Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32822581_32822612delCA2697559157PKP2n.209_240del
c.1697_1728del (p.Ile566ArgfsTer20)
n.384_415del
c.137_168del (p.Ile46ArgfsTer20)
c.168_199del
c.912_943del
n.912_943del
n.1038_1069del
c.1651_1682del
n.1701_1732del
c.1829_1860del (p.Ile610ArgfsTer20)
n.118_149del
ClinVar
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n.123C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.32822604G>CCA384363505PKP2n.214C>G
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n.123C>G
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c.1702C= (p.His568=)
n.389C=
c.142C= (p.His48=)
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12g.32822604G>TCA384363508PKP2n.214C>A
c.1702C>A (p.His568Asn)
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c.142C>A (p.His48Asn)
c.173C>A
c.917C>A
n.917C>A
n.1043C>A
c.1656C>A
n.1706C>A
c.1834C>A (p.His612Asn)
n.123C>A
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n.122T>G
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c.141T>C (p.Leu47=)
c.172T>C
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c.1655T>C
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c.1833T>C (p.Leu611=)
n.122T>C
12g.32822605A>TCA479176414PKP2n.213T>A
c.1701T>A (p.Leu567=)
n.388T>A
c.141T>A (p.Leu47=)
c.172T>A
c.916T>A
n.916T>A
n.1042T>A
c.1655T>A
n.1705T>A
c.1833T>A (p.Leu611=)
n.122T>A
12g.32822606A=CA2026397111PKP2n.212T=
c.1700T= (p.Leu567=)
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n.121T=
12g.32822606A>CCA011478PKP2n.212T>G
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n.121T>G
ClinVar dbSNP
12g.32822606A>GCA384363511PKP2n.212T>C
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c.1832T>C (p.Leu611Pro)
n.121T>C
12g.32822606A>TCA384363513PKP2n.212T>A
c.1700T>A (p.Leu567His)
n.387T>A
c.140T>A (p.Leu47His)
c.171T>A
c.915T>A
n.915T>A
n.1041T>A
c.1654T>A
n.1704T>A
c.1832T>A (p.Leu611His)
n.121T>A
12g.32822607G>ACA384363518PKP2n.211C>T
c.1699C>T (p.Leu567Phe)
n.386C>T
c.139C>T (p.Leu47Phe)
c.170C>T
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n.914C>T
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c.1653C>T
n.1703C>T
c.1831C>T (p.Leu611Phe)
n.120C>T
ClinVar dbSNP
12g.32822607G>CCA384363528PKP2n.211C>G
c.1699C>G (p.Leu567Val)
n.386C>G
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.170C>G
c.914C>G
n.914C>G
n.1040C>G
c.1653C>G
n.1703C>G
c.1831C>G (p.Leu611Val)
n.120C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822607G=CA2026397112PKP2n.211C=
c.1699C= (p.Leu567=)
n.386C=
c.139C= (p.Leu47=)
c.170C=
c.914C=
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n.1040C=
c.1653C=
n.1703C=
c.1831C= (p.Leu611=)
n.120C=
12g.32822607G>TCA384363531PKP2n.211C>A
c.1699C>A (p.Leu567Ile)
n.386C>A
c.139C>A (p.Leu47Ile)
c.170C>A
c.914C>A
n.914C>A
n.1040C>A
c.1653C>A
n.1703C>A
c.1831C>A (p.Leu611Ile)
n.120C>A
12g.32822608A>CCA384363536PKP2n.210T>G
c.1698T>G (p.Ile566Met)
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c.1652T>G
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c.1830T>G (p.Ile610Met)
n.119T>G
12g.32822608A>GCA479176417PKP2n.210T>C
c.1698T>C (p.Ile566=)
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c.138T>C (p.Ile46=)
c.169T>C
c.913T>C
n.913T>C
n.1039T>C
c.1652T>C
n.1702T>C
c.1830T>C (p.Ile610=)
n.119T>C
12g.32822608A>TCA479176418PKP2n.210T>A
c.1698T>A (p.Ile566=)
n.385T>A
c.138T>A (p.Ile46=)
c.169T>A
c.913T>A
n.913T>A
n.1039T>A
c.1652T>A
n.1702T>A
c.1830T>A (p.Ile610=)
n.119T>A
12g.32822609A>CCA384363542PKP2n.209T>G
c.1697T>G (p.Ile566Ser)
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c.137T>G (p.Ile46Ser)
c.168T>G
c.912T>G
n.912T>G
n.1038T>G
c.1651T>G
n.1701T>G
c.1829T>G (p.Ile610Ser)
n.118T>G
12g.32822609A>GCA384363544PKP2n.209T>C
c.1697T>C (p.Ile566Thr)
n.384T>C
c.137T>C (p.Ile46Thr)
c.168T>C
c.912T>C
n.912T>C
n.1038T>C
c.1651T>C
n.1701T>C
c.1829T>C (p.Ile610Thr)
n.118T>C
gnomAD v4
12g.32822609A>TCA384363547PKP2n.209T>A
c.1697T>A (p.Ile566Asn)
n.384T>A
c.137T>A (p.Ile46Asn)
c.168T>A
c.912T>A
n.912T>A
n.1038T>A
c.1651T>A
n.1701T>A
c.1829T>A (p.Ile610Asn)
n.118T>A
12g.32822610T>ACA384363553PKP2n.208A>T
c.1696A>T (p.Ile566Phe)
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c.136A>T (p.Ile46Phe)
c.167A>T
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n.911A>T
n.1037A>T
c.1650A>T
n.1700A>T
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n.117A>T
12g.32822610T>CCA011472PKP2n.208A>G
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c.136A>G (p.Ile46Val)
c.167A>G
c.911A>G
n.911A>G
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n.1700A>G
c.1828A>G (p.Ile610Val)
n.117A>G
ClinVar dbSNP COSMIC
12g.32822610T>GCA384363551PKP2n.208A>C
c.1696A>C (p.Ile566Leu)
n.383A>C
c.136A>C (p.Ile46Leu)
c.167A>C
c.911A>C
n.911A>C
n.1037A>C
c.1650A>C
n.1700A>C
c.1828A>C (p.Ile610Leu)
n.117A>C
12g.32822610T=CA2026397113PKP2n.208A=
c.1696A= (p.Ile566=)
n.383A=
c.136A= (p.Ile46=)
c.167A=
c.911A=
n.911A=
n.1037A=
c.1650A=
n.1700A=
c.1828A= (p.Ile610=)
n.117A=
12g.32822611G>ACA479176421PKP2n.207C>T
c.1695C>T (p.Cys565=)
n.382C>T
c.135C>T (p.Cys45=)
c.166C>T
c.910C>T
n.910C>T
n.1036C>T
c.1649C>T
n.1699C>T
c.1827C>T (p.Cys609=)
n.116C>T
12g.32822611G>CCA384363563PKP2n.207C>G
c.1695C>G (p.Cys565Trp)
n.382C>G
c.135C>G (p.Cys45Trp)
c.166C>G
c.910C>G
n.910C>G
n.1036C>G
c.1649C>G
n.1699C>G
c.1827C>G (p.Cys609Trp)
n.116C>G
12g.32822611G>TCA384363565PKP2n.207C>A
c.1695C>A (p.Cys565Ter)
n.382C>A
c.135C>A (p.Cys45Ter)
c.166C>A
c.910C>A
n.910C>A
n.1036C>A
c.1649C>A
n.1699C>A
c.1827C>A (p.Cys609Ter)
n.116C>A
12g.32822612C>ACA384363570PKP2n.206G>T
c.1694G>T (p.Cys565Phe)
n.381G>T
c.134G>T (p.Cys45Phe)
c.165G>T
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n.909G>T
n.1035G>T
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n.1698G>T
c.1826G>T (p.Cys609Phe)
n.115G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32822612C=CA2026397114PKP2n.206G=
c.1694G= (p.Cys565=)
n.381G=
c.134G= (p.Cys45=)
c.165G=
c.909G=
n.909G=
n.1035G=
c.1648G=
n.1698G=
c.1826G= (p.Cys609=)
n.115G=
12g.32822612C>GCA384363572PKP2n.206G>C
c.1694G>C (p.Cys565Ser)
n.381G>C
c.134G>C (p.Cys45Ser)
c.165G>C
c.909G>C
n.909G>C
n.1035G>C
c.1648G>C
n.1698G>C
c.1826G>C (p.Cys609Ser)
n.115G>C
12g.32822612C>TCA384363575PKP2n.206G>A
c.1694G>A (p.Cys565Tyr)
n.381G>A
c.134G>A (p.Cys45Tyr)
c.165G>A
c.909G>A
n.909G>A
n.1035G>A
c.1648G>A
n.1698G>A
c.1826G>A (p.Cys609Tyr)
n.115G>A
12g.32822613A>CCA384363579PKP2n.205T>G
c.1693T>G (p.Cys565Gly)
n.380T>G
c.133T>G (p.Cys45Gly)
c.164T>G
c.908T>G
n.908T>G
n.1034T>G
c.1647T>G
n.1697T>G
c.1825T>G (p.Cys609Gly)
n.114T>G
12g.32822613A>GCA384363582PKP2n.205T>C
c.1693T>C (p.Cys565Arg)
n.380T>C
c.133T>C (p.Cys45Arg)
c.164T>C
c.908T>C
n.908T>C
n.1034T>C
c.1647T>C
n.1697T>C
c.1825T>C (p.Cys609Arg)
n.114T>C
12g.32822613A>TCA384363585PKP2n.205T>A
c.1693T>A (p.Cys565Ser)
n.380T>A
c.133T>A (p.Cys45Ser)
c.164T>A
c.908T>A
n.908T>A
n.1034T>A
c.1647T>A
n.1697T>A
c.1825T>A (p.Cys609Ser)
n.114T>A
12g.32822614C>ACA479176423PKP2n.204G>T
c.1692G>T (p.Val564=)
n.379G>T
c.132G>T (p.Val44=)
c.163G>T
c.907G>T
n.907G>T
n.1033G>T
c.1646G>T
n.1696G>T
c.1824G>T (p.Val608=)
n.113G>T
12g.32822614C>GCA479176424PKP2n.204G>C
c.1692G>C (p.Val564=)
n.379G>C
c.132G>C (p.Val44=)
c.163G>C
c.907G>C
n.907G>C
n.1033G>C
c.1646G>C
n.1696G>C
c.1824G>C (p.Val608=)
n.113G>C
12g.32822614C>TCA479176425PKP2n.204G>A
c.1692G>A (p.Val564=)
n.379G>A
c.132G>A (p.Val44=)
c.163G>A
c.907G>A
n.907G>A
n.1033G>A
c.1646G>A
n.1696G>A
c.1824G>A (p.Val608=)
n.113G>A
gnomAD v4
12g.32822615A>CCA384363589PKP2n.203T>G
c.1691T>G (p.Val564Gly)
n.378T>G
c.131T>G (p.Val44Gly)
c.162T>G
c.906T>G
n.906T>G
n.1032T>G
c.1645T>G
n.1695T>G
c.1823T>G (p.Val608Gly)
n.112T>G
12g.32822615A>GCA384363591PKP2n.203T>C
c.1691T>C (p.Val564Ala)
n.378T>C
c.131T>C (p.Val44Ala)
c.162T>C
c.906T>C
n.906T>C
n.1032T>C
c.1645T>C
n.1695T>C
c.1823T>C (p.Val608Ala)
n.112T>C
gnomAD v4
12g.32822615A>TCA384363595PKP2n.203T>A
c.1691T>A (p.Val564Glu)
n.378T>A
c.131T>A (p.Val44Glu)
c.162T>A
c.906T>A
n.906T>A
n.1032T>A
c.1645T>A
n.1695T>A
c.1823T>A (p.Val608Glu)
n.112T>A
12g.32822616C>ACA384363600PKP2n.202G>T
c.1690G>T (p.Val564Leu)
n.377G>T
c.130G>T (p.Val44Leu)
c.161G>T
c.905G>T
n.905G>T
n.1031G>T
c.1644G>T
n.1694G>T
c.1822G>T (p.Val608Leu)
n.111G>T
COSMIC
12g.32822616C=CA2026397116PKP2n.202G=
c.1690G= (p.Val564=)
n.377G=
c.130G= (p.Val44=)
c.161G=
c.905G=
n.905G=
n.1031G=
c.1644G=
n.1694G=
c.1822G= (p.Val608=)
n.111G=
12g.32822616C>GCA384363601PKP2n.202G>C
c.1690G>C (p.Val564Leu)
n.377G>C
c.130G>C (p.Val44Leu)
c.161G>C
c.905G>C
n.905G>C
n.1031G>C
c.1644G>C
n.1694G>C
c.1822G>C (p.Val608Leu)
n.111G>C
12g.32822616C>TCA384363605PKP2n.202G>A
c.1690G>A (p.Val564Met)
n.377G>A
c.130G>A (p.Val44Met)
c.161G>A
c.905G>A
n.905G>A
n.1031G>A
c.1644G>A
n.1694G>A
c.1822G>A (p.Val608Met)
n.111G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32822617A=CA2026397124PKP2n.201T=
c.1689T= (p.Cys563=)
n.376T=
c.129T= (p.Cys43=)
c.160T=
c.904T=
n.904T=
n.1030T=
c.1643T=
n.1693T=
c.1821T= (p.Cys607=)
n.110T=
12g.32822617A>CCA384363610PKP2n.201T>G
c.1689T>G (p.Cys563Trp)
n.376T>G
c.129T>G (p.Cys43Trp)
c.160T>G
c.904T>G
n.904T>G
n.1030T>G
c.1643T>G
n.1693T>G
c.1821T>G (p.Cys607Trp)
n.110T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32822617A>GCA479176426PKP2n.201T>C
c.1689T>C (p.Cys563=)
n.376T>C
c.129T>C (p.Cys43=)
c.160T>C
c.904T>C
n.904T>C
n.1030T>C
c.1643T>C
n.1693T>C
c.1821T>C (p.Cys607=)
n.110T>C
12g.32822617A>TCA384363620PKP2n.201T>A
c.1689T>A (p.Cys563Ter)
n.376T>A
c.129T>A (p.Cys43Ter)
c.160T>A
c.904T>A
n.904T>A
n.1030T>A
c.1643T>A
n.1693T>A
c.1821T>A (p.Cys607Ter)
n.110T>A
12g.32822617dupCA011453PKP2n.201dup
c.1689dup (p.Val564CysfsTer6)
n.376dup
c.129dup (p.Val44CysfsTer6)
c.160dup
c.904dup
n.904dup
n.1030dup
c.1643dup
n.1693dup
c.1821dup (p.Val608CysfsTer6)
n.110dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32822618C>ACA384363628PKP2n.200G>T
c.1688G>T (p.Cys563Phe)
n.375G>T
c.128G>T (p.Cys43Phe)
c.159G>T
c.903G>T
n.903G>T
n.1029G>T
c.1642G>T
n.1692G>T
c.1820G>T (p.Cys607Phe)
n.109G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822618C>GCA384363631PKP2n.200G>C
c.1688G>C (p.Cys563Ser)
n.375G>C
c.128G>C (p.Cys43Ser)
c.159G>C
c.903G>C
n.903G>C
n.1029G>C
c.1642G>C
n.1692G>C
c.1820G>C (p.Cys607Ser)
n.109G>C
12g.32822618C>TCA384363634PKP2n.200G>A
c.1688G>A (p.Cys563Tyr)
n.375G>A
c.128G>A (p.Cys43Tyr)
c.159G>A
c.903G>A
n.903G>A
n.1029G>A
c.1642G>A
n.1692G>A
c.1820G>A (p.Cys607Tyr)
n.109G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.32822619A>CCA384363636PKP2n.199T>G
c.1687T>G (p.Cys563Gly)
n.374T>G
c.127T>G (p.Cys43Gly)
c.158T>G
c.902T>G
n.902T>G
n.1028T>G
c.1641T>G
n.1691T>G
c.1819T>G (p.Cys607Gly)
n.108T>G
12g.32822619A>GCA384363638PKP2n.199T>C
c.1687T>C (p.Cys563Arg)
n.374T>C
c.127T>C (p.Cys43Arg)
c.158T>C
c.902T>C
n.902T>C
n.1028T>C
c.1641T>C
n.1691T>C
c.1819T>C (p.Cys607Arg)
n.108T>C
12g.32822619A>TCA384363639PKP2n.199T>A
c.1687T>A (p.Cys563Ser)
n.374T>A
c.127T>A (p.Cys43Ser)
c.158T>A
c.902T>A
n.902T>A
n.1028T>A
c.1641T>A
n.1691T>A
c.1819T>A (p.Cys607Ser)
n.108T>A
12g.32822620A>CCA384363640PKP2n.198T>G
c.1686T>G (p.Asn562Lys)
n.373T>G
c.126T>G (p.Asn42Lys)
c.157T>G
c.901T>G
n.901T>G
n.1027T>G
c.1640T>G
n.1690T>G
c.1818T>G (p.Asn606Lys)
n.107T>G
12g.32822620A>GCA479176427PKP2n.198T>C
c.1686T>C (p.Asn562=)
n.373T>C
c.126T>C (p.Asn42=)
c.157T>C
c.901T>C
n.901T>C
n.1027T>C
c.1640T>C
n.1690T>C
c.1818T>C (p.Asn606=)
n.107T>C
gnomAD v4
12g.32822620A>TCA384363641PKP2n.198T>A
c.1686T>A (p.Asn562Lys)
n.373T>A
c.126T>A (p.Asn42Lys)
c.157T>A
c.901T>A
n.901T>A
n.1027T>A
c.1640T>A
n.1690T>A
c.1818T>A (p.Asn606Lys)
n.107T>A
12g.32822621T>ACA384363643PKP2n.197A>T
c.1685A>T (p.Asn562Ile)
n.372A>T
c.125A>T (p.Asn42Ile)
c.156A>T
c.900A>T
n.900A>T
n.1026A>T
c.1639A>T
n.1689A>T
c.1817A>T (p.Asn606Ile)
n.106A>T
12g.32822621T>CCA031051PKP2n.197A>G
c.1685A>G (p.Asn562Ser)
n.372A>G
c.125A>G (p.Asn42Ser)
c.156A>G
c.900A>G
n.900A>G
n.1026A>G
c.1639A>G
n.1689A>G
c.1817A>G (p.Asn606Ser)
n.106A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822621T>GCA384363646PKP2n.197A>C
c.1685A>C (p.Asn562Thr)
n.372A>C
c.125A>C (p.Asn42Thr)
c.156A>C
c.900A>C
n.900A>C
n.1026A>C
c.1639A>C
n.1689A>C
c.1817A>C (p.Asn606Thr)
n.106A>C
12g.32822621T=CA2026397126PKP2n.197A=
c.1685A= (p.Asn562=)
n.372A=
c.125A= (p.Asn42=)
c.156A=
c.900A=
n.900A=
n.1026A=
c.1639A=
n.1689A=
c.1817A= (p.Asn606=)
n.106A=
12g.32822622T>ACA384363653PKP2n.196A>T
c.1684A>T (p.Asn562Tyr)
n.371A>T
c.124A>T (p.Asn42Tyr)
c.155A>T
c.899A>T
n.899A>T
n.1025A>T
c.1638A>T
n.1688A>T
c.1816A>T (p.Asn606Tyr)
n.105A>T
12g.32822622T>CCA384363650PKP2n.196A>G
c.1684A>G (p.Asn562Asp)
n.371A>G
c.124A>G (p.Asn42Asp)
c.155A>G
c.899A>G
n.899A>G
n.1025A>G
c.1638A>G
n.1688A>G
c.1816A>G (p.Asn606Asp)
n.105A>G
12g.32822622T>GCA384363648PKP2n.196A>C
c.1684A>C (p.Asn562His)
n.371A>C
c.124A>C (p.Asn42His)
c.155A>C
c.899A>C
n.899A>C
n.1025A>C
c.1638A>C
n.1688A>C
c.1816A>C (p.Asn606His)
n.105A>C
12g.32822623C>ACA384363659PKP2n.195G>T
c.1683G>T (p.Glu561Asp)
n.370G>T
c.123G>T (p.Glu41Asp)
c.154G>T
c.898G>T
n.898G>T
n.1024G>T
c.1637G>T
n.1687G>T
c.1815G>T (p.Glu605Asp)
n.104G>T
12g.32822623C=CA2026397129PKP2n.195G=
c.1683G= (p.Glu561=)
n.370G=
c.123G= (p.Glu41=)
c.154G=
c.898G=
n.898G=
n.1024G=
c.1637G=
n.1687G=
c.1815G= (p.Glu605=)
n.104G=
12g.32822623C>GCA384363660PKP2n.195G>C
c.1683G>C (p.Glu561Asp)
n.370G>C
c.123G>C (p.Glu41Asp)
c.154G>C
c.898G>C
n.898G>C
n.1024G>C
c.1637G>C
n.1687G>C
c.1815G>C (p.Glu605Asp)
n.104G>C
12g.32822623C>TCA479176428PKP2n.195G>A
c.1683G>A (p.Glu561=)
n.370G>A
c.123G>A (p.Glu41=)
c.154G>A
c.898G>A
n.898G>A
n.1024G>A
c.1637G>A
n.1687G>A
c.1815G>A (p.Glu605=)
n.104G>A
dbSNP
12g.32822624T>ACA384363663PKP2n.194A>T
c.1682A>T (p.Glu561Val)
n.369A>T
c.122A>T (p.Glu41Val)
c.153A>T
c.897A>T
n.897A>T
n.1023A>T
c.1636A>T
n.1686A>T
c.1814A>T (p.Glu605Val)
n.103A>T
12g.32822624T>CCA384363666PKP2n.194A>G
c.1682A>G (p.Glu561Gly)
n.369A>G
c.122A>G (p.Glu41Gly)
c.153A>G
c.897A>G
n.897A>G
n.1023A>G
c.1636A>G
n.1686A>G
c.1814A>G (p.Glu605Gly)
n.103A>G
12g.32822624T>GCA384363668PKP2n.194A>C
c.1682A>C (p.Glu561Ala)
n.369A>C
c.122A>C (p.Glu41Ala)
c.153A>C
c.897A>C
n.897A>C
n.1023A>C
c.1636A>C
n.1686A>C
c.1814A>C (p.Glu605Ala)
n.103A>C
12g.32822625C>ACA384363671PKP2n.193G>T
c.1681G>T (p.Glu561Ter)
n.368G>T
c.121G>T (p.Glu41Ter)
c.152G>T
c.896G>T
n.896G>T
n.1022G>T
c.1635G>T
n.1685G>T
c.1813G>T (p.Glu605Ter)
n.102G>T
12g.32822625C>GCA384363673PKP2n.193G>C
c.1681G>C (p.Glu561Gln)
n.368G>C
c.121G>C (p.Glu41Gln)
c.152G>C
c.896G>C
n.896G>C
n.1022G>C
c.1635G>C
n.1685G>C
c.1813G>C (p.Glu605Gln)
n.102G>C
12g.32822625C>TCA384363674PKP2n.193G>A
c.1681G>A (p.Glu561Lys)
n.368G>A
c.121G>A (p.Glu41Lys)
c.152G>A
c.896G>A
n.896G>A
n.1022G>A
c.1635G>A
n.1685G>A
c.1813G>A (p.Glu605Lys)
n.102G>A
gnomAD v4 COSMIC
12g.32822625_32822626delinsAACA2697559158PKP2n.192_193delinsTT
c.1680_1681delinsTT (p.Thr561Ter)
n.367_368delinsTT
c.120_121delinsTT (p.Thr41Ter)
c.151_152delinsTT
c.895_896delinsTT
n.895_896delinsTT
n.1021_1022delinsTT
c.1634_1635delinsTT
n.1684_1685delinsTT
c.1812_1813delinsTT (p.Thr605Ter)
n.101_102delinsTT
ClinVar
12g.32822626C>ACA479176429PKP2n.192G>T
c.1680G>T (p.Thr560=)
n.367G>T
c.120G>T (p.Thr40=)
c.151G>T
c.895G>T
n.895G>T
n.1021G>T
c.1634G>T
n.1684G>T
c.1812G>T (p.Thr604=)
n.101G>T
12g.32822626C=CA2026397134PKP2n.192G=
c.1680G= (p.Thr560=)
n.367G=
c.120G= (p.Thr40=)
c.151G=
c.895G=
n.895G=
n.1021G=
c.1634G=
n.1684G=
c.1812G= (p.Thr604=)
n.101G=
12g.32822626C>GCA479176430PKP2n.192G>C
c.1680G>C (p.Thr560=)
n.367G>C
c.120G>C (p.Thr40=)
c.151G>C
c.895G>C
n.895G>C
n.1021G>C
c.1634G>C
n.1684G>C
c.1812G>C (p.Thr604=)
n.101G>C
12g.32822626C>TCA031022PKP2n.192G>A
c.1680G>A (p.Thr560=)
n.367G>A
c.120G>A (p.Thr40=)
c.151G>A
c.895G>A
n.895G>A
n.1021G>A
c.1634G>A
n.1684G>A
c.1812G>A (p.Thr604=)
n.101G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32822627G>ACA031003PKP2n.191C>T
c.1679C>T (p.Thr560Met)
n.366C>T
c.119C>T (p.Thr40Met)
c.150C>T
c.894C>T
n.894C>T
n.1020C>T
c.1633C>T
n.1683C>T
c.1811C>T (p.Thr604Met)
n.100C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822627G>CCA384363676PKP2n.191C>G
c.1679C>G (p.Thr560Arg)
n.366C>G
c.119C>G (p.Thr40Arg)
c.150C>G
c.894C>G
n.894C>G
n.1020C>G
c.1633C>G
n.1683C>G
c.1811C>G (p.Thr604Arg)
n.100C>G
12g.32822627G=CA2026397140PKP2n.191C=
c.1679C= (p.Thr560=)
n.366C=
c.119C= (p.Thr40=)
c.150C=
c.894C=
n.894C=
n.1020C=
c.1633C=
n.1683C=
c.1811C= (p.Thr604=)
n.100C=
12g.32822627G>TCA384363677PKP2n.191C>A
c.1679C>A (p.Thr560Lys)
n.366C>A
c.119C>A (p.Thr40Lys)
c.150C>A
c.894C>A
n.894C>A
n.1020C>A
c.1633C>A
n.1683C>A
c.1811C>A (p.Thr604Lys)
n.100C>A
12g.32822628T>ACA384363687PKP2n.190A>T
c.1678A>T (p.Thr560Ser)
n.365A>T
c.118A>T (p.Thr40Ser)
c.149A>T
c.893A>T
n.893A>T
n.1019A>T
c.1632A>T
n.1682A>T
c.1810A>T (p.Thr604Ser)
n.99A>T
12g.32822628T>CCA030975PKP2n.190A>G
c.1678A>G (p.Thr560Ala)
n.365A>G
c.118A>G (p.Thr40Ala)
c.149A>G
c.893A>G
n.893A>G
n.1019A>G
c.1632A>G
n.1682A>G
c.1810A>G (p.Thr604Ala)
n.99A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32822628T>GCA384363679PKP2n.190A>C
c.1678A>C (p.Thr560Pro)
n.365A>C
c.118A>C (p.Thr40Pro)
c.149A>C
c.893A>C
n.893A>C
n.1019A>C
c.1632A>C
n.1682A>C
c.1810A>C (p.Thr604Pro)
n.99A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32822628T=CA2026397144PKP2n.190A=
c.1678A= (p.Thr560=)
n.365A=
c.118A= (p.Thr40=)
c.149A=
c.893A=
n.893A=
n.1019A=
c.1632A=
n.1682A=
c.1810A= (p.Thr604=)
n.99A=
12g.32822629G>ACA479176432PKP2n.189C>T
c.1677C>T (p.Ala559=)
n.364C>T
c.117C>T (p.Ala39=)
c.148C>T
c.892C>T
n.892C>T
n.1018C>T
c.1631C>T
n.1681C>T
c.1809C>T (p.Ala603=)
n.98C>T
12g.32822629G>CCA479176433PKP2n.189C>G
c.1677C>G (p.Ala559=)
n.364C>G
c.117C>G (p.Ala39=)
c.148C>G
c.892C>G
n.892C>G
n.1018C>G
c.1631C>G
n.1681C>G
c.1809C>G (p.Ala603=)
n.98C>G
12g.32822629G>TCA479176434PKP2n.189C>A
c.1677C>A (p.Ala559=)
n.364C>A
c.117C>A (p.Ala39=)
c.148C>A
c.892C>A
n.892C>A
n.1018C>A
c.1631C>A
n.1681C>A
c.1809C>A (p.Ala603=)
n.98C>A
12g.32822630G>ACA384363688PKP2n.188C>T
c.1676C>T (p.Ala559Val)
n.363C>T
c.116C>T (p.Ala39Val)
c.147C>T
c.891C>T
n.891C>T
n.1017C>T
c.1630C>T
n.1680C>T
c.1808C>T (p.Ala603Val)
n.97C>T
12g.32822630G>CCA384363690PKP2n.188C>G
c.1676C>G (p.Ala559Gly)
n.363C>G
c.116C>G (p.Ala39Gly)
c.147C>G
c.891C>G
n.891C>G
n.1017C>G
c.1630C>G
n.1680C>G
c.1808C>G (p.Ala603Gly)
n.97C>G
12g.32822630G>TCA384363693PKP2n.188C>A
c.1676C>A (p.Ala559Asp)
n.363C>A
c.116C>A (p.Ala39Asp)
c.147C>A
c.891C>A
n.891C>A
n.1017C>A
c.1630C>A
n.1680C>A
c.1808C>A (p.Ala603Asp)
n.97C>A
12g.32822630_32822631delCA2618225548PKP2n.187_188del
c.1675_1676del (p.Ala559HisfsTer10)
n.362_363del
c.115_116del (p.Ala39HisfsTer10)
c.146_147del
c.890_891del
n.890_891del
n.1016_1017del
c.1629_1630del
n.1679_1680del
c.1807_1808del (p.Ala603HisfsTer10)
n.96_97del
gnomAD v4
12g.32822631C>ACA384363696PKP2n.187G>T
c.1675G>T (p.Ala559Ser)
n.362G>T
c.115G>T (p.Ala39Ser)
c.146G>T
c.890G>T
n.890G>T
n.1016G>T
c.1629G>T
n.1679G>T
c.1807G>T (p.Ala603Ser)
n.96G>T
12g.32822631C>GCA384363698PKP2n.187G>C
c.1675G>C (p.Ala559Pro)
n.362G>C
c.115G>C (p.Ala39Pro)
c.146G>C
c.890G>C
n.890G>C
n.1016G>C
c.1629G>C
n.1679G>C
c.1807G>C (p.Ala603Pro)
n.96G>C
12g.32822631C>TCA384363699PKP2n.187G>A
c.1675G>A (p.Ala559Thr)
n.362G>A
c.115G>A (p.Ala39Thr)
c.146G>A
c.890G>A
n.890G>A
n.1016G>A
c.1629G>A
n.1679G>A
c.1807G>A (p.Ala603Thr)
n.96G>A
ClinVar dbSNP
12g.32822632C>ACA384363706PKP2n.187-1G>T
c.1675-1G>T (n.1675-1G>T)
n.362-1G>T
c.115-1G>T (n.115-1G>T)
c.146-1G>T
c.890-1G>T
n.890-1G>T
n.1016-1G>T
c.1629-1G>T
n.1679-1G>T
c.1807-1G>T (n.1807-1G>T)
n.96-1G>T
12g.32822632C>GCA384363708PKP2n.187-1G>C
c.1675-1G>C (n.1675-1G>C)
n.362-1G>C
c.115-1G>C (n.115-1G>C)
c.146-1G>C
c.890-1G>C
n.890-1G>C
n.1016-1G>C
c.1629-1G>C
n.1679-1G>C
c.1807-1G>C (n.1807-1G>C)
n.96-1G>C
12g.32822632C>TCA384363709PKP2n.187-1G>A
c.1675-1G>A (n.1675-1G>A)
n.362-1G>A
c.115-1G>A (n.115-1G>A)
c.146-1G>A
c.890-1G>A
n.890-1G>A
n.1016-1G>A
c.1629-1G>A
n.1679-1G>A
c.1807-1G>A (n.1807-1G>A)
n.96-1G>A
12g.32822633T>ACA384363711PKP2n.187-2A>T
c.1675-2A>T (n.1675-2A>T)
n.362-2A>T
c.115-2A>T (n.115-2A>T)
c.146-2A>T
c.890-2A>T
n.890-2A>T
n.1016-2A>T
c.1629-2A>T
n.1679-2A>T
c.1807-2A>T (n.1807-2A>T)
n.96-2A>T
12g.32822633T>CCA384363713PKP2n.187-2A>G
c.1675-2A>G (n.1675-2A>G)
n.362-2A>G
c.115-2A>G (n.115-2A>G)
c.146-2A>G
c.890-2A>G
n.890-2A>G
n.1016-2A>G
c.1629-2A>G
n.1679-2A>G
c.1807-2A>G (n.1807-2A>G)
n.96-2A>G
ClinVar dbSNP
12g.32822633T>GCA384363716PKP2n.187-2A>C
c.1675-2A>C (n.1675-2A>C)
n.362-2A>C
c.115-2A>C (n.115-2A>C)
c.146-2A>C
c.890-2A>C
n.890-2A>C
n.1016-2A>C
c.1629-2A>C
n.1679-2A>C
c.1807-2A>C (n.1807-2A>C)
n.96-2A>C
12g.32822634G>ACA913188441PKP2n.187-3C>T
c.1675-3C>T (n.1675-3C>T)
n.362-3C>T
c.115-3C>T (n.115-3C>T)
c.146-3C>T
c.890-3C>T
n.890-3C>T
n.1016-3C>T
c.1629-3C>T
n.1679-3C>T
c.1807-3C>T (n.1807-3C>T)
n.96-3C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32822634G>CCA2026397148PKP2n.187-3C>G
c.1675-3C>G (n.1675-3C>G)
n.362-3C>G
c.115-3C>G (n.115-3C>G)
c.146-3C>G
c.890-3C>G
n.890-3C>G
n.1016-3C>G
c.1629-3C>G
n.1679-3C>G
c.1807-3C>G (n.1807-3C>G)
n.96-3C>G
dbSNP gnomAD v4
12g.32822634G=CA2026397147PKP2n.187-3C=
c.1675-3C= (n.1675-3C=)
n.362-3C=
c.115-3C= (n.115-3C=)
c.146-3C=
c.890-3C=
n.890-3C=
n.1016-3C=
c.1629-3C=
n.1679-3C=
c.1807-3C= (n.1807-3C=)
n.96-3C=
12g.32822635A=CA2026397152PKP2n.187-4T=
c.1675-4T= (n.1675-4T=)
n.362-4T=
c.115-4T= (n.115-4T=)
c.146-4T=
c.890-4T=
n.890-4T=
n.1016-4T=
c.1629-4T=
n.1679-4T=
c.1807-4T= (n.1807-4T=)
n.96-4T=
12g.32822635A>GCA2618225549PKP2n.187-4T>C
c.1675-4T>C (n.1675-4T>C)
n.362-4T>C
c.115-4T>C (n.115-4T>C)
c.146-4T>C
c.890-4T>C
n.890-4T>C
n.1016-4T>C
c.1629-4T>C
n.1679-4T>C
c.1807-4T>C (n.1807-4T>C)
n.96-4T>C
gnomAD v4
12g.32822635A>TCA604225821PKP2n.187-4T>A
c.1675-4T>A (n.1675-4T>A)
n.362-4T>A
c.115-4T>A (n.115-4T>A)
c.146-4T>A
c.890-4T>A
n.890-4T>A
n.1016-4T>A
c.1629-4T>A
n.1679-4T>A
c.1807-4T>A (n.1807-4T>A)
n.96-4T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32822641C>GCA2618225550PKP2n.187-10G>C
c.1675-10G>C (n.1675-10G>C)
n.362-10G>C
c.115-10G>C (n.115-10G>C)
c.146-10G>C
c.890-10G>C
n.890-10G>C
n.1016-10G>C
c.1629-10G>C
n.1679-10G>C
c.1807-10G>C (n.1807-10G>C)
n.96-10G>C
gnomAD v4
12g.32822641C>TCA2739271933PKP2n.187-10G>A
c.1675-10G>A (n.1675-10G>A)
n.362-10G>A
c.115-10G>A (n.115-10G>A)
c.146-10G>A
c.890-10G>A
n.890-10G>A
n.1016-10G>A
c.1629-10G>A
n.1679-10G>A
c.1807-10G>A (n.1807-10G>A)
n.96-10G>A
ClinVar
12g.32822642delCA2580085403PKP2n.187-11del
c.1675-11del (n.1675-11del)
n.362-11del
c.115-11del (n.115-11del)
c.146-11del
c.890-11del
n.890-11del
n.1016-11del
c.1629-11del
n.1679-11del
c.1807-11del (n.1807-11del)
n.96-11del
ClinVar
12g.32822646C>TCA2618225551PKP2n.187-15G>A
c.1675-15G>A (n.1675-15G>A)
n.362-15G>A
c.115-15G>A (n.115-15G>A)
c.146-15G>A
c.890-15G>A
n.890-15G>A
n.1016-15G>A
c.1629-15G>A
n.1679-15G>A
c.1807-15G>A (n.1807-15G>A)
n.96-15G>A
gnomAD v4
12g.32822649G>ACA687449241PKP2n.187-18C>T
c.1675-18C>T (n.1675-18C>T)
n.362-18C>T
c.115-18C>T (n.115-18C>T)
c.146-18C>T
c.890-18C>T
n.890-18C>T
n.1016-18C>T
c.1629-18C>T
n.1679-18C>T
c.1807-18C>T (n.1807-18C>T)
n.96-18C>T
dbSNP
12g.32822649G=CA2026397153PKP2n.187-18C=
c.1675-18C= (n.1675-18C=)
n.362-18C=
c.115-18C= (n.115-18C=)
c.146-18C=
c.890-18C=
n.890-18C=
n.1016-18C=
c.1629-18C=
n.1679-18C=
c.1807-18C= (n.1807-18C=)
n.96-18C=
12g.32822650A=CA2026397155PKP2n.187-19T=
c.1675-19T= (n.1675-19T=)
n.362-19T=
c.115-19T= (n.115-19T=)
c.146-19T=
c.890-19T=
n.890-19T=
n.1016-19T=
c.1629-19T=
n.1679-19T=
c.1807-19T= (n.1807-19T=)
n.96-19T=
12g.32822650A>CCA687449249PKP2n.187-19T>G
c.1675-19T>G (n.1675-19T>G)
n.362-19T>G
c.115-19T>G (n.115-19T>G)
c.146-19T>G
c.890-19T>G
n.890-19T>G
n.1016-19T>G
c.1629-19T>G
n.1679-19T>G
c.1807-19T>G (n.1807-19T>G)
n.96-19T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32822651A>GCA2618225552PKP2n.187-20T>C
c.1675-20T>C (n.1675-20T>C)
n.362-20T>C
c.115-20T>C (n.115-20T>C)
c.146-20T>C
c.890-20T>C
n.890-20T>C
n.1016-20T>C
c.1629-20T>C
n.1679-20T>C
c.1807-20T>C (n.1807-20T>C)
n.96-20T>C
gnomAD v4
12g.32822652T>CCA030836PKP2n.187-21A>G
c.1675-21A>G (n.1675-21A>G)
n.362-21A>G
c.115-21A>G (n.115-21A>G)
c.146-21A>G
c.890-21A>G
n.890-21A>G
n.1016-21A>G
c.1629-21A>G
n.1679-21A>G
c.1807-21A>G (n.1807-21A>G)
n.96-21A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32822652T=CA2026397157PKP2n.187-21A=
c.1675-21A= (n.1675-21A=)
n.362-21A=
c.115-21A= (n.115-21A=)
c.146-21A=
c.890-21A=
n.890-21A=
n.1016-21A=
c.1629-21A=
n.1679-21A=
c.1807-21A= (n.1807-21A=)
n.96-21A=
12g.32822654T>ACA235238843PKP2n.187-23A>T
c.1675-23A>T (n.1675-23A>T)
n.362-23A>T
c.115-23A>T (n.115-23A>T)
c.146-23A>T
c.890-23A>T
n.890-23A>T
n.1016-23A>T
c.1629-23A>T
n.1679-23A>T
c.1807-23A>T (n.1807-23A>T)
n.96-23A>T
dbSNP
12g.32822654T>CCA2026397161PKP2n.187-23A>G
c.1675-23A>G (n.1675-23A>G)
n.362-23A>G
c.115-23A>G (n.115-23A>G)
c.146-23A>G
c.890-23A>G
n.890-23A>G
n.1016-23A>G
c.1629-23A>G
n.1679-23A>G
c.1807-23A>G (n.1807-23A>G)
n.96-23A>G
dbSNP
12g.32822654T=CA2026397159PKP2n.187-23A=
c.1675-23A= (n.1675-23A=)
n.362-23A=
c.115-23A= (n.115-23A=)
c.146-23A=
c.890-23A=
n.890-23A=
n.1016-23A=
c.1629-23A=
n.1679-23A=
c.1807-23A= (n.1807-23A=)
n.96-23A=
12g.32822655T>CCA030860PKP2n.187-24A>G
c.1675-24A>G (n.1675-24A>G)
n.362-24A>G
c.115-24A>G (n.115-24A>G)
c.146-24A>G
c.890-24A>G
n.890-24A>G
n.1016-24A>G
c.1629-24A>G
n.1679-24A>G
c.1807-24A>G (n.1807-24A>G)
n.96-24A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32822655T=CA2026397165PKP2n.187-24A=
c.1675-24A= (n.1675-24A=)
n.362-24A=
c.115-24A= (n.115-24A=)
c.146-24A=
c.890-24A=
n.890-24A=
n.1016-24A=
c.1629-24A=
n.1679-24A=
c.1807-24A= (n.1807-24A=)
n.96-24A=
12g.32822656G>ACA235238850PKP2n.187-25C>T
c.1675-25C>T (n.1675-25C>T)
n.362-25C>T
c.115-25C>T (n.115-25C>T)
c.146-25C>T
c.890-25C>T
n.890-25C>T
n.1016-25C>T
c.1629-25C>T
n.1679-25C>T
c.1807-25C>T (n.1807-25C>T)
n.96-25C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.32822656G=CA2026397166PKP2n.187-25C=
c.1675-25C= (n.1675-25C=)
n.362-25C=
c.115-25C= (n.115-25C=)
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n.96-25C=
12g.32822657A=CA2026397168PKP2n.187-26T=
c.1675-26T= (n.1675-26T=)
n.362-26T=
c.115-26T= (n.115-26T=)
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n.96-26T=
12g.32822657A>TCA604225824PKP2n.187-26T>A
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n.362-26T>A
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c.146-26T>A
c.890-26T>A
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n.1016-26T>A
c.1629-26T>A
n.1679-26T>A
c.1807-26T>A (n.1807-26T>A)
n.96-26T>A
dbSNP gnomAD v2
12g.32822659C>ACA2511114560PKP2n.187-28G>T
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n.1679-28G>T
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n.96-28G>T
gnomAD v4
12g.32822659C=CA2026397170PKP2n.187-28G=
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n.1679-28G>A
c.1807-28G>A (n.1807-28G>A)
n.96-28G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822660G>ACA030883PKP2n.187-29C>T
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n.96-29C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822660G=CA2026397173PKP2n.187-29C=
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n.96-29C=
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n.362-29C>A
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n.1679-29C>A
c.1807-29C>A (n.1807-29C>A)
n.96-29C>A
12g.32822663T>CCA2618225553PKP2n.187-32A>G
c.1675-32A>G (n.1675-32A>G)
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n.1679-32A>G
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n.96-32A>G
gnomAD v4
12g.32822665C>TCA2575161979PKP2n.187-34G>A
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n.890-34G>A
n.1016-34G>A
c.1629-34G>A
n.1679-34G>A
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n.96-34G>A
gnomAD v4
12g.32822666A>GCA2618225554PKP2n.187-35T>C
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n.362-35T>C
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c.1629-35T>C
n.1679-35T>C
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n.96-35T>C
gnomAD v4
12g.32822667T>CCA604225826PKP2n.187-36A>G
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c.1629-36A>G
n.1679-36A>G
c.1807-36A>G (n.1807-36A>G)
n.96-36A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822667T=CA2026397175PKP2n.187-36A=
c.1675-36A= (n.1675-36A=)
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n.96-36A=
12g.32822668A=CA2026397177PKP2n.187-37T=
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n.362-37T=
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n.96-37T=
12g.32822668A>GCA235238861PKP2n.187-37T>C
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n.362-37T>C
c.115-37T>C (n.115-37T>C)
c.146-37T>C
c.890-37T>C
n.890-37T>C
n.1016-37T>C
c.1629-37T>C
n.1679-37T>C
c.1807-37T>C (n.1807-37T>C)
n.96-37T>C
dbSNP
12g.32822668A>TCA2618225555PKP2n.187-37T>A
c.1675-37T>A (n.1675-37T>A)
n.362-37T>A
c.115-37T>A (n.115-37T>A)
c.146-37T>A
c.890-37T>A
n.890-37T>A
n.1016-37T>A
c.1629-37T>A
n.1679-37T>A
c.1807-37T>A (n.1807-37T>A)
n.96-37T>A
gnomAD v4
12g.32822669T>CCA030901PKP2n.187-38A>G
c.1675-38A>G (n.1675-38A>G)
n.362-38A>G
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c.890-38A>G
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c.1629-38A>G
n.1679-38A>G
c.1807-38A>G (n.1807-38A>G)
n.96-38A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822669T=CA2026397178PKP2n.187-38A=
c.1675-38A= (n.1675-38A=)
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n.96-38A=
12g.32822670A>TCA2618225556PKP2n.187-39T>A
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n.362-39T>A
c.115-39T>A (n.115-39T>A)
c.146-39T>A
c.890-39T>A
n.890-39T>A
n.1016-39T>A
c.1629-39T>A
n.1679-39T>A
c.1807-39T>A (n.1807-39T>A)
n.96-39T>A
gnomAD v4
12g.32822671G>CCA604225829PKP2n.187-40C>G
c.1675-40C>G (n.1675-40C>G)
n.362-40C>G
c.115-40C>G (n.115-40C>G)
c.146-40C>G
c.890-40C>G
n.890-40C>G
n.1016-40C>G
c.1629-40C>G
n.1679-40C>G
c.1807-40C>G (n.1807-40C>G)
n.96-40C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32822671G=CA2026397179PKP2n.187-40C=
c.1675-40C= (n.1675-40C=)
n.362-40C=
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n.1679-40C=
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n.96-40C=
12g.32822671G>TCA2618225557PKP2n.187-40C>A
c.1675-40C>A (n.1675-40C>A)
n.362-40C>A
c.115-40C>A (n.115-40C>A)
c.146-40C>A
c.890-40C>A
n.890-40C>A
n.1016-40C>A
c.1629-40C>A
n.1679-40C>A
c.1807-40C>A (n.1807-40C>A)
n.96-40C>A
gnomAD v4
12g.32822672A=CA2026397181PKP2n.187-41T=
c.1675-41T= (n.1675-41T=)
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n.96-41T=
12g.32822672A>GCA687449255PKP2n.187-41T>C
c.1675-41T>C (n.1675-41T>C)
n.362-41T>C
c.115-41T>C (n.115-41T>C)
c.146-41T>C
c.890-41T>C
n.890-41T>C
n.1016-41T>C
c.1629-41T>C
n.1679-41T>C
c.1807-41T>C (n.1807-41T>C)
n.96-41T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822674A=CA2026397183PKP2n.187-43T=
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n.96-43T=
12g.32822675T>ACA2618225558PKP2n.187-44A>T
c.1675-44A>T (n.1675-44A>T)
n.362-44A>T
c.115-44A>T (n.115-44A>T)
c.146-44A>T
c.890-44A>T
n.890-44A>T
n.1016-44A>T
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n.1679-44A>T
c.1807-44A>T (n.1807-44A>T)
n.96-44A>T
gnomAD v4
12g.32822675T>CCA2507656745PKP2n.187-44A>G
c.1675-44A>G (n.1675-44A>G)
n.362-44A>G
c.115-44A>G (n.115-44A>G)
c.146-44A>G
c.890-44A>G
n.890-44A>G
n.1016-44A>G
c.1629-44A>G
n.1679-44A>G
c.1807-44A>G (n.1807-44A>G)
n.96-44A>G
gnomAD v4
12g.32822675T=CA2026397185PKP2n.187-44A=
c.1675-44A= (n.1675-44A=)
n.362-44A=
c.115-44A= (n.115-44A=)
c.146-44A=
c.890-44A=
n.890-44A=
n.1016-44A=
c.1629-44A=
n.1679-44A=
c.1807-44A= (n.1807-44A=)
n.96-44A=
12g.32822675_32822676insACTCGGCAAATCTTACCCCGCCTGTTTACCAAAAACATCACCTCTAGCATCACCAGTATTAGAGGTCA604225830PKP2n.187-44_187-43insCCTCTAATACTGGTGATGCTAGAGGTGATGTTTTTGGTAAACAGGCGGGGTAAGATTTGCCGAGTA
c.1675-44_1675-43insCCTCTAATACTGGTGATGCTAGAGGTGATGTTTTTGGTAAACAGGCGGGGTAAGATTTGCCGAGTA (n.1675-44_1675-43insCCTCTAATACTGGTGATGCTAGAGGTGATGTTTTTGGTAAACAGGCGGGGTAAGATTTGCCGAGTA)
n.362-44_362-43insCCTCTAATACTGGTGATGCTAGAGGTGATGTTTTTGGTAAACAGGCGGGGTAAGATTTGCCGAGTA
c.115-44_115-43insCCTCTAATACTGGTGATGCTAGAGGTGATGTTTTTGGTAAACAGGCGGGGTAAGATTTGCCGAGTA (n.115-44_115-43insCCTCTAATACTGGTGATGCTAGAGGTGATGTTTTTGGTAAACAGGCGGGGTAAGATTTGCCGAGTA)
c.146-44_146-43insCCTCTAATACTGGTGATGCTAGAGGTGATGTTTTTGGTAAACAGGCGGGGTAAGATTTGCCGAGTA
c.890-44_890-43insCCTCTAATACTGGTGATGCTAGAGGTGATGTTTTTGGTAAACAGGCGGGGTAAGATTTGCCGAGTA
n.890-44_890-43insCCTCTAATACTGGTGATGCTAGAGGTGATGTTTTTGGTAAACAGGCGGGGTAAGATTTGCCGAGTA
n.1016-44_1016-43insCCTCTAATACTGGTGATGCTAGAGGTGATGTTTTTGGTAAACAGGCGGGGTAAGATTTGCCGAGTA
c.1629-44_1629-43insCCTCTAATACTGGTGATGCTAGAGGTGATGTTTTTGGTAAACAGGCGGGGTAAGATTTGCCGAGTA
n.1679-44_1679-43insCCTCTAATACTGGTGATGCTAGAGGTGATGTTTTTGGTAAACAGGCGGGGTAAGATTTGCCGAGTA
c.1807-44_1807-43insCCTCTAATACTGGTGATGCTAGAGGTGATGTTTTTGGTAAACAGGCGGGGTAAGATTTGCCGAGTA (n.1807-44_1807-43insCCTCTAATACTGGTGATGCTAGAGGTGATGTTTTTGGTAAACAGGCGGGGTAAGATTTGCCGAGTA)
n.96-44_96-43insCCTCTAATACTGGTGATGCTAGAGGTGATGTTTTTGGTAAACAGGCGGGGTAAGATTTGCCGAGTA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32822675_32822676insACA030910PKP2n.187-45_187-44insT
c.1675-45_1675-44insT (n.1675-45_1675-44insT)
n.362-45_362-44insT
c.115-45_115-44insT (n.115-45_115-44insT)
c.146-45_146-44insT
c.890-45_890-44insT
n.890-45_890-44insT
n.1016-45_1016-44insT
c.1629-45_1629-44insT
n.1679-45_1679-44insT
c.1807-45_1807-44insT (n.1807-45_1807-44insT)
n.96-45_96-44insT
dbSNP ExAC
12g.32822675_32822676insACTCGGCAAATCTTACA2618225559PKP2n.187-45_187-44insTAAGATTTGCCGAGT
c.1675-45_1675-44insTAAGATTTGCCGAGT (n.1675-45_1675-44insTAAGATTTGCCGAGT)
n.362-45_362-44insTAAGATTTGCCGAGT
c.115-45_115-44insTAAGATTTGCCGAGT (n.115-45_115-44insTAAGATTTGCCGAGT)
c.146-45_146-44insTAAGATTTGCCGAGT
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n.890-45_890-44insTAAGATTTGCCGAGT
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n.96-45_96-44insTAAGATTTGCCGAGT
gnomAD v4
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n.96-45G=
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n.96-46_96-45insATTTGCCGA
dbSNP ExAC
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n.96-46G>T
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n.96-47_96-46insACAGGCGG
gnomAD v4
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n.96-49C>A
gnomAD v4
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n.96-51T>C
12g.32822683G>CCA235238896PKP2n.187-52C>G
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n.96-52C>G
dbSNP gnomAD v4
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n.96-52C>A
gnomAD v4
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n.1679-53C>T
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n.96-53C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.32822684G=CA2026397196PKP2n.187-53C=
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n.96-53C=
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n.96-53C>A
gnomAD v4
12g.32822685T>CCA946302376PKP2n.187-54A>G
c.1675-54A>G (n.1675-54A>G)
n.362-54A>G
c.115-54A>G (n.115-54A>G)
c.146-54A>G
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n.96-54A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822685T=CA2026397199PKP2n.187-54A=
c.1675-54A= (n.1675-54A=)
n.362-54A=
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n.96-54A=
12g.32822686G>ACA604225831PKP2n.187-55C>T
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n.362-55C>T
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c.146-55C>T
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n.1679-55C>T
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n.96-55C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822686G=CA2026397201PKP2n.187-55C=
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n.362-55C>A
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c.146-55C>A
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n.1679-55C>A
c.1807-55C>A (n.1807-55C>A)
n.96-55C>A
gnomAD v4
12g.32822687T>CCA687449265PKP2n.187-56A>G
c.1675-56A>G (n.1675-56A>G)
n.362-56A>G
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n.1679-56A>G
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n.96-56A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.32822687T>GCA2618225564PKP2n.187-56A>C
c.1675-56A>C (n.1675-56A>C)
n.362-56A>C
c.115-56A>C (n.115-56A>C)
c.146-56A>C
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c.1629-56A>C
n.1679-56A>C
c.1807-56A>C (n.1807-56A>C)
n.96-56A>C
gnomAD v4
12g.32822687T=CA2026397202PKP2n.187-56A=
c.1675-56A= (n.1675-56A=)
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n.96-56A=
12g.32822688G>TCA2575161984PKP2n.187-57C>A
c.1675-57C>A (n.1675-57C>A)
n.362-57C>A
c.115-57C>A (n.115-57C>A)
c.146-57C>A
c.890-57C>A
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n.1016-57C>A
c.1629-57C>A
n.1679-57C>A
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n.96-57C>A
gnomAD v4
12g.32822689A=CA2026397203PKP2n.187-58T=
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n.96-58T=
12g.32822689A>GCA235238900PKP2n.187-58T>C
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n.362-58T>C
c.115-58T>C (n.115-58T>C)
c.146-58T>C
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n.1016-58T>C
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n.1679-58T>C
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n.96-58T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32822689A>TCA2575161985PKP2n.187-58T>A
c.1675-58T>A (n.1675-58T>A)
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c.1629-58T>A
n.1679-58T>A
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n.96-58T>A
gnomAD v4
12g.32822690T>ACA2618225565PKP2n.187-59A>T
c.1675-59A>T (n.1675-59A>T)
n.362-59A>T
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c.146-59A>T
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n.890-59A>T
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n.1679-59A>T
c.1807-59A>T (n.1807-59A>T)
n.96-59A>T
gnomAD v4
12g.32822690T>CCA604225833PKP2n.187-59A>G
c.1675-59A>G (n.1675-59A>G)
n.362-59A>G
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n.1016-59A>G
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n.1679-59A>G
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n.96-59A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822690T=CA2026397206PKP2n.187-59A=
c.1675-59A= (n.1675-59A=)
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n.96-59A=
12g.32822691A=CA2026397209PKP2n.187-60T=
c.1675-60T= (n.1675-60T=)
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c.115-60T= (n.115-60T=)
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n.96-60T=
12g.32822691A>GCA235238903PKP2n.187-60T>C
c.1675-60T>C (n.1675-60T>C)
n.362-60T>C
c.115-60T>C (n.115-60T>C)
c.146-60T>C
c.890-60T>C
n.890-60T>C
n.1016-60T>C
c.1629-60T>C
n.1679-60T>C
c.1807-60T>C (n.1807-60T>C)
n.96-60T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822692delCA2575161986PKP2n.187-61del
c.1675-61del (n.1675-61del)
n.362-61del
c.115-61del (n.115-61del)
c.146-61del
c.890-61del
n.890-61del
n.1016-61del
c.1629-61del
n.1679-61del
c.1807-61del (n.1807-61del)
n.96-61del
gnomAD v4
12g.32822692T>CCA235238907PKP2n.187-61A>G
c.1675-61A>G (n.1675-61A>G)
n.362-61A>G
c.115-61A>G (n.115-61A>G)
c.146-61A>G
c.890-61A>G
n.890-61A>G
n.1016-61A>G
c.1629-61A>G
n.1679-61A>G
c.1807-61A>G (n.1807-61A>G)
n.96-61A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32822692T=CA2026397211PKP2n.187-61A=
c.1675-61A= (n.1675-61A=)
n.362-61A=
c.115-61A= (n.115-61A=)
c.146-61A=
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n.1016-61A=
c.1629-61A=
n.1679-61A=
c.1807-61A= (n.1807-61A=)
n.96-61A=
12g.32822693C>ACA2618225566PKP2n.187-62G>T
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Number of alleles fetched