Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32814271del | CA2678183890 | HLA-DOB | c.643+49del (n.643+49del) c.2464+49del (n.2464+49del) n.729del c.*414+49del (n.*414+49del) | gnomAD v4 |
6 | g.32814271C>A | CA2678183894 | HLA-DOB | c.643+49G>T (n.643+49G>T) c.2464+49G>T (n.2464+49G>T) n.729G>T c.*414+49G>T (n.*414+49G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32814272A= | CA1619747509 | HLA-DOB | c.643+48T= (n.643+48T=) c.2464+48T= (n.2464+48T=) n.728T= c.*414+48T= (n.*414+48T=) | |
6 | g.32814272A>G | CA2678183896 | HLA-DOB | c.643+48T>C (n.643+48T>C) c.2464+48T>C (n.2464+48T>C) n.728T>C c.*414+48T>C (n.*414+48T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32814272A>T | CA3745523 | HLA-DOB | c.643+48T>A (n.643+48T>A) c.2464+48T>A (n.2464+48T>A) n.728T>A c.*414+48T>A (n.*414+48T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32814273G>A | CA2678183898 | HLA-DOB | c.643+47C>T (n.643+47C>T) c.2464+47C>T (n.2464+47C>T) n.727C>T c.*414+47C>T (n.*414+47C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32814273G>C | CA2678183899 | HLA-DOB | c.643+47C>G (n.643+47C>G) c.2464+47C>G (n.2464+47C>G) n.727C>G c.*414+47C>G (n.*414+47C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32814273G= | CA1619747510 | HLA-DOB | c.643+47C= (n.643+47C=) c.2464+47C= (n.2464+47C=) n.727C= c.*414+47C= (n.*414+47C=) | |
6 | g.32814273G>T | CA1619747511 | HLA-DOB | c.643+47C>A (n.643+47C>A) c.2464+47C>A (n.2464+47C>A) n.727C>A c.*414+47C>A (n.*414+47C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32814273_32814280del | CA2678183897 | HLA-DOB | c.643+40_643+47del (n.643+40_643+47del) c.2464+40_2464+47del (n.2464+40_2464+47del) n.720_727del c.*414+40_*414+47del (n.*414+40_*414+47del) | gnomAD v4 |
6 | g.32814274T>C | CA1087616835 | HLA-DOB | c.643+46A>G (n.643+46A>G) c.2464+46A>G (n.2464+46A>G) n.726A>G c.*414+46A>G (n.*414+46A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32814274T= | CA1619747512 | HLA-DOB | c.643+46A= (n.643+46A=) c.2464+46A= (n.2464+46A=) n.726A= c.*414+46A= (n.*414+46A=) | |
6 | g.32814275A= | CA1619747513 | HLA-DOB | c.643+45T= (n.643+45T=) c.2464+45T= (n.2464+45T=) n.725T= c.*414+45T= (n.*414+45T=) | |
6 | g.32814275A>G | CA3745524 | HLA-DOB | c.643+45T>C (n.643+45T>C) c.2464+45T>C (n.2464+45T>C) n.725T>C c.*414+45T>C (n.*414+45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32814275A>T | CA2770554626 | HLA-DOB | c.643+45T>A (n.643+45T>A) c.2464+45T>A (n.2464+45T>A) n.725T>A c.*414+45T>A (n.*414+45T>A) | |
6 | g.32814276T>C | CA3745525 | HLA-DOB | c.643+44A>G (n.643+44A>G) c.2464+44A>G (n.2464+44A>G) n.724A>G c.*414+44A>G (n.*414+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32814276T= | CA1619747514 | HLA-DOB | c.643+44A= (n.643+44A=) c.2464+44A= (n.2464+44A=) n.724A= c.*414+44A= (n.*414+44A=) | |
6 | g.32814277A>G | CA2678183902 | HLA-DOB | c.643+43T>C (n.643+43T>C) c.2464+43T>C (n.2464+43T>C) n.723T>C c.*414+43T>C (n.*414+43T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32814278G>A | CA2678183904 | HLA-DOB | c.643+42C>T (n.643+42C>T) c.2464+42C>T (n.2464+42C>T) n.722C>T c.*414+42C>T (n.*414+42C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32814278G>T | CA2678183905 | HLA-DOB | c.643+42C>A (n.643+42C>A) c.2464+42C>A (n.2464+42C>A) n.722C>A c.*414+42C>A (n.*414+42C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32814278dup | CA2840256807 | HLA-DOB | c.643+42dup (n.643+42dup) c.2464+42dup (n.2464+42dup) n.722dup c.*414+42dup (n.*414+42dup) | |
6 | g.32814279T>A | CA2838335903 | HLA-DOB | c.643+41A>T (n.643+41A>T) c.2464+41A>T (n.2464+41A>T) n.721A>T c.*414+41A>T (n.*414+41A>T) | |
6 | g.32814279T>C | CA3745526 | HLA-DOB | c.643+41A>G (n.643+41A>G) c.2464+41A>G (n.2464+41A>G) n.721A>G c.*414+41A>G (n.*414+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32814279T= | CA1619747515 | HLA-DOB | c.643+41A= (n.643+41A=) c.2464+41A= (n.2464+41A=) n.721A= c.*414+41A= (n.*414+41A=) | |
6 | g.32814280C>T | CA2678183907 | HLA-DOB | c.643+40G>A (n.643+40G>A) c.2464+40G>A (n.2464+40G>A) n.720G>A c.*414+40G>A (n.*414+40G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32814281C>A | CA2678183908 | HLA-DOB | c.643+39G>T (n.643+39G>T) c.2464+39G>T (n.2464+39G>T) n.719G>T c.*414+39G>T (n.*414+39G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32814282T>C | CA2678183909 | HLA-DOB | c.643+38A>G (n.643+38A>G) c.2464+38A>G (n.2464+38A>G) n.718A>G c.*414+38A>G (n.*414+38A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32814283G>A | CA566697917 | HLA-DOB | c.643+37C>T (n.643+37C>T) c.2464+37C>T (n.2464+37C>T) n.717C>T c.*414+37C>T (n.*414+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32814283G>C | CA566697918 | HLA-DOB | c.643+37C>G (n.643+37C>G) c.2464+37C>G (n.2464+37C>G) n.717C>G c.*414+37C>G (n.*414+37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32814283G= | CA1619747516 | HLA-DOB | c.643+37C= (n.643+37C=) c.2464+37C= (n.2464+37C=) n.717C= c.*414+37C= (n.*414+37C=) | |
6 | g.32814284A= | CA1619747517 | HLA-DOB | c.643+36T= (n.643+36T=) c.2464+36T= (n.2464+36T=) n.716T= c.*414+36T= (n.*414+36T=) | |
6 | g.32814284A>G | CA566697924 | HLA-DOB | c.643+36T>C (n.643+36T>C) c.2464+36T>C (n.2464+36T>C) n.716T>C c.*414+36T>C (n.*414+36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32814285G>A | CA2678183912 | HLA-DOB | c.643+35C>T (n.643+35C>T) c.2464+35C>T (n.2464+35C>T) n.715C>T c.*414+35C>T (n.*414+35C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32814285G>T | CA2678183913 | HLA-DOB | c.643+35C>A (n.643+35C>A) c.2464+35C>A (n.2464+35C>A) n.715C>A c.*414+35C>A (n.*414+35C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32814287C>A | CA2678183914 | HLA-DOB | c.643+33G>T (n.643+33G>T) c.2464+33G>T (n.2464+33G>T) n.713G>T c.*414+33G>T (n.*414+33G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32814288A>G | CA2678183915 | HLA-DOB | c.643+32T>C (n.643+32T>C) c.2464+32T>C (n.2464+32T>C) n.712T>C c.*414+32T>C (n.*414+32T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32814289G>A | CA2578579266 | HLA-DOB | c.643+31C>T (n.643+31C>T) c.2464+31C>T (n.2464+31C>T) n.711C>T c.*414+31C>T (n.*414+31C>T) | |
6 | g.32814290G>A | CA2678183917 | HLA-DOB | c.643+30C>T (n.643+30C>T) c.2464+30C>T (n.2464+30C>T) n.710C>T c.*414+30C>T (n.*414+30C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32814290G>T | CA2678183918 | HLA-DOB | c.643+30C>A (n.643+30C>A) c.2464+30C>A (n.2464+30C>A) n.710C>A c.*414+30C>A (n.*414+30C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32814291C>A | CA2678183920 | HLA-DOB | c.643+29G>T (n.643+29G>T) c.2464+29G>T (n.2464+29G>T) n.709G>T c.*414+29G>T (n.*414+29G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32814293C>T | CA2678183921 | HLA-DOB | c.643+27G>A (n.643+27G>A) c.2464+27G>A (n.2464+27G>A) n.707G>A c.*414+27G>A (n.*414+27G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32814294A>C | CA2678183923 | HLA-DOB | c.643+26T>G (n.643+26T>G) c.2464+26T>G (n.2464+26T>G) n.706T>G c.*414+26T>G (n.*414+26T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32814298_32814299del | CA2678183922 | HLA-DOB | c.643+25_643+26del (n.643+25_643+26del) c.2464+25_2464+26del (n.2464+25_2464+26del) n.705_706del c.*414+25_*414+26del (n.*414+25_*414+26del) | gnomAD v4 |
6 | g.32814295G>A | CA2678183924 | HLA-DOB | c.643+25C>T (n.643+25C>T) c.2464+25C>T (n.2464+25C>T) n.705C>T c.*414+25C>T (n.*414+25C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32814295G>T | CA2678183925 | HLA-DOB | c.643+25C>A (n.643+25C>A) c.2464+25C>A (n.2464+25C>A) n.705C>A c.*414+25C>A (n.*414+25C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32814297G>C | CA2678183926 | HLA-DOB | c.643+23C>G (n.643+23C>G) c.2464+23C>G (n.2464+23C>G) n.703C>G c.*414+23C>G (n.*414+23C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32814297G>T | CA2770554627 | HLA-DOB | c.643+23C>A (n.643+23C>A) c.2464+23C>A (n.2464+23C>A) n.703C>A c.*414+23C>A (n.*414+23C>A) | |
6 | g.32814298A= | CA1619747518 | HLA-DOB | c.643+22T= (n.643+22T=) c.2464+22T= (n.2464+22T=) n.702T= c.*414+22T= (n.*414+22T=) | |
6 | g.32814298A>G | CA566697925 | HLA-DOB | c.643+22T>C (n.643+22T>C) c.2464+22T>C (n.2464+22T>C) n.702T>C c.*414+22T>C (n.*414+22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32814299G>C | CA2770554628 | HLA-DOB | c.643+21C>G (n.643+21C>G) c.2464+21C>G (n.2464+21C>G) n.701C>G c.*414+21C>G (n.*414+21C>G) | |
6 | g.32814302C= | CA1619747519 | HLA-DOB | c.643+18G= (n.643+18G=) c.2464+18G= (n.2464+18G=) n.698G= c.*414+18G= (n.*414+18G=) | |
6 | g.32814302C>T | CA1619747520 | HLA-DOB | c.643+18G>A (n.643+18G>A) c.2464+18G>A (n.2464+18G>A) n.698G>A c.*414+18G>A (n.*414+18G>A) | dbSNP |
6 | g.32814303T>C | CA566697926 | HLA-DOB | c.643+17A>G (n.643+17A>G) c.2464+17A>G (n.2464+17A>G) n.697A>G c.*414+17A>G (n.*414+17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32814303T= | CA1619747521 | HLA-DOB | c.643+17A= (n.643+17A=) c.2464+17A= (n.2464+17A=) n.697A= c.*414+17A= (n.*414+17A=) | |
6 | g.32814304A>G | CA2678183927 | HLA-DOB | c.643+16T>C (n.643+16T>C) c.2464+16T>C (n.2464+16T>C) n.696T>C c.*414+16T>C (n.*414+16T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32814308A>G | CA2678183928 | HLA-DOB | c.643+12T>C (n.643+12T>C) c.2464+12T>C (n.2464+12T>C) n.692T>C c.*414+12T>C (n.*414+12T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32814309C= | CA1619747522 | HLA-DOB | c.643+11G= (n.643+11G=) c.2464+11G= (n.2464+11G=) n.691G= c.*414+11G= (n.*414+11G=) | |
6 | g.32814309C>T | CA566697927 | HLA-DOB | c.643+11G>A (n.643+11G>A) c.2464+11G>A (n.2464+11G>A) n.691G>A c.*414+11G>A (n.*414+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32814314T>G | CA3745527 | HLA-DOB | c.643+6A>C (n.643+6A>C) c.2464+6A>C (n.2464+6A>C) n.686A>C c.*414+6A>C (n.*414+6A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32814314T= | CA1619747523 | HLA-DOB | c.643+6A= (n.643+6A=) c.2464+6A= (n.2464+6A=) n.686A= c.*414+6A= (n.*414+6A=) | |
6 | g.32814315C>A | CA136987480 | HLA-DOB | c.643+5G>T (n.643+5G>T) c.2464+5G>T (n.2464+5G>T) n.685G>T c.*414+5G>T (n.*414+5G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32814315C= | CA1619747524 | HLA-DOB | c.643+5G= (n.643+5G=) c.2464+5G= (n.2464+5G=) n.685G= c.*414+5G= (n.*414+5G=) | |
6 | g.32814315C>G | CA2578579267 | HLA-DOB | c.643+5G>C (n.643+5G>C) c.2464+5G>C (n.2464+5G>C) n.685G>C c.*414+5G>C (n.*414+5G>C) | |
6 | g.32814316T>A | CA566697928 | HLA-DOB | c.643+4A>T (n.643+4A>T) c.2464+4A>T (n.2464+4A>T) n.684A>T c.*414+4A>T (n.*414+4A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32814316T= | CA1619747525 | HLA-DOB | c.643+4A= (n.643+4A=) c.2464+4A= (n.2464+4A=) n.684A= c.*414+4A= (n.*414+4A=) | |
6 | g.32814317C>A | CA2678183930 | HLA-DOB | c.643+3G>T (n.643+3G>T) c.2464+3G>T (n.2464+3G>T) n.683G>T c.*414+3G>T (n.*414+3G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32814317C= | CA1619747526 | HLA-DOB | c.643+3G= (n.643+3G=) c.2464+3G= (n.2464+3G=) n.683G= c.*414+3G= (n.*414+3G=) | |
6 | g.32814317C>T | CA566697929 | HLA-DOB | c.643+3G>A (n.643+3G>A) c.2464+3G>A (n.2464+3G>A) n.683G>A c.*414+3G>A (n.*414+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32814318A>C | CA363573533 | HLA-DOB | c.643+2T>G (n.643+2T>G) c.2464+2T>G (n.2464+2T>G) n.682T>G c.*414+2T>G (n.*414+2T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32814318A>G | CA363573534 | HLA-DOB | c.643+2T>C (n.643+2T>C) c.2464+2T>C (n.2464+2T>C) n.682T>C c.*414+2T>C (n.*414+2T>C) | |
6 | g.32814318A>T | CA363573535 | HLA-DOB | c.643+2T>A (n.643+2T>A) c.2464+2T>A (n.2464+2T>A) n.682T>A c.*414+2T>A (n.*414+2T>A) | |
6 | g.32814319C>A | CA3745528 | HLA-DOB | c.643+1G>T (n.643+1G>T) c.2464+1G>T (n.2464+1G>T) n.681G>T c.*414+1G>T (n.*414+1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.32814319C= | CA1619747527 | HLA-DOB | c.643+1G= (n.643+1G=) c.2464+1G= (n.2464+1G=) n.681G= c.*414+1G= (n.*414+1G=) | |
6 | g.32814319C>G | CA363573536 | HLA-DOB | c.643+1G>C (n.643+1G>C) c.2464+1G>C (n.2464+1G>C) n.681G>C c.*414+1G>C (n.*414+1G>C) | |
6 | g.32814319C>T | CA363573537 | HLA-DOB | c.643+1G>A (n.643+1G>A) c.2464+1G>A (n.2464+1G>A) n.681G>A c.*414+1G>A (n.*414+1G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32814320T>A | CA363573538 | HLA-DOB | c.643A>T (p.Arg215Ter) c.2464A>T (p.Arg822Ter) n.680A>T c.*414A>T (n.*414A>T) | |
6 | g.32814320T>C | CA363573539 | HLA-DOB | c.643A>G (p.Arg215Gly) c.2464A>G (p.Arg822Gly) n.680A>G c.*414A>G (n.*414A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32814320T>G | CA449747231 | HLA-DOB | c.643A>C (p.Arg215=) c.2464A>C (p.Arg822=) n.680A>C c.*414A>C (n.*414A>C) | |
6 | g.32814321C>A | CA363573540 | HLA-DOB | c.642G>T (p.Trp214Cys) c.2463G>T (p.Trp821Cys) n.679G>T c.*413G>T (n.*413G>T) | |
6 | g.32814321C= | CA1619747528 | HLA-DOB | c.642G= (p.Trp214=) c.2463G= (p.Trp821=) n.679G= c.*413G= (n.*413G=) | |
6 | g.32814321C>G | CA363573541 | HLA-DOB | c.642G>C (p.Trp214Cys) c.2463G>C (p.Trp821Cys) n.679G>C c.*413G>C (n.*413G>C) | |
6 | g.32814321C>T | CA363573542 | HLA-DOB | c.642G>A (p.Trp214Ter) c.2463G>A (p.Trp821Ter) n.679G>A c.*413G>A (n.*413G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32814322C>A | CA363573545 | HLA-DOB | c.641G>T (p.Trp214Leu) c.2462G>T (p.Trp821Leu) n.678G>T c.*412G>T (n.*412G>T) | |
6 | g.32814322C>G | CA363573543 | HLA-DOB | c.641G>C (p.Trp214Ser) c.2462G>C (p.Trp821Ser) n.678G>C c.*412G>C (n.*412G>C) | |
6 | g.32814322C>T | CA363573544 | HLA-DOB | c.641G>A (p.Trp214Ter) c.2462G>A (p.Trp821Ter) n.678G>A c.*412G>A (n.*412G>A) | |
6 | g.32814323A>C | CA363573546 | HLA-DOB | c.640T>G (p.Trp214Gly) c.2461T>G (p.Trp821Gly) n.677T>G c.*411T>G (n.*411T>G) | |
6 | g.32814323A>G | CA363573548 | HLA-DOB | c.640T>C (p.Trp214Arg) c.2461T>C (p.Trp821Arg) n.677T>C c.*411T>C (n.*411T>C) | |
6 | g.32814323A>T | CA363573547 | HLA-DOB | c.640T>A (p.Trp214Arg) c.2461T>A (p.Trp821Arg) n.677T>A c.*411T>A (n.*411T>A) | |
6 | g.32814324C>A | CA363573549 | HLA-DOB | c.639G>T (p.Glu213Asp) c.2460G>T (p.Glu820Asp) n.676G>T c.*410G>T (n.*410G>T) | |
6 | g.32814324C= | CA1619747529 | HLA-DOB | c.639G= (p.Glu213=) c.2460G= (p.Glu820=) n.676G= c.*410G= (n.*410G=) | |
6 | g.32814324C>G | CA363573550 | HLA-DOB | c.639G>C (p.Glu213Asp) c.2460G>C (p.Glu820Asp) n.676G>C c.*410G>C (n.*410G>C) | |
6 | g.32814324C>T | CA449747232 | HLA-DOB | c.639G>A (p.Glu213=) c.2460G>A (p.Glu820=) n.676G>A c.*410G>A (n.*410G>A) | dbSNP |
6 | g.32814325T>A | CA363573551 | HLA-DOB | c.638A>T (p.Glu213Val) c.2459A>T (p.Glu820Val) n.675A>T c.*409A>T (n.*409A>T) | dbSNP |
6 | g.32814325T>C | CA3745529 | HLA-DOB | c.638A>G (p.Glu213Gly) c.2459A>G (p.Glu820Gly) n.675A>G c.*409A>G (n.*409A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32814325T>G | CA363573552 | HLA-DOB | c.638A>C (p.Glu213Ala) c.2459A>C (p.Glu820Ala) n.675A>C c.*409A>C (n.*409A>C) | |
6 | g.32814325T= | CA1619747530 | HLA-DOB | c.638A= (p.Glu213=) c.2459A= (p.Glu820=) n.675A= c.*409A= (n.*409A=) | |
6 | g.32814326C>A | CA363573553 | HLA-DOB | c.637G>T (p.Glu213Ter) c.2458G>T (p.Glu820Ter) n.674G>T c.*408G>T (n.*408G>T) | dbSNP |
6 | g.32814326C= | CA1619747531 | HLA-DOB | c.637G= (p.Glu213=) c.2458G= (p.Glu820=) n.674G= c.*408G= (n.*408G=) | |
6 | g.32814326C>G | CA363573554 | HLA-DOB | c.637G>C (p.Glu213Gln) c.2458G>C (p.Glu820Gln) n.674G>C c.*408G>C (n.*408G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32814326C>T | CA363573555 | HLA-DOB | c.637G>A (p.Glu213Lys) c.2458G>A (p.Glu820Lys) n.674G>A c.*408G>A (n.*408G>A) | |
6 | g.32814327C>A | CA449747235 | HLA-DOB | c.636G>T (p.Val212=) c.2457G>T (p.Val819=) n.673G>T c.*407G>T (n.*407G>T) | |
6 | g.32814327C>G | CA449747234 | HLA-DOB | c.636G>C (p.Val212=) c.2457G>C (p.Val819=) n.673G>C c.*407G>C (n.*407G>C) | |
6 | g.32814327C>T | CA449747233 | HLA-DOB | c.636G>A (p.Val212=) c.2457G>A (p.Val819=) n.673G>A c.*407G>A (n.*407G>A) | |
6 | g.32814328A= | CA1619747532 | HLA-DOB | c.635T= (p.Val212=) c.2456T= (p.Val819=) n.672T= c.*406T= (n.*406T=) | |
6 | g.32814328A>C | CA363573556 | HLA-DOB | c.635T>G (p.Val212Gly) c.2456T>G (p.Val819Gly) n.672T>G c.*406T>G (n.*406T>G) | |
6 | g.32814328A>G | CA3745530 | HLA-DOB | c.635T>C (p.Val212Ala) c.2456T>C (p.Val819Ala) n.672T>C c.*406T>C (n.*406T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32814328A>T | CA363573557 | HLA-DOB | c.635T>A (p.Val212Glu) c.2456T>A (p.Val819Glu) n.672T>A c.*406T>A (n.*406T>A) | |
6 | g.32814329C>A | CA363573558 | HLA-DOB | c.634G>T (p.Val212Leu) c.2455G>T (p.Val819Leu) n.671G>T c.*405G>T (n.*405G>T) | |
6 | g.32814329C= | CA1619747533 | HLA-DOB | c.634G= (p.Val212=) c.2455G= (p.Val819=) n.671G= c.*405G= (n.*405G=) | |
6 | g.32814329C>G | CA363573559 | HLA-DOB | c.634G>C (p.Val212Leu) c.2455G>C (p.Val819Leu) n.671G>C c.*405G>C (n.*405G>C) | |
6 | g.32814329C>T | CA363573560 | HLA-DOB | c.634G>A (p.Val212Met) c.2455G>A (p.Val819Met) n.671G>A c.*405G>A (n.*405G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32814330A= | CA1619747534 | HLA-DOB | c.633T= (p.Ser211=) c.2454T= (p.Ser818=) n.670T= c.*404T= (n.*404T=) | |
6 | g.32814330A>C | CA449747236 | HLA-DOB | c.633T>G (p.Ser211=) c.2454T>G (p.Ser818=) n.670T>G c.*404T>G (n.*404T>G) | |
6 | g.32814330A>G | CA449747237 | HLA-DOB | c.633T>C (p.Ser211=) c.2454T>C (p.Ser818=) n.670T>C c.*404T>C (n.*404T>C) | dbSNP |
6 | g.32814330A>T | CA449747238 | HLA-DOB | c.633T>A (p.Ser211=) c.2454T>A (p.Ser818=) n.670T>A c.*404T>A (n.*404T>A) | |
6 | g.32814331G>A | CA363573563 | HLA-DOB | c.632C>T (p.Ser211Phe) c.2453C>T (p.Ser818Phe) n.669C>T c.*403C>T (n.*403C>T) | COSMIC |
6 | g.32814331G>C | CA363573561 | HLA-DOB | c.632C>G (p.Ser211Cys) c.2453C>G (p.Ser818Cys) n.669C>G c.*403C>G (n.*403C>G) | |
6 | g.32814331G>T | CA363573562 | HLA-DOB | c.632C>A (p.Ser211Tyr) c.2453C>A (p.Ser818Tyr) n.669C>A c.*403C>A (n.*403C>A) | COSMIC |
6 | g.32814332A>C | CA363573564 | HLA-DOB | c.631T>G (p.Ser211Ala) c.2452T>G (p.Ser818Ala) n.668T>G c.*402T>G (n.*402T>G) | |
6 | g.32814332A>G | CA363573565 | HLA-DOB | c.631T>C (p.Ser211Pro) c.2452T>C (p.Ser818Pro) n.668T>C c.*402T>C (n.*402T>C) | |
6 | g.32814332A>T | CA363573566 | HLA-DOB | c.631T>A (p.Ser211Thr) c.2452T>A (p.Ser818Thr) n.668T>A c.*402T>A (n.*402T>A) | |
6 | g.32814333A>C | CA449747239 | HLA-DOB | c.630T>G (p.Val210=) c.2451T>G (p.Val817=) n.667T>G c.*401T>G (n.*401T>G) | |
6 | g.32814333A>G | CA449747240 | HLA-DOB | c.630T>C (p.Val210=) c.2451T>C (p.Val817=) n.667T>C c.*401T>C (n.*401T>C) | |
6 | g.32814333A>T | CA449747241 | HLA-DOB | c.630T>A (p.Val210=) c.2451T>A (p.Val817=) n.667T>A c.*401T>A (n.*401T>A) | |
6 | g.32814334A= | CA1619747535 | HLA-DOB | c.629T= (p.Val210=) c.2450T= (p.Val817=) n.666T= c.*400T= (n.*400T=) | |
6 | g.32814334A>C | CA363573567 | HLA-DOB | c.629T>G (p.Val210Gly) c.2450T>G (p.Val817Gly) n.666T>G c.*400T>G (n.*400T>G) | |
6 | g.32814334A>G | CA363573568 | HLA-DOB | c.629T>C (p.Val210Ala) c.2450T>C (p.Val817Ala) n.666T>C c.*400T>C (n.*400T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32814334A>T | CA363573569 | HLA-DOB | c.629T>A (p.Val210Asp) c.2450T>A (p.Val817Asp) n.666T>A c.*400T>A (n.*400T>A) | |
6 | g.32814335C>A | CA363573570 | HLA-DOB | c.628G>T (p.Val210Phe) c.2449G>T (p.Val817Phe) n.665G>T c.*399G>T (n.*399G>T) | |
6 | g.32814335C= | CA1619747536 | HLA-DOB | c.628G= (p.Val210=) c.2449G= (p.Val817=) n.665G= c.*399G= (n.*399G=) | |
6 | g.32814335C>G | CA363573571 | HLA-DOB | c.628G>C (p.Val210Leu) c.2449G>C (p.Val817Leu) n.665G>C c.*399G>C (n.*399G>C) | |
6 | g.32814335C>T | CA3745531 | HLA-DOB | c.628G>A (p.Val210Ile) c.2449G>A (p.Val817Ile) n.665G>A c.*399G>A (n.*399G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32814336del | CA2678183932 | HLA-DOB | c.627del (p.Val210PhefsTer17) c.2448del (p.Val817PhefsTer17) n.664del c.*398del (n.*398del) | gnomAD v4 |
6 | g.32814336A>C | CA449747242 | HLA-DOB | c.627T>G (p.Pro209=) c.2448T>G (p.Pro816=) n.664T>G c.*398T>G (n.*398T>G) | |
6 | g.32814336A>G | CA449747243 | HLA-DOB | c.627T>C (p.Pro209=) c.2448T>C (p.Pro816=) n.664T>C c.*398T>C (n.*398T>C) | |
6 | g.32814336A>T | CA449747244 | HLA-DOB | c.627T>A (p.Pro209=) c.2448T>A (p.Pro816=) n.664T>A c.*398T>A (n.*398T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32814337G>A | CA363573572 | HLA-DOB | c.626C>T (p.Pro209Leu) c.2447C>T (p.Pro816Leu) n.663C>T c.*397C>T (n.*397C>T) | |
6 | g.32814337G>C | CA363573573 | HLA-DOB | c.626C>G (p.Pro209Arg) c.2447C>G (p.Pro816Arg) n.663C>G c.*397C>G (n.*397C>G) | |
6 | g.32814337G>T | CA363573574 | HLA-DOB | c.626C>A (p.Pro209His) c.2447C>A (p.Pro816His) n.663C>A c.*397C>A (n.*397C>A) | |
6 | g.32814338G>A | CA363573577 | HLA-DOB | c.625C>T (p.Pro209Ser) c.2446C>T (p.Pro816Ser) n.662C>T c.*396C>T (n.*396C>T) | dbSNP |
6 | g.32814338G>C | CA363573576 | HLA-DOB | c.625C>G (p.Pro209Ala) c.2446C>G (p.Pro816Ala) n.662C>G c.*396C>G (n.*396C>G) | |
6 | g.32814338G= | CA1619747537 | HLA-DOB | c.625C= (p.Pro209=) c.2446C= (p.Pro816=) n.662C= c.*396C= (n.*396C=) | |
6 | g.32814338G>T | CA363573575 | HLA-DOB | c.625C>A (p.Pro209Thr) c.2446C>A (p.Pro816Thr) n.662C>A c.*396C>A (n.*396C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32814339G>A | CA449747245 | HLA-DOB | c.624C>T (p.Ser208=) c.2445C>T (p.Ser815=) n.661C>T c.*395C>T (n.*395C>T) | dbSNP |
6 | g.32814339G>C | CA363573579 | HLA-DOB | c.624C>G (p.Ser208Arg) c.2445C>G (p.Ser815Arg) n.661C>G c.*395C>G (n.*395C>G) | |
6 | g.32814339G= | CA1619747538 | HLA-DOB | c.624C= (p.Ser208=) c.2445C= (p.Ser815=) n.661C= c.*395C= (n.*395C=) | |
6 | g.32814339G>T | CA363573578 | HLA-DOB | c.624C>A (p.Ser208Arg) c.2445C>A (p.Ser815Arg) n.661C>A c.*395C>A (n.*395C>A) | |
6 | g.32814340C>A | CA363573580 | HLA-DOB | c.623G>T (p.Ser208Ile) c.2444G>T (p.Ser815Ile) n.660G>T c.*394G>T (n.*394G>T) | |
6 | g.32814340C>G | CA363573581 | HLA-DOB | c.623G>C (p.Ser208Thr) c.2444G>C (p.Ser815Thr) n.660G>C c.*394G>C (n.*394G>C) | |
6 | g.32814340C>T | CA363573582 | HLA-DOB | c.623G>A (p.Ser208Asn) c.2444G>A (p.Ser815Asn) n.660G>A c.*394G>A (n.*394G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32814341T>A | CA363573583 | HLA-DOB | c.622A>T (p.Ser208Cys) c.2443A>T (p.Ser815Cys) n.659A>T c.*393A>T (n.*393A>T) | |
6 | g.32814341T>C | CA363573584 | HLA-DOB | c.622A>G (p.Ser208Gly) c.2443A>G (p.Ser815Gly) n.659A>G c.*393A>G (n.*393A>G) | |
6 | g.32814341T>G | CA363573585 | HLA-DOB | c.622A>C (p.Ser208Arg) c.2443A>C (p.Ser815Arg) n.659A>C c.*393A>C (n.*393A>C) | |
6 | g.32814342C>A | CA449747246 | HLA-DOB | c.621G>T (p.Leu207=) c.2442G>T (p.Leu814=) n.658G>T c.*392G>T (n.*392G>T) | |
6 | g.32814342C>G | CA449747247 | HLA-DOB | c.621G>C (p.Leu207=) c.2442G>C (p.Leu814=) n.658G>C c.*392G>C (n.*392G>C) | |
6 | g.32814342C>T | CA449747248 | HLA-DOB | c.621G>A (p.Leu207=) c.2442G>A (p.Leu814=) n.658G>A c.*392G>A (n.*392G>A) | |
6 | g.32814343A= | CA1619747539 | HLA-DOB | c.620T= (p.Leu207=) c.2441T= (p.Leu814=) n.657T= c.*391T= (n.*391T=) | |
6 | g.32814343A>C | CA363573586 | HLA-DOB | c.620T>G (p.Leu207Arg) c.2441T>G (p.Leu814Arg) n.657T>G c.*391T>G (n.*391T>G) | |
6 | g.32814343A>G | CA363573587 | HLA-DOB | c.620T>C (p.Leu207Pro) c.2441T>C (p.Leu814Pro) n.657T>C c.*391T>C (n.*391T>C) | |
6 | g.32814343A>T | CA363573588 | HLA-DOB | c.620T>A (p.Leu207Gln) c.2441T>A (p.Leu814Gln) n.657T>A c.*391T>A (n.*391T>A) | dbSNP |
6 | g.32814344G>A | CA449747249 | HLA-DOB | c.619C>T (p.Leu207=) c.2440C>T (p.Leu814=) n.656C>T c.*390C>T (n.*390C>T) | |
6 | g.32814344G>C | CA363573589 | HLA-DOB | c.619C>G (p.Leu207Val) c.2440C>G (p.Leu814Val) n.656C>G c.*390C>G (n.*390C>G) | |
6 | g.32814344G>T | CA363573590 | HLA-DOB | c.619C>A (p.Leu207Met) c.2440C>A (p.Leu814Met) n.656C>A c.*390C>A (n.*390C>A) | |
6 | g.32814345C>A | CA449747250 | HLA-DOB | c.618G>T (p.Leu206=) c.2439G>T (p.Leu813=) n.655G>T c.*389G>T (n.*389G>T) | |
6 | g.32814345C>G | CA449747251 | HLA-DOB | c.618G>C (p.Leu206=) c.2439G>C (p.Leu813=) n.655G>C c.*389G>C (n.*389G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32814345C>T | CA449747252 | HLA-DOB | c.618G>A (p.Leu206=) c.2439G>A (p.Leu813=) n.655G>A c.*389G>A (n.*389G>A) | |
6 | g.32814346A>C | CA363573593 | HLA-DOB | c.617T>G (p.Leu206Arg) c.2438T>G (p.Leu813Arg) n.654T>G c.*388T>G (n.*388T>G) | |
6 | g.32814346A>G | CA363573592 | HLA-DOB | c.617T>C (p.Leu206Pro) c.2438T>C (p.Leu813Pro) n.654T>C c.*388T>C (n.*388T>C) | |
6 | g.32814346A>T | CA363573591 | HLA-DOB | c.617T>A (p.Leu206Gln) c.2438T>A (p.Leu813Gln) n.654T>A c.*388T>A (n.*388T>A) | |
6 | g.32814347G>A | CA449747254 | HLA-DOB | c.616C>T (p.Leu206=) c.2437C>T (p.Leu813=) n.653C>T c.*387C>T (n.*387C>T) | |
6 | g.32814347G>C | CA363573594 | HLA-DOB | c.616C>G (p.Leu206Val) c.2437C>G (p.Leu813Val) n.653C>G c.*387C>G (n.*387C>G) | |
6 | g.32814347G>T | CA363573595 | HLA-DOB | c.616C>A (p.Leu206Met) c.2437C>A (p.Leu813Met) n.653C>A c.*387C>A (n.*387C>A) | |
6 | g.32814348G>A | CA449747255 | HLA-DOB | c.615C>T (p.Ser205=) c.2436C>T (p.Ser812=) n.652C>T c.*386C>T (n.*386C>T) | |
6 | g.32814348G>C | CA363573596 | HLA-DOB | c.615C>G (p.Ser205Arg) c.2436C>G (p.Ser812Arg) n.652C>G c.*386C>G (n.*386C>G) | |
6 | g.32814348G>T | CA363573597 | HLA-DOB | c.615C>A (p.Ser205Arg) c.2436C>A (p.Ser812Arg) n.652C>A c.*386C>A (n.*386C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32814349C>A | CA363573598 | HLA-DOB | c.614G>T (p.Ser205Ile) c.2435G>T (p.Ser812Ile) n.651G>T c.*385G>T (n.*385G>T) | |
6 | g.32814349C>G | CA363573599 | HLA-DOB | c.614G>C (p.Ser205Thr) c.2435G>C (p.Ser812Thr) n.651G>C c.*385G>C (n.*385G>C) | |
6 | g.32814349C>T | CA363573600 | HLA-DOB | c.614G>A (p.Ser205Asn) c.2435G>A (p.Ser812Asn) n.651G>A c.*385G>A (n.*385G>A) | |
6 | g.32814350T>A | CA363573601 | HLA-DOB | c.613A>T (p.Ser205Cys) c.2434A>T (p.Ser812Cys) n.650A>T c.*384A>T (n.*384A>T) | |
6 | g.32814350T>C | CA363573602 | HLA-DOB | c.613A>G (p.Ser205Gly) c.2434A>G (p.Ser812Gly) n.650A>G c.*384A>G (n.*384A>G) | COSMIC |
6 | g.32814350T>G | CA363573603 | HLA-DOB | c.613A>C (p.Ser205Arg) c.2434A>C (p.Ser812Arg) n.650A>C c.*384A>C (n.*384A>C) | |
6 | g.32814351G>A | CA449747258 | HLA-DOB | c.612C>T (p.Ser204=) c.2433C>T (p.Ser811=) n.649C>T c.*383C>T (n.*383C>T) | |
6 | g.32814351G>C | CA449747257 | HLA-DOB | c.612C>G (p.Ser204=) c.2433C>G (p.Ser811=) n.649C>G c.*383C>G (n.*383C>G) | |
6 | g.32814351G>T | CA449747256 | HLA-DOB | c.612C>A (p.Ser204=) c.2433C>A (p.Ser811=) n.649C>A c.*383C>A (n.*383C>A) | |
6 | g.32814352G>A | CA363573604 | HLA-DOB | c.611C>T (p.Ser204Phe) c.2432C>T (p.Ser811Phe) n.648C>T c.*382C>T (n.*382C>T) | |
6 | g.32814352G>C | CA136987483 | HLA-DOB | c.611C>G (p.Ser204Cys) c.2432C>G (p.Ser811Cys) n.648C>G c.*382C>G (n.*382C>G) | dbSNP |
6 | g.32814352G= | CA1619747540 | HLA-DOB | c.611C= (p.Ser204=) c.2432C= (p.Ser811=) n.648C= c.*382C= (n.*382C=) | |
6 | g.32814352G>T | CA363573605 | HLA-DOB | c.611C>A (p.Ser204Tyr) c.2432C>A (p.Ser811Tyr) n.648C>A c.*382C>A (n.*382C>A) | |
6 | g.32814353A>C | CA363573607 | HLA-DOB | c.610T>G (p.Ser204Ala) c.2431T>G (p.Ser811Ala) n.647T>G c.*381T>G (n.*381T>G) | |
6 | g.32814353A>G | CA363573608 | HLA-DOB | c.610T>C (p.Ser204Pro) c.2431T>C (p.Ser811Pro) n.647T>C c.*381T>C (n.*381T>C) | |
6 | g.32814353A>T | CA363573606 | HLA-DOB | c.610T>A (p.Ser204Thr) c.2431T>A (p.Ser811Thr) n.647T>A c.*381T>A (n.*381T>A) | |
6 | g.32814354G>A | CA449747259 | HLA-DOB | c.609C>T (p.His203=) c.2430C>T (p.His810=) n.646C>T c.*380C>T (n.*380C>T) | |
6 | g.32814354G>C | CA363573609 | HLA-DOB | c.609C>G (p.His203Gln) c.2430C>G (p.His810Gln) n.646C>G c.*380C>G (n.*380C>G) | |
6 | g.32814354G>T | CA363573610 | HLA-DOB | c.609C>A (p.His203Gln) c.2430C>A (p.His810Gln) n.646C>A c.*380C>A (n.*380C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32814355T>A | CA363573611 | HLA-DOB | c.608A>T (p.His203Leu) c.2429A>T (p.His810Leu) n.645A>T c.*379A>T (n.*379A>T) | |
6 | g.32814355T>C | CA363573612 | HLA-DOB | c.608A>G (p.His203Arg) c.2429A>G (p.His810Arg) n.645A>G c.*379A>G (n.*379A>G) | |
6 | g.32814355T>G | CA363573613 | HLA-DOB | c.608A>C (p.His203Pro) c.2429A>C (p.His810Pro) n.645A>C c.*379A>C (n.*379A>C) | |
6 | g.32814356G>A | CA363573614 | HLA-DOB | c.607C>T (p.His203Tyr) c.2428C>T (p.His810Tyr) n.644C>T c.*378C>T (n.*378C>T) | |
6 | g.32814356G>C | CA363573615 | HLA-DOB | c.607C>G (p.His203Asp) c.2428C>G (p.His810Asp) n.644C>G c.*378C>G (n.*378C>G) | |
6 | g.32814356G>T | CA363573616 | HLA-DOB | c.607C>A (p.His203Asn) c.2428C>A (p.His810Asn) n.644C>A c.*378C>A (n.*378C>A) | |
6 | g.32814357A= | CA1619747541 | HLA-DOB | c.606T= (p.Asp202=) c.2427T= (p.Asp809=) n.643T= c.*377T= (n.*377T=) | |
6 | g.32814357A>C | CA363573617 | HLA-DOB | c.606T>G (p.Asp202Glu) c.2427T>G (p.Asp809Glu) n.643T>G c.*377T>G (n.*377T>G) | |
6 | g.32814357A>G | CA449747260 | HLA-DOB | c.606T>C (p.Asp202=) c.2427T>C (p.Asp809=) n.643T>C c.*377T>C (n.*377T>C) | |
6 | g.32814357A>T | CA3745532 | HLA-DOB | c.606T>A (p.Asp202Glu) c.2427T>A (p.Asp809Glu) n.643T>A c.*377T>A (n.*377T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32814358T>A | CA363573618 | HLA-DOB | c.605A>T (p.Asp202Val) c.2426A>T (p.Asp809Val) n.642A>T c.*376A>T (n.*376A>T) | |
6 | g.32814358T>C | CA363573619 | HLA-DOB | c.605A>G (p.Asp202Gly) c.2426A>G (p.Asp809Gly) n.642A>G c.*376A>G (n.*376A>G) | |
6 | g.32814358T>G | CA363573620 | HLA-DOB | c.605A>C (p.Asp202Ala) c.2426A>C (p.Asp809Ala) n.642A>C c.*376A>C (n.*376A>C) | |
6 | g.32814359C>A | CA363573622 | HLA-DOB | c.604G>T (p.Asp202Tyr) c.2425G>T (p.Asp809Tyr) n.641G>T c.*375G>T (n.*375G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32814359C= | CA1619747542 | HLA-DOB | c.604G= (p.Asp202=) c.2425G= (p.Asp809=) n.641G= c.*375G= (n.*375G=) | |
6 | g.32814359C>G | CA363573621 | HLA-DOB | c.604G>C (p.Asp202His) c.2425G>C (p.Asp809His) n.641G>C c.*375G>C (n.*375G>C) | |
6 | g.32814359C>T | CA136987488 | HLA-DOB | c.604G>A (p.Asp202Asn) c.2425G>A (p.Asp809Asn) n.641G>A c.*375G>A (n.*375G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32814360G>A | CA3745534 | HLA-DOB | c.603C>T (p.Val201=) c.2424C>T (p.Val808=) n.640C>T c.*374C>T (n.*374C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32814360G>C | CA3745533 | HLA-DOB | c.603C>G (p.Val201=) c.2424C>G (p.Val808=) n.640C>G c.*374C>G (n.*374C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32814360G= | CA1619747543 | HLA-DOB | c.603C= (p.Val201=) c.2424C= (p.Val808=) n.640C= c.*374C= (n.*374C=) | |
6 | g.32814360G>T | CA449747261 | HLA-DOB | c.603C>A (p.Val201=) c.2424C>A (p.Val808=) n.640C>A c.*374C>A (n.*374C>A) | COSMIC |
6 | g.32814361A>C | CA363573623 | HLA-DOB | c.602T>G (p.Val201Gly) c.2423T>G (p.Val808Gly) n.639T>G c.*373T>G (n.*373T>G) | |
6 | g.32814361A>G | CA363573624 | HLA-DOB | c.602T>C (p.Val201Ala) c.2423T>C (p.Val808Ala) n.639T>C c.*373T>C (n.*373T>C) | |
6 | g.32814361A>T | CA363573625 | HLA-DOB | c.602T>A (p.Val201Asp) c.2423T>A (p.Val808Asp) n.639T>A c.*373T>A (n.*373T>A) | |
6 | g.32814362C>A | CA363573626 | HLA-DOB | c.601G>T (p.Val201Phe) c.2422G>T (p.Val808Phe) n.638G>T c.*372G>T (n.*372G>T) | |
6 | g.32814362C>G | CA363573627 | HLA-DOB | c.601G>C (p.Val201Leu) c.2422G>C (p.Val808Leu) n.638G>C c.*372G>C (n.*372G>C) | |
6 | g.32814362C>T | CA363573628 | HLA-DOB | c.601G>A (p.Val201Ile) c.2422G>A (p.Val808Ile) n.638G>A c.*372G>A (n.*372G>A) | |
6 | g.32814363A>C | CA449747262 | HLA-DOB | c.600T>G (p.Leu200=) c.2421T>G (p.Leu807=) n.637T>G c.*371T>G (n.*371T>G) | |
6 | g.32814363A>G | CA449747263 | HLA-DOB | c.600T>C (p.Leu200=) c.2421T>C (p.Leu807=) n.637T>C c.*371T>C (n.*371T>C) | |
6 | g.32814363A>T | CA449747264 | HLA-DOB | c.600T>A (p.Leu200=) c.2421T>A (p.Leu807=) n.637T>A c.*371T>A (n.*371T>A) | |
6 | g.32814364A>C | CA363573629 | HLA-DOB | c.599T>G (p.Leu200Arg) c.2420T>G (p.Leu807Arg) n.636T>G c.*370T>G (n.*370T>G) | |
6 | g.32814364A>G | CA363573630 | HLA-DOB | c.599T>C (p.Leu200Pro) c.2420T>C (p.Leu807Pro) n.636T>C c.*370T>C (n.*370T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32814364A>T | CA363573631 | HLA-DOB | c.599T>A (p.Leu200His) c.2420T>A (p.Leu807His) n.636T>A c.*370T>A (n.*370T>A) | |
6 | g.32814365G>A | CA363573632 | HLA-DOB | c.598C>T (p.Leu200Phe) c.2419C>T (p.Leu807Phe) n.635C>T c.*369C>T (n.*369C>T) | dbSNP |
6 | g.32814365G>C | CA363573633 | HLA-DOB | c.598C>G (p.Leu200Val) c.2419C>G (p.Leu807Val) n.635C>G c.*369C>G (n.*369C>G) | COSMIC |
6 | g.32814365G= | CA1619747544 | HLA-DOB | c.598C= (p.Leu200=) c.2419C= (p.Leu807=) n.635C= c.*369C= (n.*369C=) | |
6 | g.32814365G>T | CA3745535 | HLA-DOB | c.598C>A (p.Leu200Ile) c.2419C>A (p.Leu807Ile) n.635C>A c.*369C>A (n.*369C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.32814366G>A | CA449747265 | HLA-DOB | c.597C>T (p.Cys199=) c.2418C>T (p.Cys806=) n.634C>T c.*368C>T (n.*368C>T) | |
6 | g.32814366G>C | CA363573634 | HLA-DOB | c.597C>G (p.Cys199Trp) c.2418C>G (p.Cys806Trp) n.634C>G c.*368C>G (n.*368C>G) | |
6 | g.32814366G>T | CA363573635 | HLA-DOB | c.597C>A (p.Cys199Ter) c.2418C>A (p.Cys806Ter) n.634C>A c.*368C>A (n.*368C>A) | |
6 | g.32814367C>A | CA363573636 | HLA-DOB | c.596G>T (p.Cys199Phe) c.2417G>T (p.Cys806Phe) n.633G>T c.*367G>T (n.*367G>T) | |
6 | g.32814367C>G | CA363573637 | HLA-DOB | c.596G>C (p.Cys199Ser) c.2417G>C (p.Cys806Ser) n.633G>C c.*367G>C (n.*367G>C) | |
6 | g.32814367C>T | CA363573638 | HLA-DOB | c.596G>A (p.Cys199Tyr) c.2417G>A (p.Cys806Tyr) n.633G>A c.*367G>A (n.*367G>A) | |
6 | g.32814368A>C | CA363573641 | HLA-DOB | c.595T>G (p.Cys199Gly) c.2416T>G (p.Cys806Gly) n.632T>G c.*366T>G (n.*366T>G) | |
6 | g.32814368A>G | CA363573639 | HLA-DOB | c.595T>C (p.Cys199Arg) c.2416T>C (p.Cys806Arg) n.632T>C c.*366T>C (n.*366T>C) | |
6 | g.32814368A>T | CA363573640 | HLA-DOB | c.595T>A (p.Cys199Ser) c.2416T>A (p.Cys806Ser) n.632T>A c.*366T>A (n.*366T>A) | |
6 | g.32814369G>A | CA3745536 | HLA-DOB | c.594C>T (p.Thr198=) c.2415C>T (p.Thr805=) n.631C>T c.*365C>T (n.*365C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32814369G>C | CA449747267 | HLA-DOB | c.594C>G (p.Thr198=) c.2415C>G (p.Thr805=) n.631C>G c.*365C>G (n.*365C>G) | |
6 | g.32814369G= | CA1619747546 | HLA-DOB | c.594C= (p.Thr198=) c.2415C= (p.Thr805=) n.631C= c.*365C= (n.*365C=) | |
6 | g.32814369G>T | CA449747266 | HLA-DOB | c.594C>A (p.Thr198=) c.2415C>A (p.Thr805=) n.631C>A c.*365C>A (n.*365C>A) | |
6 | g.32814369_32814371delinsGGT | CA1619747545 | HLA-DOB | c.592_594delinsACC (p.Thr198=) c.2413_2415delinsACC (p.Thr805=) n.629_631delinsACC c.*363_*365delinsACC (n.*363_*365delinsACC) | |
6 | g.32814370G>A | CA363573642 | HLA-DOB | c.593C>T (p.Thr198Ile) c.543C>T c.2414C>T (p.Thr805Ile) n.630C>T c.*364C>T (n.*364C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32814370G>C | CA363573643 | HLA-DOB | c.593C>G (p.Thr198Ser) c.543C>G c.2414C>G (p.Thr805Ser) n.630C>G c.*364C>G (n.*364C>G) | |
6 | g.32814370G= | CA1619747547 | HLA-DOB | c.593C= (p.Thr198=) c.543C= c.2414C= (p.Thr805=) n.630C= c.*364C= (n.*364C=) | |
6 | g.32814370G>T | CA363573644 | HLA-DOB | c.593C>A (p.Thr198Asn) c.543C>A c.2414C>A (p.Thr805Asn) n.630C>A c.*364C>A (n.*364C>A) | |
6 | g.32814372_32814373del | CA3745537 | HLA-DOB | c.592_593del (p.Thr198LeufsTer21) c.542_543del c.2413_2414del (p.Thr805LeufsTer21) n.629_630del c.*363_*364del (n.*363_*364del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32814371T>A | CA363573645 | HLA-DOB | c.592A>T (p.Thr198Ser) c.542A>T c.2413A>T (p.Thr805Ser) n.629A>T c.*363A>T (n.*363A>T) | |
6 | g.32814371T>C | CA136987503 | HLA-DOB | c.592A>G (p.Thr198Ala) c.542A>G c.2413A>G (p.Thr805Ala) n.629A>G c.*363A>G (n.*363A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32814371T>G | CA136987504 | HLA-DOB | c.592A>C (p.Thr198Pro) c.542A>C c.2413A>C (p.Thr805Pro) n.629A>C c.*363A>C (n.*363A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32814371T= | CA1619747548 | HLA-DOB | c.592A= (p.Thr198=) c.542A= c.2413A= (p.Thr805=) n.629A= c.*363A= (n.*363A=) |