Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.32780266C>ACA339681891YARS1c.1006G>T (p.Asp336Tyr)
c.1153G>T (p.Asp385Tyr)
c.*701G>T (n.*701G>T)
c.*1113G>T (n.*1113G>T)
c.*1327G>T (n.*1327G>T)
n.1069G>T
n.620G>T
n.1463G>T
n.446G>T
c.1152G>T (p.Gln384His)
c.523G>T (p.Asp175Tyr)
1g.32780266C>GCA339681892YARS1c.1006G>C (p.Asp336His)
c.1153G>C (p.Asp385His)
c.*701G>C (n.*701G>C)
c.*1113G>C (n.*1113G>C)
c.*1327G>C (n.*1327G>C)
n.1069G>C
n.620G>C
n.1463G>C
n.446G>C
c.1152G>C (p.Gln384His)
c.523G>C (p.Asp175His)
1g.32780266C>TCA339681894YARS1c.1006G>A (p.Asp336Asn)
c.1153G>A (p.Asp385Asn)
c.*701G>A (n.*701G>A)
c.*1113G>A (n.*1113G>A)
c.*1327G>A (n.*1327G>A)
n.1069G>A
n.620G>A
n.1463G>A
n.446G>A
c.1152G>A (p.Gln384=)
c.523G>A (p.Asp175Asn)
1g.32780267T>ACA339681895YARS1c.1005A>T (p.Ala335=)
c.1152A>T (p.Ala384=)
c.*700A>T (n.*700A>T)
c.*1112A>T (n.*1112A>T)
c.*1326A>T (n.*1326A>T)
n.1068A>T
n.619A>T
n.1462A>T
n.445A>T
c.1151A>T (p.Gln384Leu)
c.522A>T (p.Ala174=)
1g.32780267T>CCA339681898YARS1c.1005A>G (p.Ala335=)
c.1152A>G (p.Ala384=)
c.*700A>G (n.*700A>G)
c.*1112A>G (n.*1112A>G)
c.*1326A>G (n.*1326A>G)
n.1068A>G
n.619A>G
n.1462A>G
n.445A>G
c.1151A>G (p.Gln384Arg)
c.522A>G (p.Ala174=)
1g.32780267T>GCA339681897YARS1c.1005A>C (p.Ala335=)
c.1152A>C (p.Ala384=)
c.*700A>C (n.*700A>C)
c.*1112A>C (n.*1112A>C)
c.*1326A>C (n.*1326A>C)
n.1068A>C
n.619A>C
n.1462A>C
n.445A>C
c.1151A>C (p.Gln384Pro)
c.522A>C (p.Ala174=)
1g.32780268G>ACA339681900YARS1c.1004C>T (p.Ala335Val)
c.1151C>T (p.Ala384Val)
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.*1111C>T (n.*1111C>T)
c.*1325C>T (n.*1325C>T)
n.1067C>T
n.618C>T
n.1461C>T
n.444C>T
c.1150C>T (p.Gln384Ter)
c.521C>T (p.Ala174Val)
1g.32780268G>CCA339681903YARS1c.1004C>G (p.Ala335Gly)
c.1151C>G (p.Ala384Gly)
c.*699C>G (n.*699C>G)
c.*1111C>G (n.*1111C>G)
c.*1325C>G (n.*1325C>G)
n.1067C>G
n.618C>G
n.1461C>G
n.444C>G
c.1150C>G (p.Gln384Glu)
c.521C>G (p.Ala174Gly)
gnomAD v4
1g.32780268G>TCA339681901YARS1c.1004C>A (p.Ala335Glu)
c.1151C>A (p.Ala384Glu)
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.*1111C>A (n.*1111C>A)
c.*1325C>A (n.*1325C>A)
n.1067C>A
n.618C>A
n.1461C>A
n.444C>A
c.1150C>A (p.Gln384Lys)
c.521C>A (p.Ala174Glu)
1g.32780269C>ACA339681905YARS1c.1003G>T (p.Ala335Ser)
c.1150G>T (p.Ala384Ser)
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.*1110G>T (n.*1110G>T)
c.*1324G>T (n.*1324G>T)
n.1066G>T
n.617G>T
n.1460G>T
n.443G>T
c.1149G>T (p.Met383Ile)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
1g.32780269C=CA2473063207YARS1c.1003G= (p.Ala335=)
c.1150G= (p.Ala384=)
c.*698G= (n.*698G=)
c.*1110G= (n.*1110G=)
c.*1324G= (n.*1324G=)
n.1066G=
n.617G=
n.1460G=
n.443G=
c.1149G= (p.Met383=)
c.520G= (p.Ala174=)
1g.32780269C>GCA339681906YARS1c.1003G>C (p.Ala335Pro)
c.1150G>C (p.Ala384Pro)
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.*1110G>C (n.*1110G>C)
c.*1324G>C (n.*1324G>C)
n.1066G>C
n.617G>C
n.1460G>C
n.443G>C
c.1149G>C (p.Met383Ile)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
1g.32780269C>TCA20273927YARS1c.1003G>A (p.Ala335Thr)
c.1150G>A (p.Ala384Thr)
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.*1110G>A (n.*1110G>A)
c.*1324G>A (n.*1324G>A)
n.1066G>A
n.617G>A
n.1460G>A
n.443G>A
c.1149G>A (p.Met383Ile)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.32780270A=CA2473063208YARS1c.1002T= (p.Asp334=)
c.1149T= (p.Asp383=)
c.*697T= (n.*697T=)
c.*1109T= (n.*1109T=)
c.*1323T= (n.*1323T=)
n.1065T=
n.616T=
n.1459T=
n.442T=
c.1148T= (p.Met383=)
c.519T= (p.Asp173=)
1g.32780270A>CCA339681912YARS1c.1002T>G (p.Asp334Glu)
c.1149T>G (p.Asp383Glu)
c.*697T>G (n.*697T>G)
c.*1109T>G (n.*1109T>G)
c.*1323T>G (n.*1323T>G)
n.1065T>G
n.616T>G
n.1459T>G
n.442T>G
c.1148T>G (p.Met383Arg)
c.519T>G (p.Asp173Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.32780270A>GCA744963YARS1c.1002T>C (p.Asp334=)
c.1149T>C (p.Asp383=)
c.*697T>C (n.*697T>C)
c.*1109T>C (n.*1109T>C)
c.*1323T>C (n.*1323T>C)
n.1065T>C
n.616T>C
n.1459T>C
n.442T>C
c.1148T>C (p.Met383Thr)
c.519T>C (p.Asp173=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.32780270A>TCA339681915YARS1c.1002T>A (p.Asp334Glu)
c.1149T>A (p.Asp383Glu)
c.*697T>A (n.*697T>A)
c.*1109T>A (n.*1109T>A)
c.*1323T>A (n.*1323T>A)
n.1065T>A
n.616T>A
n.1459T>A
n.442T>A
c.1148T>A (p.Met383Lys)
c.519T>A (p.Asp173Glu)
1g.32780271T>ACA339681917YARS1c.1001A>T (p.Asp334Val)
c.1148A>T (p.Asp383Val)
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.*1108A>T (n.*1108A>T)
c.*1322A>T (n.*1322A>T)
n.1064A>T
n.615A>T
n.1458A>T
n.441A>T
c.1147A>T (p.Met383Leu)
c.518A>T (p.Asp173Val)
1g.32780271T>CCA339681918YARS1c.1001A>G (p.Asp334Gly)
c.1148A>G (p.Asp383Gly)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.*1108A>G (n.*1108A>G)
c.*1322A>G (n.*1322A>G)
n.1064A>G
n.615A>G
n.1458A>G
n.441A>G
c.1147A>G (p.Met383Val)
c.518A>G (p.Asp173Gly)
1g.32780271T>GCA339681919YARS1c.1001A>C (p.Asp334Ala)
c.1148A>C (p.Asp383Ala)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.*1108A>C (n.*1108A>C)
c.*1322A>C (n.*1322A>C)
n.1064A>C
n.615A>C
n.1458A>C
n.441A>C
c.1147A>C (p.Met383Leu)
c.518A>C (p.Asp173Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.32780271T=CA2473063209YARS1c.1001A= (p.Asp334=)
c.1148A= (p.Asp383=)
c.*696A= (n.*696A=)
c.*1108A= (n.*1108A=)
c.*1322A= (n.*1322A=)
n.1064A=
n.615A=
n.1458A=
n.441A=
c.1147A= (p.Met383=)
c.518A= (p.Asp173=)
1g.32780272C>ACA339681921YARS1c.1000G>T (p.Asp334Tyr)
c.1147G>T (p.Asp383Tyr)
c.*695G>T (n.*695G>T)
c.*1107G>T (n.*1107G>T)
c.*1321G>T (n.*1321G>T)
n.1063G>T
n.614G>T
n.1457G>T
n.440G>T
c.1146G>T (p.Gln382His)
c.517G>T (p.Asp173Tyr)
1g.32780272C>GCA339681922YARS1c.1000G>C (p.Asp334His)
c.1147G>C (p.Asp383His)
c.*695G>C (n.*695G>C)
c.*1107G>C (n.*1107G>C)
c.*1321G>C (n.*1321G>C)
n.1063G>C
n.614G>C
n.1457G>C
n.440G>C
c.1146G>C (p.Gln382His)
c.517G>C (p.Asp173His)
1g.32780272C>TCA339681925YARS1c.1000G>A (p.Asp334Asn)
c.1147G>A (p.Asp383Asn)
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.*1107G>A (n.*1107G>A)
c.*1321G>A (n.*1321G>A)
n.1063G>A
n.614G>A
n.1457G>A
n.440G>A
c.1146G>A (p.Gln382=)
c.517G>A (p.Asp173Asn)
1g.32780273T>ACA339681926YARS1c.999A>T (p.Pro333=)
c.1146A>T (p.Pro382=)
c.*694A>T (n.*694A>T)
c.*1106A>T (n.*1106A>T)
c.*1320A>T (n.*1320A>T)
n.1062A>T
n.613A>T
n.1456A>T
n.439A>T
c.1145A>T (p.Gln382Leu)
c.516A>T (p.Pro172=)
1g.32780273T>CCA339681930YARS1c.999A>G (p.Pro333=)
c.1146A>G (p.Pro382=)
c.*694A>G (n.*694A>G)
c.*1106A>G (n.*1106A>G)
c.*1320A>G (n.*1320A>G)
n.1062A>G
n.613A>G
n.1456A>G
n.439A>G
c.1145A>G (p.Gln382Arg)
c.516A>G (p.Pro172=)
dbSNP
1g.32780273T>GCA339681928YARS1c.999A>C (p.Pro333=)
c.1146A>C (p.Pro382=)
c.*694A>C (n.*694A>C)
c.*1106A>C (n.*1106A>C)
c.*1320A>C (n.*1320A>C)
n.1062A>C
n.613A>C
n.1456A>C
n.439A>C
c.1145A>C (p.Gln382Pro)
c.516A>C (p.Pro172=)
dbSNP
1g.32780273T=CA2473063210YARS1c.999A= (p.Pro333=)
c.1146A= (p.Pro382=)
c.*694A= (n.*694A=)
c.*1106A= (n.*1106A=)
c.*1320A= (n.*1320A=)
n.1062A=
n.613A=
n.1456A=
n.439A=
c.1145A= (p.Gln382=)
c.516A= (p.Pro172=)
1g.32780274G>ACA339681932YARS1c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.*1105C>T (n.*1105C>T)
c.*1319C>T (n.*1319C>T)
n.1061C>T
n.612C>T
n.1455C>T
n.438C>T
c.1144C>T (p.Gln382Ter)
c.515C>T (p.Pro172Leu)
1g.32780274G>CCA339681935YARS1c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
c.*693C>G (n.*693C>G)
c.*1105C>G (n.*1105C>G)
c.*1319C>G (n.*1319C>G)
n.1061C>G
n.612C>G
n.1455C>G
n.438C>G
c.1144C>G (p.Gln382Glu)
c.515C>G (p.Pro172Arg)
1g.32780274G>TCA339681937YARS1c.998C>A (p.Pro333Gln)
c.1145C>A (p.Pro382Gln)
c.*693C>A (n.*693C>A)
c.*1105C>A (n.*1105C>A)
c.*1319C>A (n.*1319C>A)
n.1061C>A
n.612C>A
n.1455C>A
n.438C>A
c.1144C>A (p.Gln382Lys)
c.515C>A (p.Pro172Gln)
1g.32780275G>ACA339681938YARS1c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.*1104C>T (n.*1104C>T)
c.*1318C>T (n.*1318C>T)
n.1060C>T
n.611C>T
n.1454C>T
n.437C>T
c.1143C>T (p.Thr381=)
c.514C>T (p.Pro172Ser)
1g.32780275G>CCA339681941YARS1c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
c.*692C>G (n.*692C>G)
c.*1104C>G (n.*1104C>G)
c.*1318C>G (n.*1318C>G)
n.1060C>G
n.611C>G
n.1454C>G
n.437C>G
c.1143C>G (p.Thr381=)
c.514C>G (p.Pro172Ala)
gnomAD v4
1g.32780275G>TCA339681942YARS1c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.*1104C>A (n.*1104C>A)
c.*1318C>A (n.*1318C>A)
n.1060C>A
n.611C>A
n.1454C>A
n.437C>A
c.1143C>A (p.Thr381=)
c.514C>A (p.Pro172Thr)
1g.32780276G>ACA744964YARS1c.996C>T (p.His332=)
c.1143C>T (p.His381=)
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.*1103C>T (n.*1103C>T)
c.*1317C>T (n.*1317C>T)
n.1059C>T
n.610C>T
n.1453C>T
n.436C>T
c.1142C>T (p.Thr381Ile)
c.513C>T (p.His171=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780276G>CCA339681944YARS1c.996C>G (p.His332Gln)
c.1143C>G (p.His381Gln)
c.*691C>G (n.*691C>G)
c.*1103C>G (n.*1103C>G)
c.*1317C>G (n.*1317C>G)
n.1059C>G
n.610C>G
n.1453C>G
n.436C>G
c.1142C>G (p.Thr381Ser)
c.513C>G (p.His171Gln)
1g.32780276G=CA1141698814YARS1c.996C= (p.His332=)
c.1143C= (p.His381=)
c.*691C= (n.*691C=)
c.*1103C= (n.*1103C=)
c.*1317C= (n.*1317C=)
n.1059C=
n.610C=
n.1453C=
n.436C=
c.1142C= (p.Thr381=)
c.513C= (p.His171=)
1g.32780276G>TCA339681946YARS1c.996C>A (p.His332Gln)
c.1143C>A (p.His381Gln)
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.*1103C>A (n.*1103C>A)
c.*1317C>A (n.*1317C>A)
n.1059C>A
n.610C>A
n.1453C>A
n.436C>A
c.1142C>A (p.Thr381Asn)
c.513C>A (p.His171Gln)
1g.32780277T>ACA339681950YARS1c.995A>T (p.His332Leu)
c.1142A>T (p.His381Leu)
c.*690A>T (n.*690A>T)
c.*1102A>T (n.*1102A>T)
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
n.1058A>T
n.609A>T
n.1452A>T
n.435A>T
c.1141A>T (p.Thr381Ser)
c.512A>T (p.His171Leu)
1g.32780277T>CCA339681951YARS1c.995A>G (p.His332Arg)
c.1142A>G (p.His381Arg)
c.*690A>G (n.*690A>G)
c.*1102A>G (n.*1102A>G)
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
n.1058A>G
n.609A>G
n.1452A>G
n.435A>G
c.1141A>G (p.Thr381Ala)
c.512A>G (p.His171Arg)
1g.32780277T>GCA339681948YARS1c.995A>C (p.His332Pro)
c.1142A>C (p.His381Pro)
c.*690A>C (n.*690A>C)
c.*1102A>C (n.*1102A>C)
c.*1316A>C (n.*1316A>C)
n.1058A>C
n.609A>C
n.1452A>C
n.435A>C
c.1141A>C (p.Thr381Pro)
c.512A>C (p.His171Pro)
1g.32780278G>ACA339681953YARS1c.994C>T (p.His332Tyr)
c.1141C>T (p.His381Tyr)
c.*689C>T (n.*689C>T)
c.*1101C>T (n.*1101C>T)
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
n.1057C>T
n.608C>T
n.1451C>T
n.434C>T
c.1140C>T (p.Ser380=)
c.511C>T (p.His171Tyr)
1g.32780278G>CCA339681955YARS1c.994C>G (p.His332Asp)
c.1141C>G (p.His381Asp)
c.*689C>G (n.*689C>G)
c.*1101C>G (n.*1101C>G)
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
n.1057C>G
n.608C>G
n.1451C>G
n.434C>G
c.1140C>G (p.Ser380Arg)
c.511C>G (p.His171Asp)
1g.32780278G>TCA339681957YARS1c.994C>A (p.His332Asn)
c.1141C>A (p.His381Asn)
c.*689C>A (n.*689C>A)
c.*1101C>A (n.*1101C>A)
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
n.1057C>A
n.608C>A
n.1451C>A
n.434C>A
c.1140C>A (p.Ser380Arg)
c.511C>A (p.His171Asn)
1g.32780279C>ACA339681958YARS1c.994-1G>T (n.994-1G>T)
c.1141-1G>T (n.1141-1G>T)
c.*689-1G>T (n.*689-1G>T)
c.*1101-1G>T (n.*1101-1G>T)
c.*1315-1G>T (n.*1315-1G>T)
n.1057-1G>T
n.608-1G>T
n.1451-1G>T
n.433G>T
c.1140-1G>T (n.1140-1G>T)
c.511-1G>T (n.511-1G>T)
1g.32780279C>GCA339681959YARS1c.994-1G>C (n.994-1G>C)
c.1141-1G>C (n.1141-1G>C)
c.*689-1G>C (n.*689-1G>C)
c.*1101-1G>C (n.*1101-1G>C)
c.*1315-1G>C (n.*1315-1G>C)
n.1057-1G>C
n.608-1G>C
n.1451-1G>C
n.433G>C
c.1140-1G>C (n.1140-1G>C)
c.511-1G>C (n.511-1G>C)
1g.32780279C>TCA339681962YARS1c.994-1G>A (n.994-1G>A)
c.1141-1G>A (n.1141-1G>A)
c.*689-1G>A (n.*689-1G>A)
c.*1101-1G>A (n.*1101-1G>A)
c.*1315-1G>A (n.*1315-1G>A)
n.1057-1G>A
n.608-1G>A
n.1451-1G>A
n.433G>A
c.1140-1G>A (n.1140-1G>A)
c.511-1G>A (n.511-1G>A)
1g.32780280T>ACA339681964YARS1c.994-2A>T (n.994-2A>T)
c.1141-2A>T (n.1141-2A>T)
c.*689-2A>T (n.*689-2A>T)
c.*1101-2A>T (n.*1101-2A>T)
c.*1315-2A>T (n.*1315-2A>T)
n.1057-2A>T
n.608-2A>T
n.1451-2A>T
n.432A>T
c.1140-2A>T (n.1140-2A>T)
c.511-2A>T (n.511-2A>T)
1g.32780280T>CCA339681965YARS1c.994-2A>G (n.994-2A>G)
c.1141-2A>G (n.1141-2A>G)
c.*689-2A>G (n.*689-2A>G)
c.*1101-2A>G (n.*1101-2A>G)
c.*1315-2A>G (n.*1315-2A>G)
n.1057-2A>G
n.608-2A>G
n.1451-2A>G
n.432A>G
c.1140-2A>G (n.1140-2A>G)
c.511-2A>G (n.511-2A>G)
1g.32780280T>GCA339681967YARS1c.994-2A>C (n.994-2A>C)
c.1141-2A>C (n.1141-2A>C)
c.*689-2A>C (n.*689-2A>C)
c.*1101-2A>C (n.*1101-2A>C)
c.*1315-2A>C (n.*1315-2A>C)
n.1057-2A>C
n.608-2A>C
n.1451-2A>C
n.432A>C
c.1140-2A>C (n.1140-2A>C)
c.511-2A>C (n.511-2A>C)
1g.32780282C>ACA2574301835YARS1c.994-4G>T (n.994-4G>T)
c.1141-4G>T (n.1141-4G>T)
c.*689-4G>T (n.*689-4G>T)
c.*1101-4G>T (n.*1101-4G>T)
c.*1315-4G>T (n.*1315-4G>T)
n.1057-4G>T
n.608-4G>T
n.1451-4G>T
n.430G>T
c.1140-4G>T (n.1140-4G>T)
c.511-4G>T (n.511-4G>T)
1g.32780282C=CA2473063211YARS1c.994-4G= (n.994-4G=)
c.1141-4G= (n.1141-4G=)
c.*689-4G= (n.*689-4G=)
c.*1101-4G= (n.*1101-4G=)
c.*1315-4G= (n.*1315-4G=)
n.1057-4G=
n.608-4G=
n.1451-4G=
n.430G=
c.1140-4G= (n.1140-4G=)
c.511-4G= (n.511-4G=)
1g.32780282C>TCA522362474YARS1c.994-4G>A (n.994-4G>A)
c.1141-4G>A (n.1141-4G>A)
c.*689-4G>A (n.*689-4G>A)
c.*1101-4G>A (n.*1101-4G>A)
c.*1315-4G>A (n.*1315-4G>A)
n.1057-4G>A
n.608-4G>A
n.1451-4G>A
n.430G>A
c.1140-4G>A (n.1140-4G>A)
c.511-4G>A (n.511-4G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780285G>CCA20273933YARS1c.994-7C>G (n.994-7C>G)
c.1141-7C>G (n.1141-7C>G)
c.*689-7C>G (n.*689-7C>G)
c.*1101-7C>G (n.*1101-7C>G)
c.*1315-7C>G (n.*1315-7C>G)
n.1057-7C>G
n.608-7C>G
n.1451-7C>G
n.427C>G
c.1140-7C>G (n.1140-7C>G)
c.511-7C>G (n.511-7C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.32780285G=CA2473063212YARS1c.994-7C= (n.994-7C=)
c.1141-7C= (n.1141-7C=)
c.*689-7C= (n.*689-7C=)
c.*1101-7C= (n.*1101-7C=)
c.*1315-7C= (n.*1315-7C=)
n.1057-7C=
n.608-7C=
n.1451-7C=
n.427C=
c.1140-7C= (n.1140-7C=)
c.511-7C= (n.511-7C=)
1g.32780286G>ACA522362475YARS1c.994-8C>T (n.994-8C>T)
c.1141-8C>T (n.1141-8C>T)
c.*689-8C>T (n.*689-8C>T)
c.*1101-8C>T (n.*1101-8C>T)
c.*1315-8C>T (n.*1315-8C>T)
n.1057-8C>T
n.608-8C>T
n.1451-8C>T
n.426C>T
c.1140-8C>T (n.1140-8C>T)
c.511-8C>T (n.511-8C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.32780286G=CA2473063213YARS1c.994-8C= (n.994-8C=)
c.1141-8C= (n.1141-8C=)
c.*689-8C= (n.*689-8C=)
c.*1101-8C= (n.*1101-8C=)
c.*1315-8C= (n.*1315-8C=)
n.1057-8C=
n.608-8C=
n.1451-8C=
n.426C=
c.1140-8C= (n.1140-8C=)
c.511-8C= (n.511-8C=)
1g.32780287G>CCA744965YARS1c.994-9C>G (n.994-9C>G)
c.1141-9C>G (n.1141-9C>G)
c.*689-9C>G (n.*689-9C>G)
c.*1101-9C>G (n.*1101-9C>G)
c.*1315-9C>G (n.*1315-9C>G)
n.1057-9C>G
n.608-9C>G
n.1451-9C>G
n.425C>G
c.1140-9C>G (n.1140-9C>G)
c.511-9C>G (n.511-9C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780287G=CA2473063214YARS1c.994-9C= (n.994-9C=)
c.1141-9C= (n.1141-9C=)
c.*689-9C= (n.*689-9C=)
c.*1101-9C= (n.*1101-9C=)
c.*1315-9C= (n.*1315-9C=)
n.1057-9C=
n.608-9C=
n.1451-9C=
n.425C=
c.1140-9C= (n.1140-9C=)
c.511-9C= (n.511-9C=)
1g.32780289G>ACA2644702508YARS1c.994-11C>T (n.994-11C>T)
c.1141-11C>T (n.1141-11C>T)
c.*689-11C>T (n.*689-11C>T)
c.*1101-11C>T (n.*1101-11C>T)
c.*1315-11C>T (n.*1315-11C>T)
n.1057-11C>T
n.608-11C>T
n.1451-11C>T
n.423C>T
c.1140-11C>T (n.1140-11C>T)
c.511-11C>T (n.511-11C>T)
gnomAD v4
1g.32780291G>ACA744966YARS1c.994-13C>T (n.994-13C>T)
c.1141-13C>T (n.1141-13C>T)
c.*689-13C>T (n.*689-13C>T)
c.*1101-13C>T (n.*1101-13C>T)
c.*1315-13C>T (n.*1315-13C>T)
n.1057-13C>T
n.608-13C>T
n.1451-13C>T
n.421C>T
c.1140-13C>T (n.1140-13C>T)
c.511-13C>T (n.511-13C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780291G=CA1146628913YARS1c.994-13C= (n.994-13C=)
c.1141-13C= (n.1141-13C=)
c.*689-13C= (n.*689-13C=)
c.*1101-13C= (n.*1101-13C=)
c.*1315-13C= (n.*1315-13C=)
n.1057-13C=
n.608-13C=
n.1451-13C=
n.421C=
c.1140-13C= (n.1140-13C=)
c.511-13C= (n.511-13C=)
1g.32780291G>TCA2644702509YARS1c.994-13C>A (n.994-13C>A)
c.1141-13C>A (n.1141-13C>A)
c.*689-13C>A (n.*689-13C>A)
c.*1101-13C>A (n.*1101-13C>A)
c.*1315-13C>A (n.*1315-13C>A)
n.1057-13C>A
n.608-13C>A
n.1451-13C>A
n.421C>A
c.1140-13C>A (n.1140-13C>A)
c.511-13C>A (n.511-13C>A)
gnomAD v4
1g.32780293C>ACA2574301836YARS1c.994-15G>T (n.994-15G>T)
c.1141-15G>T (n.1141-15G>T)
c.*689-15G>T (n.*689-15G>T)
c.*1101-15G>T (n.*1101-15G>T)
c.*1315-15G>T (n.*1315-15G>T)
n.1057-15G>T
n.608-15G>T
n.1451-15G>T
n.419G>T
c.1140-15G>T (n.1140-15G>T)
c.511-15G>T (n.511-15G>T)
gnomAD v4
1g.32780293C=CA1148005981YARS1c.994-15G= (n.994-15G=)
c.1141-15G= (n.1141-15G=)
c.*689-15G= (n.*689-15G=)
c.*1101-15G= (n.*1101-15G=)
c.*1315-15G= (n.*1315-15G=)
n.1057-15G=
n.608-15G=
n.1451-15G=
n.419G=
c.1140-15G= (n.1140-15G=)
c.511-15G= (n.511-15G=)
1g.32780293C>GCA2644702510YARS1c.994-15G>C (n.994-15G>C)
c.1141-15G>C (n.1141-15G>C)
c.*689-15G>C (n.*689-15G>C)
c.*1101-15G>C (n.*1101-15G>C)
c.*1315-15G>C (n.*1315-15G>C)
n.1057-15G>C
n.608-15G>C
n.1451-15G>C
n.419G>C
c.1140-15G>C (n.1140-15G>C)
c.511-15G>C (n.511-15G>C)
gnomAD v4
1g.32780293C>TCA744967YARS1c.994-15G>A (n.994-15G>A)
c.1141-15G>A (n.1141-15G>A)
c.*689-15G>A (n.*689-15G>A)
c.*1101-15G>A (n.*1101-15G>A)
c.*1315-15G>A (n.*1315-15G>A)
n.1057-15G>A
n.608-15G>A
n.1451-15G>A
n.419G>A
c.1140-15G>A (n.1140-15G>A)
c.511-15G>A (n.511-15G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780294G>ACA744968YARS1c.994-16C>T (n.994-16C>T)
c.1141-16C>T (n.1141-16C>T)
c.*689-16C>T (n.*689-16C>T)
c.*1101-16C>T (n.*1101-16C>T)
c.*1315-16C>T (n.*1315-16C>T)
n.1057-16C>T
n.608-16C>T
n.1451-16C>T
n.418C>T
c.1140-16C>T (n.1140-16C>T)
c.511-16C>T (n.511-16C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.32780294G=CA1143494208YARS1c.994-16C= (n.994-16C=)
c.1141-16C= (n.1141-16C=)
c.*689-16C= (n.*689-16C=)
c.*1101-16C= (n.*1101-16C=)
c.*1315-16C= (n.*1315-16C=)
n.1057-16C=
n.608-16C=
n.1451-16C=
n.418C=
c.1140-16C= (n.1140-16C=)
c.511-16C= (n.511-16C=)
1g.32780295T>CCA2644702511YARS1c.994-17A>G (n.994-17A>G)
c.1141-17A>G (n.1141-17A>G)
c.*689-17A>G (n.*689-17A>G)
c.*1101-17A>G (n.*1101-17A>G)
c.*1315-17A>G (n.*1315-17A>G)
n.1057-17A>G
n.608-17A>G
n.1451-17A>G
n.417A>G
c.1140-17A>G (n.1140-17A>G)
c.511-17A>G (n.511-17A>G)
gnomAD v4
1g.32780296C>TCA2644702512YARS1c.994-18G>A (n.994-18G>A)
c.1141-18G>A (n.1141-18G>A)
c.*689-18G>A (n.*689-18G>A)
c.*1101-18G>A (n.*1101-18G>A)
c.*1315-18G>A (n.*1315-18G>A)
n.1057-18G>A
n.608-18G>A
n.1451-18G>A
n.416G>A
c.1140-18G>A (n.1140-18G>A)
c.511-18G>A (n.511-18G>A)
gnomAD v4
1g.32780297A=CA2473063215YARS1c.994-19T= (n.994-19T=)
c.1141-19T= (n.1141-19T=)
c.*689-19T= (n.*689-19T=)
c.*1101-19T= (n.*1101-19T=)
c.*1315-19T= (n.*1315-19T=)
n.1057-19T=
n.608-19T=
n.1451-19T=
n.415T=
c.1140-19T= (n.1140-19T=)
c.511-19T= (n.511-19T=)
1g.32780297A>GCA735048228YARS1c.994-19T>C (n.994-19T>C)
c.1141-19T>C (n.1141-19T>C)
c.*689-19T>C (n.*689-19T>C)
c.*1101-19T>C (n.*1101-19T>C)
c.*1315-19T>C (n.*1315-19T>C)
n.1057-19T>C
n.608-19T>C
n.1451-19T>C
n.415T>C
c.1140-19T>C (n.1140-19T>C)
c.511-19T>C (n.511-19T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780299G>ACA2473063217YARS1c.994-21C>T (n.994-21C>T)
c.1141-21C>T (n.1141-21C>T)
c.*689-21C>T (n.*689-21C>T)
c.*1101-21C>T (n.*1101-21C>T)
c.*1315-21C>T (n.*1315-21C>T)
n.1057-21C>T
n.608-21C>T
n.1451-21C>T
n.413C>T
c.1140-21C>T (n.1140-21C>T)
c.511-21C>T (n.511-21C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.32780299G=CA2473063216YARS1c.994-21C= (n.994-21C=)
c.1141-21C= (n.1141-21C=)
c.*689-21C= (n.*689-21C=)
c.*1101-21C= (n.*1101-21C=)
c.*1315-21C= (n.*1315-21C=)
n.1057-21C=
n.608-21C=
n.1451-21C=
n.413C=
c.1140-21C= (n.1140-21C=)
c.511-21C= (n.511-21C=)
1g.32780301G>ACA2473063220YARS1c.994-23C>T (n.994-23C>T)
c.1141-23C>T (n.1141-23C>T)
c.*689-23C>T (n.*689-23C>T)
c.*1101-23C>T (n.*1101-23C>T)
c.*1315-23C>T (n.*1315-23C>T)
n.1057-23C>T
n.608-23C>T
n.1451-23C>T
n.411C>T
c.1140-23C>T (n.1140-23C>T)
c.511-23C>T (n.511-23C>T)
dbSNP
1g.32780301G=CA2473063219YARS1c.994-23C= (n.994-23C=)
c.1141-23C= (n.1141-23C=)
c.*689-23C= (n.*689-23C=)
c.*1101-23C= (n.*1101-23C=)
c.*1315-23C= (n.*1315-23C=)
n.1057-23C=
n.608-23C=
n.1451-23C=
n.411C=
c.1140-23C= (n.1140-23C=)
c.511-23C= (n.511-23C=)
1g.32780301G>TCA2743093533YARS1c.994-23C>A (n.994-23C>A)
c.1141-23C>A (n.1141-23C>A)
c.*689-23C>A (n.*689-23C>A)
c.*1101-23C>A (n.*1101-23C>A)
c.*1315-23C>A (n.*1315-23C>A)
n.1057-23C>A
n.608-23C>A
n.1451-23C>A
n.411C>A
c.1140-23C>A (n.1140-23C>A)
c.511-23C>A (n.511-23C>A)
1g.32780301_32780304delinsGGAACA2473063218YARS1c.994-26_994-23delinsTTCC (n.994-26_994-23delinsTTCC)
c.1141-26_1141-23delinsTTCC (n.1141-26_1141-23delinsTTCC)
c.*689-26_*689-23delinsTTCC (n.*689-26_*689-23delinsTTCC)
c.*1101-26_*1101-23delinsTTCC (n.*1101-26_*1101-23delinsTTCC)
c.*1315-26_*1315-23delinsTTCC (n.*1315-26_*1315-23delinsTTCC)
n.1057-26_1057-23delinsTTCC
n.608-26_608-23delinsTTCC
n.1451-26_1451-23delinsTTCC
n.408_411delinsTTCC
c.1140-26_1140-23delinsTTCC (n.1140-26_1140-23delinsTTCC)
c.511-26_511-23delinsTTCC (n.511-26_511-23delinsTTCC)
1g.32780304_32780306delCA735048234YARS1c.994-26_994-24del (n.994-26_994-24del)
c.1141-26_1141-24del (n.1141-26_1141-24del)
c.*689-26_*689-24del (n.*689-26_*689-24del)
c.*1101-26_*1101-24del (n.*1101-26_*1101-24del)
c.*1315-26_*1315-24del (n.*1315-26_*1315-24del)
n.1057-26_1057-24del
n.608-26_608-24del
n.1451-26_1451-24del
n.408_410del
c.1140-26_1140-24del (n.1140-26_1140-24del)
c.511-26_511-24del (n.511-26_511-24del)
dbSNP
1g.32780303A=CA2473063221YARS1c.994-25T= (n.994-25T=)
c.1141-25T= (n.1141-25T=)
c.*689-25T= (n.*689-25T=)
c.*1101-25T= (n.*1101-25T=)
c.*1315-25T= (n.*1315-25T=)
n.1057-25T=
n.608-25T=
n.1451-25T=
n.409T=
c.1140-25T= (n.1140-25T=)
c.511-25T= (n.511-25T=)
1g.32780304A>TCA2644702513YARS1c.994-26T>A (n.994-26T>A)
c.1141-26T>A (n.1141-26T>A)
c.*689-26T>A (n.*689-26T>A)
c.*1101-26T>A (n.*1101-26T>A)
c.*1315-26T>A (n.*1315-26T>A)
n.1057-26T>A
n.608-26T>A
n.1451-26T>A
n.408T>A
c.1140-26T>A (n.1140-26T>A)
c.511-26T>A (n.511-26T>A)
gnomAD v4
1g.32780306_32780307dupCA20273940YARS1c.994-27_994-26dup (n.994-27_994-26dup)
c.1141-27_1141-26dup (n.1141-27_1141-26dup)
c.*689-27_*689-26dup (n.*689-27_*689-26dup)
c.*1101-27_*1101-26dup (n.*1101-27_*1101-26dup)
c.*1315-27_*1315-26dup (n.*1315-27_*1315-26dup)
n.1057-27_1057-26dup
n.608-27_608-26dup
n.1451-27_1451-26dup
n.407_408dup
c.1140-27_1140-26dup (n.1140-27_1140-26dup)
c.511-27_511-26dup (n.511-27_511-26dup)
dbSNP gnomAD v2
1g.32780305G>ACA2574301837YARS1c.994-27C>T (n.994-27C>T)
c.1141-27C>T (n.1141-27C>T)
c.*689-27C>T (n.*689-27C>T)
c.*1101-27C>T (n.*1101-27C>T)
c.*1315-27C>T (n.*1315-27C>T)
n.1057-27C>T
n.608-27C>T
n.1451-27C>T
n.407C>T
c.1140-27C>T (n.1140-27C>T)
c.511-27C>T (n.511-27C>T)
gnomAD v4
1g.32780307G>ACA2574301838YARS1c.994-29C>T (n.994-29C>T)
c.1141-29C>T (n.1141-29C>T)
c.*689-29C>T (n.*689-29C>T)
c.*1101-29C>T (n.*1101-29C>T)
c.*1315-29C>T (n.*1315-29C>T)
n.1057-29C>T
n.608-29C>T
n.1451-29C>T
n.405C>T
c.1140-29C>T (n.1140-29C>T)
c.511-29C>T (n.511-29C>T)
gnomAD v4
1g.32780307G>TCA2644702514YARS1c.994-29C>A (n.994-29C>A)
c.1141-29C>A (n.1141-29C>A)
c.*689-29C>A (n.*689-29C>A)
c.*1101-29C>A (n.*1101-29C>A)
c.*1315-29C>A (n.*1315-29C>A)
n.1057-29C>A
n.608-29C>A
n.1451-29C>A
n.405C>A
c.1140-29C>A (n.1140-29C>A)
c.511-29C>A (n.511-29C>A)
gnomAD v4
1g.32780308G>ACA2574301839YARS1c.994-30C>T (n.994-30C>T)
c.1141-30C>T (n.1141-30C>T)
c.*689-30C>T (n.*689-30C>T)
c.*1101-30C>T (n.*1101-30C>T)
c.*1315-30C>T (n.*1315-30C>T)
n.1057-30C>T
n.608-30C>T
n.1451-30C>T
n.404C>T
c.1140-30C>T (n.1140-30C>T)
c.511-30C>T (n.511-30C>T)
1g.32780308G>CCA744969YARS1c.994-30C>G (n.994-30C>G)
c.1141-30C>G (n.1141-30C>G)
c.*689-30C>G (n.*689-30C>G)
c.*1101-30C>G (n.*1101-30C>G)
c.*1315-30C>G (n.*1315-30C>G)
n.1057-30C>G
n.608-30C>G
n.1451-30C>G
n.404C>G
c.1140-30C>G (n.1140-30C>G)
c.511-30C>G (n.511-30C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.32780308G=CA2473063222YARS1c.994-30C= (n.994-30C=)
c.1141-30C= (n.1141-30C=)
c.*689-30C= (n.*689-30C=)
c.*1101-30C= (n.*1101-30C=)
c.*1315-30C= (n.*1315-30C=)
n.1057-30C=
n.608-30C=
n.1451-30C=
n.404C=
c.1140-30C= (n.1140-30C=)
c.511-30C= (n.511-30C=)
1g.32780309A=CA2473063223YARS1c.994-31T= (n.994-31T=)
c.1141-31T= (n.1141-31T=)
c.*689-31T= (n.*689-31T=)
c.*1101-31T= (n.*1101-31T=)
c.*1315-31T= (n.*1315-31T=)
n.1057-31T=
n.608-31T=
n.1451-31T=
n.403T=
c.1140-31T= (n.1140-31T=)
c.511-31T= (n.511-31T=)
1g.32780309A>TCA744970YARS1c.994-31T>A (n.994-31T>A)
c.1141-31T>A (n.1141-31T>A)
c.*689-31T>A (n.*689-31T>A)
c.*1101-31T>A (n.*1101-31T>A)
c.*1315-31T>A (n.*1315-31T>A)
n.1057-31T>A
n.608-31T>A
n.1451-31T>A
n.403T>A
c.1140-31T>A (n.1140-31T>A)
c.511-31T>A (n.511-31T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780310T>CCA20273953YARS1c.994-32A>G (n.994-32A>G)
c.1141-32A>G (n.1141-32A>G)
c.*689-32A>G (n.*689-32A>G)
c.*1101-32A>G (n.*1101-32A>G)
c.*1315-32A>G (n.*1315-32A>G)
n.1057-32A>G
n.608-32A>G
n.1451-32A>G
n.402A>G
c.1140-32A>G (n.1140-32A>G)
c.511-32A>G (n.511-32A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780310T=CA2473063224YARS1c.994-32A= (n.994-32A=)
c.1141-32A= (n.1141-32A=)
c.*689-32A= (n.*689-32A=)
c.*1101-32A= (n.*1101-32A=)
c.*1315-32A= (n.*1315-32A=)
n.1057-32A=
n.608-32A=
n.1451-32A=
n.402A=
c.1140-32A= (n.1140-32A=)
c.511-32A= (n.511-32A=)
1g.32780312dupCA2644702515YARS1c.994-34dup (n.994-34dup)
c.1141-34dup (n.1141-34dup)
c.*689-34dup (n.*689-34dup)
c.*1101-34dup (n.*1101-34dup)
c.*1315-34dup (n.*1315-34dup)
n.1057-34dup
n.608-34dup
n.1451-34dup
n.400dup
c.1140-34dup (n.1140-34dup)
c.511-34dup (n.511-34dup)
gnomAD v4
1g.32780313T>CCA744971YARS1c.994-35A>G (n.994-35A>G)
c.1141-35A>G (n.1141-35A>G)
c.*689-35A>G (n.*689-35A>G)
c.*1101-35A>G (n.*1101-35A>G)
c.*1315-35A>G (n.*1315-35A>G)
n.1057-35A>G
n.608-35A>G
n.1451-35A>G
n.399A>G
c.1140-35A>G (n.1140-35A>G)
c.511-35A>G (n.511-35A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.32780313T=CA2473063225YARS1c.994-35A= (n.994-35A=)
c.1141-35A= (n.1141-35A=)
c.*689-35A= (n.*689-35A=)
c.*1101-35A= (n.*1101-35A=)
c.*1315-35A= (n.*1315-35A=)
n.1057-35A=
n.608-35A=
n.1451-35A=
n.399A=
c.1140-35A= (n.1140-35A=)
c.511-35A= (n.511-35A=)
1g.32780314C>ACA735048242YARS1c.994-36G>T (n.994-36G>T)
c.1141-36G>T (n.1141-36G>T)
c.*689-36G>T (n.*689-36G>T)
c.*1101-36G>T (n.*1101-36G>T)
c.*1315-36G>T (n.*1315-36G>T)
n.1057-36G>T
n.608-36G>T
n.1451-36G>T
n.398G>T
c.1140-36G>T (n.1140-36G>T)
c.511-36G>T (n.511-36G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780314C=CA1143627743YARS1c.994-36G= (n.994-36G=)
c.1141-36G= (n.1141-36G=)
c.*689-36G= (n.*689-36G=)
c.*1101-36G= (n.*1101-36G=)
c.*1315-36G= (n.*1315-36G=)
n.1057-36G=
n.608-36G=
n.1451-36G=
n.398G=
c.1140-36G= (n.1140-36G=)
c.511-36G= (n.511-36G=)
1g.32780314C>TCA744972YARS1c.994-36G>A (n.994-36G>A)
c.1141-36G>A (n.1141-36G>A)
c.*689-36G>A (n.*689-36G>A)
c.*1101-36G>A (n.*1101-36G>A)
c.*1315-36G>A (n.*1315-36G>A)
n.1057-36G>A
n.608-36G>A
n.1451-36G>A
n.398G>A
c.1140-36G>A (n.1140-36G>A)
c.511-36G>A (n.511-36G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780315G>ACA744973YARS1c.994-37C>T (n.994-37C>T)
c.1141-37C>T (n.1141-37C>T)
c.*689-37C>T (n.*689-37C>T)
c.*1101-37C>T (n.*1101-37C>T)
c.*1315-37C>T (n.*1315-37C>T)
n.1057-37C>T
n.608-37C>T
n.1451-37C>T
n.397C>T
c.1140-37C>T (n.1140-37C>T)
c.511-37C>T (n.511-37C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780315G>CCA2644702516YARS1c.994-37C>G (n.994-37C>G)
c.1141-37C>G (n.1141-37C>G)
c.*689-37C>G (n.*689-37C>G)
c.*1101-37C>G (n.*1101-37C>G)
c.*1315-37C>G (n.*1315-37C>G)
n.1057-37C>G
n.608-37C>G
n.1451-37C>G
n.397C>G
c.1140-37C>G (n.1140-37C>G)
c.511-37C>G (n.511-37C>G)
gnomAD v4
1g.32780315G=CA1143666272YARS1c.994-37C= (n.994-37C=)
c.1141-37C= (n.1141-37C=)
c.*689-37C= (n.*689-37C=)
c.*1101-37C= (n.*1101-37C=)
c.*1315-37C= (n.*1315-37C=)
n.1057-37C=
n.608-37C=
n.1451-37C=
n.397C=
c.1140-37C= (n.1140-37C=)
c.511-37C= (n.511-37C=)
1g.32780316T>CCA522246375YARS1c.994-38A>G (n.994-38A>G)
c.1141-38A>G (n.1141-38A>G)
c.*689-38A>G (n.*689-38A>G)
c.*1101-38A>G (n.*1101-38A>G)
c.*1315-38A>G (n.*1315-38A>G)
n.1057-38A>G
n.608-38A>G
n.1451-38A>G
n.396A>G
c.1140-38A>G (n.1140-38A>G)
c.511-38A>G (n.511-38A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.32780316T=CA2473063226YARS1c.994-38A= (n.994-38A=)
c.1141-38A= (n.1141-38A=)
c.*689-38A= (n.*689-38A=)
c.*1101-38A= (n.*1101-38A=)
c.*1315-38A= (n.*1315-38A=)
n.1057-38A=
n.608-38A=
n.1451-38A=
n.396A=
c.1140-38A= (n.1140-38A=)
c.511-38A= (n.511-38A=)
1g.32780317C=CA2473063227YARS1c.994-39G= (n.994-39G=)
c.1141-39G= (n.1141-39G=)
c.*689-39G= (n.*689-39G=)
c.*1101-39G= (n.*1101-39G=)
c.*1315-39G= (n.*1315-39G=)
n.1057-39G=
n.608-39G=
n.1451-39G=
n.395G=
c.1140-39G= (n.1140-39G=)
c.511-39G= (n.511-39G=)
1g.32780317C>TCA744974YARS1c.994-39G>A (n.994-39G>A)
c.1141-39G>A (n.1141-39G>A)
c.*689-39G>A (n.*689-39G>A)
c.*1101-39G>A (n.*1101-39G>A)
c.*1315-39G>A (n.*1315-39G>A)
n.1057-39G>A
n.608-39G>A
n.1451-39G>A
n.395G>A
c.1140-39G>A (n.1140-39G>A)
c.511-39G>A (n.511-39G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780318C>ACA2644702517YARS1c.994-40G>T (n.994-40G>T)
c.1141-40G>T (n.1141-40G>T)
c.*689-40G>T (n.*689-40G>T)
c.*1101-40G>T (n.*1101-40G>T)
c.*1315-40G>T (n.*1315-40G>T)
n.1057-40G>T
n.608-40G>T
n.1451-40G>T
n.394G>T
c.1140-40G>T (n.1140-40G>T)
c.511-40G>T (n.511-40G>T)
gnomAD v4
1g.32780319A=CA2473063228YARS1c.994-41T= (n.994-41T=)
c.1141-41T= (n.1141-41T=)
c.*689-41T= (n.*689-41T=)
c.*1101-41T= (n.*1101-41T=)
c.*1315-41T= (n.*1315-41T=)
n.1057-41T=
n.608-41T=
n.1451-41T=
n.393T=
c.1140-41T= (n.1140-41T=)
c.511-41T= (n.511-41T=)
1g.32780319A>GCA20273996YARS1c.994-41T>C (n.994-41T>C)
c.1141-41T>C (n.1141-41T>C)
c.*689-41T>C (n.*689-41T>C)
c.*1101-41T>C (n.*1101-41T>C)
c.*1315-41T>C (n.*1315-41T>C)
n.1057-41T>C
n.608-41T>C
n.1451-41T>C
n.393T>C
c.1140-41T>C (n.1140-41T>C)
c.511-41T>C (n.511-41T>C)
dbSNP
1g.32780323G>ACA2574301840YARS1c.994-45C>T (n.994-45C>T)
c.1141-45C>T (n.1141-45C>T)
c.*689-45C>T (n.*689-45C>T)
c.*1101-45C>T (n.*1101-45C>T)
c.*1315-45C>T (n.*1315-45C>T)
n.1057-45C>T
n.608-45C>T
n.1451-45C>T
n.389C>T
c.1140-45C>T (n.1140-45C>T)
c.511-45C>T (n.511-45C>T)
gnomAD v4
1g.32780323G>CCA2574301841YARS1c.994-45C>G (n.994-45C>G)
c.1141-45C>G (n.1141-45C>G)
c.*689-45C>G (n.*689-45C>G)
c.*1101-45C>G (n.*1101-45C>G)
c.*1315-45C>G (n.*1315-45C>G)
n.1057-45C>G
n.608-45C>G
n.1451-45C>G
n.389C>G
c.1140-45C>G (n.1140-45C>G)
c.511-45C>G (n.511-45C>G)
gnomAD v4
1g.32780323G=CA2473063229YARS1c.994-45C= (n.994-45C=)
c.1141-45C= (n.1141-45C=)
c.*689-45C= (n.*689-45C=)
c.*1101-45C= (n.*1101-45C=)
c.*1315-45C= (n.*1315-45C=)
n.1057-45C=
n.608-45C=
n.1451-45C=
n.389C=
c.1140-45C= (n.1140-45C=)
c.511-45C= (n.511-45C=)
1g.32780323G>TCA735048248YARS1c.994-45C>A (n.994-45C>A)
c.1141-45C>A (n.1141-45C>A)
c.*689-45C>A (n.*689-45C>A)
c.*1101-45C>A (n.*1101-45C>A)
c.*1315-45C>A (n.*1315-45C>A)
n.1057-45C>A
n.608-45C>A
n.1451-45C>A
n.389C>A
c.1140-45C>A (n.1140-45C>A)
c.511-45C>A (n.511-45C>A)
dbSNP
1g.32780325G>ACA744975YARS1c.994-47C>T (n.994-47C>T)
c.1141-47C>T (n.1141-47C>T)
c.*689-47C>T (n.*689-47C>T)
c.*1101-47C>T (n.*1101-47C>T)
c.*1315-47C>T (n.*1315-47C>T)
n.1057-47C>T
n.608-47C>T
n.1451-47C>T
n.387C>T
c.1140-47C>T (n.1140-47C>T)
c.511-47C>T (n.511-47C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.32780325G=CA2473063230YARS1c.994-47C= (n.994-47C=)
c.1141-47C= (n.1141-47C=)
c.*689-47C= (n.*689-47C=)
c.*1101-47C= (n.*1101-47C=)
c.*1315-47C= (n.*1315-47C=)
n.1057-47C=
n.608-47C=
n.1451-47C=
n.387C=
c.1140-47C= (n.1140-47C=)
c.511-47C= (n.511-47C=)
1g.32780327A=CA2473063231YARS1c.994-49T= (n.994-49T=)
c.1141-49T= (n.1141-49T=)
c.*689-49T= (n.*689-49T=)
c.*1101-49T= (n.*1101-49T=)
c.*1315-49T= (n.*1315-49T=)
n.1057-49T=
n.608-49T=
n.1451-49T=
n.385T=
c.1140-49T= (n.1140-49T=)
c.511-49T= (n.511-49T=)
1g.32780327A>CCA735048254YARS1c.994-49T>G (n.994-49T>G)
c.1141-49T>G (n.1141-49T>G)
c.*689-49T>G (n.*689-49T>G)
c.*1101-49T>G (n.*1101-49T>G)
c.*1315-49T>G (n.*1315-49T>G)
n.1057-49T>G
n.608-49T>G
n.1451-49T>G
n.385T>G
c.1140-49T>G (n.1140-49T>G)
c.511-49T>G (n.511-49T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780327A>TCA2644702518YARS1c.994-49T>A (n.994-49T>A)
c.1141-49T>A (n.1141-49T>A)
c.*689-49T>A (n.*689-49T>A)
c.*1101-49T>A (n.*1101-49T>A)
c.*1315-49T>A (n.*1315-49T>A)
n.1057-49T>A
n.608-49T>A
n.1451-49T>A
n.385T>A
c.1140-49T>A (n.1140-49T>A)
c.511-49T>A (n.511-49T>A)
gnomAD v4
1g.32780329C>TCA2644702519YARS1c.994-51G>A (n.994-51G>A)
c.1141-51G>A (n.1141-51G>A)
c.*689-51G>A (n.*689-51G>A)
c.*1101-51G>A (n.*1101-51G>A)
c.*1315-51G>A (n.*1315-51G>A)
n.1057-51G>A
n.608-51G>A
n.1451-51G>A
n.383G>A
c.1140-51G>A (n.1140-51G>A)
c.511-51G>A (n.511-51G>A)
gnomAD v4
1g.32780330A>CCA2644702520YARS1c.994-52T>G (n.994-52T>G)
c.1141-52T>G (n.1141-52T>G)
c.*689-52T>G (n.*689-52T>G)
c.*1101-52T>G (n.*1101-52T>G)
c.*1315-52T>G (n.*1315-52T>G)
n.1057-52T>G
n.608-52T>G
n.1451-52T>G
n.382T>G
c.1140-52T>G (n.1140-52T>G)
c.511-52T>G (n.511-52T>G)
gnomAD v4
1g.32780330A>GCA2644702521YARS1c.994-52T>C (n.994-52T>C)
c.1141-52T>C (n.1141-52T>C)
c.*689-52T>C (n.*689-52T>C)
c.*1101-52T>C (n.*1101-52T>C)
c.*1315-52T>C (n.*1315-52T>C)
n.1057-52T>C
n.608-52T>C
n.1451-52T>C
n.382T>C
c.1140-52T>C (n.1140-52T>C)
c.511-52T>C (n.511-52T>C)
gnomAD v4
1g.32780332C>GCA2644702522YARS1c.994-54G>C (n.994-54G>C)
c.1141-54G>C (n.1141-54G>C)
c.*689-54G>C (n.*689-54G>C)
c.*1101-54G>C (n.*1101-54G>C)
c.*1315-54G>C (n.*1315-54G>C)
n.1057-54G>C
n.608-54G>C
n.1451-54G>C
n.380G>C
c.1140-54G>C (n.1140-54G>C)
c.511-54G>C (n.511-54G>C)
gnomAD v4
1g.32780332C>TCA2644702523YARS1c.994-54G>A (n.994-54G>A)
c.1141-54G>A (n.1141-54G>A)
c.*689-54G>A (n.*689-54G>A)
c.*1101-54G>A (n.*1101-54G>A)
c.*1315-54G>A (n.*1315-54G>A)
n.1057-54G>A
n.608-54G>A
n.1451-54G>A
n.380G>A
c.1140-54G>A (n.1140-54G>A)
c.511-54G>A (n.511-54G>A)
gnomAD v4
1g.32780334T>CCA2473063233YARS1c.994-56A>G (n.994-56A>G)
c.1141-56A>G (n.1141-56A>G)
c.*689-56A>G (n.*689-56A>G)
c.*1101-56A>G (n.*1101-56A>G)
c.*1315-56A>G (n.*1315-56A>G)
n.1057-56A>G
n.608-56A>G
n.1451-56A>G
n.378A>G
c.1140-56A>G (n.1140-56A>G)
c.511-56A>G (n.511-56A>G)
dbSNP
1g.32780334T=CA2473063232YARS1c.994-56A= (n.994-56A=)
c.1141-56A= (n.1141-56A=)
c.*689-56A= (n.*689-56A=)
c.*1101-56A= (n.*1101-56A=)
c.*1315-56A= (n.*1315-56A=)
n.1057-56A=
n.608-56A=
n.1451-56A=
n.378A=
c.1140-56A= (n.1140-56A=)
c.511-56A= (n.511-56A=)
1g.32780335G>ACA2574301842YARS1c.994-57C>T (n.994-57C>T)
c.1141-57C>T (n.1141-57C>T)
c.*689-57C>T (n.*689-57C>T)
c.*1101-57C>T (n.*1101-57C>T)
c.*1315-57C>T (n.*1315-57C>T)
n.1057-57C>T
n.608-57C>T
n.1451-57C>T
n.377C>T
c.1140-57C>T (n.1140-57C>T)
c.511-57C>T (n.511-57C>T)
gnomAD v4
1g.32780335G>CCA2644702524YARS1c.994-57C>G (n.994-57C>G)
c.1141-57C>G (n.1141-57C>G)
c.*689-57C>G (n.*689-57C>G)
c.*1101-57C>G (n.*1101-57C>G)
c.*1315-57C>G (n.*1315-57C>G)
n.1057-57C>G
n.608-57C>G
n.1451-57C>G
n.377C>G
c.1140-57C>G (n.1140-57C>G)
c.511-57C>G (n.511-57C>G)
gnomAD v4
1g.32780335G>TCA2574301843YARS1c.994-57C>A (n.994-57C>A)
c.1141-57C>A (n.1141-57C>A)
c.*689-57C>A (n.*689-57C>A)
c.*1101-57C>A (n.*1101-57C>A)
c.*1315-57C>A (n.*1315-57C>A)
n.1057-57C>A
n.608-57C>A
n.1451-57C>A
n.377C>A
c.1140-57C>A (n.1140-57C>A)
c.511-57C>A (n.511-57C>A)
gnomAD v4
1g.32780336G>ACA2644702525YARS1c.994-58C>T (n.994-58C>T)
c.1141-58C>T (n.1141-58C>T)
c.*689-58C>T (n.*689-58C>T)
c.*1101-58C>T (n.*1101-58C>T)
c.*1315-58C>T (n.*1315-58C>T)
n.1057-58C>T
n.608-58C>T
n.1451-58C>T
n.376C>T
c.1140-58C>T (n.1140-58C>T)
c.511-58C>T (n.511-58C>T)
gnomAD v4
1g.32780336G>CCA20274003YARS1c.994-58C>G (n.994-58C>G)
c.1141-58C>G (n.1141-58C>G)
c.*689-58C>G (n.*689-58C>G)
c.*1101-58C>G (n.*1101-58C>G)
c.*1315-58C>G (n.*1315-58C>G)
n.1057-58C>G
n.608-58C>G
n.1451-58C>G
n.376C>G
c.1140-58C>G (n.1140-58C>G)
c.511-58C>G (n.511-58C>G)
dbSNP
1g.32780336G=CA2473063234YARS1c.994-58C= (n.994-58C=)
c.1141-58C= (n.1141-58C=)
c.*689-58C= (n.*689-58C=)
c.*1101-58C= (n.*1101-58C=)
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n.1057-58C>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.1057-76C>A
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gnomAD v4
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n.1057-78T>C
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c.511-78T>C (n.511-78T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1057-80C>T
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dbSNP
1g.32780358G=CA2473063240YARS1c.994-80C= (n.994-80C=)
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n.354C=
c.1140-80C= (n.1140-80C=)
c.511-80C= (n.511-80C=)
1g.32780358G>TCA2644702533YARS1c.994-80C>A (n.994-80C>A)
c.1141-80C>A (n.1141-80C>A)
c.*689-80C>A (n.*689-80C>A)
c.*1101-80C>A (n.*1101-80C>A)
c.*1315-80C>A (n.*1315-80C>A)
n.1057-80C>A
n.608-80C>A
n.1451-80C>A
n.354C>A
c.1140-80C>A (n.1140-80C>A)
c.511-80C>A (n.511-80C>A)
gnomAD v4
1g.32780359G>TCA2644702534YARS1c.994-81C>A (n.994-81C>A)
c.1141-81C>A (n.1141-81C>A)
c.*689-81C>A (n.*689-81C>A)
c.*1101-81C>A (n.*1101-81C>A)
c.*1315-81C>A (n.*1315-81C>A)
n.1057-81C>A
n.608-81C>A
n.1451-81C>A
n.353C>A
c.1140-81C>A (n.1140-81C>A)
c.511-81C>A (n.511-81C>A)
gnomAD v4
1g.32780360A>GCA2644702535YARS1c.994-82T>C (n.994-82T>C)
c.1141-82T>C (n.1141-82T>C)
c.*689-82T>C (n.*689-82T>C)
c.*1101-82T>C (n.*1101-82T>C)
c.*1315-82T>C (n.*1315-82T>C)
n.1057-82T>C
n.608-82T>C
n.1451-82T>C
n.352T>C
c.1140-82T>C (n.1140-82T>C)
c.511-82T>C (n.511-82T>C)
gnomAD v4
1g.32780361G>ACA2644702536YARS1c.994-83C>T (n.994-83C>T)
c.1141-83C>T (n.1141-83C>T)
c.*689-83C>T (n.*689-83C>T)
c.*1101-83C>T (n.*1101-83C>T)
c.*1315-83C>T (n.*1315-83C>T)
n.1057-83C>T
n.608-83C>T
n.1451-83C>T
n.351C>T
c.1140-83C>T (n.1140-83C>T)
c.511-83C>T (n.511-83C>T)
gnomAD v4
1g.32780361G>CCA2473063243YARS1c.994-83C>G (n.994-83C>G)
c.1141-83C>G (n.1141-83C>G)
c.*689-83C>G (n.*689-83C>G)
c.*1101-83C>G (n.*1101-83C>G)
c.*1315-83C>G (n.*1315-83C>G)
n.1057-83C>G
n.608-83C>G
n.1451-83C>G
n.351C>G
c.1140-83C>G (n.1140-83C>G)
c.511-83C>G (n.511-83C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.32780361G=CA2473063242YARS1c.994-83C= (n.994-83C=)
c.1141-83C= (n.1141-83C=)
c.*689-83C= (n.*689-83C=)
c.*1101-83C= (n.*1101-83C=)
c.*1315-83C= (n.*1315-83C=)
n.1057-83C=
n.608-83C=
n.1451-83C=
n.351C=
c.1140-83C= (n.1140-83C=)
c.511-83C= (n.511-83C=)
1g.32780361G>TCA2644702537YARS1c.994-83C>A (n.994-83C>A)
c.1141-83C>A (n.1141-83C>A)
c.*689-83C>A (n.*689-83C>A)
c.*1101-83C>A (n.*1101-83C>A)
c.*1315-83C>A (n.*1315-83C>A)
n.1057-83C>A
n.608-83C>A
n.1451-83C>A
n.351C>A
c.1140-83C>A (n.1140-83C>A)
c.511-83C>A (n.511-83C>A)
gnomAD v4
1g.32780361_32780362insTGGATGCTCCTTTCCA2644702538YARS1c.994-84_994-83insGAAAGGAGCATCCA (n.994-84_994-83insGAAAGGAGCATCCA)
c.1141-84_1141-83insGAAAGGAGCATCCA (n.1141-84_1141-83insGAAAGGAGCATCCA)
c.*689-84_*689-83insGAAAGGAGCATCCA (n.*689-84_*689-83insGAAAGGAGCATCCA)
c.*1101-84_*1101-83insGAAAGGAGCATCCA (n.*1101-84_*1101-83insGAAAGGAGCATCCA)
c.*1315-84_*1315-83insGAAAGGAGCATCCA (n.*1315-84_*1315-83insGAAAGGAGCATCCA)
n.1057-84_1057-83insGAAAGGAGCATCCA
n.608-84_608-83insGAAAGGAGCATCCA
n.1451-84_1451-83insGAAAGGAGCATCCA
n.350_351insGAAAGGAGCATCCA
c.1140-84_1140-83insGAAAGGAGCATCCA (n.1140-84_1140-83insGAAAGGAGCATCCA)
c.511-84_511-83insGAAAGGAGCATCCA (n.511-84_511-83insGAAAGGAGCATCCA)
gnomAD v4
1g.32780362C>ACA2644702539YARS1c.994-84G>T (n.994-84G>T)
c.1141-84G>T (n.1141-84G>T)
c.*689-84G>T (n.*689-84G>T)
c.*1101-84G>T (n.*1101-84G>T)
c.*1315-84G>T (n.*1315-84G>T)
n.1057-84G>T
n.608-84G>T
n.1451-84G>T
n.350G>T
c.1140-84G>T (n.1140-84G>T)
c.511-84G>T (n.511-84G>T)
gnomAD v4
1g.32780362C=CA2473063244YARS1c.994-84G= (n.994-84G=)
c.1141-84G= (n.1141-84G=)
c.*689-84G= (n.*689-84G=)
c.*1101-84G= (n.*1101-84G=)
c.*1315-84G= (n.*1315-84G=)
n.1057-84G=
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n.350G=
c.1140-84G= (n.1140-84G=)
c.511-84G= (n.511-84G=)
1g.32780362C>GCA2473063245YARS1c.994-84G>C (n.994-84G>C)
c.1141-84G>C (n.1141-84G>C)
c.*689-84G>C (n.*689-84G>C)
c.*1101-84G>C (n.*1101-84G>C)
c.*1315-84G>C (n.*1315-84G>C)
n.1057-84G>C
n.608-84G>C
n.1451-84G>C
n.350G>C
c.1140-84G>C (n.1140-84G>C)
c.511-84G>C (n.511-84G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.32780362C>TCA2644702540YARS1c.994-84G>A (n.994-84G>A)
c.1141-84G>A (n.1141-84G>A)
c.*689-84G>A (n.*689-84G>A)
c.*1101-84G>A (n.*1101-84G>A)
c.*1315-84G>A (n.*1315-84G>A)
n.1057-84G>A
n.608-84G>A
n.1451-84G>A
n.350G>A
c.1140-84G>A (n.1140-84G>A)
c.511-84G>A (n.511-84G>A)
gnomAD v4
1g.32780363A>GCA2644702541YARS1c.994-85T>C (n.994-85T>C)
c.1141-85T>C (n.1141-85T>C)
c.*689-85T>C (n.*689-85T>C)
c.*1101-85T>C (n.*1101-85T>C)
c.*1315-85T>C (n.*1315-85T>C)
n.1057-85T>C
n.608-85T>C
n.1451-85T>C
n.349T>C
c.1140-85T>C (n.1140-85T>C)
c.511-85T>C (n.511-85T>C)
gnomAD v4
1g.32780364T>CCA2644702542YARS1c.994-86A>G (n.994-86A>G)
c.1141-86A>G (n.1141-86A>G)
c.*689-86A>G (n.*689-86A>G)
c.*1101-86A>G (n.*1101-86A>G)
c.*1315-86A>G (n.*1315-86A>G)
n.1057-86A>G
n.608-86A>G
n.1451-86A>G
n.348A>G
c.1140-86A>G (n.1140-86A>G)
c.511-86A>G (n.511-86A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.32780364T>GCA2644702543YARS1c.994-86A>C (n.994-86A>C)
c.1141-86A>C (n.1141-86A>C)
c.*689-86A>C (n.*689-86A>C)
c.*1101-86A>C (n.*1101-86A>C)
c.*1315-86A>C (n.*1315-86A>C)
n.1057-86A>C
n.608-86A>C
n.1451-86A>C
n.348A>C
c.1140-86A>C (n.1140-86A>C)
c.511-86A>C (n.511-86A>C)
gnomAD v4
1g.32780365C=CA2473063246YARS1c.994-87G= (n.994-87G=)
c.1141-87G= (n.1141-87G=)
c.*689-87G= (n.*689-87G=)
c.*1101-87G= (n.*1101-87G=)
c.*1315-87G= (n.*1315-87G=)
n.1057-87G=
n.608-87G=
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n.347G=
c.1140-87G= (n.1140-87G=)
c.511-87G= (n.511-87G=)
1g.32780365C>GCA1000322987YARS1c.994-87G>C (n.994-87G>C)
c.1141-87G>C (n.1141-87G>C)
c.*689-87G>C (n.*689-87G>C)
c.*1101-87G>C (n.*1101-87G>C)
c.*1315-87G>C (n.*1315-87G>C)
n.1057-87G>C
n.608-87G>C
n.1451-87G>C
n.347G>C
c.1140-87G>C (n.1140-87G>C)
c.511-87G>C (n.511-87G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780365C>TCA2644702544YARS1c.994-87G>A (n.994-87G>A)
c.1141-87G>A (n.1141-87G>A)
c.*689-87G>A (n.*689-87G>A)
c.*1101-87G>A (n.*1101-87G>A)
c.*1315-87G>A (n.*1315-87G>A)
n.1057-87G>A
n.608-87G>A
n.1451-87G>A
n.347G>A
c.1140-87G>A (n.1140-87G>A)
c.511-87G>A (n.511-87G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched