Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32796109_32802556delCA1139532676PKP2n.517_860del
n.106_449del
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n.553_849del
c.445_788del
c.485_828del
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n.1229_1572del
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c.2146_2487del
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COSMIC
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c.2270C>G (p.Ser757Cys)
12g.32802432G=CA2026374075PKP2n.641C=
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ClinVar dbSNP
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12g.32802433A>TCA384359345PKP2n.640T>A
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gnomAD v4
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12g.32802435A>CCA384359347PKP2n.638T>G
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12g.32802435A>GCA384359352PKP2n.638T>C
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c.606T>C
c.146T>C (p.Leu49Pro)
n.349T>C
c.1350T>C
n.1350T>C
n.1476T>C
c.2267T>C (p.Leu756Pro)
12g.32802435A>TCA384359355PKP2n.638T>A
n.227T>A
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n.822T>A
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c.606T>A
c.146T>A (p.Leu49Gln)
n.349T>A
c.1350T>A
n.1350T>A
n.1476T>A
c.2267T>A (p.Leu756Gln)
12g.32802436G>ACA479174772PKP2n.637C>T
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c.1349C>T
n.1349C>T
n.1475C>T
c.2266C>T (p.Leu756=)
12g.32802436G>CCA384359359PKP2n.637C>G
n.226C>G
c.2134C>G (p.Leu712Val)
n.821C>G
n.659+14C>G
c.565C>G (p.Leu189Val)
c.605C>G
c.145C>G (p.Leu49Val)
n.348C>G
c.1349C>G
n.1349C>G
n.1475C>G
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12g.32802436G>TCA384359369PKP2n.637C>A
n.226C>A
c.2134C>A (p.Leu712Met)
n.821C>A
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c.565C>A (p.Leu189Met)
c.605C>A
c.145C>A (p.Leu49Met)
n.348C>A
c.1349C>A
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n.1475C>A
c.2266C>A (p.Leu756Met)
12g.32802437A>CCA384359371PKP2n.636T>G
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12g.32802437A>GCA479174773PKP2n.636T>C
n.225T>C
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c.604T>C
c.144T>C (p.Asn48=)
n.347T>C
c.1348T>C
n.1348T>C
n.1474T>C
c.2265T>C (p.Asn755=)
12g.32802437A>TCA384359372PKP2n.636T>A
n.225T>A
c.2133T>A (p.Asn711Lys)
n.820T>A
n.659+13T>A
c.564T>A (p.Asn188Lys)
c.604T>A
c.144T>A (p.Asn48Lys)
n.347T>A
c.1348T>A
n.1348T>A
n.1474T>A
c.2265T>A (p.Asn755Lys)
12g.32802438T>ACA384359373PKP2n.635A>T
n.224A>T
c.2132A>T (p.Asn711Ile)
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n.1347A>T
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12g.32802438T>CCA235222773PKP2n.635A>G
n.224A>G
c.2132A>G (p.Asn711Ser)
n.819A>G
n.659+12A>G
c.563A>G (p.Asn188Ser)
c.603A>G
c.143A>G (p.Asn48Ser)
n.346A>G
c.1347A>G
n.1347A>G
n.1473A>G
c.2264A>G (p.Asn755Ser)
dbSNP gnomAD v4
12g.32802438T>GCA384359376PKP2n.635A>C
n.224A>C
c.2132A>C (p.Asn711Thr)
n.819A>C
n.659+12A>C
c.563A>C (p.Asn188Thr)
c.603A>C
c.143A>C (p.Asn48Thr)
n.346A>C
c.1347A>C
n.1347A>C
n.1473A>C
c.2264A>C (p.Asn755Thr)
12g.32802438T=CA2026374081PKP2n.635A=
n.224A=
c.2132A= (p.Asn711=)
n.819A=
n.659+12A=
c.563A= (p.Asn188=)
c.603A=
c.143A= (p.Asn48=)
n.346A=
c.1347A=
n.1347A=
n.1473A=
c.2264A= (p.Asn755=)
12g.32802439T>ACA384359397PKP2n.634A>T
n.223A>T
c.2131A>T (p.Asn711Tyr)
n.818A>T
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c.562A>T (p.Asn188Tyr)
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c.142A>T (p.Asn48Tyr)
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n.1346A>T
n.1472A>T
c.2263A>T (p.Asn755Tyr)
ClinVar
12g.32802439T>CCA384359382PKP2n.634A>G
n.223A>G
c.2131A>G (p.Asn711Asp)
n.818A>G
n.659+11A>G
c.562A>G (p.Asn188Asp)
c.602A>G
c.142A>G (p.Asn48Asp)
n.345A>G
c.1346A>G
n.1346A>G
n.1472A>G
c.2263A>G (p.Asn755Asp)
12g.32802439T>GCA384359395PKP2n.634A>C
n.223A>C
c.2131A>C (p.Asn711His)
n.818A>C
n.659+11A>C
c.562A>C (p.Asn188His)
c.602A>C
c.142A>C (p.Asn48His)
n.345A>C
c.1346A>C
n.1346A>C
n.1472A>C
c.2263A>C (p.Asn755His)
12g.32802440C>ACA384359399PKP2n.633G>T
n.222G>T
c.2130G>T (p.Arg710Ser)
n.817G>T
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c.561G>T (p.Arg187Ser)
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c.141G>T (p.Arg47Ser)
n.344G>T
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n.1345G>T
n.1471G>T
c.2262G>T (p.Arg754Ser)
12g.32802440C>GCA384359402PKP2n.633G>C
n.222G>C
c.2130G>C (p.Arg710Ser)
n.817G>C
n.659+10G>C
c.561G>C (p.Arg187Ser)
c.601G>C
c.141G>C (p.Arg47Ser)
n.344G>C
c.1345G>C
n.1345G>C
n.1471G>C
c.2262G>C (p.Arg754Ser)
12g.32802440C>TCA479174774PKP2n.633G>A
n.222G>A
c.2130G>A (p.Arg710=)
n.817G>A
n.659+10G>A
c.561G>A (p.Arg187=)
c.601G>A
c.141G>A (p.Arg47=)
n.344G>A
c.1345G>A
n.1345G>A
n.1471G>A
c.2262G>A (p.Arg754=)
ClinVar dbSNP COSMIC
12g.32802441C>ACA384359408PKP2n.632G>T
n.221G>T
c.2129G>T (p.Arg710Met)
n.816G>T
n.659+9G>T
c.560G>T (p.Arg187Met)
c.600G>T
c.140G>T (p.Arg47Met)
n.343G>T
c.1344G>T
n.1344G>T
n.1470G>T
c.2261G>T (p.Arg754Met)
12g.32802441C>GCA384359413PKP2n.632G>C
n.221G>C
c.2129G>C (p.Arg710Thr)
n.816G>C
n.659+9G>C
c.560G>C (p.Arg187Thr)
c.600G>C
c.140G>C (p.Arg47Thr)
n.343G>C
c.1344G>C
n.1344G>C
n.1470G>C
c.2261G>C (p.Arg754Thr)
12g.32802441C>TCA384359417PKP2n.632G>A
n.221G>A
c.2129G>A (p.Arg710Lys)
n.816G>A
n.659+9G>A
c.560G>A (p.Arg187Lys)
c.600G>A
c.140G>A (p.Arg47Lys)
n.343G>A
c.1344G>A
n.1344G>A
n.1470G>A
c.2261G>A (p.Arg754Lys)
COSMIC
12g.32802442T>ACA384359420PKP2n.631A>T
n.220A>T
c.2128A>T (p.Arg710Trp)
n.815A>T
n.659+8A>T
c.559A>T (p.Arg187Trp)
c.599A>T
c.139A>T (p.Arg47Trp)
n.342A>T
c.1343A>T
n.1343A>T
n.1469A>T
c.2260A>T (p.Arg754Trp)
12g.32802442T>CCA384359422PKP2n.631A>G
n.220A>G
c.2128A>G (p.Arg710Gly)
n.815A>G
n.659+8A>G
c.559A>G (p.Arg187Gly)
c.599A>G
c.139A>G (p.Arg47Gly)
n.342A>G
c.1343A>G
n.1343A>G
n.1469A>G
c.2260A>G (p.Arg754Gly)
dbSNP
12g.32802442T>GCA479174775PKP2n.631A>C
n.220A>C
c.2128A>C (p.Arg710=)
n.815A>C
n.659+8A>C
c.559A>C (p.Arg187=)
c.599A>C
c.139A>C (p.Arg47=)
n.342A>C
c.1343A>C
n.1343A>C
n.1469A>C
c.2260A>C (p.Arg754=)
12g.32802442T=CA2026374089PKP2n.631A=
n.220A=
c.2128A= (p.Arg710=)
n.815A=
n.659+8A=
c.559A= (p.Arg187=)
c.599A=
c.139A= (p.Arg47=)
n.342A=
c.1343A=
n.1343A=
n.1469A=
c.2260A= (p.Arg754=)
12g.32802443C>ACA479174776PKP2n.630G>T
n.219G>T
c.2127G>T (p.Leu709=)
n.814G>T
n.659+7G>T
c.558G>T (p.Leu186=)
c.598G>T
c.138G>T (p.Leu46=)
n.341G>T
c.1342G>T
n.1342G>T
n.1468G>T
c.2259G>T (p.Leu753=)
12g.32802443C>GCA479174777PKP2n.630G>C
n.219G>C
c.2127G>C (p.Leu709=)
n.814G>C
n.659+7G>C
c.558G>C (p.Leu186=)
c.598G>C
c.138G>C (p.Leu46=)
n.341G>C
c.1342G>C
n.1342G>C
n.1468G>C
c.2259G>C (p.Leu753=)
12g.32802443C>TCA479174778PKP2n.630G>A
n.219G>A
c.2127G>A (p.Leu709=)
n.814G>A
n.659+7G>A
c.558G>A (p.Leu186=)
c.598G>A
c.138G>A (p.Leu46=)
n.341G>A
c.1342G>A
n.1342G>A
n.1468G>A
c.2259G>A (p.Leu753=)
COSMIC
12g.32802447_32802449dupCA2618223121PKP2n.628_630dup
n.217_219dup
c.2125_2127dup (p.Leu709_Arg710insLeu)
n.812_814dup
n.659+5_659+7dup
c.556_558dup (p.Leu186_Arg187insLeu)
c.596_598dup
c.136_138dup (p.Leu46_Arg47insLeu)
n.339_341dup
c.1340_1342dup
n.1340_1342dup
n.1466_1468dup
c.2257_2259dup (p.Leu753_Arg754insLeu)
gnomAD v4
12g.32802444A=CA2026374094PKP2n.629T=
n.218T=
c.2126T= (p.Leu709=)
n.813T=
n.659+6T=
c.557T= (p.Leu186=)
c.597T=
c.137T= (p.Leu46=)
n.340T=
c.1341T=
n.1341T=
n.1467T=
c.2258T= (p.Leu753=)
12g.32802444A>CCA384359424PKP2n.629T>G
n.218T>G
c.2126T>G (p.Leu709Arg)
n.813T>G
n.659+6T>G
c.557T>G (p.Leu186Arg)
c.597T>G
c.137T>G (p.Leu46Arg)
n.340T>G
c.1341T>G
n.1341T>G
n.1467T>G
c.2258T>G (p.Leu753Arg)
12g.32802444A>GCA384359427PKP2n.629T>C
n.218T>C
c.2126T>C (p.Leu709Pro)
n.813T>C
n.659+6T>C
c.557T>C (p.Leu186Pro)
c.597T>C
c.137T>C (p.Leu46Pro)
n.340T>C
c.1341T>C
n.1341T>C
n.1467T>C
c.2258T>C (p.Leu753Pro)
ClinVar dbSNP
12g.32802444A>TCA033903PKP2n.629T>A
n.218T>A
c.2126T>A (p.Leu709Gln)
n.813T>A
n.659+6T>A
c.557T>A (p.Leu186Gln)
c.597T>A
c.137T>A (p.Leu46Gln)
n.340T>A
c.1341T>A
n.1341T>A
n.1467T>A
c.2258T>A (p.Leu753Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802445G>ACA479174779PKP2n.628C>T
n.217C>T
c.2125C>T (p.Leu709=)
n.812C>T
n.659+5C>T
c.556C>T (p.Leu186=)
c.596C>T
c.136C>T (p.Leu46=)
n.339C>T
c.1340C>T
n.1340C>T
n.1466C>T
c.2257C>T (p.Leu753=)
ClinVar dbSNP
12g.32802445G>CCA384359450PKP2n.628C>G
n.217C>G
c.2125C>G (p.Leu709Val)
n.812C>G
n.659+5C>G
c.556C>G (p.Leu186Val)
c.596C>G
c.136C>G (p.Leu46Val)
n.339C>G
c.1340C>G
n.1340C>G
n.1466C>G
c.2257C>G (p.Leu753Val)
12g.32802445G>TCA384359455PKP2n.628C>A
n.217C>A
c.2125C>A (p.Leu709Met)
n.812C>A
n.659+5C>A
c.556C>A (p.Leu186Met)
c.596C>A
c.136C>A (p.Leu46Met)
n.339C>A
c.1340C>A
n.1340C>A
n.1466C>A
c.2257C>A (p.Leu753Met)
12g.32802446C>ACA479174780PKP2n.627G>T
n.216G>T
c.2124G>T (p.Leu708=)
n.811G>T
n.659+4G>T
c.555G>T (p.Leu185=)
c.595G>T
c.135G>T (p.Leu45=)
n.338G>T
c.1339G>T
n.1339G>T
n.1465G>T
c.2256G>T (p.Leu752=)
ClinVar COSMIC
12g.32802446C>GCA479174781PKP2n.627G>C
n.216G>C
c.2124G>C (p.Leu708=)
n.811G>C
n.659+4G>C
c.555G>C (p.Leu185=)
c.595G>C
c.135G>C (p.Leu45=)
n.338G>C
c.1339G>C
n.1339G>C
n.1465G>C
c.2256G>C (p.Leu752=)
12g.32802446C>TCA479174782PKP2n.627G>A
n.216G>A
c.2124G>A (p.Leu708=)
n.811G>A
n.659+4G>A
c.555G>A (p.Leu185=)
c.595G>A
c.135G>A (p.Leu45=)
n.338G>A
c.1339G>A
n.1339G>A
n.1465G>A
c.2256G>A (p.Leu752=)
12g.32802447A>CCA384359457PKP2n.626T>G
n.215T>G
c.2123T>G (p.Leu708Arg)
n.810T>G
n.659+3T>G
c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.594T>G
c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.337T>G
c.1338T>G
n.1338T>G
n.1464T>G
c.2255T>G (p.Leu752Arg)
ClinVar gnomAD v4
12g.32802447A>GCA384359461PKP2n.626T>C
n.215T>C
c.2123T>C (p.Leu708Pro)
n.810T>C
n.659+3T>C
c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.594T>C
c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.337T>C
c.1338T>C
n.1338T>C
n.1464T>C
c.2255T>C (p.Leu752Pro)
12g.32802447A>TCA384359459PKP2n.626T>A
n.215T>A
c.2123T>A (p.Leu708Gln)
n.810T>A
n.659+3T>A
c.554T>A (p.Leu185Gln)
c.594T>A
c.134T>A (p.Leu45Gln)
n.337T>A
c.1338T>A
n.1338T>A
n.1464T>A
c.2255T>A (p.Leu752Gln)
12g.32802448G>ACA479174783PKP2n.625C>T
n.214C>T
c.2122C>T (p.Leu708=)
n.809C>T
n.659+2C>T
c.553C>T (p.Leu185=)
c.593C>T
c.133C>T (p.Leu45=)
n.336C>T
c.1337C>T
n.1337C>T
n.1463C>T
c.2254C>T (p.Leu752=)
12g.32802448G>CCA384359466PKP2n.625C>G
n.214C>G
c.2122C>G (p.Leu708Val)
n.809C>G
n.659+2C>G
c.553C>G (p.Leu185Val)
c.593C>G
c.133C>G (p.Leu45Val)
n.336C>G
c.1337C>G
n.1337C>G
n.1463C>G
c.2254C>G (p.Leu752Val)
12g.32802448G>TCA384359471PKP2n.625C>A
n.214C>A
c.2122C>A (p.Leu708Met)
n.809C>A
n.659+2C>A
c.553C>A (p.Leu185Met)
c.593C>A
c.133C>A (p.Leu45Met)
n.336C>A
c.1337C>A
n.1337C>A
n.1463C>A
c.2254C>A (p.Leu752Met)
12g.32802448_32802449insAATGAAATTGGTGAGTCA2555940492PKP2n.624_625insACTCACCAATTTCATT
n.213_214insACTCACCAATTTCATT
c.2121_2122insACTCACCAATTTCATT (p.Leu708ThrfsTer19)
n.808_809insACTCACCAATTTCATT
n.659+1_659+2insACTCACCAATTTCATT
c.552_553insACTCACCAATTTCATT (p.Leu185ThrfsTer19)
c.592_593insACTCACCAATTTCATT
c.132_133insACTCACCAATTTCATT (p.Leu45ThrfsTer19)
n.335_336insACTCACCAATTTCATT
c.1336_1337insACTCACCAATTTCATT
n.1336_1337insACTCACCAATTTCATT
n.1462_1463insACTCACCAATTTCATT
c.2253_2254insACTCACCAATTTCATT (p.Leu752ThrfsTer19)
12g.32802449C>ACA479174784PKP2n.624G>T
n.213G>T
c.2121G>T (p.Ser707=)
n.808G>T
n.659+1G>T
c.552G>T (p.Ser184=)
c.592G>T
c.132G>T (p.Ser44=)
n.335G>T
c.1336G>T
n.1336G>T
n.1462G>T
c.2253G>T (p.Ser751=)
12g.32802449C=CA2026374100PKP2n.624G=
n.213G=
c.2121G= (p.Ser707=)
n.808G=
n.659+1G=
c.552G= (p.Ser184=)
c.592G=
c.132G= (p.Ser44=)
n.335G=
c.1336G=
n.1336G=
n.1462G=
c.2253G= (p.Ser751=)
12g.32802449C>GCA479174785PKP2n.624G>C
n.213G>C
c.2121G>C (p.Ser707=)
n.808G>C
n.659+1G>C
c.552G>C (p.Ser184=)
c.592G>C
c.132G>C (p.Ser44=)
n.335G>C
c.1336G>C
n.1336G>C
n.1462G>C
c.2253G>C (p.Ser751=)
12g.32802449C>TCA011831PKP2n.624G>A
n.213G>A
c.2121G>A (p.Ser707=)
n.808G>A
n.659+1G>A
c.552G>A (p.Ser184=)
c.592G>A
c.132G>A (p.Ser44=)
n.335G>A
c.1336G>A
n.1336G>A
n.1462G>A
c.2253G>A (p.Ser751=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802450G>ACA384359474PKP2n.623C>T
n.212C>T
c.2120C>T (p.Ser707Leu)
n.807C>T
n.659C>T
c.551C>T (p.Ser184Leu)
c.591C>T
c.131C>T (p.Ser44Leu)
n.334C>T
c.1335C>T
n.1335C>T
n.1461C>T
c.2252C>T (p.Ser751Leu)
n.566C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.32802450G>CCA384359477PKP2n.623C>G
n.212C>G
c.2120C>G (p.Ser707Trp)
n.807C>G
n.659C>G
c.551C>G (p.Ser184Trp)
c.591C>G
c.131C>G (p.Ser44Trp)
n.334C>G
c.1335C>G
n.1335C>G
n.1461C>G
c.2252C>G (p.Ser751Trp)
n.566C>G
12g.32802450G=CA2026374107PKP2n.623C=
n.212C=
c.2120C= (p.Ser707=)
n.807C=
n.659C=
c.551C= (p.Ser184=)
c.591C=
c.131C= (p.Ser44=)
n.334C=
c.1335C=
n.1335C=
n.1461C=
c.2252C= (p.Ser751=)
n.566C=
12g.32802450G>TCA384359480PKP2n.623C>A
n.212C>A
c.2120C>A (p.Ser707Ter)
n.807C>A
n.659C>A
c.551C>A (p.Ser184Ter)
c.591C>A
c.131C>A (p.Ser44Ter)
n.334C>A
c.1335C>A
n.1335C>A
n.1461C>A
c.2252C>A (p.Ser751Ter)
n.566C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32802450_32802451insGTATAAGTATCTCA2559790818PKP2n.622_623insAGATACTTATAC
n.211_212insAGATACTTATAC
c.2119_2120insAGATACTTATAC (p.Ser707Ter)
n.806_807insAGATACTTATAC
n.658_659insAGATACTTATAC
c.550_551insAGATACTTATAC (p.Ser184Ter)
c.590_591insAGATACTTATAC
c.130_131insAGATACTTATAC (p.Ser44Ter)
n.333_334insAGATACTTATAC
c.1334_1335insAGATACTTATAC
n.1334_1335insAGATACTTATAC
n.1460_1461insAGATACTTATAC
c.2251_2252insAGATACTTATAC (p.Ser751Ter)
n.565_566insAGATACTTATAC
12g.32802451A=CA2026374118PKP2n.622T=
n.211T=
c.2119T= (p.Ser707=)
n.806T=
n.658T=
c.550T= (p.Ser184=)
c.590T=
c.130T= (p.Ser44=)
n.333T=
c.1334T=
n.1334T=
n.1460T=
c.2251T= (p.Ser751=)
n.565T=
12g.32802451A>CCA384359483PKP2n.622T>G
n.211T>G
c.2119T>G (p.Ser707Ala)
n.806T>G
n.658T>G
c.550T>G (p.Ser184Ala)
c.590T>G
c.130T>G (p.Ser44Ala)
n.333T>G
c.1334T>G
n.1334T>G
n.1460T>G
c.2251T>G (p.Ser751Ala)
n.565T>G
12g.32802451A>GCA384359485PKP2n.622T>C
n.211T>C
c.2119T>C (p.Ser707Pro)
n.806T>C
n.658T>C
c.550T>C (p.Ser184Pro)
c.590T>C
c.130T>C (p.Ser44Pro)
n.333T>C
c.1334T>C
n.1334T>C
n.1460T>C
c.2251T>C (p.Ser751Pro)
n.565T>C
ClinVar dbSNP
12g.32802451A>TCA384359497PKP2n.622T>A
n.211T>A
c.2119T>A (p.Ser707Thr)
n.806T>A
n.658T>A
c.550T>A (p.Ser184Thr)
c.590T>A
c.130T>A (p.Ser44Thr)
n.333T>A
c.1334T>A
n.1334T>A
n.1460T>A
c.2251T>A (p.Ser751Thr)
n.565T>A
12g.32802452G>ACA479174786PKP2n.621C>T
n.210C>T
c.2118C>T (p.Ile706=)
n.805C>T
n.657C>T
c.549C>T (p.Ile183=)
c.589C>T
c.129C>T (p.Ile43=)
n.332C>T
c.1333C>T
n.1333C>T
n.1459C>T
c.2250C>T (p.Ile750=)
n.564C>T
dbSNP
12g.32802452G>CCA384359502PKP2n.621C>G
n.210C>G
c.2118C>G (p.Ile706Met)
n.805C>G
n.657C>G
c.549C>G (p.Ile183Met)
c.589C>G
c.129C>G (p.Ile43Met)
n.332C>G
c.1333C>G
n.1333C>G
n.1459C>G
c.2250C>G (p.Ile750Met)
n.564C>G
gnomAD v4
12g.32802452G=CA2026374134PKP2n.621C=
n.210C=
c.2118C= (p.Ile706=)
n.805C=
n.657C=
c.549C= (p.Ile183=)
c.589C=
c.129C= (p.Ile43=)
n.332C=
c.1333C=
n.1333C=
n.1459C=
c.2250C= (p.Ile750=)
n.564C=
12g.32802452G>TCA479174787PKP2n.621C>A
n.210C>A
c.2118C>A (p.Ile706=)
n.805C>A
n.657C>A
c.549C>A (p.Ile183=)
c.589C>A
c.129C>A (p.Ile43=)
n.332C>A
c.1333C>A
n.1333C>A
n.1459C>A
c.2250C>A (p.Ile750=)
n.564C>A
12g.32802453A>CCA384359504PKP2n.620T>G
n.209T>G
c.2117T>G (p.Ile706Ser)
n.804T>G
n.656T>G
c.548T>G (p.Ile183Ser)
c.588T>G
c.128T>G (p.Ile43Ser)
n.331T>G
c.1332T>G
n.1332T>G
n.1458T>G
c.2249T>G (p.Ile750Ser)
n.563T>G
12g.32802453A>GCA384359507PKP2n.620T>C
n.209T>C
c.2117T>C (p.Ile706Thr)
n.804T>C
n.656T>C
c.548T>C (p.Ile183Thr)
c.588T>C
c.128T>C (p.Ile43Thr)
n.331T>C
c.1332T>C
n.1332T>C
n.1458T>C
c.2249T>C (p.Ile750Thr)
n.563T>C
12g.32802453A>TCA384359509PKP2n.620T>A
n.209T>A
c.2117T>A (p.Ile706Asn)
n.804T>A
n.656T>A
c.548T>A (p.Ile183Asn)
c.588T>A
c.128T>A (p.Ile43Asn)
n.331T>A
c.1332T>A
n.1332T>A
n.1458T>A
c.2249T>A (p.Ile750Asn)
n.563T>A
12g.32802454T>ACA384359518PKP2n.619A>T
n.208A>T
c.2116A>T (p.Ile706Phe)
n.803A>T
n.655A>T
c.547A>T (p.Ile183Phe)
c.587A>T
c.127A>T (p.Ile43Phe)
n.330A>T
c.1331A>T
n.1331A>T
n.1457A>T
c.2248A>T (p.Ile750Phe)
n.562A>T
12g.32802454T>CCA384359517PKP2n.619A>G
n.208A>G
c.2116A>G (p.Ile706Val)
n.803A>G
n.655A>G
c.547A>G (p.Ile183Val)
c.587A>G
c.127A>G (p.Ile43Val)
n.330A>G
c.1331A>G
n.1331A>G
n.1457A>G
c.2248A>G (p.Ile750Val)
n.562A>G
ClinVar dbSNP
12g.32802454T>GCA384359513PKP2n.619A>C
n.208A>C
c.2116A>C (p.Ile706Leu)
n.803A>C
n.655A>C
c.547A>C (p.Ile183Leu)
c.587A>C
c.127A>C (p.Ile43Leu)
n.330A>C
c.1331A>C
n.1331A>C
n.1457A>C
c.2248A>C (p.Ile750Leu)
n.562A>C
12g.32802454T=CA2026374136PKP2n.619A=
n.208A=
c.2116A= (p.Ile706=)
n.803A=
n.655A=
c.547A= (p.Ile183=)
c.587A=
c.127A= (p.Ile43=)
n.330A=
c.1331A=
n.1331A=
n.1457A=
c.2248A= (p.Ile750=)
n.562A=
12g.32802455G>ACA479174790PKP2n.618C>T
n.207C>T
c.2115C>T (p.Ala705=)
n.802C>T
n.654C>T
c.546C>T (p.Ala182=)
c.586C>T
c.126C>T (p.Ala42=)
n.329C>T
c.1330C>T
n.1330C>T
n.1456C>T
c.2247C>T (p.Ala749=)
n.561C>T
12g.32802455G>CCA479174789PKP2n.618C>G
n.207C>G
c.2115C>G (p.Ala705=)
n.802C>G
n.654C>G
c.546C>G (p.Ala182=)
c.586C>G
c.126C>G (p.Ala42=)
n.329C>G
c.1330C>G
n.1330C>G
n.1456C>G
c.2247C>G (p.Ala749=)
n.561C>G
12g.32802455G>TCA479174788PKP2n.618C>A
n.207C>A
c.2115C>A (p.Ala705=)
n.802C>A
n.654C>A
c.546C>A (p.Ala182=)
c.586C>A
c.126C>A (p.Ala42=)
n.329C>A
c.1330C>A
n.1330C>A
n.1456C>A
c.2247C>A (p.Ala749=)
n.561C>A
12g.32802456G>ACA384359519PKP2n.617C>T
n.206C>T
c.2114C>T (p.Ala705Val)
n.801C>T
n.653C>T
c.545C>T (p.Ala182Val)
c.585C>T
c.125C>T (p.Ala42Val)
n.328C>T
c.1329C>T
n.1329C>T
n.1455C>T
c.2246C>T (p.Ala749Val)
n.560C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802456G>CCA384359520PKP2n.617C>G
n.206C>G
c.2114C>G (p.Ala705Gly)
n.801C>G
n.653C>G
c.545C>G (p.Ala182Gly)
c.585C>G
c.125C>G (p.Ala42Gly)
n.328C>G
c.1329C>G
n.1329C>G
n.1455C>G
c.2246C>G (p.Ala749Gly)
n.560C>G
12g.32802456G=CA2026374143PKP2n.617C=
n.206C=
c.2114C= (p.Ala705=)
n.801C=
n.653C=
c.545C= (p.Ala182=)
c.585C=
c.125C= (p.Ala42=)
n.328C=
c.1329C=
n.1329C=
n.1455C=
c.2246C= (p.Ala749=)
n.560C=
12g.32802456G>TCA384359521PKP2n.617C>A
n.206C>A
c.2114C>A (p.Ala705Asp)
n.801C>A
n.653C>A
c.545C>A (p.Ala182Asp)
c.585C>A
c.125C>A (p.Ala42Asp)
n.328C>A
c.1329C>A
n.1329C>A
n.1455C>A
c.2246C>A (p.Ala749Asp)
n.560C>A
12g.32802456_32802457delinsATCA913190841PKP2n.616_617delinsAT
n.205_206delinsAT
c.2113_2114delinsAT (p.Ala705Ile)
n.800_801delinsAT
n.652_653delinsAT
c.544_545delinsAT (p.Ala182Ile)
c.584_585delinsAT
c.124_125delinsAT (p.Ala42Ile)
n.327_328delinsAT
c.1328_1329delinsAT
n.1328_1329delinsAT
n.1454_1455delinsAT
c.2245_2246delinsAT (p.Ala749Ile)
n.559_560delinsAT
ClinVar dbSNP
12g.32802456_32802457delinsGCCA2026374145PKP2n.616_617delinsGC
n.205_206delinsGC
c.2113_2114delinsGC (p.Ala705=)
n.800_801delinsGC
n.652_653delinsGC
c.544_545delinsGC (p.Ala182=)
c.584_585delinsGC
c.124_125delinsGC (p.Ala42=)
n.327_328delinsGC
c.1328_1329delinsGC
n.1328_1329delinsGC
n.1454_1455delinsGC
c.2245_2246delinsGC (p.Ala749=)
n.559_560delinsGC
12g.32802457C>ACA384359524PKP2n.616G>T
n.205G>T
c.2113G>T (p.Ala705Ser)
n.800G>T
n.652G>T
c.544G>T (p.Ala182Ser)
c.584G>T
c.124G>T (p.Ala42Ser)
n.327G>T
c.1328G>T
n.1328G>T
n.1454G>T
c.2245G>T (p.Ala749Ser)
n.559G>T
12g.32802457C=CA2026374150PKP2n.616G=
n.205G=
c.2113G= (p.Ala705=)
n.800G=
n.652G=
c.544G= (p.Ala182=)
c.584G=
c.124G= (p.Ala42=)
n.327G=
c.1328G=
n.1328G=
n.1454G=
c.2245G= (p.Ala749=)
n.559G=
12g.32802457C>GCA384359526PKP2n.616G>C
n.205G>C
c.2113G>C (p.Ala705Pro)
n.800G>C
n.652G>C
c.544G>C (p.Ala182Pro)
c.584G>C
c.124G>C (p.Ala42Pro)
n.327G>C
c.1328G>C
n.1328G>C
n.1454G>C
c.2245G>C (p.Ala749Pro)
n.559G>C
12g.32802457C>TCA384359529PKP2n.616G>A
n.205G>A
c.2113G>A (p.Ala705Thr)
n.800G>A
n.652G>A
c.544G>A (p.Ala182Thr)
c.584G>A
c.124G>A (p.Ala42Thr)
n.327G>A
c.1328G>A
n.1328G>A
n.1454G>A
c.2245G>A (p.Ala749Thr)
n.559G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802458T>ACA479174791PKP2n.615A>T
n.204A>T
c.2112A>T (p.Thr704=)
n.799A>T
n.651A>T
c.543A>T (p.Thr181=)
c.583A>T
c.123A>T (p.Thr41=)
n.326A>T
c.1327A>T
n.1327A>T
n.1453A>T
c.2244A>T (p.Thr748=)
n.558A>T
12g.32802458T>CCA479174792PKP2n.615A>G
n.204A>G
c.2112A>G (p.Thr704=)
n.799A>G
n.651A>G
c.543A>G (p.Thr181=)
c.583A>G
c.123A>G (p.Thr41=)
n.326A>G
c.1327A>G
n.1327A>G
n.1453A>G
c.2244A>G (p.Thr748=)
n.558A>G
12g.32802458T>GCA479174793PKP2n.615A>C
n.204A>C
c.2112A>C (p.Thr704=)
n.799A>C
n.651A>C
c.543A>C (p.Thr181=)
c.583A>C
c.123A>C (p.Thr41=)
n.326A>C
c.1327A>C
n.1327A>C
n.1453A>C
c.2244A>C (p.Thr748=)
n.558A>C
12g.32802459G>ACA384359532PKP2n.614C>T
n.203C>T
c.2111C>T (p.Thr704Ile)
n.798C>T
n.650C>T
c.542C>T (p.Thr181Ile)
c.582C>T
c.122C>T (p.Thr41Ile)
n.325C>T
c.1326C>T
n.1326C>T
n.1452C>T
c.2243C>T (p.Thr748Ile)
n.557C>T
gnomAD v4
12g.32802459G>CCA384359536PKP2n.614C>G
n.203C>G
c.2111C>G (p.Thr704Arg)
n.798C>G
n.650C>G
c.542C>G (p.Thr181Arg)
c.582C>G
c.122C>G (p.Thr41Arg)
n.325C>G
c.1326C>G
n.1326C>G
n.1452C>G
c.2243C>G (p.Thr748Arg)
n.557C>G
12g.32802459G>TCA384359541PKP2n.614C>A
n.203C>A
c.2111C>A (p.Thr704Lys)
n.798C>A
n.650C>A
c.542C>A (p.Thr181Lys)
c.582C>A
c.122C>A (p.Thr41Lys)
n.325C>A
c.1326C>A
n.1326C>A
n.1452C>A
c.2243C>A (p.Thr748Lys)
n.557C>A
12g.32802459_32802461delCA2618223122PKP2n.612_614del
n.201_203del
c.2109_2111del (p.Thr704del)
n.796_798del
n.648_650del
c.540_542del (p.Thr181del)
c.580_582del
c.120_122del (p.Thr41del)
n.323_325del
c.1324_1326del
n.1324_1326del
n.1450_1452del
c.2241_2243del (p.Thr748del)
n.555_557del
gnomAD v4
12g.32802460T>ACA384359544PKP2n.613A>T
n.202A>T
c.2110A>T (p.Thr704Ser)
n.797A>T
n.649A>T
c.541A>T (p.Thr181Ser)
c.581A>T
c.121A>T (p.Thr41Ser)
n.324A>T
c.1325A>T
n.1325A>T
n.1451A>T
c.2242A>T (p.Thr748Ser)
n.556A>T
12g.32802460T>CCA384359550PKP2n.613A>G
n.202A>G
c.2110A>G (p.Thr704Ala)
n.797A>G
n.649A>G
c.541A>G (p.Thr181Ala)
c.581A>G
c.121A>G (p.Thr41Ala)
n.324A>G
c.1325A>G
n.1325A>G
n.1451A>G
c.2242A>G (p.Thr748Ala)
n.556A>G
gnomAD v4
12g.32802460T>GCA384359552PKP2n.613A>C
n.202A>C
c.2110A>C (p.Thr704Pro)
n.797A>C
n.649A>C
c.541A>C (p.Thr181Pro)
c.581A>C
c.121A>C (p.Thr41Pro)
n.324A>C
c.1325A>C
n.1325A>C
n.1451A>C
c.2242A>C (p.Thr748Pro)
n.556A>C
12g.32802460dupCA645581107PKP2n.613dup
n.202dup
c.2110dup (p.Thr704AsnfsTer18)
n.797dup
n.649dup
c.541dup (p.Thr181AsnfsTer18)
c.581dup
c.121dup (p.Thr41AsnfsTer18)
n.324dup
c.1325dup
n.1325dup
n.1451dup
c.2242dup (p.Thr748AsnfsTer18)
n.556dup
COSMIC
12g.32802461C>ACA384359560PKP2n.612G>T
n.201G>T
c.2109G>T (p.Lys703Asn)
n.796G>T
n.648G>T
c.540G>T (p.Lys180Asn)
c.580G>T
c.120G>T (p.Lys40Asn)
n.323G>T
c.1324G>T
n.1324G>T
n.1450G>T
c.2241G>T (p.Lys747Asn)
n.555G>T
gnomAD v4
12g.32802461C>GCA384359556PKP2n.612G>C
n.201G>C
c.2109G>C (p.Lys703Asn)
n.796G>C
n.648G>C
c.540G>C (p.Lys180Asn)
c.580G>C
c.120G>C (p.Lys40Asn)
n.323G>C
c.1324G>C
n.1324G>C
n.1450G>C
c.2241G>C (p.Lys747Asn)
n.555G>C
dbSNP
12g.32802461C>TCA479174794PKP2n.612G>A
n.201G>A
c.2109G>A (p.Lys703=)
n.796G>A
n.648G>A
c.540G>A (p.Lys180=)
c.580G>A
c.120G>A (p.Lys40=)
n.323G>A
c.1324G>A
n.1324G>A
n.1450G>A
c.2241G>A (p.Lys747=)
n.555G>A
12g.32802461_32802462delinsCTCA2026374155PKP2n.611_612delinsAG
n.200_201delinsAG
c.2108_2109delinsAG (p.Lys703=)
n.795_796delinsAG
n.647_648delinsAG
c.539_540delinsAG (p.Lys180=)
c.579_580delinsAG
c.119_120delinsAG (p.Lys40=)
n.322_323delinsAG
c.1323_1324delinsAG
n.1323_1324delinsAG
n.1449_1450delinsAG
c.2240_2241delinsAG (p.Lys747=)
n.554_555delinsAG
12g.32802462T>ACA384359564PKP2n.611A>T
n.200A>T
c.2108A>T (p.Lys703Met)
n.795A>T
n.647A>T
c.539A>T (p.Lys180Met)
c.579A>T
c.119A>T (p.Lys40Met)
n.322A>T
c.1323A>T
n.1323A>T
n.1449A>T
c.2240A>T (p.Lys747Met)
n.554A>T
12g.32802462T>CCA384359570PKP2n.611A>G
n.200A>G
c.2108A>G (p.Lys703Arg)
n.795A>G
n.647A>G
c.539A>G (p.Lys180Arg)
c.579A>G
c.119A>G (p.Lys40Arg)
n.322A>G
c.1323A>G
n.1323A>G
n.1449A>G
c.2240A>G (p.Lys747Arg)
n.554A>G
12g.32802462T>GCA384359582PKP2n.611A>C
n.200A>C
c.2108A>C (p.Lys703Thr)
n.795A>C
n.647A>C
c.539A>C (p.Lys180Thr)
c.579A>C
c.119A>C (p.Lys40Thr)
n.322A>C
c.1323A>C
n.1323A>C
n.1449A>C
c.2240A>C (p.Lys747Thr)
n.554A>C
dbSNP
12g.32802462T=CA2026374161PKP2n.611A=
n.200A=
c.2108A= (p.Lys703=)
n.795A=
n.647A=
c.539A= (p.Lys180=)
c.579A=
c.119A= (p.Lys40=)
n.322A=
c.1323A=
n.1323A=
n.1449A=
c.2240A= (p.Lys747=)
n.554A=
12g.32802466delCA645581108PKP2n.611del
n.200del
c.2108del (p.Lys703ArgfsTer7)
n.795del
n.647del
c.539del (p.Lys180ArgfsTer7)
c.579del
c.119del (p.Lys40ArgfsTer7)
n.322del
c.1323del
n.1323del
n.1449del
c.2240del (p.Lys747ArgfsTer7)
n.554del
ClinVar dbSNP COSMIC
12g.32802463T>ACA384359586PKP2n.610A>T
n.199A>T
c.2107A>T (p.Lys703Ter)
n.794A>T
n.646A>T
c.538A>T (p.Lys180Ter)
c.578A>T
c.118A>T (p.Lys40Ter)
n.321A>T
c.1322A>T
n.1322A>T
n.1448A>T
c.2239A>T (p.Lys747Ter)
n.553A>T
12g.32802463T>CCA384359590PKP2n.610A>G
n.199A>G
c.2107A>G (p.Lys703Glu)
n.794A>G
n.646A>G
c.538A>G (p.Lys180Glu)
c.578A>G
c.118A>G (p.Lys40Glu)
n.321A>G
c.1322A>G
n.1322A>G
n.1448A>G
c.2239A>G (p.Lys747Glu)
n.553A>G
12g.32802463T>GCA384359593PKP2n.610A>C
n.199A>C
c.2107A>C (p.Lys703Gln)
n.794A>C
n.646A>C
c.538A>C (p.Lys180Gln)
c.578A>C
c.118A>C (p.Lys40Gln)
n.321A>C
c.1322A>C
n.1322A>C
n.1448A>C
c.2239A>C (p.Lys747Gln)
n.553A>C
gnomAD v4
12g.32802464T>ACA384359621PKP2n.609A>T
n.198A>T
c.2106A>T (p.Lys702Asn)
n.793A>T
n.645A>T
c.537A>T (p.Lys179Asn)
c.577A>T
c.117A>T (p.Lys39Asn)
n.320A>T
c.1321A>T
n.1321A>T
n.1447A>T
c.2238A>T (p.Lys746Asn)
n.552A>T
12g.32802464T>CCA479174796PKP2n.609A>G
n.198A>G
c.2106A>G (p.Lys702=)
n.793A>G
n.645A>G
c.537A>G (p.Lys179=)
c.577A>G
c.117A>G (p.Lys39=)
n.320A>G
c.1321A>G
n.1321A>G
n.1447A>G
c.2238A>G (p.Lys746=)
n.552A>G
12g.32802464T>GCA384359601PKP2n.609A>C
n.198A>C
c.2106A>C (p.Lys702Asn)
n.793A>C
n.645A>C
c.537A>C (p.Lys179Asn)
c.577A>C
c.117A>C (p.Lys39Asn)
n.320A>C
c.1321A>C
n.1321A>C
n.1447A>C
c.2238A>C (p.Lys746Asn)
n.552A>C
12g.32802465T>ACA384359624PKP2n.608A>T
n.197A>T
c.2105A>T (p.Lys702Ile)
n.792A>T
n.644A>T
c.536A>T (p.Lys179Ile)
c.576A>T
c.116A>T (p.Lys39Ile)
n.319A>T
c.1320A>T
n.1320A>T
n.1446A>T
c.2237A>T (p.Lys746Ile)
n.551A>T
12g.32802465T>CCA384359626PKP2n.608A>G
n.197A>G
c.2105A>G (p.Lys702Arg)
n.792A>G
n.644A>G
c.536A>G (p.Lys179Arg)
c.576A>G
c.116A>G (p.Lys39Arg)
n.319A>G
c.1320A>G
n.1320A>G
n.1446A>G
c.2237A>G (p.Lys746Arg)
n.551A>G
ClinVar gnomAD v4
12g.32802465T>GCA384359628PKP2n.608A>C
n.197A>C
c.2105A>C (p.Lys702Thr)
n.792A>C
n.644A>C
c.536A>C (p.Lys179Thr)
c.576A>C
c.116A>C (p.Lys39Thr)
n.319A>C
c.1320A>C
n.1320A>C
n.1446A>C
c.2237A>C (p.Lys746Thr)
n.551A>C
12g.32802466T>ACA384359633PKP2n.607A>T
n.196A>T
c.2104A>T (p.Lys702Ter)
n.791A>T
n.643A>T
c.535A>T (p.Lys179Ter)
c.575A>T
c.115A>T (p.Lys39Ter)
n.318A>T
c.1319A>T
n.1319A>T
n.1445A>T
c.2236A>T (p.Lys746Ter)
n.550A>T
12g.32802466T>CCA384359635PKP2n.607A>G
n.196A>G
c.2104A>G (p.Lys702Glu)
n.791A>G
n.643A>G
c.535A>G (p.Lys179Glu)
c.575A>G
c.115A>G (p.Lys39Glu)
n.318A>G
c.1319A>G
n.1319A>G
n.1445A>G
c.2236A>G (p.Lys746Glu)
n.550A>G
12g.32802466T>GCA384359636PKP2n.607A>C
n.196A>C
c.2104A>C (p.Lys702Gln)
n.791A>C
n.643A>C
c.535A>C (p.Lys179Gln)
c.575A>C
c.115A>C (p.Lys39Gln)
n.318A>C
c.1319A>C
n.1319A>C
n.1445A>C
c.2236A>C (p.Lys746Gln)
n.550A>C
12g.32802467C>ACA479174797PKP2n.606G>T
n.195G>T
c.2103G>T (p.Val701=)
n.790G>T
n.642G>T
c.534G>T (p.Val178=)
c.574G>T
c.114G>T (p.Val38=)
n.317G>T
c.1318G>T
n.1318G>T
n.1444G>T
c.2235G>T (p.Val745=)
n.549G>T
12g.32802467C>GCA479174798PKP2n.606G>C
n.195G>C
c.2103G>C (p.Val701=)
n.790G>C
n.642G>C
c.534G>C (p.Val178=)
c.574G>C
c.114G>C (p.Val38=)
n.317G>C
c.1318G>C
n.1318G>C
n.1444G>C
c.2235G>C (p.Val745=)
n.549G>C
12g.32802467C>TCA479174799PKP2n.606G>A
n.195G>A
c.2103G>A (p.Val701=)
n.790G>A
n.642G>A
c.534G>A (p.Val178=)
c.574G>A
c.114G>A (p.Val38=)
n.317G>A
c.1318G>A
n.1318G>A
n.1444G>A
c.2235G>A (p.Val745=)
n.549G>A
gnomAD v4 COSMIC
12g.32802468A>CCA384359638PKP2n.605T>G
n.194T>G
c.2102T>G (p.Val701Gly)
n.789T>G
n.641T>G
c.533T>G (p.Val178Gly)
c.573T>G
c.113T>G (p.Val38Gly)
n.316T>G
c.1317T>G
n.1317T>G
n.1443T>G
c.2234T>G (p.Val745Gly)
n.548T>G
12g.32802468A>GCA384359640PKP2n.605T>C
n.194T>C
c.2102T>C (p.Val701Ala)
n.789T>C
n.641T>C
c.533T>C (p.Val178Ala)
c.573T>C
c.113T>C (p.Val38Ala)
n.316T>C
c.1317T>C
n.1317T>C
n.1443T>C
c.2234T>C (p.Val745Ala)
n.548T>C
12g.32802468A>TCA384359639PKP2n.605T>A
n.194T>A
c.2102T>A (p.Val701Glu)
n.789T>A
n.641T>A
c.533T>A (p.Val178Glu)
c.573T>A
c.113T>A (p.Val38Glu)
n.316T>A
c.1317T>A
n.1317T>A
n.1443T>A
c.2234T>A (p.Val745Glu)
n.548T>A
12g.32802469C>ACA033669PKP2n.604G>T
n.193G>T
c.2101G>T (p.Val701Leu)
n.788G>T
n.640G>T
c.532G>T (p.Val178Leu)
c.572G>T
c.112G>T (p.Val38Leu)
n.315G>T
c.1316G>T
n.1316G>T
n.1442G>T
c.2233G>T (p.Val745Leu)
n.547G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32802469C=CA2026374170PKP2n.604G=
n.193G=
c.2101G= (p.Val701=)
n.788G=
n.640G=
c.532G= (p.Val178=)
c.572G=
c.112G= (p.Val38=)
n.315G=
c.1316G=
n.1316G=
n.1442G=
c.2233G= (p.Val745=)
n.547G=
12g.32802469C>GCA384359644PKP2n.604G>C
n.193G>C
c.2101G>C (p.Val701Leu)
n.788G>C
n.640G>C
c.532G>C (p.Val178Leu)
c.572G>C
c.112G>C (p.Val38Leu)
n.315G>C
c.1316G>C
n.1316G>C
n.1442G>C
c.2233G>C (p.Val745Leu)
n.547G>C
12g.32802469C>TCA384359647PKP2n.604G>A
n.193G>A
c.2101G>A (p.Val701Met)
n.788G>A
n.640G>A
c.532G>A (p.Val178Met)
c.572G>A
c.112G>A (p.Val38Met)
n.315G>A
c.1316G>A
n.1316G>A
n.1442G>A
c.2233G>A (p.Val745Met)
n.547G>A
12g.32802470A=CA2026374177PKP2n.603T=
n.192T=
c.2100T= (p.Ser700=)
n.787T=
n.639T=
c.531T= (p.Ser177=)
c.571T=
c.111T= (p.Ser37=)
n.314T=
c.1315T=
n.1315T=
n.1441T=
c.2232T= (p.Ser744=)
n.546T=
12g.32802470A>CCA384359650PKP2n.603T>G
n.192T>G
c.2100T>G (p.Ser700Arg)
n.787T>G
n.639T>G
c.531T>G (p.Ser177Arg)
c.571T>G
c.111T>G (p.Ser37Arg)
n.314T>G
c.1315T>G
n.1315T>G
n.1441T>G
c.2232T>G (p.Ser744Arg)
n.546T>G
12g.32802470A>GCA479174800PKP2n.603T>C
n.192T>C
c.2100T>C (p.Ser700=)
n.787T>C
n.639T>C
c.531T>C (p.Ser177=)
c.571T>C
c.111T>C (p.Ser37=)
n.314T>C
c.1315T>C
n.1315T>C
n.1441T>C
c.2232T>C (p.Ser744=)
n.546T>C
gnomAD v4
12g.32802470A>TCA384359654PKP2n.603T>A
n.192T>A
c.2100T>A (p.Ser700Arg)
n.787T>A
n.639T>A
c.531T>A (p.Ser177Arg)
c.571T>A
c.111T>A (p.Ser37Arg)
n.314T>A
c.1315T>A
n.1315T>A
n.1441T>A
c.2232T>A (p.Ser744Arg)
n.546T>A
12g.32802471C>ACA384359657PKP2n.602G>T
n.191G>T
c.2099G>T (p.Ser700Ile)
n.786G>T
n.638G>T
c.530G>T (p.Ser177Ile)
c.570G>T
c.110G>T (p.Ser37Ile)
n.313G>T
c.1314G>T
n.1314G>T
n.1440G>T
c.2231G>T (p.Ser744Ile)
n.545G>T
12g.32802471C>GCA384359660PKP2n.602G>C
n.191G>C
c.2099G>C (p.Ser700Thr)
n.786G>C
n.638G>C
c.530G>C (p.Ser177Thr)
c.570G>C
c.110G>C (p.Ser37Thr)
n.313G>C
c.1314G>C
n.1314G>C
n.1440G>C
c.2231G>C (p.Ser744Thr)
n.545G>C
12g.32802471C>TCA384359662PKP2n.602G>A
n.191G>A
c.2099G>A (p.Ser700Asn)
n.786G>A
n.638G>A
c.530G>A (p.Ser177Asn)
c.570G>A
c.110G>A (p.Ser37Asn)
n.313G>A
c.1314G>A
n.1314G>A
n.1440G>A
c.2231G>A (p.Ser744Asn)
n.545G>A
12g.32802471_32802473dupCA687437838PKP2n.600_602dup
n.189_191dup
c.2097_2099dup (p.Pro699_Ser700insArg)
n.784_786dup
n.636_638dup
c.528_530dup (p.Pro176_Ser177insArg)
c.568_570dup
c.108_110dup (p.Pro36_Ser37insArg)
n.311_313dup
c.1312_1314dup
n.1312_1314dup
n.1438_1440dup
c.2229_2231dup (p.Pro743_Ser744insArg)
n.543_545dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32802472T>ACA384359664PKP2n.601A>T
n.190A>T
c.2098A>T (p.Ser700Cys)
n.785A>T
n.637A>T
c.529A>T (p.Ser177Cys)
c.569A>T
c.109A>T (p.Ser37Cys)
n.312A>T
c.1313A>T
n.1313A>T
n.1439A>T
c.2230A>T (p.Ser744Cys)
n.544A>T
12g.32802472T>CCA384359667PKP2n.601A>G
n.190A>G
c.2098A>G (p.Ser700Gly)
n.785A>G
n.637A>G
c.529A>G (p.Ser177Gly)
c.569A>G
c.109A>G (p.Ser37Gly)
n.312A>G
c.1313A>G
n.1313A>G
n.1439A>G
c.2230A>G (p.Ser744Gly)
n.544A>G
ClinVar
12g.32802472T>GCA384359671PKP2n.601A>C
n.190A>C
c.2098A>C (p.Ser700Arg)
n.785A>C
n.637A>C
c.529A>C (p.Ser177Arg)
c.569A>C
c.109A>C (p.Ser37Arg)
n.312A>C
c.1313A>C
n.1313A>C
n.1439A>C
c.2230A>C (p.Ser744Arg)
n.544A>C
12g.32802473T>ACA479174801PKP2n.600A>T
n.189A>T
c.2097A>T (p.Pro699=)
n.784A>T
n.636A>T
c.528A>T (p.Pro176=)
c.568A>T
c.108A>T (p.Pro36=)
n.311A>T
c.1312A>T
n.1312A>T
n.1438A>T
c.2229A>T (p.Pro743=)
n.543A>T
12g.32802473T>CCA033470PKP2n.600A>G
n.189A>G
c.2097A>G (p.Pro699=)
n.784A>G
n.636A>G
c.528A>G (p.Pro176=)
c.568A>G
c.108A>G (p.Pro36=)
n.311A>G
c.1312A>G
n.1312A>G
n.1438A>G
c.2229A>G (p.Pro743=)
n.543A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32802473T>GCA479174802PKP2n.600A>C
n.189A>C
c.2097A>C (p.Pro699=)
n.784A>C
n.636A>C
c.528A>C (p.Pro176=)
c.568A>C
c.108A>C (p.Pro36=)
n.311A>C
c.1312A>C
n.1312A>C
n.1438A>C
c.2229A>C (p.Pro743=)
n.543A>C
12g.32802473T=CA2026374189PKP2n.600A=
n.189A=
c.2097A= (p.Pro699=)
n.784A=
n.636A=
c.528A= (p.Pro176=)
c.568A=
c.108A= (p.Pro36=)
n.311A=
c.1312A=
n.1312A=
n.1438A=
c.2229A= (p.Pro743=)
n.543A=
12g.32802474G>ACA384359689PKP2n.599C>T
n.188C>T
c.2096C>T (p.Pro699Leu)
n.783C>T
n.635C>T
c.527C>T (p.Pro176Leu)
c.567C>T
c.107C>T (p.Pro36Leu)
n.310C>T
c.1311C>T
n.1311C>T
n.1437C>T
c.2228C>T (p.Pro743Leu)
n.542C>T
12g.32802474G>CCA384359692PKP2n.599C>G
n.188C>G
c.2096C>G (p.Pro699Arg)
n.783C>G
n.635C>G
c.527C>G (p.Pro176Arg)
c.567C>G
c.107C>G (p.Pro36Arg)
n.310C>G
c.1311C>G
n.1311C>G
n.1437C>G
c.2228C>G (p.Pro743Arg)
n.542C>G
12g.32802474G=CA2026374231PKP2n.599C=
n.188C=
c.2096C= (p.Pro699=)
n.783C=
n.635C=
c.527C= (p.Pro176=)
c.567C=
c.107C= (p.Pro36=)
n.310C=
c.1311C=
n.1311C=
n.1437C=
c.2228C= (p.Pro743=)
n.542C=
12g.32802474G>TCA384359686PKP2n.599C>A
n.188C>A
c.2096C>A (p.Pro699Gln)
n.783C>A
n.635C>A
c.527C>A (p.Pro176Gln)
c.567C>A
c.107C>A (p.Pro36Gln)
n.310C>A
c.1311C>A
n.1311C>A
n.1437C>A
c.2228C>A (p.Pro743Gln)
n.542C>A
dbSNP
12g.32802476delCA2695216180PKP2n.599del
n.188del
c.2096del (p.Pro699GlnfsTer3)
n.783del
n.635del
c.527del (p.Pro176GlnfsTer3)
c.567del
c.107del (p.Pro36GlnfsTer3)
n.310del
c.1311del
n.1311del
n.1437del
c.2228del (p.Pro743GlnfsTer3)
n.542del
12g.32802475G>ACA384359701PKP2n.598C>T
n.187C>T
c.2095C>T (p.Pro699Ser)
n.782C>T
n.634C>T
c.526C>T (p.Pro176Ser)
c.566C>T
c.106C>T (p.Pro36Ser)
n.309C>T
c.1310C>T
n.1310C>T
n.1436C>T
c.2227C>T (p.Pro743Ser)
n.541C>T
12g.32802475G>CCA384359697PKP2n.598C>G
n.187C>G
c.2095C>G (p.Pro699Ala)
n.782C>G
n.634C>G
c.526C>G (p.Pro176Ala)
c.566C>G
c.106C>G (p.Pro36Ala)
n.309C>G
c.1310C>G
n.1310C>G
n.1436C>G
c.2227C>G (p.Pro743Ala)
n.541C>G
12g.32802475G>TCA384359705PKP2n.598C>A
n.187C>A
c.2095C>A (p.Pro699Thr)
n.782C>A
n.634C>A
c.526C>A (p.Pro176Thr)
c.566C>A
c.106C>A (p.Pro36Thr)
n.309C>A
c.1310C>A
n.1310C>A
n.1436C>A
c.2227C>A (p.Pro743Thr)
n.541C>A
12g.32802476G>ACA479174803PKP2n.597C>T
n.186C>T
c.2094C>T (p.Asp698=)
n.781C>T
n.633C>T
c.525C>T (p.Asp175=)
c.565C>T
c.105C>T (p.Asp35=)
n.308C>T
c.1309C>T
n.1309C>T
n.1435C>T
c.2226C>T (p.Asp742=)
n.540C>T
12g.32802476G>CCA384359710PKP2n.597C>G
n.186C>G
c.2094C>G (p.Asp698Glu)
n.781C>G
n.633C>G
c.525C>G (p.Asp175Glu)
c.565C>G
c.105C>G (p.Asp35Glu)
n.308C>G
c.1309C>G
n.1309C>G
n.1435C>G
c.2226C>G (p.Asp742Glu)
n.540C>G
12g.32802476G>TCA384359712PKP2n.597C>A
n.186C>A
c.2094C>A (p.Asp698Glu)
n.781C>A
n.633C>A
c.525C>A (p.Asp175Glu)
c.565C>A
c.105C>A (p.Asp35Glu)
n.308C>A
c.1309C>A
n.1309C>A
n.1435C>A
c.2226C>A (p.Asp742Glu)
n.540C>A
12g.32802477T>ACA384359715PKP2n.596A>T
n.185A>T
c.2093A>T (p.Asp698Val)
n.780A>T
n.632A>T
c.524A>T (p.Asp175Val)
c.564A>T
c.104A>T (p.Asp35Val)
n.307A>T
c.1308A>T
n.1308A>T
n.1434A>T
c.2225A>T (p.Asp742Val)
n.539A>T
12g.32802477T>CCA384359721PKP2n.596A>G
n.185A>G
c.2093A>G (p.Asp698Gly)
n.780A>G
n.632A>G
c.524A>G (p.Asp175Gly)
c.564A>G
c.104A>G (p.Asp35Gly)
n.307A>G
c.1308A>G
n.1308A>G
n.1434A>G
c.2225A>G (p.Asp742Gly)
n.539A>G
12g.32802477T>GCA384359719PKP2n.596A>C
n.185A>C
c.2093A>C (p.Asp698Ala)
n.780A>C
n.632A>C
c.524A>C (p.Asp175Ala)
c.564A>C
c.104A>C (p.Asp35Ala)
n.307A>C
c.1308A>C
n.1308A>C
n.1434A>C
c.2225A>C (p.Asp742Ala)
n.539A>C
12g.32802478C>ACA384359723PKP2n.595G>T
n.184G>T
c.2092G>T (p.Asp698Tyr)
n.779G>T
n.631G>T
c.523G>T (p.Asp175Tyr)
c.563G>T
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
n.306G>T
c.1307G>T
n.1307G>T
n.1433G>T
c.2224G>T (p.Asp742Tyr)
n.538G>T
12g.32802478C>GCA384359728PKP2n.595G>C
n.184G>C
c.2092G>C (p.Asp698His)
n.779G>C
n.631G>C
c.523G>C (p.Asp175His)
c.563G>C
c.103G>C (p.Asp35His)
n.306G>C
c.1307G>C
n.1307G>C
n.1433G>C
c.2224G>C (p.Asp742His)
n.538G>C
12g.32802478C>TCA384359725PKP2n.595G>A
n.184G>A
c.2092G>A (p.Asp698Asn)
n.779G>A
n.631G>A
c.523G>A (p.Asp175Asn)
c.563G>A
c.103G>A (p.Asp35Asn)
n.306G>A
c.1307G>A
n.1307G>A
n.1433G>A
c.2224G>A (p.Asp742Asn)
n.538G>A
12g.32802479A>CCA479174806PKP2n.594T>G
n.183T>G
c.2091T>G (p.Gly697=)
n.778T>G
n.630T>G
c.522T>G (p.Gly174=)
c.562T>G
c.102T>G (p.Gly34=)
n.305T>G
c.1306T>G
n.1306T>G
n.1432T>G
c.2223T>G (p.Gly741=)
n.537T>G
12g.32802479A>GCA479174804PKP2n.594T>C
n.183T>C
c.2091T>C (p.Gly697=)
n.778T>C
n.630T>C
c.522T>C (p.Gly174=)
c.562T>C
c.102T>C (p.Gly34=)
n.305T>C
c.1306T>C
n.1306T>C
n.1432T>C
c.2223T>C (p.Gly741=)
n.537T>C
12g.32802479A>TCA479174805PKP2n.594T>A
n.183T>A
c.2091T>A (p.Gly697=)
n.778T>A
n.630T>A
c.522T>A (p.Gly174=)
c.562T>A
c.102T>A (p.Gly34=)
n.305T>A
c.1306T>A
n.1306T>A
n.1432T>A
c.2223T>A (p.Gly741=)
n.537T>A
12g.32802480C>ACA011814PKP2n.593G>T
n.182G>T
c.2090G>T (p.Gly697Val)
n.777G>T
n.629G>T
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.561G>T
c.101G>T (p.Gly34Val)
n.304G>T
c.1305G>T
n.1305G>T
n.1431G>T
c.2222G>T (p.Gly741Val)
n.536G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802480C=CA2026374238PKP2n.593G=
n.182G=
c.2090G= (p.Gly697=)
n.777G=
n.629G=
c.521G= (p.Gly174=)
c.561G=
c.101G= (p.Gly34=)
n.304G=
c.1305G=
n.1305G=
n.1431G=
c.2222G= (p.Gly741=)
n.536G=
12g.32802480C>GCA384359731PKP2n.593G>C
n.182G>C
c.2090G>C (p.Gly697Ala)
n.777G>C
n.629G>C
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.561G>C
c.101G>C (p.Gly34Ala)
n.304G>C
c.1305G>C
n.1305G>C
n.1431G>C
c.2222G>C (p.Gly741Ala)
n.536G>C
12g.32802480C>TCA384359735PKP2n.593G>A
n.182G>A
c.2090G>A (p.Gly697Asp)
n.777G>A
n.629G>A
c.521G>A (p.Gly174Asp)
c.561G>A
c.101G>A (p.Gly34Asp)
n.304G>A
c.1305G>A
n.1305G>A
n.1431G>A
c.2222G>A (p.Gly741Asp)
n.536G>A
12g.32802481C>ACA384359738PKP2n.592G>T
n.181G>T
c.2089G>T (p.Gly697Cys)
n.776G>T
n.628G>T
c.520G>T (p.Gly174Cys)
c.560G>T
c.100G>T (p.Gly34Cys)
n.303G>T
c.1304G>T
n.1304G>T
n.1430G>T
c.2221G>T (p.Gly741Cys)
n.535G>T
12g.32802481C>GCA384359744PKP2n.592G>C
n.181G>C
c.2089G>C (p.Gly697Arg)
n.776G>C
n.628G>C
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.560G>C
c.100G>C (p.Gly34Arg)
n.303G>C
c.1304G>C
n.1304G>C
n.1430G>C
c.2221G>C (p.Gly741Arg)
n.535G>C
ClinVar dbSNP
12g.32802481C>TCA384359746PKP2n.592G>A
n.181G>A
c.2089G>A (p.Gly697Ser)
n.776G>A
n.628G>A
c.520G>A (p.Gly174Ser)
c.560G>A
c.100G>A (p.Gly34Ser)
n.303G>A
c.1304G>A
n.1304G>A
n.1430G>A
c.2221G>A (p.Gly741Ser)
n.535G>A
12g.32802482A>CCA479174807PKP2n.591T>G
n.180T>G
c.2088T>G (p.Val696=)
n.775T>G
n.627T>G
c.519T>G (p.Val173=)
c.559T>G
c.99T>G (p.Val33=)
n.302T>G
c.1303T>G
n.1303T>G
n.1429T>G
c.2220T>G (p.Val740=)
n.534T>G
12g.32802482A>GCA479174809PKP2n.591T>C
n.180T>C
c.2088T>C (p.Val696=)
n.775T>C
n.627T>C
c.519T>C (p.Val173=)
c.559T>C
c.99T>C (p.Val33=)
n.302T>C
c.1303T>C
n.1303T>C
n.1429T>C
c.2220T>C (p.Val740=)
n.534T>C
12g.32802482A>TCA479174808PKP2n.591T>A
n.180T>A
c.2088T>A (p.Val696=)
n.775T>A
n.627T>A
c.519T>A (p.Val173=)
c.559T>A
c.99T>A (p.Val33=)
n.302T>A
c.1303T>A
n.1303T>A
n.1429T>A
c.2220T>A (p.Val740=)
n.534T>A
12g.32802483A>CCA384359749PKP2n.590T>G
n.179T>G
c.2087T>G (p.Val696Gly)
n.774T>G
n.626T>G
c.518T>G (p.Val173Gly)
c.558T>G
c.98T>G (p.Val33Gly)
n.301T>G
c.1302T>G
n.1302T>G
n.1428T>G
c.2219T>G (p.Val740Gly)
n.533T>G
12g.32802483A>GCA384359751PKP2n.590T>C
n.179T>C
c.2087T>C (p.Val696Ala)
n.774T>C
n.626T>C
c.518T>C (p.Val173Ala)
c.558T>C
c.98T>C (p.Val33Ala)
n.301T>C
c.1302T>C
n.1302T>C
n.1428T>C
c.2219T>C (p.Val740Ala)
n.533T>C
12g.32802483A>TCA384359755PKP2n.590T>A
n.179T>A
c.2087T>A (p.Val696Asp)
n.774T>A
n.626T>A
c.518T>A (p.Val173Asp)
c.558T>A
c.98T>A (p.Val33Asp)
n.301T>A
c.1302T>A
n.1302T>A
n.1428T>A
c.2219T>A (p.Val740Asp)
n.533T>A
ClinVar
12g.32802484C>ACA384359768PKP2n.589G>T
n.178G>T
c.2086G>T (p.Val696Phe)
n.773G>T
n.625G>T
c.517G>T (p.Val173Phe)
c.557G>T
c.97G>T (p.Val33Phe)
n.300G>T
c.1301G>T
n.1301G>T
n.1427G>T
c.2218G>T (p.Val740Phe)
n.532G>T
12g.32802484C=CA2026374242PKP2n.589G=
n.178G=
c.2086G= (p.Val696=)
n.773G=
n.625G=
c.517G= (p.Val173=)
c.557G=
c.97G= (p.Val33=)
n.300G=
c.1301G=
n.1301G=
n.1427G=
c.2218G= (p.Val740=)
n.532G=
12g.32802484C>GCA384359769PKP2n.589G>C
n.178G>C
c.2086G>C (p.Val696Leu)
n.773G>C
n.625G>C
c.517G>C (p.Val173Leu)
c.557G>C
c.97G>C (p.Val33Leu)
n.300G>C
c.1301G>C
n.1301G>C
n.1427G>C
c.2218G>C (p.Val740Leu)
n.532G>C
gnomAD v4
12g.32802484C>TCA384359772PKP2n.589G>A
n.178G>A
c.2086G>A (p.Val696Ile)
n.773G>A
n.625G>A
c.517G>A (p.Val173Ile)
c.557G>A
c.97G>A (p.Val33Ile)
n.300G>A
c.1301G>A
n.1301G>A
n.1427G>A
c.2218G>A (p.Val740Ile)
n.532G>A
ClinVar dbSNP
12g.32802485A=CA2026374249PKP2n.588T=
n.177T=
c.2085T= (p.His695=)
n.772T=
n.624T=
c.516T= (p.His172=)
c.556T=
c.96T= (p.His32=)
n.299T=
c.1300T=
n.1300T=
n.1426T=
c.2217T= (p.His739=)
n.531T=
12g.32802485A>CCA384359775PKP2n.588T>G
n.177T>G
c.2085T>G (p.His695Gln)
n.772T>G
n.624T>G
c.516T>G (p.His172Gln)
c.556T>G
c.96T>G (p.His32Gln)
n.299T>G
c.1300T>G
n.1300T>G
n.1426T>G
c.2217T>G (p.His739Gln)
n.531T>G
12g.32802485A>GCA479174810PKP2n.588T>C
n.177T>C
c.2085T>C (p.His695=)
n.772T>C
n.624T>C
c.516T>C (p.His172=)
c.556T>C
c.96T>C (p.His32=)
n.299T>C
c.1300T>C
n.1300T>C
n.1426T>C
c.2217T>C (p.His739=)
n.531T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32802485A>TCA384359778PKP2n.588T>A
n.177T>A
c.2085T>A (p.His695Gln)
n.772T>A
n.624T>A
c.516T>A (p.His172Gln)
c.556T>A
c.96T>A (p.His32Gln)
n.299T>A
c.1300T>A
n.1300T>A
n.1426T>A
c.2217T>A (p.His739Gln)
n.531T>A
12g.32802485_32802486delCA2580085414PKP2n.587_588del
n.176_177del
c.2084_2085del (p.His695ArgfsTer3)
n.771_772del
n.623_624del
c.515_516del (p.His172ArgfsTer3)
c.555_556del
c.95_96del (p.His32ArgfsTer3)
n.298_299del
c.1299_1300del
n.1299_1300del
n.1425_1426del
c.2216_2217del (p.His739ArgfsTer3)
n.530_531del
ClinVar
12g.32802486T>ACA384359782PKP2n.587A>T
n.176A>T
c.2084A>T (p.His695Leu)
n.771A>T
n.623A>T
c.515A>T (p.His172Leu)
c.555A>T
c.95A>T (p.His32Leu)
n.298A>T
c.1299A>T
n.1299A>T
n.1425A>T
c.2216A>T (p.His739Leu)
n.530A>T
12g.32802486T>CCA384359785PKP2n.587A>G
n.176A>G
c.2084A>G (p.His695Arg)
n.771A>G
n.623A>G
c.515A>G (p.His172Arg)
c.555A>G
c.95A>G (p.His32Arg)
n.298A>G
c.1299A>G
n.1299A>G
n.1425A>G
c.2216A>G (p.His739Arg)
n.530A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802486T>GCA384359792PKP2n.587A>C
n.176A>C
c.2084A>C (p.His695Pro)
n.771A>C
n.623A>C
c.515A>C (p.His172Pro)
c.555A>C
c.95A>C (p.His32Pro)
n.298A>C
c.1299A>C
n.1299A>C
n.1425A>C
c.2216A>C (p.His739Pro)
n.530A>C
12g.32802486T=CA2026374253PKP2n.587A=
n.176A=
c.2084A= (p.His695=)
n.771A=
n.623A=
c.515A= (p.His172=)
c.555A=
c.95A= (p.His32=)
n.298A=
c.1299A=
n.1299A=
n.1425A=
c.2216A= (p.His739=)
n.530A=
12g.32802487G>ACA384359795PKP2n.586C>T
n.175C>T
c.2083C>T (p.His695Tyr)
n.770C>T
n.622C>T
c.514C>T (p.His172Tyr)
c.554C>T
c.94C>T (p.His32Tyr)
n.297C>T
c.1298C>T
n.1298C>T
n.1424C>T
c.2215C>T (p.His739Tyr)
n.529C>T
ClinVar
12g.32802487G>CCA384359798PKP2n.586C>G
n.175C>G
c.2083C>G (p.His695Asp)
n.770C>G
n.622C>G
c.514C>G (p.His172Asp)
c.554C>G
c.94C>G (p.His32Asp)
n.297C>G
c.1298C>G
n.1298C>G
n.1424C>G
c.2215C>G (p.His739Asp)
n.529C>G
12g.32802487G>TCA384359801PKP2n.586C>A
n.175C>A
c.2083C>A (p.His695Asn)
n.770C>A
n.622C>A
c.514C>A (p.His172Asn)
c.554C>A
c.94C>A (p.His32Asn)
n.297C>A
c.1298C>A
n.1298C>A
n.1424C>A
c.2215C>A (p.His739Asn)
n.529C>A
gnomAD v4
12g.32802488C>ACA479174811PKP2n.585G>T
n.174G>T
c.2082G>T (p.Leu694=)
n.769G>T
n.621G>T
c.513G>T (p.Leu171=)
c.553G>T
c.93G>T (p.Leu31=)
n.296G>T
c.1297G>T
n.1297G>T
n.1423G>T
c.2214G>T (p.Leu738=)
n.528G>T
12g.32802488C>GCA479174812PKP2n.585G>C
n.174G>C
c.2082G>C (p.Leu694=)
n.769G>C
n.621G>C
c.513G>C (p.Leu171=)
c.553G>C
c.93G>C (p.Leu31=)
n.296G>C
c.1297G>C
n.1297G>C
n.1423G>C
c.2214G>C (p.Leu738=)
n.528G>C
12g.32802488C>TCA479174813PKP2n.585G>A
n.174G>A
c.2082G>A (p.Leu694=)
n.769G>A
n.621G>A
c.513G>A (p.Leu171=)
c.553G>A
c.93G>A (p.Leu31=)
n.296G>A
c.1297G>A
n.1297G>A
n.1423G>A
c.2214G>A (p.Leu738=)
n.528G>A
12g.32802489A=CA2026374258PKP2n.584T=
n.173T=
c.2081T= (p.Leu694=)
n.768T=
n.620T=
c.512T= (p.Leu171=)
c.552T=
c.92T= (p.Leu31=)
n.295T=
c.1296T=
n.1296T=
n.1422T=
c.2213T= (p.Leu738=)
n.527T=
12g.32802489A>CCA011805PKP2n.584T>G
n.173T>G
c.2081T>G (p.Leu694Arg)
n.768T>G
n.620T>G
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.552T>G
c.92T>G (p.Leu31Arg)
n.295T>G
c.1296T>G
n.1296T>G
n.1422T>G
c.2213T>G (p.Leu738Arg)
n.527T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32802489A>GCA384359805PKP2n.584T>C
n.173T>C
c.2081T>C (p.Leu694Pro)
n.768T>C
n.620T>C
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.552T>C
c.92T>C (p.Leu31Pro)
n.295T>C
c.1296T>C
n.1296T>C
n.1422T>C
c.2213T>C (p.Leu738Pro)
n.527T>C
12g.32802489A>TCA384359808PKP2n.584T>A
n.173T>A
c.2081T>A (p.Leu694Gln)
n.768T>A
n.620T>A
c.512T>A (p.Leu171Gln)
c.552T>A
c.92T>A (p.Leu31Gln)
n.295T>A
c.1296T>A
n.1296T>A
n.1422T>A
c.2213T>A (p.Leu738Gln)
n.527T>A
12g.32802490G>ACA479174814PKP2n.583C>T
n.172C>T
c.2080C>T (p.Leu694=)
n.767C>T
n.619C>T
c.511C>T (p.Leu171=)
c.551C>T
c.91C>T (p.Leu31=)
n.294C>T
c.1295C>T
n.1295C>T
n.1421C>T
c.2212C>T (p.Leu738=)
n.526C>T
gnomAD v4
12g.32802490G>CCA384359811PKP2n.583C>G
n.172C>G
c.2080C>G (p.Leu694Val)
n.767C>G
n.619C>G
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.551C>G
c.91C>G (p.Leu31Val)
n.294C>G
c.1295C>G
n.1295C>G
n.1421C>G
c.2212C>G (p.Leu738Val)
n.526C>G
12g.32802490G>TCA384359815PKP2n.583C>A
n.172C>A
c.2080C>A (p.Leu694Met)
n.767C>A
n.619C>A
c.511C>A (p.Leu171Met)
c.551C>A
c.91C>A (p.Leu31Met)
n.294C>A
c.1295C>A
n.1295C>A
n.1421C>A
c.2212C>A (p.Leu738Met)
n.526C>A
12g.32802491C>ACA384359819PKP2n.582G>T
n.171G>T
c.2079G>T (p.Met693Ile)
n.766G>T
n.618G>T
c.510G>T (p.Met170Ile)
c.550G>T
c.90G>T (p.Met30Ile)
n.293G>T
c.1294G>T
n.1294G>T
n.1420G>T
c.2211G>T (p.Met737Ile)
n.525G>T
12g.32802491C=CA2026374270PKP2n.582G=
n.171G=
c.2079G= (p.Met693=)
n.766G=
n.618G=
c.510G= (p.Met170=)
c.550G=
c.90G= (p.Met30=)
n.293G=
c.1294G=
n.1294G=
n.1420G=
c.2211G= (p.Met737=)
n.525G=
12g.32802491C>GCA384359822PKP2n.582G>C
n.171G>C
c.2079G>C (p.Met693Ile)
n.766G>C
n.618G>C
c.510G>C (p.Met170Ile)
c.550G>C
c.90G>C (p.Met30Ile)
n.293G>C
c.1294G>C
n.1294G>C
n.1420G>C
c.2211G>C (p.Met737Ile)
n.525G>C
12g.32802491C>TCA033434PKP2n.582G>A
n.171G>A
c.2079G>A (p.Met693Ile)
n.766G>A
n.618G>A
c.510G>A (p.Met170Ile)
c.550G>A
c.90G>A (p.Met30Ile)
n.293G>A
c.1294G>A
n.1294G>A
n.1420G>A
c.2211G>A (p.Met737Ile)
n.525G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32802492A>CCA384359823PKP2n.581T>G
n.170T>G
c.2078T>G (p.Met693Arg)
n.765T>G
n.617T>G
c.509T>G (p.Met170Arg)
c.549T>G
c.89T>G (p.Met30Arg)
n.292T>G
c.1293T>G
n.1293T>G
n.1419T>G
c.2210T>G (p.Met737Arg)
n.524T>G
12g.32802492A>GCA384359824PKP2n.581T>C
n.170T>C
c.2078T>C (p.Met693Thr)
n.765T>C
n.617T>C
c.509T>C (p.Met170Thr)
c.549T>C
c.89T>C (p.Met30Thr)
n.292T>C
c.1293T>C
n.1293T>C
n.1419T>C
c.2210T>C (p.Met737Thr)
n.524T>C
12g.32802492A>TCA384359825PKP2n.581T>A
n.170T>A
c.2078T>A (p.Met693Lys)
n.765T>A
n.617T>A
c.509T>A (p.Met170Lys)
c.549T>A
c.89T>A (p.Met30Lys)
n.292T>A
c.1293T>A
n.1293T>A
n.1419T>A
c.2210T>A (p.Met737Lys)
n.524T>A
12g.32802493T>ACA384359827PKP2n.580A>T
n.169A>T
c.2077A>T (p.Met693Leu)
n.764A>T
n.616A>T
c.508A>T (p.Met170Leu)
c.548A>T
c.88A>T (p.Met30Leu)
n.291A>T
c.1292A>T
n.1292A>T
n.1418A>T
c.2209A>T (p.Met737Leu)
n.523A>T
12g.32802493T>CCA384359828PKP2n.580A>G
n.169A>G
c.2077A>G (p.Met693Val)
n.764A>G
n.616A>G
c.508A>G (p.Met170Val)
c.548A>G
c.88A>G (p.Met30Val)
n.291A>G
c.1292A>G
n.1292A>G
n.1418A>G
c.2209A>G (p.Met737Val)
n.523A>G
ClinVar
12g.32802493T>GCA384359831PKP2n.580A>C
n.169A>C
c.2077A>C (p.Met693Leu)
n.764A>C
n.616A>C
c.508A>C (p.Met170Leu)
c.548A>C
c.88A>C (p.Met30Leu)
n.291A>C
c.1292A>C
n.1292A>C
n.1418A>C
c.2209A>C (p.Met737Leu)
n.523A>C
12g.32802494C>ACA384359838PKP2n.579G>T
n.168G>T
c.2076G>T (p.Lys692Asn)
n.763G>T
n.615G>T
c.507G>T (p.Lys169Asn)
c.547G>T
c.87G>T (p.Lys29Asn)
n.290G>T
c.1291G>T
n.1291G>T
n.1417G>T
c.2208G>T (p.Lys736Asn)
n.522G>T
12g.32802494C>GCA384359835PKP2n.579G>C
n.168G>C
c.2076G>C (p.Lys692Asn)
n.763G>C
n.615G>C
c.507G>C (p.Lys169Asn)
c.547G>C
c.87G>C (p.Lys29Asn)
n.290G>C
c.1291G>C
n.1291G>C
n.1417G>C
c.2208G>C (p.Lys736Asn)
n.522G>C
12g.32802494C>TCA479174815PKP2n.579G>A
n.168G>A
c.2076G>A (p.Lys692=)
n.763G>A
n.615G>A
c.507G>A (p.Lys169=)
c.547G>A
c.87G>A (p.Lys29=)
n.290G>A
c.1291G>A
n.1291G>A
n.1417G>A
c.2208G>A (p.Lys736=)
n.522G>A
12g.32802495T>ACA384359843PKP2n.578A>T
n.167A>T
c.2075A>T (p.Lys692Met)
n.762A>T
n.614A>T
c.506A>T (p.Lys169Met)
c.546A>T
c.86A>T (p.Lys29Met)
n.289A>T
c.1290A>T
n.1290A>T
n.1416A>T
c.2207A>T (p.Lys736Met)
n.521A>T
12g.32802495T>CCA384359845PKP2n.578A>G
n.167A>G
c.2075A>G (p.Lys692Arg)
n.762A>G
n.614A>G
c.506A>G (p.Lys169Arg)
c.546A>G
c.86A>G (p.Lys29Arg)
n.289A>G
c.1290A>G
n.1290A>G
n.1416A>G
c.2207A>G (p.Lys736Arg)
n.521A>G
12g.32802495T>GCA384359846PKP2n.578A>C
n.167A>C
c.2075A>C (p.Lys692Thr)
n.762A>C
n.614A>C
c.506A>C (p.Lys169Thr)
c.546A>C
c.86A>C (p.Lys29Thr)
n.289A>C
c.1290A>C
n.1290A>C
n.1416A>C
c.2207A>C (p.Lys736Thr)
n.521A>C
12g.32802496T>ACA384359850PKP2n.577A>T
n.166A>T
c.2074A>T (p.Lys692Ter)
n.761A>T
n.613A>T
c.505A>T (p.Lys169Ter)
c.545A>T
c.85A>T (p.Lys29Ter)
n.288A>T
c.1289A>T
n.1289A>T
n.1415A>T
c.2206A>T (p.Lys736Ter)
n.520A>T
12g.32802496T>CCA033421PKP2n.577A>G
n.166A>G
c.2074A>G (p.Lys692Glu)
n.761A>G
n.613A>G
c.505A>G (p.Lys169Glu)
c.545A>G
c.85A>G (p.Lys29Glu)
n.288A>G
c.1289A>G
n.1289A>G
n.1415A>G
c.2206A>G (p.Lys736Glu)
n.520A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32802496T>GCA384359855PKP2n.577A>C
n.166A>C
c.2074A>C (p.Lys692Gln)
n.761A>C
n.613A>C
c.505A>C (p.Lys169Gln)
c.545A>C
c.85A>C (p.Lys29Gln)
n.288A>C
c.1289A>C
n.1289A>C
n.1415A>C
c.2206A>C (p.Lys736Gln)
n.520A>C
12g.32802496T=CA2026374276PKP2n.577A=
n.166A=
c.2074A= (p.Lys692=)
n.761A=
n.613A=
c.505A= (p.Lys169=)
c.545A=
c.85A= (p.Lys29=)
n.288A=
c.1289A=
n.1289A=
n.1415A=
c.2206A= (p.Lys736=)
n.520A=
12g.32802497T>ACA479174818PKP2n.576A>T
n.165A>T
c.2073A>T (p.Arg691=)
n.760A>T
n.612A>T
c.504A>T (p.Arg168=)
c.544A>T
c.84A>T (p.Arg28=)
n.287A>T
c.1288A>T
n.1288A>T
n.1414A>T
c.2205A>T (p.Arg735=)
n.519A>T
12g.32802497T>CCA479174817PKP2n.576A>G
n.165A>G
c.2073A>G (p.Arg691=)
n.760A>G
n.612A>G
c.504A>G (p.Arg168=)
c.544A>G
c.84A>G (p.Arg28=)
n.287A>G
c.1288A>G
n.1288A>G
n.1414A>G
c.2205A>G (p.Arg735=)
n.519A>G
12g.32802497T>GCA479174816PKP2n.576A>C
n.165A>C
c.2073A>C (p.Arg691=)
n.760A>C
n.612A>C
c.504A>C (p.Arg168=)
c.544A>C
c.84A>C (p.Arg28=)
n.287A>C
c.1288A>C
n.1288A>C
n.1414A>C
c.2205A>C (p.Arg735=)
n.519A>C
12g.32802498C>ACA384359860PKP2n.575G>T
n.164G>T
c.2072G>T (p.Arg691Leu)
n.759G>T
n.611G>T
c.503G>T (p.Arg168Leu)
c.543G>T
c.83G>T (p.Arg28Leu)
n.286G>T
c.1287G>T
n.1287G>T
n.1413G>T
c.2204G>T (p.Arg735Leu)
n.518G>T
12g.32802498C=CA2026374277PKP2n.575G=
n.164G=
c.2072G= (p.Arg691=)
n.759G=
n.611G=
c.503G= (p.Arg168=)
c.543G=
c.83G= (p.Arg28=)
n.286G=
c.1287G=
n.1287G=
n.1413G=
c.2204G= (p.Arg735=)
n.518G=
12g.32802498C>GCA384359866PKP2n.575G>C
n.164G>C
c.2072G>C (p.Arg691Pro)
n.759G>C
n.611G>C
c.503G>C (p.Arg168Pro)
c.543G>C
c.83G>C (p.Arg28Pro)
n.286G>C
c.1287G>C
n.1287G>C
n.1413G>C
c.2204G>C (p.Arg735Pro)
n.518G>C
12g.32802498C>TCA033406PKP2n.575G>A
n.164G>A
c.2072G>A (p.Arg691Gln)
n.759G>A
n.611G>A
c.503G>A (p.Arg168Gln)
c.543G>A
c.83G>A (p.Arg28Gln)
n.286G>A
c.1287G>A
n.1287G>A
n.1413G>A
c.2204G>A (p.Arg735Gln)
n.518G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32802498_32802504delinsCGGGTGTCA2026374281PKP2n.569_575delinsACACCCG
n.158_164delinsACACCCG
c.2066_2072delinsACACCCG (p.His689=)
n.753_759delinsACACCCG
n.605_611delinsACACCCG
c.497_503delinsACACCCG (p.His166=)
c.537_543delinsACACCCG
c.77_83delinsACACCCG (p.His26=)
n.280_286delinsACACCCG
c.1281_1287delinsACACCCG
n.1281_1287delinsACACCCG
n.1407_1413delinsACACCCG
c.2198_2204delinsACACCCG (p.His733=)
n.512_518delinsACACCCG
12g.32802499G>ACA011795PKP2n.574C>T
n.163C>T
c.2071C>T (p.Arg691Ter)
n.758C>T
n.610C>T
c.502C>T (p.Arg168Ter)
c.542C>T
c.82C>T (p.Arg28Ter)
n.285C>T
c.1286C>T
n.1286C>T
n.1412C>T
c.2203C>T (p.Arg735Ter)
n.517C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32802499G>CCA6508290PKP2n.574C>G
n.163C>G
c.2071C>G (p.Arg691Gly)
n.758C>G
n.610C>G
c.502C>G (p.Arg168Gly)
c.542C>G
c.82C>G (p.Arg28Gly)
n.285C>G
c.1286C>G
n.1286C>G
n.1412C>G
c.2203C>G (p.Arg735Gly)
n.517C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802499G=CA2026374292PKP2n.574C=
n.163C=
c.2071C= (p.Arg691=)
n.758C=
n.610C=
c.502C= (p.Arg168=)
c.542C=
c.82C= (p.Arg28=)
n.285C=
c.1286C=
n.1286C=
n.1412C=
c.2203C= (p.Arg735=)
n.517C=
12g.32802499G>TCA479174819PKP2n.574C>A
n.163C>A
c.2071C>A (p.Arg691=)
n.758C>A
n.610C>A
c.502C>A (p.Arg168=)
c.542C>A
c.82C>A (p.Arg28=)
n.285C>A
c.1286C>A
n.1286C>A
n.1412C>A
c.2203C>A (p.Arg735=)
n.517C>A
12g.32802501delCA2618223123PKP2n.574del
n.163del
c.2071del (p.Arg691GlufsTer11)
n.758del
n.610del
c.502del (p.Arg168GlufsTer11)
c.542del
c.82del (p.Arg28GlufsTer11)
n.285del
c.1286del
n.1286del
n.1412del
c.2203del (p.Arg735GlufsTer11)
n.517del
gnomAD v4
12g.32802499_32802504delinsCCA10583044PKP2n.569_574delinsG
n.158_163delinsG
c.2066_2071delinsG (p.His689ArgfsTer8)
n.753_758delinsG
n.605_610delinsG
c.497_502delinsG (p.His166ArgfsTer8)
c.537_542delinsG
c.77_82delinsG (p.His26ArgfsTer8)
n.280_285delinsG
c.1281_1286delinsG
n.1281_1286delinsG
n.1407_1412delinsG
c.2198_2203delinsG (p.His733ArgfsTer8)
n.512_517delinsG
ClinVar dbSNP
12g.32802499_32802505delinsGGGTGTGCA2026374293PKP2n.568_574delinsCACACCC
n.157_163delinsCACACCC
c.2065_2071delinsCACACCC (p.His689=)
n.752_758delinsCACACCC
n.604_610delinsCACACCC
c.496_502delinsCACACCC (p.His166=)
c.536_542delinsCACACCC
c.76_82delinsCACACCC (p.His26=)
n.279_285delinsCACACCC
c.1280_1286delinsCACACCC
n.1280_1286delinsCACACCC
n.1406_1412delinsCACACCC
c.2197_2203delinsCACACCC (p.His733=)
n.511_517delinsCACACCC
12g.32802500G>ACA479174820PKP2n.573C>T
n.162C>T
c.2070C>T (p.Thr690=)
n.757C>T
n.609C>T
c.501C>T (p.Thr167=)
c.541C>T
c.81C>T (p.Thr27=)
n.284C>T
c.1285C>T
n.1285C>T
n.1411C>T
c.2202C>T (p.Thr734=)
n.516C>T
gnomAD v4
12g.32802500G>CCA011789PKP2n.573C>G
n.162C>G
c.2070C>G (p.Thr690=)
n.757C>G
n.609C>G
c.501C>G (p.Thr167=)
c.541C>G
c.81C>G (p.Thr27=)
n.284C>G
c.1285C>G
n.1285C>G
n.1411C>G
c.2202C>G (p.Thr734=)
n.516C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802500G=CA2026374321PKP2n.573C=
n.162C=
c.2070C= (p.Thr690=)
n.757C=
n.609C=
c.501C= (p.Thr167=)
c.541C=
c.81C= (p.Thr27=)
n.284C=
c.1285C=
n.1285C=
n.1411C=
c.2202C= (p.Thr734=)
n.516C=
12g.32802500G>TCA479174821PKP2n.573C>A
n.162C>A
c.2070C>A (p.Thr690=)
n.757C>A
n.609C>A
c.501C>A (p.Thr167=)
c.541C>A
c.81C>A (p.Thr27=)
n.284C>A
c.1285C>A
n.1285C>A
n.1411C>A
c.2202C>A (p.Thr734=)
n.516C>A
dbSNP gnomAD v4
12g.32802500_32802505delinsCCA011777PKP2n.568_573delinsG
n.157_162delinsG
c.2065_2070delinsG (p.His689AlafsTer8)
n.752_757delinsG
n.604_609delinsG
c.496_501delinsG (p.His166AlafsTer8)
c.536_541delinsG
c.76_81delinsG (p.His26AlafsTer8)
n.279_284delinsG
c.1280_1285delinsG
n.1280_1285delinsG
n.1406_1411delinsG
c.2197_2202delinsG (p.His733AlafsTer8)
n.511_516delinsG
ClinVar dbSNP
12g.32802501_32802505delCA6508289PKP2n.569_573del
n.158_162del
c.2066_2070del (p.His689ProfsTer8)
n.753_757del
n.605_609del
c.497_501del (p.His166ProfsTer8)
c.537_541del
c.77_81del (p.His26ProfsTer8)
n.280_284del
c.1281_1285del
n.1281_1285del
n.1407_1411del
c.2198_2202del (p.His733ProfsTer8)
n.512_516del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802501G>ACA384359894PKP2n.572C>T
n.161C>T
c.2069C>T (p.Thr690Ile)
n.756C>T
n.608C>T
c.500C>T (p.Thr167Ile)
c.540C>T
c.80C>T (p.Thr27Ile)
n.283C>T
c.1284C>T
n.1284C>T
n.1410C>T
c.2201C>T (p.Thr734Ile)
n.515C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32802501G>CCA384359896PKP2n.572C>G
n.161C>G
c.2069C>G (p.Thr690Ser)
n.756C>G
n.608C>G
c.500C>G (p.Thr167Ser)
c.540C>G
c.80C>G (p.Thr27Ser)
n.283C>G
c.1284C>G
n.1284C>G
n.1410C>G
c.2201C>G (p.Thr734Ser)
n.515C>G
12g.32802501G=CA2026374328PKP2n.572C=
n.161C=
c.2069C= (p.Thr690=)
n.756C=
n.608C=
c.500C= (p.Thr167=)
c.540C=
c.80C= (p.Thr27=)
n.283C=
c.1284C=
n.1284C=
n.1410C=
c.2201C= (p.Thr734=)
n.515C=
12g.32802501G>TCA384359898PKP2n.572C>A
n.161C>A
c.2069C>A (p.Thr690Asn)
n.756C>A
n.608C>A
c.500C>A (p.Thr167Asn)
c.540C>A
c.80C>A (p.Thr27Asn)
n.283C>A
c.1284C>A
n.1284C>A
n.1410C>A
c.2201C>A (p.Thr734Asn)
n.515C>A
12g.32802502T>ACA384359900PKP2n.571A>T
n.160A>T
c.2068A>T (p.Thr690Ser)
n.755A>T
n.607A>T
c.499A>T (p.Thr167Ser)
c.539A>T
c.79A>T (p.Thr27Ser)
n.282A>T
c.1283A>T
n.1283A>T
n.1409A>T
c.2200A>T (p.Thr734Ser)
n.514A>T
12g.32802502T>CCA235222874PKP2n.571A>G
n.160A>G
c.2068A>G (p.Thr690Ala)
n.755A>G
n.607A>G
c.499A>G (p.Thr167Ala)
c.539A>G
c.79A>G (p.Thr27Ala)
n.282A>G
c.1283A>G
n.1283A>G
n.1409A>G
c.2200A>G (p.Thr734Ala)
n.514A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802502T>GCA384359903PKP2n.571A>C
n.160A>C
c.2068A>C (p.Thr690Pro)
n.755A>C
n.607A>C
c.499A>C (p.Thr167Pro)
c.539A>C
c.79A>C (p.Thr27Pro)
n.282A>C
c.1283A>C
n.1283A>C
n.1409A>C
c.2200A>C (p.Thr734Pro)
n.514A>C
12g.32802502T=CA2026374340PKP2n.571A=
n.160A=
c.2068A= (p.Thr690=)
n.755A=
n.607A=
c.499A= (p.Thr167=)
c.539A=
c.79A= (p.Thr27=)
n.282A=
c.1283A=
n.1283A=
n.1409A=
c.2200A= (p.Thr734=)
n.514A=
12g.32802503G>ACA479174822PKP2n.570C>T
n.159C>T
c.2067C>T (p.His689=)
n.754C>T
n.606C>T
c.498C>T (p.His166=)
c.538C>T
c.78C>T (p.His26=)
n.281C>T
c.1282C>T
n.1282C>T
n.1408C>T
c.2199C>T (p.His733=)
n.513C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32802503G>CCA384359905PKP2n.570C>G
n.159C>G
c.2067C>G (p.His689Gln)
n.754C>G
n.606C>G
c.498C>G (p.His166Gln)
c.538C>G
c.78C>G (p.His26Gln)
n.281C>G
c.1282C>G
n.1282C>G
n.1408C>G
c.2199C>G (p.His733Gln)
n.513C>G
12g.32802503G>TCA384359908PKP2n.570C>A
n.159C>A
c.2067C>A (p.His689Gln)
n.754C>A
n.606C>A
c.498C>A (p.His166Gln)
c.538C>A
c.78C>A (p.His26Gln)
n.281C>A
c.1282C>A
n.1282C>A
n.1408C>A
c.2199C>A (p.His733Gln)
n.513C>A
12g.32802504T>ACA384359910PKP2n.569A>T
n.158A>T
c.2066A>T (p.His689Leu)
n.753A>T
n.605A>T
c.497A>T (p.His166Leu)
c.537A>T
c.77A>T (p.His26Leu)
n.280A>T
c.1281A>T
n.1281A>T
n.1407A>T
c.2198A>T (p.His733Leu)
n.512A>T
12g.32802504T>CCA384359914PKP2n.569A>G
n.158A>G
c.2066A>G (p.His689Arg)
n.753A>G
n.605A>G
c.497A>G (p.His166Arg)
c.537A>G
c.77A>G (p.His26Arg)
n.280A>G
c.1281A>G
n.1281A>G
n.1407A>G
c.2198A>G (p.His733Arg)
n.512A>G
12g.32802504T>GCA384359912PKP2n.569A>C
n.158A>C
c.2066A>C (p.His689Pro)
n.753A>C
n.605A>C
c.497A>C (p.His166Pro)
c.537A>C
c.77A>C (p.His26Pro)
n.280A>C
c.1281A>C
n.1281A>C
n.1407A>C
c.2198A>C (p.His733Pro)
n.512A>C
12g.32802505G>ACA384359917PKP2n.568C>T
n.157C>T
c.2065C>T (p.His689Tyr)
n.752C>T
n.604C>T
c.496C>T (p.His166Tyr)
c.536C>T
c.76C>T (p.His26Tyr)
n.279C>T
c.1280C>T
n.1280C>T
n.1406C>T
c.2197C>T (p.His733Tyr)
n.511C>T
12g.32802505G>CCA033328PKP2n.568C>G
n.157C>G
c.2065C>G (p.His689Asp)
n.752C>G
n.604C>G
c.496C>G (p.His166Asp)
c.536C>G
c.76C>G (p.His26Asp)
n.279C>G
c.1280C>G
n.1280C>G
n.1406C>G
c.2197C>G (p.His733Asp)
n.511C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802505G=CA2026374348PKP2n.568C=
n.157C=
c.2065C= (p.His689=)
n.752C=
n.604C=
c.496C= (p.His166=)
c.536C=
c.76C= (p.His26=)
n.279C=
c.1280C=
n.1280C=
n.1406C=
c.2197C= (p.His733=)
n.511C=
12g.32802505G>TCA384359921PKP2n.568C>A
n.157C>A
c.2065C>A (p.His689Asn)
n.752C>A
n.604C>A
c.496C>A (p.His166Asn)
c.536C>A
c.76C>A (p.His26Asn)
n.279C>A
c.1280C>A
n.1280C>A
n.1406C>A
c.2197C>A (p.His733Asn)
n.511C>A
12g.32802506C>ACA384359924PKP2n.567G>T
n.156G>T
c.2064G>T (p.Gln688His)
n.751G>T
n.603G>T
c.495G>T (p.Gln165His)
c.535G>T
c.75G>T (p.Gln25His)
n.278G>T
c.1279G>T
n.1279G>T
n.1405G>T
c.2196G>T (p.Gln732His)
n.510G>T
12g.32802506C>GCA384359926PKP2n.567G>C
n.156G>C
c.2064G>C (p.Gln688His)
n.751G>C
n.603G>C
c.495G>C (p.Gln165His)
c.535G>C
c.75G>C (p.Gln25His)
n.278G>C
c.1279G>C
n.1279G>C
n.1405G>C
c.2196G>C (p.Gln732His)
n.510G>C
12g.32802506C>TCA479174823PKP2n.567G>A
n.156G>A
c.2064G>A (p.Gln688=)
n.751G>A
n.603G>A
c.495G>A (p.Gln165=)
c.535G>A
c.75G>A (p.Gln25=)
n.278G>A
c.1279G>A
n.1279G>A
n.1405G>A
c.2196G>A (p.Gln732=)
n.510G>A
12g.32802507T>ACA384359928PKP2n.566A>T
n.155A>T
c.2063A>T (p.Gln688Leu)
n.750A>T
n.602A>T
c.494A>T (p.Gln165Leu)
c.534A>T
c.74A>T (p.Gln25Leu)
n.277A>T
c.1278A>T
n.1278A>T
n.1404A>T
c.2195A>T (p.Gln732Leu)
n.509A>T
12g.32802507T>CCA384359932PKP2n.566A>G
n.155A>G
c.2063A>G (p.Gln688Arg)
n.750A>G
n.602A>G
c.494A>G (p.Gln165Arg)
c.534A>G
c.74A>G (p.Gln25Arg)
n.277A>G
c.1278A>G
n.1278A>G
n.1404A>G
c.2195A>G (p.Gln732Arg)
n.509A>G
dbSNP
12g.32802507T>GCA384359933PKP2n.566A>C
n.155A>C
c.2063A>C (p.Gln688Pro)
n.750A>C
n.602A>C
c.494A>C (p.Gln165Pro)
c.534A>C
c.74A>C (p.Gln25Pro)
n.277A>C
c.1278A>C
n.1278A>C
n.1404A>C
c.2195A>C (p.Gln732Pro)
n.509A>C
12g.32802507T=CA2026374360PKP2n.566A=
n.155A=
c.2063A= (p.Gln688=)
n.750A=
n.602A=
c.494A= (p.Gln165=)
c.534A=
c.74A= (p.Gln25=)
n.277A=
c.1278A=
n.1278A=
n.1404A=
c.2195A= (p.Gln732=)
n.509A=
12g.32802508G>ACA16616727PKP2n.565C>T
n.154C>T
c.2062C>T (p.Gln688Ter)
n.749C>T
n.601C>T
c.493C>T (p.Gln165Ter)
c.533C>T
c.73C>T (p.Gln25Ter)
n.276C>T
c.1277C>T
n.1277C>T
n.1403C>T
c.2194C>T (p.Gln732Ter)
n.508C>T
ClinVar dbSNP
12g.32802508G>CCA384359936PKP2n.565C>G
n.154C>G
c.2062C>G (p.Gln688Glu)
n.749C>G
n.601C>G
c.493C>G (p.Gln165Glu)
c.533C>G
c.73C>G (p.Gln25Glu)
n.276C>G
c.1277C>G
n.1277C>G
n.1403C>G
c.2194C>G (p.Gln732Glu)
n.508C>G
12g.32802508G=CA2026374367PKP2n.565C=
n.154C=
c.2062C= (p.Gln688=)
n.749C=
n.601C=
c.493C= (p.Gln165=)
c.533C=
c.73C= (p.Gln25=)
n.276C=
c.1277C=
n.1277C=
n.1403C=
c.2194C= (p.Gln732=)
n.508C=
12g.32802508G>TCA384359938PKP2n.565C>A
n.154C>A
c.2062C>A (p.Gln688Lys)
n.749C>A
n.601C>A
c.493C>A (p.Gln165Lys)
c.533C>A
c.73C>A (p.Gln25Lys)
n.276C>A
c.1277C>A
n.1277C>A
n.1403C>A
c.2194C>A (p.Gln732Lys)
n.508C>A
12g.32802509C>ACA479174824PKP2n.564G>T
n.153G>T
c.2061G>T (p.Leu687=)
n.748G>T
n.600G>T
c.492G>T (p.Leu164=)
c.532G>T
c.72G>T (p.Leu24=)
n.275G>T
c.1276G>T
n.1276G>T
n.1402G>T
c.2193G>T (p.Leu731=)
n.507G>T
12g.32802509C=CA2026374374PKP2n.564G=
n.153G=
c.2061G= (p.Leu687=)
n.748G=
n.600G=
c.492G= (p.Leu164=)
c.532G=
c.72G= (p.Leu24=)
n.275G=
c.1276G=
n.1276G=
n.1402G=
c.2193G= (p.Leu731=)
n.507G=
12g.32802509C>GCA479174825PKP2n.564G>C
n.153G>C
c.2061G>C (p.Leu687=)
n.748G>C
n.600G>C
c.492G>C (p.Leu164=)
c.532G>C
c.72G>C (p.Leu24=)
n.275G>C
c.1276G>C
n.1276G>C
n.1402G>C
c.2193G>C (p.Leu731=)
n.507G>C
12g.32802509C>TCA479174826PKP2n.564G>A
n.153G>A
c.2061G>A (p.Leu687=)
n.748G>A
n.600G>A
c.492G>A (p.Leu164=)
c.532G>A
c.72G>A (p.Leu24=)
n.275G>A
c.1276G>A
n.1276G>A
n.1402G>A
c.2193G>A (p.Leu731=)
n.507G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32802510A>CCA384359941PKP2n.563T>G
n.152T>G
c.2060T>G (p.Leu687Arg)
n.747T>G
n.599T>G
c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.531T>G
c.71T>G (p.Leu24Arg)
n.274T>G
c.1275T>G
n.1275T>G
n.1401T>G
c.2192T>G (p.Leu731Arg)
n.506T>G
12g.32802510A>GCA384359945PKP2n.563T>C
n.152T>C
c.2060T>C (p.Leu687Pro)
n.747T>C
n.599T>C
c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.531T>C
c.71T>C (p.Leu24Pro)
n.274T>C
c.1275T>C
n.1275T>C
n.1401T>C
c.2192T>C (p.Leu731Pro)
n.506T>C
12g.32802510A>TCA384359948PKP2n.563T>A
n.152T>A
c.2060T>A (p.Leu687Gln)
n.747T>A
n.599T>A
c.491T>A (p.Leu164Gln)
c.531T>A
c.71T>A (p.Leu24Gln)
n.274T>A
c.1275T>A
n.1275T>A
n.1401T>A
c.2192T>A (p.Leu731Gln)
n.506T>A
12g.32802511G>ACA479174827PKP2n.562C>T
n.151C>T
c.2059C>T (p.Leu687=)
n.746C>T
n.598C>T
c.490C>T (p.Leu164=)
c.530C>T
c.70C>T (p.Leu24=)
n.273C>T
c.1274C>T
n.1274C>T
n.1400C>T
c.2191C>T (p.Leu731=)
n.505C>T
12g.32802511G>CCA384359951PKP2n.562C>G
n.151C>G
c.2059C>G (p.Leu687Val)
n.746C>G
n.598C>G
c.490C>G (p.Leu164Val)
c.530C>G
c.70C>G (p.Leu24Val)
n.273C>G
c.1274C>G
n.1274C>G
n.1400C>G
c.2191C>G (p.Leu731Val)
n.505C>G
gnomAD v4
12g.32802511G>TCA384359952PKP2n.562C>A
n.151C>A
c.2059C>A (p.Leu687Met)
n.746C>A
n.598C>A
c.490C>A (p.Leu164Met)
c.530C>A
c.70C>A (p.Leu24Met)
n.273C>A
c.1274C>A
n.1274C>A
n.1400C>A
c.2191C>A (p.Leu731Met)
n.505C>A
12g.32802512G>ACA479174828PKP2n.561C>T
n.150C>T
c.2058C>T (p.Gly686=)
n.745C>T
n.597C>T
c.489C>T (p.Gly163=)
c.529C>T
c.69C>T (p.Gly23=)
n.272C>T
c.1273C>T
n.1273C>T
n.1399C>T
c.2190C>T (p.Gly730=)
n.504C>T
12g.32802512G>CCA479174829PKP2n.561C>G
n.150C>G
c.2058C>G (p.Gly686=)
n.745C>G
n.597C>G
c.489C>G (p.Gly163=)
c.529C>G
c.69C>G (p.Gly23=)
n.272C>G
c.1273C>G
n.1273C>G
n.1399C>G
c.2190C>G (p.Gly730=)
n.504C>G
12g.32802512G>TCA479174830PKP2n.561C>A
n.150C>A
c.2058C>A (p.Gly686=)
n.745C>A
n.597C>A
c.489C>A (p.Gly163=)
c.529C>A
c.69C>A (p.Gly23=)
n.272C>A
c.1273C>A
n.1273C>A
n.1399C>A
c.2190C>A (p.Gly730=)
n.504C>A
12g.32802513C>ACA384359955PKP2n.560G>T
n.149G>T
c.2057G>T (p.Gly686Val)
n.744G>T
n.596G>T
c.488G>T (p.Gly163Val)
c.528G>T
c.68G>T (p.Gly23Val)
n.271G>T
c.1272G>T
n.1272G>T
n.1398G>T
c.2189G>T (p.Gly730Val)
n.503G>T
12g.32802513C>GCA384359961PKP2n.560G>C
n.149G>C
c.2057G>C (p.Gly686Ala)
n.744G>C
n.596G>C
c.488G>C (p.Gly163Ala)
c.528G>C
c.68G>C (p.Gly23Ala)
n.271G>C
c.1272G>C
n.1272G>C
n.1398G>C
c.2189G>C (p.Gly730Ala)
n.503G>C
12g.32802513C>TCA384359963PKP2n.560G>A
n.149G>A
c.2057G>A (p.Gly686Asp)
n.744G>A
n.596G>A
c.488G>A (p.Gly163Asp)
c.528G>A
c.68G>A (p.Gly23Asp)
n.271G>A
c.1272G>A
n.1272G>A
n.1398G>A
c.2189G>A (p.Gly730Asp)
n.503G>A
ClinVar
12g.32802514C>ACA384359969PKP2n.559G>T
n.148G>T
c.2056G>T (p.Gly686Cys)
n.743G>T
n.595G>T
c.487G>T (p.Gly163Cys)
c.527G>T
c.67G>T (p.Gly23Cys)
n.270G>T
c.1271G>T
n.1271G>T
n.1397G>T
c.2188G>T (p.Gly730Cys)
n.502G>T
12g.32802514C=CA2026374383PKP2n.559G=
n.148G=
c.2056G= (p.Gly686=)
n.743G=
n.595G=
c.487G= (p.Gly163=)
c.527G=
c.67G= (p.Gly23=)
n.270G=
c.1271G=
n.1271G=
n.1397G=
c.2188G= (p.Gly730=)
n.502G=
12g.32802514C>GCA384359970PKP2n.559G>C
n.148G>C
c.2056G>C (p.Gly686Arg)
n.743G>C
n.595G>C
c.487G>C (p.Gly163Arg)
c.527G>C
c.67G>C (p.Gly23Arg)
n.270G>C
c.1271G>C
n.1271G>C
n.1397G>C
c.2188G>C (p.Gly730Arg)
n.502G>C
12g.32802514C>TCA033311PKP2n.559G>A
n.148G>A
c.2056G>A (p.Gly686Ser)
n.743G>A
n.595G>A
c.487G>A (p.Gly163Ser)
c.527G>A
c.67G>A (p.Gly23Ser)
n.270G>A
c.1271G>A
n.1271G>A
n.1397G>A
c.2188G>A (p.Gly730Ser)
n.502G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32802515A=CA2026374388PKP2n.558T=
n.147T=
c.2055T= (p.Ser685=)
n.742T=
n.594T=
c.486T= (p.Ser162=)
c.526T=
c.66T= (p.Ser22=)
n.269T=
c.1270T=
n.1270T=
n.1396T=
c.2187T= (p.Ser729=)
n.501T=
12g.32802515A>CCA384359972PKP2n.558T>G
n.147T>G
c.2055T>G (p.Ser685Arg)
n.742T>G
n.594T>G
c.486T>G (p.Ser162Arg)
c.526T>G
c.66T>G (p.Ser22Arg)
n.269T>G
c.1270T>G
n.1270T>G
n.1396T>G
c.2187T>G (p.Ser729Arg)
n.501T>G
12g.32802515A>GCA479174831PKP2n.558T>C
n.147T>C
c.2055T>C (p.Ser685=)
n.742T>C
n.594T>C
c.486T>C (p.Ser162=)
c.526T>C
c.66T>C (p.Ser22=)
n.269T>C
c.1270T>C
n.1270T>C
n.1396T>C
c.2187T>C (p.Ser729=)
n.501T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802515A>TCA384359974PKP2n.558T>A
n.147T>A
c.2055T>A (p.Ser685Arg)
n.742T>A
n.594T>A
c.486T>A (p.Ser162Arg)
c.526T>A
c.66T>A (p.Ser22Arg)
n.269T>A
c.1270T>A
n.1270T>A
n.1396T>A
c.2187T>A (p.Ser729Arg)
n.501T>A
12g.32802516C>ACA384359977PKP2n.557G>T
n.146G>T
c.2054G>T (p.Ser685Ile)
n.741G>T
n.593G>T
c.485G>T (p.Ser162Ile)
c.525G>T
c.65G>T (p.Ser22Ile)
n.268G>T
c.1269G>T
n.1269G>T
n.1395G>T
c.2186G>T (p.Ser729Ile)
n.500G>T
12g.32802516C>GCA384359979PKP2n.557G>C
n.146G>C
c.2054G>C (p.Ser685Thr)
n.741G>C
n.593G>C
c.485G>C (p.Ser162Thr)
c.525G>C
c.65G>C (p.Ser22Thr)
n.268G>C
c.1269G>C
n.1269G>C
n.1395G>C
c.2186G>C (p.Ser729Thr)
n.500G>C
12g.32802516C>TCA384359980PKP2n.557G>A
n.146G>A
c.2054G>A (p.Ser685Asn)
n.741G>A
n.593G>A
c.485G>A (p.Ser162Asn)
c.525G>A
c.65G>A (p.Ser22Asn)
n.268G>A
c.1269G>A
n.1269G>A
n.1395G>A
c.2186G>A (p.Ser729Asn)
n.500G>A
12g.32802517T>ACA384359985PKP2n.556A>T
n.145A>T
c.2053A>T (p.Ser685Cys)
n.740A>T
n.592A>T
c.484A>T (p.Ser162Cys)
c.524A>T
c.64A>T (p.Ser22Cys)
n.267A>T
c.1268A>T
n.1268A>T
n.1394A>T
c.2185A>T (p.Ser729Cys)
n.499A>T
12g.32802517T>CCA384359983PKP2n.556A>G
n.145A>G
c.2053A>G (p.Ser685Gly)
n.740A>G
n.592A>G
c.484A>G (p.Ser162Gly)
c.524A>G
c.64A>G (p.Ser22Gly)
n.267A>G
c.1268A>G
n.1268A>G
n.1394A>G
c.2185A>G (p.Ser729Gly)
n.499A>G
12g.32802517T>GCA384359982PKP2n.556A>C
n.145A>C
c.2053A>C (p.Ser685Arg)
n.740A>C
n.592A>C
c.484A>C (p.Ser162Arg)
c.524A>C
c.64A>C (p.Ser22Arg)
n.267A>C
c.1268A>C
n.1268A>C
n.1394A>C
c.2185A>C (p.Ser729Arg)
n.499A>C
12g.32802518T>ACA384359987PKP2n.555A>T
n.144A>T
c.2052A>T (p.Glu684Asp)
n.739A>T
n.591A>T
c.483A>T (p.Glu161Asp)
c.523A>T
c.63A>T (p.Glu21Asp)
n.266A>T
c.1267A>T
n.1267A>T
n.1393A>T
c.2184A>T (p.Glu728Asp)
n.498A>T
dbSNP
12g.32802518T>CCA479174832PKP2n.555A>G
n.144A>G
c.2052A>G (p.Glu684=)
n.739A>G
n.591A>G
c.483A>G (p.Glu161=)
c.523A>G
c.63A>G (p.Glu21=)
n.266A>G
c.1267A>G
n.1267A>G
n.1393A>G
c.2184A>G (p.Glu728=)
n.498A>G
12g.32802518T>GCA384359989PKP2n.555A>C
n.144A>C
c.2052A>C (p.Glu684Asp)
n.739A>C
n.591A>C
c.483A>C (p.Glu161Asp)
c.523A>C
c.63A>C (p.Glu21Asp)
n.266A>C
c.1267A>C
n.1267A>C
n.1393A>C
c.2184A>C (p.Glu728Asp)
n.498A>C
12g.32802519T>ACA384359991PKP2n.554A>T
n.143A>T
c.2051A>T (p.Glu684Val)
n.738A>T
n.590A>T
c.482A>T (p.Glu161Val)
c.522A>T
c.62A>T (p.Glu21Val)
n.265A>T
c.1266A>T
n.1266A>T
n.1392A>T
c.2183A>T (p.Glu728Val)
n.497A>T
12g.32802519T>CCA384359994PKP2n.554A>G
n.143A>G
c.2051A>G (p.Glu684Gly)
n.738A>G
n.590A>G
c.482A>G (p.Glu161Gly)
c.522A>G
c.62A>G (p.Glu21Gly)
n.265A>G
c.1266A>G
n.1266A>G
n.1392A>G
c.2183A>G (p.Glu728Gly)
n.497A>G
12g.32802519T>GCA384359995PKP2n.554A>C
n.143A>C
c.2051A>C (p.Glu684Ala)
n.738A>C
n.590A>C
c.482A>C (p.Glu161Ala)
c.522A>C
c.62A>C (p.Glu21Ala)
n.265A>C
c.1266A>C
n.1266A>C
n.1392A>C
c.2183A>C (p.Glu728Ala)
n.497A>C
12g.32802520C>ACA384359996PKP2n.553G>T
n.142G>T
c.2050G>T (p.Glu684Ter)
n.737G>T
n.589G>T
c.481G>T (p.Glu161Ter)
c.521G>T
c.61G>T (p.Glu21Ter)
n.264G>T
c.1265G>T
n.1265G>T
n.1391G>T
c.2182G>T (p.Glu728Ter)
n.496G>T
gnomAD v4
12g.32802520C>GCA384359997PKP2n.553G>C
n.142G>C
c.2050G>C (p.Glu684Gln)
n.737G>C
n.589G>C
c.481G>C (p.Glu161Gln)
c.521G>C
c.61G>C (p.Glu21Gln)
n.264G>C
c.1265G>C
n.1265G>C
n.1391G>C
c.2182G>C (p.Glu728Gln)
n.496G>C
12g.32802520C>TCA384359998PKP2n.553G>A
n.142G>A
c.2050G>A (p.Glu684Lys)
n.737G>A
n.589G>A
c.481G>A (p.Glu161Lys)
c.521G>A
c.61G>A (p.Glu21Lys)
n.264G>A
c.1265G>A
n.1265G>A
n.1391G>A
c.2182G>A (p.Glu728Lys)
n.496G>A
COSMIC
12g.32802521C>ACA384359999PKP2n.552G>T
n.141G>T
c.2049G>T (p.Lys683Asn)
n.736G>T
n.588G>T
c.480G>T (p.Lys160Asn)
c.520G>T
c.60G>T (p.Lys20Asn)
n.263G>T
c.1264G>T
n.1264G>T
n.1390G>T
c.2181G>T (p.Lys727Asn)
n.495G>T
12g.32802521C>GCA384360000PKP2n.552G>C
n.141G>C
c.2049G>C (p.Lys683Asn)
n.736G>C
n.588G>C
c.480G>C (p.Lys160Asn)
c.520G>C
c.60G>C (p.Lys20Asn)
n.263G>C
c.1264G>C
n.1264G>C
n.1390G>C
c.2181G>C (p.Lys727Asn)
n.495G>C
12g.32802521C>TCA479174833PKP2n.552G>A
n.141G>A
c.2049G>A (p.Lys683=)
n.736G>A
n.588G>A
c.480G>A (p.Lys160=)
c.520G>A
c.60G>A (p.Lys20=)
n.263G>A
c.1264G>A
n.1264G>A
n.1390G>A
c.2181G>A (p.Lys727=)
n.495G>A
gnomAD v4
12g.32802522T>ACA384360001PKP2n.551A>T
n.140A>T
c.2048A>T (p.Lys683Met)
n.735A>T
n.587A>T
c.479A>T (p.Lys160Met)
c.519A>T
c.59A>T (p.Lys20Met)
n.262A>T
c.1263A>T
n.1263A>T
n.1389A>T
c.2180A>T (p.Lys727Met)
n.494A>T
12g.32802522T>CCA384360003PKP2n.551A>G
n.140A>G
c.2048A>G (p.Lys683Arg)
n.735A>G
n.587A>G
c.479A>G (p.Lys160Arg)
c.519A>G
c.59A>G (p.Lys20Arg)
n.262A>G
c.1263A>G
n.1263A>G
n.1389A>G
c.2180A>G (p.Lys727Arg)
n.494A>G
ClinVar dbSNP
12g.32802522T>GCA384360004PKP2n.551A>C
n.140A>C
c.2048A>C (p.Lys683Thr)
n.735A>C
n.587A>C
c.479A>C (p.Lys160Thr)
c.519A>C
c.59A>C (p.Lys20Thr)
n.262A>C
c.1263A>C
n.1263A>C
n.1389A>C
c.2180A>C (p.Lys727Thr)
n.494A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32802522T=CA2026374391PKP2n.551A=
n.140A=
c.2048A= (p.Lys683=)
n.735A=
n.587A=
c.479A= (p.Lys160=)
c.519A=
c.59A= (p.Lys20=)
n.262A=
c.1263A=
n.1263A=
n.1389A=
c.2180A= (p.Lys727=)
n.494A=
12g.32802523T>ACA384360010PKP2n.550A>T
n.139A>T
c.2047A>T (p.Lys683Ter)
n.734A>T
n.586A>T
c.478A>T (p.Lys160Ter)
c.518A>T
c.58A>T (p.Lys20Ter)
n.261A>T
c.1262A>T
n.1262A>T
n.1388A>T
c.2179A>T (p.Lys727Ter)
n.493A>T
ClinVar dbSNP
12g.32802523T>CCA384360006PKP2n.550A>G
n.139A>G
c.2047A>G (p.Lys683Glu)
n.734A>G
n.586A>G
c.478A>G (p.Lys160Glu)
c.518A>G
c.58A>G (p.Lys20Glu)
n.261A>G
c.1262A>G
n.1262A>G
n.1388A>G
c.2179A>G (p.Lys727Glu)
n.493A>G
12g.32802523T>GCA384360007PKP2n.550A>C
n.139A>C
c.2047A>C (p.Lys683Gln)
n.734A>C
n.586A>C
c.478A>C (p.Lys160Gln)
c.518A>C
c.58A>C (p.Lys20Gln)
n.261A>C
c.1262A>C
n.1262A>C
n.1388A>C
c.2179A>C (p.Lys727Gln)
n.493A>C
12g.32802523T=CA2026374398PKP2n.550A=
n.139A=
c.2047A= (p.Lys683=)
n.734A=
n.586A=
c.478A= (p.Lys160=)
c.518A=
c.58A= (p.Lys20=)
n.261A=
c.1262A=
n.1262A=
n.1388A=
c.2179A= (p.Lys727=)
n.493A=
12g.32802524C>ACA384360012PKP2n.549G>T
n.138G>T
c.2046G>T (p.Gln682His)
n.733G>T
n.585G>T
c.477G>T (p.Gln159His)
c.517G>T
c.57G>T (p.Gln19His)
n.260G>T
c.1261G>T
n.1261G>T
n.1387G>T
c.2178G>T (p.Gln726His)
n.492G>T
12g.32802524C=CA2026374410PKP2n.549G=
n.138G=
c.2046G= (p.Gln682=)
n.733G=
n.585G=
c.477G= (p.Gln159=)
c.517G=
c.57G= (p.Gln19=)
n.260G=
c.1261G=
n.1261G=
n.1387G=
c.2178G= (p.Gln726=)
n.492G=
12g.32802524C>GCA384360014PKP2n.549G>C
n.138G>C
c.2046G>C (p.Gln682His)
n.733G>C
n.585G>C
c.477G>C (p.Gln159His)
c.517G>C
c.57G>C (p.Gln19His)
n.260G>C
c.1261G>C
n.1261G>C
n.1387G>C
c.2178G>C (p.Gln726His)
n.492G>C
12g.32802524C>TCA033299PKP2n.549G>A
n.138G>A
c.2046G>A (p.Gln682=)
n.733G>A
n.585G>A
c.477G>A (p.Gln159=)
c.517G>A
c.57G>A (p.Gln19=)
n.260G>A
c.1261G>A
n.1261G>A
n.1387G>A
c.2178G>A (p.Gln726=)
n.492G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32802525T>ACA384360018PKP2n.548A>T
n.137A>T
c.2045A>T (p.Gln682Leu)
n.732A>T
n.584A>T
c.476A>T (p.Gln159Leu)
c.516A>T
c.56A>T (p.Gln19Leu)
n.259A>T
c.1260A>T
n.1260A>T
n.1386A>T
c.2177A>T (p.Gln726Leu)
n.491A>T
12g.32802525T>CCA384360020PKP2n.548A>G
n.137A>G
c.2045A>G (p.Gln682Arg)
n.732A>G
n.584A>G
c.476A>G (p.Gln159Arg)
c.516A>G
c.56A>G (p.Gln19Arg)
n.259A>G
c.1260A>G
n.1260A>G
n.1386A>G
c.2177A>G (p.Gln726Arg)
n.491A>G
12g.32802525T>GCA384360022PKP2n.548A>C
n.137A>C
c.2045A>C (p.Gln682Pro)
n.732A>C
n.584A>C
c.476A>C (p.Gln159Pro)
c.516A>C
c.56A>C (p.Gln19Pro)
n.259A>C
c.1260A>C
n.1260A>C
n.1386A>C
c.2177A>C (p.Gln726Pro)
n.491A>C
12g.32802526G>ACA384360023PKP2n.547C>T
n.136C>T
c.2044C>T (p.Gln682Ter)
n.731C>T
n.583C>T
c.475C>T (p.Gln159Ter)
c.515C>T
c.55C>T (p.Gln19Ter)
n.258C>T
c.1259C>T
n.1259C>T
n.1385C>T
c.2176C>T (p.Gln726Ter)
n.490C>T
ClinVar dbSNP
12g.32802526G>CCA384360024PKP2n.547C>G
n.136C>G
c.2044C>G (p.Gln682Glu)
n.731C>G
n.583C>G
c.475C>G (p.Gln159Glu)
c.515C>G
c.55C>G (p.Gln19Glu)
n.258C>G
c.1259C>G
n.1259C>G
n.1385C>G
c.2176C>G (p.Gln726Glu)
n.490C>G
12g.32802526G=CA2026374414PKP2n.547C=
n.136C=
c.2044C= (p.Gln682=)
n.731C=
n.583C=
c.475C= (p.Gln159=)
c.515C=
c.55C= (p.Gln19=)
n.258C=
c.1259C=
n.1259C=
n.1385C=
c.2176C= (p.Gln726=)
n.490C=
12g.32802526G>TCA384360025PKP2n.547C>A
n.136C>A
c.2044C>A (p.Gln682Lys)
n.731C>A
n.583C>A
c.475C>A (p.Gln159Lys)
c.515C>A
c.55C>A (p.Gln19Lys)
n.258C>A
c.1259C>A
n.1259C>A
n.1385C>A
c.2176C>A (p.Gln726Lys)
n.490C>A
12g.32802527G>ACA479174836PKP2n.546C>T
n.135C>T
c.2043C>T (p.Val681=)
n.730C>T
n.582C>T
c.474C>T (p.Val158=)
c.514C>T
c.54C>T (p.Val18=)
n.257C>T
c.1258C>T
n.1258C>T
n.1384C>T
c.2175C>T (p.Val725=)
n.489C>T
ClinVar dbSNP
12g.32802527G>CCA479174837PKP2n.546C>G
n.135C>G
c.2043C>G (p.Val681=)
n.730C>G
n.582C>G
c.474C>G (p.Val158=)
c.514C>G
c.54C>G (p.Val18=)
n.257C>G
c.1258C>G
n.1258C>G
n.1384C>G
c.2175C>G (p.Val725=)
n.489C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32802527G=CA2026374417PKP2n.546C=
n.135C=
c.2043C= (p.Val681=)
n.730C=
n.582C=
c.474C= (p.Val158=)
c.514C=
c.54C= (p.Val18=)
n.257C=
c.1258C=
n.1258C=
n.1384C=
c.2175C= (p.Val725=)
n.489C=
12g.32802527G>TCA479174838PKP2n.546C>A
n.135C>A
c.2043C>A (p.Val681=)
n.730C>A
n.582C>A
c.474C>A (p.Val158=)
c.514C>A
c.54C>A (p.Val18=)
n.257C>A
c.1258C>A
n.1258C>A
n.1384C>A
c.2175C>A (p.Val725=)
n.489C>A
12g.32802528delCA2618223124PKP2n.545del
n.134del
c.2042del (p.Val681AlafsTer21)
n.729del
n.581del
c.473del (p.Val158AlafsTer21)
c.513del
c.53del (p.Val18AlafsTer21)
n.256del
c.1257del
n.1257del
n.1383del
c.2174del (p.Val725AlafsTer21)
n.488del
gnomAD v4
12g.32802528A=CA2026374421PKP2n.545T=
n.134T=
c.2042T= (p.Val681=)
n.729T=
n.581T=
c.473T= (p.Val158=)
c.513T=
c.53T= (p.Val18=)
n.256T=
c.1257T=
n.1257T=
n.1383T=
c.2174T= (p.Val725=)
n.488T=
12g.32802528A>CCA384360027PKP2n.545T>G
n.134T>G
c.2042T>G (p.Val681Gly)
n.729T>G
n.581T>G
c.473T>G (p.Val158Gly)
c.513T>G
c.53T>G (p.Val18Gly)
n.256T>G
c.1257T>G
n.1257T>G
n.1383T>G
c.2174T>G (p.Val725Gly)
n.488T>G
12g.32802528A>GCA384360029PKP2n.545T>C
n.134T>C
c.2042T>C (p.Val681Ala)
n.729T>C
n.581T>C
c.473T>C (p.Val158Ala)
c.513T>C
c.53T>C (p.Val18Ala)
n.256T>C
c.1257T>C
n.1257T>C
n.1383T>C
c.2174T>C (p.Val725Ala)
n.488T>C
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dbSNP ExAC gnomAD v4

Number of alleles fetched