| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32796109_32802556del | CA1139532676 | PKP2 | n.517_860del n.106_449del c.2014_2168-3378del n.701_1044del n.553_849del c.445_788del c.485_828del c.25_368del n.228_571del c.1229_1383-3378del n.1229_1572del n.1355_1698del c.2146_2489del c.2014_2357del c.2146_2487del | |
| 12 | g.32801401_32802415del | CA1139662561 | PKP2 | n.664_670+1008del n.253_259+1008del c.2161_2167+1008del n.848_854+1008del n.659+41_659+1055del c.592_598+1008del c.632_638+1008del c.172_178+1008del n.375_381+1008del c.1376_1382+1008del n.1376_1382+1008del n.1502_1508+1008del c.2293_2299+1008del | ClinVar |
| 12 | g.32802352A= | CA2026373882 | PKP2 | n.670+51T= n.259+51T= c.2167+51T= (n.2167+51T=) n.854+51T= n.659+98T= c.598+51T= (n.598+51T=) c.638+51T= c.178+51T= (n.178+51T=) n.381+51T= c.1382+51T= n.1382+51T= n.1508+51T= c.2299+51T= (n.2299+51T=) | |
| 12 | g.32802352A>C | CA2618223106 | PKP2 | n.670+51T>G n.259+51T>G c.2167+51T>G (n.2167+51T>G) n.854+51T>G n.659+98T>G c.598+51T>G (n.598+51T>G) c.638+51T>G c.178+51T>G (n.178+51T>G) n.381+51T>G c.1382+51T>G n.1382+51T>G n.1508+51T>G c.2299+51T>G (n.2299+51T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802352A>G | CA6508283 | PKP2 | n.670+51T>C n.259+51T>C c.2167+51T>C (n.2167+51T>C) n.854+51T>C n.659+98T>C c.598+51T>C (n.598+51T>C) c.638+51T>C c.178+51T>C (n.178+51T>C) n.381+51T>C c.1382+51T>C n.1382+51T>C n.1508+51T>C c.2299+51T>C (n.2299+51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802352_32802353delinsAT | CA2026373884 | PKP2 | n.670+50_670+51delinsAT n.259+50_259+51delinsAT c.2167+50_2167+51delinsAT (n.2167+50_2167+51delinsAT) n.854+50_854+51delinsAT n.659+97_659+98delinsAT c.598+50_598+51delinsAT (n.598+50_598+51delinsAT) c.638+50_638+51delinsAT c.178+50_178+51delinsAT (n.178+50_178+51delinsAT) n.381+50_381+51delinsAT c.1382+50_1382+51delinsAT n.1382+50_1382+51delinsAT n.1508+50_1508+51delinsAT c.2299+50_2299+51delinsAT (n.2299+50_2299+51delinsAT) | |
| 12 | g.32802353T>C | CA604223258 | PKP2 | n.670+50A>G n.259+50A>G c.2167+50A>G (n.2167+50A>G) n.854+50A>G n.659+97A>G c.598+50A>G (n.598+50A>G) c.638+50A>G c.178+50A>G (n.178+50A>G) n.381+50A>G c.1382+50A>G n.1382+50A>G n.1508+50A>G c.2299+50A>G (n.2299+50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802353T= | CA2026373888 | PKP2 | n.670+50A= n.259+50A= c.2167+50A= (n.2167+50A=) n.854+50A= n.659+97A= c.598+50A= (n.598+50A=) c.638+50A= c.178+50A= (n.178+50A=) n.381+50A= c.1382+50A= n.1382+50A= n.1508+50A= c.2299+50A= (n.2299+50A=) | |
| 12 | g.32802354del | CA6508284 | PKP2 | n.670+50del n.259+50del c.2167+50del (n.2167+50del) n.854+50del n.659+97del c.598+50del (n.598+50del) c.638+50del c.178+50del (n.178+50del) n.381+50del c.1382+50del n.1382+50del n.1508+50del c.2299+50del (n.2299+50del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802354T>C | CA2618223107 | PKP2 | n.670+49A>G n.259+49A>G c.2167+49A>G (n.2167+49A>G) n.854+49A>G n.659+96A>G c.598+49A>G (n.598+49A>G) c.638+49A>G c.178+49A>G (n.178+49A>G) n.381+49A>G c.1382+49A>G n.1382+49A>G n.1508+49A>G c.2299+49A>G (n.2299+49A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802355G>A | CA946319076 | PKP2 | n.670+48C>T n.259+48C>T c.2167+48C>T (n.2167+48C>T) n.854+48C>T n.659+95C>T c.598+48C>T (n.598+48C>T) c.638+48C>T c.178+48C>T (n.178+48C>T) n.381+48C>T c.1382+48C>T n.1382+48C>T n.1508+48C>T c.2299+48C>T (n.2299+48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802355G>C | CA2795091195 | PKP2 | n.670+48C>G n.259+48C>G c.2167+48C>G (n.2167+48C>G) n.854+48C>G n.659+95C>G c.598+48C>G (n.598+48C>G) c.638+48C>G c.178+48C>G (n.178+48C>G) n.381+48C>G c.1382+48C>G n.1382+48C>G n.1508+48C>G c.2299+48C>G (n.2299+48C>G) | |
| 12 | g.32802355G= | CA2026373894 | PKP2 | n.670+48C= n.259+48C= c.2167+48C= (n.2167+48C=) n.854+48C= n.659+95C= c.598+48C= (n.598+48C=) c.638+48C= c.178+48C= (n.178+48C=) n.381+48C= c.1382+48C= n.1382+48C= n.1508+48C= c.2299+48C= (n.2299+48C=) | |
| 12 | g.32802355G>T | CA2618223108 | PKP2 | n.670+48C>A n.259+48C>A c.2167+48C>A (n.2167+48C>A) n.854+48C>A n.659+95C>A c.598+48C>A (n.598+48C>A) c.638+48C>A c.178+48C>A (n.178+48C>A) n.381+48C>A c.1382+48C>A n.1382+48C>A n.1508+48C>A c.2299+48C>A (n.2299+48C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802356dup | CA2618223109 | PKP2 | n.670+47dup n.259+47dup c.2167+47dup (n.2167+47dup) n.854+47dup n.659+94dup c.598+47dup (n.598+47dup) c.638+47dup c.178+47dup (n.178+47dup) n.381+47dup c.1382+47dup n.1382+47dup n.1508+47dup c.2299+47dup (n.2299+47dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802358T>C | CA034195 | PKP2 | n.670+45A>G n.259+45A>G c.2167+45A>G (n.2167+45A>G) n.854+45A>G n.659+92A>G c.598+45A>G (n.598+45A>G) c.638+45A>G c.178+45A>G (n.178+45A>G) n.381+45A>G c.1382+45A>G n.1382+45A>G n.1508+45A>G c.2299+45A>G (n.2299+45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802358T= | CA2026373899 | PKP2 | n.670+45A= n.259+45A= c.2167+45A= (n.2167+45A=) n.854+45A= n.659+92A= c.598+45A= (n.598+45A=) c.638+45A= c.178+45A= (n.178+45A=) n.381+45A= c.1382+45A= n.1382+45A= n.1508+45A= c.2299+45A= (n.2299+45A=) | |
| 12 | g.32802359C= | CA2026373901 | PKP2 | n.670+44G= n.259+44G= c.2167+44G= (n.2167+44G=) n.854+44G= n.659+91G= c.598+44G= (n.598+44G=) c.638+44G= c.178+44G= (n.178+44G=) n.381+44G= c.1382+44G= n.1382+44G= n.1508+44G= c.2299+44G= (n.2299+44G=) | |
| 12 | g.32802359C>T | CA034180 | PKP2 | n.670+44G>A n.259+44G>A c.2167+44G>A (n.2167+44G>A) n.854+44G>A n.659+91G>A c.598+44G>A (n.598+44G>A) c.638+44G>A c.178+44G>A (n.178+44G>A) n.381+44G>A c.1382+44G>A n.1382+44G>A n.1508+44G>A c.2299+44G>A (n.2299+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802364G>C | CA034170 | PKP2 | n.670+39C>G n.259+39C>G c.2167+39C>G (n.2167+39C>G) n.854+39C>G n.659+86C>G c.598+39C>G (n.598+39C>G) c.638+39C>G c.178+39C>G (n.178+39C>G) n.381+39C>G c.1382+39C>G n.1382+39C>G n.1508+39C>G c.2299+39C>G (n.2299+39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802364G= | CA2026373904 | PKP2 | n.670+39C= n.259+39C= c.2167+39C= (n.2167+39C=) n.854+39C= n.659+86C= c.598+39C= (n.598+39C=) c.638+39C= c.178+39C= (n.178+39C=) n.381+39C= c.1382+39C= n.1382+39C= n.1508+39C= c.2299+39C= (n.2299+39C=) | |
| 12 | g.32802364G>T | CA2575118411 | PKP2 | n.670+39C>A n.259+39C>A c.2167+39C>A (n.2167+39C>A) n.854+39C>A n.659+86C>A c.598+39C>A (n.598+39C>A) c.638+39C>A c.178+39C>A (n.178+39C>A) n.381+39C>A c.1382+39C>A n.1382+39C>A n.1508+39C>A c.2299+39C>A (n.2299+39C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802365C>T | CA2618223110 | PKP2 | n.670+38G>A n.259+38G>A c.2167+38G>A (n.2167+38G>A) n.854+38G>A n.659+85G>A c.598+38G>A (n.598+38G>A) c.638+38G>A c.178+38G>A (n.178+38G>A) n.381+38G>A c.1382+38G>A n.1382+38G>A n.1508+38G>A c.2299+38G>A (n.2299+38G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802366A>G | CA2618223111 | PKP2 | n.670+37T>C n.259+37T>C c.2167+37T>C (n.2167+37T>C) n.854+37T>C n.659+84T>C c.598+37T>C (n.598+37T>C) c.638+37T>C c.178+37T>C (n.178+37T>C) n.381+37T>C c.1382+37T>C n.1382+37T>C n.1508+37T>C c.2299+37T>C (n.2299+37T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802367T>C | CA604223264 | PKP2 | n.670+36A>G n.259+36A>G c.2167+36A>G (n.2167+36A>G) n.854+36A>G n.659+83A>G c.598+36A>G (n.598+36A>G) c.638+36A>G c.178+36A>G (n.178+36A>G) n.381+36A>G c.1382+36A>G n.1382+36A>G n.1508+36A>G c.2299+36A>G (n.2299+36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802367T= | CA2026373908 | PKP2 | n.670+36A= n.259+36A= c.2167+36A= (n.2167+36A=) n.854+36A= n.659+83A= c.598+36A= (n.598+36A=) c.638+36A= c.178+36A= (n.178+36A=) n.381+36A= c.1382+36A= n.1382+36A= n.1508+36A= c.2299+36A= (n.2299+36A=) | |
| 12 | g.32802368G>A | CA2618223112 | PKP2 | n.670+35C>T n.259+35C>T c.2167+35C>T (n.2167+35C>T) n.854+35C>T n.659+82C>T c.598+35C>T (n.598+35C>T) c.638+35C>T c.178+35C>T (n.178+35C>T) n.381+35C>T c.1382+35C>T n.1382+35C>T n.1508+35C>T c.2299+35C>T (n.2299+35C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802368G>T | CA2618223113 | PKP2 | n.670+35C>A n.259+35C>A c.2167+35C>A (n.2167+35C>A) n.854+35C>A n.659+82C>A c.598+35C>A (n.598+35C>A) c.638+35C>A c.178+35C>A (n.178+35C>A) n.381+35C>A c.1382+35C>A n.1382+35C>A n.1508+35C>A c.2299+35C>A (n.2299+35C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802371C= | CA2026373911 | PKP2 | n.670+32G= n.259+32G= c.2167+32G= (n.2167+32G=) n.854+32G= n.659+79G= c.598+32G= (n.598+32G=) c.638+32G= c.178+32G= (n.178+32G=) n.381+32G= c.1382+32G= n.1382+32G= n.1508+32G= c.2299+32G= (n.2299+32G=) | |
| 12 | g.32802371C>G | CA604223265 | PKP2 | n.670+32G>C n.259+32G>C c.2167+32G>C (n.2167+32G>C) n.854+32G>C n.659+79G>C c.598+32G>C (n.598+32G>C) c.638+32G>C c.178+32G>C (n.178+32G>C) n.381+32G>C c.1382+32G>C n.1382+32G>C n.1508+32G>C c.2299+32G>C (n.2299+32G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802371C>T | CA034157 | PKP2 | n.670+32G>A n.259+32G>A c.2167+32G>A (n.2167+32G>A) n.854+32G>A n.659+79G>A c.598+32G>A (n.598+32G>A) c.638+32G>A c.178+32G>A (n.178+32G>A) n.381+32G>A c.1382+32G>A n.1382+32G>A n.1508+32G>A c.2299+32G>A (n.2299+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802372A>G | CA2618223114 | PKP2 | n.670+31T>C n.259+31T>C c.2167+31T>C (n.2167+31T>C) n.854+31T>C n.659+78T>C c.598+31T>C (n.598+31T>C) c.638+31T>C c.178+31T>C (n.178+31T>C) n.381+31T>C c.1382+31T>C n.1382+31T>C n.1508+31T>C c.2299+31T>C (n.2299+31T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802374_32802375del | CA034128 | PKP2 | n.670+30_670+31del n.259+30_259+31del c.2167+30_2167+31del (n.2167+30_2167+31del) n.854+30_854+31del n.659+77_659+78del c.598+30_598+31del (n.598+30_598+31del) c.638+30_638+31del c.178+30_178+31del (n.178+30_178+31del) n.381+30_381+31del c.1382+30_1382+31del n.1382+30_1382+31del n.1508+30_1508+31del c.2299+30_2299+31del (n.2299+30_2299+31del) | |
| 12 | g.32802373T>A | CA6508286 | PKP2 | n.670+30A>T n.259+30A>T c.2167+30A>T (n.2167+30A>T) n.854+30A>T n.659+77A>T c.598+30A>T (n.598+30A>T) c.638+30A>T c.178+30A>T (n.178+30A>T) n.381+30A>T c.1382+30A>T n.1382+30A>T n.1508+30A>T c.2299+30A>T (n.2299+30A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802373T= | CA2026373916 | PKP2 | n.670+30A= n.259+30A= c.2167+30A= (n.2167+30A=) n.854+30A= n.659+77A= c.598+30A= (n.598+30A=) c.638+30A= c.178+30A= (n.178+30A=) n.381+30A= c.1382+30A= n.1382+30A= n.1508+30A= c.2299+30A= (n.2299+30A=) | |
| 12 | g.32802373_32802374delinsTA | CA2026373914 | PKP2 | n.670+29_670+30delinsTA n.259+29_259+30delinsTA c.2167+29_2167+30delinsTA (n.2167+29_2167+30delinsTA) n.854+29_854+30delinsTA n.659+76_659+77delinsTA c.598+29_598+30delinsTA (n.598+29_598+30delinsTA) c.638+29_638+30delinsTA c.178+29_178+30delinsTA (n.178+29_178+30delinsTA) n.381+29_381+30delinsTA c.1382+29_1382+30delinsTA n.1382+29_1382+30delinsTA n.1508+29_1508+30delinsTA c.2299+29_2299+30delinsTA (n.2299+29_2299+30delinsTA) | |
| 12 | g.32802374del | CA6508285 | PKP2 | n.670+29del n.259+29del c.2167+29del (n.2167+29del) n.854+29del n.659+76del c.598+29del (n.598+29del) c.638+29del c.178+29del (n.178+29del) n.381+29del c.1382+29del n.1382+29del n.1508+29del c.2299+29del (n.2299+29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802374A= | CA2026373924 | PKP2 | n.670+29T= n.259+29T= c.2167+29T= (n.2167+29T=) n.854+29T= n.659+76T= c.598+29T= (n.598+29T=) c.638+29T= c.178+29T= (n.178+29T=) n.381+29T= c.1382+29T= n.1382+29T= n.1508+29T= c.2299+29T= (n.2299+29T=) | |
| 12 | g.32802374A>G | CA604223272 | PKP2 | n.670+29T>C n.259+29T>C c.2167+29T>C (n.2167+29T>C) n.854+29T>C n.659+76T>C c.598+29T>C (n.598+29T>C) c.638+29T>C c.178+29T>C (n.178+29T>C) n.381+29T>C c.1382+29T>C n.1382+29T>C n.1508+29T>C c.2299+29T>C (n.2299+29T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.32802374A>T | CA2026373922 | PKP2 | n.670+29T>A n.259+29T>A c.2167+29T>A (n.2167+29T>A) n.854+29T>A n.659+76T>A c.598+29T>A (n.598+29T>A) c.638+29T>A c.178+29T>A (n.178+29T>A) n.381+29T>A c.1382+29T>A n.1382+29T>A n.1508+29T>A c.2299+29T>A (n.2299+29T>A) | dbSNP |
| 12 | g.32802375T>A | CA2575118412 | PKP2 | n.670+28A>T n.259+28A>T c.2167+28A>T (n.2167+28A>T) n.854+28A>T n.659+75A>T c.598+28A>T (n.598+28A>T) c.638+28A>T c.178+28A>T (n.178+28A>T) n.381+28A>T c.1382+28A>T n.1382+28A>T n.1508+28A>T c.2299+28A>T (n.2299+28A>T) | |
| 12 | g.32802378C= | CA2026373931 | PKP2 | n.670+25G= n.259+25G= c.2167+25G= (n.2167+25G=) n.854+25G= n.659+72G= c.598+25G= (n.598+25G=) c.638+25G= c.178+25G= (n.178+25G=) n.381+25G= c.1382+25G= n.1382+25G= n.1508+25G= c.2299+25G= (n.2299+25G=) | |
| 12 | g.32802378C>T | CA034114 | PKP2 | n.670+25G>A n.259+25G>A c.2167+25G>A (n.2167+25G>A) n.854+25G>A n.659+72G>A c.598+25G>A (n.598+25G>A) c.638+25G>A c.178+25G>A (n.178+25G>A) n.381+25G>A c.1382+25G>A n.1382+25G>A n.1508+25G>A c.2299+25G>A (n.2299+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802380C= | CA2026373941 | PKP2 | n.670+23G= n.259+23G= c.2167+23G= (n.2167+23G=) n.854+23G= n.659+70G= c.598+23G= (n.598+23G=) c.638+23G= c.178+23G= (n.178+23G=) n.381+23G= c.1382+23G= n.1382+23G= n.1508+23G= c.2299+23G= (n.2299+23G=) | |
| 12 | g.32802380C>T | CA6508287 | PKP2 | n.670+23G>A n.259+23G>A c.2167+23G>A (n.2167+23G>A) n.854+23G>A n.659+70G>A c.598+23G>A (n.598+23G>A) c.638+23G>A c.178+23G>A (n.178+23G>A) n.381+23G>A c.1382+23G>A n.1382+23G>A n.1508+23G>A c.2299+23G>A (n.2299+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802380_32802382delinsCAT | CA2026373937 | PKP2 | n.670+21_670+23delinsATG n.259+21_259+23delinsATG c.2167+21_2167+23delinsATG (n.2167+21_2167+23delinsATG) n.854+21_854+23delinsATG n.659+68_659+70delinsATG c.598+21_598+23delinsATG (n.598+21_598+23delinsATG) c.638+21_638+23delinsATG c.178+21_178+23delinsATG (n.178+21_178+23delinsATG) n.381+21_381+23delinsATG c.1382+21_1382+23delinsATG n.1382+21_1382+23delinsATG n.1508+21_1508+23delinsATG c.2299+21_2299+23delinsATG (n.2299+21_2299+23delinsATG) | |
| 12 | g.32802381A= | CA2026373947 | PKP2 | n.670+22T= n.259+22T= c.2167+22T= (n.2167+22T=) n.854+22T= n.659+69T= c.598+22T= (n.598+22T=) c.638+22T= c.178+22T= (n.178+22T=) n.381+22T= c.1382+22T= n.1382+22T= n.1508+22T= c.2299+22T= (n.2299+22T=) | |
| 12 | g.32802381A>G | CA034102 | PKP2 | n.670+22T>C n.259+22T>C c.2167+22T>C (n.2167+22T>C) n.854+22T>C n.659+69T>C c.598+22T>C (n.598+22T>C) c.638+22T>C c.178+22T>C (n.178+22T>C) n.381+22T>C c.1382+22T>C n.1382+22T>C n.1508+22T>C c.2299+22T>C (n.2299+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802382_32802383del | CA6508288 | PKP2 | n.670+21_670+22del n.259+21_259+22del c.2167+21_2167+22del (n.2167+21_2167+22del) n.854+21_854+22del n.659+68_659+69del c.598+21_598+22del (n.598+21_598+22del) c.638+21_638+22del c.178+21_178+22del (n.178+21_178+22del) n.381+21_381+22del c.1382+21_1382+22del n.1382+21_1382+22del n.1508+21_1508+22del c.2299+21_2299+22del (n.2299+21_2299+22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802384_32802387del | CA2618223115 | PKP2 | n.670+19_670+22del n.259+19_259+22del c.2167+19_2167+22del (n.2167+19_2167+22del) n.854+19_854+22del n.659+66_659+69del c.598+19_598+22del (n.598+19_598+22del) c.638+19_638+22del c.178+19_178+22del (n.178+19_178+22del) n.381+19_381+22del c.1382+19_1382+22del n.1382+19_1382+22del n.1508+19_1508+22del c.2299+19_2299+22del (n.2299+19_2299+22del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802382T>C | CA604223279 | PKP2 | n.670+21A>G n.259+21A>G c.2167+21A>G (n.2167+21A>G) n.854+21A>G n.659+68A>G c.598+21A>G (n.598+21A>G) c.638+21A>G c.178+21A>G (n.178+21A>G) n.381+21A>G c.1382+21A>G n.1382+21A>G n.1508+21A>G c.2299+21A>G (n.2299+21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802382T>G | CA604223282 | PKP2 | n.670+21A>C n.259+21A>C c.2167+21A>C (n.2167+21A>C) n.854+21A>C n.659+68A>C c.598+21A>C (n.598+21A>C) c.638+21A>C c.178+21A>C (n.178+21A>C) n.381+21A>C c.1382+21A>C n.1382+21A>C n.1508+21A>C c.2299+21A>C (n.2299+21A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802382T= | CA2026373949 | PKP2 | n.670+21A= n.259+21A= c.2167+21A= (n.2167+21A=) n.854+21A= n.659+68A= c.598+21A= (n.598+21A=) c.638+21A= c.178+21A= (n.178+21A=) n.381+21A= c.1382+21A= n.1382+21A= n.1508+21A= c.2299+21A= (n.2299+21A=) | |
| 12 | g.32802385A>T | CA2618223116 | PKP2 | n.670+18T>A n.259+18T>A c.2167+18T>A (n.2167+18T>A) n.854+18T>A n.659+65T>A c.598+18T>A (n.598+18T>A) c.638+18T>A c.178+18T>A (n.178+18T>A) n.381+18T>A c.1382+18T>A n.1382+18T>A n.1508+18T>A c.2299+18T>A (n.2299+18T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802387A>C | CA2618223117 | PKP2 | n.670+16T>G n.259+16T>G c.2167+16T>G (n.2167+16T>G) n.854+16T>G n.659+63T>G c.598+16T>G (n.598+16T>G) c.638+16T>G c.178+16T>G (n.178+16T>G) n.381+16T>G c.1382+16T>G n.1382+16T>G n.1508+16T>G c.2299+16T>G (n.2299+16T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802390T>C | CA2575118413 | PKP2 | n.670+13A>G n.259+13A>G c.2167+13A>G (n.2167+13A>G) n.854+13A>G n.659+60A>G c.598+13A>G (n.598+13A>G) c.638+13A>G c.178+13A>G (n.178+13A>G) n.381+13A>G c.1382+13A>G n.1382+13A>G n.1508+13A>G c.2299+13A>G (n.2299+13A>G) | |
| 12 | g.32802392T>A | CA946319094 | PKP2 | n.670+11A>T n.259+11A>T c.2167+11A>T (n.2167+11A>T) n.854+11A>T n.659+58A>T c.598+11A>T (n.598+11A>T) c.638+11A>T c.178+11A>T (n.178+11A>T) n.381+11A>T c.1382+11A>T n.1382+11A>T n.1508+11A>T c.2299+11A>T (n.2299+11A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32802392T>C | CA034068 | PKP2 | n.670+11A>G n.259+11A>G c.2167+11A>G (n.2167+11A>G) n.854+11A>G n.659+58A>G c.598+11A>G (n.598+11A>G) c.638+11A>G c.178+11A>G (n.178+11A>G) n.381+11A>G c.1382+11A>G n.1382+11A>G n.1508+11A>G c.2299+11A>G (n.2299+11A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802392T= | CA2026373957 | PKP2 | n.670+11A= n.259+11A= c.2167+11A= (n.2167+11A=) n.854+11A= n.659+58A= c.598+11A= (n.598+11A=) c.638+11A= c.178+11A= (n.178+11A=) n.381+11A= c.1382+11A= n.1382+11A= n.1508+11A= c.2299+11A= (n.2299+11A=) | |
| 12 | g.32802396_32802403del | CA2618223118 | PKP2 | n.670+3_670+10del n.259+3_259+10del c.2167+3_2167+10del n.854+3_854+10del n.659+50_659+57del c.598+3_598+10del c.638+3_638+10del c.178+3_178+10del n.381+3_381+10del c.1382+3_1382+10del n.1382+3_1382+10del n.1508+3_1508+10del c.2299+3_2299+10del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802394C>T | CA2618223119 | PKP2 | n.670+9G>A n.259+9G>A c.2167+9G>A (n.2167+9G>A) n.854+9G>A n.659+56G>A c.598+9G>A (n.598+9G>A) c.638+9G>A c.178+9G>A (n.178+9G>A) n.381+9G>A c.1382+9G>A n.1382+9G>A n.1508+9G>A c.2299+9G>A (n.2299+9G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802395C= | CA2026373963 | PKP2 | n.670+8G= n.259+8G= c.2167+8G= (n.2167+8G=) n.854+8G= n.659+55G= c.598+8G= (n.598+8G=) c.638+8G= c.178+8G= (n.178+8G=) n.381+8G= c.1382+8G= n.1382+8G= n.1508+8G= c.2299+8G= (n.2299+8G=) | |
| 12 | g.32802395C>G | CA604223286 | PKP2 | n.670+8G>C n.259+8G>C c.2167+8G>C (n.2167+8G>C) n.854+8G>C n.659+55G>C c.598+8G>C (n.598+8G>C) c.638+8G>C c.178+8G>C (n.178+8G>C) n.381+8G>C c.1382+8G>C n.1382+8G>C n.1508+8G>C c.2299+8G>C (n.2299+8G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802395C>T | CA034258 | PKP2 | n.670+8G>A n.259+8G>A c.2167+8G>A (n.2167+8G>A) n.854+8G>A n.659+55G>A c.598+8G>A (n.598+8G>A) c.638+8G>A c.178+8G>A (n.178+8G>A) n.381+8G>A c.1382+8G>A n.1382+8G>A n.1508+8G>A c.2299+8G>A (n.2299+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802396G>A | CA011867 | PKP2 | n.670+7C>T n.259+7C>T c.2167+7C>T (n.2167+7C>T) n.854+7C>T n.659+54C>T c.598+7C>T (n.598+7C>T) c.638+7C>T c.178+7C>T (n.178+7C>T) n.381+7C>T c.1382+7C>T n.1382+7C>T n.1508+7C>T c.2299+7C>T (n.2299+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802396G>C | CA2581080309 | PKP2 | n.670+7C>G n.259+7C>G c.2167+7C>G (n.2167+7C>G) n.854+7C>G n.659+54C>G c.598+7C>G (n.598+7C>G) c.638+7C>G c.178+7C>G (n.178+7C>G) n.381+7C>G c.1382+7C>G n.1382+7C>G n.1508+7C>G c.2299+7C>G (n.2299+7C>G) | |
| 12 | g.32802396G= | CA2026373970 | PKP2 | n.670+7C= n.259+7C= c.2167+7C= (n.2167+7C=) n.854+7C= n.659+54C= c.598+7C= (n.598+7C=) c.638+7C= c.178+7C= (n.178+7C=) n.381+7C= c.1382+7C= n.1382+7C= n.1508+7C= c.2299+7C= (n.2299+7C=) | |
| 12 | g.32802396G>T | CA2026373971 | PKP2 | n.670+7C>A n.259+7C>A c.2167+7C>A (n.2167+7C>A) n.854+7C>A n.659+54C>A c.598+7C>A (n.598+7C>A) c.638+7C>A c.178+7C>A (n.178+7C>A) n.381+7C>A c.1382+7C>A n.1382+7C>A n.1508+7C>A c.2299+7C>A (n.2299+7C>A) | dbSNP |
| 12 | g.32802397A>G | CA2594401028 | PKP2 | n.670+6T>C n.259+6T>C c.2167+6T>C (n.2167+6T>C) n.854+6T>C n.659+53T>C c.598+6T>C (n.598+6T>C) c.638+6T>C c.178+6T>C (n.178+6T>C) n.381+6T>C c.1382+6T>C n.1382+6T>C n.1508+6T>C c.2299+6T>C (n.2299+6T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802400C>A | CA2573148582 | PKP2 | n.670+3G>T n.259+3G>T c.2167+3G>T (n.2167+3G>T) n.854+3G>T n.659+50G>T c.598+3G>T (n.598+3G>T) c.638+3G>T c.178+3G>T (n.178+3G>T) n.381+3G>T c.1382+3G>T n.1382+3G>T n.1508+3G>T c.2299+3G>T (n.2299+3G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32802401A>C | CA384359129 | PKP2 | n.670+2T>G n.259+2T>G c.2167+2T>G (n.2167+2T>G) n.854+2T>G n.659+49T>G c.598+2T>G (n.598+2T>G) c.638+2T>G c.178+2T>G (n.178+2T>G) n.381+2T>G c.1382+2T>G n.1382+2T>G n.1508+2T>G c.2299+2T>G (n.2299+2T>G) | |
| 12 | g.32802401A>G | CA384359132 | PKP2 | n.670+2T>C n.259+2T>C c.2167+2T>C (n.2167+2T>C) n.854+2T>C n.659+49T>C c.598+2T>C (n.598+2T>C) c.638+2T>C c.178+2T>C (n.178+2T>C) n.381+2T>C c.1382+2T>C n.1382+2T>C n.1508+2T>C c.2299+2T>C (n.2299+2T>C) | |
| 12 | g.32802401A>T | CA384359136 | PKP2 | n.670+2T>A n.259+2T>A c.2167+2T>A (n.2167+2T>A) n.854+2T>A n.659+49T>A c.598+2T>A (n.598+2T>A) c.638+2T>A c.178+2T>A (n.178+2T>A) n.381+2T>A c.1382+2T>A n.1382+2T>A n.1508+2T>A c.2299+2T>A (n.2299+2T>A) | |
| 12 | g.32802402C>A | CA011862 | PKP2 | n.670+1G>T n.259+1G>T c.2167+1G>T (n.2167+1G>T) n.854+1G>T n.659+48G>T c.598+1G>T (n.598+1G>T) c.638+1G>T c.178+1G>T (n.178+1G>T) n.381+1G>T c.1382+1G>T n.1382+1G>T n.1508+1G>T c.2299+1G>T (n.2299+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32802402C= | CA2026373978 | PKP2 | n.670+1G= n.259+1G= c.2167+1G= (n.2167+1G=) n.854+1G= n.659+48G= c.598+1G= (n.598+1G=) c.638+1G= c.178+1G= (n.178+1G=) n.381+1G= c.1382+1G= n.1382+1G= n.1508+1G= c.2299+1G= (n.2299+1G=) | |
| 12 | g.32802402C>G | CA384359144 | PKP2 | n.670+1G>C n.259+1G>C c.2167+1G>C (n.2167+1G>C) n.854+1G>C n.659+48G>C c.598+1G>C (n.598+1G>C) c.638+1G>C c.178+1G>C (n.178+1G>C) n.381+1G>C c.1382+1G>C n.1382+1G>C n.1508+1G>C c.2299+1G>C (n.2299+1G>C) | |
| 12 | g.32802402C>T | CA011854 | PKP2 | n.670+1G>A n.259+1G>A c.2167+1G>A (n.2167+1G>A) n.854+1G>A n.659+48G>A c.598+1G>A (n.598+1G>A) c.638+1G>A c.178+1G>A (n.178+1G>A) n.381+1G>A c.1382+1G>A n.1382+1G>A n.1508+1G>A c.2299+1G>A (n.2299+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32802402_32802403insT | CA2618223120 | PKP2 | n.670_670+1insA n.259_259+1insA c.2167_2167+1insA (n.2167_2167+1insA) n.854_854+1insA n.659+47_659+48insA c.598_598+1insA (n.598_598+1insA) c.638_638+1insA c.178_178+1insA (n.178_178+1insA) n.381_381+1insA c.1382_1382+1insA n.1382_1382+1insA n.1508_1508+1insA c.2299_2299+1insA (n.2299_2299+1insA) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802403C>A | CA384359148 | PKP2 | n.670G>T n.259G>T c.2167G>T (p.Ala723Ser) n.854G>T n.659+47G>T c.598G>T (p.Ala200Ser) c.638G>T c.178G>T (p.Ala60Ser) n.381G>T c.1382G>T n.1382G>T n.1508G>T c.2299G>T (p.Ala767Ser) | |
| 12 | g.32802403C>G | CA384359147 | PKP2 | n.670G>C n.259G>C c.2167G>C (p.Ala723Pro) n.854G>C n.659+47G>C c.598G>C (p.Ala200Pro) c.638G>C c.178G>C (p.Ala60Pro) n.381G>C c.1382G>C n.1382G>C n.1508G>C c.2299G>C (p.Ala767Pro) | |
| 12 | g.32802403C>T | CA384359146 | PKP2 | n.670G>A n.259G>A c.2167G>A (p.Ala723Thr) n.854G>A n.659+47G>A c.598G>A (p.Ala200Thr) c.638G>A c.178G>A (p.Ala60Thr) n.381G>A c.1382G>A n.1382G>A n.1508G>A c.2299G>A (p.Ala767Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802404A= | CA2026373982 | PKP2 | n.669T= n.258T= c.2166T= (p.Ile722=) n.853T= n.659+46T= c.597T= (p.Ile199=) c.637T= c.177T= (p.Ile59=) n.380T= c.1381T= n.1381T= n.1507T= c.2298T= (p.Ile766=) | |
| 12 | g.32802404A>C | CA384359150 | PKP2 | n.669T>G n.258T>G c.2166T>G (p.Ile722Met) n.853T>G n.659+46T>G c.597T>G (p.Ile199Met) c.637T>G c.177T>G (p.Ile59Met) n.380T>G c.1381T>G n.1381T>G n.1507T>G c.2298T>G (p.Ile766Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802404A>G | CA479174729 | PKP2 | n.669T>C n.258T>C c.2166T>C (p.Ile722=) n.853T>C n.659+46T>C c.597T>C (p.Ile199=) c.637T>C c.177T>C (p.Ile59=) n.380T>C c.1381T>C n.1381T>C n.1507T>C c.2298T>C (p.Ile766=) | ClinVar |
| 12 | g.32802404A>T | CA479174730 | PKP2 | n.669T>A n.258T>A c.2166T>A (p.Ile722=) n.853T>A n.659+46T>A c.597T>A (p.Ile199=) c.637T>A c.177T>A (p.Ile59=) n.380T>A c.1381T>A n.1381T>A n.1507T>A c.2298T>A (p.Ile766=) | |
| 12 | g.32802405A>C | CA384359152 | PKP2 | n.668T>G n.257T>G c.2165T>G (p.Ile722Ser) n.852T>G n.659+45T>G c.596T>G (p.Ile199Ser) c.636T>G c.176T>G (p.Ile59Ser) n.379T>G c.1380T>G n.1380T>G n.1506T>G c.2297T>G (p.Ile766Ser) | |
| 12 | g.32802405A>G | CA384359154 | PKP2 | n.668T>C n.257T>C c.2165T>C (p.Ile722Thr) n.852T>C n.659+45T>C c.596T>C (p.Ile199Thr) c.636T>C c.176T>C (p.Ile59Thr) n.379T>C c.1380T>C n.1380T>C n.1506T>C c.2297T>C (p.Ile766Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802405A>T | CA384359157 | PKP2 | n.668T>A n.257T>A c.2165T>A (p.Ile722Asn) n.852T>A n.659+45T>A c.596T>A (p.Ile199Asn) c.636T>A c.176T>A (p.Ile59Asn) n.379T>A c.1380T>A n.1380T>A n.1506T>A c.2297T>A (p.Ile766Asn) | |
| 12 | g.32802406T>A | CA384359161 | PKP2 | n.667A>T n.256A>T c.2164A>T (p.Ile722Phe) n.851A>T n.659+44A>T c.595A>T (p.Ile199Phe) c.635A>T c.175A>T (p.Ile59Phe) n.378A>T c.1379A>T n.1379A>T n.1505A>T c.2296A>T (p.Ile766Phe) | |
| 12 | g.32802406T>C | CA384359164 | PKP2 | n.667A>G n.256A>G c.2164A>G (p.Ile722Val) n.851A>G n.659+44A>G c.595A>G (p.Ile199Val) c.635A>G c.175A>G (p.Ile59Val) n.378A>G c.1379A>G n.1379A>G n.1505A>G c.2296A>G (p.Ile766Val) | |
| 12 | g.32802406T>G | CA384359165 | PKP2 | n.667A>C n.256A>C c.2164A>C (p.Ile722Leu) n.851A>C n.659+44A>C c.595A>C (p.Ile199Leu) c.635A>C c.175A>C (p.Ile59Leu) n.378A>C c.1379A>C n.1379A>C n.1505A>C c.2296A>C (p.Ile766Leu) | |
| 12 | g.32802407T>A | CA384359166 | PKP2 | n.666A>T n.255A>T c.2163A>T (p.Glu721Asp) n.850A>T n.659+43A>T c.594A>T (p.Glu198Asp) c.634A>T c.174A>T (p.Glu58Asp) n.377A>T c.1378A>T n.1378A>T n.1504A>T c.2295A>T (p.Glu765Asp) | |
| 12 | g.32802407T>C | CA479174731 | PKP2 | n.666A>G n.255A>G c.2163A>G (p.Glu721=) n.850A>G n.659+43A>G c.594A>G (p.Glu198=) c.634A>G c.174A>G (p.Glu58=) n.377A>G c.1378A>G n.1378A>G n.1504A>G c.2295A>G (p.Glu765=) | |
| 12 | g.32802407T>G | CA384359167 | PKP2 | n.666A>C n.255A>C c.2163A>C (p.Glu721Asp) n.850A>C n.659+43A>C c.594A>C (p.Glu198Asp) c.634A>C c.174A>C (p.Glu58Asp) n.377A>C c.1378A>C n.1378A>C n.1504A>C c.2295A>C (p.Glu765Asp) | |
| 12 | g.32802408T>A | CA384359171 | PKP2 | n.665A>T n.254A>T c.2162A>T (p.Glu721Val) n.849A>T n.659+42A>T c.593A>T (p.Glu198Val) c.633A>T c.173A>T (p.Glu58Val) n.376A>T c.1377A>T n.1377A>T n.1503A>T c.2294A>T (p.Glu765Val) | |
| 12 | g.32802408T>C | CA384359179 | PKP2 | n.665A>G n.254A>G c.2162A>G (p.Glu721Gly) n.849A>G n.659+42A>G c.593A>G (p.Glu198Gly) c.633A>G c.173A>G (p.Glu58Gly) n.376A>G c.1377A>G n.1377A>G n.1503A>G c.2294A>G (p.Glu765Gly) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802408T>G | CA384359180 | PKP2 | n.665A>C n.254A>C c.2162A>C (p.Glu721Ala) n.849A>C n.659+42A>C c.593A>C (p.Glu198Ala) c.633A>C c.173A>C (p.Glu58Ala) n.376A>C c.1377A>C n.1377A>C n.1503A>C c.2294A>C (p.Glu765Ala) | |
| 12 | g.32802409C>A | CA384359184 | PKP2 | n.664G>T n.253G>T c.2161G>T (p.Glu721Ter) n.848G>T n.659+41G>T c.592G>T (p.Glu198Ter) c.632G>T c.172G>T (p.Glu58Ter) n.375G>T c.1376G>T n.1376G>T n.1502G>T c.2293G>T (p.Glu765Ter) | COSMIC |
| 12 | g.32802409C= | CA2026373989 | PKP2 | n.664G= n.253G= c.2161G= (p.Glu721=) n.848G= n.659+41G= c.592G= (p.Glu198=) c.632G= c.172G= (p.Glu58=) n.375G= c.1376G= n.1376G= n.1502G= c.2293G= (p.Glu765=) | |
| 12 | g.32802409C>G | CA034059 | PKP2 | n.664G>C n.253G>C c.2161G>C (p.Glu721Gln) n.848G>C n.659+41G>C c.592G>C (p.Glu198Gln) c.632G>C c.172G>C (p.Glu58Gln) n.375G>C c.1376G>C n.1376G>C n.1502G>C c.2293G>C (p.Glu765Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802409C>T | CA384359181 | PKP2 | n.664G>A n.253G>A c.2161G>A (p.Glu721Lys) n.848G>A n.659+41G>A c.592G>A (p.Glu198Lys) c.632G>A c.172G>A (p.Glu58Lys) n.375G>A c.1376G>A n.1376G>A n.1502G>A c.2293G>A (p.Glu765Lys) | |
| 12 | g.32802410A>C | CA384359187 | PKP2 | n.663T>G n.252T>G c.2160T>G (p.Asn720Lys) n.847T>G n.659+40T>G c.591T>G (p.Asn197Lys) c.631T>G c.171T>G (p.Asn57Lys) n.374T>G c.1375T>G n.1375T>G n.1501T>G c.2292T>G (p.Asn764Lys) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802410A>G | CA479174735 | PKP2 | n.663T>C n.252T>C c.2160T>C (p.Asn720=) n.847T>C n.659+40T>C c.591T>C (p.Asn197=) c.631T>C c.171T>C (p.Asn57=) n.374T>C c.1375T>C n.1375T>C n.1501T>C c.2292T>C (p.Asn764=) | |
| 12 | g.32802410A>T | CA384359191 | PKP2 | n.663T>A n.252T>A c.2160T>A (p.Asn720Lys) n.847T>A n.659+40T>A c.591T>A (p.Asn197Lys) c.631T>A c.171T>A (p.Asn57Lys) n.374T>A c.1375T>A n.1375T>A n.1501T>A c.2292T>A (p.Asn764Lys) | |
| 12 | g.32802411T>A | CA384359194 | PKP2 | n.662A>T n.251A>T c.2159A>T (p.Asn720Ile) n.846A>T n.659+39A>T c.590A>T (p.Asn197Ile) c.630A>T c.170A>T (p.Asn57Ile) n.373A>T c.1374A>T n.1374A>T n.1500A>T c.2291A>T (p.Asn764Ile) | |
| 12 | g.32802411T>C | CA034035 | PKP2 | n.662A>G n.251A>G c.2159A>G (p.Asn720Ser) n.846A>G n.659+39A>G c.590A>G (p.Asn197Ser) c.630A>G c.170A>G (p.Asn57Ser) n.373A>G c.1374A>G n.1374A>G n.1500A>G c.2291A>G (p.Asn764Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802411T>G | CA384359201 | PKP2 | n.662A>C n.251A>C c.2159A>C (p.Asn720Thr) n.846A>C n.659+39A>C c.590A>C (p.Asn197Thr) c.630A>C c.170A>C (p.Asn57Thr) n.373A>C c.1374A>C n.1374A>C n.1500A>C c.2291A>C (p.Asn764Thr) | |
| 12 | g.32802411T= | CA2026373996 | PKP2 | n.662A= n.251A= c.2159A= (p.Asn720=) n.846A= n.659+39A= c.590A= (p.Asn197=) c.630A= c.170A= (p.Asn57=) n.373A= c.1374A= n.1374A= n.1500A= c.2291A= (p.Asn764=) | |
| 12 | g.32802412T>A | CA384359207 | PKP2 | n.661A>T n.250A>T c.2158A>T (p.Asn720Tyr) n.845A>T n.659+38A>T c.589A>T (p.Asn197Tyr) c.629A>T c.169A>T (p.Asn57Tyr) n.372A>T c.1373A>T n.1373A>T n.1499A>T c.2290A>T (p.Asn764Tyr) | |
| 12 | g.32802412T>C | CA384359211 | PKP2 | n.661A>G n.250A>G c.2158A>G (p.Asn720Asp) n.845A>G n.659+38A>G c.589A>G (p.Asn197Asp) c.629A>G c.169A>G (p.Asn57Asp) n.372A>G c.1373A>G n.1373A>G n.1499A>G c.2290A>G (p.Asn764Asp) | |
| 12 | g.32802412T>G | CA034014 | PKP2 | n.661A>C n.250A>C c.2158A>C (p.Asn720His) n.845A>C n.659+38A>C c.589A>C (p.Asn197His) c.629A>C c.169A>C (p.Asn57His) n.372A>C c.1373A>C n.1373A>C n.1499A>C c.2290A>C (p.Asn764His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802412T= | CA2026374005 | PKP2 | n.661A= n.250A= c.2158A= (p.Asn720=) n.845A= n.659+38A= c.589A= (p.Asn197=) c.629A= c.169A= (p.Asn57=) n.372A= c.1373A= n.1373A= n.1499A= c.2290A= (p.Asn764=) | |
| 12 | g.32802413C>A | CA384359219 | PKP2 | n.660G>T n.249G>T c.2157G>T (p.Gln719His) n.844G>T n.659+37G>T c.588G>T (p.Gln196His) c.628G>T c.168G>T (p.Gln56His) n.371G>T c.1372G>T n.1372G>T n.1498G>T c.2289G>T (p.Gln763His) | |
| 12 | g.32802413C>G | CA384359241 | PKP2 | n.660G>C n.249G>C c.2157G>C (p.Gln719His) n.844G>C n.659+37G>C c.588G>C (p.Gln196His) c.628G>C c.168G>C (p.Gln56His) n.371G>C c.1372G>C n.1372G>C n.1498G>C c.2289G>C (p.Gln763His) | |
| 12 | g.32802413C>T | CA479174743 | PKP2 | n.660G>A n.249G>A c.2157G>A (p.Gln719=) n.844G>A n.659+37G>A c.588G>A (p.Gln196=) c.628G>A c.168G>A (p.Gln56=) n.371G>A c.1372G>A n.1372G>A n.1498G>A c.2289G>A (p.Gln763=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.32802414del | CA2580617712 | PKP2 | n.659del n.248del c.2156del (p.Gln719ArgfsTer12) n.843del n.659+36del c.587del (p.Gln196ArgfsTer?) c.627del c.167del (p.Gln56ArgfsTer?) n.370del c.1371del n.1371del n.1497del c.2288del (p.Gln763ArgfsTer?) c.2156del (p.Gln719ArgfsTer?) | ClinVar |
| 12 | g.32802414T>A | CA384359242 | PKP2 | n.659A>T n.248A>T c.2156A>T (p.Gln719Leu) n.843A>T n.659+36A>T c.587A>T (p.Gln196Leu) c.627A>T c.167A>T (p.Gln56Leu) n.370A>T c.1371A>T n.1371A>T n.1497A>T c.2288A>T (p.Gln763Leu) | |
| 12 | g.32802414T>C | CA384359245 | PKP2 | n.659A>G n.248A>G c.2156A>G (p.Gln719Arg) n.843A>G n.659+36A>G c.587A>G (p.Gln196Arg) c.627A>G c.167A>G (p.Gln56Arg) n.370A>G c.1371A>G n.1371A>G n.1497A>G c.2288A>G (p.Gln763Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802414T>G | CA384359248 | PKP2 | n.659A>C n.248A>C c.2156A>C (p.Gln719Pro) n.843A>C n.659+36A>C c.587A>C (p.Gln196Pro) c.627A>C c.167A>C (p.Gln56Pro) n.370A>C c.1371A>C n.1371A>C n.1497A>C c.2288A>C (p.Gln763Pro) | |
| 12 | g.32802415G>A | CA384359251 | PKP2 | n.658C>T n.247C>T c.2155C>T (p.Gln719Ter) n.842C>T n.659+35C>T c.586C>T (p.Gln196Ter) c.626C>T c.166C>T (p.Gln56Ter) n.369C>T c.1370C>T n.1370C>T n.1496C>T c.2287C>T (p.Gln763Ter) | |
| 12 | g.32802415G>C | CA384359252 | PKP2 | n.658C>G n.247C>G c.2155C>G (p.Gln719Glu) n.842C>G n.659+35C>G c.586C>G (p.Gln196Glu) c.626C>G c.166C>G (p.Gln56Glu) n.369C>G c.1370C>G n.1370C>G n.1496C>G c.2287C>G (p.Gln763Glu) | |
| 12 | g.32802415G>T | CA384359249 | PKP2 | n.658C>A n.247C>A c.2155C>A (p.Gln719Lys) n.842C>A n.659+35C>A c.586C>A (p.Gln196Lys) c.626C>A c.166C>A (p.Gln56Lys) n.369C>A c.1370C>A n.1370C>A n.1496C>A c.2287C>A (p.Gln763Lys) | |
| 12 | g.32802416C>A | CA479174747 | PKP2 | n.657G>T n.246G>T c.2154G>T (p.Leu718=) n.841G>T n.659+34G>T c.585G>T (p.Leu195=) c.625G>T c.165G>T (p.Leu55=) n.368G>T c.1369G>T n.1369G>T n.1495G>T c.2286G>T (p.Leu762=) | |
| 12 | g.32802416C>G | CA479174748 | PKP2 | n.657G>C n.246G>C c.2154G>C (p.Leu718=) n.841G>C n.659+34G>C c.585G>C (p.Leu195=) c.625G>C c.165G>C (p.Leu55=) n.368G>C c.1369G>C n.1369G>C n.1495G>C c.2286G>C (p.Leu762=) | ClinVar |
| 12 | g.32802416C>T | CA479174749 | PKP2 | n.657G>A n.246G>A c.2154G>A (p.Leu718=) n.841G>A n.659+34G>A c.585G>A (p.Leu195=) c.625G>A c.165G>A (p.Leu55=) n.368G>A c.1369G>A n.1369G>A n.1495G>A c.2286G>A (p.Leu762=) | |
| 12 | g.32802417A= | CA2026374012 | PKP2 | n.656T= n.245T= c.2153T= (p.Leu718=) n.840T= n.659+33T= c.584T= (p.Leu195=) c.624T= c.164T= (p.Leu55=) n.367T= c.1368T= n.1368T= n.1494T= c.2285T= (p.Leu762=) | |
| 12 | g.32802417A>C | CA384359254 | PKP2 | n.656T>G n.245T>G c.2153T>G (p.Leu718Arg) n.840T>G n.659+33T>G c.584T>G (p.Leu195Arg) c.624T>G c.164T>G (p.Leu55Arg) n.367T>G c.1368T>G n.1368T>G n.1494T>G c.2285T>G (p.Leu762Arg) | ClinVar |
| 12 | g.32802417A>G | CA033995 | PKP2 | n.656T>C n.245T>C c.2153T>C (p.Leu718Pro) n.840T>C n.659+33T>C c.584T>C (p.Leu195Pro) c.624T>C c.164T>C (p.Leu55Pro) n.367T>C c.1368T>C n.1368T>C n.1494T>C c.2285T>C (p.Leu762Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802417A>T | CA384359256 | PKP2 | n.656T>A n.245T>A c.2153T>A (p.Leu718Gln) n.840T>A n.659+33T>A c.584T>A (p.Leu195Gln) c.624T>A c.164T>A (p.Leu55Gln) n.367T>A c.1368T>A n.1368T>A n.1494T>A c.2285T>A (p.Leu762Gln) | |
| 12 | g.32802418G>A | CA479174750 | PKP2 | n.655C>T n.244C>T c.2152C>T (p.Leu718=) n.839C>T n.659+32C>T c.583C>T (p.Leu195=) c.623C>T c.163C>T (p.Leu55=) n.366C>T c.1367C>T n.1367C>T n.1493C>T c.2284C>T (p.Leu762=) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32802418G>C | CA384359258 | PKP2 | n.655C>G n.244C>G c.2152C>G (p.Leu718Val) n.839C>G n.659+32C>G c.583C>G (p.Leu195Val) c.623C>G c.163C>G (p.Leu55Val) n.366C>G c.1367C>G n.1367C>G n.1493C>G c.2284C>G (p.Leu762Val) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.32802418G= | CA2026374018 | PKP2 | n.655C= n.244C= c.2152C= (p.Leu718=) n.839C= n.659+32C= c.583C= (p.Leu195=) c.623C= c.163C= (p.Leu55=) n.366C= c.1367C= n.1367C= n.1493C= c.2284C= (p.Leu762=) | |
| 12 | g.32802418G>T | CA384359276 | PKP2 | n.655C>A n.244C>A c.2152C>A (p.Leu718Met) n.839C>A n.659+32C>A c.583C>A (p.Leu195Met) c.623C>A c.163C>A (p.Leu55Met) n.366C>A c.1367C>A n.1367C>A n.1493C>A c.2284C>A (p.Leu762Met) | |
| 12 | g.32802419A= | CA2026374023 | PKP2 | n.654T= n.243T= c.2151T= (p.Ser717=) n.838T= n.659+31T= c.582T= (p.Ser194=) c.622T= c.162T= (p.Ser54=) n.365T= c.1366T= n.1366T= n.1492T= c.2283T= (p.Ser761=) | |
| 12 | g.32802419A>C | CA479174751 | PKP2 | n.654T>G n.243T>G c.2151T>G (p.Ser717=) n.838T>G n.659+31T>G c.582T>G (p.Ser194=) c.622T>G c.162T>G (p.Ser54=) n.365T>G c.1366T>G n.1366T>G n.1492T>G c.2283T>G (p.Ser761=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802419A>G | CA479174752 | PKP2 | n.654T>C n.243T>C c.2151T>C (p.Ser717=) n.838T>C n.659+31T>C c.582T>C (p.Ser194=) c.622T>C c.162T>C (p.Ser54=) n.365T>C c.1366T>C n.1366T>C n.1492T>C c.2283T>C (p.Ser761=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32802419A>T | CA479174753 | PKP2 | n.654T>A n.243T>A c.2151T>A (p.Ser717=) n.838T>A n.659+31T>A c.582T>A (p.Ser194=) c.622T>A c.162T>A (p.Ser54=) n.365T>A c.1366T>A n.1366T>A n.1492T>A c.2283T>A (p.Ser761=) | |
| 12 | g.32802420G>A | CA384359279 | PKP2 | n.653C>T n.242C>T c.2150C>T (p.Ser717Phe) n.837C>T n.659+30C>T c.581C>T (p.Ser194Phe) c.621C>T c.161C>T (p.Ser54Phe) n.364C>T c.1365C>T n.1365C>T n.1491C>T c.2282C>T (p.Ser761Phe) | |
| 12 | g.32802420G>C | CA384359281 | PKP2 | n.653C>G n.242C>G c.2150C>G (p.Ser717Cys) n.837C>G n.659+30C>G c.581C>G (p.Ser194Cys) c.621C>G c.161C>G (p.Ser54Cys) n.364C>G c.1365C>G n.1365C>G n.1491C>G c.2282C>G (p.Ser761Cys) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802420G>T | CA384359282 | PKP2 | n.653C>A n.242C>A c.2150C>A (p.Ser717Tyr) n.837C>A n.659+30C>A c.581C>A (p.Ser194Tyr) c.621C>A c.161C>A (p.Ser54Tyr) n.364C>A c.1365C>A n.1365C>A n.1491C>A c.2282C>A (p.Ser761Tyr) | |
| 12 | g.32802420_32802422delinsGAA | CA2026374027 | PKP2 | n.651_653delinsTTC n.240_242delinsTTC c.2148_2150delinsTTC (p.Leu716=) n.835_837delinsTTC n.659+28_659+30delinsTTC c.579_581delinsTTC (p.Leu193=) c.619_621delinsTTC c.159_161delinsTTC (p.Leu53=) n.362_364delinsTTC c.1363_1365delinsTTC n.1363_1365delinsTTC n.1489_1491delinsTTC c.2280_2282delinsTTC (p.Leu760=) | |
| 12 | g.32802421A= | CA2026374031 | PKP2 | n.652T= n.241T= c.2149T= (p.Ser717=) n.836T= n.659+29T= c.580T= (p.Ser194=) c.620T= c.160T= (p.Ser54=) n.363T= c.1364T= n.1364T= n.1490T= c.2281T= (p.Ser761=) | |
| 12 | g.32802421A>C | CA384359283 | PKP2 | n.652T>G n.241T>G c.2149T>G (p.Ser717Ala) n.836T>G n.659+29T>G c.580T>G (p.Ser194Ala) c.620T>G c.160T>G (p.Ser54Ala) n.363T>G c.1364T>G n.1364T>G n.1490T>G c.2281T>G (p.Ser761Ala) | |
| 12 | g.32802421A>G | CA384359284 | PKP2 | n.652T>C n.241T>C c.2149T>C (p.Ser717Pro) n.836T>C n.659+29T>C c.580T>C (p.Ser194Pro) c.620T>C c.160T>C (p.Ser54Pro) n.363T>C c.1364T>C n.1364T>C n.1490T>C c.2281T>C (p.Ser761Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802421A>T | CA384359285 | PKP2 | n.652T>A n.241T>A c.2149T>A (p.Ser717Thr) n.836T>A n.659+29T>A c.580T>A (p.Ser194Thr) c.620T>A c.160T>A (p.Ser54Thr) n.363T>A c.1364T>A n.1364T>A n.1490T>A c.2281T>A (p.Ser761Thr) | |
| 12 | g.32802422_32802423del | CA915948389 | PKP2 | n.651_652del n.240_241del c.2148_2149del (p.Leu718AlafsTer3) n.835_836del n.659+28_659+29del c.579_580del (p.Leu195AlafsTer3) c.619_620del c.159_160del (p.Leu55AlafsTer3) n.362_363del c.1363_1364del n.1363_1364del n.1489_1490del c.2280_2281del (p.Leu762AlafsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32802422A>C | CA479174758 | PKP2 | n.651T>G n.240T>G c.2148T>G (p.Leu716=) n.835T>G n.659+28T>G c.579T>G (p.Leu193=) c.619T>G c.159T>G (p.Leu53=) n.362T>G c.1363T>G n.1363T>G n.1489T>G c.2280T>G (p.Leu760=) | |
| 12 | g.32802422A>G | CA479174759 | PKP2 | n.651T>C n.240T>C c.2148T>C (p.Leu716=) n.835T>C n.659+28T>C c.579T>C (p.Leu193=) c.619T>C c.159T>C (p.Leu53=) n.362T>C c.1363T>C n.1363T>C n.1489T>C c.2280T>C (p.Leu760=) | |
| 12 | g.32802422A>T | CA479174760 | PKP2 | n.651T>A n.240T>A c.2148T>A (p.Leu716=) n.835T>A n.659+28T>A c.579T>A (p.Leu193=) c.619T>A c.159T>A (p.Leu53=) n.362T>A c.1363T>A n.1363T>A n.1489T>A c.2280T>A (p.Leu760=) | |
| 12 | g.32802423A>C | CA384359287 | PKP2 | n.650T>G n.239T>G c.2147T>G (p.Leu716Arg) n.834T>G n.659+27T>G c.578T>G (p.Leu193Arg) c.618T>G c.158T>G (p.Leu53Arg) n.361T>G c.1362T>G n.1362T>G n.1488T>G c.2279T>G (p.Leu760Arg) | COSMIC |
| 12 | g.32802423A>G | CA384359288 | PKP2 | n.650T>C n.239T>C c.2147T>C (p.Leu716Pro) n.834T>C n.659+27T>C c.578T>C (p.Leu193Pro) c.618T>C c.158T>C (p.Leu53Pro) n.361T>C c.1362T>C n.1362T>C n.1488T>C c.2279T>C (p.Leu760Pro) | |
| 12 | g.32802423A>T | CA384359289 | PKP2 | n.650T>A n.239T>A c.2147T>A (p.Leu716His) n.834T>A n.659+27T>A c.578T>A (p.Leu193His) c.618T>A c.158T>A (p.Leu53His) n.361T>A c.1362T>A n.1362T>A n.1488T>A c.2279T>A (p.Leu760His) | |
| 12 | g.32802424G>A | CA384359296 | PKP2 | n.649C>T n.238C>T c.2146C>T (p.Leu716Phe) n.833C>T n.659+26C>T c.577C>T (p.Leu193Phe) c.617C>T c.157C>T (p.Leu53Phe) n.360C>T c.1361C>T n.1361C>T n.1487C>T c.2278C>T (p.Leu760Phe) | |
| 12 | g.32802424G>C | CA384359293 | PKP2 | n.649C>G n.238C>G c.2146C>G (p.Leu716Val) n.833C>G n.659+26C>G c.577C>G (p.Leu193Val) c.617C>G c.157C>G (p.Leu53Val) n.360C>G c.1361C>G n.1361C>G n.1487C>G c.2278C>G (p.Leu760Val) | |
| 12 | g.32802424G>T | CA384359290 | PKP2 | n.649C>A n.238C>A c.2146C>A (p.Leu716Ile) n.833C>A n.659+26C>A c.577C>A (p.Leu193Ile) c.617C>A c.157C>A (p.Leu53Ile) n.360C>A c.1361C>A n.1361C>A n.1487C>A c.2278C>A (p.Leu760Ile) | |
| 12 | g.32802425A>C | CA384359297 | PKP2 | n.648T>G n.237T>G c.2145T>G (p.Asn715Lys) n.832T>G n.659+25T>G c.576T>G (p.Asn192Lys) c.616T>G c.156T>G (p.Asn52Lys) n.359T>G c.1360T>G n.1360T>G n.1486T>G c.2277T>G (p.Asn759Lys) | |
| 12 | g.32802425A>G | CA479174761 | PKP2 | n.648T>C n.237T>C c.2145T>C (p.Asn715=) n.832T>C n.659+25T>C c.576T>C (p.Asn192=) c.616T>C c.156T>C (p.Asn52=) n.359T>C c.1360T>C n.1360T>C n.1486T>C c.2277T>C (p.Asn759=) | ClinVar |
| 12 | g.32802425A>T | CA384359300 | PKP2 | n.648T>A n.237T>A c.2145T>A (p.Asn715Lys) n.832T>A n.659+25T>A c.576T>A (p.Asn192Lys) c.616T>A c.156T>A (p.Asn52Lys) n.359T>A c.1360T>A n.1360T>A n.1486T>A c.2277T>A (p.Asn759Lys) | |
| 12 | g.32802426T>A | CA384359302 | PKP2 | n.647A>T n.236A>T c.2144A>T (p.Asn715Ile) n.831A>T n.659+24A>T c.575A>T (p.Asn192Ile) c.615A>T c.155A>T (p.Asn52Ile) n.358A>T c.1359A>T n.1359A>T n.1485A>T c.2276A>T (p.Asn759Ile) | |
| 12 | g.32802426T>C | CA384359303 | PKP2 | n.647A>G n.236A>G c.2144A>G (p.Asn715Ser) n.831A>G n.659+24A>G c.575A>G (p.Asn192Ser) c.615A>G c.155A>G (p.Asn52Ser) n.358A>G c.1359A>G n.1359A>G n.1485A>G c.2276A>G (p.Asn759Ser) | dbSNP |
| 12 | g.32802426T>G | CA384359304 | PKP2 | n.647A>C n.236A>C c.2144A>C (p.Asn715Thr) n.831A>C n.659+24A>C c.575A>C (p.Asn192Thr) c.615A>C c.155A>C (p.Asn52Thr) n.358A>C c.1359A>C n.1359A>C n.1485A>C c.2276A>C (p.Asn759Thr) | |
| 12 | g.32802426T= | CA2026374039 | PKP2 | n.647A= n.236A= c.2144A= (p.Asn715=) n.831A= n.659+24A= c.575A= (p.Asn192=) c.615A= c.155A= (p.Asn52=) n.358A= c.1359A= n.1359A= n.1485A= c.2276A= (p.Asn759=) | |
| 12 | g.32802427T>A | CA384359305 | PKP2 | n.646A>T n.235A>T c.2143A>T (p.Asn715Tyr) n.830A>T n.659+23A>T c.574A>T (p.Asn192Tyr) c.614A>T c.154A>T (p.Asn52Tyr) n.357A>T c.1358A>T n.1358A>T n.1484A>T c.2275A>T (p.Asn759Tyr) | |
| 12 | g.32802427T>C | CA384359306 | PKP2 | n.646A>G n.235A>G c.2143A>G (p.Asn715Asp) n.830A>G n.659+23A>G c.574A>G (p.Asn192Asp) c.614A>G c.154A>G (p.Asn52Asp) n.357A>G c.1358A>G n.1358A>G n.1484A>G c.2275A>G (p.Asn759Asp) | |
| 12 | g.32802427T>G | CA384359308 | PKP2 | n.646A>C n.235A>C c.2143A>C (p.Asn715His) n.830A>C n.659+23A>C c.574A>C (p.Asn192His) c.614A>C c.154A>C (p.Asn52His) n.357A>C c.1358A>C n.1358A>C n.1484A>C c.2275A>C (p.Asn759His) | |
| 12 | g.32802427_32802428delinsTC | CA2026374040 | PKP2 | n.645_646delinsGA n.234_235delinsGA c.2142_2143delinsGA (p.Arg714=) n.829_830delinsGA n.659+22_659+23delinsGA c.573_574delinsGA (p.Arg191=) c.613_614delinsGA c.153_154delinsGA (p.Arg51=) n.356_357delinsGA c.1357_1358delinsGA n.1357_1358delinsGA n.1483_1484delinsGA c.2274_2275delinsGA (p.Arg758=) | |
| 12 | g.32802428C>A | CA479174762 | PKP2 | n.645G>T n.234G>T c.2142G>T (p.Arg714=) n.829G>T n.659+22G>T c.573G>T (p.Arg191=) c.613G>T c.153G>T (p.Arg51=) n.356G>T c.1357G>T n.1357G>T n.1483G>T c.2274G>T (p.Arg758=) | |
| 12 | g.32802428C>G | CA479174763 | PKP2 | n.645G>C n.234G>C c.2142G>C (p.Arg714=) n.829G>C n.659+22G>C c.573G>C (p.Arg191=) c.613G>C c.153G>C (p.Arg51=) n.356G>C c.1357G>C n.1357G>C n.1483G>C c.2274G>C (p.Arg758=) | |
| 12 | g.32802428C>T | CA479174764 | PKP2 | n.645G>A n.234G>A c.2142G>A (p.Arg714=) n.829G>A n.659+22G>A c.573G>A (p.Arg191=) c.613G>A c.153G>A (p.Arg51=) n.356G>A c.1357G>A n.1357G>A n.1483G>A c.2274G>A (p.Arg758=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802429del | CA011846 | PKP2 | n.645del n.234del c.2142del (p.Asn715IlefsTer16) n.829del n.659+22del c.573del (p.Asn192IlefsTer?) c.613del c.153del (p.Asn52IlefsTer?) n.356del c.1357del n.1357del n.1483del c.2274del (p.Asn759IlefsTer?) c.2142del (p.Asn715IlefsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32802429C>A | CA384359314 | PKP2 | n.644G>T n.233G>T c.2141G>T (p.Arg714Leu) n.828G>T n.659+21G>T c.572G>T (p.Arg191Leu) c.612G>T c.152G>T (p.Arg51Leu) n.355G>T c.1356G>T n.1356G>T n.1482G>T c.2273G>T (p.Arg758Leu) | |
| 12 | g.32802429C= | CA2026374052 | PKP2 | n.644G= n.233G= c.2141G= (p.Arg714=) n.828G= n.659+21G= c.572G= (p.Arg191=) c.612G= c.152G= (p.Arg51=) n.355G= c.1356G= n.1356G= n.1482G= c.2273G= (p.Arg758=) | |
| 12 | g.32802429C>G | CA384359316 | PKP2 | n.644G>C n.233G>C c.2141G>C (p.Arg714Pro) n.828G>C n.659+21G>C c.572G>C (p.Arg191Pro) c.612G>C c.152G>C (p.Arg51Pro) n.355G>C c.1356G>C n.1356G>C n.1482G>C c.2273G>C (p.Arg758Pro) | |
| 12 | g.32802429C>T | CA011839 | PKP2 | n.644G>A n.233G>A c.2141G>A (p.Arg714Gln) n.828G>A n.659+21G>A c.572G>A (p.Arg191Gln) c.612G>A c.152G>A (p.Arg51Gln) n.355G>A c.1356G>A n.1356G>A n.1482G>A c.2273G>A (p.Arg758Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.32802430G>A | CA033953 | PKP2 | n.643C>T n.232C>T c.2140C>T (p.Arg714Trp) n.827C>T n.659+20C>T c.571C>T (p.Arg191Trp) c.611C>T c.151C>T (p.Arg51Trp) n.354C>T c.1355C>T n.1355C>T n.1481C>T c.2272C>T (p.Arg758Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802430G>C | CA033923 | PKP2 | n.643C>G n.232C>G c.2140C>G (p.Arg714Gly) n.827C>G n.659+20C>G c.571C>G (p.Arg191Gly) c.611C>G c.151C>G (p.Arg51Gly) n.354C>G c.1355C>G n.1355C>G n.1481C>G c.2272C>G (p.Arg758Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802430G= | CA2026374064 | PKP2 | n.643C= n.232C= c.2140C= (p.Arg714=) n.827C= n.659+20C= c.571C= (p.Arg191=) c.611C= c.151C= (p.Arg51=) n.354C= c.1355C= n.1355C= n.1481C= c.2272C= (p.Arg758=) | |
| 12 | g.32802430G>T | CA479174765 | PKP2 | n.643C>A n.232C>A c.2140C>A (p.Arg714=) n.827C>A n.659+20C>A c.571C>A (p.Arg191=) c.611C>A c.151C>A (p.Arg51=) n.354C>A c.1355C>A n.1355C>A n.1481C>A c.2272C>A (p.Arg758=) | |
| 12 | g.32802431G>A | CA479174766 | PKP2 | n.642C>T n.231C>T c.2139C>T (p.Ser713=) n.826C>T n.659+19C>T c.570C>T (p.Ser190=) c.610C>T c.150C>T (p.Ser50=) n.353C>T c.1354C>T n.1354C>T n.1480C>T c.2271C>T (p.Ser757=) | |
| 12 | g.32802431G>C | CA479174767 | PKP2 | n.642C>G n.231C>G c.2139C>G (p.Ser713=) n.826C>G n.659+19C>G c.570C>G (p.Ser190=) c.610C>G c.150C>G (p.Ser50=) n.353C>G c.1354C>G n.1354C>G n.1480C>G c.2271C>G (p.Ser757=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32802431G= | CA2026374071 | PKP2 | n.642C= n.231C= c.2139C= (p.Ser713=) n.826C= n.659+19C= c.570C= (p.Ser190=) c.610C= c.150C= (p.Ser50=) n.353C= c.1354C= n.1354C= n.1480C= c.2271C= (p.Ser757=) | |
| 12 | g.32802431G>T | CA479174768 | PKP2 | n.642C>A n.231C>A c.2139C>A (p.Ser713=) n.826C>A n.659+19C>A c.570C>A (p.Ser190=) c.610C>A c.150C>A (p.Ser50=) n.353C>A c.1354C>A n.1354C>A n.1480C>A c.2271C>A (p.Ser757=) | |
| 12 | g.32802432G>A | CA384359341 | PKP2 | n.641C>T n.230C>T c.2138C>T (p.Ser713Phe) n.825C>T n.659+18C>T c.569C>T (p.Ser190Phe) c.609C>T c.149C>T (p.Ser50Phe) n.352C>T c.1353C>T n.1353C>T n.1479C>T c.2270C>T (p.Ser757Phe) | COSMIC |
| 12 | g.32802432G>C | CA384359342 | PKP2 | n.641C>G n.230C>G c.2138C>G (p.Ser713Cys) n.825C>G n.659+18C>G c.569C>G (p.Ser190Cys) c.609C>G c.149C>G (p.Ser50Cys) n.352C>G c.1353C>G n.1353C>G n.1479C>G c.2270C>G (p.Ser757Cys) | |
| 12 | g.32802432G= | CA2026374075 | PKP2 | n.641C= n.230C= c.2138C= (p.Ser713=) n.825C= n.659+18C= c.569C= (p.Ser190=) c.609C= c.149C= (p.Ser50=) n.352C= c.1353C= n.1353C= n.1479C= c.2270C= (p.Ser757=) | |
| 12 | g.32802432G>T | CA384359338 | PKP2 | n.641C>A n.230C>A c.2138C>A (p.Ser713Tyr) n.825C>A n.659+18C>A c.569C>A (p.Ser190Tyr) c.609C>A c.149C>A (p.Ser50Tyr) n.352C>A c.1353C>A n.1353C>A n.1479C>A c.2270C>A (p.Ser757Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32802433A>C | CA384359343 | PKP2 | n.640T>G n.229T>G c.2137T>G (p.Ser713Ala) n.824T>G n.659+17T>G c.568T>G (p.Ser190Ala) c.608T>G c.148T>G (p.Ser50Ala) n.351T>G c.1352T>G n.1352T>G n.1478T>G c.2269T>G (p.Ser757Ala) | |
| 12 | g.32802433A>G | CA384359344 | PKP2 | n.640T>C n.229T>C c.2137T>C (p.Ser713Pro) n.824T>C n.659+17T>C c.568T>C (p.Ser190Pro) c.608T>C c.148T>C (p.Ser50Pro) n.351T>C c.1352T>C n.1352T>C n.1478T>C c.2269T>C (p.Ser757Pro) | |
| 12 | g.32802433A>T | CA384359345 | PKP2 | n.640T>A n.229T>A c.2137T>A (p.Ser713Thr) n.824T>A n.659+17T>A c.568T>A (p.Ser190Thr) c.608T>A c.148T>A (p.Ser50Thr) n.351T>A c.1352T>A n.1352T>A n.1478T>A c.2269T>A (p.Ser757Thr) | |
| 12 | g.32802434C>A | CA479174769 | PKP2 | n.639G>T n.228G>T c.2136G>T (p.Leu712=) n.823G>T n.659+16G>T c.567G>T (p.Leu189=) c.607G>T c.147G>T (p.Leu49=) n.350G>T c.1351G>T n.1351G>T n.1477G>T c.2268G>T (p.Leu756=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802434C>G | CA479174770 | PKP2 | n.639G>C n.228G>C c.2136G>C (p.Leu712=) n.823G>C n.659+16G>C c.567G>C (p.Leu189=) c.607G>C c.147G>C (p.Leu49=) n.350G>C c.1351G>C n.1351G>C n.1477G>C c.2268G>C (p.Leu756=) | |
| 12 | g.32802434C>T | CA479174771 | PKP2 | n.639G>A n.228G>A c.2136G>A (p.Leu712=) n.823G>A n.659+16G>A c.567G>A (p.Leu189=) c.607G>A c.147G>A (p.Leu49=) n.350G>A c.1351G>A n.1351G>A n.1477G>A c.2268G>A (p.Leu756=) | |
| 12 | g.32802435A>C | CA384359347 | PKP2 | n.638T>G n.227T>G c.2135T>G (p.Leu712Arg) n.822T>G n.659+15T>G c.566T>G (p.Leu189Arg) c.606T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) n.349T>G c.1350T>G n.1350T>G n.1476T>G c.2267T>G (p.Leu756Arg) | |
| 12 | g.32802435A>G | CA384359352 | PKP2 | n.638T>C n.227T>C c.2135T>C (p.Leu712Pro) n.822T>C n.659+15T>C c.566T>C (p.Leu189Pro) c.606T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) n.349T>C c.1350T>C n.1350T>C n.1476T>C c.2267T>C (p.Leu756Pro) | |
| 12 | g.32802435A>T | CA384359355 | PKP2 | n.638T>A n.227T>A c.2135T>A (p.Leu712Gln) n.822T>A n.659+15T>A c.566T>A (p.Leu189Gln) c.606T>A c.146T>A (p.Leu49Gln) n.349T>A c.1350T>A n.1350T>A n.1476T>A c.2267T>A (p.Leu756Gln) | |
| 12 | g.32802436G>A | CA479174772 | PKP2 | n.637C>T n.226C>T c.2134C>T (p.Leu712=) n.821C>T n.659+14C>T c.565C>T (p.Leu189=) c.605C>T c.145C>T (p.Leu49=) n.348C>T c.1349C>T n.1349C>T n.1475C>T c.2266C>T (p.Leu756=) | |
| 12 | g.32802436G>C | CA384359359 | PKP2 | n.637C>G n.226C>G c.2134C>G (p.Leu712Val) n.821C>G n.659+14C>G c.565C>G (p.Leu189Val) c.605C>G c.145C>G (p.Leu49Val) n.348C>G c.1349C>G n.1349C>G n.1475C>G c.2266C>G (p.Leu756Val) | |
| 12 | g.32802436G>T | CA384359369 | PKP2 | n.637C>A n.226C>A c.2134C>A (p.Leu712Met) n.821C>A n.659+14C>A c.565C>A (p.Leu189Met) c.605C>A c.145C>A (p.Leu49Met) n.348C>A c.1349C>A n.1349C>A n.1475C>A c.2266C>A (p.Leu756Met) | |
| 12 | g.32802437A>C | CA384359371 | PKP2 | n.636T>G n.225T>G c.2133T>G (p.Asn711Lys) n.820T>G n.659+13T>G c.564T>G (p.Asn188Lys) c.604T>G c.144T>G (p.Asn48Lys) n.347T>G c.1348T>G n.1348T>G n.1474T>G c.2265T>G (p.Asn755Lys) | |
| 12 | g.32802437A>G | CA479174773 | PKP2 | n.636T>C n.225T>C c.2133T>C (p.Asn711=) n.820T>C n.659+13T>C c.564T>C (p.Asn188=) c.604T>C c.144T>C (p.Asn48=) n.347T>C c.1348T>C n.1348T>C n.1474T>C c.2265T>C (p.Asn755=) | |
| 12 | g.32802437A>T | CA384359372 | PKP2 | n.636T>A n.225T>A c.2133T>A (p.Asn711Lys) n.820T>A n.659+13T>A c.564T>A (p.Asn188Lys) c.604T>A c.144T>A (p.Asn48Lys) n.347T>A c.1348T>A n.1348T>A n.1474T>A c.2265T>A (p.Asn755Lys) | |
| 12 | g.32802438T>A | CA384359373 | PKP2 | n.635A>T n.224A>T c.2132A>T (p.Asn711Ile) n.819A>T n.659+12A>T c.563A>T (p.Asn188Ile) c.603A>T c.143A>T (p.Asn48Ile) n.346A>T c.1347A>T n.1347A>T n.1473A>T c.2264A>T (p.Asn755Ile) | |
| 12 | g.32802438T>C | CA235222773 | PKP2 | n.635A>G n.224A>G c.2132A>G (p.Asn711Ser) n.819A>G n.659+12A>G c.563A>G (p.Asn188Ser) c.603A>G c.143A>G (p.Asn48Ser) n.346A>G c.1347A>G n.1347A>G n.1473A>G c.2264A>G (p.Asn755Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32802438T>G | CA384359376 | PKP2 | n.635A>C n.224A>C c.2132A>C (p.Asn711Thr) n.819A>C n.659+12A>C c.563A>C (p.Asn188Thr) c.603A>C c.143A>C (p.Asn48Thr) n.346A>C c.1347A>C n.1347A>C n.1473A>C c.2264A>C (p.Asn755Thr) | |
| 12 | g.32802438T= | CA2026374081 | PKP2 | n.635A= n.224A= c.2132A= (p.Asn711=) n.819A= n.659+12A= c.563A= (p.Asn188=) c.603A= c.143A= (p.Asn48=) n.346A= c.1347A= n.1347A= n.1473A= c.2264A= (p.Asn755=) | |
| 12 | g.32802439T>A | CA384359397 | PKP2 | n.634A>T n.223A>T c.2131A>T (p.Asn711Tyr) n.818A>T n.659+11A>T c.562A>T (p.Asn188Tyr) c.602A>T c.142A>T (p.Asn48Tyr) n.345A>T c.1346A>T n.1346A>T n.1472A>T c.2263A>T (p.Asn755Tyr) | ClinVar |
| 12 | g.32802439T>C | CA384359382 | PKP2 | n.634A>G n.223A>G c.2131A>G (p.Asn711Asp) n.818A>G n.659+11A>G c.562A>G (p.Asn188Asp) c.602A>G c.142A>G (p.Asn48Asp) n.345A>G c.1346A>G n.1346A>G n.1472A>G c.2263A>G (p.Asn755Asp) | |
| 12 | g.32802439T>G | CA384359395 | PKP2 | n.634A>C n.223A>C c.2131A>C (p.Asn711His) n.818A>C n.659+11A>C c.562A>C (p.Asn188His) c.602A>C c.142A>C (p.Asn48His) n.345A>C c.1346A>C n.1346A>C n.1472A>C c.2263A>C (p.Asn755His) | |
| 12 | g.32802440C>A | CA384359399 | PKP2 | n.633G>T n.222G>T c.2130G>T (p.Arg710Ser) n.817G>T n.659+10G>T c.561G>T (p.Arg187Ser) c.601G>T c.141G>T (p.Arg47Ser) n.344G>T c.1345G>T n.1345G>T n.1471G>T c.2262G>T (p.Arg754Ser) | |
| 12 | g.32802440C>G | CA384359402 | PKP2 | n.633G>C n.222G>C c.2130G>C (p.Arg710Ser) n.817G>C n.659+10G>C c.561G>C (p.Arg187Ser) c.601G>C c.141G>C (p.Arg47Ser) n.344G>C c.1345G>C n.1345G>C n.1471G>C c.2262G>C (p.Arg754Ser) | |
| 12 | g.32802440C>T | CA479174774 | PKP2 | n.633G>A n.222G>A c.2130G>A (p.Arg710=) n.817G>A n.659+10G>A c.561G>A (p.Arg187=) c.601G>A c.141G>A (p.Arg47=) n.344G>A c.1345G>A n.1345G>A n.1471G>A c.2262G>A (p.Arg754=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.32802441C>A | CA384359408 | PKP2 | n.632G>T n.221G>T c.2129G>T (p.Arg710Met) n.816G>T n.659+9G>T c.560G>T (p.Arg187Met) c.600G>T c.140G>T (p.Arg47Met) n.343G>T c.1344G>T n.1344G>T n.1470G>T c.2261G>T (p.Arg754Met) | |
| 12 | g.32802441C>G | CA384359413 | PKP2 | n.632G>C n.221G>C c.2129G>C (p.Arg710Thr) n.816G>C n.659+9G>C c.560G>C (p.Arg187Thr) c.600G>C c.140G>C (p.Arg47Thr) n.343G>C c.1344G>C n.1344G>C n.1470G>C c.2261G>C (p.Arg754Thr) | |
| 12 | g.32802441C>T | CA384359417 | PKP2 | n.632G>A n.221G>A c.2129G>A (p.Arg710Lys) n.816G>A n.659+9G>A c.560G>A (p.Arg187Lys) c.600G>A c.140G>A (p.Arg47Lys) n.343G>A c.1344G>A n.1344G>A n.1470G>A c.2261G>A (p.Arg754Lys) | COSMIC |
| 12 | g.32802442T>A | CA384359420 | PKP2 | n.631A>T n.220A>T c.2128A>T (p.Arg710Trp) n.815A>T n.659+8A>T c.559A>T (p.Arg187Trp) c.599A>T c.139A>T (p.Arg47Trp) n.342A>T c.1343A>T n.1343A>T n.1469A>T c.2260A>T (p.Arg754Trp) | |
| 12 | g.32802442T>C | CA384359422 | PKP2 | n.631A>G n.220A>G c.2128A>G (p.Arg710Gly) n.815A>G n.659+8A>G c.559A>G (p.Arg187Gly) c.599A>G c.139A>G (p.Arg47Gly) n.342A>G c.1343A>G n.1343A>G n.1469A>G c.2260A>G (p.Arg754Gly) | dbSNP |
| 12 | g.32802442T>G | CA479174775 | PKP2 | n.631A>C n.220A>C c.2128A>C (p.Arg710=) n.815A>C n.659+8A>C c.559A>C (p.Arg187=) c.599A>C c.139A>C (p.Arg47=) n.342A>C c.1343A>C n.1343A>C n.1469A>C c.2260A>C (p.Arg754=) | |
| 12 | g.32802442T= | CA2026374089 | PKP2 | n.631A= n.220A= c.2128A= (p.Arg710=) n.815A= n.659+8A= c.559A= (p.Arg187=) c.599A= c.139A= (p.Arg47=) n.342A= c.1343A= n.1343A= n.1469A= c.2260A= (p.Arg754=) | |
| 12 | g.32802443C>A | CA479174776 | PKP2 | n.630G>T n.219G>T c.2127G>T (p.Leu709=) n.814G>T n.659+7G>T c.558G>T (p.Leu186=) c.598G>T c.138G>T (p.Leu46=) n.341G>T c.1342G>T n.1342G>T n.1468G>T c.2259G>T (p.Leu753=) | |
| 12 | g.32802443C>G | CA479174777 | PKP2 | n.630G>C n.219G>C c.2127G>C (p.Leu709=) n.814G>C n.659+7G>C c.558G>C (p.Leu186=) c.598G>C c.138G>C (p.Leu46=) n.341G>C c.1342G>C n.1342G>C n.1468G>C c.2259G>C (p.Leu753=) | |
| 12 | g.32802443C>T | CA479174778 | PKP2 | n.630G>A n.219G>A c.2127G>A (p.Leu709=) n.814G>A n.659+7G>A c.558G>A (p.Leu186=) c.598G>A c.138G>A (p.Leu46=) n.341G>A c.1342G>A n.1342G>A n.1468G>A c.2259G>A (p.Leu753=) | COSMIC |
| 12 | g.32802447_32802449dup | CA2618223121 | PKP2 | n.628_630dup n.217_219dup c.2125_2127dup (p.Leu709_Arg710insLeu) n.812_814dup n.659+5_659+7dup c.556_558dup (p.Leu186_Arg187insLeu) c.596_598dup c.136_138dup (p.Leu46_Arg47insLeu) n.339_341dup c.1340_1342dup n.1340_1342dup n.1466_1468dup c.2257_2259dup (p.Leu753_Arg754insLeu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802444A= | CA2026374094 | PKP2 | n.629T= n.218T= c.2126T= (p.Leu709=) n.813T= n.659+6T= c.557T= (p.Leu186=) c.597T= c.137T= (p.Leu46=) n.340T= c.1341T= n.1341T= n.1467T= c.2258T= (p.Leu753=) | |
| 12 | g.32802444A>C | CA384359424 | PKP2 | n.629T>G n.218T>G c.2126T>G (p.Leu709Arg) n.813T>G n.659+6T>G c.557T>G (p.Leu186Arg) c.597T>G c.137T>G (p.Leu46Arg) n.340T>G c.1341T>G n.1341T>G n.1467T>G c.2258T>G (p.Leu753Arg) | |
| 12 | g.32802444A>G | CA384359427 | PKP2 | n.629T>C n.218T>C c.2126T>C (p.Leu709Pro) n.813T>C n.659+6T>C c.557T>C (p.Leu186Pro) c.597T>C c.137T>C (p.Leu46Pro) n.340T>C c.1341T>C n.1341T>C n.1467T>C c.2258T>C (p.Leu753Pro) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32802444A>T | CA033903 | PKP2 | n.629T>A n.218T>A c.2126T>A (p.Leu709Gln) n.813T>A n.659+6T>A c.557T>A (p.Leu186Gln) c.597T>A c.137T>A (p.Leu46Gln) n.340T>A c.1341T>A n.1341T>A n.1467T>A c.2258T>A (p.Leu753Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802445G>A | CA479174779 | PKP2 | n.628C>T n.217C>T c.2125C>T (p.Leu709=) n.812C>T n.659+5C>T c.556C>T (p.Leu186=) c.596C>T c.136C>T (p.Leu46=) n.339C>T c.1340C>T n.1340C>T n.1466C>T c.2257C>T (p.Leu753=) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32802445G>C | CA384359450 | PKP2 | n.628C>G n.217C>G c.2125C>G (p.Leu709Val) n.812C>G n.659+5C>G c.556C>G (p.Leu186Val) c.596C>G c.136C>G (p.Leu46Val) n.339C>G c.1340C>G n.1340C>G n.1466C>G c.2257C>G (p.Leu753Val) | |
| 12 | g.32802445G>T | CA384359455 | PKP2 | n.628C>A n.217C>A c.2125C>A (p.Leu709Met) n.812C>A n.659+5C>A c.556C>A (p.Leu186Met) c.596C>A c.136C>A (p.Leu46Met) n.339C>A c.1340C>A n.1340C>A n.1466C>A c.2257C>A (p.Leu753Met) | |
| 12 | g.32802446C>A | CA479174780 | PKP2 | n.627G>T n.216G>T c.2124G>T (p.Leu708=) n.811G>T n.659+4G>T c.555G>T (p.Leu185=) c.595G>T c.135G>T (p.Leu45=) n.338G>T c.1339G>T n.1339G>T n.1465G>T c.2256G>T (p.Leu752=) | ClinVar COSMIC |
| 12 | g.32802446C>G | CA479174781 | PKP2 | n.627G>C n.216G>C c.2124G>C (p.Leu708=) n.811G>C n.659+4G>C c.555G>C (p.Leu185=) c.595G>C c.135G>C (p.Leu45=) n.338G>C c.1339G>C n.1339G>C n.1465G>C c.2256G>C (p.Leu752=) | |
| 12 | g.32802446C>T | CA479174782 | PKP2 | n.627G>A n.216G>A c.2124G>A (p.Leu708=) n.811G>A n.659+4G>A c.555G>A (p.Leu185=) c.595G>A c.135G>A (p.Leu45=) n.338G>A c.1339G>A n.1339G>A n.1465G>A c.2256G>A (p.Leu752=) | |
| 12 | g.32802447A>C | CA384359457 | PKP2 | n.626T>G n.215T>G c.2123T>G (p.Leu708Arg) n.810T>G n.659+3T>G c.554T>G (p.Leu185Arg) c.594T>G c.134T>G (p.Leu45Arg) n.337T>G c.1338T>G n.1338T>G n.1464T>G c.2255T>G (p.Leu752Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.32802447A>G | CA384359461 | PKP2 | n.626T>C n.215T>C c.2123T>C (p.Leu708Pro) n.810T>C n.659+3T>C c.554T>C (p.Leu185Pro) c.594T>C c.134T>C (p.Leu45Pro) n.337T>C c.1338T>C n.1338T>C n.1464T>C c.2255T>C (p.Leu752Pro) | |
| 12 | g.32802447A>T | CA384359459 | PKP2 | n.626T>A n.215T>A c.2123T>A (p.Leu708Gln) n.810T>A n.659+3T>A c.554T>A (p.Leu185Gln) c.594T>A c.134T>A (p.Leu45Gln) n.337T>A c.1338T>A n.1338T>A n.1464T>A c.2255T>A (p.Leu752Gln) | |
| 12 | g.32802448G>A | CA479174783 | PKP2 | n.625C>T n.214C>T c.2122C>T (p.Leu708=) n.809C>T n.659+2C>T c.553C>T (p.Leu185=) c.593C>T c.133C>T (p.Leu45=) n.336C>T c.1337C>T n.1337C>T n.1463C>T c.2254C>T (p.Leu752=) | |
| 12 | g.32802448G>C | CA384359466 | PKP2 | n.625C>G n.214C>G c.2122C>G (p.Leu708Val) n.809C>G n.659+2C>G c.553C>G (p.Leu185Val) c.593C>G c.133C>G (p.Leu45Val) n.336C>G c.1337C>G n.1337C>G n.1463C>G c.2254C>G (p.Leu752Val) | |
| 12 | g.32802448G>T | CA384359471 | PKP2 | n.625C>A n.214C>A c.2122C>A (p.Leu708Met) n.809C>A n.659+2C>A c.553C>A (p.Leu185Met) c.593C>A c.133C>A (p.Leu45Met) n.336C>A c.1337C>A n.1337C>A n.1463C>A c.2254C>A (p.Leu752Met) | |
| 12 | g.32802448_32802449insAATGAAATTGGTGAGT | CA2555940492 | PKP2 | n.624_625insACTCACCAATTTCATT n.213_214insACTCACCAATTTCATT c.2121_2122insACTCACCAATTTCATT (p.Leu708ThrfsTer19) n.808_809insACTCACCAATTTCATT n.659+1_659+2insACTCACCAATTTCATT c.552_553insACTCACCAATTTCATT (p.Leu185ThrfsTer19) c.592_593insACTCACCAATTTCATT c.132_133insACTCACCAATTTCATT (p.Leu45ThrfsTer19) n.335_336insACTCACCAATTTCATT c.1336_1337insACTCACCAATTTCATT n.1336_1337insACTCACCAATTTCATT n.1462_1463insACTCACCAATTTCATT c.2253_2254insACTCACCAATTTCATT (p.Leu752ThrfsTer19) | |
| 12 | g.32802449C>A | CA479174784 | PKP2 | n.624G>T n.213G>T c.2121G>T (p.Ser707=) n.808G>T n.659+1G>T c.552G>T (p.Ser184=) c.592G>T c.132G>T (p.Ser44=) n.335G>T c.1336G>T n.1336G>T n.1462G>T c.2253G>T (p.Ser751=) | |
| 12 | g.32802449C= | CA2026374100 | PKP2 | n.624G= n.213G= c.2121G= (p.Ser707=) n.808G= n.659+1G= c.552G= (p.Ser184=) c.592G= c.132G= (p.Ser44=) n.335G= c.1336G= n.1336G= n.1462G= c.2253G= (p.Ser751=) | |
| 12 | g.32802449C>G | CA479174785 | PKP2 | n.624G>C n.213G>C c.2121G>C (p.Ser707=) n.808G>C n.659+1G>C c.552G>C (p.Ser184=) c.592G>C c.132G>C (p.Ser44=) n.335G>C c.1336G>C n.1336G>C n.1462G>C c.2253G>C (p.Ser751=) | |
| 12 | g.32802449C>T | CA011831 | PKP2 | n.624G>A n.213G>A c.2121G>A (p.Ser707=) n.808G>A n.659+1G>A c.552G>A (p.Ser184=) c.592G>A c.132G>A (p.Ser44=) n.335G>A c.1336G>A n.1336G>A n.1462G>A c.2253G>A (p.Ser751=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802450G>A | CA384359474 | PKP2 | n.623C>T n.212C>T c.2120C>T (p.Ser707Leu) n.807C>T n.659C>T c.551C>T (p.Ser184Leu) c.591C>T c.131C>T (p.Ser44Leu) n.334C>T c.1335C>T n.1335C>T n.1461C>T c.2252C>T (p.Ser751Leu) n.566C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.32802450G>C | CA384359477 | PKP2 | n.623C>G n.212C>G c.2120C>G (p.Ser707Trp) n.807C>G n.659C>G c.551C>G (p.Ser184Trp) c.591C>G c.131C>G (p.Ser44Trp) n.334C>G c.1335C>G n.1335C>G n.1461C>G c.2252C>G (p.Ser751Trp) n.566C>G | |
| 12 | g.32802450G= | CA2026374107 | PKP2 | n.623C= n.212C= c.2120C= (p.Ser707=) n.807C= n.659C= c.551C= (p.Ser184=) c.591C= c.131C= (p.Ser44=) n.334C= c.1335C= n.1335C= n.1461C= c.2252C= (p.Ser751=) n.566C= | |
| 12 | g.32802450G>T | CA384359480 | PKP2 | n.623C>A n.212C>A c.2120C>A (p.Ser707Ter) n.807C>A n.659C>A c.551C>A (p.Ser184Ter) c.591C>A c.131C>A (p.Ser44Ter) n.334C>A c.1335C>A n.1335C>A n.1461C>A c.2252C>A (p.Ser751Ter) n.566C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802450_32802451insGTATAAGTATCT | CA2559790818 | PKP2 | n.622_623insAGATACTTATAC n.211_212insAGATACTTATAC c.2119_2120insAGATACTTATAC (p.Ser707Ter) n.806_807insAGATACTTATAC n.658_659insAGATACTTATAC c.550_551insAGATACTTATAC (p.Ser184Ter) c.590_591insAGATACTTATAC c.130_131insAGATACTTATAC (p.Ser44Ter) n.333_334insAGATACTTATAC c.1334_1335insAGATACTTATAC n.1334_1335insAGATACTTATAC n.1460_1461insAGATACTTATAC c.2251_2252insAGATACTTATAC (p.Ser751Ter) n.565_566insAGATACTTATAC | |
| 12 | g.32802451A= | CA2026374118 | PKP2 | n.622T= n.211T= c.2119T= (p.Ser707=) n.806T= n.658T= c.550T= (p.Ser184=) c.590T= c.130T= (p.Ser44=) n.333T= c.1334T= n.1334T= n.1460T= c.2251T= (p.Ser751=) n.565T= | |
| 12 | g.32802451A>C | CA384359483 | PKP2 | n.622T>G n.211T>G c.2119T>G (p.Ser707Ala) n.806T>G n.658T>G c.550T>G (p.Ser184Ala) c.590T>G c.130T>G (p.Ser44Ala) n.333T>G c.1334T>G n.1334T>G n.1460T>G c.2251T>G (p.Ser751Ala) n.565T>G | |
| 12 | g.32802451A>G | CA384359485 | PKP2 | n.622T>C n.211T>C c.2119T>C (p.Ser707Pro) n.806T>C n.658T>C c.550T>C (p.Ser184Pro) c.590T>C c.130T>C (p.Ser44Pro) n.333T>C c.1334T>C n.1334T>C n.1460T>C c.2251T>C (p.Ser751Pro) n.565T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32802451A>T | CA384359497 | PKP2 | n.622T>A n.211T>A c.2119T>A (p.Ser707Thr) n.806T>A n.658T>A c.550T>A (p.Ser184Thr) c.590T>A c.130T>A (p.Ser44Thr) n.333T>A c.1334T>A n.1334T>A n.1460T>A c.2251T>A (p.Ser751Thr) n.565T>A | |
| 12 | g.32802452G>A | CA479174786 | PKP2 | n.621C>T n.210C>T c.2118C>T (p.Ile706=) n.805C>T n.657C>T c.549C>T (p.Ile183=) c.589C>T c.129C>T (p.Ile43=) n.332C>T c.1333C>T n.1333C>T n.1459C>T c.2250C>T (p.Ile750=) n.564C>T | dbSNP |
| 12 | g.32802452G>C | CA384359502 | PKP2 | n.621C>G n.210C>G c.2118C>G (p.Ile706Met) n.805C>G n.657C>G c.549C>G (p.Ile183Met) c.589C>G c.129C>G (p.Ile43Met) n.332C>G c.1333C>G n.1333C>G n.1459C>G c.2250C>G (p.Ile750Met) n.564C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802452G= | CA2026374134 | PKP2 | n.621C= n.210C= c.2118C= (p.Ile706=) n.805C= n.657C= c.549C= (p.Ile183=) c.589C= c.129C= (p.Ile43=) n.332C= c.1333C= n.1333C= n.1459C= c.2250C= (p.Ile750=) n.564C= | |
| 12 | g.32802452G>T | CA479174787 | PKP2 | n.621C>A n.210C>A c.2118C>A (p.Ile706=) n.805C>A n.657C>A c.549C>A (p.Ile183=) c.589C>A c.129C>A (p.Ile43=) n.332C>A c.1333C>A n.1333C>A n.1459C>A c.2250C>A (p.Ile750=) n.564C>A |