Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32796051A>GCA2618222864PKP2n.860+58T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.32796052C>TCA2618222866PKP2n.860+57G>A
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 gnomAD v4
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12g.32796053A>GCA604480582PKP2n.860+56T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796055A>GCA2618222867PKP2n.860+54T>C
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n.571+54T>C
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 gnomAD v4
12g.32796056C>TCA2618222868PKP2n.860+53G>A
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c.788+53G>A (n.788+53G>A)
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c.2489+53G>A (n.2489+53G>A)
c.2357+53G>A (n.2357+53G>A)
c.2487+53G>A (n.2487+53G>A)
 gnomAD v4
12g.32796057A>GCA2618222869PKP2n.860+52T>C
n.449+52T>C
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n.849+52T>C
c.788+52T>C (n.788+52T>C)
c.828+52T>C
c.368+52T>C (n.368+52T>C)
n.571+52T>C
c.1383-3326T>C
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c.2489+52T>C (n.2489+52T>C)
c.2357+52T>C (n.2357+52T>C)
c.2487+52T>C (n.2487+52T>C)
 gnomAD v4
12g.32796058G>ACA604480583PKP2n.860+51C>T
n.449+51C>T
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n.1044+51C>T
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c.828+51C>T
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n.571+51C>T
c.1383-3327C>T
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c.2487+51C>T (n.2487+51C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32796058G=CA2026359729PKP2n.860+51C=
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c.2357+51C= (n.2357+51C=)
c.2487+51C= (n.2487+51C=)
12g.32796058G>TCA2618222870PKP2n.860+51C>A
n.449+51C>A
c.2168-3327C>A (n.2168-3327C>A)
n.1044+51C>A
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c.828+51C>A
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n.571+51C>A
c.1383-3327C>A
n.1572+51C>A
n.1749C>A
c.2489+51C>A (n.2489+51C>A)
c.2357+51C>A (n.2357+51C>A)
c.2487+51C>A (n.2487+51C>A)
 gnomAD v4
12g.32796059G>ACA2795079817PKP2n.860+50C>T
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n.849+50C>T
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c.828+50C>T
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n.571+50C>T
c.1383-3328C>T
n.1572+50C>T
n.1748C>T
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c.2357+50C>T (n.2357+50C>T)
c.2487+50C>T (n.2487+50C>T)
12g.32796059G>CCA2618222872PKP2n.860+50C>G
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 gnomAD v4
12g.32796059G>TCA2618222871PKP2n.860+50C>A
n.449+50C>A
c.2168-3328C>A (n.2168-3328C>A)
n.1044+50C>A
n.849+50C>A
c.788+50C>A (n.788+50C>A)
c.828+50C>A
c.368+50C>A (n.368+50C>A)
n.571+50C>A
c.1383-3328C>A
n.1572+50C>A
n.1748C>A
c.2489+50C>A (n.2489+50C>A)
c.2357+50C>A (n.2357+50C>A)
c.2487+50C>A (n.2487+50C>A)
 gnomAD v4
12g.32796060C>ACA2618222873PKP2n.860+49G>T
n.449+49G>T
c.2168-3329G>T (n.2168-3329G>T)
n.1044+49G>T
n.849+49G>T
c.788+49G>T (n.788+49G>T)
c.828+49G>T
c.368+49G>T (n.368+49G>T)
n.571+49G>T
c.1383-3329G>T
n.1572+49G>T
n.1747G>T
c.2489+49G>T (n.2489+49G>T)
c.2357+49G>T (n.2357+49G>T)
c.2487+49G>T (n.2487+49G>T)
 gnomAD v4
12g.32796060C>TCA2618222874PKP2n.860+49G>A
n.449+49G>A
c.2168-3329G>A (n.2168-3329G>A)
n.1044+49G>A
n.849+49G>A
c.788+49G>A (n.788+49G>A)
c.828+49G>A
c.368+49G>A (n.368+49G>A)
n.571+49G>A
c.1383-3329G>A
n.1572+49G>A
n.1747G>A
c.2489+49G>A (n.2489+49G>A)
c.2357+49G>A (n.2357+49G>A)
c.2487+49G>A (n.2487+49G>A)
 gnomAD v4
12g.32796061T>CCA2575118377PKP2n.860+48A>G
n.449+48A>G
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n.1044+48A>G
n.849+48A>G
c.788+48A>G (n.788+48A>G)
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c.368+48A>G (n.368+48A>G)
n.571+48A>G
c.1383-3330A>G
n.1572+48A>G
n.1746A>G
c.2489+48A>G (n.2489+48A>G)
c.2357+48A>G (n.2357+48A>G)
c.2487+48A>G (n.2487+48A>G)
 gnomAD v4
12g.32796062G>ACA235217829PKP2n.860+47C>T
n.449+47C>T
c.2168-3331C>T (n.2168-3331C>T)
n.1044+47C>T
n.849+47C>T
c.788+47C>T (n.788+47C>T)
c.828+47C>T
c.368+47C>T (n.368+47C>T)
n.571+47C>T
c.1383-3331C>T
n.1572+47C>T
n.1745C>T
c.2489+47C>T (n.2489+47C>T)
c.2357+47C>T (n.2357+47C>T)
c.2487+47C>T (n.2487+47C>T)
 dbSNP
12g.32796062G=CA2026359731PKP2n.860+47C=
n.449+47C=
c.2168-3331C= (n.2168-3331C=)
n.1044+47C=
n.849+47C=
c.788+47C= (n.788+47C=)
c.828+47C=
c.368+47C= (n.368+47C=)
n.571+47C=
c.1383-3331C=
n.1572+47C=
n.1745C=
c.2489+47C= (n.2489+47C=)
c.2357+47C= (n.2357+47C=)
c.2487+47C= (n.2487+47C=)
12g.32796062G>TCA2618222876PKP2n.860+47C>A
n.449+47C>A
c.2168-3331C>A (n.2168-3331C>A)
n.1044+47C>A
n.849+47C>A
c.788+47C>A (n.788+47C>A)
c.828+47C>A
c.368+47C>A (n.368+47C>A)
n.571+47C>A
c.1383-3331C>A
n.1572+47C>A
n.1745C>A
c.2489+47C>A (n.2489+47C>A)
c.2357+47C>A (n.2357+47C>A)
c.2487+47C>A (n.2487+47C>A)
 gnomAD v4
12g.32796063delCA2618222875PKP2n.860+47del
n.449+47del
c.2168-3331del (n.2168-3331del)
n.1044+47del
n.849+47del
c.788+47del (n.788+47del)
c.828+47del
c.368+47del (n.368+47del)
n.571+47del
c.1383-3331del
n.1572+47del
n.1745del
c.2489+47del (n.2489+47del)
c.2357+47del (n.2357+47del)
c.2487+47del (n.2487+47del)
 gnomAD v4
12g.32796063G>CCA2026359739PKP2n.860+46C>G
n.449+46C>G
c.2168-3332C>G (n.2168-3332C>G)
n.1044+46C>G
n.849+46C>G
c.788+46C>G (n.788+46C>G)
c.828+46C>G
c.368+46C>G (n.368+46C>G)
n.571+46C>G
c.1383-3332C>G
n.1572+46C>G
n.1744C>G
c.2489+46C>G (n.2489+46C>G)
c.2357+46C>G (n.2357+46C>G)
c.2487+46C>G (n.2487+46C>G)
 dbSNP
12g.32796063G=CA2026359737PKP2n.860+46C=
n.449+46C=
c.2168-3332C= (n.2168-3332C=)
n.1044+46C=
n.849+46C=
c.788+46C= (n.788+46C=)
c.828+46C=
c.368+46C= (n.368+46C=)
n.571+46C=
c.1383-3332C=
n.1572+46C=
n.1744C=
c.2489+46C= (n.2489+46C=)
c.2357+46C= (n.2357+46C=)
c.2487+46C= (n.2487+46C=)
12g.32796063G>TCA035518PKP2n.860+46C>A
n.449+46C>A
c.2168-3332C>A (n.2168-3332C>A)
n.1044+46C>A
n.849+46C>A
c.788+46C>A (n.788+46C>A)
c.828+46C>A
c.368+46C>A (n.368+46C>A)
n.571+46C>A
c.1383-3332C>A
n.1572+46C>A
n.1744C>A
c.2489+46C>A (n.2489+46C>A)
c.2357+46C>A (n.2357+46C>A)
c.2487+46C>A (n.2487+46C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32796064T>CCA946314946PKP2n.860+45A>G
n.449+45A>G
c.2168-3333A>G (n.2168-3333A>G)
n.1044+45A>G
n.849+45A>G
c.788+45A>G (n.788+45A>G)
c.828+45A>G
c.368+45A>G (n.368+45A>G)
n.571+45A>G
c.1383-3333A>G
n.1572+45A>G
n.1743A>G
c.2489+45A>G (n.2489+45A>G)
c.2357+45A>G (n.2357+45A>G)
c.2487+45A>G (n.2487+45A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796064T>GCA035497PKP2n.860+45A>C
n.449+45A>C
c.2168-3333A>C (n.2168-3333A>C)
n.1044+45A>C
n.849+45A>C
c.788+45A>C (n.788+45A>C)
c.828+45A>C
c.368+45A>C (n.368+45A>C)
n.571+45A>C
c.1383-3333A>C
n.1572+45A>C
n.1743A>C
c.2489+45A>C (n.2489+45A>C)
c.2357+45A>C (n.2357+45A>C)
c.2487+45A>C (n.2487+45A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1743A=
c.2489+45A= (n.2489+45A=)
c.2357+45A= (n.2357+45A=)
c.2487+45A= (n.2487+45A=)
12g.32796064_32796066delCA604480584PKP2n.860+43_860+45del
n.449+43_449+45del
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n.1044+43_1044+45del
n.849+43_849+45del
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n.571+43_571+45del
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n.1741_1743del
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 gnomAD v2
12g.32796065G>TCA2618222877PKP2n.860+44C>A
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n.571+44C>A
c.1383-3334C>A
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c.2357+44C>A (n.2357+44C>A)
c.2487+44C>A (n.2487+44C>A)
 gnomAD v4
12g.32796066A=CA2026359747PKP2n.860+43T=
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12g.32796066A>GCA035483PKP2n.860+43T>C
n.449+43T>C
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n.1044+43T>C
n.849+43T>C
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c.828+43T>C
c.368+43T>C (n.368+43T>C)
n.571+43T>C
c.1383-3335T>C
n.1572+43T>C
n.1741T>C
c.2489+43T>C (n.2489+43T>C)
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c.2487+43T>C (n.2487+43T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32796066A>TCA2618222878PKP2n.860+43T>A
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n.1044+43T>A
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c.1383-3335T>A
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 gnomAD v4
12g.32796067G>ACA2575118378PKP2n.860+42C>T
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 gnomAD v4
12g.32796067G>TCA2618222879PKP2n.860+42C>A
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n.571+42C>A
c.1383-3336C>A
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n.1740C>A
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c.2487+42C>A (n.2487+42C>A)
 gnomAD v4
12g.32796068G>CCA604480585PKP2n.860+41C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32796068G=CA2026359750PKP2n.860+41C=
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12g.32796068G>TCA2618222880PKP2n.860+41C>A
n.449+41C>A
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n.1044+41C>A
n.849+41C>A
c.788+41C>A (n.788+41C>A)
c.828+41C>A
c.368+41C>A (n.368+41C>A)
n.571+41C>A
c.1383-3337C>A
n.1572+41C>A
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c.2487+41C>A (n.2487+41C>A)
 gnomAD v4
12g.32796069G>ACA235217850PKP2n.860+40C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.32796069G>TCA2618222881PKP2n.860+40C>A
n.449+40C>A
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n.1044+40C>A
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c.828+40C>A
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n.571+40C>A
c.1383-3338C>A
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c.2357+40C>A (n.2357+40C>A)
c.2487+40C>A (n.2487+40C>A)
 gnomAD v4
12g.32796070G>TCA2618222882PKP2n.860+39C>A
n.449+39C>A
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c.1383-3339C>A
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 gnomAD v4
12g.32796071A=CA2026359752PKP2n.860+38T=
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12g.32796071A>GCA035453PKP2n.860+38T>C
n.449+38T>C
c.2168-3340T>C (n.2168-3340T>C)
n.1044+38T>C
n.849+38T>C
c.788+38T>C (n.788+38T>C)
c.828+38T>C
c.368+38T>C (n.368+38T>C)
n.571+38T>C
c.1383-3340T>C
n.1572+38T>C
n.1736T>C
c.2489+38T>C (n.2489+38T>C)
c.2357+38T>C (n.2357+38T>C)
c.2487+38T>C (n.2487+38T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32796071A>TCA2618222884PKP2n.860+38T>A
n.449+38T>A
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n.1044+38T>A
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c.828+38T>A
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n.571+38T>A
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c.2357+38T>A (n.2357+38T>A)
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 gnomAD v4
12g.32796073delCA2618222883PKP2n.860+38del
n.449+38del
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n.849+38del
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c.368+38del (n.368+38del)
n.571+38del
c.1383-3340del
n.1572+38del
n.1736del
c.2489+38del (n.2489+38del)
c.2357+38del (n.2357+38del)
c.2487+38del (n.2487+38del)
 gnomAD v4
12g.32796072A=CA2026359754PKP2n.860+37T=
n.449+37T=
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n.571+37T=
c.1383-3341T=
n.1572+37T=
n.1735T=
c.2489+37T= (n.2489+37T=)
c.2357+37T= (n.2357+37T=)
c.2487+37T= (n.2487+37T=)
12g.32796072A>GCA235217868PKP2n.860+37T>C
n.449+37T>C
c.2168-3341T>C (n.2168-3341T>C)
n.1044+37T>C
n.849+37T>C
c.788+37T>C (n.788+37T>C)
c.828+37T>C
c.368+37T>C (n.368+37T>C)
n.571+37T>C
c.1383-3341T>C
n.1572+37T>C
n.1735T>C
c.2489+37T>C (n.2489+37T>C)
c.2357+37T>C (n.2357+37T>C)
c.2487+37T>C (n.2487+37T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796073A>GCA2618222885PKP2n.860+36T>C
n.449+36T>C
c.2168-3342T>C (n.2168-3342T>C)
n.1044+36T>C
n.849+36T>C
c.788+36T>C (n.788+36T>C)
c.828+36T>C
c.368+36T>C (n.368+36T>C)
n.571+36T>C
c.1383-3342T>C
n.1572+36T>C
n.1734T>C
c.2489+36T>C (n.2489+36T>C)
c.2357+36T>C (n.2357+36T>C)
c.2487+36T>C (n.2487+36T>C)
 gnomAD v4
12g.32796073A>TCA2618222886PKP2n.860+36T>A
n.449+36T>A
c.2168-3342T>A (n.2168-3342T>A)
n.1044+36T>A
n.849+36T>A
c.788+36T>A (n.788+36T>A)
c.828+36T>A
c.368+36T>A (n.368+36T>A)
n.571+36T>A
c.1383-3342T>A
n.1572+36T>A
n.1734T>A
c.2489+36T>A (n.2489+36T>A)
c.2357+36T>A (n.2357+36T>A)
c.2487+36T>A (n.2487+36T>A)
 gnomAD v4
12g.32796074G>ACA2618222887PKP2n.860+35C>T
n.449+35C>T
c.2168-3343C>T (n.2168-3343C>T)
n.1044+35C>T
n.849+35C>T
c.788+35C>T (n.788+35C>T)
c.828+35C>T
c.368+35C>T (n.368+35C>T)
n.571+35C>T
c.1383-3343C>T
n.1572+35C>T
n.1733C>T
c.2489+35C>T (n.2489+35C>T)
c.2357+35C>T (n.2357+35C>T)
c.2487+35C>T (n.2487+35C>T)
 gnomAD v4
12g.32796074G>TCA2618222888PKP2n.860+35C>A
n.449+35C>A
c.2168-3343C>A (n.2168-3343C>A)
n.1044+35C>A
n.849+35C>A
c.788+35C>A (n.788+35C>A)
c.828+35C>A
c.368+35C>A (n.368+35C>A)
n.571+35C>A
c.1383-3343C>A
n.1572+35C>A
n.1733C>A
c.2489+35C>A (n.2489+35C>A)
c.2357+35C>A (n.2357+35C>A)
c.2487+35C>A (n.2487+35C>A)
 gnomAD v4
12g.32796075G>ACA035438PKP2n.860+34C>T
n.449+34C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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12g.32796077delCA2618222891PKP2n.860+32del
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 gnomAD v4
12g.32796077A>CCA2726009095PKP2n.860+32T>G
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 dbSNP
12g.32796077A>GCA2618222893PKP2n.860+32T>C
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 gnomAD v4
12g.32796077A>TCA2618222892PKP2n.860+32T>A
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 gnomAD v4
12g.32796079_32796082dupCA2026359766PKP2n.860+29_860+32dup
n.449+29_449+32dup
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c.828+29_828+32dup
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n.1727_1730dup
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c.2487+29_2487+32dup (n.2487+29_2487+32dup)
 dbSNP
12g.32796078G>TCA2618222895PKP2n.860+31C>A
n.449+31C>A
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c.1383-3347C>A
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 gnomAD v4
12g.32796080_32796089delCA2618222894PKP2n.860+22_860+31del
n.449+22_449+31del
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n.849+22_849+31del
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n.1720_1729del
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 gnomAD v4
12g.32796079G>ACA2618222896PKP2n.860+30C>T
n.449+30C>T
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n.1044+30C>T
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c.828+30C>T
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n.571+30C>T
c.1383-3348C>T
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 gnomAD v4
12g.32796079G>TCA2618222897PKP2n.860+30C>A
n.449+30C>A
c.2168-3348C>A (n.2168-3348C>A)
n.1044+30C>A
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n.571+30C>A
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c.2357+30C>A (n.2357+30C>A)
c.2487+30C>A (n.2487+30C>A)
 gnomAD v4
12g.32796080C>ACA2618222898PKP2n.860+29G>T
n.449+29G>T
c.2168-3349G>T (n.2168-3349G>T)
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n.571+29G>T
c.1383-3349G>T
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n.1727G>T
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c.2487+29G>T (n.2487+29G>T)
 gnomAD v4
12g.32796080C>TCA2618222899PKP2n.860+29G>A
n.449+29G>A
c.2168-3349G>A (n.2168-3349G>A)
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n.571+29G>A
c.1383-3349G>A
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c.2357+29G>A (n.2357+29G>A)
c.2487+29G>A (n.2487+29G>A)
 gnomAD v4
12g.32796081A>GCA2741242405PKP2n.860+28T>C
n.449+28T>C
c.2168-3350T>C (n.2168-3350T>C)
n.1044+28T>C
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c.828+28T>C
c.368+28T>C (n.368+28T>C)
n.571+28T>C
c.1383-3350T>C
n.1572+28T>C
n.1726T>C
c.2489+28T>C (n.2489+28T>C)
c.2357+28T>C (n.2357+28T>C)
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12g.32796082G>ACA946314955PKP2n.860+27C>T
n.449+27C>T
c.2168-3351C>T (n.2168-3351C>T)
n.1044+27C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796082G>CCA2618222900PKP2n.860+27C>G
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 gnomAD v4
12g.32796082G=CA2026359770PKP2n.860+27C=
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12g.32796082G>TCA2618222901PKP2n.860+27C>A
n.449+27C>A
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n.1044+27C>A
n.849+27C>A
c.788+27C>A (n.788+27C>A)
c.828+27C>A
c.368+27C>A (n.368+27C>A)
n.571+27C>A
c.1383-3351C>A
n.1572+27C>A
n.1725C>A
c.2489+27C>A (n.2489+27C>A)
c.2357+27C>A (n.2357+27C>A)
c.2487+27C>A (n.2487+27C>A)
 gnomAD v4
12g.32796083C>GCA2575118379PKP2n.860+26G>C
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n.571+26G>C
c.1383-3352G>C
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n.1724G>C
c.2489+26G>C (n.2489+26G>C)
c.2357+26G>C (n.2357+26G>C)
c.2487+26G>C (n.2487+26G>C)
 gnomAD v4
12g.32796083C>TCA2618222902PKP2n.860+26G>A
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c.828+26G>A
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n.571+26G>A
c.1383-3352G>A
n.1572+26G>A
n.1724G>A
c.2489+26G>A (n.2489+26G>A)
c.2357+26G>A (n.2357+26G>A)
c.2487+26G>A (n.2487+26G>A)
 gnomAD v4
12g.32796085G>TCA2575118380PKP2n.860+24C>A
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c.788+24C>A (n.788+24C>A)
c.828+24C>A
c.368+24C>A (n.368+24C>A)
n.571+24C>A
c.1383-3354C>A
n.1572+24C>A
n.1722C>A
c.2489+24C>A (n.2489+24C>A)
c.2357+24C>A (n.2357+24C>A)
c.2487+24C>A (n.2487+24C>A)
 gnomAD v4
12g.32796087delCA2618222904PKP2n.860+22del
n.449+22del
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c.2487+22del (n.2487+22del)
 gnomAD v4
12g.32796087C>ACA2618222903PKP2n.860+22G>T
n.449+22G>T
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c.2357+22G>T (n.2357+22G>T)
c.2487+22G>T (n.2487+22G>T)
 gnomAD v4
12g.32796087C=CA2026359775PKP2n.860+22G=
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c.2357+22G= (n.2357+22G=)
c.2487+22G= (n.2487+22G=)
12g.32796087C>GCA2618222905PKP2n.860+22G>C
n.449+22G>C
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n.1044+22G>C
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n.571+22G>C
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c.2357+22G>C (n.2357+22G>C)
c.2487+22G>C (n.2487+22G>C)
 gnomAD v4
12g.32796087C>TCA035424PKP2n.860+22G>A
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n.571+22G>A
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n.1720G>A
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c.2487+22G>A (n.2487+22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796088G>ACA035413PKP2n.860+21C>T
n.449+21C>T
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n.1044+21C>T
n.849+21C>T
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c.828+21C>T
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n.571+21C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796088G=CA2026359781PKP2n.860+21C=
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c.2489+21C= (n.2489+21C=)
c.2357+21C= (n.2357+21C=)
c.2487+21C= (n.2487+21C=)
12g.32796088G>TCA2618222906PKP2n.860+21C>A
n.449+21C>A
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n.1044+21C>A
n.849+21C>A
c.788+21C>A (n.788+21C>A)
c.828+21C>A
c.368+21C>A (n.368+21C>A)
n.571+21C>A
c.1383-3357C>A
n.1572+21C>A
n.1719C>A
c.2489+21C>A (n.2489+21C>A)
c.2357+21C>A (n.2357+21C>A)
c.2487+21C>A (n.2487+21C>A)
 gnomAD v4
12g.32796089G>TCA2618222907PKP2n.860+20C>A
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n.571+20C>A
c.1383-3358C>A
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c.2489+20C>A (n.2489+20C>A)
c.2357+20C>A (n.2357+20C>A)
c.2487+20C>A (n.2487+20C>A)
 gnomAD v4
12g.32796090G>ACA2618222908PKP2n.860+19C>T
n.449+19C>T
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n.1044+19C>T
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c.828+19C>T
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n.571+19C>T
c.1383-3359C>T
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c.2357+19C>T (n.2357+19C>T)
c.2487+19C>T (n.2487+19C>T)
 gnomAD v4
12g.32796090G=CA2026359788PKP2n.860+19C=
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12g.32796090G>TCA035380PKP2n.860+19C>A
n.449+19C>A
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n.1044+19C>A
n.849+19C>A
c.788+19C>A (n.788+19C>A)
c.828+19C>A
c.368+19C>A (n.368+19C>A)
n.571+19C>A
c.1383-3359C>A
n.1572+19C>A
n.1717C>A
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c.2357+19C>A (n.2357+19C>A)
c.2487+19C>A (n.2487+19C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796091C>ACA2026359794PKP2n.860+18G>T
n.449+18G>T
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n.849+18G>T
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c.2487+18G>T (n.2487+18G>T)
 dbSNP
12g.32796091C=CA2026359793PKP2n.860+18G=
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c.2487+18G= (n.2487+18G=)
12g.32796091C>TCA2618222909PKP2n.860+18G>A
n.449+18G>A
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n.1044+18G>A
n.849+18G>A
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c.828+18G>A
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n.571+18G>A
c.1383-3360G>A
n.1572+18G>A
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c.2489+18G>A (n.2489+18G>A)
c.2357+18G>A (n.2357+18G>A)
c.2487+18G>A (n.2487+18G>A)
 gnomAD v4
12g.32796092A=CA2026359798PKP2n.860+17T=
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12g.32796092A>TCA604480586PKP2n.860+17T>A
n.449+17T>A
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n.1044+17T>A
n.849+17T>A
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c.828+17T>A
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n.571+17T>A
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c.2487+17T>A (n.2487+17T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32796093G>ACA2026359801PKP2n.860+16C>T
n.449+16C>T
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c.2487+16C>T (n.2487+16C>T)
 dbSNP
12g.32796093G>CCA479172196PKP2n.860+16C>G
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c.2487+16C>G (n.2487+16C>G)
12g.32796093G=CA2026359799PKP2n.860+16C=
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12g.32796093G>TCA2618222910PKP2n.860+16C>A
n.449+16C>A
c.2168-3362C>A (n.2168-3362C>A)
n.1044+16C>A
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c.828+16C>A
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n.571+16C>A
c.1383-3362C>A
n.1572+16C>A
n.1714C>A
c.2489+16C>A (n.2489+16C>A)
c.2357+16C>A (n.2357+16C>A)
c.2487+16C>A (n.2487+16C>A)
 gnomAD v4
12g.32796094A=CA2026359802PKP2n.860+15T=
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12g.32796094A>CCA2026359803PKP2n.860+15T>G
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 dbSNP
12g.32796095dupCA235217904PKP2n.860+15dup
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c.2489+15dup (n.2489+15dup)
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c.2487+15dup (n.2487+15dup)
 dbSNP
12g.32796095A=CA2026359806PKP2n.860+14T=
n.449+14T=
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c.2489+14T= (n.2489+14T=)
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12g.32796095A>GCA2026359807PKP2n.860+14T>C
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c.828+14T>C
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n.1712T>C
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c.2357+14T>C (n.2357+14T>C)
c.2487+14T>C (n.2487+14T>C)
 dbSNP
12g.32796095_32796096insGCA012080PKP2n.860+13_860+14insC
n.449+13_449+14insC
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n.1572+13_1572+14insC
n.1711_1712insC
c.2489+13_2489+14insC (n.2489+13_2489+14insC)
c.2357+13_2357+14insC (n.2357+13_2357+14insC)
c.2487+13_2487+14insC (n.2487+13_2487+14insC)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796096delCA2499221625PKP2n.860+13del
n.449+13del
c.2168-3365del (n.2168-3365del)
n.1044+13del
n.849+13del
c.788+13del (n.788+13del)
c.828+13del
c.368+13del (n.368+13del)
n.571+13del
c.1383-3365del
n.1572+13del
n.1711del
c.2489+13del (n.2489+13del)
c.2357+13del (n.2357+13del)
c.2487+13del (n.2487+13del)
 ClinVar dbSNP
12g.32796096C=CA2026359810PKP2n.860+13G=
n.449+13G=
c.2168-3365G= (n.2168-3365G=)
n.1044+13G=
n.849+13G=
c.788+13G= (n.788+13G=)
c.828+13G=
c.368+13G= (n.368+13G=)
n.571+13G=
c.1383-3365G=
n.1572+13G=
n.1711G=
c.2489+13G= (n.2489+13G=)
c.2357+13G= (n.2357+13G=)
c.2487+13G= (n.2487+13G=)
12g.32796096C>TCA2739271930PKP2n.860+13G>A
n.449+13G>A
c.2168-3365G>A (n.2168-3365G>A)
n.1044+13G>A
n.849+13G>A
c.788+13G>A (n.788+13G>A)
c.828+13G>A
c.368+13G>A (n.368+13G>A)
n.571+13G>A
c.1383-3365G>A
n.1572+13G>A
n.1711G>A
c.2489+13G>A (n.2489+13G>A)
c.2357+13G>A (n.2357+13G>A)
c.2487+13G>A (n.2487+13G>A)
 ClinVar
12g.32796096dupCA235217934PKP2n.860+13dup
n.449+13dup
c.2168-3365dup (n.2168-3365dup)
n.1044+13dup
n.849+13dup
c.788+13dup (n.788+13dup)
c.828+13dup
c.368+13dup (n.368+13dup)
n.571+13dup
c.1383-3365dup
n.1572+13dup
n.1711dup
c.2489+13dup (n.2489+13dup)
c.2357+13dup (n.2357+13dup)
c.2487+13dup (n.2487+13dup)
 dbSNP
12g.32796096_32796097insGCA658797872PKP2n.860+12_860+13insC
n.449+12_449+13insC
c.2168-3366_2168-3365insC (n.2168-3366_2168-3365insC)
n.1044+12_1044+13insC
n.849+12_849+13insC
c.788+12_788+13insC (n.788+12_788+13insC)
c.828+12_828+13insC
c.368+12_368+13insC (n.368+12_368+13insC)
n.571+12_571+13insC
c.1383-3366_1383-3365insC
n.1572+12_1572+13insC
n.1710_1711insC
c.2489+12_2489+13insC (n.2489+12_2489+13insC)
c.2357+12_2357+13insC (n.2357+12_2357+13insC)
c.2487+12_2487+13insC (n.2487+12_2487+13insC)
 ClinVar dbSNP
12g.32796098G>TCA2618222911PKP2n.860+11C>A
n.449+11C>A
c.2168-3367C>A (n.2168-3367C>A)
n.1044+11C>A
n.849+11C>A
c.788+11C>A (n.788+11C>A)
c.828+11C>A
c.368+11C>A (n.368+11C>A)
n.571+11C>A
c.1383-3367C>A
n.1572+11C>A
n.1709C>A
c.2489+11C>A (n.2489+11C>A)
c.2357+11C>A (n.2357+11C>A)
c.2487+11C>A (n.2487+11C>A)
 gnomAD v4
12g.32796103A=CA2026359815PKP2n.860+6T=
n.449+6T=
c.2168-3372T= (n.2168-3372T=)
n.1044+6T=
n.849+6T=
c.788+6T= (n.788+6T=)
c.828+6T=
c.368+6T= (n.368+6T=)
n.571+6T=
c.1383-3372T=
n.1572+6T=
n.1704T=
c.2489+6T= (n.2489+6T=)
c.2357+6T= (n.2357+6T=)
c.2487+6T= (n.2487+6T=)
12g.32796103A>CCA2580085376PKP2n.860+6T>G
n.449+6T>G
c.2168-3372T>G (n.2168-3372T>G)
n.1044+6T>G
n.849+6T>G
c.788+6T>G (n.788+6T>G)
c.828+6T>G
c.368+6T>G (n.368+6T>G)
n.571+6T>G
c.1383-3372T>G
n.1572+6T>G
n.1704T>G
c.2489+6T>G (n.2489+6T>G)
c.2357+6T>G (n.2357+6T>G)
c.2487+6T>G (n.2487+6T>G)
 ClinVar
12g.32796103A>TCA1139662557PKP2n.860+6T>A
n.449+6T>A
c.2168-3372T>A (n.2168-3372T>A)
n.1044+6T>A
n.849+6T>A
c.788+6T>A (n.788+6T>A)
c.828+6T>A
c.368+6T>A (n.368+6T>A)
n.571+6T>A
c.1383-3372T>A
n.1572+6T>A
n.1704T>A
c.2489+6T>A (n.2489+6T>A)
c.2357+6T>A (n.2357+6T>A)
c.2487+6T>A (n.2487+6T>A)
 ClinVar dbSNP
12g.32796104C=CA2026359818PKP2n.860+5G=
n.449+5G=
c.2168-3373G= (n.2168-3373G=)
n.1044+5G=
n.849+5G=
c.788+5G= (n.788+5G=)
c.828+5G=
c.368+5G= (n.368+5G=)
n.571+5G=
c.1383-3373G=
n.1572+5G=
n.1703G=
c.2489+5G= (n.2489+5G=)
c.2357+5G= (n.2357+5G=)
c.2487+5G= (n.2487+5G=)
12g.32796104C>TCA645372908PKP2n.860+5G>A
n.449+5G>A
c.2168-3373G>A (n.2168-3373G>A)
n.1044+5G>A
n.849+5G>A
c.788+5G>A (n.788+5G>A)
c.828+5G>A
c.368+5G>A (n.368+5G>A)
n.571+5G>A
c.1383-3373G>A
n.1572+5G>A
n.1703G>A
c.2489+5G>A (n.2489+5G>A)
c.2357+5G>A (n.2357+5G>A)
c.2487+5G>A (n.2487+5G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.32796105T>CCA2618222913PKP2n.860+4A>G
n.449+4A>G
c.2168-3374A>G (n.2168-3374A>G)
n.1044+4A>G
n.849+4A>G
c.788+4A>G (n.788+4A>G)
c.828+4A>G
c.368+4A>G (n.368+4A>G)
n.571+4A>G
c.1383-3374A>G
n.1572+4A>G
n.1702A>G
c.2489+4A>G (n.2489+4A>G)
c.2357+4A>G (n.2357+4A>G)
c.2487+4A>G (n.2487+4A>G)
 gnomAD v4
12g.32796105T>GCA16619514PKP2n.860+4A>C
n.449+4A>C
c.2168-3374A>C (n.2168-3374A>C)
n.1044+4A>C
n.849+4A>C
c.788+4A>C (n.788+4A>C)
c.828+4A>C
c.368+4A>C (n.368+4A>C)
n.571+4A>C
c.1383-3374A>C
n.1572+4A>C
n.1702A>C
c.2489+4A>C (n.2489+4A>C)
c.2357+4A>C (n.2357+4A>C)
c.2487+4A>C (n.2487+4A>C)
 ClinVar dbSNP
12g.32796105T=CA2026359825PKP2n.860+4A=
n.449+4A=
c.2168-3374A= (n.2168-3374A=)
n.1044+4A=
n.849+4A=
c.788+4A= (n.788+4A=)
c.828+4A=
c.368+4A= (n.368+4A=)
n.571+4A=
c.1383-3374A=
n.1572+4A=
n.1702A=
c.2489+4A= (n.2489+4A=)
c.2357+4A= (n.2357+4A=)
c.2487+4A= (n.2487+4A=)
12g.32796106dupCA2618222912PKP2n.860+4dup
n.449+4dup
c.2168-3374dup (n.2168-3374dup)
n.1044+4dup
n.849+4dup
c.788+4dup (n.788+4dup)
c.828+4dup
c.368+4dup (n.368+4dup)
n.571+4dup
c.1383-3374dup
n.1572+4dup
n.1702dup
c.2489+4dup (n.2489+4dup)
c.2357+4dup (n.2357+4dup)
c.2487+4dup (n.2487+4dup)
 gnomAD v4
12g.32796106T>GCA604480587PKP2n.860+3A>C
n.449+3A>C
c.2168-3375A>C (n.2168-3375A>C)
n.1044+3A>C
n.849+3A>C
c.788+3A>C (n.788+3A>C)
c.828+3A>C
c.368+3A>C (n.368+3A>C)
n.571+3A>C
c.1383-3375A>C
n.1572+3A>C
n.1701A>C
c.2489+3A>C (n.2489+3A>C)
c.2357+3A>C (n.2357+3A>C)
c.2487+3A>C (n.2487+3A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32796106T=CA2026359828PKP2n.860+3A=
n.449+3A=
c.2168-3375A= (n.2168-3375A=)
n.1044+3A=
n.849+3A=
c.788+3A= (n.788+3A=)
c.828+3A=
c.368+3A= (n.368+3A=)
n.571+3A=
c.1383-3375A=
n.1572+3A=
n.1701A=
c.2489+3A= (n.2489+3A=)
c.2357+3A= (n.2357+3A=)
c.2487+3A= (n.2487+3A=)
12g.32796107A>CCA384357461PKP2n.860+2T>G
n.449+2T>G
c.2168-3376T>G (n.2168-3376T>G)
n.1044+2T>G
n.849+2T>G
c.788+2T>G (n.788+2T>G)
c.828+2T>G
c.368+2T>G (n.368+2T>G)
n.571+2T>G
c.1383-3376T>G
n.1572+2T>G
n.1700T>G
c.2489+2T>G (n.2489+2T>G)
c.2357+2T>G (n.2357+2T>G)
c.2487+2T>G (n.2487+2T>G)
12g.32796107A>GCA384357463PKP2n.860+2T>C
n.449+2T>C
c.2168-3376T>C (n.2168-3376T>C)
n.1044+2T>C
n.849+2T>C
c.788+2T>C (n.788+2T>C)
c.828+2T>C
c.368+2T>C (n.368+2T>C)
n.571+2T>C
c.1383-3376T>C
n.1572+2T>C
n.1700T>C
c.2489+2T>C (n.2489+2T>C)
c.2357+2T>C (n.2357+2T>C)
c.2487+2T>C (n.2487+2T>C)
12g.32796107A>TCA384357465PKP2n.860+2T>A
n.449+2T>A
c.2168-3376T>A (n.2168-3376T>A)
n.1044+2T>A
n.849+2T>A
c.788+2T>A (n.788+2T>A)
c.828+2T>A
c.368+2T>A (n.368+2T>A)
n.571+2T>A
c.1383-3376T>A
n.1572+2T>A
n.1700T>A
c.2489+2T>A (n.2489+2T>A)
c.2357+2T>A (n.2357+2T>A)
c.2487+2T>A (n.2487+2T>A)
12g.32796107dupCA2580085377PKP2n.860+2dup
n.449+2dup
c.2168-3376dup (n.2168-3376dup)
n.1044+2dup
n.849+2dup
c.788+2dup (n.788+2dup)
c.828+2dup
c.368+2dup (n.368+2dup)
n.571+2dup
c.1383-3376dup
n.1572+2dup
n.1700dup
c.2489+2dup (n.2489+2dup)
c.2357+2dup (n.2357+2dup)
c.2487+2dup (n.2487+2dup)
 ClinVar gnomAD v4
12g.32796108C>ACA012097PKP2n.860+1G>T
n.449+1G>T
c.2168-3377G>T (n.2168-3377G>T)
n.1044+1G>T
n.849+1G>T
c.788+1G>T (n.788+1G>T)
c.828+1G>T
c.368+1G>T (n.368+1G>T)
n.571+1G>T
c.1383-3377G>T
n.1572+1G>T
n.1699G>T
c.2489+1G>T (n.2489+1G>T)
c.2357+1G>T (n.2357+1G>T)
c.2487+1G>T (n.2487+1G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.32796108C=CA2026359837PKP2n.860+1G=
n.449+1G=
c.2168-3377G= (n.2168-3377G=)
n.1044+1G=
n.849+1G=
c.788+1G= (n.788+1G=)
c.828+1G=
c.368+1G= (n.368+1G=)
n.571+1G=
c.1383-3377G=
n.1572+1G=
n.1699G=
c.2489+1G= (n.2489+1G=)
c.2357+1G= (n.2357+1G=)
c.2487+1G= (n.2487+1G=)
12g.32796108C>GCA235217935PKP2n.860+1G>C
n.449+1G>C
c.2168-3377G>C (n.2168-3377G>C)
n.1044+1G>C
n.849+1G>C
c.788+1G>C (n.788+1G>C)
c.828+1G>C
c.368+1G>C (n.368+1G>C)
n.571+1G>C
c.1383-3377G>C
n.1572+1G>C
n.1699G>C
c.2489+1G>C (n.2489+1G>C)
c.2357+1G>C (n.2357+1G>C)
c.2487+1G>C (n.2487+1G>C)
 dbSNP
12g.32796108C>TCA012089PKP2n.860+1G>A
n.449+1G>A
c.2168-3377G>A (n.2168-3377G>A)
n.1044+1G>A
n.849+1G>A
c.788+1G>A (n.788+1G>A)
c.828+1G>A
c.368+1G>A (n.368+1G>A)
n.571+1G>A
c.1383-3377G>A
n.1572+1G>A
n.1699G>A
c.2489+1G>A (n.2489+1G>A)
c.2357+1G>A (n.2357+1G>A)
c.2487+1G>A (n.2487+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796109G>ACA384357469PKP2n.860C>T
n.449C>T
c.2168-3378C>T (n.2168-3378C>T)
n.1044C>T
n.849C>T
c.788C>T (p.Ala263Val)
c.828C>T
c.368C>T (p.Ala123Val)
n.571C>T
c.1383-3378C>T
n.1572C>T
n.1698C>T
c.2489C>T (p.Ala830Val)
c.2357C>T (p.Ala786Val)
c.2487C>T (n.2487C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796109G>CCA384357471PKP2n.860C>G
n.449C>G
c.2168-3378C>G (n.2168-3378C>G)
n.1044C>G
n.849C>G
c.788C>G (p.Ala263Gly)
c.828C>G
c.368C>G (p.Ala123Gly)
n.571C>G
c.1383-3378C>G
n.1572C>G
n.1698C>G
c.2489C>G (p.Ala830Gly)
c.2357C>G (p.Ala786Gly)
c.2487C>G (n.2487C>G)
12g.32796109G=CA2026359852PKP2n.860C=
n.449C=
c.2168-3378C= (n.2168-3378C=)
n.1044C=
n.849C=
c.788C= (p.Ala263=)
c.828C=
c.368C= (p.Ala123=)
n.571C=
c.1383-3378C=
n.1572C=
n.1698C=
c.2489C= (p.Ala830=)
c.2357C= (p.Ala786=)
c.2487C= (n.2487C=)
12g.32796109G>TCA16042896PKP2n.860C>A
n.449C>A
c.2168-3378C>A (n.2168-3378C>A)
n.1044C>A
n.849C>A
c.788C>A (p.Ala263Asp)
c.828C>A
c.368C>A (p.Ala123Asp)
n.571C>A
c.1383-3378C>A
n.1572C>A
n.1698C>A
c.2489C>A (p.Ala830Asp)
c.2357C>A (p.Ala786Asp)
c.2487C>A (n.2487C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32796109_32802556delCA1139532676PKP2n.517_860del
n.106_449del
c.2014_2168-3378del
n.701_1044del
n.553_849del
c.445_788del
c.485_828del
c.25_368del
n.228_571del
c.1229_1383-3378del
n.1229_1572del
n.1355_1698del
c.2146_2489del
c.2014_2357del
c.2146_2487del
12g.32796110C>ACA384357474PKP2n.859G>T
n.448G>T
c.2168-3379G>T (n.2168-3379G>T)
n.1043G>T
n.848G>T
c.787G>T (p.Ala263Ser)
c.827G>T
c.367G>T (p.Ala123Ser)
n.570G>T
c.1383-3379G>T
n.1571G>T
n.1697G>T
c.2488G>T (p.Ala830Ser)
c.2356G>T (p.Ala786Ser)
c.2486G>T (n.2486G>T)
12g.32796110C=CA2026359857PKP2n.859G=
n.448G=
c.2168-3379G= (n.2168-3379G=)
n.1043G=
n.848G=
c.787G= (p.Ala263=)
c.827G=
c.367G= (p.Ala123=)
n.570G=
c.1383-3379G=
n.1571G=
n.1697G=
c.2488G= (p.Ala830=)
c.2356G= (p.Ala786=)
c.2486G= (n.2486G=)
12g.32796110C>GCA035342PKP2n.859G>C
n.448G>C
c.2168-3379G>C (n.2168-3379G>C)
n.1043G>C
n.848G>C
c.787G>C (p.Ala263Pro)
c.827G>C
c.367G>C (p.Ala123Pro)
n.570G>C
c.1383-3379G>C
n.1571G>C
n.1697G>C
c.2488G>C (p.Ala830Pro)
c.2356G>C (p.Ala786Pro)
c.2486G>C (n.2486G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796110C>TCA384357473PKP2n.859G>A
n.448G>A
c.2168-3379G>A (n.2168-3379G>A)
n.1043G>A
n.848G>A
c.787G>A (p.Ala263Thr)
c.827G>A
c.367G>A (p.Ala123Thr)
n.570G>A
c.1383-3379G>A
n.1571G>A
n.1697G>A
c.2488G>A (p.Ala830Thr)
c.2356G>A (p.Ala786Thr)
c.2486G>A (n.2486G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.32796111A=CA2026359868PKP2n.858T=
n.447T=
c.2168-3380T= (n.2168-3380T=)
n.1042T=
n.847T=
c.786T= (p.Asp262=)
c.826T=
c.366T= (p.Asp122=)
n.569T=
c.1383-3380T=
n.1570T=
n.1696T=
c.2487T= (p.Asp829=)
c.2355T= (p.Asp785=)
c.2485T= (n.2485T=)
12g.32796111A>CCA384357477PKP2n.858T>G
n.447T>G
c.2168-3380T>G (n.2168-3380T>G)
n.1042T>G
n.847T>G
c.786T>G (p.Asp262Glu)
c.826T>G
c.366T>G (p.Asp122Glu)
n.569T>G
c.1383-3380T>G
n.1570T>G
n.1696T>G
c.2487T>G (p.Asp829Glu)
c.2355T>G (p.Asp785Glu)
c.2485T>G (n.2485T>G)
12g.32796111A>GCA012071PKP2n.858T>C
n.447T>C
c.2168-3380T>C (n.2168-3380T>C)
n.1042T>C
n.847T>C
c.786T>C (p.Asp262=)
c.826T>C
c.366T>C (p.Asp122=)
n.569T>C
c.1383-3380T>C
n.1570T>C
n.1696T>C
c.2487T>C (p.Asp829=)
c.2355T>C (p.Asp785=)
c.2485T>C (n.2485T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796111A>TCA384357479PKP2n.858T>A
n.447T>A
c.2168-3380T>A (n.2168-3380T>A)
n.1042T>A
n.847T>A
c.786T>A (p.Asp262Glu)
c.826T>A
c.366T>A (p.Asp122Glu)
n.569T>A
c.1383-3380T>A
n.1570T>A
n.1696T>A
c.2487T>A (p.Asp829Glu)
c.2355T>A (p.Asp785Glu)
c.2485T>A (n.2485T>A)
12g.32796112T>ACA384357481PKP2n.857A>T
n.446A>T
c.2168-3381A>T (n.2168-3381A>T)
n.1041A>T
n.846A>T
c.785A>T (p.Asp262Val)
c.825A>T
c.365A>T (p.Asp122Val)
n.568A>T
c.1383-3381A>T
n.1569A>T
n.1695A>T
c.2486A>T (p.Asp829Val)
c.2354A>T (p.Asp785Val)
c.2484A>T (n.2484A>T)
12g.32796112T>CCA384357483PKP2n.857A>G
n.446A>G
c.2168-3381A>G (n.2168-3381A>G)
n.1041A>G
n.846A>G
c.785A>G (p.Asp262Gly)
c.825A>G
c.365A>G (p.Asp122Gly)
n.568A>G
c.1383-3381A>G
n.1569A>G
n.1695A>G
c.2486A>G (p.Asp829Gly)
c.2354A>G (p.Asp785Gly)
c.2484A>G (n.2484A>G)
12g.32796112T>GCA384357484PKP2n.857A>C
n.446A>C
c.2168-3381A>C (n.2168-3381A>C)
n.1041A>C
n.846A>C
c.785A>C (p.Asp262Ala)
c.825A>C
c.365A>C (p.Asp122Ala)
n.568A>C
c.1383-3381A>C
n.1569A>C
n.1695A>C
c.2486A>C (p.Asp829Ala)
c.2354A>C (p.Asp785Ala)
c.2484A>C (n.2484A>C)
12g.32796113C>ACA384357487PKP2n.856G>T
n.445G>T
c.2168-3382G>T (n.2168-3382G>T)
n.1040G>T
n.845G>T
c.784G>T (p.Asp262Tyr)
c.824G>T
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
n.567G>T
c.1383-3382G>T
n.1568G>T
n.1694G>T
c.2485G>T (p.Asp829Tyr)
c.2353G>T (p.Asp785Tyr)
c.2483G>T (n.2483G>T)
12g.32796113C=CA2026359876PKP2n.856G=
n.445G=
c.2168-3382G= (n.2168-3382G=)
n.1040G=
n.845G=
c.784G= (p.Asp262=)
c.824G=
c.364G= (p.Asp122=)
n.567G=
c.1383-3382G=
n.1568G=
n.1694G=
c.2485G= (p.Asp829=)
c.2353G= (p.Asp785=)
c.2483G= (n.2483G=)
12g.32796113C>GCA384357488PKP2n.856G>C
n.445G>C
c.2168-3382G>C (n.2168-3382G>C)
n.1040G>C
n.845G>C
c.784G>C (p.Asp262His)
c.824G>C
c.364G>C (p.Asp122His)
n.567G>C
c.1383-3382G>C
n.1568G>C
n.1694G>C
c.2485G>C (p.Asp829His)
c.2353G>C (p.Asp785His)
c.2483G>C (n.2483G>C)
12g.32796113C>TCA012061PKP2n.856G>A
n.445G>A
c.2168-3382G>A (n.2168-3382G>A)
n.1040G>A
n.845G>A
c.784G>A (p.Asp262Asn)
c.824G>A
c.364G>A (p.Asp122Asn)
n.567G>A
c.1383-3382G>A
n.1568G>A
n.1694G>A
c.2485G>A (p.Asp829Asn)
c.2353G>A (p.Asp785Asn)
c.2483G>A (n.2483G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32796114G>ACA012056PKP2n.855C>T
n.444C>T
c.2168-3383C>T (n.2168-3383C>T)
n.1039C>T
n.844C>T
c.783C>T (p.Gly261=)
c.823C>T
c.363C>T (p.Gly121=)
n.566C>T
c.1383-3383C>T
n.1567C>T
n.1693C>T
c.2484C>T (p.Gly828=)
c.2352C>T (p.Gly784=)
c.2482C>T (n.2482C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32796114G>CCA479172236PKP2n.855C>G
n.444C>G
c.2168-3383C>G (n.2168-3383C>G)
n.1039C>G
n.844C>G
c.783C>G (p.Gly261=)
c.823C>G
c.363C>G (p.Gly121=)
n.566C>G
c.1383-3383C>G
n.1567C>G
n.1693C>G
c.2484C>G (p.Gly828=)
c.2352C>G (p.Gly784=)
c.2482C>G (n.2482C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32796114G=CA2026359883PKP2n.855C=
n.444C=
c.2168-3383C= (n.2168-3383C=)
n.1039C=
n.844C=
c.783C= (p.Gly261=)
c.823C=
c.363C= (p.Gly121=)
n.566C=
c.1383-3383C=
n.1567C=
n.1693C=
c.2484C= (p.Gly828=)
c.2352C= (p.Gly784=)
c.2482C= (n.2482C=)
12g.32796114G>TCA479172239PKP2n.855C>A
n.444C>A
c.2168-3383C>A (n.2168-3383C>A)
n.1039C>A
n.844C>A
c.783C>A (p.Gly261=)
c.823C>A
c.363C>A (p.Gly121=)
n.566C>A
c.1383-3383C>A
n.1567C>A
n.1693C>A
c.2484C>A (p.Gly828=)
c.2352C>A (p.Gly784=)
c.2482C>A (n.2482C>A)
 ClinVar
12g.32796115C>ACA384357491PKP2n.854G>T
n.443G>T
c.2168-3384G>T (n.2168-3384G>T)
n.1038G>T
n.843G>T
c.782G>T (p.Gly261Val)
c.822G>T
c.362G>T (p.Gly121Val)
n.565G>T
c.1383-3384G>T
n.1566G>T
n.1692G>T
c.2483G>T (p.Gly828Val)
c.2351G>T (p.Gly784Val)
c.2481G>T (n.2481G>T)
12g.32796115C=CA2026359889PKP2n.854G=
n.443G=
c.2168-3384G= (n.2168-3384G=)
n.1038G=
n.843G=
c.782G= (p.Gly261=)
c.822G=
c.362G= (p.Gly121=)
n.565G=
c.1383-3384G=
n.1566G=
n.1692G=
c.2483G= (p.Gly828=)
c.2351G= (p.Gly784=)
c.2481G= (n.2481G=)
12g.32796115C>GCA384357493PKP2n.854G>C
n.443G>C
c.2168-3384G>C (n.2168-3384G>C)
n.1038G>C
n.843G>C
c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.822G>C
c.362G>C (p.Gly121Ala)
n.565G>C
c.1383-3384G>C
n.1566G>C
n.1692G>C
c.2483G>C (p.Gly828Ala)
c.2351G>C (p.Gly784Ala)
c.2481G>C (n.2481G>C)
12g.32796115C>TCA384357494PKP2n.854G>A
n.443G>A
c.2168-3384G>A (n.2168-3384G>A)
n.1038G>A
n.843G>A
c.782G>A (p.Gly261Asp)
c.822G>A
c.362G>A (p.Gly121Asp)
n.565G>A
c.1383-3384G>A
n.1566G>A
n.1692G>A
c.2483G>A (p.Gly828Asp)
c.2351G>A (p.Gly784Asp)
c.2481G>A (n.2481G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796116C>ACA384357496PKP2n.853G>T
n.442G>T
c.2168-3385G>T (n.2168-3385G>T)
n.1037G>T
n.842G>T
c.781G>T (p.Gly261Cys)
c.821G>T
c.361G>T (p.Gly121Cys)
n.564G>T
c.1383-3385G>T
n.1565G>T
n.1691G>T
c.2482G>T (p.Gly828Cys)
c.2350G>T (p.Gly784Cys)
c.2480G>T (n.2480G>T)
12g.32796116C=CA2026359894PKP2n.853G=
n.442G=
c.2168-3385G= (n.2168-3385G=)
n.1037G=
n.842G=
c.781G= (p.Gly261=)
c.821G=
c.361G= (p.Gly121=)
n.564G=
c.1383-3385G=
n.1565G=
n.1691G=
c.2482G= (p.Gly828=)
c.2350G= (p.Gly784=)
c.2480G= (n.2480G=)
12g.32796116C>GCA384357497PKP2n.853G>C
n.442G>C
c.2168-3385G>C (n.2168-3385G>C)
n.1037G>C
n.842G>C
c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.821G>C
c.361G>C (p.Gly121Arg)
n.564G>C
c.1383-3385G>C
n.1565G>C
n.1691G>C
c.2482G>C (p.Gly828Arg)
c.2350G>C (p.Gly784Arg)
c.2480G>C (n.2480G>C)
12g.32796116C>TCA035272PKP2n.853G>A
n.442G>A
c.2168-3385G>A (n.2168-3385G>A)
n.1037G>A
n.842G>A
c.781G>A (p.Gly261Ser)
c.821G>A
c.361G>A (p.Gly121Ser)
n.564G>A
c.1383-3385G>A
n.1565G>A
n.1691G>A
c.2482G>A (p.Gly828Ser)
c.2350G>A (p.Gly784Ser)
c.2480G>A (n.2480G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796117T>ACA479172251PKP2n.852A>T
n.441A>T
c.2168-3386A>T (n.2168-3386A>T)
n.1036A>T
n.841A>T
c.780A>T (p.Ala260=)
c.820A>T
c.360A>T (p.Ala120=)
n.563A>T
c.1383-3386A>T
n.1564A>T
n.1690A>T
c.2481A>T (p.Ala827=)
c.2349A>T (p.Ala783=)
c.2479A>T (n.2479A>T)
12g.32796117T>CCA235217962PKP2n.852A>G
n.441A>G
c.2168-3386A>G (n.2168-3386A>G)
n.1036A>G
n.841A>G
c.780A>G (p.Ala260=)
c.820A>G
c.360A>G (p.Ala120=)
n.563A>G
c.1383-3386A>G
n.1564A>G
n.1690A>G
c.2481A>G (p.Ala827=)
c.2349A>G (p.Ala783=)
c.2479A>G (n.2479A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796117T>GCA479172254PKP2n.852A>C
n.441A>C
c.2168-3386A>C (n.2168-3386A>C)
n.1036A>C
n.841A>C
c.780A>C (p.Ala260=)
c.820A>C
c.360A>C (p.Ala120=)
n.563A>C
c.1383-3386A>C
n.1564A>C
n.1690A>C
c.2481A>C (p.Ala827=)
c.2349A>C (p.Ala783=)
c.2479A>C (n.2479A>C)
12g.32796117T=CA2026359904PKP2n.852A=
n.441A=
c.2168-3386A= (n.2168-3386A=)
n.1036A=
n.841A=
c.780A= (p.Ala260=)
c.820A=
c.360A= (p.Ala120=)
n.563A=
c.1383-3386A=
n.1564A=
n.1690A=
c.2481A= (p.Ala827=)
c.2349A= (p.Ala783=)
c.2479A= (n.2479A=)
12g.32796118G>ACA384357503PKP2n.851C>T
n.440C>T
c.2168-3387C>T (n.2168-3387C>T)
n.1035C>T
n.840C>T
c.779C>T (p.Ala260Val)
c.819C>T
c.359C>T (p.Ala120Val)
n.562C>T
c.1383-3387C>T
n.1563C>T
n.1689C>T
c.2480C>T (p.Ala827Val)
c.2348C>T (p.Ala783Val)
c.2478C>T (n.2478C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32796118G>CCA384357502PKP2n.851C>G
n.440C>G
c.2168-3387C>G (n.2168-3387C>G)
n.1035C>G
n.840C>G
c.779C>G (p.Ala260Gly)
c.819C>G
c.359C>G (p.Ala120Gly)
n.562C>G
c.1383-3387C>G
n.1563C>G
n.1689C>G
c.2480C>G (p.Ala827Gly)
c.2348C>G (p.Ala783Gly)
c.2478C>G (n.2478C>G)
12g.32796118G=CA2026359912PKP2n.851C=
n.440C=
c.2168-3387C= (n.2168-3387C=)
n.1035C=
n.840C=
c.779C= (p.Ala260=)
c.819C=
c.359C= (p.Ala120=)
n.562C=
c.1383-3387C=
n.1563C=
n.1689C=
c.2480C= (p.Ala827=)
c.2348C= (p.Ala783=)
c.2478C= (n.2478C=)
12g.32796118G>TCA384357500PKP2n.851C>A
n.440C>A
c.2168-3387C>A (n.2168-3387C>A)
n.1035C>A
n.840C>A
c.779C>A (p.Ala260Glu)
c.819C>A
c.359C>A (p.Ala120Glu)
n.562C>A
c.1383-3387C>A
n.1563C>A
n.1689C>A
c.2480C>A (p.Ala827Glu)
c.2348C>A (p.Ala783Glu)
c.2478C>A (n.2478C>A)
12g.32796119C>ACA384357505PKP2n.850G>T
n.439G>T
c.2168-3388G>T (n.2168-3388G>T)
n.1034G>T
n.839G>T
c.778G>T (p.Ala260Ser)
c.818G>T
c.358G>T (p.Ala120Ser)
n.561G>T
c.1383-3388G>T
n.1562G>T
n.1688G>T
c.2479G>T (p.Ala827Ser)
c.2347G>T (p.Ala783Ser)
c.2477G>T (n.2477G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796119C=CA2026359919PKP2n.850G=
n.439G=
c.2168-3388G= (n.2168-3388G=)
n.1034G=
n.839G=
c.778G= (p.Ala260=)
c.818G=
c.358G= (p.Ala120=)
n.561G=
c.1383-3388G=
n.1562G=
n.1688G=
c.2479G= (p.Ala827=)
c.2347G= (p.Ala783=)
c.2477G= (n.2477G=)
12g.32796119C>GCA384357506PKP2n.850G>C
n.439G>C
c.2168-3388G>C (n.2168-3388G>C)
n.1034G>C
n.839G>C
c.778G>C (p.Ala260Pro)
c.818G>C
c.358G>C (p.Ala120Pro)
n.561G>C
c.1383-3388G>C
n.1562G>C
n.1688G>C
c.2479G>C (p.Ala827Pro)
c.2347G>C (p.Ala783Pro)
c.2477G>C (n.2477G>C)
12g.32796119C>TCA384357508PKP2n.850G>A
n.439G>A
c.2168-3388G>A (n.2168-3388G>A)
n.1034G>A
n.839G>A
c.778G>A (p.Ala260Thr)
c.818G>A
c.358G>A (p.Ala120Thr)
n.561G>A
c.1383-3388G>A
n.1562G>A
n.1688G>A
c.2479G>A (p.Ala827Thr)
c.2347G>A (p.Ala783Thr)
c.2477G>A (n.2477G>A)
12g.32796120delCA16616725PKP2n.849del
n.438del
c.2168-3389del (n.2168-3389del)
n.1033del
n.838del
c.777del (p.Ser259ArgfsTer?)
c.817del
c.357del (p.Ser119ArgfsTer?)
n.560del
c.1383-3389del
n.1561del
n.1687del
c.2478del (p.Ser826ArgfsTer?)
c.2346del (p.Ser782ArgfsTer?)
c.2476del (n.2476del)
 ClinVar
12g.32796120A>CCA384357510PKP2n.849T>G
n.438T>G
c.2168-3389T>G (n.2168-3389T>G)
n.1033T>G
n.838T>G
c.777T>G (p.Ser259Arg)
c.817T>G
c.357T>G (p.Ser119Arg)
n.560T>G
c.1383-3389T>G
n.1561T>G
n.1687T>G
c.2478T>G (p.Ser826Arg)
c.2346T>G (p.Ser782Arg)
c.2476T>G (n.2476T>G)
12g.32796120A>GCA479172268PKP2n.849T>C
n.438T>C
c.2168-3389T>C (n.2168-3389T>C)
n.1033T>C
n.838T>C
c.777T>C (p.Ser259=)
c.817T>C
c.357T>C (p.Ser119=)
n.560T>C
c.1383-3389T>C
n.1561T>C
n.1687T>C
c.2478T>C (p.Ser826=)
c.2346T>C (p.Ser782=)
c.2476T>C (n.2476T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.32796120A>TCA384357512PKP2n.849T>A
n.438T>A
c.2168-3389T>A (n.2168-3389T>A)
n.1033T>A
n.838T>A
c.777T>A (p.Ser259Arg)
c.817T>A
c.357T>A (p.Ser119Arg)
n.560T>A
c.1383-3389T>A
n.1561T>A
n.1687T>A
c.2478T>A (p.Ser826Arg)
c.2346T>A (p.Ser782Arg)
c.2476T>A (n.2476T>A)
12g.32796121C>ACA384357513PKP2n.848G>T
n.437G>T
c.2168-3390G>T (n.2168-3390G>T)
n.1032G>T
n.837G>T
c.776G>T (p.Ser259Ile)
c.816G>T
c.356G>T (p.Ser119Ile)
n.559G>T
c.1383-3390G>T
n.1560G>T
n.1686G>T
c.2477G>T (p.Ser826Ile)
c.2345G>T (p.Ser782Ile)
c.2475G>T (p.Ter825Tyr)
12g.32796121C>GCA384357515PKP2n.848G>C
n.437G>C
c.2168-3390G>C (n.2168-3390G>C)
n.1032G>C
n.837G>C
c.776G>C (p.Ser259Thr)
c.816G>C
c.356G>C (p.Ser119Thr)
n.559G>C
c.1383-3390G>C
n.1560G>C
n.1686G>C
c.2477G>C (p.Ser826Thr)
c.2345G>C (p.Ser782Thr)
c.2475G>C (p.Ter825Tyr)
12g.32796121C>TCA384357517PKP2n.848G>A
n.437G>A
c.2168-3390G>A (n.2168-3390G>A)
n.1032G>A
n.837G>A
c.776G>A (p.Ser259Asn)
c.816G>A
c.356G>A (p.Ser119Asn)
n.559G>A
c.1383-3390G>A
n.1560G>A
n.1686G>A
c.2477G>A (p.Ser826Asn)
c.2345G>A (p.Ser782Asn)
c.2475G>A (p.Ter825=)
12g.32796122T>ACA384357518PKP2n.847A>T
n.436A>T
c.2168-3391A>T (n.2168-3391A>T)
n.1031A>T
n.836A>T
c.775A>T (p.Ser259Cys)
c.815A>T
c.355A>T (p.Ser119Cys)
n.558A>T
c.1383-3391A>T
n.1559A>T
n.1685A>T
c.2476A>T (p.Ser826Cys)
c.2344A>T (p.Ser782Cys)
c.2474A>T (p.Ter825Leu)
12g.32796122T>CCA384357520PKP2n.847A>G
n.436A>G
c.2168-3391A>G (n.2168-3391A>G)
n.1031A>G
n.836A>G
c.775A>G (p.Ser259Gly)
c.815A>G
c.355A>G (p.Ser119Gly)
n.558A>G
c.1383-3391A>G
n.1559A>G
n.1685A>G
c.2476A>G (p.Ser826Gly)
c.2344A>G (p.Ser782Gly)
c.2474A>G (p.Ter825Trp)
12g.32796122T>GCA384357521PKP2n.847A>C
n.436A>C
c.2168-3391A>C (n.2168-3391A>C)
n.1031A>C
n.836A>C
c.775A>C (p.Ser259Arg)
c.815A>C
c.355A>C (p.Ser119Arg)
n.558A>C
c.1383-3391A>C
n.1559A>C
n.1685A>C
c.2476A>C (p.Ser826Arg)
c.2344A>C (p.Ser782Arg)
c.2474A>C (p.Ter825Ser)
12g.32796123A>CCA384357523PKP2n.846T>G
n.435T>G
c.2168-3392T>G (n.2168-3392T>G)
n.1030T>G
n.835T>G
c.774T>G (p.Ile258Met)
c.814T>G
c.354T>G (p.Ile118Met)
n.557T>G
c.1383-3392T>G
n.1558T>G
n.1684T>G
c.2475T>G (p.Ile825Met)
c.2343T>G (p.Ile781Met)
c.2473T>G (p.Ter825Glu)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796123A>GCA384357525PKP2n.846T>C
n.435T>C
c.2168-3392T>C (n.2168-3392T>C)
n.1030T>C
n.835T>C
c.774T>C (p.Ile258=)
c.814T>C
c.354T>C (p.Ile118=)
n.557T>C
c.1383-3392T>C
n.1558T>C
n.1684T>C
c.2475T>C (p.Ile825=)
c.2343T>C (p.Ile781=)
c.2473T>C (p.Ter825Gln)
12g.32796123A>TCA384357527PKP2n.846T>A
n.435T>A
c.2168-3392T>A (n.2168-3392T>A)
n.1030T>A
n.835T>A
c.774T>A (p.Ile258=)
c.814T>A
c.354T>A (p.Ile118=)
n.557T>A
c.1383-3392T>A
n.1558T>A
n.1684T>A
c.2475T>A (p.Ile825=)
c.2343T>A (p.Ile781=)
c.2473T>A (p.Ter825Lys)
12g.32796124A>CCA384357530PKP2n.845T>G
n.434T>G
c.2168-3393T>G (n.2168-3393T>G)
n.1029T>G
n.834T>G
c.773T>G (p.Ile258Ser)
c.813T>G
c.353T>G (p.Ile118Ser)
n.556T>G
c.1383-3393T>G
n.1557T>G
n.1683T>G
c.2474T>G (p.Ile825Ser)
c.2342T>G (p.Ile781Ser)
c.2472T>G (p.His824Gln)
12g.32796124A>GCA384357532PKP2n.845T>C
n.434T>C
c.2168-3393T>C (n.2168-3393T>C)
n.1029T>C
n.834T>C
c.773T>C (p.Ile258Thr)
c.813T>C
c.353T>C (p.Ile118Thr)
n.556T>C
c.1383-3393T>C
n.1557T>C
n.1683T>C
c.2474T>C (p.Ile825Thr)
c.2342T>C (p.Ile781Thr)
c.2472T>C (p.His824=)
 gnomAD v4
12g.32796124A>TCA384357528PKP2n.845T>A
n.434T>A
c.2168-3393T>A (n.2168-3393T>A)
n.1029T>A
n.834T>A
c.773T>A (p.Ile258Asn)
c.813T>A
c.353T>A (p.Ile118Asn)
n.556T>A
c.1383-3393T>A
n.1557T>A
n.1683T>A
c.2474T>A (p.Ile825Asn)
c.2342T>A (p.Ile781Asn)
c.2472T>A (p.His824Gln)
12g.32796125T>ACA384357534PKP2n.844A>T
n.433A>T
c.2168-3394A>T (n.2168-3394A>T)
n.1028A>T
n.833A>T
c.772A>T (p.Ile258Phe)
c.812A>T
c.352A>T (p.Ile118Phe)
n.555A>T
c.1383-3394A>T
n.1556A>T
n.1682A>T
c.2473A>T (p.Ile825Phe)
c.2341A>T (p.Ile781Phe)
c.2471A>T (p.His824Leu)
12g.32796125T>CCA384357535PKP2n.844A>G
n.433A>G
c.2168-3394A>G (n.2168-3394A>G)
n.1028A>G
n.833A>G
c.772A>G (p.Ile258Val)
c.812A>G
c.352A>G (p.Ile118Val)
n.555A>G
c.1383-3394A>G
n.1556A>G
n.1682A>G
c.2473A>G (p.Ile825Val)
c.2341A>G (p.Ile781Val)
c.2471A>G (p.His824Arg)
 gnomAD v4
12g.32796125T>GCA384357536PKP2n.844A>C
n.433A>C
c.2168-3394A>C (n.2168-3394A>C)
n.1028A>C
n.833A>C
c.772A>C (p.Ile258Leu)
c.812A>C
c.352A>C (p.Ile118Leu)
n.555A>C
c.1383-3394A>C
n.1556A>C
n.1682A>C
c.2473A>C (p.Ile825Leu)
c.2341A>C (p.Ile781Leu)
c.2471A>C (p.His824Pro)
 dbSNP gnomAD v4
12g.32796125T=CA2026359925PKP2n.844A=
n.433A=
c.2168-3394A= (n.2168-3394A=)
n.1028A=
n.833A=
c.772A= (p.Ile258=)
c.812A=
c.352A= (p.Ile118=)
n.555A=
c.1383-3394A=
n.1556A=
n.1682A=
c.2473A= (p.Ile825=)
c.2341A= (p.Ile781=)
c.2471A= (p.His824=)
12g.32796126G>ACA384357538PKP2n.843C>T
n.432C>T
c.2168-3395C>T (n.2168-3395C>T)
n.1027C>T
n.832C>T
c.771C>T (p.Ala257=)
c.811C>T
c.351C>T (p.Ala117=)
n.554C>T
c.1383-3395C>T
n.1555C>T
n.1681C>T
c.2472C>T (p.Ala824=)
c.2340C>T (p.Ala780=)
c.2470C>T (p.His824Tyr)
 ClinVar
12g.32796126G>CCA384357540PKP2n.843C>G
n.432C>G
c.2168-3395C>G (n.2168-3395C>G)
n.1027C>G
n.832C>G
c.771C>G (p.Ala257=)
c.811C>G
c.351C>G (p.Ala117=)
n.554C>G
c.1383-3395C>G
n.1555C>G
n.1681C>G
c.2472C>G (p.Ala824=)
c.2340C>G (p.Ala780=)
c.2470C>G (p.His824Asp)
 gnomAD v4
12g.32796126G>TCA384357542PKP2n.843C>A
n.432C>A
c.2168-3395C>A (n.2168-3395C>A)
n.1027C>A
n.832C>A
c.771C>A (p.Ala257=)
c.811C>A
c.351C>A (p.Ala117=)
n.554C>A
c.1383-3395C>A
n.1555C>A
n.1681C>A
c.2472C>A (p.Ala824=)
c.2340C>A (p.Ala780=)
c.2470C>A (p.His824Asn)
12g.32796127G>ACA384357543PKP2n.842C>T
n.431C>T
c.2168-3396C>T (n.2168-3396C>T)
n.1026C>T
n.831C>T
c.770C>T (p.Ala257Val)
c.810C>T
c.350C>T (p.Ala117Val)
n.553C>T
c.1383-3396C>T
n.1554C>T
n.1680C>T
c.2471C>T (p.Ala824Val)
c.2339C>T (p.Ala780Val)
c.2469C>T (p.Gly823=)
 gnomAD v4
12g.32796127G>CCA384357544PKP2n.842C>G
n.431C>G
c.2168-3396C>G (n.2168-3396C>G)
n.1026C>G
n.831C>G
c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.810C>G
c.350C>G (p.Ala117Gly)
n.553C>G
c.1383-3396C>G
n.1554C>G
n.1680C>G
c.2471C>G (p.Ala824Gly)
c.2339C>G (p.Ala780Gly)
c.2469C>G (p.Gly823=)
12g.32796127G>TCA384357545PKP2n.842C>A
n.431C>A
c.2168-3396C>A (n.2168-3396C>A)
n.1026C>A
n.831C>A
c.770C>A (p.Ala257Asp)
c.810C>A
c.350C>A (p.Ala117Asp)
n.553C>A
c.1383-3396C>A
n.1554C>A
n.1680C>A
c.2471C>A (p.Ala824Asp)
c.2339C>A (p.Ala780Asp)
c.2469C>A (p.Gly823=)
12g.32796128C>ACA384357548PKP2n.841G>T
n.430G>T
c.2168-3397G>T (n.2168-3397G>T)
n.1025G>T
n.830G>T
c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.809G>T
c.349G>T (p.Ala117Ser)
n.552G>T
c.1383-3397G>T
n.1553G>T
n.1679G>T
c.2470G>T (p.Ala824Ser)
c.2338G>T (p.Ala780Ser)
c.2468G>T (p.Gly823Val)
12g.32796128C=CA2026359934PKP2n.841G=
n.430G=
c.2168-3397G= (n.2168-3397G=)
n.1025G=
n.830G=
c.769G= (p.Ala257=)
c.809G=
c.349G= (p.Ala117=)
n.552G=
c.1383-3397G=
n.1553G=
n.1679G=
c.2470G= (p.Ala824=)
c.2338G= (p.Ala780=)
c.2468G= (p.Gly823=)
12g.32796128C>GCA384357549PKP2n.841G>C
n.430G>C
c.2168-3397G>C (n.2168-3397G>C)
n.1025G>C
n.830G>C
c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.809G>C
c.349G>C (p.Ala117Pro)
n.552G>C
c.1383-3397G>C
n.1553G>C
n.1679G>C
c.2470G>C (p.Ala824Pro)
c.2338G>C (p.Ala780Pro)
c.2468G>C (p.Gly823Ala)
12g.32796128C>TCA384357551PKP2n.841G>A
n.430G>A
c.2168-3397G>A (n.2168-3397G>A)
n.1025G>A
n.830G>A
c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.809G>A
c.349G>A (p.Ala117Thr)
n.552G>A
c.1383-3397G>A
n.1553G>A
n.1679G>A
c.2470G>A (p.Ala824Thr)
c.2338G>A (p.Ala780Thr)
c.2468G>A (p.Gly823Asp)
 ClinVar dbSNP
12g.32796129C>ACA384357554PKP2n.840G>T
n.429G>T
c.2168-3398G>T (n.2168-3398G>T)
n.1024G>T
n.829G>T
c.768G>T (p.Met256Ile)
c.808G>T
c.348G>T (p.Met116Ile)
n.551G>T
c.1383-3398G>T
n.1552G>T
n.1678G>T
c.2469G>T (p.Met823Ile)
c.2337G>T (p.Met779Ile)
c.2467G>T (p.Gly823Cys)
12g.32796129C>GCA384357553PKP2n.840G>C
n.429G>C
c.2168-3398G>C (n.2168-3398G>C)
n.1024G>C
n.829G>C
c.768G>C (p.Met256Ile)
c.808G>C
c.348G>C (p.Met116Ile)
n.551G>C
c.1383-3398G>C
n.1552G>C
n.1678G>C
c.2469G>C (p.Met823Ile)
c.2337G>C (p.Met779Ile)
c.2467G>C (p.Gly823Arg)
12g.32796129C>TCA384357552PKP2n.840G>A
n.429G>A
c.2168-3398G>A (n.2168-3398G>A)
n.1024G>A
n.829G>A
c.768G>A (p.Met256Ile)
c.808G>A
c.348G>A (p.Met116Ile)
n.551G>A
c.1383-3398G>A
n.1552G>A
n.1678G>A
c.2469G>A (p.Met823Ile)
c.2337G>A (p.Met779Ile)
c.2467G>A (p.Gly823Ser)
12g.32796130A>CCA384357555PKP2n.839T>G
n.428T>G
c.2168-3399T>G (n.2168-3399T>G)
n.1023T>G
n.828T>G
c.767T>G (p.Met256Arg)
c.807T>G
c.347T>G (p.Met116Arg)
n.550T>G
c.1383-3399T>G
n.1551T>G
n.1677T>G
c.2468T>G (p.Met823Arg)
c.2336T>G (p.Met779Arg)
c.2466T>G (p.Tyr822Ter)
12g.32796130A>GCA384357556PKP2n.839T>C
n.428T>C
c.2168-3399T>C (n.2168-3399T>C)
n.1023T>C
n.828T>C
c.767T>C (p.Met256Thr)
c.807T>C
c.347T>C (p.Met116Thr)
n.550T>C
c.1383-3399T>C
n.1551T>C
n.1677T>C
c.2468T>C (p.Met823Thr)
c.2336T>C (p.Met779Thr)
c.2466T>C (p.Tyr822=)
 gnomAD v4
12g.32796130A>TCA384357557PKP2n.839T>A
n.428T>A
c.2168-3399T>A (n.2168-3399T>A)
n.1023T>A
n.828T>A
c.767T>A (p.Met256Lys)
c.807T>A
c.347T>A (p.Met116Lys)
n.550T>A
c.1383-3399T>A
n.1551T>A
n.1677T>A
c.2468T>A (p.Met823Lys)
c.2336T>A (p.Met779Lys)
c.2466T>A (p.Tyr822Ter)
12g.32796131T>ACA384357558PKP2n.838A>T
n.427A>T
c.2168-3400A>T (n.2168-3400A>T)
n.1022A>T
n.827A>T
c.766A>T (p.Met256Leu)
c.806A>T
c.346A>T (p.Met116Leu)
n.549A>T
c.1383-3400A>T
n.1550A>T
n.1676A>T
c.2467A>T (p.Met823Leu)
c.2335A>T (p.Met779Leu)
c.2465A>T (p.Tyr822Phe)
12g.32796131T>CCA384357559PKP2n.838A>G
n.427A>G
c.2168-3400A>G (n.2168-3400A>G)
n.1022A>G
n.827A>G
c.766A>G (p.Met256Val)
c.806A>G
c.346A>G (p.Met116Val)
n.549A>G
c.1383-3400A>G
n.1550A>G
n.1676A>G
c.2467A>G (p.Met823Val)
c.2335A>G (p.Met779Val)
c.2465A>G (p.Tyr822Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32796131T>GCA384357560PKP2n.838A>C
n.427A>C
c.2168-3400A>C (n.2168-3400A>C)
n.1022A>C
n.827A>C
c.766A>C (p.Met256Leu)
c.806A>C
c.346A>C (p.Met116Leu)
n.549A>C
c.1383-3400A>C
n.1550A>C
n.1676A>C
c.2467A>C (p.Met823Leu)
c.2335A>C (p.Met779Leu)
c.2465A>C (p.Tyr822Ser)
12g.32796131T=CA2026359936PKP2n.838A=
n.427A=
c.2168-3400A= (n.2168-3400A=)
n.1022A=
n.827A=
c.766A= (p.Met256=)
c.806A=
c.346A= (p.Met116=)
n.549A=
c.1383-3400A=
n.1550A=
n.1676A=
c.2467A= (p.Met823=)
c.2335A= (p.Met779=)
c.2465A= (p.Tyr822=)
12g.32796132A>CCA384357561PKP2n.837T>G
n.426T>G
c.2168-3401T>G (n.2168-3401T>G)
n.1021T>G
n.826T>G
c.765T>G (p.Ile255Met)
c.805T>G
c.345T>G (p.Ile115Met)
n.548T>G
c.1383-3401T>G
n.1549T>G
n.1675T>G
c.2466T>G (p.Ile822Met)
c.2334T>G (p.Ile778Met)
c.2464T>G (p.Tyr822Asp)
12g.32796132A>GCA384357562PKP2n.837T>C
n.426T>C
c.2168-3401T>C (n.2168-3401T>C)
n.1021T>C
n.826T>C
c.765T>C (p.Ile255=)
c.805T>C
c.345T>C (p.Ile115=)
n.548T>C
c.1383-3401T>C
n.1549T>C
n.1675T>C
c.2466T>C (p.Ile822=)
c.2334T>C (p.Ile778=)
c.2464T>C (p.Tyr822His)
12g.32796132A>TCA384357563PKP2n.837T>A
n.426T>A
c.2168-3401T>A (n.2168-3401T>A)
n.1021T>A
n.826T>A
c.765T>A (p.Ile255=)
c.805T>A
c.345T>A (p.Ile115=)
n.548T>A
c.1383-3401T>A
n.1549T>A
n.1675T>A
c.2466T>A (p.Ile822=)
c.2334T>A (p.Ile778=)
c.2464T>A (p.Tyr822Asn)
12g.32796133A>CCA384357564PKP2n.836T>G
n.425T>G
c.2168-3402T>G (n.2168-3402T>G)
n.1020T>G
n.825T>G
c.764T>G (p.Ile255Ser)
c.804T>G
c.344T>G (p.Ile115Ser)
n.547T>G
c.1383-3402T>G
n.1548T>G
n.1674T>G
c.2465T>G (p.Ile822Ser)
c.2333T>G (p.Ile778Ser)
c.2463T>G (p.Asn821Lys)
12g.32796133A>GCA384357565PKP2n.836T>C
n.425T>C
c.2168-3402T>C (n.2168-3402T>C)
n.1020T>C
n.825T>C
c.764T>C (p.Ile255Thr)
c.804T>C
c.344T>C (p.Ile115Thr)
n.547T>C
c.1383-3402T>C
n.1548T>C
n.1674T>C
c.2465T>C (p.Ile822Thr)
c.2333T>C (p.Ile778Thr)
c.2463T>C (p.Asn821=)
12g.32796133A>TCA384357566PKP2n.836T>A
n.425T>A
c.2168-3402T>A (n.2168-3402T>A)
n.1020T>A
n.825T>A
c.764T>A (p.Ile255Asn)
c.804T>A
c.344T>A (p.Ile115Asn)
n.547T>A
c.1383-3402T>A
n.1548T>A
n.1674T>A
c.2465T>A (p.Ile822Asn)
c.2333T>A (p.Ile778Asn)
c.2463T>A (p.Asn821Lys)
12g.32796134T>ACA012045PKP2n.835A>T
n.424A>T
c.2168-3403A>T (n.2168-3403A>T)
n.1019A>T
n.824A>T
c.763A>T (p.Ile255Phe)
c.803A>T
c.343A>T (p.Ile115Phe)
n.546A>T
c.1383-3403A>T
n.1547A>T
n.1673A>T
c.2464A>T (p.Ile822Phe)
c.2332A>T (p.Ile778Phe)
c.2462A>T (p.Asn821Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32796134T>CCA012040PKP2n.835A>G
n.424A>G
c.2168-3403A>G (n.2168-3403A>G)
n.1019A>G
n.824A>G
c.763A>G (p.Ile255Val)
c.803A>G
c.343A>G (p.Ile115Val)
n.546A>G
c.1383-3403A>G
n.1547A>G
n.1673A>G
c.2464A>G (p.Ile822Val)
c.2332A>G (p.Ile778Val)
c.2462A>G (p.Asn821Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796134T>GCA384357567PKP2n.835A>C
n.424A>C
c.2168-3403A>C (n.2168-3403A>C)
n.1019A>C
n.824A>C
c.763A>C (p.Ile255Leu)
c.803A>C
c.343A>C (p.Ile115Leu)
n.546A>C
c.1383-3403A>C
n.1547A>C
n.1673A>C
c.2464A>C (p.Ile822Leu)
c.2332A>C (p.Ile778Leu)
c.2462A>C (p.Asn821Thr)
12g.32796134T=CA2026359946PKP2n.835A=
n.424A=
c.2168-3403A= (n.2168-3403A=)
n.1019A=
n.824A=
c.763A= (p.Ile255=)
c.803A=
c.343A= (p.Ile115=)
n.546A=
c.1383-3403A=
n.1547A=
n.1673A=
c.2464A= (p.Ile822=)
c.2332A= (p.Ile778=)
c.2462A= (p.Asn821=)
12g.32796137delCA2695216176PKP2n.835del
n.424del
c.2168-3403del (n.2168-3403del)
n.1019del
n.824del
c.763del (p.Ile255LeufsTer?)
c.803del
c.343del (p.Ile115LeufsTer?)
n.546del
c.1383-3403del
n.1547del
n.1673del
c.2464del (p.Ile822LeufsTer?)
c.2332del (p.Ile778LeufsTer?)
c.2462del (p.Asn821IlefsTer?)
12g.32796135T>ACA384357569PKP2n.834A>T
n.423A>T
c.2168-3404A>T (n.2168-3404A>T)
n.1018A>T
n.823A>T
c.762A>T (p.Lys254Asn)
c.802A>T
c.342A>T (p.Lys114Asn)
n.545A>T
c.1383-3404A>T
n.1546A>T
n.1672A>T
c.2463A>T (p.Lys821Asn)
c.2331A>T (p.Lys777Asn)
c.2461A>T (p.Asn821Tyr)
12g.32796135T>CCA384357571PKP2n.834A>G
n.423A>G
c.2168-3404A>G (n.2168-3404A>G)
n.1018A>G
n.823A>G
c.762A>G (p.Lys254=)
c.802A>G
c.342A>G (p.Lys114=)
n.545A>G
c.1383-3404A>G
n.1546A>G
n.1672A>G
c.2463A>G (p.Lys821=)
c.2331A>G (p.Lys777=)
c.2461A>G (p.Asn821Asp)
12g.32796135T>GCA384357570PKP2n.834A>C
n.423A>C
c.2168-3404A>C (n.2168-3404A>C)
n.1018A>C
n.823A>C
c.762A>C (p.Lys254Asn)
c.802A>C
c.342A>C (p.Lys114Asn)
n.545A>C
c.1383-3404A>C
n.1546A>C
n.1672A>C
c.2463A>C (p.Lys821Asn)
c.2331A>C (p.Lys777Asn)
c.2461A>C (p.Asn821His)
12g.32796136T>ACA384357572PKP2n.833A>T
n.422A>T
c.2168-3405A>T (n.2168-3405A>T)
n.1017A>T
n.822A>T
c.761A>T (p.Lys254Ile)
c.801A>T
c.341A>T (p.Lys114Ile)
n.544A>T
c.1383-3405A>T
n.1545A>T
n.1671A>T
c.2462A>T (p.Lys821Ile)
c.2330A>T (p.Lys777Ile)
c.2460A>T (p.Glu820Asp)
12g.32796136T>CCA384357573PKP2n.833A>G
n.422A>G
c.2168-3405A>G (n.2168-3405A>G)
n.1017A>G
n.822A>G
c.761A>G (p.Lys254Arg)
c.801A>G
c.341A>G (p.Lys114Arg)
n.544A>G
c.1383-3405A>G
n.1545A>G
n.1671A>G
c.2462A>G (p.Lys821Arg)
c.2330A>G (p.Lys777Arg)
c.2460A>G (p.Glu820=)
12g.32796136T>GCA384357574PKP2n.833A>C
n.422A>C
c.2168-3405A>C (n.2168-3405A>C)
n.1017A>C
n.822A>C
c.761A>C (p.Lys254Thr)
c.801A>C
c.341A>C (p.Lys114Thr)
n.544A>C
c.1383-3405A>C
n.1545A>C
n.1671A>C
c.2462A>C (p.Lys821Thr)
c.2330A>C (p.Lys777Thr)
c.2460A>C (p.Glu820Asp)
12g.32796137T>ACA384357575PKP2n.832A>T
n.421A>T
c.2168-3406A>T (n.2168-3406A>T)
n.1016A>T
n.821A>T
c.760A>T (p.Lys254Ter)
c.800A>T
c.340A>T (p.Lys114Ter)
n.543A>T
c.1383-3406A>T
n.1544A>T
n.1670A>T
c.2461A>T (p.Lys821Ter)
c.2329A>T (p.Lys777Ter)
c.2459A>T (p.Glu820Val)
12g.32796137T>CCA384357576PKP2n.832A>G
n.421A>G
c.2168-3406A>G (n.2168-3406A>G)
n.1016A>G
n.821A>G
c.760A>G (p.Lys254Glu)
c.800A>G
c.340A>G (p.Lys114Glu)
n.543A>G
c.1383-3406A>G
n.1544A>G
n.1670A>G
c.2461A>G (p.Lys821Glu)
c.2329A>G (p.Lys777Glu)
c.2459A>G (p.Glu820Gly)
 dbSNP
12g.32796137T>GCA384357577PKP2n.832A>C
n.421A>C
c.2168-3406A>C (n.2168-3406A>C)
n.1016A>C
n.821A>C
c.760A>C (p.Lys254Gln)
c.800A>C
c.340A>C (p.Lys114Gln)
n.543A>C
c.1383-3406A>C
n.1544A>C
n.1670A>C
c.2461A>C (p.Lys821Gln)
c.2329A>C (p.Lys777Gln)
c.2459A>C (p.Glu820Ala)
12g.32796137T=CA2026359959PKP2n.832A=
n.421A=
c.2168-3406A= (n.2168-3406A=)
n.1016A=
n.821A=
c.760A= (p.Lys254=)
c.800A=
c.340A= (p.Lys114=)
n.543A=
c.1383-3406A=
n.1544A=
n.1670A=
c.2461A= (p.Lys821=)
c.2329A= (p.Lys777=)
c.2459A= (p.Glu820=)
12g.32796138C>ACA384357578PKP2n.831G>T
n.420G>T
c.2168-3407G>T (n.2168-3407G>T)
n.1015G>T
n.820G>T
c.759G>T (p.Gln253His)
c.799G>T
c.339G>T (p.Gln113His)
n.542G>T
c.1383-3407G>T
n.1543G>T
n.1669G>T
c.2460G>T (p.Gln820His)
c.2328G>T (p.Gln776His)
c.2458G>T (p.Glu820Ter)
12g.32796138C>GCA384357579PKP2n.831G>C
n.420G>C
c.2168-3407G>C (n.2168-3407G>C)
n.1015G>C
n.820G>C
c.759G>C (p.Gln253His)
c.799G>C
c.339G>C (p.Gln113His)
n.542G>C
c.1383-3407G>C
n.1543G>C
n.1669G>C
c.2460G>C (p.Gln820His)
c.2328G>C (p.Gln776His)
c.2458G>C (p.Glu820Gln)
12g.32796138C>TCA384357580PKP2n.831G>A
n.420G>A
c.2168-3407G>A (n.2168-3407G>A)
n.1015G>A
n.820G>A
c.759G>A (p.Gln253=)
c.799G>A
c.339G>A (p.Gln113=)
n.542G>A
c.1383-3407G>A
n.1543G>A
n.1669G>A
c.2460G>A (p.Gln820=)
c.2328G>A (p.Gln776=)
c.2458G>A (p.Glu820Lys)
12g.32796139T>ACA384357581PKP2n.830A>T
n.419A>T
c.2168-3408A>T (n.2168-3408A>T)
n.1014A>T
n.819A>T
c.758A>T (p.Gln253Leu)
c.798A>T
c.338A>T (p.Gln113Leu)
n.541A>T
c.1383-3408A>T
n.1542A>T
n.1668A>T
c.2459A>T (p.Gln820Leu)
c.2327A>T (p.Gln776Leu)
c.2457A>T (p.Pro819=)
12g.32796139T>CCA384357582PKP2n.830A>G
n.419A>G
c.2168-3408A>G (n.2168-3408A>G)
n.1014A>G
n.819A>G
c.758A>G (p.Gln253Arg)
c.798A>G
c.338A>G (p.Gln113Arg)
n.541A>G
c.1383-3408A>G
n.1542A>G
n.1668A>G
c.2459A>G (p.Gln820Arg)
c.2327A>G (p.Gln776Arg)
c.2457A>G (p.Pro819=)
 gnomAD v4
12g.32796139T>GCA384357583PKP2n.830A>C
n.419A>C
c.2168-3408A>C (n.2168-3408A>C)
n.1014A>C
n.819A>C
c.758A>C (p.Gln253Pro)
c.798A>C
c.338A>C (p.Gln113Pro)
n.541A>C
c.1383-3408A>C
n.1542A>C
n.1668A>C
c.2459A>C (p.Gln820Pro)
c.2327A>C (p.Gln776Pro)
c.2457A>C (p.Pro819=)
12g.32796140G>ACA384357584PKP2n.829C>T
n.418C>T
c.2168-3409C>T (n.2168-3409C>T)
n.1013C>T
n.818C>T
c.757C>T (p.Gln253Ter)
c.797C>T
c.337C>T (p.Gln113Ter)
n.540C>T
c.1383-3409C>T
n.1541C>T
n.1667C>T
c.2458C>T (p.Gln820Ter)
c.2326C>T (p.Gln776Ter)
c.2456C>T (p.Pro819Leu)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.32796140G>CCA384357586PKP2n.829C>G
n.418C>G
c.2168-3409C>G (n.2168-3409C>G)
n.1013C>G
n.818C>G
c.757C>G (p.Gln253Glu)
c.797C>G
c.337C>G (p.Gln113Glu)
n.540C>G
c.1383-3409C>G
n.1541C>G
n.1667C>G
c.2458C>G (p.Gln820Glu)
c.2326C>G (p.Gln776Glu)
c.2456C>G (p.Pro819Arg)
12g.32796140G>TCA384357585PKP2n.829C>A
n.418C>A
c.2168-3409C>A (n.2168-3409C>A)
n.1013C>A
n.818C>A
c.757C>A (p.Gln253Lys)
c.797C>A
c.337C>A (p.Gln113Lys)
n.540C>A
c.1383-3409C>A
n.1541C>A
n.1667C>A
c.2458C>A (p.Gln820Lys)
c.2326C>A (p.Gln776Lys)
c.2456C>A (p.Pro819Gln)
 ClinVar gnomAD v4
12g.32796141G>ACA384357587PKP2n.828C>T
n.417C>T
c.2168-3410C>T (n.2168-3410C>T)
n.1012C>T
n.817C>T
c.756C>T (p.Ile252=)
c.796C>T
c.336C>T (p.Ile112=)
n.539C>T
c.1383-3410C>T
n.1540C>T
n.1666C>T
c.2457C>T (p.Ile819=)
c.2325C>T (p.Ile775=)
c.2455C>T (p.Pro819Ser)
12g.32796141G>CCA384357588PKP2n.828C>G
n.417C>G
c.2168-3410C>G (n.2168-3410C>G)
n.1012C>G
n.817C>G
c.756C>G (p.Ile252Met)
c.796C>G
c.336C>G (p.Ile112Met)
n.539C>G
c.1383-3410C>G
n.1540C>G
n.1666C>G
c.2457C>G (p.Ile819Met)
c.2325C>G (p.Ile775Met)
c.2455C>G (p.Pro819Ala)
12g.32796141G>TCA384357589PKP2n.828C>A
n.417C>A
c.2168-3410C>A (n.2168-3410C>A)
n.1012C>A
n.817C>A
c.756C>A (p.Ile252=)
c.796C>A
c.336C>A (p.Ile112=)
n.539C>A
c.1383-3410C>A
n.1540C>A
n.1666C>A
c.2457C>A (p.Ile819=)
c.2325C>A (p.Ile775=)
c.2455C>A (p.Pro819Thr)
 gnomAD v4
12g.32796142A=CA2026359962PKP2n.827T=
n.416T=
c.2168-3411T= (n.2168-3411T=)
n.1011T=
n.816T=
c.755T= (p.Ile252=)
c.795T=
c.335T= (p.Ile112=)
n.538T=
c.1383-3411T=
n.1539T=
n.1665T=
c.2456T= (p.Ile819=)
c.2324T= (p.Ile775=)
c.2454T= (p.His818=)
12g.32796142A>CCA384357590PKP2n.827T>G
n.416T>G
c.2168-3411T>G (n.2168-3411T>G)
n.1011T>G
n.816T>G
c.755T>G (p.Ile252Ser)
c.795T>G
c.335T>G (p.Ile112Ser)
n.538T>G
c.1383-3411T>G
n.1539T>G
n.1665T>G
c.2456T>G (p.Ile819Ser)
c.2324T>G (p.Ile775Ser)
c.2454T>G (p.His818Gln)
12g.32796142A>GCA384357591PKP2n.827T>C
n.416T>C
c.2168-3411T>C (n.2168-3411T>C)
n.1011T>C
n.816T>C
c.755T>C (p.Ile252Thr)
c.795T>C
c.335T>C (p.Ile112Thr)
n.538T>C
c.1383-3411T>C
n.1539T>C
n.1665T>C
c.2456T>C (p.Ile819Thr)
c.2324T>C (p.Ile775Thr)
c.2454T>C (p.His818=)
12g.32796142A>TCA384357592PKP2n.827T>A
n.416T>A
c.2168-3411T>A (n.2168-3411T>A)
n.1011T>A
n.816T>A
c.755T>A (p.Ile252Asn)
c.795T>A
c.335T>A (p.Ile112Asn)
n.538T>A
c.1383-3411T>A
n.1539T>A
n.1665T>A
c.2456T>A (p.Ile819Asn)
c.2324T>A (p.Ile775Asn)
c.2454T>A (p.His818Gln)
 dbSNP
12g.32796143T>ACA235217991PKP2n.826A>T
n.415A>T
c.2168-3412A>T (n.2168-3412A>T)
n.1010A>T
n.815A>T
c.754A>T (p.Ile252Phe)
c.794A>T
c.334A>T (p.Ile112Phe)
n.537A>T
c.1383-3412A>T
n.1538A>T
n.1664A>T
c.2455A>T (p.Ile819Phe)
c.2323A>T (p.Ile775Phe)
c.2453A>T (p.His818Leu)
 ClinVar dbSNP
12g.32796143T>CCA384357593PKP2n.826A>G
n.415A>G
c.2168-3412A>G (n.2168-3412A>G)
n.1010A>G
n.815A>G
c.754A>G (p.Ile252Val)
c.794A>G
c.334A>G (p.Ile112Val)
n.537A>G
c.1383-3412A>G
n.1538A>G
n.1664A>G
c.2455A>G (p.Ile819Val)
c.2323A>G (p.Ile775Val)
c.2453A>G (p.His818Arg)
 gnomAD v4
12g.32796143T>GCA384357594PKP2n.826A>C
n.415A>C
c.2168-3412A>C (n.2168-3412A>C)
n.1010A>C
n.815A>C
c.754A>C (p.Ile252Leu)
c.794A>C
c.334A>C (p.Ile112Leu)
n.537A>C
c.1383-3412A>C
n.1538A>C
n.1664A>C
c.2455A>C (p.Ile819Leu)
c.2323A>C (p.Ile775Leu)
c.2453A>C (p.His818Pro)
12g.32796143T=CA2026359965PKP2n.826A=
n.415A=
c.2168-3412A= (n.2168-3412A=)
n.1010A=
n.815A=
c.754A= (p.Ile252=)
c.794A=
c.334A= (p.Ile112=)
n.537A=
c.1383-3412A=
n.1538A=
n.1664A=
c.2455A= (p.Ile819=)
c.2323A= (p.Ile775=)
c.2453A= (p.His818=)
12g.32796144G>ACA384357596PKP2n.825C>T
n.414C>T
c.2168-3413C>T (n.2168-3413C>T)
n.1009C>T
n.814C>T
c.753C>T (p.Gly251=)
c.793C>T
c.333C>T (p.Gly111=)
n.536C>T
c.1383-3413C>T
n.1537C>T
n.1663C>T
c.2454C>T (p.Gly818=)
c.2322C>T (p.Gly774=)
c.2452C>T (p.His818Tyr)
12g.32796144G>CCA384357597PKP2n.825C>G
n.414C>G
c.2168-3413C>G (n.2168-3413C>G)
n.1009C>G
n.814C>G
c.753C>G (p.Gly251=)
c.793C>G
c.333C>G (p.Gly111=)
n.536C>G
c.1383-3413C>G
n.1537C>G
n.1663C>G
c.2454C>G (p.Gly818=)
c.2322C>G (p.Gly774=)
c.2452C>G (p.His818Asp)
12g.32796144G>TCA384357595PKP2n.825C>A
n.414C>A
c.2168-3413C>A (n.2168-3413C>A)
n.1009C>A
n.814C>A
c.753C>A (p.Gly251=)
c.793C>A
c.333C>A (p.Gly111=)
n.536C>A
c.1383-3413C>A
n.1537C>A
n.1663C>A
c.2454C>A (p.Gly818=)
c.2322C>A (p.Gly774=)
c.2452C>A (p.His818Asn)
12g.32796144_32796145delinsGCCA2026359969PKP2n.824_825delinsGC
n.413_414delinsGC
c.2168-3414_2168-3413delinsGC (n.2168-3414_2168-3413delinsGC)
n.1008_1009delinsGC
n.813_814delinsGC
c.752_753delinsGC (p.Gly251=)
c.792_793delinsGC
c.332_333delinsGC (p.Gly111=)
n.535_536delinsGC
c.1383-3414_1383-3413delinsGC
n.1536_1537delinsGC
n.1662_1663delinsGC
c.2453_2454delinsGC (p.Gly818=)
c.2321_2322delinsGC (p.Gly774=)
c.2451_2452delinsGC (p.Gly817=)
12g.32796145C>ACA384357598PKP2n.824G>T
n.413G>T
c.2168-3414G>T (n.2168-3414G>T)
n.1008G>T
n.813G>T
c.752G>T (p.Gly251Val)
c.792G>T
c.332G>T (p.Gly111Val)
n.535G>T
c.1383-3414G>T
n.1536G>T
n.1662G>T
c.2453G>T (p.Gly818Val)
c.2321G>T (p.Gly774Val)
c.2451G>T (p.Gly817=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32796145C=CA2026359977PKP2n.824G=
n.413G=
c.2168-3414G= (n.2168-3414G=)
n.1008G=
n.813G=
c.752G= (p.Gly251=)
c.792G=
c.332G= (p.Gly111=)
n.535G=
c.1383-3414G=
n.1536G=
n.1662G=
c.2453G= (p.Gly818=)
c.2321G= (p.Gly774=)
c.2451G= (p.Gly817=)
12g.32796145C>GCA384357599PKP2n.824G>C
n.413G>C
c.2168-3414G>C (n.2168-3414G>C)
n.1008G>C
n.813G>C
c.752G>C (p.Gly251Ala)
c.792G>C
c.332G>C (p.Gly111Ala)
n.535G>C
c.1383-3414G>C
n.1536G>C
n.1662G>C
c.2453G>C (p.Gly818Ala)
c.2321G>C (p.Gly774Ala)
c.2451G>C (p.Gly817=)
12g.32796145C>TCA384357600PKP2n.824G>A
n.413G>A
c.2168-3414G>A (n.2168-3414G>A)
n.1008G>A
n.813G>A
c.752G>A (p.Gly251Asp)
c.792G>A
c.332G>A (p.Gly111Asp)
n.535G>A
c.1383-3414G>A
n.1536G>A
n.1662G>A
c.2453G>A (p.Gly818Asp)
c.2321G>A (p.Gly774Asp)
c.2451G>A (p.Gly817=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32796149dupCA2618222914PKP2n.824dup
n.413dup
c.2168-3414dup (n.2168-3414dup)
n.1008dup
n.813dup
c.752dup (p.Ile252HisfsTer8)
c.792dup
c.332dup (p.Ile112HisfsTer8)
n.535dup
c.1383-3414dup
n.1536dup
n.1662dup
c.2453dup (p.Ile819HisfsTer8)
c.2321dup (p.Ile775HisfsTer8)
c.2451dup (p.His818AlafsTer?)
 gnomAD v4
12g.32796149delCA687430770PKP2n.824del
n.413del
c.2168-3414del (n.2168-3414del)
n.1008del
n.813del
c.752del (p.Gly251AlafsTer?)
c.792del
c.332del (p.Gly111AlafsTer?)
n.535del
c.1383-3414del
n.1536del
n.1662del
c.2453del (p.Gly818AlafsTer?)
c.2321del (p.Gly774AlafsTer?)
c.2451del (p.His818IlefsTer?)
 dbSNP
12g.32796146C>ACA384357601PKP2n.823G>T
n.412G>T
c.2168-3415G>T (n.2168-3415G>T)
n.1007G>T
n.812G>T
c.751G>T (p.Gly251Cys)
c.791G>T
c.331G>T (p.Gly111Cys)
n.534G>T
c.1383-3415G>T
n.1535G>T
n.1661G>T
c.2452G>T (p.Gly818Cys)
c.2320G>T (p.Gly774Cys)
c.2450G>T (p.Gly817Val)
12g.32796146C=CA2026359989PKP2n.823G=
n.412G=
c.2168-3415G= (n.2168-3415G=)
n.1007G=
n.812G=
c.751G= (p.Gly251=)
c.791G=
c.331G= (p.Gly111=)
n.534G=
c.1383-3415G=
n.1535G=
n.1661G=
c.2452G= (p.Gly818=)
c.2320G= (p.Gly774=)
c.2450G= (p.Gly817=)
12g.32796146C>GCA384357602PKP2n.823G>C
n.412G>C
c.2168-3415G>C (n.2168-3415G>C)
n.1007G>C
n.812G>C
c.751G>C (p.Gly251Arg)
c.791G>C
c.331G>C (p.Gly111Arg)
n.534G>C
c.1383-3415G>C
n.1535G>C
n.1661G>C
c.2452G>C (p.Gly818Arg)
c.2320G>C (p.Gly774Arg)
c.2450G>C (p.Gly817Ala)
12g.32796146C>TCA384357603PKP2n.823G>A
n.412G>A
c.2168-3415G>A (n.2168-3415G>A)
n.1007G>A
n.812G>A
c.751G>A (p.Gly251Ser)
c.791G>A
c.331G>A (p.Gly111Ser)
n.534G>A
c.1383-3415G>A
n.1535G>A
n.1661G>A
c.2452G>A (p.Gly818Ser)
c.2320G>A (p.Gly774Ser)
c.2450G>A (p.Gly817Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.32796147C>ACA384357606PKP2n.822G>T
n.411G>T
c.2168-3416G>T (n.2168-3416G>T)
n.1006G>T
n.811G>T
c.750G>T (p.Gly250=)
c.790G>T
c.330G>T (p.Gly110=)
n.533G>T
c.1383-3416G>T
n.1534G>T
n.1660G>T
c.2451G>T (p.Gly817=)
c.2319G>T (p.Gly773=)
c.2449G>T (p.Gly817Trp)
 gnomAD v4
12g.32796147C=CA2026359996PKP2n.822G=
n.411G=
c.2168-3416G= (n.2168-3416G=)
n.1006G=
n.811G=
c.750G= (p.Gly250=)
c.790G=
c.330G= (p.Gly110=)
n.533G=
c.1383-3416G=
n.1534G=
n.1660G=
c.2451G= (p.Gly817=)
c.2319G= (p.Gly773=)
c.2449G= (p.Gly817=)
12g.32796147C>GCA384357608PKP2n.822G>C
n.411G>C
c.2168-3416G>C (n.2168-3416G>C)
n.1006G>C
n.811G>C
c.750G>C (p.Gly250=)
c.790G>C
c.330G>C (p.Gly110=)
n.533G>C
c.1383-3416G>C
n.1534G>C
n.1660G>C
c.2451G>C (p.Gly817=)
c.2319G>C (p.Gly773=)
c.2449G>C (p.Gly817Arg)
12g.32796147C>TCA384357609PKP2n.822G>A
n.411G>A
c.2168-3416G>A (n.2168-3416G>A)
n.1006G>A
n.811G>A
c.750G>A (p.Gly250=)
c.790G>A
c.330G>A (p.Gly110=)
n.533G>A
c.1383-3416G>A
n.1534G>A
n.1660G>A
c.2451G>A (p.Gly817=)
c.2319G>A (p.Gly773=)
c.2449G>A (p.Gly817Arg)
 ClinVar dbSNP
12g.32796148C>ACA384357611PKP2n.821G>T
n.410G>T
c.2168-3417G>T (n.2168-3417G>T)
n.1005G>T
n.810G>T
c.749G>T (p.Gly250Val)
c.789G>T
c.329G>T (p.Gly110Val)
n.532G>T
c.1383-3417G>T
n.1533G>T
n.1659G>T
c.2450G>T (p.Gly817Val)
c.2318G>T (p.Gly773Val)
c.2448G>T (p.Arg816=)
12g.32796148C=CA2026360000PKP2n.821G=
n.410G=
c.2168-3417G= (n.2168-3417G=)
n.1005G=
n.810G=
c.749G= (p.Gly250=)
c.789G=
c.329G= (p.Gly110=)
n.532G=
c.1383-3417G=
n.1533G=
n.1659G=
c.2450G= (p.Gly817=)
c.2318G= (p.Gly773=)
c.2448G= (p.Arg816=)
12g.32796148C>GCA384357613PKP2n.821G>C
n.410G>C
c.2168-3417G>C (n.2168-3417G>C)
n.1005G>C
n.810G>C
c.749G>C (p.Gly250Ala)
c.789G>C
c.329G>C (p.Gly110Ala)
n.532G>C
c.1383-3417G>C
n.1533G>C
n.1659G>C
c.2450G>C (p.Gly817Ala)
c.2318G>C (p.Gly773Ala)
c.2448G>C (p.Arg816=)
12g.32796148C>TCA384357615PKP2n.821G>A
n.410G>A
c.2168-3417G>A (n.2168-3417G>A)
n.1005G>A
n.810G>A
c.749G>A (p.Gly250Glu)
c.789G>A
c.329G>A (p.Gly110Glu)
n.532G>A
c.1383-3417G>A
n.1533G>A
n.1659G>A
c.2450G>A (p.Gly817Glu)
c.2318G>A (p.Gly773Glu)
c.2448G>A (p.Arg816=)
 ClinVar dbSNP
12g.32796149C>ACA384357616PKP2n.820G>T
n.409G>T
c.2168-3418G>T (n.2168-3418G>T)
n.1004G>T
n.809G>T
c.748G>T (p.Gly250Trp)
c.788G>T
c.328G>T (p.Gly110Trp)
n.531G>T
c.1383-3418G>T
n.1532G>T
n.1658G>T
c.2449G>T (p.Gly817Trp)
c.2317G>T (p.Gly773Trp)
c.2447G>T (p.Arg816Leu)
 COSMIC
12g.32796149C=CA2026360006PKP2n.820G=
n.409G=
c.2168-3418G= (n.2168-3418G=)
n.1004G=
n.809G=
c.748G= (p.Gly250=)
c.788G=
c.328G= (p.Gly110=)
n.531G=
c.1383-3418G=
n.1532G=
n.1658G=
c.2449G= (p.Gly817=)
c.2317G= (p.Gly773=)
c.2447G= (p.Arg816=)
12g.32796149C>GCA384357618PKP2n.820G>C
n.409G>C
c.2168-3418G>C (n.2168-3418G>C)
n.1004G>C
n.809G>C
c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.788G>C
c.328G>C (p.Gly110Arg)
n.531G>C
c.1383-3418G>C
n.1532G>C
n.1658G>C
c.2449G>C (p.Gly817Arg)
c.2317G>C (p.Gly773Arg)
c.2447G>C (p.Arg816Pro)
12g.32796149C>TCA035230PKP2n.820G>A
n.409G>A
c.2168-3418G>A (n.2168-3418G>A)
n.1004G>A
n.809G>A
c.748G>A (p.Gly250Arg)
c.788G>A
c.328G>A (p.Gly110Arg)
n.531G>A
c.1383-3418G>A
n.1532G>A
n.1658G>A
c.2449G>A (p.Gly817Arg)
c.2317G>A (p.Gly773Arg)
c.2447G>A (p.Arg816Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796149_32796151delinsCGGCA2026360004PKP2n.818_820delinsCCG
n.407_409delinsCCG
c.2168-3420_2168-3418delinsCCG (n.2168-3420_2168-3418delinsCCG)
n.1002_1004delinsCCG
n.807_809delinsCCG
c.746_748delinsCCG (p.Thr249=)
c.786_788delinsCCG
c.326_328delinsCCG (p.Thr109=)
n.529_531delinsCCG
c.1383-3420_1383-3418delinsCCG
n.1530_1532delinsCCG
n.1656_1658delinsCCG
c.2447_2449delinsCCG (p.Thr816=)
c.2315_2317delinsCCG (p.Thr772=)
c.2446-1_2447delinsCCG
12g.32796149_32796155delinsCGGTGTTCA2026360005PKP2n.814_820delinsAACACCG
n.403_409delinsAACACCG
c.2168-3424_2168-3418delinsAACACCG (n.2168-3424_2168-3418delinsAACACCG)
n.998_1004delinsAACACCG
n.803_809delinsAACACCG
c.742_748delinsAACACCG (p.Asn248=)
c.782_788delinsAACACCG
c.322_328delinsAACACCG (p.Asn108=)
n.525_531delinsAACACCG
c.1383-3424_1383-3418delinsAACACCG
n.1526_1532delinsAACACCG
n.1652_1658delinsAACACCG
c.2443_2449delinsAACACCG (p.Asn815=)
c.2311_2317delinsAACACCG (p.Asn771=)
c.2443_2447delinsAACACCG
12g.32796150G>ACA035207PKP2n.819C>T
n.408C>T
c.2168-3419C>T (n.2168-3419C>T)
n.1003C>T
n.808C>T
c.747C>T (p.Thr249=)
c.787C>T
c.327C>T (p.Thr109=)
n.530C>T
c.1383-3419C>T
n.1531C>T
n.1657C>T
c.2448C>T (p.Thr816=)
c.2316C>T (p.Thr772=)
c.2446C>T (p.Arg816Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796150G>CCA384357620PKP2n.819C>G
n.408C>G
c.2168-3419C>G (n.2168-3419C>G)
n.1003C>G
n.808C>G
c.747C>G (p.Thr249=)
c.787C>G
c.327C>G (p.Thr109=)
n.530C>G
c.1383-3419C>G
n.1531C>G
n.1657C>G
c.2448C>G (p.Thr816=)
c.2316C>G (p.Thr772=)
c.2446C>G (p.Arg816Gly)
 gnomAD v4
12g.32796150G=CA2026360015PKP2n.819C=
n.408C=
c.2168-3419C= (n.2168-3419C=)
n.1003C=
n.808C=
c.747C= (p.Thr249=)
c.787C=
c.327C= (p.Thr109=)
n.530C=
c.1383-3419C=
n.1531C=
n.1657C=
c.2448C= (p.Thr816=)
c.2316C= (p.Thr772=)
c.2446C= (p.Arg816=)
12g.32796150G>TCA479172481PKP2n.819C>A
n.408C>A
c.2168-3419C>A (n.2168-3419C>A)
n.1003C>A
n.808C>A
c.747C>A (p.Thr249=)
c.787C>A
c.327C>A (p.Thr109=)
n.530C>A
c.1383-3419C>A
n.1531C>A
n.1657C>A
c.2448C>A (p.Thr816=)
c.2316C>A (p.Thr772=)
c.2446C>A (p.Arg816=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32796150_32796151delCA687430791PKP2n.818_819del
n.407_408del
c.2168-3420_2168-3419del (n.2168-3420_2168-3419del)
n.1002_1003del
n.807_808del
c.746_747del (p.Thr249ArgfsTer10)
c.786_787del
c.326_327del (p.Thr109ArgfsTer10)
n.529_530del
c.1383-3420_1383-3419del
n.1530_1531del
n.1656_1657del
c.2447_2448del (p.Thr816ArgfsTer10)
c.2315_2316del (p.Thr772ArgfsTer10)
c.2446-1_2446del
 dbSNP
12g.32796150_32796155delinsTTTCCA012023PKP2n.814_819delinsGAAA
n.403_408delinsGAAA
c.2168-3424_2168-3419delinsGAAA (n.2168-3424_2168-3419delinsGAAA)
n.998_1003delinsGAAA
n.803_808delinsGAAA
c.742_747delinsGAAA (p.Asn248GlufsTer11)
c.782_787delinsGAAA
c.322_327delinsGAAA (p.Asn108GlufsTer11)
n.525_530delinsGAAA
c.1383-3424_1383-3419delinsGAAA
n.1526_1531delinsGAAA
n.1652_1657delinsGAAA
c.2443_2448delinsGAAA (p.Asn815GlufsTer11)
c.2311_2316delinsGAAA (p.Asn771GlufsTer11)
c.2443_2446delinsGAAA
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched