| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.32780253A>C | CA339681831 | YARS1 | c.1019T>G (p.Val340Gly) c.1166T>G (p.Val389Gly) c.*714T>G (n.*714T>G) c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.*1340T>G (n.*1340T>G) n.1082T>G n.633T>G n.1476T>G n.459T>G c.1165T>G (p.Ter389Glu) c.536T>G (p.Val179Gly) | |
| 1 | g.32780253A>G | CA339681833 | YARS1 | c.1019T>C (p.Val340Ala) c.1166T>C (p.Val389Ala) c.*714T>C (n.*714T>C) c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.*1340T>C (n.*1340T>C) n.1082T>C n.633T>C n.1476T>C n.459T>C c.1165T>C (p.Ter389Gln) c.536T>C (p.Val179Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780253A>T | CA339681835 | YARS1 | c.1019T>A (p.Val340Glu) c.1166T>A (p.Val389Glu) c.*714T>A (n.*714T>A) c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.*1340T>A (n.*1340T>A) n.1082T>A n.633T>A n.1476T>A n.459T>A c.1165T>A (p.Ter389Lys) c.536T>A (p.Val179Glu) | |
| 1 | g.32780253_32780259del | CA2574301829 | YARS1 | c.1013_1019del (p.Leu338GlnfsTer15) c.1160_1166del (p.Leu387GlnfsTer15) c.*708_*714del (n.*708_*714del) c.*1120_*1126del (n.*1120_*1126del) c.*1334_*1340del (n.*1334_*1340del) n.1076_1082del n.627_633del n.1470_1476del n.453_459del c.1159_1165del (p.Cys387=) c.530_536del (p.Leu177GlnfsTer15) | |
| 1 | g.32780254C>A | CA339681836 | YARS1 | c.1018G>T (p.Val340Leu) c.1165G>T (p.Val389Leu) c.*713G>T (n.*713G>T) c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.*1339G>T (n.*1339G>T) n.1081G>T n.632G>T n.1475G>T n.458G>T c.1164G>T (p.Met388Ile) c.535G>T (p.Val179Leu) | |
| 1 | g.32780254C= | CA2473063203 | YARS1 | c.1018G= (p.Val340=) c.1165G= (p.Val389=) c.*713G= (n.*713G=) c.*1125G= (n.*1125G=) c.*1339G= (n.*1339G=) n.1081G= n.632G= n.1475G= n.458G= c.1164G= (p.Met388=) c.535G= (p.Val179=) | |
| 1 | g.32780254C>G | CA339681838 | YARS1 | c.1018G>C (p.Val340Leu) c.1165G>C (p.Val389Leu) c.*713G>C (n.*713G>C) c.*1125G>C (n.*1125G>C) c.*1339G>C (n.*1339G>C) n.1081G>C n.632G>C n.1475G>C n.458G>C c.1164G>C (p.Met388Ile) c.535G>C (p.Val179Leu) | |
| 1 | g.32780254C>T | CA744961 | YARS1 | c.1018G>A (p.Val340Ile) c.1165G>A (p.Val389Ile) c.*713G>A (n.*713G>A) c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.*1339G>A (n.*1339G>A) n.1081G>A n.632G>A n.1475G>A n.458G>A c.1164G>A (p.Met388Ile) c.535G>A (p.Val179Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780255A>C | CA339681840 | YARS1 | c.1017T>G (p.Tyr339Ter) c.1164T>G (p.Tyr388Ter) c.*712T>G (n.*712T>G) c.*1124T>G (n.*1124T>G) c.*1338T>G (n.*1338T>G) n.1080T>G n.631T>G n.1474T>G n.457T>G c.1163T>G (p.Met388Arg) c.534T>G (p.Tyr178Ter) | |
| 1 | g.32780255A>G | CA339681842 | YARS1 | c.1017T>C (p.Tyr339=) c.1164T>C (p.Tyr388=) c.*712T>C (n.*712T>C) c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.*1338T>C (n.*1338T>C) n.1080T>C n.631T>C n.1474T>C n.457T>C c.1163T>C (p.Met388Thr) c.534T>C (p.Tyr178=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780255A>T | CA339681844 | YARS1 | c.1017T>A (p.Tyr339Ter) c.1164T>A (p.Tyr388Ter) c.*712T>A (n.*712T>A) c.*1124T>A (n.*1124T>A) c.*1338T>A (n.*1338T>A) n.1080T>A n.631T>A n.1474T>A n.457T>A c.1163T>A (p.Met388Lys) c.534T>A (p.Tyr178Ter) | |
| 1 | g.32780256T>A | CA339681845 | YARS1 | c.1016A>T (p.Tyr339Phe) c.1163A>T (p.Tyr388Phe) c.*711A>T (n.*711A>T) c.*1123A>T (n.*1123A>T) c.*1337A>T (n.*1337A>T) n.1079A>T n.630A>T n.1473A>T n.456A>T c.1162A>T (p.Met388Leu) c.533A>T (p.Tyr178Phe) | |
| 1 | g.32780256T>C | CA339681846 | YARS1 | c.1016A>G (p.Tyr339Cys) c.1163A>G (p.Tyr388Cys) c.*711A>G (n.*711A>G) c.*1123A>G (n.*1123A>G) c.*1337A>G (n.*1337A>G) n.1079A>G n.630A>G n.1473A>G n.456A>G c.1162A>G (p.Met388Val) c.533A>G (p.Tyr178Cys) | |
| 1 | g.32780256T>G | CA339681848 | YARS1 | c.1016A>C (p.Tyr339Ser) c.1163A>C (p.Tyr388Ser) c.*711A>C (n.*711A>C) c.*1123A>C (n.*1123A>C) c.*1337A>C (n.*1337A>C) n.1079A>C n.630A>C n.1473A>C n.456A>C c.1162A>C (p.Met388Leu) c.533A>C (p.Tyr178Ser) | |
| 1 | g.32780257A>C | CA339681850 | YARS1 | c.1015T>G (p.Tyr339Asp) c.1162T>G (p.Tyr388Asp) c.*710T>G (n.*710T>G) c.*1122T>G (n.*1122T>G) c.*1336T>G (n.*1336T>G) n.1078T>G n.629T>G n.1472T>G n.455T>G c.1161T>G (p.Cys387Trp) c.532T>G (p.Tyr178Asp) | |
| 1 | g.32780257A>G | CA339681853 | YARS1 | c.1015T>C (p.Tyr339His) c.1162T>C (p.Tyr388His) c.*710T>C (n.*710T>C) c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.*1336T>C (n.*1336T>C) n.1078T>C n.629T>C n.1472T>C n.455T>C c.1161T>C (p.Cys387=) c.532T>C (p.Tyr178His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780257A>T | CA339681852 | YARS1 | c.1015T>A (p.Tyr339Asn) c.1162T>A (p.Tyr388Asn) c.*710T>A (n.*710T>A) c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.*1336T>A (n.*1336T>A) n.1078T>A n.629T>A n.1472T>A n.455T>A c.1161T>A (p.Cys387Ter) c.532T>A (p.Tyr178Asn) | |
| 1 | g.32780258C>A | CA339681855 | YARS1 | c.1014G>T (p.Leu338=) c.1161G>T (p.Leu387=) c.*709G>T (n.*709G>T) c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.*1335G>T (n.*1335G>T) n.1077G>T n.628G>T n.1471G>T n.454G>T c.1160G>T (p.Cys387Phe) c.531G>T (p.Leu177=) | |
| 1 | g.32780258C>G | CA339681857 | YARS1 | c.1014G>C (p.Leu338=) c.1161G>C (p.Leu387=) c.*709G>C (n.*709G>C) c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.*1335G>C (n.*1335G>C) n.1077G>C n.628G>C n.1471G>C n.454G>C c.1160G>C (p.Cys387Ser) c.531G>C (p.Leu177=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780258C>T | CA339681858 | YARS1 | c.1014G>A (p.Leu338=) c.1161G>A (p.Leu387=) c.*709G>A (n.*709G>A) c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.*1335G>A (n.*1335G>A) n.1077G>A n.628G>A n.1471G>A n.454G>A c.1160G>A (p.Cys387Tyr) c.531G>A (p.Leu177=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780259A= | CA2473063204 | YARS1 | c.1013T= (p.Leu338=) c.1160T= (p.Leu387=) c.*708T= (n.*708T=) c.*1120T= (n.*1120T=) c.*1334T= (n.*1334T=) n.1076T= n.627T= n.1470T= n.453T= c.1159T= (p.Cys387=) c.530T= (p.Leu177=) | |
| 1 | g.32780259A>C | CA339681860 | YARS1 | c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.*708T>G (n.*708T>G) c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.*1334T>G (n.*1334T>G) n.1076T>G n.627T>G n.1470T>G n.453T>G c.1159T>G (p.Cys387Gly) c.530T>G (p.Leu177Arg) | dbSNP |
| 1 | g.32780259A>G | CA339681861 | YARS1 | c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.*708T>C (n.*708T>C) c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.*1334T>C (n.*1334T>C) n.1076T>C n.627T>C n.1470T>C n.453T>C c.1159T>C (p.Cys387Arg) c.530T>C (p.Leu177Pro) | |
| 1 | g.32780259A>T | CA339681863 | YARS1 | c.1013T>A (p.Leu338Gln) c.1160T>A (p.Leu387Gln) c.*708T>A (n.*708T>A) c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.*1334T>A (n.*1334T>A) n.1076T>A n.627T>A n.1470T>A n.453T>A c.1159T>A (p.Cys387Ser) c.530T>A (p.Leu177Gln) | |
| 1 | g.32780260G>A | CA744962 | YARS1 | c.1012C>T (p.Leu338=) c.1159C>T (p.Leu387=) c.*707C>T (n.*707C>T) c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.*1333C>T (n.*1333C>T) n.1075C>T n.626C>T n.1469C>T n.452C>T c.1158C>T (p.Ala386=) c.529C>T (p.Leu177=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780260G>C | CA339681865 | YARS1 | c.1012C>G (p.Leu338Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) c.*707C>G (n.*707C>G) c.*1119C>G (n.*1119C>G) c.*1333C>G (n.*1333C>G) n.1075C>G n.626C>G n.1469C>G n.452C>G c.1158C>G (p.Ala386=) c.529C>G (p.Leu177Val) | |
| 1 | g.32780260G= | CA2473063205 | YARS1 | c.1012C= (p.Leu338=) c.1159C= (p.Leu387=) c.*707C= (n.*707C=) c.*1119C= (n.*1119C=) c.*1333C= (n.*1333C=) n.1075C= n.626C= n.1469C= n.452C= c.1158C= (p.Ala386=) c.529C= (p.Leu177=) | |
| 1 | g.32780260G>T | CA339681867 | YARS1 | c.1012C>A (p.Leu338Met) c.1159C>A (p.Leu387Met) c.*707C>A (n.*707C>A) c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.*1333C>A (n.*1333C>A) n.1075C>A n.626C>A n.1469C>A n.452C>A c.1158C>A (p.Ala386=) c.529C>A (p.Leu177Met) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.32780261G>A | CA339681869 | YARS1 | c.1011C>T (p.Ser337=) c.1158C>T (p.Ser386=) c.*706C>T (n.*706C>T) c.*1118C>T (n.*1118C>T) c.*1332C>T (n.*1332C>T) n.1074C>T n.625C>T n.1468C>T n.451C>T c.1157C>T (p.Ala386Val) c.528C>T (p.Ser176=) | |
| 1 | g.32780261G>C | CA339681870 | YARS1 | c.1011C>G (p.Ser337Arg) c.1158C>G (p.Ser386Arg) c.*706C>G (n.*706C>G) c.*1118C>G (n.*1118C>G) c.*1332C>G (n.*1332C>G) n.1074C>G n.625C>G n.1468C>G n.451C>G c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.528C>G (p.Ser176Arg) | |
| 1 | g.32780261G>T | CA339681872 | YARS1 | c.1011C>A (p.Ser337Arg) c.1158C>A (p.Ser386Arg) c.*706C>A (n.*706C>A) c.*1118C>A (n.*1118C>A) c.*1332C>A (n.*1332C>A) n.1074C>A n.625C>A n.1468C>A n.451C>A c.1157C>A (p.Ala386Asp) c.528C>A (p.Ser176Arg) | |
| 1 | g.32780262C>A | CA339681877 | YARS1 | c.1010G>T (p.Ser337Ile) c.1157G>T (p.Ser386Ile) c.*705G>T (n.*705G>T) c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.*1331G>T (n.*1331G>T) n.1073G>T n.624G>T n.1467G>T n.450G>T c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.527G>T (p.Ser176Ile) | ClinVar |
| 1 | g.32780262C>G | CA339681875 | YARS1 | c.1010G>C (p.Ser337Thr) c.1157G>C (p.Ser386Thr) c.*705G>C (n.*705G>C) c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.*1331G>C (n.*1331G>C) n.1073G>C n.624G>C n.1467G>C n.450G>C c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.527G>C (p.Ser176Thr) | |
| 1 | g.32780262C>T | CA339681873 | YARS1 | c.1010G>A (p.Ser337Asn) c.1157G>A (p.Ser386Asn) c.*705G>A (n.*705G>A) c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.*1331G>A (n.*1331G>A) n.1073G>A n.624G>A n.1467G>A n.450G>A c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.527G>A (p.Ser176Asn) | |
| 1 | g.32780263T>A | CA339681878 | YARS1 | c.1009A>T (p.Ser337Cys) c.1156A>T (p.Ser386Cys) c.*704A>T (n.*704A>T) c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.*1330A>T (n.*1330A>T) n.1072A>T n.623A>T n.1466A>T n.449A>T c.1155A>T (p.Thr385=) c.526A>T (p.Ser176Cys) | |
| 1 | g.32780263T>C | CA339681879 | YARS1 | c.1009A>G (p.Ser337Gly) c.1156A>G (p.Ser386Gly) c.*704A>G (n.*704A>G) c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.*1330A>G (n.*1330A>G) n.1072A>G n.623A>G n.1466A>G n.449A>G c.1155A>G (p.Thr385=) c.526A>G (p.Ser176Gly) | |
| 1 | g.32780263T>G | CA339681881 | YARS1 | c.1009A>C (p.Ser337Arg) c.1156A>C (p.Ser386Arg) c.*704A>C (n.*704A>C) c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.*1330A>C (n.*1330A>C) n.1072A>C n.623A>C n.1466A>C n.449A>C c.1155A>C (p.Thr385=) c.526A>C (p.Ser176Arg) | |
| 1 | g.32780264G>A | CA339681882 | YARS1 | c.1008C>T (p.Asp336=) c.1155C>T (p.Asp385=) c.*703C>T (n.*703C>T) c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.*1329C>T (n.*1329C>T) n.1071C>T n.622C>T n.1465C>T n.448C>T c.1154C>T (p.Thr385Ile) c.525C>T (p.Asp175=) | |
| 1 | g.32780264G>C | CA339681884 | YARS1 | c.1008C>G (p.Asp336Glu) c.1155C>G (p.Asp385Glu) c.*703C>G (n.*703C>G) c.*1115C>G (n.*1115C>G) c.*1329C>G (n.*1329C>G) n.1071C>G n.622C>G n.1465C>G n.448C>G c.1154C>G (p.Thr385Arg) c.525C>G (p.Asp175Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780264G>T | CA339681886 | YARS1 | c.1008C>A (p.Asp336Glu) c.1155C>A (p.Asp385Glu) c.*703C>A (n.*703C>A) c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.*1329C>A (n.*1329C>A) n.1071C>A n.622C>A n.1465C>A n.448C>A c.1154C>A (p.Thr385Lys) c.525C>A (p.Asp175Glu) | |
| 1 | g.32780265T>A | CA339681887 | YARS1 | c.1007A>T (p.Asp336Val) c.1154A>T (p.Asp385Val) c.*702A>T (n.*702A>T) c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.*1328A>T (n.*1328A>T) n.1070A>T n.621A>T n.1464A>T n.447A>T c.1153A>T (p.Thr385Ser) c.524A>T (p.Asp175Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780265T>C | CA339681889 | YARS1 | c.1007A>G (p.Asp336Gly) c.1154A>G (p.Asp385Gly) c.*702A>G (n.*702A>G) c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.*1328A>G (n.*1328A>G) n.1070A>G n.621A>G n.1464A>G n.447A>G c.1153A>G (p.Thr385Ala) c.524A>G (p.Asp175Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780265T>G | CA16603697 | YARS1 | c.1007A>C (p.Asp336Ala) c.1154A>C (p.Asp385Ala) c.*702A>C (n.*702A>C) c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.*1328A>C (n.*1328A>C) n.1070A>C n.621A>C n.1464A>C n.447A>C c.1153A>C (p.Thr385Pro) c.524A>C (p.Asp175Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780265T= | CA2473063206 | YARS1 | c.1007A= (p.Asp336=) c.1154A= (p.Asp385=) c.*702A= (n.*702A=) c.*1114A= (n.*1114A=) c.*1328A= (n.*1328A=) n.1070A= n.621A= n.1464A= n.447A= c.1153A= (p.Thr385=) c.524A= (p.Asp175=) | |
| 1 | g.32780266C>A | CA339681891 | YARS1 | c.1006G>T (p.Asp336Tyr) c.1153G>T (p.Asp385Tyr) c.*701G>T (n.*701G>T) c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.*1327G>T (n.*1327G>T) n.1069G>T n.620G>T n.1463G>T n.446G>T c.1152G>T (p.Gln384His) c.523G>T (p.Asp175Tyr) | |
| 1 | g.32780266C>G | CA339681892 | YARS1 | c.1006G>C (p.Asp336His) c.1153G>C (p.Asp385His) c.*701G>C (n.*701G>C) c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.*1327G>C (n.*1327G>C) n.1069G>C n.620G>C n.1463G>C n.446G>C c.1152G>C (p.Gln384His) c.523G>C (p.Asp175His) | |
| 1 | g.32780266C>T | CA339681894 | YARS1 | c.1006G>A (p.Asp336Asn) c.1153G>A (p.Asp385Asn) c.*701G>A (n.*701G>A) c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.*1327G>A (n.*1327G>A) n.1069G>A n.620G>A n.1463G>A n.446G>A c.1152G>A (p.Gln384=) c.523G>A (p.Asp175Asn) | |
| 1 | g.32780267T>A | CA339681895 | YARS1 | c.1005A>T (p.Ala335=) c.1152A>T (p.Ala384=) c.*700A>T (n.*700A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.*1326A>T (n.*1326A>T) n.1068A>T n.619A>T n.1462A>T n.445A>T c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.522A>T (p.Ala174=) | |
| 1 | g.32780267T>C | CA339681898 | YARS1 | c.1005A>G (p.Ala335=) c.1152A>G (p.Ala384=) c.*700A>G (n.*700A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.*1326A>G (n.*1326A>G) n.1068A>G n.619A>G n.1462A>G n.445A>G c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.522A>G (p.Ala174=) | |
| 1 | g.32780267T>G | CA339681897 | YARS1 | c.1005A>C (p.Ala335=) c.1152A>C (p.Ala384=) c.*700A>C (n.*700A>C) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.*1326A>C (n.*1326A>C) n.1068A>C n.619A>C n.1462A>C n.445A>C c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.522A>C (p.Ala174=) | |
| 1 | g.32780268G>A | CA339681900 | YARS1 | c.1004C>T (p.Ala335Val) c.1151C>T (p.Ala384Val) c.*699C>T (n.*699C>T) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.*1325C>T (n.*1325C>T) n.1067C>T n.618C>T n.1461C>T n.444C>T c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.521C>T (p.Ala174Val) | |
| 1 | g.32780268G>C | CA339681903 | YARS1 | c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.1151C>G (p.Ala384Gly) c.*699C>G (n.*699C>G) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.*1325C>G (n.*1325C>G) n.1067C>G n.618C>G n.1461C>G n.444C>G c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.521C>G (p.Ala174Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780268G>T | CA339681901 | YARS1 | c.1004C>A (p.Ala335Glu) c.1151C>A (p.Ala384Glu) c.*699C>A (n.*699C>A) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.*1325C>A (n.*1325C>A) n.1067C>A n.618C>A n.1461C>A n.444C>A c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.521C>A (p.Ala174Glu) | |
| 1 | g.32780269C>A | CA339681905 | YARS1 | c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.1150G>T (p.Ala384Ser) c.*698G>T (n.*698G>T) c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.*1324G>T (n.*1324G>T) n.1066G>T n.617G>T n.1460G>T n.443G>T c.1149G>T (p.Met383Ile) c.520G>T (p.Ala174Ser) | |
| 1 | g.32780269C= | CA2473063207 | YARS1 | c.1003G= (p.Ala335=) c.1150G= (p.Ala384=) c.*698G= (n.*698G=) c.*1110G= (n.*1110G=) c.*1324G= (n.*1324G=) n.1066G= n.617G= n.1460G= n.443G= c.1149G= (p.Met383=) c.520G= (p.Ala174=) | |
| 1 | g.32780269C>G | CA339681906 | YARS1 | c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.1150G>C (p.Ala384Pro) c.*698G>C (n.*698G>C) c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.*1324G>C (n.*1324G>C) n.1066G>C n.617G>C n.1460G>C n.443G>C c.1149G>C (p.Met383Ile) c.520G>C (p.Ala174Pro) | |
| 1 | g.32780269C>T | CA20273927 | YARS1 | c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.1150G>A (p.Ala384Thr) c.*698G>A (n.*698G>A) c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.*1324G>A (n.*1324G>A) n.1066G>A n.617G>A n.1460G>A n.443G>A c.1149G>A (p.Met383Ile) c.520G>A (p.Ala174Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.32780270A= | CA2473063208 | YARS1 | c.1002T= (p.Asp334=) c.1149T= (p.Asp383=) c.*697T= (n.*697T=) c.*1109T= (n.*1109T=) c.*1323T= (n.*1323T=) n.1065T= n.616T= n.1459T= n.442T= c.1148T= (p.Met383=) c.519T= (p.Asp173=) | |
| 1 | g.32780270A>C | CA339681912 | YARS1 | c.1002T>G (p.Asp334Glu) c.1149T>G (p.Asp383Glu) c.*697T>G (n.*697T>G) c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.*1323T>G (n.*1323T>G) n.1065T>G n.616T>G n.1459T>G n.442T>G c.1148T>G (p.Met383Arg) c.519T>G (p.Asp173Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780270A>G | CA744963 | YARS1 | c.1002T>C (p.Asp334=) c.1149T>C (p.Asp383=) c.*697T>C (n.*697T>C) c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.*1323T>C (n.*1323T>C) n.1065T>C n.616T>C n.1459T>C n.442T>C c.1148T>C (p.Met383Thr) c.519T>C (p.Asp173=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780270A>T | CA339681915 | YARS1 | c.1002T>A (p.Asp334Glu) c.1149T>A (p.Asp383Glu) c.*697T>A (n.*697T>A) c.*1109T>A (n.*1109T>A) c.*1323T>A (n.*1323T>A) n.1065T>A n.616T>A n.1459T>A n.442T>A c.1148T>A (p.Met383Lys) c.519T>A (p.Asp173Glu) | |
| 1 | g.32780271T>A | CA339681917 | YARS1 | c.1001A>T (p.Asp334Val) c.1148A>T (p.Asp383Val) c.*696A>T (n.*696A>T) c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.*1322A>T (n.*1322A>T) n.1064A>T n.615A>T n.1458A>T n.441A>T c.1147A>T (p.Met383Leu) c.518A>T (p.Asp173Val) | |
| 1 | g.32780271T>C | CA339681918 | YARS1 | c.1001A>G (p.Asp334Gly) c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.*696A>G (n.*696A>G) c.*1108A>G (n.*1108A>G) c.*1322A>G (n.*1322A>G) n.1064A>G n.615A>G n.1458A>G n.441A>G c.1147A>G (p.Met383Val) c.518A>G (p.Asp173Gly) | |
| 1 | g.32780271T>G | CA339681919 | YARS1 | c.1001A>C (p.Asp334Ala) c.1148A>C (p.Asp383Ala) c.*696A>C (n.*696A>C) c.*1108A>C (n.*1108A>C) c.*1322A>C (n.*1322A>C) n.1064A>C n.615A>C n.1458A>C n.441A>C c.1147A>C (p.Met383Leu) c.518A>C (p.Asp173Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780271T= | CA2473063209 | YARS1 | c.1001A= (p.Asp334=) c.1148A= (p.Asp383=) c.*696A= (n.*696A=) c.*1108A= (n.*1108A=) c.*1322A= (n.*1322A=) n.1064A= n.615A= n.1458A= n.441A= c.1147A= (p.Met383=) c.518A= (p.Asp173=) | |
| 1 | g.32780272C>A | CA339681921 | YARS1 | c.1000G>T (p.Asp334Tyr) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) c.*695G>T (n.*695G>T) c.*1107G>T (n.*1107G>T) c.*1321G>T (n.*1321G>T) n.1063G>T n.614G>T n.1457G>T n.440G>T c.1146G>T (p.Gln382His) c.517G>T (p.Asp173Tyr) | |
| 1 | g.32780272C>G | CA339681922 | YARS1 | c.1000G>C (p.Asp334His) c.1147G>C (p.Asp383His) c.*695G>C (n.*695G>C) c.*1107G>C (n.*1107G>C) c.*1321G>C (n.*1321G>C) n.1063G>C n.614G>C n.1457G>C n.440G>C c.1146G>C (p.Gln382His) c.517G>C (p.Asp173His) | |
| 1 | g.32780272C>T | CA339681925 | YARS1 | c.1000G>A (p.Asp334Asn) c.1147G>A (p.Asp383Asn) c.*695G>A (n.*695G>A) c.*1107G>A (n.*1107G>A) c.*1321G>A (n.*1321G>A) n.1063G>A n.614G>A n.1457G>A n.440G>A c.1146G>A (p.Gln382=) c.517G>A (p.Asp173Asn) | |
| 1 | g.32780273T>A | CA339681926 | YARS1 | c.999A>T (p.Pro333=) c.1146A>T (p.Pro382=) c.*694A>T (n.*694A>T) c.*1106A>T (n.*1106A>T) c.*1320A>T (n.*1320A>T) n.1062A>T n.613A>T n.1456A>T n.439A>T c.1145A>T (p.Gln382Leu) c.516A>T (p.Pro172=) | |
| 1 | g.32780273T>C | CA339681930 | YARS1 | c.999A>G (p.Pro333=) c.1146A>G (p.Pro382=) c.*694A>G (n.*694A>G) c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.*1320A>G (n.*1320A>G) n.1062A>G n.613A>G n.1456A>G n.439A>G c.1145A>G (p.Gln382Arg) c.516A>G (p.Pro172=) | dbSNP |
| 1 | g.32780273T>G | CA339681928 | YARS1 | c.999A>C (p.Pro333=) c.1146A>C (p.Pro382=) c.*694A>C (n.*694A>C) c.*1106A>C (n.*1106A>C) c.*1320A>C (n.*1320A>C) n.1062A>C n.613A>C n.1456A>C n.439A>C c.1145A>C (p.Gln382Pro) c.516A>C (p.Pro172=) | dbSNP |
| 1 | g.32780273T= | CA2473063210 | YARS1 | c.999A= (p.Pro333=) c.1146A= (p.Pro382=) c.*694A= (n.*694A=) c.*1106A= (n.*1106A=) c.*1320A= (n.*1320A=) n.1062A= n.613A= n.1456A= n.439A= c.1145A= (p.Gln382=) c.516A= (p.Pro172=) | |
| 1 | g.32780274G>A | CA339681932 | YARS1 | c.998C>T (p.Pro333Leu) c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.*693C>T (n.*693C>T) c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.*1319C>T (n.*1319C>T) n.1061C>T n.612C>T n.1455C>T n.438C>T c.1144C>T (p.Gln382Ter) c.515C>T (p.Pro172Leu) | |
| 1 | g.32780274G>C | CA339681935 | YARS1 | c.998C>G (p.Pro333Arg) c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.*693C>G (n.*693C>G) c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.*1319C>G (n.*1319C>G) n.1061C>G n.612C>G n.1455C>G n.438C>G c.1144C>G (p.Gln382Glu) c.515C>G (p.Pro172Arg) | |
| 1 | g.32780274G>T | CA339681937 | YARS1 | c.998C>A (p.Pro333Gln) c.1145C>A (p.Pro382Gln) c.*693C>A (n.*693C>A) c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.*1319C>A (n.*1319C>A) n.1061C>A n.612C>A n.1455C>A n.438C>A c.1144C>A (p.Gln382Lys) c.515C>A (p.Pro172Gln) | |
| 1 | g.32780275G>A | CA339681938 | YARS1 | c.997C>T (p.Pro333Ser) c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.*692C>T (n.*692C>T) c.*1104C>T (n.*1104C>T) c.*1318C>T (n.*1318C>T) n.1060C>T n.611C>T n.1454C>T n.437C>T c.1143C>T (p.Thr381=) c.514C>T (p.Pro172Ser) | |
| 1 | g.32780275G>C | CA339681941 | YARS1 | c.997C>G (p.Pro333Ala) c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.*692C>G (n.*692C>G) c.*1104C>G (n.*1104C>G) c.*1318C>G (n.*1318C>G) n.1060C>G n.611C>G n.1454C>G n.437C>G c.1143C>G (p.Thr381=) c.514C>G (p.Pro172Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780275G>T | CA339681942 | YARS1 | c.997C>A (p.Pro333Thr) c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.*692C>A (n.*692C>A) c.*1104C>A (n.*1104C>A) c.*1318C>A (n.*1318C>A) n.1060C>A n.611C>A n.1454C>A n.437C>A c.1143C>A (p.Thr381=) c.514C>A (p.Pro172Thr) | |
| 1 | g.32780276G>A | CA744964 | YARS1 | c.996C>T (p.His332=) c.1143C>T (p.His381=) c.*691C>T (n.*691C>T) c.*1103C>T (n.*1103C>T) c.*1317C>T (n.*1317C>T) n.1059C>T n.610C>T n.1453C>T n.436C>T c.1142C>T (p.Thr381Ile) c.513C>T (p.His171=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780276G>C | CA339681944 | YARS1 | c.996C>G (p.His332Gln) c.1143C>G (p.His381Gln) c.*691C>G (n.*691C>G) c.*1103C>G (n.*1103C>G) c.*1317C>G (n.*1317C>G) n.1059C>G n.610C>G n.1453C>G n.436C>G c.1142C>G (p.Thr381Ser) c.513C>G (p.His171Gln) | |
| 1 | g.32780276G= | CA1141698814 | YARS1 | c.996C= (p.His332=) c.1143C= (p.His381=) c.*691C= (n.*691C=) c.*1103C= (n.*1103C=) c.*1317C= (n.*1317C=) n.1059C= n.610C= n.1453C= n.436C= c.1142C= (p.Thr381=) c.513C= (p.His171=) | |
| 1 | g.32780276G>T | CA339681946 | YARS1 | c.996C>A (p.His332Gln) c.1143C>A (p.His381Gln) c.*691C>A (n.*691C>A) c.*1103C>A (n.*1103C>A) c.*1317C>A (n.*1317C>A) n.1059C>A n.610C>A n.1453C>A n.436C>A c.1142C>A (p.Thr381Asn) c.513C>A (p.His171Gln) | |
| 1 | g.32780277T>A | CA339681950 | YARS1 | c.995A>T (p.His332Leu) c.1142A>T (p.His381Leu) c.*690A>T (n.*690A>T) c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.*1316A>T (n.*1316A>T) n.1058A>T n.609A>T n.1452A>T n.435A>T c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.512A>T (p.His171Leu) | |
| 1 | g.32780277T>C | CA339681951 | YARS1 | c.995A>G (p.His332Arg) c.1142A>G (p.His381Arg) c.*690A>G (n.*690A>G) c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.*1316A>G (n.*1316A>G) n.1058A>G n.609A>G n.1452A>G n.435A>G c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.512A>G (p.His171Arg) | |
| 1 | g.32780277T>G | CA339681948 | YARS1 | c.995A>C (p.His332Pro) c.1142A>C (p.His381Pro) c.*690A>C (n.*690A>C) c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.*1316A>C (n.*1316A>C) n.1058A>C n.609A>C n.1452A>C n.435A>C c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.512A>C (p.His171Pro) | |
| 1 | g.32780278G>A | CA339681953 | YARS1 | c.994C>T (p.His332Tyr) c.1141C>T (p.His381Tyr) c.*689C>T (n.*689C>T) c.*1101C>T (n.*1101C>T) c.*1315C>T (n.*1315C>T) n.1057C>T n.608C>T n.1451C>T n.434C>T c.1140C>T (p.Ser380=) c.511C>T (p.His171Tyr) | |
| 1 | g.32780278G>C | CA339681955 | YARS1 | c.994C>G (p.His332Asp) c.1141C>G (p.His381Asp) c.*689C>G (n.*689C>G) c.*1101C>G (n.*1101C>G) c.*1315C>G (n.*1315C>G) n.1057C>G n.608C>G n.1451C>G n.434C>G c.1140C>G (p.Ser380Arg) c.511C>G (p.His171Asp) | |
| 1 | g.32780278G>T | CA339681957 | YARS1 | c.994C>A (p.His332Asn) c.1141C>A (p.His381Asn) c.*689C>A (n.*689C>A) c.*1101C>A (n.*1101C>A) c.*1315C>A (n.*1315C>A) n.1057C>A n.608C>A n.1451C>A n.434C>A c.1140C>A (p.Ser380Arg) c.511C>A (p.His171Asn) | |
| 1 | g.32780279C>A | CA339681958 | YARS1 | c.994-1G>T (n.994-1G>T) c.1141-1G>T (n.1141-1G>T) c.*689-1G>T (n.*689-1G>T) c.*1101-1G>T (n.*1101-1G>T) c.*1315-1G>T (n.*1315-1G>T) n.1057-1G>T n.608-1G>T n.1451-1G>T n.433G>T c.1140-1G>T (n.1140-1G>T) c.511-1G>T (n.511-1G>T) | |
| 1 | g.32780279C>G | CA339681959 | YARS1 | c.994-1G>C (n.994-1G>C) c.1141-1G>C (n.1141-1G>C) c.*689-1G>C (n.*689-1G>C) c.*1101-1G>C (n.*1101-1G>C) c.*1315-1G>C (n.*1315-1G>C) n.1057-1G>C n.608-1G>C n.1451-1G>C n.433G>C c.1140-1G>C (n.1140-1G>C) c.511-1G>C (n.511-1G>C) | |
| 1 | g.32780279C>T | CA339681962 | YARS1 | c.994-1G>A (n.994-1G>A) c.1141-1G>A (n.1141-1G>A) c.*689-1G>A (n.*689-1G>A) c.*1101-1G>A (n.*1101-1G>A) c.*1315-1G>A (n.*1315-1G>A) n.1057-1G>A n.608-1G>A n.1451-1G>A n.433G>A c.1140-1G>A (n.1140-1G>A) c.511-1G>A (n.511-1G>A) | |
| 1 | g.32780280T>A | CA339681964 | YARS1 | c.994-2A>T (n.994-2A>T) c.1141-2A>T (n.1141-2A>T) c.*689-2A>T (n.*689-2A>T) c.*1101-2A>T (n.*1101-2A>T) c.*1315-2A>T (n.*1315-2A>T) n.1057-2A>T n.608-2A>T n.1451-2A>T n.432A>T c.1140-2A>T (n.1140-2A>T) c.511-2A>T (n.511-2A>T) | |
| 1 | g.32780280T>C | CA339681965 | YARS1 | c.994-2A>G (n.994-2A>G) c.1141-2A>G (n.1141-2A>G) c.*689-2A>G (n.*689-2A>G) c.*1101-2A>G (n.*1101-2A>G) c.*1315-2A>G (n.*1315-2A>G) n.1057-2A>G n.608-2A>G n.1451-2A>G n.432A>G c.1140-2A>G (n.1140-2A>G) c.511-2A>G (n.511-2A>G) | |
| 1 | g.32780280T>G | CA339681967 | YARS1 | c.994-2A>C (n.994-2A>C) c.1141-2A>C (n.1141-2A>C) c.*689-2A>C (n.*689-2A>C) c.*1101-2A>C (n.*1101-2A>C) c.*1315-2A>C (n.*1315-2A>C) n.1057-2A>C n.608-2A>C n.1451-2A>C n.432A>C c.1140-2A>C (n.1140-2A>C) c.511-2A>C (n.511-2A>C) | |
| 1 | g.32780282C>A | CA2574301835 | YARS1 | c.994-4G>T (n.994-4G>T) c.1141-4G>T (n.1141-4G>T) c.*689-4G>T (n.*689-4G>T) c.*1101-4G>T (n.*1101-4G>T) c.*1315-4G>T (n.*1315-4G>T) n.1057-4G>T n.608-4G>T n.1451-4G>T n.430G>T c.1140-4G>T (n.1140-4G>T) c.511-4G>T (n.511-4G>T) | |
| 1 | g.32780282C= | CA2473063211 | YARS1 | c.994-4G= (n.994-4G=) c.1141-4G= (n.1141-4G=) c.*689-4G= (n.*689-4G=) c.*1101-4G= (n.*1101-4G=) c.*1315-4G= (n.*1315-4G=) n.1057-4G= n.608-4G= n.1451-4G= n.430G= c.1140-4G= (n.1140-4G=) c.511-4G= (n.511-4G=) | |
| 1 | g.32780282C>T | CA522362474 | YARS1 | c.994-4G>A (n.994-4G>A) c.1141-4G>A (n.1141-4G>A) c.*689-4G>A (n.*689-4G>A) c.*1101-4G>A (n.*1101-4G>A) c.*1315-4G>A (n.*1315-4G>A) n.1057-4G>A n.608-4G>A n.1451-4G>A n.430G>A c.1140-4G>A (n.1140-4G>A) c.511-4G>A (n.511-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780285G>C | CA20273933 | YARS1 | c.994-7C>G (n.994-7C>G) c.1141-7C>G (n.1141-7C>G) c.*689-7C>G (n.*689-7C>G) c.*1101-7C>G (n.*1101-7C>G) c.*1315-7C>G (n.*1315-7C>G) n.1057-7C>G n.608-7C>G n.1451-7C>G n.427C>G c.1140-7C>G (n.1140-7C>G) c.511-7C>G (n.511-7C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.32780285G= | CA2473063212 | YARS1 | c.994-7C= (n.994-7C=) c.1141-7C= (n.1141-7C=) c.*689-7C= (n.*689-7C=) c.*1101-7C= (n.*1101-7C=) c.*1315-7C= (n.*1315-7C=) n.1057-7C= n.608-7C= n.1451-7C= n.427C= c.1140-7C= (n.1140-7C=) c.511-7C= (n.511-7C=) | |
| 1 | g.32780286G>A | CA522362475 | YARS1 | c.994-8C>T (n.994-8C>T) c.1141-8C>T (n.1141-8C>T) c.*689-8C>T (n.*689-8C>T) c.*1101-8C>T (n.*1101-8C>T) c.*1315-8C>T (n.*1315-8C>T) n.1057-8C>T n.608-8C>T n.1451-8C>T n.426C>T c.1140-8C>T (n.1140-8C>T) c.511-8C>T (n.511-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780286G= | CA2473063213 | YARS1 | c.994-8C= (n.994-8C=) c.1141-8C= (n.1141-8C=) c.*689-8C= (n.*689-8C=) c.*1101-8C= (n.*1101-8C=) c.*1315-8C= (n.*1315-8C=) n.1057-8C= n.608-8C= n.1451-8C= n.426C= c.1140-8C= (n.1140-8C=) c.511-8C= (n.511-8C=) | |
| 1 | g.32780287G>C | CA744965 | YARS1 | c.994-9C>G (n.994-9C>G) c.1141-9C>G (n.1141-9C>G) c.*689-9C>G (n.*689-9C>G) c.*1101-9C>G (n.*1101-9C>G) c.*1315-9C>G (n.*1315-9C>G) n.1057-9C>G n.608-9C>G n.1451-9C>G n.425C>G c.1140-9C>G (n.1140-9C>G) c.511-9C>G (n.511-9C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780287G= | CA2473063214 | YARS1 | c.994-9C= (n.994-9C=) c.1141-9C= (n.1141-9C=) c.*689-9C= (n.*689-9C=) c.*1101-9C= (n.*1101-9C=) c.*1315-9C= (n.*1315-9C=) n.1057-9C= n.608-9C= n.1451-9C= n.425C= c.1140-9C= (n.1140-9C=) c.511-9C= (n.511-9C=) | |
| 1 | g.32780289G>A | CA2644702508 | YARS1 | c.994-11C>T (n.994-11C>T) c.1141-11C>T (n.1141-11C>T) c.*689-11C>T (n.*689-11C>T) c.*1101-11C>T (n.*1101-11C>T) c.*1315-11C>T (n.*1315-11C>T) n.1057-11C>T n.608-11C>T n.1451-11C>T n.423C>T c.1140-11C>T (n.1140-11C>T) c.511-11C>T (n.511-11C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780291G>A | CA744966 | YARS1 | c.994-13C>T (n.994-13C>T) c.1141-13C>T (n.1141-13C>T) c.*689-13C>T (n.*689-13C>T) c.*1101-13C>T (n.*1101-13C>T) c.*1315-13C>T (n.*1315-13C>T) n.1057-13C>T n.608-13C>T n.1451-13C>T n.421C>T c.1140-13C>T (n.1140-13C>T) c.511-13C>T (n.511-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780291G= | CA1146628913 | YARS1 | c.994-13C= (n.994-13C=) c.1141-13C= (n.1141-13C=) c.*689-13C= (n.*689-13C=) c.*1101-13C= (n.*1101-13C=) c.*1315-13C= (n.*1315-13C=) n.1057-13C= n.608-13C= n.1451-13C= n.421C= c.1140-13C= (n.1140-13C=) c.511-13C= (n.511-13C=) | |
| 1 | g.32780291G>T | CA2644702509 | YARS1 | c.994-13C>A (n.994-13C>A) c.1141-13C>A (n.1141-13C>A) c.*689-13C>A (n.*689-13C>A) c.*1101-13C>A (n.*1101-13C>A) c.*1315-13C>A (n.*1315-13C>A) n.1057-13C>A n.608-13C>A n.1451-13C>A n.421C>A c.1140-13C>A (n.1140-13C>A) c.511-13C>A (n.511-13C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780293C>A | CA2574301836 | YARS1 | c.994-15G>T (n.994-15G>T) c.1141-15G>T (n.1141-15G>T) c.*689-15G>T (n.*689-15G>T) c.*1101-15G>T (n.*1101-15G>T) c.*1315-15G>T (n.*1315-15G>T) n.1057-15G>T n.608-15G>T n.1451-15G>T n.419G>T c.1140-15G>T (n.1140-15G>T) c.511-15G>T (n.511-15G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780293C= | CA1148005981 | YARS1 | c.994-15G= (n.994-15G=) c.1141-15G= (n.1141-15G=) c.*689-15G= (n.*689-15G=) c.*1101-15G= (n.*1101-15G=) c.*1315-15G= (n.*1315-15G=) n.1057-15G= n.608-15G= n.1451-15G= n.419G= c.1140-15G= (n.1140-15G=) c.511-15G= (n.511-15G=) | |
| 1 | g.32780293C>G | CA2644702510 | YARS1 | c.994-15G>C (n.994-15G>C) c.1141-15G>C (n.1141-15G>C) c.*689-15G>C (n.*689-15G>C) c.*1101-15G>C (n.*1101-15G>C) c.*1315-15G>C (n.*1315-15G>C) n.1057-15G>C n.608-15G>C n.1451-15G>C n.419G>C c.1140-15G>C (n.1140-15G>C) c.511-15G>C (n.511-15G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780293C>T | CA744967 | YARS1 | c.994-15G>A (n.994-15G>A) c.1141-15G>A (n.1141-15G>A) c.*689-15G>A (n.*689-15G>A) c.*1101-15G>A (n.*1101-15G>A) c.*1315-15G>A (n.*1315-15G>A) n.1057-15G>A n.608-15G>A n.1451-15G>A n.419G>A c.1140-15G>A (n.1140-15G>A) c.511-15G>A (n.511-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780294G>A | CA744968 | YARS1 | c.994-16C>T (n.994-16C>T) c.1141-16C>T (n.1141-16C>T) c.*689-16C>T (n.*689-16C>T) c.*1101-16C>T (n.*1101-16C>T) c.*1315-16C>T (n.*1315-16C>T) n.1057-16C>T n.608-16C>T n.1451-16C>T n.418C>T c.1140-16C>T (n.1140-16C>T) c.511-16C>T (n.511-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.32780294G= | CA1143494208 | YARS1 | c.994-16C= (n.994-16C=) c.1141-16C= (n.1141-16C=) c.*689-16C= (n.*689-16C=) c.*1101-16C= (n.*1101-16C=) c.*1315-16C= (n.*1315-16C=) n.1057-16C= n.608-16C= n.1451-16C= n.418C= c.1140-16C= (n.1140-16C=) c.511-16C= (n.511-16C=) | |
| 1 | g.32780295T>C | CA2644702511 | YARS1 | c.994-17A>G (n.994-17A>G) c.1141-17A>G (n.1141-17A>G) c.*689-17A>G (n.*689-17A>G) c.*1101-17A>G (n.*1101-17A>G) c.*1315-17A>G (n.*1315-17A>G) n.1057-17A>G n.608-17A>G n.1451-17A>G n.417A>G c.1140-17A>G (n.1140-17A>G) c.511-17A>G (n.511-17A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780296C>T | CA2644702512 | YARS1 | c.994-18G>A (n.994-18G>A) c.1141-18G>A (n.1141-18G>A) c.*689-18G>A (n.*689-18G>A) c.*1101-18G>A (n.*1101-18G>A) c.*1315-18G>A (n.*1315-18G>A) n.1057-18G>A n.608-18G>A n.1451-18G>A n.416G>A c.1140-18G>A (n.1140-18G>A) c.511-18G>A (n.511-18G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780297A= | CA2473063215 | YARS1 | c.994-19T= (n.994-19T=) c.1141-19T= (n.1141-19T=) c.*689-19T= (n.*689-19T=) c.*1101-19T= (n.*1101-19T=) c.*1315-19T= (n.*1315-19T=) n.1057-19T= n.608-19T= n.1451-19T= n.415T= c.1140-19T= (n.1140-19T=) c.511-19T= (n.511-19T=) | |
| 1 | g.32780297A>G | CA735048228 | YARS1 | c.994-19T>C (n.994-19T>C) c.1141-19T>C (n.1141-19T>C) c.*689-19T>C (n.*689-19T>C) c.*1101-19T>C (n.*1101-19T>C) c.*1315-19T>C (n.*1315-19T>C) n.1057-19T>C n.608-19T>C n.1451-19T>C n.415T>C c.1140-19T>C (n.1140-19T>C) c.511-19T>C (n.511-19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780299G>A | CA2473063217 | YARS1 | c.994-21C>T (n.994-21C>T) c.1141-21C>T (n.1141-21C>T) c.*689-21C>T (n.*689-21C>T) c.*1101-21C>T (n.*1101-21C>T) c.*1315-21C>T (n.*1315-21C>T) n.1057-21C>T n.608-21C>T n.1451-21C>T n.413C>T c.1140-21C>T (n.1140-21C>T) c.511-21C>T (n.511-21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.32780299G= | CA2473063216 | YARS1 | c.994-21C= (n.994-21C=) c.1141-21C= (n.1141-21C=) c.*689-21C= (n.*689-21C=) c.*1101-21C= (n.*1101-21C=) c.*1315-21C= (n.*1315-21C=) n.1057-21C= n.608-21C= n.1451-21C= n.413C= c.1140-21C= (n.1140-21C=) c.511-21C= (n.511-21C=) | |
| 1 | g.32780301G>A | CA2473063220 | YARS1 | c.994-23C>T (n.994-23C>T) c.1141-23C>T (n.1141-23C>T) c.*689-23C>T (n.*689-23C>T) c.*1101-23C>T (n.*1101-23C>T) c.*1315-23C>T (n.*1315-23C>T) n.1057-23C>T n.608-23C>T n.1451-23C>T n.411C>T c.1140-23C>T (n.1140-23C>T) c.511-23C>T (n.511-23C>T) | dbSNP |
| 1 | g.32780301G= | CA2473063219 | YARS1 | c.994-23C= (n.994-23C=) c.1141-23C= (n.1141-23C=) c.*689-23C= (n.*689-23C=) c.*1101-23C= (n.*1101-23C=) c.*1315-23C= (n.*1315-23C=) n.1057-23C= n.608-23C= n.1451-23C= n.411C= c.1140-23C= (n.1140-23C=) c.511-23C= (n.511-23C=) | |
| 1 | g.32780301G>T | CA2743093533 | YARS1 | c.994-23C>A (n.994-23C>A) c.1141-23C>A (n.1141-23C>A) c.*689-23C>A (n.*689-23C>A) c.*1101-23C>A (n.*1101-23C>A) c.*1315-23C>A (n.*1315-23C>A) n.1057-23C>A n.608-23C>A n.1451-23C>A n.411C>A c.1140-23C>A (n.1140-23C>A) c.511-23C>A (n.511-23C>A) | |
| 1 | g.32780301_32780304delinsGGAA | CA2473063218 | YARS1 | c.994-26_994-23delinsTTCC (n.994-26_994-23delinsTTCC) c.1141-26_1141-23delinsTTCC (n.1141-26_1141-23delinsTTCC) c.*689-26_*689-23delinsTTCC (n.*689-26_*689-23delinsTTCC) c.*1101-26_*1101-23delinsTTCC (n.*1101-26_*1101-23delinsTTCC) c.*1315-26_*1315-23delinsTTCC (n.*1315-26_*1315-23delinsTTCC) n.1057-26_1057-23delinsTTCC n.608-26_608-23delinsTTCC n.1451-26_1451-23delinsTTCC n.408_411delinsTTCC c.1140-26_1140-23delinsTTCC (n.1140-26_1140-23delinsTTCC) c.511-26_511-23delinsTTCC (n.511-26_511-23delinsTTCC) | |
| 1 | g.32780304_32780306del | CA735048234 | YARS1 | c.994-26_994-24del (n.994-26_994-24del) c.1141-26_1141-24del (n.1141-26_1141-24del) c.*689-26_*689-24del (n.*689-26_*689-24del) c.*1101-26_*1101-24del (n.*1101-26_*1101-24del) c.*1315-26_*1315-24del (n.*1315-26_*1315-24del) n.1057-26_1057-24del n.608-26_608-24del n.1451-26_1451-24del n.408_410del c.1140-26_1140-24del (n.1140-26_1140-24del) c.511-26_511-24del (n.511-26_511-24del) | dbSNP |
| 1 | g.32780303A= | CA2473063221 | YARS1 | c.994-25T= (n.994-25T=) c.1141-25T= (n.1141-25T=) c.*689-25T= (n.*689-25T=) c.*1101-25T= (n.*1101-25T=) c.*1315-25T= (n.*1315-25T=) n.1057-25T= n.608-25T= n.1451-25T= n.409T= c.1140-25T= (n.1140-25T=) c.511-25T= (n.511-25T=) | |
| 1 | g.32780304A>T | CA2644702513 | YARS1 | c.994-26T>A (n.994-26T>A) c.1141-26T>A (n.1141-26T>A) c.*689-26T>A (n.*689-26T>A) c.*1101-26T>A (n.*1101-26T>A) c.*1315-26T>A (n.*1315-26T>A) n.1057-26T>A n.608-26T>A n.1451-26T>A n.408T>A c.1140-26T>A (n.1140-26T>A) c.511-26T>A (n.511-26T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780306_32780307dup | CA20273940 | YARS1 | c.994-27_994-26dup (n.994-27_994-26dup) c.1141-27_1141-26dup (n.1141-27_1141-26dup) c.*689-27_*689-26dup (n.*689-27_*689-26dup) c.*1101-27_*1101-26dup (n.*1101-27_*1101-26dup) c.*1315-27_*1315-26dup (n.*1315-27_*1315-26dup) n.1057-27_1057-26dup n.608-27_608-26dup n.1451-27_1451-26dup n.407_408dup c.1140-27_1140-26dup (n.1140-27_1140-26dup) c.511-27_511-26dup (n.511-27_511-26dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.32780305G>A | CA2574301837 | YARS1 | c.994-27C>T (n.994-27C>T) c.1141-27C>T (n.1141-27C>T) c.*689-27C>T (n.*689-27C>T) c.*1101-27C>T (n.*1101-27C>T) c.*1315-27C>T (n.*1315-27C>T) n.1057-27C>T n.608-27C>T n.1451-27C>T n.407C>T c.1140-27C>T (n.1140-27C>T) c.511-27C>T (n.511-27C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780307G>A | CA2574301838 | YARS1 | c.994-29C>T (n.994-29C>T) c.1141-29C>T (n.1141-29C>T) c.*689-29C>T (n.*689-29C>T) c.*1101-29C>T (n.*1101-29C>T) c.*1315-29C>T (n.*1315-29C>T) n.1057-29C>T n.608-29C>T n.1451-29C>T n.405C>T c.1140-29C>T (n.1140-29C>T) c.511-29C>T (n.511-29C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780307G>T | CA2644702514 | YARS1 | c.994-29C>A (n.994-29C>A) c.1141-29C>A (n.1141-29C>A) c.*689-29C>A (n.*689-29C>A) c.*1101-29C>A (n.*1101-29C>A) c.*1315-29C>A (n.*1315-29C>A) n.1057-29C>A n.608-29C>A n.1451-29C>A n.405C>A c.1140-29C>A (n.1140-29C>A) c.511-29C>A (n.511-29C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780308G>A | CA2574301839 | YARS1 | c.994-30C>T (n.994-30C>T) c.1141-30C>T (n.1141-30C>T) c.*689-30C>T (n.*689-30C>T) c.*1101-30C>T (n.*1101-30C>T) c.*1315-30C>T (n.*1315-30C>T) n.1057-30C>T n.608-30C>T n.1451-30C>T n.404C>T c.1140-30C>T (n.1140-30C>T) c.511-30C>T (n.511-30C>T) | |
| 1 | g.32780308G>C | CA744969 | YARS1 | c.994-30C>G (n.994-30C>G) c.1141-30C>G (n.1141-30C>G) c.*689-30C>G (n.*689-30C>G) c.*1101-30C>G (n.*1101-30C>G) c.*1315-30C>G (n.*1315-30C>G) n.1057-30C>G n.608-30C>G n.1451-30C>G n.404C>G c.1140-30C>G (n.1140-30C>G) c.511-30C>G (n.511-30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780308G= | CA2473063222 | YARS1 | c.994-30C= (n.994-30C=) c.1141-30C= (n.1141-30C=) c.*689-30C= (n.*689-30C=) c.*1101-30C= (n.*1101-30C=) c.*1315-30C= (n.*1315-30C=) n.1057-30C= n.608-30C= n.1451-30C= n.404C= c.1140-30C= (n.1140-30C=) c.511-30C= (n.511-30C=) | |
| 1 | g.32780309A= | CA2473063223 | YARS1 | c.994-31T= (n.994-31T=) c.1141-31T= (n.1141-31T=) c.*689-31T= (n.*689-31T=) c.*1101-31T= (n.*1101-31T=) c.*1315-31T= (n.*1315-31T=) n.1057-31T= n.608-31T= n.1451-31T= n.403T= c.1140-31T= (n.1140-31T=) c.511-31T= (n.511-31T=) | |
| 1 | g.32780309A>T | CA744970 | YARS1 | c.994-31T>A (n.994-31T>A) c.1141-31T>A (n.1141-31T>A) c.*689-31T>A (n.*689-31T>A) c.*1101-31T>A (n.*1101-31T>A) c.*1315-31T>A (n.*1315-31T>A) n.1057-31T>A n.608-31T>A n.1451-31T>A n.403T>A c.1140-31T>A (n.1140-31T>A) c.511-31T>A (n.511-31T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780310T>C | CA20273953 | YARS1 | c.994-32A>G (n.994-32A>G) c.1141-32A>G (n.1141-32A>G) c.*689-32A>G (n.*689-32A>G) c.*1101-32A>G (n.*1101-32A>G) c.*1315-32A>G (n.*1315-32A>G) n.1057-32A>G n.608-32A>G n.1451-32A>G n.402A>G c.1140-32A>G (n.1140-32A>G) c.511-32A>G (n.511-32A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780310T= | CA2473063224 | YARS1 | c.994-32A= (n.994-32A=) c.1141-32A= (n.1141-32A=) c.*689-32A= (n.*689-32A=) c.*1101-32A= (n.*1101-32A=) c.*1315-32A= (n.*1315-32A=) n.1057-32A= n.608-32A= n.1451-32A= n.402A= c.1140-32A= (n.1140-32A=) c.511-32A= (n.511-32A=) | |
| 1 | g.32780312dup | CA2644702515 | YARS1 | c.994-34dup (n.994-34dup) c.1141-34dup (n.1141-34dup) c.*689-34dup (n.*689-34dup) c.*1101-34dup (n.*1101-34dup) c.*1315-34dup (n.*1315-34dup) n.1057-34dup n.608-34dup n.1451-34dup n.400dup c.1140-34dup (n.1140-34dup) c.511-34dup (n.511-34dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780313T>C | CA744971 | YARS1 | c.994-35A>G (n.994-35A>G) c.1141-35A>G (n.1141-35A>G) c.*689-35A>G (n.*689-35A>G) c.*1101-35A>G (n.*1101-35A>G) c.*1315-35A>G (n.*1315-35A>G) n.1057-35A>G n.608-35A>G n.1451-35A>G n.399A>G c.1140-35A>G (n.1140-35A>G) c.511-35A>G (n.511-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780313T= | CA2473063225 | YARS1 | c.994-35A= (n.994-35A=) c.1141-35A= (n.1141-35A=) c.*689-35A= (n.*689-35A=) c.*1101-35A= (n.*1101-35A=) c.*1315-35A= (n.*1315-35A=) n.1057-35A= n.608-35A= n.1451-35A= n.399A= c.1140-35A= (n.1140-35A=) c.511-35A= (n.511-35A=) | |
| 1 | g.32780314C>A | CA735048242 | YARS1 | c.994-36G>T (n.994-36G>T) c.1141-36G>T (n.1141-36G>T) c.*689-36G>T (n.*689-36G>T) c.*1101-36G>T (n.*1101-36G>T) c.*1315-36G>T (n.*1315-36G>T) n.1057-36G>T n.608-36G>T n.1451-36G>T n.398G>T c.1140-36G>T (n.1140-36G>T) c.511-36G>T (n.511-36G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780314C= | CA1143627743 | YARS1 | c.994-36G= (n.994-36G=) c.1141-36G= (n.1141-36G=) c.*689-36G= (n.*689-36G=) c.*1101-36G= (n.*1101-36G=) c.*1315-36G= (n.*1315-36G=) n.1057-36G= n.608-36G= n.1451-36G= n.398G= c.1140-36G= (n.1140-36G=) c.511-36G= (n.511-36G=) | |
| 1 | g.32780314C>T | CA744972 | YARS1 | c.994-36G>A (n.994-36G>A) c.1141-36G>A (n.1141-36G>A) c.*689-36G>A (n.*689-36G>A) c.*1101-36G>A (n.*1101-36G>A) c.*1315-36G>A (n.*1315-36G>A) n.1057-36G>A n.608-36G>A n.1451-36G>A n.398G>A c.1140-36G>A (n.1140-36G>A) c.511-36G>A (n.511-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780315G>A | CA744973 | YARS1 | c.994-37C>T (n.994-37C>T) c.1141-37C>T (n.1141-37C>T) c.*689-37C>T (n.*689-37C>T) c.*1101-37C>T (n.*1101-37C>T) c.*1315-37C>T (n.*1315-37C>T) n.1057-37C>T n.608-37C>T n.1451-37C>T n.397C>T c.1140-37C>T (n.1140-37C>T) c.511-37C>T (n.511-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780315G>C | CA2644702516 | YARS1 | c.994-37C>G (n.994-37C>G) c.1141-37C>G (n.1141-37C>G) c.*689-37C>G (n.*689-37C>G) c.*1101-37C>G (n.*1101-37C>G) c.*1315-37C>G (n.*1315-37C>G) n.1057-37C>G n.608-37C>G n.1451-37C>G n.397C>G c.1140-37C>G (n.1140-37C>G) c.511-37C>G (n.511-37C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780315G= | CA1143666272 | YARS1 | c.994-37C= (n.994-37C=) c.1141-37C= (n.1141-37C=) c.*689-37C= (n.*689-37C=) c.*1101-37C= (n.*1101-37C=) c.*1315-37C= (n.*1315-37C=) n.1057-37C= n.608-37C= n.1451-37C= n.397C= c.1140-37C= (n.1140-37C=) c.511-37C= (n.511-37C=) | |
| 1 | g.32780316T>C | CA522246375 | YARS1 | c.994-38A>G (n.994-38A>G) c.1141-38A>G (n.1141-38A>G) c.*689-38A>G (n.*689-38A>G) c.*1101-38A>G (n.*1101-38A>G) c.*1315-38A>G (n.*1315-38A>G) n.1057-38A>G n.608-38A>G n.1451-38A>G n.396A>G c.1140-38A>G (n.1140-38A>G) c.511-38A>G (n.511-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780316T= | CA2473063226 | YARS1 | c.994-38A= (n.994-38A=) c.1141-38A= (n.1141-38A=) c.*689-38A= (n.*689-38A=) c.*1101-38A= (n.*1101-38A=) c.*1315-38A= (n.*1315-38A=) n.1057-38A= n.608-38A= n.1451-38A= n.396A= c.1140-38A= (n.1140-38A=) c.511-38A= (n.511-38A=) | |
| 1 | g.32780317C= | CA2473063227 | YARS1 | c.994-39G= (n.994-39G=) c.1141-39G= (n.1141-39G=) c.*689-39G= (n.*689-39G=) c.*1101-39G= (n.*1101-39G=) c.*1315-39G= (n.*1315-39G=) n.1057-39G= n.608-39G= n.1451-39G= n.395G= c.1140-39G= (n.1140-39G=) c.511-39G= (n.511-39G=) | |
| 1 | g.32780317C>T | CA744974 | YARS1 | c.994-39G>A (n.994-39G>A) c.1141-39G>A (n.1141-39G>A) c.*689-39G>A (n.*689-39G>A) c.*1101-39G>A (n.*1101-39G>A) c.*1315-39G>A (n.*1315-39G>A) n.1057-39G>A n.608-39G>A n.1451-39G>A n.395G>A c.1140-39G>A (n.1140-39G>A) c.511-39G>A (n.511-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780318C>A | CA2644702517 | YARS1 | c.994-40G>T (n.994-40G>T) c.1141-40G>T (n.1141-40G>T) c.*689-40G>T (n.*689-40G>T) c.*1101-40G>T (n.*1101-40G>T) c.*1315-40G>T (n.*1315-40G>T) n.1057-40G>T n.608-40G>T n.1451-40G>T n.394G>T c.1140-40G>T (n.1140-40G>T) c.511-40G>T (n.511-40G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780319A= | CA2473063228 | YARS1 | c.994-41T= (n.994-41T=) c.1141-41T= (n.1141-41T=) c.*689-41T= (n.*689-41T=) c.*1101-41T= (n.*1101-41T=) c.*1315-41T= (n.*1315-41T=) n.1057-41T= n.608-41T= n.1451-41T= n.393T= c.1140-41T= (n.1140-41T=) c.511-41T= (n.511-41T=) | |
| 1 | g.32780319A>G | CA20273996 | YARS1 | c.994-41T>C (n.994-41T>C) c.1141-41T>C (n.1141-41T>C) c.*689-41T>C (n.*689-41T>C) c.*1101-41T>C (n.*1101-41T>C) c.*1315-41T>C (n.*1315-41T>C) n.1057-41T>C n.608-41T>C n.1451-41T>C n.393T>C c.1140-41T>C (n.1140-41T>C) c.511-41T>C (n.511-41T>C) | dbSNP |
| 1 | g.32780323G>A | CA2574301840 | YARS1 | c.994-45C>T (n.994-45C>T) c.1141-45C>T (n.1141-45C>T) c.*689-45C>T (n.*689-45C>T) c.*1101-45C>T (n.*1101-45C>T) c.*1315-45C>T (n.*1315-45C>T) n.1057-45C>T n.608-45C>T n.1451-45C>T n.389C>T c.1140-45C>T (n.1140-45C>T) c.511-45C>T (n.511-45C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780323G>C | CA2574301841 | YARS1 | c.994-45C>G (n.994-45C>G) c.1141-45C>G (n.1141-45C>G) c.*689-45C>G (n.*689-45C>G) c.*1101-45C>G (n.*1101-45C>G) c.*1315-45C>G (n.*1315-45C>G) n.1057-45C>G n.608-45C>G n.1451-45C>G n.389C>G c.1140-45C>G (n.1140-45C>G) c.511-45C>G (n.511-45C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780323G= | CA2473063229 | YARS1 | c.994-45C= (n.994-45C=) c.1141-45C= (n.1141-45C=) c.*689-45C= (n.*689-45C=) c.*1101-45C= (n.*1101-45C=) c.*1315-45C= (n.*1315-45C=) n.1057-45C= n.608-45C= n.1451-45C= n.389C= c.1140-45C= (n.1140-45C=) c.511-45C= (n.511-45C=) | |
| 1 | g.32780323G>T | CA735048248 | YARS1 | c.994-45C>A (n.994-45C>A) c.1141-45C>A (n.1141-45C>A) c.*689-45C>A (n.*689-45C>A) c.*1101-45C>A (n.*1101-45C>A) c.*1315-45C>A (n.*1315-45C>A) n.1057-45C>A n.608-45C>A n.1451-45C>A n.389C>A c.1140-45C>A (n.1140-45C>A) c.511-45C>A (n.511-45C>A) | dbSNP |
| 1 | g.32780325G>A | CA744975 | YARS1 | c.994-47C>T (n.994-47C>T) c.1141-47C>T (n.1141-47C>T) c.*689-47C>T (n.*689-47C>T) c.*1101-47C>T (n.*1101-47C>T) c.*1315-47C>T (n.*1315-47C>T) n.1057-47C>T n.608-47C>T n.1451-47C>T n.387C>T c.1140-47C>T (n.1140-47C>T) c.511-47C>T (n.511-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780325G= | CA2473063230 | YARS1 | c.994-47C= (n.994-47C=) c.1141-47C= (n.1141-47C=) c.*689-47C= (n.*689-47C=) c.*1101-47C= (n.*1101-47C=) c.*1315-47C= (n.*1315-47C=) n.1057-47C= n.608-47C= n.1451-47C= n.387C= c.1140-47C= (n.1140-47C=) c.511-47C= (n.511-47C=) | |
| 1 | g.32780327A= | CA2473063231 | YARS1 | c.994-49T= (n.994-49T=) c.1141-49T= (n.1141-49T=) c.*689-49T= (n.*689-49T=) c.*1101-49T= (n.*1101-49T=) c.*1315-49T= (n.*1315-49T=) n.1057-49T= n.608-49T= n.1451-49T= n.385T= c.1140-49T= (n.1140-49T=) c.511-49T= (n.511-49T=) | |
| 1 | g.32780327A>C | CA735048254 | YARS1 | c.994-49T>G (n.994-49T>G) c.1141-49T>G (n.1141-49T>G) c.*689-49T>G (n.*689-49T>G) c.*1101-49T>G (n.*1101-49T>G) c.*1315-49T>G (n.*1315-49T>G) n.1057-49T>G n.608-49T>G n.1451-49T>G n.385T>G c.1140-49T>G (n.1140-49T>G) c.511-49T>G (n.511-49T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780327A>T | CA2644702518 | YARS1 | c.994-49T>A (n.994-49T>A) c.1141-49T>A (n.1141-49T>A) c.*689-49T>A (n.*689-49T>A) c.*1101-49T>A (n.*1101-49T>A) c.*1315-49T>A (n.*1315-49T>A) n.1057-49T>A n.608-49T>A n.1451-49T>A n.385T>A c.1140-49T>A (n.1140-49T>A) c.511-49T>A (n.511-49T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780329C>T | CA2644702519 | YARS1 | c.994-51G>A (n.994-51G>A) c.1141-51G>A (n.1141-51G>A) c.*689-51G>A (n.*689-51G>A) c.*1101-51G>A (n.*1101-51G>A) c.*1315-51G>A (n.*1315-51G>A) n.1057-51G>A n.608-51G>A n.1451-51G>A n.383G>A c.1140-51G>A (n.1140-51G>A) c.511-51G>A (n.511-51G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780330A>C | CA2644702520 | YARS1 | c.994-52T>G (n.994-52T>G) c.1141-52T>G (n.1141-52T>G) c.*689-52T>G (n.*689-52T>G) c.*1101-52T>G (n.*1101-52T>G) c.*1315-52T>G (n.*1315-52T>G) n.1057-52T>G n.608-52T>G n.1451-52T>G n.382T>G c.1140-52T>G (n.1140-52T>G) c.511-52T>G (n.511-52T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780330A>G | CA2644702521 | YARS1 | c.994-52T>C (n.994-52T>C) c.1141-52T>C (n.1141-52T>C) c.*689-52T>C (n.*689-52T>C) c.*1101-52T>C (n.*1101-52T>C) c.*1315-52T>C (n.*1315-52T>C) n.1057-52T>C n.608-52T>C n.1451-52T>C n.382T>C c.1140-52T>C (n.1140-52T>C) c.511-52T>C (n.511-52T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780332C>G | CA2644702522 | YARS1 | c.994-54G>C (n.994-54G>C) c.1141-54G>C (n.1141-54G>C) c.*689-54G>C (n.*689-54G>C) c.*1101-54G>C (n.*1101-54G>C) c.*1315-54G>C (n.*1315-54G>C) n.1057-54G>C n.608-54G>C n.1451-54G>C n.380G>C c.1140-54G>C (n.1140-54G>C) c.511-54G>C (n.511-54G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780332C>T | CA2644702523 | YARS1 | c.994-54G>A (n.994-54G>A) c.1141-54G>A (n.1141-54G>A) c.*689-54G>A (n.*689-54G>A) c.*1101-54G>A (n.*1101-54G>A) c.*1315-54G>A (n.*1315-54G>A) n.1057-54G>A n.608-54G>A n.1451-54G>A n.380G>A c.1140-54G>A (n.1140-54G>A) c.511-54G>A (n.511-54G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780334T>C | CA2473063233 | YARS1 | c.994-56A>G (n.994-56A>G) c.1141-56A>G (n.1141-56A>G) c.*689-56A>G (n.*689-56A>G) c.*1101-56A>G (n.*1101-56A>G) c.*1315-56A>G (n.*1315-56A>G) n.1057-56A>G n.608-56A>G n.1451-56A>G n.378A>G c.1140-56A>G (n.1140-56A>G) c.511-56A>G (n.511-56A>G) | dbSNP |
| 1 | g.32780334T= | CA2473063232 | YARS1 | c.994-56A= (n.994-56A=) c.1141-56A= (n.1141-56A=) c.*689-56A= (n.*689-56A=) c.*1101-56A= (n.*1101-56A=) c.*1315-56A= (n.*1315-56A=) n.1057-56A= n.608-56A= n.1451-56A= n.378A= c.1140-56A= (n.1140-56A=) c.511-56A= (n.511-56A=) | |
| 1 | g.32780335G>A | CA2574301842 | YARS1 | c.994-57C>T (n.994-57C>T) c.1141-57C>T (n.1141-57C>T) c.*689-57C>T (n.*689-57C>T) c.*1101-57C>T (n.*1101-57C>T) c.*1315-57C>T (n.*1315-57C>T) n.1057-57C>T n.608-57C>T n.1451-57C>T n.377C>T c.1140-57C>T (n.1140-57C>T) c.511-57C>T (n.511-57C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780335G>C | CA2644702524 | YARS1 | c.994-57C>G (n.994-57C>G) c.1141-57C>G (n.1141-57C>G) c.*689-57C>G (n.*689-57C>G) c.*1101-57C>G (n.*1101-57C>G) c.*1315-57C>G (n.*1315-57C>G) n.1057-57C>G n.608-57C>G n.1451-57C>G n.377C>G c.1140-57C>G (n.1140-57C>G) c.511-57C>G (n.511-57C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780335G>T | CA2574301843 | YARS1 | c.994-57C>A (n.994-57C>A) c.1141-57C>A (n.1141-57C>A) c.*689-57C>A (n.*689-57C>A) c.*1101-57C>A (n.*1101-57C>A) c.*1315-57C>A (n.*1315-57C>A) n.1057-57C>A n.608-57C>A n.1451-57C>A n.377C>A c.1140-57C>A (n.1140-57C>A) c.511-57C>A (n.511-57C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780336G>A | CA2644702525 | YARS1 | c.994-58C>T (n.994-58C>T) c.1141-58C>T (n.1141-58C>T) c.*689-58C>T (n.*689-58C>T) c.*1101-58C>T (n.*1101-58C>T) c.*1315-58C>T (n.*1315-58C>T) n.1057-58C>T n.608-58C>T n.1451-58C>T n.376C>T c.1140-58C>T (n.1140-58C>T) c.511-58C>T (n.511-58C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780336G>C | CA20274003 | YARS1 | c.994-58C>G (n.994-58C>G) c.1141-58C>G (n.1141-58C>G) c.*689-58C>G (n.*689-58C>G) c.*1101-58C>G (n.*1101-58C>G) c.*1315-58C>G (n.*1315-58C>G) n.1057-58C>G n.608-58C>G n.1451-58C>G n.376C>G c.1140-58C>G (n.1140-58C>G) c.511-58C>G (n.511-58C>G) | dbSNP |
| 1 | g.32780336G= | CA2473063234 | YARS1 | c.994-58C= (n.994-58C=) c.1141-58C= (n.1141-58C=) c.*689-58C= (n.*689-58C=) c.*1101-58C= (n.*1101-58C=) c.*1315-58C= (n.*1315-58C=) n.1057-58C= n.608-58C= n.1451-58C= n.376C= c.1140-58C= (n.1140-58C=) c.511-58C= (n.511-58C=) | |
| 1 | g.32780336G>T | CA2644702526 | YARS1 | c.994-58C>A (n.994-58C>A) c.1141-58C>A (n.1141-58C>A) c.*689-58C>A (n.*689-58C>A) c.*1101-58C>A (n.*1101-58C>A) c.*1315-58C>A (n.*1315-58C>A) n.1057-58C>A n.608-58C>A n.1451-58C>A n.376C>A c.1140-58C>A (n.1140-58C>A) c.511-58C>A (n.511-58C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780337T>C | CA2574301844 | YARS1 | c.994-59A>G (n.994-59A>G) c.1141-59A>G (n.1141-59A>G) c.*689-59A>G (n.*689-59A>G) c.*1101-59A>G (n.*1101-59A>G) c.*1315-59A>G (n.*1315-59A>G) n.1057-59A>G n.608-59A>G n.1451-59A>G n.375A>G c.1140-59A>G (n.1140-59A>G) c.511-59A>G (n.511-59A>G) | |
| 1 | g.32780337T>G | CA20274007 | YARS1 | c.994-59A>C (n.994-59A>C) c.1141-59A>C (n.1141-59A>C) c.*689-59A>C (n.*689-59A>C) c.*1101-59A>C (n.*1101-59A>C) c.*1315-59A>C (n.*1315-59A>C) n.1057-59A>C n.608-59A>C n.1451-59A>C n.375A>C c.1140-59A>C (n.1140-59A>C) c.511-59A>C (n.511-59A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780337T= | CA1146194843 | YARS1 | c.994-59A= (n.994-59A=) c.1141-59A= (n.1141-59A=) c.*689-59A= (n.*689-59A=) c.*1101-59A= (n.*1101-59A=) c.*1315-59A= (n.*1315-59A=) n.1057-59A= n.608-59A= n.1451-59A= n.375A= c.1140-59A= (n.1140-59A=) c.511-59A= (n.511-59A=) | |
| 1 | g.32780338G>T | CA2644702527 | YARS1 | c.994-60C>A (n.994-60C>A) c.1141-60C>A (n.1141-60C>A) c.*689-60C>A (n.*689-60C>A) c.*1101-60C>A (n.*1101-60C>A) c.*1315-60C>A (n.*1315-60C>A) n.1057-60C>A n.608-60C>A n.1451-60C>A n.374C>A c.1140-60C>A (n.1140-60C>A) c.511-60C>A (n.511-60C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780339A= | CA2473063235 | YARS1 | c.994-61T= (n.994-61T=) c.1141-61T= (n.1141-61T=) c.*689-61T= (n.*689-61T=) c.*1101-61T= (n.*1101-61T=) c.*1315-61T= (n.*1315-61T=) n.1057-61T= n.608-61T= n.1451-61T= n.373T= c.1140-61T= (n.1140-61T=) c.511-61T= (n.511-61T=) | |
| 1 | g.32780339A>G | CA2644702528 | YARS1 | c.994-61T>C (n.994-61T>C) c.1141-61T>C (n.1141-61T>C) c.*689-61T>C (n.*689-61T>C) c.*1101-61T>C (n.*1101-61T>C) c.*1315-61T>C (n.*1315-61T>C) n.1057-61T>C n.608-61T>C n.1451-61T>C n.373T>C c.1140-61T>C (n.1140-61T>C) c.511-61T>C (n.511-61T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780339A>T | CA735048256 | YARS1 | c.994-61T>A (n.994-61T>A) c.1141-61T>A (n.1141-61T>A) c.*689-61T>A (n.*689-61T>A) c.*1101-61T>A (n.*1101-61T>A) c.*1315-61T>A (n.*1315-61T>A) n.1057-61T>A n.608-61T>A n.1451-61T>A n.373T>A c.1140-61T>A (n.1140-61T>A) c.511-61T>A (n.511-61T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780340A>C | CA2574301845 | YARS1 | c.994-62T>G (n.994-62T>G) c.1141-62T>G (n.1141-62T>G) c.*689-62T>G (n.*689-62T>G) c.*1101-62T>G (n.*1101-62T>G) c.*1315-62T>G (n.*1315-62T>G) n.1057-62T>G n.608-62T>G n.1451-62T>G n.372T>G c.1140-62T>G (n.1140-62T>G) c.511-62T>G (n.511-62T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780340A>G | CA2644702529 | YARS1 | c.994-62T>C (n.994-62T>C) c.1141-62T>C (n.1141-62T>C) c.*689-62T>C (n.*689-62T>C) c.*1101-62T>C (n.*1101-62T>C) c.*1315-62T>C (n.*1315-62T>C) n.1057-62T>C n.608-62T>C n.1451-62T>C n.372T>C c.1140-62T>C (n.1140-62T>C) c.511-62T>C (n.511-62T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780341C>T | CA2574301846 | YARS1 | c.994-63G>A (n.994-63G>A) c.1141-63G>A (n.1141-63G>A) c.*689-63G>A (n.*689-63G>A) c.*1101-63G>A (n.*1101-63G>A) c.*1315-63G>A (n.*1315-63G>A) n.1057-63G>A n.608-63G>A n.1451-63G>A n.371G>A c.1140-63G>A (n.1140-63G>A) c.511-63G>A (n.511-63G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780344T>C | CA2574301847 | YARS1 | c.994-66A>G (n.994-66A>G) c.1141-66A>G (n.1141-66A>G) c.*689-66A>G (n.*689-66A>G) c.*1101-66A>G (n.*1101-66A>G) c.*1315-66A>G (n.*1315-66A>G) n.1057-66A>G n.608-66A>G n.1451-66A>G n.368A>G c.1140-66A>G (n.1140-66A>G) c.511-66A>G (n.511-66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.32780345T>A | CA2574301848 | YARS1 | c.994-67A>T (n.994-67A>T) c.1141-67A>T (n.1141-67A>T) c.*689-67A>T (n.*689-67A>T) c.*1101-67A>T (n.*1101-67A>T) c.*1315-67A>T (n.*1315-67A>T) n.1057-67A>T n.608-67A>T n.1451-67A>T n.367A>T c.1140-67A>T (n.1140-67A>T) c.511-67A>T (n.511-67A>T) | |
| 1 | g.32780346G>A | CA2574301849 | YARS1 | c.994-68C>T (n.994-68C>T) c.1141-68C>T (n.1141-68C>T) c.*689-68C>T (n.*689-68C>T) c.*1101-68C>T (n.*1101-68C>T) c.*1315-68C>T (n.*1315-68C>T) n.1057-68C>T n.608-68C>T n.1451-68C>T n.366C>T c.1140-68C>T (n.1140-68C>T) c.511-68C>T (n.511-68C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780346G>T | CA2574301850 | YARS1 | c.994-68C>A (n.994-68C>A) c.1141-68C>A (n.1141-68C>A) c.*689-68C>A (n.*689-68C>A) c.*1101-68C>A (n.*1101-68C>A) c.*1315-68C>A (n.*1315-68C>A) n.1057-68C>A n.608-68C>A n.1451-68C>A n.366C>A c.1140-68C>A (n.1140-68C>A) c.511-68C>A (n.511-68C>A) | |
| 1 | g.32780347G>T | CA2644702530 | YARS1 | c.994-69C>A (n.994-69C>A) c.1141-69C>A (n.1141-69C>A) c.*689-69C>A (n.*689-69C>A) c.*1101-69C>A (n.*1101-69C>A) c.*1315-69C>A (n.*1315-69C>A) n.1057-69C>A n.608-69C>A n.1451-69C>A n.365C>A c.1140-69C>A (n.1140-69C>A) c.511-69C>A (n.511-69C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32780349T>C | CA2574301851 | YARS1 | c.994-71A>G (n.994-71A>G) c.1141-71A>G (n.1141-71A>G) c.*689-71A>G (n.*689-71A>G) c.*1101-71A>G (n.*1101-71A>G) c.*1315-71A>G (n.*1315-71A>G) n.1057-71A>G n.608-71A>G n.1451-71A>G n.363A>G c.1140-71A>G (n.1140-71A>G) c.511-71A>G (n.511-71A>G) | |
| 1 | g.32780350T>C | CA2473063237 | YARS1 | c.994-72A>G (n.994-72A>G) c.1141-72A>G (n.1141-72A>G) c.*689-72A>G (n.*689-72A>G) c.*1101-72A>G (n.*1101-72A>G) c.*1315-72A>G (n.*1315-72A>G) n.1057-72A>G n.608-72A>G n.1451-72A>G n.362A>G c.1140-72A>G (n.1140-72A>G) c.511-72A>G (n.511-72A>G) | dbSNP |
| 1 | g.32780350T= | CA2473063236 | YARS1 | c.994-72A= (n.994-72A=) c.1141-72A= (n.1141-72A=) c.*689-72A= (n.*689-72A=) c.*1101-72A= (n.*1101-72A=) c.*1315-72A= (n.*1315-72A=) n.1057-72A= n.608-72A= n.1451-72A= n.362A= c.1140-72A= (n.1140-72A=) c.511-72A= (n.511-72A=) | |
| 1 | g.32780352C= | CA1147826382 | YARS1 | c.994-74G= (n.994-74G=) c.1141-74G= (n.1141-74G=) c.*689-74G= (n.*689-74G=) c.*1101-74G= (n.*1101-74G=) c.*1315-74G= (n.*1315-74G=) n.1057-74G= n.608-74G= n.1451-74G= n.360G= c.1140-74G= (n.1140-74G=) c.511-74G= (n.511-74G=) | |
| 1 | g.32780352C>T | CA20274011 | YARS1 | c.994-74G>A (n.994-74G>A) c.1141-74G>A (n.1141-74G>A) c.*689-74G>A (n.*689-74G>A) c.*1101-74G>A (n.*1101-74G>A) c.*1315-74G>A (n.*1315-74G>A) n.1057-74G>A n.608-74G>A n.1451-74G>A n.360G>A c.1140-74G>A (n.1140-74G>A) c.511-74G>A (n.511-74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780353G>A | CA20274019 | YARS1 | c.994-75C>T (n.994-75C>T) c.1141-75C>T (n.1141-75C>T) c.*689-75C>T (n.*689-75C>T) c.*1101-75C>T (n.*1101-75C>T) c.*1315-75C>T (n.*1315-75C>T) n.1057-75C>T n.608-75C>T n.1451-75C>T n.359C>T c.1140-75C>T (n.1140-75C>T) c.511-75C>T (n.511-75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32780353G= | CA2473063238 | YARS1 | c.994-75C= (n.994-75C=) c.1141-75C= (n.1141-75C=) c.*689-75C= (n.*689-75C=) c.*1101-75C= (n.*1101-75C=) c.*1315-75C= (n.*1315-75C=) n.1057-75C= n.608-75C= n.1451-75C= n.359C= c.1140-75C= (n.1140-75C=) c.511-75C= (n.511-75C=) | |
| 1 | g.32780353G>T | CA2574301852 | YARS1 | c.994-75C>A (n.994-75C>A) c.1141-75C>A (n.1141-75C>A) c.*689-75C>A (n.*689-75C>A) c.*1101-75C>A (n.*1101-75C>A) c.*1315-75C>A (n.*1315-75C>A) n.1057-75C>A n.608-75C>A n.1451-75C>A n.359C>A c.1140-75C>A (n.1140-75C>A) c.511-75C>A (n.511-75C>A) | gnomAD v4 |