Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.32796109_32802556del | CA1139532676 | PKP2 | n.517_860del n.106_449del c.2014_2168-3378del n.701_1044del n.553_849del c.445_788del c.485_828del c.25_368del n.228_571del c.1229_1383-3378del n.1229_1572del n.1355_1698del c.2146_2489del c.2014_2357del c.2146_2487del | |
12 | g.32802432G>A | CA384359341 | PKP2 | n.641C>T n.230C>T c.2138C>T (p.Ser713Phe) n.825C>T n.659+18C>T c.569C>T (p.Ser190Phe) c.609C>T c.149C>T (p.Ser50Phe) n.352C>T c.1353C>T n.1353C>T n.1479C>T c.2270C>T (p.Ser757Phe) | COSMIC |
12 | g.32802432G>C | CA384359342 | PKP2 | n.641C>G n.230C>G c.2138C>G (p.Ser713Cys) n.825C>G n.659+18C>G c.569C>G (p.Ser190Cys) c.609C>G c.149C>G (p.Ser50Cys) n.352C>G c.1353C>G n.1353C>G n.1479C>G c.2270C>G (p.Ser757Cys) | |
12 | g.32802432G= | CA2026374075 | PKP2 | n.641C= n.230C= c.2138C= (p.Ser713=) n.825C= n.659+18C= c.569C= (p.Ser190=) c.609C= c.149C= (p.Ser50=) n.352C= c.1353C= n.1353C= n.1479C= c.2270C= (p.Ser757=) | |
12 | g.32802432G>T | CA384359338 | PKP2 | n.641C>A n.230C>A c.2138C>A (p.Ser713Tyr) n.825C>A n.659+18C>A c.569C>A (p.Ser190Tyr) c.609C>A c.149C>A (p.Ser50Tyr) n.352C>A c.1353C>A n.1353C>A n.1479C>A c.2270C>A (p.Ser757Tyr) | ClinVar dbSNP |
12 | g.32802433A>C | CA384359343 | PKP2 | n.640T>G n.229T>G c.2137T>G (p.Ser713Ala) n.824T>G n.659+17T>G c.568T>G (p.Ser190Ala) c.608T>G c.148T>G (p.Ser50Ala) n.351T>G c.1352T>G n.1352T>G n.1478T>G c.2269T>G (p.Ser757Ala) | |
12 | g.32802433A>G | CA384359344 | PKP2 | n.640T>C n.229T>C c.2137T>C (p.Ser713Pro) n.824T>C n.659+17T>C c.568T>C (p.Ser190Pro) c.608T>C c.148T>C (p.Ser50Pro) n.351T>C c.1352T>C n.1352T>C n.1478T>C c.2269T>C (p.Ser757Pro) | |
12 | g.32802433A>T | CA384359345 | PKP2 | n.640T>A n.229T>A c.2137T>A (p.Ser713Thr) n.824T>A n.659+17T>A c.568T>A (p.Ser190Thr) c.608T>A c.148T>A (p.Ser50Thr) n.351T>A c.1352T>A n.1352T>A n.1478T>A c.2269T>A (p.Ser757Thr) | |
12 | g.32802434C>A | CA479174769 | PKP2 | n.639G>T n.228G>T c.2136G>T (p.Leu712=) n.823G>T n.659+16G>T c.567G>T (p.Leu189=) c.607G>T c.147G>T (p.Leu49=) n.350G>T c.1351G>T n.1351G>T n.1477G>T c.2268G>T (p.Leu756=) | gnomAD v4 |
12 | g.32802434C>G | CA479174770 | PKP2 | n.639G>C n.228G>C c.2136G>C (p.Leu712=) n.823G>C n.659+16G>C c.567G>C (p.Leu189=) c.607G>C c.147G>C (p.Leu49=) n.350G>C c.1351G>C n.1351G>C n.1477G>C c.2268G>C (p.Leu756=) | |
12 | g.32802434C>T | CA479174771 | PKP2 | n.639G>A n.228G>A c.2136G>A (p.Leu712=) n.823G>A n.659+16G>A c.567G>A (p.Leu189=) c.607G>A c.147G>A (p.Leu49=) n.350G>A c.1351G>A n.1351G>A n.1477G>A c.2268G>A (p.Leu756=) | |
12 | g.32802435A>C | CA384359347 | PKP2 | n.638T>G n.227T>G c.2135T>G (p.Leu712Arg) n.822T>G n.659+15T>G c.566T>G (p.Leu189Arg) c.606T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) n.349T>G c.1350T>G n.1350T>G n.1476T>G c.2267T>G (p.Leu756Arg) | |
12 | g.32802435A>G | CA384359352 | PKP2 | n.638T>C n.227T>C c.2135T>C (p.Leu712Pro) n.822T>C n.659+15T>C c.566T>C (p.Leu189Pro) c.606T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) n.349T>C c.1350T>C n.1350T>C n.1476T>C c.2267T>C (p.Leu756Pro) | |
12 | g.32802435A>T | CA384359355 | PKP2 | n.638T>A n.227T>A c.2135T>A (p.Leu712Gln) n.822T>A n.659+15T>A c.566T>A (p.Leu189Gln) c.606T>A c.146T>A (p.Leu49Gln) n.349T>A c.1350T>A n.1350T>A n.1476T>A c.2267T>A (p.Leu756Gln) | |
12 | g.32802436G>A | CA479174772 | PKP2 | n.637C>T n.226C>T c.2134C>T (p.Leu712=) n.821C>T n.659+14C>T c.565C>T (p.Leu189=) c.605C>T c.145C>T (p.Leu49=) n.348C>T c.1349C>T n.1349C>T n.1475C>T c.2266C>T (p.Leu756=) | |
12 | g.32802436G>C | CA384359359 | PKP2 | n.637C>G n.226C>G c.2134C>G (p.Leu712Val) n.821C>G n.659+14C>G c.565C>G (p.Leu189Val) c.605C>G c.145C>G (p.Leu49Val) n.348C>G c.1349C>G n.1349C>G n.1475C>G c.2266C>G (p.Leu756Val) | |
12 | g.32802436G>T | CA384359369 | PKP2 | n.637C>A n.226C>A c.2134C>A (p.Leu712Met) n.821C>A n.659+14C>A c.565C>A (p.Leu189Met) c.605C>A c.145C>A (p.Leu49Met) n.348C>A c.1349C>A n.1349C>A n.1475C>A c.2266C>A (p.Leu756Met) | |
12 | g.32802437A>C | CA384359371 | PKP2 | n.636T>G n.225T>G c.2133T>G (p.Asn711Lys) n.820T>G n.659+13T>G c.564T>G (p.Asn188Lys) c.604T>G c.144T>G (p.Asn48Lys) n.347T>G c.1348T>G n.1348T>G n.1474T>G c.2265T>G (p.Asn755Lys) | |
12 | g.32802437A>G | CA479174773 | PKP2 | n.636T>C n.225T>C c.2133T>C (p.Asn711=) n.820T>C n.659+13T>C c.564T>C (p.Asn188=) c.604T>C c.144T>C (p.Asn48=) n.347T>C c.1348T>C n.1348T>C n.1474T>C c.2265T>C (p.Asn755=) | |
12 | g.32802437A>T | CA384359372 | PKP2 | n.636T>A n.225T>A c.2133T>A (p.Asn711Lys) n.820T>A n.659+13T>A c.564T>A (p.Asn188Lys) c.604T>A c.144T>A (p.Asn48Lys) n.347T>A c.1348T>A n.1348T>A n.1474T>A c.2265T>A (p.Asn755Lys) | |
12 | g.32802438T>A | CA384359373 | PKP2 | n.635A>T n.224A>T c.2132A>T (p.Asn711Ile) n.819A>T n.659+12A>T c.563A>T (p.Asn188Ile) c.603A>T c.143A>T (p.Asn48Ile) n.346A>T c.1347A>T n.1347A>T n.1473A>T c.2264A>T (p.Asn755Ile) | |
12 | g.32802438T>C | CA235222773 | PKP2 | n.635A>G n.224A>G c.2132A>G (p.Asn711Ser) n.819A>G n.659+12A>G c.563A>G (p.Asn188Ser) c.603A>G c.143A>G (p.Asn48Ser) n.346A>G c.1347A>G n.1347A>G n.1473A>G c.2264A>G (p.Asn755Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32802438T>G | CA384359376 | PKP2 | n.635A>C n.224A>C c.2132A>C (p.Asn711Thr) n.819A>C n.659+12A>C c.563A>C (p.Asn188Thr) c.603A>C c.143A>C (p.Asn48Thr) n.346A>C c.1347A>C n.1347A>C n.1473A>C c.2264A>C (p.Asn755Thr) | |
12 | g.32802438T= | CA2026374081 | PKP2 | n.635A= n.224A= c.2132A= (p.Asn711=) n.819A= n.659+12A= c.563A= (p.Asn188=) c.603A= c.143A= (p.Asn48=) n.346A= c.1347A= n.1347A= n.1473A= c.2264A= (p.Asn755=) | |
12 | g.32802439T>A | CA384359397 | PKP2 | n.634A>T n.223A>T c.2131A>T (p.Asn711Tyr) n.818A>T n.659+11A>T c.562A>T (p.Asn188Tyr) c.602A>T c.142A>T (p.Asn48Tyr) n.345A>T c.1346A>T n.1346A>T n.1472A>T c.2263A>T (p.Asn755Tyr) | ClinVar |
12 | g.32802439T>C | CA384359382 | PKP2 | n.634A>G n.223A>G c.2131A>G (p.Asn711Asp) n.818A>G n.659+11A>G c.562A>G (p.Asn188Asp) c.602A>G c.142A>G (p.Asn48Asp) n.345A>G c.1346A>G n.1346A>G n.1472A>G c.2263A>G (p.Asn755Asp) | |
12 | g.32802439T>G | CA384359395 | PKP2 | n.634A>C n.223A>C c.2131A>C (p.Asn711His) n.818A>C n.659+11A>C c.562A>C (p.Asn188His) c.602A>C c.142A>C (p.Asn48His) n.345A>C c.1346A>C n.1346A>C n.1472A>C c.2263A>C (p.Asn755His) | |
12 | g.32802440C>A | CA384359399 | PKP2 | n.633G>T n.222G>T c.2130G>T (p.Arg710Ser) n.817G>T n.659+10G>T c.561G>T (p.Arg187Ser) c.601G>T c.141G>T (p.Arg47Ser) n.344G>T c.1345G>T n.1345G>T n.1471G>T c.2262G>T (p.Arg754Ser) | |
12 | g.32802440C>G | CA384359402 | PKP2 | n.633G>C n.222G>C c.2130G>C (p.Arg710Ser) n.817G>C n.659+10G>C c.561G>C (p.Arg187Ser) c.601G>C c.141G>C (p.Arg47Ser) n.344G>C c.1345G>C n.1345G>C n.1471G>C c.2262G>C (p.Arg754Ser) | |
12 | g.32802440C>T | CA479174774 | PKP2 | n.633G>A n.222G>A c.2130G>A (p.Arg710=) n.817G>A n.659+10G>A c.561G>A (p.Arg187=) c.601G>A c.141G>A (p.Arg47=) n.344G>A c.1345G>A n.1345G>A n.1471G>A c.2262G>A (p.Arg754=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.32802441C>A | CA384359408 | PKP2 | n.632G>T n.221G>T c.2129G>T (p.Arg710Met) n.816G>T n.659+9G>T c.560G>T (p.Arg187Met) c.600G>T c.140G>T (p.Arg47Met) n.343G>T c.1344G>T n.1344G>T n.1470G>T c.2261G>T (p.Arg754Met) | |
12 | g.32802441C>G | CA384359413 | PKP2 | n.632G>C n.221G>C c.2129G>C (p.Arg710Thr) n.816G>C n.659+9G>C c.560G>C (p.Arg187Thr) c.600G>C c.140G>C (p.Arg47Thr) n.343G>C c.1344G>C n.1344G>C n.1470G>C c.2261G>C (p.Arg754Thr) | |
12 | g.32802441C>T | CA384359417 | PKP2 | n.632G>A n.221G>A c.2129G>A (p.Arg710Lys) n.816G>A n.659+9G>A c.560G>A (p.Arg187Lys) c.600G>A c.140G>A (p.Arg47Lys) n.343G>A c.1344G>A n.1344G>A n.1470G>A c.2261G>A (p.Arg754Lys) | COSMIC |
12 | g.32802442T>A | CA384359420 | PKP2 | n.631A>T n.220A>T c.2128A>T (p.Arg710Trp) n.815A>T n.659+8A>T c.559A>T (p.Arg187Trp) c.599A>T c.139A>T (p.Arg47Trp) n.342A>T c.1343A>T n.1343A>T n.1469A>T c.2260A>T (p.Arg754Trp) | |
12 | g.32802442T>C | CA384359422 | PKP2 | n.631A>G n.220A>G c.2128A>G (p.Arg710Gly) n.815A>G n.659+8A>G c.559A>G (p.Arg187Gly) c.599A>G c.139A>G (p.Arg47Gly) n.342A>G c.1343A>G n.1343A>G n.1469A>G c.2260A>G (p.Arg754Gly) | dbSNP |
12 | g.32802442T>G | CA479174775 | PKP2 | n.631A>C n.220A>C c.2128A>C (p.Arg710=) n.815A>C n.659+8A>C c.559A>C (p.Arg187=) c.599A>C c.139A>C (p.Arg47=) n.342A>C c.1343A>C n.1343A>C n.1469A>C c.2260A>C (p.Arg754=) | |
12 | g.32802442T= | CA2026374089 | PKP2 | n.631A= n.220A= c.2128A= (p.Arg710=) n.815A= n.659+8A= c.559A= (p.Arg187=) c.599A= c.139A= (p.Arg47=) n.342A= c.1343A= n.1343A= n.1469A= c.2260A= (p.Arg754=) | |
12 | g.32802443C>A | CA479174776 | PKP2 | n.630G>T n.219G>T c.2127G>T (p.Leu709=) n.814G>T n.659+7G>T c.558G>T (p.Leu186=) c.598G>T c.138G>T (p.Leu46=) n.341G>T c.1342G>T n.1342G>T n.1468G>T c.2259G>T (p.Leu753=) | |
12 | g.32802443C>G | CA479174777 | PKP2 | n.630G>C n.219G>C c.2127G>C (p.Leu709=) n.814G>C n.659+7G>C c.558G>C (p.Leu186=) c.598G>C c.138G>C (p.Leu46=) n.341G>C c.1342G>C n.1342G>C n.1468G>C c.2259G>C (p.Leu753=) | |
12 | g.32802443C>T | CA479174778 | PKP2 | n.630G>A n.219G>A c.2127G>A (p.Leu709=) n.814G>A n.659+7G>A c.558G>A (p.Leu186=) c.598G>A c.138G>A (p.Leu46=) n.341G>A c.1342G>A n.1342G>A n.1468G>A c.2259G>A (p.Leu753=) | COSMIC |
12 | g.32802447_32802449dup | CA2618223121 | PKP2 | n.628_630dup n.217_219dup c.2125_2127dup (p.Leu709_Arg710insLeu) n.812_814dup n.659+5_659+7dup c.556_558dup (p.Leu186_Arg187insLeu) c.596_598dup c.136_138dup (p.Leu46_Arg47insLeu) n.339_341dup c.1340_1342dup n.1340_1342dup n.1466_1468dup c.2257_2259dup (p.Leu753_Arg754insLeu) | gnomAD v4 |
12 | g.32802444A= | CA2026374094 | PKP2 | n.629T= n.218T= c.2126T= (p.Leu709=) n.813T= n.659+6T= c.557T= (p.Leu186=) c.597T= c.137T= (p.Leu46=) n.340T= c.1341T= n.1341T= n.1467T= c.2258T= (p.Leu753=) | |
12 | g.32802444A>C | CA384359424 | PKP2 | n.629T>G n.218T>G c.2126T>G (p.Leu709Arg) n.813T>G n.659+6T>G c.557T>G (p.Leu186Arg) c.597T>G c.137T>G (p.Leu46Arg) n.340T>G c.1341T>G n.1341T>G n.1467T>G c.2258T>G (p.Leu753Arg) | |
12 | g.32802444A>G | CA384359427 | PKP2 | n.629T>C n.218T>C c.2126T>C (p.Leu709Pro) n.813T>C n.659+6T>C c.557T>C (p.Leu186Pro) c.597T>C c.137T>C (p.Leu46Pro) n.340T>C c.1341T>C n.1341T>C n.1467T>C c.2258T>C (p.Leu753Pro) | ClinVar dbSNP |
12 | g.32802444A>T | CA033903 | PKP2 | n.629T>A n.218T>A c.2126T>A (p.Leu709Gln) n.813T>A n.659+6T>A c.557T>A (p.Leu186Gln) c.597T>A c.137T>A (p.Leu46Gln) n.340T>A c.1341T>A n.1341T>A n.1467T>A c.2258T>A (p.Leu753Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32802445G>A | CA479174779 | PKP2 | n.628C>T n.217C>T c.2125C>T (p.Leu709=) n.812C>T n.659+5C>T c.556C>T (p.Leu186=) c.596C>T c.136C>T (p.Leu46=) n.339C>T c.1340C>T n.1340C>T n.1466C>T c.2257C>T (p.Leu753=) | ClinVar dbSNP |
12 | g.32802445G>C | CA384359450 | PKP2 | n.628C>G n.217C>G c.2125C>G (p.Leu709Val) n.812C>G n.659+5C>G c.556C>G (p.Leu186Val) c.596C>G c.136C>G (p.Leu46Val) n.339C>G c.1340C>G n.1340C>G n.1466C>G c.2257C>G (p.Leu753Val) | |
12 | g.32802445G>T | CA384359455 | PKP2 | n.628C>A n.217C>A c.2125C>A (p.Leu709Met) n.812C>A n.659+5C>A c.556C>A (p.Leu186Met) c.596C>A c.136C>A (p.Leu46Met) n.339C>A c.1340C>A n.1340C>A n.1466C>A c.2257C>A (p.Leu753Met) | |
12 | g.32802446C>A | CA479174780 | PKP2 | n.627G>T n.216G>T c.2124G>T (p.Leu708=) n.811G>T n.659+4G>T c.555G>T (p.Leu185=) c.595G>T c.135G>T (p.Leu45=) n.338G>T c.1339G>T n.1339G>T n.1465G>T c.2256G>T (p.Leu752=) | ClinVar COSMIC |
12 | g.32802446C>G | CA479174781 | PKP2 | n.627G>C n.216G>C c.2124G>C (p.Leu708=) n.811G>C n.659+4G>C c.555G>C (p.Leu185=) c.595G>C c.135G>C (p.Leu45=) n.338G>C c.1339G>C n.1339G>C n.1465G>C c.2256G>C (p.Leu752=) | |
12 | g.32802446C>T | CA479174782 | PKP2 | n.627G>A n.216G>A c.2124G>A (p.Leu708=) n.811G>A n.659+4G>A c.555G>A (p.Leu185=) c.595G>A c.135G>A (p.Leu45=) n.338G>A c.1339G>A n.1339G>A n.1465G>A c.2256G>A (p.Leu752=) | |
12 | g.32802447A>C | CA384359457 | PKP2 | n.626T>G n.215T>G c.2123T>G (p.Leu708Arg) n.810T>G n.659+3T>G c.554T>G (p.Leu185Arg) c.594T>G c.134T>G (p.Leu45Arg) n.337T>G c.1338T>G n.1338T>G n.1464T>G c.2255T>G (p.Leu752Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.32802447A>G | CA384359461 | PKP2 | n.626T>C n.215T>C c.2123T>C (p.Leu708Pro) n.810T>C n.659+3T>C c.554T>C (p.Leu185Pro) c.594T>C c.134T>C (p.Leu45Pro) n.337T>C c.1338T>C n.1338T>C n.1464T>C c.2255T>C (p.Leu752Pro) | |
12 | g.32802447A>T | CA384359459 | PKP2 | n.626T>A n.215T>A c.2123T>A (p.Leu708Gln) n.810T>A n.659+3T>A c.554T>A (p.Leu185Gln) c.594T>A c.134T>A (p.Leu45Gln) n.337T>A c.1338T>A n.1338T>A n.1464T>A c.2255T>A (p.Leu752Gln) | |
12 | g.32802448G>A | CA479174783 | PKP2 | n.625C>T n.214C>T c.2122C>T (p.Leu708=) n.809C>T n.659+2C>T c.553C>T (p.Leu185=) c.593C>T c.133C>T (p.Leu45=) n.336C>T c.1337C>T n.1337C>T n.1463C>T c.2254C>T (p.Leu752=) | |
12 | g.32802448G>C | CA384359466 | PKP2 | n.625C>G n.214C>G c.2122C>G (p.Leu708Val) n.809C>G n.659+2C>G c.553C>G (p.Leu185Val) c.593C>G c.133C>G (p.Leu45Val) n.336C>G c.1337C>G n.1337C>G n.1463C>G c.2254C>G (p.Leu752Val) | |
12 | g.32802448G>T | CA384359471 | PKP2 | n.625C>A n.214C>A c.2122C>A (p.Leu708Met) n.809C>A n.659+2C>A c.553C>A (p.Leu185Met) c.593C>A c.133C>A (p.Leu45Met) n.336C>A c.1337C>A n.1337C>A n.1463C>A c.2254C>A (p.Leu752Met) | |
12 | g.32802448_32802449insAATGAAATTGGTGAGT | CA2555940492 | PKP2 | n.624_625insACTCACCAATTTCATT n.213_214insACTCACCAATTTCATT c.2121_2122insACTCACCAATTTCATT (p.Leu708ThrfsTer19) n.808_809insACTCACCAATTTCATT n.659+1_659+2insACTCACCAATTTCATT c.552_553insACTCACCAATTTCATT (p.Leu185ThrfsTer19) c.592_593insACTCACCAATTTCATT c.132_133insACTCACCAATTTCATT (p.Leu45ThrfsTer19) n.335_336insACTCACCAATTTCATT c.1336_1337insACTCACCAATTTCATT n.1336_1337insACTCACCAATTTCATT n.1462_1463insACTCACCAATTTCATT c.2253_2254insACTCACCAATTTCATT (p.Leu752ThrfsTer19) | |
12 | g.32802449C>A | CA479174784 | PKP2 | n.624G>T n.213G>T c.2121G>T (p.Ser707=) n.808G>T n.659+1G>T c.552G>T (p.Ser184=) c.592G>T c.132G>T (p.Ser44=) n.335G>T c.1336G>T n.1336G>T n.1462G>T c.2253G>T (p.Ser751=) | |
12 | g.32802449C= | CA2026374100 | PKP2 | n.624G= n.213G= c.2121G= (p.Ser707=) n.808G= n.659+1G= c.552G= (p.Ser184=) c.592G= c.132G= (p.Ser44=) n.335G= c.1336G= n.1336G= n.1462G= c.2253G= (p.Ser751=) | |
12 | g.32802449C>G | CA479174785 | PKP2 | n.624G>C n.213G>C c.2121G>C (p.Ser707=) n.808G>C n.659+1G>C c.552G>C (p.Ser184=) c.592G>C c.132G>C (p.Ser44=) n.335G>C c.1336G>C n.1336G>C n.1462G>C c.2253G>C (p.Ser751=) | |
12 | g.32802449C>T | CA011831 | PKP2 | n.624G>A n.213G>A c.2121G>A (p.Ser707=) n.808G>A n.659+1G>A c.552G>A (p.Ser184=) c.592G>A c.132G>A (p.Ser44=) n.335G>A c.1336G>A n.1336G>A n.1462G>A c.2253G>A (p.Ser751=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32802450G>A | CA384359474 | PKP2 | n.623C>T n.212C>T c.2120C>T (p.Ser707Leu) n.807C>T n.659C>T c.551C>T (p.Ser184Leu) c.591C>T c.131C>T (p.Ser44Leu) n.334C>T c.1335C>T n.1335C>T n.1461C>T c.2252C>T (p.Ser751Leu) n.566C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.32802450G>C | CA384359477 | PKP2 | n.623C>G n.212C>G c.2120C>G (p.Ser707Trp) n.807C>G n.659C>G c.551C>G (p.Ser184Trp) c.591C>G c.131C>G (p.Ser44Trp) n.334C>G c.1335C>G n.1335C>G n.1461C>G c.2252C>G (p.Ser751Trp) n.566C>G | |
12 | g.32802450G= | CA2026374107 | PKP2 | n.623C= n.212C= c.2120C= (p.Ser707=) n.807C= n.659C= c.551C= (p.Ser184=) c.591C= c.131C= (p.Ser44=) n.334C= c.1335C= n.1335C= n.1461C= c.2252C= (p.Ser751=) n.566C= | |
12 | g.32802450G>T | CA384359480 | PKP2 | n.623C>A n.212C>A c.2120C>A (p.Ser707Ter) n.807C>A n.659C>A c.551C>A (p.Ser184Ter) c.591C>A c.131C>A (p.Ser44Ter) n.334C>A c.1335C>A n.1335C>A n.1461C>A c.2252C>A (p.Ser751Ter) n.566C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32802450_32802451insGTATAAGTATCT | CA2559790818 | PKP2 | n.622_623insAGATACTTATAC n.211_212insAGATACTTATAC c.2119_2120insAGATACTTATAC (p.Ser707Ter) n.806_807insAGATACTTATAC n.658_659insAGATACTTATAC c.550_551insAGATACTTATAC (p.Ser184Ter) c.590_591insAGATACTTATAC c.130_131insAGATACTTATAC (p.Ser44Ter) n.333_334insAGATACTTATAC c.1334_1335insAGATACTTATAC n.1334_1335insAGATACTTATAC n.1460_1461insAGATACTTATAC c.2251_2252insAGATACTTATAC (p.Ser751Ter) n.565_566insAGATACTTATAC | |
12 | g.32802451A= | CA2026374118 | PKP2 | n.622T= n.211T= c.2119T= (p.Ser707=) n.806T= n.658T= c.550T= (p.Ser184=) c.590T= c.130T= (p.Ser44=) n.333T= c.1334T= n.1334T= n.1460T= c.2251T= (p.Ser751=) n.565T= | |
12 | g.32802451A>C | CA384359483 | PKP2 | n.622T>G n.211T>G c.2119T>G (p.Ser707Ala) n.806T>G n.658T>G c.550T>G (p.Ser184Ala) c.590T>G c.130T>G (p.Ser44Ala) n.333T>G c.1334T>G n.1334T>G n.1460T>G c.2251T>G (p.Ser751Ala) n.565T>G | |
12 | g.32802451A>G | CA384359485 | PKP2 | n.622T>C n.211T>C c.2119T>C (p.Ser707Pro) n.806T>C n.658T>C c.550T>C (p.Ser184Pro) c.590T>C c.130T>C (p.Ser44Pro) n.333T>C c.1334T>C n.1334T>C n.1460T>C c.2251T>C (p.Ser751Pro) n.565T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.32802451A>T | CA384359497 | PKP2 | n.622T>A n.211T>A c.2119T>A (p.Ser707Thr) n.806T>A n.658T>A c.550T>A (p.Ser184Thr) c.590T>A c.130T>A (p.Ser44Thr) n.333T>A c.1334T>A n.1334T>A n.1460T>A c.2251T>A (p.Ser751Thr) n.565T>A | |
12 | g.32802452G>A | CA479174786 | PKP2 | n.621C>T n.210C>T c.2118C>T (p.Ile706=) n.805C>T n.657C>T c.549C>T (p.Ile183=) c.589C>T c.129C>T (p.Ile43=) n.332C>T c.1333C>T n.1333C>T n.1459C>T c.2250C>T (p.Ile750=) n.564C>T | dbSNP |
12 | g.32802452G>C | CA384359502 | PKP2 | n.621C>G n.210C>G c.2118C>G (p.Ile706Met) n.805C>G n.657C>G c.549C>G (p.Ile183Met) c.589C>G c.129C>G (p.Ile43Met) n.332C>G c.1333C>G n.1333C>G n.1459C>G c.2250C>G (p.Ile750Met) n.564C>G | gnomAD v4 |
12 | g.32802452G= | CA2026374134 | PKP2 | n.621C= n.210C= c.2118C= (p.Ile706=) n.805C= n.657C= c.549C= (p.Ile183=) c.589C= c.129C= (p.Ile43=) n.332C= c.1333C= n.1333C= n.1459C= c.2250C= (p.Ile750=) n.564C= | |
12 | g.32802452G>T | CA479174787 | PKP2 | n.621C>A n.210C>A c.2118C>A (p.Ile706=) n.805C>A n.657C>A c.549C>A (p.Ile183=) c.589C>A c.129C>A (p.Ile43=) n.332C>A c.1333C>A n.1333C>A n.1459C>A c.2250C>A (p.Ile750=) n.564C>A | |
12 | g.32802453A>C | CA384359504 | PKP2 | n.620T>G n.209T>G c.2117T>G (p.Ile706Ser) n.804T>G n.656T>G c.548T>G (p.Ile183Ser) c.588T>G c.128T>G (p.Ile43Ser) n.331T>G c.1332T>G n.1332T>G n.1458T>G c.2249T>G (p.Ile750Ser) n.563T>G | |
12 | g.32802453A>G | CA384359507 | PKP2 | n.620T>C n.209T>C c.2117T>C (p.Ile706Thr) n.804T>C n.656T>C c.548T>C (p.Ile183Thr) c.588T>C c.128T>C (p.Ile43Thr) n.331T>C c.1332T>C n.1332T>C n.1458T>C c.2249T>C (p.Ile750Thr) n.563T>C | |
12 | g.32802453A>T | CA384359509 | PKP2 | n.620T>A n.209T>A c.2117T>A (p.Ile706Asn) n.804T>A n.656T>A c.548T>A (p.Ile183Asn) c.588T>A c.128T>A (p.Ile43Asn) n.331T>A c.1332T>A n.1332T>A n.1458T>A c.2249T>A (p.Ile750Asn) n.563T>A | |
12 | g.32802454T>A | CA384359518 | PKP2 | n.619A>T n.208A>T c.2116A>T (p.Ile706Phe) n.803A>T n.655A>T c.547A>T (p.Ile183Phe) c.587A>T c.127A>T (p.Ile43Phe) n.330A>T c.1331A>T n.1331A>T n.1457A>T c.2248A>T (p.Ile750Phe) n.562A>T | |
12 | g.32802454T>C | CA384359517 | PKP2 | n.619A>G n.208A>G c.2116A>G (p.Ile706Val) n.803A>G n.655A>G c.547A>G (p.Ile183Val) c.587A>G c.127A>G (p.Ile43Val) n.330A>G c.1331A>G n.1331A>G n.1457A>G c.2248A>G (p.Ile750Val) n.562A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.32802454T>G | CA384359513 | PKP2 | n.619A>C n.208A>C c.2116A>C (p.Ile706Leu) n.803A>C n.655A>C c.547A>C (p.Ile183Leu) c.587A>C c.127A>C (p.Ile43Leu) n.330A>C c.1331A>C n.1331A>C n.1457A>C c.2248A>C (p.Ile750Leu) n.562A>C | |
12 | g.32802454T= | CA2026374136 | PKP2 | n.619A= n.208A= c.2116A= (p.Ile706=) n.803A= n.655A= c.547A= (p.Ile183=) c.587A= c.127A= (p.Ile43=) n.330A= c.1331A= n.1331A= n.1457A= c.2248A= (p.Ile750=) n.562A= | |
12 | g.32802455G>A | CA479174790 | PKP2 | n.618C>T n.207C>T c.2115C>T (p.Ala705=) n.802C>T n.654C>T c.546C>T (p.Ala182=) c.586C>T c.126C>T (p.Ala42=) n.329C>T c.1330C>T n.1330C>T n.1456C>T c.2247C>T (p.Ala749=) n.561C>T | |
12 | g.32802455G>C | CA479174789 | PKP2 | n.618C>G n.207C>G c.2115C>G (p.Ala705=) n.802C>G n.654C>G c.546C>G (p.Ala182=) c.586C>G c.126C>G (p.Ala42=) n.329C>G c.1330C>G n.1330C>G n.1456C>G c.2247C>G (p.Ala749=) n.561C>G | |
12 | g.32802455G>T | CA479174788 | PKP2 | n.618C>A n.207C>A c.2115C>A (p.Ala705=) n.802C>A n.654C>A c.546C>A (p.Ala182=) c.586C>A c.126C>A (p.Ala42=) n.329C>A c.1330C>A n.1330C>A n.1456C>A c.2247C>A (p.Ala749=) n.561C>A | |
12 | g.32802456G>A | CA384359519 | PKP2 | n.617C>T n.206C>T c.2114C>T (p.Ala705Val) n.801C>T n.653C>T c.545C>T (p.Ala182Val) c.585C>T c.125C>T (p.Ala42Val) n.328C>T c.1329C>T n.1329C>T n.1455C>T c.2246C>T (p.Ala749Val) n.560C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32802456G>C | CA384359520 | PKP2 | n.617C>G n.206C>G c.2114C>G (p.Ala705Gly) n.801C>G n.653C>G c.545C>G (p.Ala182Gly) c.585C>G c.125C>G (p.Ala42Gly) n.328C>G c.1329C>G n.1329C>G n.1455C>G c.2246C>G (p.Ala749Gly) n.560C>G | |
12 | g.32802456G= | CA2026374143 | PKP2 | n.617C= n.206C= c.2114C= (p.Ala705=) n.801C= n.653C= c.545C= (p.Ala182=) c.585C= c.125C= (p.Ala42=) n.328C= c.1329C= n.1329C= n.1455C= c.2246C= (p.Ala749=) n.560C= | |
12 | g.32802456G>T | CA384359521 | PKP2 | n.617C>A n.206C>A c.2114C>A (p.Ala705Asp) n.801C>A n.653C>A c.545C>A (p.Ala182Asp) c.585C>A c.125C>A (p.Ala42Asp) n.328C>A c.1329C>A n.1329C>A n.1455C>A c.2246C>A (p.Ala749Asp) n.560C>A | |
12 | g.32802456_32802457delinsAT | CA913190841 | PKP2 | n.616_617delinsAT n.205_206delinsAT c.2113_2114delinsAT (p.Ala705Ile) n.800_801delinsAT n.652_653delinsAT c.544_545delinsAT (p.Ala182Ile) c.584_585delinsAT c.124_125delinsAT (p.Ala42Ile) n.327_328delinsAT c.1328_1329delinsAT n.1328_1329delinsAT n.1454_1455delinsAT c.2245_2246delinsAT (p.Ala749Ile) n.559_560delinsAT | ClinVar dbSNP |
12 | g.32802456_32802457delinsGC | CA2026374145 | PKP2 | n.616_617delinsGC n.205_206delinsGC c.2113_2114delinsGC (p.Ala705=) n.800_801delinsGC n.652_653delinsGC c.544_545delinsGC (p.Ala182=) c.584_585delinsGC c.124_125delinsGC (p.Ala42=) n.327_328delinsGC c.1328_1329delinsGC n.1328_1329delinsGC n.1454_1455delinsGC c.2245_2246delinsGC (p.Ala749=) n.559_560delinsGC | |
12 | g.32802457C>A | CA384359524 | PKP2 | n.616G>T n.205G>T c.2113G>T (p.Ala705Ser) n.800G>T n.652G>T c.544G>T (p.Ala182Ser) c.584G>T c.124G>T (p.Ala42Ser) n.327G>T c.1328G>T n.1328G>T n.1454G>T c.2245G>T (p.Ala749Ser) n.559G>T | |
12 | g.32802457C= | CA2026374150 | PKP2 | n.616G= n.205G= c.2113G= (p.Ala705=) n.800G= n.652G= c.544G= (p.Ala182=) c.584G= c.124G= (p.Ala42=) n.327G= c.1328G= n.1328G= n.1454G= c.2245G= (p.Ala749=) n.559G= | |
12 | g.32802457C>G | CA384359526 | PKP2 | n.616G>C n.205G>C c.2113G>C (p.Ala705Pro) n.800G>C n.652G>C c.544G>C (p.Ala182Pro) c.584G>C c.124G>C (p.Ala42Pro) n.327G>C c.1328G>C n.1328G>C n.1454G>C c.2245G>C (p.Ala749Pro) n.559G>C | |
12 | g.32802457C>T | CA384359529 | PKP2 | n.616G>A n.205G>A c.2113G>A (p.Ala705Thr) n.800G>A n.652G>A c.544G>A (p.Ala182Thr) c.584G>A c.124G>A (p.Ala42Thr) n.327G>A c.1328G>A n.1328G>A n.1454G>A c.2245G>A (p.Ala749Thr) n.559G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32802458T>A | CA479174791 | PKP2 | n.615A>T n.204A>T c.2112A>T (p.Thr704=) n.799A>T n.651A>T c.543A>T (p.Thr181=) c.583A>T c.123A>T (p.Thr41=) n.326A>T c.1327A>T n.1327A>T n.1453A>T c.2244A>T (p.Thr748=) n.558A>T | |
12 | g.32802458T>C | CA479174792 | PKP2 | n.615A>G n.204A>G c.2112A>G (p.Thr704=) n.799A>G n.651A>G c.543A>G (p.Thr181=) c.583A>G c.123A>G (p.Thr41=) n.326A>G c.1327A>G n.1327A>G n.1453A>G c.2244A>G (p.Thr748=) n.558A>G | |
12 | g.32802458T>G | CA479174793 | PKP2 | n.615A>C n.204A>C c.2112A>C (p.Thr704=) n.799A>C n.651A>C c.543A>C (p.Thr181=) c.583A>C c.123A>C (p.Thr41=) n.326A>C c.1327A>C n.1327A>C n.1453A>C c.2244A>C (p.Thr748=) n.558A>C | |
12 | g.32802459G>A | CA384359532 | PKP2 | n.614C>T n.203C>T c.2111C>T (p.Thr704Ile) n.798C>T n.650C>T c.542C>T (p.Thr181Ile) c.582C>T c.122C>T (p.Thr41Ile) n.325C>T c.1326C>T n.1326C>T n.1452C>T c.2243C>T (p.Thr748Ile) n.557C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32802459G>C | CA384359536 | PKP2 | n.614C>G n.203C>G c.2111C>G (p.Thr704Arg) n.798C>G n.650C>G c.542C>G (p.Thr181Arg) c.582C>G c.122C>G (p.Thr41Arg) n.325C>G c.1326C>G n.1326C>G n.1452C>G c.2243C>G (p.Thr748Arg) n.557C>G | |
12 | g.32802459G>T | CA384359541 | PKP2 | n.614C>A n.203C>A c.2111C>A (p.Thr704Lys) n.798C>A n.650C>A c.542C>A (p.Thr181Lys) c.582C>A c.122C>A (p.Thr41Lys) n.325C>A c.1326C>A n.1326C>A n.1452C>A c.2243C>A (p.Thr748Lys) n.557C>A | |
12 | g.32802459_32802461del | CA2618223122 | PKP2 | n.612_614del n.201_203del c.2109_2111del (p.Thr704del) n.796_798del n.648_650del c.540_542del (p.Thr181del) c.580_582del c.120_122del (p.Thr41del) n.323_325del c.1324_1326del n.1324_1326del n.1450_1452del c.2241_2243del (p.Thr748del) n.555_557del | gnomAD v4 |
12 | g.32802460T>A | CA384359544 | PKP2 | n.613A>T n.202A>T c.2110A>T (p.Thr704Ser) n.797A>T n.649A>T c.541A>T (p.Thr181Ser) c.581A>T c.121A>T (p.Thr41Ser) n.324A>T c.1325A>T n.1325A>T n.1451A>T c.2242A>T (p.Thr748Ser) n.556A>T | |
12 | g.32802460T>C | CA384359550 | PKP2 | n.613A>G n.202A>G c.2110A>G (p.Thr704Ala) n.797A>G n.649A>G c.541A>G (p.Thr181Ala) c.581A>G c.121A>G (p.Thr41Ala) n.324A>G c.1325A>G n.1325A>G n.1451A>G c.2242A>G (p.Thr748Ala) n.556A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32802460T>G | CA384359552 | PKP2 | n.613A>C n.202A>C c.2110A>C (p.Thr704Pro) n.797A>C n.649A>C c.541A>C (p.Thr181Pro) c.581A>C c.121A>C (p.Thr41Pro) n.324A>C c.1325A>C n.1325A>C n.1451A>C c.2242A>C (p.Thr748Pro) n.556A>C | |
12 | g.32802460dup | CA645581107 | PKP2 | n.613dup n.202dup c.2110dup (p.Thr704AsnfsTer18) n.797dup n.649dup c.541dup (p.Thr181AsnfsTer18) c.581dup c.121dup (p.Thr41AsnfsTer18) n.324dup c.1325dup n.1325dup n.1451dup c.2242dup (p.Thr748AsnfsTer18) n.556dup | COSMIC |
12 | g.32802461C>A | CA384359560 | PKP2 | n.612G>T n.201G>T c.2109G>T (p.Lys703Asn) n.796G>T n.648G>T c.540G>T (p.Lys180Asn) c.580G>T c.120G>T (p.Lys40Asn) n.323G>T c.1324G>T n.1324G>T n.1450G>T c.2241G>T (p.Lys747Asn) n.555G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32802461C>G | CA384359556 | PKP2 | n.612G>C n.201G>C c.2109G>C (p.Lys703Asn) n.796G>C n.648G>C c.540G>C (p.Lys180Asn) c.580G>C c.120G>C (p.Lys40Asn) n.323G>C c.1324G>C n.1324G>C n.1450G>C c.2241G>C (p.Lys747Asn) n.555G>C | dbSNP |
12 | g.32802461C>T | CA479174794 | PKP2 | n.612G>A n.201G>A c.2109G>A (p.Lys703=) n.796G>A n.648G>A c.540G>A (p.Lys180=) c.580G>A c.120G>A (p.Lys40=) n.323G>A c.1324G>A n.1324G>A n.1450G>A c.2241G>A (p.Lys747=) n.555G>A | |
12 | g.32802461_32802462delinsCT | CA2026374155 | PKP2 | n.611_612delinsAG n.200_201delinsAG c.2108_2109delinsAG (p.Lys703=) n.795_796delinsAG n.647_648delinsAG c.539_540delinsAG (p.Lys180=) c.579_580delinsAG c.119_120delinsAG (p.Lys40=) n.322_323delinsAG c.1323_1324delinsAG n.1323_1324delinsAG n.1449_1450delinsAG c.2240_2241delinsAG (p.Lys747=) n.554_555delinsAG | |
12 | g.32802462T>A | CA384359564 | PKP2 | n.611A>T n.200A>T c.2108A>T (p.Lys703Met) n.795A>T n.647A>T c.539A>T (p.Lys180Met) c.579A>T c.119A>T (p.Lys40Met) n.322A>T c.1323A>T n.1323A>T n.1449A>T c.2240A>T (p.Lys747Met) n.554A>T | |
12 | g.32802462T>C | CA384359570 | PKP2 | n.611A>G n.200A>G c.2108A>G (p.Lys703Arg) n.795A>G n.647A>G c.539A>G (p.Lys180Arg) c.579A>G c.119A>G (p.Lys40Arg) n.322A>G c.1323A>G n.1323A>G n.1449A>G c.2240A>G (p.Lys747Arg) n.554A>G | |
12 | g.32802462T>G | CA384359582 | PKP2 | n.611A>C n.200A>C c.2108A>C (p.Lys703Thr) n.795A>C n.647A>C c.539A>C (p.Lys180Thr) c.579A>C c.119A>C (p.Lys40Thr) n.322A>C c.1323A>C n.1323A>C n.1449A>C c.2240A>C (p.Lys747Thr) n.554A>C | dbSNP |
12 | g.32802462T= | CA2026374161 | PKP2 | n.611A= n.200A= c.2108A= (p.Lys703=) n.795A= n.647A= c.539A= (p.Lys180=) c.579A= c.119A= (p.Lys40=) n.322A= c.1323A= n.1323A= n.1449A= c.2240A= (p.Lys747=) n.554A= | |
12 | g.32802466del | CA645581108 | PKP2 | n.611del n.200del c.2108del (p.Lys703ArgfsTer7) n.795del n.647del c.539del (p.Lys180ArgfsTer7) c.579del c.119del (p.Lys40ArgfsTer7) n.322del c.1323del n.1323del n.1449del c.2240del (p.Lys747ArgfsTer7) n.554del | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.32802463T>A | CA384359586 | PKP2 | n.610A>T n.199A>T c.2107A>T (p.Lys703Ter) n.794A>T n.646A>T c.538A>T (p.Lys180Ter) c.578A>T c.118A>T (p.Lys40Ter) n.321A>T c.1322A>T n.1322A>T n.1448A>T c.2239A>T (p.Lys747Ter) n.553A>T | |
12 | g.32802463T>C | CA384359590 | PKP2 | n.610A>G n.199A>G c.2107A>G (p.Lys703Glu) n.794A>G n.646A>G c.538A>G (p.Lys180Glu) c.578A>G c.118A>G (p.Lys40Glu) n.321A>G c.1322A>G n.1322A>G n.1448A>G c.2239A>G (p.Lys747Glu) n.553A>G | |
12 | g.32802463T>G | CA384359593 | PKP2 | n.610A>C n.199A>C c.2107A>C (p.Lys703Gln) n.794A>C n.646A>C c.538A>C (p.Lys180Gln) c.578A>C c.118A>C (p.Lys40Gln) n.321A>C c.1322A>C n.1322A>C n.1448A>C c.2239A>C (p.Lys747Gln) n.553A>C | gnomAD v4 |
12 | g.32802464T>A | CA384359621 | PKP2 | n.609A>T n.198A>T c.2106A>T (p.Lys702Asn) n.793A>T n.645A>T c.537A>T (p.Lys179Asn) c.577A>T c.117A>T (p.Lys39Asn) n.320A>T c.1321A>T n.1321A>T n.1447A>T c.2238A>T (p.Lys746Asn) n.552A>T | |
12 | g.32802464T>C | CA479174796 | PKP2 | n.609A>G n.198A>G c.2106A>G (p.Lys702=) n.793A>G n.645A>G c.537A>G (p.Lys179=) c.577A>G c.117A>G (p.Lys39=) n.320A>G c.1321A>G n.1321A>G n.1447A>G c.2238A>G (p.Lys746=) n.552A>G | |
12 | g.32802464T>G | CA384359601 | PKP2 | n.609A>C n.198A>C c.2106A>C (p.Lys702Asn) n.793A>C n.645A>C c.537A>C (p.Lys179Asn) c.577A>C c.117A>C (p.Lys39Asn) n.320A>C c.1321A>C n.1321A>C n.1447A>C c.2238A>C (p.Lys746Asn) n.552A>C | |
12 | g.32802465T>A | CA384359624 | PKP2 | n.608A>T n.197A>T c.2105A>T (p.Lys702Ile) n.792A>T n.644A>T c.536A>T (p.Lys179Ile) c.576A>T c.116A>T (p.Lys39Ile) n.319A>T c.1320A>T n.1320A>T n.1446A>T c.2237A>T (p.Lys746Ile) n.551A>T | |
12 | g.32802465T>C | CA384359626 | PKP2 | n.608A>G n.197A>G c.2105A>G (p.Lys702Arg) n.792A>G n.644A>G c.536A>G (p.Lys179Arg) c.576A>G c.116A>G (p.Lys39Arg) n.319A>G c.1320A>G n.1320A>G n.1446A>G c.2237A>G (p.Lys746Arg) n.551A>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.32802465T>G | CA384359628 | PKP2 | n.608A>C n.197A>C c.2105A>C (p.Lys702Thr) n.792A>C n.644A>C c.536A>C (p.Lys179Thr) c.576A>C c.116A>C (p.Lys39Thr) n.319A>C c.1320A>C n.1320A>C n.1446A>C c.2237A>C (p.Lys746Thr) n.551A>C | |
12 | g.32802466T>A | CA384359633 | PKP2 | n.607A>T n.196A>T c.2104A>T (p.Lys702Ter) n.791A>T n.643A>T c.535A>T (p.Lys179Ter) c.575A>T c.115A>T (p.Lys39Ter) n.318A>T c.1319A>T n.1319A>T n.1445A>T c.2236A>T (p.Lys746Ter) n.550A>T | |
12 | g.32802466T>C | CA384359635 | PKP2 | n.607A>G n.196A>G c.2104A>G (p.Lys702Glu) n.791A>G n.643A>G c.535A>G (p.Lys179Glu) c.575A>G c.115A>G (p.Lys39Glu) n.318A>G c.1319A>G n.1319A>G n.1445A>G c.2236A>G (p.Lys746Glu) n.550A>G | |
12 | g.32802466T>G | CA384359636 | PKP2 | n.607A>C n.196A>C c.2104A>C (p.Lys702Gln) n.791A>C n.643A>C c.535A>C (p.Lys179Gln) c.575A>C c.115A>C (p.Lys39Gln) n.318A>C c.1319A>C n.1319A>C n.1445A>C c.2236A>C (p.Lys746Gln) n.550A>C | |
12 | g.32802467C>A | CA479174797 | PKP2 | n.606G>T n.195G>T c.2103G>T (p.Val701=) n.790G>T n.642G>T c.534G>T (p.Val178=) c.574G>T c.114G>T (p.Val38=) n.317G>T c.1318G>T n.1318G>T n.1444G>T c.2235G>T (p.Val745=) n.549G>T | |
12 | g.32802467C>G | CA479174798 | PKP2 | n.606G>C n.195G>C c.2103G>C (p.Val701=) n.790G>C n.642G>C c.534G>C (p.Val178=) c.574G>C c.114G>C (p.Val38=) n.317G>C c.1318G>C n.1318G>C n.1444G>C c.2235G>C (p.Val745=) n.549G>C | |
12 | g.32802467C>T | CA479174799 | PKP2 | n.606G>A n.195G>A c.2103G>A (p.Val701=) n.790G>A n.642G>A c.534G>A (p.Val178=) c.574G>A c.114G>A (p.Val38=) n.317G>A c.1318G>A n.1318G>A n.1444G>A c.2235G>A (p.Val745=) n.549G>A | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.32802468A>C | CA384359638 | PKP2 | n.605T>G n.194T>G c.2102T>G (p.Val701Gly) n.789T>G n.641T>G c.533T>G (p.Val178Gly) c.573T>G c.113T>G (p.Val38Gly) n.316T>G c.1317T>G n.1317T>G n.1443T>G c.2234T>G (p.Val745Gly) n.548T>G | |
12 | g.32802468A>G | CA384359640 | PKP2 | n.605T>C n.194T>C c.2102T>C (p.Val701Ala) n.789T>C n.641T>C c.533T>C (p.Val178Ala) c.573T>C c.113T>C (p.Val38Ala) n.316T>C c.1317T>C n.1317T>C n.1443T>C c.2234T>C (p.Val745Ala) n.548T>C | |
12 | g.32802468A>T | CA384359639 | PKP2 | n.605T>A n.194T>A c.2102T>A (p.Val701Glu) n.789T>A n.641T>A c.533T>A (p.Val178Glu) c.573T>A c.113T>A (p.Val38Glu) n.316T>A c.1317T>A n.1317T>A n.1443T>A c.2234T>A (p.Val745Glu) n.548T>A | |
12 | g.32802469C>A | CA033669 | PKP2 | n.604G>T n.193G>T c.2101G>T (p.Val701Leu) n.788G>T n.640G>T c.532G>T (p.Val178Leu) c.572G>T c.112G>T (p.Val38Leu) n.315G>T c.1316G>T n.1316G>T n.1442G>T c.2233G>T (p.Val745Leu) n.547G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32802469C= | CA2026374170 | PKP2 | n.604G= n.193G= c.2101G= (p.Val701=) n.788G= n.640G= c.532G= (p.Val178=) c.572G= c.112G= (p.Val38=) n.315G= c.1316G= n.1316G= n.1442G= c.2233G= (p.Val745=) n.547G= | |
12 | g.32802469C>G | CA384359644 | PKP2 | n.604G>C n.193G>C c.2101G>C (p.Val701Leu) n.788G>C n.640G>C c.532G>C (p.Val178Leu) c.572G>C c.112G>C (p.Val38Leu) n.315G>C c.1316G>C n.1316G>C n.1442G>C c.2233G>C (p.Val745Leu) n.547G>C | |
12 | g.32802469C>T | CA384359647 | PKP2 | n.604G>A n.193G>A c.2101G>A (p.Val701Met) n.788G>A n.640G>A c.532G>A (p.Val178Met) c.572G>A c.112G>A (p.Val38Met) n.315G>A c.1316G>A n.1316G>A n.1442G>A c.2233G>A (p.Val745Met) n.547G>A | |
12 | g.32802470A= | CA2026374177 | PKP2 | n.603T= n.192T= c.2100T= (p.Ser700=) n.787T= n.639T= c.531T= (p.Ser177=) c.571T= c.111T= (p.Ser37=) n.314T= c.1315T= n.1315T= n.1441T= c.2232T= (p.Ser744=) n.546T= | |
12 | g.32802470A>C | CA384359650 | PKP2 | n.603T>G n.192T>G c.2100T>G (p.Ser700Arg) n.787T>G n.639T>G c.531T>G (p.Ser177Arg) c.571T>G c.111T>G (p.Ser37Arg) n.314T>G c.1315T>G n.1315T>G n.1441T>G c.2232T>G (p.Ser744Arg) n.546T>G | |
12 | g.32802470A>G | CA479174800 | PKP2 | n.603T>C n.192T>C c.2100T>C (p.Ser700=) n.787T>C n.639T>C c.531T>C (p.Ser177=) c.571T>C c.111T>C (p.Ser37=) n.314T>C c.1315T>C n.1315T>C n.1441T>C c.2232T>C (p.Ser744=) n.546T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32802470A>T | CA384359654 | PKP2 | n.603T>A n.192T>A c.2100T>A (p.Ser700Arg) n.787T>A n.639T>A c.531T>A (p.Ser177Arg) c.571T>A c.111T>A (p.Ser37Arg) n.314T>A c.1315T>A n.1315T>A n.1441T>A c.2232T>A (p.Ser744Arg) n.546T>A | |
12 | g.32802471C>A | CA384359657 | PKP2 | n.602G>T n.191G>T c.2099G>T (p.Ser700Ile) n.786G>T n.638G>T c.530G>T (p.Ser177Ile) c.570G>T c.110G>T (p.Ser37Ile) n.313G>T c.1314G>T n.1314G>T n.1440G>T c.2231G>T (p.Ser744Ile) n.545G>T | |
12 | g.32802471C>G | CA384359660 | PKP2 | n.602G>C n.191G>C c.2099G>C (p.Ser700Thr) n.786G>C n.638G>C c.530G>C (p.Ser177Thr) c.570G>C c.110G>C (p.Ser37Thr) n.313G>C c.1314G>C n.1314G>C n.1440G>C c.2231G>C (p.Ser744Thr) n.545G>C | |
12 | g.32802471C>T | CA384359662 | PKP2 | n.602G>A n.191G>A c.2099G>A (p.Ser700Asn) n.786G>A n.638G>A c.530G>A (p.Ser177Asn) c.570G>A c.110G>A (p.Ser37Asn) n.313G>A c.1314G>A n.1314G>A n.1440G>A c.2231G>A (p.Ser744Asn) n.545G>A | |
12 | g.32802471_32802473dup | CA687437838 | PKP2 | n.600_602dup n.189_191dup c.2097_2099dup (p.Pro699_Ser700insArg) n.784_786dup n.636_638dup c.528_530dup (p.Pro176_Ser177insArg) c.568_570dup c.108_110dup (p.Pro36_Ser37insArg) n.311_313dup c.1312_1314dup n.1312_1314dup n.1438_1440dup c.2229_2231dup (p.Pro743_Ser744insArg) n.543_545dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32802472T>A | CA384359664 | PKP2 | n.601A>T n.190A>T c.2098A>T (p.Ser700Cys) n.785A>T n.637A>T c.529A>T (p.Ser177Cys) c.569A>T c.109A>T (p.Ser37Cys) n.312A>T c.1313A>T n.1313A>T n.1439A>T c.2230A>T (p.Ser744Cys) n.544A>T | |
12 | g.32802472T>C | CA384359667 | PKP2 | n.601A>G n.190A>G c.2098A>G (p.Ser700Gly) n.785A>G n.637A>G c.529A>G (p.Ser177Gly) c.569A>G c.109A>G (p.Ser37Gly) n.312A>G c.1313A>G n.1313A>G n.1439A>G c.2230A>G (p.Ser744Gly) n.544A>G | ClinVar |
12 | g.32802472T>G | CA384359671 | PKP2 | n.601A>C n.190A>C c.2098A>C (p.Ser700Arg) n.785A>C n.637A>C c.529A>C (p.Ser177Arg) c.569A>C c.109A>C (p.Ser37Arg) n.312A>C c.1313A>C n.1313A>C n.1439A>C c.2230A>C (p.Ser744Arg) n.544A>C | |
12 | g.32802473T>A | CA479174801 | PKP2 | n.600A>T n.189A>T c.2097A>T (p.Pro699=) n.784A>T n.636A>T c.528A>T (p.Pro176=) c.568A>T c.108A>T (p.Pro36=) n.311A>T c.1312A>T n.1312A>T n.1438A>T c.2229A>T (p.Pro743=) n.543A>T | |
12 | g.32802473T>C | CA033470 | PKP2 | n.600A>G n.189A>G c.2097A>G (p.Pro699=) n.784A>G n.636A>G c.528A>G (p.Pro176=) c.568A>G c.108A>G (p.Pro36=) n.311A>G c.1312A>G n.1312A>G n.1438A>G c.2229A>G (p.Pro743=) n.543A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32802473T>G | CA479174802 | PKP2 | n.600A>C n.189A>C c.2097A>C (p.Pro699=) n.784A>C n.636A>C c.528A>C (p.Pro176=) c.568A>C c.108A>C (p.Pro36=) n.311A>C c.1312A>C n.1312A>C n.1438A>C c.2229A>C (p.Pro743=) n.543A>C | |
12 | g.32802473T= | CA2026374189 | PKP2 | n.600A= n.189A= c.2097A= (p.Pro699=) n.784A= n.636A= c.528A= (p.Pro176=) c.568A= c.108A= (p.Pro36=) n.311A= c.1312A= n.1312A= n.1438A= c.2229A= (p.Pro743=) n.543A= | |
12 | g.32802474G>A | CA384359689 | PKP2 | n.599C>T n.188C>T c.2096C>T (p.Pro699Leu) n.783C>T n.635C>T c.527C>T (p.Pro176Leu) c.567C>T c.107C>T (p.Pro36Leu) n.310C>T c.1311C>T n.1311C>T n.1437C>T c.2228C>T (p.Pro743Leu) n.542C>T | |
12 | g.32802474G>C | CA384359692 | PKP2 | n.599C>G n.188C>G c.2096C>G (p.Pro699Arg) n.783C>G n.635C>G c.527C>G (p.Pro176Arg) c.567C>G c.107C>G (p.Pro36Arg) n.310C>G c.1311C>G n.1311C>G n.1437C>G c.2228C>G (p.Pro743Arg) n.542C>G | |
12 | g.32802474G= | CA2026374231 | PKP2 | n.599C= n.188C= c.2096C= (p.Pro699=) n.783C= n.635C= c.527C= (p.Pro176=) c.567C= c.107C= (p.Pro36=) n.310C= c.1311C= n.1311C= n.1437C= c.2228C= (p.Pro743=) n.542C= | |
12 | g.32802474G>T | CA384359686 | PKP2 | n.599C>A n.188C>A c.2096C>A (p.Pro699Gln) n.783C>A n.635C>A c.527C>A (p.Pro176Gln) c.567C>A c.107C>A (p.Pro36Gln) n.310C>A c.1311C>A n.1311C>A n.1437C>A c.2228C>A (p.Pro743Gln) n.542C>A | dbSNP |
12 | g.32802476del | CA2695216180 | PKP2 | n.599del n.188del c.2096del (p.Pro699GlnfsTer3) n.783del n.635del c.527del (p.Pro176GlnfsTer3) c.567del c.107del (p.Pro36GlnfsTer3) n.310del c.1311del n.1311del n.1437del c.2228del (p.Pro743GlnfsTer3) n.542del | |
12 | g.32802475G>A | CA384359701 | PKP2 | n.598C>T n.187C>T c.2095C>T (p.Pro699Ser) n.782C>T n.634C>T c.526C>T (p.Pro176Ser) c.566C>T c.106C>T (p.Pro36Ser) n.309C>T c.1310C>T n.1310C>T n.1436C>T c.2227C>T (p.Pro743Ser) n.541C>T | |
12 | g.32802475G>C | CA384359697 | PKP2 | n.598C>G n.187C>G c.2095C>G (p.Pro699Ala) n.782C>G n.634C>G c.526C>G (p.Pro176Ala) c.566C>G c.106C>G (p.Pro36Ala) n.309C>G c.1310C>G n.1310C>G n.1436C>G c.2227C>G (p.Pro743Ala) n.541C>G | |
12 | g.32802475G>T | CA384359705 | PKP2 | n.598C>A n.187C>A c.2095C>A (p.Pro699Thr) n.782C>A n.634C>A c.526C>A (p.Pro176Thr) c.566C>A c.106C>A (p.Pro36Thr) n.309C>A c.1310C>A n.1310C>A n.1436C>A c.2227C>A (p.Pro743Thr) n.541C>A | |
12 | g.32802476G>A | CA479174803 | PKP2 | n.597C>T n.186C>T c.2094C>T (p.Asp698=) n.781C>T n.633C>T c.525C>T (p.Asp175=) c.565C>T c.105C>T (p.Asp35=) n.308C>T c.1309C>T n.1309C>T n.1435C>T c.2226C>T (p.Asp742=) n.540C>T | |
12 | g.32802476G>C | CA384359710 | PKP2 | n.597C>G n.186C>G c.2094C>G (p.Asp698Glu) n.781C>G n.633C>G c.525C>G (p.Asp175Glu) c.565C>G c.105C>G (p.Asp35Glu) n.308C>G c.1309C>G n.1309C>G n.1435C>G c.2226C>G (p.Asp742Glu) n.540C>G | |
12 | g.32802476G>T | CA384359712 | PKP2 | n.597C>A n.186C>A c.2094C>A (p.Asp698Glu) n.781C>A n.633C>A c.525C>A (p.Asp175Glu) c.565C>A c.105C>A (p.Asp35Glu) n.308C>A c.1309C>A n.1309C>A n.1435C>A c.2226C>A (p.Asp742Glu) n.540C>A | |
12 | g.32802477T>A | CA384359715 | PKP2 | n.596A>T n.185A>T c.2093A>T (p.Asp698Val) n.780A>T n.632A>T c.524A>T (p.Asp175Val) c.564A>T c.104A>T (p.Asp35Val) n.307A>T c.1308A>T n.1308A>T n.1434A>T c.2225A>T (p.Asp742Val) n.539A>T | |
12 | g.32802477T>C | CA384359721 | PKP2 | n.596A>G n.185A>G c.2093A>G (p.Asp698Gly) n.780A>G n.632A>G c.524A>G (p.Asp175Gly) c.564A>G c.104A>G (p.Asp35Gly) n.307A>G c.1308A>G n.1308A>G n.1434A>G c.2225A>G (p.Asp742Gly) n.539A>G | |
12 | g.32802477T>G | CA384359719 | PKP2 | n.596A>C n.185A>C c.2093A>C (p.Asp698Ala) n.780A>C n.632A>C c.524A>C (p.Asp175Ala) c.564A>C c.104A>C (p.Asp35Ala) n.307A>C c.1308A>C n.1308A>C n.1434A>C c.2225A>C (p.Asp742Ala) n.539A>C | |
12 | g.32802478C>A | CA384359723 | PKP2 | n.595G>T n.184G>T c.2092G>T (p.Asp698Tyr) n.779G>T n.631G>T c.523G>T (p.Asp175Tyr) c.563G>T c.103G>T (p.Asp35Tyr) n.306G>T c.1307G>T n.1307G>T n.1433G>T c.2224G>T (p.Asp742Tyr) n.538G>T | |
12 | g.32802478C>G | CA384359728 | PKP2 | n.595G>C n.184G>C c.2092G>C (p.Asp698His) n.779G>C n.631G>C c.523G>C (p.Asp175His) c.563G>C c.103G>C (p.Asp35His) n.306G>C c.1307G>C n.1307G>C n.1433G>C c.2224G>C (p.Asp742His) n.538G>C | |
12 | g.32802478C>T | CA384359725 | PKP2 | n.595G>A n.184G>A c.2092G>A (p.Asp698Asn) n.779G>A n.631G>A c.523G>A (p.Asp175Asn) c.563G>A c.103G>A (p.Asp35Asn) n.306G>A c.1307G>A n.1307G>A n.1433G>A c.2224G>A (p.Asp742Asn) n.538G>A | |
12 | g.32802479A>C | CA479174806 | PKP2 | n.594T>G n.183T>G c.2091T>G (p.Gly697=) n.778T>G n.630T>G c.522T>G (p.Gly174=) c.562T>G c.102T>G (p.Gly34=) n.305T>G c.1306T>G n.1306T>G n.1432T>G c.2223T>G (p.Gly741=) n.537T>G | |
12 | g.32802479A>G | CA479174804 | PKP2 | n.594T>C n.183T>C c.2091T>C (p.Gly697=) n.778T>C n.630T>C c.522T>C (p.Gly174=) c.562T>C c.102T>C (p.Gly34=) n.305T>C c.1306T>C n.1306T>C n.1432T>C c.2223T>C (p.Gly741=) n.537T>C | |
12 | g.32802479A>T | CA479174805 | PKP2 | n.594T>A n.183T>A c.2091T>A (p.Gly697=) n.778T>A n.630T>A c.522T>A (p.Gly174=) c.562T>A c.102T>A (p.Gly34=) n.305T>A c.1306T>A n.1306T>A n.1432T>A c.2223T>A (p.Gly741=) n.537T>A | |
12 | g.32802480C>A | CA011814 | PKP2 | n.593G>T n.182G>T c.2090G>T (p.Gly697Val) n.777G>T n.629G>T c.521G>T (p.Gly174Val) c.561G>T c.101G>T (p.Gly34Val) n.304G>T c.1305G>T n.1305G>T n.1431G>T c.2222G>T (p.Gly741Val) n.536G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32802480C= | CA2026374238 | PKP2 | n.593G= n.182G= c.2090G= (p.Gly697=) n.777G= n.629G= c.521G= (p.Gly174=) c.561G= c.101G= (p.Gly34=) n.304G= c.1305G= n.1305G= n.1431G= c.2222G= (p.Gly741=) n.536G= | |
12 | g.32802480C>G | CA384359731 | PKP2 | n.593G>C n.182G>C c.2090G>C (p.Gly697Ala) n.777G>C n.629G>C c.521G>C (p.Gly174Ala) c.561G>C c.101G>C (p.Gly34Ala) n.304G>C c.1305G>C n.1305G>C n.1431G>C c.2222G>C (p.Gly741Ala) n.536G>C | |
12 | g.32802480C>T | CA384359735 | PKP2 | n.593G>A n.182G>A c.2090G>A (p.Gly697Asp) n.777G>A n.629G>A c.521G>A (p.Gly174Asp) c.561G>A c.101G>A (p.Gly34Asp) n.304G>A c.1305G>A n.1305G>A n.1431G>A c.2222G>A (p.Gly741Asp) n.536G>A | |
12 | g.32802481C>A | CA384359738 | PKP2 | n.592G>T n.181G>T c.2089G>T (p.Gly697Cys) n.776G>T n.628G>T c.520G>T (p.Gly174Cys) c.560G>T c.100G>T (p.Gly34Cys) n.303G>T c.1304G>T n.1304G>T n.1430G>T c.2221G>T (p.Gly741Cys) n.535G>T | |
12 | g.32802481C>G | CA384359744 | PKP2 | n.592G>C n.181G>C c.2089G>C (p.Gly697Arg) n.776G>C n.628G>C c.520G>C (p.Gly174Arg) c.560G>C c.100G>C (p.Gly34Arg) n.303G>C c.1304G>C n.1304G>C n.1430G>C c.2221G>C (p.Gly741Arg) n.535G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.32802481C>T | CA384359746 | PKP2 | n.592G>A n.181G>A c.2089G>A (p.Gly697Ser) n.776G>A n.628G>A c.520G>A (p.Gly174Ser) c.560G>A c.100G>A (p.Gly34Ser) n.303G>A c.1304G>A n.1304G>A n.1430G>A c.2221G>A (p.Gly741Ser) n.535G>A | |
12 | g.32802482A>C | CA479174807 | PKP2 | n.591T>G n.180T>G c.2088T>G (p.Val696=) n.775T>G n.627T>G c.519T>G (p.Val173=) c.559T>G c.99T>G (p.Val33=) n.302T>G c.1303T>G n.1303T>G n.1429T>G c.2220T>G (p.Val740=) n.534T>G | |
12 | g.32802482A>G | CA479174809 | PKP2 | n.591T>C n.180T>C c.2088T>C (p.Val696=) n.775T>C n.627T>C c.519T>C (p.Val173=) c.559T>C c.99T>C (p.Val33=) n.302T>C c.1303T>C n.1303T>C n.1429T>C c.2220T>C (p.Val740=) n.534T>C | |
12 | g.32802482A>T | CA479174808 | PKP2 | n.591T>A n.180T>A c.2088T>A (p.Val696=) n.775T>A n.627T>A c.519T>A (p.Val173=) c.559T>A c.99T>A (p.Val33=) n.302T>A c.1303T>A n.1303T>A n.1429T>A c.2220T>A (p.Val740=) n.534T>A | |
12 | g.32802483A>C | CA384359749 | PKP2 | n.590T>G n.179T>G c.2087T>G (p.Val696Gly) n.774T>G n.626T>G c.518T>G (p.Val173Gly) c.558T>G c.98T>G (p.Val33Gly) n.301T>G c.1302T>G n.1302T>G n.1428T>G c.2219T>G (p.Val740Gly) n.533T>G | |
12 | g.32802483A>G | CA384359751 | PKP2 | n.590T>C n.179T>C c.2087T>C (p.Val696Ala) n.774T>C n.626T>C c.518T>C (p.Val173Ala) c.558T>C c.98T>C (p.Val33Ala) n.301T>C c.1302T>C n.1302T>C n.1428T>C c.2219T>C (p.Val740Ala) n.533T>C | |
12 | g.32802483A>T | CA384359755 | PKP2 | n.590T>A n.179T>A c.2087T>A (p.Val696Asp) n.774T>A n.626T>A c.518T>A (p.Val173Asp) c.558T>A c.98T>A (p.Val33Asp) n.301T>A c.1302T>A n.1302T>A n.1428T>A c.2219T>A (p.Val740Asp) n.533T>A | ClinVar |
12 | g.32802484C>A | CA384359768 | PKP2 | n.589G>T n.178G>T c.2086G>T (p.Val696Phe) n.773G>T n.625G>T c.517G>T (p.Val173Phe) c.557G>T c.97G>T (p.Val33Phe) n.300G>T c.1301G>T n.1301G>T n.1427G>T c.2218G>T (p.Val740Phe) n.532G>T | |
12 | g.32802484C= | CA2026374242 | PKP2 | n.589G= n.178G= c.2086G= (p.Val696=) n.773G= n.625G= c.517G= (p.Val173=) c.557G= c.97G= (p.Val33=) n.300G= c.1301G= n.1301G= n.1427G= c.2218G= (p.Val740=) n.532G= | |
12 | g.32802484C>G | CA384359769 | PKP2 | n.589G>C n.178G>C c.2086G>C (p.Val696Leu) n.773G>C n.625G>C c.517G>C (p.Val173Leu) c.557G>C c.97G>C (p.Val33Leu) n.300G>C c.1301G>C n.1301G>C n.1427G>C c.2218G>C (p.Val740Leu) n.532G>C | gnomAD v4 |
12 | g.32802484C>T | CA384359772 | PKP2 | n.589G>A n.178G>A c.2086G>A (p.Val696Ile) n.773G>A n.625G>A c.517G>A (p.Val173Ile) c.557G>A c.97G>A (p.Val33Ile) n.300G>A c.1301G>A n.1301G>A n.1427G>A c.2218G>A (p.Val740Ile) n.532G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.32802485A= | CA2026374249 | PKP2 | n.588T= n.177T= c.2085T= (p.His695=) n.772T= n.624T= c.516T= (p.His172=) c.556T= c.96T= (p.His32=) n.299T= c.1300T= n.1300T= n.1426T= c.2217T= (p.His739=) n.531T= | |
12 | g.32802485A>C | CA384359775 | PKP2 | n.588T>G n.177T>G c.2085T>G (p.His695Gln) n.772T>G n.624T>G c.516T>G (p.His172Gln) c.556T>G c.96T>G (p.His32Gln) n.299T>G c.1300T>G n.1300T>G n.1426T>G c.2217T>G (p.His739Gln) n.531T>G | |
12 | g.32802485A>G | CA479174810 | PKP2 | n.588T>C n.177T>C c.2085T>C (p.His695=) n.772T>C n.624T>C c.516T>C (p.His172=) c.556T>C c.96T>C (p.His32=) n.299T>C c.1300T>C n.1300T>C n.1426T>C c.2217T>C (p.His739=) n.531T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32802485A>T | CA384359778 | PKP2 | n.588T>A n.177T>A c.2085T>A (p.His695Gln) n.772T>A n.624T>A c.516T>A (p.His172Gln) c.556T>A c.96T>A (p.His32Gln) n.299T>A c.1300T>A n.1300T>A n.1426T>A c.2217T>A (p.His739Gln) n.531T>A | |
12 | g.32802485_32802486del | CA2580085414 | PKP2 | n.587_588del n.176_177del c.2084_2085del (p.His695ArgfsTer3) n.771_772del n.623_624del c.515_516del (p.His172ArgfsTer3) c.555_556del c.95_96del (p.His32ArgfsTer3) n.298_299del c.1299_1300del n.1299_1300del n.1425_1426del c.2216_2217del (p.His739ArgfsTer3) n.530_531del | ClinVar |
12 | g.32802486T>A | CA384359782 | PKP2 | n.587A>T n.176A>T c.2084A>T (p.His695Leu) n.771A>T n.623A>T c.515A>T (p.His172Leu) c.555A>T c.95A>T (p.His32Leu) n.298A>T c.1299A>T n.1299A>T n.1425A>T c.2216A>T (p.His739Leu) n.530A>T | |
12 | g.32802486T>C | CA384359785 | PKP2 | n.587A>G n.176A>G c.2084A>G (p.His695Arg) n.771A>G n.623A>G c.515A>G (p.His172Arg) c.555A>G c.95A>G (p.His32Arg) n.298A>G c.1299A>G n.1299A>G n.1425A>G c.2216A>G (p.His739Arg) n.530A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32802486T>G | CA384359792 | PKP2 | n.587A>C n.176A>C c.2084A>C (p.His695Pro) n.771A>C n.623A>C c.515A>C (p.His172Pro) c.555A>C c.95A>C (p.His32Pro) n.298A>C c.1299A>C n.1299A>C n.1425A>C c.2216A>C (p.His739Pro) n.530A>C | |
12 | g.32802486T= | CA2026374253 | PKP2 | n.587A= n.176A= c.2084A= (p.His695=) n.771A= n.623A= c.515A= (p.His172=) c.555A= c.95A= (p.His32=) n.298A= c.1299A= n.1299A= n.1425A= c.2216A= (p.His739=) n.530A= | |
12 | g.32802487G>A | CA384359795 | PKP2 | n.586C>T n.175C>T c.2083C>T (p.His695Tyr) n.770C>T n.622C>T c.514C>T (p.His172Tyr) c.554C>T c.94C>T (p.His32Tyr) n.297C>T c.1298C>T n.1298C>T n.1424C>T c.2215C>T (p.His739Tyr) n.529C>T | ClinVar |
12 | g.32802487G>C | CA384359798 | PKP2 | n.586C>G n.175C>G c.2083C>G (p.His695Asp) n.770C>G n.622C>G c.514C>G (p.His172Asp) c.554C>G c.94C>G (p.His32Asp) n.297C>G c.1298C>G n.1298C>G n.1424C>G c.2215C>G (p.His739Asp) n.529C>G | |
12 | g.32802487G>T | CA384359801 | PKP2 | n.586C>A n.175C>A c.2083C>A (p.His695Asn) n.770C>A n.622C>A c.514C>A (p.His172Asn) c.554C>A c.94C>A (p.His32Asn) n.297C>A c.1298C>A n.1298C>A n.1424C>A c.2215C>A (p.His739Asn) n.529C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32802488C>A | CA479174811 | PKP2 | n.585G>T n.174G>T c.2082G>T (p.Leu694=) n.769G>T n.621G>T c.513G>T (p.Leu171=) c.553G>T c.93G>T (p.Leu31=) n.296G>T c.1297G>T n.1297G>T n.1423G>T c.2214G>T (p.Leu738=) n.528G>T | |
12 | g.32802488C>G | CA479174812 | PKP2 | n.585G>C n.174G>C c.2082G>C (p.Leu694=) n.769G>C n.621G>C c.513G>C (p.Leu171=) c.553G>C c.93G>C (p.Leu31=) n.296G>C c.1297G>C n.1297G>C n.1423G>C c.2214G>C (p.Leu738=) n.528G>C | |
12 | g.32802488C>T | CA479174813 | PKP2 | n.585G>A n.174G>A c.2082G>A (p.Leu694=) n.769G>A n.621G>A c.513G>A (p.Leu171=) c.553G>A c.93G>A (p.Leu31=) n.296G>A c.1297G>A n.1297G>A n.1423G>A c.2214G>A (p.Leu738=) n.528G>A | |
12 | g.32802489A= | CA2026374258 | PKP2 | n.584T= n.173T= c.2081T= (p.Leu694=) n.768T= n.620T= c.512T= (p.Leu171=) c.552T= c.92T= (p.Leu31=) n.295T= c.1296T= n.1296T= n.1422T= c.2213T= (p.Leu738=) n.527T= | |
12 | g.32802489A>C | CA011805 | PKP2 | n.584T>G n.173T>G c.2081T>G (p.Leu694Arg) n.768T>G n.620T>G c.512T>G (p.Leu171Arg) c.552T>G c.92T>G (p.Leu31Arg) n.295T>G c.1296T>G n.1296T>G n.1422T>G c.2213T>G (p.Leu738Arg) n.527T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32802489A>G | CA384359805 | PKP2 | n.584T>C n.173T>C c.2081T>C (p.Leu694Pro) n.768T>C n.620T>C c.512T>C (p.Leu171Pro) c.552T>C c.92T>C (p.Leu31Pro) n.295T>C c.1296T>C n.1296T>C n.1422T>C c.2213T>C (p.Leu738Pro) n.527T>C | |
12 | g.32802489A>T | CA384359808 | PKP2 | n.584T>A n.173T>A c.2081T>A (p.Leu694Gln) n.768T>A n.620T>A c.512T>A (p.Leu171Gln) c.552T>A c.92T>A (p.Leu31Gln) n.295T>A c.1296T>A n.1296T>A n.1422T>A c.2213T>A (p.Leu738Gln) n.527T>A | |
12 | g.32802490G>A | CA479174814 | PKP2 | n.583C>T n.172C>T c.2080C>T (p.Leu694=) n.767C>T n.619C>T c.511C>T (p.Leu171=) c.551C>T c.91C>T (p.Leu31=) n.294C>T c.1295C>T n.1295C>T n.1421C>T c.2212C>T (p.Leu738=) n.526C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32802490G>C | CA384359811 | PKP2 | n.583C>G n.172C>G c.2080C>G (p.Leu694Val) n.767C>G n.619C>G c.511C>G (p.Leu171Val) c.551C>G c.91C>G (p.Leu31Val) n.294C>G c.1295C>G n.1295C>G n.1421C>G c.2212C>G (p.Leu738Val) n.526C>G | |
12 | g.32802490G>T | CA384359815 | PKP2 | n.583C>A n.172C>A c.2080C>A (p.Leu694Met) n.767C>A n.619C>A c.511C>A (p.Leu171Met) c.551C>A c.91C>A (p.Leu31Met) n.294C>A c.1295C>A n.1295C>A n.1421C>A c.2212C>A (p.Leu738Met) n.526C>A | |
12 | g.32802491C>A | CA384359819 | PKP2 | n.582G>T n.171G>T c.2079G>T (p.Met693Ile) n.766G>T n.618G>T c.510G>T (p.Met170Ile) c.550G>T c.90G>T (p.Met30Ile) n.293G>T c.1294G>T n.1294G>T n.1420G>T c.2211G>T (p.Met737Ile) n.525G>T | |
12 | g.32802491C= | CA2026374270 | PKP2 | n.582G= n.171G= c.2079G= (p.Met693=) n.766G= n.618G= c.510G= (p.Met170=) c.550G= c.90G= (p.Met30=) n.293G= c.1294G= n.1294G= n.1420G= c.2211G= (p.Met737=) n.525G= | |
12 | g.32802491C>G | CA384359822 | PKP2 | n.582G>C n.171G>C c.2079G>C (p.Met693Ile) n.766G>C n.618G>C c.510G>C (p.Met170Ile) c.550G>C c.90G>C (p.Met30Ile) n.293G>C c.1294G>C n.1294G>C n.1420G>C c.2211G>C (p.Met737Ile) n.525G>C | |
12 | g.32802491C>T | CA033434 | PKP2 | n.582G>A n.171G>A c.2079G>A (p.Met693Ile) n.766G>A n.618G>A c.510G>A (p.Met170Ile) c.550G>A c.90G>A (p.Met30Ile) n.293G>A c.1294G>A n.1294G>A n.1420G>A c.2211G>A (p.Met737Ile) n.525G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32802492A>C | CA384359823 | PKP2 | n.581T>G n.170T>G c.2078T>G (p.Met693Arg) n.765T>G n.617T>G c.509T>G (p.Met170Arg) c.549T>G c.89T>G (p.Met30Arg) n.292T>G c.1293T>G n.1293T>G n.1419T>G c.2210T>G (p.Met737Arg) n.524T>G | |
12 | g.32802492A>G | CA384359824 | PKP2 | n.581T>C n.170T>C c.2078T>C (p.Met693Thr) n.765T>C n.617T>C c.509T>C (p.Met170Thr) c.549T>C c.89T>C (p.Met30Thr) n.292T>C c.1293T>C n.1293T>C n.1419T>C c.2210T>C (p.Met737Thr) n.524T>C | |
12 | g.32802492A>T | CA384359825 | PKP2 | n.581T>A n.170T>A c.2078T>A (p.Met693Lys) n.765T>A n.617T>A c.509T>A (p.Met170Lys) c.549T>A c.89T>A (p.Met30Lys) n.292T>A c.1293T>A n.1293T>A n.1419T>A c.2210T>A (p.Met737Lys) n.524T>A | |
12 | g.32802493T>A | CA384359827 | PKP2 | n.580A>T n.169A>T c.2077A>T (p.Met693Leu) n.764A>T n.616A>T c.508A>T (p.Met170Leu) c.548A>T c.88A>T (p.Met30Leu) n.291A>T c.1292A>T n.1292A>T n.1418A>T c.2209A>T (p.Met737Leu) n.523A>T | |
12 | g.32802493T>C | CA384359828 | PKP2 | n.580A>G n.169A>G c.2077A>G (p.Met693Val) n.764A>G n.616A>G c.508A>G (p.Met170Val) c.548A>G c.88A>G (p.Met30Val) n.291A>G c.1292A>G n.1292A>G n.1418A>G c.2209A>G (p.Met737Val) n.523A>G | ClinVar |
12 | g.32802493T>G | CA384359831 | PKP2 | n.580A>C n.169A>C c.2077A>C (p.Met693Leu) n.764A>C n.616A>C c.508A>C (p.Met170Leu) c.548A>C c.88A>C (p.Met30Leu) n.291A>C c.1292A>C n.1292A>C n.1418A>C c.2209A>C (p.Met737Leu) n.523A>C | |
12 | g.32802494C>A | CA384359838 | PKP2 | n.579G>T n.168G>T c.2076G>T (p.Lys692Asn) n.763G>T n.615G>T c.507G>T (p.Lys169Asn) c.547G>T c.87G>T (p.Lys29Asn) n.290G>T c.1291G>T n.1291G>T n.1417G>T c.2208G>T (p.Lys736Asn) n.522G>T | |
12 | g.32802494C>G | CA384359835 | PKP2 | n.579G>C n.168G>C c.2076G>C (p.Lys692Asn) n.763G>C n.615G>C c.507G>C (p.Lys169Asn) c.547G>C c.87G>C (p.Lys29Asn) n.290G>C c.1291G>C n.1291G>C n.1417G>C c.2208G>C (p.Lys736Asn) n.522G>C | |
12 | g.32802494C>T | CA479174815 | PKP2 | n.579G>A n.168G>A c.2076G>A (p.Lys692=) n.763G>A n.615G>A c.507G>A (p.Lys169=) c.547G>A c.87G>A (p.Lys29=) n.290G>A c.1291G>A n.1291G>A n.1417G>A c.2208G>A (p.Lys736=) n.522G>A | |
12 | g.32802495T>A | CA384359843 | PKP2 | n.578A>T n.167A>T c.2075A>T (p.Lys692Met) n.762A>T n.614A>T c.506A>T (p.Lys169Met) c.546A>T c.86A>T (p.Lys29Met) n.289A>T c.1290A>T n.1290A>T n.1416A>T c.2207A>T (p.Lys736Met) n.521A>T | |
12 | g.32802495T>C | CA384359845 | PKP2 | n.578A>G n.167A>G c.2075A>G (p.Lys692Arg) n.762A>G n.614A>G c.506A>G (p.Lys169Arg) c.546A>G c.86A>G (p.Lys29Arg) n.289A>G c.1290A>G n.1290A>G n.1416A>G c.2207A>G (p.Lys736Arg) n.521A>G | |
12 | g.32802495T>G | CA384359846 | PKP2 | n.578A>C n.167A>C c.2075A>C (p.Lys692Thr) n.762A>C n.614A>C c.506A>C (p.Lys169Thr) c.546A>C c.86A>C (p.Lys29Thr) n.289A>C c.1290A>C n.1290A>C n.1416A>C c.2207A>C (p.Lys736Thr) n.521A>C | |
12 | g.32802496T>A | CA384359850 | PKP2 | n.577A>T n.166A>T c.2074A>T (p.Lys692Ter) n.761A>T n.613A>T c.505A>T (p.Lys169Ter) c.545A>T c.85A>T (p.Lys29Ter) n.288A>T c.1289A>T n.1289A>T n.1415A>T c.2206A>T (p.Lys736Ter) n.520A>T | |
12 | g.32802496T>C | CA033421 | PKP2 | n.577A>G n.166A>G c.2074A>G (p.Lys692Glu) n.761A>G n.613A>G c.505A>G (p.Lys169Glu) c.545A>G c.85A>G (p.Lys29Glu) n.288A>G c.1289A>G n.1289A>G n.1415A>G c.2206A>G (p.Lys736Glu) n.520A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32802496T>G | CA384359855 | PKP2 | n.577A>C n.166A>C c.2074A>C (p.Lys692Gln) n.761A>C n.613A>C c.505A>C (p.Lys169Gln) c.545A>C c.85A>C (p.Lys29Gln) n.288A>C c.1289A>C n.1289A>C n.1415A>C c.2206A>C (p.Lys736Gln) n.520A>C | |
12 | g.32802496T= | CA2026374276 | PKP2 | n.577A= n.166A= c.2074A= (p.Lys692=) n.761A= n.613A= c.505A= (p.Lys169=) c.545A= c.85A= (p.Lys29=) n.288A= c.1289A= n.1289A= n.1415A= c.2206A= (p.Lys736=) n.520A= | |
12 | g.32802497T>A | CA479174818 | PKP2 | n.576A>T n.165A>T c.2073A>T (p.Arg691=) n.760A>T n.612A>T c.504A>T (p.Arg168=) c.544A>T c.84A>T (p.Arg28=) n.287A>T c.1288A>T n.1288A>T n.1414A>T c.2205A>T (p.Arg735=) n.519A>T | |
12 | g.32802497T>C | CA479174817 | PKP2 | n.576A>G n.165A>G c.2073A>G (p.Arg691=) n.760A>G n.612A>G c.504A>G (p.Arg168=) c.544A>G c.84A>G (p.Arg28=) n.287A>G c.1288A>G n.1288A>G n.1414A>G c.2205A>G (p.Arg735=) n.519A>G | |
12 | g.32802497T>G | CA479174816 | PKP2 | n.576A>C n.165A>C c.2073A>C (p.Arg691=) n.760A>C n.612A>C c.504A>C (p.Arg168=) c.544A>C c.84A>C (p.Arg28=) n.287A>C c.1288A>C n.1288A>C n.1414A>C c.2205A>C (p.Arg735=) n.519A>C | |
12 | g.32802498C>A | CA384359860 | PKP2 | n.575G>T n.164G>T c.2072G>T (p.Arg691Leu) n.759G>T n.611G>T c.503G>T (p.Arg168Leu) c.543G>T c.83G>T (p.Arg28Leu) n.286G>T c.1287G>T n.1287G>T n.1413G>T c.2204G>T (p.Arg735Leu) n.518G>T | |
12 | g.32802498C= | CA2026374277 | PKP2 | n.575G= n.164G= c.2072G= (p.Arg691=) n.759G= n.611G= c.503G= (p.Arg168=) c.543G= c.83G= (p.Arg28=) n.286G= c.1287G= n.1287G= n.1413G= c.2204G= (p.Arg735=) n.518G= | |
12 | g.32802498C>G | CA384359866 | PKP2 | n.575G>C n.164G>C c.2072G>C (p.Arg691Pro) n.759G>C n.611G>C c.503G>C (p.Arg168Pro) c.543G>C c.83G>C (p.Arg28Pro) n.286G>C c.1287G>C n.1287G>C n.1413G>C c.2204G>C (p.Arg735Pro) n.518G>C | |
12 | g.32802498C>T | CA033406 | PKP2 | n.575G>A n.164G>A c.2072G>A (p.Arg691Gln) n.759G>A n.611G>A c.503G>A (p.Arg168Gln) c.543G>A c.83G>A (p.Arg28Gln) n.286G>A c.1287G>A n.1287G>A n.1413G>A c.2204G>A (p.Arg735Gln) n.518G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.32802498_32802504delinsCGGGTGT | CA2026374281 | PKP2 | n.569_575delinsACACCCG n.158_164delinsACACCCG c.2066_2072delinsACACCCG (p.His689=) n.753_759delinsACACCCG n.605_611delinsACACCCG c.497_503delinsACACCCG (p.His166=) c.537_543delinsACACCCG c.77_83delinsACACCCG (p.His26=) n.280_286delinsACACCCG c.1281_1287delinsACACCCG n.1281_1287delinsACACCCG n.1407_1413delinsACACCCG c.2198_2204delinsACACCCG (p.His733=) n.512_518delinsACACCCG | |
12 | g.32802499G>A | CA011795 | PKP2 | n.574C>T n.163C>T c.2071C>T (p.Arg691Ter) n.758C>T n.610C>T c.502C>T (p.Arg168Ter) c.542C>T c.82C>T (p.Arg28Ter) n.285C>T c.1286C>T n.1286C>T n.1412C>T c.2203C>T (p.Arg735Ter) n.517C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32802499G>C | CA6508290 | PKP2 | n.574C>G n.163C>G c.2071C>G (p.Arg691Gly) n.758C>G n.610C>G c.502C>G (p.Arg168Gly) c.542C>G c.82C>G (p.Arg28Gly) n.285C>G c.1286C>G n.1286C>G n.1412C>G c.2203C>G (p.Arg735Gly) n.517C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32802499G= | CA2026374292 | PKP2 | n.574C= n.163C= c.2071C= (p.Arg691=) n.758C= n.610C= c.502C= (p.Arg168=) c.542C= c.82C= (p.Arg28=) n.285C= c.1286C= n.1286C= n.1412C= c.2203C= (p.Arg735=) n.517C= | |
12 | g.32802499G>T | CA479174819 | PKP2 | n.574C>A n.163C>A c.2071C>A (p.Arg691=) n.758C>A n.610C>A c.502C>A (p.Arg168=) c.542C>A c.82C>A (p.Arg28=) n.285C>A c.1286C>A n.1286C>A n.1412C>A c.2203C>A (p.Arg735=) n.517C>A | |
12 | g.32802501del | CA2618223123 | PKP2 | n.574del n.163del c.2071del (p.Arg691GlufsTer11) n.758del n.610del c.502del (p.Arg168GlufsTer11) c.542del c.82del (p.Arg28GlufsTer11) n.285del c.1286del n.1286del n.1412del c.2203del (p.Arg735GlufsTer11) n.517del | gnomAD v4 |
12 | g.32802499_32802504delinsC | CA10583044 | PKP2 | n.569_574delinsG n.158_163delinsG c.2066_2071delinsG (p.His689ArgfsTer8) n.753_758delinsG n.605_610delinsG c.497_502delinsG (p.His166ArgfsTer8) c.537_542delinsG c.77_82delinsG (p.His26ArgfsTer8) n.280_285delinsG c.1281_1286delinsG n.1281_1286delinsG n.1407_1412delinsG c.2198_2203delinsG (p.His733ArgfsTer8) n.512_517delinsG | ClinVar dbSNP |
12 | g.32802499_32802505delinsGGGTGTG | CA2026374293 | PKP2 | n.568_574delinsCACACCC n.157_163delinsCACACCC c.2065_2071delinsCACACCC (p.His689=) n.752_758delinsCACACCC n.604_610delinsCACACCC c.496_502delinsCACACCC (p.His166=) c.536_542delinsCACACCC c.76_82delinsCACACCC (p.His26=) n.279_285delinsCACACCC c.1280_1286delinsCACACCC n.1280_1286delinsCACACCC n.1406_1412delinsCACACCC c.2197_2203delinsCACACCC (p.His733=) n.511_517delinsCACACCC | |
12 | g.32802500G>A | CA479174820 | PKP2 | n.573C>T n.162C>T c.2070C>T (p.Thr690=) n.757C>T n.609C>T c.501C>T (p.Thr167=) c.541C>T c.81C>T (p.Thr27=) n.284C>T c.1285C>T n.1285C>T n.1411C>T c.2202C>T (p.Thr734=) n.516C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32802500G>C | CA011789 | PKP2 | n.573C>G n.162C>G c.2070C>G (p.Thr690=) n.757C>G n.609C>G c.501C>G (p.Thr167=) c.541C>G c.81C>G (p.Thr27=) n.284C>G c.1285C>G n.1285C>G n.1411C>G c.2202C>G (p.Thr734=) n.516C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32802500G= | CA2026374321 | PKP2 | n.573C= n.162C= c.2070C= (p.Thr690=) n.757C= n.609C= c.501C= (p.Thr167=) c.541C= c.81C= (p.Thr27=) n.284C= c.1285C= n.1285C= n.1411C= c.2202C= (p.Thr734=) n.516C= | |
12 | g.32802500G>T | CA479174821 | PKP2 | n.573C>A n.162C>A c.2070C>A (p.Thr690=) n.757C>A n.609C>A c.501C>A (p.Thr167=) c.541C>A c.81C>A (p.Thr27=) n.284C>A c.1285C>A n.1285C>A n.1411C>A c.2202C>A (p.Thr734=) n.516C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32802500_32802505delinsC | CA011777 | PKP2 | n.568_573delinsG n.157_162delinsG c.2065_2070delinsG (p.His689AlafsTer8) n.752_757delinsG n.604_609delinsG c.496_501delinsG (p.His166AlafsTer8) c.536_541delinsG c.76_81delinsG (p.His26AlafsTer8) n.279_284delinsG c.1280_1285delinsG n.1280_1285delinsG n.1406_1411delinsG c.2197_2202delinsG (p.His733AlafsTer8) n.511_516delinsG | ClinVar dbSNP |
12 | g.32802501_32802505del | CA6508289 | PKP2 | n.569_573del n.158_162del c.2066_2070del (p.His689ProfsTer8) n.753_757del n.605_609del c.497_501del (p.His166ProfsTer8) c.537_541del c.77_81del (p.His26ProfsTer8) n.280_284del c.1281_1285del n.1281_1285del n.1407_1411del c.2198_2202del (p.His733ProfsTer8) n.512_516del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32802501G>A | CA384359894 | PKP2 | n.572C>T n.161C>T c.2069C>T (p.Thr690Ile) n.756C>T n.608C>T c.500C>T (p.Thr167Ile) c.540C>T c.80C>T (p.Thr27Ile) n.283C>T c.1284C>T n.1284C>T n.1410C>T c.2201C>T (p.Thr734Ile) n.515C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32802501G>C | CA384359896 | PKP2 | n.572C>G n.161C>G c.2069C>G (p.Thr690Ser) n.756C>G n.608C>G c.500C>G (p.Thr167Ser) c.540C>G c.80C>G (p.Thr27Ser) n.283C>G c.1284C>G n.1284C>G n.1410C>G c.2201C>G (p.Thr734Ser) n.515C>G | |
12 | g.32802501G= | CA2026374328 | PKP2 | n.572C= n.161C= c.2069C= (p.Thr690=) n.756C= n.608C= c.500C= (p.Thr167=) c.540C= c.80C= (p.Thr27=) n.283C= c.1284C= n.1284C= n.1410C= c.2201C= (p.Thr734=) n.515C= | |
12 | g.32802501G>T | CA384359898 | PKP2 | n.572C>A n.161C>A c.2069C>A (p.Thr690Asn) n.756C>A n.608C>A c.500C>A (p.Thr167Asn) c.540C>A c.80C>A (p.Thr27Asn) n.283C>A c.1284C>A n.1284C>A n.1410C>A c.2201C>A (p.Thr734Asn) n.515C>A | |
12 | g.32802502T>A | CA384359900 | PKP2 | n.571A>T n.160A>T c.2068A>T (p.Thr690Ser) n.755A>T n.607A>T c.499A>T (p.Thr167Ser) c.539A>T c.79A>T (p.Thr27Ser) n.282A>T c.1283A>T n.1283A>T n.1409A>T c.2200A>T (p.Thr734Ser) n.514A>T | |
12 | g.32802502T>C | CA235222874 | PKP2 | n.571A>G n.160A>G c.2068A>G (p.Thr690Ala) n.755A>G n.607A>G c.499A>G (p.Thr167Ala) c.539A>G c.79A>G (p.Thr27Ala) n.282A>G c.1283A>G n.1283A>G n.1409A>G c.2200A>G (p.Thr734Ala) n.514A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32802502T>G | CA384359903 | PKP2 | n.571A>C n.160A>C c.2068A>C (p.Thr690Pro) n.755A>C n.607A>C c.499A>C (p.Thr167Pro) c.539A>C c.79A>C (p.Thr27Pro) n.282A>C c.1283A>C n.1283A>C n.1409A>C c.2200A>C (p.Thr734Pro) n.514A>C | |
12 | g.32802502T= | CA2026374340 | PKP2 | n.571A= n.160A= c.2068A= (p.Thr690=) n.755A= n.607A= c.499A= (p.Thr167=) c.539A= c.79A= (p.Thr27=) n.282A= c.1283A= n.1283A= n.1409A= c.2200A= (p.Thr734=) n.514A= | |
12 | g.32802503G>A | CA479174822 | PKP2 | n.570C>T n.159C>T c.2067C>T (p.His689=) n.754C>T n.606C>T c.498C>T (p.His166=) c.538C>T c.78C>T (p.His26=) n.281C>T c.1282C>T n.1282C>T n.1408C>T c.2199C>T (p.His733=) n.513C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32802503G>C | CA384359905 | PKP2 | n.570C>G n.159C>G c.2067C>G (p.His689Gln) n.754C>G n.606C>G c.498C>G (p.His166Gln) c.538C>G c.78C>G (p.His26Gln) n.281C>G c.1282C>G n.1282C>G n.1408C>G c.2199C>G (p.His733Gln) n.513C>G | |
12 | g.32802503G>T | CA384359908 | PKP2 | n.570C>A n.159C>A c.2067C>A (p.His689Gln) n.754C>A n.606C>A c.498C>A (p.His166Gln) c.538C>A c.78C>A (p.His26Gln) n.281C>A c.1282C>A n.1282C>A n.1408C>A c.2199C>A (p.His733Gln) n.513C>A | |
12 | g.32802504T>A | CA384359910 | PKP2 | n.569A>T n.158A>T c.2066A>T (p.His689Leu) n.753A>T n.605A>T c.497A>T (p.His166Leu) c.537A>T c.77A>T (p.His26Leu) n.280A>T c.1281A>T n.1281A>T n.1407A>T c.2198A>T (p.His733Leu) n.512A>T | |
12 | g.32802504T>C | CA384359914 | PKP2 | n.569A>G n.158A>G c.2066A>G (p.His689Arg) n.753A>G n.605A>G c.497A>G (p.His166Arg) c.537A>G c.77A>G (p.His26Arg) n.280A>G c.1281A>G n.1281A>G n.1407A>G c.2198A>G (p.His733Arg) n.512A>G | |
12 | g.32802504T>G | CA384359912 | PKP2 | n.569A>C n.158A>C c.2066A>C (p.His689Pro) n.753A>C n.605A>C c.497A>C (p.His166Pro) c.537A>C c.77A>C (p.His26Pro) n.280A>C c.1281A>C n.1281A>C n.1407A>C c.2198A>C (p.His733Pro) n.512A>C | |
12 | g.32802505G>A | CA384359917 | PKP2 | n.568C>T n.157C>T c.2065C>T (p.His689Tyr) n.752C>T n.604C>T c.496C>T (p.His166Tyr) c.536C>T c.76C>T (p.His26Tyr) n.279C>T c.1280C>T n.1280C>T n.1406C>T c.2197C>T (p.His733Tyr) n.511C>T | |
12 | g.32802505G>C | CA033328 | PKP2 | n.568C>G n.157C>G c.2065C>G (p.His689Asp) n.752C>G n.604C>G c.496C>G (p.His166Asp) c.536C>G c.76C>G (p.His26Asp) n.279C>G c.1280C>G n.1280C>G n.1406C>G c.2197C>G (p.His733Asp) n.511C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32802505G= | CA2026374348 | PKP2 | n.568C= n.157C= c.2065C= (p.His689=) n.752C= n.604C= c.496C= (p.His166=) c.536C= c.76C= (p.His26=) n.279C= c.1280C= n.1280C= n.1406C= c.2197C= (p.His733=) n.511C= | |
12 | g.32802505G>T | CA384359921 | PKP2 | n.568C>A n.157C>A c.2065C>A (p.His689Asn) n.752C>A n.604C>A c.496C>A (p.His166Asn) c.536C>A c.76C>A (p.His26Asn) n.279C>A c.1280C>A n.1280C>A n.1406C>A c.2197C>A (p.His733Asn) n.511C>A | |
12 | g.32802506C>A | CA384359924 | PKP2 | n.567G>T n.156G>T c.2064G>T (p.Gln688His) n.751G>T n.603G>T c.495G>T (p.Gln165His) c.535G>T c.75G>T (p.Gln25His) n.278G>T c.1279G>T n.1279G>T n.1405G>T c.2196G>T (p.Gln732His) n.510G>T | |
12 | g.32802506C>G | CA384359926 | PKP2 | n.567G>C n.156G>C c.2064G>C (p.Gln688His) n.751G>C n.603G>C c.495G>C (p.Gln165His) c.535G>C c.75G>C (p.Gln25His) n.278G>C c.1279G>C n.1279G>C n.1405G>C c.2196G>C (p.Gln732His) n.510G>C | |
12 | g.32802506C>T | CA479174823 | PKP2 | n.567G>A n.156G>A c.2064G>A (p.Gln688=) n.751G>A n.603G>A c.495G>A (p.Gln165=) c.535G>A c.75G>A (p.Gln25=) n.278G>A c.1279G>A n.1279G>A n.1405G>A c.2196G>A (p.Gln732=) n.510G>A | |
12 | g.32802507T>A | CA384359928 | PKP2 | n.566A>T n.155A>T c.2063A>T (p.Gln688Leu) n.750A>T n.602A>T c.494A>T (p.Gln165Leu) c.534A>T c.74A>T (p.Gln25Leu) n.277A>T c.1278A>T n.1278A>T n.1404A>T c.2195A>T (p.Gln732Leu) n.509A>T | |
12 | g.32802507T>C | CA384359932 | PKP2 | n.566A>G n.155A>G c.2063A>G (p.Gln688Arg) n.750A>G n.602A>G c.494A>G (p.Gln165Arg) c.534A>G c.74A>G (p.Gln25Arg) n.277A>G c.1278A>G n.1278A>G n.1404A>G c.2195A>G (p.Gln732Arg) n.509A>G | dbSNP |
12 | g.32802507T>G | CA384359933 | PKP2 | n.566A>C n.155A>C c.2063A>C (p.Gln688Pro) n.750A>C n.602A>C c.494A>C (p.Gln165Pro) c.534A>C c.74A>C (p.Gln25Pro) n.277A>C c.1278A>C n.1278A>C n.1404A>C c.2195A>C (p.Gln732Pro) n.509A>C | |
12 | g.32802507T= | CA2026374360 | PKP2 | n.566A= n.155A= c.2063A= (p.Gln688=) n.750A= n.602A= c.494A= (p.Gln165=) c.534A= c.74A= (p.Gln25=) n.277A= c.1278A= n.1278A= n.1404A= c.2195A= (p.Gln732=) n.509A= | |
12 | g.32802508G>A | CA16616727 | PKP2 | n.565C>T n.154C>T c.2062C>T (p.Gln688Ter) n.749C>T n.601C>T c.493C>T (p.Gln165Ter) c.533C>T c.73C>T (p.Gln25Ter) n.276C>T c.1277C>T n.1277C>T n.1403C>T c.2194C>T (p.Gln732Ter) n.508C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.32802508G>C | CA384359936 | PKP2 | n.565C>G n.154C>G c.2062C>G (p.Gln688Glu) n.749C>G n.601C>G c.493C>G (p.Gln165Glu) c.533C>G c.73C>G (p.Gln25Glu) n.276C>G c.1277C>G n.1277C>G n.1403C>G c.2194C>G (p.Gln732Glu) n.508C>G | |
12 | g.32802508G= | CA2026374367 | PKP2 | n.565C= n.154C= c.2062C= (p.Gln688=) n.749C= n.601C= c.493C= (p.Gln165=) c.533C= c.73C= (p.Gln25=) n.276C= c.1277C= n.1277C= n.1403C= c.2194C= (p.Gln732=) n.508C= | |
12 | g.32802508G>T | CA384359938 | PKP2 | n.565C>A n.154C>A c.2062C>A (p.Gln688Lys) n.749C>A n.601C>A c.493C>A (p.Gln165Lys) c.533C>A c.73C>A (p.Gln25Lys) n.276C>A c.1277C>A n.1277C>A n.1403C>A c.2194C>A (p.Gln732Lys) n.508C>A | |
12 | g.32802509C>A | CA479174824 | PKP2 | n.564G>T n.153G>T c.2061G>T (p.Leu687=) n.748G>T n.600G>T c.492G>T (p.Leu164=) c.532G>T c.72G>T (p.Leu24=) n.275G>T c.1276G>T n.1276G>T n.1402G>T c.2193G>T (p.Leu731=) n.507G>T | |
12 | g.32802509C= | CA2026374374 | PKP2 | n.564G= n.153G= c.2061G= (p.Leu687=) n.748G= n.600G= c.492G= (p.Leu164=) c.532G= c.72G= (p.Leu24=) n.275G= c.1276G= n.1276G= n.1402G= c.2193G= (p.Leu731=) n.507G= | |
12 | g.32802509C>G | CA479174825 | PKP2 | n.564G>C n.153G>C c.2061G>C (p.Leu687=) n.748G>C n.600G>C c.492G>C (p.Leu164=) c.532G>C c.72G>C (p.Leu24=) n.275G>C c.1276G>C n.1276G>C n.1402G>C c.2193G>C (p.Leu731=) n.507G>C | |
12 | g.32802509C>T | CA479174826 | PKP2 | n.564G>A n.153G>A c.2061G>A (p.Leu687=) n.748G>A n.600G>A c.492G>A (p.Leu164=) c.532G>A c.72G>A (p.Leu24=) n.275G>A c.1276G>A n.1276G>A n.1402G>A c.2193G>A (p.Leu731=) n.507G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32802510A>C | CA384359941 | PKP2 | n.563T>G n.152T>G c.2060T>G (p.Leu687Arg) n.747T>G n.599T>G c.491T>G (p.Leu164Arg) c.531T>G c.71T>G (p.Leu24Arg) n.274T>G c.1275T>G n.1275T>G n.1401T>G c.2192T>G (p.Leu731Arg) n.506T>G | |
12 | g.32802510A>G | CA384359945 | PKP2 | n.563T>C n.152T>C c.2060T>C (p.Leu687Pro) n.747T>C n.599T>C c.491T>C (p.Leu164Pro) c.531T>C c.71T>C (p.Leu24Pro) n.274T>C c.1275T>C n.1275T>C n.1401T>C c.2192T>C (p.Leu731Pro) n.506T>C | |
12 | g.32802510A>T | CA384359948 | PKP2 | n.563T>A n.152T>A c.2060T>A (p.Leu687Gln) n.747T>A n.599T>A c.491T>A (p.Leu164Gln) c.531T>A c.71T>A (p.Leu24Gln) n.274T>A c.1275T>A n.1275T>A n.1401T>A c.2192T>A (p.Leu731Gln) n.506T>A | |
12 | g.32802511G>A | CA479174827 | PKP2 | n.562C>T n.151C>T c.2059C>T (p.Leu687=) n.746C>T n.598C>T c.490C>T (p.Leu164=) c.530C>T c.70C>T (p.Leu24=) n.273C>T c.1274C>T n.1274C>T n.1400C>T c.2191C>T (p.Leu731=) n.505C>T | |
12 | g.32802511G>C | CA384359951 | PKP2 | n.562C>G n.151C>G c.2059C>G (p.Leu687Val) n.746C>G n.598C>G c.490C>G (p.Leu164Val) c.530C>G c.70C>G (p.Leu24Val) n.273C>G c.1274C>G n.1274C>G n.1400C>G c.2191C>G (p.Leu731Val) n.505C>G | gnomAD v4 |
12 | g.32802511G>T | CA384359952 | PKP2 | n.562C>A n.151C>A c.2059C>A (p.Leu687Met) n.746C>A n.598C>A c.490C>A (p.Leu164Met) c.530C>A c.70C>A (p.Leu24Met) n.273C>A c.1274C>A n.1274C>A n.1400C>A c.2191C>A (p.Leu731Met) n.505C>A | |
12 | g.32802512G>A | CA479174828 | PKP2 | n.561C>T n.150C>T c.2058C>T (p.Gly686=) n.745C>T n.597C>T c.489C>T (p.Gly163=) c.529C>T c.69C>T (p.Gly23=) n.272C>T c.1273C>T n.1273C>T n.1399C>T c.2190C>T (p.Gly730=) n.504C>T | |
12 | g.32802512G>C | CA479174829 | PKP2 | n.561C>G n.150C>G c.2058C>G (p.Gly686=) n.745C>G n.597C>G c.489C>G (p.Gly163=) c.529C>G c.69C>G (p.Gly23=) n.272C>G c.1273C>G n.1273C>G n.1399C>G c.2190C>G (p.Gly730=) n.504C>G | |
12 | g.32802512G>T | CA479174830 | PKP2 | n.561C>A n.150C>A c.2058C>A (p.Gly686=) n.745C>A n.597C>A c.489C>A (p.Gly163=) c.529C>A c.69C>A (p.Gly23=) n.272C>A c.1273C>A n.1273C>A n.1399C>A c.2190C>A (p.Gly730=) n.504C>A | |
12 | g.32802513C>A | CA384359955 | PKP2 | n.560G>T n.149G>T c.2057G>T (p.Gly686Val) n.744G>T n.596G>T c.488G>T (p.Gly163Val) c.528G>T c.68G>T (p.Gly23Val) n.271G>T c.1272G>T n.1272G>T n.1398G>T c.2189G>T (p.Gly730Val) n.503G>T | |
12 | g.32802513C>G | CA384359961 | PKP2 | n.560G>C n.149G>C c.2057G>C (p.Gly686Ala) n.744G>C n.596G>C c.488G>C (p.Gly163Ala) c.528G>C c.68G>C (p.Gly23Ala) n.271G>C c.1272G>C n.1272G>C n.1398G>C c.2189G>C (p.Gly730Ala) n.503G>C | |
12 | g.32802513C>T | CA384359963 | PKP2 | n.560G>A n.149G>A c.2057G>A (p.Gly686Asp) n.744G>A n.596G>A c.488G>A (p.Gly163Asp) c.528G>A c.68G>A (p.Gly23Asp) n.271G>A c.1272G>A n.1272G>A n.1398G>A c.2189G>A (p.Gly730Asp) n.503G>A | ClinVar |
12 | g.32802514C>A | CA384359969 | PKP2 | n.559G>T n.148G>T c.2056G>T (p.Gly686Cys) n.743G>T n.595G>T c.487G>T (p.Gly163Cys) c.527G>T c.67G>T (p.Gly23Cys) n.270G>T c.1271G>T n.1271G>T n.1397G>T c.2188G>T (p.Gly730Cys) n.502G>T | |
12 | g.32802514C= | CA2026374383 | PKP2 | n.559G= n.148G= c.2056G= (p.Gly686=) n.743G= n.595G= c.487G= (p.Gly163=) c.527G= c.67G= (p.Gly23=) n.270G= c.1271G= n.1271G= n.1397G= c.2188G= (p.Gly730=) n.502G= | |
12 | g.32802514C>G | CA384359970 | PKP2 | n.559G>C n.148G>C c.2056G>C (p.Gly686Arg) n.743G>C n.595G>C c.487G>C (p.Gly163Arg) c.527G>C c.67G>C (p.Gly23Arg) n.270G>C c.1271G>C n.1271G>C n.1397G>C c.2188G>C (p.Gly730Arg) n.502G>C | |
12 | g.32802514C>T | CA033311 | PKP2 | n.559G>A n.148G>A c.2056G>A (p.Gly686Ser) n.743G>A n.595G>A c.487G>A (p.Gly163Ser) c.527G>A c.67G>A (p.Gly23Ser) n.270G>A c.1271G>A n.1271G>A n.1397G>A c.2188G>A (p.Gly730Ser) n.502G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32802515A= | CA2026374388 | PKP2 | n.558T= n.147T= c.2055T= (p.Ser685=) n.742T= n.594T= c.486T= (p.Ser162=) c.526T= c.66T= (p.Ser22=) n.269T= c.1270T= n.1270T= n.1396T= c.2187T= (p.Ser729=) n.501T= | |
12 | g.32802515A>C | CA384359972 | PKP2 | n.558T>G n.147T>G c.2055T>G (p.Ser685Arg) n.742T>G n.594T>G c.486T>G (p.Ser162Arg) c.526T>G c.66T>G (p.Ser22Arg) n.269T>G c.1270T>G n.1270T>G n.1396T>G c.2187T>G (p.Ser729Arg) n.501T>G | |
12 | g.32802515A>G | CA479174831 | PKP2 | n.558T>C n.147T>C c.2055T>C (p.Ser685=) n.742T>C n.594T>C c.486T>C (p.Ser162=) c.526T>C c.66T>C (p.Ser22=) n.269T>C c.1270T>C n.1270T>C n.1396T>C c.2187T>C (p.Ser729=) n.501T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32802515A>T | CA384359974 | PKP2 | n.558T>A n.147T>A c.2055T>A (p.Ser685Arg) n.742T>A n.594T>A c.486T>A (p.Ser162Arg) c.526T>A c.66T>A (p.Ser22Arg) n.269T>A c.1270T>A n.1270T>A n.1396T>A c.2187T>A (p.Ser729Arg) n.501T>A | |
12 | g.32802516C>A | CA384359977 | PKP2 | n.557G>T n.146G>T c.2054G>T (p.Ser685Ile) n.741G>T n.593G>T c.485G>T (p.Ser162Ile) c.525G>T c.65G>T (p.Ser22Ile) n.268G>T c.1269G>T n.1269G>T n.1395G>T c.2186G>T (p.Ser729Ile) n.500G>T | |
12 | g.32802516C>G | CA384359979 | PKP2 | n.557G>C n.146G>C c.2054G>C (p.Ser685Thr) n.741G>C n.593G>C c.485G>C (p.Ser162Thr) c.525G>C c.65G>C (p.Ser22Thr) n.268G>C c.1269G>C n.1269G>C n.1395G>C c.2186G>C (p.Ser729Thr) n.500G>C | |
12 | g.32802516C>T | CA384359980 | PKP2 | n.557G>A n.146G>A c.2054G>A (p.Ser685Asn) n.741G>A n.593G>A c.485G>A (p.Ser162Asn) c.525G>A c.65G>A (p.Ser22Asn) n.268G>A c.1269G>A n.1269G>A n.1395G>A c.2186G>A (p.Ser729Asn) n.500G>A | |
12 | g.32802517T>A | CA384359985 | PKP2 | n.556A>T n.145A>T c.2053A>T (p.Ser685Cys) n.740A>T n.592A>T c.484A>T (p.Ser162Cys) c.524A>T c.64A>T (p.Ser22Cys) n.267A>T c.1268A>T n.1268A>T n.1394A>T c.2185A>T (p.Ser729Cys) n.499A>T | |
12 | g.32802517T>C | CA384359983 | PKP2 | n.556A>G n.145A>G c.2053A>G (p.Ser685Gly) n.740A>G n.592A>G c.484A>G (p.Ser162Gly) c.524A>G c.64A>G (p.Ser22Gly) n.267A>G c.1268A>G n.1268A>G n.1394A>G c.2185A>G (p.Ser729Gly) n.499A>G | |
12 | g.32802517T>G | CA384359982 | PKP2 | n.556A>C n.145A>C c.2053A>C (p.Ser685Arg) n.740A>C n.592A>C c.484A>C (p.Ser162Arg) c.524A>C c.64A>C (p.Ser22Arg) n.267A>C c.1268A>C n.1268A>C n.1394A>C c.2185A>C (p.Ser729Arg) n.499A>C | |
12 | g.32802518T>A | CA384359987 | PKP2 | n.555A>T n.144A>T c.2052A>T (p.Glu684Asp) n.739A>T n.591A>T c.483A>T (p.Glu161Asp) c.523A>T c.63A>T (p.Glu21Asp) n.266A>T c.1267A>T n.1267A>T n.1393A>T c.2184A>T (p.Glu728Asp) n.498A>T | dbSNP |
12 | g.32802518T>C | CA479174832 | PKP2 | n.555A>G n.144A>G c.2052A>G (p.Glu684=) n.739A>G n.591A>G c.483A>G (p.Glu161=) c.523A>G c.63A>G (p.Glu21=) n.266A>G c.1267A>G n.1267A>G n.1393A>G c.2184A>G (p.Glu728=) n.498A>G | |
12 | g.32802518T>G | CA384359989 | PKP2 | n.555A>C n.144A>C c.2052A>C (p.Glu684Asp) n.739A>C n.591A>C c.483A>C (p.Glu161Asp) c.523A>C c.63A>C (p.Glu21Asp) n.266A>C c.1267A>C n.1267A>C n.1393A>C c.2184A>C (p.Glu728Asp) n.498A>C | |
12 | g.32802519T>A | CA384359991 | PKP2 | n.554A>T n.143A>T c.2051A>T (p.Glu684Val) n.738A>T n.590A>T c.482A>T (p.Glu161Val) c.522A>T c.62A>T (p.Glu21Val) n.265A>T c.1266A>T n.1266A>T n.1392A>T c.2183A>T (p.Glu728Val) n.497A>T | |
12 | g.32802519T>C | CA384359994 | PKP2 | n.554A>G n.143A>G c.2051A>G (p.Glu684Gly) n.738A>G n.590A>G c.482A>G (p.Glu161Gly) c.522A>G c.62A>G (p.Glu21Gly) n.265A>G c.1266A>G n.1266A>G n.1392A>G c.2183A>G (p.Glu728Gly) n.497A>G | |
12 | g.32802519T>G | CA384359995 | PKP2 | n.554A>C n.143A>C c.2051A>C (p.Glu684Ala) n.738A>C n.590A>C c.482A>C (p.Glu161Ala) c.522A>C c.62A>C (p.Glu21Ala) n.265A>C c.1266A>C n.1266A>C n.1392A>C c.2183A>C (p.Glu728Ala) n.497A>C | |
12 | g.32802520C>A | CA384359996 | PKP2 | n.553G>T n.142G>T c.2050G>T (p.Glu684Ter) n.737G>T n.589G>T c.481G>T (p.Glu161Ter) c.521G>T c.61G>T (p.Glu21Ter) n.264G>T c.1265G>T n.1265G>T n.1391G>T c.2182G>T (p.Glu728Ter) n.496G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32802520C>G | CA384359997 | PKP2 | n.553G>C n.142G>C c.2050G>C (p.Glu684Gln) n.737G>C n.589G>C c.481G>C (p.Glu161Gln) c.521G>C c.61G>C (p.Glu21Gln) n.264G>C c.1265G>C n.1265G>C n.1391G>C c.2182G>C (p.Glu728Gln) n.496G>C | |
12 | g.32802520C>T | CA384359998 | PKP2 | n.553G>A n.142G>A c.2050G>A (p.Glu684Lys) n.737G>A n.589G>A c.481G>A (p.Glu161Lys) c.521G>A c.61G>A (p.Glu21Lys) n.264G>A c.1265G>A n.1265G>A n.1391G>A c.2182G>A (p.Glu728Lys) n.496G>A | COSMIC |
12 | g.32802521C>A | CA384359999 | PKP2 | n.552G>T n.141G>T c.2049G>T (p.Lys683Asn) n.736G>T n.588G>T c.480G>T (p.Lys160Asn) c.520G>T c.60G>T (p.Lys20Asn) n.263G>T c.1264G>T n.1264G>T n.1390G>T c.2181G>T (p.Lys727Asn) n.495G>T | |
12 | g.32802521C>G | CA384360000 | PKP2 | n.552G>C n.141G>C c.2049G>C (p.Lys683Asn) n.736G>C n.588G>C c.480G>C (p.Lys160Asn) c.520G>C c.60G>C (p.Lys20Asn) n.263G>C c.1264G>C n.1264G>C n.1390G>C c.2181G>C (p.Lys727Asn) n.495G>C | |
12 | g.32802521C>T | CA479174833 | PKP2 | n.552G>A n.141G>A c.2049G>A (p.Lys683=) n.736G>A n.588G>A c.480G>A (p.Lys160=) c.520G>A c.60G>A (p.Lys20=) n.263G>A c.1264G>A n.1264G>A n.1390G>A c.2181G>A (p.Lys727=) n.495G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32802522T>A | CA384360001 | PKP2 | n.551A>T n.140A>T c.2048A>T (p.Lys683Met) n.735A>T n.587A>T c.479A>T (p.Lys160Met) c.519A>T c.59A>T (p.Lys20Met) n.262A>T c.1263A>T n.1263A>T n.1389A>T c.2180A>T (p.Lys727Met) n.494A>T | |
12 | g.32802522T>C | CA384360003 | PKP2 | n.551A>G n.140A>G c.2048A>G (p.Lys683Arg) n.735A>G n.587A>G c.479A>G (p.Lys160Arg) c.519A>G c.59A>G (p.Lys20Arg) n.262A>G c.1263A>G n.1263A>G n.1389A>G c.2180A>G (p.Lys727Arg) n.494A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.32802522T>G | CA384360004 | PKP2 | n.551A>C n.140A>C c.2048A>C (p.Lys683Thr) n.735A>C n.587A>C c.479A>C (p.Lys160Thr) c.519A>C c.59A>C (p.Lys20Thr) n.262A>C c.1263A>C n.1263A>C n.1389A>C c.2180A>C (p.Lys727Thr) n.494A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32802522T= | CA2026374391 | PKP2 | n.551A= n.140A= c.2048A= (p.Lys683=) n.735A= n.587A= c.479A= (p.Lys160=) c.519A= c.59A= (p.Lys20=) n.262A= c.1263A= n.1263A= n.1389A= c.2180A= (p.Lys727=) n.494A= | |
12 | g.32802523T>A | CA384360010 | PKP2 | n.550A>T n.139A>T c.2047A>T (p.Lys683Ter) n.734A>T n.586A>T c.478A>T (p.Lys160Ter) c.518A>T c.58A>T (p.Lys20Ter) n.261A>T c.1262A>T n.1262A>T n.1388A>T c.2179A>T (p.Lys727Ter) n.493A>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.32802523T>C | CA384360006 | PKP2 | n.550A>G n.139A>G c.2047A>G (p.Lys683Glu) n.734A>G n.586A>G c.478A>G (p.Lys160Glu) c.518A>G c.58A>G (p.Lys20Glu) n.261A>G c.1262A>G n.1262A>G n.1388A>G c.2179A>G (p.Lys727Glu) n.493A>G | |
12 | g.32802523T>G | CA384360007 | PKP2 | n.550A>C n.139A>C c.2047A>C (p.Lys683Gln) n.734A>C n.586A>C c.478A>C (p.Lys160Gln) c.518A>C c.58A>C (p.Lys20Gln) n.261A>C c.1262A>C n.1262A>C n.1388A>C c.2179A>C (p.Lys727Gln) n.493A>C | |
12 | g.32802523T= | CA2026374398 | PKP2 | n.550A= n.139A= c.2047A= (p.Lys683=) n.734A= n.586A= c.478A= (p.Lys160=) c.518A= c.58A= (p.Lys20=) n.261A= c.1262A= n.1262A= n.1388A= c.2179A= (p.Lys727=) n.493A= | |
12 | g.32802524C>A | CA384360012 | PKP2 | n.549G>T n.138G>T c.2046G>T (p.Gln682His) n.733G>T n.585G>T c.477G>T (p.Gln159His) c.517G>T c.57G>T (p.Gln19His) n.260G>T c.1261G>T n.1261G>T n.1387G>T c.2178G>T (p.Gln726His) n.492G>T | |
12 | g.32802524C= | CA2026374410 | PKP2 | n.549G= n.138G= c.2046G= (p.Gln682=) n.733G= n.585G= c.477G= (p.Gln159=) c.517G= c.57G= (p.Gln19=) n.260G= c.1261G= n.1261G= n.1387G= c.2178G= (p.Gln726=) n.492G= | |
12 | g.32802524C>G | CA384360014 | PKP2 | n.549G>C n.138G>C c.2046G>C (p.Gln682His) n.733G>C n.585G>C c.477G>C (p.Gln159His) c.517G>C c.57G>C (p.Gln19His) n.260G>C c.1261G>C n.1261G>C n.1387G>C c.2178G>C (p.Gln726His) n.492G>C | |
12 | g.32802524C>T | CA033299 | PKP2 | n.549G>A n.138G>A c.2046G>A (p.Gln682=) n.733G>A n.585G>A c.477G>A (p.Gln159=) c.517G>A c.57G>A (p.Gln19=) n.260G>A c.1261G>A n.1261G>A n.1387G>A c.2178G>A (p.Gln726=) n.492G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.32802525T>A | CA384360018 | PKP2 | n.548A>T n.137A>T c.2045A>T (p.Gln682Leu) n.732A>T n.584A>T c.476A>T (p.Gln159Leu) c.516A>T c.56A>T (p.Gln19Leu) n.259A>T c.1260A>T n.1260A>T n.1386A>T c.2177A>T (p.Gln726Leu) n.491A>T | |
12 | g.32802525T>C | CA384360020 | PKP2 | n.548A>G n.137A>G c.2045A>G (p.Gln682Arg) n.732A>G n.584A>G c.476A>G (p.Gln159Arg) c.516A>G c.56A>G (p.Gln19Arg) n.259A>G c.1260A>G n.1260A>G n.1386A>G c.2177A>G (p.Gln726Arg) n.491A>G | |
12 | g.32802525T>G | CA384360022 | PKP2 | n.548A>C n.137A>C c.2045A>C (p.Gln682Pro) n.732A>C n.584A>C c.476A>C (p.Gln159Pro) c.516A>C c.56A>C (p.Gln19Pro) n.259A>C c.1260A>C n.1260A>C n.1386A>C c.2177A>C (p.Gln726Pro) n.491A>C | |
12 | g.32802526G>A | CA384360023 | PKP2 | n.547C>T n.136C>T c.2044C>T (p.Gln682Ter) n.731C>T n.583C>T c.475C>T (p.Gln159Ter) c.515C>T c.55C>T (p.Gln19Ter) n.258C>T c.1259C>T n.1259C>T n.1385C>T c.2176C>T (p.Gln726Ter) n.490C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.32802526G>C | CA384360024 | PKP2 | n.547C>G n.136C>G c.2044C>G (p.Gln682Glu) n.731C>G n.583C>G c.475C>G (p.Gln159Glu) c.515C>G c.55C>G (p.Gln19Glu) n.258C>G c.1259C>G n.1259C>G n.1385C>G c.2176C>G (p.Gln726Glu) n.490C>G | |
12 | g.32802526G= | CA2026374414 | PKP2 | n.547C= n.136C= c.2044C= (p.Gln682=) n.731C= n.583C= c.475C= (p.Gln159=) c.515C= c.55C= (p.Gln19=) n.258C= c.1259C= n.1259C= n.1385C= c.2176C= (p.Gln726=) n.490C= | |
12 | g.32802526G>T | CA384360025 | PKP2 | n.547C>A n.136C>A c.2044C>A (p.Gln682Lys) n.731C>A n.583C>A c.475C>A (p.Gln159Lys) c.515C>A c.55C>A (p.Gln19Lys) n.258C>A c.1259C>A n.1259C>A n.1385C>A c.2176C>A (p.Gln726Lys) n.490C>A | |
12 | g.32802527G>A | CA479174836 | PKP2 | n.546C>T n.135C>T c.2043C>T (p.Val681=) n.730C>T n.582C>T c.474C>T (p.Val158=) c.514C>T c.54C>T (p.Val18=) n.257C>T c.1258C>T n.1258C>T n.1384C>T c.2175C>T (p.Val725=) n.489C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.32802527G>C | CA479174837 | PKP2 | n.546C>G n.135C>G c.2043C>G (p.Val681=) n.730C>G n.582C>G c.474C>G (p.Val158=) c.514C>G c.54C>G (p.Val18=) n.257C>G c.1258C>G n.1258C>G n.1384C>G c.2175C>G (p.Val725=) n.489C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32802527G= | CA2026374417 | PKP2 | n.546C= n.135C= c.2043C= (p.Val681=) n.730C= n.582C= c.474C= (p.Val158=) c.514C= c.54C= (p.Val18=) n.257C= c.1258C= n.1258C= n.1384C= c.2175C= (p.Val725=) n.489C= | |
12 | g.32802527G>T | CA479174838 | PKP2 | n.546C>A n.135C>A c.2043C>A (p.Val681=) n.730C>A n.582C>A c.474C>A (p.Val158=) c.514C>A c.54C>A (p.Val18=) n.257C>A c.1258C>A n.1258C>A n.1384C>A c.2175C>A (p.Val725=) n.489C>A | |
12 | g.32802528del | CA2618223124 | PKP2 | n.545del n.134del c.2042del (p.Val681AlafsTer21) n.729del n.581del c.473del (p.Val158AlafsTer21) c.513del c.53del (p.Val18AlafsTer21) n.256del c.1257del n.1257del n.1383del c.2174del (p.Val725AlafsTer21) n.488del | gnomAD v4 |
12 | g.32802528A= | CA2026374421 | PKP2 | n.545T= n.134T= c.2042T= (p.Val681=) n.729T= n.581T= c.473T= (p.Val158=) c.513T= c.53T= (p.Val18=) n.256T= c.1257T= n.1257T= n.1383T= c.2174T= (p.Val725=) n.488T= | |
12 | g.32802528A>C | CA384360027 | PKP2 | n.545T>G n.134T>G c.2042T>G (p.Val681Gly) n.729T>G n.581T>G c.473T>G (p.Val158Gly) c.513T>G c.53T>G (p.Val18Gly) n.256T>G c.1257T>G n.1257T>G n.1383T>G c.2174T>G (p.Val725Gly) n.488T>G | |
12 | g.32802528A>G | CA384360029 | PKP2 | n.545T>C n.134T>C c.2042T>C (p.Val681Ala) n.729T>C n.581T>C c.473T>C (p.Val158Ala) c.513T>C c.53T>C (p.Val18Ala) n.256T>C c.1257T>C n.1257T>C n.1383T>C c.2174T>C (p.Val725Ala) n.488T>C | |
12 | g.32802528A>T | CA384360030 | PKP2 | n.545T>A n.134T>A c.2042T>A (p.Val681Asp) n.729T>A n.581T>A c.473T>A (p.Val158Asp) c.513T>A c.53T>A (p.Val18Asp) n.256T>A c.1257T>A n.1257T>A n.1383T>A c.2174T>A (p.Val725Asp) n.488T>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.32802529C>A | CA384360033 | PKP2 | n.544G>T n.133G>T c.2041G>T (p.Val681Phe) n.728G>T n.580G>T c.472G>T (p.Val158Phe) c.512G>T c.52G>T (p.Val18Phe) n.255G>T c.1256G>T n.1256G>T n.1382G>T c.2173G>T (p.Val725Phe) n.487G>T | |
12 | g.32802529C>G | CA384360036 | PKP2 | n.544G>C n.133G>C c.2041G>C (p.Val681Leu) n.728G>C n.580G>C c.472G>C (p.Val158Leu) c.512G>C c.52G>C (p.Val18Leu) n.255G>C c.1256G>C n.1256G>C n.1382G>C c.2173G>C (p.Val725Leu) n.487G>C | |
12 | g.32802529C>T | CA384360035 | PKP2 | n.544G>A n.133G>A c.2041G>A (p.Val681Ile) n.728G>A n.580G>A c.472G>A (p.Val158Ile) c.512G>A c.52G>A (p.Val18Ile) n.255G>A c.1256G>A n.1256G>A n.1382G>A c.2173G>A (p.Val725Ile) n.487G>A | |
12 | g.32802530A>C | CA479174839 | PKP2 | n.543T>G n.132T>G c.2040T>G (p.Val680=) n.727T>G n.579T>G c.471T>G (p.Val157=) c.511T>G c.51T>G (p.Val17=) n.254T>G c.1255T>G n.1255T>G n.1381T>G c.2172T>G (p.Val724=) n.486T>G | |
12 | g.32802530A>G | CA479174840 | PKP2 | n.543T>C n.132T>C c.2040T>C (p.Val680=) n.727T>C n.579T>C c.471T>C (p.Val157=) c.511T>C c.51T>C (p.Val17=) n.254T>C c.1255T>C n.1255T>C n.1381T>C c.2172T>C (p.Val724=) n.486T>C | |
12 | g.32802530A>T | CA479174841 | PKP2 | n.543T>A n.132T>A c.2040T>A (p.Val680=) n.727T>A n.579T>A c.471T>A (p.Val157=) c.511T>A c.51T>A (p.Val17=) n.254T>A c.1255T>A n.1255T>A n.1381T>A c.2172T>A (p.Val724=) n.486T>A | |
12 | g.32802530_32802533dup | CA2695216181 | PKP2 | n.540_543dup n.129_132dup c.2037_2040dup (p.Val681SerfsTer19) n.724_727dup n.576_579dup c.468_471dup (p.Val158SerfsTer19) c.508_511dup c.48_51dup (p.Val18SerfsTer19) n.251_254dup c.1252_1255dup n.1252_1255dup n.1378_1381dup c.2169_2172dup (p.Val725SerfsTer19) n.483_486dup | |
12 | g.32802531A>C | CA384360037 | PKP2 | n.542T>G n.131T>G c.2039T>G (p.Val680Gly) n.726T>G n.578T>G c.470T>G (p.Val157Gly) c.510T>G c.50T>G (p.Val17Gly) n.253T>G c.1254T>G n.1254T>G n.1380T>G c.2171T>G (p.Val724Gly) n.485T>G | |
12 | g.32802531A>G | CA384360039 | PKP2 | n.542T>C n.131T>C c.2039T>C (p.Val680Ala) n.726T>C n.578T>C c.470T>C (p.Val157Ala) c.510T>C c.50T>C (p.Val17Ala) n.253T>C c.1254T>C n.1254T>C n.1380T>C c.2171T>C (p.Val724Ala) n.485T>C | |
12 | g.32802531A>T | CA384360038 | PKP2 | n.542T>A n.131T>A c.2039T>A (p.Val680Asp) n.726T>A n.578T>A c.470T>A (p.Val157Asp) c.510T>A c.50T>A (p.Val17Asp) n.253T>A c.1254T>A n.1254T>A n.1380T>A c.2171T>A (p.Val724Asp) n.485T>A | |
12 | g.32802532C>A | CA384360040 | PKP2 | n.541G>T n.130G>T c.2038G>T (p.Val680Phe) n.725G>T n.577G>T c.469G>T (p.Val157Phe) c.509G>T c.49G>T (p.Val17Phe) n.252G>T c.1253G>T n.1253G>T n.1379G>T c.2170G>T (p.Val724Phe) n.484G>T | |
12 | g.32802532C= | CA2026374431 | PKP2 | n.541G= n.130G= c.2038G= (p.Val680=) n.725G= n.577G= c.469G= (p.Val157=) c.509G= c.49G= (p.Val17=) n.252G= c.1253G= n.1253G= n.1379G= c.2170G= (p.Val724=) n.484G= | |
12 | g.32802532C>G | CA384360041 | PKP2 | n.541G>C n.130G>C c.2038G>C (p.Val680Leu) n.725G>C n.577G>C c.469G>C (p.Val157Leu) c.509G>C c.49G>C (p.Val17Leu) n.252G>C c.1253G>C n.1253G>C n.1379G>C c.2170G>C (p.Val724Leu) n.484G>C | |
12 | g.32802532C>T | CA033282 | PKP2 | n.541G>A n.130G>A c.2038G>A (p.Val680Ile) n.725G>A n.577G>A c.469G>A (p.Val157Ile) c.509G>A c.49G>A (p.Val17Ile) n.252G>A c.1253G>A n.1253G>A n.1379G>A c.2170G>A (p.Val724Ile) n.484G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |