Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.460-131_460-130dup
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1229-132A>G
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gnomAD v4
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n.228-133G>T
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n.1229-133G>T
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n.460-133G>T
gnomAD v4
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n.228-133G>C
c.1229-133G>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.460-141G>A
gnomAD v4
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n.228-142T>G
c.1229-142T>G
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n.1355-142T>G
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n.460-142T>G
gnomAD v4
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n.228-142T>A
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n.460-142T>A
dbSNP
12g.32802699T>CCA2618223197PKP2n.517-143A>G
n.106-143A>G
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gnomAD v4
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n.460-144A>T
gnomAD v4
12g.32802700T>CCA2618223199PKP2n.517-144A>G
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gnomAD v4
12g.32802701C>ACA2618223200PKP2n.517-145G>T
n.106-145G>T
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n.228-145G>T
c.1229-145G>T
n.1229-145G>T
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c.2146-145G>T (n.2146-145G>T)
n.460-145G>T
gnomAD v4
12g.32802701C=CA2026374826PKP2n.517-145G=
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c.485-145G=
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c.1229-145G=
n.1229-145G=
n.1355-145G=
c.2146-145G= (n.2146-145G=)
n.460-145G=
12g.32802701C>TCA946319278PKP2n.517-145G>A
n.106-145G>A
c.2014-145G>A (n.2014-145G>A)
n.701-145G>A
n.553-145G>A
c.445-145G>A (n.445-145G>A)
c.485-145G>A
c.25-145G>A (n.25-145G>A)
n.228-145G>A
c.1229-145G>A
n.1229-145G>A
n.1355-145G>A
c.2146-145G>A (n.2146-145G>A)
n.460-145G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802702A>TCA2618223201PKP2n.517-146T>A
n.106-146T>A
c.2014-146T>A (n.2014-146T>A)
n.701-146T>A
n.553-146T>A
c.445-146T>A (n.445-146T>A)
c.485-146T>A
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n.228-146T>A
c.1229-146T>A
n.1229-146T>A
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c.2146-146T>A (n.2146-146T>A)
n.460-146T>A
gnomAD v4
12g.32802703G>CCA2618223202PKP2n.517-147C>G
n.106-147C>G
c.2014-147C>G (n.2014-147C>G)
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n.228-147C>G
c.1229-147C>G
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n.1355-147C>G
c.2146-147C>G (n.2146-147C>G)
n.460-147C>G
gnomAD v4
12g.32802703G>TCA2618223203PKP2n.517-147C>A
n.106-147C>A
c.2014-147C>A (n.2014-147C>A)
n.701-147C>A
n.553-147C>A
c.445-147C>A (n.445-147C>A)
c.485-147C>A
c.25-147C>A (n.25-147C>A)
n.228-147C>A
c.1229-147C>A
n.1229-147C>A
n.1355-147C>A
c.2146-147C>A (n.2146-147C>A)
n.460-147C>A
gnomAD v4
12g.32802704G>ACA2618223204PKP2n.517-148C>T
n.106-148C>T
c.2014-148C>T (n.2014-148C>T)
n.701-148C>T
n.553-148C>T
c.445-148C>T (n.445-148C>T)
c.485-148C>T
c.25-148C>T (n.25-148C>T)
n.228-148C>T
c.1229-148C>T
n.1229-148C>T
n.1355-148C>T
c.2146-148C>T (n.2146-148C>T)
n.460-148C>T
gnomAD v4
12g.32802704G>TCA2618223205PKP2n.517-148C>A
n.106-148C>A
c.2014-148C>A (n.2014-148C>A)
n.701-148C>A
n.553-148C>A
c.445-148C>A (n.445-148C>A)
c.485-148C>A
c.25-148C>A (n.25-148C>A)
n.228-148C>A
c.1229-148C>A
n.1229-148C>A
n.1355-148C>A
c.2146-148C>A (n.2146-148C>A)
n.460-148C>A
gnomAD v4
12g.32802705C>ACA604223429PKP2n.517-149G>T
n.106-149G>T
c.2014-149G>T (n.2014-149G>T)
n.701-149G>T
n.553-149G>T
c.445-149G>T (n.445-149G>T)
c.485-149G>T
c.25-149G>T (n.25-149G>T)
n.228-149G>T
c.1229-149G>T
n.1229-149G>T
n.1355-149G>T
c.2146-149G>T (n.2146-149G>T)
n.460-149G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802705C=CA2026374830PKP2n.517-149G=
n.106-149G=
c.2014-149G= (n.2014-149G=)
n.701-149G=
n.553-149G=
c.445-149G= (n.445-149G=)
c.485-149G=
c.25-149G= (n.25-149G=)
n.228-149G=
c.1229-149G=
n.1229-149G=
n.1355-149G=
c.2146-149G= (n.2146-149G=)
n.460-149G=
12g.32802706T>CCA604223430PKP2n.517-150A>G
n.106-150A>G
c.2014-150A>G (n.2014-150A>G)
n.701-150A>G
n.553-150A>G
c.445-150A>G (n.445-150A>G)
c.485-150A>G
c.25-150A>G (n.25-150A>G)
n.228-150A>G
c.1229-150A>G
n.1229-150A>G
n.1355-150A>G
c.2146-150A>G (n.2146-150A>G)
n.460-150A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802706T>GCA2618223206PKP2n.517-150A>C
n.106-150A>C
c.2014-150A>C (n.2014-150A>C)
n.701-150A>C
n.553-150A>C
c.445-150A>C (n.445-150A>C)
c.485-150A>C
c.25-150A>C (n.25-150A>C)
n.228-150A>C
c.1229-150A>C
n.1229-150A>C
n.1355-150A>C
c.2146-150A>C (n.2146-150A>C)
n.460-150A>C
gnomAD v4
12g.32802706T=CA2026374835PKP2n.517-150A=
n.106-150A=
c.2014-150A= (n.2014-150A=)
n.701-150A=
n.553-150A=
c.445-150A= (n.445-150A=)
c.485-150A=
c.25-150A= (n.25-150A=)
n.228-150A=
c.1229-150A=
n.1229-150A=
n.1355-150A=
c.2146-150A= (n.2146-150A=)
n.460-150A=
12g.32802707G>ACA913706487PKP2n.517-151C>T
n.106-151C>T
c.2014-151C>T (n.2014-151C>T)
n.701-151C>T
n.553-151C>T
c.445-151C>T (n.445-151C>T)
c.485-151C>T
c.25-151C>T (n.25-151C>T)
n.228-151C>T
c.1229-151C>T
n.1229-151C>T
n.1355-151C>T
c.2146-151C>T (n.2146-151C>T)
n.460-151C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802707G=CA2026374838PKP2n.517-151C=
n.106-151C=
c.2014-151C= (n.2014-151C=)
n.701-151C=
n.553-151C=
c.445-151C= (n.445-151C=)
c.485-151C=
c.25-151C= (n.25-151C=)
n.228-151C=
c.1229-151C=
n.1229-151C=
n.1355-151C=
c.2146-151C= (n.2146-151C=)
n.460-151C=
12g.32802707G>TCA2618223207PKP2n.517-151C>A
n.106-151C>A
c.2014-151C>A (n.2014-151C>A)
n.701-151C>A
n.553-151C>A
c.445-151C>A (n.445-151C>A)
c.485-151C>A
c.25-151C>A (n.25-151C>A)
n.228-151C>A
c.1229-151C>A
n.1229-151C>A
n.1355-151C>A
c.2146-151C>A (n.2146-151C>A)
n.460-151C>A
gnomAD v4
12g.32802708delCA2618223208PKP2n.517-151del
n.106-151del
c.2014-151del (n.2014-151del)
n.701-151del
n.553-151del
c.445-151del (n.445-151del)
c.485-151del
c.25-151del (n.25-151del)
n.228-151del
c.1229-151del
n.1229-151del
n.1355-151del
c.2146-151del (n.2146-151del)
n.460-151del
gnomAD v4
12g.32802708G>ACA235223012PKP2n.517-152C>T
n.106-152C>T
c.2014-152C>T (n.2014-152C>T)
n.701-152C>T
n.553-152C>T
c.445-152C>T (n.445-152C>T)
c.485-152C>T
c.25-152C>T (n.25-152C>T)
n.228-152C>T
c.1229-152C>T
n.1229-152C>T
n.1355-152C>T
c.2146-152C>T (n.2146-152C>T)
n.460-152C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802708G>CCA2026374848PKP2n.517-152C>G
n.106-152C>G
c.2014-152C>G (n.2014-152C>G)
n.701-152C>G
n.553-152C>G
c.445-152C>G (n.445-152C>G)
c.485-152C>G
c.25-152C>G (n.25-152C>G)
n.228-152C>G
c.1229-152C>G
n.1229-152C>G
n.1355-152C>G
c.2146-152C>G (n.2146-152C>G)
n.460-152C>G
dbSNP
12g.32802708G=CA2026374844PKP2n.517-152C=
n.106-152C=
c.2014-152C= (n.2014-152C=)
n.701-152C=
n.553-152C=
c.445-152C= (n.445-152C=)
c.485-152C=
c.25-152C= (n.25-152C=)
n.228-152C=
c.1229-152C=
n.1229-152C=
n.1355-152C=
c.2146-152C= (n.2146-152C=)
n.460-152C=
12g.32802708G>TCA2026374849PKP2n.517-152C>A
n.106-152C>A
c.2014-152C>A (n.2014-152C>A)
n.701-152C>A
n.553-152C>A
c.445-152C>A (n.445-152C>A)
c.485-152C>A
c.25-152C>A (n.25-152C>A)
n.228-152C>A
c.1229-152C>A
n.1229-152C>A
n.1355-152C>A
c.2146-152C>A (n.2146-152C>A)
n.460-152C>A
dbSNP gnomAD v4
12g.32802710G>ACA2026374854PKP2n.517-154C>T
n.106-154C>T
c.2014-154C>T (n.2014-154C>T)
n.701-154C>T
n.553-154C>T
c.445-154C>T (n.445-154C>T)
c.485-154C>T
c.25-154C>T (n.25-154C>T)
n.228-154C>T
c.1229-154C>T
n.1229-154C>T
n.1355-154C>T
c.2146-154C>T (n.2146-154C>T)
n.460-154C>T
dbSNP
12g.32802710G=CA2026374853PKP2n.517-154C=
n.106-154C=
c.2014-154C= (n.2014-154C=)
n.701-154C=
n.553-154C=
c.445-154C= (n.445-154C=)
c.485-154C=
c.25-154C= (n.25-154C=)
n.228-154C=
c.1229-154C=
n.1229-154C=
n.1355-154C=
c.2146-154C= (n.2146-154C=)
n.460-154C=
12g.32802712G>ACA2795091214PKP2n.517-156C>T
n.106-156C>T
c.2014-156C>T (n.2014-156C>T)
n.701-156C>T
n.553-156C>T
c.445-156C>T (n.445-156C>T)
c.485-156C>T
c.25-156C>T (n.25-156C>T)
n.228-156C>T
c.1229-156C>T
n.1229-156C>T
n.1355-156C>T
c.2146-156C>T (n.2146-156C>T)
n.460-156C>T
12g.32802713C>ACA15732038PKP2n.517-157G>T
n.106-157G>T
c.2014-157G>T (n.2014-157G>T)
n.701-157G>T
n.553-157G>T
c.445-157G>T (n.445-157G>T)
c.485-157G>T
c.25-157G>T (n.25-157G>T)
n.228-157G>T
c.1229-157G>T
n.1229-157G>T
n.1355-157G>T
c.2146-157G>T (n.2146-157G>T)
n.460-157G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802713C=CA2026374859PKP2n.517-157G=
n.106-157G=
c.2014-157G= (n.2014-157G=)
n.701-157G=
n.553-157G=
c.445-157G= (n.445-157G=)
c.485-157G=
c.25-157G= (n.25-157G=)
n.228-157G=
c.1229-157G=
n.1229-157G=
n.1355-157G=
c.2146-157G= (n.2146-157G=)
n.460-157G=
12g.32802713C>GCA946319288PKP2n.517-157G>C
n.106-157G>C
c.2014-157G>C (n.2014-157G>C)
n.701-157G>C
n.553-157G>C
c.445-157G>C (n.445-157G>C)
c.485-157G>C
c.25-157G>C (n.25-157G>C)
n.228-157G>C
c.1229-157G>C
n.1229-157G>C
n.1355-157G>C
c.2146-157G>C (n.2146-157G>C)
n.460-157G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802713C>TCA687438052PKP2n.517-157G>A
n.106-157G>A
c.2014-157G>A (n.2014-157G>A)
n.701-157G>A
n.553-157G>A
c.445-157G>A (n.445-157G>A)
c.485-157G>A
c.25-157G>A (n.25-157G>A)
n.228-157G>A
c.1229-157G>A
n.1229-157G>A
n.1355-157G>A
c.2146-157G>A (n.2146-157G>A)
n.460-157G>A
dbSNP
12g.32802715G>ACA235223018PKP2n.517-159C>T
n.106-159C>T
c.2014-159C>T (n.2014-159C>T)
n.701-159C>T
n.553-159C>T
c.445-159C>T (n.445-159C>T)
c.485-159C>T
c.25-159C>T (n.25-159C>T)
n.228-159C>T
c.1229-159C>T
n.1229-159C>T
n.1355-159C>T
c.2146-159C>T (n.2146-159C>T)
n.460-159C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802715G=CA2026374870PKP2n.517-159C=
n.106-159C=
c.2014-159C= (n.2014-159C=)
n.701-159C=
n.553-159C=
c.445-159C= (n.445-159C=)
c.485-159C=
c.25-159C= (n.25-159C=)
n.228-159C=
c.1229-159C=
n.1229-159C=
n.1355-159C=
c.2146-159C= (n.2146-159C=)
n.460-159C=
12g.32802716T>CCA687438056PKP2n.517-160A>G
n.106-160A>G
c.2014-160A>G (n.2014-160A>G)
n.701-160A>G
n.553-160A>G
c.445-160A>G (n.445-160A>G)
c.485-160A>G
c.25-160A>G (n.25-160A>G)
n.228-160A>G
c.1229-160A>G
n.1229-160A>G
n.1355-160A>G
c.2146-160A>G (n.2146-160A>G)
n.460-160A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802716T=CA2026374873PKP2n.517-160A=
n.106-160A=
c.2014-160A= (n.2014-160A=)
n.701-160A=
n.553-160A=
c.445-160A= (n.445-160A=)
c.485-160A=
c.25-160A= (n.25-160A=)
n.228-160A=
c.1229-160A=
n.1229-160A=
n.1355-160A=
c.2146-160A= (n.2146-160A=)
n.460-160A=
12g.32802719T>CCA687438069PKP2n.517-163A>G
n.106-163A>G
c.2014-163A>G (n.2014-163A>G)
n.701-163A>G
n.553-163A>G
c.445-163A>G (n.445-163A>G)
c.485-163A>G
c.25-163A>G (n.25-163A>G)
n.228-163A>G
c.1229-163A>G
n.1229-163A>G
n.1355-163A>G
c.2146-163A>G (n.2146-163A>G)
n.460-163A>G
dbSNP
12g.32802719T=CA2026374895PKP2n.517-163A=
n.106-163A=
c.2014-163A= (n.2014-163A=)
n.701-163A=
n.553-163A=
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n.1229-163A=
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n.460-163A=
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n.106-165A>C
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n.701-165A>C
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n.228-165A>C
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n.1229-165A>C
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n.460-165A>C
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n.460-165A=
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n.460-168A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.460-169G>T
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n.106-171G>T
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n.460-171G>T
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n.106-171G>A
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n.701-171G>A
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c.485-171G>A
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n.228-171G>A
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n.460-171G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802728A>GCA946319298PKP2n.517-172T>C
n.106-172T>C
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n.228-172T>C
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n.1229-172T>C
n.1355-172T>C
c.2146-172T>C (n.2146-172T>C)
n.460-172T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802730C=CA2026374907PKP2n.517-174G=
n.106-174G=
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n.701-174G=
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n.460-174G=
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n.228-174G>C
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n.460-174G>C
dbSNP
12g.32802732C>TCA2795091217PKP2n.517-176G>A
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n.460-176G>A
12g.32802734C=CA2026374910PKP2n.517-178G=
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n.460-178G=
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n.701-178G>A
n.553-178G>A
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n.228-178G>A
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n.1229-178G>A
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n.460-178G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802735C>TCA946319301PKP2n.517-179G>A
n.106-179G>A
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n.701-179G>A
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n.228-179G>A
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n.1355-179G>A
c.2146-179G>A (n.2146-179G>A)
n.460-179G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802736A>GCA946319319PKP2n.517-180T>C
n.106-180T>C
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n.701-180T>C
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n.228-180T>C
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n.1229-180T>C
n.1355-180T>C
c.2146-180T>C (n.2146-180T>C)
n.460-180T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802740C=CA2026374920PKP2n.517-184G=
n.106-184G=
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n.460-184G=
12g.32802740C>TCA687438077PKP2n.517-184G>A
n.106-184G>A
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n.701-184G>A
n.553-184G>A
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c.485-184G>A
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n.228-184G>A
c.1229-184G>A
n.1229-184G>A
n.1355-184G>A
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n.460-184G>A
dbSNP
12g.32802741C>ACA2026374927PKP2n.517-185G>T
n.106-185G>T
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n.701-185G>T
n.553-185G>T
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c.485-185G>T
c.25-185G>T (n.25-185G>T)
n.228-185G>T
c.1229-185G>T
n.1229-185G>T
n.1355-185G>T
c.2146-185G>T (n.2146-185G>T)
n.460-185G>T
dbSNP
12g.32802741C=CA2026374926PKP2n.517-185G=
n.106-185G=
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n.1229-185G=
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n.460-185G=
12g.32802741C>GCA16441097PKP2n.517-185G>C
n.106-185G>C
c.2014-185G>C (n.2014-185G>C)
n.701-185G>C
n.553-185G>C
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c.485-185G>C
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n.228-185G>C
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n.1229-185G>C
n.1355-185G>C
c.2146-185G>C (n.2146-185G>C)
n.460-185G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802741C>TCA235223024PKP2n.517-185G>A
n.106-185G>A
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n.701-185G>A
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n.228-185G>A
c.1229-185G>A
n.1229-185G>A
n.1355-185G>A
c.2146-185G>A (n.2146-185G>A)
n.460-185G>A
dbSNP
12g.32802744C=CA2026374943PKP2n.517-188G=
n.106-188G=
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n.1229-188G=
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c.2146-188G= (n.2146-188G=)
n.460-188G=
12g.32802744C>TCA235223038PKP2n.517-188G>A
n.106-188G>A
c.2014-188G>A (n.2014-188G>A)
n.701-188G>A
n.553-188G>A
c.445-188G>A (n.445-188G>A)
c.485-188G>A
c.25-188G>A (n.25-188G>A)
n.228-188G>A
c.1229-188G>A
n.1229-188G>A
n.1355-188G>A
c.2146-188G>A (n.2146-188G>A)
n.460-188G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802745A=CA2026374953PKP2n.517-189T=
n.106-189T=
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n.701-189T=
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c.485-189T=
c.25-189T= (n.25-189T=)
n.228-189T=
c.1229-189T=
n.1229-189T=
n.1355-189T=
c.2146-189T= (n.2146-189T=)
n.460-189T=
12g.32802745A>CCA2026374956PKP2n.517-189T>G
n.106-189T>G
c.2014-189T>G (n.2014-189T>G)
n.701-189T>G
n.553-189T>G
c.445-189T>G (n.445-189T>G)
c.485-189T>G
c.25-189T>G (n.25-189T>G)
n.228-189T>G
c.1229-189T>G
n.1229-189T>G
n.1355-189T>G
c.2146-189T>G (n.2146-189T>G)
n.460-189T>G
dbSNP
12g.32802745A>GCA946319325PKP2n.517-189T>C
n.106-189T>C
c.2014-189T>C (n.2014-189T>C)
n.701-189T>C
n.553-189T>C
c.445-189T>C (n.445-189T>C)
c.485-189T>C
c.25-189T>C (n.25-189T>C)
n.228-189T>C
c.1229-189T>C
n.1229-189T>C
n.1355-189T>C
c.2146-189T>C (n.2146-189T>C)
n.460-189T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802746C>ACA687438083PKP2n.517-190G>T
n.106-190G>T
c.2014-190G>T (n.2014-190G>T)
n.701-190G>T
n.553-190G>T
c.445-190G>T (n.445-190G>T)
c.485-190G>T
c.25-190G>T (n.25-190G>T)
n.228-190G>T
c.1229-190G>T
n.1229-190G>T
n.1355-190G>T
c.2146-190G>T (n.2146-190G>T)
n.460-190G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802746C=CA2026374962PKP2n.517-190G=
n.106-190G=
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n.701-190G=
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c.445-190G= (n.445-190G=)
c.485-190G=
c.25-190G= (n.25-190G=)
n.228-190G=
c.1229-190G=
n.1229-190G=
n.1355-190G=
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n.460-190G=
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n.228-190G>A
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n.1229-190G>A
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n.460-190G>A
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n.460-191G>A
dbSNP
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n.460-194G>A
dbSNP
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n.460-195G>A
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n.460-196T>C
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n.460-198C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802754G=CA2026374977PKP2n.517-198C=
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n.460-201G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.460-204C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802760G=CA2026374981PKP2n.517-204C=
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n.460-205A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.228-210G>T
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n.1229-210G>T
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dbSNP
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n.460-214A>G
dbSNP
12g.32802770T=CA2026374991PKP2n.517-214A=
n.106-214A=
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Number of alleles fetched