Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32822660G>ACA030883PKP2n.187-29C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
12g.32822666A>GCA2618225554PKP2n.187-35T>C
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n.96-35T>C
gnomAD v4
12g.32822667T>CCA604225826PKP2n.187-36A>G
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n.96-36A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822667T=CA2026397175PKP2n.187-36A=
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12g.32822668A=CA2026397177PKP2n.187-37T=
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n.96-37T=
12g.32822668A>GCA235238861PKP2n.187-37T>C
c.1675-37T>C (n.1675-37T>C)
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n.96-37T>C
dbSNP
12g.32822668A>TCA2618225555PKP2n.187-37T>A
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n.96-37T>A
gnomAD v4
12g.32822669T>CCA030901PKP2n.187-38A>G
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c.1807-38A>G (n.1807-38A>G)
n.96-38A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822669T=CA2026397178PKP2n.187-38A=
c.1675-38A= (n.1675-38A=)
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12g.32822670A>TCA2618225556PKP2n.187-39T>A
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n.96-39T>A
gnomAD v4
12g.32822671G>CCA604225829PKP2n.187-40C>G
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n.96-40C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32822671G=CA2026397179PKP2n.187-40C=
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n.362-40C>A
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c.146-40C>A
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n.96-40C>A
gnomAD v4
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n.96-41T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822674A=CA2026397183PKP2n.187-43T=
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12g.32822675T>ACA2618225558PKP2n.187-44A>T
c.1675-44A>T (n.1675-44A>T)
n.362-44A>T
c.115-44A>T (n.115-44A>T)
c.146-44A>T
c.890-44A>T
n.890-44A>T
n.1016-44A>T
c.1629-44A>T
n.1679-44A>T
c.1807-44A>T (n.1807-44A>T)
n.96-44A>T
gnomAD v4
12g.32822675T>CCA2507656745PKP2n.187-44A>G
c.1675-44A>G (n.1675-44A>G)
n.362-44A>G
c.115-44A>G (n.115-44A>G)
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n.1679-44A>G
c.1807-44A>G (n.1807-44A>G)
n.96-44A>G
gnomAD v4
12g.32822675T=CA2026397185PKP2n.187-44A=
c.1675-44A= (n.1675-44A=)
n.362-44A=
c.115-44A= (n.115-44A=)
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n.96-44A=
12g.32822675_32822676insACTCGGCAAATCTTACCCCGCCTGTTTACCAAAAACATCACCTCTAGCATCACCAGTATTAGAGGTCA604225830PKP2n.187-44_187-43insCCTCTAATACTGGTGATGCTAGAGGTGATGTTTTTGGTAAACAGGCGGGGTAAGATTTGCCGAGTA
c.1675-44_1675-43insCCTCTAATACTGGTGATGCTAGAGGTGATGTTTTTGGTAAACAGGCGGGGTAAGATTTGCCGAGTA (n.1675-44_1675-43insCCTCTAATACTGGTGATGCTAGAGGTGATGTTTTTGGTAAACAGGCGGGGTAAGATTTGCCGAGTA)
n.362-44_362-43insCCTCTAATACTGGTGATGCTAGAGGTGATGTTTTTGGTAAACAGGCGGGGTAAGATTTGCCGAGTA
c.115-44_115-43insCCTCTAATACTGGTGATGCTAGAGGTGATGTTTTTGGTAAACAGGCGGGGTAAGATTTGCCGAGTA (n.115-44_115-43insCCTCTAATACTGGTGATGCTAGAGGTGATGTTTTTGGTAAACAGGCGGGGTAAGATTTGCCGAGTA)
c.146-44_146-43insCCTCTAATACTGGTGATGCTAGAGGTGATGTTTTTGGTAAACAGGCGGGGTAAGATTTGCCGAGTA
c.890-44_890-43insCCTCTAATACTGGTGATGCTAGAGGTGATGTTTTTGGTAAACAGGCGGGGTAAGATTTGCCGAGTA
n.890-44_890-43insCCTCTAATACTGGTGATGCTAGAGGTGATGTTTTTGGTAAACAGGCGGGGTAAGATTTGCCGAGTA
n.1016-44_1016-43insCCTCTAATACTGGTGATGCTAGAGGTGATGTTTTTGGTAAACAGGCGGGGTAAGATTTGCCGAGTA
c.1629-44_1629-43insCCTCTAATACTGGTGATGCTAGAGGTGATGTTTTTGGTAAACAGGCGGGGTAAGATTTGCCGAGTA
n.1679-44_1679-43insCCTCTAATACTGGTGATGCTAGAGGTGATGTTTTTGGTAAACAGGCGGGGTAAGATTTGCCGAGTA
c.1807-44_1807-43insCCTCTAATACTGGTGATGCTAGAGGTGATGTTTTTGGTAAACAGGCGGGGTAAGATTTGCCGAGTA (n.1807-44_1807-43insCCTCTAATACTGGTGATGCTAGAGGTGATGTTTTTGGTAAACAGGCGGGGTAAGATTTGCCGAGTA)
n.96-44_96-43insCCTCTAATACTGGTGATGCTAGAGGTGATGTTTTTGGTAAACAGGCGGGGTAAGATTTGCCGAGTA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32822675_32822676insACA030910PKP2n.187-45_187-44insT
c.1675-45_1675-44insT (n.1675-45_1675-44insT)
n.362-45_362-44insT
c.115-45_115-44insT (n.115-45_115-44insT)
c.146-45_146-44insT
c.890-45_890-44insT
n.890-45_890-44insT
n.1016-45_1016-44insT
c.1629-45_1629-44insT
n.1679-45_1679-44insT
c.1807-45_1807-44insT (n.1807-45_1807-44insT)
n.96-45_96-44insT
dbSNP ExAC
12g.32822675_32822676insACTCGGCAAATCTTACA2618225559PKP2n.187-45_187-44insTAAGATTTGCCGAGT
c.1675-45_1675-44insTAAGATTTGCCGAGT (n.1675-45_1675-44insTAAGATTTGCCGAGT)
n.362-45_362-44insTAAGATTTGCCGAGT
c.115-45_115-44insTAAGATTTGCCGAGT (n.115-45_115-44insTAAGATTTGCCGAGT)
c.146-45_146-44insTAAGATTTGCCGAGT
c.890-45_890-44insTAAGATTTGCCGAGT
n.890-45_890-44insTAAGATTTGCCGAGT
n.1016-45_1016-44insTAAGATTTGCCGAGT
c.1629-45_1629-44insTAAGATTTGCCGAGT
n.1679-45_1679-44insTAAGATTTGCCGAGT
c.1807-45_1807-44insTAAGATTTGCCGAGT (n.1807-45_1807-44insTAAGATTTGCCGAGT)
n.96-45_96-44insTAAGATTTGCCGAGT
gnomAD v4
12g.32822676C=CA2026397188PKP2n.187-45G=
c.1675-45G= (n.1675-45G=)
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c.115-45G= (n.115-45G=)
c.146-45G=
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n.890-45G=
n.1016-45G=
c.1629-45G=
n.1679-45G=
c.1807-45G= (n.1807-45G=)
n.96-45G=
12g.32822676_32822677insTCGGCAAATCA030921PKP2n.187-46_187-45insATTTGCCGA
c.1675-46_1675-45insATTTGCCGA (n.1675-46_1675-45insATTTGCCGA)
n.362-46_362-45insATTTGCCGA
c.115-46_115-45insATTTGCCGA (n.115-46_115-45insATTTGCCGA)
c.146-46_146-45insATTTGCCGA
c.890-46_890-45insATTTGCCGA
n.890-46_890-45insATTTGCCGA
n.1016-46_1016-45insATTTGCCGA
c.1629-46_1629-45insATTTGCCGA
n.1679-46_1679-45insATTTGCCGA
c.1807-46_1807-45insATTTGCCGA (n.1807-46_1807-45insATTTGCCGA)
n.96-46_96-45insATTTGCCGA
dbSNP ExAC
12g.32822677C>ACA2575161980PKP2n.187-46G>T
c.1675-46G>T (n.1675-46G>T)
n.362-46G>T
c.115-46G>T (n.115-46G>T)
c.146-46G>T
c.890-46G>T
n.890-46G>T
n.1016-46G>T
c.1629-46G>T
n.1679-46G>T
c.1807-46G>T (n.1807-46G>T)
n.96-46G>T
12g.32822677_32822678insCCGCCTGTCA2618225560PKP2n.187-47_187-46insACAGGCGG
c.1675-47_1675-46insACAGGCGG (n.1675-47_1675-46insACAGGCGG)
n.362-47_362-46insACAGGCGG
c.115-47_115-46insACAGGCGG (n.115-47_115-46insACAGGCGG)
c.146-47_146-46insACAGGCGG
c.890-47_890-46insACAGGCGG
n.890-47_890-46insACAGGCGG
n.1016-47_1016-46insACAGGCGG
c.1629-47_1629-46insACAGGCGG
n.1679-47_1679-46insACAGGCGG
c.1807-47_1807-46insACAGGCGG (n.1807-47_1807-46insACAGGCGG)
n.96-47_96-46insACAGGCGG
gnomAD v4
12g.32822679T>CCA2575161981PKP2n.187-48A>G
c.1675-48A>G (n.1675-48A>G)
n.362-48A>G
c.115-48A>G (n.115-48A>G)
c.146-48A>G
c.890-48A>G
n.890-48A>G
n.1016-48A>G
c.1629-48A>G
n.1679-48A>G
c.1807-48A>G (n.1807-48A>G)
n.96-48A>G
12g.32822680G>TCA2618225561PKP2n.187-49C>A
c.1675-49C>A (n.1675-49C>A)
n.362-49C>A
c.115-49C>A (n.115-49C>A)
c.146-49C>A
c.890-49C>A
n.890-49C>A
n.1016-49C>A
c.1629-49C>A
n.1679-49C>A
c.1807-49C>A (n.1807-49C>A)
n.96-49C>A
gnomAD v4
12g.32822682A>GCA2575161982PKP2n.187-51T>C
c.1675-51T>C (n.1675-51T>C)
n.362-51T>C
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n.890-51T>C
n.1016-51T>C
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n.1679-51T>C
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n.96-51T>C
12g.32822683G>CCA235238896PKP2n.187-52C>G
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n.1679-52C>G
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n.96-52C>G
dbSNP gnomAD v4
12g.32822683G=CA2026397193PKP2n.187-52C=
c.1675-52C= (n.1675-52C=)
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n.96-52C=
12g.32822683G>TCA2618225562PKP2n.187-52C>A
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n.96-52C>A
gnomAD v4
12g.32822684G>ACA2026397197PKP2n.187-53C>T
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n.362-53C>T
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n.1679-53C>T
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n.96-53C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.32822684G=CA2026397196PKP2n.187-53C=
c.1675-53C= (n.1675-53C=)
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n.96-53C=
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n.362-53C>A
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c.146-53C>A
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n.1679-53C>A
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n.96-53C>A
gnomAD v4
12g.32822685T>CCA946302376PKP2n.187-54A>G
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n.362-54A>G
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n.96-54A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822685T=CA2026397199PKP2n.187-54A=
c.1675-54A= (n.1675-54A=)
n.362-54A=
c.115-54A= (n.115-54A=)
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c.1629-54A=
n.1679-54A=
c.1807-54A= (n.1807-54A=)
n.96-54A=
12g.32822686G>ACA604225831PKP2n.187-55C>T
c.1675-55C>T (n.1675-55C>T)
n.362-55C>T
c.115-55C>T (n.115-55C>T)
c.146-55C>T
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n.1016-55C>T
c.1629-55C>T
n.1679-55C>T
c.1807-55C>T (n.1807-55C>T)
n.96-55C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822686G=CA2026397201PKP2n.187-55C=
c.1675-55C= (n.1675-55C=)
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n.96-55C=
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n.362-55C>A
c.115-55C>A (n.115-55C>A)
c.146-55C>A
c.890-55C>A
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n.1016-55C>A
c.1629-55C>A
n.1679-55C>A
c.1807-55C>A (n.1807-55C>A)
n.96-55C>A
gnomAD v4
12g.32822687T>CCA687449265PKP2n.187-56A>G
c.1675-56A>G (n.1675-56A>G)
n.362-56A>G
c.115-56A>G (n.115-56A>G)
c.146-56A>G
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n.1679-56A>G
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n.96-56A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.32822687T>GCA2618225564PKP2n.187-56A>C
c.1675-56A>C (n.1675-56A>C)
n.362-56A>C
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c.146-56A>C
c.890-56A>C
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n.1016-56A>C
c.1629-56A>C
n.1679-56A>C
c.1807-56A>C (n.1807-56A>C)
n.96-56A>C
gnomAD v4
12g.32822687T=CA2026397202PKP2n.187-56A=
c.1675-56A= (n.1675-56A=)
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n.1679-56A=
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n.96-56A=
12g.32822688G>TCA2575161984PKP2n.187-57C>A
c.1675-57C>A (n.1675-57C>A)
n.362-57C>A
c.115-57C>A (n.115-57C>A)
c.146-57C>A
c.890-57C>A
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c.1629-57C>A
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n.96-57C>A
gnomAD v4
12g.32822689A=CA2026397203PKP2n.187-58T=
c.1675-58T= (n.1675-58T=)
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n.1679-58T=
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n.96-58T=
12g.32822689A>GCA235238900PKP2n.187-58T>C
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n.362-58T>C
c.115-58T>C (n.115-58T>C)
c.146-58T>C
c.890-58T>C
n.890-58T>C
n.1016-58T>C
c.1629-58T>C
n.1679-58T>C
c.1807-58T>C (n.1807-58T>C)
n.96-58T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32822689A>TCA2575161985PKP2n.187-58T>A
c.1675-58T>A (n.1675-58T>A)
n.362-58T>A
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c.146-58T>A
c.890-58T>A
n.890-58T>A
n.1016-58T>A
c.1629-58T>A
n.1679-58T>A
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n.96-58T>A
gnomAD v4
12g.32822690T>ACA2618225565PKP2n.187-59A>T
c.1675-59A>T (n.1675-59A>T)
n.362-59A>T
c.115-59A>T (n.115-59A>T)
c.146-59A>T
c.890-59A>T
n.890-59A>T
n.1016-59A>T
c.1629-59A>T
n.1679-59A>T
c.1807-59A>T (n.1807-59A>T)
n.96-59A>T
gnomAD v4
12g.32822690T>CCA604225833PKP2n.187-59A>G
c.1675-59A>G (n.1675-59A>G)
n.362-59A>G
c.115-59A>G (n.115-59A>G)
c.146-59A>G
c.890-59A>G
n.890-59A>G
n.1016-59A>G
c.1629-59A>G
n.1679-59A>G
c.1807-59A>G (n.1807-59A>G)
n.96-59A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822690T=CA2026397206PKP2n.187-59A=
c.1675-59A= (n.1675-59A=)
n.362-59A=
c.115-59A= (n.115-59A=)
c.146-59A=
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n.1016-59A=
c.1629-59A=
n.1679-59A=
c.1807-59A= (n.1807-59A=)
n.96-59A=
12g.32822691A=CA2026397209PKP2n.187-60T=
c.1675-60T= (n.1675-60T=)
n.362-60T=
c.115-60T= (n.115-60T=)
c.146-60T=
c.890-60T=
n.890-60T=
n.1016-60T=
c.1629-60T=
n.1679-60T=
c.1807-60T= (n.1807-60T=)
n.96-60T=
12g.32822691A>GCA235238903PKP2n.187-60T>C
c.1675-60T>C (n.1675-60T>C)
n.362-60T>C
c.115-60T>C (n.115-60T>C)
c.146-60T>C
c.890-60T>C
n.890-60T>C
n.1016-60T>C
c.1629-60T>C
n.1679-60T>C
c.1807-60T>C (n.1807-60T>C)
n.96-60T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822692delCA2575161986PKP2n.187-61del
c.1675-61del (n.1675-61del)
n.362-61del
c.115-61del (n.115-61del)
c.146-61del
c.890-61del
n.890-61del
n.1016-61del
c.1629-61del
n.1679-61del
c.1807-61del (n.1807-61del)
n.96-61del
gnomAD v4
12g.32822692T>CCA235238907PKP2n.187-61A>G
c.1675-61A>G (n.1675-61A>G)
n.362-61A>G
c.115-61A>G (n.115-61A>G)
c.146-61A>G
c.890-61A>G
n.890-61A>G
n.1016-61A>G
c.1629-61A>G
n.1679-61A>G
c.1807-61A>G (n.1807-61A>G)
n.96-61A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822692T=CA2026397211PKP2n.187-61A=
c.1675-61A= (n.1675-61A=)
n.362-61A=
c.115-61A= (n.115-61A=)
c.146-61A=
c.890-61A=
n.890-61A=
n.1016-61A=
c.1629-61A=
n.1679-61A=
c.1807-61A= (n.1807-61A=)
n.96-61A=
12g.32822693C>ACA2618225566PKP2n.187-62G>T
c.1675-62G>T (n.1675-62G>T)
n.362-62G>T
c.115-62G>T (n.115-62G>T)
c.146-62G>T
c.890-62G>T
n.890-62G>T
n.1016-62G>T
c.1629-62G>T
n.1679-62G>T
c.1807-62G>T (n.1807-62G>T)
n.96-62G>T
gnomAD v4
12g.32822694A>CCA2618225567PKP2n.187-63T>G
c.1675-63T>G (n.1675-63T>G)
n.362-63T>G
c.115-63T>G (n.115-63T>G)
c.146-63T>G
c.890-63T>G
n.890-63T>G
n.1016-63T>G
c.1629-63T>G
n.1679-63T>G
c.1807-63T>G (n.1807-63T>G)
n.96-63T>G
gnomAD v4
12g.32822695C=CA2026397216PKP2n.187-64G=
c.1675-64G= (n.1675-64G=)
n.362-64G=
c.115-64G= (n.115-64G=)
c.146-64G=
c.890-64G=
n.890-64G=
n.1016-64G=
c.1629-64G=
n.1679-64G=
c.1807-64G= (n.1807-64G=)
n.96-64G=
12g.32822695C>TCA2026397214PKP2n.187-64G>A
c.1675-64G>A (n.1675-64G>A)
n.362-64G>A
c.115-64G>A (n.115-64G>A)
c.146-64G>A
c.890-64G>A
n.890-64G>A
n.1016-64G>A
c.1629-64G>A
n.1679-64G>A
c.1807-64G>A (n.1807-64G>A)
n.96-64G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.32822697G>TCA2618225568PKP2n.187-66C>A
c.1675-66C>A (n.1675-66C>A)
n.362-66C>A
c.115-66C>A (n.115-66C>A)
c.146-66C>A
c.890-66C>A
n.890-66C>A
n.1016-66C>A
c.1629-66C>A
n.1679-66C>A
c.1807-66C>A (n.1807-66C>A)
n.96-66C>A
gnomAD v4
12g.32822702_32822703delCA2618225569PKP2n.187-69_187-68del
c.1675-69_1675-68del (n.1675-69_1675-68del)
n.362-69_362-68del
c.115-69_115-68del (n.115-69_115-68del)
c.146-69_146-68del
c.890-69_890-68del
n.890-69_890-68del
n.1016-69_1016-68del
c.1629-69_1629-68del
n.1679-69_1679-68del
c.1807-69_1807-68del (n.1807-69_1807-68del)
n.96-69_96-68del
gnomAD v4
12g.32822700C>TCA2575161987PKP2n.187-69G>A
c.1675-69G>A (n.1675-69G>A)
n.362-69G>A
c.115-69G>A (n.115-69G>A)
c.146-69G>A
c.890-69G>A
n.890-69G>A
n.1016-69G>A
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n.1679-69G>A
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n.96-69G>A
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n.96-70T=
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n.96-70T>G
dbSNP gnomAD v4
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n.96-71G>C
gnomAD v4
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n.96-71G>A
gnomAD v4
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n.96-72T>C
gnomAD v4
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n.96-74C>T
dbSNP
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n.96-74C>A
gnomAD v4
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n.96-76del
gnomAD v4
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n.96-80C>G
gnomAD v4
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n.96-81_96-80insTCTTTTTAGTTTACTTT
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n.96-81G>T
gnomAD v4
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n.96-81G>A
gnomAD v4
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n.96-83G>C
dbSNP gnomAD v4
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c.1675-84A>G (n.1675-84A>G)
n.362-84A>G
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n.96-84A>G
gnomAD v4
12g.32822715T>GCA2618225577PKP2n.187-84A>C
c.1675-84A>C (n.1675-84A>C)
n.362-84A>C
c.115-84A>C (n.115-84A>C)
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n.96-84A>C
gnomAD v4
12g.32822716delCA2618225579PKP2n.187-84del
c.1675-84del (n.1675-84del)
n.362-84del
c.115-84del (n.115-84del)
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n.890-84del
n.1016-84del
c.1629-84del
n.1679-84del
c.1807-84del (n.1807-84del)
n.96-84del
gnomAD v4
12g.32822716T>ACA2618225580PKP2n.187-85A>T
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c.115-85A>T (n.115-85A>T)
c.146-85A>T
c.890-85A>T
n.890-85A>T
n.1016-85A>T
c.1629-85A>T
n.1679-85A>T
c.1807-85A>T (n.1807-85A>T)
n.96-85A>T
gnomAD v4
12g.32822716T>CCA2618225581PKP2n.187-85A>G
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n.1016-85A>G
c.1629-85A>G
n.1679-85A>G
c.1807-85A>G (n.1807-85A>G)
n.96-85A>G
gnomAD v4
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c.115-87G>T (n.115-87G>T)
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c.1629-87G>T
n.1679-87G>T
c.1807-87G>T (n.1807-87G>T)
n.96-87G>T
gnomAD v4
12g.32822718C=CA2026397223PKP2n.187-87G=
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n.96-87G=
12g.32822718C>GCA2618225583PKP2n.187-87G>C
c.1675-87G>C (n.1675-87G>C)
n.362-87G>C
c.115-87G>C (n.115-87G>C)
c.146-87G>C
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n.1679-87G>C
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n.96-87G>C
gnomAD v4
12g.32822718C>TCA687449276PKP2n.187-87G>A
c.1675-87G>A (n.1675-87G>A)
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c.115-87G>A (n.115-87G>A)
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n.96-87G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822719A>CCA2618225585PKP2n.187-88T>G
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n.1679-88T>G
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n.96-88T>G
gnomAD v4
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n.890-88del
n.1016-88del
c.1629-88del
n.1679-88del
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n.96-88del
gnomAD v4
12g.32822720_32822721delinsAGCA2026397225PKP2n.187-90_187-89delinsCT
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n.96-90_96-89delinsCT
12g.32822721G>ACA604225834PKP2n.187-90C>T
c.1675-90C>T (n.1675-90C>T)
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n.96-90C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822721G=CA2026397227PKP2n.187-90C=
c.1675-90C= (n.1675-90C=)
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n.96-90C=
12g.32822721G>TCA2618225586PKP2n.187-90C>A
c.1675-90C>A (n.1675-90C>A)
n.362-90C>A
c.115-90C>A (n.115-90C>A)
c.146-90C>A
c.890-90C>A
n.890-90C>A
n.1016-90C>A
c.1629-90C>A
n.1679-90C>A
c.1807-90C>A (n.1807-90C>A)
n.96-90C>A
gnomAD v4
12g.32822722delCA604225835PKP2n.187-90del
c.1675-90del (n.1675-90del)
n.362-90del
c.115-90del (n.115-90del)
c.146-90del
c.890-90del
n.890-90del
n.1016-90del
c.1629-90del
n.1679-90del
c.1807-90del (n.1807-90del)
n.96-90del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822722G>ACA2618225587PKP2n.187-91C>T
c.1675-91C>T (n.1675-91C>T)
n.362-91C>T
c.115-91C>T (n.115-91C>T)
c.146-91C>T
c.890-91C>T
n.890-91C>T
n.1016-91C>T
c.1629-91C>T
n.1679-91C>T
c.1807-91C>T (n.1807-91C>T)
n.96-91C>T
gnomAD v4
12g.32822722G>CCA2618225588PKP2n.187-91C>G
c.1675-91C>G (n.1675-91C>G)
n.362-91C>G
c.115-91C>G (n.115-91C>G)
c.146-91C>G
c.890-91C>G
n.890-91C>G
n.1016-91C>G
c.1629-91C>G
n.1679-91C>G
c.1807-91C>G (n.1807-91C>G)
n.96-91C>G
gnomAD v4
12g.32822722G>TCA2618225589PKP2n.187-91C>A
c.1675-91C>A (n.1675-91C>A)
n.362-91C>A
c.115-91C>A (n.115-91C>A)
c.146-91C>A
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c.1629-91C>A
n.1679-91C>A
c.1807-91C>A (n.1807-91C>A)
n.96-91C>A
gnomAD v4
12g.32822725delCA2575161989PKP2n.187-92del
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n.362-92del
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n.1679-92del
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n.96-92del
12g.32822726A>TCA2618225590PKP2n.187-95T>A
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n.96-95T>A
gnomAD v4
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n.96-96G>T
gnomAD v4
12g.32822728delCA2575161990PKP2n.187-96del
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n.96-96del
gnomAD v4
12g.32822728C>ACA2618225592PKP2n.187-97G>T
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n.96-97G>T
gnomAD v4
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n.96-99C>T
dbSNP
12g.32822730G>CCA946302386PKP2n.187-99C>G
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n.96-99C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822730G=CA2026397230PKP2n.187-99C=
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n.362-99C>A
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n.1679-99C>A
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n.96-99C>A
gnomAD v4
12g.32822731A=CA2026397232PKP2n.187-100T=
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n.96-100T=
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n.96-100T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822732T>GCA2618225594PKP2n.187-101A>C
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n.362-101A>C
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n.1679-101A>C
c.1807-101A>C (n.1807-101A>C)
n.96-101A>C
gnomAD v4
12g.32822733G>ACA2618225595PKP2n.187-102C>T
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n.362-102C>T
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n.1679-102C>T
c.1807-102C>T (n.1807-102C>T)
n.96-102C>T
gnomAD v4
12g.32822733G>TCA2618225596PKP2n.187-102C>A
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n.362-102C>A
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c.146-102C>A
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n.890-102C>A
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c.1629-102C>A
n.1679-102C>A
c.1807-102C>A (n.1807-102C>A)
n.96-102C>A
gnomAD v4
12g.32822734C>ACA2618225597PKP2n.187-103G>T
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n.890-103G>T
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c.1629-103G>T
n.1679-103G>T
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n.96-103G>T
gnomAD v4
12g.32822734C>TCA2618225598PKP2n.187-103G>A
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n.890-103G>A
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c.1629-103G>A
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n.96-103G>A
gnomAD v4
12g.32822737C>ACA2618225599PKP2n.187-106G>T
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n.890-106G>T
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n.1679-106G>T
c.1807-106G>T (n.1807-106G>T)
n.96-106G>T
gnomAD v4
12g.32822737C>TCA2618225600PKP2n.187-106G>A
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c.146-106G>A
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n.96-106G>A
gnomAD v4
12g.32822738T>CCA2618225601PKP2n.187-107A>G
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c.1629-107A>G
n.1679-107A>G
c.1807-107A>G (n.1807-107A>G)
n.96-107A>G
gnomAD v4
12g.32822738T>GCA946302390PKP2n.187-107A>C
c.1675-107A>C (n.1675-107A>C)
n.362-107A>C
c.115-107A>C (n.115-107A>C)
c.146-107A>C
c.890-107A>C
n.890-107A>C
n.1016-107A>C
c.1629-107A>C
n.1679-107A>C
c.1807-107A>C (n.1807-107A>C)
n.96-107A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822738T=CA2026397235PKP2n.187-107A=
c.1675-107A= (n.1675-107A=)
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n.1016-107A=
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n.1679-107A=
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n.96-107A=
12g.32822738_32822739delinsTGCA2026397234PKP2n.187-108_187-107delinsCA
c.1675-108_1675-107delinsCA (n.1675-108_1675-107delinsCA)
n.362-108_362-107delinsCA
c.115-108_115-107delinsCA (n.115-108_115-107delinsCA)
c.146-108_146-107delinsCA
c.890-108_890-107delinsCA
n.890-108_890-107delinsCA
n.1016-108_1016-107delinsCA
c.1629-108_1629-107delinsCA
n.1679-108_1679-107delinsCA
c.1807-108_1807-107delinsCA (n.1807-108_1807-107delinsCA)
n.96-108_96-107delinsCA
12g.32822739G>TCA2618225602PKP2n.187-108C>A
c.1675-108C>A (n.1675-108C>A)
n.362-108C>A
c.115-108C>A (n.115-108C>A)
c.146-108C>A
c.890-108C>A
n.890-108C>A
n.1016-108C>A
c.1629-108C>A
n.1679-108C>A
c.1807-108C>A (n.1807-108C>A)
n.96-108C>A
gnomAD v4
12g.32822741delCA687449277PKP2n.187-108del
c.1675-108del (n.1675-108del)
n.362-108del
c.115-108del (n.115-108del)
c.146-108del
c.890-108del
n.890-108del
n.1016-108del
c.1629-108del
n.1679-108del
c.1807-108del (n.1807-108del)
n.96-108del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822740G>TCA2618225603PKP2n.187-109C>A
c.1675-109C>A (n.1675-109C>A)
n.362-109C>A
c.115-109C>A (n.115-109C>A)
c.146-109C>A
c.890-109C>A
n.890-109C>A
n.1016-109C>A
c.1629-109C>A
n.1679-109C>A
c.1807-109C>A (n.1807-109C>A)
n.96-109C>A
gnomAD v4
12g.32822741G>TCA2618225604PKP2n.187-110C>A
c.1675-110C>A (n.1675-110C>A)
n.362-110C>A
c.115-110C>A (n.115-110C>A)
c.146-110C>A
c.890-110C>A
n.890-110C>A
n.1016-110C>A
c.1629-110C>A
n.1679-110C>A
c.1807-110C>A (n.1807-110C>A)
n.96-110C>A
gnomAD v4
12g.32822742T>ACA2026397238PKP2n.187-111A>T
c.1675-111A>T (n.1675-111A>T)
n.362-111A>T
c.115-111A>T (n.115-111A>T)
c.146-111A>T
c.890-111A>T
n.890-111A>T
n.1016-111A>T
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n.1679-111A>T
c.1807-111A>T (n.1807-111A>T)
n.96-111A>T
dbSNP gnomAD v4
12g.32822742T=CA2026397237PKP2n.187-111A=
c.1675-111A= (n.1675-111A=)
n.362-111A=
c.115-111A= (n.115-111A=)
c.146-111A=
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n.96-111A=
12g.32822744T>CCA2026397241PKP2n.187-113A>G
c.1675-113A>G (n.1675-113A>G)
n.362-113A>G
c.115-113A>G (n.115-113A>G)
c.146-113A>G
c.890-113A>G
n.890-113A>G
n.1016-113A>G
c.1629-113A>G
n.1679-113A>G
c.1807-113A>G (n.1807-113A>G)
n.96-113A>G
dbSNP
12g.32822744T>GCA946302400PKP2n.187-113A>C
c.1675-113A>C (n.1675-113A>C)
n.362-113A>C
c.115-113A>C (n.115-113A>C)
c.146-113A>C
c.890-113A>C
n.890-113A>C
n.1016-113A>C
c.1629-113A>C
n.1679-113A>C
c.1807-113A>C (n.1807-113A>C)
n.96-113A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822744T=CA2026397240PKP2n.187-113A=
c.1675-113A= (n.1675-113A=)
n.362-113A=
c.115-113A= (n.115-113A=)
c.146-113A=
c.890-113A=
n.890-113A=
n.1016-113A=
c.1629-113A=
n.1679-113A=
c.1807-113A= (n.1807-113A=)
n.96-113A=
12g.32822745G>ACA2618225606PKP2n.187-114C>T
c.1675-114C>T (n.1675-114C>T)
n.362-114C>T
c.115-114C>T (n.115-114C>T)
c.146-114C>T
c.890-114C>T
n.890-114C>T
n.1016-114C>T
c.1629-114C>T
n.1679-114C>T
c.1807-114C>T (n.1807-114C>T)
n.96-114C>T
gnomAD v4
12g.32822745G>TCA2618225605PKP2n.187-114C>A
c.1675-114C>A (n.1675-114C>A)
n.362-114C>A
c.115-114C>A (n.115-114C>A)
c.146-114C>A
c.890-114C>A
n.890-114C>A
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c.1629-114C>A
n.1679-114C>A
c.1807-114C>A (n.1807-114C>A)
n.96-114C>A
gnomAD v4
12g.32822746C>ACA2795090745PKP2n.187-115G>T
c.1675-115G>T (n.1675-115G>T)
n.362-115G>T
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c.146-115G>T
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c.1807-115G>T (n.1807-115G>T)
n.96-115G>T
12g.32822746C>TCA2618225607PKP2n.187-115G>A
c.1675-115G>A (n.1675-115G>A)
n.362-115G>A
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n.1679-115G>A
c.1807-115G>A (n.1807-115G>A)
n.96-115G>A
gnomAD v4
12g.32822748T>ACA2618225608PKP2n.187-117A>T
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n.362-117A>T
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n.96-117A>T
gnomAD v4
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n.362-121G>A
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c.146-121G>A
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n.96-121G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822754G>ACA2618225609PKP2n.187-123C>T
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c.1807-123C>T (n.1807-123C>T)
n.96-123C>T
gnomAD v4
12g.32822754G>TCA2618225610PKP2n.187-123C>A
c.1675-123C>A (n.1675-123C>A)
n.362-123C>A
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c.1629-123C>A
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c.1807-123C>A (n.1807-123C>A)
n.96-123C>A
gnomAD v4
12g.32822755C>ACA2514951438PKP2n.187-124G>T
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n.96-124G>T
gnomAD v4
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n.96-124G=
12g.32822755C>TCA687449278PKP2n.187-124G>A
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n.362-124G>A
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c.146-124G>A
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n.96-124G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.96-125_96-124delinsCG
12g.32822756G>ACA687449280PKP2n.187-125C>T
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n.96-125C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.96-125C=
12g.32822758delCA946302412PKP2n.187-125del
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n.362-125del
c.115-125del (n.115-125del)
c.146-125del
c.890-125del
n.890-125del
n.1016-125del
c.1629-125del
n.1679-125del
c.1807-125del (n.1807-125del)
n.96-125del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822757G>TCA2618225611PKP2n.187-126C>A
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n.96-126C>A
gnomAD v4
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c.1807-127C>A (n.1807-127C>A)
n.96-127C>A
gnomAD v4
12g.32822759T>ACA2618225613PKP2n.187-128A>T
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c.146-128A>T
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n.890-128A>T
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c.1629-128A>T
n.1679-128A>T
c.1807-128A>T (n.1807-128A>T)
n.96-128A>T
gnomAD v4
12g.32822759T>GCA2618225614PKP2n.187-128A>C
c.1675-128A>C (n.1675-128A>C)
n.362-128A>C
c.115-128A>C (n.115-128A>C)
c.146-128A>C
c.890-128A>C
n.890-128A>C
n.1016-128A>C
c.1629-128A>C
n.1679-128A>C
c.1807-128A>C (n.1807-128A>C)
n.96-128A>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched