Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32832290A>G | CA2578629752 | TAP2 | n.3718T>C c.1272+43T>C (n.1272+43T>C) | |
6 | g.32832292A= | CA1619754637 | TAP2 | n.3716T= c.1272+41T= (n.1272+41T=) | |
6 | g.32832292A>G | CA3745948 | TAP2 | n.3716T>C c.1272+41T>C (n.1272+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32832296_32832297del | CA2578629753 | TAP2 | n.3715_3716del c.1272+40_1272+41del (n.1272+40_1272+41del) | |
6 | g.32832293G>C | CA1619754639 | TAP2 | n.3715C>G c.1272+40C>G (n.1272+40C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32832293G= | CA1619754638 | TAP2 | n.3715C= c.1272+40C= (n.1272+40C=) | |
6 | g.32832293G>T | CA1619754640 | TAP2 | n.3715C>A c.1272+40C>A (n.1272+40C>A) | dbSNP |
6 | g.32832295G>C | CA2678183407 | TAP2 | n.3713C>G c.1272+38C>G (n.1272+38C>G) n.274C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32832296A= | CA1619754641 | TAP2 | n.3712T= c.1272+37T= (n.1272+37T=) n.273T= | |
6 | g.32832297G>T | CA2770555199 | TAP2 | n.3711C>A c.1272+36C>A (n.1272+36C>A) n.272C>A | |
6 | g.32832299dup | CA3745949 | TAP2 | n.3711dup c.1272+36dup (n.1272+36dup) n.272dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32832298G>C | CA3745951 | TAP2 | n.3710C>G c.1272+35C>G (n.1272+35C>G) n.271C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32832298G= | CA1619754642 | TAP2 | n.3710C= c.1272+35C= (n.1272+35C=) n.271C= | |
6 | g.32832298_32832300delinsGGA | CA1619754643 | TAP2 | n.3708_3710delinsTCC c.1272+33_1272+35delinsTCC (n.1272+33_1272+35delinsTCC) n.269_271delinsTCC | |
6 | g.32832299G>C | CA3745952 | TAP2 | n.3709C>G c.1272+34C>G (n.1272+34C>G) n.270C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32832299G= | CA1619754644 | TAP2 | n.3709C= c.1272+34C= (n.1272+34C=) n.270C= | |
6 | g.32832299G>T | CA2678183408 | TAP2 | n.3709C>A c.1272+34C>A (n.1272+34C>A) n.270C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32832299_32832300del | CA3745950 | TAP2 | n.3708_3709del c.1272+33_1272+34del (n.1272+33_1272+34del) n.269_270del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32832300A>G | CA2678183412 | TAP2 | n.3708T>C c.1272+33T>C (n.1272+33T>C) n.269T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32832305dup | CA823996938 | TAP2 | n.3708dup c.1272+33dup (n.1272+33dup) n.269dup | dbSNP |
6 | g.32832305del | CA2678183410 | TAP2 | n.3708del c.1272+33del (n.1272+33del) n.269del | gnomAD v4 |
6 | g.32832302A>G | CA2678183416 | TAP2 | n.3706T>C c.1272+31T>C (n.1272+31T>C) n.267T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32832303A= | CA1619754645 | TAP2 | n.3705T= c.1272+30T= (n.1272+30T=) n.266T= | |
6 | g.32832303A>C | CA3745953 | TAP2 | n.3705T>G c.1272+30T>G (n.1272+30T>G) n.266T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32832305A= | CA1619754646 | TAP2 | n.3703T= c.1272+28T= (n.1272+28T=) n.264T= | |
6 | g.32832305A>G | CA3745954 | TAP2 | n.3703T>C c.1272+28T>C (n.1272+28T>C) n.264T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.32832306G>A | CA2678183420 | TAP2 | n.3702C>T c.1272+27C>T (n.1272+27C>T) n.263C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32832306G>C | CA2678183422 | TAP2 | n.3702C>G c.1272+27C>G (n.1272+27C>G) n.263C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32832307G>A | CA2678183424 | TAP2 | n.3701C>T c.1272+26C>T (n.1272+26C>T) n.262C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32832309G>C | CA1619754648 | TAP2 | n.3699C>G c.1272+24C>G (n.1272+24C>G) n.260C>G | dbSNP |
6 | g.32832309G= | CA1619754647 | TAP2 | n.3699C= c.1272+24C= (n.1272+24C=) n.260C= | |
6 | g.32832310A>C | CA2678183426 | TAP2 | n.3698T>G c.1272+23T>G (n.1272+23T>G) n.259T>G | gnomAD v4 |
6 | g.32832310A>G | CA2678183427 | TAP2 | n.3698T>C c.1272+23T>C (n.1272+23T>C) n.259T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32832312C>T | CA2558445911 | TAP2 | n.3696G>A c.1272+21G>A (n.1272+21G>A) n.257G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32832313_32832314delinsAG | CA1619754649 | TAP2 | n.3694_3695delinsCT c.1272+19_1272+20delinsCT (n.1272+19_1272+20delinsCT) n.255_256delinsCT | |
6 | g.32832315del | CA566396423 | TAP2 | n.3694del c.1272+19del (n.1272+19del) n.255del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32832315G>A | CA2711373790 | TAP2 | n.3693C>T c.1272+18C>T (n.1272+18C>T) n.254C>T | dbSNP |
6 | g.32832316C>T | CA2578629754 | TAP2 | n.3692G>A c.1272+17G>A (n.1272+17G>A) n.253G>A | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.32832319G>T | CA650568485 | TAP2 | n.3689C>A c.1272+14C>A (n.1272+14C>A) n.250C>A | COSMIC |
6 | g.32832320G>A | CA136999419 | TAP2 | n.3688C>T c.1272+13C>T (n.1272+13C>T) n.249C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.32832320G>C | CA566396425 | TAP2 | n.3688C>G c.1272+13C>G (n.1272+13C>G) n.249C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32832320G= | CA1619754650 | TAP2 | n.3688C= c.1272+13C= (n.1272+13C=) n.249C= | |
6 | g.32832321C>A | CA2553133427 | TAP2 | n.3687G>T c.1272+12G>T (n.1272+12G>T) n.248G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32832321C= | CA1619754651 | TAP2 | n.3687G= c.1272+12G= (n.1272+12G=) n.248G= | |
6 | g.32832321C>T | CA3745955 | TAP2 | n.3687G>A c.1272+12G>A (n.1272+12G>A) n.248G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32832326C= | CA1619754652 | TAP2 | n.3682G= c.1272+7G= (n.1272+7G=) n.243G= | |
6 | g.32832326C>T | CA3745956 | TAP2 | n.3682G>A c.1272+7G>A (n.1272+7G>A) n.243G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32832327G>A | CA3745957 | TAP2 | n.3681C>T c.1272+6C>T (n.1272+6C>T) n.242C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32832327G= | CA1619754653 | TAP2 | n.3681C= c.1272+6C= (n.1272+6C=) n.242C= | |
6 | g.32832328C>G | CA2678183451 | TAP2 | n.3680G>C c.1272+5G>C (n.1272+5G>C) n.241G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32832329_32832331delinsTCA | CA1619754654 | TAP2 | n.3677_3679delinsTGA c.1272+2_1272+4delinsTGA (n.1272+2_1272+4delinsTGA) n.238_240delinsTGA | |
6 | g.32832330C>T | CA2678183452 | TAP2 | n.3678G>A c.1272+3G>A (n.1272+3G>A) n.239G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32832331_32832332del | CA1619754655 | TAP2 | n.3677_3678del c.1272+2_1272+3del (n.1272+2_1272+3del) n.238_239del | dbSNP |
6 | g.32832331A= | CA1619754656 | TAP2 | n.3677T= c.1272+2T= (n.1272+2T=) n.238T= | |
6 | g.32832331A>C | CA363582498 | TAP2 | n.3677T>G c.1272+2T>G (n.1272+2T>G) n.238T>G | gnomAD v4 |
6 | g.32832331A>G | CA363582497 | TAP2 | n.3677T>C c.1272+2T>C (n.1272+2T>C) n.238T>C | dbSNP |
6 | g.32832331A>T | CA363582496 | TAP2 | n.3677T>A c.1272+2T>A (n.1272+2T>A) n.238T>A | |
6 | g.32832332C>A | CA363582501 | TAP2 | n.3676G>T c.1272+1G>T (n.1272+1G>T) n.237G>T | |
6 | g.32832332C= | CA1619754657 | TAP2 | n.3676G= c.1272+1G= (n.1272+1G=) n.237G= | |
6 | g.32832332C>G | CA363582503 | TAP2 | n.3676G>C c.1272+1G>C (n.1272+1G>C) n.237G>C | |
6 | g.32832332C>T | CA363582504 | TAP2 | n.3676G>A c.1272+1G>A (n.1272+1G>A) n.237G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32832333C>A | CA363582506 | TAP2 | n.3675G>T c.1272G>T (p.Gln424His) n.236G>T | |
6 | g.32832333C>G | CA363582508 | TAP2 | n.3675G>C c.1272G>C (p.Gln424His) n.236G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32832333C>T | CA449748512 | TAP2 | n.3675G>A c.1272G>A (p.Gln424=) n.236G>A | |
6 | g.32832333_32832334delinsCT | CA1619754658 | TAP2 | n.3674_3675delinsAG c.1271_1272delinsAG (p.Gln424=) n.235_236delinsAG | |
6 | g.32832334del | CA3745958 | TAP2 | n.3674del c.1271del (p.Gln424ArgfsTer?) c.1271del (p.Gln424ArgfsTer3) c.1271del (p.Gln424ArgfsTer8) n.235del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32832334T>A | CA363582510 | TAP2 | n.3674A>T c.1271A>T (p.Gln424Leu) n.235A>T | |
6 | g.32832334T>C | CA363582513 | TAP2 | n.3674A>G c.1271A>G (p.Gln424Arg) n.235A>G | |
6 | g.32832334T>G | CA363582515 | TAP2 | n.3674A>C c.1271A>C (p.Gln424Pro) n.235A>C | |
6 | g.32832335G>A | CA363582518 | TAP2 | n.3673C>T c.1270C>T (p.Gln424Ter) n.234C>T | |
6 | g.32832335G>C | CA363582520 | TAP2 | n.3673C>G c.1270C>G (p.Gln424Glu) n.234C>G | |
6 | g.32832335G>T | CA363582522 | TAP2 | n.3673C>A c.1270C>A (p.Gln424Lys) n.234C>A | |
6 | g.32832336C>A | CA449748521 | TAP2 | n.3672G>T c.1269G>T (p.Val423=) n.233G>T | |
6 | g.32832336C>G | CA449748522 | TAP2 | n.3672G>C c.1269G>C (p.Val423=) n.233G>C | |
6 | g.32832336C>T | CA449748523 | TAP2 | n.3672G>A c.1269G>A (p.Val423=) n.233G>A | |
6 | g.32832337A= | CA1619754659 | TAP2 | n.3671T= c.1268T= (p.Val423=) n.232T= | |
6 | g.32832337A>C | CA363582524 | TAP2 | n.3671T>G c.1268T>G (p.Val423Gly) n.232T>G | |
6 | g.32832337A>G | CA363582528 | TAP2 | n.3671T>C c.1268T>C (p.Val423Ala) n.232T>C | dbSNP |
6 | g.32832337A>T | CA363582526 | TAP2 | n.3671T>A c.1268T>A (p.Val423Glu) n.232T>A | |
6 | g.32832338C>A | CA363582530 | TAP2 | n.3670G>T c.1267G>T (p.Val423Leu) n.231G>T | |
6 | g.32832338C>G | CA363582534 | TAP2 | n.3670G>C c.1267G>C (p.Val423Leu) n.231G>C | |
6 | g.32832338C>T | CA363582532 | TAP2 | n.3670G>A c.1267G>A (p.Val423Met) n.231G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.32832339A= | CA1619754660 | TAP2 | n.3669T= c.1266T= (p.Tyr422=) n.230T= | |
6 | g.32832339A>C | CA363582536 | TAP2 | n.3669T>G c.1266T>G (p.Tyr422Ter) n.230T>G | |
6 | g.32832339A>G | CA449748539 | TAP2 | n.3669T>C c.1266T>C (p.Tyr422=) n.230T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32832339A>T | CA363582537 | TAP2 | n.3669T>A c.1266T>A (p.Tyr422Ter) n.230T>A | |
6 | g.32832340T>A | CA363582539 | TAP2 | n.3668A>T c.1265A>T (p.Tyr422Phe) n.229A>T | |
6 | g.32832340T>C | CA363582541 | TAP2 | n.3668A>G c.1265A>G (p.Tyr422Cys) n.229A>G | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32832340T>G | CA363582543 | TAP2 | n.3668A>C c.1265A>C (p.Tyr422Ser) n.229A>C | |
6 | g.32832340T= | CA1619754661 | TAP2 | n.3668A= c.1265A= (p.Tyr422=) n.229A= | |
6 | g.32832341A>C | CA363582545 | TAP2 | n.3667T>G c.1264T>G (p.Tyr422Asp) n.228T>G | |
6 | g.32832341A>G | CA363582547 | TAP2 | n.3667T>C c.1264T>C (p.Tyr422His) n.228T>C | |
6 | g.32832341A>T | CA363582549 | TAP2 | n.3667T>A c.1264T>A (p.Tyr422Asn) n.228T>A | |
6 | g.32832342G>A | CA449748550 | TAP2 | n.3666C>T c.1263C>T (p.Ser421=) n.227C>T | |
6 | g.32832342G>C | CA363582551 | TAP2 | n.3666C>G c.1263C>G (p.Ser421Arg) n.227C>G | |
6 | g.32832342G>T | CA363582552 | TAP2 | n.3666C>A c.1263C>A (p.Ser421Arg) n.227C>A | |
6 | g.32832343C>A | CA363582554 | TAP2 | n.3665G>T c.1262G>T (p.Ser421Ile) n.226G>T | |
6 | g.32832343C>G | CA363582556 | TAP2 | n.3665G>C c.1262G>C (p.Ser421Thr) n.226G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32832343C>T | CA363582558 | TAP2 | n.3665G>A c.1262G>A (p.Ser421Asn) n.226G>A | |
6 | g.32832344T>A | CA363582560 | TAP2 | n.3664A>T c.1261A>T (p.Ser421Cys) n.225A>T | |
6 | g.32832344T>C | CA363582562 | TAP2 | n.3664A>G c.1261A>G (p.Ser421Gly) n.225A>G | |
6 | g.32832344T>G | CA363582561 | TAP2 | n.3664A>C c.1261A>C (p.Ser421Arg) n.225A>C | |
6 | g.32832344_32832345delinsTC | CA1619754662 | TAP2 | n.3663_3664delinsGA c.1260_1261delinsGA (p.Gly420=) n.224_225delinsGA | |
6 | g.32832345C>A | CA449748559 | TAP2 | n.3663G>T c.1260G>T (p.Gly420=) n.224G>T | |
6 | g.32832345C>G | CA449748560 | TAP2 | n.3663G>C c.1260G>C (p.Gly420=) n.224G>C | |
6 | g.32832345C>T | CA449748562 | TAP2 | n.3663G>A c.1260G>A (p.Gly420=) n.224G>A | |
6 | g.32832348dup | CA1087626364 | TAP2 | n.3663dup c.1260dup (p.Ser421GlufsTer?) c.1260dup (p.Ser421GlufsTer14) n.224dup | dbSNP |
6 | g.32832348del | CA1619754663 | TAP2 | n.3663del c.1260del (p.Ser421AlafsTer?) c.1260del (p.Ser421AlafsTer6) c.1260del (p.Ser421AlafsTer11) n.224del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32832346C>A | CA363582564 | TAP2 | n.3662G>T c.1259G>T (p.Gly420Val) n.223G>T | |
6 | g.32832346C>G | CA363582566 | TAP2 | n.3662G>C c.1259G>C (p.Gly420Ala) n.223G>C | |
6 | g.32832346C>T | CA363582567 | TAP2 | n.3662G>A c.1259G>A (p.Gly420Glu) n.223G>A | |
6 | g.32832347C>A | CA363582569 | TAP2 | n.3661G>T c.1258G>T (p.Gly420Trp) n.222G>T | |
6 | g.32832347C>G | CA363582571 | TAP2 | n.3661G>C c.1258G>C (p.Gly420Arg) n.222G>C | |
6 | g.32832347C>T | CA363582572 | TAP2 | n.3661G>A c.1258G>A (p.Gly420Arg) n.222G>A | |
6 | g.32832348C>A | CA449748571 | TAP2 | n.3660G>T c.1257G>T (p.Val419=) n.221G>T | |
6 | g.32832348C>G | CA449748575 | TAP2 | n.3660G>C c.1257G>C (p.Val419=) n.221G>C | |
6 | g.32832348C>T | CA449748573 | TAP2 | n.3660G>A c.1257G>A (p.Val419=) n.221G>A | |
6 | g.32832349A>C | CA363582574 | TAP2 | n.3659T>G c.1256T>G (p.Val419Gly) n.220T>G | |
6 | g.32832349A>G | CA363582575 | TAP2 | n.3659T>C c.1256T>C (p.Val419Ala) n.220T>C | |
6 | g.32832349A>T | CA363582576 | TAP2 | n.3659T>A c.1256T>A (p.Val419Glu) n.220T>A | |
6 | g.32832350C>A | CA363582581 | TAP2 | n.3658G>T c.1255G>T (p.Val419Leu) n.219G>T | |
6 | g.32832350C= | CA1619754664 | TAP2 | n.3658G= c.1255G= (p.Val419=) n.219G= | |
6 | g.32832350C>G | CA363582579 | TAP2 | n.3658G>C c.1255G>C (p.Val419Leu) n.219G>C | |
6 | g.32832350C>T | CA3745959 | TAP2 | n.3658G>A c.1255G>A (p.Val419Met) n.219G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32832351G>A | CA449748583 | TAP2 | n.3657C>T c.1254C>T (p.Ser418=) n.218C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32832351G>C | CA363582583 | TAP2 | n.3657C>G c.1254C>G (p.Ser418Arg) n.218C>G | |
6 | g.32832351G= | CA1619754665 | TAP2 | n.3657C= c.1254C= (p.Ser418=) n.218C= | |
6 | g.32832351G>T | CA3745960 | TAP2 | n.3657C>A c.1254C>A (p.Ser418Arg) n.218C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32832352C>A | CA3745961 | TAP2 | n.3656G>T c.1253G>T (p.Ser418Ile) n.217G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32832352C= | CA1619754666 | TAP2 | n.3656G= c.1253G= (p.Ser418=) n.217G= | |
6 | g.32832352C>G | CA363582587 | TAP2 | n.3656G>C c.1253G>C (p.Ser418Thr) n.217G>C | |
6 | g.32832352C>T | CA363582589 | TAP2 | n.3656G>A c.1253G>A (p.Ser418Asn) n.217G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32832353T>A | CA363582595 | TAP2 | n.3655A>T c.1252A>T (p.Ser418Cys) n.216A>T | |
6 | g.32832353T>C | CA363582593 | TAP2 | n.3655A>G c.1252A>G (p.Ser418Gly) n.216A>G | |
6 | g.32832353T>G | CA363582591 | TAP2 | n.3655A>C c.1252A>C (p.Ser418Arg) n.216A>C | |
6 | g.32832354C>A | CA363582597 | TAP2 | n.3654G>T c.1251G>T (p.Glu417Asp) n.215G>T | |
6 | g.32832354C= | CA1619754667 | TAP2 | n.3654G= c.1251G= (p.Glu417=) n.215G= | |
6 | g.32832354C>G | CA363582599 | TAP2 | n.3654G>C c.1251G>C (p.Glu417Asp) n.215G>C | |
6 | g.32832354C>T | CA3745962 | TAP2 | n.3654G>A c.1251G>A (p.Glu417=) n.215G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32832355T>A | CA363582601 | TAP2 | n.3653A>T c.1250A>T (p.Glu417Val) n.214A>T | |
6 | g.32832355T>C | CA363582603 | TAP2 | n.3653A>G c.1250A>G (p.Glu417Gly) n.214A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32832355T>G | CA363582605 | TAP2 | n.3653A>C c.1250A>C (p.Glu417Ala) n.214A>C | |
6 | g.32832356C>A | CA363582607 | TAP2 | n.3652G>T c.1249G>T (p.Glu417Ter) n.213G>T | |
6 | g.32832356C>G | CA363582610 | TAP2 | n.3652G>C c.1249G>C (p.Glu417Gln) n.213G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32832356C>T | CA363582609 | TAP2 | n.3652G>A c.1249G>A (p.Glu417Lys) n.213G>A | |
6 | g.32832357C>A | CA363582611 | TAP2 | n.3651G>T c.1248G>T (p.Gln416His) n.212G>T | |
6 | g.32832357C>G | CA363582613 | TAP2 | n.3651G>C c.1248G>C (p.Gln416His) n.212G>C | |
6 | g.32832357C>T | CA449748609 | TAP2 | n.3651G>A c.1248G>A (p.Gln416=) n.212G>A | |
6 | g.32832358T>A | CA363582615 | TAP2 | n.3650A>T c.1247A>T (p.Gln416Leu) n.211A>T | |
6 | g.32832358T>C | CA363582617 | TAP2 | n.3650A>G c.1247A>G (p.Gln416Arg) n.211A>G | |
6 | g.32832358T>G | CA363582618 | TAP2 | n.3650A>C c.1247A>C (p.Gln416Pro) n.211A>C | |
6 | g.32832359G>A | CA363582620 | TAP2 | n.3649C>T c.1246C>T (p.Gln416Ter) n.210C>T | |
6 | g.32832359G>C | CA363582622 | TAP2 | n.3649C>G c.1246C>G (p.Gln416Glu) n.210C>G | |
6 | g.32832359G>T | CA363582624 | TAP2 | n.3649C>A c.1246C>A (p.Gln416Lys) n.210C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32832360G>A | CA449748618 | TAP2 | n.3648C>T c.1245C>T (p.Tyr415=) n.209C>T | |
6 | g.32832360G>C | CA363582625 | TAP2 | n.3648C>G c.1245C>G (p.Tyr415Ter) n.209C>G | |
6 | g.32832360G>T | CA363582627 | TAP2 | n.3648C>A c.1245C>A (p.Tyr415Ter) n.209C>A | |
6 | g.32832361T>A | CA363582631 | TAP2 | n.3647A>T c.1244A>T (p.Tyr415Phe) n.208A>T | |
6 | g.32832361T>C | CA363582630 | TAP2 | n.3647A>G c.1244A>G (p.Tyr415Cys) n.208A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32832361T>G | CA363582628 | TAP2 | n.3647A>C c.1244A>C (p.Tyr415Ser) n.208A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32832361T= | CA1619754668 | TAP2 | n.3647A= c.1244A= (p.Tyr415=) n.208A= | |
6 | g.32832362A>C | CA363582632 | TAP2 | n.3646T>G c.1243T>G (p.Tyr415Asp) n.207T>G | |
6 | g.32832362A>G | CA363582639 | TAP2 | n.3646T>C c.1243T>C (p.Tyr415His) n.207T>C | |
6 | g.32832362A>T | CA363582637 | TAP2 | n.3646T>A c.1243T>A (p.Tyr415Asn) n.207T>A | |
6 | g.32832363G>A | CA449748630 | TAP2 | n.3645C>T c.1242C>T (p.Ile414=) n.206C>T | |
6 | g.32832363G>C | CA363582640 | TAP2 | n.3645C>G c.1242C>G (p.Ile414Met) n.206C>G | |
6 | g.32832363G>T | CA449748633 | TAP2 | n.3645C>A c.1242C>A (p.Ile414=) n.206C>A | |
6 | g.32832364A>C | CA363582648 | TAP2 | n.3644T>G c.1241T>G (p.Ile414Ser) n.205T>G | |
6 | g.32832364A>G | CA363582643 | TAP2 | n.3644T>C c.1241T>C (p.Ile414Thr) n.205T>C | |
6 | g.32832364A>T | CA363582645 | TAP2 | n.3644T>A c.1241T>A (p.Ile414Asn) n.205T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32832365T>A | CA363582649 | TAP2 | n.3643A>T c.1240A>T (p.Ile414Phe) n.204A>T | |
6 | g.32832365T>C | CA363582650 | TAP2 | n.3643A>G c.1240A>G (p.Ile414Val) n.204A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32832365T>G | CA363582651 | TAP2 | n.3643A>C c.1240A>C (p.Ile414Leu) n.204A>C | |
6 | g.32832366C>A | CA363582652 | TAP2 | n.3642G>T c.1239G>T (p.Met413Ile) n.203G>T | |
6 | g.32832366C= | CA1619754669 | TAP2 | n.3642G= c.1239G= (p.Met413=) n.203G= | |
6 | g.32832366C>G | CA3745963 | TAP2 | n.3642G>C c.1239G>C (p.Met413Ile) n.203G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32832366C>T | CA363582655 | TAP2 | n.3642G>A c.1239G>A (p.Met413Ile) n.203G>A | |
6 | g.32832367A= | CA1619754670 | TAP2 | n.3641T= c.1238T= (p.Met413=) n.202T= | |
6 | g.32832367A>C | CA363582657 | TAP2 | n.3641T>G c.1238T>G (p.Met413Arg) n.202T>G | |
6 | g.32832367A>G | CA136999498 | TAP2 | n.3641T>C c.1238T>C (p.Met413Thr) n.202T>C | dbSNP |
6 | g.32832367A>T | CA363582659 | TAP2 | n.3641T>A c.1238T>A (p.Met413Lys) n.202T>A | |
6 | g.32832368T>A | CA363582665 | TAP2 | n.3640A>T c.1237A>T (p.Met413Leu) n.201A>T | |
6 | g.32832368T>C | CA363582661 | TAP2 | n.3640A>G c.1237A>G (p.Met413Val) n.201A>G | |
6 | g.32832368T>G | CA363582663 | TAP2 | n.3640A>C c.1237A>C (p.Met413Leu) n.201A>C | |
6 | g.32832369A= | CA1619754671 | TAP2 | n.3639T= c.1236T= (p.Phe412=) n.200T= | |
6 | g.32832369A>C | CA363582668 | TAP2 | n.3639T>G c.1236T>G (p.Phe412Leu) n.200T>G | |
6 | g.32832369A>G | CA449748653 | TAP2 | n.3639T>C c.1236T>C (p.Phe412=) n.200T>C | dbSNP |
6 | g.32832369A>T | CA363582669 | TAP2 | n.3639T>A c.1236T>A (p.Phe412Leu) n.200T>A | |
6 | g.32832370A>C | CA363582675 | TAP2 | n.3638T>G c.1235T>G (p.Phe412Cys) n.199T>G | |
6 | g.32832370A>G | CA363582677 | TAP2 | n.3638T>C c.1235T>C (p.Phe412Ser) n.199T>C | |
6 | g.32832370A>T | CA363582679 | TAP2 | n.3638T>A c.1235T>A (p.Phe412Tyr) n.199T>A | |
6 | g.32832371A>C | CA363582680 | TAP2 | n.3637T>G c.1234T>G (p.Phe412Val) n.198T>G | |
6 | g.32832371A>G | CA363582681 | TAP2 | n.3637T>C c.1234T>C (p.Phe412Leu) n.198T>C | |
6 | g.32832371A>T | CA363582682 | TAP2 | n.3637T>A c.1234T>A (p.Phe412Ile) n.198T>A | |
6 | g.32832371_32832389delinsAGGAAAGCAGGCTGCCCTG | CA1619754672 | TAP2 | n.3619_3637delinsCAGGGCAGCCTGCTTTCCT c.1216_1234delinsCAGGGCAGCCTGCTTTCCT (p.Gln406=) n.180_198delinsCAGGGCAGCCTGCTTTCCT | |
6 | g.32832372G>A | CA449748662 | TAP2 | n.3636C>T c.1233C>T (p.Ser411=) n.197C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.32832372G>C | CA449748664 | TAP2 | n.3636C>G c.1233C>G (p.Ser411=) n.197C>G | |
6 | g.32832372G>T | CA449748666 | TAP2 | n.3636C>A c.1233C>A (p.Ser411=) n.197C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32832374_32832391del | CA566396437 | TAP2 | n.3619_3636del c.1216_1233del (p.Gln406_Ser411del) n.180_197del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32832373G>A | CA363582683 | TAP2 | n.3635C>T c.1232C>T (p.Ser411Phe) n.196C>T | |
6 | g.32832373G>C | CA363582684 | TAP2 | n.3635C>G c.1232C>G (p.Ser411Cys) n.196C>G | |
6 | g.32832373G>T | CA363582685 | TAP2 | n.3635C>A c.1232C>A (p.Ser411Tyr) n.196C>A | |
6 | g.32832374A>C | CA363582688 | TAP2 | n.3634T>G c.1231T>G (p.Ser411Ala) n.195T>G | |
6 | g.32832374A>G | CA363582689 | TAP2 | n.3634T>C c.1231T>C (p.Ser411Pro) n.195T>C | |
6 | g.32832374A>T | CA363582686 | TAP2 | n.3634T>A c.1231T>A (p.Ser411Thr) n.195T>A | |
6 | g.32832375A>C | CA449748677 | TAP2 | n.3633T>G c.1230T>G (p.Leu410=) n.194T>G | |
6 | g.32832375A>G | CA449748678 | TAP2 | n.3633T>C c.1230T>C (p.Leu410=) n.194T>C | |
6 | g.32832375A>T | CA449748680 | TAP2 | n.3633T>A c.1230T>A (p.Leu410=) n.194T>A | |
6 | g.32832376A= | CA1619754673 | TAP2 | n.3632T= c.1229T= (p.Leu410=) n.193T= | |
6 | g.32832376A>C | CA363582690 | TAP2 | n.3632T>G c.1229T>G (p.Leu410Arg) n.193T>G | |
6 | g.32832376A>G | CA363582692 | TAP2 | n.3632T>C c.1229T>C (p.Leu410Pro) n.193T>C | |
6 | g.32832376A>T | CA363582694 | TAP2 | n.3632T>A c.1229T>A (p.Leu410His) n.193T>A | dbSNP |
6 | g.32832377G>A | CA363582696 | TAP2 | n.3631C>T c.1228C>T (p.Leu410Phe) n.192C>T | |
6 | g.32832377G>C | CA363582699 | TAP2 | n.3631C>G c.1228C>G (p.Leu410Val) n.192C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32832377G= | CA1619754674 | TAP2 | n.3631C= c.1228C= (p.Leu410=) n.192C= | |
6 | g.32832377G>T | CA363582701 | TAP2 | n.3631C>A c.1228C>A (p.Leu410Ile) n.192C>A | |
6 | g.32832378C>A | CA449748691 | TAP2 | n.3630G>T c.1227G>T (p.Leu409=) n.191G>T | |
6 | g.32832378C>G | CA449748693 | TAP2 | n.3630G>C c.1227G>C (p.Leu409=) n.191G>C | |
6 | g.32832378C>T | CA449748695 | TAP2 | n.3630G>A c.1227G>A (p.Leu409=) n.191G>A | |
6 | g.32832379A>C | CA363582703 | TAP2 | n.3629T>G c.1226T>G (p.Leu409Arg) n.190T>G | |
6 | g.32832379A>G | CA363582705 | TAP2 | n.3629T>C c.1226T>C (p.Leu409Pro) n.190T>C | |
6 | g.32832379A>T | CA363582707 | TAP2 | n.3629T>A c.1226T>A (p.Leu409Gln) n.190T>A | |
6 | g.32832380G>A | CA449748713 | TAP2 | n.3628C>T c.1225C>T (p.Leu409=) n.189C>T | |
6 | g.32832380G>C | CA363582709 | TAP2 | n.3628C>G c.1225C>G (p.Leu409Val) n.189C>G | dbSNP |
6 | g.32832380G= | CA1619754675 | TAP2 | n.3628C= c.1225C= (p.Leu409=) n.189C= | |
6 | g.32832380G>T | CA363582711 | TAP2 | n.3628C>A c.1225C>A (p.Leu409Met) n.189C>A | |
6 | g.32832381G>A | CA449748717 | TAP2 | n.3627C>T c.1224C>T (p.Ser408=) n.188C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32832381G>C | CA363582714 | TAP2 | n.3627C>G c.1224C>G (p.Ser408Arg) n.188C>G | |
6 | g.32832381G= | CA1619754676 | TAP2 | n.3627C= c.1224C= (p.Ser408=) n.188C= | |
6 | g.32832381G>T | CA363582716 | TAP2 | n.3627C>A c.1224C>A (p.Ser408Arg) n.188C>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.32832382C>A | CA3745964 | TAP2 | n.3626G>T c.1223G>T (p.Ser408Ile) n.187G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32832382C= | CA1619754677 | TAP2 | n.3626G= c.1223G= (p.Ser408=) n.187G= | |
6 | g.32832382C>G | CA363582720 | TAP2 | n.3626G>C c.1223G>C (p.Ser408Thr) n.187G>C | |
6 | g.32832382C>T | CA363582718 | TAP2 | n.3626G>A c.1223G>A (p.Ser408Asn) n.187G>A | |
6 | g.32832383T>A | CA363582725 | TAP2 | n.3625A>T c.1222A>T (p.Ser408Cys) n.186A>T | |
6 | g.32832383T>C | CA363582726 | TAP2 | n.3625A>G c.1222A>G (p.Ser408Gly) n.186A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32832383T>G | CA363582728 | TAP2 | n.3625A>C c.1222A>C (p.Ser408Arg) n.186A>C | |
6 | g.32832384G>A | CA3745965 | TAP2 | n.3624C>T c.1221C>T (p.Gly407=) n.185C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32832384G>C | CA449748730 | TAP2 | n.3624C>G c.1221C>G (p.Gly407=) n.185C>G | |
6 | g.32832384G= | CA1619754678 | TAP2 | n.3624C= c.1221C= (p.Gly407=) n.185C= | |
6 | g.32832384G>T | CA449748731 | TAP2 | n.3624C>A c.1221C>A (p.Gly407=) n.185C>A | |
6 | g.32832385C>A | CA363582731 | TAP2 | n.3623G>T c.1220G>T (p.Gly407Val) n.184G>T | |
6 | g.32832385C= | CA1619754679 | TAP2 | n.3623G= c.1220G= (p.Gly407=) n.184G= | |
6 | g.32832385C>G | CA363582737 | TAP2 | n.3623G>C c.1220G>C (p.Gly407Ala) n.184G>C | |
6 | g.32832385C>T | CA363582739 | TAP2 | n.3623G>A c.1220G>A (p.Gly407Asp) n.184G>A | dbSNP |
6 | g.32832386C>A | CA363582741 | TAP2 | n.3622G>T c.1219G>T (p.Gly407Cys) n.183G>T | |
6 | g.32832386C>G | CA363582742 | TAP2 | n.3622G>C c.1219G>C (p.Gly407Arg) n.183G>C | |
6 | g.32832386C>T | CA363582744 | TAP2 | n.3622G>A c.1219G>A (p.Gly407Ser) n.183G>A | |
6 | g.32832386_32832387insT | CA2678183549 | TAP2 | n.3621_3622insA c.1218_1219insA (p.Gly407ArgfsTer?) c.1218_1219insA (p.Gly407ArgfsTer28) n.182_183insA | gnomAD v4 |
6 | g.32832387C>A | CA363582748 | TAP2 | n.3621G>T c.1218G>T (p.Gln406His) n.182G>T | |
6 | g.32832387C= | CA1619754680 | TAP2 | n.3621G= c.1218G= (p.Gln406=) n.182G= | |
6 | g.32832387C>G | CA363582749 | TAP2 | n.3621G>C c.1218G>C (p.Gln406His) n.182G>C | |
6 | g.32832387C>T | CA449748744 | TAP2 | n.3621G>A c.1218G>A (p.Gln406=) n.182G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32832388T>A | CA363582752 | TAP2 | n.3620A>T c.1217A>T (p.Gln406Leu) n.181A>T | |
6 | g.32832388T>C | CA363582751 | TAP2 | n.3620A>G c.1217A>G (p.Gln406Arg) n.181A>G | |
6 | g.32832388T>G | CA363582750 | TAP2 | n.3620A>C c.1217A>C (p.Gln406Pro) n.181A>C | |
6 | g.32832389G>A | CA363582753 | TAP2 | n.3619C>T c.1216C>T (p.Gln406Ter) n.180C>T | |
6 | g.32832389G>C | CA363582755 | TAP2 | n.3619C>G c.1216C>G (p.Gln406Glu) n.180C>G | |
6 | g.32832389G>T | CA363582754 | TAP2 | n.3619C>A c.1216C>A (p.Gln406Lys) n.180C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32832390G>A | CA449748756 | TAP2 | n.3618C>T c.1215C>T (p.Thr405=) n.179C>T | |
6 | g.32832390G>C | CA449748755 | TAP2 | n.3618C>G c.1215C>G (p.Thr405=) n.179C>G | |
6 | g.32832390G>T | CA449748753 | TAP2 | n.3618C>A c.1215C>A (p.Thr405=) n.179C>A |