Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.32822389_32822392delinsAGAC | CA2026396848 | PKP2 | n.342+84_342+87delinsGTCT c.1839+75_1839+78delinsGTCT (n.1839+75_1839+78delinsGTCT) n.526+75_526+78delinsGTCT c.270+84_270+87delinsGTCT (n.270+84_270+87delinsGTCT) c.310+75_310+78delinsGTCT c.1054+75_1054+78delinsGTCT n.1054+75_1054+78delinsGTCT n.1180+75_1180+78delinsGTCT c.1793+75_1793+78delinsGTCT n.1843+75_1843+78delinsGTCT c.1971+75_1971+78delinsGTCT (n.1971+75_1971+78delinsGTCT) n.260+75_260+78delinsGTCT | |
12 | g.32822390_32822392del | CA2026396849 | PKP2 | n.342+84_342+86del c.1839+75_1839+77del (n.1839+75_1839+77del) n.526+75_526+77del c.270+84_270+86del (n.270+84_270+86del) c.310+75_310+77del c.1054+75_1054+77del n.1054+75_1054+77del n.1180+75_1180+77del c.1793+75_1793+77del n.1843+75_1843+77del c.1971+75_1971+77del (n.1971+75_1971+77del) n.260+75_260+77del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32822392del | CA2618225518 | PKP2 | n.342+84del c.1839+75del (n.1839+75del) n.526+75del c.270+84del (n.270+84del) c.310+75del c.1054+75del n.1054+75del n.1180+75del c.1793+75del n.1843+75del c.1971+75del (n.1971+75del) n.260+75del | gnomAD v4 |
12 | g.32822393A= | CA2026396850 | PKP2 | n.342+83T= c.1839+74T= (n.1839+74T=) n.526+74T= c.270+83T= (n.270+83T=) c.310+74T= c.1054+74T= n.1054+74T= n.1180+74T= c.1793+74T= n.1843+74T= c.1971+74T= (n.1971+74T=) n.260+74T= | |
12 | g.32822393A>G | CA687448782 | PKP2 | n.342+83T>C c.1839+74T>C (n.1839+74T>C) n.526+74T>C c.270+83T>C (n.270+83T>C) c.310+74T>C c.1054+74T>C n.1054+74T>C n.1180+74T>C c.1793+74T>C n.1843+74T>C c.1971+74T>C (n.1971+74T>C) n.260+74T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32822394T>C | CA946302235 | PKP2 | n.342+82A>G c.1839+73A>G (n.1839+73A>G) n.526+73A>G c.270+82A>G (n.270+82A>G) c.310+73A>G c.1054+73A>G n.1054+73A>G n.1180+73A>G c.1793+73A>G n.1843+73A>G c.1971+73A>G (n.1971+73A>G) n.260+73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32822394T= | CA2026396851 | PKP2 | n.342+82A= c.1839+73A= (n.1839+73A=) n.526+73A= c.270+82A= (n.270+82A=) c.310+73A= c.1054+73A= n.1054+73A= n.1180+73A= c.1793+73A= n.1843+73A= c.1971+73A= (n.1971+73A=) n.260+73A= | |
12 | g.32822395A>G | CA2575161972 | PKP2 | n.342+81T>C c.1839+72T>C (n.1839+72T>C) n.526+72T>C c.270+81T>C (n.270+81T>C) c.310+72T>C c.1054+72T>C n.1054+72T>C n.1180+72T>C c.1793+72T>C n.1843+72T>C c.1971+72T>C (n.1971+72T>C) n.260+72T>C | |
12 | g.32822396C>A | CA2618225519 | PKP2 | n.342+80G>T c.1839+71G>T (n.1839+71G>T) n.526+71G>T c.270+80G>T (n.270+80G>T) c.310+71G>T c.1054+71G>T n.1054+71G>T n.1180+71G>T c.1793+71G>T n.1843+71G>T c.1971+71G>T (n.1971+71G>T) n.260+71G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32822398C>A | CA2838277574 | PKP2 | n.342+78G>T c.1839+69G>T (n.1839+69G>T) n.526+69G>T c.270+78G>T (n.270+78G>T) c.310+69G>T c.1054+69G>T n.1054+69G>T n.1180+69G>T c.1793+69G>T n.1843+69G>T c.1971+69G>T (n.1971+69G>T) n.260+69G>T | |
12 | g.32822398_32822400delinsCAT | CA2026396852 | PKP2 | n.342+76_342+78delinsATG c.1839+67_1839+69delinsATG (n.1839+67_1839+69delinsATG) n.526+67_526+69delinsATG c.270+76_270+78delinsATG (n.270+76_270+78delinsATG) c.310+67_310+69delinsATG c.1054+67_1054+69delinsATG n.1054+67_1054+69delinsATG n.1180+67_1180+69delinsATG c.1793+67_1793+69delinsATG n.1843+67_1843+69delinsATG c.1971+67_1971+69delinsATG (n.1971+67_1971+69delinsATG) n.260+67_260+69delinsATG | |
12 | g.32822399A>G | CA2594401120 | PKP2 | n.342+77T>C c.1839+68T>C (n.1839+68T>C) n.526+68T>C c.270+77T>C (n.270+77T>C) c.310+68T>C c.1054+68T>C n.1054+68T>C n.1180+68T>C c.1793+68T>C n.1843+68T>C c.1971+68T>C (n.1971+68T>C) n.260+68T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32822402_32822403del | CA946302236 | PKP2 | n.342+76_342+77del c.1839+67_1839+68del (n.1839+67_1839+68del) n.526+67_526+68del c.270+76_270+77del (n.270+76_270+77del) c.310+67_310+68del c.1054+67_1054+68del n.1054+67_1054+68del n.1180+67_1180+68del c.1793+67_1793+68del n.1843+67_1843+68del c.1971+67_1971+68del (n.1971+67_1971+68del) n.260+67_260+68del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32822400T>A | CA687448790 | PKP2 | n.342+76A>T c.1839+67A>T (n.1839+67A>T) n.526+67A>T c.270+76A>T (n.270+76A>T) c.310+67A>T c.1054+67A>T n.1054+67A>T n.1180+67A>T c.1793+67A>T n.1843+67A>T c.1971+67A>T (n.1971+67A>T) n.260+67A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32822400T>C | CA2618225520 | PKP2 | n.342+76A>G c.1839+67A>G (n.1839+67A>G) n.526+67A>G c.270+76A>G (n.270+76A>G) c.310+67A>G c.1054+67A>G n.1054+67A>G n.1180+67A>G c.1793+67A>G n.1843+67A>G c.1971+67A>G (n.1971+67A>G) n.260+67A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32822400T= | CA2026396853 | PKP2 | n.342+76A= c.1839+67A= (n.1839+67A=) n.526+67A= c.270+76A= (n.270+76A=) c.310+67A= c.1054+67A= n.1054+67A= n.1180+67A= c.1793+67A= n.1843+67A= c.1971+67A= (n.1971+67A=) n.260+67A= | |
12 | g.32822402T>C | CA235238616 | PKP2 | n.342+74A>G c.1839+65A>G (n.1839+65A>G) n.526+65A>G c.270+74A>G (n.270+74A>G) c.310+65A>G c.1054+65A>G n.1054+65A>G n.1180+65A>G c.1793+65A>G n.1843+65A>G c.1971+65A>G (n.1971+65A>G) n.260+65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32822402T>G | CA2618225521 | PKP2 | n.342+74A>C c.1839+65A>C (n.1839+65A>C) n.526+65A>C c.270+74A>C (n.270+74A>C) c.310+65A>C c.1054+65A>C n.1054+65A>C n.1180+65A>C c.1793+65A>C n.1843+65A>C c.1971+65A>C (n.1971+65A>C) n.260+65A>C | gnomAD v4 |
12 | g.32822402T= | CA2026396855 | PKP2 | n.342+74A= c.1839+65A= (n.1839+65A=) n.526+65A= c.270+74A= (n.270+74A=) c.310+65A= c.1054+65A= n.1054+65A= n.1180+65A= c.1793+65A= n.1843+65A= c.1971+65A= (n.1971+65A=) n.260+65A= | |
12 | g.32822403A>T | CA2618225522 | PKP2 | n.342+73T>A c.1839+64T>A (n.1839+64T>A) n.526+64T>A c.270+73T>A (n.270+73T>A) c.310+64T>A c.1054+64T>A n.1054+64T>A n.1180+64T>A c.1793+64T>A n.1843+64T>A c.1971+64T>A (n.1971+64T>A) n.260+64T>A | gnomAD v4 |
12 | g.32822404C>T | CA2575161973 | PKP2 | n.342+72G>A c.1839+63G>A (n.1839+63G>A) n.526+63G>A c.270+72G>A (n.270+72G>A) c.310+63G>A c.1054+63G>A n.1054+63G>A n.1180+63G>A c.1793+63G>A n.1843+63G>A c.1971+63G>A (n.1971+63G>A) n.260+63G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32822405A>G | CA2618225523 | PKP2 | n.342+71T>C c.1839+62T>C (n.1839+62T>C) n.526+62T>C c.270+71T>C (n.270+71T>C) c.310+62T>C c.1054+62T>C n.1054+62T>C n.1180+62T>C c.1793+62T>C n.1843+62T>C c.1971+62T>C (n.1971+62T>C) n.260+62T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32822406C>A | CA2618225524 | PKP2 | n.342+70G>T c.1839+61G>T (n.1839+61G>T) n.526+61G>T c.270+70G>T (n.270+70G>T) c.310+61G>T c.1054+61G>T n.1054+61G>T n.1180+61G>T c.1793+61G>T n.1843+61G>T c.1971+61G>T (n.1971+61G>T) n.260+61G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32822406C= | CA2026396858 | PKP2 | n.342+70G= c.1839+61G= (n.1839+61G=) n.526+61G= c.270+70G= (n.270+70G=) c.310+61G= c.1054+61G= n.1054+61G= n.1180+61G= c.1793+61G= n.1843+61G= c.1971+61G= (n.1971+61G=) n.260+61G= | |
12 | g.32822406_32822407insT | CA2795090735 | PKP2 | n.342+69_342+70insA c.1839+60_1839+61insA (n.1839+60_1839+61insA) n.526+60_526+61insA c.270+69_270+70insA (n.270+69_270+70insA) c.310+60_310+61insA c.1054+60_1054+61insA n.1054+60_1054+61insA n.1180+60_1180+61insA c.1793+60_1793+61insA n.1843+60_1843+61insA c.1971+60_1971+61insA (n.1971+60_1971+61insA) n.260+60_260+61insA | |
12 | g.32822407A>C | CA2575161974 | PKP2 | n.342+69T>G c.1839+60T>G (n.1839+60T>G) n.526+60T>G c.270+69T>G (n.270+69T>G) c.310+60T>G c.1054+60T>G n.1054+60T>G n.1180+60T>G c.1793+60T>G n.1843+60T>G c.1971+60T>G (n.1971+60T>G) n.260+60T>G | |
12 | g.32822407A>G | CA2618225525 | PKP2 | n.342+69T>C c.1839+60T>C (n.1839+60T>C) n.526+60T>C c.270+69T>C (n.270+69T>C) c.310+60T>C c.1054+60T>C n.1054+60T>C n.1180+60T>C c.1793+60T>C n.1843+60T>C c.1971+60T>C (n.1971+60T>C) n.260+60T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32822409dup | CA687448793 | PKP2 | n.342+69dup c.1839+60dup (n.1839+60dup) n.526+60dup c.270+69dup (n.270+69dup) c.310+60dup c.1054+60dup n.1054+60dup n.1180+60dup c.1793+60dup n.1843+60dup c.1971+60dup (n.1971+60dup) n.260+60dup | dbSNP |
12 | g.32822408A= | CA2026396859 | PKP2 | n.342+68T= c.1839+59T= (n.1839+59T=) n.526+59T= c.270+68T= (n.270+68T=) c.310+59T= c.1054+59T= n.1054+59T= n.1180+59T= c.1793+59T= n.1843+59T= c.1971+59T= (n.1971+59T=) n.260+59T= | |
12 | g.32822408A>C | CA2026396860 | PKP2 | n.342+68T>G c.1839+59T>G (n.1839+59T>G) n.526+59T>G c.270+68T>G (n.270+68T>G) c.310+59T>G c.1054+59T>G n.1054+59T>G n.1180+59T>G c.1793+59T>G n.1843+59T>G c.1971+59T>G (n.1971+59T>G) n.260+59T>G | dbSNP |
12 | g.32822408A>G | CA235238620 | PKP2 | n.342+68T>C c.1839+59T>C (n.1839+59T>C) n.526+59T>C c.270+68T>C (n.270+68T>C) c.310+59T>C c.1054+59T>C n.1054+59T>C n.1180+59T>C c.1793+59T>C n.1843+59T>C c.1971+59T>C (n.1971+59T>C) n.260+59T>C | dbSNP |
12 | g.32822410C>T | CA2618225526 | PKP2 | n.342+66G>A c.1839+57G>A (n.1839+57G>A) n.526+57G>A c.270+66G>A (n.270+66G>A) c.310+57G>A c.1054+57G>A n.1054+57G>A n.1180+57G>A c.1793+57G>A n.1843+57G>A c.1971+57G>A (n.1971+57G>A) n.260+57G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32822411A>G | CA2618225527 | PKP2 | n.342+65T>C c.1839+56T>C (n.1839+56T>C) n.526+56T>C c.270+65T>C (n.270+65T>C) c.310+56T>C c.1054+56T>C n.1054+56T>C n.1180+56T>C c.1793+56T>C n.1843+56T>C c.1971+56T>C (n.1971+56T>C) n.260+56T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32822412C= | CA2026396861 | PKP2 | n.342+64G= c.1839+55G= (n.1839+55G=) n.526+55G= c.270+64G= (n.270+64G=) c.310+55G= c.1054+55G= n.1054+55G= n.1180+55G= c.1793+55G= n.1843+55G= c.1971+55G= (n.1971+55G=) n.260+55G= | |
12 | g.32822412C>T | CA604225710 | PKP2 | n.342+64G>A c.1839+55G>A (n.1839+55G>A) n.526+55G>A c.270+64G>A (n.270+64G>A) c.310+55G>A c.1054+55G>A n.1054+55G>A n.1180+55G>A c.1793+55G>A n.1843+55G>A c.1971+55G>A (n.1971+55G>A) n.260+55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32822413A= | CA2026396863 | PKP2 | n.342+63T= c.1839+54T= (n.1839+54T=) n.526+54T= c.270+63T= (n.270+63T=) c.310+54T= c.1054+54T= n.1054+54T= n.1180+54T= c.1793+54T= n.1843+54T= c.1971+54T= (n.1971+54T=) n.260+54T= | |
12 | g.32822413A>T | CA946302243 | PKP2 | n.342+63T>A c.1839+54T>A (n.1839+54T>A) n.526+54T>A c.270+63T>A (n.270+63T>A) c.310+54T>A c.1054+54T>A n.1054+54T>A n.1180+54T>A c.1793+54T>A n.1843+54T>A c.1971+54T>A (n.1971+54T>A) n.260+54T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32822414C>A | CA2618225528 | PKP2 | n.342+62G>T c.1839+53G>T (n.1839+53G>T) n.526+53G>T c.270+62G>T (n.270+62G>T) c.310+53G>T c.1054+53G>T n.1054+53G>T n.1180+53G>T c.1793+53G>T n.1843+53G>T c.1971+53G>T (n.1971+53G>T) n.260+53G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32822414C= | CA2026396864 | PKP2 | n.342+62G= c.1839+53G= (n.1839+53G=) n.526+53G= c.270+62G= (n.270+62G=) c.310+53G= c.1054+53G= n.1054+53G= n.1180+53G= c.1793+53G= n.1843+53G= c.1971+53G= (n.1971+53G=) n.260+53G= | |
12 | g.32822414C>G | CA946302245 | PKP2 | n.342+62G>C c.1839+53G>C (n.1839+53G>C) n.526+53G>C c.270+62G>C (n.270+62G>C) c.310+53G>C c.1054+53G>C n.1054+53G>C n.1180+53G>C c.1793+53G>C n.1843+53G>C c.1971+53G>C (n.1971+53G>C) n.260+53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32822415A= | CA2026396867 | PKP2 | n.342+61T= c.1839+52T= (n.1839+52T=) n.526+52T= c.270+61T= (n.270+61T=) c.310+52T= c.1054+52T= n.1054+52T= n.1180+52T= c.1793+52T= n.1843+52T= c.1971+52T= (n.1971+52T=) n.260+52T= | |
12 | g.32822415A>C | CA2026396866 | PKP2 | n.342+61T>G c.1839+52T>G (n.1839+52T>G) n.526+52T>G c.270+61T>G (n.270+61T>G) c.310+52T>G c.1054+52T>G n.1054+52T>G n.1180+52T>G c.1793+52T>G n.1843+52T>G c.1971+52T>G (n.1971+52T>G) n.260+52T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32822415A>G | CA687448794 | PKP2 | n.342+61T>C c.1839+52T>C (n.1839+52T>C) n.526+52T>C c.270+61T>C (n.270+61T>C) c.310+52T>C c.1054+52T>C n.1054+52T>C n.1180+52T>C c.1793+52T>C n.1843+52T>C c.1971+52T>C (n.1971+52T>C) n.260+52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32822415A>T | CA2618225529 | PKP2 | n.342+61T>A c.1839+52T>A (n.1839+52T>A) n.526+52T>A c.270+61T>A (n.270+61T>A) c.310+52T>A c.1054+52T>A n.1054+52T>A n.1180+52T>A c.1793+52T>A n.1843+52T>A c.1971+52T>A (n.1971+52T>A) n.260+52T>A | gnomAD v4 |
12 | g.32822415_32822417delinsACT | CA2026396865 | PKP2 | n.342+59_342+61delinsAGT c.1839+50_1839+52delinsAGT (n.1839+50_1839+52delinsAGT) n.526+50_526+52delinsAGT c.270+59_270+61delinsAGT (n.270+59_270+61delinsAGT) c.310+50_310+52delinsAGT c.1054+50_1054+52delinsAGT n.1054+50_1054+52delinsAGT n.1180+50_1180+52delinsAGT c.1793+50_1793+52delinsAGT n.1843+50_1843+52delinsAGT c.1971+50_1971+52delinsAGT (n.1971+50_1971+52delinsAGT) n.260+50_260+52delinsAGT | |
12 | g.32822416C= | CA2026396871 | PKP2 | n.342+60G= c.1839+51G= (n.1839+51G=) n.526+51G= c.270+60G= (n.270+60G=) c.310+51G= c.1054+51G= n.1054+51G= n.1180+51G= c.1793+51G= n.1843+51G= c.1971+51G= (n.1971+51G=) n.260+51G= | |
12 | g.32822416C>T | CA2026396869 | PKP2 | n.342+60G>A c.1839+51G>A (n.1839+51G>A) n.526+51G>A c.270+60G>A (n.270+60G>A) c.310+51G>A c.1054+51G>A n.1054+51G>A n.1180+51G>A c.1793+51G>A n.1843+51G>A c.1971+51G>A (n.1971+51G>A) n.260+51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32822423_32822424dup | CA2618225531 | PKP2 | n.342+59_342+60dup c.1839+50_1839+51dup (n.1839+50_1839+51dup) n.526+50_526+51dup c.270+59_270+60dup (n.270+59_270+60dup) c.310+50_310+51dup c.1054+50_1054+51dup n.1054+50_1054+51dup n.1180+50_1180+51dup c.1793+50_1793+51dup n.1843+50_1843+51dup c.1971+50_1971+51dup (n.1971+50_1971+51dup) n.260+50_260+51dup | gnomAD v4 |
12 | g.32822423_32822424del | CA235238624 | PKP2 | n.342+59_342+60del c.1839+50_1839+51del (n.1839+50_1839+51del) n.526+50_526+51del c.270+59_270+60del (n.270+59_270+60del) c.310+50_310+51del c.1054+50_1054+51del n.1054+50_1054+51del n.1180+50_1180+51del c.1793+50_1793+51del n.1843+50_1843+51del c.1971+50_1971+51del (n.1971+50_1971+51del) n.260+50_260+51del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32822421_32822424del | CA2618225530 | PKP2 | n.342+57_342+60del c.1839+48_1839+51del (n.1839+48_1839+51del) n.526+48_526+51del c.270+57_270+60del (n.270+57_270+60del) c.310+48_310+51del c.1054+48_1054+51del n.1054+48_1054+51del n.1180+48_1180+51del c.1793+48_1793+51del n.1843+48_1843+51del c.1971+48_1971+51del (n.1971+48_1971+51del) n.260+48_260+51del | gnomAD v4 |
12 | g.32822417T>A | CA031724 | PKP2 | n.342+59A>T c.1839+50A>T (n.1839+50A>T) n.526+50A>T c.270+59A>T (n.270+59A>T) c.310+50A>T c.1054+50A>T n.1054+50A>T n.1180+50A>T c.1793+50A>T n.1843+50A>T c.1971+50A>T (n.1971+50A>T) n.260+50A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32822417T= | CA2026396873 | PKP2 | n.342+59A= c.1839+50A= (n.1839+50A=) n.526+50A= c.270+59A= (n.270+59A=) c.310+50A= c.1054+50A= n.1054+50A= n.1180+50A= c.1793+50A= n.1843+50A= c.1971+50A= (n.1971+50A=) n.260+50A= | |
12 | g.32822418C>A | CA2618225532 | PKP2 | n.342+58G>T c.1839+49G>T (n.1839+49G>T) n.526+49G>T c.270+58G>T (n.270+58G>T) c.310+49G>T c.1054+49G>T n.1054+49G>T n.1180+49G>T c.1793+49G>T n.1843+49G>T c.1971+49G>T (n.1971+49G>T) n.260+49G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32822420C>A | CA2618225533 | PKP2 | n.342+56G>T c.1839+47G>T (n.1839+47G>T) n.526+47G>T c.270+56G>T (n.270+56G>T) c.310+47G>T c.1054+47G>T n.1054+47G>T n.1180+47G>T c.1793+47G>T n.1843+47G>T c.1971+47G>T (n.1971+47G>T) n.260+47G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32822420C>T | CA2575161975 | PKP2 | n.342+56G>A c.1839+47G>A (n.1839+47G>A) n.526+47G>A c.270+56G>A (n.270+56G>A) c.310+47G>A c.1054+47G>A n.1054+47G>A n.1180+47G>A c.1793+47G>A n.1843+47G>A c.1971+47G>A (n.1971+47G>A) n.260+47G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32822420dup | CA2839185541 | PKP2 | n.342+56dup c.1839+47dup (n.1839+47dup) n.526+47dup c.270+56dup (n.270+56dup) c.310+47dup c.1054+47dup n.1054+47dup n.1180+47dup c.1793+47dup n.1843+47dup c.1971+47dup (n.1971+47dup) n.260+47dup | |
12 | g.32822422C>A | CA2618225534 | PKP2 | n.342+54G>T c.1839+45G>T (n.1839+45G>T) n.526+45G>T c.270+54G>T (n.270+54G>T) c.310+45G>T c.1054+45G>T n.1054+45G>T n.1180+45G>T c.1793+45G>T n.1843+45G>T c.1971+45G>T (n.1971+45G>T) n.260+45G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32822422_32822426delinsCTCAT | CA2026396874 | PKP2 | n.342+50_342+54delinsATGAG c.1839+41_1839+45delinsATGAG (n.1839+41_1839+45delinsATGAG) n.526+41_526+45delinsATGAG c.270+50_270+54delinsATGAG (n.270+50_270+54delinsATGAG) c.310+41_310+45delinsATGAG c.1054+41_1054+45delinsATGAG n.1054+41_1054+45delinsATGAG n.1180+41_1180+45delinsATGAG c.1793+41_1793+45delinsATGAG n.1843+41_1843+45delinsATGAG c.1971+41_1971+45delinsATGAG (n.1971+41_1971+45delinsATGAG) n.260+41_260+45delinsATGAG | |
12 | g.32822425_32822428del | CA919057466 | PKP2 | n.342+50_342+53del c.1839+41_1839+44del (n.1839+41_1839+44del) n.526+41_526+44del c.270+50_270+53del (n.270+50_270+53del) c.310+41_310+44del c.1054+41_1054+44del n.1054+41_1054+44del n.1180+41_1180+44del c.1793+41_1793+44del n.1843+41_1843+44del c.1971+41_1971+44del (n.1971+41_1971+44del) n.260+41_260+44del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32822424C>T | CA2618225535 | PKP2 | n.342+52G>A c.1839+43G>A (n.1839+43G>A) n.526+43G>A c.270+52G>A (n.270+52G>A) c.310+43G>A c.1054+43G>A n.1054+43G>A n.1180+43G>A c.1793+43G>A n.1843+43G>A c.1971+43G>A (n.1971+43G>A) n.260+43G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32822425A= | CA2026396875 | PKP2 | n.342+51T= c.1839+42T= (n.1839+42T=) n.526+42T= c.270+51T= (n.270+51T=) c.310+42T= c.1054+42T= n.1054+42T= n.1180+42T= c.1793+42T= n.1843+42T= c.1971+42T= (n.1971+42T=) n.260+42T= | |
12 | g.32822425A>G | CA604225711 | PKP2 | n.342+51T>C c.1839+42T>C (n.1839+42T>C) n.526+42T>C c.270+51T>C (n.270+51T>C) c.310+42T>C c.1054+42T>C n.1054+42T>C n.1180+42T>C c.1793+42T>C n.1843+42T>C c.1971+42T>C (n.1971+42T>C) n.260+42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32822425A>T | CA604225712 | PKP2 | n.342+51T>A c.1839+42T>A (n.1839+42T>A) n.526+42T>A c.270+51T>A (n.270+51T>A) c.310+42T>A c.1054+42T>A n.1054+42T>A n.1180+42T>A c.1793+42T>A n.1843+42T>A c.1971+42T>A (n.1971+42T>A) n.260+42T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32822426T>A | CA2575161976 | PKP2 | n.342+50A>T c.1839+41A>T (n.1839+41A>T) n.526+41A>T c.270+50A>T (n.270+50A>T) c.310+41A>T c.1054+41A>T n.1054+41A>T n.1180+41A>T c.1793+41A>T n.1843+41A>T c.1971+41A>T (n.1971+41A>T) n.260+41A>T | gnomAD v4 |
12 | g.32822427T>C | CA2618225536 | PKP2 | n.342+49A>G c.1839+40A>G (n.1839+40A>G) n.526+40A>G c.270+49A>G (n.270+49A>G) c.310+40A>G c.1054+40A>G n.1054+40A>G n.1180+40A>G c.1793+40A>G n.1843+40A>G c.1971+40A>G (n.1971+40A>G) n.260+40A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32822427T>G | CA946302253 | PKP2 | n.342+49A>C c.1839+40A>C (n.1839+40A>C) n.526+40A>C c.270+49A>C (n.270+49A>C) c.310+40A>C c.1054+40A>C n.1054+40A>C n.1180+40A>C c.1793+40A>C n.1843+40A>C c.1971+40A>C (n.1971+40A>C) n.260+40A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32822427T= | CA2026396876 | PKP2 | n.342+49A= c.1839+40A= (n.1839+40A=) n.526+40A= c.270+49A= (n.270+49A=) c.310+40A= c.1054+40A= n.1054+40A= n.1180+40A= c.1793+40A= n.1843+40A= c.1971+40A= (n.1971+40A=) n.260+40A= | |
12 | g.32822428C>A | CA2618225537 | PKP2 | n.342+48G>T c.1839+39G>T (n.1839+39G>T) n.526+39G>T c.270+48G>T (n.270+48G>T) c.310+39G>T c.1054+39G>T n.1054+39G>T n.1180+39G>T c.1793+39G>T n.1843+39G>T c.1971+39G>T (n.1971+39G>T) n.260+39G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32822428C= | CA2026396877 | PKP2 | n.342+48G= c.1839+39G= (n.1839+39G=) n.526+39G= c.270+48G= (n.270+48G=) c.310+39G= c.1054+39G= n.1054+39G= n.1180+39G= c.1793+39G= n.1843+39G= c.1971+39G= (n.1971+39G=) n.260+39G= | |
12 | g.32822428C>G | CA604225713 | PKP2 | n.342+48G>C c.1839+39G>C (n.1839+39G>C) n.526+39G>C c.270+48G>C (n.270+48G>C) c.310+39G>C c.1054+39G>C n.1054+39G>C n.1180+39G>C c.1793+39G>C n.1843+39G>C c.1971+39G>C (n.1971+39G>C) n.260+39G>C | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.32822428C>T | CA2618225538 | PKP2 | n.342+48G>A c.1839+39G>A (n.1839+39G>A) n.526+39G>A c.270+48G>A (n.270+48G>A) c.310+39G>A c.1054+39G>A n.1054+39G>A n.1180+39G>A c.1793+39G>A n.1843+39G>A c.1971+39G>A (n.1971+39G>A) n.260+39G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32822429T>C | CA2618225539 | PKP2 | n.342+47A>G c.1839+38A>G (n.1839+38A>G) n.526+38A>G c.270+47A>G (n.270+47A>G) c.310+38A>G c.1054+38A>G n.1054+38A>G n.1180+38A>G c.1793+38A>G n.1843+38A>G c.1971+38A>G (n.1971+38A>G) n.260+38A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32822430C= | CA2026396878 | PKP2 | n.342+46G= c.1839+37G= (n.1839+37G=) n.526+37G= c.270+46G= (n.270+46G=) c.310+37G= c.1054+37G= n.1054+37G= n.1180+37G= c.1793+37G= n.1843+37G= c.1971+37G= (n.1971+37G=) n.260+37G= | |
12 | g.32822430C>T | CA235238629 | PKP2 | n.342+46G>A c.1839+37G>A (n.1839+37G>A) n.526+37G>A c.270+46G>A (n.270+46G>A) c.310+37G>A c.1054+37G>A n.1054+37G>A n.1180+37G>A c.1793+37G>A n.1843+37G>A c.1971+37G>A (n.1971+37G>A) n.260+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32822432C>T | CA2618225541 | PKP2 | n.342+44G>A c.1839+35G>A (n.1839+35G>A) n.526+35G>A c.270+44G>A (n.270+44G>A) c.310+35G>A c.1054+35G>A n.1054+35G>A n.1180+35G>A c.1793+35G>A n.1843+35G>A c.1971+35G>A (n.1971+35G>A) n.260+35G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32822434dup | CA2842088432 | PKP2 | n.342+44dup c.1839+35dup (n.1839+35dup) n.526+35dup c.270+44dup (n.270+44dup) c.310+35dup c.1054+35dup n.1054+35dup n.1180+35dup c.1793+35dup n.1843+35dup c.1971+35dup (n.1971+35dup) n.260+35dup | |
12 | g.32822434del | CA2618225540 | PKP2 | n.342+44del c.1839+35del (n.1839+35del) n.526+35del c.270+44del (n.270+44del) c.310+35del c.1054+35del n.1054+35del n.1180+35del c.1793+35del n.1843+35del c.1971+35del (n.1971+35del) n.260+35del | gnomAD v4 |
12 | g.32822433C>A | CA2618225542 | PKP2 | n.342+43G>T c.1839+34G>T (n.1839+34G>T) n.526+34G>T c.270+43G>T (n.270+43G>T) c.310+34G>T c.1054+34G>T n.1054+34G>T n.1180+34G>T c.1793+34G>T n.1843+34G>T c.1971+34G>T (n.1971+34G>T) n.260+34G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32822434C>A | CA2618225543 | PKP2 | n.342+42G>T c.1839+33G>T (n.1839+33G>T) n.526+33G>T c.270+42G>T (n.270+42G>T) c.310+33G>T c.1054+33G>T n.1054+33G>T n.1180+33G>T c.1793+33G>T n.1843+33G>T c.1971+33G>T (n.1971+33G>T) n.260+33G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32822435T>C | CA031704 | PKP2 | n.342+41A>G c.1839+32A>G (n.1839+32A>G) n.526+32A>G c.270+41A>G (n.270+41A>G) c.310+32A>G c.1054+32A>G n.1054+32A>G n.1180+32A>G c.1793+32A>G n.1843+32A>G c.1971+32A>G (n.1971+32A>G) n.260+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32822435T= | CA2026396880 | PKP2 | n.342+41A= c.1839+32A= (n.1839+32A=) n.526+32A= c.270+41A= (n.270+41A=) c.310+32A= c.1054+32A= n.1054+32A= n.1180+32A= c.1793+32A= n.1843+32A= c.1971+32A= (n.1971+32A=) n.260+32A= | |
12 | g.32822436T>G | CA2618225544 | PKP2 | n.342+40A>C c.1839+31A>C (n.1839+31A>C) n.526+31A>C c.270+40A>C (n.270+40A>C) c.310+31A>C c.1054+31A>C n.1054+31A>C n.1180+31A>C c.1793+31A>C n.1843+31A>C c.1971+31A>C (n.1971+31A>C) n.260+31A>C | gnomAD v4 |
12 | g.32822437T>C | CA235238633 | PKP2 | n.342+39A>G c.1839+30A>G (n.1839+30A>G) n.526+30A>G c.270+39A>G (n.270+39A>G) c.310+30A>G c.1054+30A>G n.1054+30A>G n.1180+30A>G c.1793+30A>G n.1843+30A>G c.1971+30A>G (n.1971+30A>G) n.260+30A>G | dbSNP |
12 | g.32822437T= | CA2026396883 | PKP2 | n.342+39A= c.1839+30A= (n.1839+30A=) n.526+30A= c.270+39A= (n.270+39A=) c.310+30A= c.1054+30A= n.1054+30A= n.1180+30A= c.1793+30A= n.1843+30A= c.1971+30A= (n.1971+30A=) n.260+30A= | |
12 | g.32822438C= | CA2026396884 | PKP2 | n.342+38G= c.1839+29G= (n.1839+29G=) n.526+29G= c.270+38G= (n.270+38G=) c.310+29G= c.1054+29G= n.1054+29G= n.1180+29G= c.1793+29G= n.1843+29G= c.1971+29G= (n.1971+29G=) n.260+29G= | |
12 | g.32822438C>G | CA946302260 | PKP2 | n.342+38G>C c.1839+29G>C (n.1839+29G>C) n.526+29G>C c.270+38G>C (n.270+38G>C) c.310+29G>C c.1054+29G>C n.1054+29G>C n.1180+29G>C c.1793+29G>C n.1843+29G>C c.1971+29G>C (n.1971+29G>C) n.260+29G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32822438C>T | CA031696 | PKP2 | n.342+38G>A c.1839+29G>A (n.1839+29G>A) n.526+29G>A c.270+38G>A (n.270+38G>A) c.310+29G>A c.1054+29G>A n.1054+29G>A n.1180+29G>A c.1793+29G>A n.1843+29G>A c.1971+29G>A (n.1971+29G>A) n.260+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32822440C>A | CA2618225545 | PKP2 | n.342+36G>T c.1839+27G>T (n.1839+27G>T) n.526+27G>T c.270+36G>T (n.270+36G>T) c.310+27G>T c.1054+27G>T n.1054+27G>T n.1180+27G>T c.1793+27G>T n.1843+27G>T c.1971+27G>T (n.1971+27G>T) n.260+27G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32822440C= | CA2026396885 | PKP2 | n.342+36G= c.1839+27G= (n.1839+27G=) n.526+27G= c.270+36G= (n.270+36G=) c.310+27G= c.1054+27G= n.1054+27G= n.1180+27G= c.1793+27G= n.1843+27G= c.1971+27G= (n.1971+27G=) n.260+27G= | |
12 | g.32822440C>T | CA2026396886 | PKP2 | n.342+36G>A c.1839+27G>A (n.1839+27G>A) n.526+27G>A c.270+36G>A (n.270+36G>A) c.310+27G>A c.1054+27G>A n.1054+27G>A n.1180+27G>A c.1793+27G>A n.1843+27G>A c.1971+27G>A (n.1971+27G>A) n.260+27G>A | dbSNP |
12 | g.32822444C= | CA2026396887 | PKP2 | n.342+32G= c.1839+23G= (n.1839+23G=) n.526+23G= c.270+32G= (n.270+32G=) c.310+23G= c.1054+23G= n.1054+23G= n.1180+23G= c.1793+23G= n.1843+23G= c.1971+23G= (n.1971+23G=) n.260+23G= | |
12 | g.32822444C>T | CA031683 | PKP2 | n.342+32G>A c.1839+23G>A (n.1839+23G>A) n.526+23G>A c.270+32G>A (n.270+32G>A) c.310+23G>A c.1054+23G>A n.1054+23G>A n.1180+23G>A c.1793+23G>A n.1843+23G>A c.1971+23G>A (n.1971+23G>A) n.260+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32822447T>G | CA031674 | PKP2 | n.342+29A>C c.1839+20A>C (n.1839+20A>C) n.526+20A>C c.270+29A>C (n.270+29A>C) c.310+20A>C c.1054+20A>C n.1054+20A>C n.1180+20A>C c.1793+20A>C n.1843+20A>C c.1971+20A>C (n.1971+20A>C) n.260+20A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32822447T= | CA2026396888 | PKP2 | n.342+29A= c.1839+20A= (n.1839+20A=) n.526+20A= c.270+29A= (n.270+29A=) c.310+20A= c.1054+20A= n.1054+20A= n.1180+20A= c.1793+20A= n.1843+20A= c.1971+20A= (n.1971+20A=) n.260+20A= | |
12 | g.32822448C>G | CA2795090737 | PKP2 | n.342+28G>C c.1839+19G>C (n.1839+19G>C) n.526+19G>C c.270+28G>C (n.270+28G>C) c.310+19G>C c.1054+19G>C n.1054+19G>C n.1180+19G>C c.1793+19G>C n.1843+19G>C c.1971+19G>C (n.1971+19G>C) n.260+19G>C | |
12 | g.32822453dup | CA2838290170 | PKP2 | n.342+27dup c.1839+18dup (n.1839+18dup) n.526+18dup c.270+27dup (n.270+27dup) c.310+18dup c.1054+18dup n.1054+18dup n.1180+18dup c.1793+18dup n.1843+18dup c.1971+18dup (n.1971+18dup) n.260+18dup | |
12 | g.32822454_32822455insCTTTTGAAGTGTGTA | CA2517089812 | PKP2 | n.342+21_342+22insTACACACTTCAAAAG c.1839+12_1839+13insTACACACTTCAAAAG (n.1839+12_1839+13insTACACACTTCAAAAG) n.526+12_526+13insTACACACTTCAAAAG c.270+21_270+22insTACACACTTCAAAAG (n.270+21_270+22insTACACACTTCAAAAG) c.310+12_310+13insTACACACTTCAAAAG c.1054+12_1054+13insTACACACTTCAAAAG n.1054+12_1054+13insTACACACTTCAAAAG n.1180+12_1180+13insTACACACTTCAAAAG c.1793+12_1793+13insTACACACTTCAAAAG n.1843+12_1843+13insTACACACTTCAAAAG c.1971+12_1971+13insTACACACTTCAAAAG (n.1971+12_1971+13insTACACACTTCAAAAG) n.260+12_260+13insTACACACTTCAAAAG | |
12 | g.32822456T>A | CA2842088433 | PKP2 | n.342+20A>T c.1839+11A>T (n.1839+11A>T) n.526+11A>T c.270+20A>T (n.270+20A>T) c.310+11A>T c.1054+11A>T n.1054+11A>T n.1180+11A>T c.1793+11A>T n.1843+11A>T c.1971+11A>T (n.1971+11A>T) n.260+11A>T | |
12 | g.32822457C>G | CA2575161977 | PKP2 | n.342+19G>C c.1839+10G>C (n.1839+10G>C) n.526+10G>C c.270+19G>C (n.270+19G>C) c.310+10G>C c.1054+10G>C n.1054+10G>C n.1180+10G>C c.1793+10G>C n.1843+10G>C c.1971+10G>C (n.1971+10G>C) n.260+10G>C | |
12 | g.32822459C>A | CA2618225546 | PKP2 | n.342+17G>T c.1839+8G>T (n.1839+8G>T) n.526+8G>T c.270+17G>T (n.270+17G>T) c.310+8G>T c.1054+8G>T n.1054+8G>T n.1180+8G>T c.1793+8G>T n.1843+8G>T c.1971+8G>T (n.1971+8G>T) n.260+8G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32822461dup | CA2842088434 | PKP2 | n.342+16dup c.1839+7dup (n.1839+7dup) n.526+7dup c.270+16dup (n.270+16dup) c.310+7dup c.1054+7dup n.1054+7dup n.1180+7dup c.1793+7dup n.1843+7dup c.1971+7dup (n.1971+7dup) n.260+7dup | |
12 | g.32822461A= | CA2026396889 | PKP2 | n.342+15T= c.1839+6T= (n.1839+6T=) n.526+6T= c.270+15T= (n.270+15T=) c.310+6T= c.1054+6T= n.1054+6T= n.1180+6T= c.1793+6T= n.1843+6T= c.1971+6T= (n.1971+6T=) n.260+6T= | |
12 | g.32822461A>C | CA687448816 | PKP2 | n.342+15T>G c.1839+6T>G (n.1839+6T>G) n.526+6T>G c.270+15T>G (n.270+15T>G) c.310+6T>G c.1054+6T>G n.1054+6T>G n.1180+6T>G c.1793+6T>G n.1843+6T>G c.1971+6T>G (n.1971+6T>G) n.260+6T>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.32822461A>G | CA235238650 | PKP2 | n.342+15T>C c.1839+6T>C (n.1839+6T>C) n.526+6T>C c.270+15T>C (n.270+15T>C) c.310+6T>C c.1054+6T>C n.1054+6T>C n.1180+6T>C c.1793+6T>C n.1843+6T>C c.1971+6T>C (n.1971+6T>C) n.260+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32822465A= | CA2026396890 | PKP2 | n.342+11T= c.1839+2T= (n.1839+2T=) n.526+2T= c.270+11T= (n.270+11T=) c.310+2T= c.1054+2T= n.1054+2T= n.1180+2T= c.1793+2T= n.1843+2T= c.1971+2T= (n.1971+2T=) n.260+2T= | |
12 | g.32822465A>C | CA384362528 | PKP2 | n.342+11T>G c.1839+2T>G (n.1839+2T>G) n.526+2T>G c.270+11T>G (n.270+11T>G) c.310+2T>G c.1054+2T>G n.1054+2T>G n.1180+2T>G c.1793+2T>G n.1843+2T>G c.1971+2T>G (n.1971+2T>G) n.260+2T>G | dbSNP |
12 | g.32822465A>G | CA384362530 | PKP2 | n.342+11T>C c.1839+2T>C (n.1839+2T>C) n.526+2T>C c.270+11T>C (n.270+11T>C) c.310+2T>C c.1054+2T>C n.1054+2T>C n.1180+2T>C c.1793+2T>C n.1843+2T>C c.1971+2T>C (n.1971+2T>C) n.260+2T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32822465A>T | CA384362533 | PKP2 | n.342+11T>A c.1839+2T>A (n.1839+2T>A) n.526+2T>A c.270+11T>A (n.270+11T>A) c.310+2T>A c.1054+2T>A n.1054+2T>A n.1180+2T>A c.1793+2T>A n.1843+2T>A c.1971+2T>A (n.1971+2T>A) n.260+2T>A | ClinVar |
12 | g.32822466C>A | CA384362534 | PKP2 | n.342+10G>T c.1839+1G>T (n.1839+1G>T) n.526+1G>T c.270+10G>T (n.270+10G>T) c.310+1G>T c.1054+1G>T n.1054+1G>T n.1180+1G>T c.1793+1G>T n.1843+1G>T c.1971+1G>T (n.1971+1G>T) n.260+1G>T | |
12 | g.32822466C= | CA2026396893 | PKP2 | n.342+10G= c.1839+1G= (n.1839+1G=) n.526+1G= c.270+10G= (n.270+10G=) c.310+1G= c.1054+1G= n.1054+1G= n.1180+1G= c.1793+1G= n.1843+1G= c.1971+1G= (n.1971+1G=) n.260+1G= | |
12 | g.32822466C>G | CA384362536 | PKP2 | n.342+10G>C c.1839+1G>C (n.1839+1G>C) n.526+1G>C c.270+10G>C (n.270+10G>C) c.310+1G>C c.1054+1G>C n.1054+1G>C n.1180+1G>C c.1793+1G>C n.1843+1G>C c.1971+1G>C (n.1971+1G>C) n.260+1G>C | dbSNP |
12 | g.32822466C>T | CA384362539 | PKP2 | n.342+10G>A c.1839+1G>A (n.1839+1G>A) n.526+1G>A c.270+10G>A (n.270+10G>A) c.310+1G>A c.1054+1G>A n.1054+1G>A n.1180+1G>A c.1793+1G>A n.1843+1G>A c.1971+1G>A (n.1971+1G>A) n.260+1G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32822467C>A | CA384362541 | PKP2 | n.342+9G>T c.1839G>T (p.Glu613Asp) n.526G>T c.270+9G>T (n.270+9G>T) c.310G>T c.1054G>T n.1054G>T n.1180G>T c.1793G>T n.1843G>T c.1971G>T (p.Glu657Asp) n.260G>T | |
12 | g.32822467C>G | CA384362542 | PKP2 | n.342+9G>C c.1839G>C (p.Glu613Asp) n.526G>C c.270+9G>C (n.270+9G>C) c.310G>C c.1054G>C n.1054G>C n.1180G>C c.1793G>C n.1843G>C c.1971G>C (p.Glu657Asp) n.260G>C | |
12 | g.32822467C>T | CA479176227 | PKP2 | n.342+9G>A c.1839G>A (p.Glu613=) n.526G>A c.270+9G>A (n.270+9G>A) c.310G>A c.1054G>A n.1054G>A n.1180G>A c.1793G>A n.1843G>A c.1971G>A (p.Glu657=) n.260G>A | |
12 | g.32822468T>A | CA384362545 | PKP2 | n.342+8A>T c.1838A>T (p.Glu613Val) n.525A>T c.270+8A>T (n.270+8A>T) c.309A>T c.1053A>T n.1053A>T n.1179A>T c.1792A>T n.1842A>T c.1970A>T (p.Glu657Val) n.259A>T | |
12 | g.32822468T>C | CA384362548 | PKP2 | n.342+8A>G c.1838A>G (p.Glu613Gly) n.525A>G c.270+8A>G (n.270+8A>G) c.309A>G c.1053A>G n.1053A>G n.1179A>G c.1792A>G n.1842A>G c.1970A>G (p.Glu657Gly) n.259A>G | |
12 | g.32822468T>G | CA384362553 | PKP2 | n.342+8A>C c.1838A>C (p.Glu613Ala) n.525A>C c.270+8A>C (n.270+8A>C) c.309A>C c.1053A>C n.1053A>C n.1179A>C c.1792A>C n.1842A>C c.1970A>C (p.Glu657Ala) n.259A>C | |
12 | g.32822469C>A | CA384362556 | PKP2 | n.342+7G>T c.1837G>T (p.Glu613Ter) n.524G>T c.270+7G>T (n.270+7G>T) c.308G>T c.1052G>T n.1052G>T n.1178G>T c.1791G>T n.1841G>T c.1969G>T (p.Glu657Ter) n.258G>T | |
12 | g.32822469C>G | CA384362560 | PKP2 | n.342+7G>C c.1837G>C (p.Glu613Gln) n.524G>C c.270+7G>C (n.270+7G>C) c.308G>C c.1052G>C n.1052G>C n.1178G>C c.1791G>C n.1841G>C c.1969G>C (p.Glu657Gln) n.258G>C | |
12 | g.32822469C>T | CA384362558 | PKP2 | n.342+7G>A c.1837G>A (p.Glu613Lys) n.524G>A c.270+7G>A (n.270+7G>A) c.308G>A c.1052G>A n.1052G>A n.1178G>A c.1791G>A n.1841G>A c.1969G>A (p.Glu657Lys) n.258G>A | dbSNP |
12 | g.32822470T>A | CA384362563 | PKP2 | n.342+6A>T c.1836A>T (p.Lys612Asn) n.523A>T c.270+6A>T (n.270+6A>T) c.307A>T c.1051A>T n.1051A>T n.1177A>T c.1790A>T n.1840A>T c.1968A>T (p.Lys656Asn) n.257A>T | |
12 | g.32822470T>C | CA479176228 | PKP2 | n.342+6A>G c.1836A>G (p.Lys612=) n.523A>G c.270+6A>G (n.270+6A>G) c.307A>G c.1051A>G n.1051A>G n.1177A>G c.1790A>G n.1840A>G c.1968A>G (p.Lys656=) n.257A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.32822470T>G | CA384362565 | PKP2 | n.342+6A>C c.1836A>C (p.Lys612Asn) n.523A>C c.270+6A>C (n.270+6A>C) c.307A>C c.1051A>C n.1051A>C n.1177A>C c.1790A>C n.1840A>C c.1968A>C (p.Lys656Asn) n.257A>C | |
12 | g.32822470T= | CA2026396894 | PKP2 | n.342+6A= c.1836A= (p.Lys612=) n.523A= c.270+6A= (n.270+6A=) c.307A= c.1051A= n.1051A= n.1177A= c.1790A= n.1840A= c.1968A= (p.Lys656=) n.257A= | |
12 | g.32822473del | CA2695216233 | PKP2 | n.342+6del c.1836del (p.Glu613SerfsTer27) n.523del c.270+6del (n.270+6del) c.307del c.1051del n.1051del n.1177del c.1790del n.1840del c.1968del (p.Glu657SerfsTer27) n.257del | |
12 | g.32822471T>A | CA384362567 | PKP2 | n.342+5A>T c.1835A>T (p.Lys612Ile) n.522A>T c.270+5A>T (n.270+5A>T) c.306A>T c.1050A>T n.1050A>T n.1176A>T c.1789A>T n.1839A>T c.1967A>T (p.Lys656Ile) n.256A>T | |
12 | g.32822471T>C | CA384362570 | PKP2 | n.342+5A>G c.1835A>G (p.Lys612Arg) n.522A>G c.270+5A>G (n.270+5A>G) c.306A>G c.1050A>G n.1050A>G n.1176A>G c.1789A>G n.1839A>G c.1967A>G (p.Lys656Arg) n.256A>G | |
12 | g.32822471T>G | CA384362573 | PKP2 | n.342+5A>C c.1835A>C (p.Lys612Thr) n.522A>C c.270+5A>C (n.270+5A>C) c.306A>C c.1050A>C n.1050A>C n.1176A>C c.1789A>C n.1839A>C c.1967A>C (p.Lys656Thr) n.256A>C | |
12 | g.32822472T>A | CA384362575 | PKP2 | n.342+4A>T c.1834A>T (p.Lys612Ter) n.521A>T c.270+4A>T (n.270+4A>T) c.305A>T c.1049A>T n.1049A>T n.1175A>T c.1788A>T n.1838A>T c.1966A>T (p.Lys656Ter) n.255A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32822472T>C | CA384362577 | PKP2 | n.342+4A>G c.1834A>G (p.Lys612Glu) n.521A>G c.270+4A>G (n.270+4A>G) c.305A>G c.1049A>G n.1049A>G n.1175A>G c.1788A>G n.1838A>G c.1966A>G (p.Lys656Glu) n.255A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32822472T>G | CA384362580 | PKP2 | n.342+4A>C c.1834A>C (p.Lys612Gln) n.521A>C c.270+4A>C (n.270+4A>C) c.305A>C c.1049A>C n.1049A>C n.1175A>C c.1788A>C n.1838A>C c.1966A>C (p.Lys656Gln) n.255A>C | |
12 | g.32822472T= | CA2026396896 | PKP2 | n.342+4A= c.1834A= (p.Lys612=) n.521A= c.270+4A= (n.270+4A=) c.305A= c.1049A= n.1049A= n.1175A= c.1788A= n.1838A= c.1966A= (p.Lys656=) n.255A= | |
12 | g.32822473T>A | CA479176229 | PKP2 | n.342+3A>T c.1833A>T (p.Val611=) n.520A>T c.270+3A>T (n.270+3A>T) c.304A>T c.1048A>T n.1048A>T n.1174A>T c.1787A>T n.1837A>T c.1965A>T (p.Val655=) n.254A>T | |
12 | g.32822473T>C | CA479176230 | PKP2 | n.342+3A>G c.1833A>G (p.Val611=) n.520A>G c.270+3A>G (n.270+3A>G) c.304A>G c.1048A>G n.1048A>G n.1174A>G c.1787A>G n.1837A>G c.1965A>G (p.Val655=) n.254A>G | ClinVar |
12 | g.32822473T>G | CA479176231 | PKP2 | n.342+3A>C c.1833A>C (p.Val611=) n.520A>C c.270+3A>C (n.270+3A>C) c.304A>C c.1048A>C n.1048A>C n.1174A>C c.1787A>C n.1837A>C c.1965A>C (p.Val655=) n.254A>C | |
12 | g.32822474A= | CA2026396897 | PKP2 | n.342+2T= c.1832T= (p.Val611=) n.519T= c.270+2T= (n.270+2T=) c.303T= c.1047T= n.1047T= n.1173T= c.1786T= n.1836T= c.1964T= (p.Val655=) n.253T= | |
12 | g.32822474A>C | CA384362585 | PKP2 | n.342+2T>G c.1832T>G (p.Val611Gly) n.519T>G c.270+2T>G (n.270+2T>G) c.303T>G c.1047T>G n.1047T>G n.1173T>G c.1786T>G n.1836T>G c.1964T>G (p.Val655Gly) n.253T>G | dbSNP |
12 | g.32822474A>G | CA384362587 | PKP2 | n.342+2T>C c.1832T>C (p.Val611Ala) n.519T>C c.270+2T>C (n.270+2T>C) c.303T>C c.1047T>C n.1047T>C n.1173T>C c.1786T>C n.1836T>C c.1964T>C (p.Val655Ala) n.253T>C | |
12 | g.32822474A>T | CA384362588 | PKP2 | n.342+2T>A c.1832T>A (p.Val611Glu) n.519T>A c.270+2T>A (n.270+2T>A) c.303T>A c.1047T>A n.1047T>A n.1173T>A c.1786T>A n.1836T>A c.1964T>A (p.Val655Glu) n.253T>A | |
12 | g.32822475C>A | CA235238653 | PKP2 | n.342+1G>T c.1831G>T (p.Val611Leu) n.518G>T c.270+1G>T (n.270+1G>T) c.302G>T c.1046G>T n.1046G>T n.1172G>T c.1785G>T n.1835G>T c.1963G>T (p.Val655Leu) n.252G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.32822475C= | CA2026396898 | PKP2 | n.342+1G= c.1831G= (p.Val611=) n.518G= c.270+1G= (n.270+1G=) c.302G= c.1046G= n.1046G= n.1172G= c.1785G= n.1835G= c.1963G= (p.Val655=) n.252G= | |
12 | g.32822475C>G | CA384362593 | PKP2 | n.342+1G>C c.1831G>C (p.Val611Leu) n.518G>C c.270+1G>C (n.270+1G>C) c.302G>C c.1046G>C n.1046G>C n.1172G>C c.1785G>C n.1835G>C c.1963G>C (p.Val655Leu) n.252G>C | |
12 | g.32822475C>T | CA384362595 | PKP2 | n.342+1G>A c.1831G>A (p.Val611Ile) n.518G>A c.270+1G>A (n.270+1G>A) c.302G>A c.1046G>A n.1046G>A n.1172G>A c.1785G>A n.1835G>A c.1963G>A (p.Val655Ile) n.252G>A | ClinVar |
12 | g.32822476T>A | CA384362600 | PKP2 | n.342A>T c.1830A>T (p.Lys610Asn) n.517A>T c.270A>T (p.Lys90Asn) c.301A>T c.1045A>T n.1045A>T n.1171A>T c.1784A>T n.1834A>T c.1962A>T (p.Lys654Asn) n.251A>T | |
12 | g.32822476T>C | CA479176232 | PKP2 | n.342A>G c.1830A>G (p.Lys610=) n.517A>G c.270A>G (p.Lys90=) c.301A>G c.1045A>G n.1045A>G n.1171A>G c.1784A>G n.1834A>G c.1962A>G (p.Lys654=) n.251A>G | |
12 | g.32822476T>G | CA384362601 | PKP2 | n.342A>C c.1830A>C (p.Lys610Asn) n.517A>C c.270A>C (p.Lys90Asn) c.301A>C c.1045A>C n.1045A>C n.1171A>C c.1784A>C n.1834A>C c.1962A>C (p.Lys654Asn) n.251A>C | |
12 | g.32822476_32822499delinsTTTCCTGCTTCGACTGCCAAAACA | CA2026396901 | PKP2 | n.319_342delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA c.1807_1830delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA (p.Cys603=) n.494_517delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA c.247_270delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA (p.Cys83=) c.278_301delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA c.1022_1045delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA n.1022_1045delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA n.1148_1171delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA c.1761_1784delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA n.1811_1834delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA c.1939_1962delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA (p.Cys647=) n.228_251delinsTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAAA | |
12 | g.32822477T>A | CA384362603 | PKP2 | n.341A>T c.1829A>T (p.Lys610Ile) n.516A>T c.269A>T (p.Lys90Ile) c.300A>T c.1044A>T n.1044A>T n.1170A>T c.1783A>T n.1833A>T c.1961A>T (p.Lys654Ile) n.250A>T | |
12 | g.32822477T>C | CA384362605 | PKP2 | n.341A>G c.1829A>G (p.Lys610Arg) n.516A>G c.269A>G (p.Lys90Arg) c.300A>G c.1044A>G n.1044A>G n.1170A>G c.1783A>G n.1833A>G c.1961A>G (p.Lys654Arg) n.250A>G | |
12 | g.32822477T>G | CA384362606 | PKP2 | n.341A>C c.1829A>C (p.Lys610Thr) n.516A>C c.269A>C (p.Lys90Thr) c.300A>C c.1044A>C n.1044A>C n.1170A>C c.1783A>C n.1833A>C c.1961A>C (p.Lys654Thr) n.250A>C | |
12 | g.32822477T= | CA2026396906 | PKP2 | n.341A= c.1829A= (p.Lys610=) n.516A= c.269A= (p.Lys90=) c.300A= c.1044A= n.1044A= n.1170A= c.1783A= n.1833A= c.1961A= (p.Lys654=) n.250A= | |
12 | g.32822478_32822500del | CA16619516 | PKP2 | n.319_341del c.1807_1829del (p.Cys603SerfsTer?) n.494_516del c.247_269del (p.Cys83ThrfsTer?) c.278_300del c.1022_1044del n.1022_1044del n.1148_1170del c.1761_1783del n.1811_1833del c.1939_1961del (p.Cys647SerfsTer?) n.228_250del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32822478T>A | CA384362609 | PKP2 | n.340A>T c.1828A>T (p.Lys610Ter) n.515A>T c.268A>T (p.Lys90Ter) c.299A>T c.1043A>T n.1043A>T n.1169A>T c.1782A>T n.1832A>T c.1960A>T (p.Lys654Ter) n.249A>T | |
12 | g.32822478T>C | CA384362612 | PKP2 | n.340A>G c.1828A>G (p.Lys610Glu) n.515A>G c.268A>G (p.Lys90Glu) c.299A>G c.1043A>G n.1043A>G n.1169A>G c.1782A>G n.1832A>G c.1960A>G (p.Lys654Glu) n.249A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32822478T>G | CA384362614 | PKP2 | n.340A>C c.1828A>C (p.Lys610Gln) n.515A>C c.268A>C (p.Lys90Gln) c.299A>C c.1043A>C n.1043A>C n.1169A>C c.1782A>C n.1832A>C c.1960A>C (p.Lys654Gln) n.249A>C | dbSNP |
12 | g.32822478T= | CA2026396907 | PKP2 | n.340A= c.1828A= (p.Lys610=) n.515A= c.268A= (p.Lys90=) c.299A= c.1043A= n.1043A= n.1169A= c.1782A= n.1832A= c.1960A= (p.Lys654=) n.249A= | |
12 | g.32822478_32822479insTCCTGCTTCGACTGCCAAAACAT | CA919057467 | PKP2 | n.340_341insTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAA c.1828_1829insTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAA (p.Lys610MetfsTer10) n.515_516insTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAA c.268_269insTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAA (p.Lys90MetfsTer35) c.299_300insTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAA c.1043_1044insTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAA n.1043_1044insTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAA n.1169_1170insTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAA c.1782_1783insTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAA n.1832_1833insTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAA c.1960_1961insTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAA (p.Lys654MetfsTer10) n.249_250insTGTTTTGGCAGTCGAAGCAGGAA | dbSNP |
12 | g.32822479C>A | CA384362617 | PKP2 | n.339G>T c.1827G>T (p.Arg609Ser) n.514G>T c.267G>T (p.Arg89Ser) c.298G>T c.1042G>T n.1042G>T n.1168G>T c.1781G>T n.1831G>T c.1959G>T (p.Arg653Ser) n.248G>T | |
12 | g.32822479C>G | CA384362620 | PKP2 | n.339G>C c.1827G>C (p.Arg609Ser) n.514G>C c.267G>C (p.Arg89Ser) c.298G>C c.1042G>C n.1042G>C n.1168G>C c.1781G>C n.1831G>C c.1959G>C (p.Arg653Ser) n.248G>C | |
12 | g.32822479C>T | CA479176233 | PKP2 | n.339G>A c.1827G>A (p.Arg609=) n.514G>A c.267G>A (p.Arg89=) c.298G>A c.1042G>A n.1042G>A n.1168G>A c.1781G>A n.1831G>A c.1959G>A (p.Arg653=) n.248G>A | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.32822480C>A | CA384362622 | PKP2 | n.338G>T c.1826G>T (p.Arg609Met) n.513G>T c.266G>T (p.Arg89Met) c.297G>T c.1041G>T n.1041G>T n.1167G>T c.1780G>T n.1830G>T c.1958G>T (p.Arg653Met) n.247G>T | |
12 | g.32822480C= | CA2026396912 | PKP2 | n.338G= c.1826G= (p.Arg609=) n.513G= c.266G= (p.Arg89=) c.297G= c.1041G= n.1041G= n.1167G= c.1780G= n.1830G= c.1958G= (p.Arg653=) n.247G= | |
12 | g.32822480C>G | CA384362625 | PKP2 | n.338G>C c.1826G>C (p.Arg609Thr) n.513G>C c.266G>C (p.Arg89Thr) c.297G>C c.1041G>C n.1041G>C n.1167G>C c.1780G>C n.1830G>C c.1958G>C (p.Arg653Thr) n.247G>C | |
12 | g.32822480C>T | CA384362627 | PKP2 | n.338G>A c.1826G>A (p.Arg609Lys) n.513G>A c.266G>A (p.Arg89Lys) c.297G>A c.1041G>A n.1041G>A n.1167G>A c.1780G>A n.1830G>A c.1958G>A (p.Arg653Lys) n.247G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32822481del | CA2695216234 | PKP2 | n.337del c.1825del (p.Arg609GlyfsTer3) n.512del c.265del (p.Arg89GlyfsTer28) c.296del c.1040del n.1040del n.1166del c.1779del n.1829del c.1957del (p.Arg653GlyfsTer3) n.246del | |
12 | g.32822481T>A | CA384362631 | PKP2 | n.337A>T c.1825A>T (p.Arg609Trp) n.512A>T c.265A>T (p.Arg89Trp) c.296A>T c.1040A>T n.1040A>T n.1166A>T c.1779A>T n.1829A>T c.1957A>T (p.Arg653Trp) n.246A>T | |
12 | g.32822481T>C | CA031627 | PKP2 | n.337A>G c.1825A>G (p.Arg609Gly) n.512A>G c.265A>G (p.Arg89Gly) c.296A>G c.1040A>G n.1040A>G n.1166A>G c.1779A>G n.1829A>G c.1957A>G (p.Arg653Gly) n.246A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32822481T>G | CA031604 | PKP2 | n.337A>C c.1825A>C (p.Arg609=) n.512A>C c.265A>C (p.Arg89=) c.296A>C c.1040A>C n.1040A>C n.1166A>C c.1779A>C n.1829A>C c.1957A>C (p.Arg653=) n.246A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.32822481T= | CA2026396913 | PKP2 | n.337A= c.1825A= (p.Arg609=) n.512A= c.265A= (p.Arg89=) c.296A= c.1040A= n.1040A= n.1166A= c.1779A= n.1829A= c.1957A= (p.Arg653=) n.246A= | |
12 | g.32822482G>A | CA479176234 | PKP2 | n.336C>T c.1824C>T (p.Ser608=) n.511C>T c.264C>T (p.Ser88=) c.295C>T c.1039C>T n.1039C>T n.1165C>T c.1778C>T n.1828C>T c.1956C>T (p.Ser652=) n.245C>T | |
12 | g.32822482G>C | CA384362633 | PKP2 | n.336C>G c.1824C>G (p.Ser608Arg) n.511C>G c.264C>G (p.Ser88Arg) c.295C>G c.1039C>G n.1039C>G n.1165C>G c.1778C>G n.1828C>G c.1956C>G (p.Ser652Arg) n.245C>G | |
12 | g.32822482G= | CA2026396917 | PKP2 | n.336C= c.1824C= (p.Ser608=) n.511C= c.264C= (p.Ser88=) c.295C= c.1039C= n.1039C= n.1165C= c.1778C= n.1828C= c.1956C= (p.Ser652=) n.245C= | |
12 | g.32822482G>T | CA384362635 | PKP2 | n.336C>A c.1824C>A (p.Ser608Arg) n.511C>A c.264C>A (p.Ser88Arg) c.295C>A c.1039C>A n.1039C>A n.1165C>A c.1778C>A n.1828C>A c.1956C>A (p.Ser652Arg) n.245C>A | |
12 | g.32822483C>A | CA384362642 | PKP2 | n.335G>T c.1823G>T (p.Ser608Ile) n.510G>T c.263G>T (p.Ser88Ile) c.294G>T c.1038G>T n.1038G>T n.1164G>T c.1777G>T n.1827G>T c.1955G>T (p.Ser652Ile) n.244G>T | |
12 | g.32822483C>G | CA384362644 | PKP2 | n.335G>C c.1823G>C (p.Ser608Thr) n.510G>C c.263G>C (p.Ser88Thr) c.294G>C c.1038G>C n.1038G>C n.1164G>C c.1777G>C n.1827G>C c.1955G>C (p.Ser652Thr) n.244G>C | |
12 | g.32822483C>T | CA384362646 | PKP2 | n.335G>A c.1823G>A (p.Ser608Asn) n.510G>A c.263G>A (p.Ser88Asn) c.294G>A c.1038G>A n.1038G>A n.1164G>A c.1777G>A n.1827G>A c.1955G>A (p.Ser652Asn) n.244G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32822483_32822484insCAAAACATCCAATAC | CA2795090740 | PKP2 | n.335_336insTATTGGATGTTTTGG c.1823_1824insTATTGGATGTTTTGG (p.Ser608_Arg609insIleGlyCysPheGly) n.510_511insTATTGGATGTTTTGG c.263_264insTATTGGATGTTTTGG (p.Ser88_Arg89insIleGlyCysPheGly) c.294_295insTATTGGATGTTTTGG c.1038_1039insTATTGGATGTTTTGG n.1038_1039insTATTGGATGTTTTGG n.1164_1165insTATTGGATGTTTTGG c.1777_1778insTATTGGATGTTTTGG n.1827_1828insTATTGGATGTTTTGG c.1955_1956insTATTGGATGTTTTGG (p.Ser652_Arg653insIleGlyCysPheGly) n.244_245insTATTGGATGTTTTGG | |
12 | g.32822483_32822486dup | CA261697 | PKP2 | n.332_335dup c.1820_1823dup (p.Ser608ArgfsTer?) n.507_510dup c.260_263dup (p.Ser88ArgfsTer?) c.291_294dup c.1035_1038dup n.1035_1038dup n.1161_1164dup c.1774_1777dup n.1824_1827dup c.1952_1955dup (p.Ser652ArgfsTer?) n.241_244dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32822484T>A | CA384362650 | PKP2 | n.334A>T c.1822A>T (p.Ser608Cys) n.509A>T c.262A>T (p.Ser88Cys) c.293A>T c.1037A>T n.1037A>T n.1163A>T c.1776A>T n.1826A>T c.1954A>T (p.Ser652Cys) n.243A>T | |
12 | g.32822484T>C | CA384362651 | PKP2 | n.334A>G c.1822A>G (p.Ser608Gly) n.509A>G c.262A>G (p.Ser88Gly) c.293A>G c.1037A>G n.1037A>G n.1163A>G c.1776A>G n.1826A>G c.1954A>G (p.Ser652Gly) n.243A>G | |
12 | g.32822484T>G | CA384362653 | PKP2 | n.334A>C c.1822A>C (p.Ser608Arg) n.509A>C c.262A>C (p.Ser88Arg) c.293A>C c.1037A>C n.1037A>C n.1163A>C c.1776A>C n.1826A>C c.1954A>C (p.Ser652Arg) n.243A>C | |
12 | g.32822485T>A | CA479176235 | PKP2 | n.333A>T c.1821A>T (p.Arg607=) n.508A>T c.261A>T (p.Arg87=) c.292A>T c.1036A>T n.1036A>T n.1162A>T c.1775A>T n.1825A>T c.1953A>T (p.Arg651=) n.242A>T | |
12 | g.32822485T>C | CA479176237 | PKP2 | n.333A>G c.1821A>G (p.Arg607=) n.508A>G c.261A>G (p.Arg87=) c.292A>G c.1036A>G n.1036A>G n.1162A>G c.1775A>G n.1825A>G c.1953A>G (p.Arg651=) n.242A>G | |
12 | g.32822485T>G | CA479176236 | PKP2 | n.333A>C c.1821A>C (p.Arg607=) n.508A>C c.261A>C (p.Arg87=) c.292A>C c.1036A>C n.1036A>C n.1162A>C c.1775A>C n.1825A>C c.1953A>C (p.Arg651=) n.242A>C | |
12 | g.32822486C>A | CA384362657 | PKP2 | n.332G>T c.1820G>T (p.Arg607Leu) n.507G>T c.260G>T (p.Arg87Leu) c.291G>T c.1035G>T n.1035G>T n.1161G>T c.1774G>T n.1824G>T c.1952G>T (p.Arg651Leu) n.241G>T | |
12 | g.32822486C= | CA2026396921 | PKP2 | n.332G= c.1820G= (p.Arg607=) n.507G= c.260G= (p.Arg87=) c.291G= c.1035G= n.1035G= n.1161G= c.1774G= n.1824G= c.1952G= (p.Arg651=) n.241G= | |
12 | g.32822486C>G | CA384362661 | PKP2 | n.332G>C c.1820G>C (p.Arg607Pro) n.507G>C c.260G>C (p.Arg87Pro) c.291G>C c.1035G>C n.1035G>C n.1161G>C c.1774G>C n.1824G>C c.1952G>C (p.Arg651Pro) n.241G>C | |
12 | g.32822486C>T | CA031585 | PKP2 | n.332G>A c.1820G>A (p.Arg607Gln) n.507G>A c.260G>A (p.Arg87Gln) c.291G>A c.1035G>A n.1035G>A n.1161G>A c.1774G>A n.1824G>A c.1952G>A (p.Arg651Gln) n.241G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32822487G>A | CA011579 | PKP2 | n.331C>T c.1819C>T (p.Arg607Ter) n.506C>T c.259C>T (p.Arg87Ter) c.290C>T c.1034C>T n.1034C>T n.1160C>T c.1773C>T n.1823C>T c.1951C>T (p.Arg651Ter) n.240C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32822487G>C | CA384362666 | PKP2 | n.331C>G c.1819C>G (p.Arg607Gly) n.506C>G c.259C>G (p.Arg87Gly) c.290C>G c.1034C>G n.1034C>G n.1160C>G c.1773C>G n.1823C>G c.1951C>G (p.Arg651Gly) n.240C>G | |
12 | g.32822487G= | CA2026396925 | PKP2 | n.331C= c.1819C= (p.Arg607=) n.506C= c.259C= (p.Arg87=) c.290C= c.1034C= n.1034C= n.1160C= c.1773C= n.1823C= c.1951C= (p.Arg651=) n.240C= | |
12 | g.32822487G>T | CA479176238 | PKP2 | n.331C>A c.1819C>A (p.Arg607=) n.506C>A c.259C>A (p.Arg87=) c.290C>A c.1034C>A n.1034C>A n.1160C>A c.1773C>A n.1823C>A c.1951C>A (p.Arg651=) n.240C>A | |
12 | g.32822488A>C | CA384362669 | PKP2 | n.330T>G c.1818T>G (p.Ser606Arg) n.505T>G c.258T>G (p.Ser86Arg) c.289T>G c.1033T>G n.1033T>G n.1159T>G c.1772T>G n.1822T>G c.1950T>G (p.Ser650Arg) n.239T>G | |
12 | g.32822488A>G | CA479176239 | PKP2 | n.330T>C c.1818T>C (p.Ser606=) n.505T>C c.258T>C (p.Ser86=) c.289T>C c.1033T>C n.1033T>C n.1159T>C c.1772T>C n.1822T>C c.1950T>C (p.Ser650=) n.239T>C | |
12 | g.32822488A>T | CA384362671 | PKP2 | n.330T>A c.1818T>A (p.Ser606Arg) n.505T>A c.258T>A (p.Ser86Arg) c.289T>A c.1033T>A n.1033T>A n.1159T>A c.1772T>A n.1822T>A c.1950T>A (p.Ser650Arg) n.239T>A | |
12 | g.32822489C>A | CA384362674 | PKP2 | n.329G>T c.1817G>T (p.Ser606Ile) n.504G>T c.257G>T (p.Ser86Ile) c.288G>T c.1032G>T n.1032G>T n.1158G>T c.1771G>T n.1821G>T c.1949G>T (p.Ser650Ile) n.238G>T | |
12 | g.32822489C>G | CA384362679 | PKP2 | n.329G>C c.1817G>C (p.Ser606Thr) n.504G>C c.257G>C (p.Ser86Thr) c.288G>C c.1032G>C n.1032G>C n.1158G>C c.1771G>C n.1821G>C c.1949G>C (p.Ser650Thr) n.238G>C | |
12 | g.32822489C>T | CA384362677 | PKP2 | n.329G>A c.1817G>A (p.Ser606Asn) n.504G>A c.257G>A (p.Ser86Asn) c.288G>A c.1032G>A n.1032G>A n.1158G>A c.1771G>A n.1821G>A c.1949G>A (p.Ser650Asn) n.238G>A | |
12 | g.32822489_32822490delinsCT | CA2026396929 | PKP2 | n.328_329delinsAG c.1816_1817delinsAG (p.Ser606=) n.503_504delinsAG c.256_257delinsAG (p.Ser86=) c.287_288delinsAG c.1031_1032delinsAG n.1031_1032delinsAG n.1157_1158delinsAG c.1770_1771delinsAG n.1820_1821delinsAG c.1948_1949delinsAG (p.Ser650=) n.237_238delinsAG | |
12 | g.32822490del | CA687448896 | PKP2 | n.328del c.1816del (p.Ser606ValfsTer6) n.503del c.256del (p.Ser86ValfsTer?) c.287del c.1031del n.1031del n.1157del c.1770del n.1820del c.1948del (p.Ser650ValfsTer6) n.237del | dbSNP |
12 | g.32822490T>A | CA384362682 | PKP2 | n.328A>T c.1816A>T (p.Ser606Cys) n.503A>T c.256A>T (p.Ser86Cys) c.287A>T c.1031A>T n.1031A>T n.1157A>T c.1770A>T n.1820A>T c.1948A>T (p.Ser650Cys) n.237A>T | |
12 | g.32822490T>C | CA031528 | PKP2 | n.328A>G c.1816A>G (p.Ser606Gly) n.503A>G c.256A>G (p.Ser86Gly) c.287A>G c.1031A>G n.1031A>G n.1157A>G c.1770A>G n.1820A>G c.1948A>G (p.Ser650Gly) n.237A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32822490T>G | CA384362684 | PKP2 | n.328A>C c.1816A>C (p.Ser606Arg) n.503A>C c.256A>C (p.Ser86Arg) c.287A>C c.1031A>C n.1031A>C n.1157A>C c.1770A>C n.1820A>C c.1948A>C (p.Ser650Arg) n.237A>C | gnomAD v4 |
12 | g.32822490T= | CA2026396932 | PKP2 | n.328A= c.1816A= (p.Ser606=) n.503A= c.256A= (p.Ser86=) c.287A= c.1031A= n.1031A= n.1157A= c.1770A= n.1820A= c.1948A= (p.Ser650=) n.237A= | |
12 | g.32822491G>A | CA479176240 | PKP2 | n.327C>T c.1815C>T (p.Gly605=) n.502C>T c.255C>T (p.Gly85=) c.286C>T c.1030C>T n.1030C>T n.1156C>T c.1769C>T n.1819C>T c.1947C>T (p.Gly649=) n.236C>T | COSMIC |
12 | g.32822491G>C | CA479176241 | PKP2 | n.327C>G c.1815C>G (p.Gly605=) n.502C>G c.255C>G (p.Gly85=) c.286C>G c.1030C>G n.1030C>G n.1156C>G c.1769C>G n.1819C>G c.1947C>G (p.Gly649=) n.236C>G | |
12 | g.32822491G>T | CA479176242 | PKP2 | n.327C>A c.1815C>A (p.Gly605=) n.502C>A c.255C>A (p.Gly85=) c.286C>A c.1030C>A n.1030C>A n.1156C>A c.1769C>A n.1819C>A c.1947C>A (p.Gly649=) n.236C>A | |
12 | g.32822492C>A | CA384362687 | PKP2 | n.326G>T c.1814G>T (p.Gly605Val) n.501G>T c.254G>T (p.Gly85Val) c.285G>T c.1029G>T n.1029G>T n.1155G>T c.1768G>T n.1818G>T c.1946G>T (p.Gly649Val) n.235G>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.32822492C>G | CA384362688 | PKP2 | n.326G>C c.1814G>C (p.Gly605Ala) n.501G>C c.254G>C (p.Gly85Ala) c.285G>C c.1029G>C n.1029G>C n.1155G>C c.1768G>C n.1818G>C c.1946G>C (p.Gly649Ala) n.235G>C | |
12 | g.32822492C>T | CA384362691 | PKP2 | n.326G>A c.1814G>A (p.Gly605Asp) n.501G>A c.254G>A (p.Gly85Asp) c.285G>A c.1029G>A n.1029G>A n.1155G>A c.1768G>A n.1818G>A c.1946G>A (p.Gly649Asp) n.235G>A | gnomAD v4 |