.1414_1415delinsAC
n.1263_1264delinsAC
c.1542_1543delinsAC (p.Lys514=)
12g.32841175_32841178delCA2618225975PKP2c.1408_1411del (p.Lys470SerfsTer5)
c.623_626del
n.623_626del
n.749_752del
c.1362_1365del
n.1412_1415del
n.1261_1264del
c.1540_1543del (p.Lys514SerfsTer5)
 gnomAD v4
12g.32841174T>ACA384368046PKP2c.1410A>T (p.Lys470Asn)
c.625A>T
n.625A>T
n.751A>T
c.1364A>T
n.1414A>T
n.1263A>T
c.1542A>T (p.Lys514Asn)
12g.32841174T>CCA029189PKP2c.1410A>G (p.Lys470=)
c.625A>G
n.625A>G
n.751A>G
c.1364A>G
n.1414A>G
n.1263A>G
c.1542A>G (p.Lys514=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841174T>GCA384368051PKP2c.1410A>C (p.Lys470Asn)
c.625A>C
n.625A>C
n.751A>C
c.1364A>C
n.1414A>C
n.1263A>C
c.1542A>C (p.Lys514Asn)
12g.32841174T=CA2026373804PKP2c.1410A= (p.Lys470=)
c.625A=
n.625A=
n.751A=
c.1364A=
n.1414A=
n.1263A=
c.1542A= (p.Lys514=)
12g.32841176delCA891843478PKP2c.1410del (p.Lys470AsnfsTer6)
c.625del
n.625del
n.751del
c.1364del
n.1414del
n.1263del
c.1542del (p.Lys514AsnfsTer6)
 ClinVar dbSNP
12g.32841175T>ACA384368053PKP2c.1409A>T (p.Lys470Ile)
c.624A>T
n.624A>T
n.750A>T
c.1363A>T
n.1413A>T
n.1262A>T
c.1541A>T (p.Lys514Ile)
12g.32841175T>CCA384368055PKP2c.1409A>G (p.Lys470Arg)
c.624A>G
n.624A>G
n.750A>G
c.1363A>G
n.1413A>G
n.1262A>G
c.1541A>G (p.Lys514Arg)
 ClinVar gnomAD v4
12g.32841175T>GCA384368056PKP2c.1409A>C (p.Lys470Thr)
c.624A>C
n.624A>C
n.750A>C
c.1363A>C
n.1413A>C
n.1262A>C
c.1541A>C (p.Lys514Thr)
12g.32841175_32841185delinsTTGTCATTAGACA2026373810PKP2c.1399_1409delinsTCTAATGACAA (p.Ser467=)
c.614_624delinsTCTAATGACAA
n.614_624delinsTCTAATGACAA
n.740_750delinsTCTAATGACAA
c.1353_1363delinsTCTAATGACAA
n.1403_1413delinsTCTAATGACAA
n.1252_1262delinsTCTAATGACAA
c.1531_1541delinsTCTAATGACAA (p.Ser511=)
12g.32841176T>ACA384368059PKP2c.1408A>T (p.Lys470Ter)
c.623A>T
n.623A>T
n.749A>T
c.1362A>T
n.1412A>T
n.1261A>T
c.1540A>T (p.Lys514Ter)
12g.32841176T>CCA384368060PKP2c.1408A>G (p.Lys470Glu)
c.623A>G
n.623A>G
n.749A>G
c.1362A>G
n.1412A>G
n.1261A>G
c.1540A>G (p.Lys514Glu)
12g.32841176T>GCA384368062PKP2c.1408A>C (p.Lys470Gln)
c.623A>C
n.623A>C
n.749A>C
c.1362A>C
n.1412A>C
n.1261A>C
c.1540A>C (p.Lys514Gln)
12g.32841178_32841187delCA011118PKP2c.1399_1408del (p.Ser467AsnfsTer6)
c.614_623del
n.614_623del
n.740_749del
c.1353_1362del
n.1403_1412del
n.1252_1261del
c.1531_1540del (p.Ser511AsnfsTer6)
 ClinVar dbSNP
12g.32841177G>ACA479177314PKP2c.1407C>T (p.Asp469=)
c.622C>T
n.622C>T
n.748C>T
c.1361C>T
n.1411C>T
n.1260C>T
c.1539C>T (p.Asp513=)
12g.32841177G>CCA384368063PKP2c.1407C>G (p.Asp469Glu)
c.622C>G
n.622C>G
n.748C>G
c.1361C>G
n.1411C>G
n.1260C>G
c.1539C>G (p.Asp513Glu)
12g.32841177G>TCA384368065PKP2c.1407C>A (p.Asp469Glu)
c.622C>A
n.622C>A
n.748C>A
c.1361C>A
n.1411C>A
n.1260C>A
c.1539C>A (p.Asp513Glu)
12g.32841178T>ACA384368069PKP2c.1406A>T (p.Asp469Val)
c.621A>T
n.621A>T
n.747A>T
c.1360A>T
n.1410A>T
n.1259A>T
c.1538A>T (p.Asp513Val)
 ClinVar dbSNP
12g.32841178T>CCA384368070PKP2c.1406A>G (p.Asp469Gly)
c.621A>G
n.621A>G
n.747A>G
c.1360A>G
n.1410A>G
n.1259A>G
c.1538A>G (p.Asp513Gly)
 gnomAD v4
12g.32841178T>GCA384368067PKP2c.1406A>C (p.Asp469Ala)
c.621A>C
n.621A>C
n.747A>C
c.1360A>C
n.1410A>C
n.1259A>C
c.1538A>C (p.Asp513Ala)
12g.32841180_32841195delCA2573053658PKP2c.1391_1406del (p.Asn464ThrfsTer7)
c.606_621del
n.606_621del
n.732_747del
c.1345_1360del
n.1395_1410del
n.1244_1259del
c.1523_1538del (p.Asn508ThrfsTer7)
 ClinVar dbSNP
12g.32841179C>ACA384368072PKP2c.1405G>T (p.Asp469Tyr)
c.620G>T
n.620G>T
n.746G>T
c.1359G>T
n.1409G>T
n.1258G>T
c.1537G>T (p.Asp513Tyr)
12g.32841179C=CA2026373827PKP2c.1405G= (p.Asp469=)
c.620G=
n.620G=
n.746G=
c.1359G=
n.1409G=
n.1258G=
c.1537G= (p.Asp513=)
12g.32841179C>GCA384368071PKP2c.1405G>C (p.Asp469His)
c.620G>C
n.620G>C
n.746G>C
c.1359G>C
n.1409G>C
n.1258G>C
c.1537G>C (p.Asp513His)
12g.32841179C>TCA384368073PKP2c.1405G>A (p.Asp469Asn)
c.620G>A
n.620G>A
n.746G>A
c.1359G>A
n.1409G>A
n.1258G>A
c.1537G>A (p.Asp513Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
12g.32841180A=CA2026373830PKP2c.1404T= (p.Asn468=)
c.619T=
n.619T=
n.745T=
c.1358T=
n.1408T=
n.1257T=
c.1536T= (p.Asn512=)
12g.32841180A>CCA384368074PKP2c.1404T>G (p.Asn468Lys)
c.619T>G
n.619T>G
n.745T>G
c.1358T>G
n.1408T>G
n.1257T>G
c.1536T>G (p.Asn512Lys)
12g.32841180A>GCA479177316PKP2c.1404T>C (p.Asn468=)
c.619T>C
n.619T>C
n.745T>C
c.1358T>C
n.1408T>C
n.1257T>C
c.1536T>C (p.Asn512=)
12g.32841180A>TCA384368075PKP2c.1404T>A (p.Asn468Lys)
c.619T>A
n.619T>A
n.745T>A
c.1358T>A
n.1408T>A
n.1257T>A
c.1536T>A (p.Asn512Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841181T>ACA384368081PKP2c.1403A>T (p.Asn468Ile)
c.618A>T
n.618A>T
n.744A>T
c.1357A>T
n.1407A>T
n.1256A>T
c.1535A>T (p.Asn512Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32841181T>CCA384368083PKP2c.1403A>G (p.Asn468Ser)
c.618A>G
n.618A>G
n.744A>G
c.1357A>G
n.1407A>G
n.1256A>G
c.1535A>G (p.Asn512Ser)
12g.32841181T>GCA384368085PKP2c.1403A>C (p.Asn468Thr)
c.618A>C
n.618A>C
n.744A>C
c.1357A>C
n.1407A>C
n.1256A>C
c.1535A>C (p.Asn512Thr)
12g.32841181T=CA2026373836PKP2c.1403A= (p.Asn468=)
c.618A=
n.618A=
n.744A=
c.1357A=
n.1407A=
n.1256A=
c.1535A= (p.Asn512=)
12g.32841182T>ACA384368090PKP2c.1402A>T (p.Asn468Tyr)
c.617A>T
n.617A>T
n.743A>T
c.1356A>T
n.1406A>T
n.1255A>T
c.1534A>T (p.Asn512Tyr)
12g.32841182T>CCA384368089PKP2c.1402A>G (p.Asn468Asp)
c.617A>G
n.617A>G
n.743A>G
c.1356A>G
n.1406A>G
n.1255A>G
c.1534A>G (p.Asn512Asp)
 ClinVar
12g.32841182T>GCA384368087PKP2c.1402A>C (p.Asn468His)
c.617A>C
n.617A>C
n.743A>C
c.1356A>C
n.1406A>C
n.1255A>C
c.1534A>C (p.Asn512His)
12g.32841183A>CCA479177317PKP2c.1401T>G (p.Ser467=)
c.616T>G
n.616T>G
n.742T>G
c.1355T>G
n.1405T>G
n.1254T>G
c.1533T>G (p.Ser511=)
12g.32841183A>GCA479177318PKP2c.1401T>C (p.Ser467=)
c.616T>C
n.616T>C
n.742T>C
c.1355T>C
n.1405T>C
n.1254T>C
c.1533T>C (p.Ser511=)
12g.32841183A>TCA479177319PKP2c.1401T>A (p.Ser467=)
c.616T>A
n.616T>A
n.742T>A
c.1355T>A
n.1405T>A
n.1254T>A
c.1533T>A (p.Ser511=)
12g.32841184G>ACA384368092PKP2c.1400C>T (p.Ser467Phe)
c.615C>T
n.615C>T
n.741C>T
c.1354C>T
n.1404C>T
n.1253C>T
c.1532C>T (p.Ser511Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32841184G>CCA384368093PKP2c.1400C>G (p.Ser467Cys)
c.615C>G
n.615C>G
n.741C>G
c.1354C>G
n.1404C>G
n.1253C>G
c.1532C>G (p.Ser511Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841184G=CA2026373841PKP2c.1400C= (p.Ser467=)
c.615C=
n.615C=
n.741C=
c.1354C=
n.1404C=
n.1253C=
c.1532C= (p.Ser511=)
12g.32841184G>TCA384368095PKP2c.1400C>A (p.Ser467Tyr)
c.615C>A
n.615C>A
n.741C>A
c.1354C>A
n.1404C>A
n.1253C>A
c.1532C>A (p.Ser511Tyr)
12g.32841185A>CCA384368096PKP2c.1399T>G (p.Ser467Ala)
c.614T>G
n.614T>G
n.740T>G
c.1353T>G
n.1403T>G
n.1252T>G
c.1531T>G (p.Ser511Ala)
12g.32841185A>GCA384368097PKP2c.1399T>C (p.Ser467Pro)
c.614T>C
n.614T>C
n.740T>C
c.1353T>C
n.1403T>C
n.1252T>C
c.1531T>C (p.Ser511Pro)
12g.32841185A>TCA384368098PKP2c.1399T>A (p.Ser467Thr)
c.614T>A
n.614T>A
n.740T>A
c.1353T>A
n.1403T>A
n.1252T>A
c.1531T>A (p.Ser511Thr)
12g.32841186T>ACA479177320PKP2c.1398A>T (p.Ser466=)
c.613A>T
n.613A>T
n.739A>T
c.1352A>T
n.1402A>T
n.1251A>T
c.1530A>T (p.Ser510=)
12g.32841186T>CCA479177322PKP2c.1398A>G (p.Ser466=)
c.613A>G
n.613A>G
n.739A>G
c.1352A>G
n.1402A>G
n.1251A>G
c.1530A>G (p.Ser510=)
 dbSNP
12g.32841186T>GCA479177321PKP2c.1398A>C (p.Ser466=)
c.613A>C
n.613A>C
n.739A>C
c.1352A>C
n.1402A>C
n.1251A>C
c.1530A>C (p.Ser510=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32841186T=CA2026373848PKP2c.1398A= (p.Ser466=)
c.613A=
n.613A=
n.739A=
c.1352A=
n.1402A=
n.1251A=
c.1530A= (p.Ser510=)
12g.32841186dupCA2695216243PKP2c.1398dup (p.Ser467IlefsTer2)
c.613dup
n.613dup
n.739dup
c.1352dup
n.1402dup
n.1251dup
c.1530dup (p.Ser511IlefsTer2)
12g.32841187G>ACA384368104PKP2c.1397C>T (p.Ser466Leu)
c.612C>T
n.612C>T
n.738C>T
c.1351C>T
n.1401C>T
n.1250C>T
c.1529C>T (p.Ser510Leu)
12g.32841187G>CCA384368100PKP2c.1397C>G (p.Ser466Ter)
c.612C>G
n.612C>G
n.738C>G
c.1351C>G
n.1401C>G
n.1250C>G
c.1529C>G (p.Ser510Ter)
12g.32841187G>TCA384368101PKP2c.1397C>A (p.Ser466Ter)
c.612C>A
n.612C>A
n.738C>A
c.1351C>A
n.1401C>A
n.1250C>A
c.1529C>A (p.Ser510Ter)
12g.32841188A>CCA384368105PKP2c.1396T>G (p.Ser466Ala)
c.611T>G
n.611T>G
n.737T>G
c.1350T>G
n.1400T>G
n.1249T>G
c.1528T>G (p.Ser510Ala)
12g.32841188A>GCA384368107PKP2c.1396T>C (p.Ser466Pro)
c.611T>C
n.611T>C
n.737T>C
c.1350T>C
n.1400T>C
n.1249T>C
c.1528T>C (p.Ser510Pro)
12g.32841188A>TCA384368108PKP2c.1396T>A (p.Ser466Thr)
c.611T>A
n.611T>A
n.737T>A
c.1350T>A
n.1400T>A
n.1249T>A
c.1528T>A (p.Ser510Thr)
12g.32841189C>ACA384368110PKP2c.1395G>T (p.Leu465Phe)
c.610G>T
n.610G>T
n.736G>T
c.1349G>T
n.1399G>T
n.1248G>T
c.1527G>T (p.Leu509Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32841189C=CA2026373856PKP2c.1395G= (p.Leu465=)
c.610G=
n.610G=
n.736G=
c.1349G=
n.1399G=
n.1248G=
c.1527G= (p.Leu509=)
12g.32841189C>GCA384368112PKP2c.1395G>C (p.Leu465Phe)
c.610G>C
n.610G>C
n.736G>C
c.1349G>C
n.1399G>C
n.1248G>C
c.1527G>C (p.Leu509Phe)
 ClinVar
12g.32841189C>TCA479177323PKP2c.1395G>A (p.Leu465=)
c.610G>A
n.610G>A
n.736G>A
c.1349G>A
n.1399G>A
n.1248G>A
c.1527G>A (p.Leu509=)
12g.32841190A=CA2026373873PKP2c.1394T= (p.Leu465=)
c.609T=
n.609T=
n.735T=
c.1348T=
n.1398T=
n.1247T=
c.1526T= (p.Leu509=)
12g.32841190A>CCA384368117PKP2c.1394T>G (p.Leu465Trp)
c.609T>G
n.609T>G
n.735T>G
c.1348T>G
n.1398T>G
n.1247T>G
c.1526T>G (p.Leu509Trp)
12g.32841190A>GCA235249211PKP2c.1394T>C (p.Leu465Ser)
c.609T>C
n.609T>C
n.735T>C
c.1348T>C
n.1398T>C
n.1247T>C
c.1526T>C (p.Leu509Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841190A>TCA384368119PKP2c.1394T>A (p.Leu465Ter)
c.609T>A
n.609T>A
n.735T>A
c.1348T>A
n.1398T>A
n.1247T>A
c.1526T>A (p.Leu509Ter)
12g.32841191A>CCA384368125PKP2c.1393T>G (p.Leu465Val)
c.608T>G
n.608T>G
n.734T>G
c.1347T>G
n.1397T>G
n.1246T>G
c.1525T>G (p.Leu509Val)
 COSMIC
12g.32841191A>GCA479177324PKP2c.1393T>C (p.Leu465=)
c.608T>C
n.608T>C
n.734T>C
c.1347T>C
n.1397T>C
n.1246T>C
c.1525T>C (p.Leu509=)
 gnomAD v4
12g.32841191A>TCA384368127PKP2c.1393T>A (p.Leu465Met)
c.608T>A
n.608T>A
n.734T>A
c.1347T>A
n.1397T>A
n.1246T>A
c.1525T>A (p.Leu509Met)
12g.32841192A>CCA384368132PKP2c.1392T>G (p.Asn464Lys)
c.607T>G
n.607T>G
n.733T>G
c.1346T>G
n.1396T>G
n.1245T>G
c.1524T>G (p.Asn508Lys)
12g.32841192A>GCA479177325PKP2c.1392T>C (p.Asn464=)
c.607T>C
n.607T>C
n.733T>C
c.1346T>C
n.1396T>C
n.1245T>C
c.1524T>C (p.Asn508=)
12g.32841192A>TCA384368134PKP2c.1392T>A (p.Asn464Lys)
c.607T>A
n.607T>A
n.733T>A
c.1346T>A
n.1396T>A
n.1245T>A
c.1524T>A (p.Asn508Lys)
12g.32841193T>ACA384368136PKP2c.1391A>T (p.Asn464Ile)
c.606A>T
n.606A>T
n.732A>T
c.1345A>T
n.1395A>T
n.1244A>T
c.1523A>T (p.Asn508Ile)
12g.32841193T>CCA384368139PKP2c.1391A>G (p.Asn464Ser)
c.606A>G
n.606A>G
n.732A>G
c.1345A>G
n.1395A>G
n.1244A>G
c.1523A>G (p.Asn508Ser)
12g.32841193T>GCA384368137PKP2c.1391A>C (p.Asn464Thr)
c.606A>C
n.606A>C
n.732A>C
c.1345A>C
n.1395A>C
n.1244A>C
c.1523A>C (p.Asn508Thr)
12g.32841194T>ACA384368141PKP2c.1390A>T (p.Asn464Tyr)
c.605A>T
n.605A>T
n.731A>T
c.1344A>T
n.1394A>T
n.1243A>T
c.1522A>T (p.Asn508Tyr)
12g.32841194T>CCA384368143PKP2c.1390A>G (p.Asn464Asp)
c.605A>G
n.605A>G
n.731A>G
c.1344A>G
n.1394A>G
n.1243A>G
c.1522A>G (p.Asn508Asp)
12g.32841194T>GCA384368146PKP2c.1390A>C (p.Asn464His)
c.605A>C
n.605A>C
n.731A>C
c.1344A>C
n.1394A>C
n.1243A>C
c.1522A>C (p.Asn508His)
 ClinVar
12g.32841195C>ACA384368148PKP2c.1389G>T (p.Trp463Cys)
c.604G>T
n.604G>T
n.730G>T
c.1343G>T
n.1393G>T
n.1242G>T
c.1521G>T (p.Trp507Cys)
12g.32841195C=CA2026373880PKP2c.1389G= (p.Trp463=)
c.604G=
n.604G=
n.730G=
c.1343G=
n.1393G=
n.1242G=
c.1521G= (p.Trp507=)
12g.32841195C>GCA384368149PKP2c.1389G>C (p.Trp463Cys)
c.604G>C
n.604G>C
n.730G>C
c.1343G>C
n.1393G>C
n.1242G>C
c.1521G>C (p.Trp507Cys)
12g.32841195C>TCA384368151PKP2c.1389G>A (p.Trp463Ter)
c.604G>A
n.604G>A
n.730G>A
c.1343G>A
n.1393G>A
n.1242G>A
c.1521G>A (p.Trp507Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841196C>ACA384368154PKP2c.1388G>T (p.Trp463Leu)
c.603G>T
n.603G>T
n.729G>T
c.1342G>T
n.1392G>T
n.1241G>T
c.1520G>T (p.Trp507Leu)
12g.32841196C>GCA384368156PKP2c.1388G>C (p.Trp463Ser)
c.603G>C
n.603G>C
n.729G>C
c.1342G>C
n.1392G>C
n.1241G>C
c.1520G>C (p.Trp507Ser)
12g.32841196C>TCA384368158PKP2c.1388G>A (p.Trp463Ter)
c.603G>A
n.603G>A
n.729G>A
c.1342G>A
n.1392G>A
n.1241G>A
c.1520G>A (p.Trp507Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32841197A>CCA384368160PKP2c.1387T>G (p.Trp463Gly)
c.602T>G
n.602T>G
n.728T>G
c.1341T>G
n.1391T>G
n.1240T>G
c.1519T>G (p.Trp507Gly)
12g.32841197A>GCA384368165PKP2c.1387T>C (p.Trp463Arg)
c.602T>C
n.602T>C
n.728T>C
c.1341T>C
n.1391T>C
n.1240T>C
c.1519T>C (p.Trp507Arg)
12g.32841197A>TCA384368167PKP2c.1387T>A (p.Trp463Arg)
c.602T>A
n.602T>A
n.728T>A
c.1341T>A
n.1391T>A
n.1240T>A
c.1519T>A (p.Trp507Arg)
12g.32841198C>ACA479177326PKP2c.1386G>T (p.Leu462=)
c.601G>T
n.601G>T
n.727G>T
c.1340G>T
n.1390G>T
n.1239G>T
c.1518G>T (p.Leu506=)
12g.32841198C>GCA479177327PKP2c.1386G>C (p.Leu462=)
c.601G>C
n.601G>C
n.727G>C
c.1340G>C
n.1390G>C
n.1239G>C
c.1518G>C (p.Leu506=)
12g.32841198C>TCA479177328PKP2c.1386G>A (p.Leu462=)
c.601G>A
n.601G>A
n.727G>A
c.1340G>A
n.1390G>A
n.1239G>A
c.1518G>A (p.Leu506=)
12g.32841199A=CA2026373887PKP2c.1385T= (p.Leu462=)
c.600T=
n.600T=
n.726T=
c.1339T=
n.1389T=
n.1238T=
c.1517T= (p.Leu506=)
12g.32841199A>CCA384368170PKP2c.1385T>G (p.Leu462Arg)
c.600T>G
n.600T>G
n.726T>G
c.1339T>G
n.1389T>G
n.1238T>G
c.1517T>G (p.Leu506Arg)
12g.32841199A>GCA029176PKP2c.1385T>C (p.Leu462Pro)
c.600T>C
n.600T>C
n.726T>C
c.1339T>C
n.1389T>C
n.1238T>C
c.1517T>C (p.Leu506Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841199A>TCA384368169PKP2c.1385T>A (p.Leu462Gln)
c.600T>A
n.600T>A
n.726T>A
c.1339T>A
n.1389T>A
n.1238T>A
c.1517T>A (p.Leu506Gln)
12g.32841200G>ACA479177329PKP2c.1384C>T (p.Leu462=)
c.599C>T
n.599C>T
n.725C>T
c.1338C>T
n.1388C>T
n.1237C>T
c.1516C>T (p.Leu506=)
12g.32841200G>CCA384368171PKP2c.1384C>G (p.Leu462Val)
c.599C>G
n.599C>G
n.725C>G
c.1338C>G
n.1388C>G
n.1237C>G
c.1516C>G (p.Leu506Val)
12g.32841200G>TCA384368172PKP2c.1384C>A (p.Leu462Met)
c.599C>A
n.599C>A
n.725C>A
c.1338C>A
n.1388C>A
n.1237C>A
c.1516C>A (p.Leu506Met)
12g.32841201C>ACA384368173PKP2c.1383G>T (p.Leu461Phe)
c.598G>T
n.598G>T
n.724G>T
c.1337G>T
n.1387G>T
n.1236G>T
c.1515G>T (p.Leu505Phe)
12g.32841201C>GCA384368176PKP2c.1383G>C (p.Leu461Phe)
c.598G>C
n.598G>C
n.724G>C
c.1337G>C
n.1387G>C
n.1236G>C
c.1515G>C (p.Leu505Phe)
12g.32841201C>TCA479177330PKP2c.1383G>A (p.Leu461=)
c.598G>A
n.598G>A
n.724G>A
c.1337G>A
n.1387G>A
n.1236G>A
c.1515G>A (p.Leu505=)
 ClinVar dbSNP
12g.32841202A=CA2026373896PKP2c.1382T= (p.Leu461=)
c.597T=
n.597T=
n.723T=
c.1336T=
n.1386T=
n.1235T=
c.1514T= (p.Leu505=)
12g.32841202A>CCA384368178PKP2c.1382T>G (p.Leu461Trp)
c.597T>G
n.597T>G
n.723T>G
c.1336T>G
n.1386T>G
n.1235T>G
c.1514T>G (p.Leu505Trp)
12g.32841202A>GCA384368179PKP2c.1382T>C (p.Leu461Ser)
c.597T>C
n.597T>C
n.723T>C
c.1336T>C
n.1386T>C
n.1235T>C
c.1514T>C (p.Leu505Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841202A>TCA384368181PKP2c.1382T>A (p.Leu461Ter)
c.597T>A
n.597T>A
n.723T>A
c.1336T>A
n.1386T>A
n.1235T>A
c.1514T>A (p.Leu505Ter)
12g.32841204delCA2580085391PKP2c.1382del (p.Leu461CysfsTer15)
c.597del
n.597del
n.723del
c.1336del
n.1386del
n.1235del
c.1514del (p.Leu505CysfsTer15)
 ClinVar
12g.32841203A>CCA384368182PKP2c.1381T>G (p.Leu461Val)
c.596T>G
n.596T>G
n.722T>G
c.1335T>G
n.1385T>G
n.1234T>G
c.1513T>G (p.Leu505Val)
12g.32841203A>GCA479177331PKP2c.1381T>C (p.Leu461=)
c.596T>C
n.596T>C
n.722T>C
c.1335T>C
n.1385T>C
n.1234T>C
c.1513T>C (p.Leu505=)
12g.32841203A>TCA384368184PKP2c.1381T>A (p.Leu461Met)
c.596T>A
n.596T>A
n.722T>A
c.1335T>A
n.1385T>A
n.1234T>A
c.1513T>A (p.Leu505Met)
12g.32841204A>CCA479177332PKP2c.1380T>G (p.Gly460=)
c.595T>G
n.595T>G
n.721T>G
c.1334T>G
n.1384T>G
n.1233T>G
c.1512T>G (p.Gly504=)
12g.32841204A>GCA479177333PKP2c.1380T>C (p.Gly460=)
c.595T>C
n.595T>C
n.721T>C
c.1334T>C
n.1384T>C
n.1233T>C
c.1512T>C (p.Gly504=)
12g.32841204A>TCA479177334PKP2c.1380T>A (p.Gly460=)
c.595T>A
n.595T>A
n.721T>A
c.1334T>A
n.1384T>A
n.1233T>A
c.1512T>A (p.Gly504=)
12g.32841205C>ACA029161PKP2c.1379G>T (p.Gly460Val)
c.594G>T
n.594G>T
n.720G>T
c.1333G>T
n.1383G>T
n.1232G>T
c.1511G>T (p.Gly504Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841205C=CA2026373906PKP2c.1379G= (p.Gly460=)
c.594G=
n.594G=
n.720G=
c.1333G=
n.1383G=
n.1232G=
c.1511G= (p.Gly504=)
12g.32841205C>GCA384368185PKP2c.1379G>C (p.Gly460Ala)
c.594G>C
n.594G>C
n.720G>C
c.1333G>C
n.1383G>C
n.1232G>C
c.1511G>C (p.Gly504Ala)
12g.32841205C>TCA384368186PKP2c.1379G>A (p.Gly460Asp)
c.594G>A
n.594G>A
n.720G>A
c.1333G>A
n.1383G>A
n.1232G>A
c.1511G>A (p.Gly504Asp)
 ClinVar dbSNP
12g.32841206C>ACA029058PKP2c.1379-1G>T (n.1379-1G>T)
c.594-1G>T
n.594-1G>T
n.720-1G>T
c.1333-1G>T
n.1383-1G>T
n.1232-1G>T
c.1511-1G>T (n.1511-1G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.32841206C=CA2026373919PKP2c.1379-1G= (n.1379-1G=)
c.594-1G=
n.594-1G=
n.720-1G=
c.1333-1G=
n.1383-1G=
n.1232-1G=
c.1511-1G= (n.1511-1G=)
12g.32841206C>GCA384368190PKP2c.1379-1G>C (n.1379-1G>C)
c.594-1G>C
n.594-1G>C
n.720-1G>C
c.1333-1G>C
n.1383-1G>C
n.1232-1G>C
c.1511-1G>C (n.1511-1G>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.32841206C>TCA10588547PKP2c.1379-1G>A (n.1379-1G>A)
c.594-1G>A
n.594-1G>A
n.720-1G>A
c.1333-1G>A
n.1383-1G>A
n.1232-1G>A
c.1511-1G>A (n.1511-1G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.32841207T>ACA384368196PKP2c.1379-2A>T (n.1379-2A>T)
c.594-2A>T
n.594-2A>T
n.720-2A>T
c.1333-2A>T
n.1383-2A>T
n.1232-2A>T
c.1511-2A>T (n.1511-2A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841207T>CCA384368193PKP2c.1379-2A>G (n.1379-2A>G)
c.594-2A>G
n.594-2A>G
n.720-2A>G
c.1333-2A>G
n.1383-2A>G
n.1232-2A>G
c.1511-2A>G (n.1511-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841207T>GCA384368195PKP2c.1379-2A>C (n.1379-2A>C)
c.594-2A>C
n.594-2A>C
n.720-2A>C
c.1333-2A>C
n.1383-2A>C
n.1232-2A>C
c.1511-2A>C (n.1511-2A>C)
12g.32841207T=CA2026373936PKP2c.1379-2A= (n.1379-2A=)
c.594-2A=
n.594-2A=
n.720-2A=
c.1333-2A=
n.1383-2A=
n.1232-2A=
c.1511-2A= (n.1511-2A=)
12g.32841209G>ACA2026373946PKP2c.1379-4C>T (n.1379-4C>T)
c.594-4C>T
n.594-4C>T
n.720-4C>T
c.1333-4C>T
n.1383-4C>T
n.1232-4C>T
c.1511-4C>T (n.1511-4C>T)
 dbSNP
12g.32841209G=CA2026373945PKP2c.1379-4C= (n.1379-4C=)
c.594-4C=
n.594-4C=
n.720-4C=
c.1333-4C=
n.1383-4C=
n.1232-4C=
c.1511-4C= (n.1511-4C=)
12g.32841209G>TCA2618225976PKP2c.1379-4C>A (n.1379-4C>A)
c.594-4C>A
n.594-4C>A
n.720-4C>A
c.1333-4C>A
n.1383-4C>A
n.1232-4C>A
c.1511-4C>A (n.1511-4C>A)
 gnomAD v4
12g.32841210A=CA2026373950PKP2c.1379-5T= (n.1379-5T=)
c.594-5T=
n.594-5T=
n.720-5T=
c.1333-5T=
n.1383-5T=
n.1232-5T=
c.1511-5T= (n.1511-5T=)
12g.32841210A>GCA029144PKP2c.1379-5T>C (n.1379-5T>C)
c.594-5T>C
n.594-5T>C
n.720-5T>C
c.1333-5T>C
n.1383-5T>C
n.1232-5T>C
c.1511-5T>C (n.1511-5T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841214G>ACA2618225977PKP2c.1379-9C>T (n.1379-9C>T)
c.594-9C>T
n.594-9C>T
n.720-9C>T
c.1333-9C>T
n.1383-9C>T
n.1232-9C>T
c.1511-9C>T (n.1511-9C>T)
 gnomAD v4
12g.32841214G>TCA2618225978PKP2c.1379-9C>A (n.1379-9C>A)
c.594-9C>A
n.594-9C>A
n.720-9C>A
c.1333-9C>A
n.1383-9C>A
n.1232-9C>A
c.1511-9C>A (n.1511-9C>A)
 gnomAD v4
12g.32841214_32841216delinsGCACA2026373959PKP2c.1379-11_1379-9delinsTGC (n.1379-11_1379-9delinsTGC)
c.594-11_594-9delinsTGC
n.594-11_594-9delinsTGC
n.720-11_720-9delinsTGC
c.1333-11_1333-9delinsTGC
n.1383-11_1383-9delinsTGC
n.1232-11_1232-9delinsTGC
c.1511-11_1511-9delinsTGC (n.1511-11_1511-9delinsTGC)
12g.32841217_32841218delCA235249221PKP2c.1379-11_1379-10del (n.1379-11_1379-10del)
c.594-11_594-10del
n.594-11_594-10del
n.720-11_720-10del
c.1333-11_1333-10del
n.1383-11_1383-10del
n.1232-11_1232-10del
c.1511-11_1511-10del (n.1511-11_1511-10del)
 dbSNP gnomAD v2
12g.32841217C>TCA2575118459PKP2c.1379-12G>A (n.1379-12G>A)
c.594-12G>A
n.594-12G>A
n.720-12G>A
c.1333-12G>A
n.1383-12G>A
n.1232-12G>A
c.1511-12G>A (n.1511-12G>A)
12g.32841217_32841219delinsCAGCA2026373966PKP2c.1379-14_1379-12delinsCTG (n.1379-14_1379-12delinsCTG)
c.594-14_594-12delinsCTG
n.594-14_594-12delinsCTG
n.720-14_720-12delinsCTG
c.1333-14_1333-12delinsCTG
n.1383-14_1383-12delinsCTG
n.1232-14_1232-12delinsCTG
c.1511-14_1511-12delinsCTG (n.1511-14_1511-12delinsCTG)
12g.32841218A>GCA2618225979PKP2c.1379-13T>C (n.1379-13T>C)
c.594-13T>C
n.594-13T>C
n.720-13T>C
c.1333-13T>C
n.1383-13T>C
n.1232-13T>C
c.1511-13T>C (n.1511-13T>C)
 gnomAD v4
12g.32841220_32841221delCA2026373968PKP2c.1379-14_1379-13del (n.1379-14_1379-13del)
c.594-14_594-13del
n.594-14_594-13del
n.720-14_720-13del
c.1333-14_1333-13del
n.1383-14_1383-13del
n.1232-14_1232-13del
c.1511-14_1511-13del (n.1511-14_1511-13del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.32841219G>TCA2618225980PKP2c.1379-14C>A (n.1379-14C>A)
c.594-14C>A
n.594-14C>A
n.720-14C>A
c.1333-14C>A
n.1383-14C>A
n.1232-14C>A
c.1511-14C>A (n.1511-14C>A)
 gnomAD v4
12g.32841220A>GCA2575118460PKP2c.1379-15T>C (n.1379-15T>C)
c.594-15T>C
n.594-15T>C
n.720-15T>C
c.1333-15T>C
n.1383-15T>C
n.1232-15T>C
c.1511-15T>C (n.1511-15T>C)
 ClinVar gnomAD v4
12g.32841221G>ACA2026373981PKP2c.1379-16C>T (n.1379-16C>T)
c.594-16C>T
n.594-16C>T
n.720-16C>T
c.1333-16C>T
n.1383-16C>T
n.1232-16C>T
c.1511-16C>T (n.1511-16C>T)
 dbSNP
12g.32841221G=CA2026373977PKP2c.1379-16C= (n.1379-16C=)
c.594-16C=
n.594-16C=
n.720-16C=
c.1333-16C=
n.1383-16C=
n.1232-16C=
c.1511-16C= (n.1511-16C=)
12g.32841221G>TCA2618225981PKP2c.1379-16C>A (n.1379-16C>A)
c.594-16C>A
n.594-16C>A
n.720-16C>A
c.1333-16C>A
n.1383-16C>A
n.1232-16C>A
c.1511-16C>A (n.1511-16C>A)
 gnomAD v4
12g.32841223T>ACA2618225982PKP2c.1379-18A>T (n.1379-18A>T)
c.594-18A>T
n.594-18A>T
n.720-18A>T
c.1333-18A>T
n.1383-18A>T
n.1232-18A>T
c.1511-18A>T (n.1511-18A>T)
 gnomAD v4
12g.32841223T>CCA011111PKP2c.1379-18A>G (n.1379-18A>G)
c.594-18A>G
n.594-18A>G
n.720-18A>G
c.1333-18A>G
n.1383-18A>G
n.1232-18A>G
c.1511-18A>G (n.1511-18A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841223T=CA2026373992PKP2c.1379-18A= (n.1379-18A=)
c.594-18A=
n.594-18A=
n.720-18A=
c.1333-18A=
n.1383-18A=
n.1232-18A=
c.1511-18A= (n.1511-18A=)
12g.32841225C>TCA2618225984PKP2c.1379-20G>A (n.1379-20G>A)
c.594-20G>A
n.594-20G>A
n.720-20G>A
c.1333-20G>A
n.1383-20G>A
n.1232-20G>A
c.1511-20G>A (n.1511-20G>A)
 gnomAD v4
12g.32841226delCA2618225983PKP2c.1379-20del (n.1379-20del)
c.594-20del
n.594-20del
n.720-20del
c.1333-20del
n.1383-20del
n.1232-20del
c.1511-20del (n.1511-20del)
 gnomAD v4
12g.32841226C>ACA2618225985PKP2c.1379-21G>T (n.1379-21G>T)
c.594-21G>T
n.594-21G>T
n.720-21G>T
c.1333-21G>T
n.1383-21G>T
n.1232-21G>T
c.1511-21G>T (n.1511-21G>T)
 gnomAD v4
12g.32841226C=CA2026373993PKP2c.1379-21G= (n.1379-21G=)
c.594-21G=
n.594-21G=
n.720-21G=
c.1333-21G=
n.1383-21G=
n.1232-21G=
c.1511-21G= (n.1511-21G=)
12g.32841226C>TCA2026373994PKP2c.1379-21G>A (n.1379-21G>A)
c.594-21G>A
n.594-21G>A
n.720-21G>A
c.1333-21G>A
n.1383-21G>A
n.1232-21G>A
c.1511-21G>A (n.1511-21G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.32841228T>ACA2575118461PKP2c.1379-23A>T (n.1379-23A>T)
c.594-23A>T
n.594-23A>T
n.720-23A>T
c.1333-23A>T
n.1383-23A>T
n.1232-23A>T
c.1511-23A>T (n.1511-23A>T)
 gnomAD v4
12g.32841228T>CCA029065PKP2c.1379-23A>G (n.1379-23A>G)
c.594-23A>G
n.594-23A>G
n.720-23A>G
c.1333-23A>G
n.1383-23A>G
n.1232-23A>G
c.1511-23A>G (n.1511-23A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841228T>GCA2618225986PKP2c.1379-23A>C (n.1379-23A>C)
c.594-23A>C
n.594-23A>C
n.720-23A>C
c.1333-23A>C
n.1383-23A>C
n.1232-23A>C
c.1511-23A>C (n.1511-23A>C)
 gnomAD v4
12g.32841228T=CA2026373999PKP2c.1379-23A= (n.1379-23A=)
c.594-23A=
n.594-23A=
n.720-23A=
c.1333-23A=
n.1383-23A=
n.1232-23A=
c.1511-23A= (n.1511-23A=)
12g.32841229G>TCA2618225987PKP2c.1379-24C>A (n.1379-24C>A)
c.594-24C>A
n.594-24C>A
n.720-24C>A
c.1333-24C>A
n.1383-24C>A
n.1232-24C>A
c.1511-24C>A (n.1511-24C>A)
 gnomAD v4
12g.32841230A=CA2026374010PKP2c.1379-25T= (n.1379-25T=)
c.594-25T=
n.594-25T=
n.720-25T=
c.1333-25T=
n.1383-25T=
n.1232-25T=
c.1511-25T= (n.1511-25T=)
12g.32841230A>CCA029079PKP2c.1379-25T>G (n.1379-25T>G)
c.594-25T>G
n.594-25T>G
n.720-25T>G
c.1333-25T>G
n.1383-25T>G
n.1232-25T>G
c.1511-25T>G (n.1511-25T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841232A=CA2026374017PKP2c.1379-27T= (n.1379-27T=)
c.594-27T=
n.594-27T=
n.720-27T=
c.1333-27T=
n.1383-27T=
n.1232-27T=
c.1511-27T= (n.1511-27T=)
12g.32841232A>GCA029101PKP2c.1379-27T>C (n.1379-27T>C)
c.594-27T>C
n.594-27T>C
n.720-27T>C
c.1333-27T>C
n.1383-27T>C
n.1232-27T>C
c.1511-27T>C (n.1511-27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841233A=CA2026374024PKP2c.1379-28T= (n.1379-28T=)
c.594-28T=
n.594-28T=
n.720-28T=
c.1333-28T=
n.1383-28T=
n.1232-28T=
c.1511-28T= (n.1511-28T=)
12g.32841233A>GCA029111PKP2c.1379-28T>C (n.1379-28T>C)
c.594-28T>C
n.594-28T>C
n.720-28T>C
c.1333-28T>C
n.1383-28T>C
n.1232-28T>C
c.1511-28T>C (n.1511-28T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841234C>GCA2575118462PKP2c.1379-29G>C (n.1379-29G>C)
c.594-29G>C
n.594-29G>C
n.720-29G>C
c.1333-29G>C
n.1383-29G>C
n.1232-29G>C
c.1511-29G>C (n.1511-29G>C)
 gnomAD v4
12g.32841235A>GCA2618225988PKP2c.1379-30T>C (n.1379-30T>C)
c.594-30T>C
n.594-30T>C
n.720-30T>C
c.1333-30T>C
n.1383-30T>C
n.1232-30T>C
c.1511-30T>C (n.1511-30T>C)
 gnomAD v4
12g.32841236G>TCA2575118463PKP2c.1379-31C>A (n.1379-31C>A)
c.594-31C>A
n.594-31C>A
n.720-31C>A
c.1333-31C>A
n.1383-31C>A
n.1232-31C>A
c.1511-31C>A (n.1511-31C>A)
 gnomAD v4
12g.32841237T>CCA2618225989PKP2c.1379-32A>G (n.1379-32A>G)
c.594-32A>G
n.594-32A>G
n.720-32A>G
c.1333-32A>G
n.1383-32A>G
n.1232-32A>G
c.1511-32A>G (n.1511-32A>G)
 gnomAD v4
12g.32841238G>TCA2575118464PKP2c.1379-33C>A (n.1379-33C>A)
c.594-33C>A
n.594-33C>A
n.720-33C>A
c.1333-33C>A
n.1383-33C>A
n.1232-33C>A
c.1511-33C>A (n.1511-33C>A)
 gnomAD v4
12g.32841239delCA2575118465PKP2c.1379-34del (n.1379-34del)
c.594-34del
n.594-34del
n.720-34del
c.1333-34del
n.1383-34del
n.1232-34del
c.1511-34del (n.1511-34del)
12g.32841239C>TCA2618225990PKP2c.1379-34G>A (n.1379-34G>A)
c.594-34G>A
n.594-34G>A
n.720-34G>A
c.1333-34G>A
n.1383-34G>A
n.1232-34G>A
c.1511-34G>A (n.1511-34G>A)
 gnomAD v4
12g.32841240A>GCA2618225991PKP2c.1379-35T>C (n.1379-35T>C)
c.594-35T>C
n.594-35T>C
n.720-35T>C
c.1333-35T>C
n.1383-35T>C
n.1232-35T>C
c.1511-35T>C (n.1511-35T>C)
 gnomAD v4
12g.32841241G>ACA2618225992PKP2c.1379-36C>T (n.1379-36C>T)
c.594-36C>T
n.594-36C>T
n.720-36C>T
c.1333-36C>T
n.1383-36C>T
n.1232-36C>T
c.1511-36C>T (n.1511-36C>T)
 gnomAD v4
12g.32841241G>TCA2618225993PKP2c.1379-36C>A (n.1379-36C>A)
c.594-36C>A
n.594-36C>A
n.720-36C>A
c.1333-36C>A
n.1383-36C>A
n.1232-36C>A
c.1511-36C>A (n.1511-36C>A)
 gnomAD v4
12g.32841242G>ACA2618225994PKP2c.1379-37C>T (n.1379-37C>T)
c.594-37C>T
n.594-37C>T
n.720-37C>T
c.1333-37C>T
n.1383-37C>T
n.1232-37C>T
c.1511-37C>T (n.1511-37C>T)
 gnomAD v4
12g.32841242G>TCA2618225995PKP2c.1379-37C>A (n.1379-37C>A)
c.594-37C>A
n.594-37C>A
n.720-37C>A
c.1333-37C>A
n.1383-37C>A
n.1232-37C>A
c.1511-37C>A (n.1511-37C>A)
 gnomAD v4
12g.32841243G>ACA2515157077PKP2c.1379-38C>T (n.1379-38C>T)
c.594-38C>T
n.594-38C>T
n.720-38C>T
c.1333-38C>T
n.1383-38C>T
n.1232-38C>T
c.1511-38C>T (n.1511-38C>T)
12g.32841243G>TCA2575118466PKP2c.1379-38C>A (n.1379-38C>A)
c.594-38C>A
n.594-38C>A
n.720-38C>A
c.1333-38C>A
n.1383-38C>A
n.1232-38C>A
c.1511-38C>A (n.1511-38C>A)
 gnomAD v4
12g.32841245G>TCA2618225996PKP2c.1379-40C>A (n.1379-40C>A)
c.594-40C>A
n.594-40C>A
n.720-40C>A
c.1333-40C>A
n.1383-40C>A
n.1232-40C>A
c.1511-40C>A (n.1511-40C>A)
 gnomAD v4
12g.32841246G>ACA604480615PKP2c.1379-41C>T (n.1379-41C>T)
c.594-41C>T
n.594-41C>T
n.720-41C>T
c.1333-41C>T
n.1383-41C>T
n.1232-41C>T
c.1511-41C>T (n.1511-41C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841246G=CA2026374030PKP2c.1379-41C= (n.1379-41C=)
c.594-41C=
n.594-41C=
n.720-41C=
c.1333-41C=
n.1383-41C=
n.1232-41C=
c.1511-41C= (n.1511-41C=)
12g.32841246G>TCA029124PKP2c.1379-41C>A (n.1379-41C>A)
c.594-41C>A
n.594-41C>A
n.720-41C>A
c.1333-41C>A
n.1383-41C>A
n.1232-41C>A
c.1511-41C>A (n.1511-41C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841247G>ACA604480616PKP2c.1379-42C>T (n.1379-42C>T)
c.594-42C>T
n.594-42C>T
n.720-42C>T
c.1333-42C>T
n.1383-42C>T
n.1232-42C>T
c.1511-42C>T (n.1511-42C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841247G=CA2026374034PKP2c.1379-42C= (n.1379-42C=)
c.594-42C=
n.594-42C=
n.720-42C=
c.1333-42C=
n.1383-42C=
n.1232-42C=
c.1511-42C= (n.1511-42C=)
12g.32841247G>TCA2618225997PKP2c.1379-42C>A (n.1379-42C>A)
c.594-42C>A
n.594-42C>A
n.720-42C>A
c.1333-42C>A
n.1383-42C>A
n.1232-42C>A
c.1511-42C>A (n.1511-42C>A)
 gnomAD v4
12g.32841248_32841249delinsACCA2026374036PKP2c.1379-44_1379-43delinsGT (n.1379-44_1379-43delinsGT)
c.594-44_594-43delinsGT
n.594-44_594-43delinsGT
n.720-44_720-43delinsGT
c.1333-44_1333-43delinsGT
n.1383-44_1383-43delinsGT
n.1232-44_1232-43delinsGT
c.1511-44_1511-43delinsGT (n.1511-44_1511-43delinsGT)
12g.32841249C>TCA2618225998PKP2c.1379-44G>A (n.1379-44G>A)
c.594-44G>A
n.594-44G>A
n.720-44G>A
c.1333-44G>A
n.1383-44G>A
n.1232-44G>A
c.1511-44G>A (n.1511-44G>A)
 gnomAD v4
12g.32841250delCA604480617PKP2c.1379-44del (n.1379-44del)
c.594-44del
n.594-44del
n.720-44del
c.1333-44del
n.1383-44del
n.1232-44del
c.1511-44del (n.1511-44del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841250C>ACA946311885PKP2c.1379-45G>T (n.1379-45G>T)
c.594-45G>T
n.594-45G>T
n.720-45G>T
c.1333-45G>T
n.1383-45G>T
n.1232-45G>T
c.1511-45G>T (n.1511-45G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841250C=CA2026374041PKP2c.1379-45G= (n.1379-45G=)
c.594-45G=
n.594-45G=
n.720-45G=
c.1333-45G=
n.1383-45G=
n.1232-45G=
c.1511-45G= (n.1511-45G=)
12g.32841251A=CA2026374042PKP2c.1379-46T= (n.1379-46T=)
c.594-46T=
n.594-46T=
n.720-46T=
c.1333-46T=
n.1383-46T=
n.1232-46T=
c.1511-46T= (n.1511-46T=)
12g.32841251A>CCA687460634PKP2c.1379-46T>G (n.1379-46T>G)
c.594-46T>G
n.594-46T>G
n.720-46T>G
c.1333-46T>G
n.1383-46T>G
n.1232-46T>G
c.1511-46T>G (n.1511-46T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.32841251A>GCA2618226000PKP2c.1379-46T>C (n.1379-46T>C)
c.594-46T>C
n.594-46T>C
n.720-46T>C
c.1333-46T>C
n.1383-46T>C
n.1232-46T>C
c.1511-46T>C (n.1511-46T>C)
 gnomAD v4
12g.32841254delCA2618225999PKP2c.1379-46del (n.1379-46del)
c.594-46del
n.594-46del
n.720-46del
c.1333-46del
n.1383-46del
n.1232-46del
c.1511-46del (n.1511-46del)
 gnomAD v4
12g.32841253A>CCA2575118467PKP2c.1379-48T>G (n.1379-48T>G)
c.594-48T>G
n.594-48T>G
n.720-48T>G
c.1333-48T>G
n.1383-48T>G
n.1232-48T>G
c.1511-48T>G (n.1511-48T>G)
12g.32841254A>GCA654666825PKP2c.1379-49T>C (n.1379-49T>C)
c.594-49T>C
n.594-49T>C
n.720-49T>C
c.1333-49T>C
n.1383-49T>C
n.1232-49T>C
c.1511-49T>C (n.1511-49T>C)
 COSMIC
12g.32841254A>TCA2618226001PKP2c.1379-49T>A (n.1379-49T>A)
c.594-49T>A
n.594-49T>A
n.720-49T>A
c.1333-49T>A
n.1383-49T>A
n.1232-49T>A
c.1511-49T>A (n.1511-49T>A)
 gnomAD v4
12g.32841255T>ACA604480618PKP2c.1379-50A>T (n.1379-50A>T)
c.594-50A>T
n.594-50A>T
n.720-50A>T
c.1333-50A>T
n.1383-50A>T
n.1232-50A>T
c.1511-50A>T (n.1511-50A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841255T=CA2026374045PKP2c.1379-50A= (n.1379-50A=)
c.594-50A=
n.594-50A=
n.720-50A=
c.1333-50A=
n.1383-50A=
n.1232-50A=
c.1511-50A= (n.1511-50A=)
12g.32841256G=CA2026374047PKP2c.1379-51C= (n.1379-51C=)
c.594-51C=
n.594-51C=
n.720-51C=
c.1333-51C=
n.1383-51C=
n.1232-51C=
c.1511-51C= (n.1511-51C=)
12g.32841256G>TCA604480619PKP2c.1379-51C>A (n.1379-51C>A)
c.594-51C>A
n.594-51C>A
n.720-51C>A
c.1333-51C>A
n.1383-51C>A
n.1232-51C>A
c.1511-51C>A (n.1511-51C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841257A>TCA2575118468PKP2c.1379-52T>A (n.1379-52T>A)
c.594-52T>A
n.594-52T>A
n.720-52T>A
c.1333-52T>A
n.1383-52T>A
n.1232-52T>A
c.1511-52T>A (n.1511-52T>A)
12g.32841258C>GCA2618226002PKP2c.1379-53G>C (n.1379-53G>C)
c.594-53G>C
n.594-53G>C
n.720-53G>C
c.1333-53G>C
n.1383-53G>C
n.1232-53G>C
c.1511-53G>C (n.1511-53G>C)
 gnomAD v4
12g.32841259C>ACA235249249PKP2c.1379-54G>T (n.1379-54G>T)
c.594-54G>T
n.594-54G>T
n.720-54G>T
c.1333-54G>T
n.1383-54G>T
n.1232-54G>T
c.1511-54G>T (n.1511-54G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841259C=CA2026374063PKP2c.1379-54G= (n.1379-54G=)
c.594-54G=
n.594-54G=
n.720-54G=
c.1333-54G=
n.1383-54G=
n.1232-54G=
c.1511-54G= (n.1511-54G=)
12g.32841259C>GCA946311892PKP2c.1379-54G>C (n.1379-54G>C)
c.594-54G>C
n.594-54G>C
n.720-54G>C
c.1333-54G>C
n.1383-54G>C
n.1232-54G>C
c.1511-54G>C (n.1511-54G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841259C>TCA235249252PKP2c.1379-54G>A (n.1379-54G>A)
c.594-54G>A
n.594-54G>A
n.720-54G>A
c.1333-54G>A
n.1383-54G>A
n.1232-54G>A
c.1511-54G>A (n.1511-54G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841260G>ACA235249256PKP2c.1379-55C>T (n.1379-55C>T)
c.594-55C>T
n.594-55C>T
n.720-55C>T
c.1333-55C>T
n.1383-55C>T
n.1232-55C>T
c.1511-55C>T (n.1511-55C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32841260G=CA2026374073PKP2c.1379-55C= (n.1379-55C=)
c.594-55C=
n.594-55C=
n.720-55C=
c.1333-55C=
n.1383-55C=
n.1232-55C=
c.1511-55C= (n.1511-55C=)
12g.32841260G>TCA2575118470PKP2c.1379-55C>A (n.1379-55C>A)
c.594-55C>A
n.594-55C>A
n.720-55C>A
c.1333-55C>A
n.1383-55C>A
n.1232-55C>A
c.1511-55C>A (n.1511-55C>A)
 gnomAD v4
12g.32841261C>TCA2618226003PKP2c.1379-56G>A (n.1379-56G>A)
c.594-56G>A
n.594-56G>A
n.720-56G>A
c.1333-56G>A
n.1383-56G>A
n.1232-56G>A
c.1511-56G>A (n.1511-56G>A)
 gnomAD v4
12g.32841262T>CCA2618226004PKP2c.1379-57A>G (n.1379-57A>G)
c.594-57A>G
n.594-57A>G
n.720-57A>G
c.1333-57A>G
n.1383-57A>G
n.1232-57A>G
c.1511-57A>G (n.1511-57A>G)
 gnomAD v4
12g.32841263G>ACA2618226005PKP2c.1379-58C>T (n.1379-58C>T)
c.594-58C>T
n.594-58C>T
n.720-58C>T
c.1333-58C>T
n.1383-58C>T
n.1232-58C>T
c.1511-58C>T (n.1511-58C>T)
 gnomAD v4
12g.32841263G>TCA2575118471PKP2c.1379-58C>A (n.1379-58C>A)
c.594-58C>A
n.594-58C>A
n.720-58C>A
c.1333-58C>A
n.1383-58C>A
n.1232-58C>A
c.1511-58C>A (n.1511-58C>A)
 gnomAD v4
12g.32841264A=CA2026374076PKP2c.1379-59T= (n.1379-59T=)
c.594-59T=
n.594-59T=
n.720-59T=
c.1333-59T=
n.1383-59T=
n.1232-59T=
c.1511-59T= (n.1511-59T=)
12g.32841264A>GCA687460653PKP2c.1379-59T>C (n.1379-59T>C)
c.594-59T>C
n.594-59T>C
n.720-59T>C
c.1333-59T>C
n.1383-59T>C
n.1232-59T>C
c.1511-59T>C (n.1511-59T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841265A>CCA2618226006PKP2c.1379-60T>G (n.1379-60T>G)
c.594-60T>G
n.594-60T>G
n.720-60T>G
c.1333-60T>G
n.1383-60T>G
n.1232-60T>G
c.1511-60T>G (n.1511-60T>G)
 gnomAD v4
12g.32841266A>CCA2618226007PKP2c.1379-61T>G (n.1379-61T>G)
c.594-61T>G
n.594-61T>G
n.720-61T>G
c.1333-61T>G
n.1383-61T>G
n.1232-61T>G
c.1511-61T>G (n.1511-61T>G)
 gnomAD v4
12g.32841266A>GCA2618226008PKP2c.1379-61T>C (n.1379-61T>C)
c.594-61T>C
n.594-61T>C
n.720-61T>C
c.1333-61T>C
n.1383-61T>C
n.1232-61T>C
c.1511-61T>C (n.1511-61T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched