Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.32780207_32780213dupCA2644702505YARS1c.1061_1067dup (p.Leu357GlufsTer?)
c.1208_1214dup (p.Leu406GlufsTer?)
c.*756_*762dup (n.*756_*762dup)
c.*1168_*1174dup (n.*1168_*1174dup)
c.*1382_*1388dup (n.*1382_*1388dup)
n.1124_1130dup
n.675_681dup
n.1518_1524dup
n.501_507dup
c.578_584dup (p.Leu196GlufsTer?)
gnomAD v4
1g.32780210C>ACA417064523YARS1c.1062G>T (p.Val354=)
c.1209G>T (p.Val403=)
c.*757G>T (n.*757G>T)
c.*1169G>T (n.*1169G>T)
c.*1383G>T (n.*1383G>T)
n.1125G>T
n.676G>T
n.1519G>T
n.502G>T
c.579G>T (p.Val193=)
1g.32780210C>GCA417064531YARS1c.1062G>C (p.Val354=)
c.1209G>C (p.Val403=)
c.*757G>C (n.*757G>C)
c.*1169G>C (n.*1169G>C)
c.*1383G>C (n.*1383G>C)
n.1125G>C
n.676G>C
n.1519G>C
n.502G>C
c.579G>C (p.Val193=)
1g.32780210C>TCA417064533YARS1c.1062G>A (p.Val354=)
c.1209G>A (p.Val403=)
c.*757G>A (n.*757G>A)
c.*1169G>A (n.*1169G>A)
c.*1383G>A (n.*1383G>A)
n.1125G>A
n.676G>A
n.1519G>A
n.502G>A
c.579G>A (p.Val193=)
1g.32780211A>CCA339681663YARS1c.1061T>G (p.Val354Gly)
c.1208T>G (p.Val403Gly)
c.*756T>G (n.*756T>G)
c.*1168T>G (n.*1168T>G)
c.*1382T>G (n.*1382T>G)
n.1124T>G
n.675T>G
n.1518T>G
n.501T>G
c.578T>G (p.Val193Gly)
1g.32780211A>GCA339681664YARS1c.1061T>C (p.Val354Ala)
c.1208T>C (p.Val403Ala)
c.*756T>C (n.*756T>C)
c.*1168T>C (n.*1168T>C)
c.*1382T>C (n.*1382T>C)
n.1124T>C
n.675T>C
n.1518T>C
n.501T>C
c.578T>C (p.Val193Ala)
1g.32780211A>TCA339681666YARS1c.1061T>A (p.Val354Glu)
c.1208T>A (p.Val403Glu)
c.*756T>A (n.*756T>A)
c.*1168T>A (n.*1168T>A)
c.*1382T>A (n.*1382T>A)
n.1124T>A
n.675T>A
n.1518T>A
n.501T>A
c.578T>A (p.Val193Glu)
1g.32780212C>ACA744955YARS1c.1060G>T (p.Val354Leu)
c.1207G>T (p.Val403Leu)
c.*755G>T (n.*755G>T)
c.*1167G>T (n.*1167G>T)
c.*1381G>T (n.*1381G>T)
n.1123G>T
n.674G>T
n.1517G>T
n.500G>T
c.577G>T (p.Val193Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.32780212C=CA1148251106YARS1c.1060G= (p.Val354=)
c.1207G= (p.Val403=)
c.*755G= (n.*755G=)
c.*1167G= (n.*1167G=)
c.*1381G= (n.*1381G=)
n.1123G=
n.674G=
n.1517G=
n.500G=
c.577G= (p.Val193=)
1g.32780212C>GCA339681671YARS1c.1060G>C (p.Val354Leu)
c.1207G>C (p.Val403Leu)
c.*755G>C (n.*755G>C)
c.*1167G>C (n.*1167G>C)
c.*1381G>C (n.*1381G>C)
n.1123G>C
n.674G>C
n.1517G>C
n.500G>C
c.577G>C (p.Val193Leu)
1g.32780212C>TCA744954YARS1c.1060G>A (p.Val354Met)
c.1207G>A (p.Val403Met)
c.*755G>A (n.*755G>A)
c.*1167G>A (n.*1167G>A)
c.*1381G>A (n.*1381G>A)
n.1123G>A
n.674G>A
n.1517G>A
n.500G>A
c.577G>A (p.Val193Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780213delCA2644702506YARS1c.1060del (p.Val354Ter)
c.1207del (p.Val403Ter)
c.*755del (n.*755del)
c.*1167del (n.*1167del)
c.*1381del (n.*1381del)
n.1123del
n.674del
n.1517del
n.500del
c.577del (p.Val193Ter)
gnomAD v4
1g.32780213C>ACA417064543YARS1c.1059G>T (p.Val353=)
c.1206G>T (p.Val402=)
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.*1166G>T (n.*1166G>T)
c.*1380G>T (n.*1380G>T)
n.1122G>T
n.673G>T
n.1516G>T
n.499G>T
c.576G>T (p.Val192=)
1g.32780213C>GCA417064545YARS1c.1059G>C (p.Val353=)
c.1206G>C (p.Val402=)
c.*754G>C (n.*754G>C)
c.*1166G>C (n.*1166G>C)
c.*1380G>C (n.*1380G>C)
n.1122G>C
n.673G>C
n.1516G>C
n.499G>C
c.576G>C (p.Val192=)
1g.32780213C>TCA417064547YARS1c.1059G>A (p.Val353=)
c.1206G>A (p.Val402=)
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.*1166G>A (n.*1166G>A)
c.*1380G>A (n.*1380G>A)
n.1122G>A
n.673G>A
n.1516G>A
n.499G>A
c.576G>A (p.Val192=)
gnomAD v4
1g.32780215_32780216delCA2574301823YARS1c.1058_1059del (p.Val353GlyfsTer?)
c.1205_1206del (p.Val402GlyfsTer?)
c.*753_*754del (n.*753_*754del)
c.*1165_*1166del (n.*1165_*1166del)
c.*1379_*1380del (n.*1379_*1380del)
n.1121_1122del
n.672_673del
n.1515_1516del
n.498_499del
c.575_576del (p.Val192GlyfsTer?)
1g.32780214A=CA2473063190YARS1c.1058T= (p.Val353=)
c.1205T= (p.Val402=)
c.*753T= (n.*753T=)
c.*1165T= (n.*1165T=)
c.*1379T= (n.*1379T=)
n.1121T=
n.672T=
n.1515T=
n.498T=
c.575T= (p.Val192=)
1g.32780214A>CCA339681675YARS1c.1058T>G (p.Val353Gly)
c.1205T>G (p.Val402Gly)
c.*753T>G (n.*753T>G)
c.*1165T>G (n.*1165T>G)
c.*1379T>G (n.*1379T>G)
n.1121T>G
n.672T>G
n.1515T>G
n.498T>G
c.575T>G (p.Val192Gly)
1g.32780214A>GCA339681678YARS1c.1058T>C (p.Val353Ala)
c.1205T>C (p.Val402Ala)
c.*753T>C (n.*753T>C)
c.*1165T>C (n.*1165T>C)
c.*1379T>C (n.*1379T>C)
n.1121T>C
n.672T>C
n.1515T>C
n.498T>C
c.575T>C (p.Val192Ala)
dbSNP
1g.32780214A>TCA339681681YARS1c.1058T>A (p.Val353Glu)
c.1205T>A (p.Val402Glu)
c.*753T>A (n.*753T>A)
c.*1165T>A (n.*1165T>A)
c.*1379T>A (n.*1379T>A)
n.1121T>A
n.672T>A
n.1515T>A
n.498T>A
c.575T>A (p.Val192Glu)
1g.32780215C>ACA339681685YARS1c.1057G>T (p.Val353Leu)
c.1204G>T (p.Val402Leu)
c.*752G>T (n.*752G>T)
c.*1164G>T (n.*1164G>T)
c.*1378G>T (n.*1378G>T)
n.1120G>T
n.671G>T
n.1514G>T
n.497G>T
c.574G>T (p.Val192Leu)
gnomAD v4
1g.32780215C=CA1144043737YARS1c.1057G= (p.Val353=)
c.1204G= (p.Val402=)
c.*752G= (n.*752G=)
c.*1164G= (n.*1164G=)
c.*1378G= (n.*1378G=)
n.1120G=
n.671G=
n.1514G=
n.497G=
c.574G= (p.Val192=)
1g.32780215C>GCA339681687YARS1c.1057G>C (p.Val353Leu)
c.1204G>C (p.Val402Leu)
c.*752G>C (n.*752G>C)
c.*1164G>C (n.*1164G>C)
c.*1378G>C (n.*1378G>C)
n.1120G>C
n.671G>C
n.1514G>C
n.497G>C
c.574G>C (p.Val192Leu)
1g.32780215C>TCA744956YARS1c.1057G>A (p.Val353Met)
c.1204G>A (p.Val402Met)
c.*752G>A (n.*752G>A)
c.*1164G>A (n.*1164G>A)
c.*1378G>A (n.*1378G>A)
n.1120G>A
n.671G>A
n.1514G>A
n.497G>A
c.574G>A (p.Val192Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.32780216A=CA2473063191YARS1c.1056T= (p.Thr352=)
c.1203T= (p.Thr401=)
c.*751T= (n.*751T=)
c.*1163T= (n.*1163T=)
c.*1377T= (n.*1377T=)
n.1119T=
n.670T=
n.1513T=
n.496T=
c.573T= (p.Thr191=)
1g.32780216A>CCA417064557YARS1c.1056T>G (p.Thr352=)
c.1203T>G (p.Thr401=)
c.*751T>G (n.*751T>G)
c.*1163T>G (n.*1163T>G)
c.*1377T>G (n.*1377T>G)
n.1119T>G
n.670T>G
n.1513T>G
n.496T>G
c.573T>G (p.Thr191=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780216A>GCA417064558YARS1c.1056T>C (p.Thr352=)
c.1203T>C (p.Thr401=)
c.*751T>C (n.*751T>C)
c.*1163T>C (n.*1163T>C)
c.*1377T>C (n.*1377T>C)
n.1119T>C
n.670T>C
n.1513T>C
n.496T>C
c.573T>C (p.Thr191=)
gnomAD v4
1g.32780216A>TCA417064560YARS1c.1056T>A (p.Thr352=)
c.1203T>A (p.Thr401=)
c.*751T>A (n.*751T>A)
c.*1163T>A (n.*1163T>A)
c.*1377T>A (n.*1377T>A)
n.1119T>A
n.670T>A
n.1513T>A
n.496T>A
c.573T>A (p.Thr191=)
gnomAD v4
1g.32780217G>ACA339681694YARS1c.1055C>T (p.Thr352Ile)
c.1202C>T (p.Thr401Ile)
c.*750C>T (n.*750C>T)
c.*1162C>T (n.*1162C>T)
c.*1376C>T (n.*1376C>T)
n.1118C>T
n.669C>T
n.1512C>T
n.495C>T
c.572C>T (p.Thr191Ile)
gnomAD v4
1g.32780217G>CCA20273898YARS1c.1055C>G (p.Thr352Ser)
c.1202C>G (p.Thr401Ser)
c.*750C>G (n.*750C>G)
c.*1162C>G (n.*1162C>G)
c.*1376C>G (n.*1376C>G)
n.1118C>G
n.669C>G
n.1512C>G
n.495C>G
c.572C>G (p.Thr191Ser)
dbSNP gnomAD v4
1g.32780217G=CA2473063192YARS1c.1055C= (p.Thr352=)
c.1202C= (p.Thr401=)
c.*750C= (n.*750C=)
c.*1162C= (n.*1162C=)
c.*1376C= (n.*1376C=)
n.1118C=
n.669C=
n.1512C=
n.495C=
c.572C= (p.Thr191=)
1g.32780217G>TCA339681691YARS1c.1055C>A (p.Thr352Asn)
c.1202C>A (p.Thr401Asn)
c.*750C>A (n.*750C>A)
c.*1162C>A (n.*1162C>A)
c.*1376C>A (n.*1376C>A)
n.1118C>A
n.669C>A
n.1512C>A
n.495C>A
c.572C>A (p.Thr191Asn)
1g.32780218T>ACA339681697YARS1c.1054A>T (p.Thr352Ser)
c.1201A>T (p.Thr401Ser)
c.*749A>T (n.*749A>T)
c.*1161A>T (n.*1161A>T)
c.*1375A>T (n.*1375A>T)
n.1117A>T
n.668A>T
n.1511A>T
n.494A>T
c.571A>T (p.Thr191Ser)
1g.32780218T>CCA339681699YARS1c.1054A>G (p.Thr352Ala)
c.1201A>G (p.Thr401Ala)
c.*749A>G (n.*749A>G)
c.*1161A>G (n.*1161A>G)
c.*1375A>G (n.*1375A>G)
n.1117A>G
n.668A>G
n.1511A>G
n.494A>G
c.571A>G (p.Thr191Ala)
1g.32780218T>GCA339681702YARS1c.1054A>C (p.Thr352Pro)
c.1201A>C (p.Thr401Pro)
c.*749A>C (n.*749A>C)
c.*1161A>C (n.*1161A>C)
c.*1375A>C (n.*1375A>C)
n.1117A>C
n.668A>C
n.1511A>C
n.494A>C
c.571A>C (p.Thr191Pro)
1g.32780219C>ACA417064570YARS1c.1053G>T (p.Arg351=)
c.1200G>T (p.Arg400=)
c.*748G>T (n.*748G>T)
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
c.*1374G>T (n.*1374G>T)
n.1116G>T
n.667G>T
n.1510G>T
n.493G>T
c.570G>T (p.Arg190=)
1g.32780219C=CA2473063193YARS1c.1053G= (p.Arg351=)
c.1200G= (p.Arg400=)
c.*748G= (n.*748G=)
c.*1160G= (n.*1160G=)
c.*1374G= (n.*1374G=)
n.1116G=
n.667G=
n.1510G=
n.493G=
c.570G= (p.Arg190=)
1g.32780219C>GCA417064572YARS1c.1053G>C (p.Arg351=)
c.1200G>C (p.Arg400=)
c.*748G>C (n.*748G>C)
c.*1160G>C (n.*1160G>C)
c.*1374G>C (n.*1374G>C)
n.1116G>C
n.667G>C
n.1510G>C
n.493G>C
c.570G>C (p.Arg190=)
1g.32780219C>TCA417064574YARS1c.1053G>A (p.Arg351=)
c.1200G>A (p.Arg400=)
c.*748G>A (n.*748G>A)
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
c.*1374G>A (n.*1374G>A)
n.1116G>A
n.667G>A
n.1510G>A
n.493G>A
c.570G>A (p.Arg190=)
dbSNP
1g.32780220C>ACA339681707YARS1c.1052G>T (p.Arg351Leu)
c.1199G>T (p.Arg400Leu)
c.*747G>T (n.*747G>T)
c.*1159G>T (n.*1159G>T)
c.*1373G>T (n.*1373G>T)
n.1115G>T
n.666G>T
n.1509G>T
n.492G>T
c.569G>T (p.Arg190Leu)
gnomAD v4
1g.32780220C=CA1148419932YARS1c.1052G= (p.Arg351=)
c.1199G= (p.Arg400=)
c.*747G= (n.*747G=)
c.*1159G= (n.*1159G=)
c.*1373G= (n.*1373G=)
n.1115G=
n.666G=
n.1509G=
n.492G=
c.569G= (p.Arg190=)
1g.32780220C>GCA339681705YARS1c.1052G>C (p.Arg351Pro)
c.1199G>C (p.Arg400Pro)
c.*747G>C (n.*747G>C)
c.*1159G>C (n.*1159G>C)
c.*1373G>C (n.*1373G>C)
n.1115G>C
n.666G>C
n.1509G>C
n.492G>C
c.569G>C (p.Arg190Pro)
1g.32780220C>TCA744957YARS1c.1052G>A (p.Arg351Gln)
c.1199G>A (p.Arg400Gln)
c.*747G>A (n.*747G>A)
c.*1159G>A (n.*1159G>A)
c.*1373G>A (n.*1373G>A)
n.1115G>A
n.666G>A
n.1509G>A
n.492G>A
c.569G>A (p.Arg190Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.32780221G>ACA339681710YARS1c.1051C>T (p.Arg351Trp)
c.1198C>T (p.Arg400Trp)
c.*746C>T (n.*746C>T)
c.*1158C>T (n.*1158C>T)
c.*1372C>T (n.*1372C>T)
n.1114C>T
n.665C>T
n.1508C>T
n.491C>T
c.568C>T (p.Arg190Trp)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.32780221G>CCA339681712YARS1c.1051C>G (p.Arg351Gly)
c.1198C>G (p.Arg400Gly)
c.*746C>G (n.*746C>G)
c.*1158C>G (n.*1158C>G)
c.*1372C>G (n.*1372C>G)
n.1114C>G
n.665C>G
n.1508C>G
n.491C>G
c.568C>G (p.Arg190Gly)
1g.32780221G=CA2473063194YARS1c.1051C= (p.Arg351=)
c.1198C= (p.Arg400=)
c.*746C= (n.*746C=)
c.*1158C= (n.*1158C=)
c.*1372C= (n.*1372C=)
n.1114C=
n.665C=
n.1508C=
n.491C=
c.568C= (p.Arg190=)
1g.32780221G>TCA417064585YARS1c.1051C>A (p.Arg351=)
c.1198C>A (p.Arg400=)
c.*746C>A (n.*746C>A)
c.*1158C>A (n.*1158C>A)
c.*1372C>A (n.*1372C>A)
n.1114C>A
n.665C>A
n.1508C>A
n.491C>A
c.568C>A (p.Arg190=)
1g.32780222T>ACA417064588YARS1c.1050A>T (p.Pro350=)
c.1197A>T (p.Pro399=)
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
c.*1371A>T (n.*1371A>T)
n.1113A>T
n.664A>T
n.1507A>T
n.490A>T
c.567A>T (p.Pro189=)
1g.32780222T>CCA744958YARS1c.1050A>G (p.Pro350=)
c.1197A>G (p.Pro399=)
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
n.1113A>G
n.664A>G
n.1507A>G
n.490A>G
c.567A>G (p.Pro189=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780222T>GCA417064593YARS1c.1050A>C (p.Pro350=)
c.1197A>C (p.Pro399=)
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
n.1113A>C
n.664A>C
n.1507A>C
n.490A>C
c.567A>C (p.Pro189=)
1g.32780222T=CA2473063195YARS1c.1050A= (p.Pro350=)
c.1197A= (p.Pro399=)
c.*745A= (n.*745A=)
c.*1157A= (n.*1157A=)
c.*1371A= (n.*1371A=)
n.1113A=
n.664A=
n.1507A=
n.490A=
c.567A= (p.Pro189=)
1g.32780223G>ACA20273907YARS1c.1049C>T (p.Pro350Leu)
c.1196C>T (p.Pro399Leu)
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.*1156C>T (n.*1156C>T)
c.*1370C>T (n.*1370C>T)
n.1112C>T
n.663C>T
n.1506C>T
n.489C>T
c.566C>T (p.Pro189Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.32780223G>CCA339681717YARS1c.1049C>G (p.Pro350Arg)
c.1196C>G (p.Pro399Arg)
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.*1156C>G (n.*1156C>G)
c.*1370C>G (n.*1370C>G)
n.1112C>G
n.663C>G
n.1506C>G
n.489C>G
c.566C>G (p.Pro189Arg)
1g.32780223G=CA2473063196YARS1c.1049C= (p.Pro350=)
c.1196C= (p.Pro399=)
c.*744C= (n.*744C=)
c.*1156C= (n.*1156C=)
c.*1370C= (n.*1370C=)
n.1112C=
n.663C=
n.1506C=
n.489C=
c.566C= (p.Pro189=)
1g.32780223G>TCA339681720YARS1c.1049C>A (p.Pro350Gln)
c.1196C>A (p.Pro399Gln)
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.*1156C>A (n.*1156C>A)
c.*1370C>A (n.*1370C>A)
n.1112C>A
n.663C>A
n.1506C>A
n.489C>A
c.566C>A (p.Pro189Gln)
1g.32780224G>ACA339681721YARS1c.1048C>T (p.Pro350Ser)
c.1195C>T (p.Pro399Ser)
c.*743C>T (n.*743C>T)
c.*1155C>T (n.*1155C>T)
c.*1369C>T (n.*1369C>T)
n.1111C>T
n.662C>T
n.1505C>T
n.488C>T
c.565C>T (p.Pro189Ser)
ClinVar
1g.32780224G>CCA339681725YARS1c.1048C>G (p.Pro350Ala)
c.1195C>G (p.Pro399Ala)
c.*743C>G (n.*743C>G)
c.*1155C>G (n.*1155C>G)
c.*1369C>G (n.*1369C>G)
n.1111C>G
n.662C>G
n.1505C>G
n.488C>G
c.565C>G (p.Pro189Ala)
1g.32780224G>TCA339681723YARS1c.1048C>A (p.Pro350Thr)
c.1195C>A (p.Pro399Thr)
c.*743C>A (n.*743C>A)
c.*1155C>A (n.*1155C>A)
c.*1369C>A (n.*1369C>A)
n.1111C>A
n.662C>A
n.1505C>A
n.488C>A
c.565C>A (p.Pro189Thr)
1g.32780225T>ACA339681727YARS1c.1047A>T (p.Glu349Asp)
c.1194A>T (p.Glu398Asp)
c.*742A>T (n.*742A>T)
c.*1154A>T (n.*1154A>T)
c.*1368A>T (n.*1368A>T)
n.1110A>T
n.661A>T
n.1504A>T
n.487A>T
c.564A>T (p.Glu188Asp)
1g.32780225T>CCA417064611YARS1c.1047A>G (p.Glu349=)
c.1194A>G (p.Glu398=)
c.*742A>G (n.*742A>G)
c.*1154A>G (n.*1154A>G)
c.*1368A>G (n.*1368A>G)
n.1110A>G
n.661A>G
n.1504A>G
n.487A>G
c.564A>G (p.Glu188=)
1g.32780225T>GCA339681728YARS1c.1047A>C (p.Glu349Asp)
c.1194A>C (p.Glu398Asp)
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.*1154A>C (n.*1154A>C)
c.*1368A>C (n.*1368A>C)
n.1110A>C
n.661A>C
n.1504A>C
n.487A>C
c.564A>C (p.Glu188Asp)
1g.32780226T>ACA339681729YARS1c.1046A>T (p.Glu349Val)
c.1193A>T (p.Glu398Val)
c.*741A>T (n.*741A>T)
c.*1153A>T (n.*1153A>T)
c.*1367A>T (n.*1367A>T)
n.1109A>T
n.660A>T
n.1503A>T
n.486A>T
c.563A>T (p.Glu188Val)
1g.32780226T>CCA339681731YARS1c.1046A>G (p.Glu349Gly)
c.1193A>G (p.Glu398Gly)
c.*741A>G (n.*741A>G)
c.*1153A>G (n.*1153A>G)
c.*1367A>G (n.*1367A>G)
n.1109A>G
n.660A>G
n.1503A>G
n.486A>G
c.563A>G (p.Glu188Gly)
1g.32780226T>GCA339681733YARS1c.1046A>C (p.Glu349Ala)
c.1193A>C (p.Glu398Ala)
c.*741A>C (n.*741A>C)
c.*1153A>C (n.*1153A>C)
c.*1367A>C (n.*1367A>C)
n.1109A>C
n.660A>C
n.1503A>C
n.486A>C
c.563A>C (p.Glu188Ala)
1g.32780227C>ACA339681735YARS1c.1045G>T (p.Glu349Ter)
c.1192G>T (p.Glu398Ter)
c.*740G>T (n.*740G>T)
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
c.*1366G>T (n.*1366G>T)
n.1108G>T
n.659G>T
n.1502G>T
n.485G>T
c.562G>T (p.Glu188Ter)
1g.32780227C>GCA339681736YARS1c.1045G>C (p.Glu349Gln)
c.1192G>C (p.Glu398Gln)
c.*740G>C (n.*740G>C)
c.*1152G>C (n.*1152G>C)
c.*1366G>C (n.*1366G>C)
n.1108G>C
n.659G>C
n.1502G>C
n.485G>C
c.562G>C (p.Glu188Gln)
1g.32780227C>TCA339681737YARS1c.1045G>A (p.Glu349Lys)
c.1192G>A (p.Glu398Lys)
c.*740G>A (n.*740G>A)
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
c.*1366G>A (n.*1366G>A)
n.1108G>A
n.659G>A
n.1502G>A
n.485G>A
c.562G>A (p.Glu188Lys)
1g.32780228A=CA2473063197YARS1c.1044T= (p.Ala348=)
c.1191T= (p.Ala397=)
c.*739T= (n.*739T=)
c.*1151T= (n.*1151T=)
c.*1365T= (n.*1365T=)
n.1107T=
n.658T=
n.1501T=
n.484T=
c.561T= (p.Ala187=)
1g.32780228A>CCA417064629YARS1c.1044T>G (p.Ala348=)
c.1191T>G (p.Ala397=)
c.*739T>G (n.*739T>G)
c.*1151T>G (n.*1151T>G)
c.*1365T>G (n.*1365T>G)
n.1107T>G
n.658T>G
n.1501T>G
n.484T>G
c.561T>G (p.Ala187=)
1g.32780228A>GCA417064631YARS1c.1044T>C (p.Ala348=)
c.1191T>C (p.Ala397=)
c.*739T>C (n.*739T>C)
c.*1151T>C (n.*1151T>C)
c.*1365T>C (n.*1365T>C)
n.1107T>C
n.658T>C
n.1501T>C
n.484T>C
c.561T>C (p.Ala187=)
ClinVar dbSNP
1g.32780228A>TCA417064634YARS1c.1044T>A (p.Ala348=)
c.1191T>A (p.Ala397=)
c.*739T>A (n.*739T>A)
c.*1151T>A (n.*1151T>A)
c.*1365T>A (n.*1365T>A)
n.1107T>A
n.658T>A
n.1501T>A
n.484T>A
c.561T>A (p.Ala187=)
gnomAD v4
1g.32780229G>ACA339681739YARS1c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.1190C>T (p.Ala397Val)
c.*738C>T (n.*738C>T)
c.*1150C>T (n.*1150C>T)
c.*1364C>T (n.*1364C>T)
n.1106C>T
n.657C>T
n.1500C>T
n.483C>T
c.560C>T (p.Ala187Val)
ClinVar gnomAD v4
1g.32780229G>CCA339681740YARS1c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.1190C>G (p.Ala397Gly)
c.*738C>G (n.*738C>G)
c.*1150C>G (n.*1150C>G)
c.*1364C>G (n.*1364C>G)
n.1106C>G
n.657C>G
n.1500C>G
n.483C>G
c.560C>G (p.Ala187Gly)
ClinVar dbSNP
1g.32780229G>TCA339681742YARS1c.1043C>A (p.Ala348Asp)
c.1190C>A (p.Ala397Asp)
c.*738C>A (n.*738C>A)
c.*1150C>A (n.*1150C>A)
c.*1364C>A (n.*1364C>A)
n.1106C>A
n.657C>A
n.1500C>A
n.483C>A
c.560C>A (p.Ala187Asp)
1g.32780230C>ACA339681746YARS1c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.1189G>T (p.Ala397Ser)
c.*737G>T (n.*737G>T)
c.*1149G>T (n.*1149G>T)
c.*1363G>T (n.*1363G>T)
n.1105G>T
n.656G>T
n.1499G>T
n.482G>T
c.559G>T (p.Ala187Ser)
1g.32780230C=CA2473063198YARS1c.1042G= (p.Ala348=)
c.1189G= (p.Ala397=)
c.*737G= (n.*737G=)
c.*1149G= (n.*1149G=)
c.*1363G= (n.*1363G=)
n.1105G=
n.656G=
n.1499G=
n.482G=
c.559G= (p.Ala187=)
1g.32780230C>GCA339681745YARS1c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.1189G>C (p.Ala397Pro)
c.*737G>C (n.*737G>C)
c.*1149G>C (n.*1149G>C)
c.*1363G>C (n.*1363G>C)
n.1105G>C
n.656G>C
n.1499G>C
n.482G>C
c.559G>C (p.Ala187Pro)
1g.32780230C>TCA339681743YARS1c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.1189G>A (p.Ala397Thr)
c.*737G>A (n.*737G>A)
c.*1149G>A (n.*1149G>A)
c.*1363G>A (n.*1363G>A)
n.1105G>A
n.656G>A
n.1499G>A
n.482G>A
c.559G>A (p.Ala187Thr)
dbSNP
1g.32780231T>ACA339681748YARS1c.1041A>T (p.Glu347Asp)
c.1188A>T (p.Glu396Asp)
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.*1148A>T (n.*1148A>T)
c.*1362A>T (n.*1362A>T)
n.1104A>T
n.655A>T
n.1498A>T
n.481A>T
c.558A>T (p.Glu186Asp)
1g.32780231T>CCA417064645YARS1c.1041A>G (p.Glu347=)
c.1188A>G (p.Glu396=)
c.*736A>G (n.*736A>G)
c.*1148A>G (n.*1148A>G)
c.*1362A>G (n.*1362A>G)
n.1104A>G
n.655A>G
n.1498A>G
n.481A>G
c.558A>G (p.Glu186=)
1g.32780231T>GCA339681750YARS1c.1041A>C (p.Glu347Asp)
c.1188A>C (p.Glu396Asp)
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.*1148A>C (n.*1148A>C)
c.*1362A>C (n.*1362A>C)
n.1104A>C
n.655A>C
n.1498A>C
n.481A>C
c.558A>C (p.Glu186Asp)
1g.32780232T>ACA339681751YARS1c.1040A>T (p.Glu347Val)
c.1187A>T (p.Glu396Val)
c.*735A>T (n.*735A>T)
c.*1147A>T (n.*1147A>T)
c.*1361A>T (n.*1361A>T)
n.1103A>T
n.654A>T
n.1497A>T
n.480A>T
c.557A>T (p.Glu186Val)
1g.32780232T>CCA339681753YARS1c.1040A>G (p.Glu347Gly)
c.1187A>G (p.Glu396Gly)
c.*735A>G (n.*735A>G)
c.*1147A>G (n.*1147A>G)
c.*1361A>G (n.*1361A>G)
n.1103A>G
n.654A>G
n.1497A>G
n.480A>G
c.557A>G (p.Glu186Gly)
1g.32780232T>GCA339681754YARS1c.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.1187A>C (p.Glu396Ala)
c.*735A>C (n.*735A>C)
c.*1147A>C (n.*1147A>C)
c.*1361A>C (n.*1361A>C)
n.1103A>C
n.654A>C
n.1497A>C
n.480A>C
c.557A>C (p.Glu186Ala)
1g.32780233C>ACA339681757YARS1c.1039G>T (p.Glu347Ter)
c.1186G>T (p.Glu396Ter)
c.*734G>T (n.*734G>T)
c.*1146G>T (n.*1146G>T)
c.*1360G>T (n.*1360G>T)
n.1102G>T
n.653G>T
n.1496G>T
n.479G>T
c.556G>T (p.Glu186Ter)
1g.32780233C>GCA339681758YARS1c.1039G>C (p.Glu347Gln)
c.1186G>C (p.Glu396Gln)
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.*1146G>C (n.*1146G>C)
c.*1360G>C (n.*1360G>C)
n.1102G>C
n.653G>C
n.1496G>C
n.479G>C
c.556G>C (p.Glu186Gln)
1g.32780233C>TCA339681760YARS1c.1039G>A (p.Glu347Lys)
c.1186G>A (p.Glu396Lys)
c.*734G>A (n.*734G>A)
c.*1146G>A (n.*1146G>A)
c.*1360G>A (n.*1360G>A)
n.1102G>A
n.653G>A
n.1496G>A
n.479G>A
c.556G>A (p.Glu186Lys)
1g.32780234C>ACA417064661YARS1c.1038G>T (p.Gly346=)
c.1185G>T (p.Gly395=)
c.*733G>T (n.*733G>T)
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
c.*1359G>T (n.*1359G>T)
n.1101G>T
n.652G>T
n.1495G>T
n.478G>T
c.555G>T (p.Gly185=)
1g.32780234C=CA2473063199YARS1c.1038G= (p.Gly346=)
c.1185G= (p.Gly395=)
c.*733G= (n.*733G=)
c.*1145G= (n.*1145G=)
c.*1359G= (n.*1359G=)
n.1101G=
n.652G=
n.1495G=
n.478G=
c.555G= (p.Gly185=)
1g.32780234C>GCA417064664YARS1c.1038G>C (p.Gly346=)
c.1185G>C (p.Gly395=)
c.*733G>C (n.*733G>C)
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
c.*1359G>C (n.*1359G>C)
n.1101G>C
n.652G>C
n.1495G>C
n.478G>C
c.555G>C (p.Gly185=)
1g.32780234C>TCA417064667YARS1c.1038G>A (p.Gly346=)
c.1185G>A (p.Gly395=)
c.*733G>A (n.*733G>A)
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
c.*1359G>A (n.*1359G>A)
n.1101G>A
n.652G>A
n.1495G>A
n.478G>A
c.555G>A (p.Gly185=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.32780235C>ACA339681761YARS1c.1037G>T (p.Gly346Val)
c.1184G>T (p.Gly395Val)
c.*732G>T (n.*732G>T)
c.*1144G>T (n.*1144G>T)
c.*1358G>T (n.*1358G>T)
n.1100G>T
n.651G>T
n.1494G>T
n.477G>T
c.554G>T (p.Gly185Val)
1g.32780235C>GCA339681763YARS1c.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.1184G>C (p.Gly395Ala)
c.*732G>C (n.*732G>C)
c.*1144G>C (n.*1144G>C)
c.*1358G>C (n.*1358G>C)
n.1100G>C
n.651G>C
n.1494G>C
n.477G>C
c.554G>C (p.Gly185Ala)
1g.32780235C>TCA339681764YARS1c.1037G>A (p.Gly346Glu)
c.1184G>A (p.Gly395Glu)
c.*732G>A (n.*732G>A)
c.*1144G>A (n.*1144G>A)
c.*1358G>A (n.*1358G>A)
n.1100G>A
n.651G>A
n.1494G>A
n.477G>A
c.554G>A (p.Gly185Glu)
1g.32780236C>ACA339681766YARS1c.1036G>T (p.Gly346Trp)
c.1183G>T (p.Gly395Trp)
c.*731G>T (n.*731G>T)
c.*1143G>T (n.*1143G>T)
c.*1357G>T (n.*1357G>T)
n.1099G>T
n.650G>T
n.1493G>T
n.476G>T
c.553G>T (p.Gly185Trp)
1g.32780236C>GCA339681768YARS1c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.1183G>C (p.Gly395Arg)
c.*731G>C (n.*731G>C)
c.*1143G>C (n.*1143G>C)
c.*1357G>C (n.*1357G>C)
n.1099G>C
n.650G>C
n.1493G>C
n.476G>C
c.553G>C (p.Gly185Arg)
1g.32780236C>TCA339681769YARS1c.1036G>A (p.Gly346Arg)
c.1183G>A (p.Gly395Arg)
c.*731G>A (n.*731G>A)
c.*1143G>A (n.*1143G>A)
c.*1357G>A (n.*1357G>A)
n.1099G>A
n.650G>A
n.1493G>A
n.476G>A
c.553G>A (p.Gly185Arg)
1g.32780237C>ACA417064684YARS1c.1035G>T (p.Val345=)
c.1182G>T (p.Val394=)
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.*1142G>T (n.*1142G>T)
c.*1356G>T (n.*1356G>T)
n.1098G>T
n.649G>T
n.1492G>T
n.475G>T
c.552G>T (p.Val184=)
ClinVar
1g.32780237C=CA2473063200YARS1c.1035G= (p.Val345=)
c.1182G= (p.Val394=)
c.*730G= (n.*730G=)
c.*1142G= (n.*1142G=)
c.*1356G= (n.*1356G=)
n.1098G=
n.649G=
n.1492G=
n.475G=
c.552G= (p.Val184=)
1g.32780237C>GCA417064686YARS1c.1035G>C (p.Val345=)
c.1182G>C (p.Val394=)
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.*1142G>C (n.*1142G>C)
c.*1356G>C (n.*1356G>C)
n.1098G>C
n.649G>C
n.1492G>C
n.475G>C
c.552G>C (p.Val184=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.32780237C>TCA417064687YARS1c.1035G>A (p.Val345=)
c.1182G>A (p.Val394=)
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.*1142G>A (n.*1142G>A)
c.*1356G>A (n.*1356G>A)
n.1098G>A
n.649G>A
n.1492G>A
n.475G>A
c.552G>A (p.Val184=)
1g.32780238A>CCA339681774YARS1c.1034T>G (p.Val345Gly)
c.1181T>G (p.Val394Gly)
c.*729T>G (n.*729T>G)
c.*1141T>G (n.*1141T>G)
c.*1355T>G (n.*1355T>G)
n.1097T>G
n.648T>G
n.1491T>G
n.474T>G
c.551T>G (p.Val184Gly)
ClinVar dbSNP COSMIC
1g.32780238A>GCA339681773YARS1c.1034T>C (p.Val345Ala)
c.1181T>C (p.Val394Ala)
c.*729T>C (n.*729T>C)
c.*1141T>C (n.*1141T>C)
c.*1355T>C (n.*1355T>C)
n.1097T>C
n.648T>C
n.1491T>C
n.474T>C
c.551T>C (p.Val184Ala)
1g.32780238A>TCA339681771YARS1c.1034T>A (p.Val345Glu)
c.1181T>A (p.Val394Glu)
c.*729T>A (n.*729T>A)
c.*1141T>A (n.*1141T>A)
c.*1355T>A (n.*1355T>A)
n.1097T>A
n.648T>A
n.1491T>A
n.474T>A
c.551T>A (p.Val184Glu)
1g.32780239C>ACA339681776YARS1c.1033G>T (p.Val345Leu)
c.1180G>T (p.Val394Leu)
c.*728G>T (n.*728G>T)
c.*1140G>T (n.*1140G>T)
c.*1354G>T (n.*1354G>T)
n.1096G>T
n.647G>T
n.1490G>T
n.473G>T
c.550G>T (p.Val184Leu)
COSMIC
1g.32780239C=CA2473063201YARS1c.1033G= (p.Val345=)
c.1180G= (p.Val394=)
c.*728G= (n.*728G=)
c.*1140G= (n.*1140G=)
c.*1354G= (n.*1354G=)
n.1096G=
n.647G=
n.1490G=
n.473G=
c.550G= (p.Val184=)
1g.32780239C>GCA339681777YARS1c.1033G>C (p.Val345Leu)
c.1180G>C (p.Val394Leu)
c.*728G>C (n.*728G>C)
c.*1140G>C (n.*1140G>C)
c.*1354G>C (n.*1354G>C)
n.1096G>C
n.647G>C
n.1490G>C
n.473G>C
c.550G>C (p.Val184Leu)
1g.32780239C>TCA336038YARS1c.1033G>A (p.Val345Met)
c.1180G>A (p.Val394Met)
c.*728G>A (n.*728G>A)
c.*1140G>A (n.*1140G>A)
c.*1354G>A (n.*1354G>A)
n.1096G>A
n.647G>A
n.1490G>A
n.473G>A
c.550G>A (p.Val184Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780240G>ACA349897YARS1c.1032C>T (p.Asp344=)
c.1179C>T (p.Asp393=)
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.*1139C>T (n.*1139C>T)
c.*1353C>T (n.*1353C>T)
n.1095C>T
n.646C>T
n.1489C>T
n.472C>T
c.549C>T (p.Asp183=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780240G>CCA339681780YARS1c.1032C>G (p.Asp344Glu)
c.1179C>G (p.Asp393Glu)
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.*1139C>G (n.*1139C>G)
c.*1353C>G (n.*1353C>G)
n.1095C>G
n.646C>G
n.1489C>G
n.472C>G
c.549C>G (p.Asp183Glu)
1g.32780240G=CA1143958746YARS1c.1032C= (p.Asp344=)
c.1179C= (p.Asp393=)
c.*727C= (n.*727C=)
c.*1139C= (n.*1139C=)
c.*1353C= (n.*1353C=)
n.1095C=
n.646C=
n.1489C=
n.472C=
c.549C= (p.Asp183=)
1g.32780240G>TCA339681782YARS1c.1032C>A (p.Asp344Glu)
c.1179C>A (p.Asp393Glu)
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.*1139C>A (n.*1139C>A)
c.*1353C>A (n.*1353C>A)
n.1095C>A
n.646C>A
n.1489C>A
n.472C>A
c.549C>A (p.Asp183Glu)
1g.32780241T>ACA339681784YARS1c.1031A>T (p.Asp344Val)
c.1178A>T (p.Asp393Val)
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.*1138A>T (n.*1138A>T)
c.*1352A>T (n.*1352A>T)
n.1094A>T
n.645A>T
n.1488A>T
n.471A>T
c.548A>T (p.Asp183Val)
1g.32780241T>CCA339681785YARS1c.1031A>G (p.Asp344Gly)
c.1178A>G (p.Asp393Gly)
c.*726A>G (n.*726A>G)
c.*1138A>G (n.*1138A>G)
c.*1352A>G (n.*1352A>G)
n.1094A>G
n.645A>G
n.1488A>G
n.471A>G
c.548A>G (p.Asp183Gly)
1g.32780241T>GCA339681787YARS1c.1031A>C (p.Asp344Ala)
c.1178A>C (p.Asp393Ala)
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.*1138A>C (n.*1138A>C)
c.*1352A>C (n.*1352A>C)
n.1094A>C
n.645A>C
n.1488A>C
n.471A>C
c.548A>C (p.Asp183Ala)
1g.32780242C>ACA339681788YARS1c.1030G>T (p.Asp344Tyr)
c.1177G>T (p.Asp393Tyr)
c.*725G>T (n.*725G>T)
c.*1137G>T (n.*1137G>T)
c.*1351G>T (n.*1351G>T)
n.1093G>T
n.644G>T
n.1487G>T
n.470G>T
c.547G>T (p.Asp183Tyr)
1g.32780242C>GCA339681789YARS1c.1030G>C (p.Asp344His)
c.1177G>C (p.Asp393His)
c.*725G>C (n.*725G>C)
c.*1137G>C (n.*1137G>C)
c.*1351G>C (n.*1351G>C)
n.1093G>C
n.644G>C
n.1487G>C
n.470G>C
c.547G>C (p.Asp183His)
1g.32780242C>TCA339681791YARS1c.1030G>A (p.Asp344Asn)
c.1177G>A (p.Asp393Asn)
c.*725G>A (n.*725G>A)
c.*1137G>A (n.*1137G>A)
c.*1351G>A (n.*1351G>A)
n.1093G>A
n.644G>A
n.1487G>A
n.470G>A
c.547G>A (p.Asp183Asn)
1g.32780243A>CCA339681792YARS1c.1029T>G (p.Ile343Met)
c.1176T>G (p.Ile392Met)
c.*724T>G (n.*724T>G)
c.*1136T>G (n.*1136T>G)
c.*1350T>G (n.*1350T>G)
n.1092T>G
n.643T>G
n.1486T>G
n.469T>G
c.546T>G (p.Ile182Met)
1g.32780243A>GCA417064730YARS1c.1029T>C (p.Ile343=)
c.1176T>C (p.Ile392=)
c.*724T>C (n.*724T>C)
c.*1136T>C (n.*1136T>C)
c.*1350T>C (n.*1350T>C)
n.1092T>C
n.643T>C
n.1486T>C
n.469T>C
c.546T>C (p.Ile182=)
1g.32780243A>TCA417064732YARS1c.1029T>A (p.Ile343=)
c.1176T>A (p.Ile392=)
c.*724T>A (n.*724T>A)
c.*1136T>A (n.*1136T>A)
c.*1350T>A (n.*1350T>A)
n.1092T>A
n.643T>A
n.1486T>A
n.469T>A
c.546T>A (p.Ile182=)
1g.32780244A=CA1149114633YARS1c.1028T= (p.Ile343=)
c.1175T= (p.Ile392=)
c.*723T= (n.*723T=)
c.*1135T= (n.*1135T=)
c.*1349T= (n.*1349T=)
n.1091T=
n.642T=
n.1485T=
n.468T=
c.545T= (p.Ile182=)
1g.32780244A>CCA744959YARS1c.1028T>G (p.Ile343Ser)
c.1175T>G (p.Ile392Ser)
c.*723T>G (n.*723T>G)
c.*1135T>G (n.*1135T>G)
c.*1349T>G (n.*1349T>G)
n.1091T>G
n.642T>G
n.1485T>G
n.468T>G
c.545T>G (p.Ile182Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.32780244A>GCA744960YARS1c.1028T>C (p.Ile343Thr)
c.1175T>C (p.Ile392Thr)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.*1135T>C (n.*1135T>C)
c.*1349T>C (n.*1349T>C)
n.1091T>C
n.642T>C
n.1485T>C
n.468T>C
c.545T>C (p.Ile182Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780244A>TCA339681794YARS1c.1028T>A (p.Ile343Asn)
c.1175T>A (p.Ile392Asn)
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.*1135T>A (n.*1135T>A)
c.*1349T>A (n.*1349T>A)
n.1091T>A
n.642T>A
n.1485T>A
n.468T>A
c.545T>A (p.Ile182Asn)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780245T>ACA339681799YARS1c.1027A>T (p.Ile343Phe)
c.1174A>T (p.Ile392Phe)
c.*722A>T (n.*722A>T)
c.*1134A>T (n.*1134A>T)
c.*1348A>T (n.*1348A>T)
n.1090A>T
n.641A>T
n.1484A>T
n.467A>T
c.544A>T (p.Ile182Phe)
1g.32780245T>CCA339681797YARS1c.1027A>G (p.Ile343Val)
c.1174A>G (p.Ile392Val)
c.*722A>G (n.*722A>G)
c.*1134A>G (n.*1134A>G)
c.*1348A>G (n.*1348A>G)
n.1090A>G
n.641A>G
n.1484A>G
n.467A>G
c.544A>G (p.Ile182Val)
1g.32780245T>GCA339681801YARS1c.1027A>C (p.Ile343Leu)
c.1174A>C (p.Ile392Leu)
c.*722A>C (n.*722A>C)
c.*1134A>C (n.*1134A>C)
c.*1348A>C (n.*1348A>C)
n.1090A>C
n.641A>C
n.1484A>C
n.467A>C
c.544A>C (p.Ile182Leu)
1g.32780248_32780250delCA2644702507YARS1c.1025_1027del (p.Lys342del)
c.1172_1174del (p.Lys391del)
c.*720_*722del (n.*720_*722del)
c.*1132_*1134del (n.*1132_*1134del)
c.*1346_*1348del (n.*1346_*1348del)
n.1088_1090del
n.639_641del
n.1482_1484del
n.465_467del
c.542_544del (p.Lys181del)
gnomAD v4
1g.32780246C>ACA339681802YARS1c.1026G>T (p.Lys342Asn)
c.1173G>T (p.Lys391Asn)
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
c.*1347G>T (n.*1347G>T)
n.1089G>T
n.640G>T
n.1483G>T
n.466G>T
c.543G>T (p.Lys181Asn)
1g.32780246C>GCA339681804YARS1c.1026G>C (p.Lys342Asn)
c.1173G>C (p.Lys391Asn)
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.*1133G>C (n.*1133G>C)
c.*1347G>C (n.*1347G>C)
n.1089G>C
n.640G>C
n.1483G>C
n.466G>C
c.543G>C (p.Lys181Asn)
1g.32780246C>TCA417064751YARS1c.1026G>A (p.Lys342=)
c.1173G>A (p.Lys391=)
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
c.*1347G>A (n.*1347G>A)
n.1089G>A
n.640G>A
n.1483G>A
n.466G>A
c.543G>A (p.Lys181=)
1g.32780247T>ACA339681805YARS1c.1025A>T (p.Lys342Met)
c.1172A>T (p.Lys391Met)
c.*720A>T (n.*720A>T)
c.*1132A>T (n.*1132A>T)
c.*1346A>T (n.*1346A>T)
n.1088A>T
n.639A>T
n.1482A>T
n.465A>T
c.542A>T (p.Lys181Met)
1g.32780247T>CCA339681807YARS1c.1025A>G (p.Lys342Arg)
c.1172A>G (p.Lys391Arg)
c.*720A>G (n.*720A>G)
c.*1132A>G (n.*1132A>G)
c.*1346A>G (n.*1346A>G)
n.1088A>G
n.639A>G
n.1482A>G
n.465A>G
c.542A>G (p.Lys181Arg)
1g.32780247T>GCA339681809YARS1c.1025A>C (p.Lys342Thr)
c.1172A>C (p.Lys391Thr)
c.*720A>C (n.*720A>C)
c.*1132A>C (n.*1132A>C)
c.*1346A>C (n.*1346A>C)
n.1088A>C
n.639A>C
n.1482A>C
n.465A>C
c.542A>C (p.Lys181Thr)
1g.32780248T>ACA339681811YARS1c.1024A>T (p.Lys342Ter)
c.1171A>T (p.Lys391Ter)
c.*719A>T (n.*719A>T)
c.*1131A>T (n.*1131A>T)
c.*1345A>T (n.*1345A>T)
n.1087A>T
n.638A>T
n.1481A>T
n.464A>T
c.541A>T (p.Lys181Ter)
1g.32780248T>CCA339681812YARS1c.1024A>G (p.Lys342Glu)
c.1171A>G (p.Lys391Glu)
c.*719A>G (n.*719A>G)
c.*1131A>G (n.*1131A>G)
c.*1345A>G (n.*1345A>G)
n.1087A>G
n.638A>G
n.1481A>G
n.464A>G
c.541A>G (p.Lys181Glu)
1g.32780248T>GCA339681813YARS1c.1024A>C (p.Lys342Gln)
c.1171A>C (p.Lys391Gln)
c.*719A>C (n.*719A>C)
c.*1131A>C (n.*1131A>C)
c.*1345A>C (n.*1345A>C)
n.1087A>C
n.638A>C
n.1481A>C
n.464A>C
c.541A>C (p.Lys181Gln)
1g.32780249C>ACA339681814YARS1c.1023G>T (p.Glu341Asp)
c.1170G>T (p.Glu390Asp)
c.*718G>T (n.*718G>T)
c.*1130G>T (n.*1130G>T)
c.*1344G>T (n.*1344G>T)
n.1086G>T
n.637G>T
n.1480G>T
n.463G>T
c.540G>T (p.Glu180Asp)
gnomAD v4
1g.32780249C>GCA339681815YARS1c.1023G>C (p.Glu341Asp)
c.1170G>C (p.Glu390Asp)
c.*718G>C (n.*718G>C)
c.*1130G>C (n.*1130G>C)
c.*1344G>C (n.*1344G>C)
n.1086G>C
n.637G>C
n.1480G>C
n.463G>C
c.540G>C (p.Glu180Asp)
1g.32780249C>TCA417064770YARS1c.1023G>A (p.Glu341=)
c.1170G>A (p.Glu390=)
c.*718G>A (n.*718G>A)
c.*1130G>A (n.*1130G>A)
c.*1344G>A (n.*1344G>A)
n.1086G>A
n.637G>A
n.1480G>A
n.463G>A
c.540G>A (p.Glu180=)
1g.32780250T>ACA339681817YARS1c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.1169A>T (p.Glu390Val)
c.*717A>T (n.*717A>T)
c.*1129A>T (n.*1129A>T)
c.*1343A>T (n.*1343A>T)
n.1085A>T
n.636A>T
n.1479A>T
n.462A>T
c.539A>T (p.Glu180Val)
1g.32780250T>CCA339681819YARS1c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
c.*717A>G (n.*717A>G)
c.*1129A>G (n.*1129A>G)
c.*1343A>G (n.*1343A>G)
n.1085A>G
n.636A>G
n.1479A>G
n.462A>G
c.539A>G (p.Glu180Gly)
1g.32780250T>GCA339681820YARS1c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
c.*717A>C (n.*717A>C)
c.*1129A>C (n.*1129A>C)
c.*1343A>C (n.*1343A>C)
n.1085A>C
n.636A>C
n.1479A>C
n.462A>C
c.539A>C (p.Glu180Ala)
1g.32780251C>ACA339681822YARS1c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.*1128G>T (n.*1128G>T)
c.*1342G>T (n.*1342G>T)
n.1084G>T
n.635G>T
n.1478G>T
n.461G>T
c.1167G>T (p.Ter389Tyr)
c.538G>T (p.Glu180Ter)
1g.32780251C>GCA339681823YARS1c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
c.*716G>C (n.*716G>C)
c.*1128G>C (n.*1128G>C)
c.*1342G>C (n.*1342G>C)
n.1084G>C
n.635G>C
n.1478G>C
n.461G>C
c.1167G>C (p.Ter389Tyr)
c.538G>C (p.Glu180Gln)
1g.32780251C>TCA339681825YARS1c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.*1128G>A (n.*1128G>A)
c.*1342G>A (n.*1342G>A)
n.1084G>A
n.635G>A
n.1478G>A
n.461G>A
c.1167G>A (p.Ter389=)
c.538G>A (p.Glu180Lys)
gnomAD v4
1g.32780252T>ACA339681827YARS1c.1020A>T (p.Val340=)
c.1167A>T (p.Val389=)
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.*1127A>T (n.*1127A>T)
c.*1341A>T (n.*1341A>T)
n.1083A>T
n.634A>T
n.1477A>T
n.460A>T
c.1166A>T (p.Ter389Leu)
c.537A>T (p.Val179=)
1g.32780252T>CCA339681830YARS1c.1020A>G (p.Val340=)
c.1167A>G (p.Val389=)
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.*1127A>G (n.*1127A>G)
c.*1341A>G (n.*1341A>G)
n.1083A>G
n.634A>G
n.1477A>G
n.460A>G
c.1166A>G (p.Ter389Trp)
c.537A>G (p.Val179=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780252T>GCA339681828YARS1c.1020A>C (p.Val340=)
c.1167A>C (p.Val389=)
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.*1127A>C (n.*1127A>C)
c.*1341A>C (n.*1341A>C)
n.1083A>C
n.634A>C
n.1477A>C
n.460A>C
c.1166A>C (p.Ter389Ser)
c.537A>C (p.Val179=)
1g.32780252T=CA2473063202YARS1c.1020A= (p.Val340=)
c.1167A= (p.Val389=)
c.*715A= (n.*715A=)
c.*1127A= (n.*1127A=)
c.*1341A= (n.*1341A=)
n.1083A=
n.634A=
n.1477A=
n.460A=
c.1166A= (p.Ter389=)
c.537A= (p.Val179=)
1g.32780253A>CCA339681831YARS1c.1019T>G (p.Val340Gly)
c.1166T>G (p.Val389Gly)
c.*714T>G (n.*714T>G)
c.*1126T>G (n.*1126T>G)
c.*1340T>G (n.*1340T>G)
n.1082T>G
n.633T>G
n.1476T>G
n.459T>G
c.1165T>G (p.Ter389Glu)
c.536T>G (p.Val179Gly)
1g.32780253A>GCA339681833YARS1c.1019T>C (p.Val340Ala)
c.1166T>C (p.Val389Ala)
c.*714T>C (n.*714T>C)
c.*1126T>C (n.*1126T>C)
c.*1340T>C (n.*1340T>C)
n.1082T>C
n.633T>C
n.1476T>C
n.459T>C
c.1165T>C (p.Ter389Gln)
c.536T>C (p.Val179Ala)
gnomAD v4
1g.32780253A>TCA339681835YARS1c.1019T>A (p.Val340Glu)
c.1166T>A (p.Val389Glu)
c.*714T>A (n.*714T>A)
c.*1126T>A (n.*1126T>A)
c.*1340T>A (n.*1340T>A)
n.1082T>A
n.633T>A
n.1476T>A
n.459T>A
c.1165T>A (p.Ter389Lys)
c.536T>A (p.Val179Glu)
1g.32780253_32780259delCA2574301829YARS1c.1013_1019del (p.Leu338GlnfsTer15)
c.1160_1166del (p.Leu387GlnfsTer15)
c.*708_*714del (n.*708_*714del)
c.*1120_*1126del (n.*1120_*1126del)
c.*1334_*1340del (n.*1334_*1340del)
n.1076_1082del
n.627_633del
n.1470_1476del
n.453_459del
c.1159_1165del (p.Cys387=)
c.530_536del (p.Leu177GlnfsTer15)
1g.32780254C>ACA339681836YARS1c.1018G>T (p.Val340Leu)
c.1165G>T (p.Val389Leu)
c.*713G>T (n.*713G>T)
c.*1125G>T (n.*1125G>T)
c.*1339G>T (n.*1339G>T)
n.1081G>T
n.632G>T
n.1475G>T
n.458G>T
c.1164G>T (p.Met388Ile)
c.535G>T (p.Val179Leu)
1g.32780254C=CA2473063203YARS1c.1018G= (p.Val340=)
c.1165G= (p.Val389=)
c.*713G= (n.*713G=)
c.*1125G= (n.*1125G=)
c.*1339G= (n.*1339G=)
n.1081G=
n.632G=
n.1475G=
n.458G=
c.1164G= (p.Met388=)
c.535G= (p.Val179=)
1g.32780254C>GCA339681838YARS1c.1018G>C (p.Val340Leu)
c.1165G>C (p.Val389Leu)
c.*713G>C (n.*713G>C)
c.*1125G>C (n.*1125G>C)
c.*1339G>C (n.*1339G>C)
n.1081G>C
n.632G>C
n.1475G>C
n.458G>C
c.1164G>C (p.Met388Ile)
c.535G>C (p.Val179Leu)
1g.32780254C>TCA744961YARS1c.1018G>A (p.Val340Ile)
c.1165G>A (p.Val389Ile)
c.*713G>A (n.*713G>A)
c.*1125G>A (n.*1125G>A)
c.*1339G>A (n.*1339G>A)
n.1081G>A
n.632G>A
n.1475G>A
n.458G>A
c.1164G>A (p.Met388Ile)
c.535G>A (p.Val179Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.32780255A>CCA339681840YARS1c.1017T>G (p.Tyr339Ter)
c.1164T>G (p.Tyr388Ter)
c.*712T>G (n.*712T>G)
c.*1124T>G (n.*1124T>G)
c.*1338T>G (n.*1338T>G)
n.1080T>G
n.631T>G
n.1474T>G
n.457T>G
c.1163T>G (p.Met388Arg)
c.534T>G (p.Tyr178Ter)
1g.32780255A>GCA339681842YARS1c.1017T>C (p.Tyr339=)
c.1164T>C (p.Tyr388=)
c.*712T>C (n.*712T>C)
c.*1124T>C (n.*1124T>C)
c.*1338T>C (n.*1338T>C)
n.1080T>C
n.631T>C
n.1474T>C
n.457T>C
c.1163T>C (p.Met388Thr)
c.534T>C (p.Tyr178=)
gnomAD v4
1g.32780255A>TCA339681844YARS1c.1017T>A (p.Tyr339Ter)
c.1164T>A (p.Tyr388Ter)
c.*712T>A (n.*712T>A)
c.*1124T>A (n.*1124T>A)
c.*1338T>A (n.*1338T>A)
n.1080T>A
n.631T>A
n.1474T>A
n.457T>A
c.1163T>A (p.Met388Lys)
c.534T>A (p.Tyr178Ter)
1g.32780256T>ACA339681845YARS1c.1016A>T (p.Tyr339Phe)
c.1163A>T (p.Tyr388Phe)
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.*1123A>T (n.*1123A>T)
c.*1337A>T (n.*1337A>T)
n.1079A>T
n.630A>T
n.1473A>T
n.456A>T
c.1162A>T (p.Met388Leu)
c.533A>T (p.Tyr178Phe)
1g.32780256T>CCA339681846YARS1c.1016A>G (p.Tyr339Cys)
c.1163A>G (p.Tyr388Cys)
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.*1123A>G (n.*1123A>G)
c.*1337A>G (n.*1337A>G)
n.1079A>G
n.630A>G
n.1473A>G
n.456A>G
c.1162A>G (p.Met388Val)
c.533A>G (p.Tyr178Cys)
1g.32780256T>GCA339681848YARS1c.1016A>C (p.Tyr339Ser)
c.1163A>C (p.Tyr388Ser)
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.*1123A>C (n.*1123A>C)
c.*1337A>C (n.*1337A>C)
n.1079A>C
n.630A>C
n.1473A>C
n.456A>C
c.1162A>C (p.Met388Leu)
c.533A>C (p.Tyr178Ser)
1g.32780257A>CCA339681850YARS1c.1015T>G (p.Tyr339Asp)
c.1162T>G (p.Tyr388Asp)
c.*710T>G (n.*710T>G)
c.*1122T>G (n.*1122T>G)
c.*1336T>G (n.*1336T>G)
n.1078T>G
n.629T>G
n.1472T>G
n.455T>G
c.1161T>G (p.Cys387Trp)
c.532T>G (p.Tyr178Asp)
1g.32780257A>GCA339681853YARS1c.1015T>C (p.Tyr339His)
c.1162T>C (p.Tyr388His)
c.*710T>C (n.*710T>C)
c.*1122T>C (n.*1122T>C)
c.*1336T>C (n.*1336T>C)
n.1078T>C
n.629T>C
n.1472T>C
n.455T>C
c.1161T>C (p.Cys387=)
c.532T>C (p.Tyr178His)
gnomAD v4
1g.32780257A>TCA339681852YARS1c.1015T>A (p.Tyr339Asn)
c.1162T>A (p.Tyr388Asn)
c.*710T>A (n.*710T>A)
c.*1122T>A (n.*1122T>A)
c.*1336T>A (n.*1336T>A)
n.1078T>A
n.629T>A
n.1472T>A
n.455T>A
c.1161T>A (p.Cys387Ter)
c.532T>A (p.Tyr178Asn)
1g.32780258C>ACA339681855YARS1c.1014G>T (p.Leu338=)
c.1161G>T (p.Leu387=)
c.*709G>T (n.*709G>T)
c.*1121G>T (n.*1121G>T)
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
n.1077G>T
n.628G>T
n.1471G>T
n.454G>T
c.1160G>T (p.Cys387Phe)
c.531G>T (p.Leu177=)
1g.32780258C>GCA339681857YARS1c.1014G>C (p.Leu338=)
c.1161G>C (p.Leu387=)
c.*709G>C (n.*709G>C)
c.*1121G>C (n.*1121G>C)
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
n.1077G>C
n.628G>C
n.1471G>C
n.454G>C
c.1160G>C (p.Cys387Ser)
c.531G>C (p.Leu177=)
gnomAD v4
1g.32780258C>TCA339681858YARS1c.1014G>A (p.Leu338=)
c.1161G>A (p.Leu387=)
c.*709G>A (n.*709G>A)
c.*1121G>A (n.*1121G>A)
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
n.1077G>A
n.628G>A
n.1471G>A
n.454G>A
c.1160G>A (p.Cys387Tyr)
c.531G>A (p.Leu177=)
gnomAD v4
1g.32780259A=CA2473063204YARS1c.1013T= (p.Leu338=)
c.1160T= (p.Leu387=)
c.*708T= (n.*708T=)
c.*1120T= (n.*1120T=)
c.*1334T= (n.*1334T=)
n.1076T=
n.627T=
n.1470T=
n.453T=
c.1159T= (p.Cys387=)
c.530T= (p.Leu177=)
1g.32780259A>CCA339681860YARS1c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.*1120T>G (n.*1120T>G)
c.*1334T>G (n.*1334T>G)
n.1076T>G
n.627T>G
n.1470T>G
n.453T>G
c.1159T>G (p.Cys387Gly)
c.530T>G (p.Leu177Arg)
dbSNP
1g.32780259A>GCA339681861YARS1c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.*1120T>C (n.*1120T>C)
c.*1334T>C (n.*1334T>C)
n.1076T>C
n.627T>C
n.1470T>C
n.453T>C
c.1159T>C (p.Cys387Arg)
c.530T>C (p.Leu177Pro)
1g.32780259A>TCA339681863YARS1c.1013T>A (p.Leu338Gln)
c.1160T>A (p.Leu387Gln)
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.*1120T>A (n.*1120T>A)
c.*1334T>A (n.*1334T>A)
n.1076T>A
n.627T>A
n.1470T>A
n.453T>A
c.1159T>A (p.Cys387Ser)
c.530T>A (p.Leu177Gln)
1g.32780260G>ACA744962YARS1c.1012C>T (p.Leu338=)
c.1159C>T (p.Leu387=)
c.*707C>T (n.*707C>T)
c.*1119C>T (n.*1119C>T)
c.*1333C>T (n.*1333C>T)
n.1075C>T
n.626C>T
n.1469C>T
n.452C>T
c.1158C>T (p.Ala386=)
c.529C>T (p.Leu177=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780260G>CCA339681865YARS1c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.1159C>G (p.Leu387Val)
c.*707C>G (n.*707C>G)
c.*1119C>G (n.*1119C>G)
c.*1333C>G (n.*1333C>G)
n.1075C>G
n.626C>G
n.1469C>G
n.452C>G
c.1158C>G (p.Ala386=)
c.529C>G (p.Leu177Val)
1g.32780260G=CA2473063205YARS1c.1012C= (p.Leu338=)
c.1159C= (p.Leu387=)
c.*707C= (n.*707C=)
c.*1119C= (n.*1119C=)
c.*1333C= (n.*1333C=)
n.1075C=
n.626C=
n.1469C=
n.452C=
c.1158C= (p.Ala386=)
c.529C= (p.Leu177=)
1g.32780260G>TCA339681867YARS1c.1012C>A (p.Leu338Met)
c.1159C>A (p.Leu387Met)
c.*707C>A (n.*707C>A)
c.*1119C>A (n.*1119C>A)
c.*1333C>A (n.*1333C>A)
n.1075C>A
n.626C>A
n.1469C>A
n.452C>A
c.1158C>A (p.Ala386=)
c.529C>A (p.Leu177Met)
gnomAD v4 COSMIC
1g.32780261G>ACA339681869YARS1c.1011C>T (p.Ser337=)
c.1158C>T (p.Ser386=)
c.*706C>T (n.*706C>T)
c.*1118C>T (n.*1118C>T)
c.*1332C>T (n.*1332C>T)
n.1074C>T
n.625C>T
n.1468C>T
n.451C>T
c.1157C>T (p.Ala386Val)
c.528C>T (p.Ser176=)
1g.32780261G>CCA339681870YARS1c.1011C>G (p.Ser337Arg)
c.1158C>G (p.Ser386Arg)
c.*706C>G (n.*706C>G)
c.*1118C>G (n.*1118C>G)
c.*1332C>G (n.*1332C>G)
n.1074C>G
n.625C>G
n.1468C>G
n.451C>G
c.1157C>G (p.Ala386Gly)
c.528C>G (p.Ser176Arg)
1g.32780261G>TCA339681872YARS1c.1011C>A (p.Ser337Arg)
c.1158C>A (p.Ser386Arg)
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.*1118C>A (n.*1118C>A)
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
n.1074C>A
n.625C>A
n.1468C>A
n.451C>A
c.1157C>A (p.Ala386Asp)
c.528C>A (p.Ser176Arg)
1g.32780262C>ACA339681877YARS1c.1010G>T (p.Ser337Ile)
c.1157G>T (p.Ser386Ile)
c.*705G>T (n.*705G>T)
c.*1117G>T (n.*1117G>T)
c.*1331G>T (n.*1331G>T)
n.1073G>T
n.624G>T
n.1467G>T
n.450G>T
c.1156G>T (p.Ala386Ser)
c.527G>T (p.Ser176Ile)
ClinVar
1g.32780262C>GCA339681875YARS1c.1010G>C (p.Ser337Thr)
c.1157G>C (p.Ser386Thr)
c.*705G>C (n.*705G>C)
c.*1117G>C (n.*1117G>C)
c.*1331G>C (n.*1331G>C)
n.1073G>C
n.624G>C
n.1467G>C
n.450G>C
c.1156G>C (p.Ala386Pro)
c.527G>C (p.Ser176Thr)
1g.32780262C>TCA339681873YARS1c.1010G>A (p.Ser337Asn)
c.1157G>A (p.Ser386Asn)
c.*705G>A (n.*705G>A)
c.*1117G>A (n.*1117G>A)
c.*1331G>A (n.*1331G>A)
n.1073G>A
n.624G>A
n.1467G>A
n.450G>A
c.1156G>A (p.Ala386Thr)
c.527G>A (p.Ser176Asn)
1g.32780263T>ACA339681878YARS1c.1009A>T (p.Ser337Cys)
c.1156A>T (p.Ser386Cys)
c.*704A>T (n.*704A>T)
c.*1116A>T (n.*1116A>T)
c.*1330A>T (n.*1330A>T)
n.1072A>T
n.623A>T
n.1466A>T
n.449A>T
c.1155A>T (p.Thr385=)
c.526A>T (p.Ser176Cys)
1g.32780263T>CCA339681879YARS1c.1009A>G (p.Ser337Gly)
c.1156A>G (p.Ser386Gly)
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.*1116A>G (n.*1116A>G)
c.*1330A>G (n.*1330A>G)
n.1072A>G
n.623A>G
n.1466A>G
n.449A>G
c.1155A>G (p.Thr385=)
c.526A>G (p.Ser176Gly)
1g.32780263T>GCA339681881YARS1c.1009A>C (p.Ser337Arg)
c.1156A>C (p.Ser386Arg)
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.*1116A>C (n.*1116A>C)
c.*1330A>C (n.*1330A>C)
n.1072A>C
n.623A>C
n.1466A>C
n.449A>C
c.1155A>C (p.Thr385=)
c.526A>C (p.Ser176Arg)
1g.32780264G>ACA339681882YARS1c.1008C>T (p.Asp336=)
c.1155C>T (p.Asp385=)
c.*703C>T (n.*703C>T)
c.*1115C>T (n.*1115C>T)
c.*1329C>T (n.*1329C>T)
n.1071C>T
n.622C>T
n.1465C>T
n.448C>T
c.1154C>T (p.Thr385Ile)
c.525C>T (p.Asp175=)
1g.32780264G>CCA339681884YARS1c.1008C>G (p.Asp336Glu)
c.1155C>G (p.Asp385Glu)
c.*703C>G (n.*703C>G)
c.*1115C>G (n.*1115C>G)
c.*1329C>G (n.*1329C>G)
n.1071C>G
n.622C>G
n.1465C>G
n.448C>G
c.1154C>G (p.Thr385Arg)
c.525C>G (p.Asp175Glu)
gnomAD v4
1g.32780264G>TCA339681886YARS1c.1008C>A (p.Asp336Glu)
c.1155C>A (p.Asp385Glu)
c.*703C>A (n.*703C>A)
c.*1115C>A (n.*1115C>A)
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
n.1071C>A
n.622C>A
n.1465C>A
n.448C>A
c.1154C>A (p.Thr385Lys)
c.525C>A (p.Asp175Glu)
1g.32780265T>ACA339681887YARS1c.1007A>T (p.Asp336Val)
c.1154A>T (p.Asp385Val)
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.*1114A>T (n.*1114A>T)
c.*1328A>T (n.*1328A>T)
n.1070A>T
n.621A>T
n.1464A>T
n.447A>T
c.1153A>T (p.Thr385Ser)
c.524A>T (p.Asp175Val)
gnomAD v4
1g.32780265T>CCA339681889YARS1c.1007A>G (p.Asp336Gly)
c.1154A>G (p.Asp385Gly)
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.*1114A>G (n.*1114A>G)
c.*1328A>G (n.*1328A>G)
n.1070A>G
n.621A>G
n.1464A>G
n.447A>G
c.1153A>G (p.Thr385Ala)
c.524A>G (p.Asp175Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780265T>GCA16603697YARS1c.1007A>C (p.Asp336Ala)
c.1154A>C (p.Asp385Ala)
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.*1114A>C (n.*1114A>C)
c.*1328A>C (n.*1328A>C)
n.1070A>C
n.621A>C
n.1464A>C
n.447A>C
c.1153A>C (p.Thr385Pro)
c.524A>C (p.Asp175Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780265T=CA2473063206YARS1c.1007A= (p.Asp336=)
c.1154A= (p.Asp385=)
c.*702A= (n.*702A=)
c.*1114A= (n.*1114A=)
c.*1328A= (n.*1328A=)
n.1070A=
n.621A=
n.1464A=
n.447A=
c.1153A= (p.Thr385=)
c.524A= (p.Asp175=)
1g.32780266C>ACA339681891YARS1c.1006G>T (p.Asp336Tyr)
c.1153G>T (p.Asp385Tyr)
c.*701G>T (n.*701G>T)
c.*1113G>T (n.*1113G>T)
c.*1327G>T (n.*1327G>T)
n.1069G>T
n.620G>T
n.1463G>T
n.446G>T
c.1152G>T (p.Gln384His)
c.523G>T (p.Asp175Tyr)
1g.32780266C>GCA339681892YARS1c.1006G>C (p.Asp336His)
c.1153G>C (p.Asp385His)
c.*701G>C (n.*701G>C)
c.*1113G>C (n.*1113G>C)
c.*1327G>C (n.*1327G>C)
n.1069G>C
n.620G>C
n.1463G>C
n.446G>C
c.1152G>C (p.Gln384His)
c.523G>C (p.Asp175His)
1g.32780266C>TCA339681894YARS1c.1006G>A (p.Asp336Asn)
c.1153G>A (p.Asp385Asn)
c.*701G>A (n.*701G>A)
c.*1113G>A (n.*1113G>A)
c.*1327G>A (n.*1327G>A)
n.1069G>A
n.620G>A
n.1463G>A
n.446G>A
c.1152G>A (p.Gln384=)
c.523G>A (p.Asp175Asn)
1g.32780267T>ACA339681895YARS1c.1005A>T (p.Ala335=)
c.1152A>T (p.Ala384=)
c.*700A>T (n.*700A>T)
c.*1112A>T (n.*1112A>T)
c.*1326A>T (n.*1326A>T)
n.1068A>T
n.619A>T
n.1462A>T
n.445A>T
c.1151A>T (p.Gln384Leu)
c.522A>T (p.Ala174=)
1g.32780267T>CCA339681898YARS1c.1005A>G (p.Ala335=)
c.1152A>G (p.Ala384=)
c.*700A>G (n.*700A>G)
c.*1112A>G (n.*1112A>G)
c.*1326A>G (n.*1326A>G)
n.1068A>G
n.619A>G
n.1462A>G
n.445A>G
c.1151A>G (p.Gln384Arg)
c.522A>G (p.Ala174=)
1g.32780267T>GCA339681897YARS1c.1005A>C (p.Ala335=)
c.1152A>C (p.Ala384=)
c.*700A>C (n.*700A>C)
c.*1112A>C (n.*1112A>C)
c.*1326A>C (n.*1326A>C)
n.1068A>C
n.619A>C
n.1462A>C
n.445A>C
c.1151A>C (p.Gln384Pro)
c.522A>C (p.Ala174=)
1g.32780268G>ACA339681900YARS1c.1004C>T (p.Ala335Val)
c.1151C>T (p.Ala384Val)
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.*1111C>T (n.*1111C>T)
c.*1325C>T (n.*1325C>T)
n.1067C>T
n.618C>T
n.1461C>T
n.444C>T
c.1150C>T (p.Gln384Ter)
c.521C>T (p.Ala174Val)
1g.32780268G>CCA339681903YARS1c.1004C>G (p.Ala335Gly)
c.1151C>G (p.Ala384Gly)
c.*699C>G (n.*699C>G)
c.*1111C>G (n.*1111C>G)
c.*1325C>G (n.*1325C>G)
n.1067C>G
n.618C>G
n.1461C>G
n.444C>G
c.1150C>G (p.Gln384Glu)
c.521C>G (p.Ala174Gly)
gnomAD v4
1g.32780268G>TCA339681901YARS1c.1004C>A (p.Ala335Glu)
c.1151C>A (p.Ala384Glu)
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.*1111C>A (n.*1111C>A)
c.*1325C>A (n.*1325C>A)
n.1067C>A
n.618C>A
n.1461C>A
n.444C>A
c.1150C>A (p.Gln384Lys)
c.521C>A (p.Ala174Glu)
1g.32780269C>ACA339681905YARS1c.1003G>T (p.Ala335Ser)
c.1150G>T (p.Ala384Ser)
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.*1110G>T (n.*1110G>T)
c.*1324G>T (n.*1324G>T)
n.1066G>T
n.617G>T
n.1460G>T
n.443G>T
c.1149G>T (p.Met383Ile)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
1g.32780269C=CA2473063207YARS1c.1003G= (p.Ala335=)
c.1150G= (p.Ala384=)
c.*698G= (n.*698G=)
c.*1110G= (n.*1110G=)
c.*1324G= (n.*1324G=)
n.1066G=
n.617G=
n.1460G=
n.443G=
c.1149G= (p.Met383=)
c.520G= (p.Ala174=)
1g.32780269C>GCA339681906YARS1c.1003G>C (p.Ala335Pro)
c.1150G>C (p.Ala384Pro)
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.*1110G>C (n.*1110G>C)
c.*1324G>C (n.*1324G>C)
n.1066G>C
n.617G>C
n.1460G>C
n.443G>C
c.1149G>C (p.Met383Ile)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
1g.32780269C>TCA20273927YARS1c.1003G>A (p.Ala335Thr)
c.1150G>A (p.Ala384Thr)
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.*1110G>A (n.*1110G>A)
c.*1324G>A (n.*1324G>A)
n.1066G>A
n.617G>A
n.1460G>A
n.443G>A
c.1149G>A (p.Met383Ile)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.32780270A=CA2473063208YARS1c.1002T= (p.Asp334=)
c.1149T= (p.Asp383=)
c.*697T= (n.*697T=)
c.*1109T= (n.*1109T=)
c.*1323T= (n.*1323T=)
n.1065T=
n.616T=
n.1459T=
n.442T=
c.1148T= (p.Met383=)
c.519T= (p.Asp173=)
1g.32780270A>CCA339681912YARS1c.1002T>G (p.Asp334Glu)
c.1149T>G (p.Asp383Glu)
c.*697T>G (n.*697T>G)
c.*1109T>G (n.*1109T>G)
c.*1323T>G (n.*1323T>G)
n.1065T>G
n.616T>G
n.1459T>G
n.442T>G
c.1148T>G (p.Met383Arg)
c.519T>G (p.Asp173Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.32780270A>GCA744963YARS1c.1002T>C (p.Asp334=)
c.1149T>C (p.Asp383=)
c.*697T>C (n.*697T>C)
c.*1109T>C (n.*1109T>C)
c.*1323T>C (n.*1323T>C)
n.1065T>C
n.616T>C
n.1459T>C
n.442T>C
c.1148T>C (p.Met383Thr)
c.519T>C (p.Asp173=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.32780270A>TCA339681915YARS1c.1002T>A (p.Asp334Glu)
c.1149T>A (p.Asp383Glu)
c.*697T>A (n.*697T>A)
c.*1109T>A (n.*1109T>A)
c.*1323T>A (n.*1323T>A)
n.1065T>A
n.616T>A
n.1459T>A
n.442T>A
c.1148T>A (p.Met383Lys)
c.519T>A (p.Asp173Glu)
1g.32780271T>ACA339681917YARS1c.1001A>T (p.Asp334Val)
c.1148A>T (p.Asp383Val)
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.*1108A>T (n.*1108A>T)
c.*1322A>T (n.*1322A>T)
n.1064A>T
n.615A>T
n.1458A>T
n.441A>T
c.1147A>T (p.Met383Leu)
c.518A>T (p.Asp173Val)
1g.32780271T>CCA339681918YARS1c.1001A>G (p.Asp334Gly)
c.1148A>G (p.Asp383Gly)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.*1108A>G (n.*1108A>G)
c.*1322A>G (n.*1322A>G)
n.1064A>G
n.615A>G
n.1458A>G
n.441A>G
c.1147A>G (p.Met383Val)
c.518A>G (p.Asp173Gly)
1g.32780271T>GCA339681919YARS1c.1001A>C (p.Asp334Ala)
c.1148A>C (p.Asp383Ala)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.*1108A>C (n.*1108A>C)
c.*1322A>C (n.*1322A>C)
n.1064A>C
n.615A>C
n.1458A>C
n.441A>C
c.1147A>C (p.Met383Leu)
c.518A>C (p.Asp173Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.32780271T=CA2473063209YARS1c.1001A= (p.Asp334=)
c.1148A= (p.Asp383=)
c.*696A= (n.*696A=)
c.*1108A= (n.*1108A=)
c.*1322A= (n.*1322A=)
n.1064A=
n.615A=
n.1458A=
n.441A=
c.1147A= (p.Met383=)
c.518A= (p.Asp173=)
1g.32780272C>ACA339681921YARS1c.1000G>T (p.Asp334Tyr)
c.1147G>T (p.Asp383Tyr)
c.*695G>T (n.*695G>T)
c.*1107G>T (n.*1107G>T)
c.*1321G>T (n.*1321G>T)
n.1063G>T
n.614G>T
n.1457G>T
n.440G>T
c.1146G>T (p.Gln382His)
c.517G>T (p.Asp173Tyr)
1g.32780272C>GCA339681922YARS1c.1000G>C (p.Asp334His)
c.1147G>C (p.Asp383His)
c.*695G>C (n.*695G>C)
c.*1107G>C (n.*1107G>C)
c.*1321G>C (n.*1321G>C)
n.1063G>C
n.614G>C
n.1457G>C
n.440G>C
c.1146G>C (p.Gln382His)
c.517G>C (p.Asp173His)
1g.32780272C>TCA339681925YARS1c.1000G>A (p.Asp334Asn)
c.1147G>A (p.Asp383Asn)
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.*1107G>A (n.*1107G>A)
c.*1321G>A (n.*1321G>A)
n.1063G>A
n.614G>A
n.1457G>A
n.440G>A
c.1146G>A (p.Gln382=)
c.517G>A (p.Asp173Asn)
1g.32780273T>ACA339681926YARS1c.999A>T (p.Pro333=)
c.1146A>T (p.Pro382=)
c.*694A>T (n.*694A>T)
c.*1106A>T (n.*1106A>T)
c.*1320A>T (n.*1320A>T)
n.1062A>T
n.613A>T
n.1456A>T
n.439A>T
c.1145A>T (p.Gln382Leu)
c.516A>T (p.Pro172=)
1g.32780273T>CCA339681930YARS1c.999A>G (p.Pro333=)
c.1146A>G (p.Pro382=)
c.*694A>G (n.*694A>G)
c.*1106A>G (n.*1106A>G)
c.*1320A>G (n.*1320A>G)
n.1062A>G
n.613A>G
n.1456A>G
n.439A>G
c.1145A>G (p.Gln382Arg)
c.516A>G (p.Pro172=)
dbSNP
1g.32780273T>GCA339681928YARS1c.999A>C (p.Pro333=)
c.1146A>C (p.Pro382=)
c.*694A>C (n.*694A>C)
c.*1106A>C (n.*1106A>C)
c.*1320A>C (n.*1320A>C)
n.1062A>C
n.613A>C
n.1456A>C
n.439A>C
c.1145A>C (p.Gln382Pro)
c.516A>C (p.Pro172=)
dbSNP
1g.32780273T=CA2473063210YARS1c.999A= (p.Pro333=)
c.1146A= (p.Pro382=)
c.*694A= (n.*694A=)
c.*1106A= (n.*1106A=)
c.*1320A= (n.*1320A=)
n.1062A=
n.613A=
n.1456A=
n.439A=
c.1145A= (p.Gln382=)
c.516A= (p.Pro172=)
1g.32780274G>ACA339681932YARS1c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.*1105C>T (n.*1105C>T)
c.*1319C>T (n.*1319C>T)
n.1061C>T
n.612C>T
n.1455C>T
n.438C>T
c.1144C>T (p.Gln382Ter)
c.515C>T (p.Pro172Leu)
1g.32780274G>CCA339681935YARS1c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
c.*693C>G (n.*693C>G)
c.*1105C>G (n.*1105C>G)
c.*1319C>G (n.*1319C>G)
n.1061C>G
n.612C>G
n.1455C>G
n.438C>G
c.1144C>G (p.Gln382Glu)
c.515C>G (p.Pro172Arg)
1g.32780274G>TCA339681937YARS1c.998C>A (p.Pro333Gln)
c.1145C>A (p.Pro382Gln)
c.*693C>A (n.*693C>A)
c.*1105C>A (n.*1105C>A)
c.*1319C>A (n.*1319C>A)
n.1061C>A
n.612C>A
n.1455C>A
n.438C>A
c.1144C>A (p.Gln382Lys)
c.515C>A (p.Pro172Gln)
1g.32780275G>ACA339681938YARS1c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.*1104C>T (n.*1104C>T)
c.*1318C>T (n.*1318C>T)
n.1060C>T
n.611C>T
n.1454C>T
n.437C>T
c.1143C>T (p.Thr381=)
c.514C>T (p.Pro172Ser)
1g.32780275G>CCA339681941YARS1c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
c.*692C>G (n.*692C>G)
c.*1104C>G (n.*1104C>G)
c.*1318C>G (n.*1318C>G)
n.1060C>G
n.611C>G
n.1454C>G
n.437C>G
c.1143C>G (p.Thr381=)
c.514C>G (p.Pro172Ala)
gnomAD v4
1g.32780275G>TCA339681942YARS1c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.*1104C>A (n.*1104C>A)
c.*1318C>A (n.*1318C>A)
n.1060C>A
n.611C>A
n.1454C>A
n.437C>A
c.1143C>A (p.Thr381=)
c.514C>A (p.Pro172Thr)
1g.32780276G>ACA744964YARS1c.996C>T (p.His332=)
c.1143C>T (p.His381=)
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.*1103C>T (n.*1103C>T)
c.*1317C>T (n.*1317C>T)
n.1059C>T
n.610C>T
n.1453C>T
n.436C>T
c.1142C>T (p.Thr381Ile)
c.513C>T (p.His171=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780276G>CCA339681944YARS1c.996C>G (p.His332Gln)
c.1143C>G (p.His381Gln)
c.*691C>G (n.*691C>G)
c.*1103C>G (n.*1103C>G)
c.*1317C>G (n.*1317C>G)
n.1059C>G
n.610C>G
n.1453C>G
n.436C>G
c.1142C>G (p.Thr381Ser)
c.513C>G (p.His171Gln)
1g.32780276G=CA1141698814YARS1c.996C= (p.His332=)
c.1143C= (p.His381=)
c.*691C= (n.*691C=)
c.*1103C= (n.*1103C=)
c.*1317C= (n.*1317C=)
n.1059C=
n.610C=
n.1453C=
n.436C=
c.1142C= (p.Thr381=)
c.513C= (p.His171=)
1g.32780276G>TCA339681946YARS1c.996C>A (p.His332Gln)
c.1143C>A (p.His381Gln)
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.*1103C>A (n.*1103C>A)
c.*1317C>A (n.*1317C>A)
n.1059C>A
n.610C>A
n.1453C>A
n.436C>A
c.1142C>A (p.Thr381Asn)
c.513C>A (p.His171Gln)
1g.32780277T>ACA339681950YARS1c.995A>T (p.His332Leu)
c.1142A>T (p.His381Leu)
c.*690A>T (n.*690A>T)
c.*1102A>T (n.*1102A>T)
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
n.1058A>T
n.609A>T
n.1452A>T
n.435A>T
c.1141A>T (p.Thr381Ser)
c.512A>T (p.His171Leu)
1g.32780277T>CCA339681951YARS1c.995A>G (p.His332Arg)
c.1142A>G (p.His381Arg)
c.*690A>G (n.*690A>G)
c.*1102A>G (n.*1102A>G)
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
n.1058A>G
n.609A>G
n.1452A>G
n.435A>G
c.1141A>G (p.Thr381Ala)
c.512A>G (p.His171Arg)
1g.32780277T>GCA339681948YARS1c.995A>C (p.His332Pro)
c.1142A>C (p.His381Pro)
c.*690A>C (n.*690A>C)
c.*1102A>C (n.*1102A>C)
c.*1316A>C (n.*1316A>C)
n.1058A>C
n.609A>C
n.1452A>C
n.435A>C
c.1141A>C (p.Thr381Pro)
c.512A>C (p.His171Pro)
1g.32780278G>ACA339681953YARS1c.994C>T (p.His332Tyr)
c.1141C>T (p.His381Tyr)
c.*689C>T (n.*689C>T)
c.*1101C>T (n.*1101C>T)
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
n.1057C>T
n.608C>T
n.1451C>T
n.434C>T
c.1140C>T (p.Ser380=)
c.511C>T (p.His171Tyr)
1g.32780278G>CCA339681955YARS1c.994C>G (p.His332Asp)
c.1141C>G (p.His381Asp)
c.*689C>G (n.*689C>G)
c.*1101C>G (n.*1101C>G)
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
n.1057C>G
n.608C>G
n.1451C>G
n.434C>G
c.1140C>G (p.Ser380Arg)
c.511C>G (p.His171Asp)
1g.32780278G>TCA339681957YARS1c.994C>A (p.His332Asn)
c.1141C>A (p.His381Asn)
c.*689C>A (n.*689C>A)
c.*1101C>A (n.*1101C>A)
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
n.1057C>A
n.608C>A
n.1451C>A
n.434C>A
c.1140C>A (p.Ser380Arg)
c.511C>A (p.His171Asn)
1g.32780279C>ACA339681958YARS1c.994-1G>T (n.994-1G>T)
c.1141-1G>T (n.1141-1G>T)
c.*689-1G>T (n.*689-1G>T)
c.*1101-1G>T (n.*1101-1G>T)
c.*1315-1G>T (n.*1315-1G>T)
n.1057-1G>T
n.608-1G>T
n.1451-1G>T
n.433G>T
c.1140-1G>T (n.1140-1G>T)
c.511-1G>T (n.511-1G>T)
1g.32780279C>GCA339681959YARS1c.994-1G>C (n.994-1G>C)
c.1141-1G>C (n.1141-1G>C)
c.*689-1G>C (n.*689-1G>C)
c.*1101-1G>C (n.*1101-1G>C)
c.*1315-1G>C (n.*1315-1G>C)
n.1057-1G>C
n.608-1G>C
n.1451-1G>C
n.433G>C
c.1140-1G>C (n.1140-1G>C)
c.511-1G>C (n.511-1G>C)
1g.32780279C>TCA339681962YARS1c.994-1G>A (n.994-1G>A)
c.1141-1G>A (n.1141-1G>A)
c.*689-1G>A (n.*689-1G>A)
c.*1101-1G>A (n.*1101-1G>A)
c.*1315-1G>A (n.*1315-1G>A)
n.1057-1G>A
n.608-1G>A
n.1451-1G>A
n.433G>A
c.1140-1G>A (n.1140-1G>A)
c.511-1G>A (n.511-1G>A)
1g.32780280T>ACA339681964YARS1c.994-2A>T (n.994-2A>T)
c.1141-2A>T (n.1141-2A>T)
c.*689-2A>T (n.*689-2A>T)
c.*1101-2A>T (n.*1101-2A>T)
c.*1315-2A>T (n.*1315-2A>T)
n.1057-2A>T
n.608-2A>T
n.1451-2A>T
n.432A>T
c.1140-2A>T (n.1140-2A>T)
c.511-2A>T (n.511-2A>T)
1g.32780280T>CCA339681965YARS1c.994-2A>G (n.994-2A>G)
c.1141-2A>G (n.1141-2A>G)
c.*689-2A>G (n.*689-2A>G)
c.*1101-2A>G (n.*1101-2A>G)
c.*1315-2A>G (n.*1315-2A>G)
n.1057-2A>G
n.608-2A>G
n.1451-2A>G
n.432A>G
c.1140-2A>G (n.1140-2A>G)
c.511-2A>G (n.511-2A>G)
1g.32780280T>GCA339681967YARS1c.994-2A>C (n.994-2A>C)
c.1141-2A>C (n.1141-2A>C)
c.*689-2A>C (n.*689-2A>C)
c.*1101-2A>C (n.*1101-2A>C)
c.*1315-2A>C (n.*1315-2A>C)
n.1057-2A>C
n.608-2A>C
n.1451-2A>C
n.432A>C
c.1140-2A>C (n.1140-2A>C)
c.511-2A>C (n.511-2A>C)
1g.32780282C>ACA2574301835YARS1c.994-4G>T (n.994-4G>T)
c.1141-4G>T (n.1141-4G>T)
c.*689-4G>T (n.*689-4G>T)
c.*1101-4G>T (n.*1101-4G>T)
c.*1315-4G>T (n.*1315-4G>T)
n.1057-4G>T
n.608-4G>T
n.1451-4G>T
n.430G>T
c.1140-4G>T (n.1140-4G>T)
c.511-4G>T (n.511-4G>T)
1g.32780282C=CA2473063211YARS1c.994-4G= (n.994-4G=)
c.1141-4G= (n.1141-4G=)
c.*689-4G= (n.*689-4G=)
c.*1101-4G= (n.*1101-4G=)
c.*1315-4G= (n.*1315-4G=)
n.1057-4G=
n.608-4G=
n.1451-4G=
n.430G=
c.1140-4G= (n.1140-4G=)
c.511-4G= (n.511-4G=)
1g.32780282C>TCA522362474YARS1c.994-4G>A (n.994-4G>A)
c.1141-4G>A (n.1141-4G>A)
c.*689-4G>A (n.*689-4G>A)
c.*1101-4G>A (n.*1101-4G>A)
c.*1315-4G>A (n.*1315-4G>A)
n.1057-4G>A
n.608-4G>A
n.1451-4G>A
n.430G>A
c.1140-4G>A (n.1140-4G>A)
c.511-4G>A (n.511-4G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780285G>CCA20273933YARS1c.994-7C>G (n.994-7C>G)
c.1141-7C>G (n.1141-7C>G)
c.*689-7C>G (n.*689-7C>G)
c.*1101-7C>G (n.*1101-7C>G)
c.*1315-7C>G (n.*1315-7C>G)
n.1057-7C>G
n.608-7C>G
n.1451-7C>G
n.427C>G
c.1140-7C>G (n.1140-7C>G)
c.511-7C>G (n.511-7C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.32780285G=CA2473063212YARS1c.994-7C= (n.994-7C=)
c.1141-7C= (n.1141-7C=)
c.*689-7C= (n.*689-7C=)
c.*1101-7C= (n.*1101-7C=)
c.*1315-7C= (n.*1315-7C=)
n.1057-7C=
n.608-7C=
n.1451-7C=
n.427C=
c.1140-7C= (n.1140-7C=)
c.511-7C= (n.511-7C=)
1g.32780286G>ACA522362475YARS1c.994-8C>T (n.994-8C>T)
c.1141-8C>T (n.1141-8C>T)
c.*689-8C>T (n.*689-8C>T)
c.*1101-8C>T (n.*1101-8C>T)
c.*1315-8C>T (n.*1315-8C>T)
n.1057-8C>T
n.608-8C>T
n.1451-8C>T
n.426C>T
c.1140-8C>T (n.1140-8C>T)
c.511-8C>T (n.511-8C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.32780286G=CA2473063213YARS1c.994-8C= (n.994-8C=)
c.1141-8C= (n.1141-8C=)
c.*689-8C= (n.*689-8C=)
c.*1101-8C= (n.*1101-8C=)
c.*1315-8C= (n.*1315-8C=)
n.1057-8C=
n.608-8C=
n.1451-8C=
n.426C=
c.1140-8C= (n.1140-8C=)
c.511-8C= (n.511-8C=)
1g.32780287G>CCA744965YARS1c.994-9C>G (n.994-9C>G)
c.1141-9C>G (n.1141-9C>G)
c.*689-9C>G (n.*689-9C>G)
c.*1101-9C>G (n.*1101-9C>G)
c.*1315-9C>G (n.*1315-9C>G)
n.1057-9C>G
n.608-9C>G
n.1451-9C>G
n.425C>G
c.1140-9C>G (n.1140-9C>G)
c.511-9C>G (n.511-9C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780287G=CA2473063214YARS1c.994-9C= (n.994-9C=)
c.1141-9C= (n.1141-9C=)
c.*689-9C= (n.*689-9C=)
c.*1101-9C= (n.*1101-9C=)
c.*1315-9C= (n.*1315-9C=)
n.1057-9C=
n.608-9C=
n.1451-9C=
n.425C=
c.1140-9C= (n.1140-9C=)
c.511-9C= (n.511-9C=)
1g.32780289G>ACA2644702508YARS1c.994-11C>T (n.994-11C>T)
c.1141-11C>T (n.1141-11C>T)
c.*689-11C>T (n.*689-11C>T)
c.*1101-11C>T (n.*1101-11C>T)
c.*1315-11C>T (n.*1315-11C>T)
n.1057-11C>T
n.608-11C>T
n.1451-11C>T
n.423C>T
c.1140-11C>T (n.1140-11C>T)
c.511-11C>T (n.511-11C>T)
gnomAD v4
1g.32780291G>ACA744966YARS1c.994-13C>T (n.994-13C>T)
c.1141-13C>T (n.1141-13C>T)
c.*689-13C>T (n.*689-13C>T)
c.*1101-13C>T (n.*1101-13C>T)
c.*1315-13C>T (n.*1315-13C>T)
n.1057-13C>T
n.608-13C>T
n.1451-13C>T
n.421C>T
c.1140-13C>T (n.1140-13C>T)
c.511-13C>T (n.511-13C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780291G=CA1146628913YARS1c.994-13C= (n.994-13C=)
c.1141-13C= (n.1141-13C=)
c.*689-13C= (n.*689-13C=)
c.*1101-13C= (n.*1101-13C=)
c.*1315-13C= (n.*1315-13C=)
n.1057-13C=
n.608-13C=
n.1451-13C=
n.421C=
c.1140-13C= (n.1140-13C=)
c.511-13C= (n.511-13C=)
1g.32780291G>TCA2644702509YARS1c.994-13C>A (n.994-13C>A)
c.1141-13C>A (n.1141-13C>A)
c.*689-13C>A (n.*689-13C>A)
c.*1101-13C>A (n.*1101-13C>A)
c.*1315-13C>A (n.*1315-13C>A)
n.1057-13C>A
n.608-13C>A
n.1451-13C>A
n.421C>A
c.1140-13C>A (n.1140-13C>A)
c.511-13C>A (n.511-13C>A)
gnomAD v4
1g.32780293C>ACA2574301836YARS1c.994-15G>T (n.994-15G>T)
c.1141-15G>T (n.1141-15G>T)
c.*689-15G>T (n.*689-15G>T)
c.*1101-15G>T (n.*1101-15G>T)
c.*1315-15G>T (n.*1315-15G>T)
n.1057-15G>T
n.608-15G>T
n.1451-15G>T
n.419G>T
c.1140-15G>T (n.1140-15G>T)
c.511-15G>T (n.511-15G>T)
gnomAD v4
1g.32780293C=CA1148005981YARS1c.994-15G= (n.994-15G=)
c.1141-15G= (n.1141-15G=)
c.*689-15G= (n.*689-15G=)
c.*1101-15G= (n.*1101-15G=)
c.*1315-15G= (n.*1315-15G=)
n.1057-15G=
n.608-15G=
n.1451-15G=
n.419G=
c.1140-15G= (n.1140-15G=)
c.511-15G= (n.511-15G=)
1g.32780293C>GCA2644702510YARS1c.994-15G>C (n.994-15G>C)
c.1141-15G>C (n.1141-15G>C)
c.*689-15G>C (n.*689-15G>C)
c.*1101-15G>C (n.*1101-15G>C)
c.*1315-15G>C (n.*1315-15G>C)
n.1057-15G>C
n.608-15G>C
n.1451-15G>C
n.419G>C
c.1140-15G>C (n.1140-15G>C)
c.511-15G>C (n.511-15G>C)
gnomAD v4
1g.32780293C>TCA744967YARS1c.994-15G>A (n.994-15G>A)
c.1141-15G>A (n.1141-15G>A)
c.*689-15G>A (n.*689-15G>A)
c.*1101-15G>A (n.*1101-15G>A)
c.*1315-15G>A (n.*1315-15G>A)
n.1057-15G>A
n.608-15G>A
n.1451-15G>A
n.419G>A
c.1140-15G>A (n.1140-15G>A)
c.511-15G>A (n.511-15G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780294G>ACA744968YARS1c.994-16C>T (n.994-16C>T)
c.1141-16C>T (n.1141-16C>T)
c.*689-16C>T (n.*689-16C>T)
c.*1101-16C>T (n.*1101-16C>T)
c.*1315-16C>T (n.*1315-16C>T)
n.1057-16C>T
n.608-16C>T
n.1451-16C>T
n.418C>T
c.1140-16C>T (n.1140-16C>T)
c.511-16C>T (n.511-16C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.32780294G=CA1143494208YARS1c.994-16C= (n.994-16C=)
c.1141-16C= (n.1141-16C=)
c.*689-16C= (n.*689-16C=)
c.*1101-16C= (n.*1101-16C=)
c.*1315-16C= (n.*1315-16C=)
n.1057-16C=
n.608-16C=
n.1451-16C=
n.418C=
c.1140-16C= (n.1140-16C=)
c.511-16C= (n.511-16C=)
1g.32780295T>CCA2644702511YARS1c.994-17A>G (n.994-17A>G)
c.1141-17A>G (n.1141-17A>G)
c.*689-17A>G (n.*689-17A>G)
c.*1101-17A>G (n.*1101-17A>G)
c.*1315-17A>G (n.*1315-17A>G)
n.1057-17A>G
n.608-17A>G
n.1451-17A>G
n.417A>G
c.1140-17A>G (n.1140-17A>G)
c.511-17A>G (n.511-17A>G)
gnomAD v4
1g.32780296C>TCA2644702512YARS1c.994-18G>A (n.994-18G>A)
c.1141-18G>A (n.1141-18G>A)
c.*689-18G>A (n.*689-18G>A)
c.*1101-18G>A (n.*1101-18G>A)
c.*1315-18G>A (n.*1315-18G>A)
n.1057-18G>A
n.608-18G>A
n.1451-18G>A
n.416G>A
c.1140-18G>A (n.1140-18G>A)
c.511-18G>A (n.511-18G>A)
gnomAD v4
1g.32780297A=CA2473063215YARS1c.994-19T= (n.994-19T=)
c.1141-19T= (n.1141-19T=)
c.*689-19T= (n.*689-19T=)
c.*1101-19T= (n.*1101-19T=)
c.*1315-19T= (n.*1315-19T=)
n.1057-19T=
n.608-19T=
n.1451-19T=
n.415T=
c.1140-19T= (n.1140-19T=)
c.511-19T= (n.511-19T=)
1g.32780297A>GCA735048228YARS1c.994-19T>C (n.994-19T>C)
c.1141-19T>C (n.1141-19T>C)
c.*689-19T>C (n.*689-19T>C)
c.*1101-19T>C (n.*1101-19T>C)
c.*1315-19T>C (n.*1315-19T>C)
n.1057-19T>C
n.608-19T>C
n.1451-19T>C
n.415T>C
c.1140-19T>C (n.1140-19T>C)
c.511-19T>C (n.511-19T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780299G>ACA2473063217YARS1c.994-21C>T (n.994-21C>T)
c.1141-21C>T (n.1141-21C>T)
c.*689-21C>T (n.*689-21C>T)
c.*1101-21C>T (n.*1101-21C>T)
c.*1315-21C>T (n.*1315-21C>T)
n.1057-21C>T
n.608-21C>T
n.1451-21C>T
n.413C>T
c.1140-21C>T (n.1140-21C>T)
c.511-21C>T (n.511-21C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.32780299G=CA2473063216YARS1c.994-21C= (n.994-21C=)
c.1141-21C= (n.1141-21C=)
c.*689-21C= (n.*689-21C=)
c.*1101-21C= (n.*1101-21C=)
c.*1315-21C= (n.*1315-21C=)
n.1057-21C=
n.608-21C=
n.1451-21C=
n.413C=
c.1140-21C= (n.1140-21C=)
c.511-21C= (n.511-21C=)
1g.32780301G>ACA2473063220YARS1c.994-23C>T (n.994-23C>T)
c.1141-23C>T (n.1141-23C>T)
c.*689-23C>T (n.*689-23C>T)
c.*1101-23C>T (n.*1101-23C>T)
c.*1315-23C>T (n.*1315-23C>T)
n.1057-23C>T
n.608-23C>T
n.1451-23C>T
n.411C>T
c.1140-23C>T (n.1140-23C>T)
c.511-23C>T (n.511-23C>T)
dbSNP
1g.32780301G=CA2473063219YARS1c.994-23C= (n.994-23C=)
c.1141-23C= (n.1141-23C=)
c.*689-23C= (n.*689-23C=)
c.*1101-23C= (n.*1101-23C=)
c.*1315-23C= (n.*1315-23C=)
n.1057-23C=
n.608-23C=
n.1451-23C=
n.411C=
c.1140-23C= (n.1140-23C=)
c.511-23C= (n.511-23C=)
1g.32780301G>TCA2743093533YARS1c.994-23C>A (n.994-23C>A)
c.1141-23C>A (n.1141-23C>A)
c.*689-23C>A (n.*689-23C>A)
c.*1101-23C>A (n.*1101-23C>A)
c.*1315-23C>A (n.*1315-23C>A)
n.1057-23C>A
n.608-23C>A
n.1451-23C>A
n.411C>A
c.1140-23C>A (n.1140-23C>A)
c.511-23C>A (n.511-23C>A)
1g.32780301_32780304delinsGGAACA2473063218YARS1c.994-26_994-23delinsTTCC (n.994-26_994-23delinsTTCC)
c.1141-26_1141-23delinsTTCC (n.1141-26_1141-23delinsTTCC)
c.*689-26_*689-23delinsTTCC (n.*689-26_*689-23delinsTTCC)
c.*1101-26_*1101-23delinsTTCC (n.*1101-26_*1101-23delinsTTCC)
c.*1315-26_*1315-23delinsTTCC (n.*1315-26_*1315-23delinsTTCC)
n.1057-26_1057-23delinsTTCC
n.608-26_608-23delinsTTCC
n.1451-26_1451-23delinsTTCC
n.408_411delinsTTCC
c.1140-26_1140-23delinsTTCC (n.1140-26_1140-23delinsTTCC)
c.511-26_511-23delinsTTCC (n.511-26_511-23delinsTTCC)
1g.32780304_32780306delCA735048234YARS1c.994-26_994-24del (n.994-26_994-24del)
c.1141-26_1141-24del (n.1141-26_1141-24del)
c.*689-26_*689-24del (n.*689-26_*689-24del)
c.*1101-26_*1101-24del (n.*1101-26_*1101-24del)
c.*1315-26_*1315-24del (n.*1315-26_*1315-24del)
n.1057-26_1057-24del
n.608-26_608-24del
n.1451-26_1451-24del
n.408_410del
c.1140-26_1140-24del (n.1140-26_1140-24del)
c.511-26_511-24del (n.511-26_511-24del)
dbSNP
1g.32780303A=CA2473063221YARS1c.994-25T= (n.994-25T=)
c.1141-25T= (n.1141-25T=)
c.*689-25T= (n.*689-25T=)
c.*1101-25T= (n.*1101-25T=)
c.*1315-25T= (n.*1315-25T=)
n.1057-25T=
n.608-25T=
n.1451-25T=
n.409T=
c.1140-25T= (n.1140-25T=)
c.511-25T= (n.511-25T=)
1g.32780304A>TCA2644702513YARS1c.994-26T>A (n.994-26T>A)
c.1141-26T>A (n.1141-26T>A)
c.*689-26T>A (n.*689-26T>A)
c.*1101-26T>A (n.*1101-26T>A)
c.*1315-26T>A (n.*1315-26T>A)
n.1057-26T>A
n.608-26T>A
n.1451-26T>A
n.408T>A
c.1140-26T>A (n.1140-26T>A)
c.511-26T>A (n.511-26T>A)
gnomAD v4
1g.32780306_32780307dupCA20273940YARS1c.994-27_994-26dup (n.994-27_994-26dup)
c.1141-27_1141-26dup (n.1141-27_1141-26dup)
c.*689-27_*689-26dup (n.*689-27_*689-26dup)
c.*1101-27_*1101-26dup (n.*1101-27_*1101-26dup)
c.*1315-27_*1315-26dup (n.*1315-27_*1315-26dup)
n.1057-27_1057-26dup
n.608-27_608-26dup
n.1451-27_1451-26dup
n.407_408dup
c.1140-27_1140-26dup (n.1140-27_1140-26dup)
c.511-27_511-26dup (n.511-27_511-26dup)
dbSNP gnomAD v2
1g.32780305G>ACA2574301837YARS1c.994-27C>T (n.994-27C>T)
c.1141-27C>T (n.1141-27C>T)
c.*689-27C>T (n.*689-27C>T)
c.*1101-27C>T (n.*1101-27C>T)
c.*1315-27C>T (n.*1315-27C>T)
n.1057-27C>T
n.608-27C>T
n.1451-27C>T
n.407C>T
c.1140-27C>T (n.1140-27C>T)
c.511-27C>T (n.511-27C>T)
gnomAD v4
1g.32780307G>ACA2574301838YARS1c.994-29C>T (n.994-29C>T)
c.1141-29C>T (n.1141-29C>T)
c.*689-29C>T (n.*689-29C>T)
c.*1101-29C>T (n.*1101-29C>T)
c.*1315-29C>T (n.*1315-29C>T)
n.1057-29C>T
n.608-29C>T
n.1451-29C>T
n.405C>T
c.1140-29C>T (n.1140-29C>T)
c.511-29C>T (n.511-29C>T)
gnomAD v4
1g.32780307G>TCA2644702514YARS1c.994-29C>A (n.994-29C>A)
c.1141-29C>A (n.1141-29C>A)
c.*689-29C>A (n.*689-29C>A)
c.*1101-29C>A (n.*1101-29C>A)
c.*1315-29C>A (n.*1315-29C>A)
n.1057-29C>A
n.608-29C>A
n.1451-29C>A
n.405C>A
c.1140-29C>A (n.1140-29C>A)
c.511-29C>A (n.511-29C>A)
gnomAD v4
1g.32780308G>ACA2574301839YARS1c.994-30C>T (n.994-30C>T)
c.1141-30C>T (n.1141-30C>T)
c.*689-30C>T (n.*689-30C>T)
c.*1101-30C>T (n.*1101-30C>T)
c.*1315-30C>T (n.*1315-30C>T)
n.1057-30C>T
n.608-30C>T
n.1451-30C>T
n.404C>T
c.1140-30C>T (n.1140-30C>T)
c.511-30C>T (n.511-30C>T)
1g.32780308G>CCA744969YARS1c.994-30C>G (n.994-30C>G)
c.1141-30C>G (n.1141-30C>G)
c.*689-30C>G (n.*689-30C>G)
c.*1101-30C>G (n.*1101-30C>G)
c.*1315-30C>G (n.*1315-30C>G)
n.1057-30C>G
n.608-30C>G
n.1451-30C>G
n.404C>G
c.1140-30C>G (n.1140-30C>G)
c.511-30C>G (n.511-30C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.32780308G=CA2473063222YARS1c.994-30C= (n.994-30C=)
c.1141-30C= (n.1141-30C=)
c.*689-30C= (n.*689-30C=)
c.*1101-30C= (n.*1101-30C=)
c.*1315-30C= (n.*1315-30C=)
n.1057-30C=
n.608-30C=
n.1451-30C=
n.404C=
c.1140-30C= (n.1140-30C=)
c.511-30C= (n.511-30C=)
1g.32780309A=CA2473063223YARS1c.994-31T= (n.994-31T=)
c.1141-31T= (n.1141-31T=)
c.*689-31T= (n.*689-31T=)
c.*1101-31T= (n.*1101-31T=)
c.*1315-31T= (n.*1315-31T=)
n.1057-31T=
n.608-31T=
n.1451-31T=
n.403T=
c.1140-31T= (n.1140-31T=)
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1g.32780309A>TCA744970YARS1c.994-31T>A (n.994-31T>A)
c.1141-31T>A (n.1141-31T>A)
c.*689-31T>A (n.*689-31T>A)
c.*1101-31T>A (n.*1101-31T>A)
c.*1315-31T>A (n.*1315-31T>A)
n.1057-31T>A
n.608-31T>A
n.1451-31T>A
n.403T>A
c.1140-31T>A (n.1140-31T>A)
c.511-31T>A (n.511-31T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780310T>CCA20273953YARS1c.994-32A>G (n.994-32A>G)
c.1141-32A>G (n.1141-32A>G)
c.*689-32A>G (n.*689-32A>G)
c.*1101-32A>G (n.*1101-32A>G)
c.*1315-32A>G (n.*1315-32A>G)
n.1057-32A>G
n.608-32A>G
n.1451-32A>G
n.402A>G
c.1140-32A>G (n.1140-32A>G)
c.511-32A>G (n.511-32A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.32780310T=CA2473063224YARS1c.994-32A= (n.994-32A=)
c.1141-32A= (n.1141-32A=)
c.*689-32A= (n.*689-32A=)
c.*1101-32A= (n.*1101-32A=)
c.*1315-32A= (n.*1315-32A=)
n.1057-32A=
n.608-32A=
n.1451-32A=
n.402A=
c.1140-32A= (n.1140-32A=)
c.511-32A= (n.511-32A=)

Number of alleles fetched