Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32802619_32802642delinsTCTGTAGATTACCAGAGGTTGATGCA2026374678PKP2n.517-86_517-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA
n.106-86_106-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA
c.2014-86_2014-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA (n.2014-86_2014-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA)
n.701-86_701-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA
n.553-86_553-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA
c.445-86_445-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA (n.445-86_445-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA)
c.485-86_485-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA
c.25-86_25-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA (n.25-86_25-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA)
n.228-86_228-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA
c.1229-86_1229-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA
n.1229-86_1229-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA
n.1355-86_1355-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA
c.2146-86_2146-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA (n.2146-86_2146-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA)
n.460-86_460-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA
12g.32802620_32802642delCA2026374679PKP2n.517-86_517-64del
n.106-86_106-64del
c.2014-86_2014-64del (n.2014-86_2014-64del)
n.701-86_701-64del
n.553-86_553-64del
c.445-86_445-64del (n.445-86_445-64del)
c.485-86_485-64del
c.25-86_25-64del (n.25-86_25-64del)
n.228-86_228-64del
c.1229-86_1229-64del
n.1229-86_1229-64del
n.1355-86_1355-64del
c.2146-86_2146-64del (n.2146-86_2146-64del)
n.460-86_460-64del
dbSNP
12g.32802622_32802642delCA2618223143PKP2n.517-86_517-66del
n.106-86_106-66del
c.2014-86_2014-66del (n.2014-86_2014-66del)
n.701-86_701-66del
n.553-86_553-66del
c.445-86_445-66del (n.445-86_445-66del)
c.485-86_485-66del
c.25-86_25-66del (n.25-86_25-66del)
n.228-86_228-66del
c.1229-86_1229-66del
n.1229-86_1229-66del
n.1355-86_1355-66del
c.2146-86_2146-66del (n.2146-86_2146-66del)
n.460-86_460-66del
gnomAD v4
12g.32802639_32802655delCA2726013532PKP2n.517-97_517-81del
n.106-97_106-81del
c.2014-97_2014-81del (n.2014-97_2014-81del)
n.701-97_701-81del
n.553-97_553-81del
c.445-97_445-81del (n.445-97_445-81del)
c.485-97_485-81del
c.25-97_25-81del (n.25-97_25-81del)
n.228-97_228-81del
c.1229-97_1229-81del
n.1229-97_1229-81del
n.1355-97_1355-81del
c.2146-97_2146-81del (n.2146-97_2146-81del)
n.460-97_460-81del
dbSNP
12g.32802639G>TCA2575118422PKP2n.517-83C>A
n.106-83C>A
c.2014-83C>A (n.2014-83C>A)
n.701-83C>A
n.553-83C>A
c.445-83C>A (n.445-83C>A)
c.485-83C>A
c.25-83C>A (n.25-83C>A)
n.228-83C>A
c.1229-83C>A
n.1229-83C>A
n.1355-83C>A
c.2146-83C>A (n.2146-83C>A)
n.460-83C>A
gnomAD v4
12g.32802640A>CCA2618223148PKP2n.517-84T>G
n.106-84T>G
c.2014-84T>G (n.2014-84T>G)
n.701-84T>G
n.553-84T>G
c.445-84T>G (n.445-84T>G)
c.485-84T>G
c.25-84T>G (n.25-84T>G)
n.228-84T>G
c.1229-84T>G
n.1229-84T>G
n.1355-84T>G
c.2146-84T>G (n.2146-84T>G)
n.460-84T>G
gnomAD v4
12g.32802641T>CCA687438025PKP2n.517-85A>G
n.106-85A>G
c.2014-85A>G (n.2014-85A>G)
n.701-85A>G
n.553-85A>G
c.445-85A>G (n.445-85A>G)
c.485-85A>G
c.25-85A>G (n.25-85A>G)
n.228-85A>G
c.1229-85A>G
n.1229-85A>G
n.1355-85A>G
c.2146-85A>G (n.2146-85A>G)
n.460-85A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.32802641T=CA2026374709PKP2n.517-85A=
n.106-85A=
c.2014-85A= (n.2014-85A=)
n.701-85A=
n.553-85A=
c.445-85A= (n.445-85A=)
c.485-85A=
c.25-85A= (n.25-85A=)
n.228-85A=
c.1229-85A=
n.1229-85A=
n.1355-85A=
c.2146-85A= (n.2146-85A=)
n.460-85A=
12g.32802642G>ACA2618223150PKP2n.517-86C>T
n.106-86C>T
c.2014-86C>T (n.2014-86C>T)
n.701-86C>T
n.553-86C>T
c.445-86C>T (n.445-86C>T)
c.485-86C>T
c.25-86C>T (n.25-86C>T)
n.228-86C>T
c.1229-86C>T
n.1229-86C>T
n.1355-86C>T
c.2146-86C>T (n.2146-86C>T)
n.460-86C>T
gnomAD v4
12g.32802642G>TCA2618223149PKP2n.517-86C>A
n.106-86C>A
c.2014-86C>A (n.2014-86C>A)
n.701-86C>A
n.553-86C>A
c.445-86C>A (n.445-86C>A)
c.485-86C>A
c.25-86C>A (n.25-86C>A)
n.228-86C>A
c.1229-86C>A
n.1229-86C>A
n.1355-86C>A
c.2146-86C>A (n.2146-86C>A)
n.460-86C>A
gnomAD v4
12g.32802642_32802643delinsGACA2026374714PKP2n.517-87_517-86delinsTC
n.106-87_106-86delinsTC
c.2014-87_2014-86delinsTC (n.2014-87_2014-86delinsTC)
n.701-87_701-86delinsTC
n.553-87_553-86delinsTC
c.445-87_445-86delinsTC (n.445-87_445-86delinsTC)
c.485-87_485-86delinsTC
c.25-87_25-86delinsTC (n.25-87_25-86delinsTC)
n.228-87_228-86delinsTC
c.1229-87_1229-86delinsTC
n.1229-87_1229-86delinsTC
n.1355-87_1355-86delinsTC
c.2146-87_2146-86delinsTC (n.2146-87_2146-86delinsTC)
n.460-87_460-86delinsTC
12g.32802644delCA604223428PKP2n.517-87del
n.106-87del
c.2014-87del (n.2014-87del)
n.701-87del
n.553-87del
c.445-87del (n.445-87del)
c.485-87del
c.25-87del (n.25-87del)
n.228-87del
c.1229-87del
n.1229-87del
n.1355-87del
c.2146-87del (n.2146-87del)
n.460-87del
dbSNP gnomAD v2
12g.32802645G>ACA2026374719PKP2n.517-89C>T
n.106-89C>T
c.2014-89C>T (n.2014-89C>T)
n.701-89C>T
n.553-89C>T
c.445-89C>T (n.445-89C>T)
c.485-89C>T
c.25-89C>T (n.25-89C>T)
n.228-89C>T
c.1229-89C>T
n.1229-89C>T
n.1355-89C>T
c.2146-89C>T (n.2146-89C>T)
n.460-89C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.32802645G=CA2026374717PKP2n.517-89C=
n.106-89C=
c.2014-89C= (n.2014-89C=)
n.701-89C=
n.553-89C=
c.445-89C= (n.445-89C=)
c.485-89C=
c.25-89C= (n.25-89C=)
n.228-89C=
c.1229-89C=
n.1229-89C=
n.1355-89C=
c.2146-89C= (n.2146-89C=)
n.460-89C=
12g.32802646A>TCA2618223151PKP2n.517-90T>A
n.106-90T>A
c.2014-90T>A (n.2014-90T>A)
n.701-90T>A
n.553-90T>A
c.445-90T>A (n.445-90T>A)
c.485-90T>A
c.25-90T>A (n.25-90T>A)
n.228-90T>A
c.1229-90T>A
n.1229-90T>A
n.1355-90T>A
c.2146-90T>A (n.2146-90T>A)
n.460-90T>A
gnomAD v4
12g.32802647T>CCA235222996PKP2n.517-91A>G
n.106-91A>G
c.2014-91A>G (n.2014-91A>G)
n.701-91A>G
n.553-91A>G
c.445-91A>G (n.445-91A>G)
c.485-91A>G
c.25-91A>G (n.25-91A>G)
n.228-91A>G
c.1229-91A>G
n.1229-91A>G
n.1355-91A>G
c.2146-91A>G (n.2146-91A>G)
n.460-91A>G
dbSNP
12g.32802647T=CA2026374727PKP2n.517-91A=
n.106-91A=
c.2014-91A= (n.2014-91A=)
n.701-91A=
n.553-91A=
c.445-91A= (n.445-91A=)
c.485-91A=
c.25-91A= (n.25-91A=)
n.228-91A=
c.1229-91A=
n.1229-91A=
n.1355-91A=
c.2146-91A= (n.2146-91A=)
n.460-91A=
12g.32802648G>ACA687438029PKP2n.517-92C>T
n.106-92C>T
c.2014-92C>T (n.2014-92C>T)
n.701-92C>T
n.553-92C>T
c.445-92C>T (n.445-92C>T)
c.485-92C>T
c.25-92C>T (n.25-92C>T)
n.228-92C>T
c.1229-92C>T
n.1229-92C>T
n.1355-92C>T
c.2146-92C>T (n.2146-92C>T)
n.460-92C>T
dbSNP
12g.32802648G=CA2026374730PKP2n.517-92C=
n.106-92C=
c.2014-92C= (n.2014-92C=)
n.701-92C=
n.553-92C=
c.445-92C= (n.445-92C=)
c.485-92C=
c.25-92C= (n.25-92C=)
n.228-92C=
c.1229-92C=
n.1229-92C=
n.1355-92C=
c.2146-92C= (n.2146-92C=)
n.460-92C=
12g.32802648G>TCA2575118423PKP2n.517-92C>A
n.106-92C>A
c.2014-92C>A (n.2014-92C>A)
n.701-92C>A
n.553-92C>A
c.445-92C>A (n.445-92C>A)
c.485-92C>A
c.25-92C>A (n.25-92C>A)
n.228-92C>A
c.1229-92C>A
n.1229-92C>A
n.1355-92C>A
c.2146-92C>A (n.2146-92C>A)
n.460-92C>A
gnomAD v4
12g.32802649T>CCA946319241PKP2n.517-93A>G
n.106-93A>G
c.2014-93A>G (n.2014-93A>G)
n.701-93A>G
n.553-93A>G
c.445-93A>G (n.445-93A>G)
c.485-93A>G
c.25-93A>G (n.25-93A>G)
n.228-93A>G
c.1229-93A>G
n.1229-93A>G
n.1355-93A>G
c.2146-93A>G (n.2146-93A>G)
n.460-93A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802649T=CA2026374731PKP2n.517-93A=
n.106-93A=
c.2014-93A= (n.2014-93A=)
n.701-93A=
n.553-93A=
c.445-93A= (n.445-93A=)
c.485-93A=
c.25-93A= (n.25-93A=)
n.228-93A=
c.1229-93A=
n.1229-93A=
n.1355-93A=
c.2146-93A= (n.2146-93A=)
n.460-93A=
12g.32802652delCA2575118424PKP2n.517-93del
n.106-93del
c.2014-93del (n.2014-93del)
n.701-93del
n.553-93del
c.445-93del (n.445-93del)
c.485-93del
c.25-93del (n.25-93del)
n.228-93del
c.1229-93del
n.1229-93del
n.1355-93del
c.2146-93del (n.2146-93del)
n.460-93del
12g.32802652_32802658delCA2618223153PKP2n.517-99_517-93del
n.106-99_106-93del
c.2014-99_2014-93del (n.2014-99_2014-93del)
n.701-99_701-93del
n.553-99_553-93del
c.445-99_445-93del (n.445-99_445-93del)
c.485-99_485-93del
c.25-99_25-93del (n.25-99_25-93del)
n.228-99_228-93del
c.1229-99_1229-93del
n.1229-99_1229-93del
n.1355-99_1355-93del
c.2146-99_2146-93del (n.2146-99_2146-93del)
n.460-99_460-93del
gnomAD v4
12g.32802655_32802660delCA2618223152PKP2n.517-98_517-93del
n.106-98_106-93del
c.2014-98_2014-93del (n.2014-98_2014-93del)
n.701-98_701-93del
n.553-98_553-93del
c.445-98_445-93del (n.445-98_445-93del)
c.485-98_485-93del
c.25-98_25-93del (n.25-98_25-93del)
n.228-98_228-93del
c.1229-98_1229-93del
n.1229-98_1229-93del
n.1355-98_1355-93del
c.2146-98_2146-93del (n.2146-98_2146-93del)
n.460-98_460-93del
gnomAD v4
12g.32802658delCA2618223154PKP2n.517-98del
n.106-98del
c.2014-98del (n.2014-98del)
n.701-98del
n.553-98del
c.445-98del (n.445-98del)
c.485-98del
c.25-98del (n.25-98del)
n.228-98del
c.1229-98del
n.1229-98del
n.1355-98del
c.2146-98del (n.2146-98del)
n.460-98del
gnomAD v4
12g.32802655T>CCA2575118425PKP2n.517-99A>G
n.106-99A>G
c.2014-99A>G (n.2014-99A>G)
n.701-99A>G
n.553-99A>G
c.445-99A>G (n.445-99A>G)
c.485-99A>G
c.25-99A>G (n.25-99A>G)
n.228-99A>G
c.1229-99A>G
n.1229-99A>G
n.1355-99A>G
c.2146-99A>G (n.2146-99A>G)
n.460-99A>G
gnomAD v4
12g.32802658T>CCA2026374737PKP2n.517-102A>G
n.106-102A>G
c.2014-102A>G (n.2014-102A>G)
n.701-102A>G
n.553-102A>G
c.445-102A>G (n.445-102A>G)
c.485-102A>G
c.25-102A>G (n.25-102A>G)
n.228-102A>G
c.1229-102A>G
n.1229-102A>G
n.1355-102A>G
c.2146-102A>G (n.2146-102A>G)
n.460-102A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.32802658T=CA2026374734PKP2n.517-102A=
n.106-102A=
c.2014-102A= (n.2014-102A=)
n.701-102A=
n.553-102A=
c.445-102A= (n.445-102A=)
c.485-102A=
c.25-102A= (n.25-102A=)
n.228-102A=
c.1229-102A=
n.1229-102A=
n.1355-102A=
c.2146-102A= (n.2146-102A=)
n.460-102A=
12g.32802660T>CCA2618223155PKP2n.517-104A>G
n.106-104A>G
c.2014-104A>G (n.2014-104A>G)
n.701-104A>G
n.553-104A>G
c.445-104A>G (n.445-104A>G)
c.485-104A>G
c.25-104A>G (n.25-104A>G)
n.228-104A>G
c.1229-104A>G
n.1229-104A>G
n.1355-104A>G
c.2146-104A>G (n.2146-104A>G)
n.460-104A>G
gnomAD v4
12g.32802661C>ACA2026374740PKP2n.517-105G>T
n.106-105G>T
c.2014-105G>T (n.2014-105G>T)
n.701-105G>T
n.553-105G>T
c.445-105G>T (n.445-105G>T)
c.485-105G>T
c.25-105G>T (n.25-105G>T)
n.228-105G>T
c.1229-105G>T
n.1229-105G>T
n.1355-105G>T
c.2146-105G>T (n.2146-105G>T)
n.460-105G>T
dbSNP gnomAD v4
12g.32802661C=CA2026374741PKP2n.517-105G=
n.106-105G=
c.2014-105G= (n.2014-105G=)
n.701-105G=
n.553-105G=
c.445-105G= (n.445-105G=)
c.485-105G=
c.25-105G= (n.25-105G=)
n.228-105G=
c.1229-105G=
n.1229-105G=
n.1355-105G=
c.2146-105G= (n.2146-105G=)
n.460-105G=
12g.32802661C>GCA2618223156PKP2n.517-105G>C
n.106-105G>C
c.2014-105G>C (n.2014-105G>C)
n.701-105G>C
n.553-105G>C
c.445-105G>C (n.445-105G>C)
c.485-105G>C
c.25-105G>C (n.25-105G>C)
n.228-105G>C
c.1229-105G>C
n.1229-105G>C
n.1355-105G>C
c.2146-105G>C (n.2146-105G>C)
n.460-105G>C
gnomAD v4
12g.32802661_32802665delinsCTTATCA2026374739PKP2n.517-109_517-105delinsATAAG
n.106-109_106-105delinsATAAG
c.2014-109_2014-105delinsATAAG (n.2014-109_2014-105delinsATAAG)
n.701-109_701-105delinsATAAG
n.553-109_553-105delinsATAAG
c.445-109_445-105delinsATAAG (n.445-109_445-105delinsATAAG)
c.485-109_485-105delinsATAAG
c.25-109_25-105delinsATAAG (n.25-109_25-105delinsATAAG)
n.228-109_228-105delinsATAAG
c.1229-109_1229-105delinsATAAG
n.1229-109_1229-105delinsATAAG
n.1355-109_1355-105delinsATAAG
c.2146-109_2146-105delinsATAAG (n.2146-109_2146-105delinsATAAG)
n.460-109_460-105delinsATAAG
12g.32802663delCA2618223157PKP2n.517-106del
n.106-106del
c.2014-106del (n.2014-106del)
n.701-106del
n.553-106del
c.445-106del (n.445-106del)
c.485-106del
c.25-106del (n.25-106del)
n.228-106del
c.1229-106del
n.1229-106del
n.1355-106del
c.2146-106del (n.2146-106del)
n.460-106del
gnomAD v4
12g.32802664_32802666delCA2618223158PKP2n.517-108_517-106del
n.106-108_106-106del
c.2014-108_2014-106del (n.2014-108_2014-106del)
n.701-108_701-106del
n.553-108_553-106del
c.445-108_445-106del (n.445-108_445-106del)
c.485-108_485-106del
c.25-108_25-106del (n.25-108_25-106del)
n.228-108_228-106del
c.1229-108_1229-106del
n.1229-108_1229-106del
n.1355-108_1355-106del
c.2146-108_2146-106del (n.2146-108_2146-106del)
n.460-108_460-106del
gnomAD v4
12g.32802672_32802675delCA235222997PKP2n.517-109_517-106del
n.106-109_106-106del
c.2014-109_2014-106del (n.2014-109_2014-106del)
n.701-109_701-106del
n.553-109_553-106del
c.445-109_445-106del (n.445-109_445-106del)
c.485-109_485-106del
c.25-109_25-106del (n.25-109_25-106del)
n.228-109_228-106del
c.1229-109_1229-106del
n.1229-109_1229-106del
n.1355-109_1355-106del
c.2146-109_2146-106del (n.2146-109_2146-106del)
n.460-109_460-106del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802663T>CCA235222998PKP2n.517-107A>G
n.106-107A>G
c.2014-107A>G (n.2014-107A>G)
n.701-107A>G
n.553-107A>G
c.445-107A>G (n.445-107A>G)
c.485-107A>G
c.25-107A>G (n.25-107A>G)
n.228-107A>G
c.1229-107A>G
n.1229-107A>G
n.1355-107A>G
c.2146-107A>G (n.2146-107A>G)
n.460-107A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802663T=CA2026374745PKP2n.517-107A=
n.106-107A=
c.2014-107A= (n.2014-107A=)
n.701-107A=
n.553-107A=
c.445-107A= (n.445-107A=)
c.485-107A=
c.25-107A= (n.25-107A=)
n.228-107A=
c.1229-107A=
n.1229-107A=
n.1355-107A=
c.2146-107A= (n.2146-107A=)
n.460-107A=
12g.32802664A=CA2026374748PKP2n.517-108T=
n.106-108T=
c.2014-108T= (n.2014-108T=)
n.701-108T=
n.553-108T=
c.445-108T= (n.445-108T=)
c.485-108T=
c.25-108T= (n.25-108T=)
n.228-108T=
c.1229-108T=
n.1229-108T=
n.1355-108T=
c.2146-108T= (n.2146-108T=)
n.460-108T=
12g.32802664A>GCA2026374749PKP2n.517-108T>C
n.106-108T>C
c.2014-108T>C (n.2014-108T>C)
n.701-108T>C
n.553-108T>C
c.445-108T>C (n.445-108T>C)
c.485-108T>C
c.25-108T>C (n.25-108T>C)
n.228-108T>C
c.1229-108T>C
n.1229-108T>C
n.1355-108T>C
c.2146-108T>C (n.2146-108T>C)
n.460-108T>C
dbSNP
12g.32802664_32802668delCA2618223159PKP2n.517-112_517-108del
n.106-112_106-108del
c.2014-112_2014-108del (n.2014-112_2014-108del)
n.701-112_701-108del
n.553-112_553-108del
c.445-112_445-108del (n.445-112_445-108del)
c.485-112_485-108del
c.25-112_25-108del (n.25-112_25-108del)
n.228-112_228-108del
c.1229-112_1229-108del
n.1229-112_1229-108del
n.1355-112_1355-108del
c.2146-112_2146-108del (n.2146-112_2146-108del)
n.460-112_460-108del
gnomAD v4
12g.32802665T>GCA2618223160PKP2n.517-109A>C
n.106-109A>C
c.2014-109A>C (n.2014-109A>C)
n.701-109A>C
n.553-109A>C
c.445-109A>C (n.445-109A>C)
c.485-109A>C
c.25-109A>C (n.25-109A>C)
n.228-109A>C
c.1229-109A>C
n.1229-109A>C
n.1355-109A>C
c.2146-109A>C (n.2146-109A>C)
n.460-109A>C
gnomAD v4
12g.32802668_32802672delCA2618223161PKP2n.517-116_517-112del
n.106-116_106-112del
c.2014-116_2014-112del (n.2014-116_2014-112del)
n.701-116_701-112del
n.553-116_553-112del
c.445-116_445-112del (n.445-116_445-112del)
c.485-116_485-112del
c.25-116_25-112del (n.25-116_25-112del)
n.228-116_228-112del
c.1229-116_1229-112del
n.1229-116_1229-112del
n.1355-116_1355-112del
c.2146-116_2146-112del (n.2146-116_2146-112del)
n.460-116_460-112del
gnomAD v4
12g.32802669T>CCA2618223163PKP2n.517-113A>G
n.106-113A>G
c.2014-113A>G (n.2014-113A>G)
n.701-113A>G
n.553-113A>G
c.445-113A>G (n.445-113A>G)
c.485-113A>G
c.25-113A>G (n.25-113A>G)
n.228-113A>G
c.1229-113A>G
n.1229-113A>G
n.1355-113A>G
c.2146-113A>G (n.2146-113A>G)
n.460-113A>G
gnomAD v4
12g.32802671delCA2618223162PKP2n.517-113del
n.106-113del
c.2014-113del (n.2014-113del)
n.701-113del
n.553-113del
c.445-113del (n.445-113del)
c.485-113del
c.25-113del (n.25-113del)
n.228-113del
c.1229-113del
n.1229-113del
n.1355-113del
c.2146-113del (n.2146-113del)
n.460-113del
gnomAD v4
12g.32802672A=CA2026374752PKP2n.517-116T=
n.106-116T=
c.2014-116T= (n.2014-116T=)
n.701-116T=
n.553-116T=
c.445-116T= (n.445-116T=)
c.485-116T=
c.25-116T= (n.25-116T=)
n.228-116T=
c.1229-116T=
n.1229-116T=
n.1355-116T=
c.2146-116T= (n.2146-116T=)
n.460-116T=
12g.32802672A>CCA2618223164PKP2n.517-116T>G
n.106-116T>G
c.2014-116T>G (n.2014-116T>G)
n.701-116T>G
n.553-116T>G
c.445-116T>G (n.445-116T>G)
c.485-116T>G
c.25-116T>G (n.25-116T>G)
n.228-116T>G
c.1229-116T>G
n.1229-116T>G
n.1355-116T>G
c.2146-116T>G (n.2146-116T>G)
n.460-116T>G
gnomAD v4
12g.32802672A>GCA235223000PKP2n.517-116T>C
n.106-116T>C
c.2014-116T>C (n.2014-116T>C)
n.701-116T>C
n.553-116T>C
c.445-116T>C (n.445-116T>C)
c.485-116T>C
c.25-116T>C (n.25-116T>C)
n.228-116T>C
c.1229-116T>C
n.1229-116T>C
n.1355-116T>C
c.2146-116T>C (n.2146-116T>C)
n.460-116T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802673T>CCA2618223165PKP2n.517-117A>G
n.106-117A>G
c.2014-117A>G (n.2014-117A>G)
n.701-117A>G
n.553-117A>G
c.445-117A>G (n.445-117A>G)
c.485-117A>G
c.25-117A>G (n.25-117A>G)
n.228-117A>G
c.1229-117A>G
n.1229-117A>G
n.1355-117A>G
c.2146-117A>G (n.2146-117A>G)
n.460-117A>G
gnomAD v4
12g.32802676dupCA2726013548PKP2n.517-117dup
n.106-117dup
c.2014-117dup (n.2014-117dup)
n.701-117dup
n.553-117dup
c.445-117dup (n.445-117dup)
c.485-117dup
c.25-117dup (n.25-117dup)
n.228-117dup
c.1229-117dup
n.1229-117dup
n.1355-117dup
c.2146-117dup (n.2146-117dup)
n.460-117dup
dbSNP
12g.32802674T>CCA2505632660PKP2n.517-118A>G
n.106-118A>G
c.2014-118A>G (n.2014-118A>G)
n.701-118A>G
n.553-118A>G
c.445-118A>G (n.445-118A>G)
c.485-118A>G
c.25-118A>G (n.25-118A>G)
n.228-118A>G
c.1229-118A>G
n.1229-118A>G
n.1355-118A>G
c.2146-118A>G (n.2146-118A>G)
n.460-118A>G
gnomAD v4
12g.32802676T>CCA2618223166PKP2n.517-120A>G
n.106-120A>G
c.2014-120A>G (n.2014-120A>G)
n.701-120A>G
n.553-120A>G
c.445-120A>G (n.445-120A>G)
c.485-120A>G
c.25-120A>G (n.25-120A>G)
n.228-120A>G
c.1229-120A>G
n.1229-120A>G
n.1355-120A>G
c.2146-120A>G (n.2146-120A>G)
n.460-120A>G
gnomAD v4
12g.32802676_32802681delinsTGAGACCA2026374758PKP2n.517-125_517-120delinsGTCTCA
n.106-125_106-120delinsGTCTCA
c.2014-125_2014-120delinsGTCTCA (n.2014-125_2014-120delinsGTCTCA)
n.701-125_701-120delinsGTCTCA
n.553-125_553-120delinsGTCTCA
c.445-125_445-120delinsGTCTCA (n.445-125_445-120delinsGTCTCA)
c.485-125_485-120delinsGTCTCA
c.25-125_25-120delinsGTCTCA (n.25-125_25-120delinsGTCTCA)
n.228-125_228-120delinsGTCTCA
c.1229-125_1229-120delinsGTCTCA
n.1229-125_1229-120delinsGTCTCA
n.1355-125_1355-120delinsGTCTCA
c.2146-125_2146-120delinsGTCTCA (n.2146-125_2146-120delinsGTCTCA)
n.460-125_460-120delinsGTCTCA
12g.32802676_32802683delinsTGAGACAACA2026374755PKP2n.517-127_517-120delinsTTGTCTCA
n.106-127_106-120delinsTTGTCTCA
c.2014-127_2014-120delinsTTGTCTCA (n.2014-127_2014-120delinsTTGTCTCA)
n.701-127_701-120delinsTTGTCTCA
n.553-127_553-120delinsTTGTCTCA
c.445-127_445-120delinsTTGTCTCA (n.445-127_445-120delinsTTGTCTCA)
c.485-127_485-120delinsTTGTCTCA
c.25-127_25-120delinsTTGTCTCA (n.25-127_25-120delinsTTGTCTCA)
n.228-127_228-120delinsTTGTCTCA
c.1229-127_1229-120delinsTTGTCTCA
n.1229-127_1229-120delinsTTGTCTCA
n.1355-127_1355-120delinsTTGTCTCA
c.2146-127_2146-120delinsTTGTCTCA (n.2146-127_2146-120delinsTTGTCTCA)
n.460-127_460-120delinsTTGTCTCA
12g.32802677G>TCA2618223167PKP2n.517-121C>A
n.106-121C>A
c.2014-121C>A (n.2014-121C>A)
n.701-121C>A
n.553-121C>A
c.445-121C>A (n.445-121C>A)
c.485-121C>A
c.25-121C>A (n.25-121C>A)
n.228-121C>A
c.1229-121C>A
n.1229-121C>A
n.1355-121C>A
c.2146-121C>A (n.2146-121C>A)
n.460-121C>A
gnomAD v4
12g.32802677_32802681delCA946319249PKP2n.517-125_517-121del
n.106-125_106-121del
c.2014-125_2014-121del (n.2014-125_2014-121del)
n.701-125_701-121del
n.553-125_553-121del
c.445-125_445-121del (n.445-125_445-121del)
c.485-125_485-121del
c.25-125_25-121del (n.25-125_25-121del)
n.228-125_228-121del
c.1229-125_1229-121del
n.1229-125_1229-121del
n.1355-125_1355-121del
c.2146-125_2146-121del (n.2146-125_2146-121del)
n.460-125_460-121del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802677_32802683delCA687438032PKP2n.517-127_517-121del
n.106-127_106-121del
c.2014-127_2014-121del (n.2014-127_2014-121del)
n.701-127_701-121del
n.553-127_553-121del
c.445-127_445-121del (n.445-127_445-121del)
c.485-127_485-121del
c.25-127_25-121del (n.25-127_25-121del)
n.228-127_228-121del
c.1229-127_1229-121del
n.1229-127_1229-121del
n.1355-127_1355-121del
c.2146-127_2146-121del (n.2146-127_2146-121del)
n.460-127_460-121del
dbSNP
12g.32802678A=CA2026374769PKP2n.517-122T=
n.106-122T=
c.2014-122T= (n.2014-122T=)
n.701-122T=
n.553-122T=
c.445-122T= (n.445-122T=)
c.485-122T=
c.25-122T= (n.25-122T=)
n.228-122T=
c.1229-122T=
n.1229-122T=
n.1355-122T=
c.2146-122T= (n.2146-122T=)
n.460-122T=
12g.32802678A>GCA687438033PKP2n.517-122T>C
n.106-122T>C
c.2014-122T>C (n.2014-122T>C)
n.701-122T>C
n.553-122T>C
c.445-122T>C (n.445-122T>C)
c.485-122T>C
c.25-122T>C (n.25-122T>C)
n.228-122T>C
c.1229-122T>C
n.1229-122T>C
n.1355-122T>C
c.2146-122T>C (n.2146-122T>C)
n.460-122T>C
dbSNP
12g.32802679G>TCA2618223168PKP2n.517-123C>A
n.106-123C>A
c.2014-123C>A (n.2014-123C>A)
n.701-123C>A
n.553-123C>A
c.445-123C>A (n.445-123C>A)
c.485-123C>A
c.25-123C>A (n.25-123C>A)
n.228-123C>A
c.1229-123C>A
n.1229-123C>A
n.1355-123C>A
c.2146-123C>A (n.2146-123C>A)
n.460-123C>A
gnomAD v4
12g.32802681_32802682delCA2618223169PKP2n.517-125_517-124del
n.106-125_106-124del
c.2014-125_2014-124del (n.2014-125_2014-124del)
n.701-125_701-124del
n.553-125_553-124del
c.445-125_445-124del (n.445-125_445-124del)
c.485-125_485-124del
c.25-125_25-124del (n.25-125_25-124del)
n.228-125_228-124del
c.1229-125_1229-124del
n.1229-125_1229-124del
n.1355-125_1355-124del
c.2146-125_2146-124del (n.2146-125_2146-124del)
n.460-125_460-124del
gnomAD v4
12g.32802681C>ACA2618223171PKP2n.517-125G>T
n.106-125G>T
c.2014-125G>T (n.2014-125G>T)
n.701-125G>T
n.553-125G>T
c.445-125G>T (n.445-125G>T)
c.485-125G>T
c.25-125G>T (n.25-125G>T)
n.228-125G>T
c.1229-125G>T
n.1229-125G>T
n.1355-125G>T
c.2146-125G>T (n.2146-125G>T)
n.460-125G>T
gnomAD v4
12g.32802681_32802682insTTTGTCTCCA2618223170PKP2n.517-125_517-124insAGACAAAG
n.106-125_106-124insAGACAAAG
c.2014-125_2014-124insAGACAAAG (n.2014-125_2014-124insAGACAAAG)
n.701-125_701-124insAGACAAAG
n.553-125_553-124insAGACAAAG
c.445-125_445-124insAGACAAAG (n.445-125_445-124insAGACAAAG)
c.485-125_485-124insAGACAAAG
c.25-125_25-124insAGACAAAG (n.25-125_25-124insAGACAAAG)
n.228-125_228-124insAGACAAAG
c.1229-125_1229-124insAGACAAAG
n.1229-125_1229-124insAGACAAAG
n.1355-125_1355-124insAGACAAAG
c.2146-125_2146-124insAGACAAAG (n.2146-125_2146-124insAGACAAAG)
n.460-125_460-124insAGACAAAG
gnomAD v4
12g.32802681_32802683delinsCAACA2026374775PKP2n.517-127_517-125delinsTTG
n.106-127_106-125delinsTTG
c.2014-127_2014-125delinsTTG (n.2014-127_2014-125delinsTTG)
n.701-127_701-125delinsTTG
n.553-127_553-125delinsTTG
c.445-127_445-125delinsTTG (n.445-127_445-125delinsTTG)
c.485-127_485-125delinsTTG
c.25-127_25-125delinsTTG (n.25-127_25-125delinsTTG)
n.228-127_228-125delinsTTG
c.1229-127_1229-125delinsTTG
n.1229-127_1229-125delinsTTG
n.1355-127_1355-125delinsTTG
c.2146-127_2146-125delinsTTG (n.2146-127_2146-125delinsTTG)
n.460-127_460-125delinsTTG
12g.32802681_32802682insTTTGTCTCACA2618223172PKP2n.517-126_517-125insTGAGACAAA
n.106-126_106-125insTGAGACAAA
c.2014-126_2014-125insTGAGACAAA (n.2014-126_2014-125insTGAGACAAA)
n.701-126_701-125insTGAGACAAA
n.553-126_553-125insTGAGACAAA
c.445-126_445-125insTGAGACAAA (n.445-126_445-125insTGAGACAAA)
c.485-126_485-125insTGAGACAAA
c.25-126_25-125insTGAGACAAA (n.25-126_25-125insTGAGACAAA)
n.228-126_228-125insTGAGACAAA
c.1229-126_1229-125insTGAGACAAA
n.1229-126_1229-125insTGAGACAAA
n.1355-126_1355-125insTGAGACAAA
c.2146-126_2146-125insTGAGACAAA (n.2146-126_2146-125insTGAGACAAA)
n.460-126_460-125insTGAGACAAA
gnomAD v4
12g.32802682A=CA2026374778PKP2n.517-126T=
n.106-126T=
c.2014-126T= (n.2014-126T=)
n.701-126T=
n.553-126T=
c.445-126T= (n.445-126T=)
c.485-126T=
c.25-126T= (n.25-126T=)
n.228-126T=
c.1229-126T=
n.1229-126T=
n.1355-126T=
c.2146-126T= (n.2146-126T=)
n.460-126T=
12g.32802683_32802684delCA2026374777PKP2n.517-127_517-126del
n.106-127_106-126del
c.2014-127_2014-126del (n.2014-127_2014-126del)
n.701-127_701-126del
n.553-127_553-126del
c.445-127_445-126del (n.445-127_445-126del)
c.485-127_485-126del
c.25-127_25-126del (n.25-127_25-126del)
n.228-127_228-126del
c.1229-127_1229-126del
n.1229-127_1229-126del
n.1355-127_1355-126del
c.2146-127_2146-126del (n.2146-127_2146-126del)
n.460-127_460-126del
dbSNP gnomAD v4
12g.32802682_32802683insTCTTATTTATTTCA946319254PKP2n.517-127_517-126insAAATAAATAAGA
n.106-127_106-126insAAATAAATAAGA
c.2014-127_2014-126insAAATAAATAAGA (n.2014-127_2014-126insAAATAAATAAGA)
n.701-127_701-126insAAATAAATAAGA
n.553-127_553-126insAAATAAATAAGA
c.445-127_445-126insAAATAAATAAGA (n.445-127_445-126insAAATAAATAAGA)
c.485-127_485-126insAAATAAATAAGA
c.25-127_25-126insAAATAAATAAGA (n.25-127_25-126insAAATAAATAAGA)
n.228-127_228-126insAAATAAATAAGA
c.1229-127_1229-126insAAATAAATAAGA
n.1229-127_1229-126insAAATAAATAAGA
n.1355-127_1355-126insAAATAAATAAGA
c.2146-127_2146-126insAAATAAATAAGA (n.2146-127_2146-126insAAATAAATAAGA)
n.460-127_460-126insAAATAAATAAGA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802683A>CCA2618223173PKP2n.517-127T>G
n.106-127T>G
c.2014-127T>G (n.2014-127T>G)
n.701-127T>G
n.553-127T>G
c.445-127T>G (n.445-127T>G)
c.485-127T>G
c.25-127T>G (n.25-127T>G)
n.228-127T>G
c.1229-127T>G
n.1229-127T>G
n.1355-127T>G
c.2146-127T>G (n.2146-127T>G)
n.460-127T>G
gnomAD v4
12g.32802683_32802685delinsAAGCA2026374781PKP2n.517-129_517-127delinsCTT
n.106-129_106-127delinsCTT
c.2014-129_2014-127delinsCTT (n.2014-129_2014-127delinsCTT)
n.701-129_701-127delinsCTT
n.553-129_553-127delinsCTT
c.445-129_445-127delinsCTT (n.445-129_445-127delinsCTT)
c.485-129_485-127delinsCTT
c.25-129_25-127delinsCTT (n.25-129_25-127delinsCTT)
n.228-129_228-127delinsCTT
c.1229-129_1229-127delinsCTT
n.1229-129_1229-127delinsCTT
n.1355-129_1355-127delinsCTT
c.2146-129_2146-127delinsCTT (n.2146-129_2146-127delinsCTT)
n.460-129_460-127delinsCTT
12g.32802684A=CA2026374785PKP2n.517-128T=
n.106-128T=
c.2014-128T= (n.2014-128T=)
n.701-128T=
n.553-128T=
c.445-128T= (n.445-128T=)
c.485-128T=
c.25-128T= (n.25-128T=)
n.228-128T=
c.1229-128T=
n.1229-128T=
n.1355-128T=
c.2146-128T= (n.2146-128T=)
n.460-128T=
12g.32802684_32802685delCA946319257PKP2n.517-129_517-128del
n.106-129_106-128del
c.2014-129_2014-128del (n.2014-129_2014-128del)
n.701-129_701-128del
n.553-129_553-128del
c.445-129_445-128del (n.445-129_445-128del)
c.485-129_485-128del
c.25-129_25-128del (n.25-129_25-128del)
n.228-129_228-128del
c.1229-129_1229-128del
n.1229-129_1229-128del
n.1355-129_1355-128del
c.2146-129_2146-128del (n.2146-129_2146-128del)
n.460-129_460-128del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802684_32802685insTCTTATTTATTTCA2026374797PKP2n.517-129_517-128insAAATAAATAAGA
n.106-129_106-128insAAATAAATAAGA
c.2014-129_2014-128insAAATAAATAAGA (n.2014-129_2014-128insAAATAAATAAGA)
n.701-129_701-128insAAATAAATAAGA
n.553-129_553-128insAAATAAATAAGA
c.445-129_445-128insAAATAAATAAGA (n.445-129_445-128insAAATAAATAAGA)
c.485-129_485-128insAAATAAATAAGA
c.25-129_25-128insAAATAAATAAGA (n.25-129_25-128insAAATAAATAAGA)
n.228-129_228-128insAAATAAATAAGA
c.1229-129_1229-128insAAATAAATAAGA
n.1229-129_1229-128insAAATAAATAAGA
n.1355-129_1355-128insAAATAAATAAGA
c.2146-129_2146-128insAAATAAATAAGA (n.2146-129_2146-128insAAATAAATAAGA)
n.460-129_460-128insAAATAAATAAGA
dbSNP
12g.32802685G>ACA2026374793PKP2n.517-129C>T
n.106-129C>T
c.2014-129C>T (n.2014-129C>T)
n.701-129C>T
n.553-129C>T
c.445-129C>T (n.445-129C>T)
c.485-129C>T
c.25-129C>T (n.25-129C>T)
n.228-129C>T
c.1229-129C>T
n.1229-129C>T
n.1355-129C>T
c.2146-129C>T (n.2146-129C>T)
n.460-129C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.32802685G=CA2026374789PKP2n.517-129C=
n.106-129C=
c.2014-129C= (n.2014-129C=)
n.701-129C=
n.553-129C=
c.445-129C= (n.445-129C=)
c.485-129C=
c.25-129C= (n.25-129C=)
n.228-129C=
c.1229-129C=
n.1229-129C=
n.1355-129C=
c.2146-129C= (n.2146-129C=)
n.460-129C=
12g.32802685G>TCA2618223175PKP2n.517-129C>A
n.106-129C>A
c.2014-129C>A (n.2014-129C>A)
n.701-129C>A
n.553-129C>A
c.445-129C>A (n.445-129C>A)
c.485-129C>A
c.25-129C>A (n.25-129C>A)
n.228-129C>A
c.1229-129C>A
n.1229-129C>A
n.1355-129C>A
c.2146-129C>A (n.2146-129C>A)
n.460-129C>A
gnomAD v4
12g.32802688_32802697delCA2618223174PKP2n.517-138_517-129del
n.106-138_106-129del
c.2014-138_2014-129del (n.2014-138_2014-129del)
n.701-138_701-129del
n.553-138_553-129del
c.445-138_445-129del (n.445-138_445-129del)
c.485-138_485-129del
c.25-138_25-129del (n.25-138_25-129del)
n.228-138_228-129del
c.1229-138_1229-129del
n.1229-138_1229-129del
n.1355-138_1355-129del
c.2146-138_2146-129del (n.2146-138_2146-129del)
n.460-138_460-129del
gnomAD v4
12g.32802686T>ACA946319276PKP2n.517-130A>T
n.106-130A>T
c.2014-130A>T (n.2014-130A>T)
n.701-130A>T
n.553-130A>T
c.445-130A>T (n.445-130A>T)
c.485-130A>T
c.25-130A>T (n.25-130A>T)
n.228-130A>T
c.1229-130A>T
n.1229-130A>T
n.1355-130A>T
c.2146-130A>T (n.2146-130A>T)
n.460-130A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802686T>CCA235223001PKP2n.517-130A>G
n.106-130A>G
c.2014-130A>G (n.2014-130A>G)
n.701-130A>G
n.553-130A>G
c.445-130A>G (n.445-130A>G)
c.485-130A>G
c.25-130A>G (n.25-130A>G)
n.228-130A>G
c.1229-130A>G
n.1229-130A>G
n.1355-130A>G
c.2146-130A>G (n.2146-130A>G)
n.460-130A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802686T=CA2026374805PKP2n.517-130A=
n.106-130A=
c.2014-130A= (n.2014-130A=)
n.701-130A=
n.553-130A=
c.445-130A= (n.445-130A=)
c.485-130A=
c.25-130A= (n.25-130A=)
n.228-130A=
c.1229-130A=
n.1229-130A=
n.1355-130A=
c.2146-130A= (n.2146-130A=)
n.460-130A=
12g.32802693_32802694dupCA687438036PKP2n.517-131_517-130dup
n.106-131_106-130dup
c.2014-131_2014-130dup (n.2014-131_2014-130dup)
n.701-131_701-130dup
n.553-131_553-130dup
c.445-131_445-130dup (n.445-131_445-130dup)
c.485-131_485-130dup
c.25-131_25-130dup (n.25-131_25-130dup)
n.228-131_228-130dup
c.1229-131_1229-130dup
n.1229-131_1229-130dup
n.1355-131_1355-130dup
c.2146-131_2146-130dup (n.2146-131_2146-130dup)
n.460-131_460-130dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802691_32802694delCA2618223176PKP2n.517-133_517-130del
n.106-133_106-130del
c.2014-133_2014-130del (n.2014-133_2014-130del)
n.701-133_701-130del
n.553-133_553-130del
c.445-133_445-130del (n.445-133_445-130del)
c.485-133_485-130del
c.25-133_25-130del (n.25-133_25-130del)
n.228-133_228-130del
c.1229-133_1229-130del
n.1229-133_1229-130del
n.1355-133_1355-130del
c.2146-133_2146-130del (n.2146-133_2146-130del)
n.460-133_460-130del
gnomAD v4
12g.32802687C>ACA2618223177PKP2n.517-131G>T
n.106-131G>T
c.2014-131G>T (n.2014-131G>T)
n.701-131G>T
n.553-131G>T
c.445-131G>T (n.445-131G>T)
c.485-131G>T
c.25-131G>T (n.25-131G>T)
n.228-131G>T
c.1229-131G>T
n.1229-131G>T
n.1355-131G>T
c.2146-131G>T (n.2146-131G>T)
n.460-131G>T
gnomAD v4
12g.32802687C>TCA2618223178PKP2n.517-131G>A
n.106-131G>A
c.2014-131G>A (n.2014-131G>A)
n.701-131G>A
n.553-131G>A
c.445-131G>A (n.445-131G>A)
c.485-131G>A
c.25-131G>A (n.25-131G>A)
n.228-131G>A
c.1229-131G>A
n.1229-131G>A
n.1355-131G>A
c.2146-131G>A (n.2146-131G>A)
n.460-131G>A
gnomAD v4
12g.32802688T>ACA2618223180PKP2n.517-132A>T
n.106-132A>T
c.2014-132A>T (n.2014-132A>T)
n.701-132A>T
n.553-132A>T
c.445-132A>T (n.445-132A>T)
c.485-132A>T
c.25-132A>T (n.25-132A>T)
n.228-132A>T
c.1229-132A>T
n.1229-132A>T
n.1355-132A>T
c.2146-132A>T (n.2146-132A>T)
n.460-132A>T
gnomAD v4
12g.32802688T>CCA2618223179PKP2n.517-132A>G
n.106-132A>G
c.2014-132A>G (n.2014-132A>G)
n.701-132A>G
n.553-132A>G
c.445-132A>G (n.445-132A>G)
c.485-132A>G
c.25-132A>G (n.25-132A>G)
n.228-132A>G
c.1229-132A>G
n.1229-132A>G
n.1355-132A>G
c.2146-132A>G (n.2146-132A>G)
n.460-132A>G
gnomAD v4
12g.32802689C>ACA2618223181PKP2n.517-133G>T
n.106-133G>T
c.2014-133G>T (n.2014-133G>T)
n.701-133G>T
n.553-133G>T
c.445-133G>T (n.445-133G>T)
c.485-133G>T
c.25-133G>T (n.25-133G>T)
n.228-133G>T
c.1229-133G>T
n.1229-133G>T
n.1355-133G>T
c.2146-133G>T (n.2146-133G>T)
n.460-133G>T
gnomAD v4
12g.32802689C=CA2026374813PKP2n.517-133G=
n.106-133G=
c.2014-133G= (n.2014-133G=)
n.701-133G=
n.553-133G=
c.445-133G= (n.445-133G=)
c.485-133G=
c.25-133G= (n.25-133G=)
n.228-133G=
c.1229-133G=
n.1229-133G=
n.1355-133G=
c.2146-133G= (n.2146-133G=)
n.460-133G=
12g.32802689C>GCA2618223182PKP2n.517-133G>C
n.106-133G>C
c.2014-133G>C (n.2014-133G>C)
n.701-133G>C
n.553-133G>C
c.445-133G>C (n.445-133G>C)
c.485-133G>C
c.25-133G>C (n.25-133G>C)
n.228-133G>C
c.1229-133G>C
n.1229-133G>C
n.1355-133G>C
c.2146-133G>C (n.2146-133G>C)
n.460-133G>C
gnomAD v4
12g.32802689C>TCA2026374815PKP2n.517-133G>A
n.106-133G>A
c.2014-133G>A (n.2014-133G>A)
n.701-133G>A
n.553-133G>A
c.445-133G>A (n.445-133G>A)
c.485-133G>A
c.25-133G>A (n.25-133G>A)
n.228-133G>A
c.1229-133G>A
n.1229-133G>A
n.1355-133G>A
c.2146-133G>A (n.2146-133G>A)
n.460-133G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.32802690T>CCA2618223183PKP2n.517-134A>G
n.106-134A>G
c.2014-134A>G (n.2014-134A>G)
n.701-134A>G
n.553-134A>G
c.445-134A>G (n.445-134A>G)
c.485-134A>G
c.25-134A>G (n.25-134A>G)
n.228-134A>G
c.1229-134A>G
n.1229-134A>G
n.1355-134A>G
c.2146-134A>G (n.2146-134A>G)
n.460-134A>G
gnomAD v4
12g.32802691C>ACA2618223185PKP2n.517-135G>T
n.106-135G>T
c.2014-135G>T (n.2014-135G>T)
n.701-135G>T
n.553-135G>T
c.445-135G>T (n.445-135G>T)
c.485-135G>T
c.25-135G>T (n.25-135G>T)
n.228-135G>T
c.1229-135G>T
n.1229-135G>T
n.1355-135G>T
c.2146-135G>T (n.2146-135G>T)
n.460-135G>T
gnomAD v4
12g.32802691C>TCA2618223184PKP2n.517-135G>A
n.106-135G>A
c.2014-135G>A (n.2014-135G>A)
n.701-135G>A
n.553-135G>A
c.445-135G>A (n.445-135G>A)
c.485-135G>A
c.25-135G>A (n.25-135G>A)
n.228-135G>A
c.1229-135G>A
n.1229-135G>A
n.1355-135G>A
c.2146-135G>A (n.2146-135G>A)
n.460-135G>A
gnomAD v4
12g.32802692T>ACA2618223186PKP2n.517-136A>T
n.106-136A>T
c.2014-136A>T (n.2014-136A>T)
n.701-136A>T
n.553-136A>T
c.445-136A>T (n.445-136A>T)
c.485-136A>T
c.25-136A>T (n.25-136A>T)
n.228-136A>T
c.1229-136A>T
n.1229-136A>T
n.1355-136A>T
c.2146-136A>T (n.2146-136A>T)
n.460-136A>T
gnomAD v4
12g.32802692T>CCA2618223187PKP2n.517-136A>G
n.106-136A>G
c.2014-136A>G (n.2014-136A>G)
n.701-136A>G
n.553-136A>G
c.445-136A>G (n.445-136A>G)
c.485-136A>G
c.25-136A>G (n.25-136A>G)
n.228-136A>G
c.1229-136A>G
n.1229-136A>G
n.1355-136A>G
c.2146-136A>G (n.2146-136A>G)
n.460-136A>G
gnomAD v4
12g.32802693C>TCA2521793982PKP2n.517-137G>A
n.106-137G>A
c.2014-137G>A (n.2014-137G>A)
n.701-137G>A
n.553-137G>A
c.445-137G>A (n.445-137G>A)
c.485-137G>A
c.25-137G>A (n.25-137G>A)
n.228-137G>A
c.1229-137G>A
n.1229-137G>A
n.1355-137G>A
c.2146-137G>A (n.2146-137G>A)
n.460-137G>A
12g.32802694T>ACA2618223188PKP2n.517-138A>T
n.106-138A>T
c.2014-138A>T (n.2014-138A>T)
n.701-138A>T
n.553-138A>T
c.445-138A>T (n.445-138A>T)
c.485-138A>T
c.25-138A>T (n.25-138A>T)
n.228-138A>T
c.1229-138A>T
n.1229-138A>T
n.1355-138A>T
c.2146-138A>T (n.2146-138A>T)
n.460-138A>T
gnomAD v4
12g.32802694T>CCA2618223189PKP2n.517-138A>G
n.106-138A>G
c.2014-138A>G (n.2014-138A>G)
n.701-138A>G
n.553-138A>G
c.445-138A>G (n.445-138A>G)
c.485-138A>G
c.25-138A>G (n.25-138A>G)
n.228-138A>G
c.1229-138A>G
n.1229-138A>G
n.1355-138A>G
c.2146-138A>G (n.2146-138A>G)
n.460-138A>G
gnomAD v4
12g.32802694T>GCA2618223190PKP2n.517-138A>C
n.106-138A>C
c.2014-138A>C (n.2014-138A>C)
n.701-138A>C
n.553-138A>C
c.445-138A>C (n.445-138A>C)
c.485-138A>C
c.25-138A>C (n.25-138A>C)
n.228-138A>C
c.1229-138A>C
n.1229-138A>C
n.1355-138A>C
c.2146-138A>C (n.2146-138A>C)
n.460-138A>C
gnomAD v4
12g.32802695G>ACA2618223191PKP2n.517-139C>T
n.106-139C>T
c.2014-139C>T (n.2014-139C>T)
n.701-139C>T
n.553-139C>T
c.445-139C>T (n.445-139C>T)
c.485-139C>T
c.25-139C>T (n.25-139C>T)
n.228-139C>T
c.1229-139C>T
n.1229-139C>T
n.1355-139C>T
c.2146-139C>T (n.2146-139C>T)
n.460-139C>T
gnomAD v4
12g.32802695G>TCA2618223192PKP2n.517-139C>A
n.106-139C>A
c.2014-139C>A (n.2014-139C>A)
n.701-139C>A
n.553-139C>A
c.445-139C>A (n.445-139C>A)
c.485-139C>A
c.25-139C>A (n.25-139C>A)
n.228-139C>A
c.1229-139C>A
n.1229-139C>A
n.1355-139C>A
c.2146-139C>A (n.2146-139C>A)
n.460-139C>A
gnomAD v4
12g.32802696T>ACA2618223193PKP2n.517-140A>T
n.106-140A>T
c.2014-140A>T (n.2014-140A>T)
n.701-140A>T
n.553-140A>T
c.445-140A>T (n.445-140A>T)
c.485-140A>T
c.25-140A>T (n.25-140A>T)
n.228-140A>T
c.1229-140A>T
n.1229-140A>T
n.1355-140A>T
c.2146-140A>T (n.2146-140A>T)
n.460-140A>T
gnomAD v4
12g.32802696T>CCA235223006PKP2n.517-140A>G
n.106-140A>G
c.2014-140A>G (n.2014-140A>G)
n.701-140A>G
n.553-140A>G
c.445-140A>G (n.445-140A>G)
c.485-140A>G
c.25-140A>G (n.25-140A>G)
n.228-140A>G
c.1229-140A>G
n.1229-140A>G
n.1355-140A>G
c.2146-140A>G (n.2146-140A>G)
n.460-140A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802696T=CA2026374818PKP2n.517-140A=
n.106-140A=
c.2014-140A= (n.2014-140A=)
n.701-140A=
n.553-140A=
c.445-140A= (n.445-140A=)
c.485-140A=
c.25-140A= (n.25-140A=)
n.228-140A=
c.1229-140A=
n.1229-140A=
n.1355-140A=
c.2146-140A= (n.2146-140A=)
n.460-140A=
12g.32802697C>ACA2618223194PKP2n.517-141G>T
n.106-141G>T
c.2014-141G>T (n.2014-141G>T)
n.701-141G>T
n.553-141G>T
c.445-141G>T (n.445-141G>T)
c.485-141G>T
c.25-141G>T (n.25-141G>T)
n.228-141G>T
c.1229-141G>T
n.1229-141G>T
n.1355-141G>T
c.2146-141G>T (n.2146-141G>T)
n.460-141G>T
gnomAD v4
12g.32802697C>TCA2618223195PKP2n.517-141G>A
n.106-141G>A
c.2014-141G>A (n.2014-141G>A)
n.701-141G>A
n.553-141G>A
c.445-141G>A (n.445-141G>A)
c.485-141G>A
c.25-141G>A (n.25-141G>A)
n.228-141G>A
c.1229-141G>A
n.1229-141G>A
n.1355-141G>A
c.2146-141G>A (n.2146-141G>A)
n.460-141G>A
gnomAD v4
12g.32802698A=CA2026374820PKP2n.517-142T=
n.106-142T=
c.2014-142T= (n.2014-142T=)
n.701-142T=
n.553-142T=
c.445-142T= (n.445-142T=)
c.485-142T=
c.25-142T= (n.25-142T=)
n.228-142T=
c.1229-142T=
n.1229-142T=
n.1355-142T=
c.2146-142T= (n.2146-142T=)
n.460-142T=
12g.32802698A>CCA2618223196PKP2n.517-142T>G
n.106-142T>G
c.2014-142T>G (n.2014-142T>G)
n.701-142T>G
n.553-142T>G
c.445-142T>G (n.445-142T>G)
c.485-142T>G
c.25-142T>G (n.25-142T>G)
n.228-142T>G
c.1229-142T>G
n.1229-142T>G
n.1355-142T>G
c.2146-142T>G (n.2146-142T>G)
n.460-142T>G
gnomAD v4
12g.32802698A>TCA2026374822PKP2n.517-142T>A
n.106-142T>A
c.2014-142T>A (n.2014-142T>A)
n.701-142T>A
n.553-142T>A
c.445-142T>A (n.445-142T>A)
c.485-142T>A
c.25-142T>A (n.25-142T>A)
n.228-142T>A
c.1229-142T>A
n.1229-142T>A
n.1355-142T>A
c.2146-142T>A (n.2146-142T>A)
n.460-142T>A
dbSNP
12g.32802699T>CCA2618223197PKP2n.517-143A>G
n.106-143A>G
c.2014-143A>G (n.2014-143A>G)
n.701-143A>G
n.553-143A>G
c.445-143A>G (n.445-143A>G)
c.485-143A>G
c.25-143A>G (n.25-143A>G)
n.228-143A>G
c.1229-143A>G
n.1229-143A>G
n.1355-143A>G
c.2146-143A>G (n.2146-143A>G)
n.460-143A>G
gnomAD v4
12g.32802700T>ACA2618223198PKP2n.517-144A>T
n.106-144A>T
c.2014-144A>T (n.2014-144A>T)
n.701-144A>T
n.553-144A>T
c.445-144A>T (n.445-144A>T)
c.485-144A>T
c.25-144A>T (n.25-144A>T)
n.228-144A>T
c.1229-144A>T
n.1229-144A>T
n.1355-144A>T
c.2146-144A>T (n.2146-144A>T)
n.460-144A>T
gnomAD v4
12g.32802700T>CCA2618223199PKP2n.517-144A>G
n.106-144A>G
c.2014-144A>G (n.2014-144A>G)
n.701-144A>G
n.553-144A>G
c.445-144A>G (n.445-144A>G)
c.485-144A>G
c.25-144A>G (n.25-144A>G)
n.228-144A>G
c.1229-144A>G
n.1229-144A>G
n.1355-144A>G
c.2146-144A>G (n.2146-144A>G)
n.460-144A>G
gnomAD v4
12g.32802701C>ACA2618223200PKP2n.517-145G>T
n.106-145G>T
c.2014-145G>T (n.2014-145G>T)
n.701-145G>T
n.553-145G>T
c.445-145G>T (n.445-145G>T)
c.485-145G>T
c.25-145G>T (n.25-145G>T)
n.228-145G>T
c.1229-145G>T
n.1229-145G>T
n.1355-145G>T
c.2146-145G>T (n.2146-145G>T)
n.460-145G>T
gnomAD v4
12g.32802701C=CA2026374826PKP2n.517-145G=
n.106-145G=
c.2014-145G= (n.2014-145G=)
n.701-145G=
n.553-145G=
c.445-145G= (n.445-145G=)
c.485-145G=
c.25-145G= (n.25-145G=)
n.228-145G=
c.1229-145G=
n.1229-145G=
n.1355-145G=
c.2146-145G= (n.2146-145G=)
n.460-145G=
12g.32802701C>TCA946319278PKP2n.517-145G>A
n.106-145G>A
c.2014-145G>A (n.2014-145G>A)
n.701-145G>A
n.553-145G>A
c.445-145G>A (n.445-145G>A)
c.485-145G>A
c.25-145G>A (n.25-145G>A)
n.228-145G>A
c.1229-145G>A
n.1229-145G>A
n.1355-145G>A
c.2146-145G>A (n.2146-145G>A)
n.460-145G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802702A>TCA2618223201PKP2n.517-146T>A
n.106-146T>A
c.2014-146T>A (n.2014-146T>A)
n.701-146T>A
n.553-146T>A
c.445-146T>A (n.445-146T>A)
c.485-146T>A
c.25-146T>A (n.25-146T>A)
n.228-146T>A
c.1229-146T>A
n.1229-146T>A
n.1355-146T>A
c.2146-146T>A (n.2146-146T>A)
n.460-146T>A
gnomAD v4
12g.32802703G>CCA2618223202PKP2n.517-147C>G
n.106-147C>G
c.2014-147C>G (n.2014-147C>G)
n.701-147C>G
n.553-147C>G
c.445-147C>G (n.445-147C>G)
c.485-147C>G
c.25-147C>G (n.25-147C>G)
n.228-147C>G
c.1229-147C>G
n.1229-147C>G
n.1355-147C>G
c.2146-147C>G (n.2146-147C>G)
n.460-147C>G
gnomAD v4
12g.32802703G>TCA2618223203PKP2n.517-147C>A
n.106-147C>A
c.2014-147C>A (n.2014-147C>A)
n.701-147C>A
n.553-147C>A
c.445-147C>A (n.445-147C>A)
c.485-147C>A
c.25-147C>A (n.25-147C>A)
n.228-147C>A
c.1229-147C>A
n.1229-147C>A
n.1355-147C>A
c.2146-147C>A (n.2146-147C>A)
n.460-147C>A
gnomAD v4
12g.32802704G>ACA2618223204PKP2n.517-148C>T
n.106-148C>T
c.2014-148C>T (n.2014-148C>T)
n.701-148C>T
n.553-148C>T
c.445-148C>T (n.445-148C>T)
c.485-148C>T
c.25-148C>T (n.25-148C>T)
n.228-148C>T
c.1229-148C>T
n.1229-148C>T
n.1355-148C>T
c.2146-148C>T (n.2146-148C>T)
n.460-148C>T
gnomAD v4
12g.32802704G>TCA2618223205PKP2n.517-148C>A
n.106-148C>A
c.2014-148C>A (n.2014-148C>A)
n.701-148C>A
n.553-148C>A
c.445-148C>A (n.445-148C>A)
c.485-148C>A
c.25-148C>A (n.25-148C>A)
n.228-148C>A
c.1229-148C>A
n.1229-148C>A
n.1355-148C>A
c.2146-148C>A (n.2146-148C>A)
n.460-148C>A
gnomAD v4
12g.32802705C>ACA604223429PKP2n.517-149G>T
n.106-149G>T
c.2014-149G>T (n.2014-149G>T)
n.701-149G>T
n.553-149G>T
c.445-149G>T (n.445-149G>T)
c.485-149G>T
c.25-149G>T (n.25-149G>T)
n.228-149G>T
c.1229-149G>T
n.1229-149G>T
n.1355-149G>T
c.2146-149G>T (n.2146-149G>T)
n.460-149G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802705C=CA2026374830PKP2n.517-149G=
n.106-149G=
c.2014-149G= (n.2014-149G=)
n.701-149G=
n.553-149G=
c.445-149G= (n.445-149G=)
c.485-149G=
c.25-149G= (n.25-149G=)
n.228-149G=
c.1229-149G=
n.1229-149G=
n.1355-149G=
c.2146-149G= (n.2146-149G=)
n.460-149G=
12g.32802706T>CCA604223430PKP2n.517-150A>G
n.106-150A>G
c.2014-150A>G (n.2014-150A>G)
n.701-150A>G
n.553-150A>G
c.445-150A>G (n.445-150A>G)
c.485-150A>G
c.25-150A>G (n.25-150A>G)
n.228-150A>G
c.1229-150A>G
n.1229-150A>G
n.1355-150A>G
c.2146-150A>G (n.2146-150A>G)
n.460-150A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802706T>GCA2618223206PKP2n.517-150A>C
n.106-150A>C
c.2014-150A>C (n.2014-150A>C)
n.701-150A>C
n.553-150A>C
c.445-150A>C (n.445-150A>C)
c.485-150A>C
c.25-150A>C (n.25-150A>C)
n.228-150A>C
c.1229-150A>C
n.1229-150A>C
n.1355-150A>C
c.2146-150A>C (n.2146-150A>C)
n.460-150A>C
gnomAD v4
12g.32802706T=CA2026374835PKP2n.517-150A=
n.106-150A=
c.2014-150A= (n.2014-150A=)
n.701-150A=
n.553-150A=
c.445-150A= (n.445-150A=)
c.485-150A=
c.25-150A= (n.25-150A=)
n.228-150A=
c.1229-150A=
n.1229-150A=
n.1355-150A=
c.2146-150A= (n.2146-150A=)
n.460-150A=
12g.32802707G>ACA913706487PKP2n.517-151C>T
n.106-151C>T
c.2014-151C>T (n.2014-151C>T)
n.701-151C>T
n.553-151C>T
c.445-151C>T (n.445-151C>T)
c.485-151C>T
c.25-151C>T (n.25-151C>T)
n.228-151C>T
c.1229-151C>T
n.1229-151C>T
n.1355-151C>T
c.2146-151C>T (n.2146-151C>T)
n.460-151C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802707G=CA2026374838PKP2n.517-151C=
n.106-151C=
c.2014-151C= (n.2014-151C=)
n.701-151C=
n.553-151C=
c.445-151C= (n.445-151C=)
c.485-151C=
c.25-151C= (n.25-151C=)
n.228-151C=
c.1229-151C=
n.1229-151C=
n.1355-151C=
c.2146-151C= (n.2146-151C=)
n.460-151C=
12g.32802707G>TCA2618223207PKP2n.517-151C>A
n.106-151C>A
c.2014-151C>A (n.2014-151C>A)
n.701-151C>A
n.553-151C>A
c.445-151C>A (n.445-151C>A)
c.485-151C>A
c.25-151C>A (n.25-151C>A)
n.228-151C>A
c.1229-151C>A
n.1229-151C>A
n.1355-151C>A
c.2146-151C>A (n.2146-151C>A)
n.460-151C>A
gnomAD v4
12g.32802708delCA2618223208PKP2n.517-151del
n.106-151del
c.2014-151del (n.2014-151del)
n.701-151del
n.553-151del
c.445-151del (n.445-151del)
c.485-151del
c.25-151del (n.25-151del)
n.228-151del
c.1229-151del
n.1229-151del
n.1355-151del
c.2146-151del (n.2146-151del)
n.460-151del
gnomAD v4
12g.32802708G>ACA235223012PKP2n.517-152C>T
n.106-152C>T
c.2014-152C>T (n.2014-152C>T)
n.701-152C>T
n.553-152C>T
c.445-152C>T (n.445-152C>T)
c.485-152C>T
c.25-152C>T (n.25-152C>T)
n.228-152C>T
c.1229-152C>T
n.1229-152C>T
n.1355-152C>T
c.2146-152C>T (n.2146-152C>T)
n.460-152C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802708G>CCA2026374848PKP2n.517-152C>G
n.106-152C>G
c.2014-152C>G (n.2014-152C>G)
n.701-152C>G
n.553-152C>G
c.445-152C>G (n.445-152C>G)
c.485-152C>G
c.25-152C>G (n.25-152C>G)
n.228-152C>G
c.1229-152C>G
n.1229-152C>G
n.1355-152C>G
c.2146-152C>G (n.2146-152C>G)
n.460-152C>G
dbSNP
12g.32802708G=CA2026374844PKP2n.517-152C=
n.106-152C=
c.2014-152C= (n.2014-152C=)
n.701-152C=
n.553-152C=
c.445-152C= (n.445-152C=)
c.485-152C=
c.25-152C= (n.25-152C=)
n.228-152C=
c.1229-152C=
n.1229-152C=
n.1355-152C=
c.2146-152C= (n.2146-152C=)
n.460-152C=
12g.32802708G>TCA2026374849PKP2n.517-152C>A
n.106-152C>A
c.2014-152C>A (n.2014-152C>A)
n.701-152C>A
n.553-152C>A
c.445-152C>A (n.445-152C>A)
c.485-152C>A
c.25-152C>A (n.25-152C>A)
n.228-152C>A
c.1229-152C>A
n.1229-152C>A
n.1355-152C>A
c.2146-152C>A (n.2146-152C>A)
n.460-152C>A
dbSNP gnomAD v4
12g.32802710G>ACA2026374854PKP2n.517-154C>T
n.106-154C>T
c.2014-154C>T (n.2014-154C>T)
n.701-154C>T
n.553-154C>T
c.445-154C>T (n.445-154C>T)
c.485-154C>T
c.25-154C>T (n.25-154C>T)
n.228-154C>T
c.1229-154C>T
n.1229-154C>T
n.1355-154C>T
c.2146-154C>T (n.2146-154C>T)
n.460-154C>T
dbSNP
12g.32802710G=CA2026374853PKP2n.517-154C=
n.106-154C=
c.2014-154C= (n.2014-154C=)
n.701-154C=
n.553-154C=
c.445-154C= (n.445-154C=)
c.485-154C=
c.25-154C= (n.25-154C=)
n.228-154C=
c.1229-154C=
n.1229-154C=
n.1355-154C=
c.2146-154C= (n.2146-154C=)
n.460-154C=
12g.32802712G>ACA2795091214PKP2n.517-156C>T
n.106-156C>T
c.2014-156C>T (n.2014-156C>T)
n.701-156C>T
n.553-156C>T
c.445-156C>T (n.445-156C>T)
c.485-156C>T
c.25-156C>T (n.25-156C>T)
n.228-156C>T
c.1229-156C>T
n.1229-156C>T
n.1355-156C>T
c.2146-156C>T (n.2146-156C>T)
n.460-156C>T
12g.32802713C>ACA15732038PKP2n.517-157G>T
n.106-157G>T
c.2014-157G>T (n.2014-157G>T)
n.701-157G>T
n.553-157G>T
c.445-157G>T (n.445-157G>T)
c.485-157G>T
c.25-157G>T (n.25-157G>T)
n.228-157G>T
c.1229-157G>T
n.1229-157G>T
n.1355-157G>T
c.2146-157G>T (n.2146-157G>T)
n.460-157G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802713C=CA2026374859PKP2n.517-157G=
n.106-157G=
c.2014-157G= (n.2014-157G=)
n.701-157G=
n.553-157G=
c.445-157G= (n.445-157G=)
c.485-157G=
c.25-157G= (n.25-157G=)
n.228-157G=
c.1229-157G=
n.1229-157G=
n.1355-157G=
c.2146-157G= (n.2146-157G=)
n.460-157G=
12g.32802713C>GCA946319288PKP2n.517-157G>C
n.106-157G>C
c.2014-157G>C (n.2014-157G>C)
n.701-157G>C
n.553-157G>C
c.445-157G>C (n.445-157G>C)
c.485-157G>C
c.25-157G>C (n.25-157G>C)
n.228-157G>C
c.1229-157G>C
n.1229-157G>C
n.1355-157G>C
c.2146-157G>C (n.2146-157G>C)
n.460-157G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802713C>TCA687438052PKP2n.517-157G>A
n.106-157G>A
c.2014-157G>A (n.2014-157G>A)
n.701-157G>A
n.553-157G>A
c.445-157G>A (n.445-157G>A)
c.485-157G>A
c.25-157G>A (n.25-157G>A)
n.228-157G>A
c.1229-157G>A
n.1229-157G>A
n.1355-157G>A
c.2146-157G>A (n.2146-157G>A)
n.460-157G>A
dbSNP
12g.32802715G>ACA235223018PKP2n.517-159C>T
n.106-159C>T
c.2014-159C>T (n.2014-159C>T)
n.701-159C>T
n.553-159C>T
c.445-159C>T (n.445-159C>T)
c.485-159C>T
c.25-159C>T (n.25-159C>T)
n.228-159C>T
c.1229-159C>T
n.1229-159C>T
n.1355-159C>T
c.2146-159C>T (n.2146-159C>T)
n.460-159C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802715G=CA2026374870PKP2n.517-159C=
n.106-159C=
c.2014-159C= (n.2014-159C=)
n.701-159C=
n.553-159C=
c.445-159C= (n.445-159C=)
c.485-159C=
c.25-159C= (n.25-159C=)
n.228-159C=
c.1229-159C=
n.1229-159C=
n.1355-159C=
c.2146-159C= (n.2146-159C=)
n.460-159C=
12g.32802716T>CCA687438056PKP2n.517-160A>G
n.106-160A>G
c.2014-160A>G (n.2014-160A>G)
n.701-160A>G
n.553-160A>G
c.445-160A>G (n.445-160A>G)
c.485-160A>G
c.25-160A>G (n.25-160A>G)
n.228-160A>G
c.1229-160A>G
n.1229-160A>G
n.1355-160A>G
c.2146-160A>G (n.2146-160A>G)
n.460-160A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802716T=CA2026374873PKP2n.517-160A=
n.106-160A=
c.2014-160A= (n.2014-160A=)
n.701-160A=
n.553-160A=
c.445-160A= (n.445-160A=)
c.485-160A=
c.25-160A= (n.25-160A=)
n.228-160A=
c.1229-160A=
n.1229-160A=
n.1355-160A=
c.2146-160A= (n.2146-160A=)
n.460-160A=
12g.32802719T>CCA687438069PKP2n.517-163A>G
n.106-163A>G
c.2014-163A>G (n.2014-163A>G)
n.701-163A>G
n.553-163A>G
c.445-163A>G (n.445-163A>G)
c.485-163A>G
c.25-163A>G (n.25-163A>G)
n.228-163A>G
c.1229-163A>G
n.1229-163A>G
n.1355-163A>G
c.2146-163A>G (n.2146-163A>G)
n.460-163A>G
dbSNP
12g.32802719T=CA2026374895PKP2n.517-163A=
n.106-163A=
c.2014-163A= (n.2014-163A=)
n.701-163A=
n.553-163A=
c.445-163A= (n.445-163A=)
c.485-163A=
c.25-163A= (n.25-163A=)
n.228-163A=
c.1229-163A=
n.1229-163A=
n.1355-163A=
c.2146-163A= (n.2146-163A=)
n.460-163A=
12g.32802721T>GCA946319295PKP2n.517-165A>C
n.106-165A>C
c.2014-165A>C (n.2014-165A>C)
n.701-165A>C
n.553-165A>C
c.445-165A>C (n.445-165A>C)
c.485-165A>C
c.25-165A>C (n.25-165A>C)
n.228-165A>C
c.1229-165A>C
n.1229-165A>C
n.1355-165A>C
c.2146-165A>C (n.2146-165A>C)
n.460-165A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802721T=CA2026374902PKP2n.517-165A=
n.106-165A=
c.2014-165A= (n.2014-165A=)
n.701-165A=
n.553-165A=
c.445-165A= (n.445-165A=)
c.485-165A=
c.25-165A= (n.25-165A=)
n.228-165A=
c.1229-165A=
n.1229-165A=
n.1355-165A=
c.2146-165A= (n.2146-165A=)
n.460-165A=
12g.32802724T>CCA687438072PKP2n.517-168A>G
n.106-168A>G
c.2014-168A>G (n.2014-168A>G)
n.701-168A>G
n.553-168A>G
c.445-168A>G (n.445-168A>G)
c.485-168A>G
c.25-168A>G (n.25-168A>G)
n.228-168A>G
c.1229-168A>G
n.1229-168A>G
n.1355-168A>G
c.2146-168A>G (n.2146-168A>G)
n.460-168A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802724T=CA2026374905PKP2n.517-168A=
n.106-168A=
c.2014-168A= (n.2014-168A=)
n.701-168A=
n.553-168A=
c.445-168A= (n.445-168A=)
c.485-168A=
c.25-168A= (n.25-168A=)
n.228-168A=
c.1229-168A=
n.1229-168A=
n.1355-168A=
c.2146-168A= (n.2146-168A=)
n.460-168A=
12g.32802725C>ACA2795091216PKP2n.517-169G>T
n.106-169G>T
c.2014-169G>T (n.2014-169G>T)
n.701-169G>T
n.553-169G>T
c.445-169G>T (n.445-169G>T)
c.485-169G>T
c.25-169G>T (n.25-169G>T)
n.228-169G>T
c.1229-169G>T
n.1229-169G>T
n.1355-169G>T
c.2146-169G>T (n.2146-169G>T)
n.460-169G>T
12g.32802727C>ACA2741242955PKP2n.517-171G>T
n.106-171G>T
c.2014-171G>T (n.2014-171G>T)
n.701-171G>T
n.553-171G>T
c.445-171G>T (n.445-171G>T)
c.485-171G>T
c.25-171G>T (n.25-171G>T)
n.228-171G>T
c.1229-171G>T
n.1229-171G>T
n.1355-171G>T
c.2146-171G>T (n.2146-171G>T)
n.460-171G>T
12g.32802727C>TCA946319297PKP2n.517-171G>A
n.106-171G>A
c.2014-171G>A (n.2014-171G>A)
n.701-171G>A
n.553-171G>A
c.445-171G>A (n.445-171G>A)
c.485-171G>A
c.25-171G>A (n.25-171G>A)
n.228-171G>A
c.1229-171G>A
n.1229-171G>A
n.1355-171G>A
c.2146-171G>A (n.2146-171G>A)
n.460-171G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802728A>GCA946319298PKP2n.517-172T>C
n.106-172T>C
c.2014-172T>C (n.2014-172T>C)
n.701-172T>C
n.553-172T>C
c.445-172T>C (n.445-172T>C)
c.485-172T>C
c.25-172T>C (n.25-172T>C)
n.228-172T>C
c.1229-172T>C
n.1229-172T>C
n.1355-172T>C
c.2146-172T>C (n.2146-172T>C)
n.460-172T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802730C=CA2026374907PKP2n.517-174G=
n.106-174G=
c.2014-174G= (n.2014-174G=)
n.701-174G=
n.553-174G=
c.445-174G= (n.445-174G=)
c.485-174G=
c.25-174G= (n.25-174G=)
n.228-174G=
c.1229-174G=
n.1229-174G=
n.1355-174G=
c.2146-174G= (n.2146-174G=)
n.460-174G=
12g.32802730C>GCA235223022PKP2n.517-174G>C
n.106-174G>C
c.2014-174G>C (n.2014-174G>C)
n.701-174G>C
n.553-174G>C
c.445-174G>C (n.445-174G>C)
c.485-174G>C
c.25-174G>C (n.25-174G>C)
n.228-174G>C
c.1229-174G>C
n.1229-174G>C
n.1355-174G>C
c.2146-174G>C (n.2146-174G>C)
n.460-174G>C
dbSNP
12g.32802732C>TCA2795091217PKP2n.517-176G>A
n.106-176G>A
c.2014-176G>A (n.2014-176G>A)
n.701-176G>A
n.553-176G>A
c.445-176G>A (n.445-176G>A)
c.485-176G>A
c.25-176G>A (n.25-176G>A)
n.228-176G>A
c.1229-176G>A
n.1229-176G>A
n.1355-176G>A
c.2146-176G>A (n.2146-176G>A)
n.460-176G>A
12g.32802734C=CA2026374910PKP2n.517-178G=
n.106-178G=
c.2014-178G= (n.2014-178G=)
n.701-178G=
n.553-178G=
c.445-178G= (n.445-178G=)
c.485-178G=
c.25-178G= (n.25-178G=)
n.228-178G=
c.1229-178G=
n.1229-178G=
n.1355-178G=
c.2146-178G= (n.2146-178G=)
n.460-178G=
12g.32802734C>TCA2026374916PKP2n.517-178G>A
n.106-178G>A
c.2014-178G>A (n.2014-178G>A)
n.701-178G>A
n.553-178G>A
c.445-178G>A (n.445-178G>A)
c.485-178G>A
c.25-178G>A (n.25-178G>A)
n.228-178G>A
c.1229-178G>A
n.1229-178G>A
n.1355-178G>A
c.2146-178G>A (n.2146-178G>A)
n.460-178G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802735C>TCA946319301PKP2n.517-179G>A
n.106-179G>A
c.2014-179G>A (n.2014-179G>A)
n.701-179G>A
n.553-179G>A
c.445-179G>A (n.445-179G>A)
c.485-179G>A
c.25-179G>A (n.25-179G>A)
n.228-179G>A
c.1229-179G>A
n.1229-179G>A
n.1355-179G>A
c.2146-179G>A (n.2146-179G>A)
n.460-179G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802736A>GCA946319319PKP2n.517-180T>C
n.106-180T>C
c.2014-180T>C (n.2014-180T>C)
n.701-180T>C
n.553-180T>C
c.445-180T>C (n.445-180T>C)
c.485-180T>C
c.25-180T>C (n.25-180T>C)
n.228-180T>C
c.1229-180T>C
n.1229-180T>C
n.1355-180T>C
c.2146-180T>C (n.2146-180T>C)
n.460-180T>C
gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched