| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32822542A>C | CA384363084 | PKP2 | n.276T>G c.1764T>G (p.Ile588Met) n.451T>G c.204T>G (p.Ile68Met) c.235T>G c.979T>G n.979T>G n.1105T>G c.1718T>G n.1768T>G c.1896T>G (p.Ile632Met) n.185T>G | |
| 12 | g.32822542A>G | CA479176365 | PKP2 | n.276T>C c.1764T>C (p.Ile588=) n.451T>C c.204T>C (p.Ile68=) c.235T>C c.979T>C n.979T>C n.1105T>C c.1718T>C n.1768T>C c.1896T>C (p.Ile632=) n.185T>C | |
| 12 | g.32822542A>T | CA479176366 | PKP2 | n.276T>A c.1764T>A (p.Ile588=) n.451T>A c.204T>A (p.Ile68=) c.235T>A c.979T>A n.979T>A n.1105T>A c.1718T>A n.1768T>A c.1896T>A (p.Ile632=) n.185T>A | |
| 12 | g.32822543A>C | CA384363087 | PKP2 | n.275T>G c.1763T>G (p.Ile588Ser) n.450T>G c.203T>G (p.Ile68Ser) c.234T>G c.978T>G n.978T>G n.1104T>G c.1717T>G n.1767T>G c.1895T>G (p.Ile632Ser) n.184T>G | |
| 12 | g.32822543A>G | CA384363089 | PKP2 | n.275T>C c.1763T>C (p.Ile588Thr) n.450T>C c.203T>C (p.Ile68Thr) c.234T>C c.978T>C n.978T>C n.1104T>C c.1717T>C n.1767T>C c.1895T>C (p.Ile632Thr) n.184T>C | |
| 12 | g.32822543A>T | CA384363092 | PKP2 | n.275T>A c.1763T>A (p.Ile588Asn) n.450T>A c.203T>A (p.Ile68Asn) c.234T>A c.978T>A n.978T>A n.1104T>A c.1717T>A n.1767T>A c.1895T>A (p.Ile632Asn) n.184T>A | |
| 12 | g.32822544T>A | CA384363096 | PKP2 | n.274A>T c.1762A>T (p.Ile588Phe) n.449A>T c.202A>T (p.Ile68Phe) c.233A>T c.977A>T n.977A>T n.1103A>T c.1716A>T n.1766A>T c.1894A>T (p.Ile632Phe) n.183A>T | COSMIC |
| 12 | g.32822544T>C | CA384363099 | PKP2 | n.274A>G c.1762A>G (p.Ile588Val) n.449A>G c.202A>G (p.Ile68Val) c.233A>G c.977A>G n.977A>G n.1103A>G c.1716A>G n.1766A>G c.1894A>G (p.Ile632Val) n.183A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822544T>G | CA384363101 | PKP2 | n.274A>C c.1762A>C (p.Ile588Leu) n.449A>C c.202A>C (p.Ile68Leu) c.233A>C c.977A>C n.977A>C n.1103A>C c.1716A>C n.1766A>C c.1894A>C (p.Ile632Leu) n.183A>C | |
| 12 | g.32822544T= | CA2026397004 | PKP2 | n.274A= c.1762A= (p.Ile588=) n.449A= c.202A= (p.Ile68=) c.233A= c.977A= n.977A= n.1103A= c.1716A= n.1766A= c.1894A= (p.Ile632=) n.183A= | |
| 12 | g.32822545A>C | CA384363104 | PKP2 | n.273T>G c.1761T>G (p.Tyr587Ter) n.448T>G c.201T>G (p.Tyr67Ter) c.232T>G c.976T>G n.976T>G n.1102T>G c.1715T>G n.1765T>G c.1893T>G (p.Tyr631Ter) n.182T>G | |
| 12 | g.32822545A>G | CA479176367 | PKP2 | n.273T>C c.1761T>C (p.Tyr587=) n.448T>C c.201T>C (p.Tyr67=) c.232T>C c.976T>C n.976T>C n.1102T>C c.1715T>C n.1765T>C c.1893T>C (p.Tyr631=) n.182T>C | |
| 12 | g.32822545A>T | CA384363106 | PKP2 | n.273T>A c.1761T>A (p.Tyr587Ter) n.448T>A c.201T>A (p.Tyr67Ter) c.232T>A c.976T>A n.976T>A n.1102T>A c.1715T>A n.1765T>A c.1893T>A (p.Tyr631Ter) n.182T>A | |
| 12 | g.32822545_32822546delinsC | CA2695216235 | PKP2 | n.272_273delinsG c.1760_1761delinsG (p.Tyr587Ter) n.447_448delinsG c.200_201delinsG (p.Tyr67Ter) c.231_232delinsG c.975_976delinsG n.975_976delinsG n.1101_1102delinsG c.1714_1715delinsG n.1764_1765delinsG c.1892_1893delinsG (p.Tyr631Ter) n.181_182delinsG | |
| 12 | g.32822546T>A | CA384363115 | PKP2 | n.272A>T c.1760A>T (p.Tyr587Phe) n.447A>T c.200A>T (p.Tyr67Phe) c.231A>T c.975A>T n.975A>T n.1101A>T c.1714A>T n.1764A>T c.1892A>T (p.Tyr631Phe) n.181A>T | |
| 12 | g.32822546T>C | CA16613730 | PKP2 | n.272A>G c.1760A>G (p.Tyr587Cys) n.447A>G c.200A>G (p.Tyr67Cys) c.231A>G c.975A>G n.975A>G n.1101A>G c.1714A>G n.1764A>G c.1892A>G (p.Tyr631Cys) n.181A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822546T>G | CA384363112 | PKP2 | n.272A>C c.1760A>C (p.Tyr587Ser) n.447A>C c.200A>C (p.Tyr67Ser) c.231A>C c.975A>C n.975A>C n.1101A>C c.1714A>C n.1764A>C c.1892A>C (p.Tyr631Ser) n.181A>C | |
| 12 | g.32822546T= | CA2026397007 | PKP2 | n.272A= c.1760A= (p.Tyr587=) n.447A= c.200A= (p.Tyr67=) c.231A= c.975A= n.975A= n.1101A= c.1714A= n.1764A= c.1892A= (p.Tyr631=) n.181A= | |
| 12 | g.32822546delinsGGA | CA2580615157 | PKP2 | n.272delinsTCC c.1760delinsTCC (p.Tyr587PhefsTer26) n.447delinsTCC c.200delinsTCC (p.Tyr67PhefsTer?) c.231delinsTCC c.975delinsTCC n.975delinsTCC n.1101delinsTCC c.1714delinsTCC n.1764delinsTCC c.1892delinsTCC (p.Tyr631PhefsTer26) n.181delinsTCC | ClinVar |
| 12 | g.32822547A>C | CA384363118 | PKP2 | n.271T>G c.1759T>G (p.Tyr587Asp) n.446T>G c.199T>G (p.Tyr67Asp) c.230T>G c.974T>G n.974T>G n.1100T>G c.1713T>G n.1763T>G c.1891T>G (p.Tyr631Asp) n.180T>G | |
| 12 | g.32822547A>G | CA384363122 | PKP2 | n.271T>C c.1759T>C (p.Tyr587His) n.446T>C c.199T>C (p.Tyr67His) c.230T>C c.974T>C n.974T>C n.1100T>C c.1713T>C n.1763T>C c.1891T>C (p.Tyr631His) n.180T>C | COSMIC |
| 12 | g.32822547A>T | CA384363125 | PKP2 | n.271T>A c.1759T>A (p.Tyr587Asn) n.446T>A c.199T>A (p.Tyr67Asn) c.230T>A c.974T>A n.974T>A n.1100T>A c.1713T>A n.1763T>A c.1891T>A (p.Tyr631Asn) n.180T>A | |
| 12 | g.32822548G>A | CA479176373 | PKP2 | n.270C>T c.1758C>T (p.Ile586=) n.445C>T c.198C>T (p.Ile66=) c.229C>T c.973C>T n.973C>T n.1099C>T c.1712C>T n.1762C>T c.1890C>T (p.Ile630=) n.179C>T | ClinVar |
| 12 | g.32822548G>C | CA384363129 | PKP2 | n.270C>G c.1758C>G (p.Ile586Met) n.445C>G c.198C>G (p.Ile66Met) c.229C>G c.973C>G n.973C>G n.1099C>G c.1712C>G n.1762C>G c.1890C>G (p.Ile630Met) n.179C>G | |
| 12 | g.32822548G= | CA2026397008 | PKP2 | n.270C= c.1758C= (p.Ile586=) n.445C= c.198C= (p.Ile66=) c.229C= c.973C= n.973C= n.1099C= c.1712C= n.1762C= c.1890C= (p.Ile630=) n.179C= | |
| 12 | g.32822548G>T | CA031306 | PKP2 | n.270C>A c.1758C>A (p.Ile586=) n.445C>A c.198C>A (p.Ile66=) c.229C>A c.973C>A n.973C>A n.1099C>A c.1712C>A n.1762C>A c.1890C>A (p.Ile630=) n.179C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822549del | CA2739271932 | PKP2 | n.269del c.1757del (p.Ile586ThrfsTer26) n.444del c.197del (p.Ile66ThrfsTer?) c.228del c.972del n.972del n.1098del c.1711del n.1761del c.1889del (p.Ile630ThrfsTer26) n.178del | ClinVar |
| 12 | g.32822549A= | CA2026397010 | PKP2 | n.269T= c.1757T= (p.Ile586=) n.444T= c.197T= (p.Ile66=) c.228T= c.972T= n.972T= n.1098T= c.1711T= n.1761T= c.1889T= (p.Ile630=) n.178T= | |
| 12 | g.32822549A>C | CA384363139 | PKP2 | n.269T>G c.1757T>G (p.Ile586Ser) n.444T>G c.197T>G (p.Ile66Ser) c.228T>G c.972T>G n.972T>G n.1098T>G c.1711T>G n.1761T>G c.1889T>G (p.Ile630Ser) n.178T>G | |
| 12 | g.32822549A>G | CA011548 | PKP2 | n.269T>C c.1757T>C (p.Ile586Thr) n.444T>C c.197T>C (p.Ile66Thr) c.228T>C c.972T>C n.972T>C n.1098T>C c.1711T>C n.1761T>C c.1889T>C (p.Ile630Thr) n.178T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822549A>T | CA384363144 | PKP2 | n.269T>A c.1757T>A (p.Ile586Asn) n.444T>A c.197T>A (p.Ile66Asn) c.228T>A c.972T>A n.972T>A n.1098T>A c.1711T>A n.1761T>A c.1889T>A (p.Ile630Asn) n.178T>A | |
| 12 | g.32822550T>A | CA384363148 | PKP2 | n.268A>T c.1756A>T (p.Ile586Phe) n.443A>T c.196A>T (p.Ile66Phe) c.227A>T c.971A>T n.971A>T n.1097A>T c.1710A>T n.1760A>T c.1888A>T (p.Ile630Phe) n.177A>T | |
| 12 | g.32822550T>C | CA031259 | PKP2 | n.268A>G c.1756A>G (p.Ile586Val) n.443A>G c.196A>G (p.Ile66Val) c.227A>G c.971A>G n.971A>G n.1097A>G c.1710A>G n.1760A>G c.1888A>G (p.Ile630Val) n.177A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822550T>G | CA384363149 | PKP2 | n.268A>C c.1756A>C (p.Ile586Leu) n.443A>C c.196A>C (p.Ile66Leu) c.227A>C c.971A>C n.971A>C n.1097A>C c.1710A>C n.1760A>C c.1888A>C (p.Ile630Leu) n.177A>C | |
| 12 | g.32822550T= | CA2026397013 | PKP2 | n.268A= c.1756A= (p.Ile586=) n.443A= c.196A= (p.Ile66=) c.227A= c.971A= n.971A= n.1097A= c.1710A= n.1760A= c.1888A= (p.Ile630=) n.177A= | |
| 12 | g.32822551del | CA2573148716 | PKP2 | n.267del c.1755del (p.Asn585LysfsTer27) n.442del c.195del (p.Asn65LysfsTer?) c.226del c.970del n.970del n.1096del c.1709del n.1759del c.1887del (p.Asn629LysfsTer27) n.176del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32822551A>C | CA384363150 | PKP2 | n.267T>G c.1755T>G (p.Asn585Lys) n.442T>G c.195T>G (p.Asn65Lys) c.226T>G c.970T>G n.970T>G n.1096T>G c.1709T>G n.1759T>G c.1887T>G (p.Asn629Lys) n.176T>G | |
| 12 | g.32822551A>G | CA479176377 | PKP2 | n.267T>C c.1755T>C (p.Asn585=) n.442T>C c.195T>C (p.Asn65=) c.226T>C c.970T>C n.970T>C n.1096T>C c.1709T>C n.1759T>C c.1887T>C (p.Asn629=) n.176T>C | |
| 12 | g.32822551A>T | CA384363152 | PKP2 | n.267T>A c.1755T>A (p.Asn585Lys) n.442T>A c.195T>A (p.Asn65Lys) c.226T>A c.970T>A n.970T>A n.1096T>A c.1709T>A n.1759T>A c.1887T>A (p.Asn629Lys) n.176T>A | |
| 12 | g.32822552T>A | CA384363155 | PKP2 | n.266A>T c.1754A>T (p.Asn585Ile) n.441A>T c.194A>T (p.Asn65Ile) c.225A>T c.969A>T n.969A>T n.1095A>T c.1708A>T n.1758A>T c.1886A>T (p.Asn629Ile) n.175A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822552T>C | CA384363161 | PKP2 | n.266A>G c.1754A>G (p.Asn585Ser) n.441A>G c.194A>G (p.Asn65Ser) c.225A>G c.969A>G n.969A>G n.1095A>G c.1708A>G n.1758A>G c.1886A>G (p.Asn629Ser) n.175A>G | dbSNP |
| 12 | g.32822552T>G | CA384363156 | PKP2 | n.266A>C c.1754A>C (p.Asn585Thr) n.441A>C c.194A>C (p.Asn65Thr) c.225A>C c.969A>C n.969A>C n.1095A>C c.1708A>C n.1758A>C c.1886A>C (p.Asn629Thr) n.175A>C | |
| 12 | g.32822552T= | CA2026397014 | PKP2 | n.266A= c.1754A= (p.Asn585=) n.441A= c.194A= (p.Asn65=) c.225A= c.969A= n.969A= n.1095A= c.1708A= n.1758A= c.1886A= (p.Asn629=) n.175A= | |
| 12 | g.32822553T>A | CA384363168 | PKP2 | n.265A>T c.1753A>T (p.Asn585Tyr) n.440A>T c.193A>T (p.Asn65Tyr) c.224A>T c.968A>T n.968A>T n.1094A>T c.1707A>T n.1757A>T c.1885A>T (p.Asn629Tyr) n.174A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822553T>C | CA384363170 | PKP2 | n.265A>G c.1753A>G (p.Asn585Asp) n.440A>G c.193A>G (p.Asn65Asp) c.224A>G c.968A>G n.968A>G n.1094A>G c.1707A>G n.1757A>G c.1885A>G (p.Asn629Asp) n.174A>G | |
| 12 | g.32822553T>G | CA384363176 | PKP2 | n.265A>C c.1753A>C (p.Asn585His) n.440A>C c.193A>C (p.Asn65His) c.224A>C c.968A>C n.968A>C n.1094A>C c.1707A>C n.1757A>C c.1885A>C (p.Asn629His) n.174A>C | |
| 12 | g.32822553T= | CA2026397015 | PKP2 | n.265A= c.1753A= (p.Asn585=) n.440A= c.193A= (p.Asn65=) c.224A= c.968A= n.968A= n.1094A= c.1707A= n.1757A= c.1885A= (p.Asn629=) n.174A= | |
| 12 | g.32822554C>A | CA384363180 | PKP2 | n.264G>T c.1752G>T (p.Gln584His) n.439G>T c.192G>T (p.Gln64His) c.223G>T c.967G>T n.967G>T n.1093G>T c.1706G>T n.1756G>T c.1884G>T (p.Gln628His) n.173G>T | |
| 12 | g.32822554C>G | CA384363181 | PKP2 | n.264G>C c.1752G>C (p.Gln584His) n.439G>C c.192G>C (p.Gln64His) c.223G>C c.967G>C n.967G>C n.1093G>C c.1706G>C n.1756G>C c.1884G>C (p.Gln628His) n.173G>C | |
| 12 | g.32822554C>T | CA479176379 | PKP2 | n.264G>A c.1752G>A (p.Gln584=) n.439G>A c.192G>A (p.Gln64=) c.223G>A c.967G>A n.967G>A n.1093G>A c.1706G>A n.1756G>A c.1884G>A (p.Gln628=) n.173G>A | |
| 12 | g.32822555T>A | CA384363185 | PKP2 | n.263A>T c.1751A>T (p.Gln584Leu) n.438A>T c.191A>T (p.Gln64Leu) c.222A>T c.966A>T n.966A>T n.1092A>T c.1705A>T n.1755A>T c.1883A>T (p.Gln628Leu) n.172A>T | |
| 12 | g.32822555T>C | CA384363190 | PKP2 | n.263A>G c.1751A>G (p.Gln584Arg) n.438A>G c.191A>G (p.Gln64Arg) c.222A>G c.966A>G n.966A>G n.1092A>G c.1705A>G n.1755A>G c.1883A>G (p.Gln628Arg) n.172A>G | |
| 12 | g.32822555T>G | CA384363192 | PKP2 | n.263A>C c.1751A>C (p.Gln584Pro) n.438A>C c.191A>C (p.Gln64Pro) c.222A>C c.966A>C n.966A>C n.1092A>C c.1705A>C n.1755A>C c.1883A>C (p.Gln628Pro) n.172A>C | |
| 12 | g.32822556G>A | CA384363197 | PKP2 | n.262C>T c.1750C>T (p.Gln584Ter) n.437C>T c.190C>T (p.Gln64Ter) c.221C>T c.965C>T n.965C>T n.1091C>T c.1704C>T n.1754C>T c.1882C>T (p.Gln628Ter) n.171C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32822556G>C | CA384363198 | PKP2 | n.262C>G c.1750C>G (p.Gln584Glu) n.437C>G c.190C>G (p.Gln64Glu) c.221C>G c.965C>G n.965C>G n.1091C>G c.1704C>G n.1754C>G c.1882C>G (p.Gln628Glu) n.171C>G | |
| 12 | g.32822556G>T | CA384363201 | PKP2 | n.262C>A c.1750C>A (p.Gln584Lys) n.437C>A c.190C>A (p.Gln64Lys) c.221C>A c.965C>A n.965C>A n.1091C>A c.1704C>A n.1754C>A c.1882C>A (p.Gln628Lys) n.171C>A | |
| 12 | g.32822558del | CA2695216236 | PKP2 | n.262del c.1750del (p.Gln584ArgfsTer28) n.437del c.190del (p.Gln64ArgfsTer?) c.221del c.965del n.965del n.1091del c.1704del n.1754del c.1882del (p.Gln628ArgfsTer28) n.171del | |
| 12 | g.32822557G>A | CA235238769 | PKP2 | n.261C>T c.1749C>T (p.Ser583=) n.436C>T c.189C>T (p.Ser63=) c.220C>T c.964C>T n.964C>T n.1090C>T c.1703C>T n.1753C>T c.1881C>T (p.Ser627=) n.170C>T | dbSNP |
| 12 | g.32822557G>C | CA479176381 | PKP2 | n.261C>G c.1749C>G (p.Ser583=) n.436C>G c.189C>G (p.Ser63=) c.220C>G c.964C>G n.964C>G n.1090C>G c.1703C>G n.1753C>G c.1881C>G (p.Ser627=) n.170C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822557G= | CA2026397016 | PKP2 | n.261C= c.1749C= (p.Ser583=) n.436C= c.189C= (p.Ser63=) c.220C= c.964C= n.964C= n.1090C= c.1703C= n.1753C= c.1881C= (p.Ser627=) n.170C= | |
| 12 | g.32822557G>T | CA479176382 | PKP2 | n.261C>A c.1749C>A (p.Ser583=) n.436C>A c.189C>A (p.Ser63=) c.220C>A c.964C>A n.964C>A n.1090C>A c.1703C>A n.1753C>A c.1881C>A (p.Ser627=) n.170C>A | |
| 12 | g.32822558G>A | CA235238776 | PKP2 | n.260C>T c.1748C>T (p.Ser583Phe) n.435C>T c.188C>T (p.Ser63Phe) c.219C>T c.963C>T n.963C>T n.1089C>T c.1702C>T n.1752C>T c.1880C>T (p.Ser627Phe) n.169C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.32822558G>C | CA031239 | PKP2 | n.260C>G c.1748C>G (p.Ser583Cys) n.435C>G c.188C>G (p.Ser63Cys) c.219C>G c.963C>G n.963C>G n.1089C>G c.1702C>G n.1752C>G c.1880C>G (p.Ser627Cys) n.169C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822558G= | CA2026397019 | PKP2 | n.260C= c.1748C= (p.Ser583=) n.435C= c.188C= (p.Ser63=) c.219C= c.963C= n.963C= n.1089C= c.1702C= n.1752C= c.1880C= (p.Ser627=) n.169C= | |
| 12 | g.32822558G>T | CA384363206 | PKP2 | n.260C>A c.1748C>A (p.Ser583Tyr) n.435C>A c.188C>A (p.Ser63Tyr) c.219C>A c.963C>A n.963C>A n.1089C>A c.1702C>A n.1752C>A c.1880C>A (p.Ser627Tyr) n.169C>A | |
| 12 | g.32822558_32822559delinsGA | CA2026397020 | PKP2 | n.259_260delinsTC c.1747_1748delinsTC (p.Ser583=) n.434_435delinsTC c.187_188delinsTC (p.Ser63=) c.218_219delinsTC c.962_963delinsTC n.962_963delinsTC n.1088_1089delinsTC c.1701_1702delinsTC n.1751_1752delinsTC c.1879_1880delinsTC (p.Ser627=) n.168_169delinsTC | |
| 12 | g.32822559A>C | CA384363208 | PKP2 | n.259T>G c.1747T>G (p.Ser583Ala) n.434T>G c.187T>G (p.Ser63Ala) c.218T>G c.962T>G n.962T>G n.1088T>G c.1701T>G n.1751T>G c.1879T>G (p.Ser627Ala) n.168T>G | |
| 12 | g.32822559A>G | CA384363212 | PKP2 | n.259T>C c.1747T>C (p.Ser583Pro) n.434T>C c.187T>C (p.Ser63Pro) c.218T>C c.962T>C n.962T>C n.1088T>C c.1701T>C n.1751T>C c.1879T>C (p.Ser627Pro) n.168T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822559A>T | CA384363213 | PKP2 | n.259T>A c.1747T>A (p.Ser583Thr) n.434T>A c.187T>A (p.Ser63Thr) c.218T>A c.962T>A n.962T>A n.1088T>A c.1701T>A n.1751T>A c.1879T>A (p.Ser627Thr) n.168T>A | |
| 12 | g.32822560del | CA2026397022 | PKP2 | n.259del c.1747del (p.Ser583ProfsTer29) n.434del c.187del (p.Ser63ProfsTer?) c.218del c.962del n.962del n.1088del c.1701del n.1751del c.1879del (p.Ser627ProfsTer29) n.168del | dbSNP |
| 12 | g.32822560A>C | CA384363214 | PKP2 | n.258T>G c.1746T>G (p.Tyr582Ter) n.433T>G c.186T>G (p.Tyr62Ter) c.217T>G c.961T>G n.961T>G n.1087T>G c.1700T>G n.1750T>G c.1878T>G (p.Tyr626Ter) n.167T>G | |
| 12 | g.32822560A>G | CA479176383 | PKP2 | n.258T>C c.1746T>C (p.Tyr582=) n.433T>C c.186T>C (p.Tyr62=) c.217T>C c.961T>C n.961T>C n.1087T>C c.1700T>C n.1750T>C c.1878T>C (p.Tyr626=) n.167T>C | |
| 12 | g.32822560A>T | CA384363215 | PKP2 | n.258T>A c.1746T>A (p.Tyr582Ter) n.433T>A c.186T>A (p.Tyr62Ter) c.217T>A c.961T>A n.961T>A n.1087T>A c.1700T>A n.1750T>A c.1878T>A (p.Tyr626Ter) n.167T>A | |
| 12 | g.32822561T>A | CA384363221 | PKP2 | n.257A>T c.1745A>T (p.Tyr582Phe) n.432A>T c.185A>T (p.Tyr62Phe) c.216A>T c.960A>T n.960A>T n.1086A>T c.1699A>T n.1749A>T c.1877A>T (p.Tyr626Phe) n.166A>T | |
| 12 | g.32822561T>C | CA384363218 | PKP2 | n.257A>G c.1745A>G (p.Tyr582Cys) n.432A>G c.185A>G (p.Tyr62Cys) c.216A>G c.960A>G n.960A>G n.1086A>G c.1699A>G n.1749A>G c.1877A>G (p.Tyr626Cys) n.166A>G | |
| 12 | g.32822561T>G | CA384363216 | PKP2 | n.257A>C c.1745A>C (p.Tyr582Ser) n.432A>C c.185A>C (p.Tyr62Ser) c.216A>C c.960A>C n.960A>C n.1086A>C c.1699A>C n.1749A>C c.1877A>C (p.Tyr626Ser) n.166A>C | |
| 12 | g.32822562A= | CA2026397026 | PKP2 | n.256T= c.1744T= (p.Tyr582=) n.431T= c.184T= (p.Tyr62=) c.215T= c.959T= n.959T= n.1085T= c.1698T= n.1748T= c.1876T= (p.Tyr626=) n.165T= | |
| 12 | g.32822562A>C | CA384363225 | PKP2 | n.256T>G c.1744T>G (p.Tyr582Asp) n.431T>G c.184T>G (p.Tyr62Asp) c.215T>G c.959T>G n.959T>G n.1085T>G c.1698T>G n.1748T>G c.1876T>G (p.Tyr626Asp) n.165T>G | |
| 12 | g.32822562A>G | CA384363228 | PKP2 | n.256T>C c.1744T>C (p.Tyr582His) n.431T>C c.184T>C (p.Tyr62His) c.215T>C c.959T>C n.959T>C n.1085T>C c.1698T>C n.1748T>C c.1876T>C (p.Tyr626His) n.165T>C | |
| 12 | g.32822562A>T | CA011539 | PKP2 | n.256T>A c.1744T>A (p.Tyr582Asn) n.431T>A c.184T>A (p.Tyr62Asn) c.215T>A c.959T>A n.959T>A n.1085T>A c.1698T>A n.1748T>A c.1876T>A (p.Tyr626Asn) n.165T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822562_32822563delinsAT | CA2026397024 | PKP2 | n.255_256delinsAT c.1743_1744delinsAT (p.Lys581=) n.430_431delinsAT c.183_184delinsAT (p.Lys61=) c.214_215delinsAT c.958_959delinsAT n.958_959delinsAT n.1084_1085delinsAT c.1697_1698delinsAT n.1747_1748delinsAT c.1875_1876delinsAT (p.Lys625=) n.164_165delinsAT | |
| 12 | g.32822563T>A | CA384363229 | PKP2 | n.255A>T c.1743A>T (p.Lys581Asn) n.430A>T c.183A>T (p.Lys61Asn) c.214A>T c.958A>T n.958A>T n.1084A>T c.1697A>T n.1747A>T c.1875A>T (p.Lys625Asn) n.164A>T | |
| 12 | g.32822563T>C | CA479176384 | PKP2 | n.255A>G c.1743A>G (p.Lys581=) n.430A>G c.183A>G (p.Lys61=) c.214A>G c.958A>G n.958A>G n.1084A>G c.1697A>G n.1747A>G c.1875A>G (p.Lys625=) n.164A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822563T>G | CA384363230 | PKP2 | n.255A>C c.1743A>C (p.Lys581Asn) n.430A>C c.183A>C (p.Lys61Asn) c.214A>C c.958A>C n.958A>C n.1084A>C c.1697A>C n.1747A>C c.1875A>C (p.Lys625Asn) n.164A>C | |
| 12 | g.32822563T= | CA2026397031 | PKP2 | n.255A= c.1743A= (p.Lys581=) n.430A= c.183A= (p.Lys61=) c.214A= c.958A= n.958A= n.1084A= c.1697A= n.1747A= c.1875A= (p.Lys625=) n.164A= | |
| 12 | g.32822565del | CA6508292 | PKP2 | n.255del c.1743del (p.Lys581AsnfsTer?) n.430del c.183del (p.Lys61AsnfsTer?) c.214del c.958del n.958del n.1084del c.1697del n.1747del c.1875del (p.Lys625AsnfsTer?) n.164del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822564_32822565del | CA2580085398 | PKP2 | n.254_255del c.1742_1743del (p.Lys581IlefsTer15) n.429_430del c.182_183del (p.Lys61IlefsTer15) c.213_214del c.957_958del n.957_958del n.1083_1084del c.1696_1697del n.1746_1747del c.1874_1875del (p.Lys625IlefsTer15) n.163_164del | ClinVar |
| 12 | g.32822564T>A | CA384363232 | PKP2 | n.254A>T c.1742A>T (p.Lys581Ile) n.429A>T c.182A>T (p.Lys61Ile) c.213A>T c.957A>T n.957A>T n.1083A>T c.1696A>T n.1746A>T c.1874A>T (p.Lys625Ile) n.163A>T | |
| 12 | g.32822564T>C | CA384363235 | PKP2 | n.254A>G c.1742A>G (p.Lys581Arg) n.429A>G c.182A>G (p.Lys61Arg) c.213A>G c.957A>G n.957A>G n.1083A>G c.1696A>G n.1746A>G c.1874A>G (p.Lys625Arg) n.163A>G | |
| 12 | g.32822564T>G | CA384363233 | PKP2 | n.254A>C c.1742A>C (p.Lys581Thr) n.429A>C c.182A>C (p.Lys61Thr) c.213A>C c.957A>C n.957A>C n.1083A>C c.1696A>C n.1746A>C c.1874A>C (p.Lys625Thr) n.163A>C | |
| 12 | g.32822565T>A | CA384363238 | PKP2 | n.253A>T c.1741A>T (p.Lys581Ter) n.428A>T c.181A>T (p.Lys61Ter) c.212A>T c.956A>T n.956A>T n.1082A>T c.1695A>T n.1745A>T c.1873A>T (p.Lys625Ter) n.162A>T | |
| 12 | g.32822565T>C | CA384363241 | PKP2 | n.253A>G c.1741A>G (p.Lys581Glu) n.428A>G c.181A>G (p.Lys61Glu) c.212A>G c.956A>G n.956A>G n.1082A>G c.1695A>G n.1745A>G c.1873A>G (p.Lys625Glu) n.162A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822565T>G | CA384363244 | PKP2 | n.253A>C c.1741A>C (p.Lys581Gln) n.428A>C c.181A>C (p.Lys61Gln) c.212A>C c.956A>C n.956A>C n.1082A>C c.1695A>C n.1745A>C c.1873A>C (p.Lys625Gln) n.162A>C | |
| 12 | g.32822566C>A | CA011529 | PKP2 | n.252G>T c.1740G>T (p.Glu580Asp) n.427G>T c.180G>T (p.Glu60Asp) c.211G>T c.955G>T n.955G>T n.1081G>T c.1694G>T n.1744G>T c.1872G>T (p.Glu624Asp) n.161G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822566C= | CA2026397032 | PKP2 | n.252G= c.1740G= (p.Glu580=) n.427G= c.180G= (p.Glu60=) c.211G= c.955G= n.955G= n.1081G= c.1694G= n.1744G= c.1872G= (p.Glu624=) n.161G= | |
| 12 | g.32822566C>G | CA384363250 | PKP2 | n.252G>C c.1740G>C (p.Glu580Asp) n.427G>C c.180G>C (p.Glu60Asp) c.211G>C c.955G>C n.955G>C n.1081G>C c.1694G>C n.1744G>C c.1872G>C (p.Glu624Asp) n.161G>C | |
| 12 | g.32822566C>T | CA479176385 | PKP2 | n.252G>A c.1740G>A (p.Glu580=) n.427G>A c.180G>A (p.Glu60=) c.211G>A c.955G>A n.955G>A n.1081G>A c.1694G>A n.1744G>A c.1872G>A (p.Glu624=) n.161G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822567T>A | CA384363252 | PKP2 | n.251A>T c.1739A>T (p.Glu580Val) n.426A>T c.179A>T (p.Glu60Val) c.210A>T c.954A>T n.954A>T n.1080A>T c.1693A>T n.1743A>T c.1871A>T (p.Glu624Val) n.160A>T | |
| 12 | g.32822567T>C | CA384363253 | PKP2 | n.251A>G c.1739A>G (p.Glu580Gly) n.426A>G c.179A>G (p.Glu60Gly) c.210A>G c.954A>G n.954A>G n.1080A>G c.1693A>G n.1743A>G c.1871A>G (p.Glu624Gly) n.160A>G | |
| 12 | g.32822567T>G | CA384363254 | PKP2 | n.251A>C c.1739A>C (p.Glu580Ala) n.426A>C c.179A>C (p.Glu60Ala) c.210A>C c.954A>C n.954A>C n.1080A>C c.1693A>C n.1743A>C c.1871A>C (p.Glu624Ala) n.160A>C | |
| 12 | g.32822568C>A | CA384363255 | PKP2 | n.250G>T c.1738G>T (p.Glu580Ter) n.425G>T c.178G>T (p.Glu60Ter) c.209G>T c.953G>T n.953G>T n.1079G>T c.1692G>T n.1742G>T c.1870G>T (p.Glu624Ter) n.159G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32822568C= | CA2026397036 | PKP2 | n.250G= c.1738G= (p.Glu580=) n.425G= c.178G= (p.Glu60=) c.209G= c.953G= n.953G= n.1079G= c.1692G= n.1742G= c.1870G= (p.Glu624=) n.159G= | |
| 12 | g.32822568C>G | CA384363256 | PKP2 | n.250G>C c.1738G>C (p.Glu580Gln) n.425G>C c.178G>C (p.Glu60Gln) c.209G>C c.953G>C n.953G>C n.1079G>C c.1692G>C n.1742G>C c.1870G>C (p.Glu624Gln) n.159G>C | dbSNP |
| 12 | g.32822568C>T | CA384363258 | PKP2 | n.250G>A c.1738G>A (p.Glu580Lys) n.425G>A c.178G>A (p.Glu60Lys) c.209G>A c.953G>A n.953G>A n.1079G>A c.1692G>A n.1742G>A c.1870G>A (p.Glu624Lys) n.159G>A | COSMIC |
| 12 | g.32822569T>A | CA479176386 | PKP2 | n.249A>T c.1737A>T (p.Pro579=) n.424A>T c.177A>T (p.Pro59=) c.208A>T c.952A>T n.952A>T n.1078A>T c.1691A>T n.1741A>T c.1869A>T (p.Pro623=) n.158A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.32822569T>C | CA235238801 | PKP2 | n.249A>G c.1737A>G (p.Pro579=) n.424A>G c.177A>G (p.Pro59=) c.208A>G c.952A>G n.952A>G n.1078A>G c.1691A>G n.1741A>G c.1869A>G (p.Pro623=) n.158A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32822569T>G | CA479176387 | PKP2 | n.249A>C c.1737A>C (p.Pro579=) n.424A>C c.177A>C (p.Pro59=) c.208A>C c.952A>C n.952A>C n.1078A>C c.1691A>C n.1741A>C c.1869A>C (p.Pro623=) n.158A>C | |
| 12 | g.32822569T= | CA2026397039 | PKP2 | n.249A= c.1737A= (p.Pro579=) n.424A= c.177A= (p.Pro59=) c.208A= c.952A= n.952A= n.1078A= c.1691A= n.1741A= c.1869A= (p.Pro623=) n.158A= | |
| 12 | g.32822570G>A | CA384363269 | PKP2 | n.248C>T c.1736C>T (p.Pro579Leu) n.423C>T c.176C>T (p.Pro59Leu) c.207C>T c.951C>T n.951C>T n.1077C>T c.1690C>T n.1740C>T c.1868C>T (p.Pro623Leu) n.157C>T | |
| 12 | g.32822570G>C | CA384363265 | PKP2 | n.248C>G c.1736C>G (p.Pro579Arg) n.423C>G c.176C>G (p.Pro59Arg) c.207C>G c.951C>G n.951C>G n.1077C>G c.1690C>G n.1740C>G c.1868C>G (p.Pro623Arg) n.157C>G | |
| 12 | g.32822570G>T | CA384363267 | PKP2 | n.248C>A c.1736C>A (p.Pro579Gln) n.423C>A c.176C>A (p.Pro59Gln) c.207C>A c.951C>A n.951C>A n.1077C>A c.1690C>A n.1740C>A c.1868C>A (p.Pro623Gln) n.157C>A | |
| 12 | g.32822571G>A | CA384363270 | PKP2 | n.247C>T c.1735C>T (p.Pro579Ser) n.422C>T c.175C>T (p.Pro59Ser) c.206C>T c.950C>T n.950C>T n.1076C>T c.1689C>T n.1739C>T c.1867C>T (p.Pro623Ser) n.156C>T | ClinVar |
| 12 | g.32822571G>C | CA384363272 | PKP2 | n.247C>G c.1735C>G (p.Pro579Ala) n.422C>G c.175C>G (p.Pro59Ala) c.206C>G c.950C>G n.950C>G n.1076C>G c.1689C>G n.1739C>G c.1867C>G (p.Pro623Ala) n.156C>G | |
| 12 | g.32822571G>T | CA384363273 | PKP2 | n.247C>A c.1735C>A (p.Pro579Thr) n.422C>A c.175C>A (p.Pro59Thr) c.206C>A c.950C>A n.950C>A n.1076C>A c.1689C>A n.1739C>A c.1867C>A (p.Pro623Thr) n.156C>A | |
| 12 | g.32822572G>A | CA479176388 | PKP2 | n.246C>T c.1734C>T (p.Leu578=) n.421C>T c.174C>T (p.Leu58=) c.205C>T c.949C>T n.949C>T n.1075C>T c.1688C>T n.1738C>T c.1866C>T (p.Leu622=) n.155C>T | |
| 12 | g.32822572G>C | CA479176389 | PKP2 | n.246C>G c.1734C>G (p.Leu578=) n.421C>G c.174C>G (p.Leu58=) c.205C>G c.949C>G n.949C>G n.1075C>G c.1688C>G n.1738C>G c.1866C>G (p.Leu622=) n.155C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.32822572G= | CA2026397042 | PKP2 | n.246C= c.1734C= (p.Leu578=) n.421C= c.174C= (p.Leu58=) c.205C= c.949C= n.949C= n.1075C= c.1688C= n.1738C= c.1866C= (p.Leu622=) n.155C= | |
| 12 | g.32822572G>T | CA479176390 | PKP2 | n.246C>A c.1734C>A (p.Leu578=) n.421C>A c.174C>A (p.Leu58=) c.205C>A c.949C>A n.949C>A n.1075C>A c.1688C>A n.1738C>A c.1866C>A (p.Leu622=) n.155C>A | |
| 12 | g.32822573A>C | CA384363276 | PKP2 | n.245T>G c.1733T>G (p.Leu578Arg) n.420T>G c.173T>G (p.Leu58Arg) c.204T>G c.948T>G n.948T>G n.1074T>G c.1687T>G n.1737T>G c.1865T>G (p.Leu622Arg) n.154T>G | |
| 12 | g.32822573A>G | CA384363277 | PKP2 | n.245T>C c.1733T>C (p.Leu578Pro) n.420T>C c.173T>C (p.Leu58Pro) c.204T>C c.948T>C n.948T>C n.1074T>C c.1687T>C n.1737T>C c.1865T>C (p.Leu622Pro) n.154T>C | |
| 12 | g.32822573A>T | CA384363278 | PKP2 | n.245T>A c.1733T>A (p.Leu578His) n.420T>A c.173T>A (p.Leu58His) c.204T>A c.948T>A n.948T>A n.1074T>A c.1687T>A n.1737T>A c.1865T>A (p.Leu622His) n.154T>A | |
| 12 | g.32822574G>A | CA384363280 | PKP2 | n.244C>T c.1732C>T (p.Leu578Phe) n.419C>T c.172C>T (p.Leu58Phe) c.203C>T c.947C>T n.947C>T n.1073C>T c.1686C>T n.1736C>T c.1864C>T (p.Leu622Phe) n.153C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.32822574G>C | CA384363282 | PKP2 | n.244C>G c.1732C>G (p.Leu578Val) n.419C>G c.172C>G (p.Leu58Val) c.203C>G c.947C>G n.947C>G n.1073C>G c.1686C>G n.1736C>G c.1864C>G (p.Leu622Val) n.153C>G | |
| 12 | g.32822574G>T | CA384363284 | PKP2 | n.244C>A c.1732C>A (p.Leu578Ile) n.419C>A c.172C>A (p.Leu58Ile) c.203C>A c.947C>A n.947C>A n.1073C>A c.1686C>A n.1736C>A c.1864C>A (p.Leu622Ile) n.153C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822575C>A | CA384363296 | PKP2 | n.243G>T c.1731G>T (p.Glu577Asp) n.418G>T c.171G>T (p.Glu57Asp) c.202G>T c.946G>T n.946G>T n.1072G>T c.1685G>T n.1735G>T c.1863G>T (p.Glu621Asp) n.152G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822575C>G | CA384363297 | PKP2 | n.243G>C c.1731G>C (p.Glu577Asp) n.418G>C c.171G>C (p.Glu57Asp) c.202G>C c.946G>C n.946G>C n.1072G>C c.1685G>C n.1735G>C c.1863G>C (p.Glu621Asp) n.152G>C | |
| 12 | g.32822575C>T | CA479176391 | PKP2 | n.243G>A c.1731G>A (p.Glu577=) n.418G>A c.171G>A (p.Glu57=) c.202G>A c.946G>A n.946G>A n.1072G>A c.1685G>A n.1735G>A c.1863G>A (p.Glu621=) n.152G>A | |
| 12 | g.32822576T>A | CA384363309 | PKP2 | n.242A>T c.1730A>T (p.Glu577Val) n.417A>T c.170A>T (p.Glu57Val) c.201A>T c.945A>T n.945A>T n.1071A>T c.1684A>T n.1734A>T c.1862A>T (p.Glu621Val) n.151A>T | |
| 12 | g.32822576T>C | CA384363301 | PKP2 | n.242A>G c.1730A>G (p.Glu577Gly) n.417A>G c.170A>G (p.Glu57Gly) c.201A>G c.945A>G n.945A>G n.1071A>G c.1684A>G n.1734A>G c.1862A>G (p.Glu621Gly) n.151A>G | |
| 12 | g.32822576T>G | CA384363306 | PKP2 | n.242A>C c.1730A>C (p.Glu577Ala) n.417A>C c.170A>C (p.Glu57Ala) c.201A>C c.945A>C n.945A>C n.1071A>C c.1684A>C n.1734A>C c.1862A>C (p.Glu621Ala) n.151A>C | |
| 12 | g.32822577C>A | CA384363313 | PKP2 | n.241G>T c.1729G>T (p.Glu577Ter) n.416G>T c.169G>T (p.Glu57Ter) c.200G>T c.944G>T n.944G>T n.1070G>T c.1683G>T n.1733G>T c.1861G>T (p.Glu621Ter) n.150G>T | |
| 12 | g.32822577C= | CA2026397044 | PKP2 | n.241G= c.1729G= (p.Glu577=) n.416G= c.169G= (p.Glu57=) c.200G= c.944G= n.944G= n.1070G= c.1683G= n.1733G= c.1861G= (p.Glu621=) n.150G= | |
| 12 | g.32822577C>G | CA384363314 | PKP2 | n.241G>C c.1729G>C (p.Glu577Gln) n.416G>C c.169G>C (p.Glu57Gln) c.200G>C c.944G>C n.944G>C n.1070G>C c.1683G>C n.1733G>C c.1861G>C (p.Glu621Gln) n.150G>C | |
| 12 | g.32822577C>T | CA031154 | PKP2 | n.241G>A c.1729G>A (p.Glu577Lys) n.416G>A c.169G>A (p.Glu57Lys) c.200G>A c.944G>A n.944G>A n.1070G>A c.1683G>A n.1733G>A c.1861G>A (p.Glu621Lys) n.150G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 12 | g.32822578T>A | CA479176392 | PKP2 | n.240A>T c.1728A>T (p.Ala576=) n.415A>T c.168A>T (p.Ala56=) c.199A>T c.943A>T n.943A>T n.1069A>T c.1682A>T n.1732A>T c.1860A>T (p.Ala620=) n.149A>T | |
| 12 | g.32822578T>C | CA479176393 | PKP2 | n.240A>G c.1728A>G (p.Ala576=) n.415A>G c.168A>G (p.Ala56=) c.199A>G c.943A>G n.943A>G n.1069A>G c.1682A>G n.1732A>G c.1860A>G (p.Ala620=) n.149A>G | |
| 12 | g.32822578T>G | CA479176394 | PKP2 | n.240A>C c.1728A>C (p.Ala576=) n.415A>C c.168A>C (p.Ala56=) c.199A>C c.943A>C n.943A>C n.1069A>C c.1682A>C n.1732A>C c.1860A>C (p.Ala620=) n.149A>C | |
| 12 | g.32822581_32822612del | CA2697559157 | PKP2 | n.209_240del c.1697_1728del (p.Ile566ArgfsTer20) n.384_415del c.137_168del (p.Ile46ArgfsTer20) c.168_199del c.912_943del n.912_943del n.1038_1069del c.1651_1682del n.1701_1732del c.1829_1860del (p.Ile610ArgfsTer20) n.118_149del | ClinVar |
| 12 | g.32822579G>A | CA384363316 | PKP2 | n.239C>T c.1727C>T (p.Ala576Val) n.414C>T c.167C>T (p.Ala56Val) c.198C>T c.942C>T n.942C>T n.1068C>T c.1681C>T n.1731C>T c.1859C>T (p.Ala620Val) n.148C>T | |
| 12 | g.32822579G>C | CA384363318 | PKP2 | n.239C>G c.1727C>G (p.Ala576Gly) n.414C>G c.167C>G (p.Ala56Gly) c.198C>G c.942C>G n.942C>G n.1068C>G c.1681C>G n.1731C>G c.1859C>G (p.Ala620Gly) n.148C>G | |
| 12 | g.32822579G>T | CA384363321 | PKP2 | n.239C>A c.1727C>A (p.Ala576Glu) n.414C>A c.167C>A (p.Ala56Glu) c.198C>A c.942C>A n.942C>A n.1068C>A c.1681C>A n.1731C>A c.1859C>A (p.Ala620Glu) n.148C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32822580C>A | CA384363333 | PKP2 | n.238G>T c.1726G>T (p.Ala576Ser) n.413G>T c.166G>T (p.Ala56Ser) c.197G>T c.941G>T n.941G>T n.1067G>T c.1680G>T n.1730G>T c.1858G>T (p.Ala620Ser) n.147G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822580C= | CA2026397047 | PKP2 | n.238G= c.1726G= (p.Ala576=) n.413G= c.166G= (p.Ala56=) c.197G= c.941G= n.941G= n.1067G= c.1680G= n.1730G= c.1858G= (p.Ala620=) n.147G= | |
| 12 | g.32822580C>G | CA384363335 | PKP2 | n.238G>C c.1726G>C (p.Ala576Pro) n.413G>C c.166G>C (p.Ala56Pro) c.197G>C c.941G>C n.941G>C n.1067G>C c.1680G>C n.1730G>C c.1858G>C (p.Ala620Pro) n.147G>C | |
| 12 | g.32822580C>T | CA384363338 | PKP2 | n.238G>A c.1726G>A (p.Ala576Thr) n.413G>A c.166G>A (p.Ala56Thr) c.197G>A c.941G>A n.941G>A n.1067G>A c.1680G>A n.1730G>A c.1858G>A (p.Ala620Thr) n.147G>A | ClinVar |
| 12 | g.32822581C>A | CA384363339 | PKP2 | n.237G>T c.1725G>T (p.Glu575Asp) n.412G>T c.165G>T (p.Glu55Asp) c.196G>T c.940G>T n.940G>T n.1066G>T c.1679G>T n.1729G>T c.1857G>T (p.Glu619Asp) n.146G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822581C>G | CA384363340 | PKP2 | n.237G>C c.1725G>C (p.Glu575Asp) n.412G>C c.165G>C (p.Glu55Asp) c.196G>C c.940G>C n.940G>C n.1066G>C c.1679G>C n.1729G>C c.1857G>C (p.Glu619Asp) n.146G>C | |
| 12 | g.32822581C>T | CA479176395 | PKP2 | n.237G>A c.1725G>A (p.Glu575=) n.412G>A c.165G>A (p.Glu55=) c.196G>A c.940G>A n.940G>A n.1066G>A c.1679G>A n.1729G>A c.1857G>A (p.Glu619=) n.146G>A | |
| 12 | g.32822582T>A | CA384363346 | PKP2 | n.236A>T c.1724A>T (p.Glu575Val) n.411A>T c.164A>T (p.Glu55Val) c.195A>T c.939A>T n.939A>T n.1065A>T c.1678A>T n.1728A>T c.1856A>T (p.Glu619Val) n.145A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822582T>C | CA384363343 | PKP2 | n.236A>G c.1724A>G (p.Glu575Gly) n.411A>G c.164A>G (p.Glu55Gly) c.195A>G c.939A>G n.939A>G n.1065A>G c.1678A>G n.1728A>G c.1856A>G (p.Glu619Gly) n.145A>G | |
| 12 | g.32822582T>G | CA384363341 | PKP2 | n.236A>C c.1724A>C (p.Glu575Ala) n.411A>C c.164A>C (p.Glu55Ala) c.195A>C c.939A>C n.939A>C n.1065A>C c.1678A>C n.1728A>C c.1856A>C (p.Glu619Ala) n.145A>C | |
| 12 | g.32822582T= | CA2026397049 | PKP2 | n.236A= c.1724A= (p.Glu575=) n.411A= c.164A= (p.Glu55=) c.195A= c.939A= n.939A= n.1065A= c.1678A= n.1728A= c.1856A= (p.Glu619=) n.145A= | |
| 12 | g.32822583C>A | CA011520 | PKP2 | n.235G>T c.1723G>T (p.Glu575Ter) n.410G>T c.163G>T (p.Glu55Ter) c.194G>T c.938G>T n.938G>T n.1064G>T c.1677G>T n.1727G>T c.1855G>T (p.Glu619Ter) n.144G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32822583C= | CA2026397052 | PKP2 | n.235G= c.1723G= (p.Glu575=) n.410G= c.163G= (p.Glu55=) c.194G= c.938G= n.938G= n.1064G= c.1677G= n.1727G= c.1855G= (p.Glu619=) n.144G= | |
| 12 | g.32822583C>G | CA384363350 | PKP2 | n.235G>C c.1723G>C (p.Glu575Gln) n.410G>C c.163G>C (p.Glu55Gln) c.194G>C c.938G>C n.938G>C n.1064G>C c.1677G>C n.1727G>C c.1855G>C (p.Glu619Gln) n.144G>C | |
| 12 | g.32822583C>T | CA384363353 | PKP2 | n.235G>A c.1723G>A (p.Glu575Lys) n.410G>A c.163G>A (p.Glu55Lys) c.194G>A c.938G>A n.938G>A n.1064G>A c.1677G>A n.1727G>A c.1855G>A (p.Glu619Lys) n.144G>A | COSMIC |
| 12 | g.32822584C>A | CA479176396 | PKP2 | n.234G>T c.1722G>T (p.Leu574=) n.409G>T c.162G>T (p.Leu54=) c.193G>T c.937G>T n.937G>T n.1063G>T c.1676G>T n.1726G>T c.1854G>T (p.Leu618=) n.143G>T | |
| 12 | g.32822584C>G | CA479176397 | PKP2 | n.234G>C c.1722G>C (p.Leu574=) n.409G>C c.162G>C (p.Leu54=) c.193G>C c.937G>C n.937G>C n.1063G>C c.1676G>C n.1726G>C c.1854G>C (p.Leu618=) n.143G>C | |
| 12 | g.32822584C>T | CA479176398 | PKP2 | n.234G>A c.1722G>A (p.Leu574=) n.409G>A c.162G>A (p.Leu54=) c.193G>A c.937G>A n.937G>A n.1063G>A c.1676G>A n.1726G>A c.1854G>A (p.Leu618=) n.143G>A | COSMIC |
| 12 | g.32822585A>C | CA384363356 | PKP2 | n.233T>G c.1721T>G (p.Leu574Arg) n.408T>G c.161T>G (p.Leu54Arg) c.192T>G c.936T>G n.936T>G n.1062T>G c.1675T>G n.1725T>G c.1853T>G (p.Leu618Arg) n.142T>G | COSMIC |
| 12 | g.32822585A>G | CA384363364 | PKP2 | n.233T>C c.1721T>C (p.Leu574Pro) n.408T>C c.161T>C (p.Leu54Pro) c.192T>C c.936T>C n.936T>C n.1062T>C c.1675T>C n.1725T>C c.1853T>C (p.Leu618Pro) n.142T>C | |
| 12 | g.32822585A>T | CA384363367 | PKP2 | n.233T>A c.1721T>A (p.Leu574Gln) n.408T>A c.161T>A (p.Leu54Gln) c.192T>A c.936T>A n.936T>A n.1062T>A c.1675T>A n.1725T>A c.1853T>A (p.Leu618Gln) n.142T>A | |
| 12 | g.32822586G>A | CA479176399 | PKP2 | n.232C>T c.1720C>T (p.Leu574=) n.407C>T c.160C>T (p.Leu54=) c.191C>T c.935C>T n.935C>T n.1061C>T c.1674C>T n.1724C>T c.1852C>T (p.Leu618=) n.141C>T | |
| 12 | g.32822586G>C | CA384363371 | PKP2 | n.232C>G c.1720C>G (p.Leu574Val) n.407C>G c.160C>G (p.Leu54Val) c.191C>G c.935C>G n.935C>G n.1061C>G c.1674C>G n.1724C>G c.1852C>G (p.Leu618Val) n.141C>G | |
| 12 | g.32822586G>T | CA384363372 | PKP2 | n.232C>A c.1720C>A (p.Leu574Met) n.407C>A c.160C>A (p.Leu54Met) c.191C>A c.935C>A n.935C>A n.1061C>A c.1674C>A n.1724C>A c.1852C>A (p.Leu618Met) n.141C>A | |
| 12 | g.32822587C>A | CA384363375 | PKP2 | n.231G>T c.1719G>T (p.Gln573His) n.406G>T c.159G>T (p.Gln53His) c.190G>T c.934G>T n.934G>T n.1060G>T c.1673G>T n.1723G>T c.1851G>T (p.Gln617His) n.140G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822587C= | CA2026397058 | PKP2 | n.231G= c.1719G= (p.Gln573=) n.406G= c.159G= (p.Gln53=) c.190G= c.934G= n.934G= n.1060G= c.1673G= n.1723G= c.1851G= (p.Gln617=) n.140G= | |
| 12 | g.32822587C>G | CA011516 | PKP2 | n.231G>C c.1719G>C (p.Gln573His) n.406G>C c.159G>C (p.Gln53His) c.190G>C c.934G>C n.934G>C n.1060G>C c.1673G>C n.1723G>C c.1851G>C (p.Gln617His) n.140G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32822587C>T | CA479176400 | PKP2 | n.231G>A c.1719G>A (p.Gln573=) n.406G>A c.159G>A (p.Gln53=) c.190G>A c.934G>A n.934G>A n.1060G>A c.1673G>A n.1723G>A c.1851G>A (p.Gln617=) n.140G>A | ClinVar |
| 12 | g.32822588T>A | CA384363381 | PKP2 | n.230A>T c.1718A>T (p.Gln573Leu) n.405A>T c.158A>T (p.Gln53Leu) c.189A>T c.933A>T n.933A>T n.1059A>T c.1672A>T n.1722A>T c.1850A>T (p.Gln617Leu) n.139A>T | |
| 12 | g.32822588T>C | CA384363383 | PKP2 | n.230A>G c.1718A>G (p.Gln573Arg) n.405A>G c.158A>G (p.Gln53Arg) c.189A>G c.933A>G n.933A>G n.1059A>G c.1672A>G n.1722A>G c.1850A>G (p.Gln617Arg) n.139A>G | |
| 12 | g.32822588T>G | CA384363385 | PKP2 | n.230A>C c.1718A>C (p.Gln573Pro) n.405A>C c.158A>C (p.Gln53Pro) c.189A>C c.933A>C n.933A>C n.1059A>C c.1672A>C n.1722A>C c.1850A>C (p.Gln617Pro) n.139A>C | |
| 12 | g.32822589G>A | CA011502 | PKP2 | n.229C>T c.1717C>T (p.Gln573Ter) n.404C>T c.157C>T (p.Gln53Ter) c.188C>T c.932C>T n.932C>T n.1058C>T c.1671C>T n.1721C>T c.1849C>T (p.Gln617Ter) n.138C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32822589G>C | CA384363395 | PKP2 | n.229C>G c.1717C>G (p.Gln573Glu) n.404C>G c.157C>G (p.Gln53Glu) c.188C>G c.932C>G n.932C>G n.1058C>G c.1671C>G n.1721C>G c.1849C>G (p.Gln617Glu) n.138C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822589G= | CA2026397061 | PKP2 | n.229C= c.1717C= (p.Gln573=) n.404C= c.157C= (p.Gln53=) c.188C= c.932C= n.932C= n.1058C= c.1671C= n.1721C= c.1849C= (p.Gln617=) n.138C= | |
| 12 | g.32822589G>T | CA384363393 | PKP2 | n.229C>A c.1717C>A (p.Gln573Lys) n.404C>A c.157C>A (p.Gln53Lys) c.188C>A c.932C>A n.932C>A n.1058C>A c.1671C>A n.1721C>A c.1849C>A (p.Gln617Lys) n.138C>A | |
| 12 | g.32822590G>A | CA479176401 | PKP2 | n.228C>T c.1716C>T (p.Tyr572=) n.403C>T c.156C>T (p.Tyr52=) c.187C>T c.931C>T n.931C>T n.1057C>T c.1670C>T n.1720C>T c.1848C>T (p.Tyr616=) n.137C>T | |
| 12 | g.32822590G>C | CA384363397 | PKP2 | n.228C>G c.1716C>G (p.Tyr572Ter) n.403C>G c.156C>G (p.Tyr52Ter) c.187C>G c.931C>G n.931C>G n.1057C>G c.1670C>G n.1720C>G c.1848C>G (p.Tyr616Ter) n.137C>G | ClinVar |
| 12 | g.32822590G= | CA2026397064 | PKP2 | n.228C= c.1716C= (p.Tyr572=) n.403C= c.156C= (p.Tyr52=) c.187C= c.931C= n.931C= n.1057C= c.1670C= n.1720C= c.1848C= (p.Tyr616=) n.137C= | |
| 12 | g.32822590G>T | CA384363400 | PKP2 | n.228C>A c.1716C>A (p.Tyr572Ter) n.403C>A c.156C>A (p.Tyr52Ter) c.187C>A c.931C>A n.931C>A n.1057C>A c.1670C>A n.1720C>A c.1848C>A (p.Tyr616Ter) n.137C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822591T>A | CA384363406 | PKP2 | n.227A>T c.1715A>T (p.Tyr572Phe) n.402A>T c.155A>T (p.Tyr52Phe) c.186A>T c.930A>T n.930A>T n.1056A>T c.1669A>T n.1719A>T c.1847A>T (p.Tyr616Phe) n.136A>T | |
| 12 | g.32822591T>C | CA384363409 | PKP2 | n.227A>G c.1715A>G (p.Tyr572Cys) n.402A>G c.155A>G (p.Tyr52Cys) c.186A>G c.930A>G n.930A>G n.1056A>G c.1669A>G n.1719A>G c.1847A>G (p.Tyr616Cys) n.136A>G | |
| 12 | g.32822591T>G | CA384363413 | PKP2 | n.227A>C c.1715A>C (p.Tyr572Ser) n.402A>C c.155A>C (p.Tyr52Ser) c.186A>C c.930A>C n.930A>C n.1056A>C c.1669A>C n.1719A>C c.1847A>C (p.Tyr616Ser) n.136A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.32822591T= | CA2026397067 | PKP2 | n.227A= c.1715A= (p.Tyr572=) n.402A= c.155A= (p.Tyr52=) c.186A= c.930A= n.930A= n.1056A= c.1669A= n.1719A= c.1847A= (p.Tyr616=) n.136A= | |
| 12 | g.32822592A>C | CA384363416 | PKP2 | n.226T>G c.1714T>G (p.Tyr572Asp) n.401T>G c.154T>G (p.Tyr52Asp) c.185T>G c.929T>G n.929T>G n.1055T>G c.1668T>G n.1718T>G c.1846T>G (p.Tyr616Asp) n.135T>G | |
| 12 | g.32822592A>G | CA384363418 | PKP2 | n.226T>C c.1714T>C (p.Tyr572His) n.401T>C c.154T>C (p.Tyr52His) c.185T>C c.929T>C n.929T>C n.1055T>C c.1668T>C n.1718T>C c.1846T>C (p.Tyr616His) n.135T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.32822592A>T | CA384363420 | PKP2 | n.226T>A c.1714T>A (p.Tyr572Asn) n.401T>A c.154T>A (p.Tyr52Asn) c.185T>A c.929T>A n.929T>A n.1055T>A c.1668T>A n.1718T>A c.1846T>A (p.Tyr616Asn) n.135T>A | |
| 12 | g.32822593G>A | CA479176402 | PKP2 | n.225C>T c.1713C>T (p.Ser571=) n.400C>T c.153C>T (p.Ser51=) c.184C>T c.928C>T n.928C>T n.1054C>T c.1667C>T n.1717C>T c.1845C>T (p.Ser615=) n.134C>T | |
| 12 | g.32822593G>C | CA479176404 | PKP2 | n.225C>G c.1713C>G (p.Ser571=) n.400C>G c.153C>G (p.Ser51=) c.184C>G c.928C>G n.928C>G n.1054C>G c.1667C>G n.1717C>G c.1845C>G (p.Ser615=) n.134C>G | |
| 12 | g.32822593G>T | CA479176403 | PKP2 | n.225C>A c.1713C>A (p.Ser571=) n.400C>A c.153C>A (p.Ser51=) c.184C>A c.928C>A n.928C>A n.1054C>A c.1667C>A n.1717C>A c.1845C>A (p.Ser615=) n.134C>A | |
| 12 | g.32822594G>A | CA16614124 | PKP2 | n.224C>T c.1712C>T (p.Ser571Phe) n.399C>T c.152C>T (p.Ser51Phe) c.183C>T c.927C>T n.927C>T n.1053C>T c.1666C>T n.1716C>T c.1844C>T (p.Ser615Phe) n.133C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32822594G>C | CA384363421 | PKP2 | n.224C>G c.1712C>G (p.Ser571Cys) n.399C>G c.152C>G (p.Ser51Cys) c.183C>G c.927C>G n.927C>G n.1053C>G c.1666C>G n.1716C>G c.1844C>G (p.Ser615Cys) n.133C>G | |
| 12 | g.32822594G= | CA2026397070 | PKP2 | n.224C= c.1712C= (p.Ser571=) n.399C= c.152C= (p.Ser51=) c.183C= c.927C= n.927C= n.1053C= c.1666C= n.1716C= c.1844C= (p.Ser615=) n.133C= | |
| 12 | g.32822594G>T | CA384363423 | PKP2 | n.224C>A c.1712C>A (p.Ser571Tyr) n.399C>A c.152C>A (p.Ser51Tyr) c.183C>A c.927C>A n.927C>A n.1053C>A c.1666C>A n.1716C>A c.1844C>A (p.Ser615Tyr) n.133C>A | |
| 12 | g.32822595A= | CA2026397073 | PKP2 | n.223T= c.1711T= (p.Ser571=) n.398T= c.151T= (p.Ser51=) c.182T= c.926T= n.926T= n.1052T= c.1665T= n.1715T= c.1843T= (p.Ser615=) n.132T= | |
| 12 | g.32822595A>C | CA384363426 | PKP2 | n.223T>G c.1711T>G (p.Ser571Ala) n.398T>G c.151T>G (p.Ser51Ala) c.182T>G c.926T>G n.926T>G n.1052T>G c.1665T>G n.1715T>G c.1843T>G (p.Ser615Ala) n.132T>G | |
| 12 | g.32822595A>G | CA384363429 | PKP2 | n.223T>C c.1711T>C (p.Ser571Pro) n.398T>C c.151T>C (p.Ser51Pro) c.182T>C c.926T>C n.926T>C n.1052T>C c.1665T>C n.1715T>C c.1843T>C (p.Ser615Pro) n.132T>C | |
| 12 | g.32822595A>T | CA011490 | PKP2 | n.223T>A c.1711T>A (p.Ser571Thr) n.398T>A c.151T>A (p.Ser51Thr) c.182T>A c.926T>A n.926T>A n.1052T>A c.1665T>A n.1715T>A c.1843T>A (p.Ser615Thr) n.132T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822596G>A | CA479176405 | PKP2 | n.222C>T c.1710C>T (p.Leu570=) n.397C>T c.150C>T (p.Leu50=) c.181C>T c.925C>T n.925C>T n.1051C>T c.1664C>T n.1714C>T c.1842C>T (p.Leu614=) n.131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32822596G>C | CA479176406 | PKP2 | n.222C>G c.1710C>G (p.Leu570=) n.397C>G c.150C>G (p.Leu50=) c.181C>G c.925C>G n.925C>G n.1051C>G c.1664C>G n.1714C>G c.1842C>G (p.Leu614=) n.131C>G | |
| 12 | g.32822596G= | CA2026397089 | PKP2 | n.222C= c.1710C= (p.Leu570=) n.397C= c.150C= (p.Leu50=) c.181C= c.925C= n.925C= n.1051C= c.1664C= n.1714C= c.1842C= (p.Leu614=) n.131C= | |
| 12 | g.32822596G>T | CA479176407 | PKP2 | n.222C>A c.1710C>A (p.Leu570=) n.397C>A c.150C>A (p.Leu50=) c.181C>A c.925C>A n.925C>A n.1051C>A c.1664C>A n.1714C>A c.1842C>A (p.Leu614=) n.131C>A | |
| 12 | g.32822597A>C | CA384363441 | PKP2 | n.221T>G c.1709T>G (p.Leu570Arg) n.396T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) c.180T>G c.924T>G n.924T>G n.1050T>G c.1663T>G n.1713T>G c.1841T>G (p.Leu614Arg) n.130T>G | |
| 12 | g.32822597A>G | CA384363440 | PKP2 | n.221T>C c.1709T>C (p.Leu570Pro) n.396T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) c.180T>C c.924T>C n.924T>C n.1050T>C c.1663T>C n.1713T>C c.1841T>C (p.Leu614Pro) n.130T>C | ClinVar |
| 12 | g.32822597A>T | CA384363435 | PKP2 | n.221T>A c.1709T>A (p.Leu570His) n.396T>A c.149T>A (p.Leu50His) c.180T>A c.924T>A n.924T>A n.1050T>A c.1663T>A n.1713T>A c.1841T>A (p.Leu614His) n.130T>A | |
| 12 | g.32822597_32822598delinsAG | CA2026397094 | PKP2 | n.220_221delinsCT c.1708_1709delinsCT (p.Leu570=) n.395_396delinsCT c.148_149delinsCT (p.Leu50=) c.179_180delinsCT c.923_924delinsCT n.923_924delinsCT n.1049_1050delinsCT c.1662_1663delinsCT n.1712_1713delinsCT c.1840_1841delinsCT (p.Leu614=) n.129_130delinsCT | |
| 12 | g.32822598G>A | CA384363444 | PKP2 | n.220C>T c.1708C>T (p.Leu570Phe) n.395C>T c.148C>T (p.Leu50Phe) c.179C>T c.923C>T n.923C>T n.1049C>T c.1662C>T n.1712C>T c.1840C>T (p.Leu614Phe) n.129C>T | dbSNP |
| 12 | g.32822598G>C | CA384363445 | PKP2 | n.220C>G c.1708C>G (p.Leu570Val) n.395C>G c.148C>G (p.Leu50Val) c.179C>G c.923C>G n.923C>G n.1049C>G c.1662C>G n.1712C>G c.1840C>G (p.Leu614Val) n.129C>G | |
| 12 | g.32822598G= | CA2026397099 | PKP2 | n.220C= c.1708C= (p.Leu570=) n.395C= c.148C= (p.Leu50=) c.179C= c.923C= n.923C= n.1049C= c.1662C= n.1712C= c.1840C= (p.Leu614=) n.129C= | |
| 12 | g.32822598G>T | CA384363446 | PKP2 | n.220C>A c.1708C>A (p.Leu570Ile) n.395C>A c.148C>A (p.Leu50Ile) c.179C>A c.923C>A n.923C>A n.1049C>A c.1662C>A n.1712C>A c.1840C>A (p.Leu614Ile) n.129C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32822599del | CA658683782 | PKP2 | n.220del c.1708del (p.Leu570SerfsTer?) n.395del c.148del (p.Leu50SerfsTer?) c.179del c.923del n.923del n.1049del c.1662del n.1712del c.1840del (p.Leu614SerfsTer?) n.129del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32822599G>A | CA479176408 | PKP2 | n.219C>T c.1707C>T (p.Asn569=) n.394C>T c.147C>T (p.Asn49=) c.178C>T c.922C>T n.922C>T n.1048C>T c.1661C>T n.1711C>T c.1839C>T (p.Asn613=) n.128C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32822599G>C | CA384363450 | PKP2 | n.219C>G c.1707C>G (p.Asn569Lys) n.394C>G c.147C>G (p.Asn49Lys) c.178C>G c.922C>G n.922C>G n.1048C>G c.1661C>G n.1711C>G c.1839C>G (p.Asn613Lys) n.128C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32822599G= | CA2026397103 | PKP2 | n.219C= c.1707C= (p.Asn569=) n.394C= c.147C= (p.Asn49=) c.178C= c.922C= n.922C= n.1048C= c.1661C= n.1711C= c.1839C= (p.Asn613=) n.128C= | |
| 12 | g.32822599G>T | CA384363459 | PKP2 | n.219C>A c.1707C>A (p.Asn569Lys) n.394C>A c.147C>A (p.Asn49Lys) c.178C>A c.922C>A n.922C>A n.1048C>A c.1661C>A n.1711C>A c.1839C>A (p.Asn613Lys) n.128C>A | |
| 12 | g.32822600T>A | CA384363461 | PKP2 | n.218A>T c.1706A>T (p.Asn569Ile) n.393A>T c.146A>T (p.Asn49Ile) c.177A>T c.921A>T n.921A>T n.1047A>T c.1660A>T n.1710A>T c.1838A>T (p.Asn613Ile) n.127A>T | |
| 12 | g.32822600T>C | CA384363464 | PKP2 | n.218A>G c.1706A>G (p.Asn569Ser) n.393A>G c.146A>G (p.Asn49Ser) c.177A>G c.921A>G n.921A>G n.1047A>G c.1660A>G n.1710A>G c.1838A>G (p.Asn613Ser) n.127A>G | |
| 12 | g.32822600T>G | CA384363466 | PKP2 | n.218A>C c.1706A>C (p.Asn569Thr) n.393A>C c.146A>C (p.Asn49Thr) c.177A>C c.921A>C n.921A>C n.1047A>C c.1660A>C n.1710A>C c.1838A>C (p.Asn613Thr) n.127A>C | |
| 12 | g.32822601T>A | CA384363469 | PKP2 | n.217A>T c.1705A>T (p.Asn569Tyr) n.392A>T c.145A>T (p.Asn49Tyr) c.176A>T c.920A>T n.920A>T n.1046A>T c.1659A>T n.1709A>T c.1837A>T (p.Asn613Tyr) n.126A>T | |
| 12 | g.32822601T>C | CA384363477 | PKP2 | n.217A>G c.1705A>G (p.Asn569Asp) n.392A>G c.145A>G (p.Asn49Asp) c.176A>G c.920A>G n.920A>G n.1046A>G c.1659A>G n.1709A>G c.1837A>G (p.Asn613Asp) n.126A>G | |
| 12 | g.32822601T>G | CA031095 | PKP2 | n.217A>C c.1705A>C (p.Asn569His) n.392A>C c.145A>C (p.Asn49His) c.176A>C c.920A>C n.920A>C n.1046A>C c.1659A>C n.1709A>C c.1837A>C (p.Asn613His) n.126A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822601T= | CA2026397108 | PKP2 | n.217A= c.1705A= (p.Asn569=) n.392A= c.145A= (p.Asn49=) c.176A= c.920A= n.920A= n.1046A= c.1659A= n.1709A= c.1837A= (p.Asn613=) n.126A= | |
| 12 | g.32822602A>C | CA384363480 | PKP2 | n.216T>G c.1704T>G (p.His568Gln) n.391T>G c.144T>G (p.His48Gln) c.175T>G c.919T>G n.919T>G n.1045T>G c.1658T>G n.1708T>G c.1836T>G (p.His612Gln) n.125T>G | |
| 12 | g.32822602A>G | CA479176409 | PKP2 | n.216T>C c.1704T>C (p.His568=) n.391T>C c.144T>C (p.His48=) c.175T>C c.919T>C n.919T>C n.1045T>C c.1658T>C n.1708T>C c.1836T>C (p.His612=) n.125T>C | |
| 12 | g.32822602A>T | CA384363483 | PKP2 | n.216T>A c.1704T>A (p.His568Gln) n.391T>A c.144T>A (p.His48Gln) c.175T>A c.919T>A n.919T>A n.1045T>A c.1658T>A n.1708T>A c.1836T>A (p.His612Gln) n.125T>A | |
| 12 | g.32822603T>A | CA384363490 | PKP2 | n.215A>T c.1703A>T (p.His568Leu) n.390A>T c.143A>T (p.His48Leu) c.174A>T c.918A>T n.918A>T n.1044A>T c.1657A>T n.1707A>T c.1835A>T (p.His612Leu) n.124A>T | |
| 12 | g.32822603T>C | CA384363487 | PKP2 | n.215A>G c.1703A>G (p.His568Arg) n.390A>G c.143A>G (p.His48Arg) c.174A>G c.918A>G n.918A>G n.1044A>G c.1657A>G n.1707A>G c.1835A>G (p.His612Arg) n.124A>G | ClinVar |
| 12 | g.32822603T>G | CA384363485 | PKP2 | n.215A>C c.1703A>C (p.His568Pro) n.390A>C c.143A>C (p.His48Pro) c.174A>C c.918A>C n.918A>C n.1044A>C c.1657A>C n.1707A>C c.1835A>C (p.His612Pro) n.124A>C | |
| 12 | g.32822604G>A | CA031074 | PKP2 | n.214C>T c.1702C>T (p.His568Tyr) n.389C>T c.142C>T (p.His48Tyr) c.173C>T c.917C>T n.917C>T n.1043C>T c.1656C>T n.1706C>T c.1834C>T (p.His612Tyr) n.123C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.32822604G>C | CA384363505 | PKP2 | n.214C>G c.1702C>G (p.His568Asp) n.389C>G c.142C>G (p.His48Asp) c.173C>G c.917C>G n.917C>G n.1043C>G c.1656C>G n.1706C>G c.1834C>G (p.His612Asp) n.123C>G | |
| 12 | g.32822604G= | CA2026397110 | PKP2 | n.214C= c.1702C= (p.His568=) n.389C= c.142C= (p.His48=) c.173C= c.917C= n.917C= n.1043C= c.1656C= n.1706C= c.1834C= (p.His612=) n.123C= | |
| 12 | g.32822604G>T | CA384363508 | PKP2 | n.214C>A c.1702C>A (p.His568Asn) n.389C>A c.142C>A (p.His48Asn) c.173C>A c.917C>A n.917C>A n.1043C>A c.1656C>A n.1706C>A c.1834C>A (p.His612Asn) n.123C>A | |
| 12 | g.32822605A>C | CA479176412 | PKP2 | n.213T>G c.1701T>G (p.Leu567=) n.388T>G c.141T>G (p.Leu47=) c.172T>G c.916T>G n.916T>G n.1042T>G c.1655T>G n.1705T>G c.1833T>G (p.Leu611=) n.122T>G | |
| 12 | g.32822605A>G | CA479176413 | PKP2 | n.213T>C c.1701T>C (p.Leu567=) n.388T>C c.141T>C (p.Leu47=) c.172T>C c.916T>C n.916T>C n.1042T>C c.1655T>C n.1705T>C c.1833T>C (p.Leu611=) n.122T>C | |
| 12 | g.32822605A>T | CA479176414 | PKP2 | n.213T>A c.1701T>A (p.Leu567=) n.388T>A c.141T>A (p.Leu47=) c.172T>A c.916T>A n.916T>A n.1042T>A c.1655T>A n.1705T>A c.1833T>A (p.Leu611=) n.122T>A | |
| 12 | g.32822606A= | CA2026397111 | PKP2 | n.212T= c.1700T= (p.Leu567=) n.387T= c.140T= (p.Leu47=) c.171T= c.915T= n.915T= n.1041T= c.1654T= n.1704T= c.1832T= (p.Leu611=) n.121T= | |
| 12 | g.32822606A>C | CA011478 | PKP2 | n.212T>G c.1700T>G (p.Leu567Arg) n.387T>G c.140T>G (p.Leu47Arg) c.171T>G c.915T>G n.915T>G n.1041T>G c.1654T>G n.1704T>G c.1832T>G (p.Leu611Arg) n.121T>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32822606A>G | CA384363511 | PKP2 | n.212T>C c.1700T>C (p.Leu567Pro) n.387T>C c.140T>C (p.Leu47Pro) c.171T>C c.915T>C n.915T>C n.1041T>C c.1654T>C n.1704T>C c.1832T>C (p.Leu611Pro) n.121T>C | |
| 12 | g.32822606A>T | CA384363513 | PKP2 | n.212T>A c.1700T>A (p.Leu567His) n.387T>A c.140T>A (p.Leu47His) c.171T>A c.915T>A n.915T>A n.1041T>A c.1654T>A n.1704T>A c.1832T>A (p.Leu611His) n.121T>A | |
| 12 | g.32822607G>A | CA384363518 | PKP2 | n.211C>T c.1699C>T (p.Leu567Phe) n.386C>T c.139C>T (p.Leu47Phe) c.170C>T c.914C>T n.914C>T n.1040C>T c.1653C>T n.1703C>T c.1831C>T (p.Leu611Phe) n.120C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32822607G>C | CA384363528 | PKP2 | n.211C>G c.1699C>G (p.Leu567Val) n.386C>G c.139C>G (p.Leu47Val) c.170C>G c.914C>G n.914C>G n.1040C>G c.1653C>G n.1703C>G c.1831C>G (p.Leu611Val) n.120C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822607G= | CA2026397112 | PKP2 | n.211C= c.1699C= (p.Leu567=) n.386C= c.139C= (p.Leu47=) c.170C= c.914C= n.914C= n.1040C= c.1653C= n.1703C= c.1831C= (p.Leu611=) n.120C= | |
| 12 | g.32822607G>T | CA384363531 | PKP2 | n.211C>A c.1699C>A (p.Leu567Ile) n.386C>A c.139C>A (p.Leu47Ile) c.170C>A c.914C>A n.914C>A n.1040C>A c.1653C>A n.1703C>A c.1831C>A (p.Leu611Ile) n.120C>A | |
| 12 | g.32822608A>C | CA384363536 | PKP2 | n.210T>G c.1698T>G (p.Ile566Met) n.385T>G c.138T>G (p.Ile46Met) c.169T>G c.913T>G n.913T>G n.1039T>G c.1652T>G n.1702T>G c.1830T>G (p.Ile610Met) n.119T>G | |
| 12 | g.32822608A>G | CA479176417 | PKP2 | n.210T>C c.1698T>C (p.Ile566=) n.385T>C c.138T>C (p.Ile46=) c.169T>C c.913T>C n.913T>C n.1039T>C c.1652T>C n.1702T>C c.1830T>C (p.Ile610=) n.119T>C | |
| 12 | g.32822608A>T | CA479176418 | PKP2 | n.210T>A c.1698T>A (p.Ile566=) n.385T>A c.138T>A (p.Ile46=) c.169T>A c.913T>A n.913T>A n.1039T>A c.1652T>A n.1702T>A c.1830T>A (p.Ile610=) n.119T>A | |
| 12 | g.32822609A>C | CA384363542 | PKP2 | n.209T>G c.1697T>G (p.Ile566Ser) n.384T>G c.137T>G (p.Ile46Ser) c.168T>G c.912T>G n.912T>G n.1038T>G c.1651T>G n.1701T>G c.1829T>G (p.Ile610Ser) n.118T>G | |
| 12 | g.32822609A>G | CA384363544 | PKP2 | n.209T>C c.1697T>C (p.Ile566Thr) n.384T>C c.137T>C (p.Ile46Thr) c.168T>C c.912T>C n.912T>C n.1038T>C c.1651T>C n.1701T>C c.1829T>C (p.Ile610Thr) n.118T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822609A>T | CA384363547 | PKP2 | n.209T>A c.1697T>A (p.Ile566Asn) n.384T>A c.137T>A (p.Ile46Asn) c.168T>A c.912T>A n.912T>A n.1038T>A c.1651T>A n.1701T>A c.1829T>A (p.Ile610Asn) n.118T>A | |
| 12 | g.32822610T>A | CA384363553 | PKP2 | n.208A>T c.1696A>T (p.Ile566Phe) n.383A>T c.136A>T (p.Ile46Phe) c.167A>T c.911A>T n.911A>T n.1037A>T c.1650A>T n.1700A>T c.1828A>T (p.Ile610Phe) n.117A>T | |
| 12 | g.32822610T>C | CA011472 | PKP2 | n.208A>G c.1696A>G (p.Ile566Val) n.383A>G c.136A>G (p.Ile46Val) c.167A>G c.911A>G n.911A>G n.1037A>G c.1650A>G n.1700A>G c.1828A>G (p.Ile610Val) n.117A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.32822610T>G | CA384363551 | PKP2 | n.208A>C c.1696A>C (p.Ile566Leu) n.383A>C c.136A>C (p.Ile46Leu) c.167A>C c.911A>C n.911A>C n.1037A>C c.1650A>C n.1700A>C c.1828A>C (p.Ile610Leu) n.117A>C | |
| 12 | g.32822610T= | CA2026397113 | PKP2 | n.208A= c.1696A= (p.Ile566=) n.383A= c.136A= (p.Ile46=) c.167A= c.911A= n.911A= n.1037A= c.1650A= n.1700A= c.1828A= (p.Ile610=) n.117A= | |
| 12 | g.32822611G>A | CA479176421 | PKP2 | n.207C>T c.1695C>T (p.Cys565=) n.382C>T c.135C>T (p.Cys45=) c.166C>T c.910C>T n.910C>T n.1036C>T c.1649C>T n.1699C>T c.1827C>T (p.Cys609=) n.116C>T | |
| 12 | g.32822611G>C | CA384363563 | PKP2 | n.207C>G c.1695C>G (p.Cys565Trp) n.382C>G c.135C>G (p.Cys45Trp) c.166C>G c.910C>G n.910C>G n.1036C>G c.1649C>G n.1699C>G c.1827C>G (p.Cys609Trp) n.116C>G | |
| 12 | g.32822611G>T | CA384363565 | PKP2 | n.207C>A c.1695C>A (p.Cys565Ter) n.382C>A c.135C>A (p.Cys45Ter) c.166C>A c.910C>A n.910C>A n.1036C>A c.1649C>A n.1699C>A c.1827C>A (p.Cys609Ter) n.116C>A | |
| 12 | g.32822612C>A | CA384363570 | PKP2 | n.206G>T c.1694G>T (p.Cys565Phe) n.381G>T c.134G>T (p.Cys45Phe) c.165G>T c.909G>T n.909G>T n.1035G>T c.1648G>T n.1698G>T c.1826G>T (p.Cys609Phe) n.115G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822612C= | CA2026397114 | PKP2 | n.206G= c.1694G= (p.Cys565=) n.381G= c.134G= (p.Cys45=) c.165G= c.909G= n.909G= n.1035G= c.1648G= n.1698G= c.1826G= (p.Cys609=) n.115G= | |
| 12 | g.32822612C>G | CA384363572 | PKP2 | n.206G>C c.1694G>C (p.Cys565Ser) n.381G>C c.134G>C (p.Cys45Ser) c.165G>C c.909G>C n.909G>C n.1035G>C c.1648G>C n.1698G>C c.1826G>C (p.Cys609Ser) n.115G>C | |
| 12 | g.32822612C>T | CA384363575 | PKP2 | n.206G>A c.1694G>A (p.Cys565Tyr) n.381G>A c.134G>A (p.Cys45Tyr) c.165G>A c.909G>A n.909G>A n.1035G>A c.1648G>A n.1698G>A c.1826G>A (p.Cys609Tyr) n.115G>A | |
| 12 | g.32822613A>C | CA384363579 | PKP2 | n.205T>G c.1693T>G (p.Cys565Gly) n.380T>G c.133T>G (p.Cys45Gly) c.164T>G c.908T>G n.908T>G n.1034T>G c.1647T>G n.1697T>G c.1825T>G (p.Cys609Gly) n.114T>G | |
| 12 | g.32822613A>G | CA384363582 | PKP2 | n.205T>C c.1693T>C (p.Cys565Arg) n.380T>C c.133T>C (p.Cys45Arg) c.164T>C c.908T>C n.908T>C n.1034T>C c.1647T>C n.1697T>C c.1825T>C (p.Cys609Arg) n.114T>C | |
| 12 | g.32822613A>T | CA384363585 | PKP2 | n.205T>A c.1693T>A (p.Cys565Ser) n.380T>A c.133T>A (p.Cys45Ser) c.164T>A c.908T>A n.908T>A n.1034T>A c.1647T>A n.1697T>A c.1825T>A (p.Cys609Ser) n.114T>A | |
| 12 | g.32822614C>A | CA479176423 | PKP2 | n.204G>T c.1692G>T (p.Val564=) n.379G>T c.132G>T (p.Val44=) c.163G>T c.907G>T n.907G>T n.1033G>T c.1646G>T n.1696G>T c.1824G>T (p.Val608=) n.113G>T | |
| 12 | g.32822614C>G | CA479176424 | PKP2 | n.204G>C c.1692G>C (p.Val564=) n.379G>C c.132G>C (p.Val44=) c.163G>C c.907G>C n.907G>C n.1033G>C c.1646G>C n.1696G>C c.1824G>C (p.Val608=) n.113G>C | |
| 12 | g.32822614C>T | CA479176425 | PKP2 | n.204G>A c.1692G>A (p.Val564=) n.379G>A c.132G>A (p.Val44=) c.163G>A c.907G>A n.907G>A n.1033G>A c.1646G>A n.1696G>A c.1824G>A (p.Val608=) n.113G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822615A>C | CA384363589 | PKP2 | n.203T>G c.1691T>G (p.Val564Gly) n.378T>G c.131T>G (p.Val44Gly) c.162T>G c.906T>G n.906T>G n.1032T>G c.1645T>G n.1695T>G c.1823T>G (p.Val608Gly) n.112T>G | |
| 12 | g.32822615A>G | CA384363591 | PKP2 | n.203T>C c.1691T>C (p.Val564Ala) n.378T>C c.131T>C (p.Val44Ala) c.162T>C c.906T>C n.906T>C n.1032T>C c.1645T>C n.1695T>C c.1823T>C (p.Val608Ala) n.112T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822615A>T | CA384363595 | PKP2 | n.203T>A c.1691T>A (p.Val564Glu) n.378T>A c.131T>A (p.Val44Glu) c.162T>A c.906T>A n.906T>A n.1032T>A c.1645T>A n.1695T>A c.1823T>A (p.Val608Glu) n.112T>A | |
| 12 | g.32822616C>A | CA384363600 | PKP2 | n.202G>T c.1690G>T (p.Val564Leu) n.377G>T c.130G>T (p.Val44Leu) c.161G>T c.905G>T n.905G>T n.1031G>T c.1644G>T n.1694G>T c.1822G>T (p.Val608Leu) n.111G>T | COSMIC |
| 12 | g.32822616C= | CA2026397116 | PKP2 | n.202G= c.1690G= (p.Val564=) n.377G= c.130G= (p.Val44=) c.161G= c.905G= n.905G= n.1031G= c.1644G= n.1694G= c.1822G= (p.Val608=) n.111G= | |
| 12 | g.32822616C>G | CA384363601 | PKP2 | n.202G>C c.1690G>C (p.Val564Leu) n.377G>C c.130G>C (p.Val44Leu) c.161G>C c.905G>C n.905G>C n.1031G>C c.1644G>C n.1694G>C c.1822G>C (p.Val608Leu) n.111G>C | |
| 12 | g.32822616C>T | CA384363605 | PKP2 | n.202G>A c.1690G>A (p.Val564Met) n.377G>A c.130G>A (p.Val44Met) c.161G>A c.905G>A n.905G>A n.1031G>A c.1644G>A n.1694G>A c.1822G>A (p.Val608Met) n.111G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822617A= | CA2026397124 | PKP2 | n.201T= c.1689T= (p.Cys563=) n.376T= c.129T= (p.Cys43=) c.160T= c.904T= n.904T= n.1030T= c.1643T= n.1693T= c.1821T= (p.Cys607=) n.110T= | |
| 12 | g.32822617A>C | CA384363610 | PKP2 | n.201T>G c.1689T>G (p.Cys563Trp) n.376T>G c.129T>G (p.Cys43Trp) c.160T>G c.904T>G n.904T>G n.1030T>G c.1643T>G n.1693T>G c.1821T>G (p.Cys607Trp) n.110T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822617A>G | CA479176426 | PKP2 | n.201T>C c.1689T>C (p.Cys563=) n.376T>C c.129T>C (p.Cys43=) c.160T>C c.904T>C n.904T>C n.1030T>C c.1643T>C n.1693T>C c.1821T>C (p.Cys607=) n.110T>C | |
| 12 | g.32822617A>T | CA384363620 | PKP2 | n.201T>A c.1689T>A (p.Cys563Ter) n.376T>A c.129T>A (p.Cys43Ter) c.160T>A c.904T>A n.904T>A n.1030T>A c.1643T>A n.1693T>A c.1821T>A (p.Cys607Ter) n.110T>A | |
| 12 | g.32822617dup | CA011453 | PKP2 | n.201dup c.1689dup (p.Val564CysfsTer6) n.376dup c.129dup (p.Val44CysfsTer6) c.160dup c.904dup n.904dup n.1030dup c.1643dup n.1693dup c.1821dup (p.Val608CysfsTer6) n.110dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822618C>A | CA384363628 | PKP2 | n.200G>T c.1688G>T (p.Cys563Phe) n.375G>T c.128G>T (p.Cys43Phe) c.159G>T c.903G>T n.903G>T n.1029G>T c.1642G>T n.1692G>T c.1820G>T (p.Cys607Phe) n.109G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822618C>G | CA384363631 | PKP2 | n.200G>C c.1688G>C (p.Cys563Ser) n.375G>C c.128G>C (p.Cys43Ser) c.159G>C c.903G>C n.903G>C n.1029G>C c.1642G>C n.1692G>C c.1820G>C (p.Cys607Ser) n.109G>C | |
| 12 | g.32822618C>T | CA384363634 | PKP2 | n.200G>A c.1688G>A (p.Cys563Tyr) n.375G>A c.128G>A (p.Cys43Tyr) c.159G>A c.903G>A n.903G>A n.1029G>A c.1642G>A n.1692G>A c.1820G>A (p.Cys607Tyr) n.109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32822619A>C | CA384363636 | PKP2 | n.199T>G c.1687T>G (p.Cys563Gly) n.374T>G c.127T>G (p.Cys43Gly) c.158T>G c.902T>G n.902T>G n.1028T>G c.1641T>G n.1691T>G c.1819T>G (p.Cys607Gly) n.108T>G | |
| 12 | g.32822619A>G | CA384363638 | PKP2 | n.199T>C c.1687T>C (p.Cys563Arg) n.374T>C c.127T>C (p.Cys43Arg) c.158T>C c.902T>C n.902T>C n.1028T>C c.1641T>C n.1691T>C c.1819T>C (p.Cys607Arg) n.108T>C | |
| 12 | g.32822619A>T | CA384363639 | PKP2 | n.199T>A c.1687T>A (p.Cys563Ser) n.374T>A c.127T>A (p.Cys43Ser) c.158T>A c.902T>A n.902T>A n.1028T>A c.1641T>A n.1691T>A c.1819T>A (p.Cys607Ser) n.108T>A | |
| 12 | g.32822620A>C | CA384363640 | PKP2 | n.198T>G c.1686T>G (p.Asn562Lys) n.373T>G c.126T>G (p.Asn42Lys) c.157T>G c.901T>G n.901T>G n.1027T>G c.1640T>G n.1690T>G c.1818T>G (p.Asn606Lys) n.107T>G | |
| 12 | g.32822620A>G | CA479176427 | PKP2 | n.198T>C c.1686T>C (p.Asn562=) n.373T>C c.126T>C (p.Asn42=) c.157T>C c.901T>C n.901T>C n.1027T>C c.1640T>C n.1690T>C c.1818T>C (p.Asn606=) n.107T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822620A>T | CA384363641 | PKP2 | n.198T>A c.1686T>A (p.Asn562Lys) n.373T>A c.126T>A (p.Asn42Lys) c.157T>A c.901T>A n.901T>A n.1027T>A c.1640T>A n.1690T>A c.1818T>A (p.Asn606Lys) n.107T>A | |
| 12 | g.32822621T>A | CA384363643 | PKP2 | n.197A>T c.1685A>T (p.Asn562Ile) n.372A>T c.125A>T (p.Asn42Ile) c.156A>T c.900A>T n.900A>T n.1026A>T c.1639A>T n.1689A>T c.1817A>T (p.Asn606Ile) n.106A>T | |
| 12 | g.32822621T>C | CA031051 | PKP2 | n.197A>G c.1685A>G (p.Asn562Ser) n.372A>G c.125A>G (p.Asn42Ser) c.156A>G c.900A>G n.900A>G n.1026A>G c.1639A>G n.1689A>G c.1817A>G (p.Asn606Ser) n.106A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822621T>G | CA384363646 | PKP2 | n.197A>C c.1685A>C (p.Asn562Thr) n.372A>C c.125A>C (p.Asn42Thr) c.156A>C c.900A>C n.900A>C n.1026A>C c.1639A>C n.1689A>C c.1817A>C (p.Asn606Thr) n.106A>C | |
| 12 | g.32822621T= | CA2026397126 | PKP2 | n.197A= c.1685A= (p.Asn562=) n.372A= c.125A= (p.Asn42=) c.156A= c.900A= n.900A= n.1026A= c.1639A= n.1689A= c.1817A= (p.Asn606=) n.106A= | |
| 12 | g.32822622T>A | CA384363653 | PKP2 | n.196A>T c.1684A>T (p.Asn562Tyr) n.371A>T c.124A>T (p.Asn42Tyr) c.155A>T c.899A>T n.899A>T n.1025A>T c.1638A>T n.1688A>T c.1816A>T (p.Asn606Tyr) n.105A>T | |
| 12 | g.32822622T>C | CA384363650 | PKP2 | n.196A>G c.1684A>G (p.Asn562Asp) n.371A>G c.124A>G (p.Asn42Asp) c.155A>G c.899A>G n.899A>G n.1025A>G c.1638A>G n.1688A>G c.1816A>G (p.Asn606Asp) n.105A>G | |
| 12 | g.32822622T>G | CA384363648 | PKP2 | n.196A>C c.1684A>C (p.Asn562His) n.371A>C c.124A>C (p.Asn42His) c.155A>C c.899A>C n.899A>C n.1025A>C c.1638A>C n.1688A>C c.1816A>C (p.Asn606His) n.105A>C | |
| 12 | g.32822623C>A | CA384363659 | PKP2 | n.195G>T c.1683G>T (p.Glu561Asp) n.370G>T c.123G>T (p.Glu41Asp) c.154G>T c.898G>T n.898G>T n.1024G>T c.1637G>T n.1687G>T c.1815G>T (p.Glu605Asp) n.104G>T | |
| 12 | g.32822623C= | CA2026397129 | PKP2 | n.195G= c.1683G= (p.Glu561=) n.370G= c.123G= (p.Glu41=) c.154G= c.898G= n.898G= n.1024G= c.1637G= n.1687G= c.1815G= (p.Glu605=) n.104G= | |
| 12 | g.32822623C>G | CA384363660 | PKP2 | n.195G>C c.1683G>C (p.Glu561Asp) n.370G>C c.123G>C (p.Glu41Asp) c.154G>C c.898G>C n.898G>C n.1024G>C c.1637G>C n.1687G>C c.1815G>C (p.Glu605Asp) n.104G>C | |
| 12 | g.32822623C>T | CA479176428 | PKP2 | n.195G>A c.1683G>A (p.Glu561=) n.370G>A c.123G>A (p.Glu41=) c.154G>A c.898G>A n.898G>A n.1024G>A c.1637G>A n.1687G>A c.1815G>A (p.Glu605=) n.104G>A | dbSNP |
| 12 | g.32822624T>A | CA384363663 | PKP2 | n.194A>T c.1682A>T (p.Glu561Val) n.369A>T c.122A>T (p.Glu41Val) c.153A>T c.897A>T n.897A>T n.1023A>T c.1636A>T n.1686A>T c.1814A>T (p.Glu605Val) n.103A>T | |
| 12 | g.32822624T>C | CA384363666 | PKP2 | n.194A>G c.1682A>G (p.Glu561Gly) n.369A>G c.122A>G (p.Glu41Gly) c.153A>G c.897A>G n.897A>G n.1023A>G c.1636A>G n.1686A>G c.1814A>G (p.Glu605Gly) n.103A>G | |
| 12 | g.32822624T>G | CA384363668 | PKP2 | n.194A>C c.1682A>C (p.Glu561Ala) n.369A>C c.122A>C (p.Glu41Ala) c.153A>C c.897A>C n.897A>C n.1023A>C c.1636A>C n.1686A>C c.1814A>C (p.Glu605Ala) n.103A>C | |
| 12 | g.32822625C>A | CA384363671 | PKP2 | n.193G>T c.1681G>T (p.Glu561Ter) n.368G>T c.121G>T (p.Glu41Ter) c.152G>T c.896G>T n.896G>T n.1022G>T c.1635G>T n.1685G>T c.1813G>T (p.Glu605Ter) n.102G>T | |
| 12 | g.32822625C>G | CA384363673 | PKP2 | n.193G>C c.1681G>C (p.Glu561Gln) n.368G>C c.121G>C (p.Glu41Gln) c.152G>C c.896G>C n.896G>C n.1022G>C c.1635G>C n.1685G>C c.1813G>C (p.Glu605Gln) n.102G>C | |
| 12 | g.32822625C>T | CA384363674 | PKP2 | n.193G>A c.1681G>A (p.Glu561Lys) n.368G>A c.121G>A (p.Glu41Lys) c.152G>A c.896G>A n.896G>A n.1022G>A c.1635G>A n.1685G>A c.1813G>A (p.Glu605Lys) n.102G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.32822625_32822626delinsAA | CA2697559158 | PKP2 | n.192_193delinsTT c.1680_1681delinsTT (p.Thr561Ter) n.367_368delinsTT c.120_121delinsTT (p.Thr41Ter) c.151_152delinsTT c.895_896delinsTT n.895_896delinsTT n.1021_1022delinsTT c.1634_1635delinsTT n.1684_1685delinsTT c.1812_1813delinsTT (p.Thr605Ter) n.101_102delinsTT | ClinVar |
| 12 | g.32822626C>A | CA479176429 | PKP2 | n.192G>T c.1680G>T (p.Thr560=) n.367G>T c.120G>T (p.Thr40=) c.151G>T c.895G>T n.895G>T n.1021G>T c.1634G>T n.1684G>T c.1812G>T (p.Thr604=) n.101G>T | |
| 12 | g.32822626C= | CA2026397134 | PKP2 | n.192G= c.1680G= (p.Thr560=) n.367G= c.120G= (p.Thr40=) c.151G= c.895G= n.895G= n.1021G= c.1634G= n.1684G= c.1812G= (p.Thr604=) n.101G= | |
| 12 | g.32822626C>G | CA479176430 | PKP2 | n.192G>C c.1680G>C (p.Thr560=) n.367G>C c.120G>C (p.Thr40=) c.151G>C c.895G>C n.895G>C n.1021G>C c.1634G>C n.1684G>C c.1812G>C (p.Thr604=) n.101G>C | |
| 12 | g.32822626C>T | CA031022 | PKP2 | n.192G>A c.1680G>A (p.Thr560=) n.367G>A c.120G>A (p.Thr40=) c.151G>A c.895G>A n.895G>A n.1021G>A c.1634G>A n.1684G>A c.1812G>A (p.Thr604=) n.101G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.32822627G>A | CA031003 | PKP2 | n.191C>T c.1679C>T (p.Thr560Met) n.366C>T c.119C>T (p.Thr40Met) c.150C>T c.894C>T n.894C>T n.1020C>T c.1633C>T n.1683C>T c.1811C>T (p.Thr604Met) n.100C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822627G>C | CA384363676 | PKP2 | n.191C>G c.1679C>G (p.Thr560Arg) n.366C>G c.119C>G (p.Thr40Arg) c.150C>G c.894C>G n.894C>G n.1020C>G c.1633C>G n.1683C>G c.1811C>G (p.Thr604Arg) n.100C>G | |
| 12 | g.32822627G= | CA2026397140 | PKP2 | n.191C= c.1679C= (p.Thr560=) n.366C= c.119C= (p.Thr40=) c.150C= c.894C= n.894C= n.1020C= c.1633C= n.1683C= c.1811C= (p.Thr604=) n.100C= | |
| 12 | g.32822627G>T | CA384363677 | PKP2 | n.191C>A c.1679C>A (p.Thr560Lys) n.366C>A c.119C>A (p.Thr40Lys) c.150C>A c.894C>A n.894C>A n.1020C>A c.1633C>A n.1683C>A c.1811C>A (p.Thr604Lys) n.100C>A | |
| 12 | g.32822628T>A | CA384363687 | PKP2 | n.190A>T c.1678A>T (p.Thr560Ser) n.365A>T c.118A>T (p.Thr40Ser) c.149A>T c.893A>T n.893A>T n.1019A>T c.1632A>T n.1682A>T c.1810A>T (p.Thr604Ser) n.99A>T | |
| 12 | g.32822628T>C | CA030975 | PKP2 | n.190A>G c.1678A>G (p.Thr560Ala) n.365A>G c.118A>G (p.Thr40Ala) c.149A>G c.893A>G n.893A>G n.1019A>G c.1632A>G n.1682A>G c.1810A>G (p.Thr604Ala) n.99A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822628T>G | CA384363679 | PKP2 | n.190A>C c.1678A>C (p.Thr560Pro) n.365A>C c.118A>C (p.Thr40Pro) c.149A>C c.893A>C n.893A>C n.1019A>C c.1632A>C n.1682A>C c.1810A>C (p.Thr604Pro) n.99A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822628T= | CA2026397144 | PKP2 | n.190A= c.1678A= (p.Thr560=) n.365A= c.118A= (p.Thr40=) c.149A= c.893A= n.893A= n.1019A= c.1632A= n.1682A= c.1810A= (p.Thr604=) n.99A= | |
| 12 | g.32822629G>A | CA479176432 | PKP2 | n.189C>T c.1677C>T (p.Ala559=) n.364C>T c.117C>T (p.Ala39=) c.148C>T c.892C>T n.892C>T n.1018C>T c.1631C>T n.1681C>T c.1809C>T (p.Ala603=) n.98C>T | |
| 12 | g.32822629G>C | CA479176433 | PKP2 | n.189C>G c.1677C>G (p.Ala559=) n.364C>G c.117C>G (p.Ala39=) c.148C>G c.892C>G n.892C>G n.1018C>G c.1631C>G n.1681C>G c.1809C>G (p.Ala603=) n.98C>G | |
| 12 | g.32822629G>T | CA479176434 | PKP2 | n.189C>A c.1677C>A (p.Ala559=) n.364C>A c.117C>A (p.Ala39=) c.148C>A c.892C>A n.892C>A n.1018C>A c.1631C>A n.1681C>A c.1809C>A (p.Ala603=) n.98C>A | |
| 12 | g.32822630G>A | CA384363688 | PKP2 | n.188C>T c.1676C>T (p.Ala559Val) n.363C>T c.116C>T (p.Ala39Val) c.147C>T c.891C>T n.891C>T n.1017C>T c.1630C>T n.1680C>T c.1808C>T (p.Ala603Val) n.97C>T | |
| 12 | g.32822630G>C | CA384363690 | PKP2 | n.188C>G c.1676C>G (p.Ala559Gly) n.363C>G c.116C>G (p.Ala39Gly) c.147C>G c.891C>G n.891C>G n.1017C>G c.1630C>G n.1680C>G c.1808C>G (p.Ala603Gly) n.97C>G | |
| 12 | g.32822630G>T | CA384363693 | PKP2 | n.188C>A c.1676C>A (p.Ala559Asp) n.363C>A c.116C>A (p.Ala39Asp) c.147C>A c.891C>A n.891C>A n.1017C>A c.1630C>A n.1680C>A c.1808C>A (p.Ala603Asp) n.97C>A | |
| 12 | g.32822630_32822631del | CA2618225548 | PKP2 | n.187_188del c.1675_1676del (p.Ala559HisfsTer10) n.362_363del c.115_116del (p.Ala39HisfsTer10) c.146_147del c.890_891del n.890_891del n.1016_1017del c.1629_1630del n.1679_1680del c.1807_1808del (p.Ala603HisfsTer10) n.96_97del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822631C>A | CA384363696 | PKP2 | n.187G>T c.1675G>T (p.Ala559Ser) n.362G>T c.115G>T (p.Ala39Ser) c.146G>T c.890G>T n.890G>T n.1016G>T c.1629G>T n.1679G>T c.1807G>T (p.Ala603Ser) n.96G>T | |
| 12 | g.32822631C>G | CA384363698 | PKP2 | n.187G>C c.1675G>C (p.Ala559Pro) n.362G>C c.115G>C (p.Ala39Pro) c.146G>C c.890G>C n.890G>C n.1016G>C c.1629G>C n.1679G>C c.1807G>C (p.Ala603Pro) n.96G>C | |
| 12 | g.32822631C>T | CA384363699 | PKP2 | n.187G>A c.1675G>A (p.Ala559Thr) n.362G>A c.115G>A (p.Ala39Thr) c.146G>A c.890G>A n.890G>A n.1016G>A c.1629G>A n.1679G>A c.1807G>A (p.Ala603Thr) n.96G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32822632C>A | CA384363706 | PKP2 | n.187-1G>T c.1675-1G>T (n.1675-1G>T) n.362-1G>T c.115-1G>T (n.115-1G>T) c.146-1G>T c.890-1G>T n.890-1G>T n.1016-1G>T c.1629-1G>T n.1679-1G>T c.1807-1G>T (n.1807-1G>T) n.96-1G>T | |
| 12 | g.32822632C>G | CA384363708 | PKP2 | n.187-1G>C c.1675-1G>C (n.1675-1G>C) n.362-1G>C c.115-1G>C (n.115-1G>C) c.146-1G>C c.890-1G>C n.890-1G>C n.1016-1G>C c.1629-1G>C n.1679-1G>C c.1807-1G>C (n.1807-1G>C) n.96-1G>C | |
| 12 | g.32822632C>T | CA384363709 | PKP2 | n.187-1G>A c.1675-1G>A (n.1675-1G>A) n.362-1G>A c.115-1G>A (n.115-1G>A) c.146-1G>A c.890-1G>A n.890-1G>A n.1016-1G>A c.1629-1G>A n.1679-1G>A c.1807-1G>A (n.1807-1G>A) n.96-1G>A | |
| 12 | g.32822633T>A | CA384363711 | PKP2 | n.187-2A>T c.1675-2A>T (n.1675-2A>T) n.362-2A>T c.115-2A>T (n.115-2A>T) c.146-2A>T c.890-2A>T n.890-2A>T n.1016-2A>T c.1629-2A>T n.1679-2A>T c.1807-2A>T (n.1807-2A>T) n.96-2A>T | |
| 12 | g.32822633T>C | CA384363713 | PKP2 | n.187-2A>G c.1675-2A>G (n.1675-2A>G) n.362-2A>G c.115-2A>G (n.115-2A>G) c.146-2A>G c.890-2A>G n.890-2A>G n.1016-2A>G c.1629-2A>G n.1679-2A>G c.1807-2A>G (n.1807-2A>G) n.96-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32822633T>G | CA384363716 | PKP2 | n.187-2A>C c.1675-2A>C (n.1675-2A>C) n.362-2A>C c.115-2A>C (n.115-2A>C) c.146-2A>C c.890-2A>C n.890-2A>C n.1016-2A>C c.1629-2A>C n.1679-2A>C c.1807-2A>C (n.1807-2A>C) n.96-2A>C | |
| 12 | g.32822634G>A | CA913188441 | PKP2 | n.187-3C>T c.1675-3C>T (n.1675-3C>T) n.362-3C>T c.115-3C>T (n.115-3C>T) c.146-3C>T c.890-3C>T n.890-3C>T n.1016-3C>T c.1629-3C>T n.1679-3C>T c.1807-3C>T (n.1807-3C>T) n.96-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32822634G>C | CA2026397148 | PKP2 | n.187-3C>G c.1675-3C>G (n.1675-3C>G) n.362-3C>G c.115-3C>G (n.115-3C>G) c.146-3C>G c.890-3C>G n.890-3C>G n.1016-3C>G c.1629-3C>G n.1679-3C>G c.1807-3C>G (n.1807-3C>G) n.96-3C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32822634G= | CA2026397147 | PKP2 | n.187-3C= c.1675-3C= (n.1675-3C=) n.362-3C= c.115-3C= (n.115-3C=) c.146-3C= c.890-3C= n.890-3C= n.1016-3C= c.1629-3C= n.1679-3C= c.1807-3C= (n.1807-3C=) n.96-3C= | |
| 12 | g.32822635A= | CA2026397152 | PKP2 | n.187-4T= c.1675-4T= (n.1675-4T=) n.362-4T= c.115-4T= (n.115-4T=) c.146-4T= c.890-4T= n.890-4T= n.1016-4T= c.1629-4T= n.1679-4T= c.1807-4T= (n.1807-4T=) n.96-4T= | |
| 12 | g.32822635A>G | CA2618225549 | PKP2 | n.187-4T>C c.1675-4T>C (n.1675-4T>C) n.362-4T>C c.115-4T>C (n.115-4T>C) c.146-4T>C c.890-4T>C n.890-4T>C n.1016-4T>C c.1629-4T>C n.1679-4T>C c.1807-4T>C (n.1807-4T>C) n.96-4T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822635A>T | CA604225821 | PKP2 | n.187-4T>A c.1675-4T>A (n.1675-4T>A) n.362-4T>A c.115-4T>A (n.115-4T>A) c.146-4T>A c.890-4T>A n.890-4T>A n.1016-4T>A c.1629-4T>A n.1679-4T>A c.1807-4T>A (n.1807-4T>A) n.96-4T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32822641C>G | CA2618225550 | PKP2 | n.187-10G>C c.1675-10G>C (n.1675-10G>C) n.362-10G>C c.115-10G>C (n.115-10G>C) c.146-10G>C c.890-10G>C n.890-10G>C n.1016-10G>C c.1629-10G>C n.1679-10G>C c.1807-10G>C (n.1807-10G>C) n.96-10G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32822641C>T | CA2739271933 | PKP2 | n.187-10G>A c.1675-10G>A (n.1675-10G>A) n.362-10G>A c.115-10G>A (n.115-10G>A) c.146-10G>A c.890-10G>A n.890-10G>A n.1016-10G>A c.1629-10G>A n.1679-10G>A c.1807-10G>A (n.1807-10G>A) n.96-10G>A | ClinVar |
| 12 | g.32822642del | CA2580085403 | PKP2 | n.187-11del c.1675-11del (n.1675-11del) n.362-11del c.115-11del (n.115-11del) c.146-11del c.890-11del n.890-11del n.1016-11del c.1629-11del n.1679-11del c.1807-11del (n.1807-11del) n.96-11del | ClinVar |