Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.32811081_32811085del | CA2644680447 | YARS1 | c.58-316_58-312del (n.58-316_58-312del) c.58-25_58-21del (n.58-25_58-21del) c.58-4471_58-4467del (n.58-4471_58-4467del) n.566_570del n.131-25_131-21del c.-250-4471_-250-4467del (n.-250-4471_-250-4467del) c.-297-4471_-297-4467del (n.-297-4471_-297-4467del) c.-620-25_-620-21del (n.-620-25_-620-21del) | gnomAD v4 |
1 | g.32811085A= | CA2473076910 | YARS1 | c.58-319T= (n.58-319T=) c.58-28T= (n.58-28T=) c.58-4474T= (n.58-4474T=) n.563T= n.131-28T= c.-250-4474T= (n.-250-4474T=) c.-297-4474T= (n.-297-4474T=) c.-620-28T= (n.-620-28T=) | |
1 | g.32811085A>G | CA2473076911 | YARS1 | c.58-319T>C (n.58-319T>C) c.58-28T>C (n.58-28T>C) c.58-4474T>C (n.58-4474T>C) n.563T>C n.131-28T>C c.-250-4474T>C (n.-250-4474T>C) c.-297-4474T>C (n.-297-4474T>C) c.-620-28T>C (n.-620-28T>C) | dbSNP |
1 | g.32811087T>C | CA745297 | YARS1 | c.58-321A>G (n.58-321A>G) c.58-30A>G (n.58-30A>G) c.58-4476A>G (n.58-4476A>G) n.561A>G n.131-30A>G c.-250-4476A>G (n.-250-4476A>G) c.-297-4476A>G (n.-297-4476A>G) c.-620-30A>G (n.-620-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32811087T= | CA2473076912 | YARS1 | c.58-321A= (n.58-321A=) c.58-30A= (n.58-30A=) c.58-4476A= (n.58-4476A=) n.561A= n.131-30A= c.-250-4476A= (n.-250-4476A=) c.-297-4476A= (n.-297-4476A=) c.-620-30A= (n.-620-30A=) | |
1 | g.32811089T>C | CA2644680451 | YARS1 | c.58-323A>G (n.58-323A>G) c.58-32A>G (n.58-32A>G) c.58-4478A>G (n.58-4478A>G) n.559A>G n.131-32A>G c.-250-4478A>G (n.-250-4478A>G) c.-297-4478A>G (n.-297-4478A>G) c.-620-32A>G (n.-620-32A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.32811090C>G | CA2644680453 | YARS1 | c.58-324G>C (n.58-324G>C) c.58-33G>C (n.58-33G>C) c.58-4479G>C (n.58-4479G>C) n.558G>C n.131-33G>C c.-250-4479G>C (n.-250-4479G>C) c.-297-4479G>C (n.-297-4479G>C) c.-620-33G>C (n.-620-33G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.32811090C>T | CA2644680452 | YARS1 | c.58-324G>A (n.58-324G>A) c.58-33G>A (n.58-33G>A) c.58-4479G>A (n.58-4479G>A) n.558G>A n.131-33G>A c.-250-4479G>A (n.-250-4479G>A) c.-297-4479G>A (n.-297-4479G>A) c.-620-33G>A (n.-620-33G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32811091A>C | CA2644680454 | YARS1 | c.58-325T>G (n.58-325T>G) c.58-34T>G (n.58-34T>G) c.58-4480T>G (n.58-4480T>G) n.557T>G n.131-34T>G c.-250-4480T>G (n.-250-4480T>G) c.-297-4480T>G (n.-297-4480T>G) c.-620-34T>G (n.-620-34T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.32811091A>G | CA2695771918 | YARS1 | c.58-325T>C (n.58-325T>C) c.58-34T>C (n.58-34T>C) c.58-4480T>C (n.58-4480T>C) n.557T>C n.131-34T>C c.-250-4480T>C (n.-250-4480T>C) c.-297-4480T>C (n.-297-4480T>C) c.-620-34T>C (n.-620-34T>C) | dbSNP |
1 | g.32811092G>C | CA2573479906 | YARS1 | c.58-326C>G (n.58-326C>G) c.58-35C>G (n.58-35C>G) c.58-4481C>G (n.58-4481C>G) n.556C>G n.131-35C>G c.-250-4481C>G (n.-250-4481C>G) c.-297-4481C>G (n.-297-4481C>G) c.-620-35C>G (n.-620-35C>G) | |
1 | g.32811092G= | CA2473076913 | YARS1 | c.58-326C= (n.58-326C=) c.58-35C= (n.58-35C=) c.58-4481C= (n.58-4481C=) n.556C= n.131-35C= c.-250-4481C= (n.-250-4481C=) c.-297-4481C= (n.-297-4481C=) c.-620-35C= (n.-620-35C=) | |
1 | g.32811092G>T | CA20294919 | YARS1 | c.58-326C>A (n.58-326C>A) c.58-35C>A (n.58-35C>A) c.58-4481C>A (n.58-4481C>A) n.556C>A n.131-35C>A c.-250-4481C>A (n.-250-4481C>A) c.-297-4481C>A (n.-297-4481C>A) c.-620-35C>A (n.-620-35C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32811093T>A | CA2473076915 | YARS1 | c.58-327A>T (n.58-327A>T) c.58-36A>T (n.58-36A>T) c.58-4482A>T (n.58-4482A>T) n.555A>T n.131-36A>T c.-250-4482A>T (n.-250-4482A>T) c.-297-4482A>T (n.-297-4482A>T) c.-620-36A>T (n.-620-36A>T) | dbSNP |
1 | g.32811093T= | CA2473076914 | YARS1 | c.58-327A= (n.58-327A=) c.58-36A= (n.58-36A=) c.58-4482A= (n.58-4482A=) n.555A= n.131-36A= c.-250-4482A= (n.-250-4482A=) c.-297-4482A= (n.-297-4482A=) c.-620-36A= (n.-620-36A=) | |
1 | g.32811094G>A | CA522247895 | YARS1 | c.58-328C>T (n.58-328C>T) c.58-37C>T (n.58-37C>T) c.58-4483C>T (n.58-4483C>T) n.554C>T n.131-37C>T c.-250-4483C>T (n.-250-4483C>T) c.-297-4483C>T (n.-297-4483C>T) c.-620-37C>T (n.-620-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32811094G= | CA2473076916 | YARS1 | c.58-328C= (n.58-328C=) c.58-37C= (n.58-37C=) c.58-4483C= (n.58-4483C=) n.554C= n.131-37C= c.-250-4483C= (n.-250-4483C=) c.-297-4483C= (n.-297-4483C=) c.-620-37C= (n.-620-37C=) | |
1 | g.32811094G>T | CA2644680455 | YARS1 | c.58-328C>A (n.58-328C>A) c.58-37C>A (n.58-37C>A) c.58-4483C>A (n.58-4483C>A) n.554C>A n.131-37C>A c.-250-4483C>A (n.-250-4483C>A) c.-297-4483C>A (n.-297-4483C>A) c.-620-37C>A (n.-620-37C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32811095C>A | CA2644680456 | YARS1 | c.58-329G>T (n.58-329G>T) c.58-38G>T (n.58-38G>T) c.58-4484G>T (n.58-4484G>T) n.553G>T n.131-38G>T c.-250-4484G>T (n.-250-4484G>T) c.-297-4484G>T (n.-297-4484G>T) c.-620-38G>T (n.-620-38G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.32811096C= | CA2473076917 | YARS1 | c.58-330G= (n.58-330G=) c.58-39G= (n.58-39G=) c.58-4485G= (n.58-4485G=) n.552G= n.131-39G= c.-250-4485G= (n.-250-4485G=) c.-297-4485G= (n.-297-4485G=) c.-620-39G= (n.-620-39G=) | |
1 | g.32811096C>T | CA745298 | YARS1 | c.58-330G>A (n.58-330G>A) c.58-39G>A (n.58-39G>A) c.58-4485G>A (n.58-4485G>A) n.552G>A n.131-39G>A c.-250-4485G>A (n.-250-4485G>A) c.-297-4485G>A (n.-297-4485G>A) c.-620-39G>A (n.-620-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32811098C>A | CA2644680457 | YARS1 | c.58-332G>T (n.58-332G>T) c.58-41G>T (n.58-41G>T) c.58-4487G>T (n.58-4487G>T) n.550G>T n.131-41G>T c.-250-4487G>T (n.-250-4487G>T) c.-297-4487G>T (n.-297-4487G>T) c.-620-41G>T (n.-620-41G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.32811098_32811114delinsCACCTTGCTCATCCTTT | CA2473076918 | YARS1 | c.58-348_58-332delinsAAAGGATGAGCAAGGTG (n.58-348_58-332delinsAAAGGATGAGCAAGGTG) c.58-57_58-41delinsAAAGGATGAGCAAGGTG (n.58-57_58-41delinsAAAGGATGAGCAAGGTG) c.58-4503_58-4487delinsAAAGGATGAGCAAGGTG (n.58-4503_58-4487delinsAAAGGATGAGCAAGGTG) n.534_550delinsAAAGGATGAGCAAGGTG n.131-57_131-41delinsAAAGGATGAGCAAGGTG c.-250-4503_-250-4487delinsAAAGGATGAGCAAGGTG (n.-250-4503_-250-4487delinsAAAGGATGAGCAAGGTG) c.-297-4503_-297-4487delinsAAAGGATGAGCAAGGTG (n.-297-4503_-297-4487delinsAAAGGATGAGCAAGGTG) c.-620-57_-620-41delinsAAAGGATGAGCAAGGTG (n.-620-57_-620-41delinsAAAGGATGAGCAAGGTG) | |
1 | g.32811099_32811117delinsACCTTGCTCATCCTTTACC | CA1148425924 | YARS1 | c.58-351_58-333delinsGGTAAAGGATGAGCAAGGT (n.58-351_58-333delinsGGTAAAGGATGAGCAAGGT) c.58-60_58-42delinsGGTAAAGGATGAGCAAGGT (n.58-60_58-42delinsGGTAAAGGATGAGCAAGGT) c.58-4506_58-4488delinsGGTAAAGGATGAGCAAGGT (n.58-4506_58-4488delinsGGTAAAGGATGAGCAAGGT) n.531_549delinsGGTAAAGGATGAGCAAGGT n.131-60_131-42delinsGGTAAAGGATGAGCAAGGT c.-250-4506_-250-4488delinsGGTAAAGGATGAGCAAGGT (n.-250-4506_-250-4488delinsGGTAAAGGATGAGCAAGGT) c.-297-4506_-297-4488delinsGGTAAAGGATGAGCAAGGT (n.-297-4506_-297-4488delinsGGTAAAGGATGAGCAAGGT) c.-620-60_-620-42delinsGGTAAAGGATGAGCAAGGT (n.-620-60_-620-42delinsGGTAAAGGATGAGCAAGGT) | |
1 | g.32811102_32811117del | CA745299 | YARS1 | c.58-348_58-333del (n.58-348_58-333del) c.58-57_58-42del (n.58-57_58-42del) c.58-4503_58-4488del (n.58-4503_58-4488del) n.534_549del n.131-57_131-42del c.-250-4503_-250-4488del (n.-250-4503_-250-4488del) c.-297-4503_-297-4488del (n.-297-4503_-297-4488del) c.-620-57_-620-42del (n.-620-57_-620-42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32811100C= | CA2473076919 | YARS1 | c.58-334G= (n.58-334G=) c.58-43G= (n.58-43G=) c.58-4489G= (n.58-4489G=) n.548G= n.131-43G= c.-250-4489G= (n.-250-4489G=) c.-297-4489G= (n.-297-4489G=) c.-620-43G= (n.-620-43G=) | |
1 | g.32811100C>T | CA745300 | YARS1 | c.58-334G>A (n.58-334G>A) c.58-43G>A (n.58-43G>A) c.58-4489G>A (n.58-4489G>A) n.548G>A n.131-43G>A c.-250-4489G>A (n.-250-4489G>A) c.-297-4489G>A (n.-297-4489G>A) c.-620-43G>A (n.-620-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32811101C= | CA2473076920 | YARS1 | c.58-335G= (n.58-335G=) c.58-44G= (n.58-44G=) c.58-4490G= (n.58-4490G=) n.547G= n.131-44G= c.-250-4490G= (n.-250-4490G=) c.-297-4490G= (n.-297-4490G=) c.-620-44G= (n.-620-44G=) | |
1 | g.32811101C>G | CA745301 | YARS1 | c.58-335G>C (n.58-335G>C) c.58-44G>C (n.58-44G>C) c.58-4490G>C (n.58-4490G>C) n.547G>C n.131-44G>C c.-250-4490G>C (n.-250-4490G>C) c.-297-4490G>C (n.-297-4490G>C) c.-620-44G>C (n.-620-44G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32811101C>T | CA745302 | YARS1 | c.58-335G>A (n.58-335G>A) c.58-44G>A (n.58-44G>A) c.58-4490G>A (n.58-4490G>A) n.547G>A n.131-44G>A c.-250-4490G>A (n.-250-4490G>A) c.-297-4490G>A (n.-297-4490G>A) c.-620-44G>A (n.-620-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32811102T>A | CA2743096563 | YARS1 | c.58-336A>T (n.58-336A>T) c.58-45A>T (n.58-45A>T) c.58-4491A>T (n.58-4491A>T) n.546A>T n.131-45A>T c.-250-4491A>T (n.-250-4491A>T) c.-297-4491A>T (n.-297-4491A>T) c.-620-45A>T (n.-620-45A>T) | |
1 | g.32811102T>C | CA2644680458 | YARS1 | c.58-336A>G (n.58-336A>G) c.58-45A>G (n.58-45A>G) c.58-4491A>G (n.58-4491A>G) n.546A>G n.131-45A>G c.-250-4491A>G (n.-250-4491A>G) c.-297-4491A>G (n.-297-4491A>G) c.-620-45A>G (n.-620-45A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.32811104G>T | CA2644680459 | YARS1 | c.58-338C>A (n.58-338C>A) c.58-47C>A (n.58-47C>A) c.58-4493C>A (n.58-4493C>A) n.544C>A n.131-47C>A c.-250-4493C>A (n.-250-4493C>A) c.-297-4493C>A (n.-297-4493C>A) c.-620-47C>A (n.-620-47C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32811105C>T | CA2574302130 | YARS1 | c.58-339G>A (n.58-339G>A) c.58-48G>A (n.58-48G>A) c.58-4494G>A (n.58-4494G>A) n.543G>A n.131-48G>A c.-250-4494G>A (n.-250-4494G>A) c.-297-4494G>A (n.-297-4494G>A) c.-620-48G>A (n.-620-48G>A) | |
1 | g.32811107C= | CA2473076921 | YARS1 | c.58-341G= (n.58-341G=) c.58-50G= (n.58-50G=) c.58-4496G= (n.58-4496G=) n.541G= n.131-50G= c.-250-4496G= (n.-250-4496G=) c.-297-4496G= (n.-297-4496G=) c.-620-50G= (n.-620-50G=) | |
1 | g.32811107C>T | CA20294937 | YARS1 | c.58-341G>A (n.58-341G>A) c.58-50G>A (n.58-50G>A) c.58-4496G>A (n.58-4496G>A) n.541G>A n.131-50G>A c.-250-4496G>A (n.-250-4496G>A) c.-297-4496G>A (n.-297-4496G>A) c.-620-50G>A (n.-620-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32811109T>A | CA2595597052 | YARS1 | c.58-343A>T (n.58-343A>T) c.58-52A>T (n.58-52A>T) c.58-4498A>T (n.58-4498A>T) n.539A>T n.131-52A>T c.-250-4498A>T (n.-250-4498A>T) c.-297-4498A>T (n.-297-4498A>T) c.-620-52A>T (n.-620-52A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32811111C>T | CA2644680460 | YARS1 | c.58-345G>A (n.58-345G>A) c.58-54G>A (n.58-54G>A) c.58-4500G>A (n.58-4500G>A) n.537G>A n.131-54G>A c.-250-4500G>A (n.-250-4500G>A) c.-297-4500G>A (n.-297-4500G>A) c.-620-54G>A (n.-620-54G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32811112T>G | CA2644680461 | YARS1 | c.58-346A>C (n.58-346A>C) c.58-55A>C (n.58-55A>C) c.58-4501A>C (n.58-4501A>C) n.536A>C n.131-55A>C c.-250-4501A>C (n.-250-4501A>C) c.-297-4501A>C (n.-297-4501A>C) c.-620-55A>C (n.-620-55A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.32811114T>C | CA522247896 | YARS1 | c.58-348A>G (n.58-348A>G) c.58-57A>G (n.58-57A>G) c.58-4503A>G (n.58-4503A>G) n.534A>G n.131-57A>G c.-250-4503A>G (n.-250-4503A>G) c.-297-4503A>G (n.-297-4503A>G) c.-620-57A>G (n.-620-57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32811114T= | CA2473076922 | YARS1 | c.58-348A= (n.58-348A=) c.58-57A= (n.58-57A=) c.58-4503A= (n.58-4503A=) n.534A= n.131-57A= c.-250-4503A= (n.-250-4503A=) c.-297-4503A= (n.-297-4503A=) c.-620-57A= (n.-620-57A=) | |
1 | g.32811116C>A | CA2473076924 | YARS1 | c.58-350G>T (n.58-350G>T) c.58-59G>T (n.58-59G>T) c.58-4505G>T (n.58-4505G>T) n.532G>T n.131-59G>T c.-250-4505G>T (n.-250-4505G>T) c.-297-4505G>T (n.-297-4505G>T) c.-620-59G>T (n.-620-59G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32811116C= | CA2473076923 | YARS1 | c.58-350G= (n.58-350G=) c.58-59G= (n.58-59G=) c.58-4505G= (n.58-4505G=) n.532G= n.131-59G= c.-250-4505G= (n.-250-4505G=) c.-297-4505G= (n.-297-4505G=) c.-620-59G= (n.-620-59G=) | |
1 | g.32811118A= | CA1145952346 | YARS1 | c.58-352T= (n.58-352T=) c.58-61T= (n.58-61T=) c.58-4507T= (n.58-4507T=) n.530T= n.131-61T= c.-250-4507T= (n.-250-4507T=) c.-297-4507T= (n.-297-4507T=) c.-620-61T= (n.-620-61T=) | |
1 | g.32811118A>G | CA20294940 | YARS1 | c.58-352T>C (n.58-352T>C) c.58-61T>C (n.58-61T>C) c.58-4507T>C (n.58-4507T>C) n.530T>C n.131-61T>C c.-250-4507T>C (n.-250-4507T>C) c.-297-4507T>C (n.-297-4507T>C) c.-620-61T>C (n.-620-61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32811120G>A | CA20294943 | YARS1 | c.58-354C>T (n.58-354C>T) c.58-63C>T (n.58-63C>T) c.58-4509C>T (n.58-4509C>T) n.528C>T n.131-63C>T c.-250-4509C>T (n.-250-4509C>T) c.-297-4509C>T (n.-297-4509C>T) c.-620-63C>T (n.-620-63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32811120G= | CA2473076925 | YARS1 | c.58-354C= (n.58-354C=) c.58-63C= (n.58-63C=) c.58-4509C= (n.58-4509C=) n.528C= n.131-63C= c.-250-4509C= (n.-250-4509C=) c.-297-4509C= (n.-297-4509C=) c.-620-63C= (n.-620-63C=) | |
1 | g.32811121T>G | CA2644680462 | YARS1 | c.58-355A>C (n.58-355A>C) c.58-64A>C (n.58-64A>C) c.58-4510A>C (n.58-4510A>C) n.527A>C n.131-64A>C c.-250-4510A>C (n.-250-4510A>C) c.-297-4510A>C (n.-297-4510A>C) c.-620-64A>C (n.-620-64A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.32811122G>C | CA2644680463 | YARS1 | c.58-356C>G (n.58-356C>G) c.58-65C>G (n.58-65C>G) c.58-4511C>G (n.58-4511C>G) n.526C>G n.131-65C>G c.-250-4511C>G (n.-250-4511C>G) c.-297-4511C>G (n.-297-4511C>G) c.-620-65C>G (n.-620-65C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.32811122G>T | CA2644680464 | YARS1 | c.58-356C>A (n.58-356C>A) c.58-65C>A (n.58-65C>A) c.58-4511C>A (n.58-4511C>A) n.526C>A n.131-65C>A c.-250-4511C>A (n.-250-4511C>A) c.-297-4511C>A (n.-297-4511C>A) c.-620-65C>A (n.-620-65C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32811123A>G | CA2595597055 | YARS1 | c.58-357T>C (n.58-357T>C) c.58-66T>C (n.58-66T>C) c.58-4512T>C (n.58-4512T>C) n.525T>C n.131-66T>C c.-250-4512T>C (n.-250-4512T>C) c.-297-4512T>C (n.-297-4512T>C) c.-620-66T>C (n.-620-66T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32811124C= | CA2473076926 | YARS1 | c.58-358G= (n.58-358G=) c.58-67G= (n.58-67G=) c.58-4513G= (n.58-4513G=) n.524G= n.131-67G= c.-250-4513G= (n.-250-4513G=) c.-297-4513G= (n.-297-4513G=) c.-620-67G= (n.-620-67G=) | |
1 | g.32811124C>G | CA2644680465 | YARS1 | c.58-358G>C (n.58-358G>C) c.58-67G>C (n.58-67G>C) c.58-4513G>C (n.58-4513G>C) n.524G>C n.131-67G>C c.-250-4513G>C (n.-250-4513G>C) c.-297-4513G>C (n.-297-4513G>C) c.-620-67G>C (n.-620-67G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.32811124C>T | CA1000341508 | YARS1 | c.58-358G>A (n.58-358G>A) c.58-67G>A (n.58-67G>A) c.58-4513G>A (n.58-4513G>A) n.524G>A n.131-67G>A c.-250-4513G>A (n.-250-4513G>A) c.-297-4513G>A (n.-297-4513G>A) c.-620-67G>A (n.-620-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32811127G>T | CA2644680466 | YARS1 | c.58-361C>A (n.58-361C>A) c.58-70C>A (n.58-70C>A) c.58-4516C>A (n.58-4516C>A) n.521C>A n.131-70C>A c.-250-4516C>A (n.-250-4516C>A) c.-297-4516C>A (n.-297-4516C>A) c.-620-70C>A (n.-620-70C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32811128G>T | CA2644680467 | YARS1 | c.58-362C>A (n.58-362C>A) c.58-71C>A (n.58-71C>A) c.58-4517C>A (n.58-4517C>A) n.520C>A n.131-71C>A c.-250-4517C>A (n.-250-4517C>A) c.-297-4517C>A (n.-297-4517C>A) c.-620-71C>A (n.-620-71C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32811129A>G | CA2743096564 | YARS1 | c.58-363T>C (n.58-363T>C) c.58-72T>C (n.58-72T>C) c.58-4518T>C (n.58-4518T>C) n.519T>C n.131-72T>C c.-250-4518T>C (n.-250-4518T>C) c.-297-4518T>C (n.-297-4518T>C) c.-620-72T>C (n.-620-72T>C) | |
1 | g.32811129A>T | CA2644680468 | YARS1 | c.58-363T>A (n.58-363T>A) c.58-72T>A (n.58-72T>A) c.58-4518T>A (n.58-4518T>A) n.519T>A n.131-72T>A c.-250-4518T>A (n.-250-4518T>A) c.-297-4518T>A (n.-297-4518T>A) c.-620-72T>A (n.-620-72T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32811133C>T | CA2644680469 | YARS1 | c.58-367G>A (n.58-367G>A) c.58-76G>A (n.58-76G>A) c.58-4522G>A (n.58-4522G>A) n.515G>A n.131-76G>A c.-250-4522G>A (n.-250-4522G>A) c.-297-4522G>A (n.-297-4522G>A) c.-620-76G>A (n.-620-76G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32811134A= | CA2473076927 | YARS1 | c.58-368T= (n.58-368T=) c.58-77T= (n.58-77T=) c.58-4523T= (n.58-4523T=) n.514T= n.131-77T= c.-250-4523T= (n.-250-4523T=) c.-297-4523T= (n.-297-4523T=) c.-620-77T= (n.-620-77T=) | |
1 | g.32811134A>T | CA735071736 | YARS1 | c.58-368T>A (n.58-368T>A) c.58-77T>A (n.58-77T>A) c.58-4523T>A (n.58-4523T>A) n.514T>A n.131-77T>A c.-250-4523T>A (n.-250-4523T>A) c.-297-4523T>A (n.-297-4523T>A) c.-620-77T>A (n.-620-77T>A) | dbSNP |
1 | g.32811135A= | CA2473076928 | YARS1 | c.58-369T= (n.58-369T=) c.58-78T= (n.58-78T=) c.58-4524T= (n.58-4524T=) n.513T= n.131-78T= c.-250-4524T= (n.-250-4524T=) c.-297-4524T= (n.-297-4524T=) c.-620-78T= (n.-620-78T=) | |
1 | g.32811135A>G | CA2473076929 | YARS1 | c.58-369T>C (n.58-369T>C) c.58-78T>C (n.58-78T>C) c.58-4524T>C (n.58-4524T>C) n.513T>C n.131-78T>C c.-250-4524T>C (n.-250-4524T>C) c.-297-4524T>C (n.-297-4524T>C) c.-620-78T>C (n.-620-78T>C) | dbSNP |
1 | g.32811136C= | CA2473076931 | YARS1 | c.58-370G= (n.58-370G=) c.58-79G= (n.58-79G=) c.58-4525G= (n.58-4525G=) n.512G= n.131-79G= c.-250-4525G= (n.-250-4525G=) c.-297-4525G= (n.-297-4525G=) c.-620-79G= (n.-620-79G=) | |
1 | g.32811136C>T | CA2473076930 | YARS1 | c.58-370G>A (n.58-370G>A) c.58-79G>A (n.58-79G>A) c.58-4525G>A (n.58-4525G>A) n.512G>A n.131-79G>A c.-250-4525G>A (n.-250-4525G>A) c.-297-4525G>A (n.-297-4525G>A) c.-620-79G>A (n.-620-79G>A) | dbSNP |
1 | g.32811137A>C | CA2644680470 | YARS1 | c.58-371T>G (n.58-371T>G) c.58-80T>G (n.58-80T>G) c.58-4526T>G (n.58-4526T>G) n.511T>G n.131-80T>G c.-250-4526T>G (n.-250-4526T>G) c.-297-4526T>G (n.-297-4526T>G) c.-620-80T>G (n.-620-80T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.32811138G>A | CA2558847969 | YARS1 | c.58-372C>T (n.58-372C>T) c.58-81C>T (n.58-81C>T) c.58-4527C>T (n.58-4527C>T) n.510C>T n.131-81C>T c.-250-4527C>T (n.-250-4527C>T) c.-297-4527C>T (n.-297-4527C>T) c.-620-81C>T (n.-620-81C>T) | |
1 | g.32811138G>T | CA2644680471 | YARS1 | c.58-372C>A (n.58-372C>A) c.58-81C>A (n.58-81C>A) c.58-4527C>A (n.58-4527C>A) n.510C>A n.131-81C>A c.-250-4527C>A (n.-250-4527C>A) c.-297-4527C>A (n.-297-4527C>A) c.-620-81C>A (n.-620-81C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32811140A= | CA2473076932 | YARS1 | c.58-374T= (n.58-374T=) c.58-83T= (n.58-83T=) c.58-4529T= (n.58-4529T=) n.508T= n.131-83T= c.-250-4529T= (n.-250-4529T=) c.-297-4529T= (n.-297-4529T=) c.-620-83T= (n.-620-83T=) | |
1 | g.32811140A>G | CA522247897 | YARS1 | c.58-374T>C (n.58-374T>C) c.58-83T>C (n.58-83T>C) c.58-4529T>C (n.58-4529T>C) n.508T>C n.131-83T>C c.-250-4529T>C (n.-250-4529T>C) c.-297-4529T>C (n.-297-4529T>C) c.-620-83T>C (n.-620-83T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32811141T>C | CA2644680472 | YARS1 | c.58-375A>G (n.58-375A>G) c.58-84A>G (n.58-84A>G) c.58-4530A>G (n.58-4530A>G) n.507A>G n.131-84A>G c.-250-4530A>G (n.-250-4530A>G) c.-297-4530A>G (n.-297-4530A>G) c.-620-84A>G (n.-620-84A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.32811142G>A | CA2570820706 | YARS1 | c.58-376C>T (n.58-376C>T) c.58-85C>T (n.58-85C>T) c.58-4531C>T (n.58-4531C>T) n.506C>T n.131-85C>T c.-250-4531C>T (n.-250-4531C>T) c.-297-4531C>T (n.-297-4531C>T) c.-620-85C>T (n.-620-85C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.32811144G>A | CA2644680473 | YARS1 | c.58-378C>T (n.58-378C>T) c.58-87C>T (n.58-87C>T) c.58-4533C>T (n.58-4533C>T) n.504C>T n.131-87C>T c.-250-4533C>T (n.-250-4533C>T) c.-297-4533C>T (n.-297-4533C>T) c.-620-87C>T (n.-620-87C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.32811144G= | CA2473076933 | YARS1 | c.58-378C= (n.58-378C=) c.58-87C= (n.58-87C=) c.58-4533C= (n.58-4533C=) n.504C= n.131-87C= c.-250-4533C= (n.-250-4533C=) c.-297-4533C= (n.-297-4533C=) c.-620-87C= (n.-620-87C=) | |
1 | g.32811144G>T | CA735071747 | YARS1 | c.58-378C>A (n.58-378C>A) c.58-87C>A (n.58-87C>A) c.58-4533C>A (n.58-4533C>A) n.504C>A n.131-87C>A c.-250-4533C>A (n.-250-4533C>A) c.-297-4533C>A (n.-297-4533C>A) c.-620-87C>A (n.-620-87C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32811145T>C | CA2574302133 | YARS1 | c.58-379A>G (n.58-379A>G) c.58-88A>G (n.58-88A>G) c.58-4534A>G (n.58-4534A>G) n.503A>G n.131-88A>G c.-250-4534A>G (n.-250-4534A>G) c.-297-4534A>G (n.-297-4534A>G) c.-620-88A>G (n.-620-88A>G) | |
1 | g.32811145T>G | CA2644680474 | YARS1 | c.58-379A>C (n.58-379A>C) c.58-88A>C (n.58-88A>C) c.58-4534A>C (n.58-4534A>C) n.503A>C n.131-88A>C c.-250-4534A>C (n.-250-4534A>C) c.-297-4534A>C (n.-297-4534A>C) c.-620-88A>C (n.-620-88A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.32811146C= | CA2473076934 | YARS1 | c.58-380G= (n.58-380G=) c.58-89G= (n.58-89G=) c.58-4535G= (n.58-4535G=) n.502G= n.131-89G= c.-250-4535G= (n.-250-4535G=) c.-297-4535G= (n.-297-4535G=) c.-620-89G= (n.-620-89G=) | |
1 | g.32811146C>T | CA2473076935 | YARS1 | c.58-380G>A (n.58-380G>A) c.58-89G>A (n.58-89G>A) c.58-4535G>A (n.58-4535G>A) n.502G>A n.131-89G>A c.-250-4535G>A (n.-250-4535G>A) c.-297-4535G>A (n.-297-4535G>A) c.-620-89G>A (n.-620-89G>A) | dbSNP |
1 | g.32811148G= | CA2473076937 | YARS1 | c.58-382C= (n.58-382C=) c.58-91C= (n.58-91C=) c.58-4537C= (n.58-4537C=) n.500C= n.131-91C= c.-250-4537C= (n.-250-4537C=) c.-297-4537C= (n.-297-4537C=) c.-620-91C= (n.-620-91C=) | |
1 | g.32811148G>T | CA1000341514 | YARS1 | c.58-382C>A (n.58-382C>A) c.58-91C>A (n.58-91C>A) c.58-4537C>A (n.58-4537C>A) n.500C>A n.131-91C>A c.-250-4537C>A (n.-250-4537C>A) c.-297-4537C>A (n.-297-4537C>A) c.-620-91C>A (n.-620-91C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32811148_32811149delinsGT | CA2473076936 | YARS1 | c.58-383_58-382delinsAC (n.58-383_58-382delinsAC) c.58-92_58-91delinsAC (n.58-92_58-91delinsAC) c.58-4538_58-4537delinsAC (n.58-4538_58-4537delinsAC) n.499_500delinsAC n.131-92_131-91delinsAC c.-250-4538_-250-4537delinsAC (n.-250-4538_-250-4537delinsAC) c.-297-4538_-297-4537delinsAC (n.-297-4538_-297-4537delinsAC) c.-620-92_-620-91delinsAC (n.-620-92_-620-91delinsAC) | |
1 | g.32811149del | CA522247898 | YARS1 | c.58-383del (n.58-383del) c.58-92del (n.58-92del) c.58-4538del (n.58-4538del) n.499del n.131-92del c.-250-4538del (n.-250-4538del) c.-297-4538del (n.-297-4538del) c.-620-92del (n.-620-92del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32811149T>C | CA20294945 | YARS1 | c.58-383A>G (n.58-383A>G) c.58-92A>G (n.58-92A>G) c.58-4538A>G (n.58-4538A>G) n.499A>G n.131-92A>G c.-250-4538A>G (n.-250-4538A>G) c.-297-4538A>G (n.-297-4538A>G) c.-620-92A>G (n.-620-92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32811149T= | CA1142904327 | YARS1 | c.58-383A= (n.58-383A=) c.58-92A= (n.58-92A=) c.58-4538A= (n.58-4538A=) n.499A= n.131-92A= c.-250-4538A= (n.-250-4538A=) c.-297-4538A= (n.-297-4538A=) c.-620-92A= (n.-620-92A=) | |
1 | g.32811150G>C | CA2644680475 | YARS1 | c.58-384C>G (n.58-384C>G) c.58-93C>G (n.58-93C>G) c.58-4539C>G (n.58-4539C>G) n.498C>G n.131-93C>G c.-250-4539C>G (n.-250-4539C>G) c.-297-4539C>G (n.-297-4539C>G) c.-620-93C>G (n.-620-93C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.32811150G>T | CA2574302134 | YARS1 | c.58-384C>A (n.58-384C>A) c.58-93C>A (n.58-93C>A) c.58-4539C>A (n.58-4539C>A) n.498C>A n.131-93C>A c.-250-4539C>A (n.-250-4539C>A) c.-297-4539C>A (n.-297-4539C>A) c.-620-93C>A (n.-620-93C>A) | |
1 | g.32811153G>A | CA2644680476 | YARS1 | c.58-387C>T (n.58-387C>T) c.58-96C>T (n.58-96C>T) c.58-4542C>T (n.58-4542C>T) n.495C>T n.131-96C>T c.-250-4542C>T (n.-250-4542C>T) c.-297-4542C>T (n.-297-4542C>T) c.-620-96C>T (n.-620-96C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.32811155T>C | CA2644680477 | YARS1 | c.58-389A>G (n.58-389A>G) c.58-98A>G (n.58-98A>G) c.58-4544A>G (n.58-4544A>G) n.493A>G n.131-98A>G c.-250-4544A>G (n.-250-4544A>G) c.-297-4544A>G (n.-297-4544A>G) c.-620-98A>G (n.-620-98A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.32811155T>G | CA2644680478 | YARS1 | c.58-389A>C (n.58-389A>C) c.58-98A>C (n.58-98A>C) c.58-4544A>C (n.58-4544A>C) n.493A>C n.131-98A>C c.-250-4544A>C (n.-250-4544A>C) c.-297-4544A>C (n.-297-4544A>C) c.-620-98A>C (n.-620-98A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.32811157del | CA2574302135 | YARS1 | c.58-390del (n.58-390del) c.58-99del (n.58-99del) c.58-4545del (n.58-4545del) n.492del n.131-99del c.-250-4545del (n.-250-4545del) c.-297-4545del (n.-297-4545del) c.-620-99del (n.-620-99del) | |
1 | g.32811157C>A | CA2644680479 | YARS1 | c.58-391G>T (n.58-391G>T) c.58-100G>T (n.58-100G>T) c.58-4546G>T (n.58-4546G>T) n.491G>T n.131-100G>T c.-250-4546G>T (n.-250-4546G>T) c.-297-4546G>T (n.-297-4546G>T) c.-620-100G>T (n.-620-100G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.32811157C>T | CA2644680480 | YARS1 | c.58-391G>A (n.58-391G>A) c.58-100G>A (n.58-100G>A) c.58-4546G>A (n.58-4546G>A) n.491G>A n.131-100G>A c.-250-4546G>A (n.-250-4546G>A) c.-297-4546G>A (n.-297-4546G>A) c.-620-100G>A (n.-620-100G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32811159G>T | CA2644680481 | YARS1 | c.58-393C>A (n.58-393C>A) c.58-102C>A (n.58-102C>A) c.58-4548C>A (n.58-4548C>A) n.489C>A n.131-102C>A c.-250-4548C>A (n.-250-4548C>A) c.-297-4548C>A (n.-297-4548C>A) c.-620-102C>A (n.-620-102C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32811160G>C | CA2644680483 | YARS1 | c.58-394C>G (n.58-394C>G) c.58-103C>G (n.58-103C>G) c.58-4549C>G (n.58-4549C>G) n.488C>G n.131-103C>G c.-250-4549C>G (n.-250-4549C>G) c.-297-4549C>G (n.-297-4549C>G) c.-620-103C>G (n.-620-103C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.32811160G>T | CA2644680482 | YARS1 | c.58-394C>A (n.58-394C>A) c.58-103C>A (n.58-103C>A) c.58-4549C>A (n.58-4549C>A) n.488C>A n.131-103C>A c.-250-4549C>A (n.-250-4549C>A) c.-297-4549C>A (n.-297-4549C>A) c.-620-103C>A (n.-620-103C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32811161C= | CA2473076938 | YARS1 | c.58-395G= (n.58-395G=) c.58-104G= (n.58-104G=) c.58-4550G= (n.58-4550G=) n.487G= n.131-104G= c.-250-4550G= (n.-250-4550G=) c.-297-4550G= (n.-297-4550G=) c.-620-104G= (n.-620-104G=) | |
1 | g.32811161C>T | CA735071761 | YARS1 | c.58-395G>A (n.58-395G>A) c.58-104G>A (n.58-104G>A) c.58-4550G>A (n.58-4550G>A) n.487G>A n.131-104G>A c.-250-4550G>A (n.-250-4550G>A) c.-297-4550G>A (n.-297-4550G>A) c.-620-104G>A (n.-620-104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32811163C>T | CA2644680484 | YARS1 | c.58-397G>A (n.58-397G>A) c.58-106G>A (n.58-106G>A) c.58-4552G>A (n.58-4552G>A) n.485G>A n.131-106G>A c.-250-4552G>A (n.-250-4552G>A) c.-297-4552G>A (n.-297-4552G>A) c.-620-106G>A (n.-620-106G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32811165G>A | CA2473076940 | YARS1 | c.58-399C>T (n.58-399C>T) c.58-108C>T (n.58-108C>T) c.58-4554C>T (n.58-4554C>T) n.483C>T n.131-108C>T c.-250-4554C>T (n.-250-4554C>T) c.-297-4554C>T (n.-297-4554C>T) c.-620-108C>T (n.-620-108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32811165G>C | CA20294947 | YARS1 | c.58-399C>G (n.58-399C>G) c.58-108C>G (n.58-108C>G) c.58-4554C>G (n.58-4554C>G) n.483C>G n.131-108C>G c.-250-4554C>G (n.-250-4554C>G) c.-297-4554C>G (n.-297-4554C>G) c.-620-108C>G (n.-620-108C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32811165G= | CA2473076941 | YARS1 | c.58-399C= (n.58-399C=) c.58-108C= (n.58-108C=) c.58-4554C= (n.58-4554C=) n.483C= n.131-108C= c.-250-4554C= (n.-250-4554C=) c.-297-4554C= (n.-297-4554C=) c.-620-108C= (n.-620-108C=) | |
1 | g.32811165G>T | CA2473076939 | YARS1 | c.58-399C>A (n.58-399C>A) c.58-108C>A (n.58-108C>A) c.58-4554C>A (n.58-4554C>A) n.483C>A n.131-108C>A c.-250-4554C>A (n.-250-4554C>A) c.-297-4554C>A (n.-297-4554C>A) c.-620-108C>A (n.-620-108C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32811166A>G | CA2644680485 | YARS1 | c.58-400T>C (n.58-400T>C) c.58-109T>C (n.58-109T>C) c.58-4555T>C (n.58-4555T>C) n.482T>C n.131-109T>C c.-250-4555T>C (n.-250-4555T>C) c.-297-4555T>C (n.-297-4555T>C) c.-620-109T>C (n.-620-109T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.32811167G>A | CA735071762 | YARS1 | c.58-401C>T (n.58-401C>T) c.58-110C>T (n.58-110C>T) c.58-4556C>T (n.58-4556C>T) n.481C>T n.131-110C>T c.-250-4556C>T (n.-250-4556C>T) c.-297-4556C>T (n.-297-4556C>T) c.-620-110C>T (n.-620-110C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32811167G= | CA2473076942 | YARS1 | c.58-401C= (n.58-401C=) c.58-110C= (n.58-110C=) c.58-4556C= (n.58-4556C=) n.481C= n.131-110C= c.-250-4556C= (n.-250-4556C=) c.-297-4556C= (n.-297-4556C=) c.-620-110C= (n.-620-110C=) | |
1 | g.32811167G>T | CA2644680486 | YARS1 | c.58-401C>A (n.58-401C>A) c.58-110C>A (n.58-110C>A) c.58-4556C>A (n.58-4556C>A) n.481C>A n.131-110C>A c.-250-4556C>A (n.-250-4556C>A) c.-297-4556C>A (n.-297-4556C>A) c.-620-110C>A (n.-620-110C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32811168C>A | CA2473076944 | YARS1 | c.58-402G>T (n.58-402G>T) c.58-111G>T (n.58-111G>T) c.58-4557G>T (n.58-4557G>T) n.480G>T n.131-111G>T c.-250-4557G>T (n.-250-4557G>T) c.-297-4557G>T (n.-297-4557G>T) c.-620-111G>T (n.-620-111G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32811168C= | CA2473076943 | YARS1 | c.58-402G= (n.58-402G=) c.58-111G= (n.58-111G=) c.58-4557G= (n.58-4557G=) n.480G= n.131-111G= c.-250-4557G= (n.-250-4557G=) c.-297-4557G= (n.-297-4557G=) c.-620-111G= (n.-620-111G=) | |
1 | g.32811169C>A | CA2644680487 | YARS1 | c.58-403G>T (n.58-403G>T) c.58-112G>T (n.58-112G>T) c.58-4558G>T (n.58-4558G>T) n.479G>T n.131-112G>T c.-250-4558G>T (n.-250-4558G>T) c.-297-4558G>T (n.-297-4558G>T) c.-620-112G>T (n.-620-112G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.32811169C= | CA2473076945 | YARS1 | c.58-403G= (n.58-403G=) c.58-112G= (n.58-112G=) c.58-4558G= (n.58-4558G=) n.479G= n.131-112G= c.-250-4558G= (n.-250-4558G=) c.-297-4558G= (n.-297-4558G=) c.-620-112G= (n.-620-112G=) | |
1 | g.32811169C>T | CA522247899 | YARS1 | c.58-403G>A (n.58-403G>A) c.58-112G>A (n.58-112G>A) c.58-4558G>A (n.58-4558G>A) n.479G>A n.131-112G>A c.-250-4558G>A (n.-250-4558G>A) c.-297-4558G>A (n.-297-4558G>A) c.-620-112G>A (n.-620-112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32811172C>A | CA2644680488 | YARS1 | c.58-406G>T (n.58-406G>T) c.58-115G>T (n.58-115G>T) c.58-4561G>T (n.58-4561G>T) n.476G>T n.131-115G>T c.-250-4561G>T (n.-250-4561G>T) c.-297-4561G>T (n.-297-4561G>T) c.-620-115G>T (n.-620-115G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.32811172C= | CA2473076946 | YARS1 | c.58-406G= (n.58-406G=) c.58-115G= (n.58-115G=) c.58-4561G= (n.58-4561G=) n.476G= n.131-115G= c.-250-4561G= (n.-250-4561G=) c.-297-4561G= (n.-297-4561G=) c.-620-115G= (n.-620-115G=) | |
1 | g.32811172C>G | CA735071763 | YARS1 | c.58-406G>C (n.58-406G>C) c.58-115G>C (n.58-115G>C) c.58-4561G>C (n.58-4561G>C) n.476G>C n.131-115G>C c.-250-4561G>C (n.-250-4561G>C) c.-297-4561G>C (n.-297-4561G>C) c.-620-115G>C (n.-620-115G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32811174A>G | CA2644680489 | YARS1 | c.58-408T>C (n.58-408T>C) c.58-117T>C (n.58-117T>C) c.58-4563T>C (n.58-4563T>C) n.474T>C n.131-117T>C c.-250-4563T>C (n.-250-4563T>C) c.-297-4563T>C (n.-297-4563T>C) c.-620-117T>C (n.-620-117T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.32811175G>A | CA735071764 | YARS1 | c.58-409C>T (n.58-409C>T) c.58-118C>T (n.58-118C>T) c.58-4564C>T (n.58-4564C>T) n.473C>T n.131-118C>T c.-250-4564C>T (n.-250-4564C>T) c.-297-4564C>T (n.-297-4564C>T) c.-620-118C>T (n.-620-118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32811175G= | CA2473076947 | YARS1 | c.58-409C= (n.58-409C=) c.58-118C= (n.58-118C=) c.58-4564C= (n.58-4564C=) n.473C= n.131-118C= c.-250-4564C= (n.-250-4564C=) c.-297-4564C= (n.-297-4564C=) c.-620-118C= (n.-620-118C=) | |
1 | g.32811178G>T | CA2644680490 | YARS1 | c.58-412C>A (n.58-412C>A) c.58-121C>A (n.58-121C>A) c.58-4567C>A (n.58-4567C>A) n.470C>A n.131-121C>A c.-250-4567C>A (n.-250-4567C>A) c.-297-4567C>A (n.-297-4567C>A) c.-620-121C>A (n.-620-121C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32811179G>A | CA2644680491 | YARS1 | c.58-413C>T (n.58-413C>T) c.58-122C>T (n.58-122C>T) c.58-4568C>T (n.58-4568C>T) n.469C>T n.131-122C>T c.-250-4568C>T (n.-250-4568C>T) c.-297-4568C>T (n.-297-4568C>T) c.-620-122C>T (n.-620-122C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.32811180T>A | CA2644680492 | YARS1 | c.58-414A>T (n.58-414A>T) c.58-123A>T (n.58-123A>T) c.58-4569A>T (n.58-4569A>T) n.468A>T n.131-123A>T c.-250-4569A>T (n.-250-4569A>T) c.-297-4569A>T (n.-297-4569A>T) c.-620-123A>T (n.-620-123A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.32811180T>G | CA2644680493 | YARS1 | c.58-414A>C (n.58-414A>C) c.58-123A>C (n.58-123A>C) c.58-4569A>C (n.58-4569A>C) n.468A>C n.131-123A>C c.-250-4569A>C (n.-250-4569A>C) c.-297-4569A>C (n.-297-4569A>C) c.-620-123A>C (n.-620-123A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.32811181C>A | CA2644680495 | YARS1 | c.58-415G>T (n.58-415G>T) c.58-124G>T (n.58-124G>T) c.58-4570G>T (n.58-4570G>T) n.467G>T n.131-124G>T c.-250-4570G>T (n.-250-4570G>T) c.-297-4570G>T (n.-297-4570G>T) c.-620-124G>T (n.-620-124G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.32811181C>G | CA2644680496 | YARS1 | c.58-415G>C (n.58-415G>C) c.58-124G>C (n.58-124G>C) c.58-4570G>C (n.58-4570G>C) n.467G>C n.131-124G>C c.-250-4570G>C (n.-250-4570G>C) c.-297-4570G>C (n.-297-4570G>C) c.-620-124G>C (n.-620-124G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.32811181C>T | CA2644680497 | YARS1 | c.58-415G>A (n.58-415G>A) c.58-124G>A (n.58-124G>A) c.58-4570G>A (n.58-4570G>A) n.467G>A n.131-124G>A c.-250-4570G>A (n.-250-4570G>A) c.-297-4570G>A (n.-297-4570G>A) c.-620-124G>A (n.-620-124G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32811182del | CA2644680494 | YARS1 | c.58-415del (n.58-415del) c.58-124del (n.58-124del) c.58-4570del (n.58-4570del) n.467del n.131-124del c.-250-4570del (n.-250-4570del) c.-297-4570del (n.-297-4570del) c.-620-124del (n.-620-124del) | gnomAD v4 |
1 | g.32811183A>C | CA2644680498 | YARS1 | c.58-417T>G (n.58-417T>G) c.58-126T>G (n.58-126T>G) c.58-4572T>G (n.58-4572T>G) n.465T>G n.131-126T>G c.-250-4572T>G (n.-250-4572T>G) c.-297-4572T>G (n.-297-4572T>G) c.-620-126T>G (n.-620-126T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.32811183A>G | CA2644680499 | YARS1 | c.58-417T>C (n.58-417T>C) c.58-126T>C (n.58-126T>C) c.58-4572T>C (n.58-4572T>C) n.465T>C n.131-126T>C c.-250-4572T>C (n.-250-4572T>C) c.-297-4572T>C (n.-297-4572T>C) c.-620-126T>C (n.-620-126T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.32811184G>A | CA2473076949 | YARS1 | c.58-418C>T (n.58-418C>T) c.58-127C>T (n.58-127C>T) c.58-4573C>T (n.58-4573C>T) n.464C>T n.131-127C>T c.-250-4573C>T (n.-250-4573C>T) c.-297-4573C>T (n.-297-4573C>T) c.-620-127C>T (n.-620-127C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32811184G= | CA2473076948 | YARS1 | c.58-418C= (n.58-418C=) c.58-127C= (n.58-127C=) c.58-4573C= (n.58-4573C=) n.464C= n.131-127C= c.-250-4573C= (n.-250-4573C=) c.-297-4573C= (n.-297-4573C=) c.-620-127C= (n.-620-127C=) | |
1 | g.32811184G>T | CA2644680500 | YARS1 | c.58-418C>A (n.58-418C>A) c.58-127C>A (n.58-127C>A) c.58-4573C>A (n.58-4573C>A) n.464C>A n.131-127C>A c.-250-4573C>A (n.-250-4573C>A) c.-297-4573C>A (n.-297-4573C>A) c.-620-127C>A (n.-620-127C>A) | gnomAD v4 |