Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32822633T>ACA384363711PKP2n.187-2A>T
c.1675-2A>T (n.1675-2A>T)
n.362-2A>T
c.115-2A>T (n.115-2A>T)
c.146-2A>T
c.890-2A>T
n.890-2A>T
n.1016-2A>T
c.1629-2A>T
n.1679-2A>T
c.1807-2A>T (n.1807-2A>T)
n.96-2A>T
12g.32822633T>CCA384363713PKP2n.187-2A>G
c.1675-2A>G (n.1675-2A>G)
n.362-2A>G
c.115-2A>G (n.115-2A>G)
c.146-2A>G
c.890-2A>G
n.890-2A>G
n.1016-2A>G
c.1629-2A>G
n.1679-2A>G
c.1807-2A>G (n.1807-2A>G)
n.96-2A>G
ClinVar dbSNP
12g.32822633T>GCA384363716PKP2n.187-2A>C
c.1675-2A>C (n.1675-2A>C)
n.362-2A>C
c.115-2A>C (n.115-2A>C)
c.146-2A>C
c.890-2A>C
n.890-2A>C
n.1016-2A>C
c.1629-2A>C
n.1679-2A>C
c.1807-2A>C (n.1807-2A>C)
n.96-2A>C
12g.32822634G>ACA913188441PKP2n.187-3C>T
c.1675-3C>T (n.1675-3C>T)
n.362-3C>T
c.115-3C>T (n.115-3C>T)
c.146-3C>T
c.890-3C>T
n.890-3C>T
n.1016-3C>T
c.1629-3C>T
n.1679-3C>T
c.1807-3C>T (n.1807-3C>T)
n.96-3C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32822634G>CCA2026397148PKP2n.187-3C>G
c.1675-3C>G (n.1675-3C>G)
n.362-3C>G
c.115-3C>G (n.115-3C>G)
c.146-3C>G
c.890-3C>G
n.890-3C>G
n.1016-3C>G
c.1629-3C>G
n.1679-3C>G
c.1807-3C>G (n.1807-3C>G)
n.96-3C>G
dbSNP gnomAD v4
12g.32822634G=CA2026397147PKP2n.187-3C=
c.1675-3C= (n.1675-3C=)
n.362-3C=
c.115-3C= (n.115-3C=)
c.146-3C=
c.890-3C=
n.890-3C=
n.1016-3C=
c.1629-3C=
n.1679-3C=
c.1807-3C= (n.1807-3C=)
n.96-3C=
12g.32822635A=CA2026397152PKP2n.187-4T=
c.1675-4T= (n.1675-4T=)
n.362-4T=
c.115-4T= (n.115-4T=)
c.146-4T=
c.890-4T=
n.890-4T=
n.1016-4T=
c.1629-4T=
n.1679-4T=
c.1807-4T= (n.1807-4T=)
n.96-4T=
12g.32822635A>GCA2618225549PKP2n.187-4T>C
c.1675-4T>C (n.1675-4T>C)
n.362-4T>C
c.115-4T>C (n.115-4T>C)
c.146-4T>C
c.890-4T>C
n.890-4T>C
n.1016-4T>C
c.1629-4T>C
n.1679-4T>C
c.1807-4T>C (n.1807-4T>C)
n.96-4T>C
gnomAD v4
12g.32822635A>TCA604225821PKP2n.187-4T>A
c.1675-4T>A (n.1675-4T>A)
n.362-4T>A
c.115-4T>A (n.115-4T>A)
c.146-4T>A
c.890-4T>A
n.890-4T>A
n.1016-4T>A
c.1629-4T>A
n.1679-4T>A
c.1807-4T>A (n.1807-4T>A)
n.96-4T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32822641C>GCA2618225550PKP2n.187-10G>C
c.1675-10G>C (n.1675-10G>C)
n.362-10G>C
c.115-10G>C (n.115-10G>C)
c.146-10G>C
c.890-10G>C
n.890-10G>C
n.1016-10G>C
c.1629-10G>C
n.1679-10G>C
c.1807-10G>C (n.1807-10G>C)
n.96-10G>C
gnomAD v4
12g.32822641C>TCA2739271933PKP2n.187-10G>A
c.1675-10G>A (n.1675-10G>A)
n.362-10G>A
c.115-10G>A (n.115-10G>A)
c.146-10G>A
c.890-10G>A
n.890-10G>A
n.1016-10G>A
c.1629-10G>A
n.1679-10G>A
c.1807-10G>A (n.1807-10G>A)
n.96-10G>A
ClinVar
12g.32822642delCA2580085403PKP2n.187-11del
c.1675-11del (n.1675-11del)
n.362-11del
c.115-11del (n.115-11del)
c.146-11del
c.890-11del
n.890-11del
n.1016-11del
c.1629-11del
n.1679-11del
c.1807-11del (n.1807-11del)
n.96-11del
ClinVar
12g.32822646C>TCA2618225551PKP2n.187-15G>A
c.1675-15G>A (n.1675-15G>A)
n.362-15G>A
c.115-15G>A (n.115-15G>A)
c.146-15G>A
c.890-15G>A
n.890-15G>A
n.1016-15G>A
c.1629-15G>A
n.1679-15G>A
c.1807-15G>A (n.1807-15G>A)
n.96-15G>A
gnomAD v4
12g.32822649G>ACA687449241PKP2n.187-18C>T
c.1675-18C>T (n.1675-18C>T)
n.362-18C>T
c.115-18C>T (n.115-18C>T)
c.146-18C>T
c.890-18C>T
n.890-18C>T
n.1016-18C>T
c.1629-18C>T
n.1679-18C>T
c.1807-18C>T (n.1807-18C>T)
n.96-18C>T
dbSNP
12g.32822649G=CA2026397153PKP2n.187-18C=
c.1675-18C= (n.1675-18C=)
n.362-18C=
c.115-18C= (n.115-18C=)
c.146-18C=
c.890-18C=
n.890-18C=
n.1016-18C=
c.1629-18C=
n.1679-18C=
c.1807-18C= (n.1807-18C=)
n.96-18C=
12g.32822650A=CA2026397155PKP2n.187-19T=
c.1675-19T= (n.1675-19T=)
n.362-19T=
c.115-19T= (n.115-19T=)
c.146-19T=
c.890-19T=
n.890-19T=
n.1016-19T=
c.1629-19T=
n.1679-19T=
c.1807-19T= (n.1807-19T=)
n.96-19T=
12g.32822650A>CCA687449249PKP2n.187-19T>G
c.1675-19T>G (n.1675-19T>G)
n.362-19T>G
c.115-19T>G (n.115-19T>G)
c.146-19T>G
c.890-19T>G
n.890-19T>G
n.1016-19T>G
c.1629-19T>G
n.1679-19T>G
c.1807-19T>G (n.1807-19T>G)
n.96-19T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32822651A>GCA2618225552PKP2n.187-20T>C
c.1675-20T>C (n.1675-20T>C)
n.362-20T>C
c.115-20T>C (n.115-20T>C)
c.146-20T>C
c.890-20T>C
n.890-20T>C
n.1016-20T>C
c.1629-20T>C
n.1679-20T>C
c.1807-20T>C (n.1807-20T>C)
n.96-20T>C
gnomAD v4
12g.32822652T>CCA030836PKP2n.187-21A>G
c.1675-21A>G (n.1675-21A>G)
n.362-21A>G
c.115-21A>G (n.115-21A>G)
c.146-21A>G
c.890-21A>G
n.890-21A>G
n.1016-21A>G
c.1629-21A>G
n.1679-21A>G
c.1807-21A>G (n.1807-21A>G)
n.96-21A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32822652T=CA2026397157PKP2n.187-21A=
c.1675-21A= (n.1675-21A=)
n.362-21A=
c.115-21A= (n.115-21A=)
c.146-21A=
c.890-21A=
n.890-21A=
n.1016-21A=
c.1629-21A=
n.1679-21A=
c.1807-21A= (n.1807-21A=)
n.96-21A=
12g.32822654T>ACA235238843PKP2n.187-23A>T
c.1675-23A>T (n.1675-23A>T)
n.362-23A>T
c.115-23A>T (n.115-23A>T)
c.146-23A>T
c.890-23A>T
n.890-23A>T
n.1016-23A>T
c.1629-23A>T
n.1679-23A>T
c.1807-23A>T (n.1807-23A>T)
n.96-23A>T
dbSNP
12g.32822654T>CCA2026397161PKP2n.187-23A>G
c.1675-23A>G (n.1675-23A>G)
n.362-23A>G
c.115-23A>G (n.115-23A>G)
c.146-23A>G
c.890-23A>G
n.890-23A>G
n.1016-23A>G
c.1629-23A>G
n.1679-23A>G
c.1807-23A>G (n.1807-23A>G)
n.96-23A>G
dbSNP
12g.32822654T=CA2026397159PKP2n.187-23A=
c.1675-23A= (n.1675-23A=)
n.362-23A=
c.115-23A= (n.115-23A=)
c.146-23A=
c.890-23A=
n.890-23A=
n.1016-23A=
c.1629-23A=
n.1679-23A=
c.1807-23A= (n.1807-23A=)
n.96-23A=
12g.32822655T>CCA030860PKP2n.187-24A>G
c.1675-24A>G (n.1675-24A>G)
n.362-24A>G
c.115-24A>G (n.115-24A>G)
c.146-24A>G
c.890-24A>G
n.890-24A>G
n.1016-24A>G
c.1629-24A>G
n.1679-24A>G
c.1807-24A>G (n.1807-24A>G)
n.96-24A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32822655T=CA2026397165PKP2n.187-24A=
c.1675-24A= (n.1675-24A=)
n.362-24A=
c.115-24A= (n.115-24A=)
c.146-24A=
c.890-24A=
n.890-24A=
n.1016-24A=
c.1629-24A=
n.1679-24A=
c.1807-24A= (n.1807-24A=)
n.96-24A=
12g.32822656G>ACA235238850PKP2n.187-25C>T
c.1675-25C>T (n.1675-25C>T)
n.362-25C>T
c.115-25C>T (n.115-25C>T)
c.146-25C>T
c.890-25C>T
n.890-25C>T
n.1016-25C>T
c.1629-25C>T
n.1679-25C>T
c.1807-25C>T (n.1807-25C>T)
n.96-25C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.32822656G=CA2026397166PKP2n.187-25C=
c.1675-25C= (n.1675-25C=)
n.362-25C=
c.115-25C= (n.115-25C=)
c.146-25C=
c.890-25C=
n.890-25C=
n.1016-25C=
c.1629-25C=
n.1679-25C=
c.1807-25C= (n.1807-25C=)
n.96-25C=
12g.32822657A=CA2026397168PKP2n.187-26T=
c.1675-26T= (n.1675-26T=)
n.362-26T=
c.115-26T= (n.115-26T=)
c.146-26T=
c.890-26T=
n.890-26T=
n.1016-26T=
c.1629-26T=
n.1679-26T=
c.1807-26T= (n.1807-26T=)
n.96-26T=
12g.32822657A>TCA604225824PKP2n.187-26T>A
c.1675-26T>A (n.1675-26T>A)
n.362-26T>A
c.115-26T>A (n.115-26T>A)
c.146-26T>A
c.890-26T>A
n.890-26T>A
n.1016-26T>A
c.1629-26T>A
n.1679-26T>A
c.1807-26T>A (n.1807-26T>A)
n.96-26T>A
dbSNP gnomAD v2
12g.32822659C>ACA2511114560PKP2n.187-28G>T
c.1675-28G>T (n.1675-28G>T)
n.362-28G>T
c.115-28G>T (n.115-28G>T)
c.146-28G>T
c.890-28G>T
n.890-28G>T
n.1016-28G>T
c.1629-28G>T
n.1679-28G>T
c.1807-28G>T (n.1807-28G>T)
n.96-28G>T
gnomAD v4
12g.32822659C=CA2026397170PKP2n.187-28G=
c.1675-28G= (n.1675-28G=)
n.362-28G=
c.115-28G= (n.115-28G=)
c.146-28G=
c.890-28G=
n.890-28G=
n.1016-28G=
c.1629-28G=
n.1679-28G=
c.1807-28G= (n.1807-28G=)
n.96-28G=
12g.32822659C>TCA030868PKP2n.187-28G>A
c.1675-28G>A (n.1675-28G>A)
n.362-28G>A
c.115-28G>A (n.115-28G>A)
c.146-28G>A
c.890-28G>A
n.890-28G>A
n.1016-28G>A
c.1629-28G>A
n.1679-28G>A
c.1807-28G>A (n.1807-28G>A)
n.96-28G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822660G>ACA030883PKP2n.187-29C>T
c.1675-29C>T (n.1675-29C>T)
n.362-29C>T
c.115-29C>T (n.115-29C>T)
c.146-29C>T
c.890-29C>T
n.890-29C>T
n.1016-29C>T
c.1629-29C>T
n.1679-29C>T
c.1807-29C>T (n.1807-29C>T)
n.96-29C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822660G=CA2026397173PKP2n.187-29C=
c.1675-29C= (n.1675-29C=)
n.362-29C=
c.115-29C= (n.115-29C=)
c.146-29C=
c.890-29C=
n.890-29C=
n.1016-29C=
c.1629-29C=
n.1679-29C=
c.1807-29C= (n.1807-29C=)
n.96-29C=
12g.32822660G>TCA2575161978PKP2n.187-29C>A
c.1675-29C>A (n.1675-29C>A)
n.362-29C>A
c.115-29C>A (n.115-29C>A)
c.146-29C>A
c.890-29C>A
n.890-29C>A
n.1016-29C>A
c.1629-29C>A
n.1679-29C>A
c.1807-29C>A (n.1807-29C>A)
n.96-29C>A
12g.32822663T>CCA2618225553PKP2n.187-32A>G
c.1675-32A>G (n.1675-32A>G)
n.362-32A>G
c.115-32A>G (n.115-32A>G)
c.146-32A>G
c.890-32A>G
n.890-32A>G
n.1016-32A>G
c.1629-32A>G
n.1679-32A>G
c.1807-32A>G (n.1807-32A>G)
n.96-32A>G
gnomAD v4
12g.32822665C>TCA2575161979PKP2n.187-34G>A
c.1675-34G>A (n.1675-34G>A)
n.362-34G>A
c.115-34G>A (n.115-34G>A)
c.146-34G>A
c.890-34G>A
n.890-34G>A
n.1016-34G>A
c.1629-34G>A
n.1679-34G>A
c.1807-34G>A (n.1807-34G>A)
n.96-34G>A
gnomAD v4
12g.32822666A>GCA2618225554PKP2n.187-35T>C
c.1675-35T>C (n.1675-35T>C)
n.362-35T>C
c.115-35T>C (n.115-35T>C)
c.146-35T>C
c.890-35T>C
n.890-35T>C
n.1016-35T>C
c.1629-35T>C
n.1679-35T>C
c.1807-35T>C (n.1807-35T>C)
n.96-35T>C
gnomAD v4
12g.32822667T>CCA604225826PKP2n.187-36A>G
c.1675-36A>G (n.1675-36A>G)
n.362-36A>G
c.115-36A>G (n.115-36A>G)
c.146-36A>G
c.890-36A>G
n.890-36A>G
n.1016-36A>G
c.1629-36A>G
n.1679-36A>G
c.1807-36A>G (n.1807-36A>G)
n.96-36A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822667T=CA2026397175PKP2n.187-36A=
c.1675-36A= (n.1675-36A=)
n.362-36A=
c.115-36A= (n.115-36A=)
c.146-36A=
c.890-36A=
n.890-36A=
n.1016-36A=
c.1629-36A=
n.1679-36A=
c.1807-36A= (n.1807-36A=)
n.96-36A=
12g.32822668A=CA2026397177PKP2n.187-37T=
c.1675-37T= (n.1675-37T=)
n.362-37T=
c.115-37T= (n.115-37T=)
c.146-37T=
c.890-37T=
n.890-37T=
n.1016-37T=
c.1629-37T=
n.1679-37T=
c.1807-37T= (n.1807-37T=)
n.96-37T=
12g.32822668A>GCA235238861PKP2n.187-37T>C
c.1675-37T>C (n.1675-37T>C)
n.362-37T>C
c.115-37T>C (n.115-37T>C)
c.146-37T>C
c.890-37T>C
n.890-37T>C
n.1016-37T>C
c.1629-37T>C
n.1679-37T>C
c.1807-37T>C (n.1807-37T>C)
n.96-37T>C
dbSNP
12g.32822668A>TCA2618225555PKP2n.187-37T>A
c.1675-37T>A (n.1675-37T>A)
n.362-37T>A
c.115-37T>A (n.115-37T>A)
c.146-37T>A
c.890-37T>A
n.890-37T>A
n.1016-37T>A
c.1629-37T>A
n.1679-37T>A
c.1807-37T>A (n.1807-37T>A)
n.96-37T>A
gnomAD v4
12g.32822669T>CCA030901PKP2n.187-38A>G
c.1675-38A>G (n.1675-38A>G)
n.362-38A>G
c.115-38A>G (n.115-38A>G)
c.146-38A>G
c.890-38A>G
n.890-38A>G
n.1016-38A>G
c.1629-38A>G
n.1679-38A>G
c.1807-38A>G (n.1807-38A>G)
n.96-38A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822669T=CA2026397178PKP2n.187-38A=
c.1675-38A= (n.1675-38A=)
n.362-38A=
c.115-38A= (n.115-38A=)
c.146-38A=
c.890-38A=
n.890-38A=
n.1016-38A=
c.1629-38A=
n.1679-38A=
c.1807-38A= (n.1807-38A=)
n.96-38A=
12g.32822670A>TCA2618225556PKP2n.187-39T>A
c.1675-39T>A (n.1675-39T>A)
n.362-39T>A
c.115-39T>A (n.115-39T>A)
c.146-39T>A
c.890-39T>A
n.890-39T>A
n.1016-39T>A
c.1629-39T>A
n.1679-39T>A
c.1807-39T>A (n.1807-39T>A)
n.96-39T>A
gnomAD v4
12g.32822671G>CCA604225829PKP2n.187-40C>G
c.1675-40C>G (n.1675-40C>G)
n.362-40C>G
c.115-40C>G (n.115-40C>G)
c.146-40C>G
c.890-40C>G
n.890-40C>G
n.1016-40C>G
c.1629-40C>G
n.1679-40C>G
c.1807-40C>G (n.1807-40C>G)
n.96-40C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32822671G=CA2026397179PKP2n.187-40C=
c.1675-40C= (n.1675-40C=)
n.362-40C=
c.115-40C= (n.115-40C=)
c.146-40C=
c.890-40C=
n.890-40C=
n.1016-40C=
c.1629-40C=
n.1679-40C=
c.1807-40C= (n.1807-40C=)
n.96-40C=
12g.32822671G>TCA2618225557PKP2n.187-40C>A
c.1675-40C>A (n.1675-40C>A)
n.362-40C>A
c.115-40C>A (n.115-40C>A)
c.146-40C>A
c.890-40C>A
n.890-40C>A
n.1016-40C>A
c.1629-40C>A
n.1679-40C>A
c.1807-40C>A (n.1807-40C>A)
n.96-40C>A
gnomAD v4
12g.32822672A=CA2026397181PKP2n.187-41T=
c.1675-41T= (n.1675-41T=)
n.362-41T=
c.115-41T= (n.115-41T=)
c.146-41T=
c.890-41T=
n.890-41T=
n.1016-41T=
c.1629-41T=
n.1679-41T=
c.1807-41T= (n.1807-41T=)
n.96-41T=
12g.32822672A>GCA687449255PKP2n.187-41T>C
c.1675-41T>C (n.1675-41T>C)
n.362-41T>C
c.115-41T>C (n.115-41T>C)
c.146-41T>C
c.890-41T>C
n.890-41T>C
n.1016-41T>C
c.1629-41T>C
n.1679-41T>C
c.1807-41T>C (n.1807-41T>C)
n.96-41T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822674A=CA2026397183PKP2n.187-43T=
c.1675-43T= (n.1675-43T=)
n.362-43T=
c.115-43T= (n.115-43T=)
c.146-43T=
c.890-43T=
n.890-43T=
n.1016-43T=
c.1629-43T=
n.1679-43T=
c.1807-43T= (n.1807-43T=)
n.96-43T=
12g.32822675T>ACA2618225558PKP2n.187-44A>T
c.1675-44A>T (n.1675-44A>T)
n.362-44A>T
c.115-44A>T (n.115-44A>T)
c.146-44A>T
c.890-44A>T
n.890-44A>T
n.1016-44A>T
c.1629-44A>T
n.1679-44A>T
c.1807-44A>T (n.1807-44A>T)
n.96-44A>T
gnomAD v4
12g.32822675T>CCA2507656745PKP2n.187-44A>G
c.1675-44A>G (n.1675-44A>G)
n.362-44A>G
c.115-44A>G (n.115-44A>G)
c.146-44A>G
c.890-44A>G
n.890-44A>G
n.1016-44A>G
c.1629-44A>G
n.1679-44A>G
c.1807-44A>G (n.1807-44A>G)
n.96-44A>G
gnomAD v4
12g.32822675T=CA2026397185PKP2n.187-44A=
c.1675-44A= (n.1675-44A=)
n.362-44A=
c.115-44A= (n.115-44A=)
c.146-44A=
c.890-44A=
n.890-44A=
n.1016-44A=
c.1629-44A=
n.1679-44A=
c.1807-44A= (n.1807-44A=)
n.96-44A=
12g.32822675_32822676insACTCGGCAAATCTTACCCCGCCTGTTTACCAAAAACATCACCTCTAGCATCACCAGTATTAGAGGTCA604225830PKP2n.187-44_187-43insCCTCTAATACTGGTGATGCTAGAGGTGATGTTTTTGGTAAACAGGCGGGGTAAGATTTGCCGAGTA
c.1675-44_1675-43insCCTCTAATACTGGTGATGCTAGAGGTGATGTTTTTGGTAAACAGGCGGGGTAAGATTTGCCGAGTA (n.1675-44_1675-43insCCTCTAATACTGGTGATGCTAGAGGTGATGTTTTTGGTAAACAGGCGGGGTAAGATTTGCCGAGTA)
n.362-44_362-43insCCTCTAATACTGGTGATGCTAGAGGTGATGTTTTTGGTAAACAGGCGGGGTAAGATTTGCCGAGTA
c.115-44_115-43insCCTCTAATACTGGTGATGCTAGAGGTGATGTTTTTGGTAAACAGGCGGGGTAAGATTTGCCGAGTA (n.115-44_115-43insCCTCTAATACTGGTGATGCTAGAGGTGATGTTTTTGGTAAACAGGCGGGGTAAGATTTGCCGAGTA)
c.146-44_146-43insCCTCTAATACTGGTGATGCTAGAGGTGATGTTTTTGGTAAACAGGCGGGGTAAGATTTGCCGAGTA
c.890-44_890-43insCCTCTAATACTGGTGATGCTAGAGGTGATGTTTTTGGTAAACAGGCGGGGTAAGATTTGCCGAGTA
n.890-44_890-43insCCTCTAATACTGGTGATGCTAGAGGTGATGTTTTTGGTAAACAGGCGGGGTAAGATTTGCCGAGTA
n.1016-44_1016-43insCCTCTAATACTGGTGATGCTAGAGGTGATGTTTTTGGTAAACAGGCGGGGTAAGATTTGCCGAGTA
c.1629-44_1629-43insCCTCTAATACTGGTGATGCTAGAGGTGATGTTTTTGGTAAACAGGCGGGGTAAGATTTGCCGAGTA
n.1679-44_1679-43insCCTCTAATACTGGTGATGCTAGAGGTGATGTTTTTGGTAAACAGGCGGGGTAAGATTTGCCGAGTA
c.1807-44_1807-43insCCTCTAATACTGGTGATGCTAGAGGTGATGTTTTTGGTAAACAGGCGGGGTAAGATTTGCCGAGTA (n.1807-44_1807-43insCCTCTAATACTGGTGATGCTAGAGGTGATGTTTTTGGTAAACAGGCGGGGTAAGATTTGCCGAGTA)
n.96-44_96-43insCCTCTAATACTGGTGATGCTAGAGGTGATGTTTTTGGTAAACAGGCGGGGTAAGATTTGCCGAGTA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32822675_32822676insACA030910PKP2n.187-45_187-44insT
c.1675-45_1675-44insT (n.1675-45_1675-44insT)
n.362-45_362-44insT
c.115-45_115-44insT (n.115-45_115-44insT)
c.146-45_146-44insT
c.890-45_890-44insT
n.890-45_890-44insT
n.1016-45_1016-44insT
c.1629-45_1629-44insT
n.1679-45_1679-44insT
c.1807-45_1807-44insT (n.1807-45_1807-44insT)
n.96-45_96-44insT
dbSNP ExAC
12g.32822675_32822676insACTCGGCAAATCTTACA2618225559PKP2n.187-45_187-44insTAAGATTTGCCGAGT
c.1675-45_1675-44insTAAGATTTGCCGAGT (n.1675-45_1675-44insTAAGATTTGCCGAGT)
n.362-45_362-44insTAAGATTTGCCGAGT
c.115-45_115-44insTAAGATTTGCCGAGT (n.115-45_115-44insTAAGATTTGCCGAGT)
c.146-45_146-44insTAAGATTTGCCGAGT
c.890-45_890-44insTAAGATTTGCCGAGT
n.890-45_890-44insTAAGATTTGCCGAGT
n.1016-45_1016-44insTAAGATTTGCCGAGT
c.1629-45_1629-44insTAAGATTTGCCGAGT
n.1679-45_1679-44insTAAGATTTGCCGAGT
c.1807-45_1807-44insTAAGATTTGCCGAGT (n.1807-45_1807-44insTAAGATTTGCCGAGT)
n.96-45_96-44insTAAGATTTGCCGAGT
gnomAD v4
12g.32822676C=CA2026397188PKP2n.187-45G=
c.1675-45G= (n.1675-45G=)
n.362-45G=
c.115-45G= (n.115-45G=)
c.146-45G=
c.890-45G=
n.890-45G=
n.1016-45G=
c.1629-45G=
n.1679-45G=
c.1807-45G= (n.1807-45G=)
n.96-45G=
12g.32822676_32822677insTCGGCAAATCA030921PKP2n.187-46_187-45insATTTGCCGA
c.1675-46_1675-45insATTTGCCGA (n.1675-46_1675-45insATTTGCCGA)
n.362-46_362-45insATTTGCCGA
c.115-46_115-45insATTTGCCGA (n.115-46_115-45insATTTGCCGA)
c.146-46_146-45insATTTGCCGA
c.890-46_890-45insATTTGCCGA
n.890-46_890-45insATTTGCCGA
n.1016-46_1016-45insATTTGCCGA
c.1629-46_1629-45insATTTGCCGA
n.1679-46_1679-45insATTTGCCGA
c.1807-46_1807-45insATTTGCCGA (n.1807-46_1807-45insATTTGCCGA)
n.96-46_96-45insATTTGCCGA
dbSNP ExAC
12g.32822677C>ACA2575161980PKP2n.187-46G>T
c.1675-46G>T (n.1675-46G>T)
n.362-46G>T
c.115-46G>T (n.115-46G>T)
c.146-46G>T
c.890-46G>T
n.890-46G>T
n.1016-46G>T
c.1629-46G>T
n.1679-46G>T
c.1807-46G>T (n.1807-46G>T)
n.96-46G>T
12g.32822677_32822678insCCGCCTGTCA2618225560PKP2n.187-47_187-46insACAGGCGG
c.1675-47_1675-46insACAGGCGG (n.1675-47_1675-46insACAGGCGG)
n.362-47_362-46insACAGGCGG
c.115-47_115-46insACAGGCGG (n.115-47_115-46insACAGGCGG)
c.146-47_146-46insACAGGCGG
c.890-47_890-46insACAGGCGG
n.890-47_890-46insACAGGCGG
n.1016-47_1016-46insACAGGCGG
c.1629-47_1629-46insACAGGCGG
n.1679-47_1679-46insACAGGCGG
c.1807-47_1807-46insACAGGCGG (n.1807-47_1807-46insACAGGCGG)
n.96-47_96-46insACAGGCGG
gnomAD v4
12g.32822679T>CCA2575161981PKP2n.187-48A>G
c.1675-48A>G (n.1675-48A>G)
n.362-48A>G
c.115-48A>G (n.115-48A>G)
c.146-48A>G
c.890-48A>G
n.890-48A>G
n.1016-48A>G
c.1629-48A>G
n.1679-48A>G
c.1807-48A>G (n.1807-48A>G)
n.96-48A>G
12g.32822680G>TCA2618225561PKP2n.187-49C>A
c.1675-49C>A (n.1675-49C>A)
n.362-49C>A
c.115-49C>A (n.115-49C>A)
c.146-49C>A
c.890-49C>A
n.890-49C>A
n.1016-49C>A
c.1629-49C>A
n.1679-49C>A
c.1807-49C>A (n.1807-49C>A)
n.96-49C>A
gnomAD v4
12g.32822682A>GCA2575161982PKP2n.187-51T>C
c.1675-51T>C (n.1675-51T>C)
n.362-51T>C
c.115-51T>C (n.115-51T>C)
c.146-51T>C
c.890-51T>C
n.890-51T>C
n.1016-51T>C
c.1629-51T>C
n.1679-51T>C
c.1807-51T>C (n.1807-51T>C)
n.96-51T>C
12g.32822683G>CCA235238896PKP2n.187-52C>G
c.1675-52C>G (n.1675-52C>G)
n.362-52C>G
c.115-52C>G (n.115-52C>G)
c.146-52C>G
c.890-52C>G
n.890-52C>G
n.1016-52C>G
c.1629-52C>G
n.1679-52C>G
c.1807-52C>G (n.1807-52C>G)
n.96-52C>G
dbSNP gnomAD v4
12g.32822683G=CA2026397193PKP2n.187-52C=
c.1675-52C= (n.1675-52C=)
n.362-52C=
c.115-52C= (n.115-52C=)
c.146-52C=
c.890-52C=
n.890-52C=
n.1016-52C=
c.1629-52C=
n.1679-52C=
c.1807-52C= (n.1807-52C=)
n.96-52C=
12g.32822683G>TCA2618225562PKP2n.187-52C>A
c.1675-52C>A (n.1675-52C>A)
n.362-52C>A
c.115-52C>A (n.115-52C>A)
c.146-52C>A
c.890-52C>A
n.890-52C>A
n.1016-52C>A
c.1629-52C>A
n.1679-52C>A
c.1807-52C>A (n.1807-52C>A)
n.96-52C>A
gnomAD v4
12g.32822684G>ACA2026397197PKP2n.187-53C>T
c.1675-53C>T (n.1675-53C>T)
n.362-53C>T
c.115-53C>T (n.115-53C>T)
c.146-53C>T
c.890-53C>T
n.890-53C>T
n.1016-53C>T
c.1629-53C>T
n.1679-53C>T
c.1807-53C>T (n.1807-53C>T)
n.96-53C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.32822684G=CA2026397196PKP2n.187-53C=
c.1675-53C= (n.1675-53C=)
n.362-53C=
c.115-53C= (n.115-53C=)
c.146-53C=
c.890-53C=
n.890-53C=
n.1016-53C=
c.1629-53C=
n.1679-53C=
c.1807-53C= (n.1807-53C=)
n.96-53C=
12g.32822684G>TCA2575161983PKP2n.187-53C>A
c.1675-53C>A (n.1675-53C>A)
n.362-53C>A
c.115-53C>A (n.115-53C>A)
c.146-53C>A
c.890-53C>A
n.890-53C>A
n.1016-53C>A
c.1629-53C>A
n.1679-53C>A
c.1807-53C>A (n.1807-53C>A)
n.96-53C>A
gnomAD v4
12g.32822685T>CCA946302376PKP2n.187-54A>G
c.1675-54A>G (n.1675-54A>G)
n.362-54A>G
c.115-54A>G (n.115-54A>G)
c.146-54A>G
c.890-54A>G
n.890-54A>G
n.1016-54A>G
c.1629-54A>G
n.1679-54A>G
c.1807-54A>G (n.1807-54A>G)
n.96-54A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822685T=CA2026397199PKP2n.187-54A=
c.1675-54A= (n.1675-54A=)
n.362-54A=
c.115-54A= (n.115-54A=)
c.146-54A=
c.890-54A=
n.890-54A=
n.1016-54A=
c.1629-54A=
n.1679-54A=
c.1807-54A= (n.1807-54A=)
n.96-54A=
12g.32822686G>ACA604225831PKP2n.187-55C>T
c.1675-55C>T (n.1675-55C>T)
n.362-55C>T
c.115-55C>T (n.115-55C>T)
c.146-55C>T
c.890-55C>T
n.890-55C>T
n.1016-55C>T
c.1629-55C>T
n.1679-55C>T
c.1807-55C>T (n.1807-55C>T)
n.96-55C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822686G=CA2026397201PKP2n.187-55C=
c.1675-55C= (n.1675-55C=)
n.362-55C=
c.115-55C= (n.115-55C=)
c.146-55C=
c.890-55C=
n.890-55C=
n.1016-55C=
c.1629-55C=
n.1679-55C=
c.1807-55C= (n.1807-55C=)
n.96-55C=
12g.32822686G>TCA2618225563PKP2n.187-55C>A
c.1675-55C>A (n.1675-55C>A)
n.362-55C>A
c.115-55C>A (n.115-55C>A)
c.146-55C>A
c.890-55C>A
n.890-55C>A
n.1016-55C>A
c.1629-55C>A
n.1679-55C>A
c.1807-55C>A (n.1807-55C>A)
n.96-55C>A
gnomAD v4
12g.32822687T>CCA687449265PKP2n.187-56A>G
c.1675-56A>G (n.1675-56A>G)
n.362-56A>G
c.115-56A>G (n.115-56A>G)
c.146-56A>G
c.890-56A>G
n.890-56A>G
n.1016-56A>G
c.1629-56A>G
n.1679-56A>G
c.1807-56A>G (n.1807-56A>G)
n.96-56A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.32822687T>GCA2618225564PKP2n.187-56A>C
c.1675-56A>C (n.1675-56A>C)
n.362-56A>C
c.115-56A>C (n.115-56A>C)
c.146-56A>C
c.890-56A>C
n.890-56A>C
n.1016-56A>C
c.1629-56A>C
n.1679-56A>C
c.1807-56A>C (n.1807-56A>C)
n.96-56A>C
gnomAD v4
12g.32822687T=CA2026397202PKP2n.187-56A=
c.1675-56A= (n.1675-56A=)
n.362-56A=
c.115-56A= (n.115-56A=)
c.146-56A=
c.890-56A=
n.890-56A=
n.1016-56A=
c.1629-56A=
n.1679-56A=
c.1807-56A= (n.1807-56A=)
n.96-56A=
12g.32822688G>TCA2575161984PKP2n.187-57C>A
c.1675-57C>A (n.1675-57C>A)
n.362-57C>A
c.115-57C>A (n.115-57C>A)
c.146-57C>A
c.890-57C>A
n.890-57C>A
n.1016-57C>A
c.1629-57C>A
n.1679-57C>A
c.1807-57C>A (n.1807-57C>A)
n.96-57C>A
gnomAD v4
12g.32822689A=CA2026397203PKP2n.187-58T=
c.1675-58T= (n.1675-58T=)
n.362-58T=
c.115-58T= (n.115-58T=)
c.146-58T=
c.890-58T=
n.890-58T=
n.1016-58T=
c.1629-58T=
n.1679-58T=
c.1807-58T= (n.1807-58T=)
n.96-58T=
12g.32822689A>GCA235238900PKP2n.187-58T>C
c.1675-58T>C (n.1675-58T>C)
n.362-58T>C
c.115-58T>C (n.115-58T>C)
c.146-58T>C
c.890-58T>C
n.890-58T>C
n.1016-58T>C
c.1629-58T>C
n.1679-58T>C
c.1807-58T>C (n.1807-58T>C)
n.96-58T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32822689A>TCA2575161985PKP2n.187-58T>A
c.1675-58T>A (n.1675-58T>A)
n.362-58T>A
c.115-58T>A (n.115-58T>A)
c.146-58T>A
c.890-58T>A
n.890-58T>A
n.1016-58T>A
c.1629-58T>A
n.1679-58T>A
c.1807-58T>A (n.1807-58T>A)
n.96-58T>A
gnomAD v4
12g.32822690T>ACA2618225565PKP2n.187-59A>T
c.1675-59A>T (n.1675-59A>T)
n.362-59A>T
c.115-59A>T (n.115-59A>T)
c.146-59A>T
c.890-59A>T
n.890-59A>T
n.1016-59A>T
c.1629-59A>T
n.1679-59A>T
c.1807-59A>T (n.1807-59A>T)
n.96-59A>T
gnomAD v4
12g.32822690T>CCA604225833PKP2n.187-59A>G
c.1675-59A>G (n.1675-59A>G)
n.362-59A>G
c.115-59A>G (n.115-59A>G)
c.146-59A>G
c.890-59A>G
n.890-59A>G
n.1016-59A>G
c.1629-59A>G
n.1679-59A>G
c.1807-59A>G (n.1807-59A>G)
n.96-59A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822690T=CA2026397206PKP2n.187-59A=
c.1675-59A= (n.1675-59A=)
n.362-59A=
c.115-59A= (n.115-59A=)
c.146-59A=
c.890-59A=
n.890-59A=
n.1016-59A=
c.1629-59A=
n.1679-59A=
c.1807-59A= (n.1807-59A=)
n.96-59A=
12g.32822691A=CA2026397209PKP2n.187-60T=
c.1675-60T= (n.1675-60T=)
n.362-60T=
c.115-60T= (n.115-60T=)
c.146-60T=
c.890-60T=
n.890-60T=
n.1016-60T=
c.1629-60T=
n.1679-60T=
c.1807-60T= (n.1807-60T=)
n.96-60T=
12g.32822691A>GCA235238903PKP2n.187-60T>C
c.1675-60T>C (n.1675-60T>C)
n.362-60T>C
c.115-60T>C (n.115-60T>C)
c.146-60T>C
c.890-60T>C
n.890-60T>C
n.1016-60T>C
c.1629-60T>C
n.1679-60T>C
c.1807-60T>C (n.1807-60T>C)
n.96-60T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822692delCA2575161986PKP2n.187-61del
c.1675-61del (n.1675-61del)
n.362-61del
c.115-61del (n.115-61del)
c.146-61del
c.890-61del
n.890-61del
n.1016-61del
c.1629-61del
n.1679-61del
c.1807-61del (n.1807-61del)
n.96-61del
gnomAD v4
12g.32822692T>CCA235238907PKP2n.187-61A>G
c.1675-61A>G (n.1675-61A>G)
n.362-61A>G
c.115-61A>G (n.115-61A>G)
c.146-61A>G
c.890-61A>G
n.890-61A>G
n.1016-61A>G
c.1629-61A>G
n.1679-61A>G
c.1807-61A>G (n.1807-61A>G)
n.96-61A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822692T=CA2026397211PKP2n.187-61A=
c.1675-61A= (n.1675-61A=)
n.362-61A=
c.115-61A= (n.115-61A=)
c.146-61A=
c.890-61A=
n.890-61A=
n.1016-61A=
c.1629-61A=
n.1679-61A=
c.1807-61A= (n.1807-61A=)
n.96-61A=
12g.32822693C>ACA2618225566PKP2n.187-62G>T
c.1675-62G>T (n.1675-62G>T)
n.362-62G>T
c.115-62G>T (n.115-62G>T)
c.146-62G>T
c.890-62G>T
n.890-62G>T
n.1016-62G>T
c.1629-62G>T
n.1679-62G>T
c.1807-62G>T (n.1807-62G>T)
n.96-62G>T
gnomAD v4
12g.32822694A>CCA2618225567PKP2n.187-63T>G
c.1675-63T>G (n.1675-63T>G)
n.362-63T>G
c.115-63T>G (n.115-63T>G)
c.146-63T>G
c.890-63T>G
n.890-63T>G
n.1016-63T>G
c.1629-63T>G
n.1679-63T>G
c.1807-63T>G (n.1807-63T>G)
n.96-63T>G
gnomAD v4
12g.32822695C=CA2026397216PKP2n.187-64G=
c.1675-64G= (n.1675-64G=)
n.362-64G=
c.115-64G= (n.115-64G=)
c.146-64G=
c.890-64G=
n.890-64G=
n.1016-64G=
c.1629-64G=
n.1679-64G=
c.1807-64G= (n.1807-64G=)
n.96-64G=
12g.32822695C>TCA2026397214PKP2n.187-64G>A
c.1675-64G>A (n.1675-64G>A)
n.362-64G>A
c.115-64G>A (n.115-64G>A)
c.146-64G>A
c.890-64G>A
n.890-64G>A
n.1016-64G>A
c.1629-64G>A
n.1679-64G>A
c.1807-64G>A (n.1807-64G>A)
n.96-64G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.32822697G>TCA2618225568PKP2n.187-66C>A
c.1675-66C>A (n.1675-66C>A)
n.362-66C>A
c.115-66C>A (n.115-66C>A)
c.146-66C>A
c.890-66C>A
n.890-66C>A
n.1016-66C>A
c.1629-66C>A
n.1679-66C>A
c.1807-66C>A (n.1807-66C>A)
n.96-66C>A
gnomAD v4
12g.32822702_32822703delCA2618225569PKP2n.187-69_187-68del
c.1675-69_1675-68del (n.1675-69_1675-68del)
n.362-69_362-68del
c.115-69_115-68del (n.115-69_115-68del)
c.146-69_146-68del
c.890-69_890-68del
n.890-69_890-68del
n.1016-69_1016-68del
c.1629-69_1629-68del
n.1679-69_1679-68del
c.1807-69_1807-68del (n.1807-69_1807-68del)
n.96-69_96-68del
gnomAD v4
12g.32822700C>TCA2575161987PKP2n.187-69G>A
c.1675-69G>A (n.1675-69G>A)
n.362-69G>A
c.115-69G>A (n.115-69G>A)
c.146-69G>A
c.890-69G>A
n.890-69G>A
n.1016-69G>A
c.1629-69G>A
n.1679-69G>A
c.1807-69G>A (n.1807-69G>A)
n.96-69G>A
12g.32822701A=CA2026397217PKP2n.187-70T=
c.1675-70T= (n.1675-70T=)
n.362-70T=
c.115-70T= (n.115-70T=)
c.146-70T=
c.890-70T=
n.890-70T=
n.1016-70T=
c.1629-70T=
n.1679-70T=
c.1807-70T= (n.1807-70T=)
n.96-70T=
12g.32822701A>CCA235238914PKP2n.187-70T>G
c.1675-70T>G (n.1675-70T>G)
n.362-70T>G
c.115-70T>G (n.115-70T>G)
c.146-70T>G
c.890-70T>G
n.890-70T>G
n.1016-70T>G
c.1629-70T>G
n.1679-70T>G
c.1807-70T>G (n.1807-70T>G)
n.96-70T>G
dbSNP gnomAD v4
12g.32822702C>GCA2618225570PKP2n.187-71G>C
c.1675-71G>C (n.1675-71G>C)
n.362-71G>C
c.115-71G>C (n.115-71G>C)
c.146-71G>C
c.890-71G>C
n.890-71G>C
n.1016-71G>C
c.1629-71G>C
n.1679-71G>C
c.1807-71G>C (n.1807-71G>C)
n.96-71G>C
gnomAD v4
12g.32822702C>TCA2618225571PKP2n.187-71G>A
c.1675-71G>A (n.1675-71G>A)
n.362-71G>A
c.115-71G>A (n.115-71G>A)
c.146-71G>A
c.890-71G>A
n.890-71G>A
n.1016-71G>A
c.1629-71G>A
n.1679-71G>A
c.1807-71G>A (n.1807-71G>A)
n.96-71G>A
gnomAD v4
12g.32822703A>GCA2618225572PKP2n.187-72T>C
c.1675-72T>C (n.1675-72T>C)
n.362-72T>C
c.115-72T>C (n.115-72T>C)
c.146-72T>C
c.890-72T>C
n.890-72T>C
n.1016-72T>C
c.1629-72T>C
n.1679-72T>C
c.1807-72T>C (n.1807-72T>C)
n.96-72T>C
gnomAD v4
12g.32822704G>CCA2795090743PKP2n.187-73C>G
c.1675-73C>G (n.1675-73C>G)
n.362-73C>G
c.115-73C>G (n.115-73C>G)
c.146-73C>G
c.890-73C>G
n.890-73C>G
n.1016-73C>G
c.1629-73C>G
n.1679-73C>G
c.1807-73C>G (n.1807-73C>G)
n.96-73C>G
12g.32822705G>ACA2026397220PKP2n.187-74C>T
c.1675-74C>T (n.1675-74C>T)
n.362-74C>T
c.115-74C>T (n.115-74C>T)
c.146-74C>T
c.890-74C>T
n.890-74C>T
n.1016-74C>T
c.1629-74C>T
n.1679-74C>T
c.1807-74C>T (n.1807-74C>T)
n.96-74C>T
dbSNP
12g.32822705G=CA2026397219PKP2n.187-74C=
c.1675-74C= (n.1675-74C=)
n.362-74C=
c.115-74C= (n.115-74C=)
c.146-74C=
c.890-74C=
n.890-74C=
n.1016-74C=
c.1629-74C=
n.1679-74C=
c.1807-74C= (n.1807-74C=)
n.96-74C=
12g.32822705G>TCA2618225573PKP2n.187-74C>A
c.1675-74C>A (n.1675-74C>A)
n.362-74C>A
c.115-74C>A (n.115-74C>A)
c.146-74C>A
c.890-74C>A
n.890-74C>A
n.1016-74C>A
c.1629-74C>A
n.1679-74C>A
c.1807-74C>A (n.1807-74C>A)
n.96-74C>A
gnomAD v4
12g.32822709delCA2575161988PKP2n.187-76del
c.1675-76del (n.1675-76del)
n.362-76del
c.115-76del (n.115-76del)
c.146-76del
c.890-76del
n.890-76del
n.1016-76del
c.1629-76del
n.1679-76del
c.1807-76del (n.1807-76del)
n.96-76del
gnomAD v4
12g.32822711G>CCA2618225574PKP2n.187-80C>G
c.1675-80C>G (n.1675-80C>G)
n.362-80C>G
c.115-80C>G (n.115-80C>G)
c.146-80C>G
c.890-80C>G
n.890-80C>G
n.1016-80C>G
c.1629-80C>G
n.1679-80C>G
c.1807-80C>G (n.1807-80C>G)
n.96-80C>G
gnomAD v4
12g.32822711_32822712insAAAGTAAACTAAAAAGACA2795090744PKP2n.187-81_187-80insTCTTTTTAGTTTACTTT
c.1675-81_1675-80insTCTTTTTAGTTTACTTT (n.1675-81_1675-80insTCTTTTTAGTTTACTTT)
n.362-81_362-80insTCTTTTTAGTTTACTTT
c.115-81_115-80insTCTTTTTAGTTTACTTT (n.115-81_115-80insTCTTTTTAGTTTACTTT)
c.146-81_146-80insTCTTTTTAGTTTACTTT
c.890-81_890-80insTCTTTTTAGTTTACTTT
n.890-81_890-80insTCTTTTTAGTTTACTTT
n.1016-81_1016-80insTCTTTTTAGTTTACTTT
c.1629-81_1629-80insTCTTTTTAGTTTACTTT
n.1679-81_1679-80insTCTTTTTAGTTTACTTT
c.1807-81_1807-80insTCTTTTTAGTTTACTTT (n.1807-81_1807-80insTCTTTTTAGTTTACTTT)
n.96-81_96-80insTCTTTTTAGTTTACTTT
12g.32822712C>ACA2618225575PKP2n.187-81G>T
c.1675-81G>T (n.1675-81G>T)
n.362-81G>T
c.115-81G>T (n.115-81G>T)
c.146-81G>T
c.890-81G>T
n.890-81G>T
n.1016-81G>T
c.1629-81G>T
n.1679-81G>T
c.1807-81G>T (n.1807-81G>T)
n.96-81G>T
gnomAD v4
12g.32822712C>TCA2618225576PKP2n.187-81G>A
c.1675-81G>A (n.1675-81G>A)
n.362-81G>A
c.115-81G>A (n.115-81G>A)
c.146-81G>A
c.890-81G>A
n.890-81G>A
n.1016-81G>A
c.1629-81G>A
n.1679-81G>A
c.1807-81G>A (n.1807-81G>A)
n.96-81G>A
gnomAD v4
12g.32822714C=CA2026397221PKP2n.187-83G=
c.1675-83G= (n.1675-83G=)
n.362-83G=
c.115-83G= (n.115-83G=)
c.146-83G=
c.890-83G=
n.890-83G=
n.1016-83G=
c.1629-83G=
n.1679-83G=
c.1807-83G= (n.1807-83G=)
n.96-83G=
12g.32822714C>GCA687449275PKP2n.187-83G>C
c.1675-83G>C (n.1675-83G>C)
n.362-83G>C
c.115-83G>C (n.115-83G>C)
c.146-83G>C
c.890-83G>C
n.890-83G>C
n.1016-83G>C
c.1629-83G>C
n.1679-83G>C
c.1807-83G>C (n.1807-83G>C)
n.96-83G>C
dbSNP gnomAD v4
12g.32822715T>CCA2618225578PKP2n.187-84A>G
c.1675-84A>G (n.1675-84A>G)
n.362-84A>G
c.115-84A>G (n.115-84A>G)
c.146-84A>G
c.890-84A>G
n.890-84A>G
n.1016-84A>G
c.1629-84A>G
n.1679-84A>G
c.1807-84A>G (n.1807-84A>G)
n.96-84A>G
gnomAD v4
12g.32822715T>GCA2618225577PKP2n.187-84A>C
c.1675-84A>C (n.1675-84A>C)
n.362-84A>C
c.115-84A>C (n.115-84A>C)
c.146-84A>C
c.890-84A>C
n.890-84A>C
n.1016-84A>C
c.1629-84A>C
n.1679-84A>C
c.1807-84A>C (n.1807-84A>C)
n.96-84A>C
gnomAD v4
12g.32822716delCA2618225579PKP2n.187-84del
c.1675-84del (n.1675-84del)
n.362-84del
c.115-84del (n.115-84del)
c.146-84del
c.890-84del
n.890-84del
n.1016-84del
c.1629-84del
n.1679-84del
c.1807-84del (n.1807-84del)
n.96-84del
gnomAD v4
12g.32822716T>ACA2618225580PKP2n.187-85A>T
c.1675-85A>T (n.1675-85A>T)
n.362-85A>T
c.115-85A>T (n.115-85A>T)
c.146-85A>T
c.890-85A>T
n.890-85A>T
n.1016-85A>T
c.1629-85A>T
n.1679-85A>T
c.1807-85A>T (n.1807-85A>T)
n.96-85A>T
gnomAD v4
12g.32822716T>CCA2618225581PKP2n.187-85A>G
c.1675-85A>G (n.1675-85A>G)
n.362-85A>G
c.115-85A>G (n.115-85A>G)
c.146-85A>G
c.890-85A>G
n.890-85A>G
n.1016-85A>G
c.1629-85A>G
n.1679-85A>G
c.1807-85A>G (n.1807-85A>G)
n.96-85A>G
gnomAD v4
12g.32822718C>ACA2618225582PKP2n.187-87G>T
c.1675-87G>T (n.1675-87G>T)
n.362-87G>T
c.115-87G>T (n.115-87G>T)
c.146-87G>T
c.890-87G>T
n.890-87G>T
n.1016-87G>T
c.1629-87G>T
n.1679-87G>T
c.1807-87G>T (n.1807-87G>T)
n.96-87G>T
gnomAD v4
12g.32822718C=CA2026397223PKP2n.187-87G=
c.1675-87G= (n.1675-87G=)
n.362-87G=
c.115-87G= (n.115-87G=)
c.146-87G=
c.890-87G=
n.890-87G=
n.1016-87G=
c.1629-87G=
n.1679-87G=
c.1807-87G= (n.1807-87G=)
n.96-87G=
12g.32822718C>GCA2618225583PKP2n.187-87G>C
c.1675-87G>C (n.1675-87G>C)
n.362-87G>C
c.115-87G>C (n.115-87G>C)
c.146-87G>C
c.890-87G>C
n.890-87G>C
n.1016-87G>C
c.1629-87G>C
n.1679-87G>C
c.1807-87G>C (n.1807-87G>C)
n.96-87G>C
gnomAD v4
12g.32822718C>TCA687449276PKP2n.187-87G>A
c.1675-87G>A (n.1675-87G>A)
n.362-87G>A
c.115-87G>A (n.115-87G>A)
c.146-87G>A
c.890-87G>A
n.890-87G>A
n.1016-87G>A
c.1629-87G>A
n.1679-87G>A
c.1807-87G>A (n.1807-87G>A)
n.96-87G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822719A>CCA2618225585PKP2n.187-88T>G
c.1675-88T>G (n.1675-88T>G)
n.362-88T>G
c.115-88T>G (n.115-88T>G)
c.146-88T>G
c.890-88T>G
n.890-88T>G
n.1016-88T>G
c.1629-88T>G
n.1679-88T>G
c.1807-88T>G (n.1807-88T>G)
n.96-88T>G
gnomAD v4
12g.32822720delCA2618225584PKP2n.187-88del
c.1675-88del (n.1675-88del)
n.362-88del
c.115-88del (n.115-88del)
c.146-88del
c.890-88del
n.890-88del
n.1016-88del
c.1629-88del
n.1679-88del
c.1807-88del (n.1807-88del)
n.96-88del
gnomAD v4
12g.32822720_32822721delinsAGCA2026397225PKP2n.187-90_187-89delinsCT
c.1675-90_1675-89delinsCT (n.1675-90_1675-89delinsCT)
n.362-90_362-89delinsCT
c.115-90_115-89delinsCT (n.115-90_115-89delinsCT)
c.146-90_146-89delinsCT
c.890-90_890-89delinsCT
n.890-90_890-89delinsCT
n.1016-90_1016-89delinsCT
c.1629-90_1629-89delinsCT
n.1679-90_1679-89delinsCT
c.1807-90_1807-89delinsCT (n.1807-90_1807-89delinsCT)
n.96-90_96-89delinsCT
12g.32822721G>ACA604225834PKP2n.187-90C>T
c.1675-90C>T (n.1675-90C>T)
n.362-90C>T
c.115-90C>T (n.115-90C>T)
c.146-90C>T
c.890-90C>T
n.890-90C>T
n.1016-90C>T
c.1629-90C>T
n.1679-90C>T
c.1807-90C>T (n.1807-90C>T)
n.96-90C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822721G=CA2026397227PKP2n.187-90C=
c.1675-90C= (n.1675-90C=)
n.362-90C=
c.115-90C= (n.115-90C=)
c.146-90C=
c.890-90C=
n.890-90C=
n.1016-90C=
c.1629-90C=
n.1679-90C=
c.1807-90C= (n.1807-90C=)
n.96-90C=
12g.32822721G>TCA2618225586PKP2n.187-90C>A
c.1675-90C>A (n.1675-90C>A)
n.362-90C>A
c.115-90C>A (n.115-90C>A)
c.146-90C>A
c.890-90C>A
n.890-90C>A
n.1016-90C>A
c.1629-90C>A
n.1679-90C>A
c.1807-90C>A (n.1807-90C>A)
n.96-90C>A
gnomAD v4
12g.32822722delCA604225835PKP2n.187-90del
c.1675-90del (n.1675-90del)
n.362-90del
c.115-90del (n.115-90del)
c.146-90del
c.890-90del
n.890-90del
n.1016-90del
c.1629-90del
n.1679-90del
c.1807-90del (n.1807-90del)
n.96-90del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822722G>ACA2618225587PKP2n.187-91C>T
c.1675-91C>T (n.1675-91C>T)
n.362-91C>T
c.115-91C>T (n.115-91C>T)
c.146-91C>T
c.890-91C>T
n.890-91C>T
n.1016-91C>T
c.1629-91C>T
n.1679-91C>T
c.1807-91C>T (n.1807-91C>T)
n.96-91C>T
gnomAD v4
12g.32822722G>CCA2618225588PKP2n.187-91C>G
c.1675-91C>G (n.1675-91C>G)
n.362-91C>G
c.115-91C>G (n.115-91C>G)
c.146-91C>G
c.890-91C>G
n.890-91C>G
n.1016-91C>G
c.1629-91C>G
n.1679-91C>G
c.1807-91C>G (n.1807-91C>G)
n.96-91C>G
gnomAD v4
12g.32822722G>TCA2618225589PKP2n.187-91C>A
c.1675-91C>A (n.1675-91C>A)
n.362-91C>A
c.115-91C>A (n.115-91C>A)
c.146-91C>A
c.890-91C>A
n.890-91C>A
n.1016-91C>A
c.1629-91C>A
n.1679-91C>A
c.1807-91C>A (n.1807-91C>A)
n.96-91C>A
gnomAD v4
12g.32822725delCA2575161989PKP2n.187-92del
c.1675-92del (n.1675-92del)
n.362-92del
c.115-92del (n.115-92del)
c.146-92del
c.890-92del
n.890-92del
n.1016-92del
c.1629-92del
n.1679-92del
c.1807-92del (n.1807-92del)
n.96-92del
12g.32822726A>TCA2618225590PKP2n.187-95T>A
c.1675-95T>A (n.1675-95T>A)
n.362-95T>A
c.115-95T>A (n.115-95T>A)
c.146-95T>A
c.890-95T>A
n.890-95T>A
n.1016-95T>A
c.1629-95T>A
n.1679-95T>A
c.1807-95T>A (n.1807-95T>A)
n.96-95T>A
gnomAD v4
12g.32822727C>ACA2618225591PKP2n.187-96G>T
c.1675-96G>T (n.1675-96G>T)
n.362-96G>T
c.115-96G>T (n.115-96G>T)
c.146-96G>T
c.890-96G>T
n.890-96G>T
n.1016-96G>T
c.1629-96G>T
n.1679-96G>T
c.1807-96G>T (n.1807-96G>T)
n.96-96G>T
gnomAD v4
12g.32822728delCA2575161990PKP2n.187-96del
c.1675-96del (n.1675-96del)
n.362-96del
c.115-96del (n.115-96del)
c.146-96del
c.890-96del
n.890-96del
n.1016-96del
c.1629-96del
n.1679-96del
c.1807-96del (n.1807-96del)
n.96-96del
gnomAD v4
12g.32822728C>ACA2618225592PKP2n.187-97G>T
c.1675-97G>T (n.1675-97G>T)
n.362-97G>T
c.115-97G>T (n.115-97G>T)
c.146-97G>T
c.890-97G>T
n.890-97G>T
n.1016-97G>T
c.1629-97G>T
n.1679-97G>T
c.1807-97G>T (n.1807-97G>T)
n.96-97G>T
gnomAD v4
12g.32822730G>ACA2026397231PKP2n.187-99C>T
c.1675-99C>T (n.1675-99C>T)
n.362-99C>T
c.115-99C>T (n.115-99C>T)
c.146-99C>T
c.890-99C>T
n.890-99C>T
n.1016-99C>T
c.1629-99C>T
n.1679-99C>T
c.1807-99C>T (n.1807-99C>T)
n.96-99C>T
dbSNP
12g.32822730G>CCA946302386PKP2n.187-99C>G
c.1675-99C>G (n.1675-99C>G)
n.362-99C>G
c.115-99C>G (n.115-99C>G)
c.146-99C>G
c.890-99C>G
n.890-99C>G
n.1016-99C>G
c.1629-99C>G
n.1679-99C>G
c.1807-99C>G (n.1807-99C>G)
n.96-99C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822730G=CA2026397230PKP2n.187-99C=
c.1675-99C= (n.1675-99C=)
n.362-99C=
c.115-99C= (n.115-99C=)
c.146-99C=
c.890-99C=
n.890-99C=
n.1016-99C=
c.1629-99C=
n.1679-99C=
c.1807-99C= (n.1807-99C=)
n.96-99C=
12g.32822730G>TCA2618225593PKP2n.187-99C>A
c.1675-99C>A (n.1675-99C>A)
n.362-99C>A
c.115-99C>A (n.115-99C>A)
c.146-99C>A
c.890-99C>A
n.890-99C>A
n.1016-99C>A
c.1629-99C>A
n.1679-99C>A
c.1807-99C>A (n.1807-99C>A)
n.96-99C>A
gnomAD v4
12g.32822731A=CA2026397232PKP2n.187-100T=
c.1675-100T= (n.1675-100T=)
n.362-100T=
c.115-100T= (n.115-100T=)
c.146-100T=
c.890-100T=
n.890-100T=
n.1016-100T=
c.1629-100T=
n.1679-100T=
c.1807-100T= (n.1807-100T=)
n.96-100T=
12g.32822731A>GCA946302387PKP2n.187-100T>C
c.1675-100T>C (n.1675-100T>C)
n.362-100T>C
c.115-100T>C (n.115-100T>C)
c.146-100T>C
c.890-100T>C
n.890-100T>C
n.1016-100T>C
c.1629-100T>C
n.1679-100T>C
c.1807-100T>C (n.1807-100T>C)
n.96-100T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822732T>GCA2618225594PKP2n.187-101A>C
c.1675-101A>C (n.1675-101A>C)
n.362-101A>C
c.115-101A>C (n.115-101A>C)
c.146-101A>C
c.890-101A>C
n.890-101A>C
n.1016-101A>C
c.1629-101A>C
n.1679-101A>C
c.1807-101A>C (n.1807-101A>C)
n.96-101A>C
gnomAD v4
12g.32822733G>ACA2618225595PKP2n.187-102C>T
c.1675-102C>T (n.1675-102C>T)
n.362-102C>T
c.115-102C>T (n.115-102C>T)
c.146-102C>T
c.890-102C>T
n.890-102C>T
n.1016-102C>T
c.1629-102C>T
n.1679-102C>T
c.1807-102C>T (n.1807-102C>T)
n.96-102C>T
gnomAD v4
12g.32822733G>TCA2618225596PKP2n.187-102C>A
c.1675-102C>A (n.1675-102C>A)
n.362-102C>A
c.115-102C>A (n.115-102C>A)
c.146-102C>A
c.890-102C>A
n.890-102C>A
n.1016-102C>A
c.1629-102C>A
n.1679-102C>A
c.1807-102C>A (n.1807-102C>A)
n.96-102C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched