Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32832371A>C | CA363582680 | TAP2 | n.3637T>G c.1234T>G (p.Phe412Val) n.198T>G | |
6 | g.32832371A>G | CA363582681 | TAP2 | n.3637T>C c.1234T>C (p.Phe412Leu) n.198T>C | |
6 | g.32832371A>T | CA363582682 | TAP2 | n.3637T>A c.1234T>A (p.Phe412Ile) n.198T>A | |
6 | g.32832371_32832389delinsAGGAAAGCAGGCTGCCCTG | CA1619754672 | TAP2 | n.3619_3637delinsCAGGGCAGCCTGCTTTCCT c.1216_1234delinsCAGGGCAGCCTGCTTTCCT (p.Gln406=) n.180_198delinsCAGGGCAGCCTGCTTTCCT | |
6 | g.32832372G>A | CA449748662 | TAP2 | n.3636C>T c.1233C>T (p.Ser411=) n.197C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.32832372G>C | CA449748664 | TAP2 | n.3636C>G c.1233C>G (p.Ser411=) n.197C>G | |
6 | g.32832372G>T | CA449748666 | TAP2 | n.3636C>A c.1233C>A (p.Ser411=) n.197C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32832374_32832391del | CA566396437 | TAP2 | n.3619_3636del c.1216_1233del (p.Gln406_Ser411del) n.180_197del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32832373G>A | CA363582683 | TAP2 | n.3635C>T c.1232C>T (p.Ser411Phe) n.196C>T | |
6 | g.32832373G>C | CA363582684 | TAP2 | n.3635C>G c.1232C>G (p.Ser411Cys) n.196C>G | |
6 | g.32832373G>T | CA363582685 | TAP2 | n.3635C>A c.1232C>A (p.Ser411Tyr) n.196C>A | |
6 | g.32832374A>C | CA363582688 | TAP2 | n.3634T>G c.1231T>G (p.Ser411Ala) n.195T>G | |
6 | g.32832374A>G | CA363582689 | TAP2 | n.3634T>C c.1231T>C (p.Ser411Pro) n.195T>C | |
6 | g.32832374A>T | CA363582686 | TAP2 | n.3634T>A c.1231T>A (p.Ser411Thr) n.195T>A | |
6 | g.32832375A>C | CA449748677 | TAP2 | n.3633T>G c.1230T>G (p.Leu410=) n.194T>G | |
6 | g.32832375A>G | CA449748678 | TAP2 | n.3633T>C c.1230T>C (p.Leu410=) n.194T>C | |
6 | g.32832375A>T | CA449748680 | TAP2 | n.3633T>A c.1230T>A (p.Leu410=) n.194T>A | |
6 | g.32832376A= | CA1619754673 | TAP2 | n.3632T= c.1229T= (p.Leu410=) n.193T= | |
6 | g.32832376A>C | CA363582690 | TAP2 | n.3632T>G c.1229T>G (p.Leu410Arg) n.193T>G | |
6 | g.32832376A>G | CA363582692 | TAP2 | n.3632T>C c.1229T>C (p.Leu410Pro) n.193T>C | |
6 | g.32832376A>T | CA363582694 | TAP2 | n.3632T>A c.1229T>A (p.Leu410His) n.193T>A | dbSNP |
6 | g.32832377G>A | CA363582696 | TAP2 | n.3631C>T c.1228C>T (p.Leu410Phe) n.192C>T | |
6 | g.32832377G>C | CA363582699 | TAP2 | n.3631C>G c.1228C>G (p.Leu410Val) n.192C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32832377G= | CA1619754674 | TAP2 | n.3631C= c.1228C= (p.Leu410=) n.192C= | |
6 | g.32832377G>T | CA363582701 | TAP2 | n.3631C>A c.1228C>A (p.Leu410Ile) n.192C>A | |
6 | g.32832378C>A | CA449748691 | TAP2 | n.3630G>T c.1227G>T (p.Leu409=) n.191G>T | |
6 | g.32832378C>G | CA449748693 | TAP2 | n.3630G>C c.1227G>C (p.Leu409=) n.191G>C | |
6 | g.32832378C>T | CA449748695 | TAP2 | n.3630G>A c.1227G>A (p.Leu409=) n.191G>A | |
6 | g.32832379A>C | CA363582703 | TAP2 | n.3629T>G c.1226T>G (p.Leu409Arg) n.190T>G | |
6 | g.32832379A>G | CA363582705 | TAP2 | n.3629T>C c.1226T>C (p.Leu409Pro) n.190T>C | |
6 | g.32832379A>T | CA363582707 | TAP2 | n.3629T>A c.1226T>A (p.Leu409Gln) n.190T>A | |
6 | g.32832380G>A | CA449748713 | TAP2 | n.3628C>T c.1225C>T (p.Leu409=) n.189C>T | |
6 | g.32832380G>C | CA363582709 | TAP2 | n.3628C>G c.1225C>G (p.Leu409Val) n.189C>G | dbSNP |
6 | g.32832380G= | CA1619754675 | TAP2 | n.3628C= c.1225C= (p.Leu409=) n.189C= | |
6 | g.32832380G>T | CA363582711 | TAP2 | n.3628C>A c.1225C>A (p.Leu409Met) n.189C>A | |
6 | g.32832381G>A | CA449748717 | TAP2 | n.3627C>T c.1224C>T (p.Ser408=) n.188C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32832381G>C | CA363582714 | TAP2 | n.3627C>G c.1224C>G (p.Ser408Arg) n.188C>G | |
6 | g.32832381G= | CA1619754676 | TAP2 | n.3627C= c.1224C= (p.Ser408=) n.188C= | |
6 | g.32832381G>T | CA363582716 | TAP2 | n.3627C>A c.1224C>A (p.Ser408Arg) n.188C>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.32832382C>A | CA3745964 | TAP2 | n.3626G>T c.1223G>T (p.Ser408Ile) n.187G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32832382C= | CA1619754677 | TAP2 | n.3626G= c.1223G= (p.Ser408=) n.187G= | |
6 | g.32832382C>G | CA363582720 | TAP2 | n.3626G>C c.1223G>C (p.Ser408Thr) n.187G>C | |
6 | g.32832382C>T | CA363582718 | TAP2 | n.3626G>A c.1223G>A (p.Ser408Asn) n.187G>A | |
6 | g.32832383T>A | CA363582725 | TAP2 | n.3625A>T c.1222A>T (p.Ser408Cys) n.186A>T | |
6 | g.32832383T>C | CA363582726 | TAP2 | n.3625A>G c.1222A>G (p.Ser408Gly) n.186A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32832383T>G | CA363582728 | TAP2 | n.3625A>C c.1222A>C (p.Ser408Arg) n.186A>C | |
6 | g.32832384G>A | CA3745965 | TAP2 | n.3624C>T c.1221C>T (p.Gly407=) n.185C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32832384G>C | CA449748730 | TAP2 | n.3624C>G c.1221C>G (p.Gly407=) n.185C>G | |
6 | g.32832384G= | CA1619754678 | TAP2 | n.3624C= c.1221C= (p.Gly407=) n.185C= | |
6 | g.32832384G>T | CA449748731 | TAP2 | n.3624C>A c.1221C>A (p.Gly407=) n.185C>A | |
6 | g.32832385C>A | CA363582731 | TAP2 | n.3623G>T c.1220G>T (p.Gly407Val) n.184G>T | |
6 | g.32832385C= | CA1619754679 | TAP2 | n.3623G= c.1220G= (p.Gly407=) n.184G= | |
6 | g.32832385C>G | CA363582737 | TAP2 | n.3623G>C c.1220G>C (p.Gly407Ala) n.184G>C | |
6 | g.32832385C>T | CA363582739 | TAP2 | n.3623G>A c.1220G>A (p.Gly407Asp) n.184G>A | dbSNP |
6 | g.32832386C>A | CA363582741 | TAP2 | n.3622G>T c.1219G>T (p.Gly407Cys) n.183G>T | |
6 | g.32832386C>G | CA363582742 | TAP2 | n.3622G>C c.1219G>C (p.Gly407Arg) n.183G>C | |
6 | g.32832386C>T | CA363582744 | TAP2 | n.3622G>A c.1219G>A (p.Gly407Ser) n.183G>A | |
6 | g.32832386_32832387insT | CA2678183549 | TAP2 | n.3621_3622insA c.1218_1219insA (p.Gly407ArgfsTer?) c.1218_1219insA (p.Gly407ArgfsTer28) n.182_183insA | gnomAD v4 |
6 | g.32832387C>A | CA363582748 | TAP2 | n.3621G>T c.1218G>T (p.Gln406His) n.182G>T | |
6 | g.32832387C= | CA1619754680 | TAP2 | n.3621G= c.1218G= (p.Gln406=) n.182G= | |
6 | g.32832387C>G | CA363582749 | TAP2 | n.3621G>C c.1218G>C (p.Gln406His) n.182G>C | |
6 | g.32832387C>T | CA449748744 | TAP2 | n.3621G>A c.1218G>A (p.Gln406=) n.182G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32832388T>A | CA363582752 | TAP2 | n.3620A>T c.1217A>T (p.Gln406Leu) n.181A>T | |
6 | g.32832388T>C | CA363582751 | TAP2 | n.3620A>G c.1217A>G (p.Gln406Arg) n.181A>G | |
6 | g.32832388T>G | CA363582750 | TAP2 | n.3620A>C c.1217A>C (p.Gln406Pro) n.181A>C | |
6 | g.32832389G>A | CA363582753 | TAP2 | n.3619C>T c.1216C>T (p.Gln406Ter) n.180C>T | |
6 | g.32832389G>C | CA363582755 | TAP2 | n.3619C>G c.1216C>G (p.Gln406Glu) n.180C>G | |
6 | g.32832389G>T | CA363582754 | TAP2 | n.3619C>A c.1216C>A (p.Gln406Lys) n.180C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32832390G>A | CA449748756 | TAP2 | n.3618C>T c.1215C>T (p.Thr405=) n.179C>T | |
6 | g.32832390G>C | CA449748755 | TAP2 | n.3618C>G c.1215C>G (p.Thr405=) n.179C>G | |
6 | g.32832390G>T | CA449748753 | TAP2 | n.3618C>A c.1215C>A (p.Thr405=) n.179C>A | |
6 | g.32832391G>A | CA363582756 | TAP2 | n.3617C>T c.1214C>T (p.Thr405Ile) n.178C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32832391G>C | CA363582757 | TAP2 | n.3617C>G c.1214C>G (p.Thr405Ser) n.178C>G | |
6 | g.32832391G= | CA1619754681 | TAP2 | n.3617C= c.1214C= (p.Thr405=) n.178C= | |
6 | g.32832391G>T | CA3745966 | TAP2 | n.3617C>A c.1214C>A (p.Thr405Asn) n.178C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32832392T>A | CA363582759 | TAP2 | n.3616A>T c.1213A>T (p.Thr405Ser) n.177A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32832392T>C | CA363582760 | TAP2 | n.3616A>G c.1213A>G (p.Thr405Ala) n.177A>G | |
6 | g.32832392T>G | CA363582761 | TAP2 | n.3616A>C c.1213A>C (p.Thr405Pro) n.177A>C | |
6 | g.32832392T= | CA1619754682 | TAP2 | n.3616A= c.1213A= (p.Thr405=) n.177A= | |
6 | g.32832393G>A | CA136999545 | TAP2 | n.3615C>T c.1212C>T (p.Leu404=) n.176C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32832393G>C | CA449748767 | TAP2 | n.3615C>G c.1212C>G (p.Leu404=) n.176C>G | |
6 | g.32832393G= | CA1619754683 | TAP2 | n.3615C= c.1212C= (p.Leu404=) n.176C= | |
6 | g.32832393G>T | CA449748769 | TAP2 | n.3615C>A c.1212C>A (p.Leu404=) n.176C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32832394A>C | CA363582763 | TAP2 | n.3614T>G c.1211T>G (p.Leu404Arg) n.175T>G | |
6 | g.32832394A>G | CA363582765 | TAP2 | n.3614T>C c.1211T>C (p.Leu404Pro) n.175T>C | |
6 | g.32832394A>T | CA363582766 | TAP2 | n.3614T>A c.1211T>A (p.Leu404His) n.175T>A | |
6 | g.32832395G>A | CA363582767 | TAP2 | n.3613C>T c.1210C>T (p.Leu404Phe) n.174C>T | |
6 | g.32832395G>C | CA363582768 | TAP2 | n.3613C>G c.1210C>G (p.Leu404Val) n.174C>G | |
6 | g.32832395G>T | CA363582770 | TAP2 | n.3613C>A c.1210C>A (p.Leu404Ile) n.174C>A | |
6 | g.32832396C>A | CA363582774 | TAP2 | n.3612G>T c.1209G>T (p.Glu403Asp) n.173G>T | |
6 | g.32832396C>G | CA363582772 | TAP2 | n.3612G>C c.1209G>C (p.Glu403Asp) n.173G>C | |
6 | g.32832396C>T | CA449748779 | TAP2 | n.3612G>A c.1209G>A (p.Glu403=) n.173G>A | |
6 | g.32832397T>A | CA363582775 | TAP2 | n.3611A>T c.1208A>T (p.Glu403Val) n.172A>T | |
6 | g.32832397T>C | CA363582776 | TAP2 | n.3611A>G c.1208A>G (p.Glu403Gly) n.172A>G | |
6 | g.32832397T>G | CA363582777 | TAP2 | n.3611A>C c.1208A>C (p.Glu403Ala) n.172A>C | gnomAD v4 |
6 | g.32832398C>A | CA363582779 | TAP2 | n.3610G>T c.1207G>T (p.Glu403Ter) n.171G>T | |
6 | g.32832398C>G | CA363582781 | TAP2 | n.3610G>C c.1207G>C (p.Glu403Gln) n.171G>C | |
6 | g.32832398C>T | CA363582783 | TAP2 | n.3610G>A c.1207G>A (p.Glu403Lys) n.171G>A | |
6 | g.32832399C>A | CA449748788 | TAP2 | n.3609G>T c.1206G>T (p.Gly402=) n.170G>T | |
6 | g.32832399C= | CA1619754684 | TAP2 | n.3609G= c.1206G= (p.Gly402=) n.170G= | |
6 | g.32832399C>G | CA449748790 | TAP2 | n.3609G>C c.1206G>C (p.Gly402=) n.170G>C | |
6 | g.32832399C>T | CA449748792 | TAP2 | n.3609G>A c.1206G>A (p.Gly402=) n.170G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32832400C>A | CA363582785 | TAP2 | n.3608G>T c.1205G>T (p.Gly402Val) n.169G>T | |
6 | g.32832400C= | CA1619754685 | TAP2 | n.3608G= c.1205G= (p.Gly402=) n.169G= | |
6 | g.32832400C>G | CA3745967 | TAP2 | n.3608G>C c.1205G>C (p.Gly402Ala) n.169G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32832400C>T | CA363582787 | TAP2 | n.3608G>A c.1205G>A (p.Gly402Glu) n.169G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32832401C>A | CA363582788 | TAP2 | n.3607G>T c.1204G>T (p.Gly402Trp) n.168G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.32832401C>G | CA363582789 | TAP2 | n.3607G>C c.1204G>C (p.Gly402Arg) n.168G>C | |
6 | g.32832401C>T | CA363582790 | TAP2 | n.3607G>A c.1204G>A (p.Gly402Arg) n.168G>A | |
6 | g.32832402A= | CA1619754686 | TAP2 | n.3606T= c.1203T= (p.Asp401=) n.167T= | |
6 | g.32832402A>C | CA363582794 | TAP2 | n.3606T>G c.1203T>G (p.Asp401Glu) n.167T>G | |
6 | g.32832402A>G | CA449748811 | TAP2 | n.3606T>C c.1203T>C (p.Asp401=) n.167T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32832402A>T | CA363582792 | TAP2 | n.3606T>A c.1203T>A (p.Asp401Glu) n.167T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32832403T>A | CA363582796 | TAP2 | n.3605A>T c.1202A>T (p.Asp401Val) n.166A>T | |
6 | g.32832403T>C | CA3745968 | TAP2 | n.3605A>G c.1202A>G (p.Asp401Gly) n.166A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32832403T>G | CA363582799 | TAP2 | n.3605A>C c.1202A>C (p.Asp401Ala) n.166A>C | |
6 | g.32832403T= | CA1619754687 | TAP2 | n.3605A= c.1202A= (p.Asp401=) n.166A= | |
6 | g.32832404C>A | CA363582801 | TAP2 | n.3604G>T c.1201G>T (p.Asp401Tyr) n.165G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32832404C>G | CA363582802 | TAP2 | n.3604G>C c.1201G>C (p.Asp401His) n.165G>C | |
6 | g.32832404C>T | CA363582803 | TAP2 | n.3604G>A c.1201G>A (p.Asp401Asn) n.165G>A | |
6 | g.32832405C>A | CA363582807 | TAP2 | n.3603G>T c.1200G>T (p.Gln400His) n.164G>T | |
6 | g.32832405C= | CA1619754688 | TAP2 | n.3603G= c.1200G= (p.Gln400=) n.164G= | |
6 | g.32832405C>G | CA363582805 | TAP2 | n.3603G>C c.1200G>C (p.Gln400His) n.164G>C | |
6 | g.32832405C>T | CA3745969 | TAP2 | n.3603G>A c.1200G>A (p.Gln400=) n.164G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32832406T>A | CA363582808 | TAP2 | n.3602A>T c.1199A>T (p.Gln400Leu) n.163A>T | |
6 | g.32832406T>C | CA363582811 | TAP2 | n.3602A>G c.1199A>G (p.Gln400Arg) n.163A>G | |
6 | g.32832406T>G | CA363582813 | TAP2 | n.3602A>C c.1199A>C (p.Gln400Pro) n.163A>C | |
6 | g.32832406dup | CA2840207086 | TAP2 | n.3602dup c.1199dup (p.Asp401GlyfsTer?) n.163dup | |
6 | g.32832407G>A | CA363582814 | TAP2 | n.3601C>T c.1198C>T (p.Gln400Ter) n.162C>T | |
6 | g.32832407G>C | CA363582816 | TAP2 | n.3601C>G c.1198C>G (p.Gln400Glu) n.162C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32832407G>T | CA363582818 | TAP2 | n.3601C>A c.1198C>A (p.Gln400Lys) n.162C>A | |
6 | g.32832408C>A | CA363582820 | TAP2 | n.3600G>T c.1197G>T (p.Met399Ile) n.161G>T | |
6 | g.32832408C>G | CA363582823 | TAP2 | n.3600G>C c.1197G>C (p.Met399Ile) n.161G>C | |
6 | g.32832408C>T | CA363582821 | TAP2 | n.3600G>A c.1197G>A (p.Met399Ile) n.161G>A | |
6 | g.32832409A>C | CA363582825 | TAP2 | n.3599T>G c.1196T>G (p.Met399Arg) n.160T>G | |
6 | g.32832409A>G | CA363582827 | TAP2 | n.3599T>C c.1196T>C (p.Met399Thr) n.160T>C | |
6 | g.32832409A>T | CA363582829 | TAP2 | n.3599T>A c.1196T>A (p.Met399Lys) n.160T>A | |
6 | g.32832410T>A | CA363582831 | TAP2 | n.3598A>T c.1195A>T (p.Met399Leu) n.159A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32832410T>C | CA363582832 | TAP2 | n.3598A>G c.1195A>G (p.Met399Val) n.159A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32832410T>G | CA363582834 | TAP2 | n.3598A>C c.1195A>C (p.Met399Leu) n.159A>C | |
6 | g.32832410T= | CA1619754689 | TAP2 | n.3598A= c.1195A= (p.Met399=) n.159A= | |
6 | g.32832411C>A | CA363582836 | TAP2 | n.3597G>T c.1194G>T (p.Gln398His) n.158G>T | |
6 | g.32832411C>G | CA363582837 | TAP2 | n.3597G>C c.1194G>C (p.Gln398His) n.158G>C | |
6 | g.32832411C>T | CA449748835 | TAP2 | n.3597G>A c.1194G>A (p.Gln398=) n.158G>A | |
6 | g.32832412T>A | CA363582845 | TAP2 | n.3596A>T c.1193A>T (p.Gln398Leu) n.157A>T | |
6 | g.32832412T>C | CA363582846 | TAP2 | n.3596A>G c.1193A>G (p.Gln398Arg) n.157A>G | |
6 | g.32832412T>G | CA363582847 | TAP2 | n.3596A>C c.1193A>C (p.Gln398Pro) n.157A>C | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32832412T= | CA1619754690 | TAP2 | n.3596A= c.1193A= (p.Gln398=) n.157A= | |
6 | g.32832413G>A | CA363582852 | TAP2 | n.3595C>T c.1192C>T (p.Gln398Ter) n.156C>T | |
6 | g.32832413G>C | CA363582850 | TAP2 | n.3595C>G c.1192C>G (p.Gln398Glu) n.156C>G | |
6 | g.32832413G>T | CA363582848 | TAP2 | n.3595C>A c.1192C>A (p.Gln398Lys) n.156C>A | |
6 | g.32832414C>A | CA363582854 | TAP2 | n.3594G>T c.1191G>T (p.Gln397His) n.155G>T | |
6 | g.32832414C= | CA1619754691 | TAP2 | n.3594G= c.1191G= (p.Gln397=) n.155G= | |
6 | g.32832414C>G | CA363582856 | TAP2 | n.3594G>C c.1191G>C (p.Gln397His) n.155G>C | |
6 | g.32832414C>T | CA449748847 | TAP2 | n.3594G>A c.1191G>A (p.Gln397=) n.155G>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32832415T>A | CA363582858 | TAP2 | n.3593A>T c.1190A>T (p.Gln397Leu) n.154A>T | |
6 | g.32832415T>C | CA3745970 | TAP2 | n.3593A>G c.1190A>G (p.Gln397Arg) n.154A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32832415T>G | CA363582860 | TAP2 | n.3593A>C c.1190A>C (p.Gln397Pro) n.154A>C | |
6 | g.32832415T= | CA1619754692 | TAP2 | n.3593A= c.1190A= (p.Gln397=) n.154A= | |
6 | g.32832416G>A | CA363582866 | TAP2 | n.3592C>T c.1189C>T (p.Gln397Ter) n.153C>T | |
6 | g.32832416G>C | CA363582868 | TAP2 | n.3592C>G c.1189C>G (p.Gln397Glu) n.153C>G | |
6 | g.32832416G>T | CA363582867 | TAP2 | n.3592C>A c.1189C>A (p.Gln397Lys) n.153C>A | |
6 | g.32832417C>A | CA449748858 | TAP2 | n.3591G>T c.1188G>T (p.Leu396=) n.152G>T | |
6 | g.32832417C>G | CA449748862 | TAP2 | n.3591G>C c.1188G>C (p.Leu396=) n.152G>C | |
6 | g.32832417C>T | CA449748859 | TAP2 | n.3591G>A c.1188G>A (p.Leu396=) n.152G>A | |
6 | g.32832418A>C | CA363582869 | TAP2 | n.3590T>G c.1187T>G (p.Leu396Arg) n.151T>G | |
6 | g.32832418A>G | CA363582871 | TAP2 | n.3590T>C c.1187T>C (p.Leu396Pro) n.151T>C | |
6 | g.32832418A>T | CA363582870 | TAP2 | n.3590T>A c.1187T>A (p.Leu396Gln) n.151T>A | |
6 | g.32832419G>A | CA449748867 | TAP2 | n.3589C>T c.1186C>T (p.Leu396=) n.150C>T | |
6 | g.32832419G>C | CA363582872 | TAP2 | n.3589C>G c.1186C>G (p.Leu396Val) n.150C>G | |
6 | g.32832419G>T | CA363582873 | TAP2 | n.3589C>A c.1186C>A (p.Leu396Met) n.150C>A | |
6 | g.32832420C>A | CA449748871 | TAP2 | n.3588G>T c.1185G>T (p.Gly395=) n.149G>T | |
6 | g.32832420C>G | CA449748873 | TAP2 | n.3588G>C c.1185G>C (p.Gly395=) n.149G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32832420C>T | CA449748874 | TAP2 | n.3588G>A c.1185G>A (p.Gly395=) n.149G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32832422dup | CA2840207088 | TAP2 | n.3588dup c.1185dup (p.Leu396AlafsTer?) n.149dup | |
6 | g.32832421C>A | CA363582874 | TAP2 | n.3587G>T c.1184G>T (p.Gly395Val) n.148G>T | |
6 | g.32832421C>G | CA363582879 | TAP2 | n.3587G>C c.1184G>C (p.Gly395Ala) n.148G>C | |
6 | g.32832421C>T | CA363582876 | TAP2 | n.3587G>A c.1184G>A (p.Gly395Glu) n.148G>A | |
6 | g.32832422C>A | CA363582881 | TAP2 | n.3586G>T c.1183G>T (p.Gly395Trp) n.147G>T | |
6 | g.32832422C>G | CA363582883 | TAP2 | n.3586G>C c.1183G>C (p.Gly395Arg) n.147G>C | |
6 | g.32832422C>T | CA363582885 | TAP2 | n.3586G>A c.1183G>A (p.Gly395Arg) n.147G>A | |
6 | g.32832423A>C | CA363582886 | TAP2 | n.3585T>G c.1182T>G (p.Cys394Trp) n.146T>G | |
6 | g.32832423A>G | CA449748875 | TAP2 | n.3585T>C c.1182T>C (p.Cys394=) n.146T>C | |
6 | g.32832423A>T | CA363582887 | TAP2 | n.3585T>A c.1182T>A (p.Cys394Ter) n.146T>A | |
6 | g.32832424C>A | CA363582888 | TAP2 | n.3584G>T c.1181G>T (p.Cys394Phe) n.145G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32832424C= | CA1619754693 | TAP2 | n.3584G= c.1181G= (p.Cys394=) n.145G= | |
6 | g.32832424C>G | CA363582889 | TAP2 | n.3584G>C c.1181G>C (p.Cys394Ser) n.145G>C | |
6 | g.32832424C>T | CA363582891 | TAP2 | n.3584G>A c.1181G>A (p.Cys394Tyr) n.145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32832425A= | CA1619754694 | TAP2 | n.3583T= c.1180T= (p.Cys394=) n.144T= | |
6 | g.32832425A>C | CA363582893 | TAP2 | n.3583T>G c.1180T>G (p.Cys394Gly) n.144T>G | |
6 | g.32832425A>G | CA363582895 | TAP2 | n.3583T>C c.1180T>C (p.Cys394Arg) n.144T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32832425A>T | CA363582897 | TAP2 | n.3583T>A c.1180T>A (p.Cys394Ser) n.144T>A | |
6 | g.32832426G>A | CA449748885 | TAP2 | n.3582C>T c.1179C>T (p.Ser393=) n.143C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.32832426G>C | CA363582901 | TAP2 | n.3582C>G c.1179C>G (p.Ser393Arg) n.143C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32832426G= | CA1619754695 | TAP2 | n.3582C= c.1179C= (p.Ser393=) n.143C= | |
6 | g.32832426G>T | CA363582899 | TAP2 | n.3582C>A c.1179C>A (p.Ser393Arg) n.143C>A | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.32832427C>A | CA363582902 | TAP2 | n.3581G>T c.1178G>T (p.Ser393Ile) n.142G>T | |
6 | g.32832427C= | CA1619754696 | TAP2 | n.3581G= c.1178G= (p.Ser393=) n.142G= | |
6 | g.32832427C>G | CA363582903 | TAP2 | n.3581G>C c.1178G>C (p.Ser393Thr) n.142G>C | |
6 | g.32832427C>T | CA363582904 | TAP2 | n.3581G>A c.1178G>A (p.Ser393Asn) n.142G>A | dbSNP |
6 | g.32832428T>A | CA363582905 | TAP2 | n.3580A>T c.1177A>T (p.Ser393Cys) n.141A>T | |
6 | g.32832428T>C | CA363582906 | TAP2 | n.3580A>G c.1177A>G (p.Ser393Gly) n.141A>G | |
6 | g.32832428T>G | CA363582908 | TAP2 | n.3580A>C c.1177A>C (p.Ser393Arg) n.141A>C | |
6 | g.32832429C>A | CA449748895 | TAP2 | n.3579G>T c.1176G>T (p.Leu392=) n.140G>T | |
6 | g.32832429C= | CA1619754697 | TAP2 | n.3579G= c.1176G= (p.Leu392=) n.140G= | |
6 | g.32832429C>G | CA449748897 | TAP2 | n.3579G>C c.1176G>C (p.Leu392=) n.140G>C | dbSNP |
6 | g.32832429C>T | CA449748899 | TAP2 | n.3579G>A c.1176G>A (p.Leu392=) n.140G>A | |
6 | g.32832430A>C | CA363582910 | TAP2 | n.3578T>G c.1175T>G (p.Leu392Arg) n.139T>G | |
6 | g.32832430A>G | CA363582911 | TAP2 | n.3578T>C c.1175T>C (p.Leu392Pro) n.139T>C | |
6 | g.32832430A>T | CA363582913 | TAP2 | n.3578T>A c.1175T>A (p.Leu392Gln) n.139T>A | |
6 | g.32832431G>A | CA449748904 | TAP2 | n.3577C>T c.1174C>T (p.Leu392=) n.138C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32832431G>C | CA363582915 | TAP2 | n.3577C>G c.1174C>G (p.Leu392Val) n.138C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32832431G= | CA1619754698 | TAP2 | n.3577C= c.1174C= (p.Leu392=) n.138C= | |
6 | g.32832431G>T | CA363582916 | TAP2 | n.3577C>A c.1174C>A (p.Leu392Met) n.138C>A | |
6 | g.32832432C>A | CA363582918 | TAP2 | n.3576G>T c.1173G>T (p.Met391Ile) n.137G>T | |
6 | g.32832432C>G | CA363582920 | TAP2 | n.3576G>C c.1173G>C (p.Met391Ile) n.137G>C | |
6 | g.32832432C>T | CA363582917 | TAP2 | n.3576G>A c.1173G>A (p.Met391Ile) n.137G>A | |
6 | g.32832433A>C | CA363582921 | TAP2 | n.3575T>G c.1172T>G (p.Met391Arg) n.136T>G | |
6 | g.32832433A>G | CA363582922 | TAP2 | n.3575T>C c.1172T>C (p.Met391Thr) n.136T>C | |
6 | g.32832433A>T | CA363582923 | TAP2 | n.3575T>A c.1172T>A (p.Met391Lys) n.136T>A | |
6 | g.32832434T>A | CA3745971 | TAP2 | n.3574A>T c.1171A>T (p.Met391Leu) n.135A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32832434T>C | CA363582925 | TAP2 | n.3574A>G c.1171A>G (p.Met391Val) n.135A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32832434T>G | CA363582927 | TAP2 | n.3574A>C c.1171A>C (p.Met391Leu) n.135A>C | |
6 | g.32832434T= | CA1619754699 | TAP2 | n.3574A= c.1171A= (p.Met391=) n.135A= | |
6 | g.32832435C>A | CA449748918 | TAP2 | n.3573G>T c.1170G>T (p.Leu390=) n.134G>T | |
6 | g.32832435C>G | CA449748920 | TAP2 | n.3573G>C c.1170G>C (p.Leu390=) n.134G>C | |
6 | g.32832435C>T | CA449748922 | TAP2 | n.3573G>A c.1170G>A (p.Leu390=) n.134G>A | |
6 | g.32832440_32832460dup | CA1087626394 | TAP2 | n.3553_3573dup c.1150_1170dup (p.Leu390_Met391insHisLeuGlyValGlnMetLeu) n.114_134dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32832436A>C | CA363582929 | TAP2 | n.3572T>G c.1169T>G (p.Leu390Arg) n.133T>G | |
6 | g.32832436A>G | CA363582934 | TAP2 | n.3572T>C c.1169T>C (p.Leu390Pro) n.133T>C | |
6 | g.32832436A>T | CA363582935 | TAP2 | n.3572T>A c.1169T>A (p.Leu390Gln) n.133T>A | |
6 | g.32832437G>A | CA449748928 | TAP2 | n.3571C>T c.1168C>T (p.Leu390=) n.132C>T | |
6 | g.32832437G>C | CA363582938 | TAP2 | n.3571C>G c.1168C>G (p.Leu390Val) n.132C>G | |
6 | g.32832437G>T | CA363582940 | TAP2 | n.3571C>A c.1168C>A (p.Leu390Met) n.132C>A | |
6 | g.32832438C>A | CA363582944 | TAP2 | n.3570G>T c.1167G>T (p.Met389Ile) n.131G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32832438C>G | CA363582945 | TAP2 | n.3570G>C c.1167G>C (p.Met389Ile) n.131G>C | |
6 | g.32832438C>T | CA363582943 | TAP2 | n.3570G>A c.1167G>A (p.Met389Ile) n.131G>A | dbSNP |
6 | g.32832439A>C | CA363582948 | TAP2 | n.3569T>G c.1166T>G (p.Met389Arg) n.130T>G | |
6 | g.32832439A>G | CA363582949 | TAP2 | n.3569T>C c.1166T>C (p.Met389Thr) n.130T>C | |
6 | g.32832439A>T | CA363582950 | TAP2 | n.3569T>A c.1166T>A (p.Met389Lys) n.130T>A | |
6 | g.32832440T>A | CA363582951 | TAP2 | n.3568A>T c.1165A>T (p.Met389Leu) n.129A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32832440T>C | CA363582952 | TAP2 | n.3568A>G c.1165A>G (p.Met389Val) n.129A>G | |
6 | g.32832440T>G | CA363582953 | TAP2 | n.3568A>C c.1165A>C (p.Met389Leu) n.129A>C | |
6 | g.32832440T= | CA1619754700 | TAP2 | n.3568A= c.1165A= (p.Met389=) n.129A= | |
6 | g.32832441C>A | CA363582955 | TAP2 | n.3567G>T c.1164G>T (p.Gln388His) n.128G>T | |
6 | g.32832441C>G | CA363582957 | TAP2 | n.3567G>C c.1164G>C (p.Gln388His) n.128G>C | |
6 | g.32832441C>T | CA449748942 | TAP2 | n.3567G>A c.1164G>A (p.Gln388=) n.128G>A | |
6 | g.32832442T>A | CA363582959 | TAP2 | n.3566A>T c.1163A>T (p.Gln388Leu) n.127A>T | |
6 | g.32832442T>C | CA363582961 | TAP2 | n.3566A>G c.1163A>G (p.Gln388Arg) n.127A>G | |
6 | g.32832442T>G | CA363582963 | TAP2 | n.3566A>C c.1163A>C (p.Gln388Pro) n.127A>C | |
6 | g.32832443G>A | CA363582965 | TAP2 | n.3565C>T c.1162C>T (p.Gln388Ter) n.126C>T | |
6 | g.32832443G>C | CA363582966 | TAP2 | n.3565C>G c.1162C>G (p.Gln388Glu) n.126C>G | |
6 | g.32832443G>T | CA363582968 | TAP2 | n.3565C>A c.1162C>A (p.Gln388Lys) n.126C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32832444C>A | CA449748951 | TAP2 | n.3564G>T c.1161G>T (p.Val387=) n.125G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32832444C= | CA1619754701 | TAP2 | n.3564G= c.1161G= (p.Val387=) n.125G= | |
6 | g.32832444C>G | CA449748952 | TAP2 | n.3564G>C c.1161G>C (p.Val387=) n.125G>C | |
6 | g.32832444C>T | CA3745972 | TAP2 | n.3564G>A c.1161G>A (p.Val387=) n.125G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32832445A>C | CA363582973 | TAP2 | n.3563T>G c.1160T>G (p.Val387Gly) n.124T>G | gnomAD v4 |
6 | g.32832445A>G | CA363582972 | TAP2 | n.3563T>C c.1160T>C (p.Val387Ala) n.124T>C | |
6 | g.32832445A>T | CA363582974 | TAP2 | n.3563T>A c.1160T>A (p.Val387Glu) n.124T>A | |
6 | g.32832446C>A | CA363582975 | TAP2 | n.3562G>T c.1159G>T (p.Val387Leu) n.123G>T | dbSNP |
6 | g.32832446C= | CA1619754702 | TAP2 | n.3562G= c.1159G= (p.Val387=) n.123G= | |
6 | g.32832446C>G | CA136999556 | TAP2 | n.3562G>C c.1159G>C (p.Val387Leu) n.123G>C | dbSNP |
6 | g.32832446C>T | CA136999559 | TAP2 | n.3562G>A c.1159G>A (p.Val387Met) n.123G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32832450dup | CA2832534547 | TAP2 | n.3562dup c.1159dup (p.Val387GlyfsTer?) n.123dup | |
6 | g.32832447C>A | CA3745973 | TAP2 | n.3561G>T c.1158G>T (p.Gly386=) n.122G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32832447C= | CA1619754703 | TAP2 | n.3561G= c.1158G= (p.Gly386=) n.122G= | |
6 | g.32832447C>G | CA449748963 | TAP2 | n.3561G>C c.1158G>C (p.Gly386=) n.122G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32832447C>T | CA449748965 | TAP2 | n.3561G>A c.1158G>A (p.Gly386=) n.122G>A | |
6 | g.32832448C>A | CA363582977 | TAP2 | n.3560G>T c.1157G>T (p.Gly386Val) n.121G>T | |
6 | g.32832448C>G | CA363582979 | TAP2 | n.3560G>C c.1157G>C (p.Gly386Ala) n.121G>C | |
6 | g.32832448C>T | CA363582981 | TAP2 | n.3560G>A c.1157G>A (p.Gly386Glu) n.121G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32832449C>A | CA363582984 | TAP2 | n.3559G>T c.1156G>T (p.Gly386Trp) n.120G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32832449C= | CA1619754704 | TAP2 | n.3559G= c.1156G= (p.Gly386=) n.120G= | |
6 | g.32832449C>G | CA136999560 | TAP2 | n.3559G>C c.1156G>C (p.Gly386Arg) n.120G>C | dbSNP |
6 | g.32832449C>T | CA363582987 | TAP2 | n.3559G>A c.1156G>A (p.Gly386Arg) n.120G>A | |
6 | g.32832450C>A | CA363582988 | TAP2 | n.3558G>T c.1155G>T (p.Leu385Phe) n.119G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32832450C= | CA1619754705 | TAP2 | n.3558G= c.1155G= (p.Leu385=) n.119G= | |
6 | g.32832450C>G | CA136999561 | TAP2 | n.3558G>C c.1155G>C (p.Leu385Phe) n.119G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32832450C>T | CA449748974 | TAP2 | n.3558G>A c.1155G>A (p.Leu385=) n.119G>A | |
6 | g.32832451A>C | CA363582991 | TAP2 | n.3557T>G c.1154T>G (p.Leu385Trp) n.118T>G | |
6 | g.32832451A>G | CA363582993 | TAP2 | n.3557T>C c.1154T>C (p.Leu385Ser) n.118T>C | |
6 | g.32832451A>T | CA363582992 | TAP2 | n.3557T>A c.1154T>A (p.Leu385Ter) n.118T>A | |
6 | g.32832452A= | CA1619754706 | TAP2 | n.3556T= c.1153T= (p.Leu385=) n.117T= | |
6 | g.32832452A>C | CA363582994 | TAP2 | n.3556T>G c.1153T>G (p.Leu385Val) n.117T>G | gnomAD v4 |
6 | g.32832452A>G | CA449748981 | TAP2 | n.3556T>C c.1153T>C (p.Leu385=) n.117T>C | dbSNP |
6 | g.32832452A>T | CA363582995 | TAP2 | n.3556T>A c.1153T>A (p.Leu385Met) n.117T>A | |
6 | g.32832453G>A | CA449748985 | TAP2 | n.3555C>T c.1152C>T (p.His384=) n.116C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32832453G>C | CA363582997 | TAP2 | n.3555C>G c.1152C>G (p.His384Gln) n.116C>G | |
6 | g.32832453G= | CA1619754707 | TAP2 | n.3555C= c.1152C= (p.His384=) n.116C= | |
6 | g.32832453G>T | CA363582999 | TAP2 | n.3555C>A c.1152C>A (p.His384Gln) n.116C>A | |
6 | g.32832454T>A | CA363583001 | TAP2 | n.3554A>T c.1151A>T (p.His384Leu) n.115A>T | |
6 | g.32832454T>C | CA363583003 | TAP2 | n.3554A>G c.1151A>G (p.His384Arg) n.115A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32832454T>G | CA363583004 | TAP2 | n.3554A>C c.1151A>C (p.His384Pro) n.115A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32832454T= | CA1619754708 | TAP2 | n.3554A= c.1151A= (p.His384=) n.115A= | |
6 | g.32832455G>A | CA363583010 | TAP2 | n.3553C>T c.1150C>T (p.His384Tyr) n.114C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32832455G>C | CA363583011 | TAP2 | n.3553C>G c.1150C>G (p.His384Asp) n.114C>G | |
6 | g.32832455G= | CA1619754709 | TAP2 | n.3553C= c.1150C= (p.His384=) n.114C= | |
6 | g.32832455G>T | CA363583013 | TAP2 | n.3553C>A c.1150C>A (p.His384Asn) n.114C>A | |
6 | g.32832456C>A | CA449749000 | TAP2 | n.3552G>T c.1149G>T (p.Leu383=) n.113G>T | |
6 | g.32832456C= | CA1619754710 | TAP2 | n.3552G= c.1149G= (p.Leu383=) n.113G= | |
6 | g.32832456C>G | CA449748998 | TAP2 | n.3552G>C c.1149G>C (p.Leu383=) n.113G>C | |
6 | g.32832456C>T | CA449748996 | TAP2 | n.3552G>A c.1149G>A (p.Leu383=) n.113G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32832457A= | CA1619754711 | TAP2 | n.3551T= c.1148T= (p.Leu383=) n.112T= | |
6 | g.32832457A>C | CA363583017 | TAP2 | n.3551T>G c.1148T>G (p.Leu383Arg) n.112T>G | |
6 | g.32832457A>G | CA363583019 | TAP2 | n.3551T>C c.1148T>C (p.Leu383Pro) n.112T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.32832457A>T | CA363583015 | TAP2 | n.3551T>A c.1148T>A (p.Leu383Gln) n.112T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32832458G>A | CA3745974 | TAP2 | n.3550C>T c.1147C>T (p.Leu383=) n.111C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32832458G>C | CA363583022 | TAP2 | n.3550C>G c.1147C>G (p.Leu383Val) n.111C>G | |
6 | g.32832458G= | CA1619754712 | TAP2 | n.3550C= c.1147C= (p.Leu383=) n.111C= | |
6 | g.32832458G>T | CA363583024 | TAP2 | n.3550C>A c.1147C>A (p.Leu383Met) n.111C>A | |
6 | g.32832459C>A | CA449749007 | TAP2 | n.3549G>T c.1146G>T (p.Val382=) n.110G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32832459C= | CA1619754713 | TAP2 | n.3549G= c.1146G= (p.Val382=) n.110G= | |
6 | g.32832459C>G | CA449749010 | TAP2 | n.3549G>C c.1146G>C (p.Val382=) n.110G>C | |
6 | g.32832459C>T | CA449749008 | TAP2 | n.3549G>A c.1146G>A (p.Val382=) n.110G>A | |
6 | g.32832460del | CA1087626446 | TAP2 | n.3548del c.1145del (p.Val382GlyfsTer9) n.109del | |
6 | g.32832460A>C | CA363583027 | TAP2 | n.3548T>G c.1145T>G (p.Val382Gly) n.109T>G | |
6 | g.32832460A>G | CA363583030 | TAP2 | n.3548T>C c.1145T>C (p.Val382Ala) n.109T>C | |
6 | g.32832460A>T | CA363583032 | TAP2 | n.3548T>A c.1145T>A (p.Val382Glu) n.109T>A | |
6 | g.32832461C>A | CA363583033 | TAP2 | n.3547G>T c.1144G>T (p.Val382Leu) n.108G>T | |
6 | g.32832461C= | CA1619754714 | TAP2 | n.3547G= c.1144G= (p.Val382=) n.108G= | |
6 | g.32832461C>G | CA363583035 | TAP2 | n.3547G>C c.1144G>C (p.Val382Leu) n.108G>C | |
6 | g.32832461C>T | CA136999563 | TAP2 | n.3547G>A c.1144G>A (p.Val382Met) n.108G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32832462C>A | CA363583037 | TAP2 | n.3547-1G>T c.1144-1G>T (n.1144-1G>T) n.108-1G>T | |
6 | g.32832462C>G | CA363583040 | TAP2 | n.3547-1G>C c.1144-1G>C (n.1144-1G>C) n.108-1G>C | |
6 | g.32832462C>T | CA363583042 | TAP2 | n.3547-1G>A c.1144-1G>A (n.1144-1G>A) n.108-1G>A | |
6 | g.32832462_32832463insCTCCTTACGAGCAGGTACAAGGCGCGTTCCAGGTCTC | CA2711373865 | TAP2 | n.3547-1_3547insAGACCTGGAACGCGCCTTGTACCTGCTCGTAAGGAGG c.1144-1_1144insAGACCTGGAACGCGCCTTGTACCTGCTCGTAAGGAGG (n.1144-1_1144insAGACCTGGAACGCGCCTTGTACCTGCTCGTAAGGAGG) n.108-1_108insAGACCTGGAACGCGCCTTGTACCTGCTCGTAAGGAGG | dbSNP |
6 | g.32832463T>A | CA363583046 | TAP2 | n.3547-2A>T c.1144-2A>T (n.1144-2A>T) n.108-2A>T | |
6 | g.32832463T>C | CA363583048 | TAP2 | n.3547-2A>G c.1144-2A>G (n.1144-2A>G) n.108-2A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32832463T>G | CA363583044 | TAP2 | n.3547-2A>C c.1144-2A>C (n.1144-2A>C) n.108-2A>C | |
6 | g.32832464G>A | CA1087626450 | TAP2 | n.3547-3C>T c.1144-3C>T (n.1144-3C>T) n.108-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32832464G= | CA1619754715 | TAP2 | n.3547-3C= c.1144-3C= (n.1144-3C=) n.108-3C= | |
6 | g.32832464G>T | CA2678183751 | TAP2 | n.3547-3C>A c.1144-3C>A (n.1144-3C>A) n.108-3C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32832465G>C | CA2678183752 | TAP2 | n.3547-4C>G c.1144-4C>G (n.1144-4C>G) n.108-4C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32832466A= | CA1619754716 | TAP2 | n.3547-5T= c.1144-5T= (n.1144-5T=) n.108-5T= | |
6 | g.32832466A>G | CA3745975 | TAP2 | n.3547-5T>C c.1144-5T>C (n.1144-5T>C) n.108-5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32832466delinsGT | CA2580614857 | TAP2 | n.3547-5delinsAC c.1144-5delinsAC (n.1144-5delinsAC) n.108-5delinsAC | ClinVar |
6 | g.32832466_32832467delinsAA | CA1619754717 | TAP2 | n.3547-6_3547-5delinsTT c.1144-6_1144-5delinsTT (n.1144-6_1144-5delinsTT) n.108-6_108-5delinsTT | |
6 | g.32832466_32832467delinsGT | CA136999564 | TAP2 | n.3547-6_3547-5delinsAC c.1144-6_1144-5delinsAC (n.1144-6_1144-5delinsAC) n.108-6_108-5delinsAC | ClinVar dbSNP |
6 | g.32832467A= | CA1619754719 | TAP2 | n.3547-6T= c.1144-6T= (n.1144-6T=) n.108-6T= | |
6 | g.32832467A>G | CA3745977 | TAP2 | n.3547-6T>C c.1144-6T>C (n.1144-6T>C) n.108-6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32832467A>T | CA3745976 | TAP2 | n.3547-6T>A c.1144-6T>A (n.1144-6T>A) n.108-6T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32832467_32832470delinsAGAG | CA1619754718 | TAP2 | n.3547-9_3547-6delinsCTCT c.1144-9_1144-6delinsCTCT (n.1144-9_1144-6delinsCTCT) n.108-9_108-6delinsCTCT | |
6 | g.32832471_32832473del | CA3745978 | TAP2 | n.3547-9_3547-7del c.1144-9_1144-7del (n.1144-9_1144-7del) n.108-9_108-7del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32832470G>A | CA3745979 | TAP2 | n.3547-9C>T c.1144-9C>T (n.1144-9C>T) n.108-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32832470G>C | CA2678183773 | TAP2 | n.3547-9C>G c.1144-9C>G (n.1144-9C>G) n.108-9C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32832470G= | CA1619754720 | TAP2 | n.3547-9C= c.1144-9C= (n.1144-9C=) n.108-9C= | |
6 | g.32832471G>A | CA3745980 | TAP2 | n.3547-10C>T c.1144-10C>T (n.1144-10C>T) n.108-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32832471G= | CA1619754722 | TAP2 | n.3547-10C= c.1144-10C= (n.1144-10C=) n.108-10C= | |
6 | g.32832471_32832474delinsGAGA | CA1619754721 | TAP2 | n.3547-13_3547-10delinsTCTC c.1144-13_1144-10delinsTCTC (n.1144-13_1144-10delinsTCTC) n.108-13_108-10delinsTCTC |