Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.32810895T>C | CA745260 | YARS1 | c.58-129A>G (n.58-129A>G) c.204+16A>G (n.204+16A>G) c.58-4284A>G (n.58-4284A>G) n.737+16A>G n.277+16A>G c.-250-4284A>G (n.-250-4284A>G) c.-297-4284A>G (n.-297-4284A>G) c.-474+16A>G (n.-474+16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32810895T>G | CA745261 | YARS1 | c.58-129A>C (n.58-129A>C) c.204+16A>C (n.204+16A>C) c.58-4284A>C (n.58-4284A>C) n.737+16A>C n.277+16A>C c.-250-4284A>C (n.-250-4284A>C) c.-297-4284A>C (n.-297-4284A>C) c.-474+16A>C (n.-474+16A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32810895T= | CA1143884648 | YARS1 | c.58-129A= (n.58-129A=) c.204+16A= (n.204+16A=) c.58-4284A= (n.58-4284A=) n.737+16A= n.277+16A= c.-250-4284A= (n.-250-4284A=) c.-297-4284A= (n.-297-4284A=) c.-474+16A= (n.-474+16A=) | |
1 | g.32810896A= | CA1148233234 | YARS1 | c.58-130T= (n.58-130T=) c.204+15T= (n.204+15T=) c.58-4285T= (n.58-4285T=) n.737+15T= n.277+15T= c.-250-4285T= (n.-250-4285T=) c.-297-4285T= (n.-297-4285T=) c.-474+15T= (n.-474+15T=) | |
1 | g.32810896A>G | CA522362459 | YARS1 | c.58-130T>C (n.58-130T>C) c.204+15T>C (n.204+15T>C) c.58-4285T>C (n.58-4285T>C) n.737+15T>C n.277+15T>C c.-250-4285T>C (n.-250-4285T>C) c.-297-4285T>C (n.-297-4285T>C) c.-474+15T>C (n.-474+15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32810896A>T | CA745262 | YARS1 | c.58-130T>A (n.58-130T>A) c.204+15T>A (n.204+15T>A) c.58-4285T>A (n.58-4285T>A) n.737+15T>A n.277+15T>A c.-250-4285T>A (n.-250-4285T>A) c.-297-4285T>A (n.-297-4285T>A) c.-474+15T>A (n.-474+15T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32810897G>A | CA745263 | YARS1 | c.58-131C>T (n.58-131C>T) c.204+14C>T (n.204+14C>T) c.58-4286C>T (n.58-4286C>T) n.737+14C>T n.277+14C>T c.-250-4286C>T (n.-250-4286C>T) c.-297-4286C>T (n.-297-4286C>T) c.-474+14C>T (n.-474+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32810897G>C | CA20294824 | YARS1 | c.58-131C>G (n.58-131C>G) c.204+14C>G (n.204+14C>G) c.58-4286C>G (n.58-4286C>G) n.737+14C>G n.277+14C>G c.-250-4286C>G (n.-250-4286C>G) c.-297-4286C>G (n.-297-4286C>G) c.-474+14C>G (n.-474+14C>G) | dbSNP |
1 | g.32810897G= | CA1144093114 | YARS1 | c.58-131C= (n.58-131C=) c.204+14C= (n.204+14C=) c.58-4286C= (n.58-4286C=) n.737+14C= n.277+14C= c.-250-4286C= (n.-250-4286C=) c.-297-4286C= (n.-297-4286C=) c.-474+14C= (n.-474+14C=) | |
1 | g.32810899A>G | CA2739272451 | YARS1 | c.58-133T>C (n.58-133T>C) c.204+12T>C (n.204+12T>C) c.58-4288T>C (n.58-4288T>C) n.737+12T>C n.277+12T>C c.-250-4288T>C (n.-250-4288T>C) c.-297-4288T>C (n.-297-4288T>C) c.-474+12T>C (n.-474+12T>C) | ClinVar |
1 | g.32810900T>G | CA745264 | YARS1 | c.58-134A>C (n.58-134A>C) c.204+11A>C (n.204+11A>C) c.58-4289A>C (n.58-4289A>C) n.737+11A>C n.277+11A>C c.-250-4289A>C (n.-250-4289A>C) c.-297-4289A>C (n.-297-4289A>C) c.-474+11A>C (n.-474+11A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32810900T= | CA2473076850 | YARS1 | c.58-134A= (n.58-134A=) c.204+11A= (n.204+11A=) c.58-4289A= (n.58-4289A=) n.737+11A= n.277+11A= c.-250-4289A= (n.-250-4289A=) c.-297-4289A= (n.-297-4289A=) c.-474+11A= (n.-474+11A=) | |
1 | g.32810901_32810903delinsTAG | CA2473076851 | YARS1 | c.58-137_58-135delinsCTA (n.58-137_58-135delinsCTA) c.204+8_204+10delinsCTA (n.204+8_204+10delinsCTA) c.58-4292_58-4290delinsCTA (n.58-4292_58-4290delinsCTA) n.737+8_737+10delinsCTA n.277+8_277+10delinsCTA c.-250-4292_-250-4290delinsCTA (n.-250-4292_-250-4290delinsCTA) c.-297-4292_-297-4290delinsCTA (n.-297-4292_-297-4290delinsCTA) c.-474+8_-474+10delinsCTA (n.-474+8_-474+10delinsCTA) | |
1 | g.32810902_32810903del | CA2473076852 | YARS1 | c.58-137_58-136del (n.58-137_58-136del) c.204+8_204+9del (n.204+8_204+9del) c.58-4292_58-4291del (n.58-4292_58-4291del) n.737+8_737+9del n.277+8_277+9del c.-250-4292_-250-4291del (n.-250-4292_-250-4291del) c.-297-4292_-297-4291del (n.-297-4292_-297-4291del) c.-474+8_-474+9del (n.-474+8_-474+9del) | dbSNP |
1 | g.32810903G>A | CA2644680435 | YARS1 | c.58-137C>T (n.58-137C>T) c.204+8C>T (n.204+8C>T) c.58-4292C>T (n.58-4292C>T) n.737+8C>T n.277+8C>T c.-250-4292C>T (n.-250-4292C>T) c.-297-4292C>T (n.-297-4292C>T) c.-474+8C>T (n.-474+8C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.32810904T>C | CA2473076854 | YARS1 | c.58-138A>G (n.58-138A>G) c.204+7A>G (n.204+7A>G) c.58-4293A>G (n.58-4293A>G) n.737+7A>G n.277+7A>G c.-250-4293A>G (n.-250-4293A>G) c.-297-4293A>G (n.-297-4293A>G) c.-474+7A>G (n.-474+7A>G) | dbSNP |
1 | g.32810904T= | CA2473076853 | YARS1 | c.58-138A= (n.58-138A=) c.204+7A= (n.204+7A=) c.58-4293A= (n.58-4293A=) n.737+7A= n.277+7A= c.-250-4293A= (n.-250-4293A=) c.-297-4293A= (n.-297-4293A=) c.-474+7A= (n.-474+7A=) | |
1 | g.32810906C>G | CA2644680436 | YARS1 | c.58-140G>C (n.58-140G>C) c.204+5G>C (n.204+5G>C) c.58-4295G>C (n.58-4295G>C) n.737+5G>C n.277+5G>C c.-250-4295G>C (n.-250-4295G>C) c.-297-4295G>C (n.-297-4295G>C) c.-474+5G>C (n.-474+5G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.32810909A>C | CA339687400 | YARS1 | c.58-143T>G (n.58-143T>G) c.204+2T>G (n.204+2T>G) c.58-4298T>G (n.58-4298T>G) n.737+2T>G n.277+2T>G c.-250-4298T>G (n.-250-4298T>G) c.-297-4298T>G (n.-297-4298T>G) c.-474+2T>G (n.-474+2T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.32810909A>G | CA339687402 | YARS1 | c.58-143T>C (n.58-143T>C) c.204+2T>C (n.204+2T>C) c.58-4298T>C (n.58-4298T>C) n.737+2T>C n.277+2T>C c.-250-4298T>C (n.-250-4298T>C) c.-297-4298T>C (n.-297-4298T>C) c.-474+2T>C (n.-474+2T>C) | |
1 | g.32810909A>T | CA339687403 | YARS1 | c.58-143T>A (n.58-143T>A) c.204+2T>A (n.204+2T>A) c.58-4298T>A (n.58-4298T>A) n.737+2T>A n.277+2T>A c.-250-4298T>A (n.-250-4298T>A) c.-297-4298T>A (n.-297-4298T>A) c.-474+2T>A (n.-474+2T>A) | |
1 | g.32810909dup | CA2644680437 | YARS1 | c.58-143dup (n.58-143dup) c.204+2dup (n.204+2dup) c.58-4298dup (n.58-4298dup) n.737+2dup n.277+2dup c.-250-4298dup (n.-250-4298dup) c.-297-4298dup (n.-297-4298dup) c.-474+2dup (n.-474+2dup) | gnomAD v4 |
1 | g.32810910C>A | CA339687404 | YARS1 | c.58-144G>T (n.58-144G>T) c.204+1G>T (n.204+1G>T) c.58-4299G>T (n.58-4299G>T) n.737+1G>T n.277+1G>T c.-250-4299G>T (n.-250-4299G>T) c.-297-4299G>T (n.-297-4299G>T) c.-474+1G>T (n.-474+1G>T) | |
1 | g.32810910C= | CA2473076855 | YARS1 | c.58-144G= (n.58-144G=) c.204+1G= (n.204+1G=) c.58-4299G= (n.58-4299G=) n.737+1G= n.277+1G= c.-250-4299G= (n.-250-4299G=) c.-297-4299G= (n.-297-4299G=) c.-474+1G= (n.-474+1G=) | |
1 | g.32810910C>G | CA339687406 | YARS1 | c.58-144G>C (n.58-144G>C) c.204+1G>C (n.204+1G>C) c.58-4299G>C (n.58-4299G>C) n.737+1G>C n.277+1G>C c.-250-4299G>C (n.-250-4299G>C) c.-297-4299G>C (n.-297-4299G>C) c.-474+1G>C (n.-474+1G>C) | |
1 | g.32810910C>T | CA339687407 | YARS1 | c.58-144G>A (n.58-144G>A) c.204+1G>A (n.204+1G>A) c.58-4299G>A (n.58-4299G>A) n.737+1G>A n.277+1G>A c.-250-4299G>A (n.-250-4299G>A) c.-297-4299G>A (n.-297-4299G>A) c.-474+1G>A (n.-474+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32810911C>A | CA339687411 | YARS1 | c.58-145G>T (n.58-145G>T) c.204G>T (p.Glu68Asp) c.58-4300G>T (n.58-4300G>T) n.737G>T n.277G>T c.-250-4300G>T (n.-250-4300G>T) c.-297-4300G>T (n.-297-4300G>T) c.-474G>T (n.-474G>T) | |
1 | g.32810911C= | CA2473076856 | YARS1 | c.58-145G= (n.58-145G=) c.204G= (p.Glu68=) c.58-4300G= (n.58-4300G=) n.737G= n.277G= c.-250-4300G= (n.-250-4300G=) c.-297-4300G= (n.-297-4300G=) c.-474G= (n.-474G=) | |
1 | g.32810911C>G | CA339687409 | YARS1 | c.58-145G>C (n.58-145G>C) c.204G>C (p.Glu68Asp) c.58-4300G>C (n.58-4300G>C) n.737G>C n.277G>C c.-250-4300G>C (n.-250-4300G>C) c.-297-4300G>C (n.-297-4300G>C) c.-474G>C (n.-474G>C) | |
1 | g.32810911C>T | CA417239487 | YARS1 | c.58-145G>A (n.58-145G>A) c.204G>A (p.Glu68=) c.58-4300G>A (n.58-4300G>A) n.737G>A n.277G>A c.-250-4300G>A (n.-250-4300G>A) c.-297-4300G>A (n.-297-4300G>A) c.-474G>A (n.-474G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32810912T>A | CA339687412 | YARS1 | c.58-146A>T (n.58-146A>T) c.203A>T (p.Glu68Val) c.58-4301A>T (n.58-4301A>T) n.736A>T n.276A>T c.-250-4301A>T (n.-250-4301A>T) c.-297-4301A>T (n.-297-4301A>T) c.-475A>T (n.-475A>T) | |
1 | g.32810912T>C | CA339687413 | YARS1 | c.58-146A>G (n.58-146A>G) c.203A>G (p.Glu68Gly) c.58-4301A>G (n.58-4301A>G) n.736A>G n.276A>G c.-250-4301A>G (n.-250-4301A>G) c.-297-4301A>G (n.-297-4301A>G) c.-475A>G (n.-475A>G) | |
1 | g.32810912T>G | CA339687415 | YARS1 | c.58-146A>C (n.58-146A>C) c.203A>C (p.Glu68Ala) c.58-4301A>C (n.58-4301A>C) n.736A>C n.276A>C c.-250-4301A>C (n.-250-4301A>C) c.-297-4301A>C (n.-297-4301A>C) c.-475A>C (n.-475A>C) | |
1 | g.32810913C>A | CA339687417 | YARS1 | c.58-147G>T (n.58-147G>T) c.202G>T (p.Glu68Ter) c.58-4302G>T (n.58-4302G>T) n.735G>T n.275G>T c.-250-4302G>T (n.-250-4302G>T) c.-297-4302G>T (n.-297-4302G>T) c.-476G>T (n.-476G>T) | |
1 | g.32810913C>G | CA339687419 | YARS1 | c.58-147G>C (n.58-147G>C) c.202G>C (p.Glu68Gln) c.58-4302G>C (n.58-4302G>C) n.735G>C n.275G>C c.-250-4302G>C (n.-250-4302G>C) c.-297-4302G>C (n.-297-4302G>C) c.-476G>C (n.-476G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.32810913C>T | CA339687420 | YARS1 | c.58-147G>A (n.58-147G>A) c.202G>A (p.Glu68Lys) c.58-4302G>A (n.58-4302G>A) n.735G>A n.275G>A c.-250-4302G>A (n.-250-4302G>A) c.-297-4302G>A (n.-297-4302G>A) c.-476G>A (n.-476G>A) | |
1 | g.32810914_32810922del | CA2573132259 | YARS1 | c.58-155_58-147del (n.58-155_58-147del) c.194_202del (p.Ala65_Cys67del) c.58-4310_58-4302del (n.58-4310_58-4302del) n.727_735del n.267_275del c.-250-4310_-250-4302del (n.-250-4310_-250-4302del) c.-297-4310_-297-4302del (n.-297-4310_-297-4302del) c.-484_-476del (n.-484_-476del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.32810914A= | CA1148412975 | YARS1 | c.58-148T= (n.58-148T=) c.201T= (p.Cys67=) c.58-4303T= (n.58-4303T=) n.734T= n.274T= c.-250-4303T= (n.-250-4303T=) c.-297-4303T= (n.-297-4303T=) c.-477T= (n.-477T=) | |
1 | g.32810914A>C | CA339687422 | YARS1 | c.58-148T>G (n.58-148T>G) c.201T>G (p.Cys67Trp) c.58-4303T>G (n.58-4303T>G) n.734T>G n.274T>G c.-250-4303T>G (n.-250-4303T>G) c.-297-4303T>G (n.-297-4303T>G) c.-477T>G (n.-477T>G) | |
1 | g.32810914A>G | CA745265 | YARS1 | c.58-148T>C (n.58-148T>C) c.201T>C (p.Cys67=) c.58-4303T>C (n.58-4303T>C) n.734T>C n.274T>C c.-250-4303T>C (n.-250-4303T>C) c.-297-4303T>C (n.-297-4303T>C) c.-477T>C (n.-477T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32810914A>T | CA339687424 | YARS1 | c.58-148T>A (n.58-148T>A) c.201T>A (p.Cys67Ter) c.58-4303T>A (n.58-4303T>A) n.734T>A n.274T>A c.-250-4303T>A (n.-250-4303T>A) c.-297-4303T>A (n.-297-4303T>A) c.-477T>A (n.-477T>A) | |
1 | g.32810915C>A | CA339687426 | YARS1 | c.58-149G>T (n.58-149G>T) c.200G>T (p.Cys67Phe) c.58-4304G>T (n.58-4304G>T) n.733G>T n.273G>T c.-250-4304G>T (n.-250-4304G>T) c.-297-4304G>T (n.-297-4304G>T) c.-478G>T (n.-478G>T) | |
1 | g.32810915C>G | CA339687427 | YARS1 | c.58-149G>C (n.58-149G>C) c.200G>C (p.Cys67Ser) c.58-4304G>C (n.58-4304G>C) n.733G>C n.273G>C c.-250-4304G>C (n.-250-4304G>C) c.-297-4304G>C (n.-297-4304G>C) c.-478G>C (n.-478G>C) | |
1 | g.32810915C>T | CA339687429 | YARS1 | c.58-149G>A (n.58-149G>A) c.200G>A (p.Cys67Tyr) c.58-4304G>A (n.58-4304G>A) n.733G>A n.273G>A c.-250-4304G>A (n.-250-4304G>A) c.-297-4304G>A (n.-297-4304G>A) c.-478G>A (n.-478G>A) | |
1 | g.32810916A>C | CA339687433 | YARS1 | c.58-150T>G (n.58-150T>G) c.199T>G (p.Cys67Gly) c.58-4305T>G (n.58-4305T>G) n.732T>G n.272T>G c.-250-4305T>G (n.-250-4305T>G) c.-297-4305T>G (n.-297-4305T>G) c.-479T>G (n.-479T>G) | |
1 | g.32810916A>G | CA339687432 | YARS1 | c.58-150T>C (n.58-150T>C) c.199T>C (p.Cys67Arg) c.58-4305T>C (n.58-4305T>C) n.732T>C n.272T>C c.-250-4305T>C (n.-250-4305T>C) c.-297-4305T>C (n.-297-4305T>C) c.-479T>C (n.-479T>C) | |
1 | g.32810916A>T | CA339687431 | YARS1 | c.58-150T>A (n.58-150T>A) c.199T>A (p.Cys67Ser) c.58-4305T>A (n.58-4305T>A) n.732T>A n.272T>A c.-250-4305T>A (n.-250-4305T>A) c.-297-4305T>A (n.-297-4305T>A) c.-479T>A (n.-479T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32810917C>A | CA417239500 | YARS1 | c.58-151G>T (n.58-151G>T) c.198G>T (p.Gly66=) c.58-4306G>T (n.58-4306G>T) n.731G>T n.271G>T c.-250-4306G>T (n.-250-4306G>T) c.-297-4306G>T (n.-297-4306G>T) c.-480G>T (n.-480G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.32810917C>G | CA417239503 | YARS1 | c.58-151G>C (n.58-151G>C) c.198G>C (p.Gly66=) c.58-4306G>C (n.58-4306G>C) n.731G>C n.271G>C c.-250-4306G>C (n.-250-4306G>C) c.-297-4306G>C (n.-297-4306G>C) c.-480G>C (n.-480G>C) | |
1 | g.32810917C>T | CA417239505 | YARS1 | c.58-151G>A (n.58-151G>A) c.198G>A (p.Gly66=) c.58-4306G>A (n.58-4306G>A) n.731G>A n.271G>A c.-250-4306G>A (n.-250-4306G>A) c.-297-4306G>A (n.-297-4306G>A) c.-480G>A (n.-480G>A) | |
1 | g.32810918C>A | CA339687438 | YARS1 | c.58-152G>T (n.58-152G>T) c.197G>T (p.Gly66Val) c.58-4307G>T (n.58-4307G>T) n.730G>T n.270G>T c.-250-4307G>T (n.-250-4307G>T) c.-297-4307G>T (n.-297-4307G>T) c.-481G>T (n.-481G>T) | |
1 | g.32810918C= | CA2473076857 | YARS1 | c.58-152G= (n.58-152G=) c.197G= (p.Gly66=) c.58-4307G= (n.58-4307G=) n.730G= n.270G= c.-250-4307G= (n.-250-4307G=) c.-297-4307G= (n.-297-4307G=) c.-481G= (n.-481G=) | |
1 | g.32810918C>G | CA339687435 | YARS1 | c.58-152G>C (n.58-152G>C) c.197G>C (p.Gly66Ala) c.58-4307G>C (n.58-4307G>C) n.730G>C n.270G>C c.-250-4307G>C (n.-250-4307G>C) c.-297-4307G>C (n.-297-4307G>C) c.-481G>C (n.-481G>C) | |
1 | g.32810918C>T | CA339687436 | YARS1 | c.58-152G>A (n.58-152G>A) c.197G>A (p.Gly66Glu) c.58-4307G>A (n.58-4307G>A) n.730G>A n.270G>A c.-250-4307G>A (n.-250-4307G>A) c.-297-4307G>A (n.-297-4307G>A) c.-481G>A (n.-481G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32810919C>A | CA339687440 | YARS1 | c.58-153G>T (n.58-153G>T) c.196G>T (p.Gly66Trp) c.58-4308G>T (n.58-4308G>T) n.729G>T n.269G>T c.-250-4308G>T (n.-250-4308G>T) c.-297-4308G>T (n.-297-4308G>T) c.-482G>T (n.-482G>T) | |
1 | g.32810919C>G | CA339687441 | YARS1 | c.58-153G>C (n.58-153G>C) c.196G>C (p.Gly66Arg) c.58-4308G>C (n.58-4308G>C) n.729G>C n.269G>C c.-250-4308G>C (n.-250-4308G>C) c.-297-4308G>C (n.-297-4308G>C) c.-482G>C (n.-482G>C) | |
1 | g.32810919C>T | CA339687442 | YARS1 | c.58-153G>A (n.58-153G>A) c.196G>A (p.Gly66Arg) c.58-4308G>A (n.58-4308G>A) n.729G>A n.269G>A c.-250-4308G>A (n.-250-4308G>A) c.-297-4308G>A (n.-297-4308G>A) c.-482G>A (n.-482G>A) | |
1 | g.32810920T>A | CA417239524 | YARS1 | c.58-154A>T (n.58-154A>T) c.195A>T (p.Ala65=) c.58-4309A>T (n.58-4309A>T) n.728A>T n.268A>T c.-250-4309A>T (n.-250-4309A>T) c.-297-4309A>T (n.-297-4309A>T) c.-483A>T (n.-483A>T) | |
1 | g.32810920T>C | CA417239525 | YARS1 | c.58-154A>G (n.58-154A>G) c.195A>G (p.Ala65=) c.58-4309A>G (n.58-4309A>G) n.728A>G n.268A>G c.-250-4309A>G (n.-250-4309A>G) c.-297-4309A>G (n.-297-4309A>G) c.-483A>G (n.-483A>G) | |
1 | g.32810920T>G | CA417239526 | YARS1 | c.58-154A>C (n.58-154A>C) c.195A>C (p.Ala65=) c.58-4309A>C (n.58-4309A>C) n.728A>C n.268A>C c.-250-4309A>C (n.-250-4309A>C) c.-297-4309A>C (n.-297-4309A>C) c.-483A>C (n.-483A>C) | |
1 | g.32810921G>A | CA339687444 | YARS1 | c.58-155C>T (n.58-155C>T) c.194C>T (p.Ala65Val) c.58-4310C>T (n.58-4310C>T) n.727C>T n.267C>T c.-250-4310C>T (n.-250-4310C>T) c.-297-4310C>T (n.-297-4310C>T) c.-484C>T (n.-484C>T) | |
1 | g.32810921G>C | CA339687446 | YARS1 | c.58-155C>G (n.58-155C>G) c.194C>G (p.Ala65Gly) c.58-4310C>G (n.58-4310C>G) n.727C>G n.267C>G c.-250-4310C>G (n.-250-4310C>G) c.-297-4310C>G (n.-297-4310C>G) c.-484C>G (n.-484C>G) | |
1 | g.32810921G>T | CA339687448 | YARS1 | c.58-155C>A (n.58-155C>A) c.194C>A (p.Ala65Glu) c.58-4310C>A (n.58-4310C>A) n.727C>A n.267C>A c.-250-4310C>A (n.-250-4310C>A) c.-297-4310C>A (n.-297-4310C>A) c.-484C>A (n.-484C>A) | |
1 | g.32810922C>A | CA339687449 | YARS1 | c.58-156G>T (n.58-156G>T) c.193G>T (p.Ala65Ser) c.58-4311G>T (n.58-4311G>T) n.726G>T n.266G>T c.-250-4311G>T (n.-250-4311G>T) c.-297-4311G>T (n.-297-4311G>T) c.-485G>T (n.-485G>T) | dbSNP |
1 | g.32810922C= | CA2473076858 | YARS1 | c.58-156G= (n.58-156G=) c.193G= (p.Ala65=) c.58-4311G= (n.58-4311G=) n.726G= n.266G= c.-250-4311G= (n.-250-4311G=) c.-297-4311G= (n.-297-4311G=) c.-485G= (n.-485G=) | |
1 | g.32810922C>G | CA339687450 | YARS1 | c.58-156G>C (n.58-156G>C) c.193G>C (p.Ala65Pro) c.58-4311G>C (n.58-4311G>C) n.726G>C n.266G>C c.-250-4311G>C (n.-250-4311G>C) c.-297-4311G>C (n.-297-4311G>C) c.-485G>C (n.-485G>C) | |
1 | g.32810922C>T | CA339687452 | YARS1 | c.58-156G>A (n.58-156G>A) c.193G>A (p.Ala65Thr) c.58-4311G>A (n.58-4311G>A) n.726G>A n.266G>A c.-250-4311G>A (n.-250-4311G>A) c.-297-4311G>A (n.-297-4311G>A) c.-485G>A (n.-485G>A) | |
1 | g.32810923del | CA2644680438 | YARS1 | c.58-156del (n.58-156del) c.193del (p.Ala65GlnfsTer5) c.58-4311del (n.58-4311del) n.726del n.266del c.-250-4311del (n.-250-4311del) c.-297-4311del (n.-297-4311del) c.-485del (n.-485del) | gnomAD v4 |
1 | g.32810923C>A | CA339687454 | YARS1 | c.58-157G>T (n.58-157G>T) c.192G>T (p.Lys64Asn) c.58-4312G>T (n.58-4312G>T) n.725G>T n.265G>T c.-250-4312G>T (n.-250-4312G>T) c.-297-4312G>T (n.-297-4312G>T) c.-486G>T (n.-486G>T) | |
1 | g.32810923C>G | CA339687456 | YARS1 | c.58-157G>C (n.58-157G>C) c.192G>C (p.Lys64Asn) c.58-4312G>C (n.58-4312G>C) n.725G>C n.265G>C c.-250-4312G>C (n.-250-4312G>C) c.-297-4312G>C (n.-297-4312G>C) c.-486G>C (n.-486G>C) | |
1 | g.32810923C>T | CA417239540 | YARS1 | c.58-157G>A (n.58-157G>A) c.192G>A (p.Lys64=) c.58-4312G>A (n.58-4312G>A) n.725G>A n.265G>A c.-250-4312G>A (n.-250-4312G>A) c.-297-4312G>A (n.-297-4312G>A) c.-486G>A (n.-486G>A) | |
1 | g.32810924T>A | CA339687460 | YARS1 | c.58-158A>T (n.58-158A>T) c.191A>T (p.Lys64Met) c.58-4313A>T (n.58-4313A>T) n.724A>T n.264A>T c.-250-4313A>T (n.-250-4313A>T) c.-297-4313A>T (n.-297-4313A>T) c.-487A>T (n.-487A>T) | |
1 | g.32810924T>C | CA339687457 | YARS1 | c.58-158A>G (n.58-158A>G) c.191A>G (p.Lys64Arg) c.58-4313A>G (n.58-4313A>G) n.724A>G n.264A>G c.-250-4313A>G (n.-250-4313A>G) c.-297-4313A>G (n.-297-4313A>G) c.-487A>G (n.-487A>G) | |
1 | g.32810924T>G | CA339687458 | YARS1 | c.58-158A>C (n.58-158A>C) c.191A>C (p.Lys64Thr) c.58-4313A>C (n.58-4313A>C) n.724A>C n.264A>C c.-250-4313A>C (n.-250-4313A>C) c.-297-4313A>C (n.-297-4313A>C) c.-487A>C (n.-487A>C) | |
1 | g.32810925T>A | CA339687462 | YARS1 | c.58-159A>T (n.58-159A>T) c.190A>T (p.Lys64Ter) c.58-4314A>T (n.58-4314A>T) n.723A>T n.263A>T c.-250-4314A>T (n.-250-4314A>T) c.-297-4314A>T (n.-297-4314A>T) c.-488A>T (n.-488A>T) | |
1 | g.32810925T>C | CA339687463 | YARS1 | c.58-159A>G (n.58-159A>G) c.190A>G (p.Lys64Glu) c.58-4314A>G (n.58-4314A>G) n.723A>G n.263A>G c.-250-4314A>G (n.-250-4314A>G) c.-297-4314A>G (n.-297-4314A>G) c.-488A>G (n.-488A>G) | |
1 | g.32810925T>G | CA339687465 | YARS1 | c.58-159A>C (n.58-159A>C) c.190A>C (p.Lys64Gln) c.58-4314A>C (n.58-4314A>C) n.723A>C n.263A>C c.-250-4314A>C (n.-250-4314A>C) c.-297-4314A>C (n.-297-4314A>C) c.-488A>C (n.-488A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32810925T= | CA2473076859 | YARS1 | c.58-159A= (n.58-159A=) c.190A= (p.Lys64=) c.58-4314A= (n.58-4314A=) n.723A= n.263A= c.-250-4314A= (n.-250-4314A=) c.-297-4314A= (n.-297-4314A=) c.-488A= (n.-488A=) | |
1 | g.32810926T>A | CA339687466 | YARS1 | c.58-160A>T (n.58-160A>T) c.189A>T (p.Leu63Phe) c.58-4315A>T (n.58-4315A>T) n.722A>T n.262A>T c.-250-4315A>T (n.-250-4315A>T) c.-297-4315A>T (n.-297-4315A>T) c.-489A>T (n.-489A>T) | |
1 | g.32810926T>C | CA417239559 | YARS1 | c.58-160A>G (n.58-160A>G) c.189A>G (p.Leu63=) c.58-4315A>G (n.58-4315A>G) n.722A>G n.262A>G c.-250-4315A>G (n.-250-4315A>G) c.-297-4315A>G (n.-297-4315A>G) c.-489A>G (n.-489A>G) | dbSNP |
1 | g.32810926T>G | CA339687467 | YARS1 | c.58-160A>C (n.58-160A>C) c.189A>C (p.Leu63Phe) c.58-4315A>C (n.58-4315A>C) n.722A>C n.262A>C c.-250-4315A>C (n.-250-4315A>C) c.-297-4315A>C (n.-297-4315A>C) c.-489A>C (n.-489A>C) | |
1 | g.32810927A= | CA2473076860 | YARS1 | c.58-161T= (n.58-161T=) c.188T= (p.Leu63=) c.58-4316T= (n.58-4316T=) n.721T= n.261T= c.-250-4316T= (n.-250-4316T=) c.-297-4316T= (n.-297-4316T=) c.-490T= (n.-490T=) | |
1 | g.32810927A>C | CA745266 | YARS1 | c.58-161T>G (n.58-161T>G) c.188T>G (p.Leu63Ter) c.58-4316T>G (n.58-4316T>G) n.721T>G n.261T>G c.-250-4316T>G (n.-250-4316T>G) c.-297-4316T>G (n.-297-4316T>G) c.-490T>G (n.-490T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.32810927A>G | CA339687470 | YARS1 | c.58-161T>C (n.58-161T>C) c.188T>C (p.Leu63Ser) c.58-4316T>C (n.58-4316T>C) n.721T>C n.261T>C c.-250-4316T>C (n.-250-4316T>C) c.-297-4316T>C (n.-297-4316T>C) c.-490T>C (n.-490T>C) | |
1 | g.32810927A>T | CA339687472 | YARS1 | c.58-161T>A (n.58-161T>A) c.188T>A (p.Leu63Ter) c.58-4316T>A (n.58-4316T>A) n.721T>A n.261T>A c.-250-4316T>A (n.-250-4316T>A) c.-297-4316T>A (n.-297-4316T>A) c.-490T>A (n.-490T>A) | |
1 | g.32810930_32810932del | CA2644680439 | YARS1 | c.58-163_58-161del (n.58-163_58-161del) c.186_188del (p.Phe62del) c.58-4318_58-4316del (n.58-4318_58-4316del) n.719_721del n.259_261del c.-250-4318_-250-4316del (n.-250-4318_-250-4316del) c.-297-4318_-297-4316del (n.-297-4318_-297-4316del) c.-492_-490del (n.-492_-490del) | gnomAD v4 |
1 | g.32810928A>C | CA339687473 | YARS1 | c.58-162T>G (n.58-162T>G) c.187T>G (p.Leu63Val) c.58-4317T>G (n.58-4317T>G) n.720T>G n.260T>G c.-250-4317T>G (n.-250-4317T>G) c.-297-4317T>G (n.-297-4317T>G) c.-491T>G (n.-491T>G) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.32810928A>G | CA417239564 | YARS1 | c.58-162T>C (n.58-162T>C) c.187T>C (p.Leu63=) c.58-4317T>C (n.58-4317T>C) n.720T>C n.260T>C c.-250-4317T>C (n.-250-4317T>C) c.-297-4317T>C (n.-297-4317T>C) c.-491T>C (n.-491T>C) | |
1 | g.32810928A>T | CA339687474 | YARS1 | c.58-162T>A (n.58-162T>A) c.187T>A (p.Leu63Ile) c.58-4317T>A (n.58-4317T>A) n.720T>A n.260T>A c.-250-4317T>A (n.-250-4317T>A) c.-297-4317T>A (n.-297-4317T>A) c.-491T>A (n.-491T>A) | |
1 | g.32810929G>A | CA417239566 | YARS1 | c.58-163C>T (n.58-163C>T) c.186C>T (p.Phe62=) c.58-4318C>T (n.58-4318C>T) n.719C>T n.259C>T c.-250-4318C>T (n.-250-4318C>T) c.-297-4318C>T (n.-297-4318C>T) c.-492C>T (n.-492C>T) | |
1 | g.32810929G>C | CA339687476 | YARS1 | c.58-163C>G (n.58-163C>G) c.186C>G (p.Phe62Leu) c.58-4318C>G (n.58-4318C>G) n.719C>G n.259C>G c.-250-4318C>G (n.-250-4318C>G) c.-297-4318C>G (n.-297-4318C>G) c.-492C>G (n.-492C>G) | |
1 | g.32810929G>T | CA339687478 | YARS1 | c.58-163C>A (n.58-163C>A) c.186C>A (p.Phe62Leu) c.58-4318C>A (n.58-4318C>A) n.719C>A n.259C>A c.-250-4318C>A (n.-250-4318C>A) c.-297-4318C>A (n.-297-4318C>A) c.-492C>A (n.-492C>A) | |
1 | g.32810930A>C | CA339687481 | YARS1 | c.58-164T>G (n.58-164T>G) c.185T>G (p.Phe62Cys) c.58-4319T>G (n.58-4319T>G) n.718T>G n.258T>G c.-250-4319T>G (n.-250-4319T>G) c.-297-4319T>G (n.-297-4319T>G) c.-493T>G (n.-493T>G) | |
1 | g.32810930A>G | CA339687482 | YARS1 | c.58-164T>C (n.58-164T>C) c.185T>C (p.Phe62Ser) c.58-4319T>C (n.58-4319T>C) n.718T>C n.258T>C c.-250-4319T>C (n.-250-4319T>C) c.-297-4319T>C (n.-297-4319T>C) c.-493T>C (n.-493T>C) | |
1 | g.32810930A>T | CA339687480 | YARS1 | c.58-164T>A (n.58-164T>A) c.185T>A (p.Phe62Tyr) c.58-4319T>A (n.58-4319T>A) n.718T>A n.258T>A c.-250-4319T>A (n.-250-4319T>A) c.-297-4319T>A (n.-297-4319T>A) c.-493T>A (n.-493T>A) | |
1 | g.32810931A>C | CA339687484 | YARS1 | c.58-165T>G (n.58-165T>G) c.184T>G (p.Phe62Val) c.58-4320T>G (n.58-4320T>G) n.717T>G n.257T>G c.-250-4320T>G (n.-250-4320T>G) c.-297-4320T>G (n.-297-4320T>G) c.-494T>G (n.-494T>G) | |
1 | g.32810931A>G | CA339687487 | YARS1 | c.58-165T>C (n.58-165T>C) c.184T>C (p.Phe62Leu) c.58-4320T>C (n.58-4320T>C) n.717T>C n.257T>C c.-250-4320T>C (n.-250-4320T>C) c.-297-4320T>C (n.-297-4320T>C) c.-494T>C (n.-494T>C) | |
1 | g.32810931A>T | CA339687485 | YARS1 | c.58-165T>A (n.58-165T>A) c.184T>A (p.Phe62Ile) c.58-4320T>A (n.58-4320T>A) n.717T>A n.257T>A c.-250-4320T>A (n.-250-4320T>A) c.-297-4320T>A (n.-297-4320T>A) c.-494T>A (n.-494T>A) | |
1 | g.32810932G>A | CA417239577 | YARS1 | c.58-166C>T (n.58-166C>T) c.183C>T (p.Asp61=) c.58-4321C>T (n.58-4321C>T) n.716C>T n.256C>T c.-250-4321C>T (n.-250-4321C>T) c.-297-4321C>T (n.-297-4321C>T) c.-495C>T (n.-495C>T) | |
1 | g.32810932G>C | CA339687489 | YARS1 | c.58-166C>G (n.58-166C>G) c.183C>G (p.Asp61Glu) c.58-4321C>G (n.58-4321C>G) n.716C>G n.256C>G c.-250-4321C>G (n.-250-4321C>G) c.-297-4321C>G (n.-297-4321C>G) c.-495C>G (n.-495C>G) | |
1 | g.32810932G>T | CA339687490 | YARS1 | c.58-166C>A (n.58-166C>A) c.183C>A (p.Asp61Glu) c.58-4321C>A (n.58-4321C>A) n.716C>A n.256C>A c.-250-4321C>A (n.-250-4321C>A) c.-297-4321C>A (n.-297-4321C>A) c.-495C>A (n.-495C>A) | |
1 | g.32810933T>A | CA339687491 | YARS1 | c.58-167A>T (n.58-167A>T) c.182A>T (p.Asp61Val) c.58-4322A>T (n.58-4322A>T) n.715A>T n.255A>T c.-250-4322A>T (n.-250-4322A>T) c.-297-4322A>T (n.-297-4322A>T) c.-496A>T (n.-496A>T) | |
1 | g.32810933T>C | CA339687492 | YARS1 | c.58-167A>G (n.58-167A>G) c.182A>G (p.Asp61Gly) c.58-4322A>G (n.58-4322A>G) n.715A>G n.255A>G c.-250-4322A>G (n.-250-4322A>G) c.-297-4322A>G (n.-297-4322A>G) c.-496A>G (n.-496A>G) | |
1 | g.32810933T>G | CA339687493 | YARS1 | c.58-167A>C (n.58-167A>C) c.182A>C (p.Asp61Ala) c.58-4322A>C (n.58-4322A>C) n.715A>C n.255A>C c.-250-4322A>C (n.-250-4322A>C) c.-297-4322A>C (n.-297-4322A>C) c.-496A>C (n.-496A>C) | |
1 | g.32810934C>A | CA339687495 | YARS1 | c.58-168G>T (n.58-168G>T) c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.58-4323G>T (n.58-4323G>T) n.714G>T n.254G>T c.-250-4323G>T (n.-250-4323G>T) c.-297-4323G>T (n.-297-4323G>T) c.-497G>T (n.-497G>T) | |
1 | g.32810934C= | CA2473076861 | YARS1 | c.58-168G= (n.58-168G=) c.181G= (p.Asp61=) c.58-4323G= (n.58-4323G=) n.714G= n.254G= c.-250-4323G= (n.-250-4323G=) c.-297-4323G= (n.-297-4323G=) c.-497G= (n.-497G=) | |
1 | g.32810934C>G | CA745267 | YARS1 | c.58-168G>C (n.58-168G>C) c.181G>C (p.Asp61His) c.58-4323G>C (n.58-4323G>C) n.714G>C n.254G>C c.-250-4323G>C (n.-250-4323G>C) c.-297-4323G>C (n.-297-4323G>C) c.-497G>C (n.-497G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32810934C>T | CA339687497 | YARS1 | c.58-168G>A (n.58-168G>A) c.181G>A (p.Asp61Asn) c.58-4323G>A (n.58-4323G>A) n.714G>A n.254G>A c.-250-4323G>A (n.-250-4323G>A) c.-297-4323G>A (n.-297-4323G>A) c.-497G>A (n.-497G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32810935T>A | CA417239582 | YARS1 | c.58-169A>T (n.58-169A>T) c.180A>T (p.Ala60=) c.58-4324A>T (n.58-4324A>T) n.713A>T n.253A>T c.-250-4324A>T (n.-250-4324A>T) c.-297-4324A>T (n.-297-4324A>T) c.-498A>T (n.-498A>T) | |
1 | g.32810935T>C | CA417239584 | YARS1 | c.58-169A>G (n.58-169A>G) c.180A>G (p.Ala60=) c.58-4324A>G (n.58-4324A>G) n.713A>G n.253A>G c.-250-4324A>G (n.-250-4324A>G) c.-297-4324A>G (n.-297-4324A>G) c.-498A>G (n.-498A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32810935T>G | CA745268 | YARS1 | c.58-169A>C (n.58-169A>C) c.180A>C (p.Ala60=) c.58-4324A>C (n.58-4324A>C) n.713A>C n.253A>C c.-250-4324A>C (n.-250-4324A>C) c.-297-4324A>C (n.-297-4324A>C) c.-498A>C (n.-498A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32810935T= | CA1148719549 | YARS1 | c.58-169A= (n.58-169A=) c.180A= (p.Ala60=) c.58-4324A= (n.58-4324A=) n.713A= n.253A= c.-250-4324A= (n.-250-4324A=) c.-297-4324A= (n.-297-4324A=) c.-498A= (n.-498A=) | |
1 | g.32810936G>A | CA339687499 | YARS1 | c.58-170C>T (n.58-170C>T) c.179C>T (p.Ala60Val) c.58-4325C>T (n.58-4325C>T) n.712C>T n.252C>T c.-250-4325C>T (n.-250-4325C>T) c.-297-4325C>T (n.-297-4325C>T) c.-499C>T (n.-499C>T) | |
1 | g.32810936G>C | CA339687500 | YARS1 | c.58-170C>G (n.58-170C>G) c.179C>G (p.Ala60Gly) c.58-4325C>G (n.58-4325C>G) n.712C>G n.252C>G c.-250-4325C>G (n.-250-4325C>G) c.-297-4325C>G (n.-297-4325C>G) c.-499C>G (n.-499C>G) | |
1 | g.32810936G>T | CA339687502 | YARS1 | c.58-170C>A (n.58-170C>A) c.179C>A (p.Ala60Glu) c.58-4325C>A (n.58-4325C>A) n.712C>A n.252C>A c.-250-4325C>A (n.-250-4325C>A) c.-297-4325C>A (n.-297-4325C>A) c.-499C>A (n.-499C>A) | |
1 | g.32810937C>A | CA339687503 | YARS1 | c.58-171G>T (n.58-171G>T) c.178G>T (p.Ala60Ser) c.58-4326G>T (n.58-4326G>T) n.711G>T n.251G>T c.-250-4326G>T (n.-250-4326G>T) c.-297-4326G>T (n.-297-4326G>T) c.-500G>T (n.-500G>T) | |
1 | g.32810937C= | CA1143544770 | YARS1 | c.58-171G= (n.58-171G=) c.178G= (p.Ala60=) c.58-4326G= (n.58-4326G=) n.711G= n.251G= c.-250-4326G= (n.-250-4326G=) c.-297-4326G= (n.-297-4326G=) c.-500G= (n.-500G=) | |
1 | g.32810937C>G | CA339687505 | YARS1 | c.58-171G>C (n.58-171G>C) c.178G>C (p.Ala60Pro) c.58-4326G>C (n.58-4326G>C) n.711G>C n.251G>C c.-250-4326G>C (n.-250-4326G>C) c.-297-4326G>C (n.-297-4326G>C) c.-500G>C (n.-500G>C) | |
1 | g.32810937C>T | CA745269 | YARS1 | c.58-171G>A (n.58-171G>A) c.178G>A (p.Ala60Thr) c.58-4326G>A (n.58-4326G>A) n.711G>A n.251G>A c.-250-4326G>A (n.-250-4326G>A) c.-297-4326G>A (n.-297-4326G>A) c.-500G>A (n.-500G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32810938A= | CA2473076862 | YARS1 | c.58-172T= (n.58-172T=) c.177T= (p.Ile59=) c.58-4327T= (n.58-4327T=) n.710T= n.250T= c.-250-4327T= (n.-250-4327T=) c.-297-4327T= (n.-297-4327T=) c.-501T= (n.-501T=) | |
1 | g.32810938A>C | CA339687507 | YARS1 | c.58-172T>G (n.58-172T>G) c.177T>G (p.Ile59Met) c.58-4327T>G (n.58-4327T>G) n.710T>G n.250T>G c.-250-4327T>G (n.-250-4327T>G) c.-297-4327T>G (n.-297-4327T>G) c.-501T>G (n.-501T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.32810938A>G | CA417239594 | YARS1 | c.58-172T>C (n.58-172T>C) c.177T>C (p.Ile59=) c.58-4327T>C (n.58-4327T>C) n.710T>C n.250T>C c.-250-4327T>C (n.-250-4327T>C) c.-297-4327T>C (n.-297-4327T>C) c.-501T>C (n.-501T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32810938A>T | CA417239598 | YARS1 | c.58-172T>A (n.58-172T>A) c.177T>A (p.Ile59=) c.58-4327T>A (n.58-4327T>A) n.710T>A n.250T>A c.-250-4327T>A (n.-250-4327T>A) c.-297-4327T>A (n.-297-4327T>A) c.-501T>A (n.-501T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32810939A= | CA2473076863 | YARS1 | c.58-173T= (n.58-173T=) c.176T= (p.Ile59=) c.58-4328T= (n.58-4328T=) n.709T= n.249T= c.-250-4328T= (n.-250-4328T=) c.-297-4328T= (n.-297-4328T=) c.-502T= (n.-502T=) | |
1 | g.32810939A>C | CA339687509 | YARS1 | c.58-173T>G (n.58-173T>G) c.176T>G (p.Ile59Ser) c.58-4328T>G (n.58-4328T>G) n.709T>G n.249T>G c.-250-4328T>G (n.-250-4328T>G) c.-297-4328T>G (n.-297-4328T>G) c.-502T>G (n.-502T>G) | |
1 | g.32810939A>G | CA745270 | YARS1 | c.58-173T>C (n.58-173T>C) c.176T>C (p.Ile59Thr) c.58-4328T>C (n.58-4328T>C) n.709T>C n.249T>C c.-250-4328T>C (n.-250-4328T>C) c.-297-4328T>C (n.-297-4328T>C) c.-502T>C (n.-502T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32810939A>T | CA339687511 | YARS1 | c.58-173T>A (n.58-173T>A) c.176T>A (p.Ile59Asn) c.58-4328T>A (n.58-4328T>A) n.709T>A n.249T>A c.-250-4328T>A (n.-250-4328T>A) c.-297-4328T>A (n.-297-4328T>A) c.-502T>A (n.-502T>A) | |
1 | g.32810940T>A | CA339687513 | YARS1 | c.58-174A>T (n.58-174A>T) c.175A>T (p.Ile59Phe) c.58-4329A>T (n.58-4329A>T) n.708A>T n.248A>T c.-250-4329A>T (n.-250-4329A>T) c.-297-4329A>T (n.-297-4329A>T) c.-503A>T (n.-503A>T) | |
1 | g.32810940T>C | CA339687514 | YARS1 | c.58-174A>G (n.58-174A>G) c.175A>G (p.Ile59Val) c.58-4329A>G (n.58-4329A>G) n.708A>G n.248A>G c.-250-4329A>G (n.-250-4329A>G) c.-297-4329A>G (n.-297-4329A>G) c.-503A>G (n.-503A>G) | |
1 | g.32810940T>G | CA339687516 | YARS1 | c.58-174A>C (n.58-174A>C) c.175A>C (p.Ile59Leu) c.58-4329A>C (n.58-4329A>C) n.708A>C n.248A>C c.-250-4329A>C (n.-250-4329A>C) c.-297-4329A>C (n.-297-4329A>C) c.-503A>C (n.-503A>C) | |
1 | g.32810941C>A | CA339687518 | YARS1 | c.58-175G>T (n.58-175G>T) c.174G>T (p.Lys58Asn) c.58-4330G>T (n.58-4330G>T) n.707G>T n.247G>T c.-250-4330G>T (n.-250-4330G>T) c.-297-4330G>T (n.-297-4330G>T) c.-504G>T (n.-504G>T) | |
1 | g.32810941C>G | CA339687519 | YARS1 | c.58-175G>C (n.58-175G>C) c.174G>C (p.Lys58Asn) c.58-4330G>C (n.58-4330G>C) n.707G>C n.247G>C c.-250-4330G>C (n.-250-4330G>C) c.-297-4330G>C (n.-297-4330G>C) c.-504G>C (n.-504G>C) | |
1 | g.32810941C>T | CA417239604 | YARS1 | c.58-175G>A (n.58-175G>A) c.174G>A (p.Lys58=) c.58-4330G>A (n.58-4330G>A) n.707G>A n.247G>A c.-250-4330G>A (n.-250-4330G>A) c.-297-4330G>A (n.-297-4330G>A) c.-504G>A (n.-504G>A) | |
1 | g.32810942T>A | CA339687522 | YARS1 | c.58-176A>T (n.58-176A>T) c.173A>T (p.Lys58Met) c.58-4331A>T (n.58-4331A>T) n.706A>T n.246A>T c.-250-4331A>T (n.-250-4331A>T) c.-297-4331A>T (n.-297-4331A>T) c.-505A>T (n.-505A>T) | |
1 | g.32810942T>C | CA339687524 | YARS1 | c.58-176A>G (n.58-176A>G) c.173A>G (p.Lys58Arg) c.58-4331A>G (n.58-4331A>G) n.706A>G n.246A>G c.-250-4331A>G (n.-250-4331A>G) c.-297-4331A>G (n.-297-4331A>G) c.-505A>G (n.-505A>G) | |
1 | g.32810942T>G | CA339687521 | YARS1 | c.58-176A>C (n.58-176A>C) c.173A>C (p.Lys58Thr) c.58-4331A>C (n.58-4331A>C) n.706A>C n.246A>C c.-250-4331A>C (n.-250-4331A>C) c.-297-4331A>C (n.-297-4331A>C) c.-505A>C (n.-505A>C) | |
1 | g.32810943T>A | CA339687526 | YARS1 | c.58-177A>T (n.58-177A>T) c.172A>T (p.Lys58Ter) c.58-4332A>T (n.58-4332A>T) n.705A>T n.245A>T c.-250-4332A>T (n.-250-4332A>T) c.-297-4332A>T (n.-297-4332A>T) c.-506A>T (n.-506A>T) | |
1 | g.32810943T>C | CA339687527 | YARS1 | c.58-177A>G (n.58-177A>G) c.172A>G (p.Lys58Glu) c.58-4332A>G (n.58-4332A>G) n.705A>G n.245A>G c.-250-4332A>G (n.-250-4332A>G) c.-297-4332A>G (n.-297-4332A>G) c.-506A>G (n.-506A>G) | |
1 | g.32810943T>G | CA339687528 | YARS1 | c.58-177A>C (n.58-177A>C) c.172A>C (p.Lys58Gln) c.58-4332A>C (n.58-4332A>C) n.705A>C n.245A>C c.-250-4332A>C (n.-250-4332A>C) c.-297-4332A>C (n.-297-4332A>C) c.-506A>C (n.-506A>C) | |
1 | g.32810944T>A | CA417239606 | YARS1 | c.58-178A>T (n.58-178A>T) c.171A>T (p.Ser57=) c.58-4333A>T (n.58-4333A>T) n.704A>T n.244A>T c.-250-4333A>T (n.-250-4333A>T) c.-297-4333A>T (n.-297-4333A>T) c.-507A>T (n.-507A>T) | |
1 | g.32810944T>C | CA417239611 | YARS1 | c.58-178A>G (n.58-178A>G) c.171A>G (p.Ser57=) c.58-4333A>G (n.58-4333A>G) n.704A>G n.244A>G c.-250-4333A>G (n.-250-4333A>G) c.-297-4333A>G (n.-297-4333A>G) c.-507A>G (n.-507A>G) | |
1 | g.32810944T>G | CA417239612 | YARS1 | c.58-178A>C (n.58-178A>C) c.171A>C (p.Ser57=) c.58-4333A>C (n.58-4333A>C) n.704A>C n.244A>C c.-250-4333A>C (n.-250-4333A>C) c.-297-4333A>C (n.-297-4333A>C) c.-507A>C (n.-507A>C) | |
1 | g.32810945G>A | CA339687530 | YARS1 | c.58-179C>T (n.58-179C>T) c.170C>T (p.Ser57Leu) c.58-4334C>T (n.58-4334C>T) n.703C>T n.243C>T c.-250-4334C>T (n.-250-4334C>T) c.-297-4334C>T (n.-297-4334C>T) c.-508C>T (n.-508C>T) | |
1 | g.32810945G>C | CA339687532 | YARS1 | c.58-179C>G (n.58-179C>G) c.170C>G (p.Ser57Ter) c.58-4334C>G (n.58-4334C>G) n.703C>G n.243C>G c.-250-4334C>G (n.-250-4334C>G) c.-297-4334C>G (n.-297-4334C>G) c.-508C>G (n.-508C>G) | |
1 | g.32810945G>T | CA339687533 | YARS1 | c.58-179C>A (n.58-179C>A) c.170C>A (p.Ser57Ter) c.58-4334C>A (n.58-4334C>A) n.703C>A n.243C>A c.-250-4334C>A (n.-250-4334C>A) c.-297-4334C>A (n.-297-4334C>A) c.-508C>A (n.-508C>A) | |
1 | g.32810946A>C | CA339687535 | YARS1 | c.58-180T>G (n.58-180T>G) c.169T>G (p.Ser57Ala) c.58-4335T>G (n.58-4335T>G) n.702T>G n.242T>G c.-250-4335T>G (n.-250-4335T>G) c.-297-4335T>G (n.-297-4335T>G) c.-509T>G (n.-509T>G) | |
1 | g.32810946A>G | CA339687536 | YARS1 | c.58-180T>C (n.58-180T>C) c.169T>C (p.Ser57Pro) c.58-4335T>C (n.58-4335T>C) n.702T>C n.242T>C c.-250-4335T>C (n.-250-4335T>C) c.-297-4335T>C (n.-297-4335T>C) c.-509T>C (n.-509T>C) | |
1 | g.32810946A>T | CA339687537 | YARS1 | c.58-180T>A (n.58-180T>A) c.169T>A (p.Ser57Thr) c.58-4335T>A (n.58-4335T>A) n.702T>A n.242T>A c.-250-4335T>A (n.-250-4335T>A) c.-297-4335T>A (n.-297-4335T>A) c.-509T>A (n.-509T>A) | |
1 | g.32810947C>A | CA20294850 | YARS1 | c.58-181G>T (n.58-181G>T) c.168G>T (p.Met56Ile) c.58-4336G>T (n.58-4336G>T) n.701G>T n.241G>T c.-250-4336G>T (n.-250-4336G>T) c.-297-4336G>T (n.-297-4336G>T) c.-510G>T (n.-510G>T) | |
1 | g.32810947C>G | CA339687540 | YARS1 | c.58-181G>C (n.58-181G>C) c.168G>C (p.Met56Ile) c.58-4336G>C (n.58-4336G>C) n.701G>C n.241G>C c.-250-4336G>C (n.-250-4336G>C) c.-297-4336G>C (n.-297-4336G>C) c.-510G>C (n.-510G>C) | |
1 | g.32810947C>T | CA339687542 | YARS1 | c.58-181G>A (n.58-181G>A) c.168G>A (p.Met56Ile) c.58-4336G>A (n.58-4336G>A) n.701G>A n.241G>A c.-250-4336G>A (n.-250-4336G>A) c.-297-4336G>A (n.-297-4336G>A) c.-510G>A (n.-510G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.32810948A= | CA2473076864 | YARS1 | c.58-182T= (n.58-182T=) c.167T= (p.Met56=) c.58-4337T= (n.58-4337T=) n.700T= n.240T= c.-250-4337T= (n.-250-4337T=) c.-297-4337T= (n.-297-4337T=) c.-511T= (n.-511T=) | |
1 | g.32810948A>C | CA339687546 | YARS1 | c.58-182T>G (n.58-182T>G) c.167T>G (p.Met56Arg) c.58-4337T>G (n.58-4337T>G) n.700T>G n.240T>G c.-250-4337T>G (n.-250-4337T>G) c.-297-4337T>G (n.-297-4337T>G) c.-511T>G (n.-511T>G) | |
1 | g.32810948A>G | CA745271 | YARS1 | c.58-182T>C (n.58-182T>C) c.167T>C (p.Met56Thr) c.58-4337T>C (n.58-4337T>C) n.700T>C n.240T>C c.-250-4337T>C (n.-250-4337T>C) c.-297-4337T>C (n.-297-4337T>C) c.-511T>C (n.-511T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32810948A>T | CA339687544 | YARS1 | c.58-182T>A (n.58-182T>A) c.167T>A (p.Met56Lys) c.58-4337T>A (n.58-4337T>A) n.700T>A n.240T>A c.-250-4337T>A (n.-250-4337T>A) c.-297-4337T>A (n.-297-4337T>A) c.-511T>A (n.-511T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32810949T>A | CA339687547 | YARS1 | c.58-183A>T (n.58-183A>T) c.166A>T (p.Met56Leu) c.58-4338A>T (n.58-4338A>T) n.699A>T n.239A>T c.-250-4338A>T (n.-250-4338A>T) c.-297-4338A>T (n.-297-4338A>T) c.-512A>T (n.-512A>T) | |
1 | g.32810949T>C | CA745272 | YARS1 | c.58-183A>G (n.58-183A>G) c.166A>G (p.Met56Val) c.58-4338A>G (n.58-4338A>G) n.699A>G n.239A>G c.-250-4338A>G (n.-250-4338A>G) c.-297-4338A>G (n.-297-4338A>G) c.-512A>G (n.-512A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32810949T>G | CA339687549 | YARS1 | c.58-183A>C (n.58-183A>C) c.166A>C (p.Met56Leu) c.58-4338A>C (n.58-4338A>C) n.699A>C n.239A>C c.-250-4338A>C (n.-250-4338A>C) c.-297-4338A>C (n.-297-4338A>C) c.-512A>C (n.-512A>C) | |
1 | g.32810949T= | CA1141784137 | YARS1 | c.58-183A= (n.58-183A=) c.166A= (p.Met56=) c.58-4338A= (n.58-4338A=) n.699A= n.239A= c.-250-4338A= (n.-250-4338A=) c.-297-4338A= (n.-297-4338A=) c.-512A= (n.-512A=) | |
1 | g.32810950G>A | CA20294859 | YARS1 | c.58-184C>T (n.58-184C>T) c.165C>T (p.Pro55=) c.58-4339C>T (n.58-4339C>T) n.698C>T n.238C>T c.-250-4339C>T (n.-250-4339C>T) c.-297-4339C>T (n.-297-4339C>T) c.-513C>T (n.-513C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.32810950G>C | CA417239624 | YARS1 | c.58-184C>G (n.58-184C>G) c.165C>G (p.Pro55=) c.58-4339C>G (n.58-4339C>G) n.698C>G n.238C>G c.-250-4339C>G (n.-250-4339C>G) c.-297-4339C>G (n.-297-4339C>G) c.-513C>G (n.-513C>G) | |
1 | g.32810950G= | CA1140265006 | YARS1 | c.58-184C= (n.58-184C=) c.165C= (p.Pro55=) c.58-4339C= (n.58-4339C=) n.698C= n.238C= c.-250-4339C= (n.-250-4339C=) c.-297-4339C= (n.-297-4339C=) c.-513C= (n.-513C=) | |
1 | g.32810950G>T | CA417239625 | YARS1 | c.58-184C>A (n.58-184C>A) c.165C>A (p.Pro55=) c.58-4339C>A (n.58-4339C>A) n.698C>A n.238C>A c.-250-4339C>A (n.-250-4339C>A) c.-297-4339C>A (n.-297-4339C>A) c.-513C>A (n.-513C>A) | |
1 | g.32810951G>A | CA339687552 | YARS1 | c.58-185C>T (n.58-185C>T) c.164C>T (p.Pro55Leu) c.58-4340C>T (n.58-4340C>T) n.697C>T n.237C>T c.-250-4340C>T (n.-250-4340C>T) c.-297-4340C>T (n.-297-4340C>T) c.-514C>T (n.-514C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.32810951G>C | CA339687553 | YARS1 | c.58-185C>G (n.58-185C>G) c.164C>G (p.Pro55Arg) c.58-4340C>G (n.58-4340C>G) n.697C>G n.237C>G c.-250-4340C>G (n.-250-4340C>G) c.-297-4340C>G (n.-297-4340C>G) c.-514C>G (n.-514C>G) | |
1 | g.32810951G>T | CA339687554 | YARS1 | c.58-185C>A (n.58-185C>A) c.164C>A (p.Pro55His) c.58-4340C>A (n.58-4340C>A) n.697C>A n.237C>A c.-250-4340C>A (n.-250-4340C>A) c.-297-4340C>A (n.-297-4340C>A) c.-514C>A (n.-514C>A) | |
1 | g.32810952G>A | CA339687556 | YARS1 | c.58-186C>T (n.58-186C>T) c.163C>T (p.Pro55Ser) c.58-4341C>T (n.58-4341C>T) n.696C>T n.236C>T c.-250-4341C>T (n.-250-4341C>T) c.-297-4341C>T (n.-297-4341C>T) c.-515C>T (n.-515C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.32810952G>C | CA339687557 | YARS1 | c.58-186C>G (n.58-186C>G) c.163C>G (p.Pro55Ala) c.58-4341C>G (n.58-4341C>G) n.696C>G n.236C>G c.-250-4341C>G (n.-250-4341C>G) c.-297-4341C>G (n.-297-4341C>G) c.-515C>G (n.-515C>G) | |
1 | g.32810952G= | CA2473076865 | YARS1 | c.58-186C= (n.58-186C=) c.163C= (p.Pro55=) c.58-4341C= (n.58-4341C=) n.696C= n.236C= c.-250-4341C= (n.-250-4341C=) c.-297-4341C= (n.-297-4341C=) c.-515C= (n.-515C=) | |
1 | g.32810952G>T | CA339687559 | YARS1 | c.58-186C>A (n.58-186C>A) c.163C>A (p.Pro55Thr) c.58-4341C>A (n.58-4341C>A) n.696C>A n.236C>A c.-250-4341C>A (n.-250-4341C>A) c.-297-4341C>A (n.-297-4341C>A) c.-515C>A (n.-515C>A) | COSMIC |
1 | g.32810953C>A | CA417239642 | YARS1 | c.58-187G>T (n.58-187G>T) c.162G>T (p.Val54=) c.58-4342G>T (n.58-4342G>T) n.695G>T n.235G>T c.-250-4342G>T (n.-250-4342G>T) c.-297-4342G>T (n.-297-4342G>T) c.-516G>T (n.-516G>T) | |
1 | g.32810953C>G | CA417239639 | YARS1 | c.58-187G>C (n.58-187G>C) c.162G>C (p.Val54=) c.58-4342G>C (n.58-4342G>C) n.695G>C n.235G>C c.-250-4342G>C (n.-250-4342G>C) c.-297-4342G>C (n.-297-4342G>C) c.-516G>C (n.-516G>C) | |
1 | g.32810953C>T | CA417239636 | YARS1 | c.58-187G>A (n.58-187G>A) c.162G>A (p.Val54=) c.58-4342G>A (n.58-4342G>A) n.695G>A n.235G>A c.-250-4342G>A (n.-250-4342G>A) c.-297-4342G>A (n.-297-4342G>A) c.-516G>A (n.-516G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.32810954A>C | CA339687560 | YARS1 | c.58-188T>G (n.58-188T>G) c.161T>G (p.Val54Gly) c.58-4343T>G (n.58-4343T>G) n.694T>G n.234T>G c.-250-4343T>G (n.-250-4343T>G) c.-297-4343T>G (n.-297-4343T>G) c.-517T>G (n.-517T>G) | |
1 | g.32810954A>G | CA339687562 | YARS1 | c.58-188T>C (n.58-188T>C) c.161T>C (p.Val54Ala) c.58-4343T>C (n.58-4343T>C) n.694T>C n.234T>C c.-250-4343T>C (n.-250-4343T>C) c.-297-4343T>C (n.-297-4343T>C) c.-517T>C (n.-517T>C) | ClinVar |
1 | g.32810954A>T | CA339687563 | YARS1 | c.58-188T>A (n.58-188T>A) c.161T>A (p.Val54Glu) c.58-4343T>A (n.58-4343T>A) n.694T>A n.234T>A c.-250-4343T>A (n.-250-4343T>A) c.-297-4343T>A (n.-297-4343T>A) c.-517T>A (n.-517T>A) | |
1 | g.32810955C>A | CA339687566 | YARS1 | c.58-189G>T (n.58-189G>T) c.160G>T (p.Val54Leu) c.58-4344G>T (n.58-4344G>T) n.693G>T n.233G>T c.-250-4344G>T (n.-250-4344G>T) c.-297-4344G>T (n.-297-4344G>T) c.-518G>T (n.-518G>T) | dbSNP |
1 | g.32810955C= | CA2473076866 | YARS1 | c.58-189G= (n.58-189G=) c.160G= (p.Val54=) c.58-4344G= (n.58-4344G=) n.693G= n.233G= c.-250-4344G= (n.-250-4344G=) c.-297-4344G= (n.-297-4344G=) c.-518G= (n.-518G=) | |
1 | g.32810955C>G | CA339687568 | YARS1 | c.58-189G>C (n.58-189G>C) c.160G>C (p.Val54Leu) c.58-4344G>C (n.58-4344G>C) n.693G>C n.233G>C c.-250-4344G>C (n.-250-4344G>C) c.-297-4344G>C (n.-297-4344G>C) c.-518G>C (n.-518G>C) | |
1 | g.32810955C>T | CA339687565 | YARS1 | c.58-189G>A (n.58-189G>A) c.160G>A (p.Val54Met) c.58-4344G>A (n.58-4344G>A) n.693G>A n.233G>A c.-250-4344G>A (n.-250-4344G>A) c.-297-4344G>A (n.-297-4344G>A) c.-518G>A (n.-518G>A) | |
1 | g.32810955_32810956delinsCA | CA2473076867 | YARS1 | c.58-190_58-189delinsTG (n.58-190_58-189delinsTG) c.159_160delinsTG (p.Phe53=) c.58-4345_58-4344delinsTG (n.58-4345_58-4344delinsTG) n.692_693delinsTG n.232_233delinsTG c.-250-4345_-250-4344delinsTG (n.-250-4345_-250-4344delinsTG) c.-297-4345_-297-4344delinsTG (n.-297-4345_-297-4344delinsTG) c.-519_-518delinsTG (n.-519_-518delinsTG) | |
1 | g.32810956A= | CA2473076868 | YARS1 | c.58-190T= (n.58-190T=) c.159T= (p.Phe53=) c.58-4345T= (n.58-4345T=) n.692T= n.232T= c.-250-4345T= (n.-250-4345T=) c.-297-4345T= (n.-297-4345T=) c.-519T= (n.-519T=) | |
1 | g.32810956A>C | CA339687570 | YARS1 | c.58-190T>G (n.58-190T>G) c.159T>G (p.Phe53Leu) c.58-4345T>G (n.58-4345T>G) n.692T>G n.232T>G c.-250-4345T>G (n.-250-4345T>G) c.-297-4345T>G (n.-297-4345T>G) c.-519T>G (n.-519T>G) | |
1 | g.32810956A>G | CA417239649 | YARS1 | c.58-190T>C (n.58-190T>C) c.159T>C (p.Phe53=) c.58-4345T>C (n.58-4345T>C) n.692T>C n.232T>C c.-250-4345T>C (n.-250-4345T>C) c.-297-4345T>C (n.-297-4345T>C) c.-519T>C (n.-519T>C) | |
1 | g.32810956A>T | CA745274 | YARS1 | c.58-190T>A (n.58-190T>A) c.159T>A (p.Phe53Leu) c.58-4345T>A (n.58-4345T>A) n.692T>A n.232T>A c.-250-4345T>A (n.-250-4345T>A) c.-297-4345T>A (n.-297-4345T>A) c.-519T>A (n.-519T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32810956_32810958delinsAAA | CA1148242173 | YARS1 | c.58-192_58-190delinsTTT (n.58-192_58-190delinsTTT) c.157_159delinsTTT (p.Phe53=) c.58-4347_58-4345delinsTTT (n.58-4347_58-4345delinsTTT) n.690_692delinsTTT n.230_232delinsTTT c.-250-4347_-250-4345delinsTTT (n.-250-4347_-250-4345delinsTTT) c.-297-4347_-297-4345delinsTTT (n.-297-4347_-297-4345delinsTTT) c.-521_-519delinsTTT (n.-521_-519delinsTTT) | |
1 | g.32810958del | CA745273 | YARS1 | c.58-190del (n.58-190del) c.159del (p.Phe53LeufsTer11) c.58-4345del (n.58-4345del) n.692del n.232del c.-250-4345del (n.-250-4345del) c.-297-4345del (n.-297-4345del) c.-519del (n.-519del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32810956_32810960delinsAAAGT | CA2473076869 | YARS1 | c.58-194_58-190delinsACTTT (n.58-194_58-190delinsACTTT) c.155_159delinsACTTT (p.Tyr52=) c.58-4349_58-4345delinsACTTT (n.58-4349_58-4345delinsACTTT) n.688_692delinsACTTT n.228_232delinsACTTT c.-250-4349_-250-4345delinsACTTT (n.-250-4349_-250-4345delinsACTTT) c.-297-4349_-297-4345delinsACTTT (n.-297-4349_-297-4345delinsACTTT) c.-523_-519delinsACTTT (n.-523_-519delinsACTTT) | |
1 | g.32810957A= | CA2473076870 | YARS1 | c.58-191T= (n.58-191T=) c.158T= (p.Phe53=) c.58-4346T= (n.58-4346T=) n.691T= n.231T= c.-250-4346T= (n.-250-4346T=) c.-297-4346T= (n.-297-4346T=) c.-520T= (n.-520T=) | |
1 | g.32810957A>C | CA339687572 | YARS1 | c.58-191T>G (n.58-191T>G) c.158T>G (p.Phe53Cys) c.58-4346T>G (n.58-4346T>G) n.691T>G n.231T>G c.-250-4346T>G (n.-250-4346T>G) c.-297-4346T>G (n.-297-4346T>G) c.-520T>G (n.-520T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32810957A>G | CA339687574 | YARS1 | c.58-191T>C (n.58-191T>C) c.158T>C (p.Phe53Ser) c.58-4346T>C (n.58-4346T>C) n.691T>C n.231T>C c.-250-4346T>C (n.-250-4346T>C) c.-297-4346T>C (n.-297-4346T>C) c.-520T>C (n.-520T>C) | |
1 | g.32810957A>T | CA339687575 | YARS1 | c.58-191T>A (n.58-191T>A) c.158T>A (p.Phe53Tyr) c.58-4346T>A (n.58-4346T>A) n.691T>A n.231T>A c.-250-4346T>A (n.-250-4346T>A) c.-297-4346T>A (n.-297-4346T>A) c.-520T>A (n.-520T>A) | |
1 | g.32810960_32810963del | CA522362460 | YARS1 | c.58-194_58-191del (n.58-194_58-191del) c.155_158del (p.Tyr52LeufsTer11) c.58-4349_58-4346del (n.58-4349_58-4346del) n.688_691del n.228_231del c.-250-4349_-250-4346del (n.-250-4349_-250-4346del) c.-297-4349_-297-4346del (n.-297-4349_-297-4346del) c.-523_-520del (n.-523_-520del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32810958A>C | CA339687577 | YARS1 | c.58-192T>G (n.58-192T>G) c.157T>G (p.Phe53Val) c.58-4347T>G (n.58-4347T>G) n.690T>G n.230T>G c.-250-4347T>G (n.-250-4347T>G) c.-297-4347T>G (n.-297-4347T>G) c.-521T>G (n.-521T>G) | |
1 | g.32810958A>G | CA339687578 | YARS1 | c.58-192T>C (n.58-192T>C) c.157T>C (p.Phe53Leu) c.58-4347T>C (n.58-4347T>C) n.690T>C n.230T>C c.-250-4347T>C (n.-250-4347T>C) c.-297-4347T>C (n.-297-4347T>C) c.-521T>C (n.-521T>C) | |
1 | g.32810958A>T | CA339687580 | YARS1 | c.58-192T>A (n.58-192T>A) c.157T>A (p.Phe53Ile) c.58-4347T>A (n.58-4347T>A) n.690T>A n.230T>A c.-250-4347T>A (n.-250-4347T>A) c.-297-4347T>A (n.-297-4347T>A) c.-521T>A (n.-521T>A) | |
1 | g.32810959G>A | CA417239652 | YARS1 | c.58-193C>T (n.58-193C>T) c.156C>T (p.Tyr52=) c.58-4348C>T (n.58-4348C>T) n.689C>T n.229C>T c.-250-4348C>T (n.-250-4348C>T) c.-297-4348C>T (n.-297-4348C>T) c.-522C>T (n.-522C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.32810959G>C | CA339687581 | YARS1 | c.58-193C>G (n.58-193C>G) c.156C>G (p.Tyr52Ter) c.58-4348C>G (n.58-4348C>G) n.689C>G n.229C>G c.-250-4348C>G (n.-250-4348C>G) c.-297-4348C>G (n.-297-4348C>G) c.-522C>G (n.-522C>G) | |
1 | g.32810959G>T | CA339687583 | YARS1 | c.58-193C>A (n.58-193C>A) c.156C>A (p.Tyr52Ter) c.58-4348C>A (n.58-4348C>A) n.689C>A n.229C>A c.-250-4348C>A (n.-250-4348C>A) c.-297-4348C>A (n.-297-4348C>A) c.-522C>A (n.-522C>A) | |
1 | g.32810960T>A | CA339687584 | YARS1 | c.58-194A>T (n.58-194A>T) c.155A>T (p.Tyr52Phe) c.58-4349A>T (n.58-4349A>T) n.688A>T n.228A>T c.-250-4349A>T (n.-250-4349A>T) c.-297-4349A>T (n.-297-4349A>T) c.-523A>T (n.-523A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32810960T>C | CA339687586 | YARS1 | c.58-194A>G (n.58-194A>G) c.155A>G (p.Tyr52Cys) c.58-4349A>G (n.58-4349A>G) n.688A>G n.228A>G c.-250-4349A>G (n.-250-4349A>G) c.-297-4349A>G (n.-297-4349A>G) c.-523A>G (n.-523A>G) | |
1 | g.32810960T>G | CA339687588 | YARS1 | c.58-194A>C (n.58-194A>C) c.155A>C (p.Tyr52Ser) c.58-4349A>C (n.58-4349A>C) n.688A>C n.228A>C c.-250-4349A>C (n.-250-4349A>C) c.-297-4349A>C (n.-297-4349A>C) c.-523A>C (n.-523A>C) | |
1 | g.32810960T= | CA2473076871 | YARS1 | c.58-194A= (n.58-194A=) c.155A= (p.Tyr52=) c.58-4349A= (n.58-4349A=) n.688A= n.228A= c.-250-4349A= (n.-250-4349A=) c.-297-4349A= (n.-297-4349A=) c.-523A= (n.-523A=) | |
1 | g.32810961A>C | CA339687592 | YARS1 | c.58-195T>G (n.58-195T>G) c.154T>G (p.Tyr52Asp) c.58-4350T>G (n.58-4350T>G) n.687T>G n.227T>G c.-250-4350T>G (n.-250-4350T>G) c.-297-4350T>G (n.-297-4350T>G) c.-524T>G (n.-524T>G) | |
1 | g.32810961A>G | CA339687589 | YARS1 | c.58-195T>C (n.58-195T>C) c.154T>C (p.Tyr52His) c.58-4350T>C (n.58-4350T>C) n.687T>C n.227T>C c.-250-4350T>C (n.-250-4350T>C) c.-297-4350T>C (n.-297-4350T>C) c.-524T>C (n.-524T>C) | |
1 | g.32810961A>T | CA339687591 | YARS1 | c.58-195T>A (n.58-195T>A) c.154T>A (p.Tyr52Asn) c.58-4350T>A (n.58-4350T>A) n.687T>A n.227T>A c.-250-4350T>A (n.-250-4350T>A) c.-297-4350T>A (n.-297-4350T>A) c.-524T>A (n.-524T>A) | |
1 | g.32810962A>C | CA417239657 | YARS1 | c.58-196T>G (n.58-196T>G) c.153T>G (p.Ala51=) c.58-4351T>G (n.58-4351T>G) n.686T>G n.226T>G c.-250-4351T>G (n.-250-4351T>G) c.-297-4351T>G (n.-297-4351T>G) c.-525T>G (n.-525T>G) | |
1 | g.32810962A>G | CA417239658 | YARS1 | c.58-196T>C (n.58-196T>C) c.153T>C (p.Ala51=) c.58-4351T>C (n.58-4351T>C) n.686T>C n.226T>C c.-250-4351T>C (n.-250-4351T>C) c.-297-4351T>C (n.-297-4351T>C) c.-525T>C (n.-525T>C) | |
1 | g.32810962A>T | CA417239660 | YARS1 | c.58-196T>A (n.58-196T>A) c.153T>A (p.Ala51=) c.58-4351T>A (n.58-4351T>A) n.686T>A n.226T>A c.-250-4351T>A (n.-250-4351T>A) c.-297-4351T>A (n.-297-4351T>A) c.-525T>A (n.-525T>A) | |
1 | g.32810963G>A | CA339687593 | YARS1 | c.58-197C>T (n.58-197C>T) c.152C>T (p.Ala51Val) c.58-4352C>T (n.58-4352C>T) n.685C>T n.225C>T c.-250-4352C>T (n.-250-4352C>T) c.-297-4352C>T (n.-297-4352C>T) c.-526C>T (n.-526C>T) | dbSNP |
1 | g.32810963G>C | CA339687594 | YARS1 | c.58-197C>G (n.58-197C>G) c.152C>G (p.Ala51Gly) c.58-4352C>G (n.58-4352C>G) n.685C>G n.225C>G c.-250-4352C>G (n.-250-4352C>G) c.-297-4352C>G (n.-297-4352C>G) c.-526C>G (n.-526C>G) | |
1 | g.32810963G= | CA2473076872 | YARS1 | c.58-197C= (n.58-197C=) c.152C= (p.Ala51=) c.58-4352C= (n.58-4352C=) n.685C= n.225C= c.-250-4352C= (n.-250-4352C=) c.-297-4352C= (n.-297-4352C=) c.-526C= (n.-526C=) | |
1 | g.32810963G>T | CA339687596 | YARS1 | c.58-197C>A (n.58-197C>A) c.152C>A (p.Ala51Asp) c.58-4352C>A (n.58-4352C>A) n.685C>A n.225C>A c.-250-4352C>A (n.-250-4352C>A) c.-297-4352C>A (n.-297-4352C>A) c.-526C>A (n.-526C>A) | |
1 | g.32810964C>A | CA339687598 | YARS1 | c.58-198G>T (n.58-198G>T) c.151G>T (p.Ala51Ser) c.58-4353G>T (n.58-4353G>T) n.684G>T n.224G>T c.-250-4353G>T (n.-250-4353G>T) c.-297-4353G>T (n.-297-4353G>T) c.-527G>T (n.-527G>T) | |
1 | g.32810964C= | CA2473076873 | YARS1 | c.58-198G= (n.58-198G=) c.151G= (p.Ala51=) c.58-4353G= (n.58-4353G=) n.684G= n.224G= c.-250-4353G= (n.-250-4353G=) c.-297-4353G= (n.-297-4353G=) c.-527G= (n.-527G=) | |
1 | g.32810964C>G | CA339687599 | YARS1 | c.58-198G>C (n.58-198G>C) c.151G>C (p.Ala51Pro) c.58-4353G>C (n.58-4353G>C) n.684G>C n.224G>C c.-250-4353G>C (n.-250-4353G>C) c.-297-4353G>C (n.-297-4353G>C) c.-527G>C (n.-527G>C) | |
1 | g.32810964C>T | CA339687601 | YARS1 | c.58-198G>A (n.58-198G>A) c.151G>A (p.Ala51Thr) c.58-4353G>A (n.58-4353G>A) n.684G>A n.224G>A c.-250-4353G>A (n.-250-4353G>A) c.-297-4353G>A (n.-297-4353G>A) c.-527G>A (n.-527G>A) | dbSNP |
1 | g.32810965C>A | CA417239665 | YARS1 | c.58-199G>T (n.58-199G>T) c.150G>T (p.Val50=) c.58-4354G>T (n.58-4354G>T) n.683G>T n.223G>T c.-250-4354G>T (n.-250-4354G>T) c.-297-4354G>T (n.-297-4354G>T) c.-528G>T (n.-528G>T) | |
1 | g.32810965C>G | CA417239666 | YARS1 | c.58-199G>C (n.58-199G>C) c.150G>C (p.Val50=) c.58-4354G>C (n.58-4354G>C) n.683G>C n.223G>C c.-250-4354G>C (n.-250-4354G>C) c.-297-4354G>C (n.-297-4354G>C) c.-528G>C (n.-528G>C) | |
1 | g.32810965C>T | CA417239667 | YARS1 | c.58-199G>A (n.58-199G>A) c.150G>A (p.Val50=) c.58-4354G>A (n.58-4354G>A) n.683G>A n.223G>A c.-250-4354G>A (n.-250-4354G>A) c.-297-4354G>A (n.-297-4354G>A) c.-528G>A (n.-528G>A) | |
1 | g.32810966A>C | CA339687602 | YARS1 | c.58-200T>G (n.58-200T>G) c.149T>G (p.Val50Gly) c.58-4355T>G (n.58-4355T>G) n.682T>G n.222T>G c.-250-4355T>G (n.-250-4355T>G) c.-297-4355T>G (n.-297-4355T>G) c.-529T>G (n.-529T>G) | |
1 | g.32810966A>G | CA339687604 | YARS1 | c.58-200T>C (n.58-200T>C) c.149T>C (p.Val50Ala) c.58-4355T>C (n.58-4355T>C) n.682T>C n.222T>C c.-250-4355T>C (n.-250-4355T>C) c.-297-4355T>C (n.-297-4355T>C) c.-529T>C (n.-529T>C) | |
1 | g.32810966A>T | CA339687605 | YARS1 | c.58-200T>A (n.58-200T>A) c.149T>A (p.Val50Glu) c.58-4355T>A (n.58-4355T>A) n.682T>A n.222T>A c.-250-4355T>A (n.-250-4355T>A) c.-297-4355T>A (n.-297-4355T>A) c.-529T>A (n.-529T>A) | |
1 | g.32810967C>A | CA339687607 | YARS1 | c.58-201G>T (n.58-201G>T) c.148G>T (p.Val50Leu) c.58-4356G>T (n.58-4356G>T) n.681G>T n.221G>T c.-250-4356G>T (n.-250-4356G>T) c.-297-4356G>T (n.-297-4356G>T) c.-530G>T (n.-530G>T) | |
1 | g.32810967C>G | CA339687609 | YARS1 | c.58-201G>C (n.58-201G>C) c.148G>C (p.Val50Leu) c.58-4356G>C (n.58-4356G>C) n.681G>C n.221G>C c.-250-4356G>C (n.-250-4356G>C) c.-297-4356G>C (n.-297-4356G>C) c.-530G>C (n.-530G>C) | |
1 | g.32810967C>T | CA339687610 | YARS1 | c.58-201G>A (n.58-201G>A) c.148G>A (p.Val50Met) c.58-4356G>A (n.58-4356G>A) n.681G>A n.221G>A c.-250-4356G>A (n.-250-4356G>A) c.-297-4356G>A (n.-297-4356G>A) c.-530G>A (n.-530G>A) | |
1 | g.32810968A>C | CA339687613 | YARS1 | c.58-202T>G (n.58-202T>G) c.147T>G (p.His49Gln) c.58-4357T>G (n.58-4357T>G) n.680T>G n.220T>G c.-250-4357T>G (n.-250-4357T>G) c.-297-4357T>G (n.-297-4357T>G) c.-531T>G (n.-531T>G) | |
1 | g.32810968A>G | CA417239675 | YARS1 | c.58-202T>C (n.58-202T>C) c.147T>C (p.His49=) c.58-4357T>C (n.58-4357T>C) n.680T>C n.220T>C c.-250-4357T>C (n.-250-4357T>C) c.-297-4357T>C (n.-297-4357T>C) c.-531T>C (n.-531T>C) | |
1 | g.32810968A>T | CA339687611 | YARS1 | c.58-202T>A (n.58-202T>A) c.147T>A (p.His49Gln) c.58-4357T>A (n.58-4357T>A) n.680T>A n.220T>A c.-250-4357T>A (n.-250-4357T>A) c.-297-4357T>A (n.-297-4357T>A) c.-531T>A (n.-531T>A) | |
1 | g.32810969T>A | CA339687615 | YARS1 | c.58-203A>T (n.58-203A>T) c.146A>T (p.His49Leu) c.58-4358A>T (n.58-4358A>T) n.679A>T n.219A>T c.-250-4358A>T (n.-250-4358A>T) c.-297-4358A>T (n.-297-4358A>T) c.-532A>T (n.-532A>T) | |
1 | g.32810969T>C | CA339687616 | YARS1 | c.58-203A>G (n.58-203A>G) c.146A>G (p.His49Arg) c.58-4358A>G (n.58-4358A>G) n.679A>G n.219A>G c.-250-4358A>G (n.-250-4358A>G) c.-297-4358A>G (n.-297-4358A>G) c.-532A>G (n.-532A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32810969T>G | CA339687618 | YARS1 | c.58-203A>C (n.58-203A>C) c.146A>C (p.His49Pro) c.58-4358A>C (n.58-4358A>C) n.679A>C n.219A>C c.-250-4358A>C (n.-250-4358A>C) c.-297-4358A>C (n.-297-4358A>C) c.-532A>C (n.-532A>C) | |
1 | g.32810969T= | CA2473076874 | YARS1 | c.58-203A= (n.58-203A=) c.146A= (p.His49=) c.58-4358A= (n.58-4358A=) n.679A= n.219A= c.-250-4358A= (n.-250-4358A=) c.-297-4358A= (n.-297-4358A=) c.-532A= (n.-532A=) | |
1 | g.32810970G>A | CA339687620 | YARS1 | c.58-204C>T (n.58-204C>T) c.145C>T (p.His49Tyr) c.58-4359C>T (n.58-4359C>T) n.678C>T n.218C>T c.-250-4359C>T (n.-250-4359C>T) c.-297-4359C>T (n.-297-4359C>T) c.-533C>T (n.-533C>T) | |
1 | g.32810970G>C | CA339687621 | YARS1 | c.58-204C>G (n.58-204C>G) c.145C>G (p.His49Asp) c.58-4359C>G (n.58-4359C>G) n.678C>G n.218C>G c.-250-4359C>G (n.-250-4359C>G) c.-297-4359C>G (n.-297-4359C>G) c.-533C>G (n.-533C>G) | |
1 | g.32810970G>T | CA339687623 | YARS1 | c.58-204C>A (n.58-204C>A) c.145C>A (p.His49Asn) c.58-4359C>A (n.58-4359C>A) n.678C>A n.218C>A c.-250-4359C>A (n.-250-4359C>A) c.-297-4359C>A (n.-297-4359C>A) c.-533C>A (n.-533C>A) | |
1 | g.32810971T>A | CA417239680 | YARS1 | c.58-205A>T (n.58-205A>T) c.144A>T (p.Pro48=) c.58-4360A>T (n.58-4360A>T) n.677A>T n.217A>T c.-250-4360A>T (n.-250-4360A>T) c.-297-4360A>T (n.-297-4360A>T) c.-534A>T (n.-534A>T) | |
1 | g.32810971T>C | CA417239681 | YARS1 | c.58-205A>G (n.58-205A>G) c.144A>G (p.Pro48=) c.58-4360A>G (n.58-4360A>G) n.677A>G n.217A>G c.-250-4360A>G (n.-250-4360A>G) c.-297-4360A>G (n.-297-4360A>G) c.-534A>G (n.-534A>G) | |
1 | g.32810971T>G | CA417239683 | YARS1 | c.58-205A>C (n.58-205A>C) c.144A>C (p.Pro48=) c.58-4360A>C (n.58-4360A>C) n.677A>C n.217A>C c.-250-4360A>C (n.-250-4360A>C) c.-297-4360A>C (n.-297-4360A>C) c.-534A>C (n.-534A>C) | |
1 | g.32810972G>A | CA339687627 | YARS1 | c.58-206C>T (n.58-206C>T) c.143C>T (p.Pro48Leu) c.58-4361C>T (n.58-4361C>T) n.676C>T n.216C>T c.-250-4361C>T (n.-250-4361C>T) c.-297-4361C>T (n.-297-4361C>T) c.-535C>T (n.-535C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.32810972G>C | CA339687624 | YARS1 | c.58-206C>G (n.58-206C>G) c.143C>G (p.Pro48Arg) c.58-4361C>G (n.58-4361C>G) n.676C>G n.216C>G c.-250-4361C>G (n.-250-4361C>G) c.-297-4361C>G (n.-297-4361C>G) c.-535C>G (n.-535C>G) | |
1 | g.32810972G>T | CA339687625 | YARS1 | c.58-206C>A (n.58-206C>A) c.143C>A (p.Pro48Gln) c.58-4361C>A (n.58-4361C>A) n.676C>A n.216C>A c.-250-4361C>A (n.-250-4361C>A) c.-297-4361C>A (n.-297-4361C>A) c.-535C>A (n.-535C>A) | |
1 | g.32810973G>A | CA339687629 | YARS1 | c.58-207C>T (n.58-207C>T) c.142C>T (p.Pro48Ser) c.58-4362C>T (n.58-4362C>T) n.675C>T n.215C>T c.-250-4362C>T (n.-250-4362C>T) c.-297-4362C>T (n.-297-4362C>T) c.-536C>T (n.-536C>T) | |
1 | g.32810973G>C | CA339687630 | YARS1 | c.58-207C>G (n.58-207C>G) c.142C>G (p.Pro48Ala) c.58-4362C>G (n.58-4362C>G) n.675C>G n.215C>G c.-250-4362C>G (n.-250-4362C>G) c.-297-4362C>G (n.-297-4362C>G) c.-536C>G (n.-536C>G) | |
1 | g.32810973G>T | CA339687632 | YARS1 | c.58-207C>A (n.58-207C>A) c.142C>A (p.Pro48Thr) c.58-4362C>A (n.58-4362C>A) n.675C>A n.215C>A c.-250-4362C>A (n.-250-4362C>A) c.-297-4362C>A (n.-297-4362C>A) c.-536C>A (n.-536C>A) | |
1 | g.32810974T>A | CA339687633 | YARS1 | c.58-208A>T (n.58-208A>T) c.141A>T (p.Lys47Asn) c.58-4363A>T (n.58-4363A>T) n.674A>T n.214A>T c.-250-4363A>T (n.-250-4363A>T) c.-297-4363A>T (n.-297-4363A>T) c.-537A>T (n.-537A>T) | |
1 | g.32810974T>C | CA417239686 | YARS1 | c.58-208A>G (n.58-208A>G) c.141A>G (p.Lys47=) c.58-4363A>G (n.58-4363A>G) n.674A>G n.214A>G c.-250-4363A>G (n.-250-4363A>G) c.-297-4363A>G (n.-297-4363A>G) c.-537A>G (n.-537A>G) | |
1 | g.32810974T>G | CA745275 | YARS1 | c.58-208A>C (n.58-208A>C) c.141A>C (p.Lys47Asn) c.58-4363A>C (n.58-4363A>C) n.674A>C n.214A>C c.-250-4363A>C (n.-250-4363A>C) c.-297-4363A>C (n.-297-4363A>C) c.-537A>C (n.-537A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32810974T= | CA1142425571 | YARS1 | c.58-208A= (n.58-208A=) c.141A= (p.Lys47=) c.58-4363A= (n.58-4363A=) n.674A= n.214A= c.-250-4363A= (n.-250-4363A=) c.-297-4363A= (n.-297-4363A=) c.-537A= (n.-537A=) | |
1 | g.32810975T>A | CA339687638 | YARS1 | c.58-209A>T (n.58-209A>T) c.140A>T (p.Lys47Ile) c.58-4364A>T (n.58-4364A>T) n.673A>T n.213A>T c.-250-4364A>T (n.-250-4364A>T) c.-297-4364A>T (n.-297-4364A>T) c.-538A>T (n.-538A>T) | |
1 | g.32810975T>C | CA339687635 | YARS1 | c.58-209A>G (n.58-209A>G) c.140A>G (p.Lys47Arg) c.58-4364A>G (n.58-4364A>G) n.673A>G n.213A>G c.-250-4364A>G (n.-250-4364A>G) c.-297-4364A>G (n.-297-4364A>G) c.-538A>G (n.-538A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.32810975T>G | CA339687637 | YARS1 | c.58-209A>C (n.58-209A>C) c.140A>C (p.Lys47Thr) c.58-4364A>C (n.58-4364A>C) n.673A>C n.213A>C c.-250-4364A>C (n.-250-4364A>C) c.-297-4364A>C (n.-297-4364A>C) c.-538A>C (n.-538A>C) | |
1 | g.32810976T>A | CA339687640 | YARS1 | c.58-210A>T (n.58-210A>T) c.139A>T (p.Lys47Ter) c.58-4365A>T (n.58-4365A>T) n.672A>T n.212A>T c.-250-4365A>T (n.-250-4365A>T) c.-297-4365A>T (n.-297-4365A>T) c.-539A>T (n.-539A>T) | |
1 | g.32810976T>C | CA339687641 | YARS1 | c.58-210A>G (n.58-210A>G) c.139A>G (p.Lys47Glu) c.58-4365A>G (n.58-4365A>G) n.672A>G n.212A>G c.-250-4365A>G (n.-250-4365A>G) c.-297-4365A>G (n.-297-4365A>G) c.-539A>G (n.-539A>G) | |
1 | g.32810976T>G | CA339687642 | YARS1 | c.58-210A>C (n.58-210A>C) c.139A>C (p.Lys47Gln) c.58-4365A>C (n.58-4365A>C) n.672A>C n.212A>C c.-250-4365A>C (n.-250-4365A>C) c.-297-4365A>C (n.-297-4365A>C) c.-539A>C (n.-539A>C) | |
1 | g.32810977G>A | CA20294868 | YARS1 | c.58-211C>T (n.58-211C>T) c.138C>T (p.Gly46=) c.58-4366C>T (n.58-4366C>T) n.671C>T n.211C>T c.-250-4366C>T (n.-250-4366C>T) c.-297-4366C>T (n.-297-4366C>T) c.-540C>T (n.-540C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32810977G>C | CA417239694 | YARS1 | c.58-211C>G (n.58-211C>G) c.138C>G (p.Gly46=) c.58-4366C>G (n.58-4366C>G) n.671C>G n.211C>G c.-250-4366C>G (n.-250-4366C>G) c.-297-4366C>G (n.-297-4366C>G) c.-540C>G (n.-540C>G) | |
1 | g.32810977G= | CA2473076875 | YARS1 | c.58-211C= (n.58-211C=) c.138C= (p.Gly46=) c.58-4366C= (n.58-4366C=) n.671C= n.211C= c.-250-4366C= (n.-250-4366C=) c.-297-4366C= (n.-297-4366C=) c.-540C= (n.-540C=) | |
1 | g.32810977G>T | CA417239695 | YARS1 | c.58-211C>A (n.58-211C>A) c.138C>A (p.Gly46=) c.58-4366C>A (n.58-4366C>A) n.671C>A n.211C>A c.-250-4366C>A (n.-250-4366C>A) c.-297-4366C>A (n.-297-4366C>A) c.-540C>A (n.-540C>A) | |
1 | g.32810978C>A | CA339687644 | YARS1 | c.58-212G>T (n.58-212G>T) c.137G>T (p.Gly46Val) c.58-4367G>T (n.58-4367G>T) n.670G>T n.210G>T c.-250-4367G>T (n.-250-4367G>T) c.-297-4367G>T (n.-297-4367G>T) c.-541G>T (n.-541G>T) | |
1 | g.32810978C>G | CA339687646 | YARS1 | c.58-212G>C (n.58-212G>C) c.137G>C (p.Gly46Ala) c.58-4367G>C (n.58-4367G>C) n.670G>C n.210G>C c.-250-4367G>C (n.-250-4367G>C) c.-297-4367G>C (n.-297-4367G>C) c.-541G>C (n.-541G>C) | |
1 | g.32810978C>T | CA339687647 | YARS1 | c.58-212G>A (n.58-212G>A) c.137G>A (p.Gly46Asp) c.58-4367G>A (n.58-4367G>A) n.670G>A n.210G>A c.-250-4367G>A (n.-250-4367G>A) c.-297-4367G>A (n.-297-4367G>A) c.-541G>A (n.-541G>A) | |
1 | g.32810979C>A | CA339687649 | YARS1 | c.58-213G>T (n.58-213G>T) c.136G>T (p.Gly46Cys) c.58-4368G>T (n.58-4368G>T) n.669G>T n.209G>T c.-250-4368G>T (n.-250-4368G>T) c.-297-4368G>T (n.-297-4368G>T) c.-542G>T (n.-542G>T) | |
1 | g.32810979C>G | CA339687650 | YARS1 | c.58-213G>C (n.58-213G>C) c.136G>C (p.Gly46Arg) c.58-4368G>C (n.58-4368G>C) n.669G>C n.209G>C c.-250-4368G>C (n.-250-4368G>C) c.-297-4368G>C (n.-297-4368G>C) c.-542G>C (n.-542G>C) | |
1 | g.32810979C>T | CA339687651 | YARS1 | c.58-213G>A (n.58-213G>A) c.136G>A (p.Gly46Ser) c.58-4368G>A (n.58-4368G>A) n.669G>A n.209G>A c.-250-4368G>A (n.-250-4368G>A) c.-297-4368G>A (n.-297-4368G>A) c.-542G>A (n.-542G>A) | |
1 | g.32810980C>A | CA417239706 | YARS1 | c.58-214G>T (n.58-214G>T) c.135G>T (p.Thr45=) c.58-4369G>T (n.58-4369G>T) n.668G>T n.208G>T c.-250-4369G>T (n.-250-4369G>T) c.-297-4369G>T (n.-297-4369G>T) c.-543G>T (n.-543G>T) | |
1 | g.32810980C= | CA1145900491 | YARS1 | c.58-214G= (n.58-214G=) c.135G= (p.Thr45=) c.58-4369G= (n.58-4369G=) n.668G= n.208G= c.-250-4369G= (n.-250-4369G=) c.-297-4369G= (n.-297-4369G=) c.-543G= (n.-543G=) | |
1 | g.32810980C>G | CA417239707 | YARS1 | c.58-214G>C (n.58-214G>C) c.135G>C (p.Thr45=) c.58-4369G>C (n.58-4369G>C) n.668G>C n.208G>C c.-250-4369G>C (n.-250-4369G>C) c.-297-4369G>C (n.-297-4369G>C) c.-543G>C (n.-543G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32810980C>T | CA745276 | YARS1 | c.58-214G>A (n.58-214G>A) c.135G>A (p.Thr45=) c.58-4369G>A (n.58-4369G>A) n.668G>A n.208G>A c.-250-4369G>A (n.-250-4369G>A) c.-297-4369G>A (n.-297-4369G>A) c.-543G>A (n.-543G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32810981G>A | CA339687654 | YARS1 | c.58-215C>T (n.58-215C>T) c.134C>T (p.Thr45Met) c.58-4370C>T (n.58-4370C>T) n.667C>T n.207C>T c.-250-4370C>T (n.-250-4370C>T) c.-297-4370C>T (n.-297-4370C>T) c.-544C>T (n.-544C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32810981G>C | CA339687656 | YARS1 | c.58-215C>G (n.58-215C>G) c.134C>G (p.Thr45Arg) c.58-4370C>G (n.58-4370C>G) n.667C>G n.207C>G c.-250-4370C>G (n.-250-4370C>G) c.-297-4370C>G (n.-297-4370C>G) c.-544C>G (n.-544C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32810981G= | CA2473076876 | YARS1 | c.58-215C= (n.58-215C=) c.134C= (p.Thr45=) c.58-4370C= (n.58-4370C=) n.667C= n.207C= c.-250-4370C= (n.-250-4370C=) c.-297-4370C= (n.-297-4370C=) c.-544C= (n.-544C=) | |
1 | g.32810981G>T | CA339687657 | YARS1 | c.58-215C>A (n.58-215C>A) c.134C>A (p.Thr45Lys) c.58-4370C>A (n.58-4370C>A) n.667C>A n.207C>A c.-250-4370C>A (n.-250-4370C>A) c.-297-4370C>A (n.-297-4370C>A) c.-544C>A (n.-544C>A) | |
1 | g.32810982T>A | CA339687658 | YARS1 | c.58-216A>T (n.58-216A>T) c.133A>T (p.Thr45Ser) c.58-4371A>T (n.58-4371A>T) n.666A>T n.206A>T c.-250-4371A>T (n.-250-4371A>T) c.-297-4371A>T (n.-297-4371A>T) c.-545A>T (n.-545A>T) | |
1 | g.32810982T>C | CA339687662 | YARS1 | c.58-216A>G (n.58-216A>G) c.133A>G (p.Thr45Ala) c.58-4371A>G (n.58-4371A>G) n.666A>G n.206A>G c.-250-4371A>G (n.-250-4371A>G) c.-297-4371A>G (n.-297-4371A>G) c.-545A>G (n.-545A>G) | |
1 | g.32810982T>G | CA339687660 | YARS1 | c.58-216A>C (n.58-216A>C) c.133A>C (p.Thr45Pro) c.58-4371A>C (n.58-4371A>C) n.666A>C n.206A>C c.-250-4371A>C (n.-250-4371A>C) c.-297-4371A>C (n.-297-4371A>C) c.-545A>C (n.-545A>C) | |
1 | g.32810983G>A | CA745277 | YARS1 | c.58-217C>T (n.58-217C>T) c.132C>T (p.Thr44=) c.58-4372C>T (n.58-4372C>T) n.665C>T n.205C>T c.-250-4372C>T (n.-250-4372C>T) c.-297-4372C>T (n.-297-4372C>T) c.-546C>T (n.-546C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32810983G>C | CA417239711 | YARS1 | c.58-217C>G (n.58-217C>G) c.132C>G (p.Thr44=) c.58-4372C>G (n.58-4372C>G) n.665C>G n.205C>G c.-250-4372C>G (n.-250-4372C>G) c.-297-4372C>G (n.-297-4372C>G) c.-546C>G (n.-546C>G) | |
1 | g.32810983G= | CA2473076877 | YARS1 | c.58-217C= (n.58-217C=) c.132C= (p.Thr44=) c.58-4372C= (n.58-4372C=) n.665C= n.205C= c.-250-4372C= (n.-250-4372C=) c.-297-4372C= (n.-297-4372C=) c.-546C= (n.-546C=) | |
1 | g.32810983G>T | CA417239712 | YARS1 | c.58-217C>A (n.58-217C>A) c.132C>A (p.Thr44=) c.58-4372C>A (n.58-4372C>A) n.665C>A n.205C>A c.-250-4372C>A (n.-250-4372C>A) c.-297-4372C>A (n.-297-4372C>A) c.-546C>A (n.-546C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32810984G>A | CA339687667 | YARS1 | c.58-218C>T (n.58-218C>T) c.131C>T (p.Thr44Ile) c.58-4373C>T (n.58-4373C>T) n.664C>T n.204C>T c.-250-4373C>T (n.-250-4373C>T) c.-297-4373C>T (n.-297-4373C>T) c.-547C>T (n.-547C>T) | |
1 | g.32810984G>C | CA339687664 | YARS1 | c.58-218C>G (n.58-218C>G) c.131C>G (p.Thr44Ser) c.58-4373C>G (n.58-4373C>G) n.664C>G n.204C>G c.-250-4373C>G (n.-250-4373C>G) c.-297-4373C>G (n.-297-4373C>G) c.-547C>G (n.-547C>G) | |
1 | g.32810984G>T | CA339687665 | YARS1 | c.58-218C>A (n.58-218C>A) c.131C>A (p.Thr44Asn) c.58-4373C>A (n.58-4373C>A) n.664C>A n.204C>A c.-250-4373C>A (n.-250-4373C>A) c.-297-4373C>A (n.-297-4373C>A) c.-547C>A (n.-547C>A) | |
1 | g.32810985T>A | CA339687669 | YARS1 | c.58-219A>T (n.58-219A>T) c.130A>T (p.Thr44Ser) c.58-4374A>T (n.58-4374A>T) n.663A>T n.203A>T c.-250-4374A>T (n.-250-4374A>T) c.-297-4374A>T (n.-297-4374A>T) c.-548A>T (n.-548A>T) | |
1 | g.32810985T>C | CA339687671 | YARS1 | c.58-219A>G (n.58-219A>G) c.130A>G (p.Thr44Ala) c.58-4374A>G (n.58-4374A>G) n.663A>G n.203A>G c.-250-4374A>G (n.-250-4374A>G) c.-297-4374A>G (n.-297-4374A>G) c.-548A>G (n.-548A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.32810985T>G | CA339687672 | YARS1 | c.58-219A>C (n.58-219A>C) c.130A>C (p.Thr44Pro) c.58-4374A>C (n.58-4374A>C) n.663A>C n.203A>C c.-250-4374A>C (n.-250-4374A>C) c.-297-4374A>C (n.-297-4374A>C) c.-548A>C (n.-548A>C) | |
1 | g.32810985T= | CA2473076878 | YARS1 | c.58-219A= (n.58-219A=) c.130A= (p.Thr44=) c.58-4374A= (n.58-4374A=) n.663A= n.203A= c.-250-4374A= (n.-250-4374A=) c.-297-4374A= (n.-297-4374A=) c.-548A= (n.-548A=) | |
1 | g.32810986T>A | CA417239721 | YARS1 | c.58-220A>T (n.58-220A>T) c.129A>T (p.Ala43=) c.58-4375A>T (n.58-4375A>T) n.662A>T n.202A>T c.-250-4375A>T (n.-250-4375A>T) c.-297-4375A>T (n.-297-4375A>T) c.-549A>T (n.-549A>T) | |
1 | g.32810986T>C | CA417239722 | YARS1 | c.58-220A>G (n.58-220A>G) c.129A>G (p.Ala43=) c.58-4375A>G (n.58-4375A>G) n.662A>G n.202A>G c.-250-4375A>G (n.-250-4375A>G) c.-297-4375A>G (n.-297-4375A>G) c.-549A>G (n.-549A>G) | |
1 | g.32810986T>G | CA417239723 | YARS1 | c.58-220A>C (n.58-220A>C) c.129A>C (p.Ala43=) c.58-4375A>C (n.58-4375A>C) n.662A>C n.202A>C c.-250-4375A>C (n.-250-4375A>C) c.-297-4375A>C (n.-297-4375A>C) c.-549A>C (n.-549A>C) | |
1 | g.32810987G>A | CA339687674 | YARS1 | c.58-221C>T (n.58-221C>T) c.128C>T (p.Ala43Val) c.58-4376C>T (n.58-4376C>T) n.661C>T n.201C>T c.-250-4376C>T (n.-250-4376C>T) c.-297-4376C>T (n.-297-4376C>T) c.-550C>T (n.-550C>T) | |
1 | g.32810987G>C | CA339687676 | YARS1 | c.58-221C>G (n.58-221C>G) c.128C>G (p.Ala43Gly) c.58-4376C>G (n.58-4376C>G) n.661C>G n.201C>G c.-250-4376C>G (n.-250-4376C>G) c.-297-4376C>G (n.-297-4376C>G) c.-550C>G (n.-550C>G) | |
1 | g.32810987G>T | CA339687677 | YARS1 | c.58-221C>A (n.58-221C>A) c.128C>A (p.Ala43Glu) c.58-4376C>A (n.58-4376C>A) n.661C>A n.201C>A c.-250-4376C>A (n.-250-4376C>A) c.-297-4376C>A (n.-297-4376C>A) c.-550C>A (n.-550C>A) | |
1 | g.32810988C>A | CA339687679 | YARS1 | c.58-222G>T (n.58-222G>T) c.127G>T (p.Ala43Ser) c.58-4377G>T (n.58-4377G>T) n.660G>T n.200G>T c.-250-4377G>T (n.-250-4377G>T) c.-297-4377G>T (n.-297-4377G>T) c.-551G>T (n.-551G>T) | |
1 | g.32810988C= | CA2473076879 | YARS1 | c.58-222G= (n.58-222G=) c.127G= (p.Ala43=) c.58-4377G= (n.58-4377G=) n.660G= n.200G= c.-250-4377G= (n.-250-4377G=) c.-297-4377G= (n.-297-4377G=) c.-551G= (n.-551G=) | |
1 | g.32810988C>G | CA339687681 | YARS1 | c.58-222G>C (n.58-222G>C) c.127G>C (p.Ala43Pro) c.58-4377G>C (n.58-4377G>C) n.660G>C n.200G>C c.-250-4377G>C (n.-250-4377G>C) c.-297-4377G>C (n.-297-4377G>C) c.-551G>C (n.-551G>C) | |
1 | g.32810988C>T | CA745278 | YARS1 | c.58-222G>A (n.58-222G>A) c.127G>A (p.Ala43Thr) c.58-4377G>A (n.58-4377G>A) n.660G>A n.200G>A c.-250-4377G>A (n.-250-4377G>A) c.-297-4377G>A (n.-297-4377G>A) c.-551G>A (n.-551G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.32810989C>A | CA417239736 | YARS1 | c.58-223G>T (n.58-223G>T) c.126G>T (p.Thr42=) c.58-4378G>T (n.58-4378G>T) n.659G>T n.199G>T c.-250-4378G>T (n.-250-4378G>T) c.-297-4378G>T (n.-297-4378G>T) c.-552G>T (n.-552G>T) | |
1 | g.32810989C= | CA2473076880 | YARS1 | c.58-223G= (n.58-223G=) c.126G= (p.Thr42=) c.58-4378G= (n.58-4378G=) n.659G= n.199G= c.-250-4378G= (n.-250-4378G=) c.-297-4378G= (n.-297-4378G=) c.-552G= (n.-552G=) | |
1 | g.32810989C>G | CA417239726 | YARS1 | c.58-223G>C (n.58-223G>C) c.126G>C (p.Thr42=) c.58-4378G>C (n.58-4378G>C) n.659G>C n.199G>C c.-250-4378G>C (n.-250-4378G>C) c.-297-4378G>C (n.-297-4378G>C) c.-552G>C (n.-552G>C) | |
1 | g.32810989C>T | CA745279 | YARS1 | c.58-223G>A (n.58-223G>A) c.126G>A (p.Thr42=) c.58-4378G>A (n.58-4378G>A) n.659G>A n.199G>A c.-250-4378G>A (n.-250-4378G>A) c.-297-4378G>A (n.-297-4378G>A) c.-552G>A (n.-552G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32810990G>A | CA745280 | YARS1 | c.58-224C>T (n.58-224C>T) c.125C>T (p.Thr42Met) c.58-4379C>T (n.58-4379C>T) n.658C>T n.198C>T c.-250-4379C>T (n.-250-4379C>T) c.-297-4379C>T (n.-297-4379C>T) c.-553C>T (n.-553C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.32810990G>C | CA339687685 | YARS1 | c.58-224C>G (n.58-224C>G) c.125C>G (p.Thr42Arg) c.58-4379C>G (n.58-4379C>G) n.658C>G n.198C>G c.-250-4379C>G (n.-250-4379C>G) c.-297-4379C>G (n.-297-4379C>G) c.-553C>G (n.-553C>G) | |
1 | g.32810990G= | CA2473076881 | YARS1 | c.58-224C= (n.58-224C=) c.125C= (p.Thr42=) c.58-4379C= (n.58-4379C=) n.658C= n.198C= c.-250-4379C= (n.-250-4379C=) c.-297-4379C= (n.-297-4379C=) c.-553C= (n.-553C=) | |
1 | g.32810990G>T | CA339687683 | YARS1 | c.58-224C>A (n.58-224C>A) c.125C>A (p.Thr42Lys) c.58-4379C>A (n.58-4379C>A) n.658C>A n.198C>A c.-250-4379C>A (n.-250-4379C>A) c.-297-4379C>A (n.-297-4379C>A) c.-553C>A (n.-553C>A) | |
1 | g.32810991T>A | CA339687687 | YARS1 | c.58-225A>T (n.58-225A>T) c.124A>T (p.Thr42Ser) c.58-4380A>T (n.58-4380A>T) n.657A>T n.197A>T c.-250-4380A>T (n.-250-4380A>T) c.-297-4380A>T (n.-297-4380A>T) c.-554A>T (n.-554A>T) | |
1 | g.32810991T>C | CA339687689 | YARS1 | c.58-225A>G (n.58-225A>G) c.124A>G (p.Thr42Ala) c.58-4380A>G (n.58-4380A>G) n.657A>G n.197A>G c.-250-4380A>G (n.-250-4380A>G) c.-297-4380A>G (n.-297-4380A>G) c.-554A>G (n.-554A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.32810991T>G | CA339687690 | YARS1 | c.58-225A>C (n.58-225A>C) c.124A>C (p.Thr42Pro) c.58-4380A>C (n.58-4380A>C) n.657A>C n.197A>C c.-250-4380A>C (n.-250-4380A>C) c.-297-4380A>C (n.-297-4380A>C) c.-554A>C (n.-554A>C) | |
1 | g.32810992T>A | CA417239741 | YARS1 | c.58-226A>T (n.58-226A>T) c.123A>T (p.Gly41=) c.58-4381A>T (n.58-4381A>T) n.656A>T n.196A>T c.-250-4381A>T (n.-250-4381A>T) c.-297-4381A>T (n.-297-4381A>T) c.-555A>T (n.-555A>T) | |
1 | g.32810992T>C | CA417239742 | YARS1 | c.58-226A>G (n.58-226A>G) c.123A>G (p.Gly41=) c.58-4381A>G (n.58-4381A>G) n.656A>G n.196A>G c.-250-4381A>G (n.-250-4381A>G) c.-297-4381A>G (n.-297-4381A>G) c.-555A>G (n.-555A>G) | |
1 | g.32810992T>G | CA417239744 | YARS1 | c.58-226A>C (n.58-226A>C) c.123A>C (p.Gly41=) c.58-4381A>C (n.58-4381A>C) n.656A>C n.196A>C c.-250-4381A>C (n.-250-4381A>C) c.-297-4381A>C (n.-297-4381A>C) c.-555A>C (n.-555A>C) | |
1 | g.32810993C>A | CA339687692 | YARS1 | c.58-227G>T (n.58-227G>T) c.122G>T (p.Gly41Val) c.58-4382G>T (n.58-4382G>T) n.655G>T n.195G>T c.-250-4382G>T (n.-250-4382G>T) c.-297-4382G>T (n.-297-4382G>T) c.-556G>T (n.-556G>T) | |
1 | g.32810993C= | CA2473076882 | YARS1 | c.58-227G= (n.58-227G=) c.122G= (p.Gly41=) c.58-4382G= (n.58-4382G=) n.655G= n.195G= c.-250-4382G= (n.-250-4382G=) c.-297-4382G= (n.-297-4382G=) c.-556G= (n.-556G=) | |
1 | g.32810993C>G | CA339687693 | YARS1 | c.58-227G>C (n.58-227G>C) c.122G>C (p.Gly41Ala) c.58-4382G>C (n.58-4382G>C) n.655G>C n.195G>C c.-250-4382G>C (n.-250-4382G>C) c.-297-4382G>C (n.-297-4382G>C) c.-556G>C (n.-556G>C) | |
1 | g.32810993C>T | CA339687695 | YARS1 | c.58-227G>A (n.58-227G>A) c.122G>A (p.Gly41Glu) c.58-4382G>A (n.58-4382G>A) n.655G>A n.195G>A c.-250-4382G>A (n.-250-4382G>A) c.-297-4382G>A (n.-297-4382G>A) c.-556G>A (n.-556G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.32810994C>A | CA339687696 | YARS1 | c.58-228G>T (n.58-228G>T) c.121G>T (p.Gly41Ter) c.58-4383G>T (n.58-4383G>T) n.654G>T n.194G>T c.-250-4383G>T (n.-250-4383G>T) c.-297-4383G>T (n.-297-4383G>T) c.-557G>T (n.-557G>T) | |
1 | g.32810994C= | CA1141580698 | YARS1 | c.58-228G= (n.58-228G=) c.121G= (p.Gly41=) c.58-4383G= (n.58-4383G=) n.654G= n.194G= c.-250-4383G= (n.-250-4383G=) c.-297-4383G= (n.-297-4383G=) c.-557G= (n.-557G=) | |
1 | g.32810994C>G | CA339687697 | YARS1 | c.58-228G>C (n.58-228G>C) c.121G>C (p.Gly41Arg) c.58-4383G>C (n.58-4383G>C) n.654G>C n.194G>C c.-250-4383G>C (n.-250-4383G>C) c.-297-4383G>C (n.-297-4383G>C) c.-557G>C (n.-557G>C) | |
1 | g.32810994C>T | CA118052 | YARS1 | c.58-228G>A (n.58-228G>A) c.121G>A (p.Gly41Arg) c.58-4383G>A (n.58-4383G>A) n.654G>A n.194G>A c.-250-4383G>A (n.-250-4383G>A) c.-297-4383G>A (n.-297-4383G>A) c.-557G>A (n.-557G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.32810995C>A | CA339687700 | YARS1 | c.58-229G>T (n.58-229G>T) c.120G>T (p.Trp40Cys) c.58-4384G>T (n.58-4384G>T) n.653G>T n.193G>T c.-250-4384G>T (n.-250-4384G>T) c.-297-4384G>T (n.-297-4384G>T) c.-558G>T (n.-558G>T) | |
1 | g.32810995C>G | CA339687702 | YARS1 | c.58-229G>C (n.58-229G>C) c.120G>C (p.Trp40Cys) c.58-4384G>C (n.58-4384G>C) n.653G>C n.193G>C c.-250-4384G>C (n.-250-4384G>C) c.-297-4384G>C (n.-297-4384G>C) c.-558G>C (n.-558G>C) | |
1 | g.32810995C>T | CA339687703 | YARS1 | c.58-229G>A (n.58-229G>A) c.120G>A (p.Trp40Ter) c.58-4384G>A (n.58-4384G>A) n.653G>A n.193G>A c.-250-4384G>A (n.-250-4384G>A) c.-297-4384G>A (n.-297-4384G>A) c.-558G>A (n.-558G>A) |