Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.32841027_32841206del | CA2573053657 | PKP2 | c.1379-1_1556+1del c.594-1_771+1del n.594-1_771+1del n.720-1_897+1del c.1333-1_1510+1del n.1383-1_1560+1del n.1232-1_1410del c.1511-1_1688+1del | ClinVar dbSNP |
12 | g.32841027_32850974del | CA2580085385 | PKP2 | c.1171-1_1556+1del c.386-1_771+1del n.386-1_771+1del n.512-1_897+1del c.1125-1_1510+1del n.1175-1_1560+1del n.1024-1_1410del c.1171-1_1688+1del | ClinVar |
12 | g.32841131_32841170delinsCCGTCAGCGTAAGCAATGCTTCTGTTATCATGAGATTCTT | CA2026373568 | PKP2 | c.1414_1453delinsAAGAATCTCATGATAACAGAAGCATTGCTTACGCTGACGG (p.Lys472=) c.629_668delinsAAGAATCTCATGATAACAGAAGCATTGCTTACGCTGACGG n.629_668delinsAAGAATCTCATGATAACAGAAGCATTGCTTACGCTGACGG n.755_794delinsAAGAATCTCATGATAACAGAAGCATTGCTTACGCTGACGG c.1368_1407delinsAAGAATCTCATGATAACAGAAGCATTGCTTACGCTGACGG n.1418_1457delinsAAGAATCTCATGATAACAGAAGCATTGCTTACGCTGACGG n.1267_1306delinsAAGAATCTCATGATAACAGAAGCATTGCTTACGCTGACGG c.1546_1585delinsAAGAATCTCATGATAACAGAAGCATTGCTTACGCTGACGG (p.Lys516=) | |
12 | g.32841132_32841170del | CA645372292 | PKP2 | c.1414_1452del (p.Lys472_Thr484del) c.629_667del n.629_667del n.755_793del c.1368_1406del n.1418_1456del n.1267_1305del c.1546_1584del (p.Lys516_Thr528del) | dbSNP |
12 | g.32841138C>A | CA479177289 | PKP2 | c.1446G>T (p.Thr482=) c.661G>T n.661G>T n.787G>T c.1400G>T n.1450G>T n.1299G>T c.1578G>T (p.Thr526=) | |
12 | g.32841138C= | CA2026373622 | PKP2 | c.1446G= (p.Thr482=) c.661G= n.661G= n.787G= c.1400G= n.1450G= n.1299G= c.1578G= (p.Thr526=) | |
12 | g.32841138C>G | CA479177288 | PKP2 | c.1446G>C (p.Thr482=) c.661G>C n.661G>C n.787G>C c.1400G>C n.1450G>C n.1299G>C c.1578G>C (p.Thr526=) | |
12 | g.32841138C>T | CA029452 | PKP2 | c.1446G>A (p.Thr482=) c.661G>A n.661G>A n.787G>A c.1400G>A n.1450G>A n.1299G>A c.1578G>A (p.Thr526=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32841139G>A | CA010636 | PKP2 | c.1445C>T (p.Thr482Met) c.660C>T n.660C>T n.786C>T c.1399C>T n.1449C>T n.1298C>T c.1577C>T (p.Thr526Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32841139G>C | CA384367855 | PKP2 | c.1445C>G (p.Thr482Arg) c.660C>G n.660C>G n.786C>G c.1399C>G n.1449C>G n.1298C>G c.1577C>G (p.Thr526Arg) | |
12 | g.32841139G= | CA2026373632 | PKP2 | c.1445C= (p.Thr482=) c.660C= n.660C= n.786C= c.1399C= n.1449C= n.1298C= c.1577C= (p.Thr526=) | |
12 | g.32841139G>T | CA384367856 | PKP2 | c.1445C>A (p.Thr482Lys) c.660C>A n.660C>A n.786C>A c.1399C>A n.1449C>A n.1298C>A c.1577C>A (p.Thr526Lys) | |
12 | g.32841140T>A | CA384367858 | PKP2 | c.1444A>T (p.Thr482Ser) c.659A>T n.659A>T n.785A>T c.1398A>T n.1448A>T n.1297A>T c.1576A>T (p.Thr526Ser) | |
12 | g.32841140T>C | CA011171 | PKP2 | c.1444A>G (p.Thr482Ala) c.659A>G n.659A>G n.785A>G c.1398A>G n.1448A>G n.1297A>G c.1576A>G (p.Thr526Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32841140T>G | CA384367863 | PKP2 | c.1444A>C (p.Thr482Pro) c.659A>C n.659A>C n.785A>C c.1398A>C n.1448A>C n.1297A>C c.1576A>C (p.Thr526Pro) | |
12 | g.32841140T= | CA2026373637 | PKP2 | c.1444A= (p.Thr482=) c.659A= n.659A= n.785A= c.1398A= n.1448A= n.1297A= c.1576A= (p.Thr526=) | |
12 | g.32841141A= | CA2026373647 | PKP2 | c.1443T= (p.Leu481=) c.658T= n.658T= n.784T= c.1397T= n.1447T= n.1296T= c.1575T= (p.Leu525=) | |
12 | g.32841141A>C | CA479177290 | PKP2 | c.1443T>G (p.Leu481=) c.658T>G n.658T>G n.784T>G c.1397T>G n.1447T>G n.1296T>G c.1575T>G (p.Leu525=) | |
12 | g.32841141A>G | CA479177291 | PKP2 | c.1443T>C (p.Leu481=) c.658T>C n.658T>C n.784T>C c.1397T>C n.1447T>C n.1296T>C c.1575T>C (p.Leu525=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.32841141A>T | CA479177292 | PKP2 | c.1443T>A (p.Leu481=) c.658T>A n.658T>A n.784T>A c.1397T>A n.1447T>A n.1296T>A c.1575T>A (p.Leu525=) | |
12 | g.32841142A= | CA2026373659 | PKP2 | c.1442T= (p.Leu481=) c.657T= n.657T= n.783T= c.1396T= n.1446T= n.1295T= c.1574T= (p.Leu525=) | |
12 | g.32841142A>C | CA011161 | PKP2 | c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.657T>G n.657T>G n.783T>G c.1396T>G n.1446T>G n.1295T>G c.1574T>G (p.Leu525Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32841142A>G | CA384367882 | PKP2 | c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.657T>C n.657T>C n.783T>C c.1396T>C n.1446T>C n.1295T>C c.1574T>C (p.Leu525Pro) | |
12 | g.32841142A>T | CA384367868 | PKP2 | c.1442T>A (p.Leu481His) c.657T>A n.657T>A n.783T>A c.1396T>A n.1446T>A n.1295T>A c.1574T>A (p.Leu525His) | |
12 | g.32841143G>A | CA384367885 | PKP2 | c.1441C>T (p.Leu481Phe) c.656C>T n.656C>T n.782C>T c.1395C>T n.1445C>T n.1294C>T c.1573C>T (p.Leu525Phe) | |
12 | g.32841143G>C | CA384367886 | PKP2 | c.1441C>G (p.Leu481Val) c.656C>G n.656C>G n.782C>G c.1395C>G n.1445C>G n.1294C>G c.1573C>G (p.Leu525Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32841143G= | CA2026373666 | PKP2 | c.1441C= (p.Leu481=) c.656C= n.656C= n.782C= c.1395C= n.1445C= n.1294C= c.1573C= (p.Leu525=) | |
12 | g.32841143G>T | CA384367888 | PKP2 | c.1441C>A (p.Leu481Ile) c.656C>A n.656C>A n.782C>A c.1395C>A n.1445C>A n.1294C>A c.1573C>A (p.Leu525Ile) | |
12 | g.32841144C>A | CA384367890 | PKP2 | c.1440G>T (p.Leu480Phe) c.655G>T n.655G>T n.781G>T c.1394G>T n.1444G>T n.1293G>T c.1572G>T (p.Leu524Phe) | |
12 | g.32841144C>G | CA384367891 | PKP2 | c.1440G>C (p.Leu480Phe) c.655G>C n.655G>C n.781G>C c.1394G>C n.1444G>C n.1293G>C c.1572G>C (p.Leu524Phe) | |
12 | g.32841144C>T | CA479177293 | PKP2 | c.1440G>A (p.Leu480=) c.655G>A n.655G>A n.781G>A c.1394G>A n.1444G>A n.1293G>A c.1572G>A (p.Leu524=) | |
12 | g.32841145A>C | CA384367894 | PKP2 | c.1439T>G (p.Leu480Trp) c.654T>G n.654T>G n.780T>G c.1393T>G n.1443T>G n.1292T>G c.1571T>G (p.Leu524Trp) | |
12 | g.32841145A>G | CA384367895 | PKP2 | c.1439T>C (p.Leu480Ser) c.654T>C n.654T>C n.780T>C c.1393T>C n.1443T>C n.1292T>C c.1571T>C (p.Leu524Ser) | |
12 | g.32841145A>T | CA384367898 | PKP2 | c.1439T>A (p.Leu480Ter) c.654T>A n.654T>A n.780T>A c.1393T>A n.1443T>A n.1292T>A c.1571T>A (p.Leu524Ter) | |
12 | g.32841146del | CA2580085386 | PKP2 | c.1439del (p.Leu480CysfsTer4) c.654del n.654del n.780del c.1393del n.1443del n.1292del c.1571del (p.Leu524CysfsTer4) | ClinVar |
12 | g.32841146A>C | CA384367899 | PKP2 | c.1438T>G (p.Leu480Val) c.653T>G n.653T>G n.779T>G c.1392T>G n.1442T>G n.1291T>G c.1570T>G (p.Leu524Val) | |
12 | g.32841146A>G | CA479177294 | PKP2 | c.1438T>C (p.Leu480=) c.653T>C n.653T>C n.779T>C c.1392T>C n.1442T>C n.1291T>C c.1570T>C (p.Leu524=) | |
12 | g.32841146A>T | CA384367900 | PKP2 | c.1438T>A (p.Leu480Met) c.653T>A n.653T>A n.779T>A c.1392T>A n.1442T>A n.1291T>A c.1570T>A (p.Leu524Met) | |
12 | g.32841147T>A | CA479177295 | PKP2 | c.1437A>T (p.Ala479=) c.652A>T n.652A>T n.778A>T c.1391A>T n.1441A>T n.1290A>T c.1569A>T (p.Ala523=) | |
12 | g.32841147T>C | CA479177296 | PKP2 | c.1437A>G (p.Ala479=) c.652A>G n.652A>G n.778A>G c.1391A>G n.1441A>G n.1290A>G c.1569A>G (p.Ala523=) | gnomAD v4 |
12 | g.32841147T>G | CA479177297 | PKP2 | c.1437A>C (p.Ala479=) c.652A>C n.652A>C n.778A>C c.1391A>C n.1441A>C n.1290A>C c.1569A>C (p.Ala523=) | |
12 | g.32841148G>A | CA384367901 | PKP2 | c.1436C>T (p.Ala479Val) c.651C>T n.651C>T n.777C>T c.1390C>T n.1440C>T n.1289C>T c.1568C>T (p.Ala523Val) | |
12 | g.32841148G>C | CA384367903 | PKP2 | c.1436C>G (p.Ala479Gly) c.651C>G n.651C>G n.777C>G c.1390C>G n.1440C>G n.1289C>G c.1568C>G (p.Ala523Gly) | |
12 | g.32841148G>T | CA384367905 | PKP2 | c.1436C>A (p.Ala479Glu) c.651C>A n.651C>A n.777C>A c.1390C>A n.1440C>A n.1289C>A c.1568C>A (p.Ala523Glu) | |
12 | g.32841149C>A | CA384367911 | PKP2 | c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.650G>T n.650G>T n.776G>T c.1389G>T n.1439G>T n.1288G>T c.1567G>T (p.Ala523Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32841149C= | CA2026373668 | PKP2 | c.1435G= (p.Ala479=) c.650G= n.650G= n.776G= c.1389G= n.1439G= n.1288G= c.1567G= (p.Ala523=) | |
12 | g.32841149C>G | CA029346 | PKP2 | c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.650G>C n.650G>C n.776G>C c.1389G>C n.1439G>C n.1288G>C c.1567G>C (p.Ala523Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32841149C>T | CA384367909 | PKP2 | c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.650G>A n.650G>A n.776G>A c.1389G>A n.1439G>A n.1288G>A c.1567G>A (p.Ala523Thr) | |
12 | g.32841150T>A | CA384367915 | PKP2 | c.1434A>T (p.Glu478Asp) c.649A>T n.649A>T n.775A>T c.1388A>T n.1438A>T n.1287A>T c.1566A>T (p.Glu522Asp) | |
12 | g.32841150T>C | CA479177298 | PKP2 | c.1434A>G (p.Glu478=) c.649A>G n.649A>G n.775A>G c.1388A>G n.1438A>G n.1287A>G c.1566A>G (p.Glu522=) | |
12 | g.32841150T>G | CA384367917 | PKP2 | c.1434A>C (p.Glu478Asp) c.649A>C n.649A>C n.775A>C c.1388A>C n.1438A>C n.1287A>C c.1566A>C (p.Glu522Asp) | |
12 | g.32841151dup | CA891843477 | PKP2 | c.1434dup (p.Ala479SerfsTer18) c.649dup n.649dup n.775dup c.1388dup n.1438dup n.1287dup c.1566dup (p.Ala523SerfsTer18) | ClinVar dbSNP |
12 | g.32841151T>A | CA384367921 | PKP2 | c.1433A>T (p.Glu478Val) c.648A>T n.648A>T n.774A>T c.1387A>T n.1437A>T n.1286A>T c.1565A>T (p.Glu522Val) | |
12 | g.32841151T>C | CA384367923 | PKP2 | c.1433A>G (p.Glu478Gly) c.648A>G n.648A>G n.774A>G c.1387A>G n.1437A>G n.1286A>G c.1565A>G (p.Glu522Gly) | |
12 | g.32841151T>G | CA384367926 | PKP2 | c.1433A>C (p.Glu478Ala) c.648A>C n.648A>C n.774A>C c.1387A>C n.1437A>C n.1286A>C c.1565A>C (p.Glu522Ala) | |
12 | g.32841152C>A | CA384367929 | PKP2 | c.1432G>T (p.Glu478Ter) c.647G>T n.647G>T n.773G>T c.1386G>T n.1436G>T n.1285G>T c.1564G>T (p.Glu522Ter) | |
12 | g.32841152C= | CA2026373682 | PKP2 | c.1432G= (p.Glu478=) c.647G= n.647G= n.773G= c.1386G= n.1436G= n.1285G= c.1564G= (p.Glu522=) | |
12 | g.32841152C>G | CA384367932 | PKP2 | c.1432G>C (p.Glu478Gln) c.647G>C n.647G>C n.773G>C c.1386G>C n.1436G>C n.1285G>C c.1564G>C (p.Glu522Gln) | |
12 | g.32841152C>T | CA384367934 | PKP2 | c.1432G>A (p.Glu478Lys) c.647G>A n.647G>A n.773G>A c.1386G>A n.1436G>A n.1285G>A c.1564G>A (p.Glu522Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.32841153T>A | CA479177301 | PKP2 | c.1431A>T (p.Thr477=) c.646A>T n.646A>T n.772A>T c.1385A>T n.1435A>T n.1284A>T c.1563A>T (p.Thr521=) | |
12 | g.32841153T>C | CA479177302 | PKP2 | c.1431A>G (p.Thr477=) c.646A>G n.646A>G n.772A>G c.1385A>G n.1435A>G n.1284A>G c.1563A>G (p.Thr521=) | |
12 | g.32841153T>G | CA479177303 | PKP2 | c.1431A>C (p.Thr477=) c.646A>C n.646A>C n.772A>C c.1385A>C n.1435A>C n.1284A>C c.1563A>C (p.Thr521=) | |
12 | g.32841154G>A | CA384367937 | PKP2 | c.1430C>T (p.Thr477Ile) c.645C>T n.645C>T n.771C>T c.1384C>T n.1434C>T n.1283C>T c.1562C>T (p.Thr521Ile) | |
12 | g.32841154G>C | CA384367943 | PKP2 | c.1430C>G (p.Thr477Arg) c.645C>G n.645C>G n.771C>G c.1384C>G n.1434C>G n.1283C>G c.1562C>G (p.Thr521Arg) | |
12 | g.32841154G>T | CA384367945 | PKP2 | c.1430C>A (p.Thr477Lys) c.645C>A n.645C>A n.771C>A c.1384C>A n.1434C>A n.1283C>A c.1562C>A (p.Thr521Lys) | |
12 | g.32841155T>A | CA384367947 | PKP2 | c.1429A>T (p.Thr477Ser) c.644A>T n.644A>T n.770A>T c.1383A>T n.1433A>T n.1282A>T c.1561A>T (p.Thr521Ser) | |
12 | g.32841155T>C | CA029321 | PKP2 | c.1429A>G (p.Thr477Ala) c.644A>G n.644A>G n.770A>G c.1383A>G n.1433A>G n.1282A>G c.1561A>G (p.Thr521Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.32841155T>G | CA384367948 | PKP2 | c.1429A>C (p.Thr477Pro) c.644A>C n.644A>C n.770A>C c.1383A>C n.1433A>C n.1282A>C c.1561A>C (p.Thr521Pro) | |
12 | g.32841155T= | CA2026373694 | PKP2 | c.1429A= (p.Thr477=) c.644A= n.644A= n.770A= c.1383A= n.1433A= n.1282A= c.1561A= (p.Thr521=) | |
12 | g.32841156T>A | CA479177304 | PKP2 | c.1428A>T (p.Ile476=) c.643A>T n.643A>T n.769A>T c.1382A>T n.1432A>T n.1281A>T c.1560A>T (p.Ile520=) | |
12 | g.32841156T>C | CA384367952 | PKP2 | c.1428A>G (p.Ile476Met) c.643A>G n.643A>G n.769A>G c.1382A>G n.1432A>G n.1281A>G c.1560A>G (p.Ile520Met) | |
12 | g.32841156T>G | CA479177305 | PKP2 | c.1428A>C (p.Ile476=) c.643A>C n.643A>C n.769A>C c.1382A>C n.1432A>C n.1281A>C c.1560A>C (p.Ile520=) | |
12 | g.32841157A= | CA2026373709 | PKP2 | c.1427T= (p.Ile476=) c.642T= n.642T= n.768T= c.1381T= n.1431T= n.1280T= c.1559T= (p.Ile520=) | |
12 | g.32841157A>C | CA384367964 | PKP2 | c.1427T>G (p.Ile476Arg) c.642T>G n.642T>G n.768T>G c.1381T>G n.1431T>G n.1280T>G c.1559T>G (p.Ile520Arg) | |
12 | g.32841157A>G | CA384367958 | PKP2 | c.1427T>C (p.Ile476Thr) c.642T>C n.642T>C n.768T>C c.1381T>C n.1431T>C n.1280T>C c.1559T>C (p.Ile520Thr) | |
12 | g.32841157A>T | CA029282 | PKP2 | c.1427T>A (p.Ile476Lys) c.642T>A n.642T>A n.768T>A c.1381T>A n.1431T>A n.1280T>A c.1559T>A (p.Ile520Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.32841158T>A | CA384367967 | PKP2 | c.1426A>T (p.Ile476Leu) c.641A>T n.641A>T n.767A>T c.1380A>T n.1430A>T n.1279A>T c.1558A>T (p.Ile520Leu) | |
12 | g.32841158T>C | CA011145 | PKP2 | c.1426A>G (p.Ile476Val) c.641A>G n.641A>G n.767A>G c.1380A>G n.1430A>G n.1279A>G c.1558A>G (p.Ile520Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32841158T>G | CA384367976 | PKP2 | c.1426A>C (p.Ile476Leu) c.641A>C n.641A>C n.767A>C c.1380A>C n.1430A>C n.1279A>C c.1558A>C (p.Ile520Leu) | |
12 | g.32841158T= | CA2026373720 | PKP2 | c.1426A= (p.Ile476=) c.641A= n.641A= n.767A= c.1380A= n.1430A= n.1279A= c.1558A= (p.Ile520=) | |
12 | g.32841159C>A | CA384367979 | PKP2 | c.1425G>T (p.Met475Ile) c.640G>T n.640G>T n.766G>T c.1379G>T n.1429G>T n.1278G>T c.1557G>T (p.Met519Ile) | |
12 | g.32841159C>G | CA384367980 | PKP2 | c.1425G>C (p.Met475Ile) c.640G>C n.640G>C n.766G>C c.1379G>C n.1429G>C n.1278G>C c.1557G>C (p.Met519Ile) | |
12 | g.32841159C>T | CA384367981 | PKP2 | c.1425G>A (p.Met475Ile) c.640G>A n.640G>A n.766G>A c.1379G>A n.1429G>A n.1278G>A c.1557G>A (p.Met519Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.32841160A>C | CA384367982 | PKP2 | c.1424T>G (p.Met475Arg) c.639T>G n.639T>G n.765T>G c.1378T>G n.1428T>G n.1277T>G c.1556T>G (p.Met519Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.32841160A>G | CA384367983 | PKP2 | c.1424T>C (p.Met475Thr) c.639T>C n.639T>C n.765T>C c.1378T>C n.1428T>C n.1277T>C c.1556T>C (p.Met519Thr) | |
12 | g.32841160A>T | CA384367984 | PKP2 | c.1424T>A (p.Met475Lys) c.639T>A n.639T>A n.765T>A c.1378T>A n.1428T>A n.1277T>A c.1556T>A (p.Met519Lys) | gnomAD v4 |
12 | g.32841161T>A | CA384367989 | PKP2 | c.1423A>T (p.Met475Leu) c.638A>T n.638A>T n.764A>T c.1377A>T n.1427A>T n.1276A>T c.1555A>T (p.Met519Leu) | |
12 | g.32841161T>C | CA029257 | PKP2 | c.1423A>G (p.Met475Val) c.638A>G n.638A>G n.764A>G c.1377A>G n.1427A>G n.1276A>G c.1555A>G (p.Met519Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.32841161T>G | CA384367986 | PKP2 | c.1423A>C (p.Met475Leu) c.638A>C n.638A>C n.764A>C c.1377A>C n.1427A>C n.1276A>C c.1555A>C (p.Met519Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32841161T= | CA2026373724 | PKP2 | c.1423A= (p.Met475=) c.638A= n.638A= n.764A= c.1377A= n.1427A= n.1276A= c.1555A= (p.Met519=) | |
12 | g.32841162G>A | CA479177306 | PKP2 | c.1422C>T (p.Leu474=) c.637C>T n.637C>T n.763C>T c.1376C>T n.1426C>T n.1275C>T c.1554C>T (p.Leu518=) | COSMIC |
12 | g.32841162G>C | CA479177308 | PKP2 | c.1422C>G (p.Leu474=) c.637C>G n.637C>G n.763C>G c.1376C>G n.1426C>G n.1275C>G c.1554C>G (p.Leu518=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32841162G= | CA2026373729 | PKP2 | c.1422C= (p.Leu474=) c.637C= n.637C= n.763C= c.1376C= n.1426C= n.1275C= c.1554C= (p.Leu518=) | |
12 | g.32841162G>T | CA479177309 | PKP2 | c.1422C>A (p.Leu474=) c.637C>A n.637C>A n.763C>A c.1376C>A n.1426C>A n.1275C>A c.1554C>A (p.Leu518=) | |
12 | g.32841163A>C | CA384367990 | PKP2 | c.1421T>G (p.Leu474Arg) c.636T>G n.636T>G n.762T>G c.1375T>G n.1425T>G n.1274T>G c.1553T>G (p.Leu518Arg) | |
12 | g.32841163A>G | CA384367991 | PKP2 | c.1421T>C (p.Leu474Pro) c.636T>C n.636T>C n.762T>C c.1375T>C n.1425T>C n.1274T>C c.1553T>C (p.Leu518Pro) | |
12 | g.32841163A>T | CA384367993 | PKP2 | c.1421T>A (p.Leu474His) c.636T>A n.636T>A n.762T>A c.1375T>A n.1425T>A n.1274T>A c.1553T>A (p.Leu518His) | |
12 | g.32841164G>A | CA384367995 | PKP2 | c.1420C>T (p.Leu474Phe) c.635C>T n.635C>T n.761C>T c.1374C>T n.1424C>T n.1273C>T c.1552C>T (p.Leu518Phe) | |
12 | g.32841164G>C | CA235249167 | PKP2 | c.1420C>G (p.Leu474Val) c.635C>G n.635C>G n.761C>G c.1374C>G n.1424C>G n.1273C>G c.1552C>G (p.Leu518Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32841164G= | CA2026373732 | PKP2 | c.1420C= (p.Leu474=) c.635C= n.635C= n.761C= c.1374C= n.1424C= n.1273C= c.1552C= (p.Leu518=) | |
12 | g.32841164G>T | CA384367997 | PKP2 | c.1420C>A (p.Leu474Ile) c.635C>A n.635C>A n.761C>A c.1374C>A n.1424C>A n.1273C>A c.1552C>A (p.Leu518Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32841165A= | CA2026373737 | PKP2 | c.1419T= (p.Asn473=) c.634T= n.634T= n.760T= c.1373T= n.1423T= n.1272T= c.1551T= (p.Asn517=) | |
12 | g.32841165A>C | CA384367999 | PKP2 | c.1419T>G (p.Asn473Lys) c.634T>G n.634T>G n.760T>G c.1373T>G n.1423T>G n.1272T>G c.1551T>G (p.Asn517Lys) | |
12 | g.32841165A>G | CA029242 | PKP2 | c.1419T>C (p.Asn473=) c.634T>C n.634T>C n.760T>C c.1373T>C n.1423T>C n.1272T>C c.1551T>C (p.Asn517=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32841165A>T | CA384368001 | PKP2 | c.1419T>A (p.Asn473Lys) c.634T>A n.634T>A n.760T>A c.1373T>A n.1423T>A n.1272T>A c.1551T>A (p.Asn517Lys) | |
12 | g.32841166T>A | CA384368003 | PKP2 | c.1418A>T (p.Asn473Ile) c.633A>T n.633A>T n.759A>T c.1372A>T n.1422A>T n.1271A>T c.1550A>T (p.Asn517Ile) | |
12 | g.32841166T>C | CA011135 | PKP2 | c.1418A>G (p.Asn473Ser) c.633A>G n.633A>G n.759A>G c.1372A>G n.1422A>G n.1271A>G c.1550A>G (p.Asn517Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32841166T>G | CA384368012 | PKP2 | c.1418A>C (p.Asn473Thr) c.633A>C n.633A>C n.759A>C c.1372A>C n.1422A>C n.1271A>C c.1550A>C (p.Asn517Thr) | |
12 | g.32841166T= | CA2026373747 | PKP2 | c.1418A= (p.Asn473=) c.633A= n.633A= n.759A= c.1372A= n.1422A= n.1271A= c.1550A= (p.Asn517=) | |
12 | g.32841167T>A | CA384368017 | PKP2 | c.1417A>T (p.Asn473Tyr) c.632A>T n.632A>T n.758A>T c.1371A>T n.1421A>T n.1270A>T c.1549A>T (p.Asn517Tyr) | |
12 | g.32841167T>C | CA384368016 | PKP2 | c.1417A>G (p.Asn473Asp) c.632A>G n.632A>G n.758A>G c.1371A>G n.1421A>G n.1270A>G c.1549A>G (p.Asn517Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32841167T>G | CA384368015 | PKP2 | c.1417A>C (p.Asn473His) c.632A>C n.632A>C n.758A>C c.1371A>C n.1421A>C n.1270A>C c.1549A>C (p.Asn517His) | |
12 | g.32841167T= | CA2026373753 | PKP2 | c.1417A= (p.Asn473=) c.632A= n.632A= n.758A= c.1371A= n.1421A= n.1270A= c.1549A= (p.Asn517=) | |
12 | g.32841168C>A | CA384368018 | PKP2 | c.1416G>T (p.Lys472Asn) c.631G>T n.631G>T n.757G>T c.1370G>T n.1420G>T n.1269G>T c.1548G>T (p.Lys516Asn) | COSMIC |
12 | g.32841168C>G | CA384368019 | PKP2 | c.1416G>C (p.Lys472Asn) c.631G>C n.631G>C n.757G>C c.1370G>C n.1420G>C n.1269G>C c.1548G>C (p.Lys516Asn) | |
12 | g.32841168C>T | CA479177310 | PKP2 | c.1416G>A (p.Lys472=) c.631G>A n.631G>A n.757G>A c.1370G>A n.1420G>A n.1269G>A c.1548G>A (p.Lys516=) | |
12 | g.32841169T>A | CA384368020 | PKP2 | c.1415A>T (p.Lys472Met) c.630A>T n.630A>T n.756A>T c.1369A>T n.1419A>T n.1268A>T c.1547A>T (p.Lys516Met) | |
12 | g.32841169T>C | CA011123 | PKP2 | c.1415A>G (p.Lys472Arg) c.630A>G n.630A>G n.756A>G c.1369A>G n.1419A>G n.1268A>G c.1547A>G (p.Lys516Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32841169T>G | CA029219 | PKP2 | c.1415A>C (p.Lys472Thr) c.630A>C n.630A>C n.756A>C c.1369A>C n.1419A>C n.1268A>C c.1547A>C (p.Lys516Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32841169T= | CA2026373766 | PKP2 | c.1415A= (p.Lys472=) c.630A= n.630A= n.756A= c.1369A= n.1419A= n.1268A= c.1547A= (p.Lys516=) | |
12 | g.32841170T>A | CA384368028 | PKP2 | c.1414A>T (p.Lys472Ter) c.629A>T n.629A>T n.755A>T c.1368A>T n.1418A>T n.1267A>T c.1546A>T (p.Lys516Ter) | |
12 | g.32841170T>C | CA384368031 | PKP2 | c.1414A>G (p.Lys472Glu) c.629A>G n.629A>G n.755A>G c.1368A>G n.1418A>G n.1267A>G c.1546A>G (p.Lys516Glu) | |
12 | g.32841170T>G | CA384368035 | PKP2 | c.1414A>C (p.Lys472Gln) c.629A>C n.629A>C n.755A>C c.1368A>C n.1418A>C n.1267A>C c.1546A>C (p.Lys516Gln) | ClinVar |
12 | g.32841171G>A | CA479177311 | PKP2 | c.1413C>T (p.Leu471=) c.628C>T n.628C>T n.754C>T c.1367C>T n.1417C>T n.1266C>T c.1545C>T (p.Leu515=) | |
12 | g.32841171G>C | CA029205 | PKP2 | c.1413C>G (p.Leu471=) c.628C>G n.628C>G n.754C>G c.1367C>G n.1417C>G n.1266C>G c.1545C>G (p.Leu515=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32841171G= | CA2026373773 | PKP2 | c.1413C= (p.Leu471=) c.628C= n.628C= n.754C= c.1367C= n.1417C= n.1266C= c.1545C= (p.Leu515=) | |
12 | g.32841171G>T | CA479177312 | PKP2 | c.1413C>A (p.Leu471=) c.628C>A n.628C>A n.754C>A c.1367C>A n.1417C>A n.1266C>A c.1545C>A (p.Leu515=) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.32841172A>C | CA384368037 | PKP2 | c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.627T>G n.627T>G n.753T>G c.1366T>G n.1416T>G n.1265T>G c.1544T>G (p.Leu515Arg) | |
12 | g.32841172A>G | CA384368038 | PKP2 | c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.627T>C n.627T>C n.753T>C c.1366T>C n.1416T>C n.1265T>C c.1544T>C (p.Leu515Pro) | |
12 | g.32841172A>T | CA384368039 | PKP2 | c.1412T>A (p.Leu471His) c.627T>A n.627T>A n.753T>A c.1366T>A n.1416T>A n.1265T>A c.1544T>A (p.Leu515His) | |
12 | g.32841173G>A | CA384368044 | PKP2 | c.1411C>T (p.Leu471Phe) c.626C>T n.626C>T n.752C>T c.1365C>T n.1415C>T n.1264C>T c.1543C>T (p.Leu515Phe) | |
12 | g.32841173G>C | CA10583046 | PKP2 | c.1411C>G (p.Leu471Val) c.626C>G n.626C>G n.752C>G c.1365C>G n.1415C>G n.1264C>G c.1543C>G (p.Leu515Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32841173G= | CA2026373790 | PKP2 | c.1411C= (p.Leu471=) c.626C= n.626C= n.752C= c.1365C= n.1415C= n.1264C= c.1543C= (p.Leu515=) | |
12 | g.32841173G>T | CA384368040 | PKP2 | c.1411C>A (p.Leu471Ile) c.626C>A n.626C>A n.752C>A c.1365C>A n.1415C>A n.1264C>A c.1543C>A (p.Leu515Ile) | |
12 | g.32841173_32841174delinsGT | CA2026373788 | PKP2 | c.1410_1411delinsAC (p.Lys470=) c.625_626delinsAC n.625_626delinsAC n.751_752delinsAC c.1364_1365delinsAC n.1414_1415delinsAC n.1263_1264delinsAC c.1542_1543delinsAC (p.Lys514=) | |
12 | g.32841175_32841178del | CA2618225975 | PKP2 | c.1408_1411del (p.Lys470SerfsTer5) c.623_626del n.623_626del n.749_752del c.1362_1365del n.1412_1415del n.1261_1264del c.1540_1543del (p.Lys514SerfsTer5) | gnomAD v4 |
12 | g.32841174T>A | CA384368046 | PKP2 | c.1410A>T (p.Lys470Asn) c.625A>T n.625A>T n.751A>T c.1364A>T n.1414A>T n.1263A>T c.1542A>T (p.Lys514Asn) | |
12 | g.32841174T>C | CA029189 | PKP2 | c.1410A>G (p.Lys470=) c.625A>G n.625A>G n.751A>G c.1364A>G n.1414A>G n.1263A>G c.1542A>G (p.Lys514=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32841174T>G | CA384368051 | PKP2 | c.1410A>C (p.Lys470Asn) c.625A>C n.625A>C n.751A>C c.1364A>C n.1414A>C n.1263A>C c.1542A>C (p.Lys514Asn) | |
12 | g.32841174T= | CA2026373804 | PKP2 | c.1410A= (p.Lys470=) c.625A= n.625A= n.751A= c.1364A= n.1414A= n.1263A= c.1542A= (p.Lys514=) | |
12 | g.32841176del | CA891843478 | PKP2 | c.1410del (p.Lys470AsnfsTer6) c.625del n.625del n.751del c.1364del n.1414del n.1263del c.1542del (p.Lys514AsnfsTer6) | ClinVar dbSNP |
12 | g.32841175T>A | CA384368053 | PKP2 | c.1409A>T (p.Lys470Ile) c.624A>T n.624A>T n.750A>T c.1363A>T n.1413A>T n.1262A>T c.1541A>T (p.Lys514Ile) | |
12 | g.32841175T>C | CA384368055 | PKP2 | c.1409A>G (p.Lys470Arg) c.624A>G n.624A>G n.750A>G c.1363A>G n.1413A>G n.1262A>G c.1541A>G (p.Lys514Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.32841175T>G | CA384368056 | PKP2 | c.1409A>C (p.Lys470Thr) c.624A>C n.624A>C n.750A>C c.1363A>C n.1413A>C n.1262A>C c.1541A>C (p.Lys514Thr) | |
12 | g.32841175_32841185delinsTTGTCATTAGA | CA2026373810 | PKP2 | c.1399_1409delinsTCTAATGACAA (p.Ser467=) c.614_624delinsTCTAATGACAA n.614_624delinsTCTAATGACAA n.740_750delinsTCTAATGACAA c.1353_1363delinsTCTAATGACAA n.1403_1413delinsTCTAATGACAA n.1252_1262delinsTCTAATGACAA c.1531_1541delinsTCTAATGACAA (p.Ser511=) | |
12 | g.32841176T>A | CA384368059 | PKP2 | c.1408A>T (p.Lys470Ter) c.623A>T n.623A>T n.749A>T c.1362A>T n.1412A>T n.1261A>T c.1540A>T (p.Lys514Ter) | |
12 | g.32841176T>C | CA384368060 | PKP2 | c.1408A>G (p.Lys470Glu) c.623A>G n.623A>G n.749A>G c.1362A>G n.1412A>G n.1261A>G c.1540A>G (p.Lys514Glu) | |
12 | g.32841176T>G | CA384368062 | PKP2 | c.1408A>C (p.Lys470Gln) c.623A>C n.623A>C n.749A>C c.1362A>C n.1412A>C n.1261A>C c.1540A>C (p.Lys514Gln) | |
12 | g.32841178_32841187del | CA011118 | PKP2 | c.1399_1408del (p.Ser467AsnfsTer6) c.614_623del n.614_623del n.740_749del c.1353_1362del n.1403_1412del n.1252_1261del c.1531_1540del (p.Ser511AsnfsTer6) | ClinVar dbSNP |
12 | g.32841177G>A | CA479177314 | PKP2 | c.1407C>T (p.Asp469=) c.622C>T n.622C>T n.748C>T c.1361C>T n.1411C>T n.1260C>T c.1539C>T (p.Asp513=) | |
12 | g.32841177G>C | CA384368063 | PKP2 | c.1407C>G (p.Asp469Glu) c.622C>G n.622C>G n.748C>G c.1361C>G n.1411C>G n.1260C>G c.1539C>G (p.Asp513Glu) | |
12 | g.32841177G>T | CA384368065 | PKP2 | c.1407C>A (p.Asp469Glu) c.622C>A n.622C>A n.748C>A c.1361C>A n.1411C>A n.1260C>A c.1539C>A (p.Asp513Glu) | |
12 | g.32841178T>A | CA384368069 | PKP2 | c.1406A>T (p.Asp469Val) c.621A>T n.621A>T n.747A>T c.1360A>T n.1410A>T n.1259A>T c.1538A>T (p.Asp513Val) | ClinVar dbSNP |
12 | g.32841178T>C | CA384368070 | PKP2 | c.1406A>G (p.Asp469Gly) c.621A>G n.621A>G n.747A>G c.1360A>G n.1410A>G n.1259A>G c.1538A>G (p.Asp513Gly) | gnomAD v4 |
12 | g.32841178T>G | CA384368067 | PKP2 | c.1406A>C (p.Asp469Ala) c.621A>C n.621A>C n.747A>C c.1360A>C n.1410A>C n.1259A>C c.1538A>C (p.Asp513Ala) | |
12 | g.32841180_32841195del | CA2573053658 | PKP2 | c.1391_1406del (p.Asn464ThrfsTer7) c.606_621del n.606_621del n.732_747del c.1345_1360del n.1395_1410del n.1244_1259del c.1523_1538del (p.Asn508ThrfsTer7) | ClinVar dbSNP |
12 | g.32841179C>A | CA384368072 | PKP2 | c.1405G>T (p.Asp469Tyr) c.620G>T n.620G>T n.746G>T c.1359G>T n.1409G>T n.1258G>T c.1537G>T (p.Asp513Tyr) | |
12 | g.32841179C= | CA2026373827 | PKP2 | c.1405G= (p.Asp469=) c.620G= n.620G= n.746G= c.1359G= n.1409G= n.1258G= c.1537G= (p.Asp513=) | |
12 | g.32841179C>G | CA384368071 | PKP2 | c.1405G>C (p.Asp469His) c.620G>C n.620G>C n.746G>C c.1359G>C n.1409G>C n.1258G>C c.1537G>C (p.Asp513His) | |
12 | g.32841179C>T | CA384368073 | PKP2 | c.1405G>A (p.Asp469Asn) c.620G>A n.620G>A n.746G>A c.1359G>A n.1409G>A n.1258G>A c.1537G>A (p.Asp513Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.32841180A= | CA2026373830 | PKP2 | c.1404T= (p.Asn468=) c.619T= n.619T= n.745T= c.1358T= n.1408T= n.1257T= c.1536T= (p.Asn512=) | |
12 | g.32841180A>C | CA384368074 | PKP2 | c.1404T>G (p.Asn468Lys) c.619T>G n.619T>G n.745T>G c.1358T>G n.1408T>G n.1257T>G c.1536T>G (p.Asn512Lys) | |
12 | g.32841180A>G | CA479177316 | PKP2 | c.1404T>C (p.Asn468=) c.619T>C n.619T>C n.745T>C c.1358T>C n.1408T>C n.1257T>C c.1536T>C (p.Asn512=) | |
12 | g.32841180A>T | CA384368075 | PKP2 | c.1404T>A (p.Asn468Lys) c.619T>A n.619T>A n.745T>A c.1358T>A n.1408T>A n.1257T>A c.1536T>A (p.Asn512Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32841181T>A | CA384368081 | PKP2 | c.1403A>T (p.Asn468Ile) c.618A>T n.618A>T n.744A>T c.1357A>T n.1407A>T n.1256A>T c.1535A>T (p.Asn512Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32841181T>C | CA384368083 | PKP2 | c.1403A>G (p.Asn468Ser) c.618A>G n.618A>G n.744A>G c.1357A>G n.1407A>G n.1256A>G c.1535A>G (p.Asn512Ser) | |
12 | g.32841181T>G | CA384368085 | PKP2 | c.1403A>C (p.Asn468Thr) c.618A>C n.618A>C n.744A>C c.1357A>C n.1407A>C n.1256A>C c.1535A>C (p.Asn512Thr) | |
12 | g.32841181T= | CA2026373836 | PKP2 | c.1403A= (p.Asn468=) c.618A= n.618A= n.744A= c.1357A= n.1407A= n.1256A= c.1535A= (p.Asn512=) | |
12 | g.32841182T>A | CA384368090 | PKP2 | c.1402A>T (p.Asn468Tyr) c.617A>T n.617A>T n.743A>T c.1356A>T n.1406A>T n.1255A>T c.1534A>T (p.Asn512Tyr) | |
12 | g.32841182T>C | CA384368089 | PKP2 | c.1402A>G (p.Asn468Asp) c.617A>G n.617A>G n.743A>G c.1356A>G n.1406A>G n.1255A>G c.1534A>G (p.Asn512Asp) | ClinVar |
12 | g.32841182T>G | CA384368087 | PKP2 | c.1402A>C (p.Asn468His) c.617A>C n.617A>C n.743A>C c.1356A>C n.1406A>C n.1255A>C c.1534A>C (p.Asn512His) | |
12 | g.32841183A>C | CA479177317 | PKP2 | c.1401T>G (p.Ser467=) c.616T>G n.616T>G n.742T>G c.1355T>G n.1405T>G n.1254T>G c.1533T>G (p.Ser511=) | |
12 | g.32841183A>G | CA479177318 | PKP2 | c.1401T>C (p.Ser467=) c.616T>C n.616T>C n.742T>C c.1355T>C n.1405T>C n.1254T>C c.1533T>C (p.Ser511=) | |
12 | g.32841183A>T | CA479177319 | PKP2 | c.1401T>A (p.Ser467=) c.616T>A n.616T>A n.742T>A c.1355T>A n.1405T>A n.1254T>A c.1533T>A (p.Ser511=) | |
12 | g.32841184G>A | CA384368092 | PKP2 | c.1400C>T (p.Ser467Phe) c.615C>T n.615C>T n.741C>T c.1354C>T n.1404C>T n.1253C>T c.1532C>T (p.Ser511Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32841184G>C | CA384368093 | PKP2 | c.1400C>G (p.Ser467Cys) c.615C>G n.615C>G n.741C>G c.1354C>G n.1404C>G n.1253C>G c.1532C>G (p.Ser511Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32841184G= | CA2026373841 | PKP2 | c.1400C= (p.Ser467=) c.615C= n.615C= n.741C= c.1354C= n.1404C= n.1253C= c.1532C= (p.Ser511=) | |
12 | g.32841184G>T | CA384368095 | PKP2 | c.1400C>A (p.Ser467Tyr) c.615C>A n.615C>A n.741C>A c.1354C>A n.1404C>A n.1253C>A c.1532C>A (p.Ser511Tyr) | |
12 | g.32841185A>C | CA384368096 | PKP2 | c.1399T>G (p.Ser467Ala) c.614T>G n.614T>G n.740T>G c.1353T>G n.1403T>G n.1252T>G c.1531T>G (p.Ser511Ala) | |
12 | g.32841185A>G | CA384368097 | PKP2 | c.1399T>C (p.Ser467Pro) c.614T>C n.614T>C n.740T>C c.1353T>C n.1403T>C n.1252T>C c.1531T>C (p.Ser511Pro) | |
12 | g.32841185A>T | CA384368098 | PKP2 | c.1399T>A (p.Ser467Thr) c.614T>A n.614T>A n.740T>A c.1353T>A n.1403T>A n.1252T>A c.1531T>A (p.Ser511Thr) | |
12 | g.32841186T>A | CA479177320 | PKP2 | c.1398A>T (p.Ser466=) c.613A>T n.613A>T n.739A>T c.1352A>T n.1402A>T n.1251A>T c.1530A>T (p.Ser510=) | |
12 | g.32841186T>C | CA479177322 | PKP2 | c.1398A>G (p.Ser466=) c.613A>G n.613A>G n.739A>G c.1352A>G n.1402A>G n.1251A>G c.1530A>G (p.Ser510=) | dbSNP |
12 | g.32841186T>G | CA479177321 | PKP2 | c.1398A>C (p.Ser466=) c.613A>C n.613A>C n.739A>C c.1352A>C n.1402A>C n.1251A>C c.1530A>C (p.Ser510=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32841186T= | CA2026373848 | PKP2 | c.1398A= (p.Ser466=) c.613A= n.613A= n.739A= c.1352A= n.1402A= n.1251A= c.1530A= (p.Ser510=) | |
12 | g.32841186dup | CA2695216243 | PKP2 | c.1398dup (p.Ser467IlefsTer2) c.613dup n.613dup n.739dup c.1352dup n.1402dup n.1251dup c.1530dup (p.Ser511IlefsTer2) | |
12 | g.32841187G>A | CA384368104 | PKP2 | c.1397C>T (p.Ser466Leu) c.612C>T n.612C>T n.738C>T c.1351C>T n.1401C>T n.1250C>T c.1529C>T (p.Ser510Leu) | |
12 | g.32841187G>C | CA384368100 | PKP2 | c.1397C>G (p.Ser466Ter) c.612C>G n.612C>G n.738C>G c.1351C>G n.1401C>G n.1250C>G c.1529C>G (p.Ser510Ter) | |
12 | g.32841187G>T | CA384368101 | PKP2 | c.1397C>A (p.Ser466Ter) c.612C>A n.612C>A n.738C>A c.1351C>A n.1401C>A n.1250C>A c.1529C>A (p.Ser510Ter) | |
12 | g.32841188A>C | CA384368105 | PKP2 | c.1396T>G (p.Ser466Ala) c.611T>G n.611T>G n.737T>G c.1350T>G n.1400T>G n.1249T>G c.1528T>G (p.Ser510Ala) | |
12 | g.32841188A>G | CA384368107 | PKP2 | c.1396T>C (p.Ser466Pro) c.611T>C n.611T>C n.737T>C c.1350T>C n.1400T>C n.1249T>C c.1528T>C (p.Ser510Pro) | |
12 | g.32841188A>T | CA384368108 | PKP2 | c.1396T>A (p.Ser466Thr) c.611T>A n.611T>A n.737T>A c.1350T>A n.1400T>A n.1249T>A c.1528T>A (p.Ser510Thr) | |
12 | g.32841189C>A | CA384368110 | PKP2 | c.1395G>T (p.Leu465Phe) c.610G>T n.610G>T n.736G>T c.1349G>T n.1399G>T n.1248G>T c.1527G>T (p.Leu509Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32841189C= | CA2026373856 | PKP2 | c.1395G= (p.Leu465=) c.610G= n.610G= n.736G= c.1349G= n.1399G= n.1248G= c.1527G= (p.Leu509=) | |
12 | g.32841189C>G | CA384368112 | PKP2 | c.1395G>C (p.Leu465Phe) c.610G>C n.610G>C n.736G>C c.1349G>C n.1399G>C n.1248G>C c.1527G>C (p.Leu509Phe) | ClinVar |
12 | g.32841189C>T | CA479177323 | PKP2 | c.1395G>A (p.Leu465=) c.610G>A n.610G>A n.736G>A c.1349G>A n.1399G>A n.1248G>A c.1527G>A (p.Leu509=) | |
12 | g.32841190A= | CA2026373873 | PKP2 | c.1394T= (p.Leu465=) c.609T= n.609T= n.735T= c.1348T= n.1398T= n.1247T= c.1526T= (p.Leu509=) | |
12 | g.32841190A>C | CA384368117 | PKP2 | c.1394T>G (p.Leu465Trp) c.609T>G n.609T>G n.735T>G c.1348T>G n.1398T>G n.1247T>G c.1526T>G (p.Leu509Trp) | |
12 | g.32841190A>G | CA235249211 | PKP2 | c.1394T>C (p.Leu465Ser) c.609T>C n.609T>C n.735T>C c.1348T>C n.1398T>C n.1247T>C c.1526T>C (p.Leu509Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32841190A>T | CA384368119 | PKP2 | c.1394T>A (p.Leu465Ter) c.609T>A n.609T>A n.735T>A c.1348T>A n.1398T>A n.1247T>A c.1526T>A (p.Leu509Ter) | |
12 | g.32841191A>C | CA384368125 | PKP2 | c.1393T>G (p.Leu465Val) c.608T>G n.608T>G n.734T>G c.1347T>G n.1397T>G n.1246T>G c.1525T>G (p.Leu509Val) | COSMIC |
12 | g.32841191A>G | CA479177324 | PKP2 | c.1393T>C (p.Leu465=) c.608T>C n.608T>C n.734T>C c.1347T>C n.1397T>C n.1246T>C c.1525T>C (p.Leu509=) | gnomAD v4 |
12 | g.32841191A>T | CA384368127 | PKP2 | c.1393T>A (p.Leu465Met) c.608T>A n.608T>A n.734T>A c.1347T>A n.1397T>A n.1246T>A c.1525T>A (p.Leu509Met) | |
12 | g.32841192A>C | CA384368132 | PKP2 | c.1392T>G (p.Asn464Lys) c.607T>G n.607T>G n.733T>G c.1346T>G n.1396T>G n.1245T>G c.1524T>G (p.Asn508Lys) | |
12 | g.32841192A>G | CA479177325 | PKP2 | c.1392T>C (p.Asn464=) c.607T>C n.607T>C n.733T>C c.1346T>C n.1396T>C n.1245T>C c.1524T>C (p.Asn508=) | |
12 | g.32841192A>T | CA384368134 | PKP2 | c.1392T>A (p.Asn464Lys) c.607T>A n.607T>A n.733T>A c.1346T>A n.1396T>A n.1245T>A c.1524T>A (p.Asn508Lys) | |
12 | g.32841193T>A | CA384368136 | PKP2 | c.1391A>T (p.Asn464Ile) c.606A>T n.606A>T n.732A>T c.1345A>T n.1395A>T n.1244A>T c.1523A>T (p.Asn508Ile) | |
12 | g.32841193T>C | CA384368139 | PKP2 | c.1391A>G (p.Asn464Ser) c.606A>G n.606A>G n.732A>G c.1345A>G n.1395A>G n.1244A>G c.1523A>G (p.Asn508Ser) | |
12 | g.32841193T>G | CA384368137 | PKP2 | c.1391A>C (p.Asn464Thr) c.606A>C n.606A>C n.732A>C c.1345A>C n.1395A>C n.1244A>C c.1523A>C (p.Asn508Thr) | |
12 | g.32841194T>A | CA384368141 | PKP2 | c.1390A>T (p.Asn464Tyr) c.605A>T n.605A>T n.731A>T c.1344A>T n.1394A>T n.1243A>T c.1522A>T (p.Asn508Tyr) | |
12 | g.32841194T>C | CA384368143 | PKP2 | c.1390A>G (p.Asn464Asp) c.605A>G n.605A>G n.731A>G c.1344A>G n.1394A>G n.1243A>G c.1522A>G (p.Asn508Asp) | |
12 | g.32841194T>G | CA384368146 | PKP2 | c.1390A>C (p.Asn464His) c.605A>C n.605A>C n.731A>C c.1344A>C n.1394A>C n.1243A>C c.1522A>C (p.Asn508His) | ClinVar |
12 | g.32841195C>A | CA384368148 | PKP2 | c.1389G>T (p.Trp463Cys) c.604G>T n.604G>T n.730G>T c.1343G>T n.1393G>T n.1242G>T c.1521G>T (p.Trp507Cys) | |
12 | g.32841195C= | CA2026373880 | PKP2 | c.1389G= (p.Trp463=) c.604G= n.604G= n.730G= c.1343G= n.1393G= n.1242G= c.1521G= (p.Trp507=) | |
12 | g.32841195C>G | CA384368149 | PKP2 | c.1389G>C (p.Trp463Cys) c.604G>C n.604G>C n.730G>C c.1343G>C n.1393G>C n.1242G>C c.1521G>C (p.Trp507Cys) | |
12 | g.32841195C>T | CA384368151 | PKP2 | c.1389G>A (p.Trp463Ter) c.604G>A n.604G>A n.730G>A c.1343G>A n.1393G>A n.1242G>A c.1521G>A (p.Trp507Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32841196C>A | CA384368154 | PKP2 | c.1388G>T (p.Trp463Leu) c.603G>T n.603G>T n.729G>T c.1342G>T n.1392G>T n.1241G>T c.1520G>T (p.Trp507Leu) | |
12 | g.32841196C>G | CA384368156 | PKP2 | c.1388G>C (p.Trp463Ser) c.603G>C n.603G>C n.729G>C c.1342G>C n.1392G>C n.1241G>C c.1520G>C (p.Trp507Ser) | |
12 | g.32841196C>T | CA384368158 | PKP2 | c.1388G>A (p.Trp463Ter) c.603G>A n.603G>A n.729G>A c.1342G>A n.1392G>A n.1241G>A c.1520G>A (p.Trp507Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32841197A>C | CA384368160 | PKP2 | c.1387T>G (p.Trp463Gly) c.602T>G n.602T>G n.728T>G c.1341T>G n.1391T>G n.1240T>G c.1519T>G (p.Trp507Gly) | |
12 | g.32841197A>G | CA384368165 | PKP2 | c.1387T>C (p.Trp463Arg) c.602T>C n.602T>C n.728T>C c.1341T>C n.1391T>C n.1240T>C c.1519T>C (p.Trp507Arg) | |
12 | g.32841197A>T | CA384368167 | PKP2 | c.1387T>A (p.Trp463Arg) c.602T>A n.602T>A n.728T>A c.1341T>A n.1391T>A n.1240T>A c.1519T>A (p.Trp507Arg) | |
12 | g.32841198C>A | CA479177326 | PKP2 | c.1386G>T (p.Leu462=) c.601G>T n.601G>T n.727G>T c.1340G>T n.1390G>T n.1239G>T c.1518G>T (p.Leu506=) | |
12 | g.32841198C>G | CA479177327 | PKP2 | c.1386G>C (p.Leu462=) c.601G>C n.601G>C n.727G>C c.1340G>C n.1390G>C n.1239G>C c.1518G>C (p.Leu506=) | |
12 | g.32841198C>T | CA479177328 | PKP2 | c.1386G>A (p.Leu462=) c.601G>A n.601G>A n.727G>A c.1340G>A n.1390G>A n.1239G>A c.1518G>A (p.Leu506=) | |
12 | g.32841199A= | CA2026373887 | PKP2 | c.1385T= (p.Leu462=) c.600T= n.600T= n.726T= c.1339T= n.1389T= n.1238T= c.1517T= (p.Leu506=) | |
12 | g.32841199A>C | CA384368170 | PKP2 | c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.600T>G n.600T>G n.726T>G c.1339T>G n.1389T>G n.1238T>G c.1517T>G (p.Leu506Arg) | |
12 | g.32841199A>G | CA029176 | PKP2 | c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.600T>C n.600T>C n.726T>C c.1339T>C n.1389T>C n.1238T>C c.1517T>C (p.Leu506Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32841199A>T | CA384368169 | PKP2 | c.1385T>A (p.Leu462Gln) c.600T>A n.600T>A n.726T>A c.1339T>A n.1389T>A n.1238T>A c.1517T>A (p.Leu506Gln) | |
12 | g.32841200G>A | CA479177329 | PKP2 | c.1384C>T (p.Leu462=) c.599C>T n.599C>T n.725C>T c.1338C>T n.1388C>T n.1237C>T c.1516C>T (p.Leu506=) | |
12 | g.32841200G>C | CA384368171 | PKP2 | c.1384C>G (p.Leu462Val) c.599C>G n.599C>G n.725C>G c.1338C>G n.1388C>G n.1237C>G c.1516C>G (p.Leu506Val) | |
12 | g.32841200G>T | CA384368172 | PKP2 | c.1384C>A (p.Leu462Met) c.599C>A n.599C>A n.725C>A c.1338C>A n.1388C>A n.1237C>A c.1516C>A (p.Leu506Met) | |
12 | g.32841201C>A | CA384368173 | PKP2 | c.1383G>T (p.Leu461Phe) c.598G>T n.598G>T n.724G>T c.1337G>T n.1387G>T n.1236G>T c.1515G>T (p.Leu505Phe) | |
12 | g.32841201C>G | CA384368176 | PKP2 | c.1383G>C (p.Leu461Phe) c.598G>C n.598G>C n.724G>C c.1337G>C n.1387G>C n.1236G>C c.1515G>C (p.Leu505Phe) | |
12 | g.32841201C>T | CA479177330 | PKP2 | c.1383G>A (p.Leu461=) c.598G>A n.598G>A n.724G>A c.1337G>A n.1387G>A n.1236G>A c.1515G>A (p.Leu505=) | ClinVar dbSNP |
12 | g.32841202A= | CA2026373896 | PKP2 | c.1382T= (p.Leu461=) c.597T= n.597T= n.723T= c.1336T= n.1386T= n.1235T= c.1514T= (p.Leu505=) | |
12 | g.32841202A>C | CA384368178 | PKP2 | c.1382T>G (p.Leu461Trp) c.597T>G n.597T>G n.723T>G c.1336T>G n.1386T>G n.1235T>G c.1514T>G (p.Leu505Trp) | |
12 | g.32841202A>G | CA384368179 | PKP2 | c.1382T>C (p.Leu461Ser) c.597T>C n.597T>C n.723T>C c.1336T>C n.1386T>C n.1235T>C c.1514T>C (p.Leu505Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32841202A>T | CA384368181 | PKP2 | c.1382T>A (p.Leu461Ter) c.597T>A n.597T>A n.723T>A c.1336T>A n.1386T>A n.1235T>A c.1514T>A (p.Leu505Ter) | |
12 | g.32841204del | CA2580085391 | PKP2 | c.1382del (p.Leu461CysfsTer15) c.597del n.597del n.723del c.1336del n.1386del n.1235del c.1514del (p.Leu505CysfsTer15) | ClinVar |
12 | g.32841203A>C | CA384368182 | PKP2 | c.1381T>G (p.Leu461Val) c.596T>G n.596T>G n.722T>G c.1335T>G n.1385T>G n.1234T>G c.1513T>G (p.Leu505Val) | |
12 | g.32841203A>G | CA479177331 | PKP2 | c.1381T>C (p.Leu461=) c.596T>C n.596T>C n.722T>C c.1335T>C n.1385T>C n.1234T>C c.1513T>C (p.Leu505=) | |
12 | g.32841203A>T | CA384368184 | PKP2 | c.1381T>A (p.Leu461Met) c.596T>A n.596T>A n.722T>A c.1335T>A n.1385T>A n.1234T>A c.1513T>A (p.Leu505Met) | |
12 | g.32841204A>C | CA479177332 | PKP2 | c.1380T>G (p.Gly460=) c.595T>G n.595T>G n.721T>G c.1334T>G n.1384T>G n.1233T>G c.1512T>G (p.Gly504=) | |
12 | g.32841204A>G | CA479177333 | PKP2 | c.1380T>C (p.Gly460=) c.595T>C n.595T>C n.721T>C c.1334T>C n.1384T>C n.1233T>C c.1512T>C (p.Gly504=) | |
12 | g.32841204A>T | CA479177334 | PKP2 | c.1380T>A (p.Gly460=) c.595T>A n.595T>A n.721T>A c.1334T>A n.1384T>A n.1233T>A c.1512T>A (p.Gly504=) | |
12 | g.32841205C>A | CA029161 | PKP2 | c.1379G>T (p.Gly460Val) c.594G>T n.594G>T n.720G>T c.1333G>T n.1383G>T n.1232G>T c.1511G>T (p.Gly504Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32841205C= | CA2026373906 | PKP2 | c.1379G= (p.Gly460=) c.594G= n.594G= n.720G= c.1333G= n.1383G= n.1232G= c.1511G= (p.Gly504=) | |
12 | g.32841205C>G | CA384368185 | PKP2 | c.1379G>C (p.Gly460Ala) c.594G>C n.594G>C n.720G>C c.1333G>C n.1383G>C n.1232G>C c.1511G>C (p.Gly504Ala) | |
12 | g.32841205C>T | CA384368186 | PKP2 | c.1379G>A (p.Gly460Asp) c.594G>A n.594G>A n.720G>A c.1333G>A n.1383G>A n.1232G>A c.1511G>A (p.Gly504Asp) | ClinVar dbSNP |
12 | g.32841206C>A | CA029058 | PKP2 | c.1379-1G>T (n.1379-1G>T) c.594-1G>T n.594-1G>T n.720-1G>T c.1333-1G>T n.1383-1G>T n.1232-1G>T c.1511-1G>T (n.1511-1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.32841206C= | CA2026373919 | PKP2 | c.1379-1G= (n.1379-1G=) c.594-1G= n.594-1G= n.720-1G= c.1333-1G= n.1383-1G= n.1232-1G= c.1511-1G= (n.1511-1G=) | |
12 | g.32841206C>G | CA384368190 | PKP2 | c.1379-1G>C (n.1379-1G>C) c.594-1G>C n.594-1G>C n.720-1G>C c.1333-1G>C n.1383-1G>C n.1232-1G>C c.1511-1G>C (n.1511-1G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.32841206C>T | CA10588547 | PKP2 | c.1379-1G>A (n.1379-1G>A) c.594-1G>A n.594-1G>A n.720-1G>A c.1333-1G>A n.1383-1G>A n.1232-1G>A c.1511-1G>A (n.1511-1G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.32841207T>A | CA384368196 | PKP2 | c.1379-2A>T (n.1379-2A>T) c.594-2A>T n.594-2A>T n.720-2A>T c.1333-2A>T n.1383-2A>T n.1232-2A>T c.1511-2A>T (n.1511-2A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32841207T>C | CA384368193 | PKP2 | c.1379-2A>G (n.1379-2A>G) c.594-2A>G n.594-2A>G n.720-2A>G c.1333-2A>G n.1383-2A>G n.1232-2A>G c.1511-2A>G (n.1511-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32841207T>G | CA384368195 | PKP2 | c.1379-2A>C (n.1379-2A>C) c.594-2A>C n.594-2A>C n.720-2A>C c.1333-2A>C n.1383-2A>C n.1232-2A>C c.1511-2A>C (n.1511-2A>C) | |
12 | g.32841207T= | CA2026373936 | PKP2 | c.1379-2A= (n.1379-2A=) c.594-2A= n.594-2A= n.720-2A= c.1333-2A= n.1383-2A= n.1232-2A= c.1511-2A= (n.1511-2A=) | |
12 | g.32841209G>A | CA2026373946 | PKP2 | c.1379-4C>T (n.1379-4C>T) c.594-4C>T n.594-4C>T n.720-4C>T c.1333-4C>T n.1383-4C>T n.1232-4C>T c.1511-4C>T (n.1511-4C>T) | dbSNP |
12 | g.32841209G= | CA2026373945 | PKP2 | c.1379-4C= (n.1379-4C=) c.594-4C= n.594-4C= n.720-4C= c.1333-4C= n.1383-4C= n.1232-4C= c.1511-4C= (n.1511-4C=) | |
12 | g.32841209G>T | CA2618225976 | PKP2 | c.1379-4C>A (n.1379-4C>A) c.594-4C>A n.594-4C>A n.720-4C>A c.1333-4C>A n.1383-4C>A n.1232-4C>A c.1511-4C>A (n.1511-4C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.32841210A= | CA2026373950 | PKP2 | c.1379-5T= (n.1379-5T=) c.594-5T= n.594-5T= n.720-5T= c.1333-5T= n.1383-5T= n.1232-5T= c.1511-5T= (n.1511-5T=) | |
12 | g.32841210A>G | CA029144 | PKP2 | c.1379-5T>C (n.1379-5T>C) c.594-5T>C n.594-5T>C n.720-5T>C c.1333-5T>C n.1383-5T>C n.1232-5T>C c.1511-5T>C (n.1511-5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32841214G>A | CA2618225977 | PKP2 | c.1379-9C>T (n.1379-9C>T) c.594-9C>T n.594-9C>T n.720-9C>T c.1333-9C>T n.1383-9C>T n.1232-9C>T c.1511-9C>T (n.1511-9C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.32841214G>T | CA2618225978 | PKP2 | c.1379-9C>A (n.1379-9C>A) c.594-9C>A n.594-9C>A n.720-9C>A c.1333-9C>A n.1383-9C>A n.1232-9C>A c.1511-9C>A (n.1511-9C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.32841214_32841216delinsGCA | CA2026373959 | PKP2 | c.1379-11_1379-9delinsTGC (n.1379-11_1379-9delinsTGC) c.594-11_594-9delinsTGC n.594-11_594-9delinsTGC n.720-11_720-9delinsTGC c.1333-11_1333-9delinsTGC n.1383-11_1383-9delinsTGC n.1232-11_1232-9delinsTGC c.1511-11_1511-9delinsTGC (n.1511-11_1511-9delinsTGC) | |
12 | g.32841217_32841218del | CA235249221 | PKP2 | c.1379-11_1379-10del (n.1379-11_1379-10del) c.594-11_594-10del n.594-11_594-10del n.720-11_720-10del c.1333-11_1333-10del n.1383-11_1383-10del n.1232-11_1232-10del c.1511-11_1511-10del (n.1511-11_1511-10del) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.32841217C>T | CA2575118459 | PKP2 | c.1379-12G>A (n.1379-12G>A) c.594-12G>A n.594-12G>A n.720-12G>A c.1333-12G>A n.1383-12G>A n.1232-12G>A c.1511-12G>A (n.1511-12G>A) | |
12 | g.32841217_32841219delinsCAG | CA2026373966 | PKP2 | c.1379-14_1379-12delinsCTG (n.1379-14_1379-12delinsCTG) c.594-14_594-12delinsCTG n.594-14_594-12delinsCTG n.720-14_720-12delinsCTG c.1333-14_1333-12delinsCTG n.1383-14_1383-12delinsCTG n.1232-14_1232-12delinsCTG c.1511-14_1511-12delinsCTG (n.1511-14_1511-12delinsCTG) | |
12 | g.32841218A>G | CA2618225979 | PKP2 | c.1379-13T>C (n.1379-13T>C) c.594-13T>C n.594-13T>C n.720-13T>C c.1333-13T>C n.1383-13T>C n.1232-13T>C c.1511-13T>C (n.1511-13T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.32841220_32841221del | CA2026373968 | PKP2 | c.1379-14_1379-13del (n.1379-14_1379-13del) c.594-14_594-13del n.594-14_594-13del n.720-14_720-13del c.1333-14_1333-13del n.1383-14_1383-13del n.1232-14_1232-13del c.1511-14_1511-13del (n.1511-14_1511-13del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32841219G>T | CA2618225980 | PKP2 | c.1379-14C>A (n.1379-14C>A) c.594-14C>A n.594-14C>A n.720-14C>A c.1333-14C>A n.1383-14C>A n.1232-14C>A c.1511-14C>A (n.1511-14C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.32841220A>G | CA2575118460 | PKP2 | c.1379-15T>C (n.1379-15T>C) c.594-15T>C n.594-15T>C n.720-15T>C c.1333-15T>C n.1383-15T>C n.1232-15T>C c.1511-15T>C (n.1511-15T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.32841221G>A | CA2026373981 | PKP2 | c.1379-16C>T (n.1379-16C>T) c.594-16C>T n.594-16C>T n.720-16C>T c.1333-16C>T n.1383-16C>T n.1232-16C>T c.1511-16C>T (n.1511-16C>T) | dbSNP |
12 | g.32841221G= | CA2026373977 | PKP2 | c.1379-16C= (n.1379-16C=) c.594-16C= n.594-16C= n.720-16C= c.1333-16C= n.1383-16C= n.1232-16C= c.1511-16C= (n.1511-16C=) | |
12 | g.32841221G>T | CA2618225981 | PKP2 | c.1379-16C>A (n.1379-16C>A) c.594-16C>A n.594-16C>A n.720-16C>A c.1333-16C>A n.1383-16C>A n.1232-16C>A c.1511-16C>A (n.1511-16C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.32841223T>A | CA2618225982 | PKP2 | c.1379-18A>T (n.1379-18A>T) c.594-18A>T n.594-18A>T n.720-18A>T c.1333-18A>T n.1383-18A>T n.1232-18A>T c.1511-18A>T (n.1511-18A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.32841223T>C | CA011111 | PKP2 | c.1379-18A>G (n.1379-18A>G) c.594-18A>G n.594-18A>G n.720-18A>G c.1333-18A>G n.1383-18A>G n.1232-18A>G c.1511-18A>G (n.1511-18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32841223T= | CA2026373992 | PKP2 | c.1379-18A= (n.1379-18A=) c.594-18A= n.594-18A= n.720-18A= c.1333-18A= n.1383-18A= n.1232-18A= c.1511-18A= (n.1511-18A=) | |
12 | g.32841225C>T | CA2618225984 | PKP2 | c.1379-20G>A (n.1379-20G>A) c.594-20G>A n.594-20G>A n.720-20G>A c.1333-20G>A n.1383-20G>A n.1232-20G>A c.1511-20G>A (n.1511-20G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.32841226del | CA2618225983 | PKP2 | c.1379-20del (n.1379-20del) c.594-20del n.594-20del n.720-20del c.1333-20del n.1383-20del n.1232-20del c.1511-20del (n.1511-20del) | gnomAD v4 |
12 | g.32841226C>A | CA2618225985 | PKP2 | c.1379-21G>T (n.1379-21G>T) c.594-21G>T n.594-21G>T n.720-21G>T c.1333-21G>T n.1383-21G>T n.1232-21G>T c.1511-21G>T (n.1511-21G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.32841226C= | CA2026373993 | PKP2 | c.1379-21G= (n.1379-21G=) c.594-21G= n.594-21G= n.720-21G= c.1333-21G= n.1383-21G= n.1232-21G= c.1511-21G= (n.1511-21G=) | |
12 | g.32841226C>T | CA2026373994 | PKP2 | c.1379-21G>A (n.1379-21G>A) c.594-21G>A n.594-21G>A n.720-21G>A c.1333-21G>A n.1383-21G>A n.1232-21G>A c.1511-21G>A (n.1511-21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32841228T>A | CA2575118461 | PKP2 | c.1379-23A>T (n.1379-23A>T) c.594-23A>T n.594-23A>T n.720-23A>T c.1333-23A>T n.1383-23A>T n.1232-23A>T c.1511-23A>T (n.1511-23A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.32841228T>C | CA029065 | PKP2 | c.1379-23A>G (n.1379-23A>G) c.594-23A>G n.594-23A>G n.720-23A>G c.1333-23A>G n.1383-23A>G n.1232-23A>G c.1511-23A>G (n.1511-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32841228T>G | CA2618225986 | PKP2 | c.1379-23A>C (n.1379-23A>C) c.594-23A>C n.594-23A>C n.720-23A>C c.1333-23A>C n.1383-23A>C n.1232-23A>C c.1511-23A>C (n.1511-23A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.32841228T= | CA2026373999 | PKP2 | c.1379-23A= (n.1379-23A=) c.594-23A= n.594-23A= n.720-23A= c.1333-23A= n.1383-23A= n.1232-23A= c.1511-23A= (n.1511-23A=) | |
12 | g.32841229G>T | CA2618225987 | PKP2 | c.1379-24C>A (n.1379-24C>A) c.594-24C>A n.594-24C>A n.720-24C>A c.1333-24C>A n.1383-24C>A n.1232-24C>A c.1511-24C>A (n.1511-24C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.32841230A= | CA2026374010 | PKP2 | c.1379-25T= (n.1379-25T=) c.594-25T= n.594-25T= n.720-25T= c.1333-25T= n.1383-25T= n.1232-25T= c.1511-25T= (n.1511-25T=) | |
12 | g.32841230A>C | CA029079 | PKP2 | c.1379-25T>G (n.1379-25T>G) c.594-25T>G n.594-25T>G n.720-25T>G c.1333-25T>G n.1383-25T>G n.1232-25T>G c.1511-25T>G (n.1511-25T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32841232A= | CA2026374017 | PKP2 | c.1379-27T= (n.1379-27T=) c.594-27T= n.594-27T= n.720-27T= c.1333-27T= n.1383-27T= n.1232-27T= c.1511-27T= (n.1511-27T=) | |
12 | g.32841232A>G | CA029101 | PKP2 | c.1379-27T>C (n.1379-27T>C) c.594-27T>C n.594-27T>C n.720-27T>C c.1333-27T>C n.1383-27T>C n.1232-27T>C c.1511-27T>C (n.1511-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32841233A= | CA2026374024 | PKP2 | c.1379-28T= (n.1379-28T=) c.594-28T= n.594-28T= n.720-28T= c.1333-28T= n.1383-28T= n.1232-28T= c.1511-28T= (n.1511-28T=) | |
12 | g.32841233A>G | CA029111 | PKP2 | c.1379-28T>C (n.1379-28T>C) c.594-28T>C n.594-28T>C n.720-28T>C c.1333-28T>C n.1383-28T>C n.1232-28T>C c.1511-28T>C (n.1511-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32841234C>G | CA2575118462 | PKP2 | c.1379-29G>C (n.1379-29G>C) c.594-29G>C n.594-29G>C n.720-29G>C c.1333-29G>C n.1383-29G>C n.1232-29G>C c.1511-29G>C (n.1511-29G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.32841235A>G | CA2618225988 | PKP2 | c.1379-30T>C (n.1379-30T>C) c.594-30T>C n.594-30T>C n.720-30T>C c.1333-30T>C n.1383-30T>C n.1232-30T>C c.1511-30T>C (n.1511-30T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.32841236G>T | CA2575118463 | PKP2 | c.1379-31C>A (n.1379-31C>A) c.594-31C>A n.594-31C>A n.720-31C>A c.1333-31C>A n.1383-31C>A n.1232-31C>A c.1511-31C>A (n.1511-31C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.32841237T>C | CA2618225989 | PKP2 | c.1379-32A>G (n.1379-32A>G) c.594-32A>G n.594-32A>G n.720-32A>G c.1333-32A>G n.1383-32A>G n.1232-32A>G c.1511-32A>G (n.1511-32A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.32841238G>T | CA2575118464 | PKP2 | c.1379-33C>A (n.1379-33C>A) c.594-33C>A n.594-33C>A n.720-33C>A c.1333-33C>A n.1383-33C>A n.1232-33C>A c.1511-33C>A (n.1511-33C>A) | gnomAD v4 |