Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32841027_32841206delCA2573053657PKP2c.1379-1_1556+1del
c.594-1_771+1del
n.594-1_771+1del
n.720-1_897+1del
c.1333-1_1510+1del
n.1383-1_1560+1del
n.1232-1_1410del
c.1511-1_1688+1del
 ClinVar dbSNP
12g.32841027_32850974delCA2580085385PKP2c.1171-1_1556+1del
c.386-1_771+1del
n.386-1_771+1del
n.512-1_897+1del
c.1125-1_1510+1del
n.1175-1_1560+1del
n.1024-1_1410del
c.1171-1_1688+1del
 ClinVar
12g.32841113dupCA2618225974PKP2c.1474dup (p.Ser492PhefsTer5)
c.689dup
n.689dup
n.815dup
c.1428dup
n.1478dup
n.1327dup
c.1606dup (p.Ser536PhefsTer5)
 gnomAD v4
12g.32841113delCA658658128PKP2c.1474del (p.Ser492LeufsTer27)
c.689del
n.689del
n.815del
c.1428del
n.1478del
n.1327del
c.1606del (p.Ser536LeufsTer27)
 ClinVar dbSNP
12g.32841112A>CCA384367708PKP2c.1472T>G (p.Phe491Cys)
c.687T>G
n.687T>G
n.813T>G
c.1426T>G
n.1476T>G
n.1325T>G
c.1604T>G (p.Phe535Cys)
12g.32841112A>GCA384367711PKP2c.1472T>C (p.Phe491Ser)
c.687T>C
n.687T>C
n.813T>C
c.1426T>C
n.1476T>C
n.1325T>C
c.1604T>C (p.Phe535Ser)
12g.32841112A>TCA384367714PKP2c.1472T>A (p.Phe491Tyr)
c.687T>A
n.687T>A
n.813T>A
c.1426T>A
n.1476T>A
n.1325T>A
c.1604T>A (p.Phe535Tyr)
12g.32841113A>CCA384367717PKP2c.1471T>G (p.Phe491Val)
c.686T>G
n.686T>G
n.812T>G
c.1425T>G
n.1475T>G
n.1324T>G
c.1603T>G (p.Phe535Val)
12g.32841113A>GCA384367719PKP2c.1471T>C (p.Phe491Leu)
c.686T>C
n.686T>C
n.812T>C
c.1425T>C
n.1475T>C
n.1324T>C
c.1603T>C (p.Phe535Leu)
12g.32841113A>TCA384367722PKP2c.1471T>A (p.Phe491Ile)
c.686T>A
n.686T>A
n.812T>A
c.1425T>A
n.1475T>A
n.1324T>A
c.1603T>A (p.Phe535Ile)
12g.32841114G>ACA479177273PKP2c.1470C>T (p.Pro490=)
c.685C>T
n.685C>T
n.811C>T
c.1424C>T
n.1474C>T
n.1323C>T
c.1602C>T (p.Pro534=)
 COSMIC
12g.32841114G>CCA479177274PKP2c.1470C>G (p.Pro490=)
c.685C>G
n.685C>G
n.811C>G
c.1424C>G
n.1474C>G
n.1323C>G
c.1602C>G (p.Pro534=)
 gnomAD v4
12g.32841114G>TCA479177275PKP2c.1470C>A (p.Pro490=)
c.685C>A
n.685C>A
n.811C>A
c.1424C>A
n.1474C>A
n.1323C>A
c.1602C>A (p.Pro534=)
12g.32841115G>ACA384367727PKP2c.1469C>T (p.Pro490Leu)
c.684C>T
n.684C>T
n.810C>T
c.1423C>T
n.1473C>T
n.1322C>T
c.1601C>T (p.Pro534Leu)
12g.32841115G>CCA384367726PKP2c.1469C>G (p.Pro490Arg)
c.684C>G
n.684C>G
n.810C>G
c.1423C>G
n.1473C>G
n.1322C>G
c.1601C>G (p.Pro534Arg)
12g.32841115G>TCA384367725PKP2c.1469C>A (p.Pro490His)
c.684C>A
n.684C>A
n.810C>A
c.1423C>A
n.1473C>A
n.1322C>A
c.1601C>A (p.Pro534His)
12g.32841115_32841119delinsGGGATCA2026373480PKP2c.1465_1469delinsATCCC (p.Ile489=)
c.680_684delinsATCCC
n.680_684delinsATCCC
n.806_810delinsATCCC
c.1419_1423delinsATCCC
n.1469_1473delinsATCCC
n.1318_1322delinsATCCC
c.1597_1601delinsATCCC (p.Ile533=)
12g.32841116G>ACA384367728PKP2c.1468C>T (p.Pro490Ser)
c.683C>T
n.683C>T
n.809C>T
c.1422C>T
n.1472C>T
n.1321C>T
c.1600C>T (p.Pro534Ser)
12g.32841116G>CCA384367730PKP2c.1468C>G (p.Pro490Ala)
c.683C>G
n.683C>G
n.809C>G
c.1422C>G
n.1472C>G
n.1321C>G
c.1600C>G (p.Pro534Ala)
12g.32841116G>TCA384367731PKP2c.1468C>A (p.Pro490Thr)
c.683C>A
n.683C>A
n.809C>A
c.1422C>A
n.1472C>A
n.1321C>A
c.1600C>A (p.Pro534Thr)
12g.32841117_32841120delCA687460372PKP2c.1465_1468del (p.Ile489ProfsTer29)
c.680_683del
n.680_683del
n.806_809del
c.1419_1422del
n.1469_1472del
n.1318_1321del
c.1597_1600del (p.Ile533ProfsTer29)
 dbSNP
12g.32841117G>ACA479177276PKP2c.1467C>T (p.Ile489=)
c.682C>T
n.682C>T
n.808C>T
c.1421C>T
n.1471C>T
n.1320C>T
c.1599C>T (p.Ile533=)
12g.32841117G>CCA029628PKP2c.1467C>G (p.Ile489Met)
c.682C>G
n.682C>G
n.808C>G
c.1421C>G
n.1471C>G
n.1320C>G
c.1599C>G (p.Ile533Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841117G=CA2026373489PKP2c.1467C= (p.Ile489=)
c.682C=
n.682C=
n.808C=
c.1421C=
n.1471C=
n.1320C=
c.1599C= (p.Ile533=)
12g.32841117G>TCA479177277PKP2c.1467C>A (p.Ile489=)
c.682C>A
n.682C>A
n.808C>A
c.1421C>A
n.1471C>A
n.1320C>A
c.1599C>A (p.Ile533=)
12g.32841118A>CCA384367735PKP2c.1466T>G (p.Ile489Ser)
c.681T>G
n.681T>G
n.807T>G
c.1420T>G
n.1470T>G
n.1319T>G
c.1598T>G (p.Ile533Ser)
12g.32841118A>GCA384367737PKP2c.1466T>C (p.Ile489Thr)
c.681T>C
n.681T>C
n.807T>C
c.1420T>C
n.1470T>C
n.1319T>C
c.1598T>C (p.Ile533Thr)
12g.32841118A>TCA384367744PKP2c.1466T>A (p.Ile489Asn)
c.681T>A
n.681T>A
n.807T>A
c.1420T>A
n.1470T>A
n.1319T>A
c.1598T>A (p.Ile533Asn)
12g.32841119delCA2695216241PKP2c.1465del (p.Ile489SerfsTer30)
c.680del
n.680del
n.806del
c.1419del
n.1469del
n.1318del
c.1597del (p.Ile533SerfsTer30)
12g.32841119T>ACA384367747PKP2c.1465A>T (p.Ile489Phe)
c.680A>T
n.680A>T
n.806A>T
c.1419A>T
n.1469A>T
n.1318A>T
c.1597A>T (p.Ile533Phe)
 dbSNP gnomAD v4
12g.32841119T>CCA384367750PKP2c.1465A>G (p.Ile489Val)
c.680A>G
n.680A>G
n.806A>G
c.1419A>G
n.1469A>G
n.1318A>G
c.1597A>G (p.Ile533Val)
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.32841119T>GCA384367753PKP2c.1465A>C (p.Ile489Leu)
c.680A>C
n.680A>C
n.806A>C
c.1419A>C
n.1469A>C
n.1318A>C
c.1597A>C (p.Ile533Leu)
12g.32841119T=CA2026373501PKP2c.1465A= (p.Ile489=)
c.680A=
n.680A=
n.806A=
c.1419A=
n.1469A=
n.1318A=
c.1597A= (p.Ile533=)
12g.32841119dupCA2695216242PKP2c.1465dup (p.Ile489AsnfsTer8)
c.680dup
n.680dup
n.806dup
c.1419dup
n.1469dup
n.1318dup
c.1597dup (p.Ile533AsnfsTer8)
12g.32841120G>ACA029614PKP2c.1464C>T (p.Ile488=)
c.679C>T
n.679C>T
n.805C>T
c.1418C>T
n.1468C>T
n.1317C>T
c.1596C>T (p.Ile532=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841120G>CCA384367757PKP2c.1464C>G (p.Ile488Met)
c.679C>G
n.679C>G
n.805C>G
c.1418C>G
n.1468C>G
n.1317C>G
c.1596C>G (p.Ile532Met)
12g.32841120G=CA2026373510PKP2c.1464C= (p.Ile488=)
c.679C=
n.679C=
n.805C=
c.1418C=
n.1468C=
n.1317C=
c.1596C= (p.Ile532=)
12g.32841120G>TCA029598PKP2c.1464C>A (p.Ile488=)
c.679C>A
n.679C>A
n.805C>A
c.1418C>A
n.1468C>A
n.1317C>A
c.1596C>A (p.Ile532=)
 ClinVar dbSNP ExAC
12g.32841121A>CCA384367764PKP2c.1463T>G (p.Ile488Ser)
c.678T>G
n.678T>G
n.804T>G
c.1417T>G
n.1467T>G
n.1316T>G
c.1595T>G (p.Ile532Ser)
12g.32841121A>GCA384367761PKP2c.1463T>C (p.Ile488Thr)
c.678T>C
n.678T>C
n.804T>C
c.1417T>C
n.1467T>C
n.1316T>C
c.1595T>C (p.Ile532Thr)
12g.32841121A>TCA384367762PKP2c.1463T>A (p.Ile488Asn)
c.678T>A
n.678T>A
n.804T>A
c.1417T>A
n.1467T>A
n.1316T>A
c.1595T>A (p.Ile532Asn)
12g.32841122T>ACA384367767PKP2c.1462A>T (p.Ile488Phe)
c.677A>T
n.677A>T
n.803A>T
c.1416A>T
n.1466A>T
n.1315A>T
c.1594A>T (p.Ile532Phe)
12g.32841122T>CCA384367769PKP2c.1462A>G (p.Ile488Val)
c.677A>G
n.677A>G
n.803A>G
c.1416A>G
n.1466A>G
n.1315A>G
c.1594A>G (p.Ile532Val)
12g.32841122T>GCA384367771PKP2c.1462A>C (p.Ile488Leu)
c.677A>C
n.677A>C
n.803A>C
c.1416A>C
n.1466A>C
n.1315A>C
c.1594A>C (p.Ile532Leu)
 gnomAD v4
12g.32841123G>ACA479177278PKP2c.1461C>T (p.Ile487=)
c.676C>T
n.676C>T
n.802C>T
c.1415C>T
n.1465C>T
n.1314C>T
c.1593C>T (p.Ile531=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841123G>CCA384367772PKP2c.1461C>G (p.Ile487Met)
c.676C>G
n.676C>G
n.802C>G
c.1415C>G
n.1465C>G
n.1314C>G
c.1593C>G (p.Ile531Met)
12g.32841123G=CA2026373513PKP2c.1461C= (p.Ile487=)
c.676C=
n.676C=
n.802C=
c.1415C=
n.1465C=
n.1314C=
c.1593C= (p.Ile531=)
12g.32841123G>TCA479177279PKP2c.1461C>A (p.Ile487=)
c.676C>A
n.676C>A
n.802C>A
c.1415C>A
n.1465C>A
n.1314C>A
c.1593C>A (p.Ile531=)
 gnomAD v4
12g.32841124A=CA2026373536PKP2c.1460T= (p.Ile487=)
c.675T=
n.675T=
n.801T=
c.1414T=
n.1464T=
n.1313T=
c.1592T= (p.Ile531=)
12g.32841124A>CCA011226PKP2c.1460T>G (p.Ile487Ser)
c.675T>G
n.675T>G
n.801T>G
c.1414T>G
n.1464T>G
n.1313T>G
c.1592T>G (p.Ile531Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841124A>GCA384367775PKP2c.1460T>C (p.Ile487Thr)
c.675T>C
n.675T>C
n.801T>C
c.1414T>C
n.1464T>C
n.1313T>C
c.1592T>C (p.Ile531Thr)
12g.32841124A>TCA384367776PKP2c.1460T>A (p.Ile487Asn)
c.675T>A
n.675T>A
n.801T>A
c.1414T>A
n.1464T>A
n.1313T>A
c.1592T>A (p.Ile531Asn)
 dbSNP
12g.32841125T>ACA384367779PKP2c.1459A>T (p.Ile487Phe)
c.674A>T
n.674A>T
n.800A>T
c.1413A>T
n.1463A>T
n.1312A>T
c.1591A>T (p.Ile531Phe)
12g.32841125T>CCA384367782PKP2c.1459A>G (p.Ile487Val)
c.674A>G
n.674A>G
n.800A>G
c.1413A>G
n.1463A>G
n.1312A>G
c.1591A>G (p.Ile531Val)
12g.32841125T>GCA384367783PKP2c.1459A>C (p.Ile487Leu)
c.674A>C
n.674A>C
n.800A>C
c.1413A>C
n.1463A>C
n.1312A>C
c.1591A>C (p.Ile531Leu)
12g.32841126A>CCA384367785PKP2c.1458T>G (p.Asn486Lys)
c.673T>G
n.673T>G
n.799T>G
c.1412T>G
n.1462T>G
n.1311T>G
c.1590T>G (p.Asn530Lys)
12g.32841126A>GCA479177280PKP2c.1458T>C (p.Asn486=)
c.673T>C
n.673T>C
n.799T>C
c.1412T>C
n.1462T>C
n.1311T>C
c.1590T>C (p.Asn530=)
12g.32841126A>TCA384367788PKP2c.1458T>A (p.Asn486Lys)
c.673T>A
n.673T>A
n.799T>A
c.1412T>A
n.1462T>A
n.1311T>A
c.1590T>A (p.Asn530Lys)
12g.32841127T>ACA029534PKP2c.1457A>T (p.Asn486Ile)
c.672A>T
n.672A>T
n.798A>T
c.1411A>T
n.1461A>T
n.1310A>T
c.1589A>T (p.Asn530Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841127T>CCA384367804PKP2c.1457A>G (p.Asn486Ser)
c.672A>G
n.672A>G
n.798A>G
c.1411A>G
n.1461A>G
n.1310A>G
c.1589A>G (p.Asn530Ser)
 gnomAD v4
12g.32841127T>GCA384367800PKP2c.1457A>C (p.Asn486Thr)
c.672A>C
n.672A>C
n.798A>C
c.1411A>C
n.1461A>C
n.1310A>C
c.1589A>C (p.Asn530Thr)
 gnomAD v4
12g.32841127T=CA2026373542PKP2c.1457A= (p.Asn486=)
c.672A=
n.672A=
n.798A=
c.1411A=
n.1461A=
n.1310A=
c.1589A= (p.Asn530=)
12g.32841128T>ACA384367807PKP2c.1456A>T (p.Asn486Tyr)
c.671A>T
n.671A>T
n.797A>T
c.1410A>T
n.1460A>T
n.1309A>T
c.1588A>T (p.Asn530Tyr)
12g.32841128T>CCA029521PKP2c.1456A>G (p.Asn486Asp)
c.671A>G
n.671A>G
n.797A>G
c.1410A>G
n.1460A>G
n.1309A>G
c.1588A>G (p.Asn530Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841128T>GCA384367811PKP2c.1456A>C (p.Asn486His)
c.671A>C
n.671A>C
n.797A>C
c.1410A>C
n.1460A>C
n.1309A>C
c.1588A>C (p.Asn530His)
12g.32841128T=CA2026373549PKP2c.1456A= (p.Asn486=)
c.671A=
n.671A=
n.797A=
c.1410A=
n.1460A=
n.1309A=
c.1588A= (p.Asn530=)
12g.32841129C>ACA384367813PKP2c.1455G>T (p.Glu485Asp)
c.670G>T
n.670G>T
n.796G>T
c.1409G>T
n.1459G>T
n.1308G>T
c.1587G>T (p.Glu529Asp)
12g.32841129C>GCA384367814PKP2c.1455G>C (p.Glu485Asp)
c.670G>C
n.670G>C
n.796G>C
c.1409G>C
n.1459G>C
n.1308G>C
c.1587G>C (p.Glu529Asp)
12g.32841129C>TCA479177281PKP2c.1455G>A (p.Glu485=)
c.670G>A
n.670G>A
n.796G>A
c.1409G>A
n.1459G>A
n.1308G>A
c.1587G>A (p.Glu529=)
12g.32841130T>ACA384367817PKP2c.1454A>T (p.Glu485Val)
c.669A>T
n.669A>T
n.795A>T
c.1408A>T
n.1458A>T
n.1307A>T
c.1586A>T (p.Glu529Val)
12g.32841130T>CCA384367820PKP2c.1454A>G (p.Glu485Gly)
c.669A>G
n.669A>G
n.795A>G
c.1408A>G
n.1458A>G
n.1307A>G
c.1586A>G (p.Glu529Gly)
12g.32841130T>GCA384367824PKP2c.1454A>C (p.Glu485Ala)
c.669A>C
n.669A>C
n.795A>C
c.1408A>C
n.1458A>C
n.1307A>C
c.1586A>C (p.Glu529Ala)
12g.32841131C>ACA235249138PKP2c.1453G>T (p.Glu485Ter)
c.668G>T
n.668G>T
n.794G>T
c.1407G>T
n.1457G>T
n.1306G>T
c.1585G>T (p.Glu529Ter)
 dbSNP
12g.32841131C=CA2026373558PKP2c.1453G= (p.Glu485=)
c.668G=
n.668G=
n.794G=
c.1407G=
n.1457G=
n.1306G=
c.1585G= (p.Glu529=)
12g.32841131C>GCA384367828PKP2c.1453G>C (p.Glu485Gln)
c.668G>C
n.668G>C
n.794G>C
c.1407G>C
n.1457G>C
n.1306G>C
c.1585G>C (p.Glu529Gln)
12g.32841131C>TCA384367827PKP2c.1453G>A (p.Glu485Lys)
c.668G>A
n.668G>A
n.794G>A
c.1407G>A
n.1457G>A
n.1306G>A
c.1585G>A (p.Glu529Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841131_32841170delinsCCGTCAGCGTAAGCAATGCTTCTGTTATCATGAGATTCTTCA2026373568PKP2c.1414_1453delinsAAGAATCTCATGATAACAGAAGCATTGCTTACGCTGACGG (p.Lys472=)
c.629_668delinsAAGAATCTCATGATAACAGAAGCATTGCTTACGCTGACGG
n.629_668delinsAAGAATCTCATGATAACAGAAGCATTGCTTACGCTGACGG
n.755_794delinsAAGAATCTCATGATAACAGAAGCATTGCTTACGCTGACGG
c.1368_1407delinsAAGAATCTCATGATAACAGAAGCATTGCTTACGCTGACGG
n.1418_1457delinsAAGAATCTCATGATAACAGAAGCATTGCTTACGCTGACGG
n.1267_1306delinsAAGAATCTCATGATAACAGAAGCATTGCTTACGCTGACGG
c.1546_1585delinsAAGAATCTCATGATAACAGAAGCATTGCTTACGCTGACGG (p.Lys516=)
12g.32841132C>ACA479177283PKP2c.1452G>T (p.Thr484=)
c.667G>T
n.667G>T
n.793G>T
c.1406G>T
n.1456G>T
n.1305G>T
c.1584G>T (p.Thr528=)
12g.32841132C=CA2026373579PKP2c.1452G= (p.Thr484=)
c.667G=
n.667G=
n.793G=
c.1406G=
n.1456G=
n.1305G=
c.1584G= (p.Thr528=)
12g.32841132C>GCA479177282PKP2c.1452G>C (p.Thr484=)
c.667G>C
n.667G>C
n.793G>C
c.1406G>C
n.1456G>C
n.1305G>C
c.1584G>C (p.Thr528=)
12g.32841132C>TCA011216PKP2c.1452G>A (p.Thr484=)
c.667G>A
n.667G>A
n.793G>A
c.1406G>A
n.1456G>A
n.1305G>A
c.1584G>A (p.Thr528=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841132_32841170delCA645372292PKP2c.1414_1452del (p.Lys472_Thr484del)
c.629_667del
n.629_667del
n.755_793del
c.1368_1406del
n.1418_1456del
n.1267_1305del
c.1546_1584del (p.Lys516_Thr528del)
 dbSNP
12g.32841133G>ACA011207PKP2c.1451C>T (p.Thr484Met)
c.666C>T
n.666C>T
n.792C>T
c.1405C>T
n.1455C>T
n.1304C>T
c.1583C>T (p.Thr528Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841133G>CCA384367830PKP2c.1451C>G (p.Thr484Arg)
c.666C>G
n.666C>G
n.792C>G
c.1405C>G
n.1455C>G
n.1304C>G
c.1583C>G (p.Thr528Arg)
12g.32841133G=CA2026373586PKP2c.1451C= (p.Thr484=)
c.666C=
n.666C=
n.792C=
c.1405C=
n.1455C=
n.1304C=
c.1583C= (p.Thr528=)
12g.32841133G>TCA384367831PKP2c.1451C>A (p.Thr484Lys)
c.666C>A
n.666C>A
n.792C>A
c.1405C>A
n.1455C>A
n.1304C>A
c.1583C>A (p.Thr528Lys)
12g.32841134T>ACA384367836PKP2c.1450A>T (p.Thr484Ser)
c.665A>T
n.665A>T
n.791A>T
c.1404A>T
n.1454A>T
n.1303A>T
c.1582A>T (p.Thr528Ser)
12g.32841134T>CCA384367832PKP2c.1450A>G (p.Thr484Ala)
c.665A>G
n.665A>G
n.791A>G
c.1404A>G
n.1454A>G
n.1303A>G
c.1582A>G (p.Thr528Ala)
12g.32841134T>GCA384367835PKP2c.1450A>C (p.Thr484Pro)
c.665A>C
n.665A>C
n.791A>C
c.1404A>C
n.1454A>C
n.1303A>C
c.1582A>C (p.Thr528Pro)
12g.32841135C>ACA479177284PKP2c.1449G>T (p.Leu483=)
c.664G>T
n.664G>T
n.790G>T
c.1403G>T
n.1453G>T
n.1302G>T
c.1581G>T (p.Leu527=)
12g.32841135C>GCA479177285PKP2c.1449G>C (p.Leu483=)
c.664G>C
n.664G>C
n.790G>C
c.1403G>C
n.1453G>C
n.1302G>C
c.1581G>C (p.Leu527=)
12g.32841135C>TCA479177286PKP2c.1449G>A (p.Leu483=)
c.664G>A
n.664G>A
n.790G>A
c.1403G>A
n.1453G>A
n.1302G>A
c.1581G>A (p.Leu527=)
12g.32841136A=CA2026373599PKP2c.1448T= (p.Leu483=)
c.663T=
n.663T=
n.789T=
c.1402T=
n.1452T=
n.1301T=
c.1580T= (p.Leu527=)
12g.32841136A>CCA384367839PKP2c.1448T>G (p.Leu483Arg)
c.663T>G
n.663T>G
n.789T>G
c.1402T>G
n.1452T>G
n.1301T>G
c.1580T>G (p.Leu527Arg)
 ClinVar dbSNP
12g.32841136A>GCA011197PKP2c.1448T>C (p.Leu483Pro)
c.663T>C
n.663T>C
n.789T>C
c.1402T>C
n.1452T>C
n.1301T>C
c.1580T>C (p.Leu527Pro)
 ClinVar dbSNP
12g.32841136A>TCA384367845PKP2c.1448T>A (p.Leu483Gln)
c.663T>A
n.663T>A
n.789T>A
c.1402T>A
n.1452T>A
n.1301T>A
c.1580T>A (p.Leu527Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841136_32841137delinsAGCA2026373608PKP2c.1447_1448delinsCT (p.Leu483=)
c.662_663delinsCT
n.662_663delinsCT
n.788_789delinsCT
c.1401_1402delinsCT
n.1451_1452delinsCT
n.1300_1301delinsCT
c.1579_1580delinsCT (p.Leu527=)
12g.32841137delCA011187PKP2c.1447del (p.Leu483Ter)
c.662del
n.662del
n.788del
c.1401del
n.1451del
n.1300del
c.1579del (p.Leu527Ter)
 ClinVar dbSNP
12g.32841137G>ACA479177287PKP2c.1447C>T (p.Leu483=)
c.662C>T
n.662C>T
n.788C>T
c.1401C>T
n.1451C>T
n.1300C>T
c.1579C>T (p.Leu527=)
 ClinVar dbSNP
12g.32841137G>CCA384367847PKP2c.1447C>G (p.Leu483Val)
c.662C>G
n.662C>G
n.788C>G
c.1401C>G
n.1451C>G
n.1300C>G
c.1579C>G (p.Leu527Val)
12g.32841137G>TCA384367848PKP2c.1447C>A (p.Leu483Met)
c.662C>A
n.662C>A
n.788C>A
c.1401C>A
n.1451C>A
n.1300C>A
c.1579C>A (p.Leu527Met)
12g.32841138C>ACA479177289PKP2c.1446G>T (p.Thr482=)
c.661G>T
n.661G>T
n.787G>T
c.1400G>T
n.1450G>T
n.1299G>T
c.1578G>T (p.Thr526=)
12g.32841138C=CA2026373622PKP2c.1446G= (p.Thr482=)
c.661G=
n.661G=
n.787G=
c.1400G=
n.1450G=
n.1299G=
c.1578G= (p.Thr526=)
12g.32841138C>GCA479177288PKP2c.1446G>C (p.Thr482=)
c.661G>C
n.661G>C
n.787G>C
c.1400G>C
n.1450G>C
n.1299G>C
c.1578G>C (p.Thr526=)
12g.32841138C>TCA029452PKP2c.1446G>A (p.Thr482=)
c.661G>A
n.661G>A
n.787G>A
c.1400G>A
n.1450G>A
n.1299G>A
c.1578G>A (p.Thr526=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841139G>ACA010636PKP2c.1445C>T (p.Thr482Met)
c.660C>T
n.660C>T
n.786C>T
c.1399C>T
n.1449C>T
n.1298C>T
c.1577C>T (p.Thr526Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841139G>CCA384367855PKP2c.1445C>G (p.Thr482Arg)
c.660C>G
n.660C>G
n.786C>G
c.1399C>G
n.1449C>G
n.1298C>G
c.1577C>G (p.Thr526Arg)
12g.32841139G=CA2026373632PKP2c.1445C= (p.Thr482=)
c.660C=
n.660C=
n.786C=
c.1399C=
n.1449C=
n.1298C=
c.1577C= (p.Thr526=)
12g.32841139G>TCA384367856PKP2c.1445C>A (p.Thr482Lys)
c.660C>A
n.660C>A
n.786C>A
c.1399C>A
n.1449C>A
n.1298C>A
c.1577C>A (p.Thr526Lys)
12g.32841140T>ACA384367858PKP2c.1444A>T (p.Thr482Ser)
c.659A>T
n.659A>T
n.785A>T
c.1398A>T
n.1448A>T
n.1297A>T
c.1576A>T (p.Thr526Ser)
12g.32841140T>CCA011171PKP2c.1444A>G (p.Thr482Ala)
c.659A>G
n.659A>G
n.785A>G
c.1398A>G
n.1448A>G
n.1297A>G
c.1576A>G (p.Thr526Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841140T>GCA384367863PKP2c.1444A>C (p.Thr482Pro)
c.659A>C
n.659A>C
n.785A>C
c.1398A>C
n.1448A>C
n.1297A>C
c.1576A>C (p.Thr526Pro)
12g.32841140T=CA2026373637PKP2c.1444A= (p.Thr482=)
c.659A=
n.659A=
n.785A=
c.1398A=
n.1448A=
n.1297A=
c.1576A= (p.Thr526=)
12g.32841141A=CA2026373647PKP2c.1443T= (p.Leu481=)
c.658T=
n.658T=
n.784T=
c.1397T=
n.1447T=
n.1296T=
c.1575T= (p.Leu525=)
12g.32841141A>CCA479177290PKP2c.1443T>G (p.Leu481=)
c.658T>G
n.658T>G
n.784T>G
c.1397T>G
n.1447T>G
n.1296T>G
c.1575T>G (p.Leu525=)
12g.32841141A>GCA479177291PKP2c.1443T>C (p.Leu481=)
c.658T>C
n.658T>C
n.784T>C
c.1397T>C
n.1447T>C
n.1296T>C
c.1575T>C (p.Leu525=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.32841141A>TCA479177292PKP2c.1443T>A (p.Leu481=)
c.658T>A
n.658T>A
n.784T>A
c.1397T>A
n.1447T>A
n.1296T>A
c.1575T>A (p.Leu525=)
12g.32841142A=CA2026373659PKP2c.1442T= (p.Leu481=)
c.657T=
n.657T=
n.783T=
c.1396T=
n.1446T=
n.1295T=
c.1574T= (p.Leu525=)
12g.32841142A>CCA011161PKP2c.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.657T>G
n.657T>G
n.783T>G
c.1396T>G
n.1446T>G
n.1295T>G
c.1574T>G (p.Leu525Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841142A>GCA384367882PKP2c.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.657T>C
n.657T>C
n.783T>C
c.1396T>C
n.1446T>C
n.1295T>C
c.1574T>C (p.Leu525Pro)
12g.32841142A>TCA384367868PKP2c.1442T>A (p.Leu481His)
c.657T>A
n.657T>A
n.783T>A
c.1396T>A
n.1446T>A
n.1295T>A
c.1574T>A (p.Leu525His)
12g.32841143G>ACA384367885PKP2c.1441C>T (p.Leu481Phe)
c.656C>T
n.656C>T
n.782C>T
c.1395C>T
n.1445C>T
n.1294C>T
c.1573C>T (p.Leu525Phe)
12g.32841143G>CCA384367886PKP2c.1441C>G (p.Leu481Val)
c.656C>G
n.656C>G
n.782C>G
c.1395C>G
n.1445C>G
n.1294C>G
c.1573C>G (p.Leu525Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841143G=CA2026373666PKP2c.1441C= (p.Leu481=)
c.656C=
n.656C=
n.782C=
c.1395C=
n.1445C=
n.1294C=
c.1573C= (p.Leu525=)
12g.32841143G>TCA384367888PKP2c.1441C>A (p.Leu481Ile)
c.656C>A
n.656C>A
n.782C>A
c.1395C>A
n.1445C>A
n.1294C>A
c.1573C>A (p.Leu525Ile)
12g.32841144C>ACA384367890PKP2c.1440G>T (p.Leu480Phe)
c.655G>T
n.655G>T
n.781G>T
c.1394G>T
n.1444G>T
n.1293G>T
c.1572G>T (p.Leu524Phe)
12g.32841144C>GCA384367891PKP2c.1440G>C (p.Leu480Phe)
c.655G>C
n.655G>C
n.781G>C
c.1394G>C
n.1444G>C
n.1293G>C
c.1572G>C (p.Leu524Phe)
12g.32841144C>TCA479177293PKP2c.1440G>A (p.Leu480=)
c.655G>A
n.655G>A
n.781G>A
c.1394G>A
n.1444G>A
n.1293G>A
c.1572G>A (p.Leu524=)
12g.32841145A>CCA384367894PKP2c.1439T>G (p.Leu480Trp)
c.654T>G
n.654T>G
n.780T>G
c.1393T>G
n.1443T>G
n.1292T>G
c.1571T>G (p.Leu524Trp)
12g.32841145A>GCA384367895PKP2c.1439T>C (p.Leu480Ser)
c.654T>C
n.654T>C
n.780T>C
c.1393T>C
n.1443T>C
n.1292T>C
c.1571T>C (p.Leu524Ser)
12g.32841145A>TCA384367898PKP2c.1439T>A (p.Leu480Ter)
c.654T>A
n.654T>A
n.780T>A
c.1393T>A
n.1443T>A
n.1292T>A
c.1571T>A (p.Leu524Ter)
12g.32841146delCA2580085386PKP2c.1439del (p.Leu480CysfsTer4)
c.654del
n.654del
n.780del
c.1393del
n.1443del
n.1292del
c.1571del (p.Leu524CysfsTer4)
 ClinVar
12g.32841146A>CCA384367899PKP2c.1438T>G (p.Leu480Val)
c.653T>G
n.653T>G
n.779T>G
c.1392T>G
n.1442T>G
n.1291T>G
c.1570T>G (p.Leu524Val)
12g.32841146A>GCA479177294PKP2c.1438T>C (p.Leu480=)
c.653T>C
n.653T>C
n.779T>C
c.1392T>C
n.1442T>C
n.1291T>C
c.1570T>C (p.Leu524=)
12g.32841146A>TCA384367900PKP2c.1438T>A (p.Leu480Met)
c.653T>A
n.653T>A
n.779T>A
c.1392T>A
n.1442T>A
n.1291T>A
c.1570T>A (p.Leu524Met)
12g.32841147T>ACA479177295PKP2c.1437A>T (p.Ala479=)
c.652A>T
n.652A>T
n.778A>T
c.1391A>T
n.1441A>T
n.1290A>T
c.1569A>T (p.Ala523=)
12g.32841147T>CCA479177296PKP2c.1437A>G (p.Ala479=)
c.652A>G
n.652A>G
n.778A>G
c.1391A>G
n.1441A>G
n.1290A>G
c.1569A>G (p.Ala523=)
 gnomAD v4
12g.32841147T>GCA479177297PKP2c.1437A>C (p.Ala479=)
c.652A>C
n.652A>C
n.778A>C
c.1391A>C
n.1441A>C
n.1290A>C
c.1569A>C (p.Ala523=)
12g.32841148G>ACA384367901PKP2c.1436C>T (p.Ala479Val)
c.651C>T
n.651C>T
n.777C>T
c.1390C>T
n.1440C>T
n.1289C>T
c.1568C>T (p.Ala523Val)
12g.32841148G>CCA384367903PKP2c.1436C>G (p.Ala479Gly)
c.651C>G
n.651C>G
n.777C>G
c.1390C>G
n.1440C>G
n.1289C>G
c.1568C>G (p.Ala523Gly)
12g.32841148G>TCA384367905PKP2c.1436C>A (p.Ala479Glu)
c.651C>A
n.651C>A
n.777C>A
c.1390C>A
n.1440C>A
n.1289C>A
c.1568C>A (p.Ala523Glu)
12g.32841149C>ACA384367911PKP2c.1435G>T (p.Ala479Ser)
c.650G>T
n.650G>T
n.776G>T
c.1389G>T
n.1439G>T
n.1288G>T
c.1567G>T (p.Ala523Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32841149C=CA2026373668PKP2c.1435G= (p.Ala479=)
c.650G=
n.650G=
n.776G=
c.1389G=
n.1439G=
n.1288G=
c.1567G= (p.Ala523=)
12g.32841149C>GCA029346PKP2c.1435G>C (p.Ala479Pro)
c.650G>C
n.650G>C
n.776G>C
c.1389G>C
n.1439G>C
n.1288G>C
c.1567G>C (p.Ala523Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841149C>TCA384367909PKP2c.1435G>A (p.Ala479Thr)
c.650G>A
n.650G>A
n.776G>A
c.1389G>A
n.1439G>A
n.1288G>A
c.1567G>A (p.Ala523Thr)
12g.32841150T>ACA384367915PKP2c.1434A>T (p.Glu478Asp)
c.649A>T
n.649A>T
n.775A>T
c.1388A>T
n.1438A>T
n.1287A>T
c.1566A>T (p.Glu522Asp)
12g.32841150T>CCA479177298PKP2c.1434A>G (p.Glu478=)
c.649A>G
n.649A>G
n.775A>G
c.1388A>G
n.1438A>G
n.1287A>G
c.1566A>G (p.Glu522=)
12g.32841150T>GCA384367917PKP2c.1434A>C (p.Glu478Asp)
c.649A>C
n.649A>C
n.775A>C
c.1388A>C
n.1438A>C
n.1287A>C
c.1566A>C (p.Glu522Asp)
12g.32841151dupCA891843477PKP2c.1434dup (p.Ala479SerfsTer18)
c.649dup
n.649dup
n.775dup
c.1388dup
n.1438dup
n.1287dup
c.1566dup (p.Ala523SerfsTer18)
 ClinVar dbSNP
12g.32841151T>ACA384367921PKP2c.1433A>T (p.Glu478Val)
c.648A>T
n.648A>T
n.774A>T
c.1387A>T
n.1437A>T
n.1286A>T
c.1565A>T (p.Glu522Val)
12g.32841151T>CCA384367923PKP2c.1433A>G (p.Glu478Gly)
c.648A>G
n.648A>G
n.774A>G
c.1387A>G
n.1437A>G
n.1286A>G
c.1565A>G (p.Glu522Gly)
12g.32841151T>GCA384367926PKP2c.1433A>C (p.Glu478Ala)
c.648A>C
n.648A>C
n.774A>C
c.1387A>C
n.1437A>C
n.1286A>C
c.1565A>C (p.Glu522Ala)
12g.32841152C>ACA384367929PKP2c.1432G>T (p.Glu478Ter)
c.647G>T
n.647G>T
n.773G>T
c.1386G>T
n.1436G>T
n.1285G>T
c.1564G>T (p.Glu522Ter)
12g.32841152C=CA2026373682PKP2c.1432G= (p.Glu478=)
c.647G=
n.647G=
n.773G=
c.1386G=
n.1436G=
n.1285G=
c.1564G= (p.Glu522=)
12g.32841152C>GCA384367932PKP2c.1432G>C (p.Glu478Gln)
c.647G>C
n.647G>C
n.773G>C
c.1386G>C
n.1436G>C
n.1285G>C
c.1564G>C (p.Glu522Gln)
12g.32841152C>TCA384367934PKP2c.1432G>A (p.Glu478Lys)
c.647G>A
n.647G>A
n.773G>A
c.1386G>A
n.1436G>A
n.1285G>A
c.1564G>A (p.Glu522Lys)
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.32841153T>ACA479177301PKP2c.1431A>T (p.Thr477=)
c.646A>T
n.646A>T
n.772A>T
c.1385A>T
n.1435A>T
n.1284A>T
c.1563A>T (p.Thr521=)
12g.32841153T>CCA479177302PKP2c.1431A>G (p.Thr477=)
c.646A>G
n.646A>G
n.772A>G
c.1385A>G
n.1435A>G
n.1284A>G
c.1563A>G (p.Thr521=)
12g.32841153T>GCA479177303PKP2c.1431A>C (p.Thr477=)
c.646A>C
n.646A>C
n.772A>C
c.1385A>C
n.1435A>C
n.1284A>C
c.1563A>C (p.Thr521=)
12g.32841154G>ACA384367937PKP2c.1430C>T (p.Thr477Ile)
c.645C>T
n.645C>T
n.771C>T
c.1384C>T
n.1434C>T
n.1283C>T
c.1562C>T (p.Thr521Ile)
12g.32841154G>CCA384367943PKP2c.1430C>G (p.Thr477Arg)
c.645C>G
n.645C>G
n.771C>G
c.1384C>G
n.1434C>G
n.1283C>G
c.1562C>G (p.Thr521Arg)
12g.32841154G>TCA384367945PKP2c.1430C>A (p.Thr477Lys)
c.645C>A
n.645C>A
n.771C>A
c.1384C>A
n.1434C>A
n.1283C>A
c.1562C>A (p.Thr521Lys)
12g.32841155T>ACA384367947PKP2c.1429A>T (p.Thr477Ser)
c.644A>T
n.644A>T
n.770A>T
c.1383A>T
n.1433A>T
n.1282A>T
c.1561A>T (p.Thr521Ser)
12g.32841155T>CCA029321PKP2c.1429A>G (p.Thr477Ala)
c.644A>G
n.644A>G
n.770A>G
c.1383A>G
n.1433A>G
n.1282A>G
c.1561A>G (p.Thr521Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32841155T>GCA384367948PKP2c.1429A>C (p.Thr477Pro)
c.644A>C
n.644A>C
n.770A>C
c.1383A>C
n.1433A>C
n.1282A>C
c.1561A>C (p.Thr521Pro)
12g.32841155T=CA2026373694PKP2c.1429A= (p.Thr477=)
c.644A=
n.644A=
n.770A=
c.1383A=
n.1433A=
n.1282A=
c.1561A= (p.Thr521=)
12g.32841156T>ACA479177304PKP2c.1428A>T (p.Ile476=)
c.643A>T
n.643A>T
n.769A>T
c.1382A>T
n.1432A>T
n.1281A>T
c.1560A>T (p.Ile520=)
12g.32841156T>CCA384367952PKP2c.1428A>G (p.Ile476Met)
c.643A>G
n.643A>G
n.769A>G
c.1382A>G
n.1432A>G
n.1281A>G
c.1560A>G (p.Ile520Met)
12g.32841156T>GCA479177305PKP2c.1428A>C (p.Ile476=)
c.643A>C
n.643A>C
n.769A>C
c.1382A>C
n.1432A>C
n.1281A>C
c.1560A>C (p.Ile520=)
12g.32841157A=CA2026373709PKP2c.1427T= (p.Ile476=)
c.642T=
n.642T=
n.768T=
c.1381T=
n.1431T=
n.1280T=
c.1559T= (p.Ile520=)
12g.32841157A>CCA384367964PKP2c.1427T>G (p.Ile476Arg)
c.642T>G
n.642T>G
n.768T>G
c.1381T>G
n.1431T>G
n.1280T>G
c.1559T>G (p.Ile520Arg)
12g.32841157A>GCA384367958PKP2c.1427T>C (p.Ile476Thr)
c.642T>C
n.642T>C
n.768T>C
c.1381T>C
n.1431T>C
n.1280T>C
c.1559T>C (p.Ile520Thr)
12g.32841157A>TCA029282PKP2c.1427T>A (p.Ile476Lys)
c.642T>A
n.642T>A
n.768T>A
c.1381T>A
n.1431T>A
n.1280T>A
c.1559T>A (p.Ile520Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.32841158T>ACA384367967PKP2c.1426A>T (p.Ile476Leu)
c.641A>T
n.641A>T
n.767A>T
c.1380A>T
n.1430A>T
n.1279A>T
c.1558A>T (p.Ile520Leu)
12g.32841158T>CCA011145PKP2c.1426A>G (p.Ile476Val)
c.641A>G
n.641A>G
n.767A>G
c.1380A>G
n.1430A>G
n.1279A>G
c.1558A>G (p.Ile520Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841158T>GCA384367976PKP2c.1426A>C (p.Ile476Leu)
c.641A>C
n.641A>C
n.767A>C
c.1380A>C
n.1430A>C
n.1279A>C
c.1558A>C (p.Ile520Leu)
12g.32841158T=CA2026373720PKP2c.1426A= (p.Ile476=)
c.641A=
n.641A=
n.767A=
c.1380A=
n.1430A=
n.1279A=
c.1558A= (p.Ile520=)
12g.32841159C>ACA384367979PKP2c.1425G>T (p.Met475Ile)
c.640G>T
n.640G>T
n.766G>T
c.1379G>T
n.1429G>T
n.1278G>T
c.1557G>T (p.Met519Ile)
12g.32841159C>GCA384367980PKP2c.1425G>C (p.Met475Ile)
c.640G>C
n.640G>C
n.766G>C
c.1379G>C
n.1429G>C
n.1278G>C
c.1557G>C (p.Met519Ile)
12g.32841159C>TCA384367981PKP2c.1425G>A (p.Met475Ile)
c.640G>A
n.640G>A
n.766G>A
c.1379G>A
n.1429G>A
n.1278G>A
c.1557G>A (p.Met519Ile)
 gnomAD v4
12g.32841160A>CCA384367982PKP2c.1424T>G (p.Met475Arg)
c.639T>G
n.639T>G
n.765T>G
c.1378T>G
n.1428T>G
n.1277T>G
c.1556T>G (p.Met519Arg)
 gnomAD v4
12g.32841160A>GCA384367983PKP2c.1424T>C (p.Met475Thr)
c.639T>C
n.639T>C
n.765T>C
c.1378T>C
n.1428T>C
n.1277T>C
c.1556T>C (p.Met519Thr)
12g.32841160A>TCA384367984PKP2c.1424T>A (p.Met475Lys)
c.639T>A
n.639T>A
n.765T>A
c.1378T>A
n.1428T>A
n.1277T>A
c.1556T>A (p.Met519Lys)
 gnomAD v4
12g.32841161T>ACA384367989PKP2c.1423A>T (p.Met475Leu)
c.638A>T
n.638A>T
n.764A>T
c.1377A>T
n.1427A>T
n.1276A>T
c.1555A>T (p.Met519Leu)
12g.32841161T>CCA029257PKP2c.1423A>G (p.Met475Val)
c.638A>G
n.638A>G
n.764A>G
c.1377A>G
n.1427A>G
n.1276A>G
c.1555A>G (p.Met519Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.32841161T>GCA384367986PKP2c.1423A>C (p.Met475Leu)
c.638A>C
n.638A>C
n.764A>C
c.1377A>C
n.1427A>C
n.1276A>C
c.1555A>C (p.Met519Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841161T=CA2026373724PKP2c.1423A= (p.Met475=)
c.638A=
n.638A=
n.764A=
c.1377A=
n.1427A=
n.1276A=
c.1555A= (p.Met519=)
12g.32841162G>ACA479177306PKP2c.1422C>T (p.Leu474=)
c.637C>T
n.637C>T
n.763C>T
c.1376C>T
n.1426C>T
n.1275C>T
c.1554C>T (p.Leu518=)
 COSMIC
12g.32841162G>CCA479177308PKP2c.1422C>G (p.Leu474=)
c.637C>G
n.637C>G
n.763C>G
c.1376C>G
n.1426C>G
n.1275C>G
c.1554C>G (p.Leu518=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841162G=CA2026373729PKP2c.1422C= (p.Leu474=)
c.637C=
n.637C=
n.763C=
c.1376C=
n.1426C=
n.1275C=
c.1554C= (p.Leu518=)
12g.32841162G>TCA479177309PKP2c.1422C>A (p.Leu474=)
c.637C>A
n.637C>A
n.763C>A
c.1376C>A
n.1426C>A
n.1275C>A
c.1554C>A (p.Leu518=)
12g.32841163A>CCA384367990PKP2c.1421T>G (p.Leu474Arg)
c.636T>G
n.636T>G
n.762T>G
c.1375T>G
n.1425T>G
n.1274T>G
c.1553T>G (p.Leu518Arg)
12g.32841163A>GCA384367991PKP2c.1421T>C (p.Leu474Pro)
c.636T>C
n.636T>C
n.762T>C
c.1375T>C
n.1425T>C
n.1274T>C
c.1553T>C (p.Leu518Pro)
12g.32841163A>TCA384367993PKP2c.1421T>A (p.Leu474His)
c.636T>A
n.636T>A
n.762T>A
c.1375T>A
n.1425T>A
n.1274T>A
c.1553T>A (p.Leu518His)
12g.32841164G>ACA384367995PKP2c.1420C>T (p.Leu474Phe)
c.635C>T
n.635C>T
n.761C>T
c.1374C>T
n.1424C>T
n.1273C>T
c.1552C>T (p.Leu518Phe)
12g.32841164G>CCA235249167PKP2c.1420C>G (p.Leu474Val)
c.635C>G
n.635C>G
n.761C>G
c.1374C>G
n.1424C>G
n.1273C>G
c.1552C>G (p.Leu518Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841164G=CA2026373732PKP2c.1420C= (p.Leu474=)
c.635C=
n.635C=
n.761C=
c.1374C=
n.1424C=
n.1273C=
c.1552C= (p.Leu518=)
12g.32841164G>TCA384367997PKP2c.1420C>A (p.Leu474Ile)
c.635C>A
n.635C>A
n.761C>A
c.1374C>A
n.1424C>A
n.1273C>A
c.1552C>A (p.Leu518Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841165A=CA2026373737PKP2c.1419T= (p.Asn473=)
c.634T=
n.634T=
n.760T=
c.1373T=
n.1423T=
n.1272T=
c.1551T= (p.Asn517=)
12g.32841165A>CCA384367999PKP2c.1419T>G (p.Asn473Lys)
c.634T>G
n.634T>G
n.760T>G
c.1373T>G
n.1423T>G
n.1272T>G
c.1551T>G (p.Asn517Lys)
12g.32841165A>GCA029242PKP2c.1419T>C (p.Asn473=)
c.634T>C
n.634T>C
n.760T>C
c.1373T>C
n.1423T>C
n.1272T>C
c.1551T>C (p.Asn517=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841165A>TCA384368001PKP2c.1419T>A (p.Asn473Lys)
c.634T>A
n.634T>A
n.760T>A
c.1373T>A
n.1423T>A
n.1272T>A
c.1551T>A (p.Asn517Lys)
12g.32841166T>ACA384368003PKP2c.1418A>T (p.Asn473Ile)
c.633A>T
n.633A>T
n.759A>T
c.1372A>T
n.1422A>T
n.1271A>T
c.1550A>T (p.Asn517Ile)
12g.32841166T>CCA011135PKP2c.1418A>G (p.Asn473Ser)
c.633A>G
n.633A>G
n.759A>G
c.1372A>G
n.1422A>G
n.1271A>G
c.1550A>G (p.Asn517Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841166T>GCA384368012PKP2c.1418A>C (p.Asn473Thr)
c.633A>C
n.633A>C
n.759A>C
c.1372A>C
n.1422A>C
n.1271A>C
c.1550A>C (p.Asn517Thr)
12g.32841166T=CA2026373747PKP2c.1418A= (p.Asn473=)
c.633A=
n.633A=
n.759A=
c.1372A=
n.1422A=
n.1271A=
c.1550A= (p.Asn517=)
12g.32841167T>ACA384368017PKP2c.1417A>T (p.Asn473Tyr)
c.632A>T
n.632A>T
n.758A>T
c.1371A>T
n.1421A>T
n.1270A>T
c.1549A>T (p.Asn517Tyr)
12g.32841167T>CCA384368016PKP2c.1417A>G (p.Asn473Asp)
c.632A>G
n.632A>G
n.758A>G
c.1371A>G
n.1421A>G
n.1270A>G
c.1549A>G (p.Asn517Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841167T>GCA384368015PKP2c.1417A>C (p.Asn473His)
c.632A>C
n.632A>C
n.758A>C
c.1371A>C
n.1421A>C
n.1270A>C
c.1549A>C (p.Asn517His)
12g.32841167T=CA2026373753PKP2c.1417A= (p.Asn473=)
c.632A=
n.632A=
n.758A=
c.1371A=
n.1421A=
n.1270A=
c.1549A= (p.Asn517=)
12g.32841168C>ACA384368018PKP2c.1416G>T (p.Lys472Asn)
c.631G>T
n.631G>T
n.757G>T
c.1370G>T
n.1420G>T
n.1269G>T
c.1548G>T (p.Lys516Asn)
 COSMIC
12g.32841168C>GCA384368019PKP2c.1416G>C (p.Lys472Asn)
c.631G>C
n.631G>C
n.757G>C
c.1370G>C
n.1420G>C
n.1269G>C
c.1548G>C (p.Lys516Asn)
12g.32841168C>TCA479177310PKP2c.1416G>A (p.Lys472=)
c.631G>A
n.631G>A
n.757G>A
c.1370G>A
n.1420G>A
n.1269G>A
c.1548G>A (p.Lys516=)
12g.32841169T>ACA384368020PKP2c.1415A>T (p.Lys472Met)
c.630A>T
n.630A>T
n.756A>T
c.1369A>T
n.1419A>T
n.1268A>T
c.1547A>T (p.Lys516Met)
12g.32841169T>CCA011123PKP2c.1415A>G (p.Lys472Arg)
c.630A>G
n.630A>G
n.756A>G
c.1369A>G
n.1419A>G
n.1268A>G
c.1547A>G (p.Lys516Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32841169T>GCA029219PKP2c.1415A>C (p.Lys472Thr)
c.630A>C
n.630A>C
n.756A>C
c.1369A>C
n.1419A>C
n.1268A>C
c.1547A>C (p.Lys516Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841169T=CA2026373766PKP2c.1415A= (p.Lys472=)
c.630A=
n.630A=
n.756A=
c.1369A=
n.1419A=
n.1268A=
c.1547A= (p.Lys516=)
12g.32841170T>ACA384368028PKP2c.1414A>T (p.Lys472Ter)
c.629A>T
n.629A>T
n.755A>T
c.1368A>T
n.1418A>T
n.1267A>T
c.1546A>T (p.Lys516Ter)
12g.32841170T>CCA384368031PKP2c.1414A>G (p.Lys472Glu)
c.629A>G
n.629A>G
n.755A>G
c.1368A>G
n.1418A>G
n.1267A>G
c.1546A>G (p.Lys516Glu)
12g.32841170T>GCA384368035PKP2c.1414A>C (p.Lys472Gln)
c.629A>C
n.629A>C
n.755A>C
c.1368A>C
n.1418A>C
n.1267A>C
c.1546A>C (p.Lys516Gln)
 ClinVar
12g.32841171G>ACA479177311PKP2c.1413C>T (p.Leu471=)
c.628C>T
n.628C>T
n.754C>T
c.1367C>T
n.1417C>T
n.1266C>T
c.1545C>T (p.Leu515=)
12g.32841171G>CCA029205PKP2c.1413C>G (p.Leu471=)
c.628C>G
n.628C>G
n.754C>G
c.1367C>G
n.1417C>G
n.1266C>G
c.1545C>G (p.Leu515=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841171G=CA2026373773PKP2c.1413C= (p.Leu471=)
c.628C=
n.628C=
n.754C=
c.1367C=
n.1417C=
n.1266C=
c.1545C= (p.Leu515=)
12g.32841171G>TCA479177312PKP2c.1413C>A (p.Leu471=)
c.628C>A
n.628C>A
n.754C>A
c.1367C>A
n.1417C>A
n.1266C>A
c.1545C>A (p.Leu515=)
 ClinVar gnomAD v4
12g.32841172A>CCA384368037PKP2c.1412T>G (p.Leu471Arg)
c.627T>G
n.627T>G
n.753T>G
c.1366T>G
n.1416T>G
n.1265T>G
c.1544T>G (p.Leu515Arg)
12g.32841172A>GCA384368038PKP2c.1412T>C (p.Leu471Pro)
c.627T>C
n.627T>C
n.753T>C
c.1366T>C
n.1416T>C
n.1265T>C
c.1544T>C (p.Leu515Pro)
12g.32841172A>TCA384368039PKP2c.1412T>A (p.Leu471His)
c.627T>A
n.627T>A
n.753T>A
c.1366T>A
n.1416T>A
n.1265T>A
c.1544T>A (p.Leu515His)
12g.32841173G>ACA384368044PKP2c.1411C>T (p.Leu471Phe)
c.626C>T
n.626C>T
n.752C>T
c.1365C>T
n.1415C>T
n.1264C>T
c.1543C>T (p.Leu515Phe)
12g.32841173G>CCA10583046PKP2c.1411C>G (p.Leu471Val)
c.626C>G
n.626C>G
n.752C>G
c.1365C>G
n.1415C>G
n.1264C>G
c.1543C>G (p.Leu515Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32841173G=CA2026373790PKP2c.1411C= (p.Leu471=)
c.626C=
n.626C=
n.752C=
c.1365C=
n.1415C=
n.1264C=
c.1543C= (p.Leu515=)
12g.32841173G>TCA384368040PKP2c.1411C>A (p.Leu471Ile)
c.626C>A
n.626C>A
n.752C>A
c.1365C>A
n.1415C>A
n.1264C>A
c.1543C>A (p.Leu515Ile)
12g.32841173_32841174delinsGTCA2026373788PKP2c.1410_1411delinsAC (p.Lys470=)
c.625_626delinsAC
n.625_626delinsAC
n.751_752delinsAC
c.1364_1365delinsAC
n.1414_1415delinsAC
n.1263_1264delinsAC
c.1542_1543delinsAC (p.Lys514=)
12g.32841175_32841178delCA2618225975PKP2c.1408_1411del (p.Lys470SerfsTer5)
c.623_626del
n.623_626del
n.749_752del
c.1362_1365del
n.1412_1415del
n.1261_1264del
c.1540_1543del (p.Lys514SerfsTer5)
 gnomAD v4
12g.32841174T>ACA384368046PKP2c.1410A>T (p.Lys470Asn)
c.625A>T
n.625A>T
n.751A>T
c.1364A>T
n.1414A>T
n.1263A>T
c.1542A>T (p.Lys514Asn)
12g.32841174T>CCA029189PKP2c.1410A>G (p.Lys470=)
c.625A>G
n.625A>G
n.751A>G
c.1364A>G
n.1414A>G
n.1263A>G
c.1542A>G (p.Lys514=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841174T>GCA384368051PKP2c.1410A>C (p.Lys470Asn)
c.625A>C
n.625A>C
n.751A>C
c.1364A>C
n.1414A>C
n.1263A>C
c.1542A>C (p.Lys514Asn)
12g.32841174T=CA2026373804PKP2c.1410A= (p.Lys470=)
c.625A=
n.625A=
n.751A=
c.1364A=
n.1414A=
n.1263A=
c.1542A= (p.Lys514=)
12g.32841176delCA891843478PKP2c.1410del (p.Lys470AsnfsTer6)
c.625del
n.625del
n.751del
c.1364del
n.1414del
n.1263del
c.1542del (p.Lys514AsnfsTer6)
 ClinVar dbSNP
12g.32841175T>ACA384368053PKP2c.1409A>T (p.Lys470Ile)
c.624A>T
n.624A>T
n.750A>T
c.1363A>T
n.1413A>T
n.1262A>T
c.1541A>T (p.Lys514Ile)
12g.32841175T>CCA384368055PKP2c.1409A>G (p.Lys470Arg)
c.624A>G
n.624A>G
n.750A>G
c.1363A>G
n.1413A>G
n.1262A>G
c.1541A>G (p.Lys514Arg)
 ClinVar gnomAD v4
12g.32841175T>GCA384368056PKP2c.1409A>C (p.Lys470Thr)
c.624A>C
n.624A>C
n.750A>C
c.1363A>C
n.1413A>C
n.1262A>C
c.1541A>C (p.Lys514Thr)
12g.32841175_32841185delinsTTGTCATTAGACA2026373810PKP2c.1399_1409delinsTCTAATGACAA (p.Ser467=)
c.614_624delinsTCTAATGACAA
n.614_624delinsTCTAATGACAA
n.740_750delinsTCTAATGACAA
c.1353_1363delinsTCTAATGACAA
n.1403_1413delinsTCTAATGACAA
n.1252_1262delinsTCTAATGACAA
c.1531_1541delinsTCTAATGACAA (p.Ser511=)
12g.32841176T>ACA384368059PKP2c.1408A>T (p.Lys470Ter)
c.623A>T
n.623A>T
n.749A>T
c.1362A>T
n.1412A>T
n.1261A>T
c.1540A>T (p.Lys514Ter)
12g.32841176T>CCA384368060PKP2c.1408A>G (p.Lys470Glu)
c.623A>G
n.623A>G
n.749A>G
c.1362A>G
n.1412A>G
n.1261A>G
c.1540A>G (p.Lys514Glu)
12g.32841176T>GCA384368062PKP2c.1408A>C (p.Lys470Gln)
c.623A>C
n.623A>C
n.749A>C
c.1362A>C
n.1412A>C
n.1261A>C
c.1540A>C (p.Lys514Gln)
12g.32841178_32841187delCA011118PKP2c.1399_1408del (p.Ser467AsnfsTer6)
c.614_623del
n.614_623del
n.740_749del
c.1353_1362del
n.1403_1412del
n.1252_1261del
c.1531_1540del (p.Ser511AsnfsTer6)
 ClinVar dbSNP
12g.32841177G>ACA479177314PKP2c.1407C>T (p.Asp469=)
c.622C>T
n.622C>T
n.748C>T
c.1361C>T
n.1411C>T
n.1260C>T
c.1539C>T (p.Asp513=)
12g.32841177G>CCA384368063PKP2c.1407C>G (p.Asp469Glu)
c.622C>G
n.622C>G
n.748C>G
c.1361C>G
n.1411C>G
n.1260C>G
c.1539C>G (p.Asp513Glu)
12g.32841177G>TCA384368065PKP2c.1407C>A (p.Asp469Glu)
c.622C>A
n.622C>A
n.748C>A
c.1361C>A
n.1411C>A
n.1260C>A
c.1539C>A (p.Asp513Glu)
12g.32841178T>ACA384368069PKP2c.1406A>T (p.Asp469Val)
c.621A>T
n.621A>T
n.747A>T
c.1360A>T
n.1410A>T
n.1259A>T
c.1538A>T (p.Asp513Val)
 ClinVar dbSNP
12g.32841178T>CCA384368070PKP2c.1406A>G (p.Asp469Gly)
c.621A>G
n.621A>G
n.747A>G
c.1360A>G
n.1410A>G
n.1259A>G
c.1538A>G (p.Asp513Gly)
 gnomAD v4
12g.32841178T>GCA384368067PKP2c.1406A>C (p.Asp469Ala)
c.621A>C
n.621A>C
n.747A>C
c.1360A>C
n.1410A>C
n.1259A>C
c.1538A>C (p.Asp513Ala)
12g.32841180_32841195delCA2573053658PKP2c.1391_1406del (p.Asn464ThrfsTer7)
c.606_621del
n.606_621del
n.732_747del
c.1345_1360del
n.1395_1410del
n.1244_1259del
c.1523_1538del (p.Asn508ThrfsTer7)
 ClinVar dbSNP
12g.32841179C>ACA384368072PKP2c.1405G>T (p.Asp469Tyr)
c.620G>T
n.620G>T
n.746G>T
c.1359G>T
n.1409G>T
n.1258G>T
c.1537G>T (p.Asp513Tyr)
12g.32841179C=CA2026373827PKP2c.1405G= (p.Asp469=)
c.620G=
n.620G=
n.746G=
c.1359G=
n.1409G=
n.1258G=
c.1537G= (p.Asp513=)
12g.32841179C>GCA384368071PKP2c.1405G>C (p.Asp469His)
c.620G>C
n.620G>C
n.746G>C
c.1359G>C
n.1409G>C
n.1258G>C
c.1537G>C (p.Asp513His)
12g.32841179C>TCA384368073PKP2c.1405G>A (p.Asp469Asn)
c.620G>A
n.620G>A
n.746G>A
c.1359G>A
n.1409G>A
n.1258G>A
c.1537G>A (p.Asp513Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
12g.32841180A=CA2026373830PKP2c.1404T= (p.Asn468=)
c.619T=
n.619T=
n.745T=
c.1358T=
n.1408T=
n.1257T=
c.1536T= (p.Asn512=)
12g.32841180A>CCA384368074PKP2c.1404T>G (p.Asn468Lys)
c.619T>G
n.619T>G
n.745T>G
c.1358T>G
n.1408T>G
n.1257T>G
c.1536T>G (p.Asn512Lys)
12g.32841180A>GCA479177316PKP2c.1404T>C (p.Asn468=)
c.619T>C
n.619T>C
n.745T>C
c.1358T>C
n.1408T>C
n.1257T>C
c.1536T>C (p.Asn512=)
12g.32841180A>TCA384368075PKP2c.1404T>A (p.Asn468Lys)
c.619T>A
n.619T>A
n.745T>A
c.1358T>A
n.1408T>A
n.1257T>A
c.1536T>A (p.Asn512Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841181T>ACA384368081PKP2c.1403A>T (p.Asn468Ile)
c.618A>T
n.618A>T
n.744A>T
c.1357A>T
n.1407A>T
n.1256A>T
c.1535A>T (p.Asn512Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32841181T>CCA384368083PKP2c.1403A>G (p.Asn468Ser)
c.618A>G
n.618A>G
n.744A>G
c.1357A>G
n.1407A>G
n.1256A>G
c.1535A>G (p.Asn512Ser)
12g.32841181T>GCA384368085PKP2c.1403A>C (p.Asn468Thr)
c.618A>C
n.618A>C
n.744A>C
c.1357A>C
n.1407A>C
n.1256A>C
c.1535A>C (p.Asn512Thr)
12g.32841181T=CA2026373836PKP2c.1403A= (p.Asn468=)
c.618A=
n.618A=
n.744A=
c.1357A=
n.1407A=
n.1256A=
c.1535A= (p.Asn512=)
12g.32841182T>ACA384368090PKP2c.1402A>T (p.Asn468Tyr)
c.617A>T
n.617A>T
n.743A>T
c.1356A>T
n.1406A>T
n.1255A>T
c.1534A>T (p.Asn512Tyr)
12g.32841182T>CCA384368089PKP2c.1402A>G (p.Asn468Asp)
c.617A>G
n.617A>G
n.743A>G
c.1356A>G
n.1406A>G
n.1255A>G
c.1534A>G (p.Asn512Asp)
 ClinVar
12g.32841182T>GCA384368087PKP2c.1402A>C (p.Asn468His)
c.617A>C
n.617A>C
n.743A>C
c.1356A>C
n.1406A>C
n.1255A>C
c.1534A>C (p.Asn512His)
12g.32841183A>CCA479177317PKP2c.1401T>G (p.Ser467=)
c.616T>G
n.616T>G
n.742T>G
c.1355T>G
n.1405T>G
n.1254T>G
c.1533T>G (p.Ser511=)
12g.32841183A>GCA479177318PKP2c.1401T>C (p.Ser467=)
c.616T>C
n.616T>C
n.742T>C
c.1355T>C
n.1405T>C
n.1254T>C
c.1533T>C (p.Ser511=)
12g.32841183A>TCA479177319PKP2c.1401T>A (p.Ser467=)
c.616T>A
n.616T>A
n.742T>A
c.1355T>A
n.1405T>A
n.1254T>A
c.1533T>A (p.Ser511=)
12g.32841184G>ACA384368092PKP2c.1400C>T (p.Ser467Phe)
c.615C>T
n.615C>T
n.741C>T
c.1354C>T
n.1404C>T
n.1253C>T
c.1532C>T (p.Ser511Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32841184G>CCA384368093PKP2c.1400C>G (p.Ser467Cys)
c.615C>G
n.615C>G
n.741C>G
c.1354C>G
n.1404C>G
n.1253C>G
c.1532C>G (p.Ser511Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841184G=CA2026373841PKP2c.1400C= (p.Ser467=)
c.615C=
n.615C=
n.741C=
c.1354C=
n.1404C=
n.1253C=
c.1532C= (p.Ser511=)
12g.32841184G>TCA384368095PKP2c.1400C>A (p.Ser467Tyr)
c.615C>A
n.615C>A
n.741C>A
c.1354C>A
n.1404C>A
n.1253C>A
c.1532C>A (p.Ser511Tyr)
12g.32841185A>CCA384368096PKP2c.1399T>G (p.Ser467Ala)
c.614T>G
n.614T>G
n.740T>G
c.1353T>G
n.1403T>G
n.1252T>G
c.1531T>G (p.Ser511Ala)
12g.32841185A>GCA384368097PKP2c.1399T>C (p.Ser467Pro)
c.614T>C
n.614T>C
n.740T>C
c.1353T>C
n.1403T>C
n.1252T>C
c.1531T>C (p.Ser511Pro)
12g.32841185A>TCA384368098PKP2c.1399T>A (p.Ser467Thr)
c.614T>A
n.614T>A
n.740T>A
c.1353T>A
n.1403T>A
n.1252T>A
c.1531T>A (p.Ser511Thr)
12g.32841186T>ACA479177320PKP2c.1398A>T (p.Ser466=)
c.613A>T
n.613A>T
n.739A>T
c.1352A>T
n.1402A>T
n.1251A>T
c.1530A>T (p.Ser510=)
12g.32841186T>CCA479177322PKP2c.1398A>G (p.Ser466=)
c.613A>G
n.613A>G
n.739A>G
c.1352A>G
n.1402A>G
n.1251A>G
c.1530A>G (p.Ser510=)
 dbSNP
12g.32841186T>GCA479177321PKP2c.1398A>C (p.Ser466=)
c.613A>C
n.613A>C
n.739A>C
c.1352A>C
n.1402A>C
n.1251A>C
c.1530A>C (p.Ser510=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32841186T=CA2026373848PKP2c.1398A= (p.Ser466=)
c.613A=
n.613A=
n.739A=
c.1352A=
n.1402A=
n.1251A=
c.1530A= (p.Ser510=)
12g.32841186dupCA2695216243PKP2c.1398dup (p.Ser467IlefsTer2)
c.613dup
n.613dup
n.739dup
c.1352dup
n.1402dup
n.1251dup
c.1530dup (p.Ser511IlefsTer2)
12g.32841187G>ACA384368104PKP2c.1397C>T (p.Ser466Leu)
c.612C>T
n.612C>T
n.738C>T
c.1351C>T
n.1401C>T
n.1250C>T
c.1529C>T (p.Ser510Leu)
12g.32841187G>CCA384368100PKP2c.1397C>G (p.Ser466Ter)
c.612C>G
n.612C>G
n.738C>G
c.1351C>G
n.1401C>G
n.1250C>G
c.1529C>G (p.Ser510Ter)
12g.32841187G>TCA384368101PKP2c.1397C>A (p.Ser466Ter)
c.612C>A
n.612C>A
n.738C>A
c.1351C>A
n.1401C>A
n.1250C>A
c.1529C>A (p.Ser510Ter)
12g.32841188A>CCA384368105PKP2c.1396T>G (p.Ser466Ala)
c.611T>G
n.611T>G
n.737T>G
c.1350T>G
n.1400T>G
n.1249T>G
c.1528T>G (p.Ser510Ala)
12g.32841188A>GCA384368107PKP2c.1396T>C (p.Ser466Pro)
c.611T>C
n.611T>C
n.737T>C
c.1350T>C
n.1400T>C
n.1249T>C
c.1528T>C (p.Ser510Pro)
12g.32841188A>TCA384368108PKP2c.1396T>A (p.Ser466Thr)
c.611T>A
n.611T>A
n.737T>A
c.1350T>A
n.1400T>A
n.1249T>A
c.1528T>A (p.Ser510Thr)
12g.32841189C>ACA384368110PKP2c.1395G>T (p.Leu465Phe)
c.610G>T
n.610G>T
n.736G>T
c.1349G>T
n.1399G>T
n.1248G>T
c.1527G>T (p.Leu509Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32841189C=CA2026373856PKP2c.1395G= (p.Leu465=)
c.610G=
n.610G=
n.736G=
c.1349G=
n.1399G=
n.1248G=
c.1527G= (p.Leu509=)
12g.32841189C>GCA384368112PKP2c.1395G>C (p.Leu465Phe)
c.610G>C
n.610G>C
n.736G>C
c.1349G>C
n.1399G>C
n.1248G>C
c.1527G>C (p.Leu509Phe)
 ClinVar
12g.32841189C>TCA479177323PKP2c.1395G>A (p.Leu465=)
c.610G>A
n.610G>A
n.736G>A
c.1349G>A
n.1399G>A
n.1248G>A
c.1527G>A (p.Leu509=)
12g.32841190A=CA2026373873PKP2c.1394T= (p.Leu465=)
c.609T=
n.609T=
n.735T=
c.1348T=
n.1398T=
n.1247T=
c.1526T= (p.Leu509=)
12g.32841190A>CCA384368117PKP2c.1394T>G (p.Leu465Trp)
c.609T>G
n.609T>G
n.735T>G
c.1348T>G
n.1398T>G
n.1247T>G
c.1526T>G (p.Leu509Trp)
12g.32841190A>GCA235249211PKP2c.1394T>C (p.Leu465Ser)
c.609T>C
n.609T>C
n.735T>C
c.1348T>C
n.1398T>C
n.1247T>C
c.1526T>C (p.Leu509Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841190A>TCA384368119PKP2c.1394T>A (p.Leu465Ter)
c.609T>A
n.609T>A
n.735T>A
c.1348T>A
n.1398T>A
n.1247T>A
c.1526T>A (p.Leu509Ter)
12g.32841191A>CCA384368125PKP2c.1393T>G (p.Leu465Val)
c.608T>G
n.608T>G
n.734T>G
c.1347T>G
n.1397T>G
n.1246T>G
c.1525T>G (p.Leu509Val)
 COSMIC
12g.32841191A>GCA479177324PKP2c.1393T>C (p.Leu465=)
c.608T>C
n.608T>C
n.734T>C
c.1347T>C
n.1397T>C
n.1246T>C
c.1525T>C (p.Leu509=)
 gnomAD v4
12g.32841191A>TCA384368127PKP2c.1393T>A (p.Leu465Met)
c.608T>A
n.608T>A
n.734T>A
c.1347T>A
n.1397T>A
n.1246T>A
c.1525T>A (p.Leu509Met)
12g.32841192A>CCA384368132PKP2c.1392T>G (p.Asn464Lys)
c.607T>G
n.607T>G
n.733T>G
c.1346T>G
n.1396T>G
n.1245T>G
c.1524T>G (p.Asn508Lys)
12g.32841192A>GCA479177325PKP2c.1392T>C (p.Asn464=)
c.607T>C
n.607T>C
n.733T>C
c.1346T>C
n.1396T>C
n.1245T>C
c.1524T>C (p.Asn508=)
12g.32841192A>TCA384368134PKP2c.1392T>A (p.Asn464Lys)
c.607T>A
n.607T>A
n.733T>A
c.1346T>A
n.1396T>A
n.1245T>A
c.1524T>A (p.Asn508Lys)
12g.32841193T>ACA384368136PKP2c.1391A>T (p.Asn464Ile)
c.606A>T
n.606A>T
n.732A>T
c.1345A>T
n.1395A>T
n.1244A>T
c.1523A>T (p.Asn508Ile)
12g.32841193T>CCA384368139PKP2c.1391A>G (p.Asn464Ser)
c.606A>G
n.606A>G
n.732A>G
c.1345A>G
n.1395A>G
n.1244A>G
c.1523A>G (p.Asn508Ser)
12g.32841193T>GCA384368137PKP2c.1391A>C (p.Asn464Thr)
c.606A>C
n.606A>C
n.732A>C
c.1345A>C
n.1395A>C
n.1244A>C
c.1523A>C (p.Asn508Thr)
12g.32841194T>ACA384368141PKP2c.1390A>T (p.Asn464Tyr)
c.605A>T
n.605A>T
n.731A>T
c.1344A>T
n.1394A>T
n.1243A>T
c.1522A>T (p.Asn508Tyr)
12g.32841194T>CCA384368143PKP2c.1390A>G (p.Asn464Asp)
c.605A>G
n.605A>G
n.731A>G
c.1344A>G
n.1394A>G
n.1243A>G
c.1522A>G (p.Asn508Asp)
12g.32841194T>GCA384368146PKP2c.1390A>C (p.Asn464His)
c.605A>C
n.605A>C
n.731A>C
c.1344A>C
n.1394A>C
n.1243A>C
c.1522A>C (p.Asn508His)
 ClinVar
12g.32841195C>ACA384368148PKP2c.1389G>T (p.Trp463Cys)
c.604G>T
n.604G>T
n.730G>T
c.1343G>T
n.1393G>T
n.1242G>T
c.1521G>T (p.Trp507Cys)
12g.32841195C=CA2026373880PKP2c.1389G= (p.Trp463=)
c.604G=
n.604G=
n.730G=
c.1343G=
n.1393G=
n.1242G=
c.1521G= (p.Trp507=)
12g.32841195C>GCA384368149PKP2c.1389G>C (p.Trp463Cys)
c.604G>C
n.604G>C
n.730G>C
c.1343G>C
n.1393G>C
n.1242G>C
c.1521G>C (p.Trp507Cys)
12g.32841195C>TCA384368151PKP2c.1389G>A (p.Trp463Ter)
c.604G>A
n.604G>A
n.730G>A
c.1343G>A
n.1393G>A
n.1242G>A
c.1521G>A (p.Trp507Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841196C>ACA384368154PKP2c.1388G>T (p.Trp463Leu)
c.603G>T
n.603G>T
n.729G>T
c.1342G>T
n.1392G>T
n.1241G>T
c.1520G>T (p.Trp507Leu)
12g.32841196C>GCA384368156PKP2c.1388G>C (p.Trp463Ser)
c.603G>C
n.603G>C
n.729G>C
c.1342G>C
n.1392G>C
n.1241G>C
c.1520G>C (p.Trp507Ser)
12g.32841196C>TCA384368158PKP2c.1388G>A (p.Trp463Ter)
c.603G>A
n.603G>A
n.729G>A
c.1342G>A
n.1392G>A
n.1241G>A
c.1520G>A (p.Trp507Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32841197A>CCA384368160PKP2c.1387T>G (p.Trp463Gly)
c.602T>G
n.602T>G
n.728T>G
c.1341T>G
n.1391T>G
n.1240T>G
c.1519T>G (p.Trp507Gly)
12g.32841197A>GCA384368165PKP2c.1387T>C (p.Trp463Arg)
c.602T>C
n.602T>C
n.728T>C
c.1341T>C
n.1391T>C
n.1240T>C
c.1519T>C (p.Trp507Arg)
12g.32841197A>TCA384368167PKP2c.1387T>A (p.Trp463Arg)
c.602T>A
n.602T>A
n.728T>A
c.1341T>A
n.1391T>A
n.1240T>A
c.1519T>A (p.Trp507Arg)
12g.32841198C>ACA479177326PKP2c.1386G>T (p.Leu462=)
c.601G>T
n.601G>T
n.727G>T
c.1340G>T
n.1390G>T
n.1239G>T
c.1518G>T (p.Leu506=)
12g.32841198C>GCA479177327PKP2c.1386G>C (p.Leu462=)
c.601G>C
n.601G>C
n.727G>C
c.1340G>C
n.1390G>C
n.1239G>C
c.1518G>C (p.Leu506=)
12g.32841198C>TCA479177328PKP2c.1386G>A (p.Leu462=)
c.601G>A
n.601G>A
n.727G>A
c.1340G>A
n.1390G>A
n.1239G>A
c.1518G>A (p.Leu506=)
12g.32841199A=CA2026373887PKP2c.1385T= (p.Leu462=)
c.600T=
n.600T=
n.726T=
c.1339T=
n.1389T=
n.1238T=
c.1517T= (p.Leu506=)
12g.32841199A>CCA384368170PKP2c.1385T>G (p.Leu462Arg)
c.600T>G
n.600T>G
n.726T>G
c.1339T>G
n.1389T>G
n.1238T>G
c.1517T>G (p.Leu506Arg)
12g.32841199A>GCA029176PKP2c.1385T>C (p.Leu462Pro)
c.600T>C
n.600T>C
n.726T>C
c.1339T>C
n.1389T>C
n.1238T>C
c.1517T>C (p.Leu506Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841199A>TCA384368169PKP2c.1385T>A (p.Leu462Gln)
c.600T>A
n.600T>A
n.726T>A
c.1339T>A
n.1389T>A
n.1238T>A
c.1517T>A (p.Leu506Gln)
12g.32841200G>ACA479177329PKP2c.1384C>T (p.Leu462=)
c.599C>T
n.599C>T
n.725C>T
c.1338C>T
n.1388C>T
n.1237C>T
c.1516C>T (p.Leu506=)
12g.32841200G>CCA384368171PKP2c.1384C>G (p.Leu462Val)
c.599C>G
n.599C>G
n.725C>G
c.1338C>G
n.1388C>G
n.1237C>G
c.1516C>G (p.Leu506Val)
12g.32841200G>TCA384368172PKP2c.1384C>A (p.Leu462Met)
c.599C>A
n.599C>A
n.725C>A
c.1338C>A
n.1388C>A
n.1237C>A
c.1516C>A (p.Leu506Met)
12g.32841201C>ACA384368173PKP2c.1383G>T (p.Leu461Phe)
c.598G>T
n.598G>T
n.724G>T
c.1337G>T
n.1387G>T
n.1236G>T
c.1515G>T (p.Leu505Phe)
12g.32841201C>GCA384368176PKP2c.1383G>C (p.Leu461Phe)
c.598G>C
n.598G>C
n.724G>C
c.1337G>C
n.1387G>C
n.1236G>C
c.1515G>C (p.Leu505Phe)
12g.32841201C>TCA479177330PKP2c.1383G>A (p.Leu461=)
c.598G>A
n.598G>A
n.724G>A
c.1337G>A
n.1387G>A
n.1236G>A
c.1515G>A (p.Leu505=)
 ClinVar dbSNP
12g.32841202A=CA2026373896PKP2c.1382T= (p.Leu461=)
c.597T=
n.597T=
n.723T=
c.1336T=
n.1386T=
n.1235T=
c.1514T= (p.Leu505=)
12g.32841202A>CCA384368178PKP2c.1382T>G (p.Leu461Trp)
c.597T>G
n.597T>G
n.723T>G
c.1336T>G
n.1386T>G
n.1235T>G
c.1514T>G (p.Leu505Trp)
12g.32841202A>GCA384368179PKP2c.1382T>C (p.Leu461Ser)
c.597T>C
n.597T>C
n.723T>C
c.1336T>C
n.1386T>C
n.1235T>C
c.1514T>C (p.Leu505Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841202A>TCA384368181PKP2c.1382T>A (p.Leu461Ter)
c.597T>A
n.597T>A
n.723T>A
c.1336T>A
n.1386T>A
n.1235T>A
c.1514T>A (p.Leu505Ter)
12g.32841204delCA2580085391PKP2c.1382del (p.Leu461CysfsTer15)
c.597del
n.597del
n.723del
c.1336del
n.1386del
n.1235del
c.1514del (p.Leu505CysfsTer15)
 ClinVar
12g.32841203A>CCA384368182PKP2c.1381T>G (p.Leu461Val)
c.596T>G
n.596T>G
n.722T>G
c.1335T>G
n.1385T>G
n.1234T>G
c.1513T>G (p.Leu505Val)
12g.32841203A>GCA479177331PKP2c.1381T>C (p.Leu461=)
c.596T>C
n.596T>C
n.722T>C
c.1335T>C
n.1385T>C
n.1234T>C
c.1513T>C (p.Leu505=)
12g.32841203A>TCA384368184PKP2c.1381T>A (p.Leu461Met)
c.596T>A
n.596T>A
n.722T>A
c.1335T>A
n.1385T>A
n.1234T>A
c.1513T>A (p.Leu505Met)
12g.32841204A>CCA479177332PKP2c.1380T>G (p.Gly460=)
c.595T>G
n.595T>G
n.721T>G
c.1334T>G
n.1384T>G
n.1233T>G
c.1512T>G (p.Gly504=)
12g.32841204A>GCA479177333PKP2c.1380T>C (p.Gly460=)
c.595T>C
n.595T>C
n.721T>C
c.1334T>C
n.1384T>C
n.1233T>C
c.1512T>C (p.Gly504=)
12g.32841204A>TCA479177334PKP2c.1380T>A (p.Gly460=)
c.595T>A
n.595T>A
n.721T>A
c.1334T>A
n.1384T>A
n.1233T>A
c.1512T>A (p.Gly504=)
12g.32841205C>ACA029161PKP2c.1379G>T (p.Gly460Val)
c.594G>T
n.594G>T
n.720G>T
c.1333G>T
n.1383G>T
n.1232G>T
c.1511G>T (p.Gly504Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841205C=CA2026373906PKP2c.1379G= (p.Gly460=)
c.594G=
n.594G=
n.720G=
c.1333G=
n.1383G=
n.1232G=
c.1511G= (p.Gly504=)
12g.32841205C>GCA384368185PKP2c.1379G>C (p.Gly460Ala)
c.594G>C
n.594G>C
n.720G>C
c.1333G>C
n.1383G>C
n.1232G>C
c.1511G>C (p.Gly504Ala)
12g.32841205C>TCA384368186PKP2c.1379G>A (p.Gly460Asp)
c.594G>A
n.594G>A
n.720G>A
c.1333G>A
n.1383G>A
n.1232G>A
c.1511G>A (p.Gly504Asp)
 ClinVar dbSNP
12g.32841206C>ACA029058PKP2c.1379-1G>T (n.1379-1G>T)
c.594-1G>T
n.594-1G>T
n.720-1G>T
c.1333-1G>T
n.1383-1G>T
n.1232-1G>T
c.1511-1G>T (n.1511-1G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.32841206C=CA2026373919PKP2c.1379-1G= (n.1379-1G=)
c.594-1G=
n.594-1G=
n.720-1G=
c.1333-1G=
n.1383-1G=
n.1232-1G=
c.1511-1G= (n.1511-1G=)
12g.32841206C>GCA384368190PKP2c.1379-1G>C (n.1379-1G>C)
c.594-1G>C
n.594-1G>C
n.720-1G>C
c.1333-1G>C
n.1383-1G>C
n.1232-1G>C
c.1511-1G>C (n.1511-1G>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.32841206C>TCA10588547PKP2c.1379-1G>A (n.1379-1G>A)
c.594-1G>A
n.594-1G>A
n.720-1G>A
c.1333-1G>A
n.1383-1G>A
n.1232-1G>A
c.1511-1G>A (n.1511-1G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.32841207T>ACA384368196PKP2c.1379-2A>T (n.1379-2A>T)
c.594-2A>T
n.594-2A>T
n.720-2A>T
c.1333-2A>T
n.1383-2A>T
n.1232-2A>T
c.1511-2A>T (n.1511-2A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841207T>CCA384368193PKP2c.1379-2A>G (n.1379-2A>G)
c.594-2A>G
n.594-2A>G
n.720-2A>G
c.1333-2A>G
n.1383-2A>G
n.1232-2A>G
c.1511-2A>G (n.1511-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32841207T>GCA384368195PKP2c.1379-2A>C (n.1379-2A>C)
c.594-2A>C
n.594-2A>C
n.720-2A>C
c.1333-2A>C
n.1383-2A>C
n.1232-2A>C
c.1511-2A>C (n.1511-2A>C)
12g.32841207T=CA2026373936PKP2c.1379-2A= (n.1379-2A=)
c.594-2A=
n.594-2A=
n.720-2A=
c.1333-2A=
n.1383-2A=
n.1232-2A=
c.1511-2A= (n.1511-2A=)
12g.32841209G>ACA2026373946PKP2c.1379-4C>T (n.1379-4C>T)
c.594-4C>T
n.594-4C>T
n.720-4C>T
c.1333-4C>T
n.1383-4C>T
n.1232-4C>T
c.1511-4C>T (n.1511-4C>T)
 dbSNP
12g.32841209G=CA2026373945PKP2c.1379-4C= (n.1379-4C=)
c.594-4C=
n.594-4C=
n.720-4C=
c.1333-4C=
n.1383-4C=
n.1232-4C=
c.1511-4C= (n.1511-4C=)
12g.32841209G>TCA2618225976PKP2c.1379-4C>A (n.1379-4C>A)
c.594-4C>A
n.594-4C>A
n.720-4C>A
c.1333-4C>A
n.1383-4C>A
n.1232-4C>A
c.1511-4C>A (n.1511-4C>A)
 gnomAD v4
12g.32841210A=CA2026373950PKP2c.1379-5T= (n.1379-5T=)
c.594-5T=
n.594-5T=
n.720-5T=
c.1333-5T=
n.1383-5T=
n.1232-5T=
c.1511-5T= (n.1511-5T=)
12g.32841210A>GCA029144PKP2c.1379-5T>C (n.1379-5T>C)
c.594-5T>C
n.594-5T>C
n.720-5T>C
c.1333-5T>C
n.1383-5T>C
n.1232-5T>C
c.1511-5T>C (n.1511-5T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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