Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.32810996C>A | CA339687709 | YARS1 | c.58-230G>T (n.58-230G>T) c.119G>T (p.Trp40Leu) c.58-4385G>T (n.58-4385G>T) n.652G>T n.192G>T c.-250-4385G>T (n.-250-4385G>T) c.-297-4385G>T (n.-297-4385G>T) c.-559G>T (n.-559G>T) | |
1 | g.32810996C>G | CA339687707 | YARS1 | c.58-230G>C (n.58-230G>C) c.119G>C (p.Trp40Ser) c.58-4385G>C (n.58-4385G>C) n.652G>C n.192G>C c.-250-4385G>C (n.-250-4385G>C) c.-297-4385G>C (n.-297-4385G>C) c.-559G>C (n.-559G>C) | |
1 | g.32810996C>T | CA339687705 | YARS1 | c.58-230G>A (n.58-230G>A) c.119G>A (p.Trp40Ter) c.58-4385G>A (n.58-4385G>A) n.652G>A n.192G>A c.-250-4385G>A (n.-250-4385G>A) c.-297-4385G>A (n.-297-4385G>A) c.-559G>A (n.-559G>A) | |
1 | g.32810997A>C | CA339687710 | YARS1 | c.58-231T>G (n.58-231T>G) c.118T>G (p.Trp40Gly) c.58-4386T>G (n.58-4386T>G) n.651T>G n.191T>G c.-250-4386T>G (n.-250-4386T>G) c.-297-4386T>G (n.-297-4386T>G) c.-560T>G (n.-560T>G) | |
1 | g.32810997A>G | CA339687712 | YARS1 | c.58-231T>C (n.58-231T>C) c.118T>C (p.Trp40Arg) c.58-4386T>C (n.58-4386T>C) n.651T>C n.191T>C c.-250-4386T>C (n.-250-4386T>C) c.-297-4386T>C (n.-297-4386T>C) c.-560T>C (n.-560T>C) | |
1 | g.32810997A>T | CA339687713 | YARS1 | c.58-231T>A (n.58-231T>A) c.118T>A (p.Trp40Arg) c.58-4386T>A (n.58-4386T>A) n.651T>A n.191T>A c.-250-4386T>A (n.-250-4386T>A) c.-297-4386T>A (n.-297-4386T>A) c.-560T>A (n.-560T>A) | |
1 | g.32810998G>A | CA417239755 | YARS1 | c.58-232C>T (n.58-232C>T) c.117C>T (p.Tyr39=) c.58-4387C>T (n.58-4387C>T) n.650C>T n.190C>T c.-250-4387C>T (n.-250-4387C>T) c.-297-4387C>T (n.-297-4387C>T) c.-561C>T (n.-561C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.32810998G>C | CA339687715 | YARS1 | c.58-232C>G (n.58-232C>G) c.117C>G (p.Tyr39Ter) c.58-4387C>G (n.58-4387C>G) n.650C>G n.190C>G c.-250-4387C>G (n.-250-4387C>G) c.-297-4387C>G (n.-297-4387C>G) c.-561C>G (n.-561C>G) | |
1 | g.32810998G>T | CA339687717 | YARS1 | c.58-232C>A (n.58-232C>A) c.117C>A (p.Tyr39Ter) c.58-4387C>A (n.58-4387C>A) n.650C>A n.190C>A c.-250-4387C>A (n.-250-4387C>A) c.-297-4387C>A (n.-297-4387C>A) c.-561C>A (n.-561C>A) | |
1 | g.32810999T>A | CA339687718 | YARS1 | c.58-233A>T (n.58-233A>T) c.116A>T (p.Tyr39Phe) c.58-4388A>T (n.58-4388A>T) n.649A>T n.189A>T c.-250-4388A>T (n.-250-4388A>T) c.-297-4388A>T (n.-297-4388A>T) c.-562A>T (n.-562A>T) | |
1 | g.32810999T>C | CA339687719 | YARS1 | c.58-233A>G (n.58-233A>G) c.116A>G (p.Tyr39Cys) c.58-4388A>G (n.58-4388A>G) n.649A>G n.189A>G c.-250-4388A>G (n.-250-4388A>G) c.-297-4388A>G (n.-297-4388A>G) c.-562A>G (n.-562A>G) | |
1 | g.32810999T>G | CA339687721 | YARS1 | c.58-233A>C (n.58-233A>C) c.116A>C (p.Tyr39Ser) c.58-4388A>C (n.58-4388A>C) n.649A>C n.189A>C c.-250-4388A>C (n.-250-4388A>C) c.-297-4388A>C (n.-297-4388A>C) c.-562A>C (n.-562A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32810999T= | CA2473076883 | YARS1 | c.58-233A= (n.58-233A=) c.116A= (p.Tyr39=) c.58-4388A= (n.58-4388A=) n.649A= n.189A= c.-250-4388A= (n.-250-4388A=) c.-297-4388A= (n.-297-4388A=) c.-562A= (n.-562A=) | |
1 | g.32811000A>C | CA339687723 | YARS1 | c.58-234T>G (n.58-234T>G) c.115T>G (p.Tyr39Asp) c.58-4389T>G (n.58-4389T>G) n.648T>G n.188T>G c.-250-4389T>G (n.-250-4389T>G) c.-297-4389T>G (n.-297-4389T>G) c.-563T>G (n.-563T>G) | |
1 | g.32811000A>G | CA339687724 | YARS1 | c.58-234T>C (n.58-234T>C) c.115T>C (p.Tyr39His) c.58-4389T>C (n.58-4389T>C) n.648T>C n.188T>C c.-250-4389T>C (n.-250-4389T>C) c.-297-4389T>C (n.-297-4389T>C) c.-563T>C (n.-563T>C) | |
1 | g.32811000A>T | CA339687726 | YARS1 | c.58-234T>A (n.58-234T>A) c.115T>A (p.Tyr39Asn) c.58-4389T>A (n.58-4389T>A) n.648T>A n.188T>A c.-250-4389T>A (n.-250-4389T>A) c.-297-4389T>A (n.-297-4389T>A) c.-563T>A (n.-563T>A) | |
1 | g.32811001A>C | CA339687727 | YARS1 | c.58-235T>G (n.58-235T>G) c.114T>G (p.Ile38Met) c.58-4390T>G (n.58-4390T>G) n.647T>G n.187T>G c.-250-4390T>G (n.-250-4390T>G) c.-297-4390T>G (n.-297-4390T>G) c.-564T>G (n.-564T>G) | |
1 | g.32811001A>G | CA417239763 | YARS1 | c.58-235T>C (n.58-235T>C) c.114T>C (p.Ile38=) c.58-4390T>C (n.58-4390T>C) n.647T>C n.187T>C c.-250-4390T>C (n.-250-4390T>C) c.-297-4390T>C (n.-297-4390T>C) c.-564T>C (n.-564T>C) | |
1 | g.32811001A>T | CA417239764 | YARS1 | c.58-235T>A (n.58-235T>A) c.114T>A (p.Ile38=) c.58-4390T>A (n.58-4390T>A) n.647T>A n.187T>A c.-250-4390T>A (n.-250-4390T>A) c.-297-4390T>A (n.-297-4390T>A) c.-564T>A (n.-564T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32811002A>C | CA339687732 | YARS1 | c.58-236T>G (n.58-236T>G) c.113T>G (p.Ile38Ser) c.58-4391T>G (n.58-4391T>G) n.646T>G n.186T>G c.-250-4391T>G (n.-250-4391T>G) c.-297-4391T>G (n.-297-4391T>G) c.-565T>G (n.-565T>G) | |
1 | g.32811002A>G | CA339687731 | YARS1 | c.58-236T>C (n.58-236T>C) c.113T>C (p.Ile38Thr) c.58-4391T>C (n.58-4391T>C) n.646T>C n.186T>C c.-250-4391T>C (n.-250-4391T>C) c.-297-4391T>C (n.-297-4391T>C) c.-565T>C (n.-565T>C) | |
1 | g.32811002A>T | CA339687729 | YARS1 | c.58-236T>A (n.58-236T>A) c.113T>A (p.Ile38Asn) c.58-4391T>A (n.58-4391T>A) n.646T>A n.186T>A c.-250-4391T>A (n.-250-4391T>A) c.-297-4391T>A (n.-297-4391T>A) c.-565T>A (n.-565T>A) | |
1 | g.32811002_32811003delinsAT | CA2473076884 | YARS1 | c.58-237_58-236delinsAT (n.58-237_58-236delinsAT) c.112_113delinsAT (p.Ile38=) c.58-4392_58-4391delinsAT (n.58-4392_58-4391delinsAT) n.645_646delinsAT n.185_186delinsAT c.-250-4392_-250-4391delinsAT (n.-250-4392_-250-4391delinsAT) c.-297-4392_-297-4391delinsAT (n.-297-4392_-297-4391delinsAT) c.-566_-565delinsAT (n.-566_-565delinsAT) | |
1 | g.32811003T>A | CA339687734 | YARS1 | c.58-237A>T (n.58-237A>T) c.112A>T (p.Ile38Phe) c.58-4392A>T (n.58-4392A>T) n.645A>T n.185A>T c.-250-4392A>T (n.-250-4392A>T) c.-297-4392A>T (n.-297-4392A>T) c.-566A>T (n.-566A>T) | |
1 | g.32811003T>C | CA339687735 | YARS1 | c.58-237A>G (n.58-237A>G) c.112A>G (p.Ile38Val) c.58-4392A>G (n.58-4392A>G) n.645A>G n.185A>G c.-250-4392A>G (n.-250-4392A>G) c.-297-4392A>G (n.-297-4392A>G) c.-566A>G (n.-566A>G) | |
1 | g.32811003T>G | CA339687737 | YARS1 | c.58-237A>C (n.58-237A>C) c.112A>C (p.Ile38Leu) c.58-4392A>C (n.58-4392A>C) n.645A>C n.185A>C c.-250-4392A>C (n.-250-4392A>C) c.-297-4392A>C (n.-297-4392A>C) c.-566A>C (n.-566A>C) | COSMIC |
1 | g.32811006del | CA745281 | YARS1 | c.58-237del (n.58-237del) c.112del (p.Ile38PhefsTer26) c.58-4392del (n.58-4392del) n.645del n.185del c.-250-4392del (n.-250-4392del) c.-297-4392del (n.-297-4392del) c.-566del (n.-566del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32811004T>A | CA339687739 | YARS1 | c.58-238A>T (n.58-238A>T) c.111A>T (p.Lys37Asn) c.58-4393A>T (n.58-4393A>T) n.644A>T n.184A>T c.-250-4393A>T (n.-250-4393A>T) c.-297-4393A>T (n.-297-4393A>T) c.-567A>T (n.-567A>T) | |
1 | g.32811004T>C | CA417239780 | YARS1 | c.58-238A>G (n.58-238A>G) c.111A>G (p.Lys37=) c.58-4393A>G (n.58-4393A>G) n.644A>G n.184A>G c.-250-4393A>G (n.-250-4393A>G) c.-297-4393A>G (n.-297-4393A>G) c.-567A>G (n.-567A>G) | |
1 | g.32811004T>G | CA339687741 | YARS1 | c.58-238A>C (n.58-238A>C) c.111A>C (p.Lys37Asn) c.58-4393A>C (n.58-4393A>C) n.644A>C n.184A>C c.-250-4393A>C (n.-250-4393A>C) c.-297-4393A>C (n.-297-4393A>C) c.-567A>C (n.-567A>C) | |
1 | g.32811005T>A | CA339687742 | YARS1 | c.58-239A>T (n.58-239A>T) c.110A>T (p.Lys37Ile) c.58-4394A>T (n.58-4394A>T) n.643A>T n.183A>T c.-250-4394A>T (n.-250-4394A>T) c.-297-4394A>T (n.-297-4394A>T) c.-568A>T (n.-568A>T) | |
1 | g.32811005T>C | CA339687744 | YARS1 | c.58-239A>G (n.58-239A>G) c.110A>G (p.Lys37Arg) c.58-4394A>G (n.58-4394A>G) n.643A>G n.183A>G c.-250-4394A>G (n.-250-4394A>G) c.-297-4394A>G (n.-297-4394A>G) c.-568A>G (n.-568A>G) | |
1 | g.32811005T>G | CA339687746 | YARS1 | c.58-239A>C (n.58-239A>C) c.110A>C (p.Lys37Thr) c.58-4394A>C (n.58-4394A>C) n.643A>C n.183A>C c.-250-4394A>C (n.-250-4394A>C) c.-297-4394A>C (n.-297-4394A>C) c.-568A>C (n.-568A>C) | |
1 | g.32811006T>A | CA339687748 | YARS1 | c.58-240A>T (n.58-240A>T) c.109A>T (p.Lys37Ter) c.58-4395A>T (n.58-4395A>T) n.642A>T n.182A>T c.-250-4395A>T (n.-250-4395A>T) c.-297-4395A>T (n.-297-4395A>T) c.-569A>T (n.-569A>T) | |
1 | g.32811006T>C | CA339687749 | YARS1 | c.58-240A>G (n.58-240A>G) c.109A>G (p.Lys37Glu) c.58-4395A>G (n.58-4395A>G) n.642A>G n.182A>G c.-250-4395A>G (n.-250-4395A>G) c.-297-4395A>G (n.-297-4395A>G) c.-569A>G (n.-569A>G) | |
1 | g.32811006T>G | CA339687750 | YARS1 | c.58-240A>C (n.58-240A>C) c.109A>C (p.Lys37Gln) c.58-4395A>C (n.58-4395A>C) n.642A>C n.182A>C c.-250-4395A>C (n.-250-4395A>C) c.-297-4395A>C (n.-297-4395A>C) c.-569A>C (n.-569A>C) | |
1 | g.32811007A= | CA2473076885 | YARS1 | c.58-241T= (n.58-241T=) c.108T= (p.Leu36=) c.58-4396T= (n.58-4396T=) n.641T= n.181T= c.-250-4396T= (n.-250-4396T=) c.-297-4396T= (n.-297-4396T=) c.-570T= (n.-570T=) | |
1 | g.32811007A>C | CA417239785 | YARS1 | c.58-241T>G (n.58-241T>G) c.108T>G (p.Leu36=) c.58-4396T>G (n.58-4396T>G) n.641T>G n.181T>G c.-250-4396T>G (n.-250-4396T>G) c.-297-4396T>G (n.-297-4396T>G) c.-570T>G (n.-570T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.32811007A>G | CA745282 | YARS1 | c.58-241T>C (n.58-241T>C) c.108T>C (p.Leu36=) c.58-4396T>C (n.58-4396T>C) n.641T>C n.181T>C c.-250-4396T>C (n.-250-4396T>C) c.-297-4396T>C (n.-297-4396T>C) c.-570T>C (n.-570T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.32811007A>T | CA417239788 | YARS1 | c.58-241T>A (n.58-241T>A) c.108T>A (p.Leu36=) c.58-4396T>A (n.58-4396T>A) n.641T>A n.181T>A c.-250-4396T>A (n.-250-4396T>A) c.-297-4396T>A (n.-297-4396T>A) c.-570T>A (n.-570T>A) | dbSNP |
1 | g.32811008A>C | CA339687753 | YARS1 | c.58-242T>G (n.58-242T>G) c.107T>G (p.Leu36Arg) c.58-4397T>G (n.58-4397T>G) n.640T>G n.180T>G c.-250-4397T>G (n.-250-4397T>G) c.-297-4397T>G (n.-297-4397T>G) c.-571T>G (n.-571T>G) | |
1 | g.32811008A>G | CA339687755 | YARS1 | c.58-242T>C (n.58-242T>C) c.107T>C (p.Leu36Pro) c.58-4397T>C (n.58-4397T>C) n.640T>C n.180T>C c.-250-4397T>C (n.-250-4397T>C) c.-297-4397T>C (n.-297-4397T>C) c.-571T>C (n.-571T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.32811008A>T | CA339687752 | YARS1 | c.58-242T>A (n.58-242T>A) c.107T>A (p.Leu36His) c.58-4397T>A (n.58-4397T>A) n.640T>A n.180T>A c.-250-4397T>A (n.-250-4397T>A) c.-297-4397T>A (n.-297-4397T>A) c.-571T>A (n.-571T>A) | |
1 | g.32811009G>A | CA339687993 | YARS1 | c.58-243C>T (n.58-243C>T) c.106C>T (p.Leu36Phe) c.58-4398C>T (n.58-4398C>T) n.639C>T n.179C>T c.-250-4398C>T (n.-250-4398C>T) c.-297-4398C>T (n.-297-4398C>T) c.-572C>T (n.-572C>T) | |
1 | g.32811009G>C | CA339687991 | YARS1 | c.58-243C>G (n.58-243C>G) c.106C>G (p.Leu36Val) c.58-4398C>G (n.58-4398C>G) n.639C>G n.179C>G c.-250-4398C>G (n.-250-4398C>G) c.-297-4398C>G (n.-297-4398C>G) c.-572C>G (n.-572C>G) | |
1 | g.32811009G>T | CA339687994 | YARS1 | c.58-243C>A (n.58-243C>A) c.106C>A (p.Leu36Ile) c.58-4398C>A (n.58-4398C>A) n.639C>A n.179C>A c.-250-4398C>A (n.-250-4398C>A) c.-297-4398C>A (n.-297-4398C>A) c.-572C>A (n.-572C>A) | |
1 | g.32811010T>A | CA339687996 | YARS1 | c.58-244A>T (n.58-244A>T) c.105A>T (p.Glu35Asp) c.58-4399A>T (n.58-4399A>T) n.638A>T n.178A>T c.-250-4399A>T (n.-250-4399A>T) c.-297-4399A>T (n.-297-4399A>T) c.-573A>T (n.-573A>T) | |
1 | g.32811010T>C | CA417069719 | YARS1 | c.58-244A>G (n.58-244A>G) c.105A>G (p.Glu35=) c.58-4399A>G (n.58-4399A>G) n.638A>G n.178A>G c.-250-4399A>G (n.-250-4399A>G) c.-297-4399A>G (n.-297-4399A>G) c.-573A>G (n.-573A>G) | |
1 | g.32811010T>G | CA339687998 | YARS1 | c.58-244A>C (n.58-244A>C) c.105A>C (p.Glu35Asp) c.58-4399A>C (n.58-4399A>C) n.638A>C n.178A>C c.-250-4399A>C (n.-250-4399A>C) c.-297-4399A>C (n.-297-4399A>C) c.-573A>C (n.-573A>C) | |
1 | g.32811011T>A | CA339688000 | YARS1 | c.58-245A>T (n.58-245A>T) c.104A>T (p.Glu35Val) c.58-4400A>T (n.58-4400A>T) n.637A>T n.177A>T c.-250-4400A>T (n.-250-4400A>T) c.-297-4400A>T (n.-297-4400A>T) c.-574A>T (n.-574A>T) | |
1 | g.32811011T>C | CA339688001 | YARS1 | c.58-245A>G (n.58-245A>G) c.104A>G (p.Glu35Gly) c.58-4400A>G (n.58-4400A>G) n.637A>G n.177A>G c.-250-4400A>G (n.-250-4400A>G) c.-297-4400A>G (n.-297-4400A>G) c.-574A>G (n.-574A>G) | |
1 | g.32811011T>G | CA339688002 | YARS1 | c.58-245A>C (n.58-245A>C) c.104A>C (p.Glu35Ala) c.58-4400A>C (n.58-4400A>C) n.637A>C n.177A>C c.-250-4400A>C (n.-250-4400A>C) c.-297-4400A>C (n.-297-4400A>C) c.-574A>C (n.-574A>C) | |
1 | g.32811012C>A | CA339688003 | YARS1 | c.58-246G>T (n.58-246G>T) c.103G>T (p.Glu35Ter) c.58-4401G>T (n.58-4401G>T) n.636G>T n.176G>T c.-250-4401G>T (n.-250-4401G>T) c.-297-4401G>T (n.-297-4401G>T) c.-575G>T (n.-575G>T) | |
1 | g.32811012C>G | CA339688004 | YARS1 | c.58-246G>C (n.58-246G>C) c.103G>C (p.Glu35Gln) c.58-4401G>C (n.58-4401G>C) n.636G>C n.176G>C c.-250-4401G>C (n.-250-4401G>C) c.-297-4401G>C (n.-297-4401G>C) c.-575G>C (n.-575G>C) | |
1 | g.32811012C>T | CA339688006 | YARS1 | c.58-246G>A (n.58-246G>A) c.103G>A (p.Glu35Lys) c.58-4401G>A (n.58-4401G>A) n.636G>A n.176G>A c.-250-4401G>A (n.-250-4401G>A) c.-297-4401G>A (n.-297-4401G>A) c.-575G>A (n.-575G>A) | |
1 | g.32811013C>A | CA417069741 | YARS1 | c.58-247G>T (n.58-247G>T) c.102G>T (p.Arg34=) c.58-4402G>T (n.58-4402G>T) n.635G>T n.175G>T c.-250-4402G>T (n.-250-4402G>T) c.-297-4402G>T (n.-297-4402G>T) c.-576G>T (n.-576G>T) | |
1 | g.32811013C= | CA2473076886 | YARS1 | c.58-247G= (n.58-247G=) c.102G= (p.Arg34=) c.58-4402G= (n.58-4402G=) n.635G= n.175G= c.-250-4402G= (n.-250-4402G=) c.-297-4402G= (n.-297-4402G=) c.-576G= (n.-576G=) | |
1 | g.32811013C>G | CA417069743 | YARS1 | c.58-247G>C (n.58-247G>C) c.102G>C (p.Arg34=) c.58-4402G>C (n.58-4402G>C) n.635G>C n.175G>C c.-250-4402G>C (n.-250-4402G>C) c.-297-4402G>C (n.-297-4402G>C) c.-576G>C (n.-576G>C) | |
1 | g.32811013C>T | CA745283 | YARS1 | c.58-247G>A (n.58-247G>A) c.102G>A (p.Arg34=) c.58-4402G>A (n.58-4402G>A) n.635G>A n.175G>A c.-250-4402G>A (n.-250-4402G>A) c.-297-4402G>A (n.-297-4402G>A) c.-576G>A (n.-576G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32811014_32811016dup | CA2644680440 | YARS1 | c.58-249_58-247dup (n.58-249_58-247dup) c.100_102dup (p.Arg34_Glu35insArg) c.58-4404_58-4402dup (n.58-4404_58-4402dup) n.633_635dup n.173_175dup c.-250-4404_-250-4402dup (n.-250-4404_-250-4402dup) c.-297-4404_-297-4402dup (n.-297-4404_-297-4402dup) c.-578_-576dup (n.-578_-576dup) | gnomAD v4 |
1 | g.32811014C>A | CA339688008 | YARS1 | c.58-248G>T (n.58-248G>T) c.101G>T (p.Arg34Leu) c.58-4403G>T (n.58-4403G>T) n.634G>T n.174G>T c.-250-4403G>T (n.-250-4403G>T) c.-297-4403G>T (n.-297-4403G>T) c.-577G>T (n.-577G>T) | |
1 | g.32811014C= | CA2473076887 | YARS1 | c.58-248G= (n.58-248G=) c.101G= (p.Arg34=) c.58-4403G= (n.58-4403G=) n.634G= n.174G= c.-250-4403G= (n.-250-4403G=) c.-297-4403G= (n.-297-4403G=) c.-577G= (n.-577G=) | |
1 | g.32811014C>G | CA339688010 | YARS1 | c.58-248G>C (n.58-248G>C) c.101G>C (p.Arg34Pro) c.58-4403G>C (n.58-4403G>C) n.634G>C n.174G>C c.-250-4403G>C (n.-250-4403G>C) c.-297-4403G>C (n.-297-4403G>C) c.-577G>C (n.-577G>C) | |
1 | g.32811014C>T | CA745284 | YARS1 | c.58-248G>A (n.58-248G>A) c.101G>A (p.Arg34Gln) c.58-4403G>A (n.58-4403G>A) n.634G>A n.174G>A c.-250-4403G>A (n.-250-4403G>A) c.-297-4403G>A (n.-297-4403G>A) c.-577G>A (n.-577G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32811015G>A | CA745285 | YARS1 | c.58-249C>T (n.58-249C>T) c.100C>T (p.Arg34Trp) c.58-4404C>T (n.58-4404C>T) n.633C>T n.173C>T c.-250-4404C>T (n.-250-4404C>T) c.-297-4404C>T (n.-297-4404C>T) c.-578C>T (n.-578C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32811015G>C | CA339688013 | YARS1 | c.58-249C>G (n.58-249C>G) c.100C>G (p.Arg34Gly) c.58-4404C>G (n.58-4404C>G) n.633C>G n.173C>G c.-250-4404C>G (n.-250-4404C>G) c.-297-4404C>G (n.-297-4404C>G) c.-578C>G (n.-578C>G) | |
1 | g.32811015G= | CA2473076888 | YARS1 | c.58-249C= (n.58-249C=) c.100C= (p.Arg34=) c.58-4404C= (n.58-4404C=) n.633C= n.173C= c.-250-4404C= (n.-250-4404C=) c.-297-4404C= (n.-297-4404C=) c.-578C= (n.-578C=) | |
1 | g.32811015G>T | CA417069757 | YARS1 | c.58-249C>A (n.58-249C>A) c.100C>A (p.Arg34=) c.58-4404C>A (n.58-4404C>A) n.633C>A n.173C>A c.-250-4404C>A (n.-250-4404C>A) c.-297-4404C>A (n.-297-4404C>A) c.-578C>A (n.-578C>A) | |
1 | g.32811016C>A | CA339688014 | YARS1 | c.58-250G>T (n.58-250G>T) c.99G>T (p.Glu33Asp) c.58-4405G>T (n.58-4405G>T) n.632G>T n.172G>T c.-250-4405G>T (n.-250-4405G>T) c.-297-4405G>T (n.-297-4405G>T) c.-579G>T (n.-579G>T) | |
1 | g.32811016C= | CA2473076889 | YARS1 | c.58-250G= (n.58-250G=) c.99G= (p.Glu33=) c.58-4405G= (n.58-4405G=) n.632G= n.172G= c.-250-4405G= (n.-250-4405G=) c.-297-4405G= (n.-297-4405G=) c.-579G= (n.-579G=) | |
1 | g.32811016C>G | CA339688016 | YARS1 | c.58-250G>C (n.58-250G>C) c.99G>C (p.Glu33Asp) c.58-4405G>C (n.58-4405G>C) n.632G>C n.172G>C c.-250-4405G>C (n.-250-4405G>C) c.-297-4405G>C (n.-297-4405G>C) c.-579G>C (n.-579G>C) | |
1 | g.32811016C>T | CA417069771 | YARS1 | c.58-250G>A (n.58-250G>A) c.99G>A (p.Glu33=) c.58-4405G>A (n.58-4405G>A) n.632G>A n.172G>A c.-250-4405G>A (n.-250-4405G>A) c.-297-4405G>A (n.-297-4405G>A) c.-579G>A (n.-579G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32811017T>A | CA339688018 | YARS1 | c.58-251A>T (n.58-251A>T) c.98A>T (p.Glu33Val) c.58-4406A>T (n.58-4406A>T) n.631A>T n.171A>T c.-250-4406A>T (n.-250-4406A>T) c.-297-4406A>T (n.-297-4406A>T) c.-580A>T (n.-580A>T) | |
1 | g.32811017T>C | CA339688019 | YARS1 | c.58-251A>G (n.58-251A>G) c.98A>G (p.Glu33Gly) c.58-4406A>G (n.58-4406A>G) n.631A>G n.171A>G c.-250-4406A>G (n.-250-4406A>G) c.-297-4406A>G (n.-297-4406A>G) c.-580A>G (n.-580A>G) | |
1 | g.32811017T>G | CA339688021 | YARS1 | c.58-251A>C (n.58-251A>C) c.98A>C (p.Glu33Ala) c.58-4406A>C (n.58-4406A>C) n.631A>C n.171A>C c.-250-4406A>C (n.-250-4406A>C) c.-297-4406A>C (n.-297-4406A>C) c.-580A>C (n.-580A>C) | |
1 | g.32811018C>A | CA339688022 | YARS1 | c.58-252G>T (n.58-252G>T) c.97G>T (p.Glu33Ter) c.58-4407G>T (n.58-4407G>T) n.630G>T n.170G>T c.-250-4407G>T (n.-250-4407G>T) c.-297-4407G>T (n.-297-4407G>T) c.-581G>T (n.-581G>T) | |
1 | g.32811018C>G | CA339688023 | YARS1 | c.58-252G>C (n.58-252G>C) c.97G>C (p.Glu33Gln) c.58-4407G>C (n.58-4407G>C) n.630G>C n.170G>C c.-250-4407G>C (n.-250-4407G>C) c.-297-4407G>C (n.-297-4407G>C) c.-581G>C (n.-581G>C) | |
1 | g.32811018C>T | CA339688024 | YARS1 | c.58-252G>A (n.58-252G>A) c.97G>A (p.Glu33Lys) c.58-4407G>A (n.58-4407G>A) n.630G>A n.170G>A c.-250-4407G>A (n.-250-4407G>A) c.-297-4407G>A (n.-297-4407G>A) c.-581G>A (n.-581G>A) | |
1 | g.32811019C>A | CA339688026 | YARS1 | c.58-253G>T (n.58-253G>T) c.96G>T (p.Lys32Asn) c.58-4408G>T (n.58-4408G>T) n.629G>T n.169G>T c.-250-4408G>T (n.-250-4408G>T) c.-297-4408G>T (n.-297-4408G>T) c.-582G>T (n.-582G>T) | |
1 | g.32811019C>G | CA339688027 | YARS1 | c.58-253G>C (n.58-253G>C) c.96G>C (p.Lys32Asn) c.58-4408G>C (n.58-4408G>C) n.629G>C n.169G>C c.-250-4408G>C (n.-250-4408G>C) c.-297-4408G>C (n.-297-4408G>C) c.-582G>C (n.-582G>C) | |
1 | g.32811019C>T | CA417069789 | YARS1 | c.58-253G>A (n.58-253G>A) c.96G>A (p.Lys32=) c.58-4408G>A (n.58-4408G>A) n.629G>A n.169G>A c.-250-4408G>A (n.-250-4408G>A) c.-297-4408G>A (n.-297-4408G>A) c.-582G>A (n.-582G>A) | |
1 | g.32811020T>A | CA339688029 | YARS1 | c.58-254A>T (n.58-254A>T) c.95A>T (p.Lys32Met) c.58-4409A>T (n.58-4409A>T) n.628A>T n.168A>T c.-250-4409A>T (n.-250-4409A>T) c.-297-4409A>T (n.-297-4409A>T) c.-583A>T (n.-583A>T) | |
1 | g.32811020T>C | CA339688030 | YARS1 | c.58-254A>G (n.58-254A>G) c.95A>G (p.Lys32Arg) c.58-4409A>G (n.58-4409A>G) n.628A>G n.168A>G c.-250-4409A>G (n.-250-4409A>G) c.-297-4409A>G (n.-297-4409A>G) c.-583A>G (n.-583A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32811020T>G | CA339688032 | YARS1 | c.58-254A>C (n.58-254A>C) c.95A>C (p.Lys32Thr) c.58-4409A>C (n.58-4409A>C) n.628A>C n.168A>C c.-250-4409A>C (n.-250-4409A>C) c.-297-4409A>C (n.-297-4409A>C) c.-583A>C (n.-583A>C) | |
1 | g.32811020T= | CA2473076890 | YARS1 | c.58-254A= (n.58-254A=) c.95A= (p.Lys32=) c.58-4409A= (n.58-4409A=) n.628A= n.168A= c.-250-4409A= (n.-250-4409A=) c.-297-4409A= (n.-297-4409A=) c.-583A= (n.-583A=) | |
1 | g.32811021T>A | CA339688034 | YARS1 | c.58-255A>T (n.58-255A>T) c.94A>T (p.Lys32Ter) c.58-4410A>T (n.58-4410A>T) n.627A>T n.167A>T c.-250-4410A>T (n.-250-4410A>T) c.-297-4410A>T (n.-297-4410A>T) c.-584A>T (n.-584A>T) | |
1 | g.32811021T>C | CA339688036 | YARS1 | c.58-255A>G (n.58-255A>G) c.94A>G (p.Lys32Glu) c.58-4410A>G (n.58-4410A>G) n.627A>G n.167A>G c.-250-4410A>G (n.-250-4410A>G) c.-297-4410A>G (n.-297-4410A>G) c.-584A>G (n.-584A>G) | |
1 | g.32811021T>G | CA339688033 | YARS1 | c.58-255A>C (n.58-255A>C) c.94A>C (p.Lys32Gln) c.58-4410A>C (n.58-4410A>C) n.627A>C n.167A>C c.-250-4410A>C (n.-250-4410A>C) c.-297-4410A>C (n.-297-4410A>C) c.-584A>C (n.-584A>C) | |
1 | g.32811022C>A | CA417069801 | YARS1 | c.58-256G>T (n.58-256G>T) c.93G>T (p.Leu31=) c.58-4411G>T (n.58-4411G>T) n.626G>T n.166G>T c.-250-4411G>T (n.-250-4411G>T) c.-297-4411G>T (n.-297-4411G>T) c.-585G>T (n.-585G>T) | |
1 | g.32811022C>G | CA417069804 | YARS1 | c.58-256G>C (n.58-256G>C) c.93G>C (p.Leu31=) c.58-4411G>C (n.58-4411G>C) n.626G>C n.166G>C c.-250-4411G>C (n.-250-4411G>C) c.-297-4411G>C (n.-297-4411G>C) c.-585G>C (n.-585G>C) | |
1 | g.32811022C>T | CA417069806 | YARS1 | c.58-256G>A (n.58-256G>A) c.93G>A (p.Leu31=) c.58-4411G>A (n.58-4411G>A) n.626G>A n.166G>A c.-250-4411G>A (n.-250-4411G>A) c.-297-4411G>A (n.-297-4411G>A) c.-585G>A (n.-585G>A) | |
1 | g.32811023A= | CA2473076891 | YARS1 | c.58-257T= (n.58-257T=) c.92T= (p.Leu31=) c.58-4412T= (n.58-4412T=) n.625T= n.165T= c.-250-4412T= (n.-250-4412T=) c.-297-4412T= (n.-297-4412T=) c.-586T= (n.-586T=) | |
1 | g.32811023A>C | CA339688038 | YARS1 | c.58-257T>G (n.58-257T>G) c.92T>G (p.Leu31Arg) c.58-4412T>G (n.58-4412T>G) n.625T>G n.165T>G c.-250-4412T>G (n.-250-4412T>G) c.-297-4412T>G (n.-297-4412T>G) c.-586T>G (n.-586T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32811023A>G | CA745286 | YARS1 | c.58-257T>C (n.58-257T>C) c.92T>C (p.Leu31Pro) c.58-4412T>C (n.58-4412T>C) n.625T>C n.165T>C c.-250-4412T>C (n.-250-4412T>C) c.-297-4412T>C (n.-297-4412T>C) c.-586T>C (n.-586T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32811023A>T | CA339688039 | YARS1 | c.58-257T>A (n.58-257T>A) c.92T>A (p.Leu31Gln) c.58-4412T>A (n.58-4412T>A) n.625T>A n.165T>A c.-250-4412T>A (n.-250-4412T>A) c.-297-4412T>A (n.-297-4412T>A) c.-586T>A (n.-586T>A) | |
1 | g.32811024G>A | CA417069816 | YARS1 | c.58-258C>T (n.58-258C>T) c.91C>T (p.Leu31=) c.58-4413C>T (n.58-4413C>T) n.624C>T n.164C>T c.-250-4413C>T (n.-250-4413C>T) c.-297-4413C>T (n.-297-4413C>T) c.-587C>T (n.-587C>T) | |
1 | g.32811024G>C | CA339688041 | YARS1 | c.58-258C>G (n.58-258C>G) c.91C>G (p.Leu31Val) c.58-4413C>G (n.58-4413C>G) n.624C>G n.164C>G c.-250-4413C>G (n.-250-4413C>G) c.-297-4413C>G (n.-297-4413C>G) c.-587C>G (n.-587C>G) | |
1 | g.32811024G>T | CA339688043 | YARS1 | c.58-258C>A (n.58-258C>A) c.91C>A (p.Leu31Met) c.58-4413C>A (n.58-4413C>A) n.624C>A n.164C>A c.-250-4413C>A (n.-250-4413C>A) c.-297-4413C>A (n.-297-4413C>A) c.-587C>A (n.-587C>A) | |
1 | g.32811025T>A | CA417069823 | YARS1 | c.58-259A>T (n.58-259A>T) c.90A>T (p.Ile30=) c.58-4414A>T (n.58-4414A>T) n.623A>T n.163A>T c.-250-4414A>T (n.-250-4414A>T) c.-297-4414A>T (n.-297-4414A>T) c.-588A>T (n.-588A>T) | |
1 | g.32811025T>C | CA339688045 | YARS1 | c.58-259A>G (n.58-259A>G) c.90A>G (p.Ile30Met) c.58-4414A>G (n.58-4414A>G) n.623A>G n.163A>G c.-250-4414A>G (n.-250-4414A>G) c.-297-4414A>G (n.-297-4414A>G) c.-588A>G (n.-588A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.32811025T>G | CA417069829 | YARS1 | c.58-259A>C (n.58-259A>C) c.90A>C (p.Ile30=) c.58-4414A>C (n.58-4414A>C) n.623A>C n.163A>C c.-250-4414A>C (n.-250-4414A>C) c.-297-4414A>C (n.-297-4414A>C) c.-588A>C (n.-588A>C) | |
1 | g.32811026A>C | CA339688046 | YARS1 | c.58-260T>G (n.58-260T>G) c.89T>G (p.Ile30Arg) c.58-4415T>G (n.58-4415T>G) n.622T>G n.162T>G c.-250-4415T>G (n.-250-4415T>G) c.-297-4415T>G (n.-297-4415T>G) c.-589T>G (n.-589T>G) | |
1 | g.32811026A>G | CA339688048 | YARS1 | c.58-260T>C (n.58-260T>C) c.89T>C (p.Ile30Thr) c.58-4415T>C (n.58-4415T>C) n.622T>C n.162T>C c.-250-4415T>C (n.-250-4415T>C) c.-297-4415T>C (n.-297-4415T>C) c.-589T>C (n.-589T>C) | |
1 | g.32811026A>T | CA339688050 | YARS1 | c.58-260T>A (n.58-260T>A) c.89T>A (p.Ile30Lys) c.58-4415T>A (n.58-4415T>A) n.622T>A n.162T>A c.-250-4415T>A (n.-250-4415T>A) c.-297-4415T>A (n.-297-4415T>A) c.-589T>A (n.-589T>A) | |
1 | g.32811027T>A | CA339688052 | YARS1 | c.58-261A>T (n.58-261A>T) c.88A>T (p.Ile30Leu) c.58-4416A>T (n.58-4416A>T) n.621A>T n.161A>T c.-250-4416A>T (n.-250-4416A>T) c.-297-4416A>T (n.-297-4416A>T) c.-590A>T (n.-590A>T) | ClinVar |
1 | g.32811027T>C | CA745287 | YARS1 | c.58-261A>G (n.58-261A>G) c.88A>G (p.Ile30Val) c.58-4416A>G (n.58-4416A>G) n.621A>G n.161A>G c.-250-4416A>G (n.-250-4416A>G) c.-297-4416A>G (n.-297-4416A>G) c.-590A>G (n.-590A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32811027T>G | CA339688054 | YARS1 | c.58-261A>C (n.58-261A>C) c.88A>C (p.Ile30Leu) c.58-4416A>C (n.58-4416A>C) n.621A>C n.161A>C c.-250-4416A>C (n.-250-4416A>C) c.-297-4416A>C (n.-297-4416A>C) c.-590A>C (n.-590A>C) | |
1 | g.32811027T= | CA1148715580 | YARS1 | c.58-261A= (n.58-261A=) c.88A= (p.Ile30=) c.58-4416A= (n.58-4416A=) n.621A= n.161A= c.-250-4416A= (n.-250-4416A=) c.-297-4416A= (n.-297-4416A=) c.-590A= (n.-590A=) | |
1 | g.32811028C>A | CA339688057 | YARS1 | c.58-262G>T (n.58-262G>T) c.87G>T (p.Glu29Asp) c.58-4417G>T (n.58-4417G>T) n.620G>T n.160G>T c.-250-4417G>T (n.-250-4417G>T) c.-297-4417G>T (n.-297-4417G>T) c.-591G>T (n.-591G>T) | |
1 | g.32811028C>G | CA339688055 | YARS1 | c.58-262G>C (n.58-262G>C) c.87G>C (p.Glu29Asp) c.58-4417G>C (n.58-4417G>C) n.620G>C n.160G>C c.-250-4417G>C (n.-250-4417G>C) c.-297-4417G>C (n.-297-4417G>C) c.-591G>C (n.-591G>C) | |
1 | g.32811028C>T | CA417069858 | YARS1 | c.58-262G>A (n.58-262G>A) c.87G>A (p.Glu29=) c.58-4417G>A (n.58-4417G>A) n.620G>A n.160G>A c.-250-4417G>A (n.-250-4417G>A) c.-297-4417G>A (n.-297-4417G>A) c.-591G>A (n.-591G>A) | |
1 | g.32811029T>A | CA339688058 | YARS1 | c.58-263A>T (n.58-263A>T) c.86A>T (p.Glu29Val) c.58-4418A>T (n.58-4418A>T) n.619A>T n.159A>T c.-250-4418A>T (n.-250-4418A>T) c.-297-4418A>T (n.-297-4418A>T) c.-592A>T (n.-592A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.32811029T>C | CA339688060 | YARS1 | c.58-263A>G (n.58-263A>G) c.86A>G (p.Glu29Gly) c.58-4418A>G (n.58-4418A>G) n.619A>G n.159A>G c.-250-4418A>G (n.-250-4418A>G) c.-297-4418A>G (n.-297-4418A>G) c.-592A>G (n.-592A>G) | |
1 | g.32811029T>G | CA339688062 | YARS1 | c.58-263A>C (n.58-263A>C) c.86A>C (p.Glu29Ala) c.58-4418A>C (n.58-4418A>C) n.619A>C n.159A>C c.-250-4418A>C (n.-250-4418A>C) c.-297-4418A>C (n.-297-4418A>C) c.-592A>C (n.-592A>C) | |
1 | g.32811030C>A | CA339688063 | YARS1 | c.58-264G>T (n.58-264G>T) c.85G>T (p.Glu29Ter) c.58-4419G>T (n.58-4419G>T) n.618G>T n.158G>T c.-250-4419G>T (n.-250-4419G>T) c.-297-4419G>T (n.-297-4419G>T) c.-593G>T (n.-593G>T) | |
1 | g.32811030C>G | CA339688064 | YARS1 | c.58-264G>C (n.58-264G>C) c.85G>C (p.Glu29Gln) c.58-4419G>C (n.58-4419G>C) n.618G>C n.158G>C c.-250-4419G>C (n.-250-4419G>C) c.-297-4419G>C (n.-297-4419G>C) c.-593G>C (n.-593G>C) | |
1 | g.32811030C>T | CA339688066 | YARS1 | c.58-264G>A (n.58-264G>A) c.85G>A (p.Glu29Lys) c.58-4419G>A (n.58-4419G>A) n.618G>A n.158G>A c.-250-4419G>A (n.-250-4419G>A) c.-297-4419G>A (n.-297-4419G>A) c.-593G>A (n.-593G>A) | |
1 | g.32811031C>A | CA339688068 | YARS1 | c.58-265G>T (n.58-265G>T) c.84G>T (p.Lys28Asn) c.58-4420G>T (n.58-4420G>T) n.617G>T n.157G>T c.-250-4420G>T (n.-250-4420G>T) c.-297-4420G>T (n.-297-4420G>T) c.-594G>T (n.-594G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32811031C= | CA2473076892 | YARS1 | c.58-265G= (n.58-265G=) c.84G= (p.Lys28=) c.58-4420G= (n.58-4420G=) n.617G= n.157G= c.-250-4420G= (n.-250-4420G=) c.-297-4420G= (n.-297-4420G=) c.-594G= (n.-594G=) | |
1 | g.32811031C>G | CA339688069 | YARS1 | c.58-265G>C (n.58-265G>C) c.84G>C (p.Lys28Asn) c.58-4420G>C (n.58-4420G>C) n.617G>C n.157G>C c.-250-4420G>C (n.-250-4420G>C) c.-297-4420G>C (n.-297-4420G>C) c.-594G>C (n.-594G>C) | |
1 | g.32811031C>T | CA417069882 | YARS1 | c.58-265G>A (n.58-265G>A) c.84G>A (p.Lys28=) c.58-4420G>A (n.58-4420G>A) n.617G>A n.157G>A c.-250-4420G>A (n.-250-4420G>A) c.-297-4420G>A (n.-297-4420G>A) c.-594G>A (n.-594G>A) | dbSNP |
1 | g.32811032T>A | CA339688071 | YARS1 | c.58-266A>T (n.58-266A>T) c.83A>T (p.Lys28Met) c.58-4421A>T (n.58-4421A>T) n.616A>T n.156A>T c.-250-4421A>T (n.-250-4421A>T) c.-297-4421A>T (n.-297-4421A>T) c.-595A>T (n.-595A>T) | |
1 | g.32811032T>C | CA339688072 | YARS1 | c.58-266A>G (n.58-266A>G) c.83A>G (p.Lys28Arg) c.58-4421A>G (n.58-4421A>G) n.616A>G n.156A>G c.-250-4421A>G (n.-250-4421A>G) c.-297-4421A>G (n.-297-4421A>G) c.-595A>G (n.-595A>G) | |
1 | g.32811032T>G | CA339688073 | YARS1 | c.58-266A>C (n.58-266A>C) c.83A>C (p.Lys28Thr) c.58-4421A>C (n.58-4421A>C) n.616A>C n.156A>C c.-250-4421A>C (n.-250-4421A>C) c.-297-4421A>C (n.-297-4421A>C) c.-595A>C (n.-595A>C) | |
1 | g.32811033T>A | CA339688075 | YARS1 | c.58-267A>T (n.58-267A>T) c.82A>T (p.Lys28Ter) c.58-4422A>T (n.58-4422A>T) n.615A>T n.155A>T c.-250-4422A>T (n.-250-4422A>T) c.-297-4422A>T (n.-297-4422A>T) c.-596A>T (n.-596A>T) | |
1 | g.32811033T>C | CA339688077 | YARS1 | c.58-267A>G (n.58-267A>G) c.82A>G (p.Lys28Glu) c.58-4422A>G (n.58-4422A>G) n.615A>G n.155A>G c.-250-4422A>G (n.-250-4422A>G) c.-297-4422A>G (n.-297-4422A>G) c.-596A>G (n.-596A>G) | |
1 | g.32811033T>G | CA339688078 | YARS1 | c.58-267A>C (n.58-267A>C) c.82A>C (p.Lys28Gln) c.58-4422A>C (n.58-4422A>C) n.615A>C n.155A>C c.-250-4422A>C (n.-250-4422A>C) c.-297-4422A>C (n.-297-4422A>C) c.-596A>C (n.-596A>C) | |
1 | g.32811034C>A | CA417069916 | YARS1 | c.58-268G>T (n.58-268G>T) c.81G>T (p.Leu27=) c.58-4423G>T (n.58-4423G>T) n.614G>T n.154G>T c.-250-4423G>T (n.-250-4423G>T) c.-297-4423G>T (n.-297-4423G>T) c.-597G>T (n.-597G>T) | |
1 | g.32811034C>G | CA417069922 | YARS1 | c.58-268G>C (n.58-268G>C) c.81G>C (p.Leu27=) c.58-4423G>C (n.58-4423G>C) n.614G>C n.154G>C c.-250-4423G>C (n.-250-4423G>C) c.-297-4423G>C (n.-297-4423G>C) c.-597G>C (n.-597G>C) | |
1 | g.32811034C>T | CA417069926 | YARS1 | c.58-268G>A (n.58-268G>A) c.81G>A (p.Leu27=) c.58-4423G>A (n.58-4423G>A) n.614G>A n.154G>A c.-250-4423G>A (n.-250-4423G>A) c.-297-4423G>A (n.-297-4423G>A) c.-597G>A (n.-597G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32811035A= | CA2473076893 | YARS1 | c.58-269T= (n.58-269T=) c.80T= (p.Leu27=) c.58-4424T= (n.58-4424T=) n.613T= n.153T= c.-250-4424T= (n.-250-4424T=) c.-297-4424T= (n.-297-4424T=) c.-598T= (n.-598T=) | |
1 | g.32811035A>C | CA339688082 | YARS1 | c.58-269T>G (n.58-269T>G) c.80T>G (p.Leu27Arg) c.58-4424T>G (n.58-4424T>G) n.613T>G n.153T>G c.-250-4424T>G (n.-250-4424T>G) c.-297-4424T>G (n.-297-4424T>G) c.-598T>G (n.-598T>G) | |
1 | g.32811035A>G | CA339688084 | YARS1 | c.58-269T>C (n.58-269T>C) c.80T>C (p.Leu27Pro) c.58-4424T>C (n.58-4424T>C) n.613T>C n.153T>C c.-250-4424T>C (n.-250-4424T>C) c.-297-4424T>C (n.-297-4424T>C) c.-598T>C (n.-598T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32811035A>T | CA339688080 | YARS1 | c.58-269T>A (n.58-269T>A) c.80T>A (p.Leu27Gln) c.58-4424T>A (n.58-4424T>A) n.613T>A n.153T>A c.-250-4424T>A (n.-250-4424T>A) c.-297-4424T>A (n.-297-4424T>A) c.-598T>A (n.-598T>A) | |
1 | g.32811036G>A | CA417069929 | YARS1 | c.58-270C>T (n.58-270C>T) c.79C>T (p.Leu27=) c.58-4425C>T (n.58-4425C>T) n.612C>T n.152C>T c.-250-4425C>T (n.-250-4425C>T) c.-297-4425C>T (n.-297-4425C>T) c.-599C>T (n.-599C>T) | |
1 | g.32811036G>C | CA339688086 | YARS1 | c.58-270C>G (n.58-270C>G) c.79C>G (p.Leu27Val) c.58-4425C>G (n.58-4425C>G) n.612C>G n.152C>G c.-250-4425C>G (n.-250-4425C>G) c.-297-4425C>G (n.-297-4425C>G) c.-599C>G (n.-599C>G) | |
1 | g.32811036G>T | CA339688085 | YARS1 | c.58-270C>A (n.58-270C>A) c.79C>A (p.Leu27Met) c.58-4425C>A (n.58-4425C>A) n.612C>A n.152C>A c.-250-4425C>A (n.-250-4425C>A) c.-297-4425C>A (n.-297-4425C>A) c.-599C>A (n.-599C>A) | |
1 | g.32811037C>A | CA339688088 | YARS1 | c.58-271G>T (n.58-271G>T) c.78G>T (p.Lys26Asn) c.58-4426G>T (n.58-4426G>T) n.611G>T n.151G>T c.-250-4426G>T (n.-250-4426G>T) c.-297-4426G>T (n.-297-4426G>T) c.-600G>T (n.-600G>T) | |
1 | g.32811037C>G | CA339688089 | YARS1 | c.58-271G>C (n.58-271G>C) c.78G>C (p.Lys26Asn) c.58-4426G>C (n.58-4426G>C) n.611G>C n.151G>C c.-250-4426G>C (n.-250-4426G>C) c.-297-4426G>C (n.-297-4426G>C) c.-600G>C (n.-600G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.32811037C>T | CA417069936 | YARS1 | c.58-271G>A (n.58-271G>A) c.78G>A (p.Lys26=) c.58-4426G>A (n.58-4426G>A) n.611G>A n.151G>A c.-250-4426G>A (n.-250-4426G>A) c.-297-4426G>A (n.-297-4426G>A) c.-600G>A (n.-600G>A) | |
1 | g.32811038T>A | CA339688091 | YARS1 | c.58-272A>T (n.58-272A>T) c.77A>T (p.Lys26Met) c.58-4427A>T (n.58-4427A>T) n.610A>T n.150A>T c.-250-4427A>T (n.-250-4427A>T) c.-297-4427A>T (n.-297-4427A>T) c.-601A>T (n.-601A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.32811038T>C | CA339688093 | YARS1 | c.58-272A>G (n.58-272A>G) c.77A>G (p.Lys26Arg) c.58-4427A>G (n.58-4427A>G) n.610A>G n.150A>G c.-250-4427A>G (n.-250-4427A>G) c.-297-4427A>G (n.-297-4427A>G) c.-601A>G (n.-601A>G) | |
1 | g.32811038T>G | CA339688094 | YARS1 | c.58-272A>C (n.58-272A>C) c.77A>C (p.Lys26Thr) c.58-4427A>C (n.58-4427A>C) n.610A>C n.150A>C c.-250-4427A>C (n.-250-4427A>C) c.-297-4427A>C (n.-297-4427A>C) c.-601A>C (n.-601A>C) | |
1 | g.32811039T>A | CA339688099 | YARS1 | c.58-273A>T (n.58-273A>T) c.76A>T (p.Lys26Ter) c.58-4428A>T (n.58-4428A>T) n.609A>T n.149A>T c.-250-4428A>T (n.-250-4428A>T) c.-297-4428A>T (n.-297-4428A>T) c.-602A>T (n.-602A>T) | |
1 | g.32811039T>C | CA339688095 | YARS1 | c.58-273A>G (n.58-273A>G) c.76A>G (p.Lys26Glu) c.58-4428A>G (n.58-4428A>G) n.609A>G n.149A>G c.-250-4428A>G (n.-250-4428A>G) c.-297-4428A>G (n.-297-4428A>G) c.-602A>G (n.-602A>G) | ClinVar |
1 | g.32811039T>G | CA339688097 | YARS1 | c.58-273A>C (n.58-273A>C) c.76A>C (p.Lys26Gln) c.58-4428A>C (n.58-4428A>C) n.609A>C n.149A>C c.-250-4428A>C (n.-250-4428A>C) c.-297-4428A>C (n.-297-4428A>C) c.-602A>C (n.-602A>C) | |
1 | g.32811040C>A | CA339688100 | YARS1 | c.58-274G>T (n.58-274G>T) c.75G>T (p.Glu25Asp) c.58-4429G>T (n.58-4429G>T) n.608G>T n.148G>T c.-250-4429G>T (n.-250-4429G>T) c.-297-4429G>T (n.-297-4429G>T) c.-603G>T (n.-603G>T) | |
1 | g.32811040C= | CA2473076894 | YARS1 | c.58-274G= (n.58-274G=) c.75G= (p.Glu25=) c.58-4429G= (n.58-4429G=) n.608G= n.148G= c.-250-4429G= (n.-250-4429G=) c.-297-4429G= (n.-297-4429G=) c.-603G= (n.-603G=) | |
1 | g.32811040C>G | CA745288 | YARS1 | c.58-274G>C (n.58-274G>C) c.75G>C (p.Glu25Asp) c.58-4429G>C (n.58-4429G>C) n.608G>C n.148G>C c.-250-4429G>C (n.-250-4429G>C) c.-297-4429G>C (n.-297-4429G>C) c.-603G>C (n.-603G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32811040C>T | CA417069973 | YARS1 | c.58-274G>A (n.58-274G>A) c.75G>A (p.Glu25=) c.58-4429G>A (n.58-4429G>A) n.608G>A n.148G>A c.-250-4429G>A (n.-250-4429G>A) c.-297-4429G>A (n.-297-4429G>A) c.-603G>A (n.-603G>A) | |
1 | g.32811041T>A | CA339688102 | YARS1 | c.58-275A>T (n.58-275A>T) c.74A>T (p.Glu25Val) c.58-4430A>T (n.58-4430A>T) n.607A>T n.147A>T c.-250-4430A>T (n.-250-4430A>T) c.-297-4430A>T (n.-297-4430A>T) c.-604A>T (n.-604A>T) | |
1 | g.32811041T>C | CA339688103 | YARS1 | c.58-275A>G (n.58-275A>G) c.74A>G (p.Glu25Gly) c.58-4430A>G (n.58-4430A>G) n.607A>G n.147A>G c.-250-4430A>G (n.-250-4430A>G) c.-297-4430A>G (n.-297-4430A>G) c.-604A>G (n.-604A>G) | |
1 | g.32811041T>G | CA339688105 | YARS1 | c.58-275A>C (n.58-275A>C) c.74A>C (p.Glu25Ala) c.58-4430A>C (n.58-4430A>C) n.607A>C n.147A>C c.-250-4430A>C (n.-250-4430A>C) c.-297-4430A>C (n.-297-4430A>C) c.-604A>C (n.-604A>C) | |
1 | g.32811042C>A | CA339688107 | YARS1 | c.58-276G>T (n.58-276G>T) c.73G>T (p.Glu25Ter) c.58-4431G>T (n.58-4431G>T) n.606G>T n.146G>T c.-250-4431G>T (n.-250-4431G>T) c.-297-4431G>T (n.-297-4431G>T) c.-605G>T (n.-605G>T) | |
1 | g.32811042C>G | CA339688109 | YARS1 | c.58-276G>C (n.58-276G>C) c.73G>C (p.Glu25Gln) c.58-4431G>C (n.58-4431G>C) n.606G>C n.146G>C c.-250-4431G>C (n.-250-4431G>C) c.-297-4431G>C (n.-297-4431G>C) c.-605G>C (n.-605G>C) | |
1 | g.32811042C>T | CA339688108 | YARS1 | c.58-276G>A (n.58-276G>A) c.73G>A (p.Glu25Lys) c.58-4431G>A (n.58-4431G>A) n.606G>A n.146G>A c.-250-4431G>A (n.-250-4431G>A) c.-297-4431G>A (n.-297-4431G>A) c.-605G>A (n.-605G>A) | |
1 | g.32811043T>A | CA339688111 | YARS1 | c.58-277A>T (n.58-277A>T) c.72A>T (p.Glu24Asp) c.58-4432A>T (n.58-4432A>T) n.605A>T n.145A>T c.-250-4432A>T (n.-250-4432A>T) c.-297-4432A>T (n.-297-4432A>T) c.-606A>T (n.-606A>T) | |
1 | g.32811043T>C | CA417069997 | YARS1 | c.58-277A>G (n.58-277A>G) c.72A>G (p.Glu24=) c.58-4432A>G (n.58-4432A>G) n.605A>G n.145A>G c.-250-4432A>G (n.-250-4432A>G) c.-297-4432A>G (n.-297-4432A>G) c.-606A>G (n.-606A>G) | |
1 | g.32811043T>G | CA339688113 | YARS1 | c.58-277A>C (n.58-277A>C) c.72A>C (p.Glu24Asp) c.58-4432A>C (n.58-4432A>C) n.605A>C n.145A>C c.-250-4432A>C (n.-250-4432A>C) c.-297-4432A>C (n.-297-4432A>C) c.-606A>C (n.-606A>C) | |
1 | g.32811044T>A | CA339688114 | YARS1 | c.58-278A>T (n.58-278A>T) c.71A>T (p.Glu24Val) c.58-4433A>T (n.58-4433A>T) n.604A>T n.144A>T c.-250-4433A>T (n.-250-4433A>T) c.-297-4433A>T (n.-297-4433A>T) c.-607A>T (n.-607A>T) | |
1 | g.32811044T>C | CA339688116 | YARS1 | c.58-278A>G (n.58-278A>G) c.71A>G (p.Glu24Gly) c.58-4433A>G (n.58-4433A>G) n.604A>G n.144A>G c.-250-4433A>G (n.-250-4433A>G) c.-297-4433A>G (n.-297-4433A>G) c.-607A>G (n.-607A>G) | |
1 | g.32811044T>G | CA339688117 | YARS1 | c.58-278A>C (n.58-278A>C) c.71A>C (p.Glu24Ala) c.58-4433A>C (n.58-4433A>C) n.604A>C n.144A>C c.-250-4433A>C (n.-250-4433A>C) c.-297-4433A>C (n.-297-4433A>C) c.-607A>C (n.-607A>C) | |
1 | g.32811044_32811045delinsTC | CA2473076895 | YARS1 | c.58-279_58-278delinsGA (n.58-279_58-278delinsGA) c.70_71delinsGA (p.Glu24=) c.58-4434_58-4433delinsGA (n.58-4434_58-4433delinsGA) n.603_604delinsGA n.143_144delinsGA c.-250-4434_-250-4433delinsGA (n.-250-4434_-250-4433delinsGA) c.-297-4434_-297-4433delinsGA (n.-297-4434_-297-4433delinsGA) c.-608_-607delinsGA (n.-608_-607delinsGA) | |
1 | g.32811045C>A | CA339688119 | YARS1 | c.58-279G>T (n.58-279G>T) c.70G>T (p.Glu24Ter) c.58-4434G>T (n.58-4434G>T) n.603G>T n.143G>T c.-250-4434G>T (n.-250-4434G>T) c.-297-4434G>T (n.-297-4434G>T) c.-608G>T (n.-608G>T) | |
1 | g.32811045C>G | CA339688120 | YARS1 | c.58-279G>C (n.58-279G>C) c.70G>C (p.Glu24Gln) c.58-4434G>C (n.58-4434G>C) n.603G>C n.143G>C c.-250-4434G>C (n.-250-4434G>C) c.-297-4434G>C (n.-297-4434G>C) c.-608G>C (n.-608G>C) | |
1 | g.32811045C>T | CA339688122 | YARS1 | c.58-279G>A (n.58-279G>A) c.70G>A (p.Glu24Lys) c.58-4434G>A (n.58-4434G>A) n.603G>A n.143G>A c.-250-4434G>A (n.-250-4434G>A) c.-297-4434G>A (n.-297-4434G>A) c.-608G>A (n.-608G>A) | |
1 | g.32811049dup | CA2832536221 | YARS1 | c.58-279dup (n.58-279dup) c.70dup (p.Glu24GlyfsTer14) c.58-4434dup (n.58-4434dup) n.603dup n.143dup c.-250-4434dup (n.-250-4434dup) c.-297-4434dup (n.-297-4434dup) c.-608dup (n.-608dup) | |
1 | g.32811049del | CA916146905 | YARS1 | c.58-279del (n.58-279del) c.70del (p.Glu24LysfsTer4) c.58-4434del (n.58-4434del) n.603del n.143del c.-250-4434del (n.-250-4434del) c.-297-4434del (n.-297-4434del) c.-608del (n.-608del) | dbSNP |
1 | g.32811046C>A | CA417070016 | YARS1 | c.58-280G>T (n.58-280G>T) c.69G>T (p.Gly23=) c.58-4435G>T (n.58-4435G>T) n.602G>T n.142G>T c.-250-4435G>T (n.-250-4435G>T) c.-297-4435G>T (n.-297-4435G>T) c.-609G>T (n.-609G>T) | |
1 | g.32811046C>G | CA417070020 | YARS1 | c.58-280G>C (n.58-280G>C) c.69G>C (p.Gly23=) c.58-4435G>C (n.58-4435G>C) n.602G>C n.142G>C c.-250-4435G>C (n.-250-4435G>C) c.-297-4435G>C (n.-297-4435G>C) c.-609G>C (n.-609G>C) | |
1 | g.32811046C>T | CA417070026 | YARS1 | c.58-280G>A (n.58-280G>A) c.69G>A (p.Gly23=) c.58-4435G>A (n.58-4435G>A) n.602G>A n.142G>A c.-250-4435G>A (n.-250-4435G>A) c.-297-4435G>A (n.-297-4435G>A) c.-609G>A (n.-609G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32811047C>A | CA339688123 | YARS1 | c.58-281G>T (n.58-281G>T) c.68G>T (p.Gly23Val) c.58-4436G>T (n.58-4436G>T) n.601G>T n.141G>T c.-250-4436G>T (n.-250-4436G>T) c.-297-4436G>T (n.-297-4436G>T) c.-610G>T (n.-610G>T) | |
1 | g.32811047C= | CA2473076896 | YARS1 | c.58-281G= (n.58-281G=) c.68G= (p.Gly23=) c.58-4436G= (n.58-4436G=) n.601G= n.141G= c.-250-4436G= (n.-250-4436G=) c.-297-4436G= (n.-297-4436G=) c.-610G= (n.-610G=) | |
1 | g.32811047C>G | CA339688125 | YARS1 | c.58-281G>C (n.58-281G>C) c.68G>C (p.Gly23Ala) c.58-4436G>C (n.58-4436G>C) n.601G>C n.141G>C c.-250-4436G>C (n.-250-4436G>C) c.-297-4436G>C (n.-297-4436G>C) c.-610G>C (n.-610G>C) | |
1 | g.32811047C>T | CA339688126 | YARS1 | c.58-281G>A (n.58-281G>A) c.68G>A (p.Gly23Glu) c.58-4436G>A (n.58-4436G>A) n.601G>A n.141G>A c.-250-4436G>A (n.-250-4436G>A) c.-297-4436G>A (n.-297-4436G>A) c.-610G>A (n.-610G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32811048C>A | CA339688132 | YARS1 | c.58-282G>T (n.58-282G>T) c.67G>T (p.Gly23Trp) c.58-4437G>T (n.58-4437G>T) n.600G>T n.140G>T c.-250-4437G>T (n.-250-4437G>T) c.-297-4437G>T (n.-297-4437G>T) c.-611G>T (n.-611G>T) | |
1 | g.32811048C>G | CA339688130 | YARS1 | c.58-282G>C (n.58-282G>C) c.67G>C (p.Gly23Arg) c.58-4437G>C (n.58-4437G>C) n.600G>C n.140G>C c.-250-4437G>C (n.-250-4437G>C) c.-297-4437G>C (n.-297-4437G>C) c.-611G>C (n.-611G>C) | |
1 | g.32811048C>T | CA339688128 | YARS1 | c.58-282G>A (n.58-282G>A) c.67G>A (p.Gly23Arg) c.58-4437G>A (n.58-4437G>A) n.600G>A n.140G>A c.-250-4437G>A (n.-250-4437G>A) c.-297-4437G>A (n.-297-4437G>A) c.-611G>A (n.-611G>A) | |
1 | g.32811049C>A | CA417070039 | YARS1 | c.58-283G>T (n.58-283G>T) c.66G>T (p.Leu22=) c.58-4438G>T (n.58-4438G>T) n.599G>T n.139G>T c.-250-4438G>T (n.-250-4438G>T) c.-297-4438G>T (n.-297-4438G>T) c.-612G>T (n.-612G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.32811049C= | CA2473076897 | YARS1 | c.58-283G= (n.58-283G=) c.66G= (p.Leu22=) c.58-4438G= (n.58-4438G=) n.599G= n.139G= c.-250-4438G= (n.-250-4438G=) c.-297-4438G= (n.-297-4438G=) c.-612G= (n.-612G=) | |
1 | g.32811049C>G | CA417070043 | YARS1 | c.58-283G>C (n.58-283G>C) c.66G>C (p.Leu22=) c.58-4438G>C (n.58-4438G>C) n.599G>C n.139G>C c.-250-4438G>C (n.-250-4438G>C) c.-297-4438G>C (n.-297-4438G>C) c.-612G>C (n.-612G>C) | |
1 | g.32811049C>T | CA417070047 | YARS1 | c.58-283G>A (n.58-283G>A) c.66G>A (p.Leu22=) c.58-4438G>A (n.58-4438G>A) n.599G>A n.139G>A c.-250-4438G>A (n.-250-4438G>A) c.-297-4438G>A (n.-297-4438G>A) c.-612G>A (n.-612G>A) | dbSNP |
1 | g.32811050A>C | CA339688133 | YARS1 | c.58-284T>G (n.58-284T>G) c.65T>G (p.Leu22Arg) c.58-4439T>G (n.58-4439T>G) n.598T>G n.138T>G c.-250-4439T>G (n.-250-4439T>G) c.-297-4439T>G (n.-297-4439T>G) c.-613T>G (n.-613T>G) | |
1 | g.32811050A>G | CA339688134 | YARS1 | c.58-284T>C (n.58-284T>C) c.65T>C (p.Leu22Pro) c.58-4439T>C (n.58-4439T>C) n.598T>C n.138T>C c.-250-4439T>C (n.-250-4439T>C) c.-297-4439T>C (n.-297-4439T>C) c.-613T>C (n.-613T>C) | |
1 | g.32811050A>T | CA339688136 | YARS1 | c.58-284T>A (n.58-284T>A) c.65T>A (p.Leu22Gln) c.58-4439T>A (n.58-4439T>A) n.598T>A n.138T>A c.-250-4439T>A (n.-250-4439T>A) c.-297-4439T>A (n.-297-4439T>A) c.-613T>A (n.-613T>A) | |
1 | g.32811051G>A | CA417070062 | YARS1 | c.58-285C>T (n.58-285C>T) c.64C>T (p.Leu22=) c.58-4440C>T (n.58-4440C>T) n.597C>T n.137C>T c.-250-4440C>T (n.-250-4440C>T) c.-297-4440C>T (n.-297-4440C>T) c.-614C>T (n.-614C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32811051G>C | CA339688138 | YARS1 | c.58-285C>G (n.58-285C>G) c.64C>G (p.Leu22Val) c.58-4440C>G (n.58-4440C>G) n.597C>G n.137C>G c.-250-4440C>G (n.-250-4440C>G) c.-297-4440C>G (n.-297-4440C>G) c.-614C>G (n.-614C>G) | |
1 | g.32811051G= | CA2473076898 | YARS1 | c.58-285C= (n.58-285C=) c.64C= (p.Leu22=) c.58-4440C= (n.58-4440C=) n.597C= n.137C= c.-250-4440C= (n.-250-4440C=) c.-297-4440C= (n.-297-4440C=) c.-614C= (n.-614C=) | |
1 | g.32811051G>T | CA339688139 | YARS1 | c.58-285C>A (n.58-285C>A) c.64C>A (p.Leu22Met) c.58-4440C>A (n.58-4440C>A) n.597C>A n.137C>A c.-250-4440C>A (n.-250-4440C>A) c.-297-4440C>A (n.-297-4440C>A) c.-614C>A (n.-614C>A) | |
1 | g.32811052A= | CA1141637300 | YARS1 | c.58-286T= (n.58-286T=) c.63T= (p.Val21=) c.58-4441T= (n.58-4441T=) n.596T= n.136T= c.-250-4441T= (n.-250-4441T=) c.-297-4441T= (n.-297-4441T=) c.-615T= (n.-615T=) | |
1 | g.32811052A>C | CA417070069 | YARS1 | c.58-286T>G (n.58-286T>G) c.63T>G (p.Val21=) c.58-4441T>G (n.58-4441T>G) n.596T>G n.136T>G c.-250-4441T>G (n.-250-4441T>G) c.-297-4441T>G (n.-297-4441T>G) c.-615T>G (n.-615T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.32811052A>G | CA745289 | YARS1 | c.58-286T>C (n.58-286T>C) c.63T>C (p.Val21=) c.58-4441T>C (n.58-4441T>C) n.596T>C n.136T>C c.-250-4441T>C (n.-250-4441T>C) c.-297-4441T>C (n.-297-4441T>C) c.-615T>C (n.-615T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32811052A>T | CA417070073 | YARS1 | c.58-286T>A (n.58-286T>A) c.63T>A (p.Val21=) c.58-4441T>A (n.58-4441T>A) n.596T>A n.136T>A c.-250-4441T>A (n.-250-4441T>A) c.-297-4441T>A (n.-297-4441T>A) c.-615T>A (n.-615T>A) | |
1 | g.32811053A>C | CA339688143 | YARS1 | c.58-287T>G (n.58-287T>G) c.62T>G (p.Val21Gly) c.58-4442T>G (n.58-4442T>G) n.595T>G n.135T>G c.-250-4442T>G (n.-250-4442T>G) c.-297-4442T>G (n.-297-4442T>G) c.-616T>G (n.-616T>G) | |
1 | g.32811053A>G | CA339688141 | YARS1 | c.58-287T>C (n.58-287T>C) c.62T>C (p.Val21Ala) c.58-4442T>C (n.58-4442T>C) n.595T>C n.135T>C c.-250-4442T>C (n.-250-4442T>C) c.-297-4442T>C (n.-297-4442T>C) c.-616T>C (n.-616T>C) | |
1 | g.32811053A>T | CA339688140 | YARS1 | c.58-287T>A (n.58-287T>A) c.62T>A (p.Val21Asp) c.58-4442T>A (n.58-4442T>A) n.595T>A n.135T>A c.-250-4442T>A (n.-250-4442T>A) c.-297-4442T>A (n.-297-4442T>A) c.-616T>A (n.-616T>A) | |
1 | g.32811054C>A | CA339688144 | YARS1 | c.58-288G>T (n.58-288G>T) c.61G>T (p.Val21Phe) c.58-4443G>T (n.58-4443G>T) n.594G>T n.134G>T c.-250-4443G>T (n.-250-4443G>T) c.-297-4443G>T (n.-297-4443G>T) c.-617G>T (n.-617G>T) | |
1 | g.32811054C>G | CA339688146 | YARS1 | c.58-288G>C (n.58-288G>C) c.61G>C (p.Val21Leu) c.58-4443G>C (n.58-4443G>C) n.594G>C n.134G>C c.-250-4443G>C (n.-250-4443G>C) c.-297-4443G>C (n.-297-4443G>C) c.-617G>C (n.-617G>C) | |
1 | g.32811054C>T | CA339688147 | YARS1 | c.58-288G>A (n.58-288G>A) c.61G>A (p.Val21Ile) c.58-4443G>A (n.58-4443G>A) n.594G>A n.134G>A c.-250-4443G>A (n.-250-4443G>A) c.-297-4443G>A (n.-297-4443G>A) c.-617G>A (n.-617G>A) | |
1 | g.32811055C>A | CA339688149 | YARS1 | c.58-289G>T (n.58-289G>T) c.60G>T (p.Glu20Asp) c.58-4444G>T (n.58-4444G>T) n.593G>T n.133G>T c.-250-4444G>T (n.-250-4444G>T) c.-297-4444G>T (n.-297-4444G>T) c.-618G>T (n.-618G>T) | |
1 | g.32811055C= | CA1141945923 | YARS1 | c.58-289G= (n.58-289G=) c.60G= (p.Glu20=) c.58-4444G= (n.58-4444G=) n.593G= n.133G= c.-250-4444G= (n.-250-4444G=) c.-297-4444G= (n.-297-4444G=) c.-618G= (n.-618G=) | |
1 | g.32811055C>G | CA339688151 | YARS1 | c.58-289G>C (n.58-289G>C) c.60G>C (p.Glu20Asp) c.58-4444G>C (n.58-4444G>C) n.593G>C n.133G>C c.-250-4444G>C (n.-250-4444G>C) c.-297-4444G>C (n.-297-4444G>C) c.-618G>C (n.-618G>C) | |
1 | g.32811055C>T | CA745290 | YARS1 | c.58-289G>A (n.58-289G>A) c.60G>A (p.Glu20=) c.58-4444G>A (n.58-4444G>A) n.593G>A n.133G>A c.-250-4444G>A (n.-250-4444G>A) c.-297-4444G>A (n.-297-4444G>A) c.-618G>A (n.-618G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32811056del | CA2574302113 | YARS1 | c.58-290del (n.58-290del) c.59del (p.Glu20GlyfsTer8) c.58-4445del (n.58-4445del) n.592del n.132del c.-250-4445del (n.-250-4445del) c.-297-4445del (n.-297-4445del) c.-619del (n.-619del) | |
1 | g.32811056T>A | CA339688153 | YARS1 | c.58-290A>T (n.58-290A>T) c.59A>T (p.Glu20Val) c.58-4445A>T (n.58-4445A>T) n.592A>T n.132A>T c.-250-4445A>T (n.-250-4445A>T) c.-297-4445A>T (n.-297-4445A>T) c.-619A>T (n.-619A>T) | |
1 | g.32811056T>C | CA339688155 | YARS1 | c.58-290A>G (n.58-290A>G) c.59A>G (p.Glu20Gly) c.58-4445A>G (n.58-4445A>G) n.592A>G n.132A>G c.-250-4445A>G (n.-250-4445A>G) c.-297-4445A>G (n.-297-4445A>G) c.-619A>G (n.-619A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.32811056T>G | CA339688154 | YARS1 | c.58-290A>C (n.58-290A>C) c.59A>C (p.Glu20Ala) c.58-4445A>C (n.58-4445A>C) n.592A>C n.132A>C c.-250-4445A>C (n.-250-4445A>C) c.-297-4445A>C (n.-297-4445A>C) c.-619A>C (n.-619A>C) | |
1 | g.32811057C>A | CA745291 | YARS1 | c.58-291G>T (n.58-291G>T) c.58G>T (p.Glu20Ter) c.58-4446G>T (n.58-4446G>T) n.591G>T n.131G>T c.-250-4446G>T (n.-250-4446G>T) c.-297-4446G>T (n.-297-4446G>T) c.-620G>T (n.-620G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32811057C= | CA2473076899 | YARS1 | c.58-291G= (n.58-291G=) c.58G= (p.Glu20=) c.58-4446G= (n.58-4446G=) n.591G= n.131G= c.-250-4446G= (n.-250-4446G=) c.-297-4446G= (n.-297-4446G=) c.-620G= (n.-620G=) | |
1 | g.32811057C>G | CA339688158 | YARS1 | c.58-291G>C (n.58-291G>C) c.58G>C (p.Glu20Gln) c.58-4446G>C (n.58-4446G>C) n.591G>C n.131G>C c.-250-4446G>C (n.-250-4446G>C) c.-297-4446G>C (n.-297-4446G>C) c.-620G>C (n.-620G>C) | ClinVar |
1 | g.32811057C>T | CA339688160 | YARS1 | c.58-291G>A (n.58-291G>A) c.58G>A (p.Glu20Lys) c.58-4446G>A (n.58-4446G>A) n.591G>A n.131G>A c.-250-4446G>A (n.-250-4446G>A) c.-297-4446G>A (n.-297-4446G>A) c.-620G>A (n.-620G>A) | |
1 | g.32811058C>A | CA339688161 | YARS1 | c.58-292G>T (n.58-292G>T) c.58-1G>T (n.58-1G>T) c.58-4447G>T (n.58-4447G>T) n.590G>T n.131-1G>T c.-250-4447G>T (n.-250-4447G>T) c.-297-4447G>T (n.-297-4447G>T) c.-620-1G>T (n.-620-1G>T) | dbSNP |
1 | g.32811058C= | CA2473076900 | YARS1 | c.58-292G= (n.58-292G=) c.58-1G= (n.58-1G=) c.58-4447G= (n.58-4447G=) n.590G= n.131-1G= c.-250-4447G= (n.-250-4447G=) c.-297-4447G= (n.-297-4447G=) c.-620-1G= (n.-620-1G=) | |
1 | g.32811058C>G | CA339688163 | YARS1 | c.58-292G>C (n.58-292G>C) c.58-1G>C (n.58-1G>C) c.58-4447G>C (n.58-4447G>C) n.590G>C n.131-1G>C c.-250-4447G>C (n.-250-4447G>C) c.-297-4447G>C (n.-297-4447G>C) c.-620-1G>C (n.-620-1G>C) | |
1 | g.32811058C>T | CA339688165 | YARS1 | c.58-292G>A (n.58-292G>A) c.58-1G>A (n.58-1G>A) c.58-4447G>A (n.58-4447G>A) n.590G>A n.131-1G>A c.-250-4447G>A (n.-250-4447G>A) c.-297-4447G>A (n.-297-4447G>A) c.-620-1G>A (n.-620-1G>A) | |
1 | g.32811059T>A | CA339688166 | YARS1 | c.58-293A>T (n.58-293A>T) c.58-2A>T (n.58-2A>T) c.58-4448A>T (n.58-4448A>T) n.589A>T n.131-2A>T c.-250-4448A>T (n.-250-4448A>T) c.-297-4448A>T (n.-297-4448A>T) c.-620-2A>T (n.-620-2A>T) | |
1 | g.32811059T>C | CA745292 | YARS1 | c.58-293A>G (n.58-293A>G) c.58-2A>G (n.58-2A>G) c.58-4448A>G (n.58-4448A>G) n.589A>G n.131-2A>G c.-250-4448A>G (n.-250-4448A>G) c.-297-4448A>G (n.-297-4448A>G) c.-620-2A>G (n.-620-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32811059T>G | CA339688168 | YARS1 | c.58-293A>C (n.58-293A>C) c.58-2A>C (n.58-2A>C) c.58-4448A>C (n.58-4448A>C) n.589A>C n.131-2A>C c.-250-4448A>C (n.-250-4448A>C) c.-297-4448A>C (n.-297-4448A>C) c.-620-2A>C (n.-620-2A>C) | |
1 | g.32811059T= | CA1143812487 | YARS1 | c.58-293A= (n.58-293A=) c.58-2A= (n.58-2A=) c.58-4448A= (n.58-4448A=) n.589A= n.131-2A= c.-250-4448A= (n.-250-4448A=) c.-297-4448A= (n.-297-4448A=) c.-620-2A= (n.-620-2A=) | |
1 | g.32811061T>C | CA745293 | YARS1 | c.58-295A>G (n.58-295A>G) c.58-4A>G (n.58-4A>G) c.58-4450A>G (n.58-4450A>G) n.587A>G n.131-4A>G c.-250-4450A>G (n.-250-4450A>G) c.-297-4450A>G (n.-297-4450A>G) c.-620-4A>G (n.-620-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32811061T>G | CA2644680441 | YARS1 | c.58-295A>C (n.58-295A>C) c.58-4A>C (n.58-4A>C) c.58-4450A>C (n.58-4450A>C) n.587A>C n.131-4A>C c.-250-4450A>C (n.-250-4450A>C) c.-297-4450A>C (n.-297-4450A>C) c.-620-4A>C (n.-620-4A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.32811061T= | CA2473076901 | YARS1 | c.58-295A= (n.58-295A=) c.58-4A= (n.58-4A=) c.58-4450A= (n.58-4450A=) n.587A= n.131-4A= c.-250-4450A= (n.-250-4450A=) c.-297-4450A= (n.-297-4450A=) c.-620-4A= (n.-620-4A=) | |
1 | g.32811062T>G | CA2573132257 | YARS1 | c.58-296A>C (n.58-296A>C) c.58-5A>C (n.58-5A>C) c.58-4451A>C (n.58-4451A>C) n.586A>C n.131-5A>C c.-250-4451A>C (n.-250-4451A>C) c.-297-4451A>C (n.-297-4451A>C) c.-620-5A>C (n.-620-5A>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.32811062_32811063delinsTG | CA2473076902 | YARS1 | c.58-297_58-296delinsCA (n.58-297_58-296delinsCA) c.58-6_58-5delinsCA (n.58-6_58-5delinsCA) c.58-4452_58-4451delinsCA (n.58-4452_58-4451delinsCA) n.585_586delinsCA n.131-6_131-5delinsCA c.-250-4452_-250-4451delinsCA (n.-250-4452_-250-4451delinsCA) c.-297-4452_-297-4451delinsCA (n.-297-4452_-297-4451delinsCA) c.-620-6_-620-5delinsCA (n.-620-6_-620-5delinsCA) | |
1 | g.32811063del | CA1000341484 | YARS1 | c.58-297del (n.58-297del) c.58-6del (n.58-6del) c.58-4452del (n.58-4452del) n.585del n.131-6del c.-250-4452del (n.-250-4452del) c.-297-4452del (n.-297-4452del) c.-620-6del (n.-620-6del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32811064T>A | CA745294 | YARS1 | c.58-298A>T (n.58-298A>T) c.58-7A>T (n.58-7A>T) c.58-4453A>T (n.58-4453A>T) n.584A>T n.131-7A>T c.-250-4453A>T (n.-250-4453A>T) c.-297-4453A>T (n.-297-4453A>T) c.-620-7A>T (n.-620-7A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32811064T= | CA1144148420 | YARS1 | c.58-298A= (n.58-298A=) c.58-7A= (n.58-7A=) c.58-4453A= (n.58-4453A=) n.584A= n.131-7A= c.-250-4453A= (n.-250-4453A=) c.-297-4453A= (n.-297-4453A=) c.-620-7A= (n.-620-7A=) | |
1 | g.32811065G>T | CA2574302126 | YARS1 | c.58-299C>A (n.58-299C>A) c.58-8C>A (n.58-8C>A) c.58-4454C>A (n.58-4454C>A) n.583C>A n.131-8C>A c.-250-4454C>A (n.-250-4454C>A) c.-297-4454C>A (n.-297-4454C>A) c.-620-8C>A (n.-620-8C>A) | |
1 | g.32811066G>A | CA2473076903 | YARS1 | c.58-300C>T (n.58-300C>T) c.58-9C>T (n.58-9C>T) c.58-4455C>T (n.58-4455C>T) n.582C>T n.131-9C>T c.-250-4455C>T (n.-250-4455C>T) c.-297-4455C>T (n.-297-4455C>T) c.-620-9C>T (n.-620-9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32811066G>C | CA2573479904 | YARS1 | c.58-300C>G (n.58-300C>G) c.58-9C>G (n.58-9C>G) c.58-4455C>G (n.58-4455C>G) n.582C>G n.131-9C>G c.-250-4455C>G (n.-250-4455C>G) c.-297-4455C>G (n.-297-4455C>G) c.-620-9C>G (n.-620-9C>G) | |
1 | g.32811066G= | CA2473076904 | YARS1 | c.58-300C= (n.58-300C=) c.58-9C= (n.58-9C=) c.58-4455C= (n.58-4455C=) n.582C= n.131-9C= c.-250-4455C= (n.-250-4455C=) c.-297-4455C= (n.-297-4455C=) c.-620-9C= (n.-620-9C=) | |
1 | g.32811067A= | CA2473076905 | YARS1 | c.58-301T= (n.58-301T=) c.58-10T= (n.58-10T=) c.58-4456T= (n.58-4456T=) n.581T= n.131-10T= c.-250-4456T= (n.-250-4456T=) c.-297-4456T= (n.-297-4456T=) c.-620-10T= (n.-620-10T=) | |
1 | g.32811067A>G | CA745295 | YARS1 | c.58-301T>C (n.58-301T>C) c.58-10T>C (n.58-10T>C) c.58-4456T>C (n.58-4456T>C) n.581T>C n.131-10T>C c.-250-4456T>C (n.-250-4456T>C) c.-297-4456T>C (n.-297-4456T>C) c.-620-10T>C (n.-620-10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32811068A>C | CA2644680442 | YARS1 | c.58-302T>G (n.58-302T>G) c.58-11T>G (n.58-11T>G) c.58-4457T>G (n.58-4457T>G) n.580T>G n.131-11T>G c.-250-4457T>G (n.-250-4457T>G) c.-297-4457T>G (n.-297-4457T>G) c.-620-11T>G (n.-620-11T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.32811069G>A | CA2644680443 | YARS1 | c.58-303C>T (n.58-303C>T) c.58-12C>T (n.58-12C>T) c.58-4458C>T (n.58-4458C>T) n.579C>T n.131-12C>T c.-250-4458C>T (n.-250-4458C>T) c.-297-4458C>T (n.-297-4458C>T) c.-620-12C>T (n.-620-12C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.32811069G>C | CA2473076907 | YARS1 | c.58-303C>G (n.58-303C>G) c.58-12C>G (n.58-12C>G) c.58-4458C>G (n.58-4458C>G) n.579C>G n.131-12C>G c.-250-4458C>G (n.-250-4458C>G) c.-297-4458C>G (n.-297-4458C>G) c.-620-12C>G (n.-620-12C>G) | dbSNP |
1 | g.32811069G= | CA2473076906 | YARS1 | c.58-303C= (n.58-303C=) c.58-12C= (n.58-12C=) c.58-4458C= (n.58-4458C=) n.579C= n.131-12C= c.-250-4458C= (n.-250-4458C=) c.-297-4458C= (n.-297-4458C=) c.-620-12C= (n.-620-12C=) | |
1 | g.32811070C= | CA2473076908 | YARS1 | c.58-304G= (n.58-304G=) c.58-13G= (n.58-13G=) c.58-4459G= (n.58-4459G=) n.578G= n.131-13G= c.-250-4459G= (n.-250-4459G=) c.-297-4459G= (n.-297-4459G=) c.-620-13G= (n.-620-13G=) | |
1 | g.32811070C>G | CA522247893 | YARS1 | c.58-304G>C (n.58-304G>C) c.58-13G>C (n.58-13G>C) c.58-4459G>C (n.58-4459G>C) n.578G>C n.131-13G>C c.-250-4459G>C (n.-250-4459G>C) c.-297-4459G>C (n.-297-4459G>C) c.-620-13G>C (n.-620-13G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32811070C>T | CA522247894 | YARS1 | c.58-304G>A (n.58-304G>A) c.58-13G>A (n.58-13G>A) c.58-4459G>A (n.58-4459G>A) n.578G>A n.131-13G>A c.-250-4459G>A (n.-250-4459G>A) c.-297-4459G>A (n.-297-4459G>A) c.-620-13G>A (n.-620-13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32811073A>G | CA2573479905 | YARS1 | c.58-307T>C (n.58-307T>C) c.58-16T>C (n.58-16T>C) c.58-4462T>C (n.58-4462T>C) n.575T>C n.131-16T>C c.-250-4462T>C (n.-250-4462T>C) c.-297-4462T>C (n.-297-4462T>C) c.-620-16T>C (n.-620-16T>C) | |
1 | g.32811073A>T | CA2644680444 | YARS1 | c.58-307T>A (n.58-307T>A) c.58-16T>A (n.58-16T>A) c.58-4462T>A (n.58-4462T>A) n.575T>A n.131-16T>A c.-250-4462T>A (n.-250-4462T>A) c.-297-4462T>A (n.-297-4462T>A) c.-620-16T>A (n.-620-16T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32811073_32811075delinsAAG | CA2473076909 | YARS1 | c.58-309_58-307delinsCTT (n.58-309_58-307delinsCTT) c.58-18_58-16delinsCTT (n.58-18_58-16delinsCTT) c.58-4464_58-4462delinsCTT (n.58-4464_58-4462delinsCTT) n.573_575delinsCTT n.131-18_131-16delinsCTT c.-250-4464_-250-4462delinsCTT (n.-250-4464_-250-4462delinsCTT) c.-297-4464_-297-4462delinsCTT (n.-297-4464_-297-4462delinsCTT) c.-620-18_-620-16delinsCTT (n.-620-18_-620-16delinsCTT) | |
1 | g.32811074A>G | CA2644680445 | YARS1 | c.58-308T>C (n.58-308T>C) c.58-17T>C (n.58-17T>C) c.58-4463T>C (n.58-4463T>C) n.574T>C n.131-17T>C c.-250-4463T>C (n.-250-4463T>C) c.-297-4463T>C (n.-297-4463T>C) c.-620-17T>C (n.-620-17T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.32811076_32811077del | CA745296 | YARS1 | c.58-309_58-308del (n.58-309_58-308del) c.58-18_58-17del (n.58-18_58-17del) c.58-4464_58-4463del (n.58-4464_58-4463del) n.573_574del n.131-18_131-17del c.-250-4464_-250-4463del (n.-250-4464_-250-4463del) c.-297-4464_-297-4463del (n.-297-4464_-297-4463del) c.-620-18_-620-17del (n.-620-18_-620-17del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.32811076A>C | CA2644680446 | YARS1 | c.58-310T>G (n.58-310T>G) c.58-19T>G (n.58-19T>G) c.58-4465T>G (n.58-4465T>G) n.572T>G n.131-19T>G c.-250-4465T>G (n.-250-4465T>G) c.-297-4465T>G (n.-297-4465T>G) c.-620-19T>G (n.-620-19T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.32811081_32811085del | CA2644680447 | YARS1 | c.58-316_58-312del (n.58-316_58-312del) c.58-25_58-21del (n.58-25_58-21del) c.58-4471_58-4467del (n.58-4471_58-4467del) n.566_570del n.131-25_131-21del c.-250-4471_-250-4467del (n.-250-4471_-250-4467del) c.-297-4471_-297-4467del (n.-297-4471_-297-4467del) c.-620-25_-620-21del (n.-620-25_-620-21del) | gnomAD v4 |
1 | g.32811079T>C | CA2743096562 | YARS1 | c.58-313A>G (n.58-313A>G) c.58-22A>G (n.58-22A>G) c.58-4468A>G (n.58-4468A>G) n.569A>G n.131-22A>G c.-250-4468A>G (n.-250-4468A>G) c.-297-4468A>G (n.-297-4468A>G) c.-620-22A>G (n.-620-22A>G) | |
1 | g.32811080A>G | CA2644680448 | YARS1 | c.58-314T>C (n.58-314T>C) c.58-23T>C (n.58-23T>C) c.58-4469T>C (n.58-4469T>C) n.568T>C n.131-23T>C c.-250-4469T>C (n.-250-4469T>C) c.-297-4469T>C (n.-297-4469T>C) c.-620-23T>C (n.-620-23T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32811080A>T | CA2644680449 | YARS1 | c.58-314T>A (n.58-314T>A) c.58-23T>A (n.58-23T>A) c.58-4469T>A (n.58-4469T>A) n.568T>A n.131-23T>A c.-250-4469T>A (n.-250-4469T>A) c.-297-4469T>A (n.-297-4469T>A) c.-620-23T>A (n.-620-23T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32811081G>A | CA2644680450 | YARS1 | c.58-315C>T (n.58-315C>T) c.58-24C>T (n.58-24C>T) c.58-4470C>T (n.58-4470C>T) n.567C>T n.131-24C>T c.-250-4470C>T (n.-250-4470C>T) c.-297-4470C>T (n.-297-4470C>T) c.-620-24C>T (n.-620-24C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.32811082T>A | CA2528099338 | YARS1 | c.58-316A>T (n.58-316A>T) c.58-25A>T (n.58-25A>T) c.58-4471A>T (n.58-4471A>T) n.566A>T n.131-25A>T c.-250-4471A>T (n.-250-4471A>T) c.-297-4471A>T (n.-297-4471A>T) c.-620-25A>T (n.-620-25A>T) | |
1 | g.32811085A= | CA2473076910 | YARS1 | c.58-319T= (n.58-319T=) c.58-28T= (n.58-28T=) c.58-4474T= (n.58-4474T=) n.563T= n.131-28T= c.-250-4474T= (n.-250-4474T=) c.-297-4474T= (n.-297-4474T=) c.-620-28T= (n.-620-28T=) | |
1 | g.32811085A>G | CA2473076911 | YARS1 | c.58-319T>C (n.58-319T>C) c.58-28T>C (n.58-28T>C) c.58-4474T>C (n.58-4474T>C) n.563T>C n.131-28T>C c.-250-4474T>C (n.-250-4474T>C) c.-297-4474T>C (n.-297-4474T>C) c.-620-28T>C (n.-620-28T>C) | dbSNP |
1 | g.32811087T>C | CA745297 | YARS1 | c.58-321A>G (n.58-321A>G) c.58-30A>G (n.58-30A>G) c.58-4476A>G (n.58-4476A>G) n.561A>G n.131-30A>G c.-250-4476A>G (n.-250-4476A>G) c.-297-4476A>G (n.-297-4476A>G) c.-620-30A>G (n.-620-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32811087T= | CA2473076912 | YARS1 | c.58-321A= (n.58-321A=) c.58-30A= (n.58-30A=) c.58-4476A= (n.58-4476A=) n.561A= n.131-30A= c.-250-4476A= (n.-250-4476A=) c.-297-4476A= (n.-297-4476A=) c.-620-30A= (n.-620-30A=) | |
1 | g.32811089T>C | CA2644680451 | YARS1 | c.58-323A>G (n.58-323A>G) c.58-32A>G (n.58-32A>G) c.58-4478A>G (n.58-4478A>G) n.559A>G n.131-32A>G c.-250-4478A>G (n.-250-4478A>G) c.-297-4478A>G (n.-297-4478A>G) c.-620-32A>G (n.-620-32A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.32811090C>G | CA2644680453 | YARS1 | c.58-324G>C (n.58-324G>C) c.58-33G>C (n.58-33G>C) c.58-4479G>C (n.58-4479G>C) n.558G>C n.131-33G>C c.-250-4479G>C (n.-250-4479G>C) c.-297-4479G>C (n.-297-4479G>C) c.-620-33G>C (n.-620-33G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.32811090C>T | CA2644680452 | YARS1 | c.58-324G>A (n.58-324G>A) c.58-33G>A (n.58-33G>A) c.58-4479G>A (n.58-4479G>A) n.558G>A n.131-33G>A c.-250-4479G>A (n.-250-4479G>A) c.-297-4479G>A (n.-297-4479G>A) c.-620-33G>A (n.-620-33G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32811091A>C | CA2644680454 | YARS1 | c.58-325T>G (n.58-325T>G) c.58-34T>G (n.58-34T>G) c.58-4480T>G (n.58-4480T>G) n.557T>G n.131-34T>G c.-250-4480T>G (n.-250-4480T>G) c.-297-4480T>G (n.-297-4480T>G) c.-620-34T>G (n.-620-34T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.32811091A>G | CA2695771918 | YARS1 | c.58-325T>C (n.58-325T>C) c.58-34T>C (n.58-34T>C) c.58-4480T>C (n.58-4480T>C) n.557T>C n.131-34T>C c.-250-4480T>C (n.-250-4480T>C) c.-297-4480T>C (n.-297-4480T>C) c.-620-34T>C (n.-620-34T>C) | dbSNP |
1 | g.32811092G>C | CA2573479906 | YARS1 | c.58-326C>G (n.58-326C>G) c.58-35C>G (n.58-35C>G) c.58-4481C>G (n.58-4481C>G) n.556C>G n.131-35C>G c.-250-4481C>G (n.-250-4481C>G) c.-297-4481C>G (n.-297-4481C>G) c.-620-35C>G (n.-620-35C>G) | |
1 | g.32811092G= | CA2473076913 | YARS1 | c.58-326C= (n.58-326C=) c.58-35C= (n.58-35C=) c.58-4481C= (n.58-4481C=) n.556C= n.131-35C= c.-250-4481C= (n.-250-4481C=) c.-297-4481C= (n.-297-4481C=) c.-620-35C= (n.-620-35C=) | |
1 | g.32811092G>T | CA20294919 | YARS1 | c.58-326C>A (n.58-326C>A) c.58-35C>A (n.58-35C>A) c.58-4481C>A (n.58-4481C>A) n.556C>A n.131-35C>A c.-250-4481C>A (n.-250-4481C>A) c.-297-4481C>A (n.-297-4481C>A) c.-620-35C>A (n.-620-35C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32811093T>A | CA2473076915 | YARS1 | c.58-327A>T (n.58-327A>T) c.58-36A>T (n.58-36A>T) c.58-4482A>T (n.58-4482A>T) n.555A>T n.131-36A>T c.-250-4482A>T (n.-250-4482A>T) c.-297-4482A>T (n.-297-4482A>T) c.-620-36A>T (n.-620-36A>T) | dbSNP |
1 | g.32811093T= | CA2473076914 | YARS1 | c.58-327A= (n.58-327A=) c.58-36A= (n.58-36A=) c.58-4482A= (n.58-4482A=) n.555A= n.131-36A= c.-250-4482A= (n.-250-4482A=) c.-297-4482A= (n.-297-4482A=) c.-620-36A= (n.-620-36A=) | |
1 | g.32811094G>A | CA522247895 | YARS1 | c.58-328C>T (n.58-328C>T) c.58-37C>T (n.58-37C>T) c.58-4483C>T (n.58-4483C>T) n.554C>T n.131-37C>T c.-250-4483C>T (n.-250-4483C>T) c.-297-4483C>T (n.-297-4483C>T) c.-620-37C>T (n.-620-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32811094G= | CA2473076916 | YARS1 | c.58-328C= (n.58-328C=) c.58-37C= (n.58-37C=) c.58-4483C= (n.58-4483C=) n.554C= n.131-37C= c.-250-4483C= (n.-250-4483C=) c.-297-4483C= (n.-297-4483C=) c.-620-37C= (n.-620-37C=) | |
1 | g.32811094G>T | CA2644680455 | YARS1 | c.58-328C>A (n.58-328C>A) c.58-37C>A (n.58-37C>A) c.58-4483C>A (n.58-4483C>A) n.554C>A n.131-37C>A c.-250-4483C>A (n.-250-4483C>A) c.-297-4483C>A (n.-297-4483C>A) c.-620-37C>A (n.-620-37C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32811095C>A | CA2644680456 | YARS1 | c.58-329G>T (n.58-329G>T) c.58-38G>T (n.58-38G>T) c.58-4484G>T (n.58-4484G>T) n.553G>T n.131-38G>T c.-250-4484G>T (n.-250-4484G>T) c.-297-4484G>T (n.-297-4484G>T) c.-620-38G>T (n.-620-38G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.32811096C= | CA2473076917 | YARS1 | c.58-330G= (n.58-330G=) c.58-39G= (n.58-39G=) c.58-4485G= (n.58-4485G=) n.552G= n.131-39G= c.-250-4485G= (n.-250-4485G=) c.-297-4485G= (n.-297-4485G=) c.-620-39G= (n.-620-39G=) | |
1 | g.32811096C>T | CA745298 | YARS1 | c.58-330G>A (n.58-330G>A) c.58-39G>A (n.58-39G>A) c.58-4485G>A (n.58-4485G>A) n.552G>A n.131-39G>A c.-250-4485G>A (n.-250-4485G>A) c.-297-4485G>A (n.-297-4485G>A) c.-620-39G>A (n.-620-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |